UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87423724G= | CA1723586990 | ABCB4 | c.2211+182C= (n.2211+182C=) n.597C= c.2232+182C= (n.2232+182C=) c.1551+182C= (n.1551+182C=) n.2307+182C= c.2481+182C= (n.2481+182C=) n.2982+182C= n.2977+182C= | |
| 7 | g.87423724G>T | CA1723586992 | ABCB4 | c.2211+182C>A (n.2211+182C>A) n.597C>A c.2232+182C>A (n.2232+182C>A) c.1551+182C>A (n.1551+182C>A) n.2307+182C>A c.2481+182C>A (n.2481+182C>A) n.2982+182C>A n.2977+182C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423726G>A | CA1723586994 | ABCB4 | c.2211+180C>T (n.2211+180C>T) n.595C>T c.2232+180C>T (n.2232+180C>T) c.1551+180C>T (n.1551+180C>T) n.2307+180C>T c.2481+180C>T (n.2481+180C>T) n.2982+180C>T n.2977+180C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423726G= | CA1723586993 | ABCB4 | c.2211+180C= (n.2211+180C=) n.595C= c.2232+180C= (n.2232+180C=) c.1551+180C= (n.1551+180C=) n.2307+180C= c.2481+180C= (n.2481+180C=) n.2982+180C= n.2977+180C= | |
| 7 | g.87423726G>T | CA2683600136 | ABCB4 | c.2211+180C>A (n.2211+180C>A) n.595C>A c.2232+180C>A (n.2232+180C>A) c.1551+180C>A (n.1551+180C>A) n.2307+180C>A c.2481+180C>A (n.2481+180C>A) n.2982+180C>A n.2977+180C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423728G>A | CA575852718 | ABCB4 | c.2211+178C>T (n.2211+178C>T) n.593C>T c.2232+178C>T (n.2232+178C>T) c.1551+178C>T (n.1551+178C>T) n.2307+178C>T c.2481+178C>T (n.2481+178C>T) n.2982+178C>T n.2977+178C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423728G= | CA1723586995 | ABCB4 | c.2211+178C= (n.2211+178C=) n.593C= c.2232+178C= (n.2232+178C=) c.1551+178C= (n.1551+178C=) n.2307+178C= c.2481+178C= (n.2481+178C=) n.2982+178C= n.2977+178C= | |
| 7 | g.87423728G>T | CA2683600137 | ABCB4 | c.2211+178C>A (n.2211+178C>A) n.593C>A c.2232+178C>A (n.2232+178C>A) c.1551+178C>A (n.1551+178C>A) n.2307+178C>A c.2481+178C>A (n.2481+178C>A) n.2982+178C>A n.2977+178C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423730T>A | CA1104131707 | ABCB4 | c.2211+176A>T (n.2211+176A>T) n.591A>T c.2232+176A>T (n.2232+176A>T) c.1551+176A>T (n.1551+176A>T) n.2307+176A>T c.2481+176A>T (n.2481+176A>T) n.2982+176A>T n.2977+176A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423730T>C | CA843370826 | ABCB4 | c.2211+176A>G (n.2211+176A>G) n.591A>G c.2232+176A>G (n.2232+176A>G) c.1551+176A>G (n.1551+176A>G) n.2307+176A>G c.2481+176A>G (n.2481+176A>G) n.2982+176A>G n.2977+176A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423730T= | CA1723586997 | ABCB4 | c.2211+176A= (n.2211+176A=) n.591A= c.2232+176A= (n.2232+176A=) c.1551+176A= (n.1551+176A=) n.2307+176A= c.2481+176A= (n.2481+176A=) n.2982+176A= n.2977+176A= | |
| 7 | g.87423732C>A | CA2683600138 | ABCB4 | c.2211+174G>T (n.2211+174G>T) n.589G>T c.2232+174G>T (n.2232+174G>T) c.1551+174G>T (n.1551+174G>T) n.2307+174G>T c.2481+174G>T (n.2481+174G>T) n.2982+174G>T n.2977+174G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423733A= | CA1723587000 | ABCB4 | c.2211+173T= (n.2211+173T=) n.588T= c.2232+173T= (n.2232+173T=) c.1551+173T= (n.1551+173T=) n.2307+173T= c.2481+173T= (n.2481+173T=) n.2982+173T= n.2977+173T= | |
| 7 | g.87423733A>G | CA162082494 | ABCB4 | c.2211+173T>C (n.2211+173T>C) n.588T>C c.2232+173T>C (n.2232+173T>C) c.1551+173T>C (n.1551+173T>C) n.2307+173T>C c.2481+173T>C (n.2481+173T>C) n.2982+173T>C n.2977+173T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423735A>C | CA2683600139 | ABCB4 | c.2211+171T>G (n.2211+171T>G) n.586T>G c.2232+171T>G (n.2232+171T>G) c.1551+171T>G (n.1551+171T>G) n.2307+171T>G c.2481+171T>G (n.2481+171T>G) n.2982+171T>G n.2977+171T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423736G>T | CA2683600140 | ABCB4 | c.2211+170C>A (n.2211+170C>A) n.585C>A c.2232+170C>A (n.2232+170C>A) c.1551+170C>A (n.1551+170C>A) n.2307+170C>A c.2481+170C>A (n.2481+170C>A) n.2982+170C>A n.2977+170C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423737G>C | CA575852719 | ABCB4 | c.2211+169C>G (n.2211+169C>G) n.584C>G c.2232+169C>G (n.2232+169C>G) c.1551+169C>G (n.1551+169C>G) n.2307+169C>G c.2481+169C>G (n.2481+169C>G) n.2982+169C>G n.2977+169C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423737G= | CA1723587001 | ABCB4 | c.2211+169C= (n.2211+169C=) n.584C= c.2232+169C= (n.2232+169C=) c.1551+169C= (n.1551+169C=) n.2307+169C= c.2481+169C= (n.2481+169C=) n.2982+169C= n.2977+169C= | |
| 7 | g.87423737G>T | CA1104131712 | ABCB4 | c.2211+169C>A (n.2211+169C>A) n.584C>A c.2232+169C>A (n.2232+169C>A) c.1551+169C>A (n.1551+169C>A) n.2307+169C>A c.2481+169C>A (n.2481+169C>A) n.2982+169C>A n.2977+169C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423738C>A | CA2683600141 | ABCB4 | c.2211+168G>T (n.2211+168G>T) n.583G>T c.2232+168G>T (n.2232+168G>T) c.1551+168G>T (n.1551+168G>T) n.2307+168G>T c.2481+168G>T (n.2481+168G>T) n.2982+168G>T n.2977+168G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423738C= | CA1723587003 | ABCB4 | c.2211+168G= (n.2211+168G=) n.583G= c.2232+168G= (n.2232+168G=) c.1551+168G= (n.1551+168G=) n.2307+168G= c.2481+168G= (n.2481+168G=) n.2982+168G= n.2977+168G= | |
| 7 | g.87423738C>T | CA1723587002 | ABCB4 | c.2211+168G>A (n.2211+168G>A) n.583G>A c.2232+168G>A (n.2232+168G>A) c.1551+168G>A (n.1551+168G>A) n.2307+168G>A c.2481+168G>A (n.2481+168G>A) n.2982+168G>A n.2977+168G>A | dbSNP |
| 7 | g.87423740A>C | CA2683600142 | ABCB4 | c.2211+166T>G (n.2211+166T>G) n.581T>G c.2232+166T>G (n.2232+166T>G) c.1551+166T>G (n.1551+166T>G) n.2307+166T>G c.2481+166T>G (n.2481+166T>G) n.2982+166T>G n.2977+166T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423741C>A | CA2683600143 | ABCB4 | c.2211+165G>T (n.2211+165G>T) n.580G>T c.2232+165G>T (n.2232+165G>T) c.1551+165G>T (n.1551+165G>T) n.2307+165G>T c.2481+165G>T (n.2481+165G>T) n.2982+165G>T n.2977+165G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423741C>T | CA2683600144 | ABCB4 | c.2211+165G>A (n.2211+165G>A) n.580G>A c.2232+165G>A (n.2232+165G>A) c.1551+165G>A (n.1551+165G>A) n.2307+165G>A c.2481+165G>A (n.2481+165G>A) n.2982+165G>A n.2977+165G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423742T>C | CA843370827 | ABCB4 | c.2211+164A>G (n.2211+164A>G) n.579A>G c.2232+164A>G (n.2232+164A>G) c.1551+164A>G (n.1551+164A>G) n.2307+164A>G c.2481+164A>G (n.2481+164A>G) n.2982+164A>G n.2977+164A>G | dbSNP |
| 7 | g.87423742T= | CA1723587004 | ABCB4 | c.2211+164A= (n.2211+164A=) n.579A= c.2232+164A= (n.2232+164A=) c.1551+164A= (n.1551+164A=) n.2307+164A= c.2481+164A= (n.2481+164A=) n.2982+164A= n.2977+164A= | |
| 7 | g.87423743del | CA2683600145 | ABCB4 | c.2211+164del (n.2211+164del) n.579del c.2232+164del (n.2232+164del) c.1551+164del (n.1551+164del) n.2307+164del c.2481+164del (n.2481+164del) n.2982+164del n.2977+164del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423744A>G | CA2683600146 | ABCB4 | c.2211+162T>C (n.2211+162T>C) n.577T>C c.2232+162T>C (n.2232+162T>C) c.1551+162T>C (n.1551+162T>C) n.2307+162T>C c.2481+162T>C (n.2481+162T>C) n.2982+162T>C n.2977+162T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423744A>T | CA2683600147 | ABCB4 | c.2211+162T>A (n.2211+162T>A) n.577T>A c.2232+162T>A (n.2232+162T>A) c.1551+162T>A (n.1551+162T>A) n.2307+162T>A c.2481+162T>A (n.2481+162T>A) n.2982+162T>A n.2977+162T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423745T>C | CA575852720 | ABCB4 | c.2211+161A>G (n.2211+161A>G) n.576A>G c.2232+161A>G (n.2232+161A>G) c.1551+161A>G (n.1551+161A>G) n.2307+161A>G c.2481+161A>G (n.2481+161A>G) n.2982+161A>G n.2977+161A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423745T= | CA1723587005 | ABCB4 | c.2211+161A= (n.2211+161A=) n.576A= c.2232+161A= (n.2232+161A=) c.1551+161A= (n.1551+161A=) n.2307+161A= c.2481+161A= (n.2481+161A=) n.2982+161A= n.2977+161A= | |
| 7 | g.87423746C>A | CA2683600148 | ABCB4 | c.2211+160G>T (n.2211+160G>T) n.575G>T c.2232+160G>T (n.2232+160G>T) c.1551+160G>T (n.1551+160G>T) n.2307+160G>T c.2481+160G>T (n.2481+160G>T) n.2982+160G>T n.2977+160G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423746C= | CA1723587006 | ABCB4 | c.2211+160G= (n.2211+160G=) n.575G= c.2232+160G= (n.2232+160G=) c.1551+160G= (n.1551+160G=) n.2307+160G= c.2481+160G= (n.2481+160G=) n.2982+160G= n.2977+160G= | |
| 7 | g.87423746C>T | CA843370831 | ABCB4 | c.2211+160G>A (n.2211+160G>A) n.575G>A c.2232+160G>A (n.2232+160G>A) c.1551+160G>A (n.1551+160G>A) n.2307+160G>A c.2481+160G>A (n.2481+160G>A) n.2982+160G>A n.2977+160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423751C>A | CA2683600149 | ABCB4 | c.2211+155G>T (n.2211+155G>T) n.570G>T c.2232+155G>T (n.2232+155G>T) c.1551+155G>T (n.1551+155G>T) n.2307+155G>T c.2481+155G>T (n.2481+155G>T) n.2982+155G>T n.2977+155G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423752C>A | CA2683600150 | ABCB4 | c.2211+154G>T (n.2211+154G>T) n.569G>T c.2232+154G>T (n.2232+154G>T) c.1551+154G>T (n.1551+154G>T) n.2307+154G>T c.2481+154G>T (n.2481+154G>T) n.2982+154G>T n.2977+154G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423752C>T | CA2683600151 | ABCB4 | c.2211+154G>A (n.2211+154G>A) n.569G>A c.2232+154G>A (n.2232+154G>A) c.1551+154G>A (n.1551+154G>A) n.2307+154G>A c.2481+154G>A (n.2481+154G>A) n.2982+154G>A n.2977+154G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423753C>A | CA843370832 | ABCB4 | c.2211+153G>T (n.2211+153G>T) n.568G>T c.2232+153G>T (n.2232+153G>T) c.1551+153G>T (n.1551+153G>T) n.2307+153G>T c.2481+153G>T (n.2481+153G>T) n.2982+153G>T n.2977+153G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423753C= | CA1723587008 | ABCB4 | c.2211+153G= (n.2211+153G=) n.568G= c.2232+153G= (n.2232+153G=) c.1551+153G= (n.1551+153G=) n.2307+153G= c.2481+153G= (n.2481+153G=) n.2982+153G= n.2977+153G= | |
| 7 | g.87423754T>C | CA2683600152 | ABCB4 | c.2211+152A>G (n.2211+152A>G) n.567A>G c.2232+152A>G (n.2232+152A>G) c.1551+152A>G (n.1551+152A>G) n.2307+152A>G c.2481+152A>G (n.2481+152A>G) n.2982+152A>G n.2977+152A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423755C>A | CA2683600154 | ABCB4 | c.2211+151G>T (n.2211+151G>T) n.566G>T c.2232+151G>T (n.2232+151G>T) c.1551+151G>T (n.1551+151G>T) n.2307+151G>T c.2481+151G>T (n.2481+151G>T) n.2982+151G>T n.2977+151G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423755C>T | CA2683600153 | ABCB4 | c.2211+151G>A (n.2211+151G>A) n.566G>A c.2232+151G>A (n.2232+151G>A) c.1551+151G>A (n.1551+151G>A) n.2307+151G>A c.2481+151G>A (n.2481+151G>A) n.2982+151G>A n.2977+151G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423756A>T | CA2683600155 | ABCB4 | c.2211+150T>A (n.2211+150T>A) n.565T>A c.2232+150T>A (n.2232+150T>A) c.1551+150T>A (n.1551+150T>A) n.2307+150T>A c.2481+150T>A (n.2481+150T>A) n.2982+150T>A n.2977+150T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423757C>T | CA2683600156 | ABCB4 | c.2211+149G>A (n.2211+149G>A) n.564G>A c.2232+149G>A (n.2232+149G>A) c.1551+149G>A (n.1551+149G>A) n.2307+149G>A c.2481+149G>A (n.2481+149G>A) n.2982+149G>A n.2977+149G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423759G>C | CA2683600158 | ABCB4 | c.2211+147C>G (n.2211+147C>G) n.562C>G c.2232+147C>G (n.2232+147C>G) c.1551+147C>G (n.1551+147C>G) n.2307+147C>G c.2481+147C>G (n.2481+147C>G) n.2982+147C>G n.2977+147C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423759G>T | CA2683600157 | ABCB4 | c.2211+147C>A (n.2211+147C>A) n.562C>A c.2232+147C>A (n.2232+147C>A) c.1551+147C>A (n.1551+147C>A) n.2307+147C>A c.2481+147C>A (n.2481+147C>A) n.2982+147C>A n.2977+147C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423760C>A | CA162082507 | ABCB4 | c.2211+146G>T (n.2211+146G>T) n.561G>T c.2232+146G>T (n.2232+146G>T) c.1551+146G>T (n.1551+146G>T) n.2307+146G>T c.2481+146G>T (n.2481+146G>T) n.2982+146G>T n.2977+146G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423760C= | CA1723587009 | ABCB4 | c.2211+146G= (n.2211+146G=) n.561G= c.2232+146G= (n.2232+146G=) c.1551+146G= (n.1551+146G=) n.2307+146G= c.2481+146G= (n.2481+146G=) n.2982+146G= n.2977+146G= | |
| 7 | g.87423765C>A | CA843370837 | ABCB4 | c.2211+141G>T (n.2211+141G>T) n.556G>T c.2232+141G>T (n.2232+141G>T) c.1551+141G>T (n.1551+141G>T) n.2307+141G>T c.2481+141G>T (n.2481+141G>T) n.2982+141G>T n.2977+141G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423765C= | CA1723587011 | ABCB4 | c.2211+141G= (n.2211+141G=) n.556G= c.2232+141G= (n.2232+141G=) c.1551+141G= (n.1551+141G=) n.2307+141G= c.2481+141G= (n.2481+141G=) n.2982+141G= n.2977+141G= | |
| 7 | g.87423767C>A | CA2683600160 | ABCB4 | c.2211+139G>T (n.2211+139G>T) n.554G>T c.2232+139G>T (n.2232+139G>T) c.1551+139G>T (n.1551+139G>T) n.2307+139G>T c.2481+139G>T (n.2481+139G>T) n.2982+139G>T n.2977+139G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423767C>T | CA2683600159 | ABCB4 | c.2211+139G>A (n.2211+139G>A) n.554G>A c.2232+139G>A (n.2232+139G>A) c.1551+139G>A (n.1551+139G>A) n.2307+139G>A c.2481+139G>A (n.2481+139G>A) n.2982+139G>A n.2977+139G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423771A>G | CA2683600161 | ABCB4 | c.2211+135T>C (n.2211+135T>C) n.550T>C c.2232+135T>C (n.2232+135T>C) c.1551+135T>C (n.1551+135T>C) n.2307+135T>C c.2481+135T>C (n.2481+135T>C) n.2982+135T>C n.2977+135T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423772G>A | CA843370840 | ABCB4 | c.2211+134C>T (n.2211+134C>T) n.549C>T c.2232+134C>T (n.2232+134C>T) c.1551+134C>T (n.1551+134C>T) n.2307+134C>T c.2481+134C>T (n.2481+134C>T) n.2982+134C>T n.2977+134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423772G= | CA1723587012 | ABCB4 | c.2211+134C= (n.2211+134C=) n.549C= c.2232+134C= (n.2232+134C=) c.1551+134C= (n.1551+134C=) n.2307+134C= c.2481+134C= (n.2481+134C=) n.2982+134C= n.2977+134C= | |
| 7 | g.87423773G>A | CA843370845 | ABCB4 | c.2211+133C>T (n.2211+133C>T) n.548C>T c.2232+133C>T (n.2232+133C>T) c.1551+133C>T (n.1551+133C>T) n.2307+133C>T c.2481+133C>T (n.2481+133C>T) n.2982+133C>T n.2977+133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423773G= | CA1723587014 | ABCB4 | c.2211+133C= (n.2211+133C=) n.548C= c.2232+133C= (n.2232+133C=) c.1551+133C= (n.1551+133C=) n.2307+133C= c.2481+133C= (n.2481+133C=) n.2982+133C= n.2977+133C= | |
| 7 | g.87423773G>T | CA2683600162 | ABCB4 | c.2211+133C>A (n.2211+133C>A) n.548C>A c.2232+133C>A (n.2232+133C>A) c.1551+133C>A (n.1551+133C>A) n.2307+133C>A c.2481+133C>A (n.2481+133C>A) n.2982+133C>A n.2977+133C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423774G>T | CA2683600163 | ABCB4 | c.2211+132C>A (n.2211+132C>A) n.547C>A c.2232+132C>A (n.2232+132C>A) c.1551+132C>A (n.1551+132C>A) n.2307+132C>A c.2481+132C>A (n.2481+132C>A) n.2982+132C>A n.2977+132C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423775A= | CA1723587015 | ABCB4 | c.2211+131T= (n.2211+131T=) n.546T= c.2232+131T= (n.2232+131T=) c.1551+131T= (n.1551+131T=) n.2307+131T= c.2481+131T= (n.2481+131T=) n.2982+131T= n.2977+131T= | |
| 7 | g.87423775A>G | CA1723587016 | ABCB4 | c.2211+131T>C (n.2211+131T>C) n.546T>C c.2232+131T>C (n.2232+131T>C) c.1551+131T>C (n.1551+131T>C) n.2307+131T>C c.2481+131T>C (n.2481+131T>C) n.2982+131T>C n.2977+131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423779A>T | CA2683600164 | ABCB4 | c.2211+127T>A (n.2211+127T>A) n.542T>A c.2232+127T>A (n.2232+127T>A) c.1551+127T>A (n.1551+127T>A) n.2307+127T>A c.2481+127T>A (n.2481+127T>A) n.2982+127T>A n.2977+127T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423780A>T | CA2683600165 | ABCB4 | c.2211+126T>A (n.2211+126T>A) n.541T>A c.2232+126T>A (n.2232+126T>A) c.1551+126T>A (n.1551+126T>A) n.2307+126T>A c.2481+126T>A (n.2481+126T>A) n.2982+126T>A n.2977+126T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423782dup | CA2683600166 | ABCB4 | c.2211+125dup (n.2211+125dup) n.540dup c.2232+125dup (n.2232+125dup) c.1551+125dup (n.1551+125dup) n.2307+125dup c.2481+125dup (n.2481+125dup) n.2982+125dup n.2977+125dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423783A>C | CA651730208 | ABCB4 | c.2211+123T>G (n.2211+123T>G) n.538T>G c.2232+123T>G (n.2232+123T>G) c.1551+123T>G (n.1551+123T>G) n.2307+123T>G c.2481+123T>G (n.2481+123T>G) n.2982+123T>G n.2977+123T>G | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87423783A>T | CA2683600167 | ABCB4 | c.2211+123T>A (n.2211+123T>A) n.538T>A c.2232+123T>A (n.2232+123T>A) c.1551+123T>A (n.1551+123T>A) n.2307+123T>A c.2481+123T>A (n.2481+123T>A) n.2982+123T>A n.2977+123T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423787T>C | CA162082516 | ABCB4 | c.2211+119A>G (n.2211+119A>G) n.534A>G c.2232+119A>G (n.2232+119A>G) c.1551+119A>G (n.1551+119A>G) n.2307+119A>G c.2481+119A>G (n.2481+119A>G) n.2982+119A>G n.2977+119A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423787T= | CA1723587018 | ABCB4 | c.2211+119A= (n.2211+119A=) n.534A= c.2232+119A= (n.2232+119A=) c.1551+119A= (n.1551+119A=) n.2307+119A= c.2481+119A= (n.2481+119A=) n.2982+119A= n.2977+119A= | |
| 7 | g.87423788G>A | CA162082525 | ABCB4 | c.2211+118C>T (n.2211+118C>T) n.533C>T c.2232+118C>T (n.2232+118C>T) c.1551+118C>T (n.1551+118C>T) n.2307+118C>T c.2481+118C>T (n.2481+118C>T) n.2982+118C>T n.2977+118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423788G= | CA1723587020 | ABCB4 | c.2211+118C= (n.2211+118C=) n.533C= c.2232+118C= (n.2232+118C=) c.1551+118C= (n.1551+118C=) n.2307+118C= c.2481+118C= (n.2481+118C=) n.2982+118C= n.2977+118C= | |
| 7 | g.87423788G>T | CA2683600168 | ABCB4 | c.2211+118C>A (n.2211+118C>A) n.533C>A c.2232+118C>A (n.2232+118C>A) c.1551+118C>A (n.1551+118C>A) n.2307+118C>A c.2481+118C>A (n.2481+118C>A) n.2982+118C>A n.2977+118C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423789G>T | CA2683600169 | ABCB4 | c.2211+117C>A (n.2211+117C>A) n.532C>A c.2232+117C>A (n.2232+117C>A) c.1551+117C>A (n.1551+117C>A) n.2307+117C>A c.2481+117C>A (n.2481+117C>A) n.2982+117C>A n.2977+117C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423792T>C | CA843370850 | ABCB4 | c.2211+114A>G (n.2211+114A>G) n.529A>G c.2232+114A>G (n.2232+114A>G) c.1551+114A>G (n.1551+114A>G) n.2307+114A>G c.2481+114A>G (n.2481+114A>G) n.2982+114A>G n.2977+114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423792T>G | CA2683600170 | ABCB4 | c.2211+114A>C (n.2211+114A>C) n.529A>C c.2232+114A>C (n.2232+114A>C) c.1551+114A>C (n.1551+114A>C) n.2307+114A>C c.2481+114A>C (n.2481+114A>C) n.2982+114A>C n.2977+114A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423792T= | CA1723587025 | ABCB4 | c.2211+114A= (n.2211+114A=) n.529A= c.2232+114A= (n.2232+114A=) c.1551+114A= (n.1551+114A=) n.2307+114A= c.2481+114A= (n.2481+114A=) n.2982+114A= n.2977+114A= | |
| 7 | g.87423794G>T | CA2683600171 | ABCB4 | c.2211+112C>A (n.2211+112C>A) n.527C>A c.2232+112C>A (n.2232+112C>A) c.1551+112C>A (n.1551+112C>A) n.2307+112C>A c.2481+112C>A (n.2481+112C>A) n.2982+112C>A n.2977+112C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423800_87423804del | CA2683600172 | ABCB4 | c.2211+107_2211+111del (n.2211+107_2211+111del) n.522_526del c.2232+107_2232+111del (n.2232+107_2232+111del) c.1551+107_1551+111del (n.1551+107_1551+111del) n.2307+107_2307+111del c.2481+107_2481+111del (n.2481+107_2481+111del) n.2982+107_2982+111del n.2977+107_2977+111del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423797T>A | CA2683600173 | ABCB4 | c.2211+109A>T (n.2211+109A>T) n.524A>T c.2232+109A>T (n.2232+109A>T) c.1551+109A>T (n.1551+109A>T) n.2307+109A>T c.2481+109A>T (n.2481+109A>T) n.2982+109A>T n.2977+109A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423798A>T | CA2683600174 | ABCB4 | c.2211+108T>A (n.2211+108T>A) n.523T>A c.2232+108T>A (n.2232+108T>A) c.1551+108T>A (n.1551+108T>A) n.2307+108T>A c.2481+108T>A (n.2481+108T>A) n.2982+108T>A n.2977+108T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423799A>T | CA2683600175 | ABCB4 | c.2211+107T>A (n.2211+107T>A) n.522T>A c.2232+107T>A (n.2232+107T>A) c.1551+107T>A (n.1551+107T>A) n.2307+107T>A c.2481+107T>A (n.2481+107T>A) n.2982+107T>A n.2977+107T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423800T>A | CA2683600176 | ABCB4 | c.2211+106A>T (n.2211+106A>T) n.521A>T c.2232+106A>T (n.2232+106A>T) c.1551+106A>T (n.1551+106A>T) n.2307+106A>T c.2481+106A>T (n.2481+106A>T) n.2982+106A>T n.2977+106A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423800T>C | CA843370855 | ABCB4 | c.2211+106A>G (n.2211+106A>G) n.521A>G c.2232+106A>G (n.2232+106A>G) c.1551+106A>G (n.1551+106A>G) n.2307+106A>G c.2481+106A>G (n.2481+106A>G) n.2982+106A>G n.2977+106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423800T>G | CA2683600177 | ABCB4 | c.2211+106A>C (n.2211+106A>C) n.521A>C c.2232+106A>C (n.2232+106A>C) c.1551+106A>C (n.1551+106A>C) n.2307+106A>C c.2481+106A>C (n.2481+106A>C) n.2982+106A>C n.2977+106A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423800T= | CA1723587027 | ABCB4 | c.2211+106A= (n.2211+106A=) n.521A= c.2232+106A= (n.2232+106A=) c.1551+106A= (n.1551+106A=) n.2307+106A= c.2481+106A= (n.2481+106A=) n.2982+106A= n.2977+106A= | |
| 7 | g.87423803A>G | CA2567562839 | ABCB4 | c.2211+103T>C (n.2211+103T>C) n.518T>C c.2232+103T>C (n.2232+103T>C) c.1551+103T>C (n.1551+103T>C) n.2307+103T>C c.2481+103T>C (n.2481+103T>C) n.2982+103T>C n.2977+103T>C | |
| 7 | g.87423803A>T | CA2683600178 | ABCB4 | c.2211+103T>A (n.2211+103T>A) n.518T>A c.2232+103T>A (n.2232+103T>A) c.1551+103T>A (n.1551+103T>A) n.2307+103T>A c.2481+103T>A (n.2481+103T>A) n.2982+103T>A n.2977+103T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423805G>T | CA2683600179 | ABCB4 | c.2211+101C>A (n.2211+101C>A) n.516C>A c.2232+101C>A (n.2232+101C>A) c.1551+101C>A (n.1551+101C>A) n.2307+101C>A c.2481+101C>A (n.2481+101C>A) n.2982+101C>A n.2977+101C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423806G= | CA1723587030 | ABCB4 | c.2211+100C= (n.2211+100C=) n.515C= c.2232+100C= (n.2232+100C=) c.1551+100C= (n.1551+100C=) n.2307+100C= c.2481+100C= (n.2481+100C=) n.2982+100C= n.2977+100C= | |
| 7 | g.87423806G>T | CA1723587031 | ABCB4 | c.2211+100C>A (n.2211+100C>A) n.515C>A c.2232+100C>A (n.2232+100C>A) c.1551+100C>A (n.1551+100C>A) n.2307+100C>A c.2481+100C>A (n.2481+100C>A) n.2982+100C>A n.2977+100C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423807C>A | CA2683600180 | ABCB4 | c.2211+99G>T (n.2211+99G>T) n.514G>T c.2232+99G>T (n.2232+99G>T) c.1551+99G>T (n.1551+99G>T) n.2307+99G>T c.2481+99G>T (n.2481+99G>T) n.2982+99G>T n.2977+99G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423808T>A | CA575852721 | ABCB4 | c.2211+98A>T (n.2211+98A>T) n.513A>T c.2232+98A>T (n.2232+98A>T) c.1551+98A>T (n.1551+98A>T) n.2307+98A>T c.2481+98A>T (n.2481+98A>T) n.2982+98A>T n.2977+98A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423808T= | CA1723587033 | ABCB4 | c.2211+98A= (n.2211+98A=) n.513A= c.2232+98A= (n.2232+98A=) c.1551+98A= (n.1551+98A=) n.2307+98A= c.2481+98A= (n.2481+98A=) n.2982+98A= n.2977+98A= | |
| 7 | g.87423809G>A | CA2683600182 | ABCB4 | c.2211+97C>T (n.2211+97C>T) n.512C>T c.2232+97C>T (n.2232+97C>T) c.1551+97C>T (n.1551+97C>T) n.2307+97C>T c.2481+97C>T (n.2481+97C>T) n.2982+97C>T n.2977+97C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423809G>T | CA2683600181 | ABCB4 | c.2211+97C>A (n.2211+97C>A) n.512C>A c.2232+97C>A (n.2232+97C>A) c.1551+97C>A (n.1551+97C>A) n.2307+97C>A c.2481+97C>A (n.2481+97C>A) n.2982+97C>A n.2977+97C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423810C>T | CA2683600183 | ABCB4 | c.2211+96G>A (n.2211+96G>A) n.511G>A c.2232+96G>A (n.2232+96G>A) c.1551+96G>A (n.1551+96G>A) n.2307+96G>A c.2481+96G>A (n.2481+96G>A) n.2982+96G>A n.2977+96G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423811T>A | CA2683600184 | ABCB4 | c.2211+95A>T (n.2211+95A>T) n.510A>T c.2232+95A>T (n.2232+95A>T) c.1551+95A>T (n.1551+95A>T) n.2307+95A>T c.2481+95A>T (n.2481+95A>T) n.2982+95A>T n.2977+95A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423811T>C | CA2683600185 | ABCB4 | c.2211+95A>G (n.2211+95A>G) n.510A>G c.2232+95A>G (n.2232+95A>G) c.1551+95A>G (n.1551+95A>G) n.2307+95A>G c.2481+95A>G (n.2481+95A>G) n.2982+95A>G n.2977+95A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423813A>T | CA2683600186 | ABCB4 | c.2211+93T>A (n.2211+93T>A) n.508T>A c.2232+93T>A (n.2232+93T>A) c.1551+93T>A (n.1551+93T>A) n.2307+93T>A c.2481+93T>A (n.2481+93T>A) n.2982+93T>A n.2977+93T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423814A>T | CA2601259175 | ABCB4 | c.2211+92T>A (n.2211+92T>A) n.507T>A c.2232+92T>A (n.2232+92T>A) c.1551+92T>A (n.1551+92T>A) n.2307+92T>A c.2481+92T>A (n.2481+92T>A) n.2982+92T>A n.2977+92T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423815T>A | CA2683600187 | ABCB4 | c.2211+91A>T (n.2211+91A>T) n.506A>T c.2232+91A>T (n.2232+91A>T) c.1551+91A>T (n.1551+91A>T) n.2307+91A>T c.2481+91A>T (n.2481+91A>T) n.2982+91A>T n.2977+91A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423816C>A | CA2683600188 | ABCB4 | c.2211+90G>T (n.2211+90G>T) n.505G>T c.2232+90G>T (n.2232+90G>T) c.1551+90G>T (n.1551+90G>T) n.2307+90G>T c.2481+90G>T (n.2481+90G>T) n.2982+90G>T n.2977+90G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423816C= | CA1723587035 | ABCB4 | c.2211+90G= (n.2211+90G=) n.505G= c.2232+90G= (n.2232+90G=) c.1551+90G= (n.1551+90G=) n.2307+90G= c.2481+90G= (n.2481+90G=) n.2982+90G= n.2977+90G= | |
| 7 | g.87423816C>G | CA1723587037 | ABCB4 | c.2211+90G>C (n.2211+90G>C) n.505G>C c.2232+90G>C (n.2232+90G>C) c.1551+90G>C (n.1551+90G>C) n.2307+90G>C c.2481+90G>C (n.2481+90G>C) n.2982+90G>C n.2977+90G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423816C>T | CA2683600189 | ABCB4 | c.2211+90G>A (n.2211+90G>A) n.505G>A c.2232+90G>A (n.2232+90G>A) c.1551+90G>A (n.1551+90G>A) n.2307+90G>A c.2481+90G>A (n.2481+90G>A) n.2982+90G>A n.2977+90G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423817C>A | CA2683600190 | ABCB4 | c.2211+89G>T (n.2211+89G>T) n.504G>T c.2232+89G>T (n.2232+89G>T) c.1551+89G>T (n.1551+89G>T) n.2307+89G>T c.2481+89G>T (n.2481+89G>T) n.2982+89G>T n.2977+89G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423817C>G | CA2578940481 | ABCB4 | c.2211+89G>C (n.2211+89G>C) n.504G>C c.2232+89G>C (n.2232+89G>C) c.1551+89G>C (n.1551+89G>C) n.2307+89G>C c.2481+89G>C (n.2481+89G>C) n.2982+89G>C n.2977+89G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423818C>T | CA2683600191 | ABCB4 | c.2211+88G>A (n.2211+88G>A) n.503G>A c.2232+88G>A (n.2232+88G>A) c.1551+88G>A (n.1551+88G>A) n.2307+88G>A c.2481+88G>A (n.2481+88G>A) n.2982+88G>A n.2977+88G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423819A= | CA1723587038 | ABCB4 | c.2211+87T= (n.2211+87T=) n.502T= c.2232+87T= (n.2232+87T=) c.1551+87T= (n.1551+87T=) n.2307+87T= c.2481+87T= (n.2481+87T=) n.2982+87T= n.2977+87T= | |
| 7 | g.87423819A>G | CA1723587039 | ABCB4 | c.2211+87T>C (n.2211+87T>C) n.502T>C c.2232+87T>C (n.2232+87T>C) c.1551+87T>C (n.1551+87T>C) n.2307+87T>C c.2481+87T>C (n.2481+87T>C) n.2982+87T>C n.2977+87T>C | dbSNP |
| 7 | g.87423820G>A | CA2683600193 | ABCB4 | c.2211+86C>T (n.2211+86C>T) n.501C>T c.2232+86C>T (n.2232+86C>T) c.1551+86C>T (n.1551+86C>T) n.2307+86C>T c.2481+86C>T (n.2481+86C>T) n.2982+86C>T n.2977+86C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423820G>T | CA2683600192 | ABCB4 | c.2211+86C>A (n.2211+86C>A) n.501C>A c.2232+86C>A (n.2232+86C>A) c.1551+86C>A (n.1551+86C>A) n.2307+86C>A c.2481+86C>A (n.2481+86C>A) n.2982+86C>A n.2977+86C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423821A>C | CA2683600194 | ABCB4 | c.2211+85T>G (n.2211+85T>G) n.500T>G c.2232+85T>G (n.2232+85T>G) c.1551+85T>G (n.1551+85T>G) n.2307+85T>G c.2481+85T>G (n.2481+85T>G) n.2982+85T>G n.2977+85T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423822A>G | CA2578940483 | ABCB4 | c.2211+84T>C (n.2211+84T>C) n.499T>C c.2232+84T>C (n.2232+84T>C) c.1551+84T>C (n.1551+84T>C) n.2307+84T>C c.2481+84T>C (n.2481+84T>C) n.2982+84T>C n.2977+84T>C | |
| 7 | g.87423823T>C | CA651730212 | ABCB4 | c.2211+83A>G (n.2211+83A>G) n.498A>G c.2232+83A>G (n.2232+83A>G) c.1551+83A>G (n.1551+83A>G) n.2307+83A>G c.2481+83A>G (n.2481+83A>G) n.2982+83A>G n.2977+83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.87423823T>G | CA1723587042 | ABCB4 | c.2211+83A>C (n.2211+83A>C) n.498A>C c.2232+83A>C (n.2232+83A>C) c.1551+83A>C (n.1551+83A>C) n.2307+83A>C c.2481+83A>C (n.2481+83A>C) n.2982+83A>C n.2977+83A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423823T= | CA1723587043 | ABCB4 | c.2211+83A= (n.2211+83A=) n.498A= c.2232+83A= (n.2232+83A=) c.1551+83A= (n.1551+83A=) n.2307+83A= c.2481+83A= (n.2481+83A=) n.2982+83A= n.2977+83A= | |
| 7 | g.87423824G>A | CA843370870 | ABCB4 | c.2211+82C>T (n.2211+82C>T) n.497C>T c.2232+82C>T (n.2232+82C>T) c.1551+82C>T (n.1551+82C>T) n.2307+82C>T c.2481+82C>T (n.2481+82C>T) n.2982+82C>T n.2977+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423824G= | CA1723587044 | ABCB4 | c.2211+82C= (n.2211+82C=) n.497C= c.2232+82C= (n.2232+82C=) c.1551+82C= (n.1551+82C=) n.2307+82C= c.2481+82C= (n.2481+82C=) n.2982+82C= n.2977+82C= | |
| 7 | g.87423824G>T | CA2683600195 | ABCB4 | c.2211+82C>A (n.2211+82C>A) n.497C>A c.2232+82C>A (n.2232+82C>A) c.1551+82C>A (n.1551+82C>A) n.2307+82C>A c.2481+82C>A (n.2481+82C>A) n.2982+82C>A n.2977+82C>A | gnomAD v4 |