UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87423646T>A | CA2776824043 | ABCB4 | c.2211+260A>T (n.2211+260A>T) n.675A>T c.2232+260A>T (n.2232+260A>T) c.1551+260A>T (n.1551+260A>T) n.2307+260A>T c.2481+260A>T (n.2481+260A>T) n.2982+260A>T n.2977+260A>T | |
| 7 | g.87423647C= | CA1723586944 | ABCB4 | c.2211+259G= (n.2211+259G=) n.674G= c.2232+259G= (n.2232+259G=) c.1551+259G= (n.1551+259G=) n.2307+259G= c.2481+259G= (n.2481+259G=) n.2982+259G= n.2977+259G= | |
| 7 | g.87423647C>G | CA2683600098 | ABCB4 | c.2211+259G>C (n.2211+259G>C) n.674G>C c.2232+259G>C (n.2232+259G>C) c.1551+259G>C (n.1551+259G>C) n.2307+259G>C c.2481+259G>C (n.2481+259G>C) n.2982+259G>C n.2977+259G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423647C>T | CA1723586946 | ABCB4 | c.2211+259G>A (n.2211+259G>A) n.674G>A c.2232+259G>A (n.2232+259G>A) c.1551+259G>A (n.1551+259G>A) n.2307+259G>A c.2481+259G>A (n.2481+259G>A) n.2982+259G>A n.2977+259G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423648A>C | CA2683600100 | ABCB4 | c.2211+258T>G (n.2211+258T>G) n.673T>G c.2232+258T>G (n.2232+258T>G) c.1551+258T>G (n.1551+258T>G) n.2307+258T>G c.2481+258T>G (n.2481+258T>G) n.2982+258T>G n.2977+258T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423648A>G | CA2683600099 | ABCB4 | c.2211+258T>C (n.2211+258T>C) n.673T>C c.2232+258T>C (n.2232+258T>C) c.1551+258T>C (n.1551+258T>C) n.2307+258T>C c.2481+258T>C (n.2481+258T>C) n.2982+258T>C n.2977+258T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423652A= | CA1723586948 | ABCB4 | c.2211+254T= (n.2211+254T=) n.669T= c.2232+254T= (n.2232+254T=) c.1551+254T= (n.1551+254T=) n.2307+254T= c.2481+254T= (n.2481+254T=) n.2982+254T= n.2977+254T= | |
| 7 | g.87423652A>C | CA2683600101 | ABCB4 | c.2211+254T>G (n.2211+254T>G) n.669T>G c.2232+254T>G (n.2232+254T>G) c.1551+254T>G (n.1551+254T>G) n.2307+254T>G c.2481+254T>G (n.2481+254T>G) n.2982+254T>G n.2977+254T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423652A>G | CA575852714 | ABCB4 | c.2211+254T>C (n.2211+254T>C) n.669T>C c.2232+254T>C (n.2232+254T>C) c.1551+254T>C (n.1551+254T>C) n.2307+254T>C c.2481+254T>C (n.2481+254T>C) n.2982+254T>C n.2977+254T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423654T>C | CA2683600103 | ABCB4 | c.2211+252A>G (n.2211+252A>G) n.667A>G c.2232+252A>G (n.2232+252A>G) c.1551+252A>G (n.1551+252A>G) n.2307+252A>G c.2481+252A>G (n.2481+252A>G) n.2982+252A>G n.2977+252A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423654_87423668dup | CA2683600102 | ABCB4 | c.2211+238_2211+252dup (n.2211+238_2211+252dup) n.653_667dup c.2232+238_2232+252dup (n.2232+238_2232+252dup) c.1551+238_1551+252dup (n.1551+238_1551+252dup) n.2307+238_2307+252dup c.2481+238_2481+252dup (n.2481+238_2481+252dup) n.2982+238_2982+252dup n.2977+238_2977+252dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423655G>A | CA1723586951 | ABCB4 | c.2211+251C>T (n.2211+251C>T) n.666C>T c.2232+251C>T (n.2232+251C>T) c.1551+251C>T (n.1551+251C>T) n.2307+251C>T c.2481+251C>T (n.2481+251C>T) n.2982+251C>T n.2977+251C>T | dbSNP |
| 7 | g.87423655G= | CA1723586950 | ABCB4 | c.2211+251C= (n.2211+251C=) n.666C= c.2232+251C= (n.2232+251C=) c.1551+251C= (n.1551+251C=) n.2307+251C= c.2481+251C= (n.2481+251C=) n.2982+251C= n.2977+251C= | |
| 7 | g.87423657_87423659del | CA2683600104 | ABCB4 | c.2211+249_2211+251del (n.2211+249_2211+251del) n.664_666del c.2232+249_2232+251del (n.2232+249_2232+251del) c.1551+249_1551+251del (n.1551+249_1551+251del) n.2307+249_2307+251del c.2481+249_2481+251del (n.2481+249_2481+251del) n.2982+249_2982+251del n.2977+249_2977+251del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423656A>G | CA2683600105 | ABCB4 | c.2211+250T>C (n.2211+250T>C) n.665T>C c.2232+250T>C (n.2232+250T>C) c.1551+250T>C (n.1551+250T>C) n.2307+250T>C c.2481+250T>C (n.2481+250T>C) n.2982+250T>C n.2977+250T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423657A= | CA1723586954 | ABCB4 | c.2211+249T= (n.2211+249T=) n.664T= c.2232+249T= (n.2232+249T=) c.1551+249T= (n.1551+249T=) n.2307+249T= c.2481+249T= (n.2481+249T=) n.2982+249T= n.2977+249T= | |
| 7 | g.87423657A>C | CA162107898 | ABCB4 | c.2211+249T>G (n.2211+249T>G) n.664T>G c.2232+249T>G (n.2232+249T>G) c.1551+249T>G (n.1551+249T>G) n.2307+249T>G c.2481+249T>G (n.2481+249T>G) n.2982+249T>G n.2977+249T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423658G>T | CA2683600106 | ABCB4 | c.2211+248C>A (n.2211+248C>A) n.663C>A c.2232+248C>A (n.2232+248C>A) c.1551+248C>A (n.1551+248C>A) n.2307+248C>A c.2481+248C>A (n.2481+248C>A) n.2982+248C>A n.2977+248C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423660G>A | CA1723586956 | ABCB4 | c.2211+246C>T (n.2211+246C>T) n.661C>T c.2232+246C>T (n.2232+246C>T) c.1551+246C>T (n.1551+246C>T) n.2307+246C>T c.2481+246C>T (n.2481+246C>T) n.2982+246C>T n.2977+246C>T | dbSNP |
| 7 | g.87423660G= | CA1723586955 | ABCB4 | c.2211+246C= (n.2211+246C=) n.661C= c.2232+246C= (n.2232+246C=) c.1551+246C= (n.1551+246C=) n.2307+246C= c.2481+246C= (n.2481+246C=) n.2982+246C= n.2977+246C= | |
| 7 | g.87423660G>T | CA2683600107 | ABCB4 | c.2211+246C>A (n.2211+246C>A) n.661C>A c.2232+246C>A (n.2232+246C>A) c.1551+246C>A (n.1551+246C>A) n.2307+246C>A c.2481+246C>A (n.2481+246C>A) n.2982+246C>A n.2977+246C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423661A= | CA1723586957 | ABCB4 | c.2211+245T= (n.2211+245T=) n.660T= c.2232+245T= (n.2232+245T=) c.1551+245T= (n.1551+245T=) n.2307+245T= c.2481+245T= (n.2481+245T=) n.2982+245T= n.2977+245T= | |
| 7 | g.87423661A>C | CA2683600108 | ABCB4 | c.2211+245T>G (n.2211+245T>G) n.660T>G c.2232+245T>G (n.2232+245T>G) c.1551+245T>G (n.1551+245T>G) n.2307+245T>G c.2481+245T>G (n.2481+245T>G) n.2982+245T>G n.2977+245T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423661A>G | CA1723586958 | ABCB4 | c.2211+245T>C (n.2211+245T>C) n.660T>C c.2232+245T>C (n.2232+245T>C) c.1551+245T>C (n.1551+245T>C) n.2307+245T>C c.2481+245T>C (n.2481+245T>C) n.2982+245T>C n.2977+245T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423662G>C | CA2683600109 | ABCB4 | c.2211+244C>G (n.2211+244C>G) n.659C>G c.2232+244C>G (n.2232+244C>G) c.1551+244C>G (n.1551+244C>G) n.2307+244C>G c.2481+244C>G (n.2481+244C>G) n.2982+244C>G n.2977+244C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423663C>G | CA2683600110 | ABCB4 | c.2211+243G>C (n.2211+243G>C) n.658G>C c.2232+243G>C (n.2232+243G>C) c.1551+243G>C (n.1551+243G>C) n.2307+243G>C c.2481+243G>C (n.2481+243G>C) n.2982+243G>C n.2977+243G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423664T>C | CA2683600111 | ABCB4 | c.2211+242A>G (n.2211+242A>G) n.657A>G c.2232+242A>G (n.2232+242A>G) c.1551+242A>G (n.1551+242A>G) n.2307+242A>G c.2481+242A>G (n.2481+242A>G) n.2982+242A>G n.2977+242A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423665C>A | CA2683600112 | ABCB4 | c.2211+241G>T (n.2211+241G>T) n.656G>T c.2232+241G>T (n.2232+241G>T) c.1551+241G>T (n.1551+241G>T) n.2307+241G>T c.2481+241G>T (n.2481+241G>T) n.2982+241G>T n.2977+241G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423665C= | CA1723586959 | ABCB4 | c.2211+241G= (n.2211+241G=) n.656G= c.2232+241G= (n.2232+241G=) c.1551+241G= (n.1551+241G=) n.2307+241G= c.2481+241G= (n.2481+241G=) n.2982+241G= n.2977+241G= | |
| 7 | g.87423665C>T | CA843370807 | ABCB4 | c.2211+241G>A (n.2211+241G>A) n.656G>A c.2232+241G>A (n.2232+241G>A) c.1551+241G>A (n.1551+241G>A) n.2307+241G>A c.2481+241G>A (n.2481+241G>A) n.2982+241G>A n.2977+241G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423666A= | CA1723586960 | ABCB4 | c.2211+240T= (n.2211+240T=) n.655T= c.2232+240T= (n.2232+240T=) c.1551+240T= (n.1551+240T=) n.2307+240T= c.2481+240T= (n.2481+240T=) n.2982+240T= n.2977+240T= | |
| 7 | g.87423666A>C | CA1104131700 | ABCB4 | c.2211+240T>G (n.2211+240T>G) n.655T>G c.2232+240T>G (n.2232+240T>G) c.1551+240T>G (n.1551+240T>G) n.2307+240T>G c.2481+240T>G (n.2481+240T>G) n.2982+240T>G n.2977+240T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423666A>T | CA162107902 | ABCB4 | c.2211+240T>A (n.2211+240T>A) n.655T>A c.2232+240T>A (n.2232+240T>A) c.1551+240T>A (n.1551+240T>A) n.2307+240T>A c.2481+240T>A (n.2481+240T>A) n.2982+240T>A n.2977+240T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423668T>C | CA843370809 | ABCB4 | c.2211+238A>G (n.2211+238A>G) n.653A>G c.2232+238A>G (n.2232+238A>G) c.1551+238A>G (n.1551+238A>G) n.2307+238A>G c.2481+238A>G (n.2481+238A>G) n.2982+238A>G n.2977+238A>G | dbSNP |
| 7 | g.87423668T= | CA1723586962 | ABCB4 | c.2211+238A= (n.2211+238A=) n.653A= c.2232+238A= (n.2232+238A=) c.1551+238A= (n.1551+238A=) n.2307+238A= c.2481+238A= (n.2481+238A=) n.2982+238A= n.2977+238A= | |
| 7 | g.87423669A= | CA1723586963 | ABCB4 | c.2211+237T= (n.2211+237T=) n.652T= c.2232+237T= (n.2232+237T=) c.1551+237T= (n.1551+237T=) n.2307+237T= c.2481+237T= (n.2481+237T=) n.2982+237T= n.2977+237T= | |
| 7 | g.87423669A>C | CA1723586964 | ABCB4 | c.2211+237T>G (n.2211+237T>G) n.652T>G c.2232+237T>G (n.2232+237T>G) c.1551+237T>G (n.1551+237T>G) n.2307+237T>G c.2481+237T>G (n.2481+237T>G) n.2982+237T>G n.2977+237T>G | dbSNP |
| 7 | g.87423670del | CA2683600113 | ABCB4 | c.2211+236del (n.2211+236del) n.651del c.2232+236del (n.2232+236del) c.1551+236del (n.1551+236del) n.2307+236del c.2481+236del (n.2481+236del) n.2982+236del n.2977+236del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423670G>A | CA1723586966 | ABCB4 | c.2211+236C>T (n.2211+236C>T) n.651C>T c.2232+236C>T (n.2232+236C>T) c.1551+236C>T (n.1551+236C>T) n.2307+236C>T c.2481+236C>T (n.2481+236C>T) n.2982+236C>T n.2977+236C>T | dbSNP |
| 7 | g.87423670G= | CA1723586965 | ABCB4 | c.2211+236C= (n.2211+236C=) n.651C= c.2232+236C= (n.2232+236C=) c.1551+236C= (n.1551+236C=) n.2307+236C= c.2481+236C= (n.2481+236C=) n.2982+236C= n.2977+236C= | |
| 7 | g.87423672A= | CA1723586968 | ABCB4 | c.2211+234T= (n.2211+234T=) n.649T= c.2232+234T= (n.2232+234T=) c.1551+234T= (n.1551+234T=) n.2307+234T= c.2481+234T= (n.2481+234T=) n.2982+234T= n.2977+234T= | |
| 7 | g.87423672A>G | CA1723586969 | ABCB4 | c.2211+234T>C (n.2211+234T>C) n.649T>C c.2232+234T>C (n.2232+234T>C) c.1551+234T>C (n.1551+234T>C) n.2307+234T>C c.2481+234T>C (n.2481+234T>C) n.2982+234T>C n.2977+234T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423672_87423677del | CA2683600114 | ABCB4 | c.2211+229_2211+234del (n.2211+229_2211+234del) n.644_649del c.2232+229_2232+234del (n.2232+229_2232+234del) c.1551+229_1551+234del (n.1551+229_1551+234del) n.2307+229_2307+234del c.2481+229_2481+234del (n.2481+229_2481+234del) n.2982+229_2982+234del n.2977+229_2977+234del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423674G>A | CA2683600115 | ABCB4 | c.2211+232C>T (n.2211+232C>T) n.647C>T c.2232+232C>T (n.2232+232C>T) c.1551+232C>T (n.1551+232C>T) n.2307+232C>T c.2481+232C>T (n.2481+232C>T) n.2982+232C>T n.2977+232C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423674G>T | CA2683600116 | ABCB4 | c.2211+232C>A (n.2211+232C>A) n.647C>A c.2232+232C>A (n.2232+232C>A) c.1551+232C>A (n.1551+232C>A) n.2307+232C>A c.2481+232C>A (n.2481+232C>A) n.2982+232C>A n.2977+232C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423675C>T | CA2683600117 | ABCB4 | c.2211+231G>A (n.2211+231G>A) n.646G>A c.2232+231G>A (n.2232+231G>A) c.1551+231G>A (n.1551+231G>A) n.2307+231G>A c.2481+231G>A (n.2481+231G>A) n.2982+231G>A n.2977+231G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423681T>G | CA1723586972 | ABCB4 | c.2211+225A>C (n.2211+225A>C) n.640A>C c.2232+225A>C (n.2232+225A>C) c.1551+225A>C (n.1551+225A>C) n.2307+225A>C c.2481+225A>C (n.2481+225A>C) n.2982+225A>C n.2977+225A>C | dbSNP |
| 7 | g.87423681T= | CA1723586971 | ABCB4 | c.2211+225A= (n.2211+225A=) n.640A= c.2232+225A= (n.2232+225A=) c.1551+225A= (n.1551+225A=) n.2307+225A= c.2481+225A= (n.2481+225A=) n.2982+225A= n.2977+225A= | |
| 7 | g.87423684T>C | CA162107905 | ABCB4 | c.2211+222A>G (n.2211+222A>G) n.637A>G c.2232+222A>G (n.2232+222A>G) c.1551+222A>G (n.1551+222A>G) n.2307+222A>G c.2481+222A>G (n.2481+222A>G) n.2982+222A>G n.2977+222A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423684T= | CA1723586973 | ABCB4 | c.2211+222A= (n.2211+222A=) n.637A= c.2232+222A= (n.2232+222A=) c.1551+222A= (n.1551+222A=) n.2307+222A= c.2481+222A= (n.2481+222A=) n.2982+222A= n.2977+222A= | |
| 7 | g.87423685T>A | CA575852715 | ABCB4 | c.2211+221A>T (n.2211+221A>T) n.636A>T c.2232+221A>T (n.2232+221A>T) c.1551+221A>T (n.1551+221A>T) n.2307+221A>T c.2481+221A>T (n.2481+221A>T) n.2982+221A>T n.2977+221A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.87423685T= | CA1723586974 | ABCB4 | c.2211+221A= (n.2211+221A=) n.636A= c.2232+221A= (n.2232+221A=) c.1551+221A= (n.1551+221A=) n.2307+221A= c.2481+221A= (n.2481+221A=) n.2982+221A= n.2977+221A= | |
| 7 | g.87423687A>G | CA2683600118 | ABCB4 | c.2211+219T>C (n.2211+219T>C) n.634T>C c.2232+219T>C (n.2232+219T>C) c.1551+219T>C (n.1551+219T>C) n.2307+219T>C c.2481+219T>C (n.2481+219T>C) n.2982+219T>C n.2977+219T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423688T>G | CA2683600119 | ABCB4 | c.2211+218A>C (n.2211+218A>C) n.633A>C c.2232+218A>C (n.2232+218A>C) c.1551+218A>C (n.1551+218A>C) n.2307+218A>C c.2481+218A>C (n.2481+218A>C) n.2982+218A>C n.2977+218A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423689T>C | CA2683600120 | ABCB4 | c.2211+217A>G (n.2211+217A>G) n.632A>G c.2232+217A>G (n.2232+217A>G) c.1551+217A>G (n.1551+217A>G) n.2307+217A>G c.2481+217A>G (n.2481+217A>G) n.2982+217A>G n.2977+217A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423689T>G | CA2683600121 | ABCB4 | c.2211+217A>C (n.2211+217A>C) n.632A>C c.2232+217A>C (n.2232+217A>C) c.1551+217A>C (n.1551+217A>C) n.2307+217A>C c.2481+217A>C (n.2481+217A>C) n.2982+217A>C n.2977+217A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423690T>A | CA1104131701 | ABCB4 | c.2211+216A>T (n.2211+216A>T) n.631A>T c.2232+216A>T (n.2232+216A>T) c.1551+216A>T (n.1551+216A>T) n.2307+216A>T c.2481+216A>T (n.2481+216A>T) n.2982+216A>T n.2977+216A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423690T= | CA1723586975 | ABCB4 | c.2211+216A= (n.2211+216A=) n.631A= c.2232+216A= (n.2232+216A=) c.1551+216A= (n.1551+216A=) n.2307+216A= c.2481+216A= (n.2481+216A=) n.2982+216A= n.2977+216A= | |
| 7 | g.87423691T>C | CA2683600122 | ABCB4 | c.2211+215A>G (n.2211+215A>G) n.630A>G c.2232+215A>G (n.2232+215A>G) c.1551+215A>G (n.1551+215A>G) n.2307+215A>G c.2481+215A>G (n.2481+215A>G) n.2982+215A>G n.2977+215A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423692A>T | CA2683600123 | ABCB4 | c.2211+214T>A (n.2211+214T>A) n.629T>A c.2232+214T>A (n.2232+214T>A) c.1551+214T>A (n.1551+214T>A) n.2307+214T>A c.2481+214T>A (n.2481+214T>A) n.2982+214T>A n.2977+214T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423693del | CA2683600124 | ABCB4 | c.2211+213del (n.2211+213del) n.628del c.2232+213del (n.2232+213del) c.1551+213del (n.1551+213del) n.2307+213del c.2481+213del (n.2481+213del) n.2982+213del n.2977+213del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423693C>A | CA2683600125 | ABCB4 | c.2211+213G>T (n.2211+213G>T) n.628G>T c.2232+213G>T (n.2232+213G>T) c.1551+213G>T (n.1551+213G>T) n.2307+213G>T c.2481+213G>T (n.2481+213G>T) n.2982+213G>T n.2977+213G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423693C= | CA1723586976 | ABCB4 | c.2211+213G= (n.2211+213G=) n.628G= c.2232+213G= (n.2232+213G=) c.1551+213G= (n.1551+213G=) n.2307+213G= c.2481+213G= (n.2481+213G=) n.2982+213G= n.2977+213G= | |
| 7 | g.87423693C>T | CA1104131702 | ABCB4 | c.2211+213G>A (n.2211+213G>A) n.628G>A c.2232+213G>A (n.2232+213G>A) c.1551+213G>A (n.1551+213G>A) n.2307+213G>A c.2481+213G>A (n.2481+213G>A) n.2982+213G>A n.2977+213G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423695T>C | CA162107907 | ABCB4 | c.2211+211A>G (n.2211+211A>G) n.626A>G c.2232+211A>G (n.2232+211A>G) c.1551+211A>G (n.1551+211A>G) n.2307+211A>G c.2481+211A>G (n.2481+211A>G) n.2982+211A>G n.2977+211A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423695T= | CA1723586977 | ABCB4 | c.2211+211A= (n.2211+211A=) n.626A= c.2232+211A= (n.2232+211A=) c.1551+211A= (n.1551+211A=) n.2307+211A= c.2481+211A= (n.2481+211A=) n.2982+211A= n.2977+211A= | |
| 7 | g.87423699A= | CA1723586978 | ABCB4 | c.2211+207T= (n.2211+207T=) n.622T= c.2232+207T= (n.2232+207T=) c.1551+207T= (n.1551+207T=) n.2307+207T= c.2481+207T= (n.2481+207T=) n.2982+207T= n.2977+207T= | |
| 7 | g.87423699A>G | CA1723586979 | ABCB4 | c.2211+207T>C (n.2211+207T>C) n.622T>C c.2232+207T>C (n.2232+207T>C) c.1551+207T>C (n.1551+207T>C) n.2307+207T>C c.2481+207T>C (n.2481+207T>C) n.2982+207T>C n.2977+207T>C | dbSNP |
| 7 | g.87423700T>C | CA2601259169 | ABCB4 | c.2211+206A>G (n.2211+206A>G) n.621A>G c.2232+206A>G (n.2232+206A>G) c.1551+206A>G (n.1551+206A>G) n.2307+206A>G c.2481+206A>G (n.2481+206A>G) n.2982+206A>G n.2977+206A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423701A>C | CA2683600126 | ABCB4 | c.2211+205T>G (n.2211+205T>G) n.620T>G c.2232+205T>G (n.2232+205T>G) c.1551+205T>G (n.1551+205T>G) n.2307+205T>G c.2481+205T>G (n.2481+205T>G) n.2982+205T>G n.2977+205T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423701A>G | CA2683600127 | ABCB4 | c.2211+205T>C (n.2211+205T>C) n.620T>C c.2232+205T>C (n.2232+205T>C) c.1551+205T>C (n.1551+205T>C) n.2307+205T>C c.2481+205T>C (n.2481+205T>C) n.2982+205T>C n.2977+205T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423704T>A | CA2683600128 | ABCB4 | c.2211+202A>T (n.2211+202A>T) n.617A>T c.2232+202A>T (n.2232+202A>T) c.1551+202A>T (n.1551+202A>T) n.2307+202A>T c.2481+202A>T (n.2481+202A>T) n.2982+202A>T n.2977+202A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423706C>A | CA2683600129 | ABCB4 | c.2211+200G>T (n.2211+200G>T) n.615G>T c.2232+200G>T (n.2232+200G>T) c.1551+200G>T (n.1551+200G>T) n.2307+200G>T c.2481+200G>T (n.2481+200G>T) n.2982+200G>T n.2977+200G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423707A= | CA1723586980 | ABCB4 | c.2211+199T= (n.2211+199T=) n.614T= c.2232+199T= (n.2232+199T=) c.1551+199T= (n.1551+199T=) n.2307+199T= c.2481+199T= (n.2481+199T=) n.2982+199T= n.2977+199T= | |
| 7 | g.87423707A>G | CA162107911 | ABCB4 | c.2211+199T>C (n.2211+199T>C) n.614T>C c.2232+199T>C (n.2232+199T>C) c.1551+199T>C (n.1551+199T>C) n.2307+199T>C c.2481+199T>C (n.2481+199T>C) n.2982+199T>C n.2977+199T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423708T>C | CA2520692839 | ABCB4 | c.2211+198A>G (n.2211+198A>G) n.613A>G c.2232+198A>G (n.2232+198A>G) c.1551+198A>G (n.1551+198A>G) n.2307+198A>G c.2481+198A>G (n.2481+198A>G) n.2982+198A>G n.2977+198A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423709T>C | CA2683600130 | ABCB4 | c.2211+197A>G (n.2211+197A>G) n.612A>G c.2232+197A>G (n.2232+197A>G) c.1551+197A>G (n.1551+197A>G) n.2307+197A>G c.2481+197A>G (n.2481+197A>G) n.2982+197A>G n.2977+197A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423710A= | CA1723586981 | ABCB4 | c.2211+196T= (n.2211+196T=) n.611T= c.2232+196T= (n.2232+196T=) c.1551+196T= (n.1551+196T=) n.2307+196T= c.2481+196T= (n.2481+196T=) n.2982+196T= n.2977+196T= | |
| 7 | g.87423710A>C | CA575852716 | ABCB4 | c.2211+196T>G (n.2211+196T>G) n.611T>G c.2232+196T>G (n.2232+196T>G) c.1551+196T>G (n.1551+196T>G) n.2307+196T>G c.2481+196T>G (n.2481+196T>G) n.2982+196T>G n.2977+196T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423710A>G | CA2683600131 | ABCB4 | c.2211+196T>C (n.2211+196T>C) n.611T>C c.2232+196T>C (n.2232+196T>C) c.1551+196T>C (n.1551+196T>C) n.2307+196T>C c.2481+196T>C (n.2481+196T>C) n.2982+196T>C n.2977+196T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423713A= | CA1723586982 | ABCB4 | c.2211+193T= (n.2211+193T=) n.608T= c.2232+193T= (n.2232+193T=) c.1551+193T= (n.1551+193T=) n.2307+193T= c.2481+193T= (n.2481+193T=) n.2982+193T= n.2977+193T= | |
| 7 | g.87423713A>G | CA1723586983 | ABCB4 | c.2211+193T>C (n.2211+193T>C) n.608T>C c.2232+193T>C (n.2232+193T>C) c.1551+193T>C (n.1551+193T>C) n.2307+193T>C c.2481+193T>C (n.2481+193T>C) n.2982+193T>C n.2977+193T>C | dbSNP |
| 7 | g.87423715C>A | CA2683600132 | ABCB4 | c.2211+191G>T (n.2211+191G>T) n.606G>T c.2232+191G>T (n.2232+191G>T) c.1551+191G>T (n.1551+191G>T) n.2307+191G>T c.2481+191G>T (n.2481+191G>T) n.2982+191G>T n.2977+191G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423715C>G | CA2683600133 | ABCB4 | c.2211+191G>C (n.2211+191G>C) n.606G>C c.2232+191G>C (n.2232+191G>C) c.1551+191G>C (n.1551+191G>C) n.2307+191G>C c.2481+191G>C (n.2481+191G>C) n.2982+191G>C n.2977+191G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423716A= | CA1723586984 | ABCB4 | c.2211+190T= (n.2211+190T=) n.605T= c.2232+190T= (n.2232+190T=) c.1551+190T= (n.1551+190T=) n.2307+190T= c.2481+190T= (n.2481+190T=) n.2982+190T= n.2977+190T= | |
| 7 | g.87423716A>G | CA1723586985 | ABCB4 | c.2211+190T>C (n.2211+190T>C) n.605T>C c.2232+190T>C (n.2232+190T>C) c.1551+190T>C (n.1551+190T>C) n.2307+190T>C c.2481+190T>C (n.2481+190T>C) n.2982+190T>C n.2977+190T>C | dbSNP |
| 7 | g.87423717T>C | CA162107914 | ABCB4 | c.2211+189A>G (n.2211+189A>G) n.604A>G c.2232+189A>G (n.2232+189A>G) c.1551+189A>G (n.1551+189A>G) n.2307+189A>G c.2481+189A>G (n.2481+189A>G) n.2982+189A>G n.2977+189A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423717T= | CA1723586987 | ABCB4 | c.2211+189A= (n.2211+189A=) n.604A= c.2232+189A= (n.2232+189A=) c.1551+189A= (n.1551+189A=) n.2307+189A= c.2481+189A= (n.2481+189A=) n.2982+189A= n.2977+189A= | |
| 7 | g.87423720C= | CA1723586988 | ABCB4 | c.2211+186G= (n.2211+186G=) n.601G= c.2232+186G= (n.2232+186G=) c.1551+186G= (n.1551+186G=) n.2307+186G= c.2481+186G= (n.2481+186G=) n.2982+186G= n.2977+186G= | |
| 7 | g.87423720C>T | CA575852717 | ABCB4 | c.2211+186G>A (n.2211+186G>A) n.601G>A c.2232+186G>A (n.2232+186G>A) c.1551+186G>A (n.1551+186G>A) n.2307+186G>A c.2481+186G>A (n.2481+186G>A) n.2982+186G>A n.2977+186G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423722T>G | CA1104131704 | ABCB4 | c.2211+184A>C (n.2211+184A>C) n.599A>C c.2232+184A>C (n.2232+184A>C) c.1551+184A>C (n.1551+184A>C) n.2307+184A>C c.2481+184A>C (n.2481+184A>C) n.2982+184A>C n.2977+184A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423722T= | CA1723586989 | ABCB4 | c.2211+184A= (n.2211+184A=) n.599A= c.2232+184A= (n.2232+184A=) c.1551+184A= (n.1551+184A=) n.2307+184A= c.2481+184A= (n.2481+184A=) n.2982+184A= n.2977+184A= | |
| 7 | g.87423723A>G | CA2683600134 | ABCB4 | c.2211+183T>C (n.2211+183T>C) n.598T>C c.2232+183T>C (n.2232+183T>C) c.1551+183T>C (n.1551+183T>C) n.2307+183T>C c.2481+183T>C (n.2481+183T>C) n.2982+183T>C n.2977+183T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423723A>T | CA2683600135 | ABCB4 | c.2211+183T>A (n.2211+183T>A) n.598T>A c.2232+183T>A (n.2232+183T>A) c.1551+183T>A (n.1551+183T>A) n.2307+183T>A c.2481+183T>A (n.2481+183T>A) n.2982+183T>A n.2977+183T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423724G= | CA1723586990 | ABCB4 | c.2211+182C= (n.2211+182C=) n.597C= c.2232+182C= (n.2232+182C=) c.1551+182C= (n.1551+182C=) n.2307+182C= c.2481+182C= (n.2481+182C=) n.2982+182C= n.2977+182C= | |
| 7 | g.87423724G>T | CA1723586992 | ABCB4 | c.2211+182C>A (n.2211+182C>A) n.597C>A c.2232+182C>A (n.2232+182C>A) c.1551+182C>A (n.1551+182C>A) n.2307+182C>A c.2481+182C>A (n.2481+182C>A) n.2982+182C>A n.2977+182C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423726G>A | CA1723586994 | ABCB4 | c.2211+180C>T (n.2211+180C>T) n.595C>T c.2232+180C>T (n.2232+180C>T) c.1551+180C>T (n.1551+180C>T) n.2307+180C>T c.2481+180C>T (n.2481+180C>T) n.2982+180C>T n.2977+180C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423726G= | CA1723586993 | ABCB4 | c.2211+180C= (n.2211+180C=) n.595C= c.2232+180C= (n.2232+180C=) c.1551+180C= (n.1551+180C=) n.2307+180C= c.2481+180C= (n.2481+180C=) n.2982+180C= n.2977+180C= | |
| 7 | g.87423726G>T | CA2683600136 | ABCB4 | c.2211+180C>A (n.2211+180C>A) n.595C>A c.2232+180C>A (n.2232+180C>A) c.1551+180C>A (n.1551+180C>A) n.2307+180C>A c.2481+180C>A (n.2481+180C>A) n.2982+180C>A n.2977+180C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423728G>A | CA575852718 | ABCB4 | c.2211+178C>T (n.2211+178C>T) n.593C>T c.2232+178C>T (n.2232+178C>T) c.1551+178C>T (n.1551+178C>T) n.2307+178C>T c.2481+178C>T (n.2481+178C>T) n.2982+178C>T n.2977+178C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423728G= | CA1723586995 | ABCB4 | c.2211+178C= (n.2211+178C=) n.593C= c.2232+178C= (n.2232+178C=) c.1551+178C= (n.1551+178C=) n.2307+178C= c.2481+178C= (n.2481+178C=) n.2982+178C= n.2977+178C= | |
| 7 | g.87423728G>T | CA2683600137 | ABCB4 | c.2211+178C>A (n.2211+178C>A) n.593C>A c.2232+178C>A (n.2232+178C>A) c.1551+178C>A (n.1551+178C>A) n.2307+178C>A c.2481+178C>A (n.2481+178C>A) n.2982+178C>A n.2977+178C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423730T>A | CA1104131707 | ABCB4 | c.2211+176A>T (n.2211+176A>T) n.591A>T c.2232+176A>T (n.2232+176A>T) c.1551+176A>T (n.1551+176A>T) n.2307+176A>T c.2481+176A>T (n.2481+176A>T) n.2982+176A>T n.2977+176A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423730T>C | CA843370826 | ABCB4 | c.2211+176A>G (n.2211+176A>G) n.591A>G c.2232+176A>G (n.2232+176A>G) c.1551+176A>G (n.1551+176A>G) n.2307+176A>G c.2481+176A>G (n.2481+176A>G) n.2982+176A>G n.2977+176A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423730T= | CA1723586997 | ABCB4 | c.2211+176A= (n.2211+176A=) n.591A= c.2232+176A= (n.2232+176A=) c.1551+176A= (n.1551+176A=) n.2307+176A= c.2481+176A= (n.2481+176A=) n.2982+176A= n.2977+176A= | |
| 7 | g.87423732C>A | CA2683600138 | ABCB4 | c.2211+174G>T (n.2211+174G>T) n.589G>T c.2232+174G>T (n.2232+174G>T) c.1551+174G>T (n.1551+174G>T) n.2307+174G>T c.2481+174G>T (n.2481+174G>T) n.2982+174G>T n.2977+174G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423733A= | CA1723587000 | ABCB4 | c.2211+173T= (n.2211+173T=) n.588T= c.2232+173T= (n.2232+173T=) c.1551+173T= (n.1551+173T=) n.2307+173T= c.2481+173T= (n.2481+173T=) n.2982+173T= n.2977+173T= | |
| 7 | g.87423733A>G | CA162082494 | ABCB4 | c.2211+173T>C (n.2211+173T>C) n.588T>C c.2232+173T>C (n.2232+173T>C) c.1551+173T>C (n.1551+173T>C) n.2307+173T>C c.2481+173T>C (n.2481+173T>C) n.2982+173T>C n.2977+173T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423735A>C | CA2683600139 | ABCB4 | c.2211+171T>G (n.2211+171T>G) n.586T>G c.2232+171T>G (n.2232+171T>G) c.1551+171T>G (n.1551+171T>G) n.2307+171T>G c.2481+171T>G (n.2481+171T>G) n.2982+171T>G n.2977+171T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423736G>T | CA2683600140 | ABCB4 | c.2211+170C>A (n.2211+170C>A) n.585C>A c.2232+170C>A (n.2232+170C>A) c.1551+170C>A (n.1551+170C>A) n.2307+170C>A c.2481+170C>A (n.2481+170C>A) n.2982+170C>A n.2977+170C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423737G>C | CA575852719 | ABCB4 | c.2211+169C>G (n.2211+169C>G) n.584C>G c.2232+169C>G (n.2232+169C>G) c.1551+169C>G (n.1551+169C>G) n.2307+169C>G c.2481+169C>G (n.2481+169C>G) n.2982+169C>G n.2977+169C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423737G= | CA1723587001 | ABCB4 | c.2211+169C= (n.2211+169C=) n.584C= c.2232+169C= (n.2232+169C=) c.1551+169C= (n.1551+169C=) n.2307+169C= c.2481+169C= (n.2481+169C=) n.2982+169C= n.2977+169C= | |
| 7 | g.87423737G>T | CA1104131712 | ABCB4 | c.2211+169C>A (n.2211+169C>A) n.584C>A c.2232+169C>A (n.2232+169C>A) c.1551+169C>A (n.1551+169C>A) n.2307+169C>A c.2481+169C>A (n.2481+169C>A) n.2982+169C>A n.2977+169C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423738C>A | CA2683600141 | ABCB4 | c.2211+168G>T (n.2211+168G>T) n.583G>T c.2232+168G>T (n.2232+168G>T) c.1551+168G>T (n.1551+168G>T) n.2307+168G>T c.2481+168G>T (n.2481+168G>T) n.2982+168G>T n.2977+168G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423738C= | CA1723587003 | ABCB4 | c.2211+168G= (n.2211+168G=) n.583G= c.2232+168G= (n.2232+168G=) c.1551+168G= (n.1551+168G=) n.2307+168G= c.2481+168G= (n.2481+168G=) n.2982+168G= n.2977+168G= | |
| 7 | g.87423738C>T | CA1723587002 | ABCB4 | c.2211+168G>A (n.2211+168G>A) n.583G>A c.2232+168G>A (n.2232+168G>A) c.1551+168G>A (n.1551+168G>A) n.2307+168G>A c.2481+168G>A (n.2481+168G>A) n.2982+168G>A n.2977+168G>A | dbSNP |
| 7 | g.87423740A>C | CA2683600142 | ABCB4 | c.2211+166T>G (n.2211+166T>G) n.581T>G c.2232+166T>G (n.2232+166T>G) c.1551+166T>G (n.1551+166T>G) n.2307+166T>G c.2481+166T>G (n.2481+166T>G) n.2982+166T>G n.2977+166T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423741C>A | CA2683600143 | ABCB4 | c.2211+165G>T (n.2211+165G>T) n.580G>T c.2232+165G>T (n.2232+165G>T) c.1551+165G>T (n.1551+165G>T) n.2307+165G>T c.2481+165G>T (n.2481+165G>T) n.2982+165G>T n.2977+165G>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.87423742T>C | CA843370827 | ABCB4 | c.2211+164A>G (n.2211+164A>G) n.579A>G c.2232+164A>G (n.2232+164A>G) c.1551+164A>G (n.1551+164A>G) n.2307+164A>G c.2481+164A>G (n.2481+164A>G) n.2982+164A>G n.2977+164A>G | dbSNP |
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