Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87423614_87423617del | CA843370794 | ABCB4 | c.2211+292_2211+295del (n.2211+292_2211+295del) n.707_710del c.2232+292_2232+295del (n.2232+292_2232+295del) c.1551+292_1551+295del (n.1551+292_1551+295del) n.2307+292_2307+295del c.2481+292_2481+295del (n.2481+292_2481+295del) n.2982+292_2982+295del n.2977+292_2977+295del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423618G>T | CA2683600081 | ABCB4 | c.2211+288C>A (n.2211+288C>A) n.703C>A c.2232+288C>A (n.2232+288C>A) c.1551+288C>A (n.1551+288C>A) n.2307+288C>A c.2481+288C>A (n.2481+288C>A) n.2982+288C>A n.2977+288C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423619A>T | CA2683600082 | ABCB4 | c.2211+287T>A (n.2211+287T>A) n.702T>A c.2232+287T>A (n.2232+287T>A) c.1551+287T>A (n.1551+287T>A) n.2307+287T>A c.2481+287T>A (n.2481+287T>A) n.2982+287T>A n.2977+287T>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423620T>A | CA2683600083 | ABCB4 | c.2211+286A>T (n.2211+286A>T) n.701A>T c.2232+286A>T (n.2232+286A>T) c.1551+286A>T (n.1551+286A>T) n.2307+286A>T c.2481+286A>T (n.2481+286A>T) n.2982+286A>T n.2977+286A>T | gnomAD v4 |
7 | g.87423620T>C | CA843370799 | ABCB4 | c.2211+286A>G (n.2211+286A>G) n.701A>G c.2232+286A>G (n.2232+286A>G) c.1551+286A>G (n.1551+286A>G) n.2307+286A>G c.2481+286A>G (n.2481+286A>G) n.2982+286A>G n.2977+286A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423620T>G | CA2683600084 | ABCB4 | c.2211+286A>C (n.2211+286A>C) n.701A>C c.2232+286A>C (n.2232+286A>C) c.1551+286A>C (n.1551+286A>C) n.2307+286A>C c.2481+286A>C (n.2481+286A>C) n.2982+286A>C n.2977+286A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87423620T= | CA1723586916 | ABCB4 | c.2211+286A= (n.2211+286A=) n.701A= c.2232+286A= (n.2232+286A=) c.1551+286A= (n.1551+286A=) n.2307+286A= c.2481+286A= (n.2481+286A=) n.2982+286A= n.2977+286A= | |
7 | g.87423622G= | CA1723586918 | ABCB4 | c.2211+284C= (n.2211+284C=) n.699C= c.2232+284C= (n.2232+284C=) c.1551+284C= (n.1551+284C=) n.2307+284C= c.2481+284C= (n.2481+284C=) n.2982+284C= n.2977+284C= | |
7 | g.87423622G>T | CA1723586919 | ABCB4 | c.2211+284C>A (n.2211+284C>A) n.699C>A c.2232+284C>A (n.2232+284C>A) c.1551+284C>A (n.1551+284C>A) n.2307+284C>A c.2481+284C>A (n.2481+284C>A) n.2982+284C>A n.2977+284C>A | dbSNP |
7 | g.87423623G>C | CA843370802 | ABCB4 | c.2211+283C>G (n.2211+283C>G) n.698C>G c.2232+283C>G (n.2232+283C>G) c.1551+283C>G (n.1551+283C>G) n.2307+283C>G c.2481+283C>G (n.2481+283C>G) n.2982+283C>G n.2977+283C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423623G= | CA1723586921 | ABCB4 | c.2211+283C= (n.2211+283C=) n.698C= c.2232+283C= (n.2232+283C=) c.1551+283C= (n.1551+283C=) n.2307+283C= c.2481+283C= (n.2481+283C=) n.2982+283C= n.2977+283C= | |
7 | g.87423623G>T | CA2683600085 | ABCB4 | c.2211+283C>A (n.2211+283C>A) n.698C>A c.2232+283C>A (n.2232+283C>A) c.1551+283C>A (n.1551+283C>A) n.2307+283C>A c.2481+283C>A (n.2481+283C>A) n.2982+283C>A n.2977+283C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423624G>T | CA2683600086 | ABCB4 | c.2211+282C>A (n.2211+282C>A) n.697C>A c.2232+282C>A (n.2232+282C>A) c.1551+282C>A (n.1551+282C>A) n.2307+282C>A c.2481+282C>A (n.2481+282C>A) n.2982+282C>A n.2977+282C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423625G>A | CA2683600087 | ABCB4 | c.2211+281C>T (n.2211+281C>T) n.696C>T c.2232+281C>T (n.2232+281C>T) c.1551+281C>T (n.1551+281C>T) n.2307+281C>T c.2481+281C>T (n.2481+281C>T) n.2982+281C>T n.2977+281C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87423625G>T | CA2683600088 | ABCB4 | c.2211+281C>A (n.2211+281C>A) n.696C>A c.2232+281C>A (n.2232+281C>A) c.1551+281C>A (n.1551+281C>A) n.2307+281C>A c.2481+281C>A (n.2481+281C>A) n.2982+281C>A n.2977+281C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423626A>G | CA2683600089 | ABCB4 | c.2211+280T>C (n.2211+280T>C) n.695T>C c.2232+280T>C (n.2232+280T>C) c.1551+280T>C (n.1551+280T>C) n.2307+280T>C c.2481+280T>C (n.2481+280T>C) n.2982+280T>C n.2977+280T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87423628C>A | CA162107890 | ABCB4 | c.2211+278G>T (n.2211+278G>T) n.693G>T c.2232+278G>T (n.2232+278G>T) c.1551+278G>T (n.1551+278G>T) n.2307+278G>T c.2481+278G>T (n.2481+278G>T) n.2982+278G>T n.2977+278G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423628C= | CA1723586922 | ABCB4 | c.2211+278G= (n.2211+278G=) n.693G= c.2232+278G= (n.2232+278G=) c.1551+278G= (n.1551+278G=) n.2307+278G= c.2481+278G= (n.2481+278G=) n.2982+278G= n.2977+278G= | |
7 | g.87423629A>T | CA2683600090 | ABCB4 | c.2211+277T>A (n.2211+277T>A) n.692T>A c.2232+277T>A (n.2232+277T>A) c.1551+277T>A (n.1551+277T>A) n.2307+277T>A c.2481+277T>A (n.2481+277T>A) n.2982+277T>A n.2977+277T>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423630T>C | CA1104131693 | ABCB4 | c.2211+276A>G (n.2211+276A>G) n.691A>G c.2232+276A>G (n.2232+276A>G) c.1551+276A>G (n.1551+276A>G) n.2307+276A>G c.2481+276A>G (n.2481+276A>G) n.2982+276A>G n.2977+276A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423630T>G | CA2683600091 | ABCB4 | c.2211+276A>C (n.2211+276A>C) n.691A>C c.2232+276A>C (n.2232+276A>C) c.1551+276A>C (n.1551+276A>C) n.2307+276A>C c.2481+276A>C (n.2481+276A>C) n.2982+276A>C n.2977+276A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87423630T= | CA1723586924 | ABCB4 | c.2211+276A= (n.2211+276A=) n.691A= c.2232+276A= (n.2232+276A=) c.1551+276A= (n.1551+276A=) n.2307+276A= c.2481+276A= (n.2481+276A=) n.2982+276A= n.2977+276A= | |
7 | g.87423631T>A | CA162107892 | ABCB4 | c.2211+275A>T (n.2211+275A>T) n.690A>T c.2232+275A>T (n.2232+275A>T) c.1551+275A>T (n.1551+275A>T) n.2307+275A>T c.2481+275A>T (n.2481+275A>T) n.2982+275A>T n.2977+275A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423631T>C | CA2776824042 | ABCB4 | c.2211+275A>G (n.2211+275A>G) n.690A>G c.2232+275A>G (n.2232+275A>G) c.1551+275A>G (n.1551+275A>G) n.2307+275A>G c.2481+275A>G (n.2481+275A>G) n.2982+275A>G n.2977+275A>G | |
7 | g.87423631T= | CA1723586927 | ABCB4 | c.2211+275A= (n.2211+275A=) n.690A= c.2232+275A= (n.2232+275A=) c.1551+275A= (n.1551+275A=) n.2307+275A= c.2481+275A= (n.2481+275A=) n.2982+275A= n.2977+275A= | |
7 | g.87423632G= | CA1723586929 | ABCB4 | c.2211+274C= (n.2211+274C=) n.689C= c.2232+274C= (n.2232+274C=) c.1551+274C= (n.1551+274C=) n.2307+274C= c.2481+274C= (n.2481+274C=) n.2982+274C= n.2977+274C= | |
7 | g.87423632G>T | CA162107894 | ABCB4 | c.2211+274C>A (n.2211+274C>A) n.689C>A c.2232+274C>A (n.2232+274C>A) c.1551+274C>A (n.1551+274C>A) n.2307+274C>A c.2481+274C>A (n.2481+274C>A) n.2982+274C>A n.2977+274C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423633T>G | CA1723586932 | ABCB4 | c.2211+273A>C (n.2211+273A>C) n.688A>C c.2232+273A>C (n.2232+273A>C) c.1551+273A>C (n.1551+273A>C) n.2307+273A>C c.2481+273A>C (n.2481+273A>C) n.2982+273A>C n.2977+273A>C | dbSNP |
7 | g.87423633T= | CA1723586931 | ABCB4 | c.2211+273A= (n.2211+273A=) n.688A= c.2232+273A= (n.2232+273A=) c.1551+273A= (n.1551+273A=) n.2307+273A= c.2481+273A= (n.2481+273A=) n.2982+273A= n.2977+273A= | |
7 | g.87423634C= | CA1723586933 | ABCB4 | c.2211+272G= (n.2211+272G=) n.687G= c.2232+272G= (n.2232+272G=) c.1551+272G= (n.1551+272G=) n.2307+272G= c.2481+272G= (n.2481+272G=) n.2982+272G= n.2977+272G= | |
7 | g.87423634C>T | CA1723586934 | ABCB4 | c.2211+272G>A (n.2211+272G>A) n.687G>A c.2232+272G>A (n.2232+272G>A) c.1551+272G>A (n.1551+272G>A) n.2307+272G>A c.2481+272G>A (n.2481+272G>A) n.2982+272G>A n.2977+272G>A | dbSNP |
7 | g.87423637A>C | CA2683600092 | ABCB4 | c.2211+269T>G (n.2211+269T>G) n.684T>G c.2232+269T>G (n.2232+269T>G) c.1551+269T>G (n.1551+269T>G) n.2307+269T>G c.2481+269T>G (n.2481+269T>G) n.2982+269T>G n.2977+269T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87423637A>T | CA2683600093 | ABCB4 | c.2211+269T>A (n.2211+269T>A) n.684T>A c.2232+269T>A (n.2232+269T>A) c.1551+269T>A (n.1551+269T>A) n.2307+269T>A c.2481+269T>A (n.2481+269T>A) n.2982+269T>A n.2977+269T>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423638C= | CA1723586936 | ABCB4 | c.2211+268G= (n.2211+268G=) n.683G= c.2232+268G= (n.2232+268G=) c.1551+268G= (n.1551+268G=) n.2307+268G= c.2481+268G= (n.2481+268G=) n.2982+268G= n.2977+268G= | |
7 | g.87423638C>T | CA1723586937 | ABCB4 | c.2211+268G>A (n.2211+268G>A) n.683G>A c.2232+268G>A (n.2232+268G>A) c.1551+268G>A (n.1551+268G>A) n.2307+268G>A c.2481+268G>A (n.2481+268G>A) n.2982+268G>A n.2977+268G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87423640C>A | CA1723586940 | ABCB4 | c.2211+266G>T (n.2211+266G>T) n.681G>T c.2232+266G>T (n.2232+266G>T) c.1551+266G>T (n.1551+266G>T) n.2307+266G>T c.2481+266G>T (n.2481+266G>T) n.2982+266G>T n.2977+266G>T | dbSNP |
7 | g.87423640C= | CA1723586938 | ABCB4 | c.2211+266G= (n.2211+266G=) n.681G= c.2232+266G= (n.2232+266G=) c.1551+266G= (n.1551+266G=) n.2307+266G= c.2481+266G= (n.2481+266G=) n.2982+266G= n.2977+266G= | |
7 | g.87423640C>T | CA843370805 | ABCB4 | c.2211+266G>A (n.2211+266G>A) n.681G>A c.2232+266G>A (n.2232+266G>A) c.1551+266G>A (n.1551+266G>A) n.2307+266G>A c.2481+266G>A (n.2481+266G>A) n.2982+266G>A n.2977+266G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87423641C>A | CA2683600094 | ABCB4 | c.2211+265G>T (n.2211+265G>T) n.680G>T c.2232+265G>T (n.2232+265G>T) c.1551+265G>T (n.1551+265G>T) n.2307+265G>T c.2481+265G>T (n.2481+265G>T) n.2982+265G>T n.2977+265G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87423642A>C | CA2683600095 | ABCB4 | c.2211+264T>G (n.2211+264T>G) n.679T>G c.2232+264T>G (n.2232+264T>G) c.1551+264T>G (n.1551+264T>G) n.2307+264T>G c.2481+264T>G (n.2481+264T>G) n.2982+264T>G n.2977+264T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87423643G>T | CA2683600096 | ABCB4 | c.2211+263C>A (n.2211+263C>A) n.678C>A c.2232+263C>A (n.2232+263C>A) c.1551+263C>A (n.1551+263C>A) n.2307+263C>A c.2481+263C>A (n.2481+263C>A) n.2982+263C>A n.2977+263C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423645T>A | CA1723586942 | ABCB4 | c.2211+261A>T (n.2211+261A>T) n.676A>T c.2232+261A>T (n.2232+261A>T) c.1551+261A>T (n.1551+261A>T) n.2307+261A>T c.2481+261A>T (n.2481+261A>T) n.2982+261A>T n.2977+261A>T | dbSNP |
7 | g.87423645T>C | CA2683600097 | ABCB4 | c.2211+261A>G (n.2211+261A>G) n.676A>G c.2232+261A>G (n.2232+261A>G) c.1551+261A>G (n.1551+261A>G) n.2307+261A>G c.2481+261A>G (n.2481+261A>G) n.2982+261A>G n.2977+261A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87423645T= | CA1723586941 | ABCB4 | c.2211+261A= (n.2211+261A=) n.676A= c.2232+261A= (n.2232+261A=) c.1551+261A= (n.1551+261A=) n.2307+261A= c.2481+261A= (n.2481+261A=) n.2982+261A= n.2977+261A= | |
7 | g.87423646T>A | CA2776824043 | ABCB4 | c.2211+260A>T (n.2211+260A>T) n.675A>T c.2232+260A>T (n.2232+260A>T) c.1551+260A>T (n.1551+260A>T) n.2307+260A>T c.2481+260A>T (n.2481+260A>T) n.2982+260A>T n.2977+260A>T | |
7 | g.87423647C= | CA1723586944 | ABCB4 | c.2211+259G= (n.2211+259G=) n.674G= c.2232+259G= (n.2232+259G=) c.1551+259G= (n.1551+259G=) n.2307+259G= c.2481+259G= (n.2481+259G=) n.2982+259G= n.2977+259G= | |
7 | g.87423647C>G | CA2683600098 | ABCB4 | c.2211+259G>C (n.2211+259G>C) n.674G>C c.2232+259G>C (n.2232+259G>C) c.1551+259G>C (n.1551+259G>C) n.2307+259G>C c.2481+259G>C (n.2481+259G>C) n.2982+259G>C n.2977+259G>C | gnomAD v4 |
7 | g.87423647C>T | CA1723586946 | ABCB4 | c.2211+259G>A (n.2211+259G>A) n.674G>A c.2232+259G>A (n.2232+259G>A) c.1551+259G>A (n.1551+259G>A) n.2307+259G>A c.2481+259G>A (n.2481+259G>A) n.2982+259G>A n.2977+259G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87423648A>C | CA2683600100 | ABCB4 | c.2211+258T>G (n.2211+258T>G) n.673T>G c.2232+258T>G (n.2232+258T>G) c.1551+258T>G (n.1551+258T>G) n.2307+258T>G c.2481+258T>G (n.2481+258T>G) n.2982+258T>G n.2977+258T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87423648A>G | CA2683600099 | ABCB4 | c.2211+258T>C (n.2211+258T>C) n.673T>C c.2232+258T>C (n.2232+258T>C) c.1551+258T>C (n.1551+258T>C) n.2307+258T>C c.2481+258T>C (n.2481+258T>C) n.2982+258T>C n.2977+258T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87423652A= | CA1723586948 | ABCB4 | c.2211+254T= (n.2211+254T=) n.669T= c.2232+254T= (n.2232+254T=) c.1551+254T= (n.1551+254T=) n.2307+254T= c.2481+254T= (n.2481+254T=) n.2982+254T= n.2977+254T= | |
7 | g.87423652A>C | CA2683600101 | ABCB4 | c.2211+254T>G (n.2211+254T>G) n.669T>G c.2232+254T>G (n.2232+254T>G) c.1551+254T>G (n.1551+254T>G) n.2307+254T>G c.2481+254T>G (n.2481+254T>G) n.2982+254T>G n.2977+254T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87423652A>G | CA575852714 | ABCB4 | c.2211+254T>C (n.2211+254T>C) n.669T>C c.2232+254T>C (n.2232+254T>C) c.1551+254T>C (n.1551+254T>C) n.2307+254T>C c.2481+254T>C (n.2481+254T>C) n.2982+254T>C n.2977+254T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87423654T>C | CA2683600103 | ABCB4 | c.2211+252A>G (n.2211+252A>G) n.667A>G c.2232+252A>G (n.2232+252A>G) c.1551+252A>G (n.1551+252A>G) n.2307+252A>G c.2481+252A>G (n.2481+252A>G) n.2982+252A>G n.2977+252A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87423654_87423668dup | CA2683600102 | ABCB4 | c.2211+238_2211+252dup (n.2211+238_2211+252dup) n.653_667dup c.2232+238_2232+252dup (n.2232+238_2232+252dup) c.1551+238_1551+252dup (n.1551+238_1551+252dup) n.2307+238_2307+252dup c.2481+238_2481+252dup (n.2481+238_2481+252dup) n.2982+238_2982+252dup n.2977+238_2977+252dup | gnomAD v4 |
7 | g.87423655G>A | CA1723586951 | ABCB4 | c.2211+251C>T (n.2211+251C>T) n.666C>T c.2232+251C>T (n.2232+251C>T) c.1551+251C>T (n.1551+251C>T) n.2307+251C>T c.2481+251C>T (n.2481+251C>T) n.2982+251C>T n.2977+251C>T | dbSNP |
7 | g.87423655G= | CA1723586950 | ABCB4 | c.2211+251C= (n.2211+251C=) n.666C= c.2232+251C= (n.2232+251C=) c.1551+251C= (n.1551+251C=) n.2307+251C= c.2481+251C= (n.2481+251C=) n.2982+251C= n.2977+251C= | |
7 | g.87423657_87423659del | CA2683600104 | ABCB4 | c.2211+249_2211+251del (n.2211+249_2211+251del) n.664_666del c.2232+249_2232+251del (n.2232+249_2232+251del) c.1551+249_1551+251del (n.1551+249_1551+251del) n.2307+249_2307+251del c.2481+249_2481+251del (n.2481+249_2481+251del) n.2982+249_2982+251del n.2977+249_2977+251del | gnomAD v4 |
7 | g.87423656A>G | CA2683600105 | ABCB4 | c.2211+250T>C (n.2211+250T>C) n.665T>C c.2232+250T>C (n.2232+250T>C) c.1551+250T>C (n.1551+250T>C) n.2307+250T>C c.2481+250T>C (n.2481+250T>C) n.2982+250T>C n.2977+250T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87423657A= | CA1723586954 | ABCB4 | c.2211+249T= (n.2211+249T=) n.664T= c.2232+249T= (n.2232+249T=) c.1551+249T= (n.1551+249T=) n.2307+249T= c.2481+249T= (n.2481+249T=) n.2982+249T= n.2977+249T= | |
7 | g.87423657A>C | CA162107898 | ABCB4 | c.2211+249T>G (n.2211+249T>G) n.664T>G c.2232+249T>G (n.2232+249T>G) c.1551+249T>G (n.1551+249T>G) n.2307+249T>G c.2481+249T>G (n.2481+249T>G) n.2982+249T>G n.2977+249T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87423658G>T | CA2683600106 | ABCB4 | c.2211+248C>A (n.2211+248C>A) n.663C>A c.2232+248C>A (n.2232+248C>A) c.1551+248C>A (n.1551+248C>A) n.2307+248C>A c.2481+248C>A (n.2481+248C>A) n.2982+248C>A n.2977+248C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423660G>A | CA1723586956 | ABCB4 | c.2211+246C>T (n.2211+246C>T) n.661C>T c.2232+246C>T (n.2232+246C>T) c.1551+246C>T (n.1551+246C>T) n.2307+246C>T c.2481+246C>T (n.2481+246C>T) n.2982+246C>T n.2977+246C>T | dbSNP |
7 | g.87423660G= | CA1723586955 | ABCB4 | c.2211+246C= (n.2211+246C=) n.661C= c.2232+246C= (n.2232+246C=) c.1551+246C= (n.1551+246C=) n.2307+246C= c.2481+246C= (n.2481+246C=) n.2982+246C= n.2977+246C= | |
7 | g.87423660G>T | CA2683600107 | ABCB4 | c.2211+246C>A (n.2211+246C>A) n.661C>A c.2232+246C>A (n.2232+246C>A) c.1551+246C>A (n.1551+246C>A) n.2307+246C>A c.2481+246C>A (n.2481+246C>A) n.2982+246C>A n.2977+246C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423661A= | CA1723586957 | ABCB4 | c.2211+245T= (n.2211+245T=) n.660T= c.2232+245T= (n.2232+245T=) c.1551+245T= (n.1551+245T=) n.2307+245T= c.2481+245T= (n.2481+245T=) n.2982+245T= n.2977+245T= | |
7 | g.87423661A>C | CA2683600108 | ABCB4 | c.2211+245T>G (n.2211+245T>G) n.660T>G c.2232+245T>G (n.2232+245T>G) c.1551+245T>G (n.1551+245T>G) n.2307+245T>G c.2481+245T>G (n.2481+245T>G) n.2982+245T>G n.2977+245T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87423661A>G | CA1723586958 | ABCB4 | c.2211+245T>C (n.2211+245T>C) n.660T>C c.2232+245T>C (n.2232+245T>C) c.1551+245T>C (n.1551+245T>C) n.2307+245T>C c.2481+245T>C (n.2481+245T>C) n.2982+245T>C n.2977+245T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87423662G>C | CA2683600109 | ABCB4 | c.2211+244C>G (n.2211+244C>G) n.659C>G c.2232+244C>G (n.2232+244C>G) c.1551+244C>G (n.1551+244C>G) n.2307+244C>G c.2481+244C>G (n.2481+244C>G) n.2982+244C>G n.2977+244C>G | gnomAD v4 |
7 | g.87423663C>G | CA2683600110 | ABCB4 | c.2211+243G>C (n.2211+243G>C) n.658G>C c.2232+243G>C (n.2232+243G>C) c.1551+243G>C (n.1551+243G>C) n.2307+243G>C c.2481+243G>C (n.2481+243G>C) n.2982+243G>C n.2977+243G>C | gnomAD v4 |
7 | g.87423664T>C | CA2683600111 | ABCB4 | c.2211+242A>G (n.2211+242A>G) n.657A>G c.2232+242A>G (n.2232+242A>G) c.1551+242A>G (n.1551+242A>G) n.2307+242A>G c.2481+242A>G (n.2481+242A>G) n.2982+242A>G n.2977+242A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87423665C>A | CA2683600112 | ABCB4 | c.2211+241G>T (n.2211+241G>T) n.656G>T c.2232+241G>T (n.2232+241G>T) c.1551+241G>T (n.1551+241G>T) n.2307+241G>T c.2481+241G>T (n.2481+241G>T) n.2982+241G>T n.2977+241G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87423665C= | CA1723586959 | ABCB4 | c.2211+241G= (n.2211+241G=) n.656G= c.2232+241G= (n.2232+241G=) c.1551+241G= (n.1551+241G=) n.2307+241G= c.2481+241G= (n.2481+241G=) n.2982+241G= n.2977+241G= | |
7 | g.87423665C>T | CA843370807 | ABCB4 | c.2211+241G>A (n.2211+241G>A) n.656G>A c.2232+241G>A (n.2232+241G>A) c.1551+241G>A (n.1551+241G>A) n.2307+241G>A c.2481+241G>A (n.2481+241G>A) n.2982+241G>A n.2977+241G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87423666A= | CA1723586960 | ABCB4 | c.2211+240T= (n.2211+240T=) n.655T= c.2232+240T= (n.2232+240T=) c.1551+240T= (n.1551+240T=) n.2307+240T= c.2481+240T= (n.2481+240T=) n.2982+240T= n.2977+240T= | |
7 | g.87423666A>C | CA1104131700 | ABCB4 | c.2211+240T>G (n.2211+240T>G) n.655T>G c.2232+240T>G (n.2232+240T>G) c.1551+240T>G (n.1551+240T>G) n.2307+240T>G c.2481+240T>G (n.2481+240T>G) n.2982+240T>G n.2977+240T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423666A>T | CA162107902 | ABCB4 | c.2211+240T>A (n.2211+240T>A) n.655T>A c.2232+240T>A (n.2232+240T>A) c.1551+240T>A (n.1551+240T>A) n.2307+240T>A c.2481+240T>A (n.2481+240T>A) n.2982+240T>A n.2977+240T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423668T>C | CA843370809 | ABCB4 | c.2211+238A>G (n.2211+238A>G) n.653A>G c.2232+238A>G (n.2232+238A>G) c.1551+238A>G (n.1551+238A>G) n.2307+238A>G c.2481+238A>G (n.2481+238A>G) n.2982+238A>G n.2977+238A>G | dbSNP |
7 | g.87423668T= | CA1723586962 | ABCB4 | c.2211+238A= (n.2211+238A=) n.653A= c.2232+238A= (n.2232+238A=) c.1551+238A= (n.1551+238A=) n.2307+238A= c.2481+238A= (n.2481+238A=) n.2982+238A= n.2977+238A= | |
7 | g.87423669A= | CA1723586963 | ABCB4 | c.2211+237T= (n.2211+237T=) n.652T= c.2232+237T= (n.2232+237T=) c.1551+237T= (n.1551+237T=) n.2307+237T= c.2481+237T= (n.2481+237T=) n.2982+237T= n.2977+237T= | |
7 | g.87423669A>C | CA1723586964 | ABCB4 | c.2211+237T>G (n.2211+237T>G) n.652T>G c.2232+237T>G (n.2232+237T>G) c.1551+237T>G (n.1551+237T>G) n.2307+237T>G c.2481+237T>G (n.2481+237T>G) n.2982+237T>G n.2977+237T>G | dbSNP |
7 | g.87423670del | CA2683600113 | ABCB4 | c.2211+236del (n.2211+236del) n.651del c.2232+236del (n.2232+236del) c.1551+236del (n.1551+236del) n.2307+236del c.2481+236del (n.2481+236del) n.2982+236del n.2977+236del | gnomAD v4 |
7 | g.87423670G>A | CA1723586966 | ABCB4 | c.2211+236C>T (n.2211+236C>T) n.651C>T c.2232+236C>T (n.2232+236C>T) c.1551+236C>T (n.1551+236C>T) n.2307+236C>T c.2481+236C>T (n.2481+236C>T) n.2982+236C>T n.2977+236C>T | dbSNP |
7 | g.87423670G= | CA1723586965 | ABCB4 | c.2211+236C= (n.2211+236C=) n.651C= c.2232+236C= (n.2232+236C=) c.1551+236C= (n.1551+236C=) n.2307+236C= c.2481+236C= (n.2481+236C=) n.2982+236C= n.2977+236C= | |
7 | g.87423672A= | CA1723586968 | ABCB4 | c.2211+234T= (n.2211+234T=) n.649T= c.2232+234T= (n.2232+234T=) c.1551+234T= (n.1551+234T=) n.2307+234T= c.2481+234T= (n.2481+234T=) n.2982+234T= n.2977+234T= | |
7 | g.87423672A>G | CA1723586969 | ABCB4 | c.2211+234T>C (n.2211+234T>C) n.649T>C c.2232+234T>C (n.2232+234T>C) c.1551+234T>C (n.1551+234T>C) n.2307+234T>C c.2481+234T>C (n.2481+234T>C) n.2982+234T>C n.2977+234T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87423672_87423677del | CA2683600114 | ABCB4 | c.2211+229_2211+234del (n.2211+229_2211+234del) n.644_649del c.2232+229_2232+234del (n.2232+229_2232+234del) c.1551+229_1551+234del (n.1551+229_1551+234del) n.2307+229_2307+234del c.2481+229_2481+234del (n.2481+229_2481+234del) n.2982+229_2982+234del n.2977+229_2977+234del | gnomAD v4 |
7 | g.87423674G>A | CA2683600115 | ABCB4 | c.2211+232C>T (n.2211+232C>T) n.647C>T c.2232+232C>T (n.2232+232C>T) c.1551+232C>T (n.1551+232C>T) n.2307+232C>T c.2481+232C>T (n.2481+232C>T) n.2982+232C>T n.2977+232C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87423674G>T | CA2683600116 | ABCB4 | c.2211+232C>A (n.2211+232C>A) n.647C>A c.2232+232C>A (n.2232+232C>A) c.1551+232C>A (n.1551+232C>A) n.2307+232C>A c.2481+232C>A (n.2481+232C>A) n.2982+232C>A n.2977+232C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423675C>T | CA2683600117 | ABCB4 | c.2211+231G>A (n.2211+231G>A) n.646G>A c.2232+231G>A (n.2232+231G>A) c.1551+231G>A (n.1551+231G>A) n.2307+231G>A c.2481+231G>A (n.2481+231G>A) n.2982+231G>A n.2977+231G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423681T>G | CA1723586972 | ABCB4 | c.2211+225A>C (n.2211+225A>C) n.640A>C c.2232+225A>C (n.2232+225A>C) c.1551+225A>C (n.1551+225A>C) n.2307+225A>C c.2481+225A>C (n.2481+225A>C) n.2982+225A>C n.2977+225A>C | dbSNP |
7 | g.87423681T= | CA1723586971 | ABCB4 | c.2211+225A= (n.2211+225A=) n.640A= c.2232+225A= (n.2232+225A=) c.1551+225A= (n.1551+225A=) n.2307+225A= c.2481+225A= (n.2481+225A=) n.2982+225A= n.2977+225A= | |
7 | g.87423684T>C | CA162107905 | ABCB4 | c.2211+222A>G (n.2211+222A>G) n.637A>G c.2232+222A>G (n.2232+222A>G) c.1551+222A>G (n.1551+222A>G) n.2307+222A>G c.2481+222A>G (n.2481+222A>G) n.2982+222A>G n.2977+222A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87423684T= | CA1723586973 | ABCB4 | c.2211+222A= (n.2211+222A=) n.637A= c.2232+222A= (n.2232+222A=) c.1551+222A= (n.1551+222A=) n.2307+222A= c.2481+222A= (n.2481+222A=) n.2982+222A= n.2977+222A= | |
7 | g.87423685T>A | CA575852715 | ABCB4 | c.2211+221A>T (n.2211+221A>T) n.636A>T c.2232+221A>T (n.2232+221A>T) c.1551+221A>T (n.1551+221A>T) n.2307+221A>T c.2481+221A>T (n.2481+221A>T) n.2982+221A>T n.2977+221A>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.87423685T= | CA1723586974 | ABCB4 | c.2211+221A= (n.2211+221A=) n.636A= c.2232+221A= (n.2232+221A=) c.1551+221A= (n.1551+221A=) n.2307+221A= c.2481+221A= (n.2481+221A=) n.2982+221A= n.2977+221A= | |
7 | g.87423687A>G | CA2683600118 | ABCB4 | c.2211+219T>C (n.2211+219T>C) n.634T>C c.2232+219T>C (n.2232+219T>C) c.1551+219T>C (n.1551+219T>C) n.2307+219T>C c.2481+219T>C (n.2481+219T>C) n.2982+219T>C n.2977+219T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87423688T>G | CA2683600119 | ABCB4 | c.2211+218A>C (n.2211+218A>C) n.633A>C c.2232+218A>C (n.2232+218A>C) c.1551+218A>C (n.1551+218A>C) n.2307+218A>C c.2481+218A>C (n.2481+218A>C) n.2982+218A>C n.2977+218A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87423689T>C | CA2683600120 | ABCB4 | c.2211+217A>G (n.2211+217A>G) n.632A>G c.2232+217A>G (n.2232+217A>G) c.1551+217A>G (n.1551+217A>G) n.2307+217A>G c.2481+217A>G (n.2481+217A>G) n.2982+217A>G n.2977+217A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87423689T>G | CA2683600121 | ABCB4 | c.2211+217A>C (n.2211+217A>C) n.632A>C c.2232+217A>C (n.2232+217A>C) c.1551+217A>C (n.1551+217A>C) n.2307+217A>C c.2481+217A>C (n.2481+217A>C) n.2982+217A>C n.2977+217A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87423690T>A | CA1104131701 | ABCB4 | c.2211+216A>T (n.2211+216A>T) n.631A>T c.2232+216A>T (n.2232+216A>T) c.1551+216A>T (n.1551+216A>T) n.2307+216A>T c.2481+216A>T (n.2481+216A>T) n.2982+216A>T n.2977+216A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423690T= | CA1723586975 | ABCB4 | c.2211+216A= (n.2211+216A=) n.631A= c.2232+216A= (n.2232+216A=) c.1551+216A= (n.1551+216A=) n.2307+216A= c.2481+216A= (n.2481+216A=) n.2982+216A= n.2977+216A= | |
7 | g.87423691T>C | CA2683600122 | ABCB4 | c.2211+215A>G (n.2211+215A>G) n.630A>G c.2232+215A>G (n.2232+215A>G) c.1551+215A>G (n.1551+215A>G) n.2307+215A>G c.2481+215A>G (n.2481+215A>G) n.2982+215A>G n.2977+215A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87423692A>T | CA2683600123 | ABCB4 | c.2211+214T>A (n.2211+214T>A) n.629T>A c.2232+214T>A (n.2232+214T>A) c.1551+214T>A (n.1551+214T>A) n.2307+214T>A c.2481+214T>A (n.2481+214T>A) n.2982+214T>A n.2977+214T>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423693del | CA2683600124 | ABCB4 | c.2211+213del (n.2211+213del) n.628del c.2232+213del (n.2232+213del) c.1551+213del (n.1551+213del) n.2307+213del c.2481+213del (n.2481+213del) n.2982+213del n.2977+213del | gnomAD v4 |
7 | g.87423693C>A | CA2683600125 | ABCB4 | c.2211+213G>T (n.2211+213G>T) n.628G>T c.2232+213G>T (n.2232+213G>T) c.1551+213G>T (n.1551+213G>T) n.2307+213G>T c.2481+213G>T (n.2481+213G>T) n.2982+213G>T n.2977+213G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87423693C= | CA1723586976 | ABCB4 | c.2211+213G= (n.2211+213G=) n.628G= c.2232+213G= (n.2232+213G=) c.1551+213G= (n.1551+213G=) n.2307+213G= c.2481+213G= (n.2481+213G=) n.2982+213G= n.2977+213G= | |
7 | g.87423693C>T | CA1104131702 | ABCB4 | c.2211+213G>A (n.2211+213G>A) n.628G>A c.2232+213G>A (n.2232+213G>A) c.1551+213G>A (n.1551+213G>A) n.2307+213G>A c.2481+213G>A (n.2481+213G>A) n.2982+213G>A n.2977+213G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423695T>C | CA162107907 | ABCB4 | c.2211+211A>G (n.2211+211A>G) n.626A>G c.2232+211A>G (n.2232+211A>G) c.1551+211A>G (n.1551+211A>G) n.2307+211A>G c.2481+211A>G (n.2481+211A>G) n.2982+211A>G n.2977+211A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423695T= | CA1723586977 | ABCB4 | c.2211+211A= (n.2211+211A=) n.626A= c.2232+211A= (n.2232+211A=) c.1551+211A= (n.1551+211A=) n.2307+211A= c.2481+211A= (n.2481+211A=) n.2982+211A= n.2977+211A= | |
7 | g.87423699A= | CA1723586978 | ABCB4 | c.2211+207T= (n.2211+207T=) n.622T= c.2232+207T= (n.2232+207T=) c.1551+207T= (n.1551+207T=) n.2307+207T= c.2481+207T= (n.2481+207T=) n.2982+207T= n.2977+207T= | |
7 | g.87423699A>G | CA1723586979 | ABCB4 | c.2211+207T>C (n.2211+207T>C) n.622T>C c.2232+207T>C (n.2232+207T>C) c.1551+207T>C (n.1551+207T>C) n.2307+207T>C c.2481+207T>C (n.2481+207T>C) n.2982+207T>C n.2977+207T>C | dbSNP |
7 | g.87423700T>C | CA2601259169 | ABCB4 | c.2211+206A>G (n.2211+206A>G) n.621A>G c.2232+206A>G (n.2232+206A>G) c.1551+206A>G (n.1551+206A>G) n.2307+206A>G c.2481+206A>G (n.2481+206A>G) n.2982+206A>G n.2977+206A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423701A>C | CA2683600126 | ABCB4 | c.2211+205T>G (n.2211+205T>G) n.620T>G c.2232+205T>G (n.2232+205T>G) c.1551+205T>G (n.1551+205T>G) n.2307+205T>G c.2481+205T>G (n.2481+205T>G) n.2982+205T>G n.2977+205T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87423701A>G | CA2683600127 | ABCB4 | c.2211+205T>C (n.2211+205T>C) n.620T>C c.2232+205T>C (n.2232+205T>C) c.1551+205T>C (n.1551+205T>C) n.2307+205T>C c.2481+205T>C (n.2481+205T>C) n.2982+205T>C n.2977+205T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87423704T>A | CA2683600128 | ABCB4 | c.2211+202A>T (n.2211+202A>T) n.617A>T c.2232+202A>T (n.2232+202A>T) c.1551+202A>T (n.1551+202A>T) n.2307+202A>T c.2481+202A>T (n.2481+202A>T) n.2982+202A>T n.2977+202A>T | gnomAD v4 |
7 | g.87423706C>A | CA2683600129 | ABCB4 | c.2211+200G>T (n.2211+200G>T) n.615G>T c.2232+200G>T (n.2232+200G>T) c.1551+200G>T (n.1551+200G>T) n.2307+200G>T c.2481+200G>T (n.2481+200G>T) n.2982+200G>T n.2977+200G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87423707A= | CA1723586980 | ABCB4 | c.2211+199T= (n.2211+199T=) n.614T= c.2232+199T= (n.2232+199T=) c.1551+199T= (n.1551+199T=) n.2307+199T= c.2481+199T= (n.2481+199T=) n.2982+199T= n.2977+199T= | |
7 | g.87423707A>G | CA162107911 | ABCB4 | c.2211+199T>C (n.2211+199T>C) n.614T>C c.2232+199T>C (n.2232+199T>C) c.1551+199T>C (n.1551+199T>C) n.2307+199T>C c.2481+199T>C (n.2481+199T>C) n.2982+199T>C n.2977+199T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87423708T>C | CA2520692839 | ABCB4 | c.2211+198A>G (n.2211+198A>G) n.613A>G c.2232+198A>G (n.2232+198A>G) c.1551+198A>G (n.1551+198A>G) n.2307+198A>G c.2481+198A>G (n.2481+198A>G) n.2982+198A>G n.2977+198A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87423709T>C | CA2683600130 | ABCB4 | c.2211+197A>G (n.2211+197A>G) n.612A>G c.2232+197A>G (n.2232+197A>G) c.1551+197A>G (n.1551+197A>G) n.2307+197A>G c.2481+197A>G (n.2481+197A>G) n.2982+197A>G n.2977+197A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87423710A= | CA1723586981 | ABCB4 | c.2211+196T= (n.2211+196T=) n.611T= c.2232+196T= (n.2232+196T=) c.1551+196T= (n.1551+196T=) n.2307+196T= c.2481+196T= (n.2481+196T=) n.2982+196T= n.2977+196T= | |
7 | g.87423710A>C | CA575852716 | ABCB4 | c.2211+196T>G (n.2211+196T>G) n.611T>G c.2232+196T>G (n.2232+196T>G) c.1551+196T>G (n.1551+196T>G) n.2307+196T>G c.2481+196T>G (n.2481+196T>G) n.2982+196T>G n.2977+196T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423710A>G | CA2683600131 | ABCB4 | c.2211+196T>C (n.2211+196T>C) n.611T>C c.2232+196T>C (n.2232+196T>C) c.1551+196T>C (n.1551+196T>C) n.2307+196T>C c.2481+196T>C (n.2481+196T>C) n.2982+196T>C n.2977+196T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87423713A= | CA1723586982 | ABCB4 | c.2211+193T= (n.2211+193T=) n.608T= c.2232+193T= (n.2232+193T=) c.1551+193T= (n.1551+193T=) n.2307+193T= c.2481+193T= (n.2481+193T=) n.2982+193T= n.2977+193T= | |
7 | g.87423713A>G | CA1723586983 | ABCB4 | c.2211+193T>C (n.2211+193T>C) n.608T>C c.2232+193T>C (n.2232+193T>C) c.1551+193T>C (n.1551+193T>C) n.2307+193T>C c.2481+193T>C (n.2481+193T>C) n.2982+193T>C n.2977+193T>C | dbSNP |
7 | g.87423715C>A | CA2683600132 | ABCB4 | c.2211+191G>T (n.2211+191G>T) n.606G>T c.2232+191G>T (n.2232+191G>T) c.1551+191G>T (n.1551+191G>T) n.2307+191G>T c.2481+191G>T (n.2481+191G>T) n.2982+191G>T n.2977+191G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87423715C>G | CA2683600133 | ABCB4 | c.2211+191G>C (n.2211+191G>C) n.606G>C c.2232+191G>C (n.2232+191G>C) c.1551+191G>C (n.1551+191G>C) n.2307+191G>C c.2481+191G>C (n.2481+191G>C) n.2982+191G>C n.2977+191G>C | gnomAD v4 |
7 | g.87423716A= | CA1723586984 | ABCB4 | c.2211+190T= (n.2211+190T=) n.605T= c.2232+190T= (n.2232+190T=) c.1551+190T= (n.1551+190T=) n.2307+190T= c.2481+190T= (n.2481+190T=) n.2982+190T= n.2977+190T= | |
7 | g.87423716A>G | CA1723586985 | ABCB4 | c.2211+190T>C (n.2211+190T>C) n.605T>C c.2232+190T>C (n.2232+190T>C) c.1551+190T>C (n.1551+190T>C) n.2307+190T>C c.2481+190T>C (n.2481+190T>C) n.2982+190T>C n.2977+190T>C | dbSNP |
7 | g.87423717T>C | CA162107914 | ABCB4 | c.2211+189A>G (n.2211+189A>G) n.604A>G c.2232+189A>G (n.2232+189A>G) c.1551+189A>G (n.1551+189A>G) n.2307+189A>G c.2481+189A>G (n.2481+189A>G) n.2982+189A>G n.2977+189A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87423717T= | CA1723586987 | ABCB4 | c.2211+189A= (n.2211+189A=) n.604A= c.2232+189A= (n.2232+189A=) c.1551+189A= (n.1551+189A=) n.2307+189A= c.2481+189A= (n.2481+189A=) n.2982+189A= n.2977+189A= |