Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8742168T>G | CA1044891646 | CAV3,SSUH2 | c.115-3358T>G (n.115-3358T>G) c.64+291A>C (n.64+291A>C) n.155+8178T>G n.335+291A>C n.330+291A>C c.-283+291A>C (n.-283+291A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742168T= | CA1344404139 | CAV3,SSUH2 | c.115-3358T= (n.115-3358T=) c.64+291A= (n.64+291A=) n.155+8178T= n.335+291A= n.330+291A= c.-283+291A= (n.-283+291A=) | |
3 | g.8742170C= | CA1344404140 | CAV3,SSUH2 | c.115-3356C= (n.115-3356C=) c.64+289G= (n.64+289G=) n.155+8180C= n.335+289G= n.330+289G= c.-283+289G= (n.-283+289G=) | |
3 | g.8742170C>T | CA540847043 | CAV3,SSUH2 | c.115-3356C>T (n.115-3356C>T) c.64+289G>A (n.64+289G>A) n.155+8180C>T n.335+289G>A n.330+289G>A c.-283+289G>A (n.-283+289G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742175G>A | CA69867402 | CAV3,SSUH2 | c.115-3351G>A (n.115-3351G>A) c.64+284C>T (n.64+284C>T) n.155+8185G>A n.335+284C>T n.330+284C>T c.-283+284C>T (n.-283+284C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742175G= | CA1344404141 | CAV3,SSUH2 | c.115-3351G= (n.115-3351G=) c.64+284C= (n.64+284C=) n.155+8185G= n.335+284C= n.330+284C= c.-283+284C= (n.-283+284C=) | |
3 | g.8742179A= | CA1344404142 | CAV3,SSUH2 | c.115-3347A= (n.115-3347A=) c.64+280T= (n.64+280T=) n.155+8189A= n.335+280T= n.330+280T= c.-283+280T= (n.-283+280T=) | |
3 | g.8742179A>C | CA911561269 | CAV3,SSUH2 | c.115-3347A>C (n.115-3347A>C) c.64+280T>G (n.64+280T>G) n.155+8189A>C n.335+280T>G n.330+280T>G c.-283+280T>G (n.-283+280T>G) | dbSNP |
3 | g.8742180A= | CA1344404144 | CAV3,SSUH2 | c.115-3346A= (n.115-3346A=) c.64+279T= (n.64+279T=) n.155+8190A= n.335+279T= n.330+279T= c.-283+279T= (n.-283+279T=) | |
3 | g.8742180A>G | CA1344404143 | CAV3,SSUH2 | c.115-3346A>G (n.115-3346A>G) c.64+279T>C (n.64+279T>C) n.155+8190A>G n.335+279T>C n.330+279T>C c.-283+279T>C (n.-283+279T>C) | dbSNP |
3 | g.8742181G>C | CA540847045 | CAV3,SSUH2 | c.115-3345G>C (n.115-3345G>C) c.64+278C>G (n.64+278C>G) n.155+8191G>C n.335+278C>G n.330+278C>G c.-283+278C>G (n.-283+278C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742181G= | CA1344404145 | CAV3,SSUH2 | c.115-3345G= (n.115-3345G=) c.64+278C= (n.64+278C=) n.155+8191G= n.335+278C= n.330+278C= c.-283+278C= (n.-283+278C=) | |
3 | g.8742181G>T | CA69867404 | CAV3,SSUH2 | c.115-3345G>T (n.115-3345G>T) c.64+278C>A (n.64+278C>A) n.155+8191G>T n.335+278C>A n.330+278C>A c.-283+278C>A (n.-283+278C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742182C= | CA1344404146 | CAV3,SSUH2 | c.115-3344C= (n.115-3344C=) c.64+277G= (n.64+277G=) n.155+8192C= n.335+277G= n.330+277G= c.-283+277G= (n.-283+277G=) | |
3 | g.8742182C>G | CA2755143807 | CAV3,SSUH2 | c.115-3344C>G (n.115-3344C>G) c.64+277G>C (n.64+277G>C) n.155+8192C>G n.335+277G>C n.330+277G>C c.-283+277G>C (n.-283+277G>C) | |
3 | g.8742182C>T | CA1344404147 | CAV3,SSUH2 | c.115-3344C>T (n.115-3344C>T) c.64+277G>A (n.64+277G>A) n.155+8192C>T n.335+277G>A n.330+277G>A c.-283+277G>A (n.-283+277G>A) | dbSNP |
3 | g.8742185T>G | CA911561283 | CAV3,SSUH2 | c.115-3341T>G (n.115-3341T>G) c.64+274A>C (n.64+274A>C) n.155+8195T>G n.335+274A>C n.330+274A>C c.-283+274A>C (n.-283+274A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742185T= | CA1344404148 | CAV3,SSUH2 | c.115-3341T= (n.115-3341T=) c.64+274A= (n.64+274A=) n.155+8195T= n.335+274A= n.330+274A= c.-283+274A= (n.-283+274A=) | |
3 | g.8742186C= | CA1344404149 | CAV3,SSUH2 | c.115-3340C= (n.115-3340C=) c.64+273G= (n.64+273G=) n.155+8196C= n.335+273G= n.330+273G= c.-283+273G= (n.-283+273G=) | |
3 | g.8742186C>T | CA1344404150 | CAV3,SSUH2 | c.115-3340C>T (n.115-3340C>T) c.64+273G>A (n.64+273G>A) n.155+8196C>T n.335+273G>A n.330+273G>A c.-283+273G>A (n.-283+273G>A) | dbSNP |
3 | g.8742187T>C | CA911561291 | CAV3,SSUH2 | c.115-3339T>C (n.115-3339T>C) c.64+272A>G (n.64+272A>G) n.155+8197T>C n.335+272A>G n.330+272A>G c.-283+272A>G (n.-283+272A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742187T= | CA1344404151 | CAV3,SSUH2 | c.115-3339T= (n.115-3339T=) c.64+272A= (n.64+272A=) n.155+8197T= n.335+272A= n.330+272A= c.-283+272A= (n.-283+272A=) | |
3 | g.8742192G>A | CA69867409 | CAV3,SSUH2 | c.115-3334G>A (n.115-3334G>A) c.64+267C>T (n.64+267C>T) n.155+8202G>A n.335+267C>T n.330+267C>T c.-283+267C>T (n.-283+267C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742192G= | CA1344404152 | CAV3,SSUH2 | c.115-3334G= (n.115-3334G=) c.64+267C= (n.64+267C=) n.155+8202G= n.335+267C= n.330+267C= c.-283+267C= (n.-283+267C=) | |
3 | g.8742193C>A | CA69867418 | CAV3,SSUH2 | c.115-3333C>A (n.115-3333C>A) c.64+266G>T (n.64+266G>T) n.155+8203C>A n.335+266G>T n.330+266G>T c.-283+266G>T (n.-283+266G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742193C= | CA1344404153 | CAV3,SSUH2 | c.115-3333C= (n.115-3333C=) c.64+266G= (n.64+266G=) n.155+8203C= n.335+266G= n.330+266G= c.-283+266G= (n.-283+266G=) | |
3 | g.8742197A= | CA1344404154 | CAV3,SSUH2 | c.115-3329A= (n.115-3329A=) c.64+262T= (n.64+262T=) n.155+8207A= n.335+262T= n.330+262T= c.-283+262T= (n.-283+262T=) | |
3 | g.8742197A>G | CA1344404155 | CAV3,SSUH2 | c.115-3329A>G (n.115-3329A>G) c.64+262T>C (n.64+262T>C) n.155+8207A>G n.335+262T>C n.330+262T>C c.-283+262T>C (n.-283+262T>C) | dbSNP |
3 | g.8742200C>A | CA540847047 | CAV3,SSUH2 | c.115-3326C>A (n.115-3326C>A) c.64+259G>T (n.64+259G>T) n.155+8210C>A n.335+259G>T n.330+259G>T c.-283+259G>T (n.-283+259G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742200C= | CA1344404156 | CAV3,SSUH2 | c.115-3326C= (n.115-3326C=) c.64+259G= (n.64+259G=) n.155+8210C= n.335+259G= n.330+259G= c.-283+259G= (n.-283+259G=) | |
3 | g.8742201T>C | CA911561302 | CAV3,SSUH2 | c.115-3325T>C (n.115-3325T>C) c.64+258A>G (n.64+258A>G) n.155+8211T>C n.335+258A>G n.330+258A>G c.-283+258A>G (n.-283+258A>G) | dbSNP |
3 | g.8742201T= | CA1344404157 | CAV3,SSUH2 | c.115-3325T= (n.115-3325T=) c.64+258A= (n.64+258A=) n.155+8211T= n.335+258A= n.330+258A= c.-283+258A= (n.-283+258A=) | |
3 | g.8742207A= | CA1344404158 | CAV3,SSUH2 | c.115-3319A= (n.115-3319A=) c.64+252T= (n.64+252T=) n.155+8217A= n.335+252T= n.330+252T= c.-283+252T= (n.-283+252T=) | |
3 | g.8742207A>T | CA69867422 | CAV3,SSUH2 | c.115-3319A>T (n.115-3319A>T) c.64+252T>A (n.64+252T>A) n.155+8217A>T n.335+252T>A n.330+252T>A c.-283+252T>A (n.-283+252T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742207_8742208delinsAG | CA1344404159 | CAV3,SSUH2 | c.115-3319_115-3318delinsAG (n.115-3319_115-3318delinsAG) c.64+251_64+252delinsCT (n.64+251_64+252delinsCT) n.155+8217_155+8218delinsAG n.335+251_335+252delinsCT n.330+251_330+252delinsCT c.-283+251_-283+252delinsCT (n.-283+251_-283+252delinsCT) | |
3 | g.8742208G>A | CA911561310 | CAV3,SSUH2 | c.115-3318G>A (n.115-3318G>A) c.64+251C>T (n.64+251C>T) n.155+8218G>A n.335+251C>T n.330+251C>T c.-283+251C>T (n.-283+251C>T) | dbSNP |
3 | g.8742208G= | CA1344404160 | CAV3,SSUH2 | c.115-3318G= (n.115-3318G=) c.64+251C= (n.64+251C=) n.155+8218G= n.335+251C= n.330+251C= c.-283+251C= (n.-283+251C=) | |
3 | g.8742211del | CA540847049 | CAV3,SSUH2 | c.115-3315del (n.115-3315del) c.64+251del (n.64+251del) n.155+8221del n.335+251del n.330+251del c.-283+251del (n.-283+251del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742211G>A | CA1344404162 | CAV3,SSUH2 | c.115-3315G>A (n.115-3315G>A) c.64+248C>T (n.64+248C>T) n.155+8221G>A n.335+248C>T n.330+248C>T c.-283+248C>T (n.-283+248C>T) | dbSNP |
3 | g.8742211G= | CA1344404161 | CAV3,SSUH2 | c.115-3315G= (n.115-3315G=) c.64+248C= (n.64+248C=) n.155+8221G= n.335+248C= n.330+248C= c.-283+248C= (n.-283+248C=) | |
3 | g.8742212A>G | CA2702092995 | CAV3,SSUH2 | c.115-3314A>G (n.115-3314A>G) c.64+247T>C (n.64+247T>C) n.155+8222A>G n.335+247T>C n.330+247T>C c.-283+247T>C (n.-283+247T>C) | dbSNP |
3 | g.8742220C= | CA1344404163 | CAV3,SSUH2 | c.115-3306C= (n.115-3306C=) c.64+239G= (n.64+239G=) n.155+8230C= n.335+239G= n.330+239G= c.-283+239G= (n.-283+239G=) | |
3 | g.8742220C>T | CA69867427 | CAV3,SSUH2 | c.115-3306C>T (n.115-3306C>T) c.64+239G>A (n.64+239G>A) n.155+8230C>T n.335+239G>A n.330+239G>A c.-283+239G>A (n.-283+239G>A) | dbSNP |
3 | g.8742221C= | CA1344404164 | CAV3,SSUH2 | c.115-3305C= (n.115-3305C=) c.64+238G= (n.64+238G=) n.155+8231C= n.335+238G= n.330+238G= c.-283+238G= (n.-283+238G=) | |
3 | g.8742221C>G | CA69867430 | CAV3,SSUH2 | c.115-3305C>G (n.115-3305C>G) c.64+238G>C (n.64+238G>C) n.155+8231C>G n.335+238G>C n.330+238G>C c.-283+238G>C (n.-283+238G>C) | dbSNP |
3 | g.8742221C>T | CA69867435 | CAV3,SSUH2 | c.115-3305C>T (n.115-3305C>T) c.64+238G>A (n.64+238G>A) n.155+8231C>T n.335+238G>A n.330+238G>A c.-283+238G>A (n.-283+238G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742224C= | CA1344404165 | CAV3,SSUH2 | c.115-3302C= (n.115-3302C=) c.64+235G= (n.64+235G=) n.155+8234C= n.335+235G= n.330+235G= c.-283+235G= (n.-283+235G=) | |
3 | g.8742224C>T | CA911561320 | CAV3,SSUH2 | c.115-3302C>T (n.115-3302C>T) c.64+235G>A (n.64+235G>A) n.155+8234C>T n.335+235G>A n.330+235G>A c.-283+235G>A (n.-283+235G>A) | dbSNP |
3 | g.8742228A= | CA1344404166 | CAV3,SSUH2 | c.115-3298A= (n.115-3298A=) c.64+231T= (n.64+231T=) n.155+8238A= n.335+231T= n.330+231T= c.-283+231T= (n.-283+231T=) | |
3 | g.8742228A>T | CA2755143811 | CAV3,SSUH2 | c.115-3298A>T (n.115-3298A>T) c.64+231T>A (n.64+231T>A) n.155+8238A>T n.335+231T>A n.330+231T>A c.-283+231T>A (n.-283+231T>A) | |
3 | g.8742229A>G | CA2702092999 | CAV3,SSUH2 | c.115-3297A>G (n.115-3297A>G) c.64+230T>C (n.64+230T>C) n.155+8239A>G n.335+230T>C n.330+230T>C c.-283+230T>C (n.-283+230T>C) | dbSNP |
3 | g.8742239_8742243dup | CA1344404167 | CAV3,SSUH2 | c.115-3287_115-3283dup (n.115-3287_115-3283dup) c.64+226_64+230dup (n.64+226_64+230dup) n.155+8249_155+8253dup n.335+226_335+230dup n.330+226_330+230dup c.-283+226_-283+230dup (n.-283+226_-283+230dup) | dbSNP |
3 | g.8742230G>A | CA2755143812 | CAV3,SSUH2 | c.115-3296G>A (n.115-3296G>A) c.64+229C>T (n.64+229C>T) n.155+8240G>A n.335+229C>T n.330+229C>T c.-283+229C>T (n.-283+229C>T) | |
3 | g.8742231C>A | CA69867441 | CAV3,SSUH2 | c.115-3295C>A (n.115-3295C>A) c.64+228G>T (n.64+228G>T) n.155+8241C>A n.335+228G>T n.330+228G>T c.-283+228G>T (n.-283+228G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742231C= | CA1344404168 | CAV3,SSUH2 | c.115-3295C= (n.115-3295C=) c.64+228G= (n.64+228G=) n.155+8241C= n.335+228G= n.330+228G= c.-283+228G= (n.-283+228G=) | |
3 | g.8742233C= | CA1344404169 | CAV3,SSUH2 | c.115-3293C= (n.115-3293C=) c.64+226G= (n.64+226G=) n.155+8243C= n.335+226G= n.330+226G= c.-283+226G= (n.-283+226G=) | |
3 | g.8742233C>T | CA911561322 | CAV3,SSUH2 | c.115-3293C>T (n.115-3293C>T) c.64+226G>A (n.64+226G>A) n.155+8243C>T n.335+226G>A n.330+226G>A c.-283+226G>A (n.-283+226G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742236C= | CA1344404170 | CAV3,SSUH2 | c.115-3290C= (n.115-3290C=) c.64+223G= (n.64+223G=) n.155+8246C= n.335+223G= n.330+223G= c.-283+223G= (n.-283+223G=) | |
3 | g.8742236C>G | CA540847050 | CAV3,SSUH2 | c.115-3290C>G (n.115-3290C>G) c.64+223G>C (n.64+223G>C) n.155+8246C>G n.335+223G>C n.330+223G>C c.-283+223G>C (n.-283+223G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742237C= | CA1344404171 | CAV3,SSUH2 | c.115-3289C= (n.115-3289C=) c.64+222G= (n.64+222G=) n.155+8247C= n.335+222G= n.330+222G= c.-283+222G= (n.-283+222G=) | |
3 | g.8742237C>T | CA1344404172 | CAV3,SSUH2 | c.115-3289C>T (n.115-3289C>T) c.64+222G>A (n.64+222G>A) n.155+8247C>T n.335+222G>A n.330+222G>A c.-283+222G>A (n.-283+222G>A) | dbSNP |
3 | g.8742240G>A | CA1344404173 | CAV3,SSUH2 | c.115-3286G>A (n.115-3286G>A) c.64+219C>T (n.64+219C>T) n.155+8250G>A n.335+219C>T n.330+219C>T c.-283+219C>T (n.-283+219C>T) | dbSNP |
3 | g.8742240G= | CA1344404174 | CAV3,SSUH2 | c.115-3286G= (n.115-3286G=) c.64+219C= (n.64+219C=) n.155+8250G= n.335+219C= n.330+219C= c.-283+219C= (n.-283+219C=) | |
3 | g.8742241C>A | CA911561331 | CAV3,SSUH2 | c.115-3285C>A (n.115-3285C>A) c.64+218G>T (n.64+218G>T) n.155+8251C>A n.335+218G>T n.330+218G>T c.-283+218G>T (n.-283+218G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742241C= | CA1344404175 | CAV3,SSUH2 | c.115-3285C= (n.115-3285C=) c.64+218G= (n.64+218G=) n.155+8251C= n.335+218G= n.330+218G= c.-283+218G= (n.-283+218G=) | |
3 | g.8742243C= | CA1344404176 | CAV3,SSUH2 | c.115-3283C= (n.115-3283C=) c.64+216G= (n.64+216G=) n.155+8253C= n.335+216G= n.330+216G= c.-283+216G= (n.-283+216G=) | |
3 | g.8742243C>T | CA540847051 | CAV3,SSUH2 | c.115-3283C>T (n.115-3283C>T) c.64+216G>A (n.64+216G>A) n.155+8253C>T n.335+216G>A n.330+216G>A c.-283+216G>A (n.-283+216G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742249G>A | CA2702093003 | CAV3,SSUH2 | c.115-3277G>A (n.115-3277G>A) c.64+210C>T (n.64+210C>T) n.155+8259G>A n.335+210C>T n.330+210C>T c.-283+210C>T (n.-283+210C>T) | dbSNP |
3 | g.8742253A= | CA1344404177 | CAV3,SSUH2 | c.115-3273A= (n.115-3273A=) c.64+206T= (n.64+206T=) n.155+8263A= n.335+206T= n.330+206T= c.-283+206T= (n.-283+206T=) | |
3 | g.8742253A>G | CA911561334 | CAV3,SSUH2 | c.115-3273A>G (n.115-3273A>G) c.64+206T>C (n.64+206T>C) n.155+8263A>G n.335+206T>C n.330+206T>C c.-283+206T>C (n.-283+206T>C) | dbSNP |
3 | g.8742261T>C | CA2755143813 | CAV3,SSUH2 | c.115-3265T>C (n.115-3265T>C) c.64+198A>G (n.64+198A>G) n.155+8271T>C n.335+198A>G n.330+198A>G c.-283+198A>G (n.-283+198A>G) | |
3 | g.8742264G>C | CA540847052 | CAV3,SSUH2 | c.115-3262G>C (n.115-3262G>C) c.64+195C>G (n.64+195C>G) n.155+8274G>C n.335+195C>G n.330+195C>G c.-283+195C>G (n.-283+195C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742264G= | CA1344404178 | CAV3,SSUH2 | c.115-3262G= (n.115-3262G=) c.64+195C= (n.64+195C=) n.155+8274G= n.335+195C= n.330+195C= c.-283+195C= (n.-283+195C=) |