| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8742000G>C | CA911561162 | CAV3,SSUH2 | c.115-3526G>C (n.115-3526G>C) c.64+459C>G (n.64+459C>G) n.155+8010G>C n.335+459C>G n.330+459C>G c.-283+459C>G (n.-283+459C>G) | dbSNP |
| 3 | g.8742000G= | CA1344404065 | CAV3,SSUH2 | c.115-3526G= (n.115-3526G=) c.64+459C= (n.64+459C=) n.155+8010G= n.335+459C= n.330+459C= c.-283+459C= (n.-283+459C=) | |
| 3 | g.8742002C= | CA1344404066 | CAV3,SSUH2 | c.115-3524C= (n.115-3524C=) c.64+457G= (n.64+457G=) n.155+8012C= n.335+457G= n.330+457G= c.-283+457G= (n.-283+457G=) | |
| 3 | g.8742002C>T | CA69867220 | CAV3,SSUH2 | c.115-3524C>T (n.115-3524C>T) c.64+457G>A (n.64+457G>A) n.155+8012C>T n.335+457G>A n.330+457G>A c.-283+457G>A (n.-283+457G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8742004C= | CA1344404067 | CAV3,SSUH2 | c.115-3522C= (n.115-3522C=) c.64+455G= (n.64+455G=) n.155+8014C= n.335+455G= n.330+455G= c.-283+455G= (n.-283+455G=) | |
| 3 | g.8742004C>T | CA911561171 | CAV3,SSUH2 | c.115-3522C>T (n.115-3522C>T) c.64+455G>A (n.64+455G>A) n.155+8014C>T n.335+455G>A n.330+455G>A c.-283+455G>A (n.-283+455G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8742005dup | CA1344404068 | CAV3,SSUH2 | c.115-3521dup (n.115-3521dup) c.64+454dup (n.64+454dup) n.155+8015dup n.335+454dup n.330+454dup c.-283+454dup (n.-283+454dup) | dbSNP |
| 3 | g.8742006G>A | CA1344404070 | CAV3,SSUH2 | c.115-3520G>A (n.115-3520G>A) c.64+453C>T (n.64+453C>T) n.155+8016G>A n.335+453C>T n.330+453C>T c.-283+453C>T (n.-283+453C>T) | dbSNP |
| 3 | g.8742006G= | CA1344404069 | CAV3,SSUH2 | c.115-3520G= (n.115-3520G=) c.64+453C= (n.64+453C=) n.155+8016G= n.335+453C= n.330+453C= c.-283+453C= (n.-283+453C=) | |
| 3 | g.8742009C= | CA1344404071 | CAV3,SSUH2 | c.115-3517C= (n.115-3517C=) c.64+450G= (n.64+450G=) n.155+8019C= n.335+450G= n.330+450G= c.-283+450G= (n.-283+450G=) | |
| 3 | g.8742009C>T | CA540847016 | CAV3,SSUH2 | c.115-3517C>T (n.115-3517C>T) c.64+450G>A (n.64+450G>A) n.155+8019C>T n.335+450G>A n.330+450G>A c.-283+450G>A (n.-283+450G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8742010G>A | CA69867222 | CAV3,SSUH2 | c.115-3516G>A (n.115-3516G>A) c.64+449C>T (n.64+449C>T) n.155+8020G>A n.335+449C>T n.330+449C>T c.-283+449C>T (n.-283+449C>T) | dbSNP |
| 3 | g.8742010G= | CA1344404072 | CAV3,SSUH2 | c.115-3516G= (n.115-3516G=) c.64+449C= (n.64+449C=) n.155+8020G= n.335+449C= n.330+449C= c.-283+449C= (n.-283+449C=) | |
| 3 | g.8742013G= | CA1344404073 | CAV3,SSUH2 | c.115-3513G= (n.115-3513G=) c.64+446C= (n.64+446C=) n.155+8023G= n.335+446C= n.330+446C= c.-283+446C= (n.-283+446C=) | |
| 3 | g.8742013G>T | CA1044891590 | CAV3,SSUH2 | c.115-3513G>T (n.115-3513G>T) c.64+446C>A (n.64+446C>A) n.155+8023G>T n.335+446C>A n.330+446C>A c.-283+446C>A (n.-283+446C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8742014A= | CA1344404074 | CAV3,SSUH2 | c.115-3512A= (n.115-3512A=) c.64+445T= (n.64+445T=) n.155+8024A= n.335+445T= n.330+445T= c.-283+445T= (n.-283+445T=) | |
| 3 | g.8742014A>T | CA1044891591 | CAV3,SSUH2 | c.115-3512A>T (n.115-3512A>T) c.64+445T>A (n.64+445T>A) n.155+8024A>T n.335+445T>A n.330+445T>A c.-283+445T>A (n.-283+445T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8742017C= | CA1344404075 | CAV3,SSUH2 | c.115-3509C= (n.115-3509C=) c.64+442G= (n.64+442G=) n.155+8027C= n.335+442G= n.330+442G= c.-283+442G= (n.-283+442G=) | |
| 3 | g.8742017C>T | CA1344404076 | CAV3,SSUH2 | c.115-3509C>T (n.115-3509C>T) c.64+442G>A (n.64+442G>A) n.155+8027C>T n.335+442G>A n.330+442G>A c.-283+442G>A (n.-283+442G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8742021C>A | CA1344404077 | CAV3,SSUH2 | c.115-3505C>A (n.115-3505C>A) c.64+438G>T (n.64+438G>T) n.155+8031C>A n.335+438G>T n.330+438G>T c.-283+438G>T (n.-283+438G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8742021C= | CA1344404078 | CAV3,SSUH2 | c.115-3505C= (n.115-3505C=) c.64+438G= (n.64+438G=) n.155+8031C= n.335+438G= n.330+438G= c.-283+438G= (n.-283+438G=) | |
| 3 | g.8742023T>C | CA2520810573 | CAV3,SSUH2 | c.115-3503T>C (n.115-3503T>C) c.64+436A>G (n.64+436A>G) n.155+8033T>C n.335+436A>G n.330+436A>G c.-283+436A>G (n.-283+436A>G) | |
| 3 | g.8742027G>A | CA1344404080 | CAV3,SSUH2 | c.115-3499G>A (n.115-3499G>A) c.64+432C>T (n.64+432C>T) n.155+8037G>A n.335+432C>T n.330+432C>T c.-283+432C>T (n.-283+432C>T) | dbSNP |
| 3 | g.8742027G= | CA1344404079 | CAV3,SSUH2 | c.115-3499G= (n.115-3499G=) c.64+432C= (n.64+432C=) n.155+8037G= n.335+432C= n.330+432C= c.-283+432C= (n.-283+432C=) | |
| 3 | g.8742031A= | CA1344404081 | CAV3,SSUH2 | c.115-3495A= (n.115-3495A=) c.64+428T= (n.64+428T=) n.155+8041A= n.335+428T= n.330+428T= c.-283+428T= (n.-283+428T=) | |
| 3 | g.8742031A>G | CA69867224 | CAV3,SSUH2 | c.115-3495A>G (n.115-3495A>G) c.64+428T>C (n.64+428T>C) n.155+8041A>G n.335+428T>C n.330+428T>C c.-283+428T>C (n.-283+428T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8742032C>A | CA1344404083 | CAV3,SSUH2 | c.115-3494C>A (n.115-3494C>A) c.64+427G>T (n.64+427G>T) n.155+8042C>A n.335+427G>T n.330+427G>T c.-283+427G>T (n.-283+427G>T) | dbSNP |
| 3 | g.8742032C= | CA1344404082 | CAV3,SSUH2 | c.115-3494C= (n.115-3494C=) c.64+427G= (n.64+427G=) n.155+8042C= n.335+427G= n.330+427G= c.-283+427G= (n.-283+427G=) | |
| 3 | g.8742033C= | CA1344404084 | CAV3,SSUH2 | c.115-3493C= (n.115-3493C=) c.64+426G= (n.64+426G=) n.155+8043C= n.335+426G= n.330+426G= c.-283+426G= (n.-283+426G=) | |
| 3 | g.8742033C>T | CA1344404085 | CAV3,SSUH2 | c.115-3493C>T (n.115-3493C>T) c.64+426G>A (n.64+426G>A) n.155+8043C>T n.335+426G>A n.330+426G>A c.-283+426G>A (n.-283+426G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8742034A= | CA1344404086 | CAV3,SSUH2 | c.115-3492A= (n.115-3492A=) c.64+425T= (n.64+425T=) n.155+8044A= n.335+425T= n.330+425T= c.-283+425T= (n.-283+425T=) | |
| 3 | g.8742034A>C | CA1344404087 | CAV3,SSUH2 | c.115-3492A>C (n.115-3492A>C) c.64+425T>G (n.64+425T>G) n.155+8044A>C n.335+425T>G n.330+425T>G c.-283+425T>G (n.-283+425T>G) | dbSNP |
| 3 | g.8742035C= | CA1344404088 | CAV3,SSUH2 | c.115-3491C= (n.115-3491C=) c.64+424G= (n.64+424G=) n.155+8045C= n.335+424G= n.330+424G= c.-283+424G= (n.-283+424G=) | |
| 3 | g.8742035C>T | CA540847020 | CAV3,SSUH2 | c.115-3491C>T (n.115-3491C>T) c.64+424G>A (n.64+424G>A) n.155+8045C>T n.335+424G>A n.330+424G>A c.-283+424G>A (n.-283+424G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8742036C= | CA1344404089 | CAV3,SSUH2 | c.115-3490C= (n.115-3490C=) c.64+423G= (n.64+423G=) n.155+8046C= n.335+423G= n.330+423G= c.-283+423G= (n.-283+423G=) | |
| 3 | g.8742036C>T | CA1344404090 | CAV3,SSUH2 | c.115-3490C>T (n.115-3490C>T) c.64+423G>A (n.64+423G>A) n.155+8046C>T n.335+423G>A n.330+423G>A c.-283+423G>A (n.-283+423G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8742037C>A | CA1344404092 | CAV3,SSUH2 | c.115-3489C>A (n.115-3489C>A) c.64+422G>T (n.64+422G>T) n.155+8047C>A n.335+422G>T n.330+422G>T c.-283+422G>T (n.-283+422G>T) | dbSNP |
| 3 | g.8742037C= | CA1344404091 | CAV3,SSUH2 | c.115-3489C= (n.115-3489C=) c.64+422G= (n.64+422G=) n.155+8047C= n.335+422G= n.330+422G= c.-283+422G= (n.-283+422G=) | |
| 3 | g.8742037C>T | CA911561185 | CAV3,SSUH2 | c.115-3489C>T (n.115-3489C>T) c.64+422G>A (n.64+422G>A) n.155+8047C>T n.335+422G>A n.330+422G>A c.-283+422G>A (n.-283+422G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8742040C= | CA1344404093 | CAV3,SSUH2 | c.115-3486C= (n.115-3486C=) c.64+419G= (n.64+419G=) n.155+8050C= n.335+419G= n.330+419G= c.-283+419G= (n.-283+419G=) | |
| 3 | g.8742040C>T | CA911561186 | CAV3,SSUH2 | c.115-3486C>T (n.115-3486C>T) c.64+419G>A (n.64+419G>A) n.155+8050C>T n.335+419G>A n.330+419G>A c.-283+419G>A (n.-283+419G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8742043G>C | CA2755143803 | CAV3,SSUH2 | c.115-3483G>C (n.115-3483G>C) c.64+416C>G (n.64+416C>G) n.155+8053G>C n.335+416C>G n.330+416C>G c.-283+416C>G (n.-283+416C>G) | |
| 3 | g.8742051C= | CA1344404094 | CAV3,SSUH2 | c.115-3475C= (n.115-3475C=) c.64+408G= (n.64+408G=) n.155+8061C= n.335+408G= n.330+408G= c.-283+408G= (n.-283+408G=) | |
| 3 | g.8742051C>T | CA69867233 | CAV3,SSUH2 | c.115-3475C>T (n.115-3475C>T) c.64+408G>A (n.64+408G>A) n.155+8061C>T n.335+408G>A n.330+408G>A c.-283+408G>A (n.-283+408G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8742057C= | CA1344404095 | CAV3,SSUH2 | c.115-3469C= (n.115-3469C=) c.64+402G= (n.64+402G=) n.155+8067C= n.335+402G= n.330+402G= c.-283+402G= (n.-283+402G=) | |
| 3 | g.8742057C>T | CA1044891600 | CAV3,SSUH2 | c.115-3469C>T (n.115-3469C>T) c.64+402G>A (n.64+402G>A) n.155+8067C>T n.335+402G>A n.330+402G>A c.-283+402G>A (n.-283+402G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8742059C>A | CA647438270 | CAV3,SSUH2 | c.115-3467C>A (n.115-3467C>A) c.64+400G>T (n.64+400G>T) n.155+8069C>A n.335+400G>T n.330+400G>T c.-283+400G>T (n.-283+400G>T) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.8742059C= | CA1344404096 | CAV3,SSUH2 | c.115-3467C= (n.115-3467C=) c.64+400G= (n.64+400G=) n.155+8069C= n.335+400G= n.330+400G= c.-283+400G= (n.-283+400G=) | |
| 3 | g.8742059C>G | CA1044891602 | CAV3,SSUH2 | c.115-3467C>G (n.115-3467C>G) c.64+400G>C (n.64+400G>C) n.155+8069C>G n.335+400G>C n.330+400G>C c.-283+400G>C (n.-283+400G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8742062T>C | CA69867260 | CAV3,SSUH2 | c.115-3464T>C (n.115-3464T>C) c.64+397A>G (n.64+397A>G) n.155+8072T>C n.335+397A>G n.330+397A>G c.-283+397A>G (n.-283+397A>G) | dbSNP |
| 3 | g.8742062T= | CA1344404097 | CAV3,SSUH2 | c.115-3464T= (n.115-3464T=) c.64+397A= (n.64+397A=) n.155+8072T= n.335+397A= n.330+397A= c.-283+397A= (n.-283+397A=) | |
| 3 | g.8742065T>C | CA69867272 | CAV3,SSUH2 | c.115-3461T>C (n.115-3461T>C) c.64+394A>G (n.64+394A>G) n.155+8075T>C n.335+394A>G n.330+394A>G c.-283+394A>G (n.-283+394A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8742065T= | CA1344404098 | CAV3,SSUH2 | c.115-3461T= (n.115-3461T=) c.64+394A= (n.64+394A=) n.155+8075T= n.335+394A= n.330+394A= c.-283+394A= (n.-283+394A=) | |
| 3 | g.8742067G>A | CA1344404100 | CAV3,SSUH2 | c.115-3459G>A (n.115-3459G>A) c.64+392C>T (n.64+392C>T) n.155+8077G>A n.335+392C>T n.330+392C>T c.-283+392C>T (n.-283+392C>T) | dbSNP |
| 3 | g.8742067G= | CA1344404099 | CAV3,SSUH2 | c.115-3459G= (n.115-3459G=) c.64+392C= (n.64+392C=) n.155+8077G= n.335+392C= n.330+392C= c.-283+392C= (n.-283+392C=) | |
| 3 | g.8742068A>G | CA2755143804 | CAV3,SSUH2 | c.115-3458A>G (n.115-3458A>G) c.64+391T>C (n.64+391T>C) n.155+8078A>G n.335+391T>C n.330+391T>C c.-283+391T>C (n.-283+391T>C) | |
| 3 | g.8742072G>C | CA2525111454 | CAV3,SSUH2 | c.115-3454G>C (n.115-3454G>C) c.64+387C>G (n.64+387C>G) n.155+8082G>C n.335+387C>G n.330+387C>G c.-283+387C>G (n.-283+387C>G) | |
| 3 | g.8742075T>C | CA911561200 | CAV3,SSUH2 | c.115-3451T>C (n.115-3451T>C) c.64+384A>G (n.64+384A>G) n.155+8085T>C n.335+384A>G n.330+384A>G c.-283+384A>G (n.-283+384A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8742075T= | CA1344404101 | CAV3,SSUH2 | c.115-3451T= (n.115-3451T=) c.64+384A= (n.64+384A=) n.155+8085T= n.335+384A= n.330+384A= c.-283+384A= (n.-283+384A=) | |
| 3 | g.8742077A= | CA1344404102 | CAV3,SSUH2 | c.115-3449A= (n.115-3449A=) c.64+382T= (n.64+382T=) n.155+8087A= n.335+382T= n.330+382T= c.-283+382T= (n.-283+382T=) | |
| 3 | g.8742077A>C | CA1344404103 | CAV3,SSUH2 | c.115-3449A>C (n.115-3449A>C) c.64+382T>G (n.64+382T>G) n.155+8087A>C n.335+382T>G n.330+382T>G c.-283+382T>G (n.-283+382T>G) | dbSNP |
| 3 | g.8742079G>A | CA1344404105 | CAV3,SSUH2 | c.115-3447G>A (n.115-3447G>A) c.64+380C>T (n.64+380C>T) n.155+8089G>A n.335+380C>T n.330+380C>T c.-283+380C>T (n.-283+380C>T) | dbSNP |
| 3 | g.8742079G= | CA1344404104 | CAV3,SSUH2 | c.115-3447G= (n.115-3447G=) c.64+380C= (n.64+380C=) n.155+8089G= n.335+380C= n.330+380C= c.-283+380C= (n.-283+380C=) | |
| 3 | g.8742085A= | CA1344404106 | CAV3,SSUH2 | c.115-3441A= (n.115-3441A=) c.64+374T= (n.64+374T=) n.155+8095A= n.335+374T= n.330+374T= c.-283+374T= (n.-283+374T=) | |
| 3 | g.8742085A>G | CA1044891605 | CAV3,SSUH2 | c.115-3441A>G (n.115-3441A>G) c.64+374T>C (n.64+374T>C) n.155+8095A>G n.335+374T>C n.330+374T>C c.-283+374T>C (n.-283+374T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8742088_8742097del | CA2532821918 | CAV3,SSUH2 | c.115-3438_115-3429del (n.115-3438_115-3429del) c.64+363_64+372del (n.64+363_64+372del) n.155+8098_155+8107del n.335+363_335+372del n.330+363_330+372del c.-283+363_-283+372del (n.-283+363_-283+372del) | |
| 3 | g.8742091C= | CA1344404107 | CAV3,SSUH2 | c.115-3435C= (n.115-3435C=) c.64+368G= (n.64+368G=) n.155+8101C= n.335+368G= n.330+368G= c.-283+368G= (n.-283+368G=) | |
| 3 | g.8742091C>T | CA1044891612 | CAV3,SSUH2 | c.115-3435C>T (n.115-3435C>T) c.64+368G>A (n.64+368G>A) n.155+8101C>T n.335+368G>A n.330+368G>A c.-283+368G>A (n.-283+368G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8742092C= | CA1344404108 | CAV3,SSUH2 | c.115-3434C= (n.115-3434C=) c.64+367G= (n.64+367G=) n.155+8102C= n.335+367G= n.330+367G= c.-283+367G= (n.-283+367G=) | |
| 3 | g.8742092C>T | CA69867273 | CAV3,SSUH2 | c.115-3434C>T (n.115-3434C>T) c.64+367G>A (n.64+367G>A) n.155+8102C>T n.335+367G>A n.330+367G>A c.-283+367G>A (n.-283+367G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8742093G>A | CA69867277 | CAV3,SSUH2 | c.115-3433G>A (n.115-3433G>A) c.64+366C>T (n.64+366C>T) n.155+8103G>A n.335+366C>T n.330+366C>T c.-283+366C>T (n.-283+366C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8742093G>C | CA2592127577 | CAV3,SSUH2 | c.115-3433G>C (n.115-3433G>C) c.64+366C>G (n.64+366C>G) n.155+8103G>C n.335+366C>G n.330+366C>G c.-283+366C>G (n.-283+366C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8742093G= | CA1344404109 | CAV3,SSUH2 | c.115-3433G= (n.115-3433G=) c.64+366C= (n.64+366C=) n.155+8103G= n.335+366C= n.330+366C= c.-283+366C= (n.-283+366C=) | |
| 3 | g.8742096T>C | CA69867280 | CAV3,SSUH2 | c.115-3430T>C (n.115-3430T>C) c.64+363A>G (n.64+363A>G) n.155+8106T>C n.335+363A>G n.330+363A>G c.-283+363A>G (n.-283+363A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8742096T= | CA1344404110 | CAV3,SSUH2 | c.115-3430T= (n.115-3430T=) c.64+363A= (n.64+363A=) n.155+8106T= n.335+363A= n.330+363A= c.-283+363A= (n.-283+363A=) |