| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8741962C>A | CA1344404037 | CAV3,SSUH2 | c.115-3564C>A (n.115-3564C>A) c.64+497G>T (n.64+497G>T) n.155+7972C>A n.335+497G>T n.330+497G>T c.-283+497G>T (n.-283+497G>T) | dbSNP |
| 3 | g.8741962C= | CA1344404036 | CAV3,SSUH2 | c.115-3564C= (n.115-3564C=) c.64+497G= (n.64+497G=) n.155+7972C= n.335+497G= n.330+497G= c.-283+497G= (n.-283+497G=) | |
| 3 | g.8741962C>T | CA911561104 | CAV3,SSUH2 | c.115-3564C>T (n.115-3564C>T) c.64+497G>A (n.64+497G>A) n.155+7972C>T n.335+497G>A n.330+497G>A c.-283+497G>A (n.-283+497G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8741963C>A | CA1344404039 | CAV3,SSUH2 | c.115-3563C>A (n.115-3563C>A) c.64+496G>T (n.64+496G>T) n.155+7973C>A n.335+496G>T n.330+496G>T c.-283+496G>T (n.-283+496G>T) | dbSNP |
| 3 | g.8741963C= | CA1344404038 | CAV3,SSUH2 | c.115-3563C= (n.115-3563C=) c.64+496G= (n.64+496G=) n.155+7973C= n.335+496G= n.330+496G= c.-283+496G= (n.-283+496G=) | |
| 3 | g.8741963C>T | CA2755143800 | CAV3,SSUH2 | c.115-3563C>T (n.115-3563C>T) c.64+496G>A (n.64+496G>A) n.155+7973C>T n.335+496G>A n.330+496G>A c.-283+496G>A (n.-283+496G>A) | |
| 3 | g.8741965C>A | CA2702092985 | CAV3,SSUH2 | c.115-3561C>A (n.115-3561C>A) c.64+494G>T (n.64+494G>T) n.155+7975C>A n.335+494G>T n.330+494G>T c.-283+494G>T (n.-283+494G>T) | dbSNP |
| 3 | g.8741968G>A | CA69867174 | CAV3,SSUH2 | c.115-3558G>A (n.115-3558G>A) c.64+491C>T (n.64+491C>T) n.155+7978G>A n.335+491C>T n.330+491C>T c.-283+491C>T (n.-283+491C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8741968G= | CA1344404040 | CAV3,SSUH2 | c.115-3558G= (n.115-3558G=) c.64+491C= (n.64+491C=) n.155+7978G= n.335+491C= n.330+491C= c.-283+491C= (n.-283+491C=) | |
| 3 | g.8741971C= | CA1344404041 | CAV3,SSUH2 | c.115-3555C= (n.115-3555C=) c.64+488G= (n.64+488G=) n.155+7981C= n.335+488G= n.330+488G= c.-283+488G= (n.-283+488G=) | |
| 3 | g.8741971C>G | CA1344404042 | CAV3,SSUH2 | c.115-3555C>G (n.115-3555C>G) c.64+488G>C (n.64+488G>C) n.155+7981C>G n.335+488G>C n.330+488G>C c.-283+488G>C (n.-283+488G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8741971_8741973delinsCCT | CA1344404043 | CAV3,SSUH2 | c.115-3555_115-3553delinsCCT (n.115-3555_115-3553delinsCCT) c.64+486_64+488delinsAGG (n.64+486_64+488delinsAGG) n.155+7981_155+7983delinsCCT n.335+486_335+488delinsAGG n.330+486_330+488delinsAGG c.-283+486_-283+488delinsAGG (n.-283+486_-283+488delinsAGG) | |
| 3 | g.8741972C= | CA1344404045 | CAV3,SSUH2 | c.115-3554C= (n.115-3554C=) c.64+487G= (n.64+487G=) n.155+7982C= n.335+487G= n.330+487G= c.-283+487G= (n.-283+487G=) | |
| 3 | g.8741972C>G | CA1044891576 | CAV3,SSUH2 | c.115-3554C>G (n.115-3554C>G) c.64+487G>C (n.64+487G>C) n.155+7982C>G n.335+487G>C n.330+487G>C c.-283+487G>C (n.-283+487G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8741972C>T | CA1344404046 | CAV3,SSUH2 | c.115-3554C>T (n.115-3554C>T) c.64+487G>A (n.64+487G>A) n.155+7982C>T n.335+487G>A n.330+487G>A c.-283+487G>A (n.-283+487G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8741977_8741978del | CA1344404044 | CAV3,SSUH2 | c.115-3549_115-3548del (n.115-3549_115-3548del) c.64+486_64+487del (n.64+486_64+487del) n.155+7987_155+7988del n.335+486_335+487del n.330+486_330+487del c.-283+486_-283+487del (n.-283+486_-283+487del) | dbSNP |
| 3 | g.8741973T>C | CA1044891577 | CAV3,SSUH2 | c.115-3553T>C (n.115-3553T>C) c.64+486A>G (n.64+486A>G) n.155+7983T>C n.335+486A>G n.330+486A>G c.-283+486A>G (n.-283+486A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8741973T= | CA1344404047 | CAV3,SSUH2 | c.115-3553T= (n.115-3553T=) c.64+486A= (n.64+486A=) n.155+7983T= n.335+486A= n.330+486A= c.-283+486A= (n.-283+486A=) | |
| 3 | g.8741974C>A | CA2755143802 | CAV3,SSUH2 | c.115-3552C>A (n.115-3552C>A) c.64+485G>T (n.64+485G>T) n.155+7984C>A n.335+485G>T n.330+485G>T c.-283+485G>T (n.-283+485G>T) | |
| 3 | g.8741975_8741981delinsTCTCCAA | CA1344404048 | CAV3,SSUH2 | c.115-3551_115-3545delinsTCTCCAA (n.115-3551_115-3545delinsTCTCCAA) c.64+478_64+484delinsTTGGAGA (n.64+478_64+484delinsTTGGAGA) n.155+7985_155+7991delinsTCTCCAA n.335+478_335+484delinsTTGGAGA n.330+478_330+484delinsTTGGAGA c.-283+478_-283+484delinsTTGGAGA (n.-283+478_-283+484delinsTTGGAGA) | |
| 3 | g.8741978_8741983del | CA1344404049 | CAV3,SSUH2 | c.115-3548_115-3543del (n.115-3548_115-3543del) c.64+478_64+483del (n.64+478_64+483del) n.155+7988_155+7993del n.335+478_335+483del n.330+478_330+483del c.-283+478_-283+483del (n.-283+478_-283+483del) | dbSNP |
| 3 | g.8741977T>G | CA69867194 | CAV3,SSUH2 | c.115-3549T>G (n.115-3549T>G) c.64+482A>C (n.64+482A>C) n.155+7987T>G n.335+482A>C n.330+482A>C c.-283+482A>C (n.-283+482A>C) | dbSNP |
| 3 | g.8741977T= | CA1344404050 | CAV3,SSUH2 | c.115-3549T= (n.115-3549T=) c.64+482A= (n.64+482A=) n.155+7987T= n.335+482A= n.330+482A= c.-283+482A= (n.-283+482A=) | |
| 3 | g.8741980A= | CA1344404051 | CAV3,SSUH2 | c.115-3546A= (n.115-3546A=) c.64+479T= (n.64+479T=) n.155+7990A= n.335+479T= n.330+479T= c.-283+479T= (n.-283+479T=) | |
| 3 | g.8741980A>G | CA69867198 | CAV3,SSUH2 | c.115-3546A>G (n.115-3546A>G) c.64+479T>C (n.64+479T>C) n.155+7990A>G n.335+479T>C n.330+479T>C c.-283+479T>C (n.-283+479T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8741980_8741987delinsAACTGCAC | CA1344404052 | CAV3,SSUH2 | c.115-3546_115-3539delinsAACTGCAC (n.115-3546_115-3539delinsAACTGCAC) c.64+472_64+479delinsGTGCAGTT (n.64+472_64+479delinsGTGCAGTT) n.155+7990_155+7997delinsAACTGCAC n.335+472_335+479delinsGTGCAGTT n.330+472_330+479delinsGTGCAGTT c.-283+472_-283+479delinsGTGCAGTT (n.-283+472_-283+479delinsGTGCAGTT) | |
| 3 | g.8741981A= | CA1344404054 | CAV3,SSUH2 | c.115-3545A= (n.115-3545A=) c.64+478T= (n.64+478T=) n.155+7991A= n.335+478T= n.330+478T= c.-283+478T= (n.-283+478T=) | |
| 3 | g.8741981A>G | CA69867212 | CAV3,SSUH2 | c.115-3545A>G (n.115-3545A>G) c.64+478T>C (n.64+478T>C) n.155+7991A>G n.335+478T>C n.330+478T>C c.-283+478T>C (n.-283+478T>C) | dbSNP |
| 3 | g.8741983_8741989del | CA1344404053 | CAV3,SSUH2 | c.115-3543_115-3537del (n.115-3543_115-3537del) c.64+472_64+478del (n.64+472_64+478del) n.155+7993_155+7999del n.335+472_335+478del n.330+472_330+478del c.-283+472_-283+478del (n.-283+472_-283+478del) | dbSNP |
| 3 | g.8741982C>A | CA540847007 | CAV3,SSUH2 | c.115-3544C>A (n.115-3544C>A) c.64+477G>T (n.64+477G>T) n.155+7992C>A n.335+477G>T n.330+477G>T c.-283+477G>T (n.-283+477G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8741982C= | CA1344404055 | CAV3,SSUH2 | c.115-3544C= (n.115-3544C=) c.64+477G= (n.64+477G=) n.155+7992C= n.335+477G= n.330+477G= c.-283+477G= (n.-283+477G=) | |
| 3 | g.8741982C>G | CA911561134 | CAV3,SSUH2 | c.115-3544C>G (n.115-3544C>G) c.64+477G>C (n.64+477G>C) n.155+7992C>G n.335+477G>C n.330+477G>C c.-283+477G>C (n.-283+477G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8741987C= | CA1344404056 | CAV3,SSUH2 | c.115-3539C= (n.115-3539C=) c.64+472G= (n.64+472G=) n.155+7997C= n.335+472G= n.330+472G= c.-283+472G= (n.-283+472G=) | |
| 3 | g.8741987C>T | CA69867216 | CAV3,SSUH2 | c.115-3539C>T (n.115-3539C>T) c.64+472G>A (n.64+472G>A) n.155+7997C>T n.335+472G>A n.330+472G>A c.-283+472G>A (n.-283+472G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8741990A= | CA1344404057 | CAV3,SSUH2 | c.115-3536A= (n.115-3536A=) c.64+469T= (n.64+469T=) n.155+8000A= n.335+469T= n.330+469T= c.-283+469T= (n.-283+469T=) | |
| 3 | g.8741990A>C | CA911561142 | CAV3,SSUH2 | c.115-3536A>C (n.115-3536A>C) c.64+469T>G (n.64+469T>G) n.155+8000A>C n.335+469T>G n.330+469T>G c.-283+469T>G (n.-283+469T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8741991G>A | CA911561149 | CAV3,SSUH2 | c.115-3535G>A (n.115-3535G>A) c.64+468C>T (n.64+468C>T) n.155+8001G>A n.335+468C>T n.330+468C>T c.-283+468C>T (n.-283+468C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8741991G= | CA1344404058 | CAV3,SSUH2 | c.115-3535G= (n.115-3535G=) c.64+468C= (n.64+468C=) n.155+8001G= n.335+468C= n.330+468C= c.-283+468C= (n.-283+468C=) | |
| 3 | g.8741991G>T | CA911561145 | CAV3,SSUH2 | c.115-3535G>T (n.115-3535G>T) c.64+468C>A (n.64+468C>A) n.155+8001G>T n.335+468C>A n.330+468C>A c.-283+468C>A (n.-283+468C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8741992T>A | CA540847012 | CAV3,SSUH2 | c.115-3534T>A (n.115-3534T>A) c.64+467A>T (n.64+467A>T) n.155+8002T>A n.335+467A>T n.330+467A>T c.-283+467A>T (n.-283+467A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8741992T= | CA1344404059 | CAV3,SSUH2 | c.115-3534T= (n.115-3534T=) c.64+467A= (n.64+467A=) n.155+8002T= n.335+467A= n.330+467A= c.-283+467A= (n.-283+467A=) | |
| 3 | g.8741995C= | CA1344404060 | CAV3,SSUH2 | c.115-3531C= (n.115-3531C=) c.64+464G= (n.64+464G=) n.155+8005C= n.335+464G= n.330+464G= c.-283+464G= (n.-283+464G=) | |
| 3 | g.8741996_8741998dup | CA1344404061 | CAV3,SSUH2 | c.115-3530_115-3528dup (n.115-3530_115-3528dup) c.64+461_64+463dup (n.64+461_64+463dup) n.155+8006_155+8008dup n.335+461_335+463dup n.330+461_330+463dup c.-283+461_-283+463dup (n.-283+461_-283+463dup) | dbSNP |
| 3 | g.8741997T>G | CA1344404063 | CAV3,SSUH2 | c.115-3529T>G (n.115-3529T>G) c.64+462A>C (n.64+462A>C) n.155+8007T>G n.335+462A>C n.330+462A>C c.-283+462A>C (n.-283+462A>C) | dbSNP |
| 3 | g.8741997T= | CA1344404062 | CAV3,SSUH2 | c.115-3529T= (n.115-3529T=) c.64+462A= (n.64+462A=) n.155+8007T= n.335+462A= n.330+462A= c.-283+462A= (n.-283+462A=) | |
| 3 | g.8741998G>A | CA540847013 | CAV3,SSUH2 | c.115-3528G>A (n.115-3528G>A) c.64+461C>T (n.64+461C>T) n.155+8008G>A n.335+461C>T n.330+461C>T c.-283+461C>T (n.-283+461C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8741998G= | CA1344404064 | CAV3,SSUH2 | c.115-3528G= (n.115-3528G=) c.64+461C= (n.64+461C=) n.155+8008G= n.335+461C= n.330+461C= c.-283+461C= (n.-283+461C=) | |
| 3 | g.8742000G>C | CA911561162 | CAV3,SSUH2 | c.115-3526G>C (n.115-3526G>C) c.64+459C>G (n.64+459C>G) n.155+8010G>C n.335+459C>G n.330+459C>G c.-283+459C>G (n.-283+459C>G) | dbSNP |
| 3 | g.8742000G= | CA1344404065 | CAV3,SSUH2 | c.115-3526G= (n.115-3526G=) c.64+459C= (n.64+459C=) n.155+8010G= n.335+459C= n.330+459C= c.-283+459C= (n.-283+459C=) | |
| 3 | g.8742002C= | CA1344404066 | CAV3,SSUH2 | c.115-3524C= (n.115-3524C=) c.64+457G= (n.64+457G=) n.155+8012C= n.335+457G= n.330+457G= c.-283+457G= (n.-283+457G=) | |
| 3 | g.8742002C>T | CA69867220 | CAV3,SSUH2 | c.115-3524C>T (n.115-3524C>T) c.64+457G>A (n.64+457G>A) n.155+8012C>T n.335+457G>A n.330+457G>A c.-283+457G>A (n.-283+457G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8742004C= | CA1344404067 | CAV3,SSUH2 | c.115-3522C= (n.115-3522C=) c.64+455G= (n.64+455G=) n.155+8014C= n.335+455G= n.330+455G= c.-283+455G= (n.-283+455G=) | |
| 3 | g.8742004C>T | CA911561171 | CAV3,SSUH2 | c.115-3522C>T (n.115-3522C>T) c.64+455G>A (n.64+455G>A) n.155+8014C>T n.335+455G>A n.330+455G>A c.-283+455G>A (n.-283+455G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8742005dup | CA1344404068 | CAV3,SSUH2 | c.115-3521dup (n.115-3521dup) c.64+454dup (n.64+454dup) n.155+8015dup n.335+454dup n.330+454dup c.-283+454dup (n.-283+454dup) | dbSNP |
| 3 | g.8742006G>A | CA1344404070 | CAV3,SSUH2 | c.115-3520G>A (n.115-3520G>A) c.64+453C>T (n.64+453C>T) n.155+8016G>A n.335+453C>T n.330+453C>T c.-283+453C>T (n.-283+453C>T) | dbSNP |
| 3 | g.8742006G= | CA1344404069 | CAV3,SSUH2 | c.115-3520G= (n.115-3520G=) c.64+453C= (n.64+453C=) n.155+8016G= n.335+453C= n.330+453C= c.-283+453C= (n.-283+453C=) | |
| 3 | g.8742009C= | CA1344404071 | CAV3,SSUH2 | c.115-3517C= (n.115-3517C=) c.64+450G= (n.64+450G=) n.155+8019C= n.335+450G= n.330+450G= c.-283+450G= (n.-283+450G=) | |
| 3 | g.8742009C>T | CA540847016 | CAV3,SSUH2 | c.115-3517C>T (n.115-3517C>T) c.64+450G>A (n.64+450G>A) n.155+8019C>T n.335+450G>A n.330+450G>A c.-283+450G>A (n.-283+450G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8742010G>A | CA69867222 | CAV3,SSUH2 | c.115-3516G>A (n.115-3516G>A) c.64+449C>T (n.64+449C>T) n.155+8020G>A n.335+449C>T n.330+449C>T c.-283+449C>T (n.-283+449C>T) | dbSNP |
| 3 | g.8742010G= | CA1344404072 | CAV3,SSUH2 | c.115-3516G= (n.115-3516G=) c.64+449C= (n.64+449C=) n.155+8020G= n.335+449C= n.330+449C= c.-283+449C= (n.-283+449C=) | |
| 3 | g.8742013G= | CA1344404073 | CAV3,SSUH2 | c.115-3513G= (n.115-3513G=) c.64+446C= (n.64+446C=) n.155+8023G= n.335+446C= n.330+446C= c.-283+446C= (n.-283+446C=) | |
| 3 | g.8742013G>T | CA1044891590 | CAV3,SSUH2 | c.115-3513G>T (n.115-3513G>T) c.64+446C>A (n.64+446C>A) n.155+8023G>T n.335+446C>A n.330+446C>A c.-283+446C>A (n.-283+446C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8742014A= | CA1344404074 | CAV3,SSUH2 | c.115-3512A= (n.115-3512A=) c.64+445T= (n.64+445T=) n.155+8024A= n.335+445T= n.330+445T= c.-283+445T= (n.-283+445T=) | |
| 3 | g.8742014A>T | CA1044891591 | CAV3,SSUH2 | c.115-3512A>T (n.115-3512A>T) c.64+445T>A (n.64+445T>A) n.155+8024A>T n.335+445T>A n.330+445T>A c.-283+445T>A (n.-283+445T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8742017C= | CA1344404075 | CAV3,SSUH2 | c.115-3509C= (n.115-3509C=) c.64+442G= (n.64+442G=) n.155+8027C= n.335+442G= n.330+442G= c.-283+442G= (n.-283+442G=) | |
| 3 | g.8742017C>T | CA1344404076 | CAV3,SSUH2 | c.115-3509C>T (n.115-3509C>T) c.64+442G>A (n.64+442G>A) n.155+8027C>T n.335+442G>A n.330+442G>A c.-283+442G>A (n.-283+442G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8742021C>A | CA1344404077 | CAV3,SSUH2 | c.115-3505C>A (n.115-3505C>A) c.64+438G>T (n.64+438G>T) n.155+8031C>A n.335+438G>T n.330+438G>T c.-283+438G>T (n.-283+438G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8742021C= | CA1344404078 | CAV3,SSUH2 | c.115-3505C= (n.115-3505C=) c.64+438G= (n.64+438G=) n.155+8031C= n.335+438G= n.330+438G= c.-283+438G= (n.-283+438G=) | |
| 3 | g.8742023T>C | CA2520810573 | CAV3,SSUH2 | c.115-3503T>C (n.115-3503T>C) c.64+436A>G (n.64+436A>G) n.155+8033T>C n.335+436A>G n.330+436A>G c.-283+436A>G (n.-283+436A>G) | |
| 3 | g.8742027G>A | CA1344404080 | CAV3,SSUH2 | c.115-3499G>A (n.115-3499G>A) c.64+432C>T (n.64+432C>T) n.155+8037G>A n.335+432C>T n.330+432C>T c.-283+432C>T (n.-283+432C>T) | dbSNP |
| 3 | g.8742027G= | CA1344404079 | CAV3,SSUH2 | c.115-3499G= (n.115-3499G=) c.64+432C= (n.64+432C=) n.155+8037G= n.335+432C= n.330+432C= c.-283+432C= (n.-283+432C=) | |
| 3 | g.8742031A= | CA1344404081 | CAV3,SSUH2 | c.115-3495A= (n.115-3495A=) c.64+428T= (n.64+428T=) n.155+8041A= n.335+428T= n.330+428T= c.-283+428T= (n.-283+428T=) | |
| 3 | g.8742031A>G | CA69867224 | CAV3,SSUH2 | c.115-3495A>G (n.115-3495A>G) c.64+428T>C (n.64+428T>C) n.155+8041A>G n.335+428T>C n.330+428T>C c.-283+428T>C (n.-283+428T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8742032C>A | CA1344404083 | CAV3,SSUH2 | c.115-3494C>A (n.115-3494C>A) c.64+427G>T (n.64+427G>T) n.155+8042C>A n.335+427G>T n.330+427G>T c.-283+427G>T (n.-283+427G>T) | dbSNP |
| 3 | g.8742032C= | CA1344404082 | CAV3,SSUH2 | c.115-3494C= (n.115-3494C=) c.64+427G= (n.64+427G=) n.155+8042C= n.335+427G= n.330+427G= c.-283+427G= (n.-283+427G=) | |
| 3 | g.8742033C= | CA1344404084 | CAV3,SSUH2 | c.115-3493C= (n.115-3493C=) c.64+426G= (n.64+426G=) n.155+8043C= n.335+426G= n.330+426G= c.-283+426G= (n.-283+426G=) | |
| 3 | g.8742033C>T | CA1344404085 | CAV3,SSUH2 | c.115-3493C>T (n.115-3493C>T) c.64+426G>A (n.64+426G>A) n.155+8043C>T n.335+426G>A n.330+426G>A c.-283+426G>A (n.-283+426G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8742034A= | CA1344404086 | CAV3,SSUH2 | c.115-3492A= (n.115-3492A=) c.64+425T= (n.64+425T=) n.155+8044A= n.335+425T= n.330+425T= c.-283+425T= (n.-283+425T=) | |
| 3 | g.8742034A>C | CA1344404087 | CAV3,SSUH2 | c.115-3492A>C (n.115-3492A>C) c.64+425T>G (n.64+425T>G) n.155+8044A>C n.335+425T>G n.330+425T>G c.-283+425T>G (n.-283+425T>G) | dbSNP |
| 3 | g.8742035C= | CA1344404088 | CAV3,SSUH2 | c.115-3491C= (n.115-3491C=) c.64+424G= (n.64+424G=) n.155+8045C= n.335+424G= n.330+424G= c.-283+424G= (n.-283+424G=) | |
| 3 | g.8742035C>T | CA540847020 | CAV3,SSUH2 | c.115-3491C>T (n.115-3491C>T) c.64+424G>A (n.64+424G>A) n.155+8045C>T n.335+424G>A n.330+424G>A c.-283+424G>A (n.-283+424G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8742036C= | CA1344404089 | CAV3,SSUH2 | c.115-3490C= (n.115-3490C=) c.64+423G= (n.64+423G=) n.155+8046C= n.335+423G= n.330+423G= c.-283+423G= (n.-283+423G=) | |
| 3 | g.8742036C>T | CA1344404090 | CAV3,SSUH2 | c.115-3490C>T (n.115-3490C>T) c.64+423G>A (n.64+423G>A) n.155+8046C>T n.335+423G>A n.330+423G>A c.-283+423G>A (n.-283+423G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8742037C>A | CA1344404092 | CAV3,SSUH2 | c.115-3489C>A (n.115-3489C>A) c.64+422G>T (n.64+422G>T) n.155+8047C>A n.335+422G>T n.330+422G>T c.-283+422G>T (n.-283+422G>T) | dbSNP |
| 3 | g.8742037C= | CA1344404091 | CAV3,SSUH2 | c.115-3489C= (n.115-3489C=) c.64+422G= (n.64+422G=) n.155+8047C= n.335+422G= n.330+422G= c.-283+422G= (n.-283+422G=) | |
| 3 | g.8742037C>T | CA911561185 | CAV3,SSUH2 | c.115-3489C>T (n.115-3489C>T) c.64+422G>A (n.64+422G>A) n.155+8047C>T n.335+422G>A n.330+422G>A c.-283+422G>A (n.-283+422G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8742040C= | CA1344404093 | CAV3,SSUH2 | c.115-3486C= (n.115-3486C=) c.64+419G= (n.64+419G=) n.155+8050C= n.335+419G= n.330+419G= c.-283+419G= (n.-283+419G=) | |
| 3 | g.8742040C>T | CA911561186 | CAV3,SSUH2 | c.115-3486C>T (n.115-3486C>T) c.64+419G>A (n.64+419G>A) n.155+8050C>T n.335+419G>A n.330+419G>A c.-283+419G>A (n.-283+419G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8742043G>C | CA2755143803 | CAV3,SSUH2 | c.115-3483G>C (n.115-3483G>C) c.64+416C>G (n.64+416C>G) n.155+8053G>C n.335+416C>G n.330+416C>G c.-283+416C>G (n.-283+416C>G) | |
| 3 | g.8742051C= | CA1344404094 | CAV3,SSUH2 | c.115-3475C= (n.115-3475C=) c.64+408G= (n.64+408G=) n.155+8061C= n.335+408G= n.330+408G= c.-283+408G= (n.-283+408G=) | |
| 3 | g.8742051C>T | CA69867233 | CAV3,SSUH2 | c.115-3475C>T (n.115-3475C>T) c.64+408G>A (n.64+408G>A) n.155+8061C>T n.335+408G>A n.330+408G>A c.-283+408G>A (n.-283+408G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8742057C= | CA1344404095 | CAV3,SSUH2 | c.115-3469C= (n.115-3469C=) c.64+402G= (n.64+402G=) n.155+8067C= n.335+402G= n.330+402G= c.-283+402G= (n.-283+402G=) | |
| 3 | g.8742057C>T | CA1044891600 | CAV3,SSUH2 | c.115-3469C>T (n.115-3469C>T) c.64+402G>A (n.64+402G>A) n.155+8067C>T n.335+402G>A n.330+402G>A c.-283+402G>A (n.-283+402G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8742059C>A | CA647438270 | CAV3,SSUH2 | c.115-3467C>A (n.115-3467C>A) c.64+400G>T (n.64+400G>T) n.155+8069C>A n.335+400G>T n.330+400G>T c.-283+400G>T (n.-283+400G>T) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.8742059C= | CA1344404096 | CAV3,SSUH2 | c.115-3467C= (n.115-3467C=) c.64+400G= (n.64+400G=) n.155+8069C= n.335+400G= n.330+400G= c.-283+400G= (n.-283+400G=) | |
| 3 | g.8742059C>G | CA1044891602 | CAV3,SSUH2 | c.115-3467C>G (n.115-3467C>G) c.64+400G>C (n.64+400G>C) n.155+8069C>G n.335+400G>C n.330+400G>C c.-283+400G>C (n.-283+400G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8742062T>C | CA69867260 | CAV3,SSUH2 | c.115-3464T>C (n.115-3464T>C) c.64+397A>G (n.64+397A>G) n.155+8072T>C n.335+397A>G n.330+397A>G c.-283+397A>G (n.-283+397A>G) | dbSNP |
| 3 | g.8742062T= | CA1344404097 | CAV3,SSUH2 | c.115-3464T= (n.115-3464T=) c.64+397A= (n.64+397A=) n.155+8072T= n.335+397A= n.330+397A= c.-283+397A= (n.-283+397A=) |