Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87417652_87417671dup | CA2683599360 | ABCB4 | c.2479-154_2479-135dup (n.2479-154_2479-135dup) c.2374-154_2374-135dup (n.2374-154_2374-135dup) c.2500-154_2500-135dup (n.2500-154_2500-135dup) c.1819-154_1819-135dup (n.1819-154_1819-135dup) n.2575-154_2575-135dup c.2749-154_2749-135dup (n.2749-154_2749-135dup) c.2644-154_2644-135dup (n.2644-154_2644-135dup) n.3250-154_3250-135dup | gnomAD v4 |
7 | g.87417659T>C | CA843387097 | ABCB4 | c.2479-144A>G (n.2479-144A>G) c.2374-144A>G (n.2374-144A>G) c.2500-144A>G (n.2500-144A>G) c.1819-144A>G (n.1819-144A>G) n.2575-144A>G c.2749-144A>G (n.2749-144A>G) c.2644-144A>G (n.2644-144A>G) n.3250-144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417659T= | CA1723579961 | ABCB4 | c.2479-144A= (n.2479-144A=) c.2374-144A= (n.2374-144A=) c.2500-144A= (n.2500-144A=) c.1819-144A= (n.1819-144A=) n.2575-144A= c.2749-144A= (n.2749-144A=) c.2644-144A= (n.2644-144A=) n.3250-144A= | |
7 | g.87417660G>A | CA2683599369 | ABCB4 | c.2479-145C>T (n.2479-145C>T) c.2374-145C>T (n.2374-145C>T) c.2500-145C>T (n.2500-145C>T) c.1819-145C>T (n.1819-145C>T) n.2575-145C>T c.2749-145C>T (n.2749-145C>T) c.2644-145C>T (n.2644-145C>T) n.3250-145C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87417660G>T | CA2683599370 | ABCB4 | c.2479-145C>A (n.2479-145C>A) c.2374-145C>A (n.2374-145C>A) c.2500-145C>A (n.2500-145C>A) c.1819-145C>A (n.1819-145C>A) n.2575-145C>A c.2749-145C>A (n.2749-145C>A) c.2644-145C>A (n.2644-145C>A) n.3250-145C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87417662G>T | CA2683599371 | ABCB4 | c.2479-147C>A (n.2479-147C>A) c.2374-147C>A (n.2374-147C>A) c.2500-147C>A (n.2500-147C>A) c.1819-147C>A (n.1819-147C>A) n.2575-147C>A c.2749-147C>A (n.2749-147C>A) c.2644-147C>A (n.2644-147C>A) n.3250-147C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87417663C>A | CA2683599372 | ABCB4 | c.2479-148G>T (n.2479-148G>T) c.2374-148G>T (n.2374-148G>T) c.2500-148G>T (n.2500-148G>T) c.1819-148G>T (n.1819-148G>T) n.2575-148G>T c.2749-148G>T (n.2749-148G>T) c.2644-148G>T (n.2644-148G>T) n.3250-148G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87417663C= | CA1723579962 | ABCB4 | c.2479-148G= (n.2479-148G=) c.2374-148G= (n.2374-148G=) c.2500-148G= (n.2500-148G=) c.1819-148G= (n.1819-148G=) n.2575-148G= c.2749-148G= (n.2749-148G=) c.2644-148G= (n.2644-148G=) n.3250-148G= | |
7 | g.87417663C>G | CA1723579965 | ABCB4 | c.2479-148G>C (n.2479-148G>C) c.2374-148G>C (n.2374-148G>C) c.2500-148G>C (n.2500-148G>C) c.1819-148G>C (n.1819-148G>C) n.2575-148G>C c.2749-148G>C (n.2749-148G>C) c.2644-148G>C (n.2644-148G>C) n.3250-148G>C | dbSNP |
7 | g.87417664T>G | CA2776824475 | ABCB4 | c.2479-149A>C (n.2479-149A>C) c.2374-149A>C (n.2374-149A>C) c.2500-149A>C (n.2500-149A>C) c.1819-149A>C (n.1819-149A>C) n.2575-149A>C c.2749-149A>C (n.2749-149A>C) c.2644-149A>C (n.2644-149A>C) n.3250-149A>C | |
7 | g.87417665T>A | CA2683599373 | ABCB4 | c.2479-150A>T (n.2479-150A>T) c.2374-150A>T (n.2374-150A>T) c.2500-150A>T (n.2500-150A>T) c.1819-150A>T (n.1819-150A>T) n.2575-150A>T c.2749-150A>T (n.2749-150A>T) c.2644-150A>T (n.2644-150A>T) n.3250-150A>T | gnomAD v4 |
7 | g.87417669T>C | CA843387099 | ABCB4 | c.2479-154A>G (n.2479-154A>G) c.2374-154A>G (n.2374-154A>G) c.2500-154A>G (n.2500-154A>G) c.1819-154A>G (n.1819-154A>G) n.2575-154A>G c.2749-154A>G (n.2749-154A>G) c.2644-154A>G (n.2644-154A>G) n.3250-154A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417669T= | CA1723579968 | ABCB4 | c.2479-154A= (n.2479-154A=) c.2374-154A= (n.2374-154A=) c.2500-154A= (n.2500-154A=) c.1819-154A= (n.1819-154A=) n.2575-154A= c.2749-154A= (n.2749-154A=) c.2644-154A= (n.2644-154A=) n.3250-154A= | |
7 | g.87417670C= | CA1723579970 | ABCB4 | c.2479-155G= (n.2479-155G=) c.2374-155G= (n.2374-155G=) c.2500-155G= (n.2500-155G=) c.1819-155G= (n.1819-155G=) n.2575-155G= c.2749-155G= (n.2749-155G=) c.2644-155G= (n.2644-155G=) n.3250-155G= | |
7 | g.87417670C>T | CA1723579971 | ABCB4 | c.2479-155G>A (n.2479-155G>A) c.2374-155G>A (n.2374-155G>A) c.2500-155G>A (n.2500-155G>A) c.1819-155G>A (n.1819-155G>A) n.2575-155G>A c.2749-155G>A (n.2749-155G>A) c.2644-155G>A (n.2644-155G>A) n.3250-155G>A | dbSNP |
7 | g.87417671A= | CA1723579973 | ABCB4 | c.2479-156T= (n.2479-156T=) c.2374-156T= (n.2374-156T=) c.2500-156T= (n.2500-156T=) c.1819-156T= (n.1819-156T=) n.2575-156T= c.2749-156T= (n.2749-156T=) c.2644-156T= (n.2644-156T=) n.3250-156T= | |
7 | g.87417671A>C | CA843387103 | ABCB4 | c.2479-156T>G (n.2479-156T>G) c.2374-156T>G (n.2374-156T>G) c.2500-156T>G (n.2500-156T>G) c.1819-156T>G (n.1819-156T>G) n.2575-156T>G c.2749-156T>G (n.2749-156T>G) c.2644-156T>G (n.2644-156T>G) n.3250-156T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417671A>G | CA1723579974 | ABCB4 | c.2479-156T>C (n.2479-156T>C) c.2374-156T>C (n.2374-156T>C) c.2500-156T>C (n.2500-156T>C) c.1819-156T>C (n.1819-156T>C) n.2575-156T>C c.2749-156T>C (n.2749-156T>C) c.2644-156T>C (n.2644-156T>C) n.3250-156T>C | dbSNP |
7 | g.87417671A>T | CA1104129590 | ABCB4 | c.2479-156T>A (n.2479-156T>A) c.2374-156T>A (n.2374-156T>A) c.2500-156T>A (n.2500-156T>A) c.1819-156T>A (n.1819-156T>A) n.2575-156T>A c.2749-156T>A (n.2749-156T>A) c.2644-156T>A (n.2644-156T>A) n.3250-156T>A | dbSNP |
7 | g.87417673G>A | CA575852494 | ABCB4 | c.2479-158C>T (n.2479-158C>T) c.2374-158C>T (n.2374-158C>T) c.2500-158C>T (n.2500-158C>T) c.1819-158C>T (n.1819-158C>T) n.2575-158C>T c.2749-158C>T (n.2749-158C>T) c.2644-158C>T (n.2644-158C>T) n.3250-158C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.87417673G= | CA1723579977 | ABCB4 | c.2479-158C= (n.2479-158C=) c.2374-158C= (n.2374-158C=) c.2500-158C= (n.2500-158C=) c.1819-158C= (n.1819-158C=) n.2575-158C= c.2749-158C= (n.2749-158C=) c.2644-158C= (n.2644-158C=) n.3250-158C= | |
7 | g.87417675G>A | CA1723579981 | ABCB4 | c.2479-160C>T (n.2479-160C>T) c.2374-160C>T (n.2374-160C>T) c.2500-160C>T (n.2500-160C>T) c.1819-160C>T (n.1819-160C>T) n.2575-160C>T c.2749-160C>T (n.2749-160C>T) c.2644-160C>T (n.2644-160C>T) n.3250-160C>T | dbSNP |
7 | g.87417675G= | CA1723579982 | ABCB4 | c.2479-160C= (n.2479-160C=) c.2374-160C= (n.2374-160C=) c.2500-160C= (n.2500-160C=) c.1819-160C= (n.1819-160C=) n.2575-160C= c.2749-160C= (n.2749-160C=) c.2644-160C= (n.2644-160C=) n.3250-160C= | |
7 | g.87417675G>T | CA575852495 | ABCB4 | c.2479-160C>A (n.2479-160C>A) c.2374-160C>A (n.2374-160C>A) c.2500-160C>A (n.2500-160C>A) c.1819-160C>A (n.1819-160C>A) n.2575-160C>A c.2749-160C>A (n.2749-160C>A) c.2644-160C>A (n.2644-160C>A) n.3250-160C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417676G= | CA1723579987 | ABCB4 | c.2479-161C= (n.2479-161C=) c.2374-161C= (n.2374-161C=) c.2500-161C= (n.2500-161C=) c.1819-161C= (n.1819-161C=) n.2575-161C= c.2749-161C= (n.2749-161C=) c.2644-161C= (n.2644-161C=) n.3250-161C= | |
7 | g.87417676G>T | CA162106226 | ABCB4 | c.2479-161C>A (n.2479-161C>A) c.2374-161C>A (n.2374-161C>A) c.2500-161C>A (n.2500-161C>A) c.1819-161C>A (n.1819-161C>A) n.2575-161C>A c.2749-161C>A (n.2749-161C>A) c.2644-161C>A (n.2644-161C>A) n.3250-161C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417681G>A | CA162106227 | ABCB4 | c.2479-166C>T (n.2479-166C>T) c.2374-166C>T (n.2374-166C>T) c.2500-166C>T (n.2500-166C>T) c.1819-166C>T (n.1819-166C>T) n.2575-166C>T c.2749-166C>T (n.2749-166C>T) c.2644-166C>T (n.2644-166C>T) n.3250-166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417681G>C | CA843387111 | ABCB4 | c.2479-166C>G (n.2479-166C>G) c.2374-166C>G (n.2374-166C>G) c.2500-166C>G (n.2500-166C>G) c.1819-166C>G (n.1819-166C>G) n.2575-166C>G c.2749-166C>G (n.2749-166C>G) c.2644-166C>G (n.2644-166C>G) n.3250-166C>G | dbSNP |
7 | g.87417681G= | CA1723579990 | ABCB4 | c.2479-166C= (n.2479-166C=) c.2374-166C= (n.2374-166C=) c.2500-166C= (n.2500-166C=) c.1819-166C= (n.1819-166C=) n.2575-166C= c.2749-166C= (n.2749-166C=) c.2644-166C= (n.2644-166C=) n.3250-166C= | |
7 | g.87417682C= | CA1723580001 | ABCB4 | c.2479-167G= (n.2479-167G=) c.2374-167G= (n.2374-167G=) c.2500-167G= (n.2500-167G=) c.1819-167G= (n.1819-167G=) n.2575-167G= c.2749-167G= (n.2749-167G=) c.2644-167G= (n.2644-167G=) n.3250-167G= | |
7 | g.87417682C>T | CA1723580003 | ABCB4 | c.2479-167G>A (n.2479-167G>A) c.2374-167G>A (n.2374-167G>A) c.2500-167G>A (n.2500-167G>A) c.1819-167G>A (n.1819-167G>A) n.2575-167G>A c.2749-167G>A (n.2749-167G>A) c.2644-167G>A (n.2644-167G>A) n.3250-167G>A | dbSNP |
7 | g.87417687A= | CA1723580006 | ABCB4 | c.2479-172T= (n.2479-172T=) c.2374-172T= (n.2374-172T=) c.2500-172T= (n.2500-172T=) c.1819-172T= (n.1819-172T=) n.2575-172T= c.2749-172T= (n.2749-172T=) c.2644-172T= (n.2644-172T=) n.3250-172T= | |
7 | g.87417687A>T | CA1723580010 | ABCB4 | c.2479-172T>A (n.2479-172T>A) c.2374-172T>A (n.2374-172T>A) c.2500-172T>A (n.2500-172T>A) c.1819-172T>A (n.1819-172T>A) n.2575-172T>A c.2749-172T>A (n.2749-172T>A) c.2644-172T>A (n.2644-172T>A) n.3250-172T>A | dbSNP |
7 | g.87417692T>A | CA2540321260 | ABCB4 | c.2479-177A>T (n.2479-177A>T) c.2374-177A>T (n.2374-177A>T) c.2500-177A>T (n.2500-177A>T) c.1819-177A>T (n.1819-177A>T) n.2575-177A>T c.2749-177A>T (n.2749-177A>T) c.2644-177A>T (n.2644-177A>T) n.3250-177A>T | |
7 | g.87417692T>C | CA1723580015 | ABCB4 | c.2479-177A>G (n.2479-177A>G) c.2374-177A>G (n.2374-177A>G) c.2500-177A>G (n.2500-177A>G) c.1819-177A>G (n.1819-177A>G) n.2575-177A>G c.2749-177A>G (n.2749-177A>G) c.2644-177A>G (n.2644-177A>G) n.3250-177A>G | dbSNP |
7 | g.87417692T= | CA1723580020 | ABCB4 | c.2479-177A= (n.2479-177A=) c.2374-177A= (n.2374-177A=) c.2500-177A= (n.2500-177A=) c.1819-177A= (n.1819-177A=) n.2575-177A= c.2749-177A= (n.2749-177A=) c.2644-177A= (n.2644-177A=) n.3250-177A= | |
7 | g.87417697T>C | CA1723580026 | ABCB4 | c.2479-182A>G (n.2479-182A>G) c.2374-182A>G (n.2374-182A>G) c.2500-182A>G (n.2500-182A>G) c.1819-182A>G (n.1819-182A>G) n.2575-182A>G c.2749-182A>G (n.2749-182A>G) c.2644-182A>G (n.2644-182A>G) n.3250-182A>G | dbSNP |
7 | g.87417697T= | CA1723580024 | ABCB4 | c.2479-182A= (n.2479-182A=) c.2374-182A= (n.2374-182A=) c.2500-182A= (n.2500-182A=) c.1819-182A= (n.1819-182A=) n.2575-182A= c.2749-182A= (n.2749-182A=) c.2644-182A= (n.2644-182A=) n.3250-182A= | |
7 | g.87417714_87417720del | CA2601259025 | ABCB4 | c.2479-202_2479-196del (n.2479-202_2479-196del) c.2374-202_2374-196del (n.2374-202_2374-196del) c.2500-202_2500-196del (n.2500-202_2500-196del) c.1819-202_1819-196del (n.1819-202_1819-196del) n.2575-202_2575-196del c.2749-202_2749-196del (n.2749-202_2749-196del) c.2644-202_2644-196del (n.2644-202_2644-196del) n.3250-202_3250-196del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417712T>C | CA1723580030 | ABCB4 | c.2479-197A>G (n.2479-197A>G) c.2374-197A>G (n.2374-197A>G) c.2500-197A>G (n.2500-197A>G) c.1819-197A>G (n.1819-197A>G) n.2575-197A>G c.2749-197A>G (n.2749-197A>G) c.2644-197A>G (n.2644-197A>G) n.3250-197A>G | dbSNP |
7 | g.87417712T= | CA1723580028 | ABCB4 | c.2479-197A= (n.2479-197A=) c.2374-197A= (n.2374-197A=) c.2500-197A= (n.2500-197A=) c.1819-197A= (n.1819-197A=) n.2575-197A= c.2749-197A= (n.2749-197A=) c.2644-197A= (n.2644-197A=) n.3250-197A= | |
7 | g.87417713C>A | CA162106229 | ABCB4 | c.2479-198G>T (n.2479-198G>T) c.2374-198G>T (n.2374-198G>T) c.2500-198G>T (n.2500-198G>T) c.1819-198G>T (n.1819-198G>T) n.2575-198G>T c.2749-198G>T (n.2749-198G>T) c.2644-198G>T (n.2644-198G>T) n.3250-198G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417713C= | CA1723580032 | ABCB4 | c.2479-198G= (n.2479-198G=) c.2374-198G= (n.2374-198G=) c.2500-198G= (n.2500-198G=) c.1819-198G= (n.1819-198G=) n.2575-198G= c.2749-198G= (n.2749-198G=) c.2644-198G= (n.2644-198G=) n.3250-198G= | |
7 | g.87417713C>T | CA1104129606 | ABCB4 | c.2479-198G>A (n.2479-198G>A) c.2374-198G>A (n.2374-198G>A) c.2500-198G>A (n.2500-198G>A) c.1819-198G>A (n.1819-198G>A) n.2575-198G>A c.2749-198G>A (n.2749-198G>A) c.2644-198G>A (n.2644-198G>A) n.3250-198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417714A= | CA1723580035 | ABCB4 | c.2479-199T= (n.2479-199T=) c.2374-199T= (n.2374-199T=) c.2500-199T= (n.2500-199T=) c.1819-199T= (n.1819-199T=) n.2575-199T= c.2749-199T= (n.2749-199T=) c.2644-199T= (n.2644-199T=) n.3250-199T= | |
7 | g.87417714A>G | CA162106232 | ABCB4 | c.2479-199T>C (n.2479-199T>C) c.2374-199T>C (n.2374-199T>C) c.2500-199T>C (n.2500-199T>C) c.1819-199T>C (n.1819-199T>C) n.2575-199T>C c.2749-199T>C (n.2749-199T>C) c.2644-199T>C (n.2644-199T>C) n.3250-199T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417714A>T | CA843387115 | ABCB4 | c.2479-199T>A (n.2479-199T>A) c.2374-199T>A (n.2374-199T>A) c.2500-199T>A (n.2500-199T>A) c.1819-199T>A (n.1819-199T>A) n.2575-199T>A c.2749-199T>A (n.2749-199T>A) c.2644-199T>A (n.2644-199T>A) n.3250-199T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417720C>A | CA2538381320 | ABCB4 | c.2479-205G>T (n.2479-205G>T) c.2374-205G>T (n.2374-205G>T) c.2500-205G>T (n.2500-205G>T) c.1819-205G>T (n.1819-205G>T) n.2575-205G>T c.2749-205G>T (n.2749-205G>T) c.2644-205G>T (n.2644-205G>T) n.3250-205G>T | |
7 | g.87417721T>C | CA843387122 | ABCB4 | c.2479-206A>G (n.2479-206A>G) c.2374-206A>G (n.2374-206A>G) c.2500-206A>G (n.2500-206A>G) c.1819-206A>G (n.1819-206A>G) n.2575-206A>G c.2749-206A>G (n.2749-206A>G) c.2644-206A>G (n.2644-206A>G) n.3250-206A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417721T= | CA1723580038 | ABCB4 | c.2479-206A= (n.2479-206A=) c.2374-206A= (n.2374-206A=) c.2500-206A= (n.2500-206A=) c.1819-206A= (n.1819-206A=) n.2575-206A= c.2749-206A= (n.2749-206A=) c.2644-206A= (n.2644-206A=) n.3250-206A= | |
7 | g.87417722C>T | CA2776824476 | ABCB4 | c.2479-207G>A (n.2479-207G>A) c.2374-207G>A (n.2374-207G>A) c.2500-207G>A (n.2500-207G>A) c.1819-207G>A (n.1819-207G>A) n.2575-207G>A c.2749-207G>A (n.2749-207G>A) c.2644-207G>A (n.2644-207G>A) n.3250-207G>A | |
7 | g.87417723C= | CA1723580040 | ABCB4 | c.2479-208G= (n.2479-208G=) c.2374-208G= (n.2374-208G=) c.2500-208G= (n.2500-208G=) c.1819-208G= (n.1819-208G=) n.2575-208G= c.2749-208G= (n.2749-208G=) c.2644-208G= (n.2644-208G=) n.3250-208G= | |
7 | g.87417723C>T | CA15521114 | ABCB4 | c.2479-208G>A (n.2479-208G>A) c.2374-208G>A (n.2374-208G>A) c.2500-208G>A (n.2500-208G>A) c.1819-208G>A (n.1819-208G>A) n.2575-208G>A c.2749-208G>A (n.2749-208G>A) c.2644-208G>A (n.2644-208G>A) n.3250-208G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417725_87417726delinsGC | CA1723580042 | ABCB4 | c.2479-211_2479-210delinsGC (n.2479-211_2479-210delinsGC) c.2374-211_2374-210delinsGC (n.2374-211_2374-210delinsGC) c.2500-211_2500-210delinsGC (n.2500-211_2500-210delinsGC) c.1819-211_1819-210delinsGC (n.1819-211_1819-210delinsGC) n.2575-211_2575-210delinsGC c.2749-211_2749-210delinsGC (n.2749-211_2749-210delinsGC) c.2644-211_2644-210delinsGC (n.2644-211_2644-210delinsGC) n.3250-211_3250-210delinsGC | |
7 | g.87417726C= | CA1723580046 | ABCB4 | c.2479-211G= (n.2479-211G=) c.2374-211G= (n.2374-211G=) c.2500-211G= (n.2500-211G=) c.1819-211G= (n.1819-211G=) n.2575-211G= c.2749-211G= (n.2749-211G=) c.2644-211G= (n.2644-211G=) n.3250-211G= | |
7 | g.87417726C>T | CA162106236 | ABCB4 | c.2479-211G>A (n.2479-211G>A) c.2374-211G>A (n.2374-211G>A) c.2500-211G>A (n.2500-211G>A) c.1819-211G>A (n.1819-211G>A) n.2575-211G>A c.2749-211G>A (n.2749-211G>A) c.2644-211G>A (n.2644-211G>A) n.3250-211G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417728del | CA1104129613 | ABCB4 | c.2479-211del (n.2479-211del) c.2374-211del (n.2374-211del) c.2500-211del (n.2500-211del) c.1819-211del (n.1819-211del) n.2575-211del c.2749-211del (n.2749-211del) c.2644-211del (n.2644-211del) n.3250-211del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417727C>A | CA162106239 | ABCB4 | c.2479-212G>T (n.2479-212G>T) c.2374-212G>T (n.2374-212G>T) c.2500-212G>T (n.2500-212G>T) c.1819-212G>T (n.1819-212G>T) n.2575-212G>T c.2749-212G>T (n.2749-212G>T) c.2644-212G>T (n.2644-212G>T) n.3250-212G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417727C= | CA1723580052 | ABCB4 | c.2479-212G= (n.2479-212G=) c.2374-212G= (n.2374-212G=) c.2500-212G= (n.2500-212G=) c.1819-212G= (n.1819-212G=) n.2575-212G= c.2749-212G= (n.2749-212G=) c.2644-212G= (n.2644-212G=) n.3250-212G= | |
7 | g.87417728C>A | CA2560453577 | ABCB4 | c.2479-213G>T (n.2479-213G>T) c.2374-213G>T (n.2374-213G>T) c.2500-213G>T (n.2500-213G>T) c.1819-213G>T (n.1819-213G>T) n.2575-213G>T c.2749-213G>T (n.2749-213G>T) c.2644-213G>T (n.2644-213G>T) n.3250-213G>T | |
7 | g.87417730C= | CA1723580056 | ABCB4 | c.2479-215G= (n.2479-215G=) c.2374-215G= (n.2374-215G=) c.2500-215G= (n.2500-215G=) c.1819-215G= (n.1819-215G=) n.2575-215G= c.2749-215G= (n.2749-215G=) c.2644-215G= (n.2644-215G=) n.3250-215G= | |
7 | g.87417730C>T | CA1723580059 | ABCB4 | c.2479-215G>A (n.2479-215G>A) c.2374-215G>A (n.2374-215G>A) c.2500-215G>A (n.2500-215G>A) c.1819-215G>A (n.1819-215G>A) n.2575-215G>A c.2749-215G>A (n.2749-215G>A) c.2644-215G>A (n.2644-215G>A) n.3250-215G>A | dbSNP |
7 | g.87417731C= | CA1723580083 | ABCB4 | c.2479-216G= (n.2479-216G=) c.2374-216G= (n.2374-216G=) c.2500-216G= (n.2500-216G=) c.1819-216G= (n.1819-216G=) n.2575-216G= c.2749-216G= (n.2749-216G=) c.2644-216G= (n.2644-216G=) n.3250-216G= | |
7 | g.87417731C>T | CA1723580085 | ABCB4 | c.2479-216G>A (n.2479-216G>A) c.2374-216G>A (n.2374-216G>A) c.2500-216G>A (n.2500-216G>A) c.1819-216G>A (n.1819-216G>A) n.2575-216G>A c.2749-216G>A (n.2749-216G>A) c.2644-216G>A (n.2644-216G>A) n.3250-216G>A | dbSNP |
7 | g.87417738A= | CA1723580087 | ABCB4 | c.2479-223T= (n.2479-223T=) c.2374-223T= (n.2374-223T=) c.2500-223T= (n.2500-223T=) c.1819-223T= (n.1819-223T=) n.2575-223T= c.2749-223T= (n.2749-223T=) c.2644-223T= (n.2644-223T=) n.3250-223T= | |
7 | g.87417738A>C | CA1723580089 | ABCB4 | c.2479-223T>G (n.2479-223T>G) c.2374-223T>G (n.2374-223T>G) c.2500-223T>G (n.2500-223T>G) c.1819-223T>G (n.1819-223T>G) n.2575-223T>G c.2749-223T>G (n.2749-223T>G) c.2644-223T>G (n.2644-223T>G) n.3250-223T>G | dbSNP |
7 | g.87417738A>G | CA843387224 | ABCB4 | c.2479-223T>C (n.2479-223T>C) c.2374-223T>C (n.2374-223T>C) c.2500-223T>C (n.2500-223T>C) c.1819-223T>C (n.1819-223T>C) n.2575-223T>C c.2749-223T>C (n.2749-223T>C) c.2644-223T>C (n.2644-223T>C) n.3250-223T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417741A= | CA1723580091 | ABCB4 | c.2479-226T= (n.2479-226T=) c.2374-226T= (n.2374-226T=) c.2500-226T= (n.2500-226T=) c.1819-226T= (n.1819-226T=) n.2575-226T= c.2749-226T= (n.2749-226T=) c.2644-226T= (n.2644-226T=) n.3250-226T= | |
7 | g.87417741A>G | CA162106242 | ABCB4 | c.2479-226T>C (n.2479-226T>C) c.2374-226T>C (n.2374-226T>C) c.2500-226T>C (n.2500-226T>C) c.1819-226T>C (n.1819-226T>C) n.2575-226T>C c.2749-226T>C (n.2749-226T>C) c.2644-226T>C (n.2644-226T>C) n.3250-226T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417751C>A | CA575852496 | ABCB4 | c.2479-236G>T (n.2479-236G>T) c.2374-236G>T (n.2374-236G>T) c.2500-236G>T (n.2500-236G>T) c.1819-236G>T (n.1819-236G>T) n.2575-236G>T c.2749-236G>T (n.2749-236G>T) c.2644-236G>T (n.2644-236G>T) n.3250-236G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417751C= | CA1723580093 | ABCB4 | c.2479-236G= (n.2479-236G=) c.2374-236G= (n.2374-236G=) c.2500-236G= (n.2500-236G=) c.1819-236G= (n.1819-236G=) n.2575-236G= c.2749-236G= (n.2749-236G=) c.2644-236G= (n.2644-236G=) n.3250-236G= | |
7 | g.87417757A= | CA1723580094 | ABCB4 | c.2479-242T= (n.2479-242T=) c.2374-242T= (n.2374-242T=) c.2500-242T= (n.2500-242T=) c.1819-242T= (n.1819-242T=) n.2575-242T= c.2749-242T= (n.2749-242T=) c.2644-242T= (n.2644-242T=) n.3250-242T= | |
7 | g.87417757A>G | CA843387245 | ABCB4 | c.2479-242T>C (n.2479-242T>C) c.2374-242T>C (n.2374-242T>C) c.2500-242T>C (n.2500-242T>C) c.1819-242T>C (n.1819-242T>C) n.2575-242T>C c.2749-242T>C (n.2749-242T>C) c.2644-242T>C (n.2644-242T>C) n.3250-242T>C | dbSNP |