Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87417504G>A | CA456358613 | ABCB4 | c.2490C>T (p.Thr830=) c.2385C>T (p.Thr795=) c.2511C>T (p.Thr837=) c.1830C>T (p.Thr610=) n.2586C>T c.2760C>T (p.Thr920=) c.2655C>T (p.Thr885=) n.3261C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87417504G>C | CA456358614 | ABCB4 | c.2490C>G (p.Thr830=) c.2385C>G (p.Thr795=) c.2511C>G (p.Thr837=) c.1830C>G (p.Thr610=) n.2586C>G c.2760C>G (p.Thr920=) c.2655C>G (p.Thr885=) n.3261C>G | |
7 | g.87417504G= | CA1723579716 | ABCB4 | c.2490C= (p.Thr830=) c.2385C= (p.Thr795=) c.2511C= (p.Thr837=) c.1830C= (p.Thr610=) n.2586C= c.2760C= (p.Thr920=) c.2655C= (p.Thr885=) n.3261C= | |
7 | g.87417504G>T | CA456358615 | ABCB4 | c.2490C>A (p.Thr830=) c.2385C>A (p.Thr795=) c.2511C>A (p.Thr837=) c.1830C>A (p.Thr610=) n.2586C>A c.2760C>A (p.Thr920=) c.2655C>A (p.Thr885=) n.3261C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87417505G>A | CA368061666 | ABCB4 | c.2489C>T (p.Thr830Ile) c.2384C>T (p.Thr795Ile) c.2510C>T (p.Thr837Ile) c.1829C>T (p.Thr610Ile) n.2585C>T c.2759C>T (p.Thr920Ile) c.2654C>T (p.Thr885Ile) n.3260C>T | |
7 | g.87417505G>C | CA368061668 | ABCB4 | c.2489C>G (p.Thr830Ser) c.2384C>G (p.Thr795Ser) c.2510C>G (p.Thr837Ser) c.1829C>G (p.Thr610Ser) n.2585C>G c.2759C>G (p.Thr920Ser) c.2654C>G (p.Thr885Ser) n.3260C>G | |
7 | g.87417505G>T | CA368061669 | ABCB4 | c.2489C>A (p.Thr830Asn) c.2384C>A (p.Thr795Asn) c.2510C>A (p.Thr837Asn) c.1829C>A (p.Thr610Asn) n.2585C>A c.2759C>A (p.Thr920Asn) c.2654C>A (p.Thr885Asn) n.3260C>A | |
7 | g.87417506T>A | CA368061671 | ABCB4 | c.2488A>T (p.Thr830Ser) c.2383A>T (p.Thr795Ser) c.2509A>T (p.Thr837Ser) c.1828A>T (p.Thr610Ser) n.2584A>T c.2758A>T (p.Thr920Ser) c.2653A>T (p.Thr885Ser) n.3259A>T | |
7 | g.87417506T>C | CA368061673 | ABCB4 | c.2488A>G (p.Thr830Ala) c.2383A>G (p.Thr795Ala) c.2509A>G (p.Thr837Ala) c.1828A>G (p.Thr610Ala) n.2584A>G c.2758A>G (p.Thr920Ala) c.2653A>G (p.Thr885Ala) n.3259A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87417506T>G | CA368061674 | ABCB4 | c.2488A>C (p.Thr830Pro) c.2383A>C (p.Thr795Pro) c.2509A>C (p.Thr837Pro) c.1828A>C (p.Thr610Pro) n.2584A>C c.2758A>C (p.Thr920Pro) c.2653A>C (p.Thr885Pro) n.3259A>C | |
7 | g.87417507dup | CA2695208139 | ABCB4 | c.2488dup (p.Thr830AsnfsTer12) c.2383dup (p.Thr795AsnfsTer12) c.2509dup (p.Thr837AsnfsTer12) c.1828dup (p.Thr610AsnfsTer12) n.2584dup c.2758dup (p.Thr920AsnfsTer12) c.2653dup (p.Thr885AsnfsTer12) n.3259dup | |
7 | g.87417507T>A | CA456358617 | ABCB4 | c.2487A>T (p.Gly829=) c.2382A>T (p.Gly794=) c.2508A>T (p.Gly836=) c.1827A>T (p.Gly609=) n.2583A>T c.2757A>T (p.Gly919=) c.2652A>T (p.Gly884=) n.3258A>T | gnomAD v4 |
7 | g.87417507T>C | CA456358618 | ABCB4 | c.2487A>G (p.Gly829=) c.2382A>G (p.Gly794=) c.2508A>G (p.Gly836=) c.1827A>G (p.Gly609=) n.2583A>G c.2757A>G (p.Gly919=) c.2652A>G (p.Gly884=) n.3258A>G | |
7 | g.87417507T>G | CA456358619 | ABCB4 | c.2487A>C (p.Gly829=) c.2382A>C (p.Gly794=) c.2508A>C (p.Gly836=) c.1827A>C (p.Gly609=) n.2583A>C c.2757A>C (p.Gly919=) c.2652A>C (p.Gly884=) n.3258A>C | |
7 | g.87417508C>A | CA368061675 | ABCB4 | c.2486G>T (p.Gly829Val) c.2381G>T (p.Gly794Val) c.2507G>T (p.Gly836Val) c.1826G>T (p.Gly609Val) n.2582G>T c.2756G>T (p.Gly919Val) c.2651G>T (p.Gly884Val) n.3257G>T | |
7 | g.87417508C= | CA1723579725 | ABCB4 | c.2486G= (p.Gly829=) c.2381G= (p.Gly794=) c.2507G= (p.Gly836=) c.1826G= (p.Gly609=) n.2582G= c.2756G= (p.Gly919=) c.2651G= (p.Gly884=) n.3257G= | |
7 | g.87417508C>G | CA368061677 | ABCB4 | c.2486G>C (p.Gly829Ala) c.2381G>C (p.Gly794Ala) c.2507G>C (p.Gly836Ala) c.1826G>C (p.Gly609Ala) n.2582G>C c.2756G>C (p.Gly919Ala) c.2651G>C (p.Gly884Ala) n.3257G>C | dbSNP |
7 | g.87417508C>T | CA368061678 | ABCB4 | c.2486G>A (p.Gly829Glu) c.2381G>A (p.Gly794Glu) c.2507G>A (p.Gly836Glu) c.1826G>A (p.Gly609Glu) n.2582G>A c.2756G>A (p.Gly919Glu) c.2651G>A (p.Gly884Glu) n.3257G>A | |
7 | g.87417509C>A | CA368061680 | ABCB4 | c.2485G>T (p.Gly829Ter) c.2380G>T (p.Gly794Ter) c.2506G>T (p.Gly836Ter) c.1825G>T (p.Gly609Ter) n.2581G>T c.2755G>T (p.Gly919Ter) c.2650G>T (p.Gly884Ter) n.3256G>T | |
7 | g.87417509C>G | CA368061681 | ABCB4 | c.2485G>C (p.Gly829Arg) c.2380G>C (p.Gly794Arg) c.2506G>C (p.Gly836Arg) c.1825G>C (p.Gly609Arg) n.2581G>C c.2755G>C (p.Gly919Arg) c.2650G>C (p.Gly884Arg) n.3256G>C | |
7 | g.87417509C>T | CA368061683 | ABCB4 | c.2485G>A (p.Gly829Arg) c.2380G>A (p.Gly794Arg) c.2506G>A (p.Gly836Arg) c.1825G>A (p.Gly609Arg) n.2581G>A c.2755G>A (p.Gly919Arg) c.2650G>A (p.Gly884Arg) n.3256G>A | |
7 | g.87417510T>A | CA456358621 | ABCB4 | c.2484A>T (p.Thr828=) c.2379A>T (p.Thr793=) c.2505A>T (p.Thr835=) c.1824A>T (p.Thr608=) n.2580A>T c.2754A>T (p.Thr918=) c.2649A>T (p.Thr883=) n.3255A>T | |
7 | g.87417510T>C | CA456358622 | ABCB4 | c.2484A>G (p.Thr828=) c.2379A>G (p.Thr793=) c.2505A>G (p.Thr835=) c.1824A>G (p.Thr608=) n.2580A>G c.2754A>G (p.Thr918=) c.2649A>G (p.Thr883=) n.3255A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417510T>G | CA456358623 | ABCB4 | c.2484A>C (p.Thr828=) c.2379A>C (p.Thr793=) c.2505A>C (p.Thr835=) c.1824A>C (p.Thr608=) n.2580A>C c.2754A>C (p.Thr918=) c.2649A>C (p.Thr883=) n.3255A>C | |
7 | g.87417511G>A | CA368061687 | ABCB4 | c.2483C>T (p.Thr828Ile) c.2378C>T (p.Thr793Ile) c.2504C>T (p.Thr835Ile) c.1823C>T (p.Thr608Ile) n.2579C>T c.2753C>T (p.Thr918Ile) c.2648C>T (p.Thr883Ile) n.3254C>T | |
7 | g.87417511G>C | CA368061686 | ABCB4 | c.2483C>G (p.Thr828Arg) c.2378C>G (p.Thr793Arg) c.2504C>G (p.Thr835Arg) c.1823C>G (p.Thr608Arg) n.2579C>G c.2753C>G (p.Thr918Arg) c.2648C>G (p.Thr883Arg) n.3254C>G | gnomAD v4 |
7 | g.87417511G>T | CA368061685 | ABCB4 | c.2483C>A (p.Thr828Lys) c.2378C>A (p.Thr793Lys) c.2504C>A (p.Thr835Lys) c.1823C>A (p.Thr608Lys) n.2579C>A c.2753C>A (p.Thr918Lys) c.2648C>A (p.Thr883Lys) n.3254C>A | |
7 | g.87417512T>A | CA368061689 | ABCB4 | c.2482A>T (p.Thr828Ser) c.2377A>T (p.Thr793Ser) c.2503A>T (p.Thr835Ser) c.1822A>T (p.Thr608Ser) n.2578A>T c.2752A>T (p.Thr918Ser) c.2647A>T (p.Thr883Ser) n.3253A>T | |
7 | g.87417512T>C | CA368061691 | ABCB4 | c.2482A>G (p.Thr828Ala) c.2377A>G (p.Thr793Ala) c.2503A>G (p.Thr835Ala) c.1822A>G (p.Thr608Ala) n.2578A>G c.2752A>G (p.Thr918Ala) c.2647A>G (p.Thr883Ala) n.3253A>G | COSMIC COSMIC |
7 | g.87417512T>G | CA368061692 | ABCB4 | c.2482A>C (p.Thr828Pro) c.2377A>C (p.Thr793Pro) c.2503A>C (p.Thr835Pro) c.1822A>C (p.Thr608Pro) n.2578A>C c.2752A>C (p.Thr918Pro) c.2647A>C (p.Thr883Pro) n.3253A>C | |
7 | g.87417513G>A | CA456358625 | ABCB4 | c.2481C>T (p.Ala827=) c.2376C>T (p.Ala792=) c.2502C>T (p.Ala834=) c.1821C>T (p.Ala607=) n.2577C>T c.2751C>T (p.Ala917=) c.2646C>T (p.Ala882=) n.3252C>T | |
7 | g.87417513G>C | CA456358626 | ABCB4 | c.2481C>G (p.Ala827=) c.2376C>G (p.Ala792=) c.2502C>G (p.Ala834=) c.1821C>G (p.Ala607=) n.2577C>G c.2751C>G (p.Ala917=) c.2646C>G (p.Ala882=) n.3252C>G | |
7 | g.87417513G>T | CA456358627 | ABCB4 | c.2481C>A (p.Ala827=) c.2376C>A (p.Ala792=) c.2502C>A (p.Ala834=) c.1821C>A (p.Ala607=) n.2577C>A c.2751C>A (p.Ala917=) c.2646C>A (p.Ala882=) n.3252C>A | |
7 | g.87417514G>A | CA368061694 | ABCB4 | c.2480C>T (p.Ala827Val) c.2375C>T (p.Ala792Val) c.2501C>T (p.Ala834Val) c.1820C>T (p.Ala607Val) n.2576C>T c.2750C>T (p.Ala917Val) c.2645C>T (p.Ala882Val) n.3251C>T | |
7 | g.87417514G>C | CA368061695 | ABCB4 | c.2480C>G (p.Ala827Gly) c.2375C>G (p.Ala792Gly) c.2501C>G (p.Ala834Gly) c.1820C>G (p.Ala607Gly) n.2576C>G c.2750C>G (p.Ala917Gly) c.2645C>G (p.Ala882Gly) n.3251C>G | |
7 | g.87417514G>T | CA368061696 | ABCB4 | c.2480C>A (p.Ala827Asp) c.2375C>A (p.Ala792Asp) c.2501C>A (p.Ala834Asp) c.1820C>A (p.Ala607Asp) n.2576C>A c.2750C>A (p.Ala917Asp) c.2645C>A (p.Ala882Asp) n.3251C>A | |
7 | g.87417515C>A | CA368061698 | ABCB4 | c.2479G>T (p.Ala827Ser) c.2374G>T (p.Ala792Ser) c.2500G>T (p.Ala834Ser) c.1819G>T (p.Ala607Ser) n.2575G>T c.2749G>T (p.Ala917Ser) c.2644G>T (p.Ala882Ser) n.3250G>T | |
7 | g.87417515C= | CA1723579726 | ABCB4 | c.2479G= (p.Ala827=) c.2374G= (p.Ala792=) c.2500G= (p.Ala834=) c.1819G= (p.Ala607=) n.2575G= c.2749G= (p.Ala917=) c.2644G= (p.Ala882=) n.3250G= | |
7 | g.87417515C>G | CA368061699 | ABCB4 | c.2479G>C (p.Ala827Pro) c.2374G>C (p.Ala792Pro) c.2500G>C (p.Ala834Pro) c.1819G>C (p.Ala607Pro) n.2575G>C c.2749G>C (p.Ala917Pro) c.2644G>C (p.Ala882Pro) n.3250G>C | |
7 | g.87417515C>T | CA368061701 | ABCB4 | c.2479G>A (p.Ala827Thr) c.2374G>A (p.Ala792Thr) c.2500G>A (p.Ala834Thr) c.1819G>A (p.Ala607Thr) n.2575G>A c.2749G>A (p.Ala917Thr) c.2644G>A (p.Ala882Thr) n.3250G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87417516C>A | CA368061703 | ABCB4 | c.2479-1G>T (n.2479-1G>T) c.2374-1G>T (n.2374-1G>T) c.2500-1G>T (n.2500-1G>T) c.1819-1G>T (n.1819-1G>T) n.2575-1G>T c.2749-1G>T (n.2749-1G>T) c.2644-1G>T (n.2644-1G>T) n.3250-1G>T | |
7 | g.87417516C>G | CA368061705 | ABCB4 | c.2479-1G>C (n.2479-1G>C) c.2374-1G>C (n.2374-1G>C) c.2500-1G>C (n.2500-1G>C) c.1819-1G>C (n.1819-1G>C) n.2575-1G>C c.2749-1G>C (n.2749-1G>C) c.2644-1G>C (n.2644-1G>C) n.3250-1G>C | |
7 | g.87417516C>T | CA368061706 | ABCB4 | c.2479-1G>A (n.2479-1G>A) c.2374-1G>A (n.2374-1G>A) c.2500-1G>A (n.2500-1G>A) c.1819-1G>A (n.1819-1G>A) n.2575-1G>A c.2749-1G>A (n.2749-1G>A) c.2644-1G>A (n.2644-1G>A) n.3250-1G>A | |
7 | g.87417517T>A | CA368061712 | ABCB4 | c.2479-2A>T (n.2479-2A>T) c.2374-2A>T (n.2374-2A>T) c.2500-2A>T (n.2500-2A>T) c.1819-2A>T (n.1819-2A>T) n.2575-2A>T c.2749-2A>T (n.2749-2A>T) c.2644-2A>T (n.2644-2A>T) n.3250-2A>T | |
7 | g.87417517T>C | CA368061710 | ABCB4 | c.2479-2A>G (n.2479-2A>G) c.2374-2A>G (n.2374-2A>G) c.2500-2A>G (n.2500-2A>G) c.1819-2A>G (n.1819-2A>G) n.2575-2A>G c.2749-2A>G (n.2749-2A>G) c.2644-2A>G (n.2644-2A>G) n.3250-2A>G | |
7 | g.87417517T>G | CA368061708 | ABCB4 | c.2479-2A>C (n.2479-2A>C) c.2374-2A>C (n.2374-2A>C) c.2500-2A>C (n.2500-2A>C) c.1819-2A>C (n.1819-2A>C) n.2575-2A>C c.2749-2A>C (n.2749-2A>C) c.2644-2A>C (n.2644-2A>C) n.3250-2A>C | |
7 | g.87417519_87417520insA | CA2776824459 | ABCB4 | c.2479-5_2479-4insT (n.2479-5_2479-4insT) c.2374-5_2374-4insT (n.2374-5_2374-4insT) c.2500-5_2500-4insT (n.2500-5_2500-4insT) c.1819-5_1819-4insT (n.1819-5_1819-4insT) n.2575-5_2575-4insT c.2749-5_2749-4insT (n.2749-5_2749-4insT) c.2644-5_2644-4insT (n.2644-5_2644-4insT) n.3250-5_3250-4insT | |
7 | g.87417520G>A | CA843386992 | ABCB4 | c.2479-5C>T (n.2479-5C>T) c.2374-5C>T (n.2374-5C>T) c.2500-5C>T (n.2500-5C>T) c.1819-5C>T (n.1819-5C>T) n.2575-5C>T c.2749-5C>T (n.2749-5C>T) c.2644-5C>T (n.2644-5C>T) n.3250-5C>T | dbSNP |
7 | g.87417520G= | CA1723579730 | ABCB4 | c.2479-5C= (n.2479-5C=) c.2374-5C= (n.2374-5C=) c.2500-5C= (n.2500-5C=) c.1819-5C= (n.1819-5C=) n.2575-5C= c.2749-5C= (n.2749-5C=) c.2644-5C= (n.2644-5C=) n.3250-5C= | |
7 | g.87417520G>T | CA2683599292 | ABCB4 | c.2479-5C>A (n.2479-5C>A) c.2374-5C>A (n.2374-5C>A) c.2500-5C>A (n.2500-5C>A) c.1819-5C>A (n.1819-5C>A) n.2575-5C>A c.2749-5C>A (n.2749-5C>A) c.2644-5C>A (n.2644-5C>A) n.3250-5C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87417522_87417523insGAATG | CA2776824460 | ABCB4 | c.2479-7_2479-6insATTCC (n.2479-7_2479-6insATTCC) c.2374-7_2374-6insATTCC (n.2374-7_2374-6insATTCC) c.2500-7_2500-6insATTCC (n.2500-7_2500-6insATTCC) c.1819-7_1819-6insATTCC (n.1819-7_1819-6insATTCC) n.2575-7_2575-6insATTCC c.2749-7_2749-6insATTCC (n.2749-7_2749-6insATTCC) c.2644-7_2644-6insATTCC (n.2644-7_2644-6insATTCC) n.3250-7_3250-6insATTCC | |
7 | g.87417523A= | CA1723579731 | ABCB4 | c.2479-8T= (n.2479-8T=) c.2374-8T= (n.2374-8T=) c.2500-8T= (n.2500-8T=) c.1819-8T= (n.1819-8T=) n.2575-8T= c.2749-8T= (n.2749-8T=) c.2644-8T= (n.2644-8T=) n.3250-8T= | |
7 | g.87417523A>G | CA1723579732 | ABCB4 | c.2479-8T>C (n.2479-8T>C) c.2374-8T>C (n.2374-8T>C) c.2500-8T>C (n.2500-8T>C) c.1819-8T>C (n.1819-8T>C) n.2575-8T>C c.2749-8T>C (n.2749-8T>C) c.2644-8T>C (n.2644-8T>C) n.3250-8T>C | dbSNP |
7 | g.87417524G>T | CA2683599294 | ABCB4 | c.2479-9C>A (n.2479-9C>A) c.2374-9C>A (n.2374-9C>A) c.2500-9C>A (n.2500-9C>A) c.1819-9C>A (n.1819-9C>A) n.2575-9C>A c.2749-9C>A (n.2749-9C>A) c.2644-9C>A (n.2644-9C>A) n.3250-9C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87417529del | CA2683599295 | ABCB4 | c.2479-10del (n.2479-10del) c.2374-10del (n.2374-10del) c.2500-10del (n.2500-10del) c.1819-10del (n.1819-10del) n.2575-10del c.2749-10del (n.2749-10del) c.2644-10del (n.2644-10del) n.3250-10del | gnomAD v4 |
7 | g.87417525_87417526insGTGT | CA2776824462 | ABCB4 | c.2479-11_2479-10insACAC (n.2479-11_2479-10insACAC) c.2374-11_2374-10insACAC (n.2374-11_2374-10insACAC) c.2500-11_2500-10insACAC (n.2500-11_2500-10insACAC) c.1819-11_1819-10insACAC (n.1819-11_1819-10insACAC) n.2575-11_2575-10insACAC c.2749-11_2749-10insACAC (n.2749-11_2749-10insACAC) c.2644-11_2644-10insACAC (n.2644-11_2644-10insACAC) n.3250-11_3250-10insACAC | |
7 | g.87417528A= | CA1723579733 | ABCB4 | c.2479-13T= (n.2479-13T=) c.2374-13T= (n.2374-13T=) c.2500-13T= (n.2500-13T=) c.1819-13T= (n.1819-13T=) n.2575-13T= c.2749-13T= (n.2749-13T=) c.2644-13T= (n.2644-13T=) n.3250-13T= | |
7 | g.87417528A>G | CA1723579734 | ABCB4 | c.2479-13T>C (n.2479-13T>C) c.2374-13T>C (n.2374-13T>C) c.2500-13T>C (n.2500-13T>C) c.1819-13T>C (n.1819-13T>C) n.2575-13T>C c.2749-13T>C (n.2749-13T>C) c.2644-13T>C (n.2644-13T>C) n.3250-13T>C | dbSNP |
7 | g.87417529A= | CA1723579736 | ABCB4 | c.2479-14T= (n.2479-14T=) c.2374-14T= (n.2374-14T=) c.2500-14T= (n.2500-14T=) c.1819-14T= (n.1819-14T=) n.2575-14T= c.2749-14T= (n.2749-14T=) c.2644-14T= (n.2644-14T=) n.3250-14T= | |
7 | g.87417529A>C | CA4326992 | ABCB4 | c.2479-14T>G (n.2479-14T>G) c.2374-14T>G (n.2374-14T>G) c.2500-14T>G (n.2500-14T>G) c.1819-14T>G (n.1819-14T>G) n.2575-14T>G c.2749-14T>G (n.2749-14T>G) c.2644-14T>G (n.2644-14T>G) n.3250-14T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417529A>G | CA2776824464 | ABCB4 | c.2479-14T>C (n.2479-14T>C) c.2374-14T>C (n.2374-14T>C) c.2500-14T>C (n.2500-14T>C) c.1819-14T>C (n.1819-14T>C) n.2575-14T>C c.2749-14T>C (n.2749-14T>C) c.2644-14T>C (n.2644-14T>C) n.3250-14T>C | |
7 | g.87417529_87417530delinsAG | CA1723579740 | ABCB4 | c.2479-15_2479-14delinsCT (n.2479-15_2479-14delinsCT) c.2374-15_2374-14delinsCT (n.2374-15_2374-14delinsCT) c.2500-15_2500-14delinsCT (n.2500-15_2500-14delinsCT) c.1819-15_1819-14delinsCT (n.1819-15_1819-14delinsCT) n.2575-15_2575-14delinsCT c.2749-15_2749-14delinsCT (n.2749-15_2749-14delinsCT) c.2644-15_2644-14delinsCT (n.2644-15_2644-14delinsCT) n.3250-15_3250-14delinsCT | |
7 | g.87417530del | CA576267485 | ABCB4 | c.2479-15del (n.2479-15del) c.2374-15del (n.2374-15del) c.2500-15del (n.2500-15del) c.1819-15del (n.1819-15del) n.2575-15del c.2749-15del (n.2749-15del) c.2644-15del (n.2644-15del) n.3250-15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87417530G>A | CA162106181 | ABCB4 | c.2479-15C>T (n.2479-15C>T) c.2374-15C>T (n.2374-15C>T) c.2500-15C>T (n.2500-15C>T) c.1819-15C>T (n.1819-15C>T) n.2575-15C>T c.2749-15C>T (n.2749-15C>T) c.2644-15C>T (n.2644-15C>T) n.3250-15C>T | dbSNP |
7 | g.87417530G>C | CA576267486 | ABCB4 | c.2479-15C>G (n.2479-15C>G) c.2374-15C>G (n.2374-15C>G) c.2500-15C>G (n.2500-15C>G) c.1819-15C>G (n.1819-15C>G) n.2575-15C>G c.2749-15C>G (n.2749-15C>G) c.2644-15C>G (n.2644-15C>G) n.3250-15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87417530G= | CA1723579749 | ABCB4 | c.2479-15C= (n.2479-15C=) c.2374-15C= (n.2374-15C=) c.2500-15C= (n.2500-15C=) c.1819-15C= (n.1819-15C=) n.2575-15C= c.2749-15C= (n.2749-15C=) c.2644-15C= (n.2644-15C=) n.3250-15C= | |
7 | g.87417531C= | CA1723579754 | ABCB4 | c.2479-16G= (n.2479-16G=) c.2374-16G= (n.2374-16G=) c.2500-16G= (n.2500-16G=) c.1819-16G= (n.1819-16G=) n.2575-16G= c.2749-16G= (n.2749-16G=) c.2644-16G= (n.2644-16G=) n.3250-16G= | |
7 | g.87417531C>T | CA843387027 | ABCB4 | c.2479-16G>A (n.2479-16G>A) c.2374-16G>A (n.2374-16G>A) c.2500-16G>A (n.2500-16G>A) c.1819-16G>A (n.1819-16G>A) n.2575-16G>A c.2749-16G>A (n.2749-16G>A) c.2644-16G>A (n.2644-16G>A) n.3250-16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87417532A= | CA1723579761 | ABCB4 | c.2479-17T= (n.2479-17T=) c.2374-17T= (n.2374-17T=) c.2500-17T= (n.2500-17T=) c.1819-17T= (n.1819-17T=) n.2575-17T= c.2749-17T= (n.2749-17T=) c.2644-17T= (n.2644-17T=) n.3250-17T= | |
7 | g.87417532A>C | CA2683599301 | ABCB4 | c.2479-17T>G (n.2479-17T>G) c.2374-17T>G (n.2374-17T>G) c.2500-17T>G (n.2500-17T>G) c.1819-17T>G (n.1819-17T>G) n.2575-17T>G c.2749-17T>G (n.2749-17T>G) c.2644-17T>G (n.2644-17T>G) n.3250-17T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87417532A>T | CA1723579756 | ABCB4 | c.2479-17T>A (n.2479-17T>A) c.2374-17T>A (n.2374-17T>A) c.2500-17T>A (n.2500-17T>A) c.1819-17T>A (n.1819-17T>A) n.2575-17T>A c.2749-17T>A (n.2749-17T>A) c.2644-17T>A (n.2644-17T>A) n.3250-17T>A | dbSNP |
7 | g.87417533C>A | CA4326993 | ABCB4 | c.2479-18G>T (n.2479-18G>T) c.2374-18G>T (n.2374-18G>T) c.2500-18G>T (n.2500-18G>T) c.1819-18G>T (n.1819-18G>T) n.2575-18G>T c.2749-18G>T (n.2749-18G>T) c.2644-18G>T (n.2644-18G>T) n.3250-18G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417533C= | CA1723579764 | ABCB4 | c.2479-18G= (n.2479-18G=) c.2374-18G= (n.2374-18G=) c.2500-18G= (n.2500-18G=) c.1819-18G= (n.1819-18G=) n.2575-18G= c.2749-18G= (n.2749-18G=) c.2644-18G= (n.2644-18G=) n.3250-18G= | |
7 | g.87417534A>G | CA2578940304 | ABCB4 | c.2479-19T>C (n.2479-19T>C) c.2374-19T>C (n.2374-19T>C) c.2500-19T>C (n.2500-19T>C) c.1819-19T>C (n.1819-19T>C) n.2575-19T>C c.2749-19T>C (n.2749-19T>C) c.2644-19T>C (n.2644-19T>C) n.3250-19T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87417535A= | CA1723579767 | ABCB4 | c.2479-20T= (n.2479-20T=) c.2374-20T= (n.2374-20T=) c.2500-20T= (n.2500-20T=) c.1819-20T= (n.1819-20T=) n.2575-20T= c.2749-20T= (n.2749-20T=) c.2644-20T= (n.2644-20T=) n.3250-20T= | |
7 | g.87417535A>C | CA4326994 | ABCB4 | c.2479-20T>G (n.2479-20T>G) c.2374-20T>G (n.2374-20T>G) c.2500-20T>G (n.2500-20T>G) c.1819-20T>G (n.1819-20T>G) n.2575-20T>G c.2749-20T>G (n.2749-20T>G) c.2644-20T>G (n.2644-20T>G) n.3250-20T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417536A= | CA1723579770 | ABCB4 | c.2479-21T= (n.2479-21T=) c.2374-21T= (n.2374-21T=) c.2500-21T= (n.2500-21T=) c.1819-21T= (n.1819-21T=) n.2575-21T= c.2749-21T= (n.2749-21T=) c.2644-21T= (n.2644-21T=) n.3250-21T= | |
7 | g.87417536A>G | CA2683599302 | ABCB4 | c.2479-21T>C (n.2479-21T>C) c.2374-21T>C (n.2374-21T>C) c.2500-21T>C (n.2500-21T>C) c.1819-21T>C (n.1819-21T>C) n.2575-21T>C c.2749-21T>C (n.2749-21T>C) c.2644-21T>C (n.2644-21T>C) n.3250-21T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87417536A>T | CA4326995 | ABCB4 | c.2479-21T>A (n.2479-21T>A) c.2374-21T>A (n.2374-21T>A) c.2500-21T>A (n.2500-21T>A) c.1819-21T>A (n.1819-21T>A) n.2575-21T>A c.2749-21T>A (n.2749-21T>A) c.2644-21T>A (n.2644-21T>A) n.3250-21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417537G>A | CA2683599303 | ABCB4 | c.2479-22C>T (n.2479-22C>T) c.2374-22C>T (n.2374-22C>T) c.2500-22C>T (n.2500-22C>T) c.1819-22C>T (n.1819-22C>T) n.2575-22C>T c.2749-22C>T (n.2749-22C>T) c.2644-22C>T (n.2644-22C>T) n.3250-22C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87417539A= | CA1723579772 | ABCB4 | c.2479-24T= (n.2479-24T=) c.2374-24T= (n.2374-24T=) c.2500-24T= (n.2500-24T=) c.1819-24T= (n.1819-24T=) n.2575-24T= c.2749-24T= (n.2749-24T=) c.2644-24T= (n.2644-24T=) n.3250-24T= | |
7 | g.87417539A>G | CA843387030 | ABCB4 | c.2479-24T>C (n.2479-24T>C) c.2374-24T>C (n.2374-24T>C) c.2500-24T>C (n.2500-24T>C) c.1819-24T>C (n.1819-24T>C) n.2575-24T>C c.2749-24T>C (n.2749-24T>C) c.2644-24T>C (n.2644-24T>C) n.3250-24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417540A>T | CA2683599304 | ABCB4 | c.2479-25T>A (n.2479-25T>A) c.2374-25T>A (n.2374-25T>A) c.2500-25T>A (n.2500-25T>A) c.1819-25T>A (n.1819-25T>A) n.2575-25T>A c.2749-25T>A (n.2749-25T>A) c.2644-25T>A (n.2644-25T>A) n.3250-25T>A | gnomAD v4 |
7 | g.87417542T>C | CA2578940305 | ABCB4 | c.2479-27A>G (n.2479-27A>G) c.2374-27A>G (n.2374-27A>G) c.2500-27A>G (n.2500-27A>G) c.1819-27A>G (n.1819-27A>G) n.2575-27A>G c.2749-27A>G (n.2749-27A>G) c.2644-27A>G (n.2644-27A>G) n.3250-27A>G | |
7 | g.87417543G>T | CA2683599305 | ABCB4 | c.2479-28C>A (n.2479-28C>A) c.2374-28C>A (n.2374-28C>A) c.2500-28C>A (n.2500-28C>A) c.1819-28C>A (n.1819-28C>A) n.2575-28C>A c.2749-28C>A (n.2749-28C>A) c.2644-28C>A (n.2644-28C>A) n.3250-28C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87417544T>C | CA2578940306 | ABCB4 | c.2479-29A>G (n.2479-29A>G) c.2374-29A>G (n.2374-29A>G) c.2500-29A>G (n.2500-29A>G) c.1819-29A>G (n.1819-29A>G) n.2575-29A>G c.2749-29A>G (n.2749-29A>G) c.2644-29A>G (n.2644-29A>G) n.3250-29A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87417546G>A | CA2683599306 | ABCB4 | c.2479-31C>T (n.2479-31C>T) c.2374-31C>T (n.2374-31C>T) c.2500-31C>T (n.2500-31C>T) c.1819-31C>T (n.1819-31C>T) n.2575-31C>T c.2749-31C>T (n.2749-31C>T) c.2644-31C>T (n.2644-31C>T) n.3250-31C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87417547T>G | CA2683599308 | ABCB4 | c.2479-32A>C (n.2479-32A>C) c.2374-32A>C (n.2374-32A>C) c.2500-32A>C (n.2500-32A>C) c.1819-32A>C (n.1819-32A>C) n.2575-32A>C c.2749-32A>C (n.2749-32A>C) c.2644-32A>C (n.2644-32A>C) n.3250-32A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87417550dup | CA2683599307 | ABCB4 | c.2479-32dup (n.2479-32dup) c.2374-32dup (n.2374-32dup) c.2500-32dup (n.2500-32dup) c.1819-32dup (n.1819-32dup) n.2575-32dup c.2749-32dup (n.2749-32dup) c.2644-32dup (n.2644-32dup) n.3250-32dup | gnomAD v4 |
7 | g.87417549T>G | CA2565443042 | ABCB4 | c.2479-34A>C (n.2479-34A>C) c.2374-34A>C (n.2374-34A>C) c.2500-34A>C (n.2500-34A>C) c.1819-34A>C (n.1819-34A>C) n.2575-34A>C c.2749-34A>C (n.2749-34A>C) c.2644-34A>C (n.2644-34A>C) n.3250-34A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87417550T>A | CA2578940307 | ABCB4 | c.2479-35A>T (n.2479-35A>T) c.2374-35A>T (n.2374-35A>T) c.2500-35A>T (n.2500-35A>T) c.1819-35A>T (n.1819-35A>T) n.2575-35A>T c.2749-35A>T (n.2749-35A>T) c.2644-35A>T (n.2644-35A>T) n.3250-35A>T | |
7 | g.87417551A>G | CA2683599309 | ABCB4 | c.2479-36T>C (n.2479-36T>C) c.2374-36T>C (n.2374-36T>C) c.2500-36T>C (n.2500-36T>C) c.1819-36T>C (n.1819-36T>C) n.2575-36T>C c.2749-36T>C (n.2749-36T>C) c.2644-36T>C (n.2644-36T>C) n.3250-36T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87417553G>A | CA1723579777 | ABCB4 | c.2479-38C>T (n.2479-38C>T) c.2374-38C>T (n.2374-38C>T) c.2500-38C>T (n.2500-38C>T) c.1819-38C>T (n.1819-38C>T) n.2575-38C>T c.2749-38C>T (n.2749-38C>T) c.2644-38C>T (n.2644-38C>T) n.3250-38C>T | dbSNP |
7 | g.87417553G= | CA1723579776 | ABCB4 | c.2479-38C= (n.2479-38C=) c.2374-38C= (n.2374-38C=) c.2500-38C= (n.2500-38C=) c.1819-38C= (n.1819-38C=) n.2575-38C= c.2749-38C= (n.2749-38C=) c.2644-38C= (n.2644-38C=) n.3250-38C= | |
7 | g.87417554C= | CA1723579781 | ABCB4 | c.2479-39G= (n.2479-39G=) c.2374-39G= (n.2374-39G=) c.2500-39G= (n.2500-39G=) c.1819-39G= (n.1819-39G=) n.2575-39G= c.2749-39G= (n.2749-39G=) c.2644-39G= (n.2644-39G=) n.3250-39G= | |
7 | g.87417554C>T | CA576267490 | ABCB4 | c.2479-39G>A (n.2479-39G>A) c.2374-39G>A (n.2374-39G>A) c.2500-39G>A (n.2500-39G>A) c.1819-39G>A (n.1819-39G>A) n.2575-39G>A c.2749-39G>A (n.2749-39G>A) c.2644-39G>A (n.2644-39G>A) n.3250-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87417556C>A | CA576267491 | ABCB4 | c.2479-41G>T (n.2479-41G>T) c.2374-41G>T (n.2374-41G>T) c.2500-41G>T (n.2500-41G>T) c.1819-41G>T (n.1819-41G>T) n.2575-41G>T c.2749-41G>T (n.2749-41G>T) c.2644-41G>T (n.2644-41G>T) n.3250-41G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87417556C= | CA1723579783 | ABCB4 | c.2479-41G= (n.2479-41G=) c.2374-41G= (n.2374-41G=) c.2500-41G= (n.2500-41G=) c.1819-41G= (n.1819-41G=) n.2575-41G= c.2749-41G= (n.2749-41G=) c.2644-41G= (n.2644-41G=) n.3250-41G= | |
7 | g.87417556C>T | CA2683599310 | ABCB4 | c.2479-41G>A (n.2479-41G>A) c.2374-41G>A (n.2374-41G>A) c.2500-41G>A (n.2500-41G>A) c.1819-41G>A (n.1819-41G>A) n.2575-41G>A c.2749-41G>A (n.2749-41G>A) c.2644-41G>A (n.2644-41G>A) n.3250-41G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87417557C>A | CA2578940308 | ABCB4 | c.2479-42G>T (n.2479-42G>T) c.2374-42G>T (n.2374-42G>T) c.2500-42G>T (n.2500-42G>T) c.1819-42G>T (n.1819-42G>T) n.2575-42G>T c.2749-42G>T (n.2749-42G>T) c.2644-42G>T (n.2644-42G>T) n.3250-42G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87417557C= | CA1723579789 | ABCB4 | c.2479-42G= (n.2479-42G=) c.2374-42G= (n.2374-42G=) c.2500-42G= (n.2500-42G=) c.1819-42G= (n.1819-42G=) n.2575-42G= c.2749-42G= (n.2749-42G=) c.2644-42G= (n.2644-42G=) n.3250-42G= | |
7 | g.87417557C>G | CA576267492 | ABCB4 | c.2479-42G>C (n.2479-42G>C) c.2374-42G>C (n.2374-42G>C) c.2500-42G>C (n.2500-42G>C) c.1819-42G>C (n.1819-42G>C) n.2575-42G>C c.2749-42G>C (n.2749-42G>C) c.2644-42G>C (n.2644-42G>C) n.3250-42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87417557C>T | CA1723579788 | ABCB4 | c.2479-42G>A (n.2479-42G>A) c.2374-42G>A (n.2374-42G>A) c.2500-42G>A (n.2500-42G>A) c.1819-42G>A (n.1819-42G>A) n.2575-42G>A c.2749-42G>A (n.2749-42G>A) c.2644-42G>A (n.2644-42G>A) n.3250-42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87417558A>C | CA2683599311 | ABCB4 | c.2479-43T>G (n.2479-43T>G) c.2374-43T>G (n.2374-43T>G) c.2500-43T>G (n.2500-43T>G) c.1819-43T>G (n.1819-43T>G) n.2575-43T>G c.2749-43T>G (n.2749-43T>G) c.2644-43T>G (n.2644-43T>G) n.3250-43T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87417559A= | CA1723579794 | ABCB4 | c.2479-44T= (n.2479-44T=) c.2374-44T= (n.2374-44T=) c.2500-44T= (n.2500-44T=) c.1819-44T= (n.1819-44T=) n.2575-44T= c.2749-44T= (n.2749-44T=) c.2644-44T= (n.2644-44T=) n.3250-44T= | |
7 | g.87417559A>G | CA4326996 | ABCB4 | c.2479-44T>C (n.2479-44T>C) c.2374-44T>C (n.2374-44T>C) c.2500-44T>C (n.2500-44T>C) c.1819-44T>C (n.1819-44T>C) n.2575-44T>C c.2749-44T>C (n.2749-44T>C) c.2644-44T>C (n.2644-44T>C) n.3250-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417560A= | CA1723579798 | ABCB4 | c.2479-45T= (n.2479-45T=) c.2374-45T= (n.2374-45T=) c.2500-45T= (n.2500-45T=) c.1819-45T= (n.1819-45T=) n.2575-45T= c.2749-45T= (n.2749-45T=) c.2644-45T= (n.2644-45T=) n.3250-45T= | |
7 | g.87417560A>G | CA456358634 | ABCB4 | c.2479-45T>C (n.2479-45T>C) c.2374-45T>C (n.2374-45T>C) c.2500-45T>C (n.2500-45T>C) c.1819-45T>C (n.1819-45T>C) n.2575-45T>C c.2749-45T>C (n.2749-45T>C) c.2644-45T>C (n.2644-45T>C) n.3250-45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417561T>C | CA576267494 | ABCB4 | c.2479-46A>G (n.2479-46A>G) c.2374-46A>G (n.2374-46A>G) c.2500-46A>G (n.2500-46A>G) c.1819-46A>G (n.1819-46A>G) n.2575-46A>G c.2749-46A>G (n.2749-46A>G) c.2644-46A>G (n.2644-46A>G) n.3250-46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87417561T= | CA1723579801 | ABCB4 | c.2479-46A= (n.2479-46A=) c.2374-46A= (n.2374-46A=) c.2500-46A= (n.2500-46A=) c.1819-46A= (n.1819-46A=) n.2575-46A= c.2749-46A= (n.2749-46A=) c.2644-46A= (n.2644-46A=) n.3250-46A= | |
7 | g.87417562G>A | CA4326997 | ABCB4 | c.2479-47C>T (n.2479-47C>T) c.2374-47C>T (n.2374-47C>T) c.2500-47C>T (n.2500-47C>T) c.1819-47C>T (n.1819-47C>T) n.2575-47C>T c.2749-47C>T (n.2749-47C>T) c.2644-47C>T (n.2644-47C>T) n.3250-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87417562G= | CA1723579804 | ABCB4 | c.2479-47C= (n.2479-47C=) c.2374-47C= (n.2374-47C=) c.2500-47C= (n.2500-47C=) c.1819-47C= (n.1819-47C=) n.2575-47C= c.2749-47C= (n.2749-47C=) c.2644-47C= (n.2644-47C=) n.3250-47C= | |
7 | g.87417563C>G | CA2776824467 | ABCB4 | c.2479-48G>C (n.2479-48G>C) c.2374-48G>C (n.2374-48G>C) c.2500-48G>C (n.2500-48G>C) c.1819-48G>C (n.1819-48G>C) n.2575-48G>C c.2749-48G>C (n.2749-48G>C) c.2644-48G>C (n.2644-48G>C) n.3250-48G>C | |
7 | g.87417565T>C | CA4326998 | ABCB4 | c.2479-50A>G (n.2479-50A>G) c.2374-50A>G (n.2374-50A>G) c.2500-50A>G (n.2500-50A>G) c.1819-50A>G (n.1819-50A>G) n.2575-50A>G c.2749-50A>G (n.2749-50A>G) c.2644-50A>G (n.2644-50A>G) n.3250-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87417565T= | CA1723579809 | ABCB4 | c.2479-50A= (n.2479-50A=) c.2374-50A= (n.2374-50A=) c.2500-50A= (n.2500-50A=) c.1819-50A= (n.1819-50A=) n.2575-50A= c.2749-50A= (n.2749-50A=) c.2644-50A= (n.2644-50A=) n.3250-50A= | |
7 | g.87417566G>A | CA2683599312 | ABCB4 | c.2479-51C>T (n.2479-51C>T) c.2374-51C>T (n.2374-51C>T) c.2500-51C>T (n.2500-51C>T) c.1819-51C>T (n.1819-51C>T) n.2575-51C>T c.2749-51C>T (n.2749-51C>T) c.2644-51C>T (n.2644-51C>T) n.3250-51C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87417566G>T | CA2683599313 | ABCB4 | c.2479-51C>A (n.2479-51C>A) c.2374-51C>A (n.2374-51C>A) c.2500-51C>A (n.2500-51C>A) c.1819-51C>A (n.1819-51C>A) n.2575-51C>A c.2749-51C>A (n.2749-51C>A) c.2644-51C>A (n.2644-51C>A) n.3250-51C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87417567C>A | CA1723579815 | ABCB4 | c.2479-52G>T (n.2479-52G>T) c.2374-52G>T (n.2374-52G>T) c.2500-52G>T (n.2500-52G>T) c.1819-52G>T (n.1819-52G>T) n.2575-52G>T c.2749-52G>T (n.2749-52G>T) c.2644-52G>T (n.2644-52G>T) n.3250-52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87417567C= | CA1723579813 | ABCB4 | c.2479-52G= (n.2479-52G=) c.2374-52G= (n.2374-52G=) c.2500-52G= (n.2500-52G=) c.1819-52G= (n.1819-52G=) n.2575-52G= c.2749-52G= (n.2749-52G=) c.2644-52G= (n.2644-52G=) n.3250-52G= | |
7 | g.87417567C>G | CA2578940309 | ABCB4 | c.2479-52G>C (n.2479-52G>C) c.2374-52G>C (n.2374-52G>C) c.2500-52G>C (n.2500-52G>C) c.1819-52G>C (n.1819-52G>C) n.2575-52G>C c.2749-52G>C (n.2749-52G>C) c.2644-52G>C (n.2644-52G>C) n.3250-52G>C | |
7 | g.87417567C>T | CA4326999 | ABCB4 | c.2479-52G>A (n.2479-52G>A) c.2374-52G>A (n.2374-52G>A) c.2500-52G>A (n.2500-52G>A) c.1819-52G>A (n.1819-52G>A) n.2575-52G>A c.2749-52G>A (n.2749-52G>A) c.2644-52G>A (n.2644-52G>A) n.3250-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417568G>A | CA162106195 | ABCB4 | c.2479-53C>T (n.2479-53C>T) c.2374-53C>T (n.2374-53C>T) c.2500-53C>T (n.2500-53C>T) c.1819-53C>T (n.1819-53C>T) n.2575-53C>T c.2749-53C>T (n.2749-53C>T) c.2644-53C>T (n.2644-53C>T) n.3250-53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417568G= | CA1723579820 | ABCB4 | c.2479-53C= (n.2479-53C=) c.2374-53C= (n.2374-53C=) c.2500-53C= (n.2500-53C=) c.1819-53C= (n.1819-53C=) n.2575-53C= c.2749-53C= (n.2749-53C=) c.2644-53C= (n.2644-53C=) n.3250-53C= | |
7 | g.87417568G>T | CA2683599314 | ABCB4 | c.2479-53C>A (n.2479-53C>A) c.2374-53C>A (n.2374-53C>A) c.2500-53C>A (n.2500-53C>A) c.1819-53C>A (n.1819-53C>A) n.2575-53C>A c.2749-53C>A (n.2749-53C>A) c.2644-53C>A (n.2644-53C>A) n.3250-53C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87417569C>A | CA1723579824 | ABCB4 | c.2479-54G>T (n.2479-54G>T) c.2374-54G>T (n.2374-54G>T) c.2500-54G>T (n.2500-54G>T) c.1819-54G>T (n.1819-54G>T) n.2575-54G>T c.2749-54G>T (n.2749-54G>T) c.2644-54G>T (n.2644-54G>T) n.3250-54G>T | dbSNP |
7 | g.87417569C= | CA1723579823 | ABCB4 | c.2479-54G= (n.2479-54G=) c.2374-54G= (n.2374-54G=) c.2500-54G= (n.2500-54G=) c.1819-54G= (n.1819-54G=) n.2575-54G= c.2749-54G= (n.2749-54G=) c.2644-54G= (n.2644-54G=) n.3250-54G= | |
7 | g.87417569C>T | CA2683599315 | ABCB4 | c.2479-54G>A (n.2479-54G>A) c.2374-54G>A (n.2374-54G>A) c.2500-54G>A (n.2500-54G>A) c.1819-54G>A (n.1819-54G>A) n.2575-54G>A c.2749-54G>A (n.2749-54G>A) c.2644-54G>A (n.2644-54G>A) n.3250-54G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87417571C>A | CA1723579826 | ABCB4 | c.2479-56G>T (n.2479-56G>T) c.2374-56G>T (n.2374-56G>T) c.2500-56G>T (n.2500-56G>T) c.1819-56G>T (n.1819-56G>T) n.2575-56G>T c.2749-56G>T (n.2749-56G>T) c.2644-56G>T (n.2644-56G>T) n.3250-56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87417571C= | CA1723579825 | ABCB4 | c.2479-56G= (n.2479-56G=) c.2374-56G= (n.2374-56G=) c.2500-56G= (n.2500-56G=) c.1819-56G= (n.1819-56G=) n.2575-56G= c.2749-56G= (n.2749-56G=) c.2644-56G= (n.2644-56G=) n.3250-56G= | |
7 | g.87417572del | CA2715197883 | ABCB4 | c.2479-56del (n.2479-56del) c.2374-56del (n.2374-56del) c.2500-56del (n.2500-56del) c.1819-56del (n.1819-56del) n.2575-56del c.2749-56del (n.2749-56del) c.2644-56del (n.2644-56del) n.3250-56del | dbSNP |
7 | g.87417571_87417572insTTGGT | CA2578940310 | ABCB4 | c.2479-57_2479-56insACCAA (n.2479-57_2479-56insACCAA) c.2374-57_2374-56insACCAA (n.2374-57_2374-56insACCAA) c.2500-57_2500-56insACCAA (n.2500-57_2500-56insACCAA) c.1819-57_1819-56insACCAA (n.1819-57_1819-56insACCAA) n.2575-57_2575-56insACCAA c.2749-57_2749-56insACCAA (n.2749-57_2749-56insACCAA) c.2644-57_2644-56insACCAA (n.2644-57_2644-56insACCAA) n.3250-57_3250-56insACCAA | gnomAD v4 |
7 | g.87417572C>A | CA2578940311 | ABCB4 | c.2479-57G>T (n.2479-57G>T) c.2374-57G>T (n.2374-57G>T) c.2500-57G>T (n.2500-57G>T) c.1819-57G>T (n.1819-57G>T) n.2575-57G>T c.2749-57G>T (n.2749-57G>T) c.2644-57G>T (n.2644-57G>T) n.3250-57G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87417572C= | CA1723579829 | ABCB4 | c.2479-57G= (n.2479-57G=) c.2374-57G= (n.2374-57G=) c.2500-57G= (n.2500-57G=) c.1819-57G= (n.1819-57G=) n.2575-57G= c.2749-57G= (n.2749-57G=) c.2644-57G= (n.2644-57G=) n.3250-57G= | |
7 | g.87417572C>T | CA1104129541 | ABCB4 | c.2479-57G>A (n.2479-57G>A) c.2374-57G>A (n.2374-57G>A) c.2500-57G>A (n.2500-57G>A) c.1819-57G>A (n.1819-57G>A) n.2575-57G>A c.2749-57G>A (n.2749-57G>A) c.2644-57G>A (n.2644-57G>A) n.3250-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417574G>T | CA2683599316 | ABCB4 | c.2479-59C>A (n.2479-59C>A) c.2374-59C>A (n.2374-59C>A) c.2500-59C>A (n.2500-59C>A) c.1819-59C>A (n.1819-59C>A) n.2575-59C>A c.2749-59C>A (n.2749-59C>A) c.2644-59C>A (n.2644-59C>A) n.3250-59C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87417574_87417575insAATG | CA2578940312 | ABCB4 | c.2479-59_2479-58insATTC (n.2479-59_2479-58insATTC) c.2374-59_2374-58insATTC (n.2374-59_2374-58insATTC) c.2500-59_2500-58insATTC (n.2500-59_2500-58insATTC) c.1819-59_1819-58insATTC (n.1819-59_1819-58insATTC) n.2575-59_2575-58insATTC c.2749-59_2749-58insATTC (n.2749-59_2749-58insATTC) c.2644-59_2644-58insATTC (n.2644-59_2644-58insATTC) n.3250-59_3250-58insATTC | gnomAD v4 |
7 | g.87417575C= | CA1723579830 | ABCB4 | c.2479-60G= (n.2479-60G=) c.2374-60G= (n.2374-60G=) c.2500-60G= (n.2500-60G=) c.1819-60G= (n.1819-60G=) n.2575-60G= c.2749-60G= (n.2749-60G=) c.2644-60G= (n.2644-60G=) n.3250-60G= | |
7 | g.87417575C>G | CA162106198 | ABCB4 | c.2479-60G>C (n.2479-60G>C) c.2374-60G>C (n.2374-60G>C) c.2500-60G>C (n.2500-60G>C) c.1819-60G>C (n.1819-60G>C) n.2575-60G>C c.2749-60G>C (n.2749-60G>C) c.2644-60G>C (n.2644-60G>C) n.3250-60G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87417575C>T | CA843387050 | ABCB4 | c.2479-60G>A (n.2479-60G>A) c.2374-60G>A (n.2374-60G>A) c.2500-60G>A (n.2500-60G>A) c.1819-60G>A (n.1819-60G>A) n.2575-60G>A c.2749-60G>A (n.2749-60G>A) c.2644-60G>A (n.2644-60G>A) n.3250-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87417577T>A | CA2578940313 | ABCB4 | c.2479-62A>T (n.2479-62A>T) c.2374-62A>T (n.2374-62A>T) c.2500-62A>T (n.2500-62A>T) c.1819-62A>T (n.1819-62A>T) n.2575-62A>T c.2749-62A>T (n.2749-62A>T) c.2644-62A>T (n.2644-62A>T) n.3250-62A>T | |
7 | g.87417578T>C | CA2683599317 | ABCB4 | c.2479-63A>G (n.2479-63A>G) c.2374-63A>G (n.2374-63A>G) c.2500-63A>G (n.2500-63A>G) c.1819-63A>G (n.1819-63A>G) n.2575-63A>G c.2749-63A>G (n.2749-63A>G) c.2644-63A>G (n.2644-63A>G) n.3250-63A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87417580G>T | CA2578940314 | ABCB4 | c.2479-65C>A (n.2479-65C>A) c.2374-65C>A (n.2374-65C>A) c.2500-65C>A (n.2500-65C>A) c.1819-65C>A (n.1819-65C>A) n.2575-65C>A c.2749-65C>A (n.2749-65C>A) c.2644-65C>A (n.2644-65C>A) n.3250-65C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87417580_87417581delinsGC | CA1723579832 | ABCB4 | c.2479-66_2479-65delinsGC (n.2479-66_2479-65delinsGC) c.2374-66_2374-65delinsGC (n.2374-66_2374-65delinsGC) c.2500-66_2500-65delinsGC (n.2500-66_2500-65delinsGC) c.1819-66_1819-65delinsGC (n.1819-66_1819-65delinsGC) n.2575-66_2575-65delinsGC c.2749-66_2749-65delinsGC (n.2749-66_2749-65delinsGC) c.2644-66_2644-65delinsGC (n.2644-66_2644-65delinsGC) n.3250-66_3250-65delinsGC | |
7 | g.87417580_87417582delinsGCC | CA1723579833 | ABCB4 | c.2479-67_2479-65delinsGGC (n.2479-67_2479-65delinsGGC) c.2374-67_2374-65delinsGGC (n.2374-67_2374-65delinsGGC) c.2500-67_2500-65delinsGGC (n.2500-67_2500-65delinsGGC) c.1819-67_1819-65delinsGGC (n.1819-67_1819-65delinsGGC) n.2575-67_2575-65delinsGGC c.2749-67_2749-65delinsGGC (n.2749-67_2749-65delinsGGC) c.2644-67_2644-65delinsGGC (n.2644-67_2644-65delinsGGC) n.3250-67_3250-65delinsGGC | |
7 | g.87417581C>A | CA2683599319 | ABCB4 | c.2479-66G>T (n.2479-66G>T) c.2374-66G>T (n.2374-66G>T) c.2500-66G>T (n.2500-66G>T) c.1819-66G>T (n.1819-66G>T) n.2575-66G>T c.2749-66G>T (n.2749-66G>T) c.2644-66G>T (n.2644-66G>T) n.3250-66G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87417581C= | CA1723579843 | ABCB4 | c.2479-66G= (n.2479-66G=) c.2374-66G= (n.2374-66G=) c.2500-66G= (n.2500-66G=) c.1819-66G= (n.1819-66G=) n.2575-66G= c.2749-66G= (n.2749-66G=) c.2644-66G= (n.2644-66G=) n.3250-66G= | |
7 | g.87417581C>G | CA1723579847 | ABCB4 | c.2479-66G>C (n.2479-66G>C) c.2374-66G>C (n.2374-66G>C) c.2500-66G>C (n.2500-66G>C) c.1819-66G>C (n.1819-66G>C) n.2575-66G>C c.2749-66G>C (n.2749-66G>C) c.2644-66G>C (n.2644-66G>C) n.3250-66G>C | dbSNP |
7 | g.87417581_87417582del | CA1723579840 | ABCB4 | c.2479-67_2479-66del (n.2479-67_2479-66del) c.2374-67_2374-66del (n.2374-67_2374-66del) c.2500-67_2500-66del (n.2500-67_2500-66del) c.1819-67_1819-66del (n.1819-67_1819-66del) n.2575-67_2575-66del c.2749-67_2749-66del (n.2749-67_2749-66del) c.2644-67_2644-66del (n.2644-67_2644-66del) n.3250-67_3250-66del | dbSNP |
7 | g.87417582dup | CA2714988945 | ABCB4 | c.2479-66dup (n.2479-66dup) c.2374-66dup (n.2374-66dup) c.2500-66dup (n.2500-66dup) c.1819-66dup (n.1819-66dup) n.2575-66dup c.2749-66dup (n.2749-66dup) c.2644-66dup (n.2644-66dup) n.3250-66dup | dbSNP |
7 | g.87417582del | CA162106202 | ABCB4 | c.2479-66del (n.2479-66del) c.2374-66del (n.2374-66del) c.2500-66del (n.2500-66del) c.1819-66del (n.1819-66del) n.2575-66del c.2749-66del (n.2749-66del) c.2644-66del (n.2644-66del) n.3250-66del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417582C>G | CA2683599320 | ABCB4 | c.2479-67G>C (n.2479-67G>C) c.2374-67G>C (n.2374-67G>C) c.2500-67G>C (n.2500-67G>C) c.1819-67G>C (n.1819-67G>C) n.2575-67G>C c.2749-67G>C (n.2749-67G>C) c.2644-67G>C (n.2644-67G>C) n.3250-67G>C | gnomAD v4 |
7 | g.87417582C>T | CA651730050 | ABCB4 | c.2479-67G>A (n.2479-67G>A) c.2374-67G>A (n.2374-67G>A) c.2500-67G>A (n.2500-67G>A) c.1819-67G>A (n.1819-67G>A) n.2575-67G>A c.2749-67G>A (n.2749-67G>A) c.2644-67G>A (n.2644-67G>A) n.3250-67G>A | COSMIC |
7 | g.87417583T>C | CA2715197885 | ABCB4 | c.2479-68A>G (n.2479-68A>G) c.2374-68A>G (n.2374-68A>G) c.2500-68A>G (n.2500-68A>G) c.1819-68A>G (n.1819-68A>G) n.2575-68A>G c.2749-68A>G (n.2749-68A>G) c.2644-68A>G (n.2644-68A>G) n.3250-68A>G | dbSNP |
7 | g.87417585T>C | CA2683599321 | ABCB4 | c.2479-70A>G (n.2479-70A>G) c.2374-70A>G (n.2374-70A>G) c.2500-70A>G (n.2500-70A>G) c.1819-70A>G (n.1819-70A>G) n.2575-70A>G c.2749-70A>G (n.2749-70A>G) c.2644-70A>G (n.2644-70A>G) n.3250-70A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87417585T>G | CA2683599322 | ABCB4 | c.2479-70A>C (n.2479-70A>C) c.2374-70A>C (n.2374-70A>C) c.2500-70A>C (n.2500-70A>C) c.1819-70A>C (n.1819-70A>C) n.2575-70A>C c.2749-70A>C (n.2749-70A>C) c.2644-70A>C (n.2644-70A>C) n.3250-70A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87417586T>C | CA2683599323 | ABCB4 | c.2479-71A>G (n.2479-71A>G) c.2374-71A>G (n.2374-71A>G) c.2500-71A>G (n.2500-71A>G) c.1819-71A>G (n.1819-71A>G) n.2575-71A>G c.2749-71A>G (n.2749-71A>G) c.2644-71A>G (n.2644-71A>G) n.3250-71A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87417586T>G | CA162106206 | ABCB4 | c.2479-71A>C (n.2479-71A>C) c.2374-71A>C (n.2374-71A>C) c.2500-71A>C (n.2500-71A>C) c.1819-71A>C (n.1819-71A>C) n.2575-71A>C c.2749-71A>C (n.2749-71A>C) c.2644-71A>C (n.2644-71A>C) n.3250-71A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417586T= | CA1723579853 | ABCB4 | c.2479-71A= (n.2479-71A=) c.2374-71A= (n.2374-71A=) c.2500-71A= (n.2500-71A=) c.1819-71A= (n.1819-71A=) n.2575-71A= c.2749-71A= (n.2749-71A=) c.2644-71A= (n.2644-71A=) n.3250-71A= | |
7 | g.87417587G>A | CA2683599324 | ABCB4 | c.2479-72C>T (n.2479-72C>T) c.2374-72C>T (n.2374-72C>T) c.2500-72C>T (n.2500-72C>T) c.1819-72C>T (n.1819-72C>T) n.2575-72C>T c.2749-72C>T (n.2749-72C>T) c.2644-72C>T (n.2644-72C>T) n.3250-72C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87417587G= | CA1723579858 | ABCB4 | c.2479-72C= (n.2479-72C=) c.2374-72C= (n.2374-72C=) c.2500-72C= (n.2500-72C=) c.1819-72C= (n.1819-72C=) n.2575-72C= c.2749-72C= (n.2749-72C=) c.2644-72C= (n.2644-72C=) n.3250-72C= | |
7 | g.87417587G>T | CA1723579859 | ABCB4 | c.2479-72C>A (n.2479-72C>A) c.2374-72C>A (n.2374-72C>A) c.2500-72C>A (n.2500-72C>A) c.1819-72C>A (n.1819-72C>A) n.2575-72C>A c.2749-72C>A (n.2749-72C>A) c.2644-72C>A (n.2644-72C>A) n.3250-72C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87417588G>A | CA2683599325 | ABCB4 | c.2479-73C>T (n.2479-73C>T) c.2374-73C>T (n.2374-73C>T) c.2500-73C>T (n.2500-73C>T) c.1819-73C>T (n.1819-73C>T) n.2575-73C>T c.2749-73C>T (n.2749-73C>T) c.2644-73C>T (n.2644-73C>T) n.3250-73C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87417588G>C | CA2578940315 | ABCB4 | c.2479-73C>G (n.2479-73C>G) c.2374-73C>G (n.2374-73C>G) c.2500-73C>G (n.2500-73C>G) c.1819-73C>G (n.1819-73C>G) n.2575-73C>G c.2749-73C>G (n.2749-73C>G) c.2644-73C>G (n.2644-73C>G) n.3250-73C>G | |
7 | g.87417588G>T | CA2683599326 | ABCB4 | c.2479-73C>A (n.2479-73C>A) c.2374-73C>A (n.2374-73C>A) c.2500-73C>A (n.2500-73C>A) c.1819-73C>A (n.1819-73C>A) n.2575-73C>A c.2749-73C>A (n.2749-73C>A) c.2644-73C>A (n.2644-73C>A) n.3250-73C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87417590C>A | CA2683599327 | ABCB4 | c.2479-75G>T (n.2479-75G>T) c.2374-75G>T (n.2374-75G>T) c.2500-75G>T (n.2500-75G>T) c.1819-75G>T (n.1819-75G>T) n.2575-75G>T c.2749-75G>T (n.2749-75G>T) c.2644-75G>T (n.2644-75G>T) n.3250-75G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87417591A= | CA1723579863 | ABCB4 | c.2479-76T= (n.2479-76T=) c.2374-76T= (n.2374-76T=) c.2500-76T= (n.2500-76T=) c.1819-76T= (n.1819-76T=) n.2575-76T= c.2749-76T= (n.2749-76T=) c.2644-76T= (n.2644-76T=) n.3250-76T= | |
7 | g.87417591A>C | CA162106209 | ABCB4 | c.2479-76T>G (n.2479-76T>G) c.2374-76T>G (n.2374-76T>G) c.2500-76T>G (n.2500-76T>G) c.1819-76T>G (n.1819-76T>G) n.2575-76T>G c.2749-76T>G (n.2749-76T>G) c.2644-76T>G (n.2644-76T>G) n.3250-76T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87417592G>T | CA2578940316 | ABCB4 | c.2479-77C>A (n.2479-77C>A) c.2374-77C>A (n.2374-77C>A) c.2500-77C>A (n.2500-77C>A) c.1819-77C>A (n.1819-77C>A) n.2575-77C>A c.2749-77C>A (n.2749-77C>A) c.2644-77C>A (n.2644-77C>A) n.3250-77C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87417593A= | CA1723579869 | ABCB4 | c.2479-78T= (n.2479-78T=) c.2374-78T= (n.2374-78T=) c.2500-78T= (n.2500-78T=) c.1819-78T= (n.1819-78T=) n.2575-78T= c.2749-78T= (n.2749-78T=) c.2644-78T= (n.2644-78T=) n.3250-78T= | |
7 | g.87417593A>T | CA1104129548 | ABCB4 | c.2479-78T>A (n.2479-78T>A) c.2374-78T>A (n.2374-78T>A) c.2500-78T>A (n.2500-78T>A) c.1819-78T>A (n.1819-78T>A) n.2575-78T>A c.2749-78T>A (n.2749-78T>A) c.2644-78T>A (n.2644-78T>A) n.3250-78T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417594del | CA2683599328 | ABCB4 | c.2479-78del (n.2479-78del) c.2374-78del (n.2374-78del) c.2500-78del (n.2500-78del) c.1819-78del (n.1819-78del) n.2575-78del c.2749-78del (n.2749-78del) c.2644-78del (n.2644-78del) n.3250-78del | gnomAD v4 |
7 | g.87417594A= | CA1723579872 | ABCB4 | c.2479-79T= (n.2479-79T=) c.2374-79T= (n.2374-79T=) c.2500-79T= (n.2500-79T=) c.1819-79T= (n.1819-79T=) n.2575-79T= c.2749-79T= (n.2749-79T=) c.2644-79T= (n.2644-79T=) n.3250-79T= | |
7 | g.87417594A>G | CA1723579875 | ABCB4 | c.2479-79T>C (n.2479-79T>C) c.2374-79T>C (n.2374-79T>C) c.2500-79T>C (n.2500-79T>C) c.1819-79T>C (n.1819-79T>C) n.2575-79T>C c.2749-79T>C (n.2749-79T>C) c.2644-79T>C (n.2644-79T>C) n.3250-79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87417595T>G | CA2776824471 | ABCB4 | c.2479-80A>C (n.2479-80A>C) c.2374-80A>C (n.2374-80A>C) c.2500-80A>C (n.2500-80A>C) c.1819-80A>C (n.1819-80A>C) n.2575-80A>C c.2749-80A>C (n.2749-80A>C) c.2644-80A>C (n.2644-80A>C) n.3250-80A>C | |
7 | g.87417598T>A | CA843387057 | ABCB4 | c.2479-83A>T (n.2479-83A>T) c.2374-83A>T (n.2374-83A>T) c.2500-83A>T (n.2500-83A>T) c.1819-83A>T (n.1819-83A>T) n.2575-83A>T c.2749-83A>T (n.2749-83A>T) c.2644-83A>T (n.2644-83A>T) n.3250-83A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417598T>C | CA1104129561 | ABCB4 | c.2479-83A>G (n.2479-83A>G) c.2374-83A>G (n.2374-83A>G) c.2500-83A>G (n.2500-83A>G) c.1819-83A>G (n.1819-83A>G) n.2575-83A>G c.2749-83A>G (n.2749-83A>G) c.2644-83A>G (n.2644-83A>G) n.3250-83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417598T= | CA1723579882 | ABCB4 | c.2479-83A= (n.2479-83A=) c.2374-83A= (n.2374-83A=) c.2500-83A= (n.2500-83A=) c.1819-83A= (n.1819-83A=) n.2575-83A= c.2749-83A= (n.2749-83A=) c.2644-83A= (n.2644-83A=) n.3250-83A= | |
7 | g.87417599G>A | CA162106210 | ABCB4 | c.2479-84C>T (n.2479-84C>T) c.2374-84C>T (n.2374-84C>T) c.2500-84C>T (n.2500-84C>T) c.1819-84C>T (n.1819-84C>T) n.2575-84C>T c.2749-84C>T (n.2749-84C>T) c.2644-84C>T (n.2644-84C>T) n.3250-84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87417599G= | CA1723579888 | ABCB4 | c.2479-84C= (n.2479-84C=) c.2374-84C= (n.2374-84C=) c.2500-84C= (n.2500-84C=) c.1819-84C= (n.1819-84C=) n.2575-84C= c.2749-84C= (n.2749-84C=) c.2644-84C= (n.2644-84C=) n.3250-84C= | |
7 | g.87417600A>T | CA2683599329 | ABCB4 | c.2479-85T>A (n.2479-85T>A) c.2374-85T>A (n.2374-85T>A) c.2500-85T>A (n.2500-85T>A) c.1819-85T>A (n.1819-85T>A) n.2575-85T>A c.2749-85T>A (n.2749-85T>A) c.2644-85T>A (n.2644-85T>A) n.3250-85T>A | gnomAD v4 |
7 | g.87417601G>A | CA843387065 | ABCB4 | c.2479-86C>T (n.2479-86C>T) c.2374-86C>T (n.2374-86C>T) c.2500-86C>T (n.2500-86C>T) c.1819-86C>T (n.1819-86C>T) n.2575-86C>T c.2749-86C>T (n.2749-86C>T) c.2644-86C>T (n.2644-86C>T) n.3250-86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417601G>C | CA651730052 | ABCB4 | c.2479-86C>G (n.2479-86C>G) c.2374-86C>G (n.2374-86C>G) c.2500-86C>G (n.2500-86C>G) c.1819-86C>G (n.1819-86C>G) n.2575-86C>G c.2749-86C>G (n.2749-86C>G) c.2644-86C>G (n.2644-86C>G) n.3250-86C>G | COSMIC |
7 | g.87417601G= | CA1723579891 | ABCB4 | c.2479-86C= (n.2479-86C=) c.2374-86C= (n.2374-86C=) c.2500-86C= (n.2500-86C=) c.1819-86C= (n.1819-86C=) n.2575-86C= c.2749-86C= (n.2749-86C=) c.2644-86C= (n.2644-86C=) n.3250-86C= | |
7 | g.87417601G>T | CA2683599330 | ABCB4 | c.2479-86C>A (n.2479-86C>A) c.2374-86C>A (n.2374-86C>A) c.2500-86C>A (n.2500-86C>A) c.1819-86C>A (n.1819-86C>A) n.2575-86C>A c.2749-86C>A (n.2749-86C>A) c.2644-86C>A (n.2644-86C>A) n.3250-86C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87417602del | CA2683599331 | ABCB4 | c.2479-87del (n.2479-87del) c.2374-87del (n.2374-87del) c.2500-87del (n.2500-87del) c.1819-87del (n.1819-87del) n.2575-87del c.2749-87del (n.2749-87del) c.2644-87del (n.2644-87del) n.3250-87del | gnomAD v4 |
7 | g.87417602T>C | CA1723579895 | ABCB4 | c.2479-87A>G (n.2479-87A>G) c.2374-87A>G (n.2374-87A>G) c.2500-87A>G (n.2500-87A>G) c.1819-87A>G (n.1819-87A>G) n.2575-87A>G c.2749-87A>G (n.2749-87A>G) c.2644-87A>G (n.2644-87A>G) n.3250-87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87417602T= | CA1723579893 | ABCB4 | c.2479-87A= (n.2479-87A=) c.2374-87A= (n.2374-87A=) c.2500-87A= (n.2500-87A=) c.1819-87A= (n.1819-87A=) n.2575-87A= c.2749-87A= (n.2749-87A=) c.2644-87A= (n.2644-87A=) n.3250-87A= | |
7 | g.87417603G>A | CA843387072 | ABCB4 | c.2479-88C>T (n.2479-88C>T) c.2374-88C>T (n.2374-88C>T) c.2500-88C>T (n.2500-88C>T) c.1819-88C>T (n.1819-88C>T) n.2575-88C>T c.2749-88C>T (n.2749-88C>T) c.2644-88C>T (n.2644-88C>T) n.3250-88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417603G= | CA1723579900 | ABCB4 | c.2479-88C= (n.2479-88C=) c.2374-88C= (n.2374-88C=) c.2500-88C= (n.2500-88C=) c.1819-88C= (n.1819-88C=) n.2575-88C= c.2749-88C= (n.2749-88C=) c.2644-88C= (n.2644-88C=) n.3250-88C= | |
7 | g.87417604G>A | CA162106213 | ABCB4 | c.2479-89C>T (n.2479-89C>T) c.2374-89C>T (n.2374-89C>T) c.2500-89C>T (n.2500-89C>T) c.1819-89C>T (n.1819-89C>T) n.2575-89C>T c.2749-89C>T (n.2749-89C>T) c.2644-89C>T (n.2644-89C>T) n.3250-89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417604G= | CA1723579902 | ABCB4 | c.2479-89C= (n.2479-89C=) c.2374-89C= (n.2374-89C=) c.2500-89C= (n.2500-89C=) c.1819-89C= (n.1819-89C=) n.2575-89C= c.2749-89C= (n.2749-89C=) c.2644-89C= (n.2644-89C=) n.3250-89C= | |
7 | g.87417604G>T | CA2578940317 | ABCB4 | c.2479-89C>A (n.2479-89C>A) c.2374-89C>A (n.2374-89C>A) c.2500-89C>A (n.2500-89C>A) c.1819-89C>A (n.1819-89C>A) n.2575-89C>A c.2749-89C>A (n.2749-89C>A) c.2644-89C>A (n.2644-89C>A) n.3250-89C>A | gnomAD v4 |