| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87417479T>A | CA368061575 | ABCB4 | c.2515A>T (p.Ile839Leu) c.2410A>T (p.Ile804Leu) c.2536A>T (p.Ile846Leu) c.1855A>T (p.Ile619Leu) n.2611A>T c.2785A>T (p.Ile929Leu) c.2680A>T (p.Ile894Leu) n.3286A>T | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87417479T>C | CA368061577 | ABCB4 | c.2515A>G (p.Ile839Val) c.2410A>G (p.Ile804Val) c.2536A>G (p.Ile846Val) c.1855A>G (p.Ile619Val) n.2611A>G c.2785A>G (p.Ile929Val) c.2680A>G (p.Ile894Val) n.3286A>G | |
| 7 | g.87417479T>G | CA368061578 | ABCB4 | c.2515A>C (p.Ile839Leu) c.2410A>C (p.Ile804Leu) c.2536A>C (p.Ile846Leu) c.1855A>C (p.Ile619Leu) n.2611A>C c.2785A>C (p.Ile929Leu) c.2680A>C (p.Ile894Leu) n.3286A>C | |
| 7 | g.87417480A= | CA1723579671 | ABCB4 | c.2514T= (p.Asn838=) c.2409T= (p.Asn803=) c.2535T= (p.Asn845=) c.1854T= (p.Asn618=) n.2610T= c.2784T= (p.Asn928=) c.2679T= (p.Asn893=) n.3285T= | |
| 7 | g.87417480A>C | CA368061580 | ABCB4 | c.2514T>G (p.Asn838Lys) c.2409T>G (p.Asn803Lys) c.2535T>G (p.Asn845Lys) c.1854T>G (p.Asn618Lys) n.2610T>G c.2784T>G (p.Asn928Lys) c.2679T>G (p.Asn893Lys) n.3285T>G | |
| 7 | g.87417480A>G | CA456358591 | ABCB4 | c.2514T>C (p.Asn838=) c.2409T>C (p.Asn803=) c.2535T>C (p.Asn845=) c.1854T>C (p.Asn618=) n.2610T>C c.2784T>C (p.Asn928=) c.2679T>C (p.Asn893=) n.3285T>C | dbSNP |
| 7 | g.87417480A>T | CA368061581 | ABCB4 | c.2514T>A (p.Asn838Lys) c.2409T>A (p.Asn803Lys) c.2535T>A (p.Asn845Lys) c.1854T>A (p.Asn618Lys) n.2610T>A c.2784T>A (p.Asn928Lys) c.2679T>A (p.Asn893Lys) n.3285T>A | |
| 7 | g.87417481T>A | CA368061582 | ABCB4 | c.2513A>T (p.Asn838Ile) c.2408A>T (p.Asn803Ile) c.2534A>T (p.Asn845Ile) c.1853A>T (p.Asn618Ile) n.2609A>T c.2783A>T (p.Asn928Ile) c.2678A>T (p.Asn893Ile) n.3284A>T | |
| 7 | g.87417481T>C | CA368061584 | ABCB4 | c.2513A>G (p.Asn838Ser) c.2408A>G (p.Asn803Ser) c.2534A>G (p.Asn845Ser) c.1853A>G (p.Asn618Ser) n.2609A>G c.2783A>G (p.Asn928Ser) c.2678A>G (p.Asn893Ser) n.3284A>G | |
| 7 | g.87417481T>G | CA368061586 | ABCB4 | c.2513A>C (p.Asn838Thr) c.2408A>C (p.Asn803Thr) c.2534A>C (p.Asn845Thr) c.1853A>C (p.Asn618Thr) n.2609A>C c.2783A>C (p.Asn928Thr) c.2678A>C (p.Asn893Thr) n.3284A>C | |
| 7 | g.87417482T>A | CA368061590 | ABCB4 | c.2512A>T (p.Asn838Tyr) c.2407A>T (p.Asn803Tyr) c.2533A>T (p.Asn845Tyr) c.1852A>T (p.Asn618Tyr) n.2608A>T c.2782A>T (p.Asn928Tyr) c.2677A>T (p.Asn893Tyr) n.3283A>T | |
| 7 | g.87417482T>C | CA368061589 | ABCB4 | c.2512A>G (p.Asn838Asp) c.2407A>G (p.Asn803Asp) c.2533A>G (p.Asn845Asp) c.1852A>G (p.Asn618Asp) n.2608A>G c.2782A>G (p.Asn928Asp) c.2677A>G (p.Asn893Asp) n.3283A>G | |
| 7 | g.87417482T>G | CA368061588 | ABCB4 | c.2512A>C (p.Asn838His) c.2407A>C (p.Asn803His) c.2533A>C (p.Asn845His) c.1852A>C (p.Asn618His) n.2608A>C c.2782A>C (p.Asn928His) c.2677A>C (p.Asn893His) n.3283A>C | |
| 7 | g.87417483C>A | CA368061592 | ABCB4 | c.2511G>T (p.Gln837His) c.2406G>T (p.Gln802His) c.2532G>T (p.Gln844His) c.1851G>T (p.Gln617His) n.2607G>T c.2781G>T (p.Gln927His) c.2676G>T (p.Gln892His) n.3282G>T | |
| 7 | g.87417483C= | CA1723579677 | ABCB4 | c.2511G= (p.Gln837=) c.2406G= (p.Gln802=) c.2532G= (p.Gln844=) c.1851G= (p.Gln617=) n.2607G= c.2781G= (p.Gln927=) c.2676G= (p.Gln892=) n.3282G= | |
| 7 | g.87417483C>G | CA162106173 | ABCB4 | c.2511G>C (p.Gln837His) c.2406G>C (p.Gln802His) c.2532G>C (p.Gln844His) c.1851G>C (p.Gln617His) n.2607G>C c.2781G>C (p.Gln927His) c.2676G>C (p.Gln892His) n.3282G>C | dbSNP |
| 7 | g.87417483C>T | CA456358592 | ABCB4 | c.2511G>A (p.Gln837=) c.2406G>A (p.Gln802=) c.2532G>A (p.Gln844=) c.1851G>A (p.Gln617=) n.2607G>A c.2781G>A (p.Gln927=) c.2676G>A (p.Gln892=) n.3282G>A | |
| 7 | g.87417484T>A | CA368061595 | ABCB4 | c.2510A>T (p.Gln837Leu) c.2405A>T (p.Gln802Leu) c.2531A>T (p.Gln844Leu) c.1850A>T (p.Gln617Leu) n.2606A>T c.2780A>T (p.Gln927Leu) c.2675A>T (p.Gln892Leu) n.3281A>T | |
| 7 | g.87417484T>C | CA368061596 | ABCB4 | c.2510A>G (p.Gln837Arg) c.2405A>G (p.Gln802Arg) c.2531A>G (p.Gln844Arg) c.1850A>G (p.Gln617Arg) n.2606A>G c.2780A>G (p.Gln927Arg) c.2675A>G (p.Gln892Arg) n.3281A>G | |
| 7 | g.87417484T>G | CA368061597 | ABCB4 | c.2510A>C (p.Gln837Pro) c.2405A>C (p.Gln802Pro) c.2531A>C (p.Gln844Pro) c.1850A>C (p.Gln617Pro) n.2606A>C c.2780A>C (p.Gln927Pro) c.2675A>C (p.Gln892Pro) n.3281A>C | |
| 7 | g.87417485G>A | CA368061598 | ABCB4 | c.2509C>T (p.Gln837Ter) c.2404C>T (p.Gln802Ter) c.2530C>T (p.Gln844Ter) c.1849C>T (p.Gln617Ter) n.2605C>T c.2779C>T (p.Gln927Ter) c.2674C>T (p.Gln892Ter) n.3280C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417485G>C | CA368061600 | ABCB4 | c.2509C>G (p.Gln837Glu) c.2404C>G (p.Gln802Glu) c.2530C>G (p.Gln844Glu) c.1849C>G (p.Gln617Glu) n.2605C>G c.2779C>G (p.Gln927Glu) c.2674C>G (p.Gln892Glu) n.3280C>G | |
| 7 | g.87417485G>T | CA368061602 | ABCB4 | c.2509C>A (p.Gln837Lys) c.2404C>A (p.Gln802Lys) c.2530C>A (p.Gln844Lys) c.1849C>A (p.Gln617Lys) n.2605C>A c.2779C>A (p.Gln927Lys) c.2674C>A (p.Gln892Lys) n.3280C>A | |
| 7 | g.87417486T>A | CA456358596 | ABCB4 | c.2508A>T (p.Ala836=) c.2403A>T (p.Ala801=) c.2529A>T (p.Ala843=) c.1848A>T (p.Ala616=) n.2604A>T c.2778A>T (p.Ala926=) c.2673A>T (p.Ala891=) n.3279A>T | |
| 7 | g.87417486T>C | CA456358597 | ABCB4 | c.2508A>G (p.Ala836=) c.2403A>G (p.Ala801=) c.2529A>G (p.Ala843=) c.1848A>G (p.Ala616=) n.2604A>G c.2778A>G (p.Ala926=) c.2673A>G (p.Ala891=) n.3279A>G | |
| 7 | g.87417486T>G | CA162106176 | ABCB4 | c.2508A>C (p.Ala836=) c.2403A>C (p.Ala801=) c.2529A>C (p.Ala843=) c.1848A>C (p.Ala616=) n.2604A>C c.2778A>C (p.Ala926=) c.2673A>C (p.Ala891=) n.3279A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87417486T= | CA1723579686 | ABCB4 | c.2508A= (p.Ala836=) c.2403A= (p.Ala801=) c.2529A= (p.Ala843=) c.1848A= (p.Ala616=) n.2604A= c.2778A= (p.Ala926=) c.2673A= (p.Ala891=) n.3279A= | |
| 7 | g.87417487G>A | CA368061603 | ABCB4 | c.2507C>T (p.Ala836Val) c.2402C>T (p.Ala801Val) c.2528C>T (p.Ala843Val) c.1847C>T (p.Ala616Val) n.2603C>T c.2777C>T (p.Ala926Val) c.2672C>T (p.Ala891Val) n.3278C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417487G>C | CA368061605 | ABCB4 | c.2507C>G (p.Ala836Gly) c.2402C>G (p.Ala801Gly) c.2528C>G (p.Ala843Gly) c.1847C>G (p.Ala616Gly) n.2603C>G c.2777C>G (p.Ala926Gly) c.2672C>G (p.Ala891Gly) n.3278C>G | |
| 7 | g.87417487G>T | CA368061606 | ABCB4 | c.2507C>A (p.Ala836Glu) c.2402C>A (p.Ala801Glu) c.2528C>A (p.Ala843Glu) c.1847C>A (p.Ala616Glu) n.2603C>A c.2777C>A (p.Ala926Glu) c.2672C>A (p.Ala891Glu) n.3278C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417488C>A | CA368061608 | ABCB4 | c.2506G>T (p.Ala836Ser) c.2401G>T (p.Ala801Ser) c.2527G>T (p.Ala843Ser) c.1846G>T (p.Ala616Ser) n.2602G>T c.2776G>T (p.Ala926Ser) c.2671G>T (p.Ala891Ser) n.3277G>T | |
| 7 | g.87417488C>G | CA368061609 | ABCB4 | c.2506G>C (p.Ala836Pro) c.2401G>C (p.Ala801Pro) c.2527G>C (p.Ala843Pro) c.1846G>C (p.Ala616Pro) n.2602G>C c.2776G>C (p.Ala926Pro) c.2671G>C (p.Ala891Pro) n.3277G>C | |
| 7 | g.87417488C>T | CA368061611 | ABCB4 | c.2506G>A (p.Ala836Thr) c.2401G>A (p.Ala801Thr) c.2527G>A (p.Ala843Thr) c.1846G>A (p.Ala616Thr) n.2602G>A c.2776G>A (p.Ala926Thr) c.2671G>A (p.Ala891Thr) n.3277G>A | |
| 7 | g.87417489A= | CA1723579691 | ABCB4 | c.2505T= (p.Ile835=) c.2400T= (p.Ile800=) c.2526T= (p.Ile842=) c.1845T= (p.Ile615=) n.2601T= c.2775T= (p.Ile925=) c.2670T= (p.Ile890=) n.3276T= | |
| 7 | g.87417489A>C | CA368061612 | ABCB4 | c.2505T>G (p.Ile835Met) c.2400T>G (p.Ile800Met) c.2526T>G (p.Ile842Met) c.1845T>G (p.Ile615Met) n.2601T>G c.2775T>G (p.Ile925Met) c.2670T>G (p.Ile890Met) n.3276T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417489A>G | CA456358600 | ABCB4 | c.2505T>C (p.Ile835=) c.2400T>C (p.Ile800=) c.2526T>C (p.Ile842=) c.1845T>C (p.Ile615=) n.2601T>C c.2775T>C (p.Ile925=) c.2670T>C (p.Ile890=) n.3276T>C | |
| 7 | g.87417489A>T | CA456358599 | ABCB4 | c.2505T>A (p.Ile835=) c.2400T>A (p.Ile800=) c.2526T>A (p.Ile842=) c.1845T>A (p.Ile615=) n.2601T>A c.2775T>A (p.Ile925=) c.2670T>A (p.Ile890=) n.3276T>A | |
| 7 | g.87417490A= | CA1723579694 | ABCB4 | c.2504T= (p.Ile835=) c.2399T= (p.Ile800=) c.2525T= (p.Ile842=) c.1844T= (p.Ile615=) n.2600T= c.2774T= (p.Ile925=) c.2669T= (p.Ile890=) n.3275T= | |
| 7 | g.87417490A>C | CA368061613 | ABCB4 | c.2504T>G (p.Ile835Ser) c.2399T>G (p.Ile800Ser) c.2525T>G (p.Ile842Ser) c.1844T>G (p.Ile615Ser) n.2600T>G c.2774T>G (p.Ile925Ser) c.2669T>G (p.Ile890Ser) n.3275T>G | |
| 7 | g.87417490A>G | CA368061614 | ABCB4 | c.2504T>C (p.Ile835Thr) c.2399T>C (p.Ile800Thr) c.2525T>C (p.Ile842Thr) c.1844T>C (p.Ile615Thr) n.2600T>C c.2774T>C (p.Ile925Thr) c.2669T>C (p.Ile890Thr) n.3275T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417490A>T | CA368061615 | ABCB4 | c.2504T>A (p.Ile835Asn) c.2399T>A (p.Ile800Asn) c.2525T>A (p.Ile842Asn) c.1844T>A (p.Ile615Asn) n.2600T>A c.2774T>A (p.Ile925Asn) c.2669T>A (p.Ile890Asn) n.3275T>A | |
| 7 | g.87417491T>A | CA368061617 | ABCB4 | c.2503A>T (p.Ile835Phe) c.2398A>T (p.Ile800Phe) c.2524A>T (p.Ile842Phe) c.1843A>T (p.Ile615Phe) n.2599A>T c.2773A>T (p.Ile925Phe) c.2668A>T (p.Ile890Phe) n.3274A>T | |
| 7 | g.87417491T>C | CA368061618 | ABCB4 | c.2503A>G (p.Ile835Val) c.2398A>G (p.Ile800Val) c.2524A>G (p.Ile842Val) c.1843A>G (p.Ile615Val) n.2599A>G c.2773A>G (p.Ile925Val) c.2668A>G (p.Ile890Val) n.3274A>G | |
| 7 | g.87417491T>G | CA368061620 | ABCB4 | c.2503A>C (p.Ile835Leu) c.2398A>C (p.Ile800Leu) c.2524A>C (p.Ile842Leu) c.1843A>C (p.Ile615Leu) n.2599A>C c.2773A>C (p.Ile925Leu) c.2668A>C (p.Ile890Leu) n.3274A>C | |
| 7 | g.87417492T>A | CA368061622 | ABCB4 | c.2502A>T (p.Leu834Phe) c.2397A>T (p.Leu799Phe) c.2523A>T (p.Leu841Phe) c.1842A>T (p.Leu614Phe) n.2598A>T c.2772A>T (p.Leu924Phe) c.2667A>T (p.Leu889Phe) n.3273A>T | |
| 7 | g.87417492T>C | CA456358602 | ABCB4 | c.2502A>G (p.Leu834=) c.2397A>G (p.Leu799=) c.2523A>G (p.Leu841=) c.1842A>G (p.Leu614=) n.2598A>G c.2772A>G (p.Leu924=) c.2667A>G (p.Leu889=) n.3273A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417492T>G | CA368061624 | ABCB4 | c.2502A>C (p.Leu834Phe) c.2397A>C (p.Leu799Phe) c.2523A>C (p.Leu841Phe) c.1842A>C (p.Leu614Phe) n.2598A>C c.2772A>C (p.Leu924Phe) c.2667A>C (p.Leu889Phe) n.3273A>C | |
| 7 | g.87417493A>C | CA368061625 | ABCB4 | c.2501T>G (p.Leu834Ter) c.2396T>G (p.Leu799Ter) c.2522T>G (p.Leu841Ter) c.1841T>G (p.Leu614Ter) n.2597T>G c.2771T>G (p.Leu924Ter) c.2666T>G (p.Leu889Ter) n.3272T>G | |
| 7 | g.87417493A>G | CA368061626 | ABCB4 | c.2501T>C (p.Leu834Ser) c.2396T>C (p.Leu799Ser) c.2522T>C (p.Leu841Ser) c.1841T>C (p.Leu614Ser) n.2597T>C c.2771T>C (p.Leu924Ser) c.2666T>C (p.Leu889Ser) n.3272T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417493A>T | CA368061628 | ABCB4 | c.2501T>A (p.Leu834Ter) c.2396T>A (p.Leu799Ter) c.2522T>A (p.Leu841Ter) c.1841T>A (p.Leu614Ter) n.2597T>A c.2771T>A (p.Leu924Ter) c.2666T>A (p.Leu889Ter) n.3272T>A | |
| 7 | g.87417494A>C | CA368061630 | ABCB4 | c.2500T>G (p.Leu834Val) c.2395T>G (p.Leu799Val) c.2521T>G (p.Leu841Val) c.1840T>G (p.Leu614Val) n.2596T>G c.2770T>G (p.Leu924Val) c.2665T>G (p.Leu889Val) n.3271T>G | |
| 7 | g.87417494A>G | CA456358604 | ABCB4 | c.2500T>C (p.Leu834=) c.2395T>C (p.Leu799=) c.2521T>C (p.Leu841=) c.1840T>C (p.Leu614=) n.2596T>C c.2770T>C (p.Leu924=) c.2665T>C (p.Leu889=) n.3271T>C | |
| 7 | g.87417494A>T | CA368061632 | ABCB4 | c.2500T>A (p.Leu834Ile) c.2395T>A (p.Leu799Ile) c.2521T>A (p.Leu841Ile) c.1840T>A (p.Leu614Ile) n.2596T>A c.2770T>A (p.Leu924Ile) c.2665T>A (p.Leu889Ile) n.3271T>A | |
| 7 | g.87417495A>C | CA456358605 | ABCB4 | c.2499T>G (p.Ala833=) c.2394T>G (p.Ala798=) c.2520T>G (p.Ala840=) c.1839T>G (p.Ala613=) n.2595T>G c.2769T>G (p.Ala923=) c.2664T>G (p.Ala888=) n.3270T>G | |
| 7 | g.87417495A>G | CA456358607 | ABCB4 | c.2499T>C (p.Ala833=) c.2394T>C (p.Ala798=) c.2520T>C (p.Ala840=) c.1839T>C (p.Ala613=) n.2595T>C c.2769T>C (p.Ala923=) c.2664T>C (p.Ala888=) n.3270T>C | |
| 7 | g.87417495A>T | CA456358606 | ABCB4 | c.2499T>A (p.Ala833=) c.2394T>A (p.Ala798=) c.2520T>A (p.Ala840=) c.1839T>A (p.Ala613=) n.2595T>A c.2769T>A (p.Ala923=) c.2664T>A (p.Ala888=) n.3270T>A | |
| 7 | g.87417496G>A | CA368061635 | ABCB4 | c.2498C>T (p.Ala833Val) c.2393C>T (p.Ala798Val) c.2519C>T (p.Ala840Val) c.1838C>T (p.Ala613Val) n.2594C>T c.2768C>T (p.Ala923Val) c.2663C>T (p.Ala888Val) n.3269C>T | |
| 7 | g.87417496G>C | CA368061633 | ABCB4 | c.2498C>G (p.Ala833Gly) c.2393C>G (p.Ala798Gly) c.2519C>G (p.Ala840Gly) c.1838C>G (p.Ala613Gly) n.2594C>G c.2768C>G (p.Ala923Gly) c.2663C>G (p.Ala888Gly) n.3269C>G | |
| 7 | g.87417496G>T | CA368061634 | ABCB4 | c.2498C>A (p.Ala833Asp) c.2393C>A (p.Ala798Asp) c.2519C>A (p.Ala840Asp) c.1838C>A (p.Ala613Asp) n.2594C>A c.2768C>A (p.Ala923Asp) c.2663C>A (p.Ala888Asp) n.3269C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417497C>A | CA368061637 | ABCB4 | c.2497G>T (p.Ala833Ser) c.2392G>T (p.Ala798Ser) c.2518G>T (p.Ala840Ser) c.1837G>T (p.Ala613Ser) n.2593G>T c.2767G>T (p.Ala923Ser) c.2662G>T (p.Ala888Ser) n.3268G>T | |
| 7 | g.87417497C>G | CA368061640 | ABCB4 | c.2497G>C (p.Ala833Pro) c.2392G>C (p.Ala798Pro) c.2518G>C (p.Ala840Pro) c.1837G>C (p.Ala613Pro) n.2593G>C c.2767G>C (p.Ala923Pro) c.2662G>C (p.Ala888Pro) n.3268G>C | |
| 7 | g.87417497C>T | CA368061638 | ABCB4 | c.2497G>A (p.Ala833Thr) c.2392G>A (p.Ala798Thr) c.2518G>A (p.Ala840Thr) c.1837G>A (p.Ala613Thr) n.2593G>A c.2767G>A (p.Ala923Thr) c.2662G>A (p.Ala888Thr) n.3268G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417498C>A | CA368061642 | ABCB4 | c.2496G>T (p.Leu832Phe) c.2391G>T (p.Leu797Phe) c.2517G>T (p.Leu839Phe) c.1836G>T (p.Leu612Phe) n.2592G>T c.2766G>T (p.Leu922Phe) c.2661G>T (p.Leu887Phe) n.3267G>T | |
| 7 | g.87417498C>G | CA368061644 | ABCB4 | c.2496G>C (p.Leu832Phe) c.2391G>C (p.Leu797Phe) c.2517G>C (p.Leu839Phe) c.1836G>C (p.Leu612Phe) n.2592G>C c.2766G>C (p.Leu922Phe) c.2661G>C (p.Leu887Phe) n.3267G>C | |
| 7 | g.87417498C>T | CA456358611 | ABCB4 | c.2496G>A (p.Leu832=) c.2391G>A (p.Leu797=) c.2517G>A (p.Leu839=) c.1836G>A (p.Leu612=) n.2592G>A c.2766G>A (p.Leu922=) c.2661G>A (p.Leu887=) n.3267G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417499A>C | CA368061646 | ABCB4 | c.2495T>G (p.Leu832Trp) c.2390T>G (p.Leu797Trp) c.2516T>G (p.Leu839Trp) c.1835T>G (p.Leu612Trp) n.2591T>G c.2765T>G (p.Leu922Trp) c.2660T>G (p.Leu887Trp) n.3266T>G | |
| 7 | g.87417499A>G | CA368061649 | ABCB4 | c.2495T>C (p.Leu832Ser) c.2390T>C (p.Leu797Ser) c.2516T>C (p.Leu839Ser) c.1835T>C (p.Leu612Ser) n.2591T>C c.2765T>C (p.Leu922Ser) c.2660T>C (p.Leu887Ser) n.3266T>C | |
| 7 | g.87417499A>T | CA368061648 | ABCB4 | c.2495T>A (p.Leu832Ter) c.2390T>A (p.Leu797Ter) c.2516T>A (p.Leu839Ter) c.1835T>A (p.Leu612Ter) n.2591T>A c.2765T>A (p.Leu922Ter) c.2660T>A (p.Leu887Ter) n.3266T>A | |
| 7 | g.87417500A= | CA1723579698 | ABCB4 | c.2494T= (p.Leu832=) c.2389T= (p.Leu797=) c.2515T= (p.Leu839=) c.1834T= (p.Leu612=) n.2590T= c.2764T= (p.Leu922=) c.2659T= (p.Leu887=) n.3265T= | |
| 7 | g.87417500A>C | CA368061651 | ABCB4 | c.2494T>G (p.Leu832Val) c.2389T>G (p.Leu797Val) c.2515T>G (p.Leu839Val) c.1834T>G (p.Leu612Val) n.2590T>G c.2764T>G (p.Leu922Val) c.2659T>G (p.Leu887Val) n.3265T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417500A>G | CA4326990 | ABCB4 | c.2494T>C (p.Leu832=) c.2389T>C (p.Leu797=) c.2515T>C (p.Leu839=) c.1834T>C (p.Leu612=) n.2590T>C c.2764T>C (p.Leu922=) c.2659T>C (p.Leu887=) n.3265T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417500A>T | CA368061653 | ABCB4 | c.2494T>A (p.Leu832Met) c.2389T>A (p.Leu797Met) c.2515T>A (p.Leu839Met) c.1834T>A (p.Leu612Met) n.2590T>A c.2764T>A (p.Leu922Met) c.2659T>A (p.Leu887Met) n.3265T>A | |
| 7 | g.87417500_87417501delinsAC | CA1723579699 | ABCB4 | c.2493_2494delinsGT (p.Arg831=) c.2388_2389delinsGT (p.Arg796=) c.2514_2515delinsGT (p.Arg838=) c.1833_1834delinsGT (p.Arg611=) n.2589_2590delinsGT c.2763_2764delinsGT (p.Arg921=) c.2658_2659delinsGT (p.Arg886=) n.3264_3265delinsGT | |
| 7 | g.87417501C>A | CA368061654 | ABCB4 | c.2493G>T (p.Arg831Ser) c.2388G>T (p.Arg796Ser) c.2514G>T (p.Arg838Ser) c.1833G>T (p.Arg611Ser) n.2589G>T c.2763G>T (p.Arg921Ser) c.2658G>T (p.Arg886Ser) n.3264G>T | |
| 7 | g.87417501C= | CA1723579706 | ABCB4 | c.2493G= (p.Arg831=) c.2388G= (p.Arg796=) c.2514G= (p.Arg838=) c.1833G= (p.Arg611=) n.2589G= c.2763G= (p.Arg921=) c.2658G= (p.Arg886=) n.3264G= | |
| 7 | g.87417501C>G | CA368061656 | ABCB4 | c.2493G>C (p.Arg831Ser) c.2388G>C (p.Arg796Ser) c.2514G>C (p.Arg838Ser) c.1833G>C (p.Arg611Ser) n.2589G>C c.2763G>C (p.Arg921Ser) c.2658G>C (p.Arg886Ser) n.3264G>C | |
| 7 | g.87417501C>T | CA4326991 | ABCB4 | c.2493G>A (p.Arg831=) c.2388G>A (p.Arg796=) c.2514G>A (p.Arg838=) c.1833G>A (p.Arg611=) n.2589G>A c.2763G>A (p.Arg921=) c.2658G>A (p.Arg886=) n.3264G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417502del | CA576267484 | ABCB4 | c.2493del (p.Arg831SerfsTer4) c.2388del (p.Arg796SerfsTer4) c.2514del (p.Arg838SerfsTer4) c.1833del (p.Arg611SerfsTer4) n.2589del c.2763del (p.Arg921SerfsTer4) c.2658del (p.Arg886SerfsTer4) n.3264del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417502C>A | CA368061658 | ABCB4 | c.2492G>T (p.Arg831Met) c.2387G>T (p.Arg796Met) c.2513G>T (p.Arg838Met) c.1832G>T (p.Arg611Met) n.2588G>T c.2762G>T (p.Arg921Met) c.2657G>T (p.Arg886Met) n.3263G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417502C>G | CA368061661 | ABCB4 | c.2492G>C (p.Arg831Thr) c.2387G>C (p.Arg796Thr) c.2513G>C (p.Arg838Thr) c.1832G>C (p.Arg611Thr) n.2588G>C c.2762G>C (p.Arg921Thr) c.2657G>C (p.Arg886Thr) n.3263G>C | |
| 7 | g.87417502C>T | CA368061660 | ABCB4 | c.2492G>A (p.Arg831Lys) c.2387G>A (p.Arg796Lys) c.2513G>A (p.Arg838Lys) c.1832G>A (p.Arg611Lys) n.2588G>A c.2762G>A (p.Arg921Lys) c.2657G>A (p.Arg886Lys) n.3263G>A | |
| 7 | g.87417503T>A | CA368061663 | ABCB4 | c.2491A>T (p.Arg831Trp) c.2386A>T (p.Arg796Trp) c.2512A>T (p.Arg838Trp) c.1831A>T (p.Arg611Trp) n.2587A>T c.2761A>T (p.Arg921Trp) c.2656A>T (p.Arg886Trp) n.3262A>T | |
| 7 | g.87417503T>C | CA368061664 | ABCB4 | c.2491A>G (p.Arg831Gly) c.2386A>G (p.Arg796Gly) c.2512A>G (p.Arg838Gly) c.1831A>G (p.Arg611Gly) n.2587A>G c.2761A>G (p.Arg921Gly) c.2656A>G (p.Arg886Gly) n.3262A>G | |
| 7 | g.87417503T>G | CA456358612 | ABCB4 | c.2491A>C (p.Arg831=) c.2386A>C (p.Arg796=) c.2512A>C (p.Arg838=) c.1831A>C (p.Arg611=) n.2587A>C c.2761A>C (p.Arg921=) c.2656A>C (p.Arg886=) n.3262A>C | |
| 7 | g.87417504G>A | CA456358613 | ABCB4 | c.2490C>T (p.Thr830=) c.2385C>T (p.Thr795=) c.2511C>T (p.Thr837=) c.1830C>T (p.Thr610=) n.2586C>T c.2760C>T (p.Thr920=) c.2655C>T (p.Thr885=) n.3261C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417504G>C | CA456358614 | ABCB4 | c.2490C>G (p.Thr830=) c.2385C>G (p.Thr795=) c.2511C>G (p.Thr837=) c.1830C>G (p.Thr610=) n.2586C>G c.2760C>G (p.Thr920=) c.2655C>G (p.Thr885=) n.3261C>G | |
| 7 | g.87417504G= | CA1723579716 | ABCB4 | c.2490C= (p.Thr830=) c.2385C= (p.Thr795=) c.2511C= (p.Thr837=) c.1830C= (p.Thr610=) n.2586C= c.2760C= (p.Thr920=) c.2655C= (p.Thr885=) n.3261C= | |
| 7 | g.87417504G>T | CA456358615 | ABCB4 | c.2490C>A (p.Thr830=) c.2385C>A (p.Thr795=) c.2511C>A (p.Thr837=) c.1830C>A (p.Thr610=) n.2586C>A c.2760C>A (p.Thr920=) c.2655C>A (p.Thr885=) n.3261C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417505G>A | CA368061666 | ABCB4 | c.2489C>T (p.Thr830Ile) c.2384C>T (p.Thr795Ile) c.2510C>T (p.Thr837Ile) c.1829C>T (p.Thr610Ile) n.2585C>T c.2759C>T (p.Thr920Ile) c.2654C>T (p.Thr885Ile) n.3260C>T | |
| 7 | g.87417505G>C | CA368061668 | ABCB4 | c.2489C>G (p.Thr830Ser) c.2384C>G (p.Thr795Ser) c.2510C>G (p.Thr837Ser) c.1829C>G (p.Thr610Ser) n.2585C>G c.2759C>G (p.Thr920Ser) c.2654C>G (p.Thr885Ser) n.3260C>G | |
| 7 | g.87417505G>T | CA368061669 | ABCB4 | c.2489C>A (p.Thr830Asn) c.2384C>A (p.Thr795Asn) c.2510C>A (p.Thr837Asn) c.1829C>A (p.Thr610Asn) n.2585C>A c.2759C>A (p.Thr920Asn) c.2654C>A (p.Thr885Asn) n.3260C>A | |
| 7 | g.87417506T>A | CA368061671 | ABCB4 | c.2488A>T (p.Thr830Ser) c.2383A>T (p.Thr795Ser) c.2509A>T (p.Thr837Ser) c.1828A>T (p.Thr610Ser) n.2584A>T c.2758A>T (p.Thr920Ser) c.2653A>T (p.Thr885Ser) n.3259A>T | |
| 7 | g.87417506T>C | CA368061673 | ABCB4 | c.2488A>G (p.Thr830Ala) c.2383A>G (p.Thr795Ala) c.2509A>G (p.Thr837Ala) c.1828A>G (p.Thr610Ala) n.2584A>G c.2758A>G (p.Thr920Ala) c.2653A>G (p.Thr885Ala) n.3259A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417506T>G | CA368061674 | ABCB4 | c.2488A>C (p.Thr830Pro) c.2383A>C (p.Thr795Pro) c.2509A>C (p.Thr837Pro) c.1828A>C (p.Thr610Pro) n.2584A>C c.2758A>C (p.Thr920Pro) c.2653A>C (p.Thr885Pro) n.3259A>C | |
| 7 | g.87417507dup | CA2695208139 | ABCB4 | c.2488dup (p.Thr830AsnfsTer12) c.2383dup (p.Thr795AsnfsTer12) c.2509dup (p.Thr837AsnfsTer12) c.1828dup (p.Thr610AsnfsTer12) n.2584dup c.2758dup (p.Thr920AsnfsTer12) c.2653dup (p.Thr885AsnfsTer12) n.3259dup | |
| 7 | g.87417507T>A | CA456358617 | ABCB4 | c.2487A>T (p.Gly829=) c.2382A>T (p.Gly794=) c.2508A>T (p.Gly836=) c.1827A>T (p.Gly609=) n.2583A>T c.2757A>T (p.Gly919=) c.2652A>T (p.Gly884=) n.3258A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417507T>C | CA456358618 | ABCB4 | c.2487A>G (p.Gly829=) c.2382A>G (p.Gly794=) c.2508A>G (p.Gly836=) c.1827A>G (p.Gly609=) n.2583A>G c.2757A>G (p.Gly919=) c.2652A>G (p.Gly884=) n.3258A>G | |
| 7 | g.87417507T>G | CA456358619 | ABCB4 | c.2487A>C (p.Gly829=) c.2382A>C (p.Gly794=) c.2508A>C (p.Gly836=) c.1827A>C (p.Gly609=) n.2583A>C c.2757A>C (p.Gly919=) c.2652A>C (p.Gly884=) n.3258A>C | |
| 7 | g.87417508C>A | CA368061675 | ABCB4 | c.2486G>T (p.Gly829Val) c.2381G>T (p.Gly794Val) c.2507G>T (p.Gly836Val) c.1826G>T (p.Gly609Val) n.2582G>T c.2756G>T (p.Gly919Val) c.2651G>T (p.Gly884Val) n.3257G>T | |
| 7 | g.87417508C= | CA1723579725 | ABCB4 | c.2486G= (p.Gly829=) c.2381G= (p.Gly794=) c.2507G= (p.Gly836=) c.1826G= (p.Gly609=) n.2582G= c.2756G= (p.Gly919=) c.2651G= (p.Gly884=) n.3257G= | |
| 7 | g.87417508C>G | CA368061677 | ABCB4 | c.2486G>C (p.Gly829Ala) c.2381G>C (p.Gly794Ala) c.2507G>C (p.Gly836Ala) c.1826G>C (p.Gly609Ala) n.2582G>C c.2756G>C (p.Gly919Ala) c.2651G>C (p.Gly884Ala) n.3257G>C | dbSNP |
| 7 | g.87417508C>T | CA368061678 | ABCB4 | c.2486G>A (p.Gly829Glu) c.2381G>A (p.Gly794Glu) c.2507G>A (p.Gly836Glu) c.1826G>A (p.Gly609Glu) n.2582G>A c.2756G>A (p.Gly919Glu) c.2651G>A (p.Gly884Glu) n.3257G>A | |
| 7 | g.87417509C>A | CA368061680 | ABCB4 | c.2485G>T (p.Gly829Ter) c.2380G>T (p.Gly794Ter) c.2506G>T (p.Gly836Ter) c.1825G>T (p.Gly609Ter) n.2581G>T c.2755G>T (p.Gly919Ter) c.2650G>T (p.Gly884Ter) n.3256G>T | |
| 7 | g.87417509C>G | CA368061681 | ABCB4 | c.2485G>C (p.Gly829Arg) c.2380G>C (p.Gly794Arg) c.2506G>C (p.Gly836Arg) c.1825G>C (p.Gly609Arg) n.2581G>C c.2755G>C (p.Gly919Arg) c.2650G>C (p.Gly884Arg) n.3256G>C | |
| 7 | g.87417509C>T | CA368061683 | ABCB4 | c.2485G>A (p.Gly829Arg) c.2380G>A (p.Gly794Arg) c.2506G>A (p.Gly836Arg) c.1825G>A (p.Gly609Arg) n.2581G>A c.2755G>A (p.Gly919Arg) c.2650G>A (p.Gly884Arg) n.3256G>A | |
| 7 | g.87417510T>A | CA456358621 | ABCB4 | c.2484A>T (p.Thr828=) c.2379A>T (p.Thr793=) c.2505A>T (p.Thr835=) c.1824A>T (p.Thr608=) n.2580A>T c.2754A>T (p.Thr918=) c.2649A>T (p.Thr883=) n.3255A>T | |
| 7 | g.87417510T>C | CA456358622 | ABCB4 | c.2484A>G (p.Thr828=) c.2379A>G (p.Thr793=) c.2505A>G (p.Thr835=) c.1824A>G (p.Thr608=) n.2580A>G c.2754A>G (p.Thr918=) c.2649A>G (p.Thr883=) n.3255A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417510T>G | CA456358623 | ABCB4 | c.2484A>C (p.Thr828=) c.2379A>C (p.Thr793=) c.2505A>C (p.Thr835=) c.1824A>C (p.Thr608=) n.2580A>C c.2754A>C (p.Thr918=) c.2649A>C (p.Thr883=) n.3255A>C | |
| 7 | g.87417511G>A | CA368061687 | ABCB4 | c.2483C>T (p.Thr828Ile) c.2378C>T (p.Thr793Ile) c.2504C>T (p.Thr835Ile) c.1823C>T (p.Thr608Ile) n.2579C>T c.2753C>T (p.Thr918Ile) c.2648C>T (p.Thr883Ile) n.3254C>T | |
| 7 | g.87417511G>C | CA368061686 | ABCB4 | c.2483C>G (p.Thr828Arg) c.2378C>G (p.Thr793Arg) c.2504C>G (p.Thr835Arg) c.1823C>G (p.Thr608Arg) n.2579C>G c.2753C>G (p.Thr918Arg) c.2648C>G (p.Thr883Arg) n.3254C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417511G>T | CA368061685 | ABCB4 | c.2483C>A (p.Thr828Lys) c.2378C>A (p.Thr793Lys) c.2504C>A (p.Thr835Lys) c.1823C>A (p.Thr608Lys) n.2579C>A c.2753C>A (p.Thr918Lys) c.2648C>A (p.Thr883Lys) n.3254C>A | |
| 7 | g.87417512T>A | CA368061689 | ABCB4 | c.2482A>T (p.Thr828Ser) c.2377A>T (p.Thr793Ser) c.2503A>T (p.Thr835Ser) c.1822A>T (p.Thr608Ser) n.2578A>T c.2752A>T (p.Thr918Ser) c.2647A>T (p.Thr883Ser) n.3253A>T | |
| 7 | g.87417512T>C | CA368061691 | ABCB4 | c.2482A>G (p.Thr828Ala) c.2377A>G (p.Thr793Ala) c.2503A>G (p.Thr835Ala) c.1822A>G (p.Thr608Ala) n.2578A>G c.2752A>G (p.Thr918Ala) c.2647A>G (p.Thr883Ala) n.3253A>G | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87417512T>G | CA368061692 | ABCB4 | c.2482A>C (p.Thr828Pro) c.2377A>C (p.Thr793Pro) c.2503A>C (p.Thr835Pro) c.1822A>C (p.Thr608Pro) n.2578A>C c.2752A>C (p.Thr918Pro) c.2647A>C (p.Thr883Pro) n.3253A>C | |
| 7 | g.87417513G>A | CA456358625 | ABCB4 | c.2481C>T (p.Ala827=) c.2376C>T (p.Ala792=) c.2502C>T (p.Ala834=) c.1821C>T (p.Ala607=) n.2577C>T c.2751C>T (p.Ala917=) c.2646C>T (p.Ala882=) n.3252C>T | |
| 7 | g.87417513G>C | CA456358626 | ABCB4 | c.2481C>G (p.Ala827=) c.2376C>G (p.Ala792=) c.2502C>G (p.Ala834=) c.1821C>G (p.Ala607=) n.2577C>G c.2751C>G (p.Ala917=) c.2646C>G (p.Ala882=) n.3252C>G | |
| 7 | g.87417513G>T | CA456358627 | ABCB4 | c.2481C>A (p.Ala827=) c.2376C>A (p.Ala792=) c.2502C>A (p.Ala834=) c.1821C>A (p.Ala607=) n.2577C>A c.2751C>A (p.Ala917=) c.2646C>A (p.Ala882=) n.3252C>A | |
| 7 | g.87417514G>A | CA368061694 | ABCB4 | c.2480C>T (p.Ala827Val) c.2375C>T (p.Ala792Val) c.2501C>T (p.Ala834Val) c.1820C>T (p.Ala607Val) n.2576C>T c.2750C>T (p.Ala917Val) c.2645C>T (p.Ala882Val) n.3251C>T | |
| 7 | g.87417514G>C | CA368061695 | ABCB4 | c.2480C>G (p.Ala827Gly) c.2375C>G (p.Ala792Gly) c.2501C>G (p.Ala834Gly) c.1820C>G (p.Ala607Gly) n.2576C>G c.2750C>G (p.Ala917Gly) c.2645C>G (p.Ala882Gly) n.3251C>G | |
| 7 | g.87417514G>T | CA368061696 | ABCB4 | c.2480C>A (p.Ala827Asp) c.2375C>A (p.Ala792Asp) c.2501C>A (p.Ala834Asp) c.1820C>A (p.Ala607Asp) n.2576C>A c.2750C>A (p.Ala917Asp) c.2645C>A (p.Ala882Asp) n.3251C>A | |
| 7 | g.87417515C>A | CA368061698 | ABCB4 | c.2479G>T (p.Ala827Ser) c.2374G>T (p.Ala792Ser) c.2500G>T (p.Ala834Ser) c.1819G>T (p.Ala607Ser) n.2575G>T c.2749G>T (p.Ala917Ser) c.2644G>T (p.Ala882Ser) n.3250G>T | |
| 7 | g.87417515C= | CA1723579726 | ABCB4 | c.2479G= (p.Ala827=) c.2374G= (p.Ala792=) c.2500G= (p.Ala834=) c.1819G= (p.Ala607=) n.2575G= c.2749G= (p.Ala917=) c.2644G= (p.Ala882=) n.3250G= | |
| 7 | g.87417515C>G | CA368061699 | ABCB4 | c.2479G>C (p.Ala827Pro) c.2374G>C (p.Ala792Pro) c.2500G>C (p.Ala834Pro) c.1819G>C (p.Ala607Pro) n.2575G>C c.2749G>C (p.Ala917Pro) c.2644G>C (p.Ala882Pro) n.3250G>C | |
| 7 | g.87417515C>T | CA368061701 | ABCB4 | c.2479G>A (p.Ala827Thr) c.2374G>A (p.Ala792Thr) c.2500G>A (p.Ala834Thr) c.1819G>A (p.Ala607Thr) n.2575G>A c.2749G>A (p.Ala917Thr) c.2644G>A (p.Ala882Thr) n.3250G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417516C>A | CA368061703 | ABCB4 | c.2479-1G>T (n.2479-1G>T) c.2374-1G>T (n.2374-1G>T) c.2500-1G>T (n.2500-1G>T) c.1819-1G>T (n.1819-1G>T) n.2575-1G>T c.2749-1G>T (n.2749-1G>T) c.2644-1G>T (n.2644-1G>T) n.3250-1G>T | |
| 7 | g.87417516C>G | CA368061705 | ABCB4 | c.2479-1G>C (n.2479-1G>C) c.2374-1G>C (n.2374-1G>C) c.2500-1G>C (n.2500-1G>C) c.1819-1G>C (n.1819-1G>C) n.2575-1G>C c.2749-1G>C (n.2749-1G>C) c.2644-1G>C (n.2644-1G>C) n.3250-1G>C | |
| 7 | g.87417516C>T | CA368061706 | ABCB4 | c.2479-1G>A (n.2479-1G>A) c.2374-1G>A (n.2374-1G>A) c.2500-1G>A (n.2500-1G>A) c.1819-1G>A (n.1819-1G>A) n.2575-1G>A c.2749-1G>A (n.2749-1G>A) c.2644-1G>A (n.2644-1G>A) n.3250-1G>A | |
| 7 | g.87417517T>A | CA368061712 | ABCB4 | c.2479-2A>T (n.2479-2A>T) c.2374-2A>T (n.2374-2A>T) c.2500-2A>T (n.2500-2A>T) c.1819-2A>T (n.1819-2A>T) n.2575-2A>T c.2749-2A>T (n.2749-2A>T) c.2644-2A>T (n.2644-2A>T) n.3250-2A>T | |
| 7 | g.87417517T>C | CA368061710 | ABCB4 | c.2479-2A>G (n.2479-2A>G) c.2374-2A>G (n.2374-2A>G) c.2500-2A>G (n.2500-2A>G) c.1819-2A>G (n.1819-2A>G) n.2575-2A>G c.2749-2A>G (n.2749-2A>G) c.2644-2A>G (n.2644-2A>G) n.3250-2A>G | |
| 7 | g.87417517T>G | CA368061708 | ABCB4 | c.2479-2A>C (n.2479-2A>C) c.2374-2A>C (n.2374-2A>C) c.2500-2A>C (n.2500-2A>C) c.1819-2A>C (n.1819-2A>C) n.2575-2A>C c.2749-2A>C (n.2749-2A>C) c.2644-2A>C (n.2644-2A>C) n.3250-2A>C | |
| 7 | g.87417519_87417520insA | CA2776824459 | ABCB4 | c.2479-5_2479-4insT (n.2479-5_2479-4insT) c.2374-5_2374-4insT (n.2374-5_2374-4insT) c.2500-5_2500-4insT (n.2500-5_2500-4insT) c.1819-5_1819-4insT (n.1819-5_1819-4insT) n.2575-5_2575-4insT c.2749-5_2749-4insT (n.2749-5_2749-4insT) c.2644-5_2644-4insT (n.2644-5_2644-4insT) n.3250-5_3250-4insT | |
| 7 | g.87417520G>A | CA843386992 | ABCB4 | c.2479-5C>T (n.2479-5C>T) c.2374-5C>T (n.2374-5C>T) c.2500-5C>T (n.2500-5C>T) c.1819-5C>T (n.1819-5C>T) n.2575-5C>T c.2749-5C>T (n.2749-5C>T) c.2644-5C>T (n.2644-5C>T) n.3250-5C>T | dbSNP |
| 7 | g.87417520G= | CA1723579730 | ABCB4 | c.2479-5C= (n.2479-5C=) c.2374-5C= (n.2374-5C=) c.2500-5C= (n.2500-5C=) c.1819-5C= (n.1819-5C=) n.2575-5C= c.2749-5C= (n.2749-5C=) c.2644-5C= (n.2644-5C=) n.3250-5C= | |
| 7 | g.87417520G>T | CA2683599292 | ABCB4 | c.2479-5C>A (n.2479-5C>A) c.2374-5C>A (n.2374-5C>A) c.2500-5C>A (n.2500-5C>A) c.1819-5C>A (n.1819-5C>A) n.2575-5C>A c.2749-5C>A (n.2749-5C>A) c.2644-5C>A (n.2644-5C>A) n.3250-5C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417522_87417523insGAATG | CA2776824460 | ABCB4 | c.2479-7_2479-6insATTCC (n.2479-7_2479-6insATTCC) c.2374-7_2374-6insATTCC (n.2374-7_2374-6insATTCC) c.2500-7_2500-6insATTCC (n.2500-7_2500-6insATTCC) c.1819-7_1819-6insATTCC (n.1819-7_1819-6insATTCC) n.2575-7_2575-6insATTCC c.2749-7_2749-6insATTCC (n.2749-7_2749-6insATTCC) c.2644-7_2644-6insATTCC (n.2644-7_2644-6insATTCC) n.3250-7_3250-6insATTCC | |
| 7 | g.87417523A= | CA1723579731 | ABCB4 | c.2479-8T= (n.2479-8T=) c.2374-8T= (n.2374-8T=) c.2500-8T= (n.2500-8T=) c.1819-8T= (n.1819-8T=) n.2575-8T= c.2749-8T= (n.2749-8T=) c.2644-8T= (n.2644-8T=) n.3250-8T= | |
| 7 | g.87417523A>G | CA1723579732 | ABCB4 | c.2479-8T>C (n.2479-8T>C) c.2374-8T>C (n.2374-8T>C) c.2500-8T>C (n.2500-8T>C) c.1819-8T>C (n.1819-8T>C) n.2575-8T>C c.2749-8T>C (n.2749-8T>C) c.2644-8T>C (n.2644-8T>C) n.3250-8T>C | dbSNP |
| 7 | g.87417524G>T | CA2683599294 | ABCB4 | c.2479-9C>A (n.2479-9C>A) c.2374-9C>A (n.2374-9C>A) c.2500-9C>A (n.2500-9C>A) c.1819-9C>A (n.1819-9C>A) n.2575-9C>A c.2749-9C>A (n.2749-9C>A) c.2644-9C>A (n.2644-9C>A) n.3250-9C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417529del | CA2683599295 | ABCB4 | c.2479-10del (n.2479-10del) c.2374-10del (n.2374-10del) c.2500-10del (n.2500-10del) c.1819-10del (n.1819-10del) n.2575-10del c.2749-10del (n.2749-10del) c.2644-10del (n.2644-10del) n.3250-10del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417525_87417526insGTGT | CA2776824462 | ABCB4 | c.2479-11_2479-10insACAC (n.2479-11_2479-10insACAC) c.2374-11_2374-10insACAC (n.2374-11_2374-10insACAC) c.2500-11_2500-10insACAC (n.2500-11_2500-10insACAC) c.1819-11_1819-10insACAC (n.1819-11_1819-10insACAC) n.2575-11_2575-10insACAC c.2749-11_2749-10insACAC (n.2749-11_2749-10insACAC) c.2644-11_2644-10insACAC (n.2644-11_2644-10insACAC) n.3250-11_3250-10insACAC | |
| 7 | g.87417528A= | CA1723579733 | ABCB4 | c.2479-13T= (n.2479-13T=) c.2374-13T= (n.2374-13T=) c.2500-13T= (n.2500-13T=) c.1819-13T= (n.1819-13T=) n.2575-13T= c.2749-13T= (n.2749-13T=) c.2644-13T= (n.2644-13T=) n.3250-13T= | |
| 7 | g.87417528A>G | CA1723579734 | ABCB4 | c.2479-13T>C (n.2479-13T>C) c.2374-13T>C (n.2374-13T>C) c.2500-13T>C (n.2500-13T>C) c.1819-13T>C (n.1819-13T>C) n.2575-13T>C c.2749-13T>C (n.2749-13T>C) c.2644-13T>C (n.2644-13T>C) n.3250-13T>C | dbSNP |
| 7 | g.87417529A= | CA1723579736 | ABCB4 | c.2479-14T= (n.2479-14T=) c.2374-14T= (n.2374-14T=) c.2500-14T= (n.2500-14T=) c.1819-14T= (n.1819-14T=) n.2575-14T= c.2749-14T= (n.2749-14T=) c.2644-14T= (n.2644-14T=) n.3250-14T= | |
| 7 | g.87417529A>C | CA4326992 | ABCB4 | c.2479-14T>G (n.2479-14T>G) c.2374-14T>G (n.2374-14T>G) c.2500-14T>G (n.2500-14T>G) c.1819-14T>G (n.1819-14T>G) n.2575-14T>G c.2749-14T>G (n.2749-14T>G) c.2644-14T>G (n.2644-14T>G) n.3250-14T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417529A>G | CA2776824464 | ABCB4 | c.2479-14T>C (n.2479-14T>C) c.2374-14T>C (n.2374-14T>C) c.2500-14T>C (n.2500-14T>C) c.1819-14T>C (n.1819-14T>C) n.2575-14T>C c.2749-14T>C (n.2749-14T>C) c.2644-14T>C (n.2644-14T>C) n.3250-14T>C | |
| 7 | g.87417529_87417530delinsAG | CA1723579740 | ABCB4 | c.2479-15_2479-14delinsCT (n.2479-15_2479-14delinsCT) c.2374-15_2374-14delinsCT (n.2374-15_2374-14delinsCT) c.2500-15_2500-14delinsCT (n.2500-15_2500-14delinsCT) c.1819-15_1819-14delinsCT (n.1819-15_1819-14delinsCT) n.2575-15_2575-14delinsCT c.2749-15_2749-14delinsCT (n.2749-15_2749-14delinsCT) c.2644-15_2644-14delinsCT (n.2644-15_2644-14delinsCT) n.3250-15_3250-14delinsCT | |
| 7 | g.87417530del | CA576267485 | ABCB4 | c.2479-15del (n.2479-15del) c.2374-15del (n.2374-15del) c.2500-15del (n.2500-15del) c.1819-15del (n.1819-15del) n.2575-15del c.2749-15del (n.2749-15del) c.2644-15del (n.2644-15del) n.3250-15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417530G>A | CA162106181 | ABCB4 | c.2479-15C>T (n.2479-15C>T) c.2374-15C>T (n.2374-15C>T) c.2500-15C>T (n.2500-15C>T) c.1819-15C>T (n.1819-15C>T) n.2575-15C>T c.2749-15C>T (n.2749-15C>T) c.2644-15C>T (n.2644-15C>T) n.3250-15C>T | dbSNP |
| 7 | g.87417530G>C | CA576267486 | ABCB4 | c.2479-15C>G (n.2479-15C>G) c.2374-15C>G (n.2374-15C>G) c.2500-15C>G (n.2500-15C>G) c.1819-15C>G (n.1819-15C>G) n.2575-15C>G c.2749-15C>G (n.2749-15C>G) c.2644-15C>G (n.2644-15C>G) n.3250-15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417530G= | CA1723579749 | ABCB4 | c.2479-15C= (n.2479-15C=) c.2374-15C= (n.2374-15C=) c.2500-15C= (n.2500-15C=) c.1819-15C= (n.1819-15C=) n.2575-15C= c.2749-15C= (n.2749-15C=) c.2644-15C= (n.2644-15C=) n.3250-15C= | |
| 7 | g.87417531C= | CA1723579754 | ABCB4 | c.2479-16G= (n.2479-16G=) c.2374-16G= (n.2374-16G=) c.2500-16G= (n.2500-16G=) c.1819-16G= (n.1819-16G=) n.2575-16G= c.2749-16G= (n.2749-16G=) c.2644-16G= (n.2644-16G=) n.3250-16G= | |
| 7 | g.87417531C>T | CA843387027 | ABCB4 | c.2479-16G>A (n.2479-16G>A) c.2374-16G>A (n.2374-16G>A) c.2500-16G>A (n.2500-16G>A) c.1819-16G>A (n.1819-16G>A) n.2575-16G>A c.2749-16G>A (n.2749-16G>A) c.2644-16G>A (n.2644-16G>A) n.3250-16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87417532A= | CA1723579761 | ABCB4 | c.2479-17T= (n.2479-17T=) c.2374-17T= (n.2374-17T=) c.2500-17T= (n.2500-17T=) c.1819-17T= (n.1819-17T=) n.2575-17T= c.2749-17T= (n.2749-17T=) c.2644-17T= (n.2644-17T=) n.3250-17T= | |
| 7 | g.87417532A>C | CA2683599301 | ABCB4 | c.2479-17T>G (n.2479-17T>G) c.2374-17T>G (n.2374-17T>G) c.2500-17T>G (n.2500-17T>G) c.1819-17T>G (n.1819-17T>G) n.2575-17T>G c.2749-17T>G (n.2749-17T>G) c.2644-17T>G (n.2644-17T>G) n.3250-17T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417532A>T | CA1723579756 | ABCB4 | c.2479-17T>A (n.2479-17T>A) c.2374-17T>A (n.2374-17T>A) c.2500-17T>A (n.2500-17T>A) c.1819-17T>A (n.1819-17T>A) n.2575-17T>A c.2749-17T>A (n.2749-17T>A) c.2644-17T>A (n.2644-17T>A) n.3250-17T>A | dbSNP |
| 7 | g.87417533C>A | CA4326993 | ABCB4 | c.2479-18G>T (n.2479-18G>T) c.2374-18G>T (n.2374-18G>T) c.2500-18G>T (n.2500-18G>T) c.1819-18G>T (n.1819-18G>T) n.2575-18G>T c.2749-18G>T (n.2749-18G>T) c.2644-18G>T (n.2644-18G>T) n.3250-18G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417533C= | CA1723579764 | ABCB4 | c.2479-18G= (n.2479-18G=) c.2374-18G= (n.2374-18G=) c.2500-18G= (n.2500-18G=) c.1819-18G= (n.1819-18G=) n.2575-18G= c.2749-18G= (n.2749-18G=) c.2644-18G= (n.2644-18G=) n.3250-18G= | |
| 7 | g.87417534A>G | CA2578940304 | ABCB4 | c.2479-19T>C (n.2479-19T>C) c.2374-19T>C (n.2374-19T>C) c.2500-19T>C (n.2500-19T>C) c.1819-19T>C (n.1819-19T>C) n.2575-19T>C c.2749-19T>C (n.2749-19T>C) c.2644-19T>C (n.2644-19T>C) n.3250-19T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417535A= | CA1723579767 | ABCB4 | c.2479-20T= (n.2479-20T=) c.2374-20T= (n.2374-20T=) c.2500-20T= (n.2500-20T=) c.1819-20T= (n.1819-20T=) n.2575-20T= c.2749-20T= (n.2749-20T=) c.2644-20T= (n.2644-20T=) n.3250-20T= | |
| 7 | g.87417535A>C | CA4326994 | ABCB4 | c.2479-20T>G (n.2479-20T>G) c.2374-20T>G (n.2374-20T>G) c.2500-20T>G (n.2500-20T>G) c.1819-20T>G (n.1819-20T>G) n.2575-20T>G c.2749-20T>G (n.2749-20T>G) c.2644-20T>G (n.2644-20T>G) n.3250-20T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417536A= | CA1723579770 | ABCB4 | c.2479-21T= (n.2479-21T=) c.2374-21T= (n.2374-21T=) c.2500-21T= (n.2500-21T=) c.1819-21T= (n.1819-21T=) n.2575-21T= c.2749-21T= (n.2749-21T=) c.2644-21T= (n.2644-21T=) n.3250-21T= | |
| 7 | g.87417536A>G | CA2683599302 | ABCB4 | c.2479-21T>C (n.2479-21T>C) c.2374-21T>C (n.2374-21T>C) c.2500-21T>C (n.2500-21T>C) c.1819-21T>C (n.1819-21T>C) n.2575-21T>C c.2749-21T>C (n.2749-21T>C) c.2644-21T>C (n.2644-21T>C) n.3250-21T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417536A>T | CA4326995 | ABCB4 | c.2479-21T>A (n.2479-21T>A) c.2374-21T>A (n.2374-21T>A) c.2500-21T>A (n.2500-21T>A) c.1819-21T>A (n.1819-21T>A) n.2575-21T>A c.2749-21T>A (n.2749-21T>A) c.2644-21T>A (n.2644-21T>A) n.3250-21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417537G>A | CA2683599303 | ABCB4 | c.2479-22C>T (n.2479-22C>T) c.2374-22C>T (n.2374-22C>T) c.2500-22C>T (n.2500-22C>T) c.1819-22C>T (n.1819-22C>T) n.2575-22C>T c.2749-22C>T (n.2749-22C>T) c.2644-22C>T (n.2644-22C>T) n.3250-22C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417539A= | CA1723579772 | ABCB4 | c.2479-24T= (n.2479-24T=) c.2374-24T= (n.2374-24T=) c.2500-24T= (n.2500-24T=) c.1819-24T= (n.1819-24T=) n.2575-24T= c.2749-24T= (n.2749-24T=) c.2644-24T= (n.2644-24T=) n.3250-24T= | |
| 7 | g.87417539A>G | CA843387030 | ABCB4 | c.2479-24T>C (n.2479-24T>C) c.2374-24T>C (n.2374-24T>C) c.2500-24T>C (n.2500-24T>C) c.1819-24T>C (n.1819-24T>C) n.2575-24T>C c.2749-24T>C (n.2749-24T>C) c.2644-24T>C (n.2644-24T>C) n.3250-24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417540A>T | CA2683599304 | ABCB4 | c.2479-25T>A (n.2479-25T>A) c.2374-25T>A (n.2374-25T>A) c.2500-25T>A (n.2500-25T>A) c.1819-25T>A (n.1819-25T>A) n.2575-25T>A c.2749-25T>A (n.2749-25T>A) c.2644-25T>A (n.2644-25T>A) n.3250-25T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417542T>C | CA2578940305 | ABCB4 | c.2479-27A>G (n.2479-27A>G) c.2374-27A>G (n.2374-27A>G) c.2500-27A>G (n.2500-27A>G) c.1819-27A>G (n.1819-27A>G) n.2575-27A>G c.2749-27A>G (n.2749-27A>G) c.2644-27A>G (n.2644-27A>G) n.3250-27A>G | |
| 7 | g.87417543G>T | CA2683599305 | ABCB4 | c.2479-28C>A (n.2479-28C>A) c.2374-28C>A (n.2374-28C>A) c.2500-28C>A (n.2500-28C>A) c.1819-28C>A (n.1819-28C>A) n.2575-28C>A c.2749-28C>A (n.2749-28C>A) c.2644-28C>A (n.2644-28C>A) n.3250-28C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417544T>C | CA2578940306 | ABCB4 | c.2479-29A>G (n.2479-29A>G) c.2374-29A>G (n.2374-29A>G) c.2500-29A>G (n.2500-29A>G) c.1819-29A>G (n.1819-29A>G) n.2575-29A>G c.2749-29A>G (n.2749-29A>G) c.2644-29A>G (n.2644-29A>G) n.3250-29A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417546G>A | CA2683599306 | ABCB4 | c.2479-31C>T (n.2479-31C>T) c.2374-31C>T (n.2374-31C>T) c.2500-31C>T (n.2500-31C>T) c.1819-31C>T (n.1819-31C>T) n.2575-31C>T c.2749-31C>T (n.2749-31C>T) c.2644-31C>T (n.2644-31C>T) n.3250-31C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417547T>G | CA2683599308 | ABCB4 | c.2479-32A>C (n.2479-32A>C) c.2374-32A>C (n.2374-32A>C) c.2500-32A>C (n.2500-32A>C) c.1819-32A>C (n.1819-32A>C) n.2575-32A>C c.2749-32A>C (n.2749-32A>C) c.2644-32A>C (n.2644-32A>C) n.3250-32A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417550dup | CA2683599307 | ABCB4 | c.2479-32dup (n.2479-32dup) c.2374-32dup (n.2374-32dup) c.2500-32dup (n.2500-32dup) c.1819-32dup (n.1819-32dup) n.2575-32dup c.2749-32dup (n.2749-32dup) c.2644-32dup (n.2644-32dup) n.3250-32dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417549T>G | CA2565443042 | ABCB4 | c.2479-34A>C (n.2479-34A>C) c.2374-34A>C (n.2374-34A>C) c.2500-34A>C (n.2500-34A>C) c.1819-34A>C (n.1819-34A>C) n.2575-34A>C c.2749-34A>C (n.2749-34A>C) c.2644-34A>C (n.2644-34A>C) n.3250-34A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417550T>A | CA2578940307 | ABCB4 | c.2479-35A>T (n.2479-35A>T) c.2374-35A>T (n.2374-35A>T) c.2500-35A>T (n.2500-35A>T) c.1819-35A>T (n.1819-35A>T) n.2575-35A>T c.2749-35A>T (n.2749-35A>T) c.2644-35A>T (n.2644-35A>T) n.3250-35A>T | |
| 7 | g.87417551A>G | CA2683599309 | ABCB4 | c.2479-36T>C (n.2479-36T>C) c.2374-36T>C (n.2374-36T>C) c.2500-36T>C (n.2500-36T>C) c.1819-36T>C (n.1819-36T>C) n.2575-36T>C c.2749-36T>C (n.2749-36T>C) c.2644-36T>C (n.2644-36T>C) n.3250-36T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417553G>A | CA1723579777 | ABCB4 | c.2479-38C>T (n.2479-38C>T) c.2374-38C>T (n.2374-38C>T) c.2500-38C>T (n.2500-38C>T) c.1819-38C>T (n.1819-38C>T) n.2575-38C>T c.2749-38C>T (n.2749-38C>T) c.2644-38C>T (n.2644-38C>T) n.3250-38C>T | dbSNP |
| 7 | g.87417553G= | CA1723579776 | ABCB4 | c.2479-38C= (n.2479-38C=) c.2374-38C= (n.2374-38C=) c.2500-38C= (n.2500-38C=) c.1819-38C= (n.1819-38C=) n.2575-38C= c.2749-38C= (n.2749-38C=) c.2644-38C= (n.2644-38C=) n.3250-38C= | |
| 7 | g.87417554C= | CA1723579781 | ABCB4 | c.2479-39G= (n.2479-39G=) c.2374-39G= (n.2374-39G=) c.2500-39G= (n.2500-39G=) c.1819-39G= (n.1819-39G=) n.2575-39G= c.2749-39G= (n.2749-39G=) c.2644-39G= (n.2644-39G=) n.3250-39G= | |
| 7 | g.87417554C>T | CA576267490 | ABCB4 | c.2479-39G>A (n.2479-39G>A) c.2374-39G>A (n.2374-39G>A) c.2500-39G>A (n.2500-39G>A) c.1819-39G>A (n.1819-39G>A) n.2575-39G>A c.2749-39G>A (n.2749-39G>A) c.2644-39G>A (n.2644-39G>A) n.3250-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417556C>A | CA576267491 | ABCB4 | c.2479-41G>T (n.2479-41G>T) c.2374-41G>T (n.2374-41G>T) c.2500-41G>T (n.2500-41G>T) c.1819-41G>T (n.1819-41G>T) n.2575-41G>T c.2749-41G>T (n.2749-41G>T) c.2644-41G>T (n.2644-41G>T) n.3250-41G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417556C= | CA1723579783 | ABCB4 | c.2479-41G= (n.2479-41G=) c.2374-41G= (n.2374-41G=) c.2500-41G= (n.2500-41G=) c.1819-41G= (n.1819-41G=) n.2575-41G= c.2749-41G= (n.2749-41G=) c.2644-41G= (n.2644-41G=) n.3250-41G= | |
| 7 | g.87417556C>T | CA2683599310 | ABCB4 | c.2479-41G>A (n.2479-41G>A) c.2374-41G>A (n.2374-41G>A) c.2500-41G>A (n.2500-41G>A) c.1819-41G>A (n.1819-41G>A) n.2575-41G>A c.2749-41G>A (n.2749-41G>A) c.2644-41G>A (n.2644-41G>A) n.3250-41G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417557C>A | CA2578940308 | ABCB4 | c.2479-42G>T (n.2479-42G>T) c.2374-42G>T (n.2374-42G>T) c.2500-42G>T (n.2500-42G>T) c.1819-42G>T (n.1819-42G>T) n.2575-42G>T c.2749-42G>T (n.2749-42G>T) c.2644-42G>T (n.2644-42G>T) n.3250-42G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417557C= | CA1723579789 | ABCB4 | c.2479-42G= (n.2479-42G=) c.2374-42G= (n.2374-42G=) c.2500-42G= (n.2500-42G=) c.1819-42G= (n.1819-42G=) n.2575-42G= c.2749-42G= (n.2749-42G=) c.2644-42G= (n.2644-42G=) n.3250-42G= | |
| 7 | g.87417557C>G | CA576267492 | ABCB4 | c.2479-42G>C (n.2479-42G>C) c.2374-42G>C (n.2374-42G>C) c.2500-42G>C (n.2500-42G>C) c.1819-42G>C (n.1819-42G>C) n.2575-42G>C c.2749-42G>C (n.2749-42G>C) c.2644-42G>C (n.2644-42G>C) n.3250-42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417557C>T | CA1723579788 | ABCB4 | c.2479-42G>A (n.2479-42G>A) c.2374-42G>A (n.2374-42G>A) c.2500-42G>A (n.2500-42G>A) c.1819-42G>A (n.1819-42G>A) n.2575-42G>A c.2749-42G>A (n.2749-42G>A) c.2644-42G>A (n.2644-42G>A) n.3250-42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87417558A>C | CA2683599311 | ABCB4 | c.2479-43T>G (n.2479-43T>G) c.2374-43T>G (n.2374-43T>G) c.2500-43T>G (n.2500-43T>G) c.1819-43T>G (n.1819-43T>G) n.2575-43T>G c.2749-43T>G (n.2749-43T>G) c.2644-43T>G (n.2644-43T>G) n.3250-43T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417559A= | CA1723579794 | ABCB4 | c.2479-44T= (n.2479-44T=) c.2374-44T= (n.2374-44T=) c.2500-44T= (n.2500-44T=) c.1819-44T= (n.1819-44T=) n.2575-44T= c.2749-44T= (n.2749-44T=) c.2644-44T= (n.2644-44T=) n.3250-44T= | |
| 7 | g.87417559A>G | CA4326996 | ABCB4 | c.2479-44T>C (n.2479-44T>C) c.2374-44T>C (n.2374-44T>C) c.2500-44T>C (n.2500-44T>C) c.1819-44T>C (n.1819-44T>C) n.2575-44T>C c.2749-44T>C (n.2749-44T>C) c.2644-44T>C (n.2644-44T>C) n.3250-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417560A= | CA1723579798 | ABCB4 | c.2479-45T= (n.2479-45T=) c.2374-45T= (n.2374-45T=) c.2500-45T= (n.2500-45T=) c.1819-45T= (n.1819-45T=) n.2575-45T= c.2749-45T= (n.2749-45T=) c.2644-45T= (n.2644-45T=) n.3250-45T= | |
| 7 | g.87417560A>G | CA456358634 | ABCB4 | c.2479-45T>C (n.2479-45T>C) c.2374-45T>C (n.2374-45T>C) c.2500-45T>C (n.2500-45T>C) c.1819-45T>C (n.1819-45T>C) n.2575-45T>C c.2749-45T>C (n.2749-45T>C) c.2644-45T>C (n.2644-45T>C) n.3250-45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417561T>C | CA576267494 | ABCB4 | c.2479-46A>G (n.2479-46A>G) c.2374-46A>G (n.2374-46A>G) c.2500-46A>G (n.2500-46A>G) c.1819-46A>G (n.1819-46A>G) n.2575-46A>G c.2749-46A>G (n.2749-46A>G) c.2644-46A>G (n.2644-46A>G) n.3250-46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417561T= | CA1723579801 | ABCB4 | c.2479-46A= (n.2479-46A=) c.2374-46A= (n.2374-46A=) c.2500-46A= (n.2500-46A=) c.1819-46A= (n.1819-46A=) n.2575-46A= c.2749-46A= (n.2749-46A=) c.2644-46A= (n.2644-46A=) n.3250-46A= | |
| 7 | g.87417562G>A | CA4326997 | ABCB4 | c.2479-47C>T (n.2479-47C>T) c.2374-47C>T (n.2374-47C>T) c.2500-47C>T (n.2500-47C>T) c.1819-47C>T (n.1819-47C>T) n.2575-47C>T c.2749-47C>T (n.2749-47C>T) c.2644-47C>T (n.2644-47C>T) n.3250-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417562G= | CA1723579804 | ABCB4 | c.2479-47C= (n.2479-47C=) c.2374-47C= (n.2374-47C=) c.2500-47C= (n.2500-47C=) c.1819-47C= (n.1819-47C=) n.2575-47C= c.2749-47C= (n.2749-47C=) c.2644-47C= (n.2644-47C=) n.3250-47C= | |
| 7 | g.87417563C>G | CA2776824467 | ABCB4 | c.2479-48G>C (n.2479-48G>C) c.2374-48G>C (n.2374-48G>C) c.2500-48G>C (n.2500-48G>C) c.1819-48G>C (n.1819-48G>C) n.2575-48G>C c.2749-48G>C (n.2749-48G>C) c.2644-48G>C (n.2644-48G>C) n.3250-48G>C | |
| 7 | g.87417565T>C | CA4326998 | ABCB4 | c.2479-50A>G (n.2479-50A>G) c.2374-50A>G (n.2374-50A>G) c.2500-50A>G (n.2500-50A>G) c.1819-50A>G (n.1819-50A>G) n.2575-50A>G c.2749-50A>G (n.2749-50A>G) c.2644-50A>G (n.2644-50A>G) n.3250-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417565T= | CA1723579809 | ABCB4 | c.2479-50A= (n.2479-50A=) c.2374-50A= (n.2374-50A=) c.2500-50A= (n.2500-50A=) c.1819-50A= (n.1819-50A=) n.2575-50A= c.2749-50A= (n.2749-50A=) c.2644-50A= (n.2644-50A=) n.3250-50A= | |
| 7 | g.87417566G>A | CA2683599312 | ABCB4 | c.2479-51C>T (n.2479-51C>T) c.2374-51C>T (n.2374-51C>T) c.2500-51C>T (n.2500-51C>T) c.1819-51C>T (n.1819-51C>T) n.2575-51C>T c.2749-51C>T (n.2749-51C>T) c.2644-51C>T (n.2644-51C>T) n.3250-51C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417566G>T | CA2683599313 | ABCB4 | c.2479-51C>A (n.2479-51C>A) c.2374-51C>A (n.2374-51C>A) c.2500-51C>A (n.2500-51C>A) c.1819-51C>A (n.1819-51C>A) n.2575-51C>A c.2749-51C>A (n.2749-51C>A) c.2644-51C>A (n.2644-51C>A) n.3250-51C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417567C>A | CA1723579815 | ABCB4 | c.2479-52G>T (n.2479-52G>T) c.2374-52G>T (n.2374-52G>T) c.2500-52G>T (n.2500-52G>T) c.1819-52G>T (n.1819-52G>T) n.2575-52G>T c.2749-52G>T (n.2749-52G>T) c.2644-52G>T (n.2644-52G>T) n.3250-52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87417567C= | CA1723579813 | ABCB4 | c.2479-52G= (n.2479-52G=) c.2374-52G= (n.2374-52G=) c.2500-52G= (n.2500-52G=) c.1819-52G= (n.1819-52G=) n.2575-52G= c.2749-52G= (n.2749-52G=) c.2644-52G= (n.2644-52G=) n.3250-52G= | |
| 7 | g.87417567C>G | CA2578940309 | ABCB4 | c.2479-52G>C (n.2479-52G>C) c.2374-52G>C (n.2374-52G>C) c.2500-52G>C (n.2500-52G>C) c.1819-52G>C (n.1819-52G>C) n.2575-52G>C c.2749-52G>C (n.2749-52G>C) c.2644-52G>C (n.2644-52G>C) n.3250-52G>C | |
| 7 | g.87417567C>T | CA4326999 | ABCB4 | c.2479-52G>A (n.2479-52G>A) c.2374-52G>A (n.2374-52G>A) c.2500-52G>A (n.2500-52G>A) c.1819-52G>A (n.1819-52G>A) n.2575-52G>A c.2749-52G>A (n.2749-52G>A) c.2644-52G>A (n.2644-52G>A) n.3250-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417568G>A | CA162106195 | ABCB4 | c.2479-53C>T (n.2479-53C>T) c.2374-53C>T (n.2374-53C>T) c.2500-53C>T (n.2500-53C>T) c.1819-53C>T (n.1819-53C>T) n.2575-53C>T c.2749-53C>T (n.2749-53C>T) c.2644-53C>T (n.2644-53C>T) n.3250-53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417568G= | CA1723579820 | ABCB4 | c.2479-53C= (n.2479-53C=) c.2374-53C= (n.2374-53C=) c.2500-53C= (n.2500-53C=) c.1819-53C= (n.1819-53C=) n.2575-53C= c.2749-53C= (n.2749-53C=) c.2644-53C= (n.2644-53C=) n.3250-53C= | |
| 7 | g.87417568G>T | CA2683599314 | ABCB4 | c.2479-53C>A (n.2479-53C>A) c.2374-53C>A (n.2374-53C>A) c.2500-53C>A (n.2500-53C>A) c.1819-53C>A (n.1819-53C>A) n.2575-53C>A c.2749-53C>A (n.2749-53C>A) c.2644-53C>A (n.2644-53C>A) n.3250-53C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417569C>A | CA1723579824 | ABCB4 | c.2479-54G>T (n.2479-54G>T) c.2374-54G>T (n.2374-54G>T) c.2500-54G>T (n.2500-54G>T) c.1819-54G>T (n.1819-54G>T) n.2575-54G>T c.2749-54G>T (n.2749-54G>T) c.2644-54G>T (n.2644-54G>T) n.3250-54G>T | dbSNP |
| 7 | g.87417569C= | CA1723579823 | ABCB4 | c.2479-54G= (n.2479-54G=) c.2374-54G= (n.2374-54G=) c.2500-54G= (n.2500-54G=) c.1819-54G= (n.1819-54G=) n.2575-54G= c.2749-54G= (n.2749-54G=) c.2644-54G= (n.2644-54G=) n.3250-54G= | |
| 7 | g.87417569C>T | CA2683599315 | ABCB4 | c.2479-54G>A (n.2479-54G>A) c.2374-54G>A (n.2374-54G>A) c.2500-54G>A (n.2500-54G>A) c.1819-54G>A (n.1819-54G>A) n.2575-54G>A c.2749-54G>A (n.2749-54G>A) c.2644-54G>A (n.2644-54G>A) n.3250-54G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417571C>A | CA1723579826 | ABCB4 | c.2479-56G>T (n.2479-56G>T) c.2374-56G>T (n.2374-56G>T) c.2500-56G>T (n.2500-56G>T) c.1819-56G>T (n.1819-56G>T) n.2575-56G>T c.2749-56G>T (n.2749-56G>T) c.2644-56G>T (n.2644-56G>T) n.3250-56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87417571C= | CA1723579825 | ABCB4 | c.2479-56G= (n.2479-56G=) c.2374-56G= (n.2374-56G=) c.2500-56G= (n.2500-56G=) c.1819-56G= (n.1819-56G=) n.2575-56G= c.2749-56G= (n.2749-56G=) c.2644-56G= (n.2644-56G=) n.3250-56G= | |
| 7 | g.87417572del | CA2715197883 | ABCB4 | c.2479-56del (n.2479-56del) c.2374-56del (n.2374-56del) c.2500-56del (n.2500-56del) c.1819-56del (n.1819-56del) n.2575-56del c.2749-56del (n.2749-56del) c.2644-56del (n.2644-56del) n.3250-56del | dbSNP |
| 7 | g.87417571_87417572insTTGGT | CA2578940310 | ABCB4 | c.2479-57_2479-56insACCAA (n.2479-57_2479-56insACCAA) c.2374-57_2374-56insACCAA (n.2374-57_2374-56insACCAA) c.2500-57_2500-56insACCAA (n.2500-57_2500-56insACCAA) c.1819-57_1819-56insACCAA (n.1819-57_1819-56insACCAA) n.2575-57_2575-56insACCAA c.2749-57_2749-56insACCAA (n.2749-57_2749-56insACCAA) c.2644-57_2644-56insACCAA (n.2644-57_2644-56insACCAA) n.3250-57_3250-56insACCAA | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417572C>A | CA2578940311 | ABCB4 | c.2479-57G>T (n.2479-57G>T) c.2374-57G>T (n.2374-57G>T) c.2500-57G>T (n.2500-57G>T) c.1819-57G>T (n.1819-57G>T) n.2575-57G>T c.2749-57G>T (n.2749-57G>T) c.2644-57G>T (n.2644-57G>T) n.3250-57G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417572C= | CA1723579829 | ABCB4 | c.2479-57G= (n.2479-57G=) c.2374-57G= (n.2374-57G=) c.2500-57G= (n.2500-57G=) c.1819-57G= (n.1819-57G=) n.2575-57G= c.2749-57G= (n.2749-57G=) c.2644-57G= (n.2644-57G=) n.3250-57G= | |
| 7 | g.87417572C>T | CA1104129541 | ABCB4 | c.2479-57G>A (n.2479-57G>A) c.2374-57G>A (n.2374-57G>A) c.2500-57G>A (n.2500-57G>A) c.1819-57G>A (n.1819-57G>A) n.2575-57G>A c.2749-57G>A (n.2749-57G>A) c.2644-57G>A (n.2644-57G>A) n.3250-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417574G>T | CA2683599316 | ABCB4 | c.2479-59C>A (n.2479-59C>A) c.2374-59C>A (n.2374-59C>A) c.2500-59C>A (n.2500-59C>A) c.1819-59C>A (n.1819-59C>A) n.2575-59C>A c.2749-59C>A (n.2749-59C>A) c.2644-59C>A (n.2644-59C>A) n.3250-59C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417574_87417575insAATG | CA2578940312 | ABCB4 | c.2479-59_2479-58insATTC (n.2479-59_2479-58insATTC) c.2374-59_2374-58insATTC (n.2374-59_2374-58insATTC) c.2500-59_2500-58insATTC (n.2500-59_2500-58insATTC) c.1819-59_1819-58insATTC (n.1819-59_1819-58insATTC) n.2575-59_2575-58insATTC c.2749-59_2749-58insATTC (n.2749-59_2749-58insATTC) c.2644-59_2644-58insATTC (n.2644-59_2644-58insATTC) n.3250-59_3250-58insATTC | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417575C= | CA1723579830 | ABCB4 | c.2479-60G= (n.2479-60G=) c.2374-60G= (n.2374-60G=) c.2500-60G= (n.2500-60G=) c.1819-60G= (n.1819-60G=) n.2575-60G= c.2749-60G= (n.2749-60G=) c.2644-60G= (n.2644-60G=) n.3250-60G= | |
| 7 | g.87417575C>G | CA162106198 | ABCB4 | c.2479-60G>C (n.2479-60G>C) c.2374-60G>C (n.2374-60G>C) c.2500-60G>C (n.2500-60G>C) c.1819-60G>C (n.1819-60G>C) n.2575-60G>C c.2749-60G>C (n.2749-60G>C) c.2644-60G>C (n.2644-60G>C) n.3250-60G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87417575C>T | CA843387050 | ABCB4 | c.2479-60G>A (n.2479-60G>A) c.2374-60G>A (n.2374-60G>A) c.2500-60G>A (n.2500-60G>A) c.1819-60G>A (n.1819-60G>A) n.2575-60G>A c.2749-60G>A (n.2749-60G>A) c.2644-60G>A (n.2644-60G>A) n.3250-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87417577T>A | CA2578940313 | ABCB4 | c.2479-62A>T (n.2479-62A>T) c.2374-62A>T (n.2374-62A>T) c.2500-62A>T (n.2500-62A>T) c.1819-62A>T (n.1819-62A>T) n.2575-62A>T c.2749-62A>T (n.2749-62A>T) c.2644-62A>T (n.2644-62A>T) n.3250-62A>T | |
| 7 | g.87417578T>C | CA2683599317 | ABCB4 | c.2479-63A>G (n.2479-63A>G) c.2374-63A>G (n.2374-63A>G) c.2500-63A>G (n.2500-63A>G) c.1819-63A>G (n.1819-63A>G) n.2575-63A>G c.2749-63A>G (n.2749-63A>G) c.2644-63A>G (n.2644-63A>G) n.3250-63A>G | gnomAD v4 |