Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87412024C>A | CA456357946 | ABCB4 | c.2793G>T (p.Val931=) c.2783+1593G>T (n.2783+1593G>T) c.2688G>T (p.Val896=) c.2784-120G>T (n.2784-120G>T) c.2814G>T (p.Val938=) c.2133G>T (p.Val711=) n.2779-2632G>T c.3063G>T (p.Val1021=) c.2958G>T (p.Val986=) c.3054-120G>T (n.3054-120G>T) c.3053+1593G>T (n.3053+1593G>T) n.3454-2632G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87412024C>G | CA456357947 | ABCB4 | c.2793G>C (p.Val931=) c.2783+1593G>C (n.2783+1593G>C) c.2688G>C (p.Val896=) c.2784-120G>C (n.2784-120G>C) c.2814G>C (p.Val938=) c.2133G>C (p.Val711=) n.2779-2632G>C c.3063G>C (p.Val1021=) c.2958G>C (p.Val986=) c.3054-120G>C (n.3054-120G>C) c.3053+1593G>C (n.3053+1593G>C) n.3454-2632G>C | |
7 | g.87412024C>T | CA456357948 | ABCB4 | c.2793G>A (p.Val931=) c.2783+1593G>A (n.2783+1593G>A) c.2688G>A (p.Val896=) c.2784-120G>A (n.2784-120G>A) c.2814G>A (p.Val938=) c.2133G>A (p.Val711=) n.2779-2632G>A c.3063G>A (p.Val1021=) c.2958G>A (p.Val986=) c.3054-120G>A (n.3054-120G>A) c.3053+1593G>A (n.3053+1593G>A) n.3454-2632G>A | COSMIC COSMIC |
7 | g.87412024_87412025insT | CA2695208137 | ABCB4 | c.2792_2793insA (p.Gln932AlafsTer11) c.2783+1592_2783+1593insA (n.2783+1592_2783+1593insA) c.2687_2688insA (p.Gln897AlafsTer11) c.2784-121_2784-120insA (n.2784-121_2784-120insA) c.2813_2814insA (p.Gln939AlafsTer11) c.2132_2133insA (p.Gln712AlafsTer11) n.2779-2633_2779-2632insA c.3062_3063insA (p.Gln1022AlafsTer11) c.2957_2958insA (p.Gln987AlafsTer11) c.3054-121_3054-120insA (n.3054-121_3054-120insA) c.3053+1592_3053+1593insA (n.3053+1592_3053+1593insA) n.3454-2633_3454-2632insA | |
7 | g.87412025A>C | CA368060735 | ABCB4 | c.2792T>G (p.Val931Gly) c.2783+1592T>G (n.2783+1592T>G) c.2687T>G (p.Val896Gly) c.2784-121T>G (n.2784-121T>G) c.2813T>G (p.Val938Gly) c.2132T>G (p.Val711Gly) n.2779-2633T>G c.3062T>G (p.Val1021Gly) c.2957T>G (p.Val986Gly) c.3054-121T>G (n.3054-121T>G) c.3053+1592T>G (n.3053+1592T>G) n.3454-2633T>G | |
7 | g.87412025A>G | CA368060736 | ABCB4 | c.2792T>C (p.Val931Ala) c.2783+1592T>C (n.2783+1592T>C) c.2687T>C (p.Val896Ala) c.2784-121T>C (n.2784-121T>C) c.2813T>C (p.Val938Ala) c.2132T>C (p.Val711Ala) n.2779-2633T>C c.3062T>C (p.Val1021Ala) c.2957T>C (p.Val986Ala) c.3054-121T>C (n.3054-121T>C) c.3053+1592T>C (n.3053+1592T>C) n.3454-2633T>C | |
7 | g.87412025A>T | CA368060737 | ABCB4 | c.2792T>A (p.Val931Glu) c.2783+1592T>A (n.2783+1592T>A) c.2687T>A (p.Val896Glu) c.2784-121T>A (n.2784-121T>A) c.2813T>A (p.Val938Glu) c.2132T>A (p.Val711Glu) n.2779-2633T>A c.3062T>A (p.Val1021Glu) c.2957T>A (p.Val986Glu) c.3054-121T>A (n.3054-121T>A) c.3053+1592T>A (n.3053+1592T>A) n.3454-2633T>A | |
7 | g.87412026C>A | CA368060738 | ABCB4 | c.2791G>T (p.Val931Leu) c.2783+1591G>T (n.2783+1591G>T) c.2686G>T (p.Val896Leu) c.2784-122G>T (n.2784-122G>T) c.2812G>T (p.Val938Leu) c.2131G>T (p.Val711Leu) n.2779-2634G>T c.3061G>T (p.Val1021Leu) c.2956G>T (p.Val986Leu) c.3054-122G>T (n.3054-122G>T) c.3053+1591G>T (n.3053+1591G>T) n.3454-2634G>T | |
7 | g.87412026C>G | CA368060739 | ABCB4 | c.2791G>C (p.Val931Leu) c.2783+1591G>C (n.2783+1591G>C) c.2686G>C (p.Val896Leu) c.2784-122G>C (n.2784-122G>C) c.2812G>C (p.Val938Leu) c.2131G>C (p.Val711Leu) n.2779-2634G>C c.3061G>C (p.Val1021Leu) c.2956G>C (p.Val986Leu) c.3054-122G>C (n.3054-122G>C) c.3053+1591G>C (n.3053+1591G>C) n.3454-2634G>C | |
7 | g.87412026C>T | CA368060740 | ABCB4 | c.2791G>A (p.Val931Met) c.2783+1591G>A (n.2783+1591G>A) c.2686G>A (p.Val896Met) c.2784-122G>A (n.2784-122G>A) c.2812G>A (p.Val938Met) c.2131G>A (p.Val711Met) n.2779-2634G>A c.3061G>A (p.Val1021Met) c.2956G>A (p.Val986Met) c.3054-122G>A (n.3054-122G>A) c.3053+1591G>A (n.3053+1591G>A) n.3454-2634G>A | |
7 | g.87412027A= | CA1723573304 | ABCB4 | c.2790T= (p.Ser930=) c.2783+1590T= (n.2783+1590T=) c.2685T= (p.Ser895=) c.2784-123T= (n.2784-123T=) c.2811T= (p.Ser937=) c.2130T= (p.Ser710=) n.2779-2635T= c.3060T= (p.Ser1020=) c.2955T= (p.Ser985=) c.3054-123T= (n.3054-123T=) c.3053+1590T= (n.3053+1590T=) n.3454-2635T= | |
7 | g.87412027A>C | CA456357952 | ABCB4 | c.2790T>G (p.Ser930=) c.2783+1590T>G (n.2783+1590T>G) c.2685T>G (p.Ser895=) c.2784-123T>G (n.2784-123T>G) c.2811T>G (p.Ser937=) c.2130T>G (p.Ser710=) n.2779-2635T>G c.3060T>G (p.Ser1020=) c.2955T>G (p.Ser985=) c.3054-123T>G (n.3054-123T>G) c.3053+1590T>G (n.3053+1590T>G) n.3454-2635T>G | |
7 | g.87412027A>G | CA456357950 | ABCB4 | c.2790T>C (p.Ser930=) c.2783+1590T>C (n.2783+1590T>C) c.2685T>C (p.Ser895=) c.2784-123T>C (n.2784-123T>C) c.2811T>C (p.Ser937=) c.2130T>C (p.Ser710=) n.2779-2635T>C c.3060T>C (p.Ser1020=) c.2955T>C (p.Ser985=) c.3054-123T>C (n.3054-123T>C) c.3053+1590T>C (n.3053+1590T>C) n.3454-2635T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87412027A>T | CA456357951 | ABCB4 | c.2790T>A (p.Ser930=) c.2783+1590T>A (n.2783+1590T>A) c.2685T>A (p.Ser895=) c.2784-123T>A (n.2784-123T>A) c.2811T>A (p.Ser937=) c.2130T>A (p.Ser710=) n.2779-2635T>A c.3060T>A (p.Ser1020=) c.2955T>A (p.Ser985=) c.3054-123T>A (n.3054-123T>A) c.3053+1590T>A (n.3053+1590T>A) n.3454-2635T>A | |
7 | g.87412028G>A | CA368060741 | ABCB4 | c.2789C>T (p.Ser930Phe) c.2783+1589C>T (n.2783+1589C>T) c.2684C>T (p.Ser895Phe) c.2784-124C>T (n.2784-124C>T) c.2810C>T (p.Ser937Phe) c.2129C>T (p.Ser710Phe) n.2779-2636C>T c.3059C>T (p.Ser1020Phe) c.2954C>T (p.Ser985Phe) c.3054-124C>T (n.3054-124C>T) c.3053+1589C>T (n.3053+1589C>T) n.3454-2636C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87412028G>C | CA368060742 | ABCB4 | c.2789C>G (p.Ser930Cys) c.2783+1589C>G (n.2783+1589C>G) c.2684C>G (p.Ser895Cys) c.2784-124C>G (n.2784-124C>G) c.2810C>G (p.Ser937Cys) c.2129C>G (p.Ser710Cys) n.2779-2636C>G c.3059C>G (p.Ser1020Cys) c.2954C>G (p.Ser985Cys) c.3054-124C>G (n.3054-124C>G) c.3053+1589C>G (n.3053+1589C>G) n.3454-2636C>G | |
7 | g.87412028G>T | CA368060743 | ABCB4 | c.2789C>A (p.Ser930Tyr) c.2783+1589C>A (n.2783+1589C>A) c.2684C>A (p.Ser895Tyr) c.2784-124C>A (n.2784-124C>A) c.2810C>A (p.Ser937Tyr) c.2129C>A (p.Ser710Tyr) n.2779-2636C>A c.3059C>A (p.Ser1020Tyr) c.2954C>A (p.Ser985Tyr) c.3054-124C>A (n.3054-124C>A) c.3053+1589C>A (n.3053+1589C>A) n.3454-2636C>A | |
7 | g.87412029A>C | CA368060746 | ABCB4 | c.2788T>G (p.Ser930Ala) c.2783+1588T>G (n.2783+1588T>G) c.2683T>G (p.Ser895Ala) c.2784-125T>G (n.2784-125T>G) c.2809T>G (p.Ser937Ala) c.2128T>G (p.Ser710Ala) n.2779-2637T>G c.3058T>G (p.Ser1020Ala) c.2953T>G (p.Ser985Ala) c.3054-125T>G (n.3054-125T>G) c.3053+1588T>G (n.3053+1588T>G) n.3454-2637T>G | |
7 | g.87412029A>G | CA368060745 | ABCB4 | c.2788T>C (p.Ser930Pro) c.2783+1588T>C (n.2783+1588T>C) c.2683T>C (p.Ser895Pro) c.2784-125T>C (n.2784-125T>C) c.2809T>C (p.Ser937Pro) c.2128T>C (p.Ser710Pro) n.2779-2637T>C c.3058T>C (p.Ser1020Pro) c.2953T>C (p.Ser985Pro) c.3054-125T>C (n.3054-125T>C) c.3053+1588T>C (n.3053+1588T>C) n.3454-2637T>C | |
7 | g.87412029A>T | CA368060744 | ABCB4 | c.2788T>A (p.Ser930Thr) c.2783+1588T>A (n.2783+1588T>A) c.2683T>A (p.Ser895Thr) c.2784-125T>A (n.2784-125T>A) c.2809T>A (p.Ser937Thr) c.2128T>A (p.Ser710Thr) n.2779-2637T>A c.3058T>A (p.Ser1020Thr) c.2953T>A (p.Ser985Thr) c.3054-125T>A (n.3054-125T>A) c.3053+1588T>A (n.3053+1588T>A) n.3454-2637T>A | |
7 | g.87412030A>C | CA368060747 | ABCB4 | c.2787T>G (p.Asn929Lys) c.2783+1587T>G (n.2783+1587T>G) c.2682T>G (p.Asn894Lys) c.2784-126T>G (n.2784-126T>G) c.2808T>G (p.Asn936Lys) c.2127T>G (p.Asn709Lys) n.2779-2638T>G c.3057T>G (p.Asn1019Lys) c.2952T>G (p.Asn984Lys) c.3054-126T>G (n.3054-126T>G) c.3053+1587T>G (n.3053+1587T>G) n.3454-2638T>G | |
7 | g.87412030A>G | CA456357953 | ABCB4 | c.2787T>C (p.Asn929=) c.2783+1587T>C (n.2783+1587T>C) c.2682T>C (p.Asn894=) c.2784-126T>C (n.2784-126T>C) c.2808T>C (p.Asn936=) c.2127T>C (p.Asn709=) n.2779-2638T>C c.3057T>C (p.Asn1019=) c.2952T>C (p.Asn984=) c.3054-126T>C (n.3054-126T>C) c.3053+1587T>C (n.3053+1587T>C) n.3454-2638T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.87412030A>T | CA368060748 | ABCB4 | c.2787T>A (p.Asn929Lys) c.2783+1587T>A (n.2783+1587T>A) c.2682T>A (p.Asn894Lys) c.2784-126T>A (n.2784-126T>A) c.2808T>A (p.Asn936Lys) c.2127T>A (p.Asn709Lys) n.2779-2638T>A c.3057T>A (p.Asn1019Lys) c.2952T>A (p.Asn984Lys) c.3054-126T>A (n.3054-126T>A) c.3053+1587T>A (n.3053+1587T>A) n.3454-2638T>A | |
7 | g.87412031T>A | CA368060749 | ABCB4 | c.2786A>T (p.Asn929Ile) c.2783+1586A>T (n.2783+1586A>T) c.2681A>T (p.Asn894Ile) c.2784-127A>T (n.2784-127A>T) c.2807A>T (p.Asn936Ile) c.2126A>T (p.Asn709Ile) n.2779-2639A>T c.3056A>T (p.Asn1019Ile) c.2951A>T (p.Asn984Ile) c.3054-127A>T (n.3054-127A>T) c.3053+1586A>T (n.3053+1586A>T) n.3454-2639A>T | |
7 | g.87412031T>C | CA368060750 | ABCB4 | c.2786A>G (p.Asn929Ser) c.2783+1586A>G (n.2783+1586A>G) c.2681A>G (p.Asn894Ser) c.2784-127A>G (n.2784-127A>G) c.2807A>G (p.Asn936Ser) c.2126A>G (p.Asn709Ser) n.2779-2639A>G c.3056A>G (p.Asn1019Ser) c.2951A>G (p.Asn984Ser) c.3054-127A>G (n.3054-127A>G) c.3053+1586A>G (n.3053+1586A>G) n.3454-2639A>G | |
7 | g.87412031T>G | CA368060751 | ABCB4 | c.2786A>C (p.Asn929Thr) c.2783+1586A>C (n.2783+1586A>C) c.2681A>C (p.Asn894Thr) c.2784-127A>C (n.2784-127A>C) c.2807A>C (p.Asn936Thr) c.2126A>C (p.Asn709Thr) n.2779-2639A>C c.3056A>C (p.Asn1019Thr) c.2951A>C (p.Asn984Thr) c.3054-127A>C (n.3054-127A>C) c.3053+1586A>C (n.3053+1586A>C) n.3454-2639A>C | |
7 | g.87412032T>A | CA368060752 | ABCB4 | c.2785A>T (p.Asn929Tyr) c.2783+1585A>T (n.2783+1585A>T) c.2680A>T (p.Asn894Tyr) c.2784-128A>T (n.2784-128A>T) c.2806A>T (p.Asn936Tyr) c.2125A>T (p.Asn709Tyr) n.2779-2640A>T c.3055A>T (p.Asn1019Tyr) c.2950A>T (p.Asn984Tyr) c.3054-128A>T (n.3054-128A>T) c.3053+1585A>T (n.3053+1585A>T) n.3454-2640A>T | |
7 | g.87412032T>C | CA368060753 | ABCB4 | c.2785A>G (p.Asn929Asp) c.2783+1585A>G (n.2783+1585A>G) c.2680A>G (p.Asn894Asp) c.2784-128A>G (n.2784-128A>G) c.2806A>G (p.Asn936Asp) c.2125A>G (p.Asn709Asp) n.2779-2640A>G c.3055A>G (p.Asn1019Asp) c.2950A>G (p.Asn984Asp) c.3054-128A>G (n.3054-128A>G) c.3053+1585A>G (n.3053+1585A>G) n.3454-2640A>G | |
7 | g.87412032T>G | CA368060754 | ABCB4 | c.2785A>C (p.Asn929His) c.2783+1585A>C (n.2783+1585A>C) c.2680A>C (p.Asn894His) c.2784-128A>C (n.2784-128A>C) c.2806A>C (p.Asn936His) c.2125A>C (p.Asn709His) n.2779-2640A>C c.3055A>C (p.Asn1019His) c.2950A>C (p.Asn984His) c.3054-128A>C (n.3054-128A>C) c.3053+1585A>C (n.3053+1585A>C) n.3454-2640A>C | |
7 | g.87412033C>A | CA368060755 | ABCB4 | c.2784G>T (p.Arg928Ser) c.2783+1584G>T (n.2783+1584G>T) c.2679G>T (p.Arg893Ser) c.2784-129G>T (n.2784-129G>T) c.2805G>T (p.Arg935Ser) c.2124G>T (p.Arg708Ser) n.2779-2641G>T c.3054G>T (p.Arg1018Ser) c.2949G>T (p.Arg983Ser) c.3054-129G>T (n.3054-129G>T) c.3053+1584G>T (n.3053+1584G>T) n.3454-2641G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87412033C>G | CA368060756 | ABCB4 | c.2784G>C (p.Arg928Ser) c.2783+1584G>C (n.2783+1584G>C) c.2679G>C (p.Arg893Ser) c.2784-129G>C (n.2784-129G>C) c.2805G>C (p.Arg935Ser) c.2124G>C (p.Arg708Ser) n.2779-2641G>C c.3054G>C (p.Arg1018Ser) c.2949G>C (p.Arg983Ser) c.3054-129G>C (n.3054-129G>C) c.3053+1584G>C (n.3053+1584G>C) n.3454-2641G>C | |
7 | g.87412033C>T | CA456357956 | ABCB4 | c.2784G>A (p.Arg928=) c.2783+1584G>A (n.2783+1584G>A) c.2679G>A (p.Arg893=) c.2784-129G>A (n.2784-129G>A) c.2805G>A (p.Arg935=) c.2124G>A (p.Arg708=) n.2779-2641G>A c.3054G>A (p.Arg1018=) c.2949G>A (p.Arg983=) c.3054-129G>A (n.3054-129G>A) c.3053+1584G>A (n.3053+1584G>A) n.3454-2641G>A | |
7 | g.87412034C>A | CA368060757 | ABCB4 | c.2784-1G>T (n.2784-1G>T) c.2783+1583G>T (n.2783+1583G>T) c.2679-1G>T (n.2679-1G>T) c.2784-130G>T (n.2784-130G>T) c.2805-1G>T (n.2805-1G>T) c.2124-1G>T (n.2124-1G>T) n.2779-2642G>T c.3054-1G>T (n.3054-1G>T) c.2949-1G>T (n.2949-1G>T) c.3054-130G>T (n.3054-130G>T) c.3053+1583G>T (n.3053+1583G>T) n.3454-2642G>T | |
7 | g.87412034C>G | CA368060758 | ABCB4 | c.2784-1G>C (n.2784-1G>C) c.2783+1583G>C (n.2783+1583G>C) c.2679-1G>C (n.2679-1G>C) c.2784-130G>C (n.2784-130G>C) c.2805-1G>C (n.2805-1G>C) c.2124-1G>C (n.2124-1G>C) n.2779-2642G>C c.3054-1G>C (n.3054-1G>C) c.2949-1G>C (n.2949-1G>C) c.3054-130G>C (n.3054-130G>C) c.3053+1583G>C (n.3053+1583G>C) n.3454-2642G>C | |
7 | g.87412034C>T | CA368060759 | ABCB4 | c.2784-1G>A (n.2784-1G>A) c.2783+1583G>A (n.2783+1583G>A) c.2679-1G>A (n.2679-1G>A) c.2784-130G>A (n.2784-130G>A) c.2805-1G>A (n.2805-1G>A) c.2124-1G>A (n.2124-1G>A) n.2779-2642G>A c.3054-1G>A (n.3054-1G>A) c.2949-1G>A (n.2949-1G>A) c.3054-130G>A (n.3054-130G>A) c.3053+1583G>A (n.3053+1583G>A) n.3454-2642G>A | |
7 | g.87412035T>A | CA368060762 | ABCB4 | c.2784-2A>T (n.2784-2A>T) c.2783+1582A>T (n.2783+1582A>T) c.2679-2A>T (n.2679-2A>T) c.2784-131A>T (n.2784-131A>T) c.2805-2A>T (n.2805-2A>T) c.2124-2A>T (n.2124-2A>T) n.2779-2643A>T c.3054-2A>T (n.3054-2A>T) c.2949-2A>T (n.2949-2A>T) c.3054-131A>T (n.3054-131A>T) c.3053+1582A>T (n.3053+1582A>T) n.3454-2643A>T | |
7 | g.87412035T>C | CA368060761 | ABCB4 | c.2784-2A>G (n.2784-2A>G) c.2783+1582A>G (n.2783+1582A>G) c.2679-2A>G (n.2679-2A>G) c.2784-131A>G (n.2784-131A>G) c.2805-2A>G (n.2805-2A>G) c.2124-2A>G (n.2124-2A>G) n.2779-2643A>G c.3054-2A>G (n.3054-2A>G) c.2949-2A>G (n.2949-2A>G) c.3054-131A>G (n.3054-131A>G) c.3053+1582A>G (n.3053+1582A>G) n.3454-2643A>G | |
7 | g.87412035T>G | CA368060760 | ABCB4 | c.2784-2A>C (n.2784-2A>C) c.2783+1582A>C (n.2783+1582A>C) c.2679-2A>C (n.2679-2A>C) c.2784-131A>C (n.2784-131A>C) c.2805-2A>C (n.2805-2A>C) c.2124-2A>C (n.2124-2A>C) n.2779-2643A>C c.3054-2A>C (n.3054-2A>C) c.2949-2A>C (n.2949-2A>C) c.3054-131A>C (n.3054-131A>C) c.3053+1582A>C (n.3053+1582A>C) n.3454-2643A>C | |
7 | g.87412037A>G | CA2683599417 | ABCB4 | c.2784-4T>C (n.2784-4T>C) c.2783+1580T>C (n.2783+1580T>C) c.2679-4T>C (n.2679-4T>C) c.2784-133T>C (n.2784-133T>C) c.2805-4T>C (n.2805-4T>C) c.2124-4T>C (n.2124-4T>C) n.2779-2645T>C c.3054-4T>C (n.3054-4T>C) c.2949-4T>C (n.2949-4T>C) c.3054-133T>C (n.3054-133T>C) c.3053+1580T>C (n.3053+1580T>C) n.3454-2645T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87412040dup | CA2776824146 | ABCB4 | c.2784-4dup (n.2784-4dup) c.2783+1580dup (n.2783+1580dup) c.2679-4dup (n.2679-4dup) c.2784-133dup (n.2784-133dup) c.2805-4dup (n.2805-4dup) c.2124-4dup (n.2124-4dup) n.2779-2645dup c.3054-4dup (n.3054-4dup) c.2949-4dup (n.2949-4dup) c.3054-133dup (n.3054-133dup) c.3053+1580dup (n.3053+1580dup) n.3454-2645dup | |
7 | g.87412040A= | CA1723573310 | ABCB4 | c.2784-7T= (n.2784-7T=) c.2783+1577T= (n.2783+1577T=) c.2679-7T= (n.2679-7T=) c.2784-136T= (n.2784-136T=) c.2805-7T= (n.2805-7T=) c.2124-7T= (n.2124-7T=) n.2779-2648T= c.3054-7T= (n.3054-7T=) c.2949-7T= (n.2949-7T=) c.3054-136T= (n.3054-136T=) c.3053+1577T= (n.3053+1577T=) n.3454-2648T= | |
7 | g.87412040A>G | CA575852336 | ABCB4 | c.2784-7T>C (n.2784-7T>C) c.2783+1577T>C (n.2783+1577T>C) c.2679-7T>C (n.2679-7T>C) c.2784-136T>C (n.2784-136T>C) c.2805-7T>C (n.2805-7T>C) c.2124-7T>C (n.2124-7T>C) n.2779-2648T>C c.3054-7T>C (n.3054-7T>C) c.2949-7T>C (n.2949-7T>C) c.3054-136T>C (n.3054-136T>C) c.3053+1577T>C (n.3053+1577T>C) n.3454-2648T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87412041G>A | CA2776824147 | ABCB4 | c.2784-8C>T (n.2784-8C>T) c.2783+1576C>T (n.2783+1576C>T) c.2679-8C>T (n.2679-8C>T) c.2784-137C>T (n.2784-137C>T) c.2805-8C>T (n.2805-8C>T) c.2124-8C>T (n.2124-8C>T) n.2779-2649C>T c.3054-8C>T (n.3054-8C>T) c.2949-8C>T (n.2949-8C>T) c.3054-137C>T (n.3054-137C>T) c.3053+1576C>T (n.3053+1576C>T) n.3454-2649C>T | |
7 | g.87412043A>G | CA2683599418 | ABCB4 | c.2784-10T>C (n.2784-10T>C) c.2783+1574T>C (n.2783+1574T>C) c.2679-10T>C (n.2679-10T>C) c.2784-139T>C (n.2784-139T>C) c.2805-10T>C (n.2805-10T>C) c.2124-10T>C (n.2124-10T>C) n.2779-2651T>C c.3054-10T>C (n.3054-10T>C) c.2949-10T>C (n.2949-10T>C) c.3054-139T>C (n.3054-139T>C) c.3053+1574T>C (n.3053+1574T>C) n.3454-2651T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87412045A= | CA1723573314 | ABCB4 | c.2784-12T= (n.2784-12T=) c.2783+1572T= (n.2783+1572T=) c.2679-12T= (n.2679-12T=) c.2784-141T= (n.2784-141T=) c.2805-12T= (n.2805-12T=) c.2124-12T= (n.2124-12T=) n.2779-2653T= c.3054-12T= (n.3054-12T=) c.2949-12T= (n.2949-12T=) c.3054-141T= (n.3054-141T=) c.3053+1572T= (n.3053+1572T=) n.3454-2653T= | |
7 | g.87412045A>G | CA4326929 | ABCB4 | c.2784-12T>C (n.2784-12T>C) c.2783+1572T>C (n.2783+1572T>C) c.2679-12T>C (n.2679-12T>C) c.2784-141T>C (n.2784-141T>C) c.2805-12T>C (n.2805-12T>C) c.2124-12T>C (n.2124-12T>C) n.2779-2653T>C c.3054-12T>C (n.3054-12T>C) c.2949-12T>C (n.2949-12T>C) c.3054-141T>C (n.3054-141T>C) c.3053+1572T>C (n.3053+1572T>C) n.3454-2653T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87412045_87412046insCCAAACACACCCAAC | CA2776824151 | ABCB4 | c.2784-13_2784-12insGTTGGGTGTGTTTGG (n.2784-13_2784-12insGTTGGGTGTGTTTGG) c.2783+1571_2783+1572insGTTGGGTGTGTTTGG (n.2783+1571_2783+1572insGTTGGGTGTGTTTGG) c.2679-13_2679-12insGTTGGGTGTGTTTGG (n.2679-13_2679-12insGTTGGGTGTGTTTGG) c.2784-142_2784-141insGTTGGGTGTGTTTGG (n.2784-142_2784-141insGTTGGGTGTGTTTGG) c.2805-13_2805-12insGTTGGGTGTGTTTGG (n.2805-13_2805-12insGTTGGGTGTGTTTGG) c.2124-13_2124-12insGTTGGGTGTGTTTGG (n.2124-13_2124-12insGTTGGGTGTGTTTGG) n.2779-2654_2779-2653insGTTGGGTGTGTTTGG c.3054-13_3054-12insGTTGGGTGTGTTTGG (n.3054-13_3054-12insGTTGGGTGTGTTTGG) c.2949-13_2949-12insGTTGGGTGTGTTTGG (n.2949-13_2949-12insGTTGGGTGTGTTTGG) c.3054-142_3054-141insGTTGGGTGTGTTTGG (n.3054-142_3054-141insGTTGGGTGTGTTTGG) c.3053+1571_3053+1572insGTTGGGTGTGTTTGG (n.3053+1571_3053+1572insGTTGGGTGTGTTTGG) n.3454-2654_3454-2653insGTTGGGTGTGTTTGG | |
7 | g.87412046T>A | CA2578956163 | ABCB4 | c.2784-13A>T (n.2784-13A>T) c.2783+1571A>T (n.2783+1571A>T) c.2679-13A>T (n.2679-13A>T) c.2784-142A>T (n.2784-142A>T) c.2805-13A>T (n.2805-13A>T) c.2124-13A>T (n.2124-13A>T) n.2779-2654A>T c.3054-13A>T (n.3054-13A>T) c.2949-13A>T (n.2949-13A>T) c.3054-142A>T (n.3054-142A>T) c.3053+1571A>T (n.3053+1571A>T) n.3454-2654A>T | |
7 | g.87412047C>A | CA2683599421 | ABCB4 | c.2784-14G>T (n.2784-14G>T) c.2783+1570G>T (n.2783+1570G>T) c.2679-14G>T (n.2679-14G>T) c.2784-143G>T (n.2784-143G>T) c.2805-14G>T (n.2805-14G>T) c.2124-14G>T (n.2124-14G>T) n.2779-2655G>T c.3054-14G>T (n.3054-14G>T) c.2949-14G>T (n.2949-14G>T) c.3054-143G>T (n.3054-143G>T) c.3053+1570G>T (n.3053+1570G>T) n.3454-2655G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87412049G>A | CA843383687 | ABCB4 | c.2784-16C>T (n.2784-16C>T) c.2783+1568C>T (n.2783+1568C>T) c.2679-16C>T (n.2679-16C>T) c.2784-145C>T (n.2784-145C>T) c.2805-16C>T (n.2805-16C>T) c.2124-16C>T (n.2124-16C>T) n.2779-2657C>T c.3054-16C>T (n.3054-16C>T) c.2949-16C>T (n.2949-16C>T) c.3054-145C>T (n.3054-145C>T) c.3053+1568C>T (n.3053+1568C>T) n.3454-2657C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87412049G= | CA1723573321 | ABCB4 | c.2784-16C= (n.2784-16C=) c.2783+1568C= (n.2783+1568C=) c.2679-16C= (n.2679-16C=) c.2784-145C= (n.2784-145C=) c.2805-16C= (n.2805-16C=) c.2124-16C= (n.2124-16C=) n.2779-2657C= c.3054-16C= (n.3054-16C=) c.2949-16C= (n.2949-16C=) c.3054-145C= (n.3054-145C=) c.3053+1568C= (n.3053+1568C=) n.3454-2657C= | |
7 | g.87412050T>C | CA2683599423 | ABCB4 | c.2784-17A>G (n.2784-17A>G) c.2783+1567A>G (n.2783+1567A>G) c.2679-17A>G (n.2679-17A>G) c.2784-146A>G (n.2784-146A>G) c.2805-17A>G (n.2805-17A>G) c.2124-17A>G (n.2124-17A>G) n.2779-2658A>G c.3054-17A>G (n.3054-17A>G) c.2949-17A>G (n.2949-17A>G) c.3054-146A>G (n.3054-146A>G) c.3053+1567A>G (n.3053+1567A>G) n.3454-2658A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87412050T>G | CA1723573325 | ABCB4 | c.2784-17A>C (n.2784-17A>C) c.2783+1567A>C (n.2783+1567A>C) c.2679-17A>C (n.2679-17A>C) c.2784-146A>C (n.2784-146A>C) c.2805-17A>C (n.2805-17A>C) c.2124-17A>C (n.2124-17A>C) n.2779-2658A>C c.3054-17A>C (n.3054-17A>C) c.2949-17A>C (n.2949-17A>C) c.3054-146A>C (n.3054-146A>C) c.3053+1567A>C (n.3053+1567A>C) n.3454-2658A>C | dbSNP |
7 | g.87412050T= | CA1723573323 | ABCB4 | c.2784-17A= (n.2784-17A=) c.2783+1567A= (n.2783+1567A=) c.2679-17A= (n.2679-17A=) c.2784-146A= (n.2784-146A=) c.2805-17A= (n.2805-17A=) c.2124-17A= (n.2124-17A=) n.2779-2658A= c.3054-17A= (n.3054-17A=) c.2949-17A= (n.2949-17A=) c.3054-146A= (n.3054-146A=) c.3053+1567A= (n.3053+1567A=) n.3454-2658A= | |
7 | g.87412051A= | CA1723573329 | ABCB4 | c.2784-18T= (n.2784-18T=) c.2783+1566T= (n.2783+1566T=) c.2679-18T= (n.2679-18T=) c.2784-147T= (n.2784-147T=) c.2805-18T= (n.2805-18T=) c.2124-18T= (n.2124-18T=) n.2779-2659T= c.3054-18T= (n.3054-18T=) c.2949-18T= (n.2949-18T=) c.3054-147T= (n.3054-147T=) c.3053+1566T= (n.3053+1566T=) n.3454-2659T= | |
7 | g.87412051A>T | CA575852337 | ABCB4 | c.2784-18T>A (n.2784-18T>A) c.2783+1566T>A (n.2783+1566T>A) c.2679-18T>A (n.2679-18T>A) c.2784-147T>A (n.2784-147T>A) c.2805-18T>A (n.2805-18T>A) c.2124-18T>A (n.2124-18T>A) n.2779-2659T>A c.3054-18T>A (n.3054-18T>A) c.2949-18T>A (n.2949-18T>A) c.3054-147T>A (n.3054-147T>A) c.3053+1566T>A (n.3053+1566T>A) n.3454-2659T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87412052T>C | CA2776824152 | ABCB4 | c.2784-19A>G (n.2784-19A>G) c.2783+1565A>G (n.2783+1565A>G) c.2679-19A>G (n.2679-19A>G) c.2784-148A>G (n.2784-148A>G) c.2805-19A>G (n.2805-19A>G) c.2124-19A>G (n.2124-19A>G) n.2779-2660A>G c.3054-19A>G (n.3054-19A>G) c.2949-19A>G (n.2949-19A>G) c.3054-148A>G (n.3054-148A>G) c.3053+1565A>G (n.3053+1565A>G) n.3454-2660A>G | |
7 | g.87412053A= | CA1723573336 | ABCB4 | c.2784-20T= (n.2784-20T=) c.2783+1564T= (n.2783+1564T=) c.2679-20T= (n.2679-20T=) c.2784-149T= (n.2784-149T=) c.2805-20T= (n.2805-20T=) c.2124-20T= (n.2124-20T=) n.2779-2661T= c.3054-20T= (n.3054-20T=) c.2949-20T= (n.2949-20T=) c.3054-149T= (n.3054-149T=) c.3053+1564T= (n.3053+1564T=) n.3454-2661T= | |
7 | g.87412053A>G | CA575852338 | ABCB4 | c.2784-20T>C (n.2784-20T>C) c.2783+1564T>C (n.2783+1564T>C) c.2679-20T>C (n.2679-20T>C) c.2784-149T>C (n.2784-149T>C) c.2805-20T>C (n.2805-20T>C) c.2124-20T>C (n.2124-20T>C) n.2779-2661T>C c.3054-20T>C (n.3054-20T>C) c.2949-20T>C (n.2949-20T>C) c.3054-149T>C (n.3054-149T>C) c.3053+1564T>C (n.3053+1564T>C) n.3454-2661T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87412054C= | CA1723573340 | ABCB4 | c.2784-21G= (n.2784-21G=) c.2783+1563G= (n.2783+1563G=) c.2679-21G= (n.2679-21G=) c.2784-150G= (n.2784-150G=) c.2805-21G= (n.2805-21G=) c.2124-21G= (n.2124-21G=) n.2779-2662G= c.3054-21G= (n.3054-21G=) c.2949-21G= (n.2949-21G=) c.3054-150G= (n.3054-150G=) c.3053+1563G= (n.3053+1563G=) n.3454-2662G= | |
7 | g.87412054C>T | CA843383696 | ABCB4 | c.2784-21G>A (n.2784-21G>A) c.2783+1563G>A (n.2783+1563G>A) c.2679-21G>A (n.2679-21G>A) c.2784-150G>A (n.2784-150G>A) c.2805-21G>A (n.2805-21G>A) c.2124-21G>A (n.2124-21G>A) n.2779-2662G>A c.3054-21G>A (n.3054-21G>A) c.2949-21G>A (n.2949-21G>A) c.3054-150G>A (n.3054-150G>A) c.3053+1563G>A (n.3053+1563G>A) n.3454-2662G>A | dbSNP |
7 | g.87412058T>C | CA1104127846 | ABCB4 | c.2784-25A>G (n.2784-25A>G) c.2783+1559A>G (n.2783+1559A>G) c.2679-25A>G (n.2679-25A>G) c.2784-154A>G (n.2784-154A>G) c.2805-25A>G (n.2805-25A>G) c.2124-25A>G (n.2124-25A>G) n.2779-2666A>G c.3054-25A>G (n.3054-25A>G) c.2949-25A>G (n.2949-25A>G) c.3054-154A>G (n.3054-154A>G) c.3053+1559A>G (n.3053+1559A>G) n.3454-2666A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87412058T= | CA1723573350 | ABCB4 | c.2784-25A= (n.2784-25A=) c.2783+1559A= (n.2783+1559A=) c.2679-25A= (n.2679-25A=) c.2784-154A= (n.2784-154A=) c.2805-25A= (n.2805-25A=) c.2124-25A= (n.2124-25A=) n.2779-2666A= c.3054-25A= (n.3054-25A=) c.2949-25A= (n.2949-25A=) c.3054-154A= (n.3054-154A=) c.3053+1559A= (n.3053+1559A=) n.3454-2666A= | |
7 | g.87412059A= | CA1723573354 | ABCB4 | c.2784-26T= (n.2784-26T=) c.2783+1558T= (n.2783+1558T=) c.2679-26T= (n.2679-26T=) c.2784-155T= (n.2784-155T=) c.2805-26T= (n.2805-26T=) c.2124-26T= (n.2124-26T=) n.2779-2667T= c.3054-26T= (n.3054-26T=) c.2949-26T= (n.2949-26T=) c.3054-155T= (n.3054-155T=) c.3053+1558T= (n.3053+1558T=) n.3454-2667T= | |
7 | g.87412059A>C | CA1723573355 | ABCB4 | c.2784-26T>G (n.2784-26T>G) c.2783+1558T>G (n.2783+1558T>G) c.2679-26T>G (n.2679-26T>G) c.2784-155T>G (n.2784-155T>G) c.2805-26T>G (n.2805-26T>G) c.2124-26T>G (n.2124-26T>G) n.2779-2667T>G c.3054-26T>G (n.3054-26T>G) c.2949-26T>G (n.2949-26T>G) c.3054-155T>G (n.3054-155T>G) c.3053+1558T>G (n.3053+1558T>G) n.3454-2667T>G | dbSNP |
7 | g.87412060A= | CA1723573358 | ABCB4 | c.2784-27T= (n.2784-27T=) c.2783+1557T= (n.2783+1557T=) c.2679-27T= (n.2679-27T=) c.2784-156T= (n.2784-156T=) c.2805-27T= (n.2805-27T=) c.2124-27T= (n.2124-27T=) n.2779-2668T= c.3054-27T= (n.3054-27T=) c.2949-27T= (n.2949-27T=) c.3054-156T= (n.3054-156T=) c.3053+1557T= (n.3053+1557T=) n.3454-2668T= | |
7 | g.87412060A>G | CA575852339 | ABCB4 | c.2784-27T>C (n.2784-27T>C) c.2783+1557T>C (n.2783+1557T>C) c.2679-27T>C (n.2679-27T>C) c.2784-156T>C (n.2784-156T>C) c.2805-27T>C (n.2805-27T>C) c.2124-27T>C (n.2124-27T>C) n.2779-2668T>C c.3054-27T>C (n.3054-27T>C) c.2949-27T>C (n.2949-27T>C) c.3054-156T>C (n.3054-156T>C) c.3053+1557T>C (n.3053+1557T>C) n.3454-2668T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87412061C>A | CA2683599427 | ABCB4 | c.2784-28G>T (n.2784-28G>T) c.2783+1556G>T (n.2783+1556G>T) c.2679-28G>T (n.2679-28G>T) c.2784-157G>T (n.2784-157G>T) c.2805-28G>T (n.2805-28G>T) c.2124-28G>T (n.2124-28G>T) n.2779-2669G>T c.3054-28G>T (n.3054-28G>T) c.2949-28G>T (n.2949-28G>T) c.3054-157G>T (n.3054-157G>T) c.3053+1556G>T (n.3053+1556G>T) n.3454-2669G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87412061C= | CA1723573361 | ABCB4 | c.2784-28G= (n.2784-28G=) c.2783+1556G= (n.2783+1556G=) c.2679-28G= (n.2679-28G=) c.2784-157G= (n.2784-157G=) c.2805-28G= (n.2805-28G=) c.2124-28G= (n.2124-28G=) n.2779-2669G= c.3054-28G= (n.3054-28G=) c.2949-28G= (n.2949-28G=) c.3054-157G= (n.3054-157G=) c.3053+1556G= (n.3053+1556G=) n.3454-2669G= | |
7 | g.87412061C>T | CA162105027 | ABCB4 | c.2784-28G>A (n.2784-28G>A) c.2783+1556G>A (n.2783+1556G>A) c.2679-28G>A (n.2679-28G>A) c.2784-157G>A (n.2784-157G>A) c.2805-28G>A (n.2805-28G>A) c.2124-28G>A (n.2124-28G>A) n.2779-2669G>A c.3054-28G>A (n.3054-28G>A) c.2949-28G>A (n.2949-28G>A) c.3054-157G>A (n.3054-157G>A) c.3053+1556G>A (n.3053+1556G>A) n.3454-2669G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87412062C>A | CA2683599428 | ABCB4 | c.2784-29G>T (n.2784-29G>T) c.2783+1555G>T (n.2783+1555G>T) c.2679-29G>T (n.2679-29G>T) c.2784-158G>T (n.2784-158G>T) c.2805-29G>T (n.2805-29G>T) c.2124-29G>T (n.2124-29G>T) n.2779-2670G>T c.3054-29G>T (n.3054-29G>T) c.2949-29G>T (n.2949-29G>T) c.3054-158G>T (n.3054-158G>T) c.3053+1555G>T (n.3053+1555G>T) n.3454-2670G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87412062C= | CA1723573364 | ABCB4 | c.2784-29G= (n.2784-29G=) c.2783+1555G= (n.2783+1555G=) c.2679-29G= (n.2679-29G=) c.2784-158G= (n.2784-158G=) c.2805-29G= (n.2805-29G=) c.2124-29G= (n.2124-29G=) n.2779-2670G= c.3054-29G= (n.3054-29G=) c.2949-29G= (n.2949-29G=) c.3054-158G= (n.3054-158G=) c.3053+1555G= (n.3053+1555G=) n.3454-2670G= | |
7 | g.87412062C>T | CA1723573365 | ABCB4 | c.2784-29G>A (n.2784-29G>A) c.2783+1555G>A (n.2783+1555G>A) c.2679-29G>A (n.2679-29G>A) c.2784-158G>A (n.2784-158G>A) c.2805-29G>A (n.2805-29G>A) c.2124-29G>A (n.2124-29G>A) n.2779-2670G>A c.3054-29G>A (n.3054-29G>A) c.2949-29G>A (n.2949-29G>A) c.3054-158G>A (n.3054-158G>A) c.3053+1555G>A (n.3053+1555G>A) n.3454-2670G>A | dbSNP |
7 | g.87412063A= | CA1723573367 | ABCB4 | c.2784-30T= (n.2784-30T=) c.2783+1554T= (n.2783+1554T=) c.2679-30T= (n.2679-30T=) c.2784-159T= (n.2784-159T=) c.2805-30T= (n.2805-30T=) c.2124-30T= (n.2124-30T=) n.2779-2671T= c.3054-30T= (n.3054-30T=) c.2949-30T= (n.2949-30T=) c.3054-159T= (n.3054-159T=) c.3053+1554T= (n.3053+1554T=) n.3454-2671T= | |
7 | g.87412063A>G | CA575852340 | ABCB4 | c.2784-30T>C (n.2784-30T>C) c.2783+1554T>C (n.2783+1554T>C) c.2679-30T>C (n.2679-30T>C) c.2784-159T>C (n.2784-159T>C) c.2805-30T>C (n.2805-30T>C) c.2124-30T>C (n.2124-30T>C) n.2779-2671T>C c.3054-30T>C (n.3054-30T>C) c.2949-30T>C (n.2949-30T>C) c.3054-159T>C (n.3054-159T>C) c.3053+1554T>C (n.3053+1554T>C) n.3454-2671T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87412063A>T | CA4326930 | ABCB4 | c.2784-30T>A (n.2784-30T>A) c.2783+1554T>A (n.2783+1554T>A) c.2679-30T>A (n.2679-30T>A) c.2784-159T>A (n.2784-159T>A) c.2805-30T>A (n.2805-30T>A) c.2124-30T>A (n.2124-30T>A) n.2779-2671T>A c.3054-30T>A (n.3054-30T>A) c.2949-30T>A (n.2949-30T>A) c.3054-159T>A (n.3054-159T>A) c.3053+1554T>A (n.3053+1554T>A) n.3454-2671T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87412064T>A | CA2578956164 | ABCB4 | c.2784-31A>T (n.2784-31A>T) c.2783+1553A>T (n.2783+1553A>T) c.2679-31A>T (n.2679-31A>T) c.2784-160A>T (n.2784-160A>T) c.2805-31A>T (n.2805-31A>T) c.2124-31A>T (n.2124-31A>T) n.2779-2672A>T c.3054-31A>T (n.3054-31A>T) c.2949-31A>T (n.2949-31A>T) c.3054-160A>T (n.3054-160A>T) c.3053+1553A>T (n.3053+1553A>T) n.3454-2672A>T | |
7 | g.87412064T>C | CA2683599430 | ABCB4 | c.2784-31A>G (n.2784-31A>G) c.2783+1553A>G (n.2783+1553A>G) c.2679-31A>G (n.2679-31A>G) c.2784-160A>G (n.2784-160A>G) c.2805-31A>G (n.2805-31A>G) c.2124-31A>G (n.2124-31A>G) n.2779-2672A>G c.3054-31A>G (n.3054-31A>G) c.2949-31A>G (n.2949-31A>G) c.3054-160A>G (n.3054-160A>G) c.3053+1553A>G (n.3053+1553A>G) n.3454-2672A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87412066_87412070dup | CA575852341 | ABCB4 | c.2784-35_2784-31dup (n.2784-35_2784-31dup) c.2783+1549_2783+1553dup (n.2783+1549_2783+1553dup) c.2679-35_2679-31dup (n.2679-35_2679-31dup) c.2784-164_2784-160dup (n.2784-164_2784-160dup) c.2805-35_2805-31dup (n.2805-35_2805-31dup) c.2124-35_2124-31dup (n.2124-35_2124-31dup) n.2779-2676_2779-2672dup c.3054-35_3054-31dup (n.3054-35_3054-31dup) c.2949-35_2949-31dup (n.2949-35_2949-31dup) c.3054-164_3054-160dup (n.3054-164_3054-160dup) c.3053+1549_3053+1553dup (n.3053+1549_3053+1553dup) n.3454-2676_3454-2672dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87412065C>A | CA4326931 | ABCB4 | c.2784-32G>T (n.2784-32G>T) c.2783+1552G>T (n.2783+1552G>T) c.2679-32G>T (n.2679-32G>T) c.2784-161G>T (n.2784-161G>T) c.2805-32G>T (n.2805-32G>T) c.2124-32G>T (n.2124-32G>T) n.2779-2673G>T c.3054-32G>T (n.3054-32G>T) c.2949-32G>T (n.2949-32G>T) c.3054-161G>T (n.3054-161G>T) c.3053+1552G>T (n.3053+1552G>T) n.3454-2673G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87412065C= | CA1723573376 | ABCB4 | c.2784-32G= (n.2784-32G=) c.2783+1552G= (n.2783+1552G=) c.2679-32G= (n.2679-32G=) c.2784-161G= (n.2784-161G=) c.2805-32G= (n.2805-32G=) c.2124-32G= (n.2124-32G=) n.2779-2673G= c.3054-32G= (n.3054-32G=) c.2949-32G= (n.2949-32G=) c.3054-161G= (n.3054-161G=) c.3053+1552G= (n.3053+1552G=) n.3454-2673G= | |
7 | g.87412065C>T | CA4326932 | ABCB4 | c.2784-32G>A (n.2784-32G>A) c.2783+1552G>A (n.2783+1552G>A) c.2679-32G>A (n.2679-32G>A) c.2784-161G>A (n.2784-161G>A) c.2805-32G>A (n.2805-32G>A) c.2124-32G>A (n.2124-32G>A) n.2779-2673G>A c.3054-32G>A (n.3054-32G>A) c.2949-32G>A (n.2949-32G>A) c.3054-161G>A (n.3054-161G>A) c.3053+1552G>A (n.3053+1552G>A) n.3454-2673G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87412067C= | CA1723573380 | ABCB4 | c.2784-34G= (n.2784-34G=) c.2783+1550G= (n.2783+1550G=) c.2679-34G= (n.2679-34G=) c.2784-163G= (n.2784-163G=) c.2805-34G= (n.2805-34G=) c.2124-34G= (n.2124-34G=) n.2779-2675G= c.3054-34G= (n.3054-34G=) c.2949-34G= (n.2949-34G=) c.3054-163G= (n.3054-163G=) c.3053+1550G= (n.3053+1550G=) n.3454-2675G= | |
7 | g.87412067C>T | CA4326933 | ABCB4 | c.2784-34G>A (n.2784-34G>A) c.2783+1550G>A (n.2783+1550G>A) c.2679-34G>A (n.2679-34G>A) c.2784-163G>A (n.2784-163G>A) c.2805-34G>A (n.2805-34G>A) c.2124-34G>A (n.2124-34G>A) n.2779-2675G>A c.3054-34G>A (n.3054-34G>A) c.2949-34G>A (n.2949-34G>A) c.3054-163G>A (n.3054-163G>A) c.3053+1550G>A (n.3053+1550G>A) n.3454-2675G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87412068T>C | CA2683599431 | ABCB4 | c.2784-35A>G (n.2784-35A>G) c.2783+1549A>G (n.2783+1549A>G) c.2679-35A>G (n.2679-35A>G) c.2784-164A>G (n.2784-164A>G) c.2805-35A>G (n.2805-35A>G) c.2124-35A>G (n.2124-35A>G) n.2779-2676A>G c.3054-35A>G (n.3054-35A>G) c.2949-35A>G (n.2949-35A>G) c.3054-164A>G (n.3054-164A>G) c.3053+1549A>G (n.3053+1549A>G) n.3454-2676A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87412069T>C | CA2776824153 | ABCB4 | c.2784-36A>G (n.2784-36A>G) c.2783+1548A>G (n.2783+1548A>G) c.2679-36A>G (n.2679-36A>G) c.2784-165A>G (n.2784-165A>G) c.2805-36A>G (n.2805-36A>G) c.2124-36A>G (n.2124-36A>G) n.2779-2677A>G c.3054-36A>G (n.3054-36A>G) c.2949-36A>G (n.2949-36A>G) c.3054-165A>G (n.3054-165A>G) c.3053+1548A>G (n.3053+1548A>G) n.3454-2677A>G | |
7 | g.87412070C>A | CA2683599433 | ABCB4 | c.2784-37G>T (n.2784-37G>T) c.2783+1547G>T (n.2783+1547G>T) c.2679-37G>T (n.2679-37G>T) c.2784-166G>T (n.2784-166G>T) c.2805-37G>T (n.2805-37G>T) c.2124-37G>T (n.2124-37G>T) n.2779-2678G>T c.3054-37G>T (n.3054-37G>T) c.2949-37G>T (n.2949-37G>T) c.3054-166G>T (n.3054-166G>T) c.3053+1547G>T (n.3053+1547G>T) n.3454-2678G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87412070C>T | CA2683599432 | ABCB4 | c.2784-37G>A (n.2784-37G>A) c.2783+1547G>A (n.2783+1547G>A) c.2679-37G>A (n.2679-37G>A) c.2784-166G>A (n.2784-166G>A) c.2805-37G>A (n.2805-37G>A) c.2124-37G>A (n.2124-37G>A) n.2779-2678G>A c.3054-37G>A (n.3054-37G>A) c.2949-37G>A (n.2949-37G>A) c.3054-166G>A (n.3054-166G>A) c.3053+1547G>A (n.3053+1547G>A) n.3454-2678G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87412075T>C | CA2683599434 | ABCB4 | c.2784-42A>G (n.2784-42A>G) c.2783+1542A>G (n.2783+1542A>G) c.2679-42A>G (n.2679-42A>G) c.2784-171A>G (n.2784-171A>G) c.2805-42A>G (n.2805-42A>G) c.2124-42A>G (n.2124-42A>G) n.2779-2683A>G c.3054-42A>G (n.3054-42A>G) c.2949-42A>G (n.2949-42A>G) c.3054-171A>G (n.3054-171A>G) c.3053+1542A>G (n.3053+1542A>G) n.3454-2683A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87412075T>G | CA2683599435 | ABCB4 | c.2784-42A>C (n.2784-42A>C) c.2783+1542A>C (n.2783+1542A>C) c.2679-42A>C (n.2679-42A>C) c.2784-171A>C (n.2784-171A>C) c.2805-42A>C (n.2805-42A>C) c.2124-42A>C (n.2124-42A>C) n.2779-2683A>C c.3054-42A>C (n.3054-42A>C) c.2949-42A>C (n.2949-42A>C) c.3054-171A>C (n.3054-171A>C) c.3053+1542A>C (n.3053+1542A>C) n.3454-2683A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87412076C>A | CA2569808735 | ABCB4 | c.2784-43G>T (n.2784-43G>T) c.2783+1541G>T (n.2783+1541G>T) c.2679-43G>T (n.2679-43G>T) c.2784-172G>T (n.2784-172G>T) c.2805-43G>T (n.2805-43G>T) c.2124-43G>T (n.2124-43G>T) n.2779-2684G>T c.3054-43G>T (n.3054-43G>T) c.2949-43G>T (n.2949-43G>T) c.3054-172G>T (n.3054-172G>T) c.3053+1541G>T (n.3053+1541G>T) n.3454-2684G>T | |
7 | g.87412077C>T | CA2683599436 | ABCB4 | c.2784-44G>A (n.2784-44G>A) c.2783+1540G>A (n.2783+1540G>A) c.2679-44G>A (n.2679-44G>A) c.2784-173G>A (n.2784-173G>A) c.2805-44G>A (n.2805-44G>A) c.2124-44G>A (n.2124-44G>A) n.2779-2685G>A c.3054-44G>A (n.3054-44G>A) c.2949-44G>A (n.2949-44G>A) c.3054-173G>A (n.3054-173G>A) c.3053+1540G>A (n.3053+1540G>A) n.3454-2685G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87412078T>C | CA2715146746 | ABCB4 | c.2784-45A>G (n.2784-45A>G) c.2783+1539A>G (n.2783+1539A>G) c.2679-45A>G (n.2679-45A>G) c.2784-174A>G (n.2784-174A>G) c.2805-45A>G (n.2805-45A>G) c.2124-45A>G (n.2124-45A>G) n.2779-2686A>G c.3054-45A>G (n.3054-45A>G) c.2949-45A>G (n.2949-45A>G) c.3054-174A>G (n.3054-174A>G) c.3053+1539A>G (n.3053+1539A>G) n.3454-2686A>G | dbSNP |
7 | g.87412081A= | CA1723573381 | ABCB4 | c.2784-48T= (n.2784-48T=) c.2783+1536T= (n.2783+1536T=) c.2679-48T= (n.2679-48T=) c.2784-177T= (n.2784-177T=) c.2805-48T= (n.2805-48T=) c.2124-48T= (n.2124-48T=) n.2779-2689T= c.3054-48T= (n.3054-48T=) c.2949-48T= (n.2949-48T=) c.3054-177T= (n.3054-177T=) c.3053+1536T= (n.3053+1536T=) n.3454-2689T= | |
7 | g.87412081A>C | CA1723573382 | ABCB4 | c.2784-48T>G (n.2784-48T>G) c.2783+1536T>G (n.2783+1536T>G) c.2679-48T>G (n.2679-48T>G) c.2784-177T>G (n.2784-177T>G) c.2805-48T>G (n.2805-48T>G) c.2124-48T>G (n.2124-48T>G) n.2779-2689T>G c.3054-48T>G (n.3054-48T>G) c.2949-48T>G (n.2949-48T>G) c.3054-177T>G (n.3054-177T>G) c.3053+1536T>G (n.3053+1536T>G) n.3454-2689T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87412081A>G | CA2683599437 | ABCB4 | c.2784-48T>C (n.2784-48T>C) c.2783+1536T>C (n.2783+1536T>C) c.2679-48T>C (n.2679-48T>C) c.2784-177T>C (n.2784-177T>C) c.2805-48T>C (n.2805-48T>C) c.2124-48T>C (n.2124-48T>C) n.2779-2689T>C c.3054-48T>C (n.3054-48T>C) c.2949-48T>C (n.2949-48T>C) c.3054-177T>C (n.3054-177T>C) c.3053+1536T>C (n.3053+1536T>C) n.3454-2689T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87412082G= | CA1723573385 | ABCB4 | c.2784-49C= (n.2784-49C=) c.2783+1535C= (n.2783+1535C=) c.2679-49C= (n.2679-49C=) c.2784-178C= (n.2784-178C=) c.2805-49C= (n.2805-49C=) c.2124-49C= (n.2124-49C=) n.2779-2690C= c.3054-49C= (n.3054-49C=) c.2949-49C= (n.2949-49C=) c.3054-178C= (n.3054-178C=) c.3053+1535C= (n.3053+1535C=) n.3454-2690C= | |
7 | g.87412082G>T | CA575852342 | ABCB4 | c.2784-49C>A (n.2784-49C>A) c.2783+1535C>A (n.2783+1535C>A) c.2679-49C>A (n.2679-49C>A) c.2784-178C>A (n.2784-178C>A) c.2805-49C>A (n.2805-49C>A) c.2124-49C>A (n.2124-49C>A) n.2779-2690C>A c.3054-49C>A (n.3054-49C>A) c.2949-49C>A (n.2949-49C>A) c.3054-178C>A (n.3054-178C>A) c.3053+1535C>A (n.3053+1535C>A) n.3454-2690C>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.87412083C>A | CA1723573390 | ABCB4 | c.2784-50G>T (n.2784-50G>T) c.2783+1534G>T (n.2783+1534G>T) c.2679-50G>T (n.2679-50G>T) c.2784-179G>T (n.2784-179G>T) c.2805-50G>T (n.2805-50G>T) c.2124-50G>T (n.2124-50G>T) n.2779-2691G>T c.3054-50G>T (n.3054-50G>T) c.2949-50G>T (n.2949-50G>T) c.3054-179G>T (n.3054-179G>T) c.3053+1534G>T (n.3053+1534G>T) n.3454-2691G>T | dbSNP |
7 | g.87412083C= | CA1723573389 | ABCB4 | c.2784-50G= (n.2784-50G=) c.2783+1534G= (n.2783+1534G=) c.2679-50G= (n.2679-50G=) c.2784-179G= (n.2784-179G=) c.2805-50G= (n.2805-50G=) c.2124-50G= (n.2124-50G=) n.2779-2691G= c.3054-50G= (n.3054-50G=) c.2949-50G= (n.2949-50G=) c.3054-179G= (n.3054-179G=) c.3053+1534G= (n.3053+1534G=) n.3454-2691G= | |
7 | g.87412083C>T | CA4326934 | ABCB4 | c.2784-50G>A (n.2784-50G>A) c.2783+1534G>A (n.2783+1534G>A) c.2679-50G>A (n.2679-50G>A) c.2784-179G>A (n.2784-179G>A) c.2805-50G>A (n.2805-50G>A) c.2124-50G>A (n.2124-50G>A) n.2779-2691G>A c.3054-50G>A (n.3054-50G>A) c.2949-50G>A (n.2949-50G>A) c.3054-179G>A (n.3054-179G>A) c.3053+1534G>A (n.3053+1534G>A) n.3454-2691G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87412084G>A | CA4326935 | ABCB4 | c.2784-51C>T (n.2784-51C>T) c.2783+1533C>T (n.2783+1533C>T) c.2679-51C>T (n.2679-51C>T) c.2784-180C>T (n.2784-180C>T) c.2805-51C>T (n.2805-51C>T) c.2124-51C>T (n.2124-51C>T) n.2779-2692C>T c.3054-51C>T (n.3054-51C>T) c.2949-51C>T (n.2949-51C>T) c.3054-180C>T (n.3054-180C>T) c.3053+1533C>T (n.3053+1533C>T) n.3454-2692C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87412084G>C | CA4326936 | ABCB4 | c.2784-51C>G (n.2784-51C>G) c.2783+1533C>G (n.2783+1533C>G) c.2679-51C>G (n.2679-51C>G) c.2784-180C>G (n.2784-180C>G) c.2805-51C>G (n.2805-51C>G) c.2124-51C>G (n.2124-51C>G) n.2779-2692C>G c.3054-51C>G (n.3054-51C>G) c.2949-51C>G (n.2949-51C>G) c.3054-180C>G (n.3054-180C>G) c.3053+1533C>G (n.3053+1533C>G) n.3454-2692C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87412084G= | CA1723573396 | ABCB4 | c.2784-51C= (n.2784-51C=) c.2783+1533C= (n.2783+1533C=) c.2679-51C= (n.2679-51C=) c.2784-180C= (n.2784-180C=) c.2805-51C= (n.2805-51C=) c.2124-51C= (n.2124-51C=) n.2779-2692C= c.3054-51C= (n.3054-51C=) c.2949-51C= (n.2949-51C=) c.3054-180C= (n.3054-180C=) c.3053+1533C= (n.3053+1533C=) n.3454-2692C= | |
7 | g.87412084G>T | CA2683599439 | ABCB4 | c.2784-51C>A (n.2784-51C>A) c.2783+1533C>A (n.2783+1533C>A) c.2679-51C>A (n.2679-51C>A) c.2784-180C>A (n.2784-180C>A) c.2805-51C>A (n.2805-51C>A) c.2124-51C>A (n.2124-51C>A) n.2779-2692C>A c.3054-51C>A (n.3054-51C>A) c.2949-51C>A (n.2949-51C>A) c.3054-180C>A (n.3054-180C>A) c.3053+1533C>A (n.3053+1533C>A) n.3454-2692C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87412086T>C | CA2683599440 | ABCB4 | c.2784-53A>G (n.2784-53A>G) c.2783+1531A>G (n.2783+1531A>G) c.2679-53A>G (n.2679-53A>G) c.2784-182A>G (n.2784-182A>G) c.2805-53A>G (n.2805-53A>G) c.2124-53A>G (n.2124-53A>G) n.2779-2694A>G c.3054-53A>G (n.3054-53A>G) c.2949-53A>G (n.2949-53A>G) c.3054-182A>G (n.3054-182A>G) c.3053+1531A>G (n.3053+1531A>G) n.3454-2694A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87412087G>A | CA2683599441 | ABCB4 | c.2784-54C>T (n.2784-54C>T) c.2783+1530C>T (n.2783+1530C>T) c.2679-54C>T (n.2679-54C>T) c.2784-183C>T (n.2784-183C>T) c.2805-54C>T (n.2805-54C>T) c.2124-54C>T (n.2124-54C>T) n.2779-2695C>T c.3054-54C>T (n.3054-54C>T) c.2949-54C>T (n.2949-54C>T) c.3054-183C>T (n.3054-183C>T) c.3053+1530C>T (n.3053+1530C>T) n.3454-2695C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87412087G>T | CA2683599442 | ABCB4 | c.2784-54C>A (n.2784-54C>A) c.2783+1530C>A (n.2783+1530C>A) c.2679-54C>A (n.2679-54C>A) c.2784-183C>A (n.2784-183C>A) c.2805-54C>A (n.2805-54C>A) c.2124-54C>A (n.2124-54C>A) n.2779-2695C>A c.3054-54C>A (n.3054-54C>A) c.2949-54C>A (n.2949-54C>A) c.3054-183C>A (n.3054-183C>A) c.3053+1530C>A (n.3053+1530C>A) n.3454-2695C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87412088T>C | CA2683599443 | ABCB4 | c.2784-55A>G (n.2784-55A>G) c.2783+1529A>G (n.2783+1529A>G) c.2679-55A>G (n.2679-55A>G) c.2784-184A>G (n.2784-184A>G) c.2805-55A>G (n.2805-55A>G) c.2124-55A>G (n.2124-55A>G) n.2779-2696A>G c.3054-55A>G (n.3054-55A>G) c.2949-55A>G (n.2949-55A>G) c.3054-184A>G (n.3054-184A>G) c.3053+1529A>G (n.3053+1529A>G) n.3454-2696A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87412089G>A | CA1723573406 | ABCB4 | c.2784-56C>T (n.2784-56C>T) c.2783+1528C>T (n.2783+1528C>T) c.2679-56C>T (n.2679-56C>T) c.2784-185C>T (n.2784-185C>T) c.2805-56C>T (n.2805-56C>T) c.2124-56C>T (n.2124-56C>T) n.2779-2697C>T c.3054-56C>T (n.3054-56C>T) c.2949-56C>T (n.2949-56C>T) c.3054-185C>T (n.3054-185C>T) c.3053+1528C>T (n.3053+1528C>T) n.3454-2697C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87412089G= | CA1723573404 | ABCB4 | c.2784-56C= (n.2784-56C=) c.2783+1528C= (n.2783+1528C=) c.2679-56C= (n.2679-56C=) c.2784-185C= (n.2784-185C=) c.2805-56C= (n.2805-56C=) c.2124-56C= (n.2124-56C=) n.2779-2697C= c.3054-56C= (n.3054-56C=) c.2949-56C= (n.2949-56C=) c.3054-185C= (n.3054-185C=) c.3053+1528C= (n.3053+1528C=) n.3454-2697C= | |
7 | g.87412090T>C | CA2578956165 | ABCB4 | c.2784-57A>G (n.2784-57A>G) c.2783+1527A>G (n.2783+1527A>G) c.2679-57A>G (n.2679-57A>G) c.2784-186A>G (n.2784-186A>G) c.2805-57A>G (n.2805-57A>G) c.2124-57A>G (n.2124-57A>G) n.2779-2698A>G c.3054-57A>G (n.3054-57A>G) c.2949-57A>G (n.2949-57A>G) c.3054-186A>G (n.3054-186A>G) c.3053+1527A>G (n.3053+1527A>G) n.3454-2698A>G | |
7 | g.87412091A= | CA1723573407 | ABCB4 | c.2784-58T= (n.2784-58T=) c.2783+1526T= (n.2783+1526T=) c.2679-58T= (n.2679-58T=) c.2784-187T= (n.2784-187T=) c.2805-58T= (n.2805-58T=) c.2124-58T= (n.2124-58T=) n.2779-2699T= c.3054-58T= (n.3054-58T=) c.2949-58T= (n.2949-58T=) c.3054-187T= (n.3054-187T=) c.3053+1526T= (n.3053+1526T=) n.3454-2699T= | |
7 | g.87412091A>G | CA1104127866 | ABCB4 | c.2784-58T>C (n.2784-58T>C) c.2783+1526T>C (n.2783+1526T>C) c.2679-58T>C (n.2679-58T>C) c.2784-187T>C (n.2784-187T>C) c.2805-58T>C (n.2805-58T>C) c.2124-58T>C (n.2124-58T>C) n.2779-2699T>C c.3054-58T>C (n.3054-58T>C) c.2949-58T>C (n.2949-58T>C) c.3054-187T>C (n.3054-187T>C) c.3053+1526T>C (n.3053+1526T>C) n.3454-2699T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87412092G>A | CA2683599444 | ABCB4 | c.2784-59C>T (n.2784-59C>T) c.2783+1525C>T (n.2783+1525C>T) c.2679-59C>T (n.2679-59C>T) c.2784-188C>T (n.2784-188C>T) c.2805-59C>T (n.2805-59C>T) c.2124-59C>T (n.2124-59C>T) n.2779-2700C>T c.3054-59C>T (n.3054-59C>T) c.2949-59C>T (n.2949-59C>T) c.3054-188C>T (n.3054-188C>T) c.3053+1525C>T (n.3053+1525C>T) n.3454-2700C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87412092G>T | CA2683599445 | ABCB4 | c.2784-59C>A (n.2784-59C>A) c.2783+1525C>A (n.2783+1525C>A) c.2679-59C>A (n.2679-59C>A) c.2784-188C>A (n.2784-188C>A) c.2805-59C>A (n.2805-59C>A) c.2124-59C>A (n.2124-59C>A) n.2779-2700C>A c.3054-59C>A (n.3054-59C>A) c.2949-59C>A (n.2949-59C>A) c.3054-188C>A (n.3054-188C>A) c.3053+1525C>A (n.3053+1525C>A) n.3454-2700C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87412093T>C | CA2683599446 | ABCB4 | c.2784-60A>G (n.2784-60A>G) c.2783+1524A>G (n.2783+1524A>G) c.2679-60A>G (n.2679-60A>G) c.2784-189A>G (n.2784-189A>G) c.2805-60A>G (n.2805-60A>G) c.2124-60A>G (n.2124-60A>G) n.2779-2701A>G c.3054-60A>G (n.3054-60A>G) c.2949-60A>G (n.2949-60A>G) c.3054-189A>G (n.3054-189A>G) c.3053+1524A>G (n.3053+1524A>G) n.3454-2701A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87412095G>A | CA2578956166 | ABCB4 | c.2784-62C>T (n.2784-62C>T) c.2783+1522C>T (n.2783+1522C>T) c.2679-62C>T (n.2679-62C>T) c.2784-191C>T (n.2784-191C>T) c.2805-62C>T (n.2805-62C>T) c.2124-62C>T (n.2124-62C>T) n.2779-2703C>T c.3054-62C>T (n.3054-62C>T) c.2949-62C>T (n.2949-62C>T) c.3054-191C>T (n.3054-191C>T) c.3053+1522C>T (n.3053+1522C>T) n.3454-2703C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87412095G>C | CA843383714 | ABCB4 | c.2784-62C>G (n.2784-62C>G) c.2783+1522C>G (n.2783+1522C>G) c.2679-62C>G (n.2679-62C>G) c.2784-191C>G (n.2784-191C>G) c.2805-62C>G (n.2805-62C>G) c.2124-62C>G (n.2124-62C>G) n.2779-2703C>G c.3054-62C>G (n.3054-62C>G) c.2949-62C>G (n.2949-62C>G) c.3054-191C>G (n.3054-191C>G) c.3053+1522C>G (n.3053+1522C>G) n.3454-2703C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87412095G= | CA1723573408 | ABCB4 | c.2784-62C= (n.2784-62C=) c.2783+1522C= (n.2783+1522C=) c.2679-62C= (n.2679-62C=) c.2784-191C= (n.2784-191C=) c.2805-62C= (n.2805-62C=) c.2124-62C= (n.2124-62C=) n.2779-2703C= c.3054-62C= (n.3054-62C=) c.2949-62C= (n.2949-62C=) c.3054-191C= (n.3054-191C=) c.3053+1522C= (n.3053+1522C=) n.3454-2703C= | |
7 | g.87412096A>G | CA2683599447 | ABCB4 | c.2784-63T>C (n.2784-63T>C) c.2783+1521T>C (n.2783+1521T>C) c.2679-63T>C (n.2679-63T>C) c.2784-192T>C (n.2784-192T>C) c.2805-63T>C (n.2805-63T>C) c.2124-63T>C (n.2124-63T>C) n.2779-2704T>C c.3054-63T>C (n.3054-63T>C) c.2949-63T>C (n.2949-63T>C) c.3054-192T>C (n.3054-192T>C) c.3053+1521T>C (n.3053+1521T>C) n.3454-2704T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87412098A>G | CA2683599448 | ABCB4 | c.2784-65T>C (n.2784-65T>C) c.2783+1519T>C (n.2783+1519T>C) c.2679-65T>C (n.2679-65T>C) c.2784-194T>C (n.2784-194T>C) c.2805-65T>C (n.2805-65T>C) c.2124-65T>C (n.2124-65T>C) n.2779-2706T>C c.3054-65T>C (n.3054-65T>C) c.2949-65T>C (n.2949-65T>C) c.3054-194T>C (n.3054-194T>C) c.3053+1519T>C (n.3053+1519T>C) n.3454-2706T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87412099G>A | CA162105037 | ABCB4 | c.2784-66C>T (n.2784-66C>T) c.2783+1518C>T (n.2783+1518C>T) c.2679-66C>T (n.2679-66C>T) c.2784-195C>T (n.2784-195C>T) c.2805-66C>T (n.2805-66C>T) c.2124-66C>T (n.2124-66C>T) n.2779-2707C>T c.3054-66C>T (n.3054-66C>T) c.2949-66C>T (n.2949-66C>T) c.3054-195C>T (n.3054-195C>T) c.3053+1518C>T (n.3053+1518C>T) n.3454-2707C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87412099G= | CA1723573411 | ABCB4 | c.2784-66C= (n.2784-66C=) c.2783+1518C= (n.2783+1518C=) c.2679-66C= (n.2679-66C=) c.2784-195C= (n.2784-195C=) c.2805-66C= (n.2805-66C=) c.2124-66C= (n.2124-66C=) n.2779-2707C= c.3054-66C= (n.3054-66C=) c.2949-66C= (n.2949-66C=) c.3054-195C= (n.3054-195C=) c.3053+1518C= (n.3053+1518C=) n.3454-2707C= | |
7 | g.87412099G>T | CA2683599449 | ABCB4 | c.2784-66C>A (n.2784-66C>A) c.2783+1518C>A (n.2783+1518C>A) c.2679-66C>A (n.2679-66C>A) c.2784-195C>A (n.2784-195C>A) c.2805-66C>A (n.2805-66C>A) c.2124-66C>A (n.2124-66C>A) n.2779-2707C>A c.3054-66C>A (n.3054-66C>A) c.2949-66C>A (n.2949-66C>A) c.3054-195C>A (n.3054-195C>A) c.3053+1518C>A (n.3053+1518C>A) n.3454-2707C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87412101G>T | CA2578956167 | ABCB4 | c.2784-68C>A (n.2784-68C>A) c.2783+1516C>A (n.2783+1516C>A) c.2679-68C>A (n.2679-68C>A) c.2784-197C>A (n.2784-197C>A) c.2805-68C>A (n.2805-68C>A) c.2124-68C>A (n.2124-68C>A) n.2779-2709C>A c.3054-68C>A (n.3054-68C>A) c.2949-68C>A (n.2949-68C>A) c.3054-197C>A (n.3054-197C>A) c.3053+1516C>A (n.3053+1516C>A) n.3454-2709C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87412102C>T | CA2715146779 | ABCB4 | c.2784-69G>A (n.2784-69G>A) c.2783+1515G>A (n.2783+1515G>A) c.2679-69G>A (n.2679-69G>A) c.2784-198G>A (n.2784-198G>A) c.2805-69G>A (n.2805-69G>A) c.2124-69G>A (n.2124-69G>A) n.2779-2710G>A c.3054-69G>A (n.3054-69G>A) c.2949-69G>A (n.2949-69G>A) c.3054-198G>A (n.3054-198G>A) c.3053+1515G>A (n.3053+1515G>A) n.3454-2710G>A | dbSNP |
7 | g.87412104C= | CA1723573418 | ABCB4 | c.2784-71G= (n.2784-71G=) c.2783+1513G= (n.2783+1513G=) c.2679-71G= (n.2679-71G=) c.2784-200G= (n.2784-200G=) c.2805-71G= (n.2805-71G=) c.2124-71G= (n.2124-71G=) n.2779-2712G= c.3054-71G= (n.3054-71G=) c.2949-71G= (n.2949-71G=) c.3054-200G= (n.3054-200G=) c.3053+1513G= (n.3053+1513G=) n.3454-2712G= | |
7 | g.87412104C>T | CA162105040 | ABCB4 | c.2784-71G>A (n.2784-71G>A) c.2783+1513G>A (n.2783+1513G>A) c.2679-71G>A (n.2679-71G>A) c.2784-200G>A (n.2784-200G>A) c.2805-71G>A (n.2805-71G>A) c.2124-71G>A (n.2124-71G>A) n.2779-2712G>A c.3054-71G>A (n.3054-71G>A) c.2949-71G>A (n.2949-71G>A) c.3054-200G>A (n.3054-200G>A) c.3053+1513G>A (n.3053+1513G>A) n.3454-2712G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.87412105G>A | CA651729957 | ABCB4 | c.2784-72C>T (n.2784-72C>T) c.2783+1512C>T (n.2783+1512C>T) c.2679-72C>T (n.2679-72C>T) c.2784-201C>T (n.2784-201C>T) c.2805-72C>T (n.2805-72C>T) c.2124-72C>T (n.2124-72C>T) n.2779-2713C>T c.3054-72C>T (n.3054-72C>T) c.2949-72C>T (n.2949-72C>T) c.3054-201C>T (n.3054-201C>T) c.3053+1512C>T (n.3053+1512C>T) n.3454-2713C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.87412105G= | CA1723573421 | ABCB4 | c.2784-72C= (n.2784-72C=) c.2783+1512C= (n.2783+1512C=) c.2679-72C= (n.2679-72C=) c.2784-201C= (n.2784-201C=) c.2805-72C= (n.2805-72C=) c.2124-72C= (n.2124-72C=) n.2779-2713C= c.3054-72C= (n.3054-72C=) c.2949-72C= (n.2949-72C=) c.3054-201C= (n.3054-201C=) c.3053+1512C= (n.3053+1512C=) n.3454-2713C= | |
7 | g.87412106G>A | CA2683599450 | ABCB4 | c.2784-73C>T (n.2784-73C>T) c.2783+1511C>T (n.2783+1511C>T) c.2679-73C>T (n.2679-73C>T) c.2784-202C>T (n.2784-202C>T) c.2805-73C>T (n.2805-73C>T) c.2124-73C>T (n.2124-73C>T) n.2779-2714C>T c.3054-73C>T (n.3054-73C>T) c.2949-73C>T (n.2949-73C>T) c.3054-202C>T (n.3054-202C>T) c.3053+1511C>T (n.3053+1511C>T) n.3454-2714C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87412106G= | CA1723573427 | ABCB4 | c.2784-73C= (n.2784-73C=) c.2783+1511C= (n.2783+1511C=) c.2679-73C= (n.2679-73C=) c.2784-202C= (n.2784-202C=) c.2805-73C= (n.2805-73C=) c.2124-73C= (n.2124-73C=) n.2779-2714C= c.3054-73C= (n.3054-73C=) c.2949-73C= (n.2949-73C=) c.3054-202C= (n.3054-202C=) c.3053+1511C= (n.3053+1511C=) n.3454-2714C= | |
7 | g.87412106G>T | CA162105041 | ABCB4 | c.2784-73C>A (n.2784-73C>A) c.2783+1511C>A (n.2783+1511C>A) c.2679-73C>A (n.2679-73C>A) c.2784-202C>A (n.2784-202C>A) c.2805-73C>A (n.2805-73C>A) c.2124-73C>A (n.2124-73C>A) n.2779-2714C>A c.3054-73C>A (n.3054-73C>A) c.2949-73C>A (n.2949-73C>A) c.3054-202C>A (n.3054-202C>A) c.3053+1511C>A (n.3053+1511C>A) n.3454-2714C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87412107C= | CA1723573431 | ABCB4 | c.2784-74G= (n.2784-74G=) c.2783+1510G= (n.2783+1510G=) c.2679-74G= (n.2679-74G=) c.2784-203G= (n.2784-203G=) c.2805-74G= (n.2805-74G=) c.2124-74G= (n.2124-74G=) n.2779-2715G= c.3054-74G= (n.3054-74G=) c.2949-74G= (n.2949-74G=) c.3054-203G= (n.3054-203G=) c.3053+1510G= (n.3053+1510G=) n.3454-2715G= | |
7 | g.87412107C>T | CA1723573435 | ABCB4 | c.2784-74G>A (n.2784-74G>A) c.2783+1510G>A (n.2783+1510G>A) c.2679-74G>A (n.2679-74G>A) c.2784-203G>A (n.2784-203G>A) c.2805-74G>A (n.2805-74G>A) c.2124-74G>A (n.2124-74G>A) n.2779-2715G>A c.3054-74G>A (n.3054-74G>A) c.2949-74G>A (n.2949-74G>A) c.3054-203G>A (n.3054-203G>A) c.3053+1510G>A (n.3053+1510G>A) n.3454-2715G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87412114G>C | CA1723573440 | ABCB4 | c.2784-81C>G (n.2784-81C>G) c.2783+1503C>G (n.2783+1503C>G) c.2679-81C>G (n.2679-81C>G) c.2784-210C>G (n.2784-210C>G) c.2805-81C>G (n.2805-81C>G) c.2124-81C>G (n.2124-81C>G) n.2779-2722C>G c.3054-81C>G (n.3054-81C>G) c.2949-81C>G (n.2949-81C>G) c.3054-210C>G (n.3054-210C>G) c.3053+1503C>G (n.3053+1503C>G) n.3454-2722C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87412114G= | CA1723573438 | ABCB4 | c.2784-81C= (n.2784-81C=) c.2783+1503C= (n.2783+1503C=) c.2679-81C= (n.2679-81C=) c.2784-210C= (n.2784-210C=) c.2805-81C= (n.2805-81C=) c.2124-81C= (n.2124-81C=) n.2779-2722C= c.3054-81C= (n.3054-81C=) c.2949-81C= (n.2949-81C=) c.3054-210C= (n.3054-210C=) c.3053+1503C= (n.3053+1503C=) n.3454-2722C= | |
7 | g.87412115T>A | CA2578956168 | ABCB4 | c.2784-82A>T (n.2784-82A>T) c.2783+1502A>T (n.2783+1502A>T) c.2679-82A>T (n.2679-82A>T) c.2784-211A>T (n.2784-211A>T) c.2805-82A>T (n.2805-82A>T) c.2124-82A>T (n.2124-82A>T) n.2779-2723A>T c.3054-82A>T (n.3054-82A>T) c.2949-82A>T (n.2949-82A>T) c.3054-211A>T (n.3054-211A>T) c.3053+1502A>T (n.3053+1502A>T) n.3454-2723A>T | |
7 | g.87412118G>C | CA2578956169 | ABCB4 | c.2784-85C>G (n.2784-85C>G) c.2783+1499C>G (n.2783+1499C>G) c.2679-85C>G (n.2679-85C>G) c.2784-214C>G (n.2784-214C>G) c.2805-85C>G (n.2805-85C>G) c.2124-85C>G (n.2124-85C>G) n.2779-2726C>G c.3054-85C>G (n.3054-85C>G) c.2949-85C>G (n.2949-85C>G) c.3054-214C>G (n.3054-214C>G) c.3053+1499C>G (n.3053+1499C>G) n.3454-2726C>G | gnomAD v4 |
7 | g.87412119G>A | CA2683599451 | ABCB4 | c.2784-86C>T (n.2784-86C>T) c.2783+1498C>T (n.2783+1498C>T) c.2679-86C>T (n.2679-86C>T) c.2784-215C>T (n.2784-215C>T) c.2805-86C>T (n.2805-86C>T) c.2124-86C>T (n.2124-86C>T) n.2779-2727C>T c.3054-86C>T (n.3054-86C>T) c.2949-86C>T (n.2949-86C>T) c.3054-215C>T (n.3054-215C>T) c.3053+1498C>T (n.3053+1498C>T) n.3454-2727C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87412119G>T | CA2683599452 | ABCB4 | c.2784-86C>A (n.2784-86C>A) c.2783+1498C>A (n.2783+1498C>A) c.2679-86C>A (n.2679-86C>A) c.2784-215C>A (n.2784-215C>A) c.2805-86C>A (n.2805-86C>A) c.2124-86C>A (n.2124-86C>A) n.2779-2727C>A c.3054-86C>A (n.3054-86C>A) c.2949-86C>A (n.2949-86C>A) c.3054-215C>A (n.3054-215C>A) c.3053+1498C>A (n.3053+1498C>A) n.3454-2727C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87412120C>A | CA843383724 | ABCB4 | c.2784-87G>T (n.2784-87G>T) c.2783+1497G>T (n.2783+1497G>T) c.2679-87G>T (n.2679-87G>T) c.2784-216G>T (n.2784-216G>T) c.2805-87G>T (n.2805-87G>T) c.2124-87G>T (n.2124-87G>T) n.2779-2728G>T c.3054-87G>T (n.3054-87G>T) c.2949-87G>T (n.2949-87G>T) c.3054-216G>T (n.3054-216G>T) c.3053+1497G>T (n.3053+1497G>T) n.3454-2728G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87412120C= | CA1723573443 | ABCB4 | c.2784-87G= (n.2784-87G=) c.2783+1497G= (n.2783+1497G=) c.2679-87G= (n.2679-87G=) c.2784-216G= (n.2784-216G=) c.2805-87G= (n.2805-87G=) c.2124-87G= (n.2124-87G=) n.2779-2728G= c.3054-87G= (n.3054-87G=) c.2949-87G= (n.2949-87G=) c.3054-216G= (n.3054-216G=) c.3053+1497G= (n.3053+1497G=) n.3454-2728G= | |
7 | g.87412120C>T | CA2683599454 | ABCB4 | c.2784-87G>A (n.2784-87G>A) c.2783+1497G>A (n.2783+1497G>A) c.2679-87G>A (n.2679-87G>A) c.2784-216G>A (n.2784-216G>A) c.2805-87G>A (n.2805-87G>A) c.2124-87G>A (n.2124-87G>A) n.2779-2728G>A c.3054-87G>A (n.3054-87G>A) c.2949-87G>A (n.2949-87G>A) c.3054-216G>A (n.3054-216G>A) c.3053+1497G>A (n.3053+1497G>A) n.3454-2728G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87412121dup | CA2683599453 | ABCB4 | c.2784-87dup (n.2784-87dup) c.2783+1497dup (n.2783+1497dup) c.2679-87dup (n.2679-87dup) c.2784-216dup (n.2784-216dup) c.2805-87dup (n.2805-87dup) c.2124-87dup (n.2124-87dup) n.2779-2728dup c.3054-87dup (n.3054-87dup) c.2949-87dup (n.2949-87dup) c.3054-216dup (n.3054-216dup) c.3053+1497dup (n.3053+1497dup) n.3454-2728dup | gnomAD v4 |
7 | g.87412121C>A | CA2683599455 | ABCB4 | c.2784-88G>T (n.2784-88G>T) c.2783+1496G>T (n.2783+1496G>T) c.2679-88G>T (n.2679-88G>T) c.2784-217G>T (n.2784-217G>T) c.2805-88G>T (n.2805-88G>T) c.2124-88G>T (n.2124-88G>T) n.2779-2729G>T c.3054-88G>T (n.3054-88G>T) c.2949-88G>T (n.2949-88G>T) c.3054-217G>T (n.3054-217G>T) c.3053+1496G>T (n.3053+1496G>T) n.3454-2729G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87412121C= | CA1723573447 | ABCB4 | c.2784-88G= (n.2784-88G=) c.2783+1496G= (n.2783+1496G=) c.2679-88G= (n.2679-88G=) c.2784-217G= (n.2784-217G=) c.2805-88G= (n.2805-88G=) c.2124-88G= (n.2124-88G=) n.2779-2729G= c.3054-88G= (n.3054-88G=) c.2949-88G= (n.2949-88G=) c.3054-217G= (n.3054-217G=) c.3053+1496G= (n.3053+1496G=) n.3454-2729G= | |
7 | g.87412121C>T | CA162105043 | ABCB4 | c.2784-88G>A (n.2784-88G>A) c.2783+1496G>A (n.2783+1496G>A) c.2679-88G>A (n.2679-88G>A) c.2784-217G>A (n.2784-217G>A) c.2805-88G>A (n.2805-88G>A) c.2124-88G>A (n.2124-88G>A) n.2779-2729G>A c.3054-88G>A (n.3054-88G>A) c.2949-88G>A (n.2949-88G>A) c.3054-217G>A (n.3054-217G>A) c.3053+1496G>A (n.3053+1496G>A) n.3454-2729G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87412122G>A | CA843383726 | ABCB4 | c.2784-89C>T (n.2784-89C>T) c.2783+1495C>T (n.2783+1495C>T) c.2679-89C>T (n.2679-89C>T) c.2784-218C>T (n.2784-218C>T) c.2805-89C>T (n.2805-89C>T) c.2124-89C>T (n.2124-89C>T) n.2779-2730C>T c.3054-89C>T (n.3054-89C>T) c.2949-89C>T (n.2949-89C>T) c.3054-218C>T (n.3054-218C>T) c.3053+1495C>T (n.3053+1495C>T) n.3454-2730C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87412122G>C | CA2683599456 | ABCB4 | c.2784-89C>G (n.2784-89C>G) c.2783+1495C>G (n.2783+1495C>G) c.2679-89C>G (n.2679-89C>G) c.2784-218C>G (n.2784-218C>G) c.2805-89C>G (n.2805-89C>G) c.2124-89C>G (n.2124-89C>G) n.2779-2730C>G c.3054-89C>G (n.3054-89C>G) c.2949-89C>G (n.2949-89C>G) c.3054-218C>G (n.3054-218C>G) c.3053+1495C>G (n.3053+1495C>G) n.3454-2730C>G | gnomAD v4 |
7 | g.87412122G= | CA1723573450 | ABCB4 | c.2784-89C= (n.2784-89C=) c.2783+1495C= (n.2783+1495C=) c.2679-89C= (n.2679-89C=) c.2784-218C= (n.2784-218C=) c.2805-89C= (n.2805-89C=) c.2124-89C= (n.2124-89C=) n.2779-2730C= c.3054-89C= (n.3054-89C=) c.2949-89C= (n.2949-89C=) c.3054-218C= (n.3054-218C=) c.3053+1495C= (n.3053+1495C=) n.3454-2730C= | |
7 | g.87412122G>T | CA2683599457 | ABCB4 | c.2784-89C>A (n.2784-89C>A) c.2783+1495C>A (n.2783+1495C>A) c.2679-89C>A (n.2679-89C>A) c.2784-218C>A (n.2784-218C>A) c.2805-89C>A (n.2805-89C>A) c.2124-89C>A (n.2124-89C>A) n.2779-2730C>A c.3054-89C>A (n.3054-89C>A) c.2949-89C>A (n.2949-89C>A) c.3054-218C>A (n.3054-218C>A) c.3053+1495C>A (n.3053+1495C>A) n.3454-2730C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87412123A>T | CA2683599458 | ABCB4 | c.2784-90T>A (n.2784-90T>A) c.2783+1494T>A (n.2783+1494T>A) c.2679-90T>A (n.2679-90T>A) c.2784-219T>A (n.2784-219T>A) c.2805-90T>A (n.2805-90T>A) c.2124-90T>A (n.2124-90T>A) n.2779-2731T>A c.3054-90T>A (n.3054-90T>A) c.2949-90T>A (n.2949-90T>A) c.3054-219T>A (n.3054-219T>A) c.3053+1494T>A (n.3053+1494T>A) n.3454-2731T>A | gnomAD v4 |
7 | g.87412124G>A | CA1723573456 | ABCB4 | c.2784-91C>T (n.2784-91C>T) c.2783+1493C>T (n.2783+1493C>T) c.2679-91C>T (n.2679-91C>T) c.2784-220C>T (n.2784-220C>T) c.2805-91C>T (n.2805-91C>T) c.2124-91C>T (n.2124-91C>T) n.2779-2732C>T c.3054-91C>T (n.3054-91C>T) c.2949-91C>T (n.2949-91C>T) c.3054-220C>T (n.3054-220C>T) c.3053+1493C>T (n.3053+1493C>T) n.3454-2732C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87412124G= | CA1723573455 | ABCB4 | c.2784-91C= (n.2784-91C=) c.2783+1493C= (n.2783+1493C=) c.2679-91C= (n.2679-91C=) c.2784-220C= (n.2784-220C=) c.2805-91C= (n.2805-91C=) c.2124-91C= (n.2124-91C=) n.2779-2732C= c.3054-91C= (n.3054-91C=) c.2949-91C= (n.2949-91C=) c.3054-220C= (n.3054-220C=) c.3053+1493C= (n.3053+1493C=) n.3454-2732C= |