Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.87411967A>T | CA368060608 | ABCB4 | c.2850T>A (p.Phe950Leu) c.2783+1650T>A (n.2783+1650T>A) c.2745T>A (p.Phe915Leu) c.2784-63T>A (n.2784-63T>A) c.2871T>A (p.Phe957Leu) c.2190T>A (p.Phe730Leu) n.2779-2575T>A c.3120T>A (p.Phe1040Leu) c.3015T>A (p.Phe1005Leu) c.3054-63T>A (n.3054-63T>A) c.3053+1650T>A (n.3053+1650T>A) n.3454-2575T>A | |
7 | g.87411968A>C | CA368060609 | ABCB4 | c.2849T>G (p.Phe950Cys) c.2783+1649T>G (n.2783+1649T>G) c.2744T>G (p.Phe915Cys) c.2784-64T>G (n.2784-64T>G) c.2870T>G (p.Phe957Cys) c.2189T>G (p.Phe730Cys) n.2779-2576T>G c.3119T>G (p.Phe1040Cys) c.3014T>G (p.Phe1005Cys) c.3054-64T>G (n.3054-64T>G) c.3053+1649T>G (n.3053+1649T>G) n.3454-2576T>G | |
7 | g.87411968A>G | CA368060610 | ABCB4 | c.2849T>C (p.Phe950Ser) c.2783+1649T>C (n.2783+1649T>C) c.2744T>C (p.Phe915Ser) c.2784-64T>C (n.2784-64T>C) c.2870T>C (p.Phe957Ser) c.2189T>C (p.Phe730Ser) n.2779-2576T>C c.3119T>C (p.Phe1040Ser) c.3014T>C (p.Phe1005Ser) c.3054-64T>C (n.3054-64T>C) c.3053+1649T>C (n.3053+1649T>C) n.3454-2576T>C | |
7 | g.87411968A>T | CA368060611 | ABCB4 | c.2849T>A (p.Phe950Tyr) c.2783+1649T>A (n.2783+1649T>A) c.2744T>A (p.Phe915Tyr) c.2784-64T>A (n.2784-64T>A) c.2870T>A (p.Phe957Tyr) c.2189T>A (p.Phe730Tyr) n.2779-2576T>A c.3119T>A (p.Phe1040Tyr) c.3014T>A (p.Phe1005Tyr) c.3054-64T>A (n.3054-64T>A) c.3053+1649T>A (n.3053+1649T>A) n.3454-2576T>A | |
7 | g.87411969A>C | CA368060612 | ABCB4 | c.2848T>G (p.Phe950Val) c.2783+1648T>G (n.2783+1648T>G) c.2743T>G (p.Phe915Val) c.2784-65T>G (n.2784-65T>G) c.2869T>G (p.Phe957Val) c.2188T>G (p.Phe730Val) n.2779-2577T>G c.3118T>G (p.Phe1040Val) c.3013T>G (p.Phe1005Val) c.3054-65T>G (n.3054-65T>G) c.3053+1648T>G (n.3053+1648T>G) n.3454-2577T>G | |
7 | g.87411969A>G | CA368060613 | ABCB4 | c.2848T>C (p.Phe950Leu) c.2783+1648T>C (n.2783+1648T>C) c.2743T>C (p.Phe915Leu) c.2784-65T>C (n.2784-65T>C) c.2869T>C (p.Phe957Leu) c.2188T>C (p.Phe730Leu) n.2779-2577T>C c.3118T>C (p.Phe1040Leu) c.3013T>C (p.Phe1005Leu) c.3054-65T>C (n.3054-65T>C) c.3053+1648T>C (n.3053+1648T>C) n.3454-2577T>C | |
7 | g.87411969A>T | CA368060614 | ABCB4 | c.2848T>A (p.Phe950Ile) c.2783+1648T>A (n.2783+1648T>A) c.2743T>A (p.Phe915Ile) c.2784-65T>A (n.2784-65T>A) c.2869T>A (p.Phe957Ile) c.2188T>A (p.Phe730Ile) n.2779-2577T>A c.3118T>A (p.Phe1040Ile) c.3013T>A (p.Phe1005Ile) c.3054-65T>A (n.3054-65T>A) c.3053+1648T>A (n.3053+1648T>A) n.3454-2577T>A | |
7 | g.87411970A>C | CA368060615 | ABCB4 | c.2847T>G (p.Tyr949Ter) c.2783+1647T>G (n.2783+1647T>G) c.2742T>G (p.Tyr914Ter) c.2784-66T>G (n.2784-66T>G) c.2868T>G (p.Tyr956Ter) c.2187T>G (p.Tyr729Ter) n.2779-2578T>G c.3117T>G (p.Tyr1039Ter) c.3012T>G (p.Tyr1004Ter) c.3054-66T>G (n.3054-66T>G) c.3053+1647T>G (n.3053+1647T>G) n.3454-2578T>G | |
7 | g.87411970A>G | CA456357887 | ABCB4 | c.2847T>C (p.Tyr949=) c.2783+1647T>C (n.2783+1647T>C) c.2742T>C (p.Tyr914=) c.2784-66T>C (n.2784-66T>C) c.2868T>C (p.Tyr956=) c.2187T>C (p.Tyr729=) n.2779-2578T>C c.3117T>C (p.Tyr1039=) c.3012T>C (p.Tyr1004=) c.3054-66T>C (n.3054-66T>C) c.3053+1647T>C (n.3053+1647T>C) n.3454-2578T>C | |
7 | g.87411970A>T | CA368060616 | ABCB4 | c.2847T>A (p.Tyr949Ter) c.2783+1647T>A (n.2783+1647T>A) c.2742T>A (p.Tyr914Ter) c.2784-66T>A (n.2784-66T>A) c.2868T>A (p.Tyr956Ter) c.2187T>A (p.Tyr729Ter) n.2779-2578T>A c.3117T>A (p.Tyr1039Ter) c.3012T>A (p.Tyr1004Ter) c.3054-66T>A (n.3054-66T>A) c.3053+1647T>A (n.3053+1647T>A) n.3454-2578T>A | |
7 | g.87411971T>A | CA368060617 | ABCB4 | c.2846A>T (p.Tyr949Phe) c.2783+1646A>T (n.2783+1646A>T) c.2741A>T (p.Tyr914Phe) c.2784-67A>T (n.2784-67A>T) c.2867A>T (p.Tyr956Phe) c.2186A>T (p.Tyr729Phe) n.2779-2579A>T c.3116A>T (p.Tyr1039Phe) c.3011A>T (p.Tyr1004Phe) c.3054-67A>T (n.3054-67A>T) c.3053+1646A>T (n.3053+1646A>T) n.3454-2579A>T | |
7 | g.87411971T>C | CA368060618 | ABCB4 | c.2846A>G (p.Tyr949Cys) c.2783+1646A>G (n.2783+1646A>G) c.2741A>G (p.Tyr914Cys) c.2784-67A>G (n.2784-67A>G) c.2867A>G (p.Tyr956Cys) c.2186A>G (p.Tyr729Cys) n.2779-2579A>G c.3116A>G (p.Tyr1039Cys) c.3011A>G (p.Tyr1004Cys) c.3054-67A>G (n.3054-67A>G) c.3053+1646A>G (n.3053+1646A>G) n.3454-2579A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87411971T>G | CA368060619 | ABCB4 | c.2846A>C (p.Tyr949Ser) c.2783+1646A>C (n.2783+1646A>C) c.2741A>C (p.Tyr914Ser) c.2784-67A>C (n.2784-67A>C) c.2867A>C (p.Tyr956Ser) c.2186A>C (p.Tyr729Ser) n.2779-2579A>C c.3116A>C (p.Tyr1039Ser) c.3011A>C (p.Tyr1004Ser) c.3054-67A>C (n.3054-67A>C) c.3053+1646A>C (n.3053+1646A>C) n.3454-2579A>C | |
7 | g.87411972A>C | CA368060621 | ABCB4 | c.2845T>G (p.Tyr949Asp) c.2783+1645T>G (n.2783+1645T>G) c.2740T>G (p.Tyr914Asp) c.2784-68T>G (n.2784-68T>G) c.2866T>G (p.Tyr956Asp) c.2185T>G (p.Tyr729Asp) n.2779-2580T>G c.3115T>G (p.Tyr1039Asp) c.3010T>G (p.Tyr1004Asp) c.3054-68T>G (n.3054-68T>G) c.3053+1645T>G (n.3053+1645T>G) n.3454-2580T>G | |
7 | g.87411972A>G | CA368060622 | ABCB4 | c.2845T>C (p.Tyr949His) c.2783+1645T>C (n.2783+1645T>C) c.2740T>C (p.Tyr914His) c.2784-68T>C (n.2784-68T>C) c.2866T>C (p.Tyr956His) c.2185T>C (p.Tyr729His) n.2779-2580T>C c.3115T>C (p.Tyr1039His) c.3010T>C (p.Tyr1004His) c.3054-68T>C (n.3054-68T>C) c.3053+1645T>C (n.3053+1645T>C) n.3454-2580T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87411972A>T | CA368060620 | ABCB4 | c.2845T>A (p.Tyr949Asn) c.2783+1645T>A (n.2783+1645T>A) c.2740T>A (p.Tyr914Asn) c.2784-68T>A (n.2784-68T>A) c.2866T>A (p.Tyr956Asn) c.2185T>A (p.Tyr729Asn) n.2779-2580T>A c.3115T>A (p.Tyr1039Asn) c.3010T>A (p.Tyr1004Asn) c.3054-68T>A (n.3054-68T>A) c.3053+1645T>A (n.3053+1645T>A) n.3454-2580T>A | |
7 | g.87411973C>A | CA368060623 | ABCB4 | c.2844G>T (p.Met948Ile) c.2783+1644G>T (n.2783+1644G>T) c.2739G>T (p.Met913Ile) c.2784-69G>T (n.2784-69G>T) c.2865G>T (p.Met955Ile) c.2184G>T (p.Met728Ile) n.2779-2581G>T c.3114G>T (p.Met1038Ile) c.3009G>T (p.Met1003Ile) c.3054-69G>T (n.3054-69G>T) c.3053+1644G>T (n.3053+1644G>T) n.3454-2581G>T | |
7 | g.87411973C= | CA1723573176 | ABCB4 | c.2844G= (p.Met948=) c.2783+1644G= (n.2783+1644G=) c.2739G= (p.Met913=) c.2784-69G= (n.2784-69G=) c.2865G= (p.Met955=) c.2184G= (p.Met728=) n.2779-2581G= c.3114G= (p.Met1038=) c.3009G= (p.Met1003=) c.3054-69G= (n.3054-69G=) c.3053+1644G= (n.3053+1644G=) n.3454-2581G= | |
7 | g.87411973C>G | CA4326920 | ABCB4 | c.2844G>C (p.Met948Ile) c.2783+1644G>C (n.2783+1644G>C) c.2739G>C (p.Met913Ile) c.2784-69G>C (n.2784-69G>C) c.2865G>C (p.Met955Ile) c.2184G>C (p.Met728Ile) n.2779-2581G>C c.3114G>C (p.Met1038Ile) c.3009G>C (p.Met1003Ile) c.3054-69G>C (n.3054-69G>C) c.3053+1644G>C (n.3053+1644G>C) n.3454-2581G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87411973C>T | CA162105003 | ABCB4 | c.2844G>A (p.Met948Ile) c.2783+1644G>A (n.2783+1644G>A) c.2739G>A (p.Met913Ile) c.2784-69G>A (n.2784-69G>A) c.2865G>A (p.Met955Ile) c.2184G>A (p.Met728Ile) n.2779-2581G>A c.3114G>A (p.Met1038Ile) c.3009G>A (p.Met1003Ile) c.3054-69G>A (n.3054-69G>A) c.3053+1644G>A (n.3053+1644G>A) n.3454-2581G>A | dbSNP |
7 | g.87411974A= | CA1723573182 | ABCB4 | c.2843T= (p.Met948=) c.2783+1643T= (n.2783+1643T=) c.2738T= (p.Met913=) c.2784-70T= (n.2784-70T=) c.2864T= (p.Met955=) c.2183T= (p.Met728=) n.2779-2582T= c.3113T= (p.Met1038=) c.3008T= (p.Met1003=) c.3054-70T= (n.3054-70T=) c.3053+1643T= (n.3053+1643T=) n.3454-2582T= | |
7 | g.87411974A>C | CA368060624 | ABCB4 | c.2843T>G (p.Met948Arg) c.2783+1643T>G (n.2783+1643T>G) c.2738T>G (p.Met913Arg) c.2784-70T>G (n.2784-70T>G) c.2864T>G (p.Met955Arg) c.2183T>G (p.Met728Arg) n.2779-2582T>G c.3113T>G (p.Met1038Arg) c.3008T>G (p.Met1003Arg) c.3054-70T>G (n.3054-70T>G) c.3053+1643T>G (n.3053+1643T>G) n.3454-2582T>G | |
7 | g.87411974A>G | CA368060625 | ABCB4 | c.2843T>C (p.Met948Thr) c.2783+1643T>C (n.2783+1643T>C) c.2738T>C (p.Met913Thr) c.2784-70T>C (n.2784-70T>C) c.2864T>C (p.Met955Thr) c.2183T>C (p.Met728Thr) n.2779-2582T>C c.3113T>C (p.Met1038Thr) c.3008T>C (p.Met1003Thr) c.3054-70T>C (n.3054-70T>C) c.3053+1643T>C (n.3053+1643T>C) n.3454-2582T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87411974A>T | CA368060626 | ABCB4 | c.2843T>A (p.Met948Lys) c.2783+1643T>A (n.2783+1643T>A) c.2738T>A (p.Met913Lys) c.2784-70T>A (n.2784-70T>A) c.2864T>A (p.Met955Lys) c.2183T>A (p.Met728Lys) n.2779-2582T>A c.3113T>A (p.Met1038Lys) c.3008T>A (p.Met1003Lys) c.3054-70T>A (n.3054-70T>A) c.3053+1643T>A (n.3053+1643T>A) n.3454-2582T>A | |
7 | g.87411975T>A | CA368060629 | ABCB4 | c.2842A>T (p.Met948Leu) c.2783+1642A>T (n.2783+1642A>T) c.2737A>T (p.Met913Leu) c.2784-71A>T (n.2784-71A>T) c.2863A>T (p.Met955Leu) c.2182A>T (p.Met728Leu) n.2779-2583A>T c.3112A>T (p.Met1038Leu) c.3007A>T (p.Met1003Leu) c.3054-71A>T (n.3054-71A>T) c.3053+1642A>T (n.3053+1642A>T) n.3454-2583A>T | |
7 | g.87411975T>C | CA368060627 | ABCB4 | c.2842A>G (p.Met948Val) c.2783+1642A>G (n.2783+1642A>G) c.2737A>G (p.Met913Val) c.2784-71A>G (n.2784-71A>G) c.2863A>G (p.Met955Val) c.2182A>G (p.Met728Val) n.2779-2583A>G c.3112A>G (p.Met1038Val) c.3007A>G (p.Met1003Val) c.3054-71A>G (n.3054-71A>G) c.3053+1642A>G (n.3053+1642A>G) n.3454-2583A>G | |
7 | g.87411975T>G | CA368060628 | ABCB4 | c.2842A>C (p.Met948Leu) c.2783+1642A>C (n.2783+1642A>C) c.2737A>C (p.Met913Leu) c.2784-71A>C (n.2784-71A>C) c.2863A>C (p.Met955Leu) c.2182A>C (p.Met728Leu) n.2779-2583A>C c.3112A>C (p.Met1038Leu) c.3007A>C (p.Met1003Leu) c.3054-71A>C (n.3054-71A>C) c.3053+1642A>C (n.3053+1642A>C) n.3454-2583A>C | |
7 | g.87411976A>C | CA368060630 | ABCB4 | c.2841T>G (p.Phe947Leu) c.2783+1641T>G (n.2783+1641T>G) c.2736T>G (p.Phe912Leu) c.2784-72T>G (n.2784-72T>G) c.2862T>G (p.Phe954Leu) c.2181T>G (p.Phe727Leu) n.2779-2584T>G c.3111T>G (p.Phe1037Leu) c.3006T>G (p.Phe1002Leu) c.3054-72T>G (n.3054-72T>G) c.3053+1641T>G (n.3053+1641T>G) n.3454-2584T>G | |
7 | g.87411976A>G | CA456357892 | ABCB4 | c.2841T>C (p.Phe947=) c.2783+1641T>C (n.2783+1641T>C) c.2736T>C (p.Phe912=) c.2784-72T>C (n.2784-72T>C) c.2862T>C (p.Phe954=) c.2181T>C (p.Phe727=) n.2779-2584T>C c.3111T>C (p.Phe1037=) c.3006T>C (p.Phe1002=) c.3054-72T>C (n.3054-72T>C) c.3053+1641T>C (n.3053+1641T>C) n.3454-2584T>C | |
7 | g.87411976A>T | CA368060631 | ABCB4 | c.2841T>A (p.Phe947Leu) c.2783+1641T>A (n.2783+1641T>A) c.2736T>A (p.Phe912Leu) c.2784-72T>A (n.2784-72T>A) c.2862T>A (p.Phe954Leu) c.2181T>A (p.Phe727Leu) n.2779-2584T>A c.3111T>A (p.Phe1037Leu) c.3006T>A (p.Phe1002Leu) c.3054-72T>A (n.3054-72T>A) c.3053+1641T>A (n.3053+1641T>A) n.3454-2584T>A | |
7 | g.87411977A>C | CA368060632 | ABCB4 | c.2840T>G (p.Phe947Cys) c.2783+1640T>G (n.2783+1640T>G) c.2735T>G (p.Phe912Cys) c.2784-73T>G (n.2784-73T>G) c.2861T>G (p.Phe954Cys) c.2180T>G (p.Phe727Cys) n.2779-2585T>G c.3110T>G (p.Phe1037Cys) c.3005T>G (p.Phe1002Cys) c.3054-73T>G (n.3054-73T>G) c.3053+1640T>G (n.3053+1640T>G) n.3454-2585T>G | |
7 | g.87411977A>G | CA368060633 | ABCB4 | c.2840T>C (p.Phe947Ser) c.2783+1640T>C (n.2783+1640T>C) c.2735T>C (p.Phe912Ser) c.2784-73T>C (n.2784-73T>C) c.2861T>C (p.Phe954Ser) c.2180T>C (p.Phe727Ser) n.2779-2585T>C c.3110T>C (p.Phe1037Ser) c.3005T>C (p.Phe1002Ser) c.3054-73T>C (n.3054-73T>C) c.3053+1640T>C (n.3053+1640T>C) n.3454-2585T>C | |
7 | g.87411977A>T | CA368060634 | ABCB4 | c.2840T>A (p.Phe947Tyr) c.2783+1640T>A (n.2783+1640T>A) c.2735T>A (p.Phe912Tyr) c.2784-73T>A (n.2784-73T>A) c.2861T>A (p.Phe954Tyr) c.2180T>A (p.Phe727Tyr) n.2779-2585T>A c.3110T>A (p.Phe1037Tyr) c.3005T>A (p.Phe1002Tyr) c.3054-73T>A (n.3054-73T>A) c.3053+1640T>A (n.3053+1640T>A) n.3454-2585T>A | |
7 | g.87411978A>C | CA368060637 | ABCB4 | c.2839T>G (p.Phe947Val) c.2783+1639T>G (n.2783+1639T>G) c.2734T>G (p.Phe912Val) c.2784-74T>G (n.2784-74T>G) c.2860T>G (p.Phe954Val) c.2179T>G (p.Phe727Val) n.2779-2586T>G c.3109T>G (p.Phe1037Val) c.3004T>G (p.Phe1002Val) c.3054-74T>G (n.3054-74T>G) c.3053+1639T>G (n.3053+1639T>G) n.3454-2586T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87411978A>G | CA368060635 | ABCB4 | c.2839T>C (p.Phe947Leu) c.2783+1639T>C (n.2783+1639T>C) c.2734T>C (p.Phe912Leu) c.2784-74T>C (n.2784-74T>C) c.2860T>C (p.Phe954Leu) c.2179T>C (p.Phe727Leu) n.2779-2586T>C c.3109T>C (p.Phe1037Leu) c.3004T>C (p.Phe1002Leu) c.3054-74T>C (n.3054-74T>C) c.3053+1639T>C (n.3053+1639T>C) n.3454-2586T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87411978A>T | CA368060636 | ABCB4 | c.2839T>A (p.Phe947Ile) c.2783+1639T>A (n.2783+1639T>A) c.2734T>A (p.Phe912Ile) c.2784-74T>A (n.2784-74T>A) c.2860T>A (p.Phe954Ile) c.2179T>A (p.Phe727Ile) n.2779-2586T>A c.3109T>A (p.Phe1037Ile) c.3004T>A (p.Phe1002Ile) c.3054-74T>A (n.3054-74T>A) c.3053+1639T>A (n.3053+1639T>A) n.3454-2586T>A | |
7 | g.87411979T>A | CA456357894 | ABCB4 | c.2838A>T (p.Ala946=) c.2783+1638A>T (n.2783+1638A>T) c.2733A>T (p.Ala911=) c.2784-75A>T (n.2784-75A>T) c.2859A>T (p.Ala953=) c.2178A>T (p.Ala726=) n.2779-2587A>T c.3108A>T (p.Ala1036=) c.3003A>T (p.Ala1001=) c.3054-75A>T (n.3054-75A>T) c.3053+1638A>T (n.3053+1638A>T) n.3454-2587A>T | |
7 | g.87411979T>C | CA456357895 | ABCB4 | c.2838A>G (p.Ala946=) c.2783+1638A>G (n.2783+1638A>G) c.2733A>G (p.Ala911=) c.2784-75A>G (n.2784-75A>G) c.2859A>G (p.Ala953=) c.2178A>G (p.Ala726=) n.2779-2587A>G c.3108A>G (p.Ala1036=) c.3003A>G (p.Ala1001=) c.3054-75A>G (n.3054-75A>G) c.3053+1638A>G (n.3053+1638A>G) n.3454-2587A>G | |
7 | g.87411979T>G | CA456357897 | ABCB4 | c.2838A>C (p.Ala946=) c.2783+1638A>C (n.2783+1638A>C) c.2733A>C (p.Ala911=) c.2784-75A>C (n.2784-75A>C) c.2859A>C (p.Ala953=) c.2178A>C (p.Ala726=) n.2779-2587A>C c.3108A>C (p.Ala1036=) c.3003A>C (p.Ala1001=) c.3054-75A>C (n.3054-75A>C) c.3053+1638A>C (n.3053+1638A>C) n.3454-2587A>C | |
7 | g.87411980G>A | CA4326921 | ABCB4 | c.2837C>T (p.Ala946Val) c.2783+1637C>T (n.2783+1637C>T) c.2732C>T (p.Ala911Val) c.2784-76C>T (n.2784-76C>T) c.2858C>T (p.Ala953Val) c.2177C>T (p.Ala726Val) n.2779-2588C>T c.3107C>T (p.Ala1036Val) c.3002C>T (p.Ala1001Val) c.3054-76C>T (n.3054-76C>T) c.3053+1637C>T (n.3053+1637C>T) n.3454-2588C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87411980G>C | CA368060638 | ABCB4 | c.2837C>G (p.Ala946Gly) c.2783+1637C>G (n.2783+1637C>G) c.2732C>G (p.Ala911Gly) c.2784-76C>G (n.2784-76C>G) c.2858C>G (p.Ala953Gly) c.2177C>G (p.Ala726Gly) n.2779-2588C>G c.3107C>G (p.Ala1036Gly) c.3002C>G (p.Ala1001Gly) c.3054-76C>G (n.3054-76C>G) c.3053+1637C>G (n.3053+1637C>G) n.3454-2588C>G | |
7 | g.87411980G= | CA1723573185 | ABCB4 | c.2837C= (p.Ala946=) c.2783+1637C= (n.2783+1637C=) c.2732C= (p.Ala911=) c.2784-76C= (n.2784-76C=) c.2858C= (p.Ala953=) c.2177C= (p.Ala726=) n.2779-2588C= c.3107C= (p.Ala1036=) c.3002C= (p.Ala1001=) c.3054-76C= (n.3054-76C=) c.3053+1637C= (n.3053+1637C=) n.3454-2588C= | |
7 | g.87411980G>T | CA368060639 | ABCB4 | c.2837C>A (p.Ala946Glu) c.2783+1637C>A (n.2783+1637C>A) c.2732C>A (p.Ala911Glu) c.2784-76C>A (n.2784-76C>A) c.2858C>A (p.Ala953Glu) c.2177C>A (p.Ala726Glu) n.2779-2588C>A c.3107C>A (p.Ala1036Glu) c.3002C>A (p.Ala1001Glu) c.3054-76C>A (n.3054-76C>A) c.3053+1637C>A (n.3053+1637C>A) n.3454-2588C>A | |
7 | g.87411981C>A | CA368060640 | ABCB4 | c.2836G>T (p.Ala946Ser) c.2783+1636G>T (n.2783+1636G>T) c.2731G>T (p.Ala911Ser) c.2784-77G>T (n.2784-77G>T) c.2857G>T (p.Ala953Ser) c.2176G>T (p.Ala726Ser) n.2779-2589G>T c.3106G>T (p.Ala1036Ser) c.3001G>T (p.Ala1001Ser) c.3054-77G>T (n.3054-77G>T) c.3053+1636G>T (n.3053+1636G>T) n.3454-2589G>T | |
7 | g.87411981C= | CA1723573188 | ABCB4 | c.2836G= (p.Ala946=) c.2783+1636G= (n.2783+1636G=) c.2731G= (p.Ala911=) c.2784-77G= (n.2784-77G=) c.2857G= (p.Ala953=) c.2176G= (p.Ala726=) n.2779-2589G= c.3106G= (p.Ala1036=) c.3001G= (p.Ala1001=) c.3054-77G= (n.3054-77G=) c.3053+1636G= (n.3053+1636G=) n.3454-2589G= | |
7 | g.87411981C>G | CA368060641 | ABCB4 | c.2836G>C (p.Ala946Pro) c.2783+1636G>C (n.2783+1636G>C) c.2731G>C (p.Ala911Pro) c.2784-77G>C (n.2784-77G>C) c.2857G>C (p.Ala953Pro) c.2176G>C (p.Ala726Pro) n.2779-2589G>C c.3106G>C (p.Ala1036Pro) c.3001G>C (p.Ala1001Pro) c.3054-77G>C (n.3054-77G>C) c.3053+1636G>C (n.3053+1636G>C) n.3454-2589G>C | |
7 | g.87411981C>T | CA162105006 | ABCB4 | c.2836G>A (p.Ala946Thr) c.2783+1636G>A (n.2783+1636G>A) c.2731G>A (p.Ala911Thr) c.2784-77G>A (n.2784-77G>A) c.2857G>A (p.Ala953Thr) c.2176G>A (p.Ala726Thr) n.2779-2589G>A c.3106G>A (p.Ala1036Thr) c.3001G>A (p.Ala1001Thr) c.3054-77G>A (n.3054-77G>A) c.3053+1636G>A (n.3053+1636G>A) n.3454-2589G>A | dbSNP |
7 | g.87411982T>A | CA368060643 | ABCB4 | c.2835A>T (p.Gln945His) c.2783+1635A>T (n.2783+1635A>T) c.2730A>T (p.Gln910His) c.2784-78A>T (n.2784-78A>T) c.2856A>T (p.Gln952His) c.2175A>T (p.Gln725His) n.2779-2590A>T c.3105A>T (p.Gln1035His) c.3000A>T (p.Gln1000His) c.3054-78A>T (n.3054-78A>T) c.3053+1635A>T (n.3053+1635A>T) n.3454-2590A>T | |
7 | g.87411982T>C | CA456357900 | ABCB4 | c.2835A>G (p.Gln945=) c.2783+1635A>G (n.2783+1635A>G) c.2730A>G (p.Gln910=) c.2784-78A>G (n.2784-78A>G) c.2856A>G (p.Gln952=) c.2175A>G (p.Gln725=) n.2779-2590A>G c.3105A>G (p.Gln1035=) c.3000A>G (p.Gln1000=) c.3054-78A>G (n.3054-78A>G) c.3053+1635A>G (n.3053+1635A>G) n.3454-2590A>G | |
7 | g.87411982T>G | CA368060642 | ABCB4 | c.2835A>C (p.Gln945His) c.2783+1635A>C (n.2783+1635A>C) c.2730A>C (p.Gln910His) c.2784-78A>C (n.2784-78A>C) c.2856A>C (p.Gln952His) c.2175A>C (p.Gln725His) n.2779-2590A>C c.3105A>C (p.Gln1035His) c.3000A>C (p.Gln1000His) c.3054-78A>C (n.3054-78A>C) c.3053+1635A>C (n.3053+1635A>C) n.3454-2590A>C | |
7 | g.87411983T>A | CA368060644 | ABCB4 | c.2834A>T (p.Gln945Leu) c.2783+1634A>T (n.2783+1634A>T) c.2729A>T (p.Gln910Leu) c.2784-79A>T (n.2784-79A>T) c.2855A>T (p.Gln952Leu) c.2174A>T (p.Gln725Leu) n.2779-2591A>T c.3104A>T (p.Gln1035Leu) c.2999A>T (p.Gln1000Leu) c.3054-79A>T (n.3054-79A>T) c.3053+1634A>T (n.3053+1634A>T) n.3454-2591A>T | |
7 | g.87411983T>C | CA368060645 | ABCB4 | c.2834A>G (p.Gln945Arg) c.2783+1634A>G (n.2783+1634A>G) c.2729A>G (p.Gln910Arg) c.2784-79A>G (n.2784-79A>G) c.2855A>G (p.Gln952Arg) c.2174A>G (p.Gln725Arg) n.2779-2591A>G c.3104A>G (p.Gln1035Arg) c.2999A>G (p.Gln1000Arg) c.3054-79A>G (n.3054-79A>G) c.3053+1634A>G (n.3053+1634A>G) n.3454-2591A>G | dbSNP |
7 | g.87411983T>G | CA368060646 | ABCB4 | c.2834A>C (p.Gln945Pro) c.2783+1634A>C (n.2783+1634A>C) c.2729A>C (p.Gln910Pro) c.2784-79A>C (n.2784-79A>C) c.2855A>C (p.Gln952Pro) c.2174A>C (p.Gln725Pro) n.2779-2591A>C c.3104A>C (p.Gln1035Pro) c.2999A>C (p.Gln1000Pro) c.3054-79A>C (n.3054-79A>C) c.3053+1634A>C (n.3053+1634A>C) n.3454-2591A>C | |
7 | g.87411983T= | CA1723573190 | ABCB4 | c.2834A= (p.Gln945=) c.2783+1634A= (n.2783+1634A=) c.2729A= (p.Gln910=) c.2784-79A= (n.2784-79A=) c.2855A= (p.Gln952=) c.2174A= (p.Gln725=) n.2779-2591A= c.3104A= (p.Gln1035=) c.2999A= (p.Gln1000=) c.3054-79A= (n.3054-79A=) c.3053+1634A= (n.3053+1634A=) n.3454-2591A= | |
7 | g.87411984G>A | CA10604403 | ABCB4 | c.2833C>T (p.Gln945Ter) c.2783+1633C>T (n.2783+1633C>T) c.2728C>T (p.Gln910Ter) c.2784-80C>T (n.2784-80C>T) c.2854C>T (p.Gln952Ter) c.2173C>T (p.Gln725Ter) n.2779-2592C>T c.3103C>T (p.Gln1035Ter) c.2998C>T (p.Gln1000Ter) c.3054-80C>T (n.3054-80C>T) c.3053+1633C>T (n.3053+1633C>T) n.3454-2592C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87411984G>C | CA368060647 | ABCB4 | c.2833C>G (p.Gln945Glu) c.2783+1633C>G (n.2783+1633C>G) c.2728C>G (p.Gln910Glu) c.2784-80C>G (n.2784-80C>G) c.2854C>G (p.Gln952Glu) c.2173C>G (p.Gln725Glu) n.2779-2592C>G c.3103C>G (p.Gln1035Glu) c.2998C>G (p.Gln1000Glu) c.3054-80C>G (n.3054-80C>G) c.3053+1633C>G (n.3053+1633C>G) n.3454-2592C>G | |
7 | g.87411984G= | CA1723573198 | ABCB4 | c.2833C= (p.Gln945=) c.2783+1633C= (n.2783+1633C=) c.2728C= (p.Gln910=) c.2784-80C= (n.2784-80C=) c.2854C= (p.Gln952=) c.2173C= (p.Gln725=) n.2779-2592C= c.3103C= (p.Gln1035=) c.2998C= (p.Gln1000=) c.3054-80C= (n.3054-80C=) c.3053+1633C= (n.3053+1633C=) n.3454-2592C= | |
7 | g.87411984G>T | CA368060648 | ABCB4 | c.2833C>A (p.Gln945Lys) c.2783+1633C>A (n.2783+1633C>A) c.2728C>A (p.Gln910Lys) c.2784-80C>A (n.2784-80C>A) c.2854C>A (p.Gln952Lys) c.2173C>A (p.Gln725Lys) n.2779-2592C>A c.3103C>A (p.Gln1035Lys) c.2998C>A (p.Gln1000Lys) c.3054-80C>A (n.3054-80C>A) c.3053+1633C>A (n.3053+1633C>A) n.3454-2592C>A | |
7 | g.87411985T>A | CA456357906 | ABCB4 | c.2832A>T (p.Ser944=) c.2783+1632A>T (n.2783+1632A>T) c.2727A>T (p.Ser909=) c.2784-81A>T (n.2784-81A>T) c.2853A>T (p.Ser951=) c.2172A>T (p.Ser724=) n.2779-2593A>T c.3102A>T (p.Ser1034=) c.2997A>T (p.Ser999=) c.3054-81A>T (n.3054-81A>T) c.3053+1632A>T (n.3053+1632A>T) n.3454-2593A>T | |
7 | g.87411985T>C | CA456357903 | ABCB4 | c.2832A>G (p.Ser944=) c.2783+1632A>G (n.2783+1632A>G) c.2727A>G (p.Ser909=) c.2784-81A>G (n.2784-81A>G) c.2853A>G (p.Ser951=) c.2172A>G (p.Ser724=) n.2779-2593A>G c.3102A>G (p.Ser1034=) c.2997A>G (p.Ser999=) c.3054-81A>G (n.3054-81A>G) c.3053+1632A>G (n.3053+1632A>G) n.3454-2593A>G | |
7 | g.87411985T>G | CA456357905 | ABCB4 | c.2832A>C (p.Ser944=) c.2783+1632A>C (n.2783+1632A>C) c.2727A>C (p.Ser909=) c.2784-81A>C (n.2784-81A>C) c.2853A>C (p.Ser951=) c.2172A>C (p.Ser724=) n.2779-2593A>C c.3102A>C (p.Ser1034=) c.2997A>C (p.Ser999=) c.3054-81A>C (n.3054-81A>C) c.3053+1632A>C (n.3053+1632A>C) n.3454-2593A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87411986G>A | CA368060649 | ABCB4 | c.2831C>T (p.Ser944Leu) c.2783+1631C>T (n.2783+1631C>T) c.2726C>T (p.Ser909Leu) c.2784-82C>T (n.2784-82C>T) c.2852C>T (p.Ser951Leu) c.2171C>T (p.Ser724Leu) n.2779-2594C>T c.3101C>T (p.Ser1034Leu) c.2996C>T (p.Ser999Leu) c.3054-82C>T (n.3054-82C>T) c.3053+1631C>T (n.3053+1631C>T) n.3454-2594C>T | |
7 | g.87411986G>C | CA368060651 | ABCB4 | c.2831C>G (p.Ser944Ter) c.2783+1631C>G (n.2783+1631C>G) c.2726C>G (p.Ser909Ter) c.2784-82C>G (n.2784-82C>G) c.2852C>G (p.Ser951Ter) c.2171C>G (p.Ser724Ter) n.2779-2594C>G c.3101C>G (p.Ser1034Ter) c.2996C>G (p.Ser999Ter) c.3054-82C>G (n.3054-82C>G) c.3053+1631C>G (n.3053+1631C>G) n.3454-2594C>G | |
7 | g.87411986G>T | CA368060650 | ABCB4 | c.2831C>A (p.Ser944Ter) c.2783+1631C>A (n.2783+1631C>A) c.2726C>A (p.Ser909Ter) c.2784-82C>A (n.2784-82C>A) c.2852C>A (p.Ser951Ter) c.2171C>A (p.Ser724Ter) n.2779-2594C>A c.3101C>A (p.Ser1034Ter) c.2996C>A (p.Ser999Ter) c.3054-82C>A (n.3054-82C>A) c.3053+1631C>A (n.3053+1631C>A) n.3454-2594C>A | |
7 | g.87411987A>C | CA368060652 | ABCB4 | c.2830T>G (p.Ser944Ala) c.2783+1630T>G (n.2783+1630T>G) c.2725T>G (p.Ser909Ala) c.2784-83T>G (n.2784-83T>G) c.2851T>G (p.Ser951Ala) c.2170T>G (p.Ser724Ala) n.2779-2595T>G c.3100T>G (p.Ser1034Ala) c.2995T>G (p.Ser999Ala) c.3054-83T>G (n.3054-83T>G) c.3053+1630T>G (n.3053+1630T>G) n.3454-2595T>G | |
7 | g.87411987A>G | CA368060653 | ABCB4 | c.2830T>C (p.Ser944Pro) c.2783+1630T>C (n.2783+1630T>C) c.2725T>C (p.Ser909Pro) c.2784-83T>C (n.2784-83T>C) c.2851T>C (p.Ser951Pro) c.2170T>C (p.Ser724Pro) n.2779-2595T>C c.3100T>C (p.Ser1034Pro) c.2995T>C (p.Ser999Pro) c.3054-83T>C (n.3054-83T>C) c.3053+1630T>C (n.3053+1630T>C) n.3454-2595T>C | |
7 | g.87411987A>T | CA368060654 | ABCB4 | c.2830T>A (p.Ser944Thr) c.2783+1630T>A (n.2783+1630T>A) c.2725T>A (p.Ser909Thr) c.2784-83T>A (n.2784-83T>A) c.2851T>A (p.Ser951Thr) c.2170T>A (p.Ser724Thr) n.2779-2595T>A c.3100T>A (p.Ser1034Thr) c.2995T>A (p.Ser999Thr) c.3054-83T>A (n.3054-83T>A) c.3053+1630T>A (n.3053+1630T>A) n.3454-2595T>A | |
7 | g.87411988G>A | CA456357911 | ABCB4 | c.2829C>T (p.Ile943=) c.2783+1629C>T (n.2783+1629C>T) c.2724C>T (p.Ile908=) c.2784-84C>T (n.2784-84C>T) c.2850C>T (p.Ile950=) c.2169C>T (p.Ile723=) n.2779-2596C>T c.3099C>T (p.Ile1033=) c.2994C>T (p.Ile998=) c.3054-84C>T (n.3054-84C>T) c.3053+1629C>T (n.3053+1629C>T) n.3454-2596C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87411988G>C | CA368060655 | ABCB4 | c.2829C>G (p.Ile943Met) c.2783+1629C>G (n.2783+1629C>G) c.2724C>G (p.Ile908Met) c.2784-84C>G (n.2784-84C>G) c.2850C>G (p.Ile950Met) c.2169C>G (p.Ile723Met) n.2779-2596C>G c.3099C>G (p.Ile1033Met) c.2994C>G (p.Ile998Met) c.3054-84C>G (n.3054-84C>G) c.3053+1629C>G (n.3053+1629C>G) n.3454-2596C>G | |
7 | g.87411988G>T | CA456357912 | ABCB4 | c.2829C>A (p.Ile943=) c.2783+1629C>A (n.2783+1629C>A) c.2724C>A (p.Ile908=) c.2784-84C>A (n.2784-84C>A) c.2850C>A (p.Ile950=) c.2169C>A (p.Ile723=) n.2779-2596C>A c.3099C>A (p.Ile1033=) c.2994C>A (p.Ile998=) c.3054-84C>A (n.3054-84C>A) c.3053+1629C>A (n.3053+1629C>A) n.3454-2596C>A | |
7 | g.87411988_87411989delinsAT | CA913189684 | ABCB4 | c.2828_2829delinsAT (p.Ile943Asn) c.2783+1628_2783+1629delinsAT (n.2783+1628_2783+1629delinsAT) c.2723_2724delinsAT (p.Ile908Asn) c.2784-85_2784-84delinsAT (n.2784-85_2784-84delinsAT) c.2849_2850delinsAT (p.Ile950Asn) c.2168_2169delinsAT (p.Ile723Asn) n.2779-2597_2779-2596delinsAT c.3098_3099delinsAT (p.Ile1033Asn) c.2993_2994delinsAT (p.Ile998Asn) c.3054-85_3054-84delinsAT (n.3054-85_3054-84delinsAT) c.3053+1628_3053+1629delinsAT (n.3053+1628_3053+1629delinsAT) n.3454-2597_3454-2596delinsAT | ClinVar dbSNP |
7 | g.87411988_87411989delinsGA | CA1723573213 | ABCB4 | c.2828_2829delinsTC (p.Ile943=) c.2783+1628_2783+1629delinsTC (n.2783+1628_2783+1629delinsTC) c.2723_2724delinsTC (p.Ile908=) c.2784-85_2784-84delinsTC (n.2784-85_2784-84delinsTC) c.2849_2850delinsTC (p.Ile950=) c.2168_2169delinsTC (p.Ile723=) n.2779-2597_2779-2596delinsTC c.3098_3099delinsTC (p.Ile1033=) c.2993_2994delinsTC (p.Ile998=) c.3054-85_3054-84delinsTC (n.3054-85_3054-84delinsTC) c.3053+1628_3053+1629delinsTC (n.3053+1628_3053+1629delinsTC) n.3454-2597_3454-2596delinsTC | |
7 | g.87411989A= | CA1723573228 | ABCB4 | c.2828T= (p.Ile943=) c.2783+1628T= (n.2783+1628T=) c.2723T= (p.Ile908=) c.2784-85T= (n.2784-85T=) c.2849T= (p.Ile950=) c.2168T= (p.Ile723=) n.2779-2597T= c.3098T= (p.Ile1033=) c.2993T= (p.Ile998=) c.3054-85T= (n.3054-85T=) c.3053+1628T= (n.3053+1628T=) n.3454-2597T= | |
7 | g.87411989A>C | CA368060656 | ABCB4 | c.2828T>G (p.Ile943Ser) c.2783+1628T>G (n.2783+1628T>G) c.2723T>G (p.Ile908Ser) c.2784-85T>G (n.2784-85T>G) c.2849T>G (p.Ile950Ser) c.2168T>G (p.Ile723Ser) n.2779-2597T>G c.3098T>G (p.Ile1033Ser) c.2993T>G (p.Ile998Ser) c.3054-85T>G (n.3054-85T>G) c.3053+1628T>G (n.3053+1628T>G) n.3454-2597T>G | |
7 | g.87411989A>G | CA4326922 | ABCB4 | c.2828T>C (p.Ile943Thr) c.2783+1628T>C (n.2783+1628T>C) c.2723T>C (p.Ile908Thr) c.2784-85T>C (n.2784-85T>C) c.2849T>C (p.Ile950Thr) c.2168T>C (p.Ile723Thr) n.2779-2597T>C c.3098T>C (p.Ile1033Thr) c.2993T>C (p.Ile998Thr) c.3054-85T>C (n.3054-85T>C) c.3053+1628T>C (n.3053+1628T>C) n.3454-2597T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87411989A>T | CA368060657 | ABCB4 | c.2828T>A (p.Ile943Asn) c.2783+1628T>A (n.2783+1628T>A) c.2723T>A (p.Ile908Asn) c.2784-85T>A (n.2784-85T>A) c.2849T>A (p.Ile950Asn) c.2168T>A (p.Ile723Asn) n.2779-2597T>A c.3098T>A (p.Ile1033Asn) c.2993T>A (p.Ile998Asn) c.3054-85T>A (n.3054-85T>A) c.3053+1628T>A (n.3053+1628T>A) n.3454-2597T>A | gnomAD v4 |
7 | g.87411990T>A | CA368060658 | ABCB4 | c.2827A>T (p.Ile943Phe) c.2783+1627A>T (n.2783+1627A>T) c.2722A>T (p.Ile908Phe) c.2784-86A>T (n.2784-86A>T) c.2848A>T (p.Ile950Phe) c.2167A>T (p.Ile723Phe) n.2779-2598A>T c.3097A>T (p.Ile1033Phe) c.2992A>T (p.Ile998Phe) c.3054-86A>T (n.3054-86A>T) c.3053+1627A>T (n.3053+1627A>T) n.3454-2598A>T | |
7 | g.87411990T>C | CA368060659 | ABCB4 | c.2827A>G (p.Ile943Val) c.2783+1627A>G (n.2783+1627A>G) c.2722A>G (p.Ile908Val) c.2784-86A>G (n.2784-86A>G) c.2848A>G (p.Ile950Val) c.2167A>G (p.Ile723Val) n.2779-2598A>G c.3097A>G (p.Ile1033Val) c.2992A>G (p.Ile998Val) c.3054-86A>G (n.3054-86A>G) c.3053+1627A>G (n.3053+1627A>G) n.3454-2598A>G | COSMIC COSMIC |
7 | g.87411990T>G | CA368060660 | ABCB4 | c.2827A>C (p.Ile943Leu) c.2783+1627A>C (n.2783+1627A>C) c.2722A>C (p.Ile908Leu) c.2784-86A>C (n.2784-86A>C) c.2848A>C (p.Ile950Leu) c.2167A>C (p.Ile723Leu) n.2779-2598A>C c.3097A>C (p.Ile1033Leu) c.2992A>C (p.Ile998Leu) c.3054-86A>C (n.3054-86A>C) c.3053+1627A>C (n.3053+1627A>C) n.3454-2598A>C | |
7 | g.87411991A>C | CA368060661 | ABCB4 | c.2826T>G (p.Ser942Arg) c.2783+1626T>G (n.2783+1626T>G) c.2721T>G (p.Ser907Arg) c.2784-87T>G (n.2784-87T>G) c.2847T>G (p.Ser949Arg) c.2166T>G (p.Ser722Arg) n.2779-2599T>G c.3096T>G (p.Ser1032Arg) c.2991T>G (p.Ser997Arg) c.3054-87T>G (n.3054-87T>G) c.3053+1626T>G (n.3053+1626T>G) n.3454-2599T>G | |
7 | g.87411991A>G | CA456357915 | ABCB4 | c.2826T>C (p.Ser942=) c.2783+1626T>C (n.2783+1626T>C) c.2721T>C (p.Ser907=) c.2784-87T>C (n.2784-87T>C) c.2847T>C (p.Ser949=) c.2166T>C (p.Ser722=) n.2779-2599T>C c.3096T>C (p.Ser1032=) c.2991T>C (p.Ser997=) c.3054-87T>C (n.3054-87T>C) c.3053+1626T>C (n.3053+1626T>C) n.3454-2599T>C | |
7 | g.87411991A>T | CA368060662 | ABCB4 | c.2826T>A (p.Ser942Arg) c.2783+1626T>A (n.2783+1626T>A) c.2721T>A (p.Ser907Arg) c.2784-87T>A (n.2784-87T>A) c.2847T>A (p.Ser949Arg) c.2166T>A (p.Ser722Arg) n.2779-2599T>A c.3096T>A (p.Ser1032Arg) c.2991T>A (p.Ser997Arg) c.3054-87T>A (n.3054-87T>A) c.3053+1626T>A (n.3053+1626T>A) n.3454-2599T>A | |
7 | g.87411992C>A | CA368060664 | ABCB4 | c.2825G>T (p.Ser942Ile) c.2783+1625G>T (n.2783+1625G>T) c.2720G>T (p.Ser907Ile) c.2784-88G>T (n.2784-88G>T) c.2846G>T (p.Ser949Ile) c.2165G>T (p.Ser722Ile) n.2779-2600G>T c.3095G>T (p.Ser1032Ile) c.2990G>T (p.Ser997Ile) c.3054-88G>T (n.3054-88G>T) c.3053+1625G>T (n.3053+1625G>T) n.3454-2600G>T | |
7 | g.87411992C>G | CA368060665 | ABCB4 | c.2825G>C (p.Ser942Thr) c.2783+1625G>C (n.2783+1625G>C) c.2720G>C (p.Ser907Thr) c.2784-88G>C (n.2784-88G>C) c.2846G>C (p.Ser949Thr) c.2165G>C (p.Ser722Thr) n.2779-2600G>C c.3095G>C (p.Ser1032Thr) c.2990G>C (p.Ser997Thr) c.3054-88G>C (n.3054-88G>C) c.3053+1625G>C (n.3053+1625G>C) n.3454-2600G>C | |
7 | g.87411992C>T | CA368060663 | ABCB4 | c.2825G>A (p.Ser942Asn) c.2783+1625G>A (n.2783+1625G>A) c.2720G>A (p.Ser907Asn) c.2784-88G>A (n.2784-88G>A) c.2846G>A (p.Ser949Asn) c.2165G>A (p.Ser722Asn) n.2779-2600G>A c.3095G>A (p.Ser1032Asn) c.2990G>A (p.Ser997Asn) c.3054-88G>A (n.3054-88G>A) c.3053+1625G>A (n.3053+1625G>A) n.3454-2600G>A | |
7 | g.87411993T>A | CA368060666 | ABCB4 | c.2824A>T (p.Ser942Cys) c.2783+1624A>T (n.2783+1624A>T) c.2719A>T (p.Ser907Cys) c.2784-89A>T (n.2784-89A>T) c.2845A>T (p.Ser949Cys) c.2164A>T (p.Ser722Cys) n.2779-2601A>T c.3094A>T (p.Ser1032Cys) c.2989A>T (p.Ser997Cys) c.3054-89A>T (n.3054-89A>T) c.3053+1624A>T (n.3053+1624A>T) n.3454-2601A>T | |
7 | g.87411993T>C | CA4326923 | ABCB4 | c.2824A>G (p.Ser942Gly) c.2783+1624A>G (n.2783+1624A>G) c.2719A>G (p.Ser907Gly) c.2784-89A>G (n.2784-89A>G) c.2845A>G (p.Ser949Gly) c.2164A>G (p.Ser722Gly) n.2779-2601A>G c.3094A>G (p.Ser1032Gly) c.2989A>G (p.Ser997Gly) c.3054-89A>G (n.3054-89A>G) c.3053+1624A>G (n.3053+1624A>G) n.3454-2601A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87411993T>G | CA368060667 | ABCB4 | c.2824A>C (p.Ser942Arg) c.2783+1624A>C (n.2783+1624A>C) c.2719A>C (p.Ser907Arg) c.2784-89A>C (n.2784-89A>C) c.2845A>C (p.Ser949Arg) c.2164A>C (p.Ser722Arg) n.2779-2601A>C c.3094A>C (p.Ser1032Arg) c.2989A>C (p.Ser997Arg) c.3054-89A>C (n.3054-89A>C) c.3053+1624A>C (n.3053+1624A>C) n.3454-2601A>C | |
7 | g.87411993T= | CA1723573235 | ABCB4 | c.2824A= (p.Ser942=) c.2783+1624A= (n.2783+1624A=) c.2719A= (p.Ser907=) c.2784-89A= (n.2784-89A=) c.2845A= (p.Ser949=) c.2164A= (p.Ser722=) n.2779-2601A= c.3094A= (p.Ser1032=) c.2989A= (p.Ser997=) c.3054-89A= (n.3054-89A=) c.3053+1624A= (n.3053+1624A=) n.3454-2601A= | |
7 | g.87411994A>C | CA368060668 | ABCB4 | c.2823T>G (p.Phe941Leu) c.2783+1623T>G (n.2783+1623T>G) c.2718T>G (p.Phe906Leu) c.2784-90T>G (n.2784-90T>G) c.2844T>G (p.Phe948Leu) c.2163T>G (p.Phe721Leu) n.2779-2602T>G c.3093T>G (p.Phe1031Leu) c.2988T>G (p.Phe996Leu) c.3054-90T>G (n.3054-90T>G) c.3053+1623T>G (n.3053+1623T>G) n.3454-2602T>G | |
7 | g.87411994A>G | CA456357920 | ABCB4 | c.2823T>C (p.Phe941=) c.2783+1623T>C (n.2783+1623T>C) c.2718T>C (p.Phe906=) c.2784-90T>C (n.2784-90T>C) c.2844T>C (p.Phe948=) c.2163T>C (p.Phe721=) n.2779-2602T>C c.3093T>C (p.Phe1031=) c.2988T>C (p.Phe996=) c.3054-90T>C (n.3054-90T>C) c.3053+1623T>C (n.3053+1623T>C) n.3454-2602T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.87411994A>T | CA368060669 | ABCB4 | c.2823T>A (p.Phe941Leu) c.2783+1623T>A (n.2783+1623T>A) c.2718T>A (p.Phe906Leu) c.2784-90T>A (n.2784-90T>A) c.2844T>A (p.Phe948Leu) c.2163T>A (p.Phe721Leu) n.2779-2602T>A c.3093T>A (p.Phe1031Leu) c.2988T>A (p.Phe996Leu) c.3054-90T>A (n.3054-90T>A) c.3053+1623T>A (n.3053+1623T>A) n.3454-2602T>A | |
7 | g.87411995A>C | CA368060672 | ABCB4 | c.2822T>G (p.Phe941Cys) c.2783+1622T>G (n.2783+1622T>G) c.2717T>G (p.Phe906Cys) c.2784-91T>G (n.2784-91T>G) c.2843T>G (p.Phe948Cys) c.2162T>G (p.Phe721Cys) n.2779-2603T>G c.3092T>G (p.Phe1031Cys) c.2987T>G (p.Phe996Cys) c.3054-91T>G (n.3054-91T>G) c.3053+1622T>G (n.3053+1622T>G) n.3454-2603T>G | |
7 | g.87411995A>G | CA368060670 | ABCB4 | c.2822T>C (p.Phe941Ser) c.2783+1622T>C (n.2783+1622T>C) c.2717T>C (p.Phe906Ser) c.2784-91T>C (n.2784-91T>C) c.2843T>C (p.Phe948Ser) c.2162T>C (p.Phe721Ser) n.2779-2603T>C c.3092T>C (p.Phe1031Ser) c.2987T>C (p.Phe996Ser) c.3054-91T>C (n.3054-91T>C) c.3053+1622T>C (n.3053+1622T>C) n.3454-2603T>C | |
7 | g.87411995A>T | CA368060671 | ABCB4 | c.2822T>A (p.Phe941Tyr) c.2783+1622T>A (n.2783+1622T>A) c.2717T>A (p.Phe906Tyr) c.2784-91T>A (n.2784-91T>A) c.2843T>A (p.Phe948Tyr) c.2162T>A (p.Phe721Tyr) n.2779-2603T>A c.3092T>A (p.Phe1031Tyr) c.2987T>A (p.Phe996Tyr) c.3054-91T>A (n.3054-91T>A) c.3053+1622T>A (n.3053+1622T>A) n.3454-2603T>A | |
7 | g.87411996A>C | CA368060673 | ABCB4 | c.2821T>G (p.Phe941Val) c.2783+1621T>G (n.2783+1621T>G) c.2716T>G (p.Phe906Val) c.2784-92T>G (n.2784-92T>G) c.2842T>G (p.Phe948Val) c.2161T>G (p.Phe721Val) n.2779-2604T>G c.3091T>G (p.Phe1031Val) c.2986T>G (p.Phe996Val) c.3054-92T>G (n.3054-92T>G) c.3053+1621T>G (n.3053+1621T>G) n.3454-2604T>G | |
7 | g.87411996A>G | CA368060674 | ABCB4 | c.2821T>C (p.Phe941Leu) c.2783+1621T>C (n.2783+1621T>C) c.2716T>C (p.Phe906Leu) c.2784-92T>C (n.2784-92T>C) c.2842T>C (p.Phe948Leu) c.2161T>C (p.Phe721Leu) n.2779-2604T>C c.3091T>C (p.Phe1031Leu) c.2986T>C (p.Phe996Leu) c.3054-92T>C (n.3054-92T>C) c.3053+1621T>C (n.3053+1621T>C) n.3454-2604T>C | |
7 | g.87411996A>T | CA368060675 | ABCB4 | c.2821T>A (p.Phe941Ile) c.2783+1621T>A (n.2783+1621T>A) c.2716T>A (p.Phe906Ile) c.2784-92T>A (n.2784-92T>A) c.2842T>A (p.Phe948Ile) c.2161T>A (p.Phe721Ile) n.2779-2604T>A c.3091T>A (p.Phe1031Ile) c.2986T>A (p.Phe996Ile) c.3054-92T>A (n.3054-92T>A) c.3053+1621T>A (n.3053+1621T>A) n.3454-2604T>A | |
7 | g.87411997A>C | CA456357922 | ABCB4 | c.2820T>G (p.Thr940=) c.2783+1620T>G (n.2783+1620T>G) c.2715T>G (p.Thr905=) c.2784-93T>G (n.2784-93T>G) c.2841T>G (p.Thr947=) c.2160T>G (p.Thr720=) n.2779-2605T>G c.3090T>G (p.Thr1030=) c.2985T>G (p.Thr995=) c.3054-93T>G (n.3054-93T>G) c.3053+1620T>G (n.3053+1620T>G) n.3454-2605T>G | |
7 | g.87411997A>G | CA456357923 | ABCB4 | c.2820T>C (p.Thr940=) c.2783+1620T>C (n.2783+1620T>C) c.2715T>C (p.Thr905=) c.2784-93T>C (n.2784-93T>C) c.2841T>C (p.Thr947=) c.2160T>C (p.Thr720=) n.2779-2605T>C c.3090T>C (p.Thr1030=) c.2985T>C (p.Thr995=) c.3054-93T>C (n.3054-93T>C) c.3053+1620T>C (n.3053+1620T>C) n.3454-2605T>C | |
7 | g.87411997A>T | CA456357924 | ABCB4 | c.2820T>A (p.Thr940=) c.2783+1620T>A (n.2783+1620T>A) c.2715T>A (p.Thr905=) c.2784-93T>A (n.2784-93T>A) c.2841T>A (p.Thr947=) c.2160T>A (p.Thr720=) n.2779-2605T>A c.3090T>A (p.Thr1030=) c.2985T>A (p.Thr995=) c.3054-93T>A (n.3054-93T>A) c.3053+1620T>A (n.3053+1620T>A) n.3454-2605T>A | |
7 | g.87411998G>A | CA368060676 | ABCB4 | c.2819C>T (p.Thr940Ile) c.2783+1619C>T (n.2783+1619C>T) c.2714C>T (p.Thr905Ile) c.2784-94C>T (n.2784-94C>T) c.2840C>T (p.Thr947Ile) c.2159C>T (p.Thr720Ile) n.2779-2606C>T c.3089C>T (p.Thr1030Ile) c.2984C>T (p.Thr995Ile) c.3054-94C>T (n.3054-94C>T) c.3053+1619C>T (n.3053+1619C>T) n.3454-2606C>T | |
7 | g.87411998G>C | CA368060677 | ABCB4 | c.2819C>G (p.Thr940Ser) c.2783+1619C>G (n.2783+1619C>G) c.2714C>G (p.Thr905Ser) c.2784-94C>G (n.2784-94C>G) c.2840C>G (p.Thr947Ser) c.2159C>G (p.Thr720Ser) n.2779-2606C>G c.3089C>G (p.Thr1030Ser) c.2984C>G (p.Thr995Ser) c.3054-94C>G (n.3054-94C>G) c.3053+1619C>G (n.3053+1619C>G) n.3454-2606C>G | |
7 | g.87411998G>T | CA368060678 | ABCB4 | c.2819C>A (p.Thr940Asn) c.2783+1619C>A (n.2783+1619C>A) c.2714C>A (p.Thr905Asn) c.2784-94C>A (n.2784-94C>A) c.2840C>A (p.Thr947Asn) c.2159C>A (p.Thr720Asn) n.2779-2606C>A c.3089C>A (p.Thr1030Asn) c.2984C>A (p.Thr995Asn) c.3054-94C>A (n.3054-94C>A) c.3053+1619C>A (n.3053+1619C>A) n.3454-2606C>A | |
7 | g.87411999T>A | CA368060680 | ABCB4 | c.2818A>T (p.Thr940Ser) c.2783+1618A>T (n.2783+1618A>T) c.2713A>T (p.Thr905Ser) c.2784-95A>T (n.2784-95A>T) c.2839A>T (p.Thr947Ser) c.2158A>T (p.Thr720Ser) n.2779-2607A>T c.3088A>T (p.Thr1030Ser) c.2983A>T (p.Thr995Ser) c.3054-95A>T (n.3054-95A>T) c.3053+1618A>T (n.3053+1618A>T) n.3454-2607A>T | |
7 | g.87411999T>C | CA368060681 | ABCB4 | c.2818A>G (p.Thr940Ala) c.2783+1618A>G (n.2783+1618A>G) c.2713A>G (p.Thr905Ala) c.2784-95A>G (n.2784-95A>G) c.2839A>G (p.Thr947Ala) c.2158A>G (p.Thr720Ala) n.2779-2607A>G c.3088A>G (p.Thr1030Ala) c.2983A>G (p.Thr995Ala) c.3054-95A>G (n.3054-95A>G) c.3053+1618A>G (n.3053+1618A>G) n.3454-2607A>G | |
7 | g.87411999T>G | CA368060679 | ABCB4 | c.2818A>C (p.Thr940Pro) c.2783+1618A>C (n.2783+1618A>C) c.2713A>C (p.Thr905Pro) c.2784-95A>C (n.2784-95A>C) c.2839A>C (p.Thr947Pro) c.2158A>C (p.Thr720Pro) n.2779-2607A>C c.3088A>C (p.Thr1030Pro) c.2983A>C (p.Thr995Pro) c.3054-95A>C (n.3054-95A>C) c.3053+1618A>C (n.3053+1618A>C) n.3454-2607A>C | |
7 | g.87412000A= | CA1723573240 | ABCB4 | c.2817T= (p.Ile939=) c.2783+1617T= (n.2783+1617T=) c.2712T= (p.Ile904=) c.2784-96T= (n.2784-96T=) c.2838T= (p.Ile946=) c.2157T= (p.Ile719=) n.2779-2608T= c.3087T= (p.Ile1029=) c.2982T= (p.Ile994=) c.3054-96T= (n.3054-96T=) c.3053+1617T= (n.3053+1617T=) n.3454-2608T= | |
7 | g.87412000A>C | CA4326924 | ABCB4 | c.2817T>G (p.Ile939Met) c.2783+1617T>G (n.2783+1617T>G) c.2712T>G (p.Ile904Met) c.2784-96T>G (n.2784-96T>G) c.2838T>G (p.Ile946Met) c.2157T>G (p.Ile719Met) n.2779-2608T>G c.3087T>G (p.Ile1029Met) c.2982T>G (p.Ile994Met) c.3054-96T>G (n.3054-96T>G) c.3053+1617T>G (n.3053+1617T>G) n.3454-2608T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87412000A>G | CA456357926 | ABCB4 | c.2817T>C (p.Ile939=) c.2783+1617T>C (n.2783+1617T>C) c.2712T>C (p.Ile904=) c.2784-96T>C (n.2784-96T>C) c.2838T>C (p.Ile946=) c.2157T>C (p.Ile719=) n.2779-2608T>C c.3087T>C (p.Ile1029=) c.2982T>C (p.Ile994=) c.3054-96T>C (n.3054-96T>C) c.3053+1617T>C (n.3053+1617T>C) n.3454-2608T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87412000A>T | CA456357927 | ABCB4 | c.2817T>A (p.Ile939=) c.2783+1617T>A (n.2783+1617T>A) c.2712T>A (p.Ile904=) c.2784-96T>A (n.2784-96T>A) c.2838T>A (p.Ile946=) c.2157T>A (p.Ile719=) n.2779-2608T>A c.3087T>A (p.Ile1029=) c.2982T>A (p.Ile994=) c.3054-96T>A (n.3054-96T>A) c.3053+1617T>A (n.3053+1617T>A) n.3454-2608T>A | |
7 | g.87412001A>C | CA368060682 | ABCB4 | c.2816T>G (p.Ile939Ser) c.2783+1616T>G (n.2783+1616T>G) c.2711T>G (p.Ile904Ser) c.2784-97T>G (n.2784-97T>G) c.2837T>G (p.Ile946Ser) c.2156T>G (p.Ile719Ser) n.2779-2609T>G c.3086T>G (p.Ile1029Ser) c.2981T>G (p.Ile994Ser) c.3054-97T>G (n.3054-97T>G) c.3053+1616T>G (n.3053+1616T>G) n.3454-2609T>G | |
7 | g.87412001A>G | CA368060684 | ABCB4 | c.2816T>C (p.Ile939Thr) c.2783+1616T>C (n.2783+1616T>C) c.2711T>C (p.Ile904Thr) c.2784-97T>C (n.2784-97T>C) c.2837T>C (p.Ile946Thr) c.2156T>C (p.Ile719Thr) n.2779-2609T>C c.3086T>C (p.Ile1029Thr) c.2981T>C (p.Ile994Thr) c.3054-97T>C (n.3054-97T>C) c.3053+1616T>C (n.3053+1616T>C) n.3454-2609T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87412001A>T | CA368060683 | ABCB4 | c.2816T>A (p.Ile939Asn) c.2783+1616T>A (n.2783+1616T>A) c.2711T>A (p.Ile904Asn) c.2784-97T>A (n.2784-97T>A) c.2837T>A (p.Ile946Asn) c.2156T>A (p.Ile719Asn) n.2779-2609T>A c.3086T>A (p.Ile1029Asn) c.2981T>A (p.Ile994Asn) c.3054-97T>A (n.3054-97T>A) c.3053+1616T>A (n.3053+1616T>A) n.3454-2609T>A | |
7 | g.87412002T>A | CA368060685 | ABCB4 | c.2815A>T (p.Ile939Phe) c.2783+1615A>T (n.2783+1615A>T) c.2710A>T (p.Ile904Phe) c.2784-98A>T (n.2784-98A>T) c.2836A>T (p.Ile946Phe) c.2155A>T (p.Ile719Phe) n.2779-2610A>T c.3085A>T (p.Ile1029Phe) c.2980A>T (p.Ile994Phe) c.3054-98A>T (n.3054-98A>T) c.3053+1615A>T (n.3053+1615A>T) n.3454-2610A>T | |
7 | g.87412002T>C | CA368060687 | ABCB4 | c.2815A>G (p.Ile939Val) c.2783+1615A>G (n.2783+1615A>G) c.2710A>G (p.Ile904Val) c.2784-98A>G (n.2784-98A>G) c.2836A>G (p.Ile946Val) c.2155A>G (p.Ile719Val) n.2779-2610A>G c.3085A>G (p.Ile1029Val) c.2980A>G (p.Ile994Val) c.3054-98A>G (n.3054-98A>G) c.3053+1615A>G (n.3053+1615A>G) n.3454-2610A>G | |
7 | g.87412002T>G | CA368060686 | ABCB4 | c.2815A>C (p.Ile939Leu) c.2783+1615A>C (n.2783+1615A>C) c.2710A>C (p.Ile904Leu) c.2784-98A>C (n.2784-98A>C) c.2836A>C (p.Ile946Leu) c.2155A>C (p.Ile719Leu) n.2779-2610A>C c.3085A>C (p.Ile1029Leu) c.2980A>C (p.Ile994Leu) c.3054-98A>C (n.3054-98A>C) c.3053+1615A>C (n.3053+1615A>C) n.3454-2610A>C | |
7 | g.87412003T>A | CA456357928 | ABCB4 | c.2814A>T (p.Gly938=) c.2783+1614A>T (n.2783+1614A>T) c.2709A>T (p.Gly903=) c.2784-99A>T (n.2784-99A>T) c.2835A>T (p.Gly945=) c.2154A>T (p.Gly718=) n.2779-2611A>T c.3084A>T (p.Gly1028=) c.2979A>T (p.Gly993=) c.3054-99A>T (n.3054-99A>T) c.3053+1614A>T (n.3053+1614A>T) n.3454-2611A>T | |
7 | g.87412003T>C | CA456357929 | ABCB4 | c.2814A>G (p.Gly938=) c.2783+1614A>G (n.2783+1614A>G) c.2709A>G (p.Gly903=) c.2784-99A>G (n.2784-99A>G) c.2835A>G (p.Gly945=) c.2154A>G (p.Gly718=) n.2779-2611A>G c.3084A>G (p.Gly1028=) c.2979A>G (p.Gly993=) c.3054-99A>G (n.3054-99A>G) c.3053+1614A>G (n.3053+1614A>G) n.3454-2611A>G | |
7 | g.87412003T>G | CA456357930 | ABCB4 | c.2814A>C (p.Gly938=) c.2783+1614A>C (n.2783+1614A>C) c.2709A>C (p.Gly903=) c.2784-99A>C (n.2784-99A>C) c.2835A>C (p.Gly945=) c.2154A>C (p.Gly718=) n.2779-2611A>C c.3084A>C (p.Gly1028=) c.2979A>C (p.Gly993=) c.3054-99A>C (n.3054-99A>C) c.3053+1614A>C (n.3053+1614A>C) n.3454-2611A>C | |
7 | g.87412004C>A | CA368060688 | ABCB4 | c.2813G>T (p.Gly938Val) c.2783+1613G>T (n.2783+1613G>T) c.2708G>T (p.Gly903Val) c.2784-100G>T (n.2784-100G>T) c.2834G>T (p.Gly945Val) c.2153G>T (p.Gly718Val) n.2779-2612G>T c.3083G>T (p.Gly1028Val) c.2978G>T (p.Gly993Val) c.3054-100G>T (n.3054-100G>T) c.3053+1613G>T (n.3053+1613G>T) n.3454-2612G>T | |
7 | g.87412004C= | CA1723573243 | ABCB4 | c.2813G= (p.Gly938=) c.2783+1613G= (n.2783+1613G=) c.2708G= (p.Gly903=) c.2784-100G= (n.2784-100G=) c.2834G= (p.Gly945=) c.2153G= (p.Gly718=) n.2779-2612G= c.3083G= (p.Gly1028=) c.2978G= (p.Gly993=) c.3054-100G= (n.3054-100G=) c.3053+1613G= (n.3053+1613G=) n.3454-2612G= | |
7 | g.87412004C>G | CA368060690 | ABCB4 | c.2813G>C (p.Gly938Ala) c.2783+1613G>C (n.2783+1613G>C) c.2708G>C (p.Gly903Ala) c.2784-100G>C (n.2784-100G>C) c.2834G>C (p.Gly945Ala) c.2153G>C (p.Gly718Ala) n.2779-2612G>C c.3083G>C (p.Gly1028Ala) c.2978G>C (p.Gly993Ala) c.3054-100G>C (n.3054-100G>C) c.3053+1613G>C (n.3053+1613G>C) n.3454-2612G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87412004C>T | CA368060689 | ABCB4 | c.2813G>A (p.Gly938Glu) c.2783+1613G>A (n.2783+1613G>A) c.2708G>A (p.Gly903Glu) c.2784-100G>A (n.2784-100G>A) c.2834G>A (p.Gly945Glu) c.2153G>A (p.Gly718Glu) n.2779-2612G>A c.3083G>A (p.Gly1028Glu) c.2978G>A (p.Gly993Glu) c.3054-100G>A (n.3054-100G>A) c.3053+1613G>A (n.3053+1613G>A) n.3454-2612G>A | |
7 | g.87412005C>A | CA368060691 | ABCB4 | c.2812G>T (p.Gly938Ter) c.2783+1612G>T (n.2783+1612G>T) c.2707G>T (p.Gly903Ter) c.2784-101G>T (n.2784-101G>T) c.2833G>T (p.Gly945Ter) c.2152G>T (p.Gly718Ter) n.2779-2613G>T c.3082G>T (p.Gly1028Ter) c.2977G>T (p.Gly993Ter) c.3054-101G>T (n.3054-101G>T) c.3053+1612G>T (n.3053+1612G>T) n.3454-2613G>T | |
7 | g.87412005C>G | CA368060692 | ABCB4 | c.2812G>C (p.Gly938Arg) c.2783+1612G>C (n.2783+1612G>C) c.2707G>C (p.Gly903Arg) c.2784-101G>C (n.2784-101G>C) c.2833G>C (p.Gly945Arg) c.2152G>C (p.Gly718Arg) n.2779-2613G>C c.3082G>C (p.Gly1028Arg) c.2977G>C (p.Gly993Arg) c.3054-101G>C (n.3054-101G>C) c.3053+1612G>C (n.3053+1612G>C) n.3454-2613G>C | |
7 | g.87412005C>T | CA368060693 | ABCB4 | c.2812G>A (p.Gly938Arg) c.2783+1612G>A (n.2783+1612G>A) c.2707G>A (p.Gly903Arg) c.2784-101G>A (n.2784-101G>A) c.2833G>A (p.Gly945Arg) c.2152G>A (p.Gly718Arg) n.2779-2613G>A c.3082G>A (p.Gly1028Arg) c.2977G>A (p.Gly993Arg) c.3054-101G>A (n.3054-101G>A) c.3053+1612G>A (n.3053+1612G>A) n.3454-2613G>A | |
7 | g.87412006A= | CA1723573248 | ABCB4 | c.2811T= (p.Tyr937=) c.2783+1611T= (n.2783+1611T=) c.2706T= (p.Tyr902=) c.2784-102T= (n.2784-102T=) c.2832T= (p.Tyr944=) c.2151T= (p.Tyr717=) n.2779-2614T= c.3081T= (p.Tyr1027=) c.2976T= (p.Tyr992=) c.3054-102T= (n.3054-102T=) c.3053+1611T= (n.3053+1611T=) n.3454-2614T= | |
7 | g.87412006A>C | CA368060694 | ABCB4 | c.2811T>G (p.Tyr937Ter) c.2783+1611T>G (n.2783+1611T>G) c.2706T>G (p.Tyr902Ter) c.2784-102T>G (n.2784-102T>G) c.2832T>G (p.Tyr944Ter) c.2151T>G (p.Tyr717Ter) n.2779-2614T>G c.3081T>G (p.Tyr1027Ter) c.2976T>G (p.Tyr992Ter) c.3054-102T>G (n.3054-102T>G) c.3053+1611T>G (n.3053+1611T>G) n.3454-2614T>G | |
7 | g.87412006A>G | CA456357932 | ABCB4 | c.2811T>C (p.Tyr937=) c.2783+1611T>C (n.2783+1611T>C) c.2706T>C (p.Tyr902=) c.2784-102T>C (n.2784-102T>C) c.2832T>C (p.Tyr944=) c.2151T>C (p.Tyr717=) n.2779-2614T>C c.3081T>C (p.Tyr1027=) c.2976T>C (p.Tyr992=) c.3054-102T>C (n.3054-102T>C) c.3053+1611T>C (n.3053+1611T>C) n.3454-2614T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87412006A>T | CA368060695 | ABCB4 | c.2811T>A (p.Tyr937Ter) c.2783+1611T>A (n.2783+1611T>A) c.2706T>A (p.Tyr902Ter) c.2784-102T>A (n.2784-102T>A) c.2832T>A (p.Tyr944Ter) c.2151T>A (p.Tyr717Ter) n.2779-2614T>A c.3081T>A (p.Tyr1027Ter) c.2976T>A (p.Tyr992Ter) c.3054-102T>A (n.3054-102T>A) c.3053+1611T>A (n.3053+1611T>A) n.3454-2614T>A | |
7 | g.87412007T>A | CA368060696 | ABCB4 | c.2810A>T (p.Tyr937Phe) c.2783+1610A>T (n.2783+1610A>T) c.2705A>T (p.Tyr902Phe) c.2784-103A>T (n.2784-103A>T) c.2831A>T (p.Tyr944Phe) c.2150A>T (p.Tyr717Phe) n.2779-2615A>T c.3080A>T (p.Tyr1027Phe) c.2975A>T (p.Tyr992Phe) c.3054-103A>T (n.3054-103A>T) c.3053+1610A>T (n.3053+1610A>T) n.3454-2615A>T | gnomAD v4 |
7 | g.87412007T>C | CA4326925 | ABCB4 | c.2810A>G (p.Tyr937Cys) c.2783+1610A>G (n.2783+1610A>G) c.2705A>G (p.Tyr902Cys) c.2784-103A>G (n.2784-103A>G) c.2831A>G (p.Tyr944Cys) c.2150A>G (p.Tyr717Cys) n.2779-2615A>G c.3080A>G (p.Tyr1027Cys) c.2975A>G (p.Tyr992Cys) c.3054-103A>G (n.3054-103A>G) c.3053+1610A>G (n.3053+1610A>G) n.3454-2615A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87412007T>G | CA368060697 | ABCB4 | c.2810A>C (p.Tyr937Ser) c.2783+1610A>C (n.2783+1610A>C) c.2705A>C (p.Tyr902Ser) c.2784-103A>C (n.2784-103A>C) c.2831A>C (p.Tyr944Ser) c.2150A>C (p.Tyr717Ser) n.2779-2615A>C c.3080A>C (p.Tyr1027Ser) c.2975A>C (p.Tyr992Ser) c.3054-103A>C (n.3054-103A>C) c.3053+1610A>C (n.3053+1610A>C) n.3454-2615A>C | |
7 | g.87412007T= | CA1723573254 | ABCB4 | c.2810A= (p.Tyr937=) c.2783+1610A= (n.2783+1610A=) c.2705A= (p.Tyr902=) c.2784-103A= (n.2784-103A=) c.2831A= (p.Tyr944=) c.2150A= (p.Tyr717=) n.2779-2615A= c.3080A= (p.Tyr1027=) c.2975A= (p.Tyr992=) c.3054-103A= (n.3054-103A=) c.3053+1610A= (n.3053+1610A=) n.3454-2615A= | |
7 | g.87412008A= | CA1723573262 | ABCB4 | c.2809T= (p.Tyr937=) c.2783+1609T= (n.2783+1609T=) c.2704T= (p.Tyr902=) c.2784-104T= (n.2784-104T=) c.2830T= (p.Tyr944=) c.2149T= (p.Tyr717=) n.2779-2616T= c.3079T= (p.Tyr1027=) c.2974T= (p.Tyr992=) c.3054-104T= (n.3054-104T=) c.3053+1609T= (n.3053+1609T=) n.3454-2616T= | |
7 | g.87412008A>C | CA4326927 | ABCB4 | c.2809T>G (p.Tyr937Asp) c.2783+1609T>G (n.2783+1609T>G) c.2704T>G (p.Tyr902Asp) c.2784-104T>G (n.2784-104T>G) c.2830T>G (p.Tyr944Asp) c.2149T>G (p.Tyr717Asp) n.2779-2616T>G c.3079T>G (p.Tyr1027Asp) c.2974T>G (p.Tyr992Asp) c.3054-104T>G (n.3054-104T>G) c.3053+1609T>G (n.3053+1609T>G) n.3454-2616T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.87412008A>G | CA4326926 | ABCB4 | c.2809T>C (p.Tyr937His) c.2783+1609T>C (n.2783+1609T>C) c.2704T>C (p.Tyr902His) c.2784-104T>C (n.2784-104T>C) c.2830T>C (p.Tyr944His) c.2149T>C (p.Tyr717His) n.2779-2616T>C c.3079T>C (p.Tyr1027His) c.2974T>C (p.Tyr992His) c.3054-104T>C (n.3054-104T>C) c.3053+1609T>C (n.3053+1609T>C) n.3454-2616T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.87412008A>T | CA368060698 | ABCB4 | c.2809T>A (p.Tyr937Asn) c.2783+1609T>A (n.2783+1609T>A) c.2704T>A (p.Tyr902Asn) c.2784-104T>A (n.2784-104T>A) c.2830T>A (p.Tyr944Asn) c.2149T>A (p.Tyr717Asn) n.2779-2616T>A c.3079T>A (p.Tyr1027Asn) c.2974T>A (p.Tyr992Asn) c.3054-104T>A (n.3054-104T>A) c.3053+1609T>A (n.3053+1609T>A) n.3454-2616T>A | |
7 | g.87412009G>A | CA456357933 | ABCB4 | c.2808C>T (p.Ile936=) c.2783+1608C>T (n.2783+1608C>T) c.2703C>T (p.Ile901=) c.2784-105C>T (n.2784-105C>T) c.2829C>T (p.Ile943=) c.2148C>T (p.Ile716=) n.2779-2617C>T c.3078C>T (p.Ile1026=) c.2973C>T (p.Ile991=) c.3054-105C>T (n.3054-105C>T) c.3053+1608C>T (n.3053+1608C>T) n.3454-2617C>T | |
7 | g.87412009G>C | CA368060699 | ABCB4 | c.2808C>G (p.Ile936Met) c.2783+1608C>G (n.2783+1608C>G) c.2703C>G (p.Ile901Met) c.2784-105C>G (n.2784-105C>G) c.2829C>G (p.Ile943Met) c.2148C>G (p.Ile716Met) n.2779-2617C>G c.3078C>G (p.Ile1026Met) c.2973C>G (p.Ile991Met) c.3054-105C>G (n.3054-105C>G) c.3053+1608C>G (n.3053+1608C>G) n.3454-2617C>G | |
7 | g.87412009G>T | CA456357934 | ABCB4 | c.2808C>A (p.Ile936=) c.2783+1608C>A (n.2783+1608C>A) c.2703C>A (p.Ile901=) c.2784-105C>A (n.2784-105C>A) c.2829C>A (p.Ile943=) c.2148C>A (p.Ile716=) n.2779-2617C>A c.3078C>A (p.Ile1026=) c.2973C>A (p.Ile991=) c.3054-105C>A (n.3054-105C>A) c.3053+1608C>A (n.3053+1608C>A) n.3454-2617C>A | COSMIC |
7 | g.87412010A>C | CA368060700 | ABCB4 | c.2807T>G (p.Ile936Ser) c.2783+1607T>G (n.2783+1607T>G) c.2702T>G (p.Ile901Ser) c.2784-106T>G (n.2784-106T>G) c.2828T>G (p.Ile943Ser) c.2147T>G (p.Ile716Ser) n.2779-2618T>G c.3077T>G (p.Ile1026Ser) c.2972T>G (p.Ile991Ser) c.3054-106T>G (n.3054-106T>G) c.3053+1607T>G (n.3053+1607T>G) n.3454-2618T>G | |
7 | g.87412010A>G | CA368060701 | ABCB4 | c.2807T>C (p.Ile936Thr) c.2783+1607T>C (n.2783+1607T>C) c.2702T>C (p.Ile901Thr) c.2784-106T>C (n.2784-106T>C) c.2828T>C (p.Ile943Thr) c.2147T>C (p.Ile716Thr) n.2779-2618T>C c.3077T>C (p.Ile1026Thr) c.2972T>C (p.Ile991Thr) c.3054-106T>C (n.3054-106T>C) c.3053+1607T>C (n.3053+1607T>C) n.3454-2618T>C | |
7 | g.87412010A>T | CA368060702 | ABCB4 | c.2807T>A (p.Ile936Asn) c.2783+1607T>A (n.2783+1607T>A) c.2702T>A (p.Ile901Asn) c.2784-106T>A (n.2784-106T>A) c.2828T>A (p.Ile943Asn) c.2147T>A (p.Ile716Asn) n.2779-2618T>A c.3077T>A (p.Ile1026Asn) c.2972T>A (p.Ile991Asn) c.3054-106T>A (n.3054-106T>A) c.3053+1607T>A (n.3053+1607T>A) n.3454-2618T>A | |
7 | g.87412011T>A | CA368060703 | ABCB4 | c.2806A>T (p.Ile936Phe) c.2783+1606A>T (n.2783+1606A>T) c.2701A>T (p.Ile901Phe) c.2784-107A>T (n.2784-107A>T) c.2827A>T (p.Ile943Phe) c.2146A>T (p.Ile716Phe) n.2779-2619A>T c.3076A>T (p.Ile1026Phe) c.2971A>T (p.Ile991Phe) c.3054-107A>T (n.3054-107A>T) c.3053+1606A>T (n.3053+1606A>T) n.3454-2619A>T | |
7 | g.87412011T>C | CA368060705 | ABCB4 | c.2806A>G (p.Ile936Val) c.2783+1606A>G (n.2783+1606A>G) c.2701A>G (p.Ile901Val) c.2784-107A>G (n.2784-107A>G) c.2827A>G (p.Ile943Val) c.2146A>G (p.Ile716Val) n.2779-2619A>G c.3076A>G (p.Ile1026Val) c.2971A>G (p.Ile991Val) c.3054-107A>G (n.3054-107A>G) c.3053+1606A>G (n.3053+1606A>G) n.3454-2619A>G | |
7 | g.87412011T>G | CA368060704 | ABCB4 | c.2806A>C (p.Ile936Leu) c.2783+1606A>C (n.2783+1606A>C) c.2701A>C (p.Ile901Leu) c.2784-107A>C (n.2784-107A>C) c.2827A>C (p.Ile943Leu) c.2146A>C (p.Ile716Leu) n.2779-2619A>C c.3076A>C (p.Ile1026Leu) c.2971A>C (p.Ile991Leu) c.3054-107A>C (n.3054-107A>C) c.3053+1606A>C (n.3053+1606A>C) n.3454-2619A>C | |
7 | g.87412012G>A | CA456357935 | ABCB4 | c.2805C>T (p.His935=) c.2783+1605C>T (n.2783+1605C>T) c.2700C>T (p.His900=) c.2784-108C>T (n.2784-108C>T) c.2826C>T (p.His942=) c.2145C>T (p.His715=) n.2779-2620C>T c.3075C>T (p.His1025=) c.2970C>T (p.His990=) c.3054-108C>T (n.3054-108C>T) c.3053+1605C>T (n.3053+1605C>T) n.3454-2620C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87412012G>C | CA368060706 | ABCB4 | c.2805C>G (p.His935Gln) c.2783+1605C>G (n.2783+1605C>G) c.2700C>G (p.His900Gln) c.2784-108C>G (n.2784-108C>G) c.2826C>G (p.His942Gln) c.2145C>G (p.His715Gln) n.2779-2620C>G c.3075C>G (p.His1025Gln) c.2970C>G (p.His990Gln) c.3054-108C>G (n.3054-108C>G) c.3053+1605C>G (n.3053+1605C>G) n.3454-2620C>G | |
7 | g.87412012G= | CA1723573271 | ABCB4 | c.2805C= (p.His935=) c.2783+1605C= (n.2783+1605C=) c.2700C= (p.His900=) c.2784-108C= (n.2784-108C=) c.2826C= (p.His942=) c.2145C= (p.His715=) n.2779-2620C= c.3075C= (p.His1025=) c.2970C= (p.His990=) c.3054-108C= (n.3054-108C=) c.3053+1605C= (n.3053+1605C=) n.3454-2620C= | |
7 | g.87412012G>T | CA368060707 | ABCB4 | c.2805C>A (p.His935Gln) c.2783+1605C>A (n.2783+1605C>A) c.2700C>A (p.His900Gln) c.2784-108C>A (n.2784-108C>A) c.2826C>A (p.His942Gln) c.2145C>A (p.His715Gln) n.2779-2620C>A c.3075C>A (p.His1025Gln) c.2970C>A (p.His990Gln) c.3054-108C>A (n.3054-108C>A) c.3053+1605C>A (n.3053+1605C>A) n.3454-2620C>A | |
7 | g.87412013T>A | CA368060708 | ABCB4 | c.2804A>T (p.His935Leu) c.2783+1604A>T (n.2783+1604A>T) c.2699A>T (p.His900Leu) c.2784-109A>T (n.2784-109A>T) c.2825A>T (p.His942Leu) c.2144A>T (p.His715Leu) n.2779-2621A>T c.3074A>T (p.His1025Leu) c.2969A>T (p.His990Leu) c.3054-109A>T (n.3054-109A>T) c.3053+1604A>T (n.3053+1604A>T) n.3454-2621A>T | |
7 | g.87412013T>C | CA368060709 | ABCB4 | c.2804A>G (p.His935Arg) c.2783+1604A>G (n.2783+1604A>G) c.2699A>G (p.His900Arg) c.2784-109A>G (n.2784-109A>G) c.2825A>G (p.His942Arg) c.2144A>G (p.His715Arg) n.2779-2621A>G c.3074A>G (p.His1025Arg) c.2969A>G (p.His990Arg) c.3054-109A>G (n.3054-109A>G) c.3053+1604A>G (n.3053+1604A>G) n.3454-2621A>G | |
7 | g.87412013T>G | CA368060710 | ABCB4 | c.2804A>C (p.His935Pro) c.2783+1604A>C (n.2783+1604A>C) c.2699A>C (p.His900Pro) c.2784-109A>C (n.2784-109A>C) c.2825A>C (p.His942Pro) c.2144A>C (p.His715Pro) n.2779-2621A>C c.3074A>C (p.His1025Pro) c.2969A>C (p.His990Pro) c.3054-109A>C (n.3054-109A>C) c.3053+1604A>C (n.3053+1604A>C) n.3454-2621A>C | |
7 | g.87412014G>A | CA368060711 | ABCB4 | c.2803C>T (p.His935Tyr) c.2783+1603C>T (n.2783+1603C>T) c.2698C>T (p.His900Tyr) c.2784-110C>T (n.2784-110C>T) c.2824C>T (p.His942Tyr) c.2143C>T (p.His715Tyr) n.2779-2622C>T c.3073C>T (p.His1025Tyr) c.2968C>T (p.His990Tyr) c.3054-110C>T (n.3054-110C>T) c.3053+1603C>T (n.3053+1603C>T) n.3454-2622C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.87412014G>C | CA368060712 | ABCB4 | c.2803C>G (p.His935Asp) c.2783+1603C>G (n.2783+1603C>G) c.2698C>G (p.His900Asp) c.2784-110C>G (n.2784-110C>G) c.2824C>G (p.His942Asp) c.2143C>G (p.His715Asp) n.2779-2622C>G c.3073C>G (p.His1025Asp) c.2968C>G (p.His990Asp) c.3054-110C>G (n.3054-110C>G) c.3053+1603C>G (n.3053+1603C>G) n.3454-2622C>G | |
7 | g.87412014G= | CA1723573276 | ABCB4 | c.2803C= (p.His935=) c.2783+1603C= (n.2783+1603C=) c.2698C= (p.His900=) c.2784-110C= (n.2784-110C=) c.2824C= (p.His942=) c.2143C= (p.His715=) n.2779-2622C= c.3073C= (p.His1025=) c.2968C= (p.His990=) c.3054-110C= (n.3054-110C=) c.3053+1603C= (n.3053+1603C=) n.3454-2622C= | |
7 | g.87412014G>T | CA368060713 | ABCB4 | c.2803C>A (p.His935Asn) c.2783+1603C>A (n.2783+1603C>A) c.2698C>A (p.His900Asn) c.2784-110C>A (n.2784-110C>A) c.2824C>A (p.His942Asn) c.2143C>A (p.His715Asn) n.2779-2622C>A c.3073C>A (p.His1025Asn) c.2968C>A (p.His990Asn) c.3054-110C>A (n.3054-110C>A) c.3053+1603C>A (n.3053+1603C>A) n.3454-2622C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87412015T>A | CA456357936 | ABCB4 | c.2802A>T (p.Ala934=) c.2783+1602A>T (n.2783+1602A>T) c.2697A>T (p.Ala899=) c.2784-111A>T (n.2784-111A>T) c.2823A>T (p.Ala941=) c.2142A>T (p.Ala714=) n.2779-2623A>T c.3072A>T (p.Ala1024=) c.2967A>T (p.Ala989=) c.3054-111A>T (n.3054-111A>T) c.3053+1602A>T (n.3053+1602A>T) n.3454-2623A>T | |
7 | g.87412015T>C | CA456357937 | ABCB4 | c.2802A>G (p.Ala934=) c.2783+1602A>G (n.2783+1602A>G) c.2697A>G (p.Ala899=) c.2784-111A>G (n.2784-111A>G) c.2823A>G (p.Ala941=) c.2142A>G (p.Ala714=) n.2779-2623A>G c.3072A>G (p.Ala1024=) c.2967A>G (p.Ala989=) c.3054-111A>G (n.3054-111A>G) c.3053+1602A>G (n.3053+1602A>G) n.3454-2623A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87412015T>G | CA456357938 | ABCB4 | c.2802A>C (p.Ala934=) c.2783+1602A>C (n.2783+1602A>C) c.2697A>C (p.Ala899=) c.2784-111A>C (n.2784-111A>C) c.2823A>C (p.Ala941=) c.2142A>C (p.Ala714=) n.2779-2623A>C c.3072A>C (p.Ala1024=) c.2967A>C (p.Ala989=) c.3054-111A>C (n.3054-111A>C) c.3053+1602A>C (n.3053+1602A>C) n.3454-2623A>C | |
7 | g.87412016G>A | CA368060714 | ABCB4 | c.2801C>T (p.Ala934Val) c.2783+1601C>T (n.2783+1601C>T) c.2696C>T (p.Ala899Val) c.2784-112C>T (n.2784-112C>T) c.2822C>T (p.Ala941Val) c.2141C>T (p.Ala714Val) n.2779-2624C>T c.3071C>T (p.Ala1024Val) c.2966C>T (p.Ala989Val) c.3054-112C>T (n.3054-112C>T) c.3053+1601C>T (n.3053+1601C>T) n.3454-2624C>T | dbSNP |
7 | g.87412016G>C | CA368060715 | ABCB4 | c.2801C>G (p.Ala934Gly) c.2783+1601C>G (n.2783+1601C>G) c.2696C>G (p.Ala899Gly) c.2784-112C>G (n.2784-112C>G) c.2822C>G (p.Ala941Gly) c.2141C>G (p.Ala714Gly) n.2779-2624C>G c.3071C>G (p.Ala1024Gly) c.2966C>G (p.Ala989Gly) c.3054-112C>G (n.3054-112C>G) c.3053+1601C>G (n.3053+1601C>G) n.3454-2624C>G | |
7 | g.87412016G= | CA1723573283 | ABCB4 | c.2801C= (p.Ala934=) c.2783+1601C= (n.2783+1601C=) c.2696C= (p.Ala899=) c.2784-112C= (n.2784-112C=) c.2822C= (p.Ala941=) c.2141C= (p.Ala714=) n.2779-2624C= c.3071C= (p.Ala1024=) c.2966C= (p.Ala989=) c.3054-112C= (n.3054-112C=) c.3053+1601C= (n.3053+1601C=) n.3454-2624C= | |
7 | g.87412016G>T | CA368060716 | ABCB4 | c.2801C>A (p.Ala934Glu) c.2783+1601C>A (n.2783+1601C>A) c.2696C>A (p.Ala899Glu) c.2784-112C>A (n.2784-112C>A) c.2822C>A (p.Ala941Glu) c.2141C>A (p.Ala714Glu) n.2779-2624C>A c.3071C>A (p.Ala1024Glu) c.2966C>A (p.Ala989Glu) c.3054-112C>A (n.3054-112C>A) c.3053+1601C>A (n.3053+1601C>A) n.3454-2624C>A | |
7 | g.87412017C>A | CA368060717 | ABCB4 | c.2800G>T (p.Ala934Ser) c.2783+1600G>T (n.2783+1600G>T) c.2695G>T (p.Ala899Ser) c.2784-113G>T (n.2784-113G>T) c.2821G>T (p.Ala941Ser) c.2140G>T (p.Ala714Ser) n.2779-2625G>T c.3070G>T (p.Ala1024Ser) c.2965G>T (p.Ala989Ser) c.3054-113G>T (n.3054-113G>T) c.3053+1600G>T (n.3053+1600G>T) n.3454-2625G>T | |
7 | g.87412017C= | CA1723573291 | ABCB4 | c.2800G= (p.Ala934=) c.2783+1600G= (n.2783+1600G=) c.2695G= (p.Ala899=) c.2784-113G= (n.2784-113G=) c.2821G= (p.Ala941=) c.2140G= (p.Ala714=) n.2779-2625G= c.3070G= (p.Ala1024=) c.2965G= (p.Ala989=) c.3054-113G= (n.3054-113G=) c.3053+1600G= (n.3053+1600G=) n.3454-2625G= | |
7 | g.87412017C>G | CA368060718 | ABCB4 | c.2800G>C (p.Ala934Pro) c.2783+1600G>C (n.2783+1600G>C) c.2695G>C (p.Ala899Pro) c.2784-113G>C (n.2784-113G>C) c.2821G>C (p.Ala941Pro) c.2140G>C (p.Ala714Pro) n.2779-2625G>C c.3070G>C (p.Ala1024Pro) c.2965G>C (p.Ala989Pro) c.3054-113G>C (n.3054-113G>C) c.3053+1600G>C (n.3053+1600G>C) n.3454-2625G>C | |
7 | g.87412017C>T | CA4326928 | ABCB4 | c.2800G>A (p.Ala934Thr) c.2783+1600G>A (n.2783+1600G>A) c.2695G>A (p.Ala899Thr) c.2784-113G>A (n.2784-113G>A) c.2821G>A (p.Ala941Thr) c.2140G>A (p.Ala714Thr) n.2779-2625G>A c.3070G>A (p.Ala1024Thr) c.2965G>A (p.Ala989Thr) c.3054-113G>A (n.3054-113G>A) c.3053+1600G>A (n.3053+1600G>A) n.3454-2625G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87412018C>A | CA368060719 | ABCB4 | c.2799G>T (p.Lys933Asn) c.2783+1599G>T (n.2783+1599G>T) c.2694G>T (p.Lys898Asn) c.2784-114G>T (n.2784-114G>T) c.2820G>T (p.Lys940Asn) c.2139G>T (p.Lys713Asn) n.2779-2626G>T c.3069G>T (p.Lys1023Asn) c.2964G>T (p.Lys988Asn) c.3054-114G>T (n.3054-114G>T) c.3053+1599G>T (n.3053+1599G>T) n.3454-2626G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87412018C= | CA1723573297 | ABCB4 | c.2799G= (p.Lys933=) c.2783+1599G= (n.2783+1599G=) c.2694G= (p.Lys898=) c.2784-114G= (n.2784-114G=) c.2820G= (p.Lys940=) c.2139G= (p.Lys713=) n.2779-2626G= c.3069G= (p.Lys1023=) c.2964G= (p.Lys988=) c.3054-114G= (n.3054-114G=) c.3053+1599G= (n.3053+1599G=) n.3454-2626G= | |
7 | g.87412018C>G | CA368060720 | ABCB4 | c.2799G>C (p.Lys933Asn) c.2783+1599G>C (n.2783+1599G>C) c.2694G>C (p.Lys898Asn) c.2784-114G>C (n.2784-114G>C) c.2820G>C (p.Lys940Asn) c.2139G>C (p.Lys713Asn) n.2779-2626G>C c.3069G>C (p.Lys1023Asn) c.2964G>C (p.Lys988Asn) c.3054-114G>C (n.3054-114G>C) c.3053+1599G>C (n.3053+1599G>C) n.3454-2626G>C | |
7 | g.87412018C>T | CA456357940 | ABCB4 | c.2799G>A (p.Lys933=) c.2783+1599G>A (n.2783+1599G>A) c.2694G>A (p.Lys898=) c.2784-114G>A (n.2784-114G>A) c.2820G>A (p.Lys940=) c.2139G>A (p.Lys713=) n.2779-2626G>A c.3069G>A (p.Lys1023=) c.2964G>A (p.Lys988=) c.3054-114G>A (n.3054-114G>A) c.3053+1599G>A (n.3053+1599G>A) n.3454-2626G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87412019T>A | CA368060721 | ABCB4 | c.2798A>T (p.Lys933Met) c.2783+1598A>T (n.2783+1598A>T) c.2693A>T (p.Lys898Met) c.2784-115A>T (n.2784-115A>T) c.2819A>T (p.Lys940Met) c.2138A>T (p.Lys713Met) n.2779-2627A>T c.3068A>T (p.Lys1023Met) c.2963A>T (p.Lys988Met) c.3054-115A>T (n.3054-115A>T) c.3053+1598A>T (n.3053+1598A>T) n.3454-2627A>T | |
7 | g.87412019T>C | CA368060722 | ABCB4 | c.2798A>G (p.Lys933Arg) c.2783+1598A>G (n.2783+1598A>G) c.2693A>G (p.Lys898Arg) c.2784-115A>G (n.2784-115A>G) c.2819A>G (p.Lys940Arg) c.2138A>G (p.Lys713Arg) n.2779-2627A>G c.3068A>G (p.Lys1023Arg) c.2963A>G (p.Lys988Arg) c.3054-115A>G (n.3054-115A>G) c.3053+1598A>G (n.3053+1598A>G) n.3454-2627A>G | |
7 | g.87412019T>G | CA368060723 | ABCB4 | c.2798A>C (p.Lys933Thr) c.2783+1598A>C (n.2783+1598A>C) c.2693A>C (p.Lys898Thr) c.2784-115A>C (n.2784-115A>C) c.2819A>C (p.Lys940Thr) c.2138A>C (p.Lys713Thr) n.2779-2627A>C c.3068A>C (p.Lys1023Thr) c.2963A>C (p.Lys988Thr) c.3054-115A>C (n.3054-115A>C) c.3053+1598A>C (n.3053+1598A>C) n.3454-2627A>C | |
7 | g.87412020T>A | CA368060724 | ABCB4 | c.2797A>T (p.Lys933Ter) c.2783+1597A>T (n.2783+1597A>T) c.2692A>T (p.Lys898Ter) c.2784-116A>T (n.2784-116A>T) c.2818A>T (p.Lys940Ter) c.2137A>T (p.Lys713Ter) n.2779-2628A>T c.3067A>T (p.Lys1023Ter) c.2962A>T (p.Lys988Ter) c.3054-116A>T (n.3054-116A>T) c.3053+1597A>T (n.3053+1597A>T) n.3454-2628A>T | |
7 | g.87412020T>C | CA368060725 | ABCB4 | c.2797A>G (p.Lys933Glu) c.2783+1597A>G (n.2783+1597A>G) c.2692A>G (p.Lys898Glu) c.2784-116A>G (n.2784-116A>G) c.2818A>G (p.Lys940Glu) c.2137A>G (p.Lys713Glu) n.2779-2628A>G c.3067A>G (p.Lys1023Glu) c.2962A>G (p.Lys988Glu) c.3054-116A>G (n.3054-116A>G) c.3053+1597A>G (n.3053+1597A>G) n.3454-2628A>G | |
7 | g.87412020T>G | CA368060726 | ABCB4 | c.2797A>C (p.Lys933Gln) c.2783+1597A>C (n.2783+1597A>C) c.2692A>C (p.Lys898Gln) c.2784-116A>C (n.2784-116A>C) c.2818A>C (p.Lys940Gln) c.2137A>C (p.Lys713Gln) n.2779-2628A>C c.3067A>C (p.Lys1023Gln) c.2962A>C (p.Lys988Gln) c.3054-116A>C (n.3054-116A>C) c.3053+1597A>C (n.3053+1597A>C) n.3454-2628A>C | |
7 | g.87412021C>A | CA368060727 | ABCB4 | c.2796G>T (p.Gln932His) c.2783+1596G>T (n.2783+1596G>T) c.2691G>T (p.Gln897His) c.2784-117G>T (n.2784-117G>T) c.2817G>T (p.Gln939His) c.2136G>T (p.Gln712His) n.2779-2629G>T c.3066G>T (p.Gln1022His) c.2961G>T (p.Gln987His) c.3054-117G>T (n.3054-117G>T) c.3053+1596G>T (n.3053+1596G>T) n.3454-2629G>T | |
7 | g.87412021C>G | CA368060728 | ABCB4 | c.2796G>C (p.Gln932His) c.2783+1596G>C (n.2783+1596G>C) c.2691G>C (p.Gln897His) c.2784-117G>C (n.2784-117G>C) c.2817G>C (p.Gln939His) c.2136G>C (p.Gln712His) n.2779-2629G>C c.3066G>C (p.Gln1022His) c.2961G>C (p.Gln987His) c.3054-117G>C (n.3054-117G>C) c.3053+1596G>C (n.3053+1596G>C) n.3454-2629G>C | |
7 | g.87412021C>T | CA456357942 | ABCB4 | c.2796G>A (p.Gln932=) c.2783+1596G>A (n.2783+1596G>A) c.2691G>A (p.Gln897=) c.2784-117G>A (n.2784-117G>A) c.2817G>A (p.Gln939=) c.2136G>A (p.Gln712=) n.2779-2629G>A c.3066G>A (p.Gln1022=) c.2961G>A (p.Gln987=) c.3054-117G>A (n.3054-117G>A) c.3053+1596G>A (n.3053+1596G>A) n.3454-2629G>A | |
7 | g.87412022T>A | CA368060729 | ABCB4 | c.2795A>T (p.Gln932Leu) c.2783+1595A>T (n.2783+1595A>T) c.2690A>T (p.Gln897Leu) c.2784-118A>T (n.2784-118A>T) c.2816A>T (p.Gln939Leu) c.2135A>T (p.Gln712Leu) n.2779-2630A>T c.3065A>T (p.Gln1022Leu) c.2960A>T (p.Gln987Leu) c.3054-118A>T (n.3054-118A>T) c.3053+1595A>T (n.3053+1595A>T) n.3454-2630A>T | |
7 | g.87412022T>C | CA368060730 | ABCB4 | c.2795A>G (p.Gln932Arg) c.2783+1595A>G (n.2783+1595A>G) c.2690A>G (p.Gln897Arg) c.2784-118A>G (n.2784-118A>G) c.2816A>G (p.Gln939Arg) c.2135A>G (p.Gln712Arg) n.2779-2630A>G c.3065A>G (p.Gln1022Arg) c.2960A>G (p.Gln987Arg) c.3054-118A>G (n.3054-118A>G) c.3053+1595A>G (n.3053+1595A>G) n.3454-2630A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87412022T>G | CA368060731 | ABCB4 | c.2795A>C (p.Gln932Pro) c.2783+1595A>C (n.2783+1595A>C) c.2690A>C (p.Gln897Pro) c.2784-118A>C (n.2784-118A>C) c.2816A>C (p.Gln939Pro) c.2135A>C (p.Gln712Pro) n.2779-2630A>C c.3065A>C (p.Gln1022Pro) c.2960A>C (p.Gln987Pro) c.3054-118A>C (n.3054-118A>C) c.3053+1595A>C (n.3053+1595A>C) n.3454-2630A>C | |
7 | g.87412023G>A | CA368060732 | ABCB4 | c.2794C>T (p.Gln932Ter) c.2783+1594C>T (n.2783+1594C>T) c.2689C>T (p.Gln897Ter) c.2784-119C>T (n.2784-119C>T) c.2815C>T (p.Gln939Ter) c.2134C>T (p.Gln712Ter) n.2779-2631C>T c.3064C>T (p.Gln1022Ter) c.2959C>T (p.Gln987Ter) c.3054-119C>T (n.3054-119C>T) c.3053+1594C>T (n.3053+1594C>T) n.3454-2631C>T | |
7 | g.87412023G>C | CA368060734 | ABCB4 | c.2794C>G (p.Gln932Glu) c.2783+1594C>G (n.2783+1594C>G) c.2689C>G (p.Gln897Glu) c.2784-119C>G (n.2784-119C>G) c.2815C>G (p.Gln939Glu) c.2134C>G (p.Gln712Glu) n.2779-2631C>G c.3064C>G (p.Gln1022Glu) c.2959C>G (p.Gln987Glu) c.3054-119C>G (n.3054-119C>G) c.3053+1594C>G (n.3053+1594C>G) n.3454-2631C>G | |
7 | g.87412023G>T | CA368060733 | ABCB4 | c.2794C>A (p.Gln932Lys) c.2783+1594C>A (n.2783+1594C>A) c.2689C>A (p.Gln897Lys) c.2784-119C>A (n.2784-119C>A) c.2815C>A (p.Gln939Lys) c.2134C>A (p.Gln712Lys) n.2779-2631C>A c.3064C>A (p.Gln1022Lys) c.2959C>A (p.Gln987Lys) c.3054-119C>A (n.3054-119C>A) c.3053+1594C>A (n.3053+1594C>A) n.3454-2631C>A | |
7 | g.87412024C>A | CA456357946 | ABCB4 | c.2793G>T (p.Val931=) c.2783+1593G>T (n.2783+1593G>T) c.2688G>T (p.Val896=) c.2784-120G>T (n.2784-120G>T) c.2814G>T (p.Val938=) c.2133G>T (p.Val711=) n.2779-2632G>T c.3063G>T (p.Val1021=) c.2958G>T (p.Val986=) c.3054-120G>T (n.3054-120G>T) c.3053+1593G>T (n.3053+1593G>T) n.3454-2632G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87412024C>G | CA456357947 | ABCB4 | c.2793G>C (p.Val931=) c.2783+1593G>C (n.2783+1593G>C) c.2688G>C (p.Val896=) c.2784-120G>C (n.2784-120G>C) c.2814G>C (p.Val938=) c.2133G>C (p.Val711=) n.2779-2632G>C c.3063G>C (p.Val1021=) c.2958G>C (p.Val986=) c.3054-120G>C (n.3054-120G>C) c.3053+1593G>C (n.3053+1593G>C) n.3454-2632G>C | |
7 | g.87412024C>T | CA456357948 | ABCB4 | c.2793G>A (p.Val931=) c.2783+1593G>A (n.2783+1593G>A) c.2688G>A (p.Val896=) c.2784-120G>A (n.2784-120G>A) c.2814G>A (p.Val938=) c.2133G>A (p.Val711=) n.2779-2632G>A c.3063G>A (p.Val1021=) c.2958G>A (p.Val986=) c.3054-120G>A (n.3054-120G>A) c.3053+1593G>A (n.3053+1593G>A) n.3454-2632G>A | COSMIC COSMIC |
7 | g.87412024_87412025insT | CA2695208137 | ABCB4 | c.2792_2793insA (p.Gln932AlafsTer11) c.2783+1592_2783+1593insA (n.2783+1592_2783+1593insA) c.2687_2688insA (p.Gln897AlafsTer11) c.2784-121_2784-120insA (n.2784-121_2784-120insA) c.2813_2814insA (p.Gln939AlafsTer11) c.2132_2133insA (p.Gln712AlafsTer11) n.2779-2633_2779-2632insA c.3062_3063insA (p.Gln1022AlafsTer11) c.2957_2958insA (p.Gln987AlafsTer11) c.3054-121_3054-120insA (n.3054-121_3054-120insA) c.3053+1592_3053+1593insA (n.3053+1592_3053+1593insA) n.3454-2633_3454-2632insA | |
7 | g.87412025A>C | CA368060735 | ABCB4 | c.2792T>G (p.Val931Gly) c.2783+1592T>G (n.2783+1592T>G) c.2687T>G (p.Val896Gly) c.2784-121T>G (n.2784-121T>G) c.2813T>G (p.Val938Gly) c.2132T>G (p.Val711Gly) n.2779-2633T>G c.3062T>G (p.Val1021Gly) c.2957T>G (p.Val986Gly) c.3054-121T>G (n.3054-121T>G) c.3053+1592T>G (n.3053+1592T>G) n.3454-2633T>G | |
7 | g.87412025A>G | CA368060736 | ABCB4 | c.2792T>C (p.Val931Ala) c.2783+1592T>C (n.2783+1592T>C) c.2687T>C (p.Val896Ala) c.2784-121T>C (n.2784-121T>C) c.2813T>C (p.Val938Ala) c.2132T>C (p.Val711Ala) n.2779-2633T>C c.3062T>C (p.Val1021Ala) c.2957T>C (p.Val986Ala) c.3054-121T>C (n.3054-121T>C) c.3053+1592T>C (n.3053+1592T>C) n.3454-2633T>C | |
7 | g.87412025A>T | CA368060737 | ABCB4 | c.2792T>A (p.Val931Glu) c.2783+1592T>A (n.2783+1592T>A) c.2687T>A (p.Val896Glu) c.2784-121T>A (n.2784-121T>A) c.2813T>A (p.Val938Glu) c.2132T>A (p.Val711Glu) n.2779-2633T>A c.3062T>A (p.Val1021Glu) c.2957T>A (p.Val986Glu) c.3054-121T>A (n.3054-121T>A) c.3053+1592T>A (n.3053+1592T>A) n.3454-2633T>A | |
7 | g.87412026C>A | CA368060738 | ABCB4 | c.2791G>T (p.Val931Leu) c.2783+1591G>T (n.2783+1591G>T) c.2686G>T (p.Val896Leu) c.2784-122G>T (n.2784-122G>T) c.2812G>T (p.Val938Leu) c.2131G>T (p.Val711Leu) n.2779-2634G>T c.3061G>T (p.Val1021Leu) c.2956G>T (p.Val986Leu) c.3054-122G>T (n.3054-122G>T) c.3053+1591G>T (n.3053+1591G>T) n.3454-2634G>T | |
7 | g.87412026C>G | CA368060739 | ABCB4 | c.2791G>C (p.Val931Leu) c.2783+1591G>C (n.2783+1591G>C) c.2686G>C (p.Val896Leu) c.2784-122G>C (n.2784-122G>C) c.2812G>C (p.Val938Leu) c.2131G>C (p.Val711Leu) n.2779-2634G>C c.3061G>C (p.Val1021Leu) c.2956G>C (p.Val986Leu) c.3054-122G>C (n.3054-122G>C) c.3053+1591G>C (n.3053+1591G>C) n.3454-2634G>C | |
7 | g.87412026C>T | CA368060740 | ABCB4 | c.2791G>A (p.Val931Met) c.2783+1591G>A (n.2783+1591G>A) c.2686G>A (p.Val896Met) c.2784-122G>A (n.2784-122G>A) c.2812G>A (p.Val938Met) c.2131G>A (p.Val711Met) n.2779-2634G>A c.3061G>A (p.Val1021Met) c.2956G>A (p.Val986Met) c.3054-122G>A (n.3054-122G>A) c.3053+1591G>A (n.3053+1591G>A) n.3454-2634G>A | |
7 | g.87412027A= | CA1723573304 | ABCB4 | c.2790T= (p.Ser930=) c.2783+1590T= (n.2783+1590T=) c.2685T= (p.Ser895=) c.2784-123T= (n.2784-123T=) c.2811T= (p.Ser937=) c.2130T= (p.Ser710=) n.2779-2635T= c.3060T= (p.Ser1020=) c.2955T= (p.Ser985=) c.3054-123T= (n.3054-123T=) c.3053+1590T= (n.3053+1590T=) n.3454-2635T= | |
7 | g.87412027A>C | CA456357952 | ABCB4 | c.2790T>G (p.Ser930=) c.2783+1590T>G (n.2783+1590T>G) c.2685T>G (p.Ser895=) c.2784-123T>G (n.2784-123T>G) c.2811T>G (p.Ser937=) c.2130T>G (p.Ser710=) n.2779-2635T>G c.3060T>G (p.Ser1020=) c.2955T>G (p.Ser985=) c.3054-123T>G (n.3054-123T>G) c.3053+1590T>G (n.3053+1590T>G) n.3454-2635T>G | |
7 | g.87412027A>G | CA456357950 | ABCB4 | c.2790T>C (p.Ser930=) c.2783+1590T>C (n.2783+1590T>C) c.2685T>C (p.Ser895=) c.2784-123T>C (n.2784-123T>C) c.2811T>C (p.Ser937=) c.2130T>C (p.Ser710=) n.2779-2635T>C c.3060T>C (p.Ser1020=) c.2955T>C (p.Ser985=) c.3054-123T>C (n.3054-123T>C) c.3053+1590T>C (n.3053+1590T>C) n.3454-2635T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87412027A>T | CA456357951 | ABCB4 | c.2790T>A (p.Ser930=) c.2783+1590T>A (n.2783+1590T>A) c.2685T>A (p.Ser895=) c.2784-123T>A (n.2784-123T>A) c.2811T>A (p.Ser937=) c.2130T>A (p.Ser710=) n.2779-2635T>A c.3060T>A (p.Ser1020=) c.2955T>A (p.Ser985=) c.3054-123T>A (n.3054-123T>A) c.3053+1590T>A (n.3053+1590T>A) n.3454-2635T>A | |
7 | g.87412028G>A | CA368060741 | ABCB4 | c.2789C>T (p.Ser930Phe) c.2783+1589C>T (n.2783+1589C>T) c.2684C>T (p.Ser895Phe) c.2784-124C>T (n.2784-124C>T) c.2810C>T (p.Ser937Phe) c.2129C>T (p.Ser710Phe) n.2779-2636C>T c.3059C>T (p.Ser1020Phe) c.2954C>T (p.Ser985Phe) c.3054-124C>T (n.3054-124C>T) c.3053+1589C>T (n.3053+1589C>T) n.3454-2636C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87412028G>C | CA368060742 | ABCB4 | c.2789C>G (p.Ser930Cys) c.2783+1589C>G (n.2783+1589C>G) c.2684C>G (p.Ser895Cys) c.2784-124C>G (n.2784-124C>G) c.2810C>G (p.Ser937Cys) c.2129C>G (p.Ser710Cys) n.2779-2636C>G c.3059C>G (p.Ser1020Cys) c.2954C>G (p.Ser985Cys) c.3054-124C>G (n.3054-124C>G) c.3053+1589C>G (n.3053+1589C>G) n.3454-2636C>G | |
7 | g.87412028G>T | CA368060743 | ABCB4 | c.2789C>A (p.Ser930Tyr) c.2783+1589C>A (n.2783+1589C>A) c.2684C>A (p.Ser895Tyr) c.2784-124C>A (n.2784-124C>A) c.2810C>A (p.Ser937Tyr) c.2129C>A (p.Ser710Tyr) n.2779-2636C>A c.3059C>A (p.Ser1020Tyr) c.2954C>A (p.Ser985Tyr) c.3054-124C>A (n.3054-124C>A) c.3053+1589C>A (n.3053+1589C>A) n.3454-2636C>A | |
7 | g.87412029A>C | CA368060746 | ABCB4 | c.2788T>G (p.Ser930Ala) c.2783+1588T>G (n.2783+1588T>G) c.2683T>G (p.Ser895Ala) c.2784-125T>G (n.2784-125T>G) c.2809T>G (p.Ser937Ala) c.2128T>G (p.Ser710Ala) n.2779-2637T>G c.3058T>G (p.Ser1020Ala) c.2953T>G (p.Ser985Ala) c.3054-125T>G (n.3054-125T>G) c.3053+1588T>G (n.3053+1588T>G) n.3454-2637T>G | |
7 | g.87412029A>G | CA368060745 | ABCB4 | c.2788T>C (p.Ser930Pro) c.2783+1588T>C (n.2783+1588T>C) c.2683T>C (p.Ser895Pro) c.2784-125T>C (n.2784-125T>C) c.2809T>C (p.Ser937Pro) c.2128T>C (p.Ser710Pro) n.2779-2637T>C c.3058T>C (p.Ser1020Pro) c.2953T>C (p.Ser985Pro) c.3054-125T>C (n.3054-125T>C) c.3053+1588T>C (n.3053+1588T>C) n.3454-2637T>C | |
7 | g.87412029A>T | CA368060744 | ABCB4 | c.2788T>A (p.Ser930Thr) c.2783+1588T>A (n.2783+1588T>A) c.2683T>A (p.Ser895Thr) c.2784-125T>A (n.2784-125T>A) c.2809T>A (p.Ser937Thr) c.2128T>A (p.Ser710Thr) n.2779-2637T>A c.3058T>A (p.Ser1020Thr) c.2953T>A (p.Ser985Thr) c.3054-125T>A (n.3054-125T>A) c.3053+1588T>A (n.3053+1588T>A) n.3454-2637T>A | |
7 | g.87412030A>C | CA368060747 | ABCB4 | c.2787T>G (p.Asn929Lys) c.2783+1587T>G (n.2783+1587T>G) c.2682T>G (p.Asn894Lys) c.2784-126T>G (n.2784-126T>G) c.2808T>G (p.Asn936Lys) c.2127T>G (p.Asn709Lys) n.2779-2638T>G c.3057T>G (p.Asn1019Lys) c.2952T>G (p.Asn984Lys) c.3054-126T>G (n.3054-126T>G) c.3053+1587T>G (n.3053+1587T>G) n.3454-2638T>G | |
7 | g.87412030A>G | CA456357953 | ABCB4 | c.2787T>C (p.Asn929=) c.2783+1587T>C (n.2783+1587T>C) c.2682T>C (p.Asn894=) c.2784-126T>C (n.2784-126T>C) c.2808T>C (p.Asn936=) c.2127T>C (p.Asn709=) n.2779-2638T>C c.3057T>C (p.Asn1019=) c.2952T>C (p.Asn984=) c.3054-126T>C (n.3054-126T>C) c.3053+1587T>C (n.3053+1587T>C) n.3454-2638T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.87412030A>T | CA368060748 | ABCB4 | c.2787T>A (p.Asn929Lys) c.2783+1587T>A (n.2783+1587T>A) c.2682T>A (p.Asn894Lys) c.2784-126T>A (n.2784-126T>A) c.2808T>A (p.Asn936Lys) c.2127T>A (p.Asn709Lys) n.2779-2638T>A c.3057T>A (p.Asn1019Lys) c.2952T>A (p.Asn984Lys) c.3054-126T>A (n.3054-126T>A) c.3053+1587T>A (n.3053+1587T>A) n.3454-2638T>A | |
7 | g.87412031T>A | CA368060749 | ABCB4 | c.2786A>T (p.Asn929Ile) c.2783+1586A>T (n.2783+1586A>T) c.2681A>T (p.Asn894Ile) c.2784-127A>T (n.2784-127A>T) c.2807A>T (p.Asn936Ile) c.2126A>T (p.Asn709Ile) n.2779-2639A>T c.3056A>T (p.Asn1019Ile) c.2951A>T (p.Asn984Ile) c.3054-127A>T (n.3054-127A>T) c.3053+1586A>T (n.3053+1586A>T) n.3454-2639A>T | |
7 | g.87412031T>C | CA368060750 | ABCB4 | c.2786A>G (p.Asn929Ser) c.2783+1586A>G (n.2783+1586A>G) c.2681A>G (p.Asn894Ser) c.2784-127A>G (n.2784-127A>G) c.2807A>G (p.Asn936Ser) c.2126A>G (p.Asn709Ser) n.2779-2639A>G c.3056A>G (p.Asn1019Ser) c.2951A>G (p.Asn984Ser) c.3054-127A>G (n.3054-127A>G) c.3053+1586A>G (n.3053+1586A>G) n.3454-2639A>G | |
7 | g.87412031T>G | CA368060751 | ABCB4 | c.2786A>C (p.Asn929Thr) c.2783+1586A>C (n.2783+1586A>C) c.2681A>C (p.Asn894Thr) c.2784-127A>C (n.2784-127A>C) c.2807A>C (p.Asn936Thr) c.2126A>C (p.Asn709Thr) n.2779-2639A>C c.3056A>C (p.Asn1019Thr) c.2951A>C (p.Asn984Thr) c.3054-127A>C (n.3054-127A>C) c.3053+1586A>C (n.3053+1586A>C) n.3454-2639A>C | |
7 | g.87412032T>A | CA368060752 | ABCB4 | c.2785A>T (p.Asn929Tyr) c.2783+1585A>T (n.2783+1585A>T) c.2680A>T (p.Asn894Tyr) c.2784-128A>T (n.2784-128A>T) c.2806A>T (p.Asn936Tyr) c.2125A>T (p.Asn709Tyr) n.2779-2640A>T c.3055A>T (p.Asn1019Tyr) c.2950A>T (p.Asn984Tyr) c.3054-128A>T (n.3054-128A>T) c.3053+1585A>T (n.3053+1585A>T) n.3454-2640A>T | |
7 | g.87412032T>C | CA368060753 | ABCB4 | c.2785A>G (p.Asn929Asp) c.2783+1585A>G (n.2783+1585A>G) c.2680A>G (p.Asn894Asp) c.2784-128A>G (n.2784-128A>G) c.2806A>G (p.Asn936Asp) c.2125A>G (p.Asn709Asp) n.2779-2640A>G c.3055A>G (p.Asn1019Asp) c.2950A>G (p.Asn984Asp) c.3054-128A>G (n.3054-128A>G) c.3053+1585A>G (n.3053+1585A>G) n.3454-2640A>G | |
7 | g.87412032T>G | CA368060754 | ABCB4 | c.2785A>C (p.Asn929His) c.2783+1585A>C (n.2783+1585A>C) c.2680A>C (p.Asn894His) c.2784-128A>C (n.2784-128A>C) c.2806A>C (p.Asn936His) c.2125A>C (p.Asn709His) n.2779-2640A>C c.3055A>C (p.Asn1019His) c.2950A>C (p.Asn984His) c.3054-128A>C (n.3054-128A>C) c.3053+1585A>C (n.3053+1585A>C) n.3454-2640A>C | |
7 | g.87412033C>A | CA368060755 | ABCB4 | c.2784G>T (p.Arg928Ser) c.2783+1584G>T (n.2783+1584G>T) c.2679G>T (p.Arg893Ser) c.2784-129G>T (n.2784-129G>T) c.2805G>T (p.Arg935Ser) c.2124G>T (p.Arg708Ser) n.2779-2641G>T c.3054G>T (p.Arg1018Ser) c.2949G>T (p.Arg983Ser) c.3054-129G>T (n.3054-129G>T) c.3053+1584G>T (n.3053+1584G>T) n.3454-2641G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87412033C>G | CA368060756 | ABCB4 | c.2784G>C (p.Arg928Ser) c.2783+1584G>C (n.2783+1584G>C) c.2679G>C (p.Arg893Ser) c.2784-129G>C (n.2784-129G>C) c.2805G>C (p.Arg935Ser) c.2124G>C (p.Arg708Ser) n.2779-2641G>C c.3054G>C (p.Arg1018Ser) c.2949G>C (p.Arg983Ser) c.3054-129G>C (n.3054-129G>C) c.3053+1584G>C (n.3053+1584G>C) n.3454-2641G>C | |
7 | g.87412033C>T | CA456357956 | ABCB4 | c.2784G>A (p.Arg928=) c.2783+1584G>A (n.2783+1584G>A) c.2679G>A (p.Arg893=) c.2784-129G>A (n.2784-129G>A) c.2805G>A (p.Arg935=) c.2124G>A (p.Arg708=) n.2779-2641G>A c.3054G>A (p.Arg1018=) c.2949G>A (p.Arg983=) c.3054-129G>A (n.3054-129G>A) c.3053+1584G>A (n.3053+1584G>A) n.3454-2641G>A | |
7 | g.87412034C>A | CA368060757 | ABCB4 | c.2784-1G>T (n.2784-1G>T) c.2783+1583G>T (n.2783+1583G>T) c.2679-1G>T (n.2679-1G>T) c.2784-130G>T (n.2784-130G>T) c.2805-1G>T (n.2805-1G>T) c.2124-1G>T (n.2124-1G>T) n.2779-2642G>T c.3054-1G>T (n.3054-1G>T) c.2949-1G>T (n.2949-1G>T) c.3054-130G>T (n.3054-130G>T) c.3053+1583G>T (n.3053+1583G>T) n.3454-2642G>T | |
7 | g.87412034C>G | CA368060758 | ABCB4 | c.2784-1G>C (n.2784-1G>C) c.2783+1583G>C (n.2783+1583G>C) c.2679-1G>C (n.2679-1G>C) c.2784-130G>C (n.2784-130G>C) c.2805-1G>C (n.2805-1G>C) c.2124-1G>C (n.2124-1G>C) n.2779-2642G>C c.3054-1G>C (n.3054-1G>C) c.2949-1G>C (n.2949-1G>C) c.3054-130G>C (n.3054-130G>C) c.3053+1583G>C (n.3053+1583G>C) n.3454-2642G>C | |
7 | g.87412034C>T | CA368060759 | ABCB4 | c.2784-1G>A (n.2784-1G>A) c.2783+1583G>A (n.2783+1583G>A) c.2679-1G>A (n.2679-1G>A) c.2784-130G>A (n.2784-130G>A) c.2805-1G>A (n.2805-1G>A) c.2124-1G>A (n.2124-1G>A) n.2779-2642G>A c.3054-1G>A (n.3054-1G>A) c.2949-1G>A (n.2949-1G>A) c.3054-130G>A (n.3054-130G>A) c.3053+1583G>A (n.3053+1583G>A) n.3454-2642G>A | |
7 | g.87412035T>A | CA368060762 | ABCB4 | c.2784-2A>T (n.2784-2A>T) c.2783+1582A>T (n.2783+1582A>T) c.2679-2A>T (n.2679-2A>T) c.2784-131A>T (n.2784-131A>T) c.2805-2A>T (n.2805-2A>T) c.2124-2A>T (n.2124-2A>T) n.2779-2643A>T c.3054-2A>T (n.3054-2A>T) c.2949-2A>T (n.2949-2A>T) c.3054-131A>T (n.3054-131A>T) c.3053+1582A>T (n.3053+1582A>T) n.3454-2643A>T | |
7 | g.87412035T>C | CA368060761 | ABCB4 | c.2784-2A>G (n.2784-2A>G) c.2783+1582A>G (n.2783+1582A>G) c.2679-2A>G (n.2679-2A>G) c.2784-131A>G (n.2784-131A>G) c.2805-2A>G (n.2805-2A>G) c.2124-2A>G (n.2124-2A>G) n.2779-2643A>G c.3054-2A>G (n.3054-2A>G) c.2949-2A>G (n.2949-2A>G) c.3054-131A>G (n.3054-131A>G) c.3053+1582A>G (n.3053+1582A>G) n.3454-2643A>G | |
7 | g.87412035T>G | CA368060760 | ABCB4 | c.2784-2A>C (n.2784-2A>C) c.2783+1582A>C (n.2783+1582A>C) c.2679-2A>C (n.2679-2A>C) c.2784-131A>C (n.2784-131A>C) c.2805-2A>C (n.2805-2A>C) c.2124-2A>C (n.2124-2A>C) n.2779-2643A>C c.3054-2A>C (n.3054-2A>C) c.2949-2A>C (n.2949-2A>C) c.3054-131A>C (n.3054-131A>C) c.3053+1582A>C (n.3053+1582A>C) n.3454-2643A>C | |
7 | g.87412037A>G | CA2683599417 | ABCB4 | c.2784-4T>C (n.2784-4T>C) c.2783+1580T>C (n.2783+1580T>C) c.2679-4T>C (n.2679-4T>C) c.2784-133T>C (n.2784-133T>C) c.2805-4T>C (n.2805-4T>C) c.2124-4T>C (n.2124-4T>C) n.2779-2645T>C c.3054-4T>C (n.3054-4T>C) c.2949-4T>C (n.2949-4T>C) c.3054-133T>C (n.3054-133T>C) c.3053+1580T>C (n.3053+1580T>C) n.3454-2645T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87412040dup | CA2776824146 | ABCB4 | c.2784-4dup (n.2784-4dup) c.2783+1580dup (n.2783+1580dup) c.2679-4dup (n.2679-4dup) c.2784-133dup (n.2784-133dup) c.2805-4dup (n.2805-4dup) c.2124-4dup (n.2124-4dup) n.2779-2645dup c.3054-4dup (n.3054-4dup) c.2949-4dup (n.2949-4dup) c.3054-133dup (n.3054-133dup) c.3053+1580dup (n.3053+1580dup) n.3454-2645dup | |
7 | g.87412040A= | CA1723573310 | ABCB4 | c.2784-7T= (n.2784-7T=) c.2783+1577T= (n.2783+1577T=) c.2679-7T= (n.2679-7T=) c.2784-136T= (n.2784-136T=) c.2805-7T= (n.2805-7T=) c.2124-7T= (n.2124-7T=) n.2779-2648T= c.3054-7T= (n.3054-7T=) c.2949-7T= (n.2949-7T=) c.3054-136T= (n.3054-136T=) c.3053+1577T= (n.3053+1577T=) n.3454-2648T= | |
7 | g.87412040A>G | CA575852336 | ABCB4 | c.2784-7T>C (n.2784-7T>C) c.2783+1577T>C (n.2783+1577T>C) c.2679-7T>C (n.2679-7T>C) c.2784-136T>C (n.2784-136T>C) c.2805-7T>C (n.2805-7T>C) c.2124-7T>C (n.2124-7T>C) n.2779-2648T>C c.3054-7T>C (n.3054-7T>C) c.2949-7T>C (n.2949-7T>C) c.3054-136T>C (n.3054-136T>C) c.3053+1577T>C (n.3053+1577T>C) n.3454-2648T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87412041G>A | CA2776824147 | ABCB4 | c.2784-8C>T (n.2784-8C>T) c.2783+1576C>T (n.2783+1576C>T) c.2679-8C>T (n.2679-8C>T) c.2784-137C>T (n.2784-137C>T) c.2805-8C>T (n.2805-8C>T) c.2124-8C>T (n.2124-8C>T) n.2779-2649C>T c.3054-8C>T (n.3054-8C>T) c.2949-8C>T (n.2949-8C>T) c.3054-137C>T (n.3054-137C>T) c.3053+1576C>T (n.3053+1576C>T) n.3454-2649C>T | |
7 | g.87412043A>G | CA2683599418 | ABCB4 | c.2784-10T>C (n.2784-10T>C) c.2783+1574T>C (n.2783+1574T>C) c.2679-10T>C (n.2679-10T>C) c.2784-139T>C (n.2784-139T>C) c.2805-10T>C (n.2805-10T>C) c.2124-10T>C (n.2124-10T>C) n.2779-2651T>C c.3054-10T>C (n.3054-10T>C) c.2949-10T>C (n.2949-10T>C) c.3054-139T>C (n.3054-139T>C) c.3053+1574T>C (n.3053+1574T>C) n.3454-2651T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87412045A= | CA1723573314 | ABCB4 | c.2784-12T= (n.2784-12T=) c.2783+1572T= (n.2783+1572T=) c.2679-12T= (n.2679-12T=) c.2784-141T= (n.2784-141T=) c.2805-12T= (n.2805-12T=) c.2124-12T= (n.2124-12T=) n.2779-2653T= c.3054-12T= (n.3054-12T=) c.2949-12T= (n.2949-12T=) c.3054-141T= (n.3054-141T=) c.3053+1572T= (n.3053+1572T=) n.3454-2653T= | |
7 | g.87412045A>G | CA4326929 | ABCB4 | c.2784-12T>C (n.2784-12T>C) c.2783+1572T>C (n.2783+1572T>C) c.2679-12T>C (n.2679-12T>C) c.2784-141T>C (n.2784-141T>C) c.2805-12T>C (n.2805-12T>C) c.2124-12T>C (n.2124-12T>C) n.2779-2653T>C c.3054-12T>C (n.3054-12T>C) c.2949-12T>C (n.2949-12T>C) c.3054-141T>C (n.3054-141T>C) c.3053+1572T>C (n.3053+1572T>C) n.3454-2653T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87412045_87412046insCCAAACACACCCAAC | CA2776824151 | ABCB4 | c.2784-13_2784-12insGTTGGGTGTGTTTGG (n.2784-13_2784-12insGTTGGGTGTGTTTGG) c.2783+1571_2783+1572insGTTGGGTGTGTTTGG (n.2783+1571_2783+1572insGTTGGGTGTGTTTGG) c.2679-13_2679-12insGTTGGGTGTGTTTGG (n.2679-13_2679-12insGTTGGGTGTGTTTGG) c.2784-142_2784-141insGTTGGGTGTGTTTGG (n.2784-142_2784-141insGTTGGGTGTGTTTGG) c.2805-13_2805-12insGTTGGGTGTGTTTGG (n.2805-13_2805-12insGTTGGGTGTGTTTGG) c.2124-13_2124-12insGTTGGGTGTGTTTGG (n.2124-13_2124-12insGTTGGGTGTGTTTGG) n.2779-2654_2779-2653insGTTGGGTGTGTTTGG c.3054-13_3054-12insGTTGGGTGTGTTTGG (n.3054-13_3054-12insGTTGGGTGTGTTTGG) c.2949-13_2949-12insGTTGGGTGTGTTTGG (n.2949-13_2949-12insGTTGGGTGTGTTTGG) c.3054-142_3054-141insGTTGGGTGTGTTTGG (n.3054-142_3054-141insGTTGGGTGTGTTTGG) c.3053+1571_3053+1572insGTTGGGTGTGTTTGG (n.3053+1571_3053+1572insGTTGGGTGTGTTTGG) n.3454-2654_3454-2653insGTTGGGTGTGTTTGG | |
7 | g.87412046T>A | CA2578956163 | ABCB4 | c.2784-13A>T (n.2784-13A>T) c.2783+1571A>T (n.2783+1571A>T) c.2679-13A>T (n.2679-13A>T) c.2784-142A>T (n.2784-142A>T) c.2805-13A>T (n.2805-13A>T) c.2124-13A>T (n.2124-13A>T) n.2779-2654A>T c.3054-13A>T (n.3054-13A>T) c.2949-13A>T (n.2949-13A>T) c.3054-142A>T (n.3054-142A>T) c.3053+1571A>T (n.3053+1571A>T) n.3454-2654A>T | |
7 | g.87412047C>A | CA2683599421 | ABCB4 | c.2784-14G>T (n.2784-14G>T) c.2783+1570G>T (n.2783+1570G>T) c.2679-14G>T (n.2679-14G>T) c.2784-143G>T (n.2784-143G>T) c.2805-14G>T (n.2805-14G>T) c.2124-14G>T (n.2124-14G>T) n.2779-2655G>T c.3054-14G>T (n.3054-14G>T) c.2949-14G>T (n.2949-14G>T) c.3054-143G>T (n.3054-143G>T) c.3053+1570G>T (n.3053+1570G>T) n.3454-2655G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87412049G>A | CA843383687 | ABCB4 | c.2784-16C>T (n.2784-16C>T) c.2783+1568C>T (n.2783+1568C>T) c.2679-16C>T (n.2679-16C>T) c.2784-145C>T (n.2784-145C>T) c.2805-16C>T (n.2805-16C>T) c.2124-16C>T (n.2124-16C>T) n.2779-2657C>T c.3054-16C>T (n.3054-16C>T) c.2949-16C>T (n.2949-16C>T) c.3054-145C>T (n.3054-145C>T) c.3053+1568C>T (n.3053+1568C>T) n.3454-2657C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87412049G= | CA1723573321 | ABCB4 | c.2784-16C= (n.2784-16C=) c.2783+1568C= (n.2783+1568C=) c.2679-16C= (n.2679-16C=) c.2784-145C= (n.2784-145C=) c.2805-16C= (n.2805-16C=) c.2124-16C= (n.2124-16C=) n.2779-2657C= c.3054-16C= (n.3054-16C=) c.2949-16C= (n.2949-16C=) c.3054-145C= (n.3054-145C=) c.3053+1568C= (n.3053+1568C=) n.3454-2657C= | |
7 | g.87412050T>C | CA2683599423 | ABCB4 | c.2784-17A>G (n.2784-17A>G) c.2783+1567A>G (n.2783+1567A>G) c.2679-17A>G (n.2679-17A>G) c.2784-146A>G (n.2784-146A>G) c.2805-17A>G (n.2805-17A>G) c.2124-17A>G (n.2124-17A>G) n.2779-2658A>G c.3054-17A>G (n.3054-17A>G) c.2949-17A>G (n.2949-17A>G) c.3054-146A>G (n.3054-146A>G) c.3053+1567A>G (n.3053+1567A>G) n.3454-2658A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87412050T>G | CA1723573325 | ABCB4 | c.2784-17A>C (n.2784-17A>C) c.2783+1567A>C (n.2783+1567A>C) c.2679-17A>C (n.2679-17A>C) c.2784-146A>C (n.2784-146A>C) c.2805-17A>C (n.2805-17A>C) c.2124-17A>C (n.2124-17A>C) n.2779-2658A>C c.3054-17A>C (n.3054-17A>C) c.2949-17A>C (n.2949-17A>C) c.3054-146A>C (n.3054-146A>C) c.3053+1567A>C (n.3053+1567A>C) n.3454-2658A>C | dbSNP |
7 | g.87412050T= | CA1723573323 | ABCB4 | c.2784-17A= (n.2784-17A=) c.2783+1567A= (n.2783+1567A=) c.2679-17A= (n.2679-17A=) c.2784-146A= (n.2784-146A=) c.2805-17A= (n.2805-17A=) c.2124-17A= (n.2124-17A=) n.2779-2658A= c.3054-17A= (n.3054-17A=) c.2949-17A= (n.2949-17A=) c.3054-146A= (n.3054-146A=) c.3053+1567A= (n.3053+1567A=) n.3454-2658A= | |
7 | g.87412051A= | CA1723573329 | ABCB4 | c.2784-18T= (n.2784-18T=) c.2783+1566T= (n.2783+1566T=) c.2679-18T= (n.2679-18T=) c.2784-147T= (n.2784-147T=) c.2805-18T= (n.2805-18T=) c.2124-18T= (n.2124-18T=) n.2779-2659T= c.3054-18T= (n.3054-18T=) c.2949-18T= (n.2949-18T=) c.3054-147T= (n.3054-147T=) c.3053+1566T= (n.3053+1566T=) n.3454-2659T= | |
7 | g.87412051A>T | CA575852337 | ABCB4 | c.2784-18T>A (n.2784-18T>A) c.2783+1566T>A (n.2783+1566T>A) c.2679-18T>A (n.2679-18T>A) c.2784-147T>A (n.2784-147T>A) c.2805-18T>A (n.2805-18T>A) c.2124-18T>A (n.2124-18T>A) n.2779-2659T>A c.3054-18T>A (n.3054-18T>A) c.2949-18T>A (n.2949-18T>A) c.3054-147T>A (n.3054-147T>A) c.3053+1566T>A (n.3053+1566T>A) n.3454-2659T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87412052T>C | CA2776824152 | ABCB4 | c.2784-19A>G (n.2784-19A>G) c.2783+1565A>G (n.2783+1565A>G) c.2679-19A>G (n.2679-19A>G) c.2784-148A>G (n.2784-148A>G) c.2805-19A>G (n.2805-19A>G) c.2124-19A>G (n.2124-19A>G) n.2779-2660A>G c.3054-19A>G (n.3054-19A>G) c.2949-19A>G (n.2949-19A>G) c.3054-148A>G (n.3054-148A>G) c.3053+1565A>G (n.3053+1565A>G) n.3454-2660A>G | |
7 | g.87412053A= | CA1723573336 | ABCB4 | c.2784-20T= (n.2784-20T=) c.2783+1564T= (n.2783+1564T=) c.2679-20T= (n.2679-20T=) c.2784-149T= (n.2784-149T=) c.2805-20T= (n.2805-20T=) c.2124-20T= (n.2124-20T=) n.2779-2661T= c.3054-20T= (n.3054-20T=) c.2949-20T= (n.2949-20T=) c.3054-149T= (n.3054-149T=) c.3053+1564T= (n.3053+1564T=) n.3454-2661T= | |
7 | g.87412053A>G | CA575852338 | ABCB4 | c.2784-20T>C (n.2784-20T>C) c.2783+1564T>C (n.2783+1564T>C) c.2679-20T>C (n.2679-20T>C) c.2784-149T>C (n.2784-149T>C) c.2805-20T>C (n.2805-20T>C) c.2124-20T>C (n.2124-20T>C) n.2779-2661T>C c.3054-20T>C (n.3054-20T>C) c.2949-20T>C (n.2949-20T>C) c.3054-149T>C (n.3054-149T>C) c.3053+1564T>C (n.3053+1564T>C) n.3454-2661T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87412054C= | CA1723573340 | ABCB4 | c.2784-21G= (n.2784-21G=) c.2783+1563G= (n.2783+1563G=) c.2679-21G= (n.2679-21G=) c.2784-150G= (n.2784-150G=) c.2805-21G= (n.2805-21G=) c.2124-21G= (n.2124-21G=) n.2779-2662G= c.3054-21G= (n.3054-21G=) c.2949-21G= (n.2949-21G=) c.3054-150G= (n.3054-150G=) c.3053+1563G= (n.3053+1563G=) n.3454-2662G= | |
7 | g.87412054C>T | CA843383696 | ABCB4 | c.2784-21G>A (n.2784-21G>A) c.2783+1563G>A (n.2783+1563G>A) c.2679-21G>A (n.2679-21G>A) c.2784-150G>A (n.2784-150G>A) c.2805-21G>A (n.2805-21G>A) c.2124-21G>A (n.2124-21G>A) n.2779-2662G>A c.3054-21G>A (n.3054-21G>A) c.2949-21G>A (n.2949-21G>A) c.3054-150G>A (n.3054-150G>A) c.3053+1563G>A (n.3053+1563G>A) n.3454-2662G>A | dbSNP |
7 | g.87412058T>C | CA1104127846 | ABCB4 | c.2784-25A>G (n.2784-25A>G) c.2783+1559A>G (n.2783+1559A>G) c.2679-25A>G (n.2679-25A>G) c.2784-154A>G (n.2784-154A>G) c.2805-25A>G (n.2805-25A>G) c.2124-25A>G (n.2124-25A>G) n.2779-2666A>G c.3054-25A>G (n.3054-25A>G) c.2949-25A>G (n.2949-25A>G) c.3054-154A>G (n.3054-154A>G) c.3053+1559A>G (n.3053+1559A>G) n.3454-2666A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87412058T= | CA1723573350 | ABCB4 | c.2784-25A= (n.2784-25A=) c.2783+1559A= (n.2783+1559A=) c.2679-25A= (n.2679-25A=) c.2784-154A= (n.2784-154A=) c.2805-25A= (n.2805-25A=) c.2124-25A= (n.2124-25A=) n.2779-2666A= c.3054-25A= (n.3054-25A=) c.2949-25A= (n.2949-25A=) c.3054-154A= (n.3054-154A=) c.3053+1559A= (n.3053+1559A=) n.3454-2666A= | |
7 | g.87412059A= | CA1723573354 | ABCB4 | c.2784-26T= (n.2784-26T=) c.2783+1558T= (n.2783+1558T=) c.2679-26T= (n.2679-26T=) c.2784-155T= (n.2784-155T=) c.2805-26T= (n.2805-26T=) c.2124-26T= (n.2124-26T=) n.2779-2667T= c.3054-26T= (n.3054-26T=) c.2949-26T= (n.2949-26T=) c.3054-155T= (n.3054-155T=) c.3053+1558T= (n.3053+1558T=) n.3454-2667T= | |
7 | g.87412059A>C | CA1723573355 | ABCB4 | c.2784-26T>G (n.2784-26T>G) c.2783+1558T>G (n.2783+1558T>G) c.2679-26T>G (n.2679-26T>G) c.2784-155T>G (n.2784-155T>G) c.2805-26T>G (n.2805-26T>G) c.2124-26T>G (n.2124-26T>G) n.2779-2667T>G c.3054-26T>G (n.3054-26T>G) c.2949-26T>G (n.2949-26T>G) c.3054-155T>G (n.3054-155T>G) c.3053+1558T>G (n.3053+1558T>G) n.3454-2667T>G | dbSNP |
7 | g.87412060A= | CA1723573358 | ABCB4 | c.2784-27T= (n.2784-27T=) c.2783+1557T= (n.2783+1557T=) c.2679-27T= (n.2679-27T=) c.2784-156T= (n.2784-156T=) c.2805-27T= (n.2805-27T=) c.2124-27T= (n.2124-27T=) n.2779-2668T= c.3054-27T= (n.3054-27T=) c.2949-27T= (n.2949-27T=) c.3054-156T= (n.3054-156T=) c.3053+1557T= (n.3053+1557T=) n.3454-2668T= | |
7 | g.87412060A>G | CA575852339 | ABCB4 | c.2784-27T>C (n.2784-27T>C) c.2783+1557T>C (n.2783+1557T>C) c.2679-27T>C (n.2679-27T>C) c.2784-156T>C (n.2784-156T>C) c.2805-27T>C (n.2805-27T>C) c.2124-27T>C (n.2124-27T>C) n.2779-2668T>C c.3054-27T>C (n.3054-27T>C) c.2949-27T>C (n.2949-27T>C) c.3054-156T>C (n.3054-156T>C) c.3053+1557T>C (n.3053+1557T>C) n.3454-2668T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87412061C>A | CA2683599427 | ABCB4 | c.2784-28G>T (n.2784-28G>T) c.2783+1556G>T (n.2783+1556G>T) c.2679-28G>T (n.2679-28G>T) c.2784-157G>T (n.2784-157G>T) c.2805-28G>T (n.2805-28G>T) c.2124-28G>T (n.2124-28G>T) n.2779-2669G>T c.3054-28G>T (n.3054-28G>T) c.2949-28G>T (n.2949-28G>T) c.3054-157G>T (n.3054-157G>T) c.3053+1556G>T (n.3053+1556G>T) n.3454-2669G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87412061C= | CA1723573361 | ABCB4 | c.2784-28G= (n.2784-28G=) c.2783+1556G= (n.2783+1556G=) c.2679-28G= (n.2679-28G=) c.2784-157G= (n.2784-157G=) c.2805-28G= (n.2805-28G=) c.2124-28G= (n.2124-28G=) n.2779-2669G= c.3054-28G= (n.3054-28G=) c.2949-28G= (n.2949-28G=) c.3054-157G= (n.3054-157G=) c.3053+1556G= (n.3053+1556G=) n.3454-2669G= | |
7 | g.87412061C>T | CA162105027 | ABCB4 | c.2784-28G>A (n.2784-28G>A) c.2783+1556G>A (n.2783+1556G>A) c.2679-28G>A (n.2679-28G>A) c.2784-157G>A (n.2784-157G>A) c.2805-28G>A (n.2805-28G>A) c.2124-28G>A (n.2124-28G>A) n.2779-2669G>A c.3054-28G>A (n.3054-28G>A) c.2949-28G>A (n.2949-28G>A) c.3054-157G>A (n.3054-157G>A) c.3053+1556G>A (n.3053+1556G>A) n.3454-2669G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87412062C>A | CA2683599428 | ABCB4 | c.2784-29G>T (n.2784-29G>T) c.2783+1555G>T (n.2783+1555G>T) c.2679-29G>T (n.2679-29G>T) c.2784-158G>T (n.2784-158G>T) c.2805-29G>T (n.2805-29G>T) c.2124-29G>T (n.2124-29G>T) n.2779-2670G>T c.3054-29G>T (n.3054-29G>T) c.2949-29G>T (n.2949-29G>T) c.3054-158G>T (n.3054-158G>T) c.3053+1555G>T (n.3053+1555G>T) n.3454-2670G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87412062C= | CA1723573364 | ABCB4 | c.2784-29G= (n.2784-29G=) c.2783+1555G= (n.2783+1555G=) c.2679-29G= (n.2679-29G=) c.2784-158G= (n.2784-158G=) c.2805-29G= (n.2805-29G=) c.2124-29G= (n.2124-29G=) n.2779-2670G= c.3054-29G= (n.3054-29G=) c.2949-29G= (n.2949-29G=) c.3054-158G= (n.3054-158G=) c.3053+1555G= (n.3053+1555G=) n.3454-2670G= | |
7 | g.87412062C>T | CA1723573365 | ABCB4 | c.2784-29G>A (n.2784-29G>A) c.2783+1555G>A (n.2783+1555G>A) c.2679-29G>A (n.2679-29G>A) c.2784-158G>A (n.2784-158G>A) c.2805-29G>A (n.2805-29G>A) c.2124-29G>A (n.2124-29G>A) n.2779-2670G>A c.3054-29G>A (n.3054-29G>A) c.2949-29G>A (n.2949-29G>A) c.3054-158G>A (n.3054-158G>A) c.3053+1555G>A (n.3053+1555G>A) n.3454-2670G>A | dbSNP |
7 | g.87412063A= | CA1723573367 | ABCB4 | c.2784-30T= (n.2784-30T=) c.2783+1554T= (n.2783+1554T=) c.2679-30T= (n.2679-30T=) c.2784-159T= (n.2784-159T=) c.2805-30T= (n.2805-30T=) c.2124-30T= (n.2124-30T=) n.2779-2671T= c.3054-30T= (n.3054-30T=) c.2949-30T= (n.2949-30T=) c.3054-159T= (n.3054-159T=) c.3053+1554T= (n.3053+1554T=) n.3454-2671T= | |
7 | g.87412063A>G | CA575852340 | ABCB4 | c.2784-30T>C (n.2784-30T>C) c.2783+1554T>C (n.2783+1554T>C) c.2679-30T>C (n.2679-30T>C) c.2784-159T>C (n.2784-159T>C) c.2805-30T>C (n.2805-30T>C) c.2124-30T>C (n.2124-30T>C) n.2779-2671T>C c.3054-30T>C (n.3054-30T>C) c.2949-30T>C (n.2949-30T>C) c.3054-159T>C (n.3054-159T>C) c.3053+1554T>C (n.3053+1554T>C) n.3454-2671T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87412063A>T | CA4326930 | ABCB4 | c.2784-30T>A (n.2784-30T>A) c.2783+1554T>A (n.2783+1554T>A) c.2679-30T>A (n.2679-30T>A) c.2784-159T>A (n.2784-159T>A) c.2805-30T>A (n.2805-30T>A) c.2124-30T>A (n.2124-30T>A) n.2779-2671T>A c.3054-30T>A (n.3054-30T>A) c.2949-30T>A (n.2949-30T>A) c.3054-159T>A (n.3054-159T>A) c.3053+1554T>A (n.3053+1554T>A) n.3454-2671T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87412064T>A | CA2578956164 | ABCB4 | c.2784-31A>T (n.2784-31A>T) c.2783+1553A>T (n.2783+1553A>T) c.2679-31A>T (n.2679-31A>T) c.2784-160A>T (n.2784-160A>T) c.2805-31A>T (n.2805-31A>T) c.2124-31A>T (n.2124-31A>T) n.2779-2672A>T c.3054-31A>T (n.3054-31A>T) c.2949-31A>T (n.2949-31A>T) c.3054-160A>T (n.3054-160A>T) c.3053+1553A>T (n.3053+1553A>T) n.3454-2672A>T | |
7 | g.87412064T>C | CA2683599430 | ABCB4 | c.2784-31A>G (n.2784-31A>G) c.2783+1553A>G (n.2783+1553A>G) c.2679-31A>G (n.2679-31A>G) c.2784-160A>G (n.2784-160A>G) c.2805-31A>G (n.2805-31A>G) c.2124-31A>G (n.2124-31A>G) n.2779-2672A>G c.3054-31A>G (n.3054-31A>G) c.2949-31A>G (n.2949-31A>G) c.3054-160A>G (n.3054-160A>G) c.3053+1553A>G (n.3053+1553A>G) n.3454-2672A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87412066_87412070dup | CA575852341 | ABCB4 | c.2784-35_2784-31dup (n.2784-35_2784-31dup) c.2783+1549_2783+1553dup (n.2783+1549_2783+1553dup) c.2679-35_2679-31dup (n.2679-35_2679-31dup) c.2784-164_2784-160dup (n.2784-164_2784-160dup) c.2805-35_2805-31dup (n.2805-35_2805-31dup) c.2124-35_2124-31dup (n.2124-35_2124-31dup) n.2779-2676_2779-2672dup c.3054-35_3054-31dup (n.3054-35_3054-31dup) c.2949-35_2949-31dup (n.2949-35_2949-31dup) c.3054-164_3054-160dup (n.3054-164_3054-160dup) c.3053+1549_3053+1553dup (n.3053+1549_3053+1553dup) n.3454-2676_3454-2672dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87412065C>A | CA4326931 | ABCB4 | c.2784-32G>T (n.2784-32G>T) c.2783+1552G>T (n.2783+1552G>T) c.2679-32G>T (n.2679-32G>T) c.2784-161G>T (n.2784-161G>T) c.2805-32G>T (n.2805-32G>T) c.2124-32G>T (n.2124-32G>T) n.2779-2673G>T c.3054-32G>T (n.3054-32G>T) c.2949-32G>T (n.2949-32G>T) c.3054-161G>T (n.3054-161G>T) c.3053+1552G>T (n.3053+1552G>T) n.3454-2673G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87412065C= | CA1723573376 | ABCB4 | c.2784-32G= (n.2784-32G=) c.2783+1552G= (n.2783+1552G=) c.2679-32G= (n.2679-32G=) c.2784-161G= (n.2784-161G=) c.2805-32G= (n.2805-32G=) c.2124-32G= (n.2124-32G=) n.2779-2673G= c.3054-32G= (n.3054-32G=) c.2949-32G= (n.2949-32G=) c.3054-161G= (n.3054-161G=) c.3053+1552G= (n.3053+1552G=) n.3454-2673G= | |
7 | g.87412065C>T | CA4326932 | ABCB4 | c.2784-32G>A (n.2784-32G>A) c.2783+1552G>A (n.2783+1552G>A) c.2679-32G>A (n.2679-32G>A) c.2784-161G>A (n.2784-161G>A) c.2805-32G>A (n.2805-32G>A) c.2124-32G>A (n.2124-32G>A) n.2779-2673G>A c.3054-32G>A (n.3054-32G>A) c.2949-32G>A (n.2949-32G>A) c.3054-161G>A (n.3054-161G>A) c.3053+1552G>A (n.3053+1552G>A) n.3454-2673G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87412067C= | CA1723573380 | ABCB4 | c.2784-34G= (n.2784-34G=) c.2783+1550G= (n.2783+1550G=) c.2679-34G= (n.2679-34G=) c.2784-163G= (n.2784-163G=) c.2805-34G= (n.2805-34G=) c.2124-34G= (n.2124-34G=) n.2779-2675G= c.3054-34G= (n.3054-34G=) c.2949-34G= (n.2949-34G=) c.3054-163G= (n.3054-163G=) c.3053+1550G= (n.3053+1550G=) n.3454-2675G= | |
7 | g.87412067C>T | CA4326933 | ABCB4 | c.2784-34G>A (n.2784-34G>A) c.2783+1550G>A (n.2783+1550G>A) c.2679-34G>A (n.2679-34G>A) c.2784-163G>A (n.2784-163G>A) c.2805-34G>A (n.2805-34G>A) c.2124-34G>A (n.2124-34G>A) n.2779-2675G>A c.3054-34G>A (n.3054-34G>A) c.2949-34G>A (n.2949-34G>A) c.3054-163G>A (n.3054-163G>A) c.3053+1550G>A (n.3053+1550G>A) n.3454-2675G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |