Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87411872A>C | CA2578956162 | ABCB4 | c.2924+21T>G (n.2924+21T>G) c.2783+1745T>G (n.2783+1745T>G) c.2819+21T>G (n.2819+21T>G) c.2795+21T>G (n.2795+21T>G) c.2945+21T>G (n.2945+21T>G) c.2264+21T>G (n.2264+21T>G) n.2779-2480T>G c.3194+21T>G (n.3194+21T>G) c.3089+21T>G (n.3089+21T>G) c.3065+21T>G (n.3065+21T>G) c.3053+1745T>G (n.3053+1745T>G) n.3454-2480T>G | |
7 | g.87411873A>T | CA2683599293 | ABCB4 | c.2924+20T>A (n.2924+20T>A) c.2783+1744T>A (n.2783+1744T>A) c.2819+20T>A (n.2819+20T>A) c.2795+20T>A (n.2795+20T>A) c.2945+20T>A (n.2945+20T>A) c.2264+20T>A (n.2264+20T>A) n.2779-2481T>A c.3194+20T>A (n.3194+20T>A) c.3089+20T>A (n.3089+20T>A) c.3065+20T>A (n.3065+20T>A) c.3053+1744T>A (n.3053+1744T>A) n.3454-2481T>A | gnomAD v4 |
7 | g.87411874T>C | CA4326907 | ABCB4 | c.2924+19A>G (n.2924+19A>G) c.2783+1743A>G (n.2783+1743A>G) c.2819+19A>G (n.2819+19A>G) c.2795+19A>G (n.2795+19A>G) c.2945+19A>G (n.2945+19A>G) c.2264+19A>G (n.2264+19A>G) n.2779-2482A>G c.3194+19A>G (n.3194+19A>G) c.3089+19A>G (n.3089+19A>G) c.3065+19A>G (n.3065+19A>G) c.3053+1743A>G (n.3053+1743A>G) n.3454-2482A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87411874T= | CA1723572995 | ABCB4 | c.2924+19A= (n.2924+19A=) c.2783+1743A= (n.2783+1743A=) c.2819+19A= (n.2819+19A=) c.2795+19A= (n.2795+19A=) c.2945+19A= (n.2945+19A=) c.2264+19A= (n.2264+19A=) n.2779-2482A= c.3194+19A= (n.3194+19A=) c.3089+19A= (n.3089+19A=) c.3065+19A= (n.3065+19A=) c.3053+1743A= (n.3053+1743A=) n.3454-2482A= | |
7 | g.87411875A>C | CA2683599296 | ABCB4 | c.2924+18T>G (n.2924+18T>G) c.2783+1742T>G (n.2783+1742T>G) c.2819+18T>G (n.2819+18T>G) c.2795+18T>G (n.2795+18T>G) c.2945+18T>G (n.2945+18T>G) c.2264+18T>G (n.2264+18T>G) n.2779-2483T>G c.3194+18T>G (n.3194+18T>G) c.3089+18T>G (n.3089+18T>G) c.3065+18T>G (n.3065+18T>G) c.3053+1742T>G (n.3053+1742T>G) n.3454-2483T>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.87411876T>G | CA2683599297 | ABCB4 | c.2924+17A>C (n.2924+17A>C) c.2783+1741A>C (n.2783+1741A>C) c.2819+17A>C (n.2819+17A>C) c.2795+17A>C (n.2795+17A>C) c.2945+17A>C (n.2945+17A>C) c.2264+17A>C (n.2264+17A>C) n.2779-2484A>C c.3194+17A>C (n.3194+17A>C) c.3089+17A>C (n.3089+17A>C) c.3065+17A>C (n.3065+17A>C) c.3053+1741A>C (n.3053+1741A>C) n.3454-2484A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87411877T>G | CA843383305 | ABCB4 | c.2924+16A>C (n.2924+16A>C) c.2783+1740A>C (n.2783+1740A>C) c.2819+16A>C (n.2819+16A>C) c.2795+16A>C (n.2795+16A>C) c.2945+16A>C (n.2945+16A>C) c.2264+16A>C (n.2264+16A>C) n.2779-2485A>C c.3194+16A>C (n.3194+16A>C) c.3089+16A>C (n.3089+16A>C) c.3065+16A>C (n.3065+16A>C) c.3053+1740A>C (n.3053+1740A>C) n.3454-2485A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.87411877T= | CA1723572998 | ABCB4 | c.2924+16A= (n.2924+16A=) c.2783+1740A= (n.2783+1740A=) c.2819+16A= (n.2819+16A=) c.2795+16A= (n.2795+16A=) c.2945+16A= (n.2945+16A=) c.2264+16A= (n.2264+16A=) n.2779-2485A= c.3194+16A= (n.3194+16A=) c.3089+16A= (n.3089+16A=) c.3065+16A= (n.3065+16A=) c.3053+1740A= (n.3053+1740A=) n.3454-2485A= | |
7 | g.87411879C>A | CA2683599298 | ABCB4 | c.2924+14G>T (n.2924+14G>T) c.2783+1738G>T (n.2783+1738G>T) c.2819+14G>T (n.2819+14G>T) c.2795+14G>T (n.2795+14G>T) c.2945+14G>T (n.2945+14G>T) c.2264+14G>T (n.2264+14G>T) n.2779-2487G>T c.3194+14G>T (n.3194+14G>T) c.3089+14G>T (n.3089+14G>T) c.3065+14G>T (n.3065+14G>T) c.3053+1738G>T (n.3053+1738G>T) n.3454-2487G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87411879C>G | CA2683599299 | ABCB4 | c.2924+14G>C (n.2924+14G>C) c.2783+1738G>C (n.2783+1738G>C) c.2819+14G>C (n.2819+14G>C) c.2795+14G>C (n.2795+14G>C) c.2945+14G>C (n.2945+14G>C) c.2264+14G>C (n.2264+14G>C) n.2779-2487G>C c.3194+14G>C (n.3194+14G>C) c.3089+14G>C (n.3089+14G>C) c.3065+14G>C (n.3065+14G>C) c.3053+1738G>C (n.3053+1738G>C) n.3454-2487G>C | gnomAD v4 |
7 | g.87411883A= | CA1723573002 | ABCB4 | c.2924+10T= (n.2924+10T=) c.2783+1734T= (n.2783+1734T=) c.2819+10T= (n.2819+10T=) c.2795+10T= (n.2795+10T=) c.2945+10T= (n.2945+10T=) c.2264+10T= (n.2264+10T=) n.2779-2491T= c.3194+10T= (n.3194+10T=) c.3089+10T= (n.3089+10T=) c.3065+10T= (n.3065+10T=) c.3053+1734T= (n.3053+1734T=) n.3454-2491T= | |
7 | g.87411883A>G | CA575852335 | ABCB4 | c.2924+10T>C (n.2924+10T>C) c.2783+1734T>C (n.2783+1734T>C) c.2819+10T>C (n.2819+10T>C) c.2795+10T>C (n.2795+10T>C) c.2945+10T>C (n.2945+10T>C) c.2264+10T>C (n.2264+10T>C) n.2779-2491T>C c.3194+10T>C (n.3194+10T>C) c.3089+10T>C (n.3089+10T>C) c.3065+10T>C (n.3065+10T>C) c.3053+1734T>C (n.3053+1734T>C) n.3454-2491T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87411884G>A | CA1104127783 | ABCB4 | c.2924+9C>T (n.2924+9C>T) c.2783+1733C>T (n.2783+1733C>T) c.2819+9C>T (n.2819+9C>T) c.2795+9C>T (n.2795+9C>T) c.2945+9C>T (n.2945+9C>T) c.2264+9C>T (n.2264+9C>T) n.2779-2492C>T c.3194+9C>T (n.3194+9C>T) c.3089+9C>T (n.3089+9C>T) c.3065+9C>T (n.3065+9C>T) c.3053+1733C>T (n.3053+1733C>T) n.3454-2492C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87411884G= | CA1723573005 | ABCB4 | c.2924+9C= (n.2924+9C=) c.2783+1733C= (n.2783+1733C=) c.2819+9C= (n.2819+9C=) c.2795+9C= (n.2795+9C=) c.2945+9C= (n.2945+9C=) c.2264+9C= (n.2264+9C=) n.2779-2492C= c.3194+9C= (n.3194+9C=) c.3089+9C= (n.3089+9C=) c.3065+9C= (n.3065+9C=) c.3053+1733C= (n.3053+1733C=) n.3454-2492C= | |
7 | g.87411885C>G | CA2683599300 | ABCB4 | c.2924+8G>C (n.2924+8G>C) c.2783+1732G>C (n.2783+1732G>C) c.2819+8G>C (n.2819+8G>C) c.2795+8G>C (n.2795+8G>C) c.2945+8G>C (n.2945+8G>C) c.2264+8G>C (n.2264+8G>C) n.2779-2493G>C c.3194+8G>C (n.3194+8G>C) c.3089+8G>C (n.3089+8G>C) c.3065+8G>C (n.3065+8G>C) c.3053+1732G>C (n.3053+1732G>C) n.3454-2493G>C | gnomAD v4 |
7 | g.87411885C>T | CA2739266522 | ABCB4 | c.2924+8G>A (n.2924+8G>A) c.2783+1732G>A (n.2783+1732G>A) c.2819+8G>A (n.2819+8G>A) c.2795+8G>A (n.2795+8G>A) c.2945+8G>A (n.2945+8G>A) c.2264+8G>A (n.2264+8G>A) n.2779-2493G>A c.3194+8G>A (n.3194+8G>A) c.3089+8G>A (n.3089+8G>A) c.3065+8G>A (n.3065+8G>A) c.3053+1732G>A (n.3053+1732G>A) n.3454-2493G>A | ClinVar |
7 | g.87411886T>A | CA843383313 | ABCB4 | c.2924+7A>T (n.2924+7A>T) c.2783+1731A>T (n.2783+1731A>T) c.2819+7A>T (n.2819+7A>T) c.2795+7A>T (n.2795+7A>T) c.2945+7A>T (n.2945+7A>T) c.2264+7A>T (n.2264+7A>T) n.2779-2494A>T c.3194+7A>T (n.3194+7A>T) c.3089+7A>T (n.3089+7A>T) c.3065+7A>T (n.3065+7A>T) c.3053+1731A>T (n.3053+1731A>T) n.3454-2494A>T | dbSNP |
7 | g.87411886T>C | CA4326908 | ABCB4 | c.2924+7A>G (n.2924+7A>G) c.2783+1731A>G (n.2783+1731A>G) c.2819+7A>G (n.2819+7A>G) c.2795+7A>G (n.2795+7A>G) c.2945+7A>G (n.2945+7A>G) c.2264+7A>G (n.2264+7A>G) n.2779-2494A>G c.3194+7A>G (n.3194+7A>G) c.3089+7A>G (n.3089+7A>G) c.3065+7A>G (n.3065+7A>G) c.3053+1731A>G (n.3053+1731A>G) n.3454-2494A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.87411886T= | CA1723573009 | ABCB4 | c.2924+7A= (n.2924+7A=) c.2783+1731A= (n.2783+1731A=) c.2819+7A= (n.2819+7A=) c.2795+7A= (n.2795+7A=) c.2945+7A= (n.2945+7A=) c.2264+7A= (n.2264+7A=) n.2779-2494A= c.3194+7A= (n.3194+7A=) c.3089+7A= (n.3089+7A=) c.3065+7A= (n.3065+7A=) c.3053+1731A= (n.3053+1731A=) n.3454-2494A= | |
7 | g.87411891A= | CA1723573015 | ABCB4 | c.2924+2T= (n.2924+2T=) c.2783+1726T= (n.2783+1726T=) c.2819+2T= (n.2819+2T=) c.2795+2T= (n.2795+2T=) c.2945+2T= (n.2945+2T=) c.2264+2T= (n.2264+2T=) n.2779-2499T= c.3194+2T= (n.3194+2T=) c.3089+2T= (n.3089+2T=) c.3065+2T= (n.3065+2T=) c.3053+1726T= (n.3053+1726T=) n.3454-2499T= | |
7 | g.87411891A>C | CA368060439 | ABCB4 | c.2924+2T>G (n.2924+2T>G) c.2783+1726T>G (n.2783+1726T>G) c.2819+2T>G (n.2819+2T>G) c.2795+2T>G (n.2795+2T>G) c.2945+2T>G (n.2945+2T>G) c.2264+2T>G (n.2264+2T>G) n.2779-2499T>G c.3194+2T>G (n.3194+2T>G) c.3089+2T>G (n.3089+2T>G) c.3065+2T>G (n.3065+2T>G) c.3053+1726T>G (n.3053+1726T>G) n.3454-2499T>G | |
7 | g.87411891A>G | CA368060440 | ABCB4 | c.2924+2T>C (n.2924+2T>C) c.2783+1726T>C (n.2783+1726T>C) c.2819+2T>C (n.2819+2T>C) c.2795+2T>C (n.2795+2T>C) c.2945+2T>C (n.2945+2T>C) c.2264+2T>C (n.2264+2T>C) n.2779-2499T>C c.3194+2T>C (n.3194+2T>C) c.3089+2T>C (n.3089+2T>C) c.3065+2T>C (n.3065+2T>C) c.3053+1726T>C (n.3053+1726T>C) n.3454-2499T>C | |
7 | g.87411891A>T | CA368060441 | ABCB4 | c.2924+2T>A (n.2924+2T>A) c.2783+1726T>A (n.2783+1726T>A) c.2819+2T>A (n.2819+2T>A) c.2795+2T>A (n.2795+2T>A) c.2945+2T>A (n.2945+2T>A) c.2264+2T>A (n.2264+2T>A) n.2779-2499T>A c.3194+2T>A (n.3194+2T>A) c.3089+2T>A (n.3089+2T>A) c.3065+2T>A (n.3065+2T>A) c.3053+1726T>A (n.3053+1726T>A) n.3454-2499T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87411892C>A | CA368060443 | ABCB4 | c.2924+1G>T (n.2924+1G>T) c.2783+1725G>T (n.2783+1725G>T) c.2819+1G>T (n.2819+1G>T) c.2795+1G>T (n.2795+1G>T) c.2945+1G>T (n.2945+1G>T) c.2264+1G>T (n.2264+1G>T) n.2779-2500G>T c.3194+1G>T (n.3194+1G>T) c.3089+1G>T (n.3089+1G>T) c.3065+1G>T (n.3065+1G>T) c.3053+1725G>T (n.3053+1725G>T) n.3454-2500G>T | |
7 | g.87411892C= | CA1723573020 | ABCB4 | c.2924+1G= (n.2924+1G=) c.2783+1725G= (n.2783+1725G=) c.2819+1G= (n.2819+1G=) c.2795+1G= (n.2795+1G=) c.2945+1G= (n.2945+1G=) c.2264+1G= (n.2264+1G=) n.2779-2500G= c.3194+1G= (n.3194+1G=) c.3089+1G= (n.3089+1G=) c.3065+1G= (n.3065+1G=) c.3053+1725G= (n.3053+1725G=) n.3454-2500G= | |
7 | g.87411892C>G | CA368060444 | ABCB4 | c.2924+1G>C (n.2924+1G>C) c.2783+1725G>C (n.2783+1725G>C) c.2819+1G>C (n.2819+1G>C) c.2795+1G>C (n.2795+1G>C) c.2945+1G>C (n.2945+1G>C) c.2264+1G>C (n.2264+1G>C) n.2779-2500G>C c.3194+1G>C (n.3194+1G>C) c.3089+1G>C (n.3089+1G>C) c.3065+1G>C (n.3065+1G>C) c.3053+1725G>C (n.3053+1725G>C) n.3454-2500G>C | |
7 | g.87411892C>T | CA368060442 | ABCB4 | c.2924+1G>A (n.2924+1G>A) c.2783+1725G>A (n.2783+1725G>A) c.2819+1G>A (n.2819+1G>A) c.2795+1G>A (n.2795+1G>A) c.2945+1G>A (n.2945+1G>A) c.2264+1G>A (n.2264+1G>A) n.2779-2500G>A c.3194+1G>A (n.3194+1G>A) c.3089+1G>A (n.3089+1G>A) c.3065+1G>A (n.3065+1G>A) c.3053+1725G>A (n.3053+1725G>A) n.3454-2500G>A | |
7 | g.87411892_87411893insT | CA4326909 | ABCB4 | c.2924_2924+1insA (n.2924_2924+1insA) c.2783+1724_2783+1725insA (n.2783+1724_2783+1725insA) c.2819_2819+1insA (n.2819_2819+1insA) c.2795_2795+1insA (n.2795_2795+1insA) c.2945_2945+1insA (n.2945_2945+1insA) c.2264_2264+1insA (n.2264_2264+1insA) n.2779-2501_2779-2500insA c.3194_3194+1insA (n.3194_3194+1insA) c.3089_3089+1insA (n.3089_3089+1insA) c.3065_3065+1insA (n.3065_3065+1insA) c.3053+1724_3053+1725insA (n.3053+1724_3053+1725insA) n.3454-2501_3454-2500insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87411893A>C | CA368060445 | ABCB4 | c.2924T>G (p.Leu975Arg) c.2783+1724T>G (n.2783+1724T>G) c.2819T>G (p.Leu940Arg) c.2795T>G (p.Leu932Arg) c.2945T>G (p.Leu982Arg) c.2264T>G (p.Leu755Arg) n.2779-2501T>G c.3194T>G (p.Leu1065Arg) c.3089T>G (p.Leu1030Arg) c.3065T>G (p.Leu1022Arg) c.3053+1724T>G (n.3053+1724T>G) n.3454-2501T>G | |
7 | g.87411893A>G | CA368060447 | ABCB4 | c.2924T>C (p.Leu975Pro) c.2783+1724T>C (n.2783+1724T>C) c.2819T>C (p.Leu940Pro) c.2795T>C (p.Leu932Pro) c.2945T>C (p.Leu982Pro) c.2264T>C (p.Leu755Pro) n.2779-2501T>C c.3194T>C (p.Leu1065Pro) c.3089T>C (p.Leu1030Pro) c.3065T>C (p.Leu1022Pro) c.3053+1724T>C (n.3053+1724T>C) n.3454-2501T>C | |
7 | g.87411893A>T | CA368060446 | ABCB4 | c.2924T>A (p.Leu975Gln) c.2783+1724T>A (n.2783+1724T>A) c.2819T>A (p.Leu940Gln) c.2795T>A (p.Leu932Gln) c.2945T>A (p.Leu982Gln) c.2264T>A (p.Leu755Gln) n.2779-2501T>A c.3194T>A (p.Leu1065Gln) c.3089T>A (p.Leu1030Gln) c.3065T>A (p.Leu1022Gln) c.3053+1724T>A (n.3053+1724T>A) n.3454-2501T>A | |
7 | g.87411894G>A | CA456357749 | ABCB4 | c.2923C>T (p.Leu975=) c.2783+1723C>T (n.2783+1723C>T) c.2818C>T (p.Leu940=) c.2794C>T (p.Leu932=) c.2944C>T (p.Leu982=) c.2263C>T (p.Leu755=) n.2779-2502C>T c.3193C>T (p.Leu1065=) c.3088C>T (p.Leu1030=) c.3064C>T (p.Leu1022=) c.3053+1723C>T (n.3053+1723C>T) n.3454-2502C>T | |
7 | g.87411894G>C | CA4326910 | ABCB4 | c.2923C>G (p.Leu975Val) c.2783+1723C>G (n.2783+1723C>G) c.2818C>G (p.Leu940Val) c.2794C>G (p.Leu932Val) c.2944C>G (p.Leu982Val) c.2263C>G (p.Leu755Val) n.2779-2502C>G c.3193C>G (p.Leu1065Val) c.3088C>G (p.Leu1030Val) c.3064C>G (p.Leu1022Val) c.3053+1723C>G (n.3053+1723C>G) n.3454-2502C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87411894G= | CA1723573025 | ABCB4 | c.2923C= (p.Leu975=) c.2783+1723C= (n.2783+1723C=) c.2818C= (p.Leu940=) c.2794C= (p.Leu932=) c.2944C= (p.Leu982=) c.2263C= (p.Leu755=) n.2779-2502C= c.3193C= (p.Leu1065=) c.3088C= (p.Leu1030=) c.3064C= (p.Leu1022=) c.3053+1723C= (n.3053+1723C=) n.3454-2502C= | |
7 | g.87411894G>T | CA368060448 | ABCB4 | c.2923C>A (p.Leu975Met) c.2783+1723C>A (n.2783+1723C>A) c.2818C>A (p.Leu940Met) c.2794C>A (p.Leu932Met) c.2944C>A (p.Leu982Met) c.2263C>A (p.Leu755Met) n.2779-2502C>A c.3193C>A (p.Leu1065Met) c.3088C>A (p.Leu1030Met) c.3064C>A (p.Leu1022Met) c.3053+1723C>A (n.3053+1723C>A) n.3454-2502C>A | |
7 | g.87411895A>C | CA368060449 | ABCB4 | c.2922T>G (p.Ile974Met) c.2783+1722T>G (n.2783+1722T>G) c.2817T>G (p.Ile939Met) c.2793T>G (p.Ile931Met) c.2943T>G (p.Ile981Met) c.2262T>G (p.Ile754Met) n.2779-2503T>G c.3192T>G (p.Ile1064Met) c.3087T>G (p.Ile1029Met) c.3063T>G (p.Ile1021Met) c.3053+1722T>G (n.3053+1722T>G) n.3454-2503T>G | |
7 | g.87411895A>G | CA456357752 | ABCB4 | c.2922T>C (p.Ile974=) c.2783+1722T>C (n.2783+1722T>C) c.2817T>C (p.Ile939=) c.2793T>C (p.Ile931=) c.2943T>C (p.Ile981=) c.2262T>C (p.Ile754=) n.2779-2503T>C c.3192T>C (p.Ile1064=) c.3087T>C (p.Ile1029=) c.3063T>C (p.Ile1021=) c.3053+1722T>C (n.3053+1722T>C) n.3454-2503T>C | |
7 | g.87411895A>T | CA456357751 | ABCB4 | c.2922T>A (p.Ile974=) c.2783+1722T>A (n.2783+1722T>A) c.2817T>A (p.Ile939=) c.2793T>A (p.Ile931=) c.2943T>A (p.Ile981=) c.2262T>A (p.Ile754=) n.2779-2503T>A c.3192T>A (p.Ile1064=) c.3087T>A (p.Ile1029=) c.3063T>A (p.Ile1021=) c.3053+1722T>A (n.3053+1722T>A) n.3454-2503T>A | |
7 | g.87411896A>C | CA368060450 | ABCB4 | c.2921T>G (p.Ile974Ser) c.2783+1721T>G (n.2783+1721T>G) c.2816T>G (p.Ile939Ser) c.2792T>G (p.Ile931Ser) c.2942T>G (p.Ile981Ser) c.2261T>G (p.Ile754Ser) n.2779-2504T>G c.3191T>G (p.Ile1064Ser) c.3086T>G (p.Ile1029Ser) c.3062T>G (p.Ile1021Ser) c.3053+1721T>G (n.3053+1721T>G) n.3454-2504T>G | |
7 | g.87411896A>G | CA368060451 | ABCB4 | c.2921T>C (p.Ile974Thr) c.2783+1721T>C (n.2783+1721T>C) c.2816T>C (p.Ile939Thr) c.2792T>C (p.Ile931Thr) c.2942T>C (p.Ile981Thr) c.2261T>C (p.Ile754Thr) n.2779-2504T>C c.3191T>C (p.Ile1064Thr) c.3086T>C (p.Ile1029Thr) c.3062T>C (p.Ile1021Thr) c.3053+1721T>C (n.3053+1721T>C) n.3454-2504T>C | COSMIC |
7 | g.87411896A>T | CA368060452 | ABCB4 | c.2921T>A (p.Ile974Asn) c.2783+1721T>A (n.2783+1721T>A) c.2816T>A (p.Ile939Asn) c.2792T>A (p.Ile931Asn) c.2942T>A (p.Ile981Asn) c.2261T>A (p.Ile754Asn) n.2779-2504T>A c.3191T>A (p.Ile1064Asn) c.3086T>A (p.Ile1029Asn) c.3062T>A (p.Ile1021Asn) c.3053+1721T>A (n.3053+1721T>A) n.3454-2504T>A | |
7 | g.87411897T>A | CA368060453 | ABCB4 | c.2920A>T (p.Ile974Phe) c.2783+1720A>T (n.2783+1720A>T) c.2815A>T (p.Ile939Phe) c.2791A>T (p.Ile931Phe) c.2941A>T (p.Ile981Phe) c.2260A>T (p.Ile754Phe) n.2779-2505A>T c.3190A>T (p.Ile1064Phe) c.3085A>T (p.Ile1029Phe) c.3061A>T (p.Ile1021Phe) c.3053+1720A>T (n.3053+1720A>T) n.3454-2505A>T | |
7 | g.87411897T>C | CA368060454 | ABCB4 | c.2920A>G (p.Ile974Val) c.2783+1720A>G (n.2783+1720A>G) c.2815A>G (p.Ile939Val) c.2791A>G (p.Ile931Val) c.2941A>G (p.Ile981Val) c.2260A>G (p.Ile754Val) n.2779-2505A>G c.3190A>G (p.Ile1064Val) c.3085A>G (p.Ile1029Val) c.3061A>G (p.Ile1021Val) c.3053+1720A>G (n.3053+1720A>G) n.3454-2505A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87411897T>G | CA368060455 | ABCB4 | c.2920A>C (p.Ile974Leu) c.2783+1720A>C (n.2783+1720A>C) c.2815A>C (p.Ile939Leu) c.2791A>C (p.Ile931Leu) c.2941A>C (p.Ile981Leu) c.2260A>C (p.Ile754Leu) n.2779-2505A>C c.3190A>C (p.Ile1064Leu) c.3085A>C (p.Ile1029Leu) c.3061A>C (p.Ile1021Leu) c.3053+1720A>C (n.3053+1720A>C) n.3454-2505A>C | |
7 | g.87411897T= | CA1723573031 | ABCB4 | c.2920A= (p.Ile974=) c.2783+1720A= (n.2783+1720A=) c.2815A= (p.Ile939=) c.2791A= (p.Ile931=) c.2941A= (p.Ile981=) c.2260A= (p.Ile754=) n.2779-2505A= c.3190A= (p.Ile1064=) c.3085A= (p.Ile1029=) c.3061A= (p.Ile1021=) c.3053+1720A= (n.3053+1720A=) n.3454-2505A= | |
7 | g.87411898A>C | CA456357754 | ABCB4 | c.2919T>G (p.Val973=) c.2783+1719T>G (n.2783+1719T>G) c.2814T>G (p.Val938=) c.2790T>G (p.Val930=) c.2940T>G (p.Val980=) c.2259T>G (p.Val753=) n.2779-2506T>G c.3189T>G (p.Val1063=) c.3084T>G (p.Val1028=) c.3060T>G (p.Val1020=) c.3053+1719T>G (n.3053+1719T>G) n.3454-2506T>G | |
7 | g.87411898A>G | CA456357755 | ABCB4 | c.2919T>C (p.Val973=) c.2783+1719T>C (n.2783+1719T>C) c.2814T>C (p.Val938=) c.2790T>C (p.Val930=) c.2940T>C (p.Val980=) c.2259T>C (p.Val753=) n.2779-2506T>C c.3189T>C (p.Val1063=) c.3084T>C (p.Val1028=) c.3060T>C (p.Val1020=) c.3053+1719T>C (n.3053+1719T>C) n.3454-2506T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87411898A>T | CA456357756 | ABCB4 | c.2919T>A (p.Val973=) c.2783+1719T>A (n.2783+1719T>A) c.2814T>A (p.Val938=) c.2790T>A (p.Val930=) c.2940T>A (p.Val980=) c.2259T>A (p.Val753=) n.2779-2506T>A c.3189T>A (p.Val1063=) c.3084T>A (p.Val1028=) c.3060T>A (p.Val1020=) c.3053+1719T>A (n.3053+1719T>A) n.3454-2506T>A | |
7 | g.87411899A>C | CA368060456 | ABCB4 | c.2918T>G (p.Val973Gly) c.2783+1718T>G (n.2783+1718T>G) c.2813T>G (p.Val938Gly) c.2789T>G (p.Val930Gly) c.2939T>G (p.Val980Gly) c.2258T>G (p.Val753Gly) n.2779-2507T>G c.3188T>G (p.Val1063Gly) c.3083T>G (p.Val1028Gly) c.3059T>G (p.Val1020Gly) c.3053+1718T>G (n.3053+1718T>G) n.3454-2507T>G | |
7 | g.87411899A>G | CA368060457 | ABCB4 | c.2918T>C (p.Val973Ala) c.2783+1718T>C (n.2783+1718T>C) c.2813T>C (p.Val938Ala) c.2789T>C (p.Val930Ala) c.2939T>C (p.Val980Ala) c.2258T>C (p.Val753Ala) n.2779-2507T>C c.3188T>C (p.Val1063Ala) c.3083T>C (p.Val1028Ala) c.3059T>C (p.Val1020Ala) c.3053+1718T>C (n.3053+1718T>C) n.3454-2507T>C | |
7 | g.87411899A>T | CA368060458 | ABCB4 | c.2918T>A (p.Val973Asp) c.2783+1718T>A (n.2783+1718T>A) c.2813T>A (p.Val938Asp) c.2789T>A (p.Val930Asp) c.2939T>A (p.Val980Asp) c.2258T>A (p.Val753Asp) n.2779-2507T>A c.3188T>A (p.Val1063Asp) c.3083T>A (p.Val1028Asp) c.3059T>A (p.Val1020Asp) c.3053+1718T>A (n.3053+1718T>A) n.3454-2507T>A | |
7 | g.87411900C>A | CA368060461 | ABCB4 | c.2917G>T (p.Val973Phe) c.2783+1717G>T (n.2783+1717G>T) c.2812G>T (p.Val938Phe) c.2788G>T (p.Val930Phe) c.2938G>T (p.Val980Phe) c.2257G>T (p.Val753Phe) n.2779-2508G>T c.3187G>T (p.Val1063Phe) c.3082G>T (p.Val1028Phe) c.3058G>T (p.Val1020Phe) c.3053+1717G>T (n.3053+1717G>T) n.3454-2508G>T | |
7 | g.87411900C>G | CA368060460 | ABCB4 | c.2917G>C (p.Val973Leu) c.2783+1717G>C (n.2783+1717G>C) c.2812G>C (p.Val938Leu) c.2788G>C (p.Val930Leu) c.2938G>C (p.Val980Leu) c.2257G>C (p.Val753Leu) n.2779-2508G>C c.3187G>C (p.Val1063Leu) c.3082G>C (p.Val1028Leu) c.3058G>C (p.Val1020Leu) c.3053+1717G>C (n.3053+1717G>C) n.3454-2508G>C | gnomAD v4 |
7 | g.87411900C>T | CA368060459 | ABCB4 | c.2917G>A (p.Val973Ile) c.2783+1717G>A (n.2783+1717G>A) c.2812G>A (p.Val938Ile) c.2788G>A (p.Val930Ile) c.2938G>A (p.Val980Ile) c.2257G>A (p.Val753Ile) n.2779-2508G>A c.3187G>A (p.Val1063Ile) c.3082G>A (p.Val1028Ile) c.3058G>A (p.Val1020Ile) c.3053+1717G>A (n.3053+1717G>A) n.3454-2508G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87411901A>C | CA368060462 | ABCB4 | c.2916T>G (p.Asp972Glu) c.2783+1716T>G (n.2783+1716T>G) c.2811T>G (p.Asp937Glu) c.2787T>G (p.Asp929Glu) c.2937T>G (p.Asp979Glu) c.2256T>G (p.Asp752Glu) n.2779-2509T>G c.3186T>G (p.Asp1062Glu) c.3081T>G (p.Asp1027Glu) c.3057T>G (p.Asp1019Glu) c.3053+1716T>G (n.3053+1716T>G) n.3454-2509T>G | |
7 | g.87411901A>G | CA456357759 | ABCB4 | c.2916T>C (p.Asp972=) c.2783+1716T>C (n.2783+1716T>C) c.2811T>C (p.Asp937=) c.2787T>C (p.Asp929=) c.2937T>C (p.Asp979=) c.2256T>C (p.Asp752=) n.2779-2509T>C c.3186T>C (p.Asp1062=) c.3081T>C (p.Asp1027=) c.3057T>C (p.Asp1019=) c.3053+1716T>C (n.3053+1716T>C) n.3454-2509T>C | |
7 | g.87411901A>T | CA368060463 | ABCB4 | c.2916T>A (p.Asp972Glu) c.2783+1716T>A (n.2783+1716T>A) c.2811T>A (p.Asp937Glu) c.2787T>A (p.Asp929Glu) c.2937T>A (p.Asp979Glu) c.2256T>A (p.Asp752Glu) n.2779-2509T>A c.3186T>A (p.Asp1062Glu) c.3081T>A (p.Asp1027Glu) c.3057T>A (p.Asp1019Glu) c.3053+1716T>A (n.3053+1716T>A) n.3454-2509T>A | |
7 | g.87411902T>A | CA368060464 | ABCB4 | c.2915A>T (p.Asp972Val) c.2783+1715A>T (n.2783+1715A>T) c.2810A>T (p.Asp937Val) c.2786A>T (p.Asp929Val) c.2936A>T (p.Asp979Val) c.2255A>T (p.Asp752Val) n.2779-2510A>T c.3185A>T (p.Asp1062Val) c.3080A>T (p.Asp1027Val) c.3056A>T (p.Asp1019Val) c.3053+1715A>T (n.3053+1715A>T) n.3454-2510A>T | |
7 | g.87411902T>C | CA368060465 | ABCB4 | c.2915A>G (p.Asp972Gly) c.2783+1715A>G (n.2783+1715A>G) c.2810A>G (p.Asp937Gly) c.2786A>G (p.Asp929Gly) c.2936A>G (p.Asp979Gly) c.2255A>G (p.Asp752Gly) n.2779-2510A>G c.3185A>G (p.Asp1062Gly) c.3080A>G (p.Asp1027Gly) c.3056A>G (p.Asp1019Gly) c.3053+1715A>G (n.3053+1715A>G) n.3454-2510A>G | |
7 | g.87411902T>G | CA368060466 | ABCB4 | c.2915A>C (p.Asp972Ala) c.2783+1715A>C (n.2783+1715A>C) c.2810A>C (p.Asp937Ala) c.2786A>C (p.Asp929Ala) c.2936A>C (p.Asp979Ala) c.2255A>C (p.Asp752Ala) n.2779-2510A>C c.3185A>C (p.Asp1062Ala) c.3080A>C (p.Asp1027Ala) c.3056A>C (p.Asp1019Ala) c.3053+1715A>C (n.3053+1715A>C) n.3454-2510A>C | |
7 | g.87411903C>A | CA368060467 | ABCB4 | c.2914G>T (p.Asp972Tyr) c.2783+1714G>T (n.2783+1714G>T) c.2809G>T (p.Asp937Tyr) c.2785G>T (p.Asp929Tyr) c.2935G>T (p.Asp979Tyr) c.2254G>T (p.Asp752Tyr) n.2779-2511G>T c.3184G>T (p.Asp1062Tyr) c.3079G>T (p.Asp1027Tyr) c.3055G>T (p.Asp1019Tyr) c.3053+1714G>T (n.3053+1714G>T) n.3454-2511G>T | COSMIC COSMIC |
7 | g.87411903C= | CA1723573035 | ABCB4 | c.2914G= (p.Asp972=) c.2783+1714G= (n.2783+1714G=) c.2809G= (p.Asp937=) c.2785G= (p.Asp929=) c.2935G= (p.Asp979=) c.2254G= (p.Asp752=) n.2779-2511G= c.3184G= (p.Asp1062=) c.3079G= (p.Asp1027=) c.3055G= (p.Asp1019=) c.3053+1714G= (n.3053+1714G=) n.3454-2511G= | |
7 | g.87411903C>G | CA368060468 | ABCB4 | c.2914G>C (p.Asp972His) c.2783+1714G>C (n.2783+1714G>C) c.2809G>C (p.Asp937His) c.2785G>C (p.Asp929His) c.2935G>C (p.Asp979His) c.2254G>C (p.Asp752His) n.2779-2511G>C c.3184G>C (p.Asp1062His) c.3079G>C (p.Asp1027His) c.3055G>C (p.Asp1019His) c.3053+1714G>C (n.3053+1714G>C) n.3454-2511G>C | |
7 | g.87411903C>T | CA368060469 | ABCB4 | c.2914G>A (p.Asp972Asn) c.2783+1714G>A (n.2783+1714G>A) c.2809G>A (p.Asp937Asn) c.2785G>A (p.Asp929Asn) c.2935G>A (p.Asp979Asn) c.2254G>A (p.Asp752Asn) n.2779-2511G>A c.3184G>A (p.Asp1062Asn) c.3079G>A (p.Asp1027Asn) c.3055G>A (p.Asp1019Asn) c.3053+1714G>A (n.3053+1714G>A) n.3454-2511G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87411904T>A | CA368060470 | ABCB4 | c.2913A>T (p.Arg971Ser) c.2783+1713A>T (n.2783+1713A>T) c.2808A>T (p.Arg936Ser) c.2784A>T (p.Arg928Ser) c.2934A>T (p.Arg978Ser) c.2253A>T (p.Arg751Ser) n.2779-2512A>T c.3183A>T (p.Arg1061Ser) c.3078A>T (p.Arg1026Ser) c.3054A>T (p.Arg1018Ser) c.3053+1713A>T (n.3053+1713A>T) n.3454-2512A>T | |
7 | g.87411904T>C | CA456357767 | ABCB4 | c.2913A>G (p.Arg971=) c.2783+1713A>G (n.2783+1713A>G) c.2808A>G (p.Arg936=) c.2784A>G (p.Arg928=) c.2934A>G (p.Arg978=) c.2253A>G (p.Arg751=) n.2779-2512A>G c.3183A>G (p.Arg1061=) c.3078A>G (p.Arg1026=) c.3054A>G (p.Arg1018=) c.3053+1713A>G (n.3053+1713A>G) n.3454-2512A>G | |
7 | g.87411904T>G | CA368060471 | ABCB4 | c.2913A>C (p.Arg971Ser) c.2783+1713A>C (n.2783+1713A>C) c.2808A>C (p.Arg936Ser) c.2784A>C (p.Arg928Ser) c.2934A>C (p.Arg978Ser) c.2253A>C (p.Arg751Ser) n.2779-2512A>C c.3183A>C (p.Arg1061Ser) c.3078A>C (p.Arg1026Ser) c.3054A>C (p.Arg1018Ser) c.3053+1713A>C (n.3053+1713A>C) n.3454-2512A>C | |
7 | g.87411905C>A | CA368060472 | ABCB4 | c.2912G>T (p.Arg971Ile) c.2783+1712G>T (n.2783+1712G>T) c.2807G>T (p.Arg936Ile) c.2784-1G>T (n.2784-1G>T) c.2933G>T (p.Arg978Ile) c.2252G>T (p.Arg751Ile) n.2779-2513G>T c.3182G>T (p.Arg1061Ile) c.3077G>T (p.Arg1026Ile) c.3054-1G>T (n.3054-1G>T) c.3053+1712G>T (n.3053+1712G>T) n.3454-2513G>T | |
7 | g.87411905C>G | CA368060473 | ABCB4 | c.2912G>C (p.Arg971Thr) c.2783+1712G>C (n.2783+1712G>C) c.2807G>C (p.Arg936Thr) c.2784-1G>C (n.2784-1G>C) c.2933G>C (p.Arg978Thr) c.2252G>C (p.Arg751Thr) n.2779-2513G>C c.3182G>C (p.Arg1061Thr) c.3077G>C (p.Arg1026Thr) c.3054-1G>C (n.3054-1G>C) c.3053+1712G>C (n.3053+1712G>C) n.3454-2513G>C | |
7 | g.87411905C>T | CA368060474 | ABCB4 | c.2912G>A (p.Arg971Lys) c.2783+1712G>A (n.2783+1712G>A) c.2807G>A (p.Arg936Lys) c.2784-1G>A (n.2784-1G>A) c.2933G>A (p.Arg978Lys) c.2252G>A (p.Arg751Lys) n.2779-2513G>A c.3182G>A (p.Arg1061Lys) c.3077G>A (p.Arg1026Lys) c.3054-1G>A (n.3054-1G>A) c.3053+1712G>A (n.3053+1712G>A) n.3454-2513G>A | |
7 | g.87411906T>A | CA368060475 | ABCB4 | c.2911A>T (p.Arg971Ter) c.2783+1711A>T (n.2783+1711A>T) c.2806A>T (p.Arg936Ter) c.2784-2A>T (n.2784-2A>T) c.2932A>T (p.Arg978Ter) c.2251A>T (p.Arg751Ter) n.2779-2514A>T c.3181A>T (p.Arg1061Ter) c.3076A>T (p.Arg1026Ter) c.3054-2A>T (n.3054-2A>T) c.3053+1711A>T (n.3053+1711A>T) n.3454-2514A>T | |
7 | g.87411906T>C | CA368060476 | ABCB4 | c.2911A>G (p.Arg971Gly) c.2783+1711A>G (n.2783+1711A>G) c.2806A>G (p.Arg936Gly) c.2784-2A>G (n.2784-2A>G) c.2932A>G (p.Arg978Gly) c.2251A>G (p.Arg751Gly) n.2779-2514A>G c.3181A>G (p.Arg1061Gly) c.3076A>G (p.Arg1026Gly) c.3054-2A>G (n.3054-2A>G) c.3053+1711A>G (n.3053+1711A>G) n.3454-2514A>G | |
7 | g.87411906T>G | CA4326911 | ABCB4 | c.2911A>C (p.Arg971=) c.2783+1711A>C (n.2783+1711A>C) c.2806A>C (p.Arg936=) c.2784-2A>C (n.2784-2A>C) c.2932A>C (p.Arg978=) c.2251A>C (p.Arg751=) n.2779-2514A>C c.3181A>C (p.Arg1061=) c.3076A>C (p.Arg1026=) c.3054-2A>C (n.3054-2A>C) c.3053+1711A>C (n.3053+1711A>C) n.3454-2514A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.87411906T= | CA1723573040 | ABCB4 | c.2911A= (p.Arg971=) c.2783+1711A= (n.2783+1711A=) c.2806A= (p.Arg936=) c.2784-2A= (n.2784-2A=) c.2932A= (p.Arg978=) c.2251A= (p.Arg751=) n.2779-2514A= c.3181A= (p.Arg1061=) c.3076A= (p.Arg1026=) c.3054-2A= (n.3054-2A=) c.3053+1711A= (n.3053+1711A=) n.3454-2514A= | |
7 | g.87411907G>A | CA456357776 | ABCB4 | c.2910C>T (p.Phe970=) c.2783+1710C>T (n.2783+1710C>T) c.2805C>T (p.Phe935=) c.2784-3C>T (n.2784-3C>T) c.2931C>T (p.Phe977=) c.2250C>T (p.Phe750=) n.2779-2515C>T c.3180C>T (p.Phe1060=) c.3075C>T (p.Phe1025=) c.3054-3C>T (n.3054-3C>T) c.3053+1710C>T (n.3053+1710C>T) n.3454-2515C>T | |
7 | g.87411907G>C | CA368060477 | ABCB4 | c.2910C>G (p.Phe970Leu) c.2783+1710C>G (n.2783+1710C>G) c.2805C>G (p.Phe935Leu) c.2784-3C>G (n.2784-3C>G) c.2931C>G (p.Phe977Leu) c.2250C>G (p.Phe750Leu) n.2779-2515C>G c.3180C>G (p.Phe1060Leu) c.3075C>G (p.Phe1025Leu) c.3054-3C>G (n.3054-3C>G) c.3053+1710C>G (n.3053+1710C>G) n.3454-2515C>G | |
7 | g.87411907G>T | CA368060478 | ABCB4 | c.2910C>A (p.Phe970Leu) c.2783+1710C>A (n.2783+1710C>A) c.2805C>A (p.Phe935Leu) c.2784-3C>A (n.2784-3C>A) c.2931C>A (p.Phe977Leu) c.2250C>A (p.Phe750Leu) n.2779-2515C>A c.3180C>A (p.Phe1060Leu) c.3075C>A (p.Phe1025Leu) c.3054-3C>A (n.3054-3C>A) c.3053+1710C>A (n.3053+1710C>A) n.3454-2515C>A | |
7 | g.87411908A>C | CA368060479 | ABCB4 | c.2909T>G (p.Phe970Cys) c.2783+1709T>G (n.2783+1709T>G) c.2804T>G (p.Phe935Cys) c.2784-4T>G (n.2784-4T>G) c.2930T>G (p.Phe977Cys) c.2249T>G (p.Phe750Cys) n.2779-2516T>G c.3179T>G (p.Phe1060Cys) c.3074T>G (p.Phe1025Cys) c.3054-4T>G (n.3054-4T>G) c.3053+1709T>G (n.3053+1709T>G) n.3454-2516T>G | |
7 | g.87411908A>G | CA368060480 | ABCB4 | c.2909T>C (p.Phe970Ser) c.2783+1709T>C (n.2783+1709T>C) c.2804T>C (p.Phe935Ser) c.2784-4T>C (n.2784-4T>C) c.2930T>C (p.Phe977Ser) c.2249T>C (p.Phe750Ser) n.2779-2516T>C c.3179T>C (p.Phe1060Ser) c.3074T>C (p.Phe1025Ser) c.3054-4T>C (n.3054-4T>C) c.3053+1709T>C (n.3053+1709T>C) n.3454-2516T>C | |
7 | g.87411908A>T | CA368060481 | ABCB4 | c.2909T>A (p.Phe970Tyr) c.2783+1709T>A (n.2783+1709T>A) c.2804T>A (p.Phe935Tyr) c.2784-4T>A (n.2784-4T>A) c.2930T>A (p.Phe977Tyr) c.2249T>A (p.Phe750Tyr) n.2779-2516T>A c.3179T>A (p.Phe1060Tyr) c.3074T>A (p.Phe1025Tyr) c.3054-4T>A (n.3054-4T>A) c.3053+1709T>A (n.3053+1709T>A) n.3454-2516T>A | |
7 | g.87411909A>C | CA368060482 | ABCB4 | c.2908T>G (p.Phe970Val) c.2783+1708T>G (n.2783+1708T>G) c.2803T>G (p.Phe935Val) c.2784-5T>G (n.2784-5T>G) c.2929T>G (p.Phe977Val) c.2248T>G (p.Phe750Val) n.2779-2517T>G c.3178T>G (p.Phe1060Val) c.3073T>G (p.Phe1025Val) c.3054-5T>G (n.3054-5T>G) c.3053+1708T>G (n.3053+1708T>G) n.3454-2517T>G | |
7 | g.87411909A>G | CA368060483 | ABCB4 | c.2908T>C (p.Phe970Leu) c.2783+1708T>C (n.2783+1708T>C) c.2803T>C (p.Phe935Leu) c.2784-5T>C (n.2784-5T>C) c.2929T>C (p.Phe977Leu) c.2248T>C (p.Phe750Leu) n.2779-2517T>C c.3178T>C (p.Phe1060Leu) c.3073T>C (p.Phe1025Leu) c.3054-5T>C (n.3054-5T>C) c.3053+1708T>C (n.3053+1708T>C) n.3454-2517T>C | |
7 | g.87411909A>T | CA368060484 | ABCB4 | c.2908T>A (p.Phe970Ile) c.2783+1708T>A (n.2783+1708T>A) c.2803T>A (p.Phe935Ile) c.2784-5T>A (n.2784-5T>A) c.2929T>A (p.Phe977Ile) c.2248T>A (p.Phe750Ile) n.2779-2517T>A c.3178T>A (p.Phe1060Ile) c.3073T>A (p.Phe1025Ile) c.3054-5T>A (n.3054-5T>A) c.3053+1708T>A (n.3053+1708T>A) n.3454-2517T>A | |
7 | g.87411910G>A | CA456357784 | ABCB4 | c.2907C>T (p.Arg969=) c.2783+1707C>T (n.2783+1707C>T) c.2802C>T (p.Arg934=) c.2784-6C>T (n.2784-6C>T) c.2928C>T (p.Arg976=) c.2247C>T (p.Arg749=) n.2779-2518C>T c.3177C>T (p.Arg1059=) c.3072C>T (p.Arg1024=) c.3054-6C>T (n.3054-6C>T) c.3053+1707C>T (n.3053+1707C>T) n.3454-2518C>T | |
7 | g.87411910G>C | CA456357786 | ABCB4 | c.2907C>G (p.Arg969=) c.2783+1707C>G (n.2783+1707C>G) c.2802C>G (p.Arg934=) c.2784-6C>G (n.2784-6C>G) c.2928C>G (p.Arg976=) c.2247C>G (p.Arg749=) n.2779-2518C>G c.3177C>G (p.Arg1059=) c.3072C>G (p.Arg1024=) c.3054-6C>G (n.3054-6C>G) c.3053+1707C>G (n.3053+1707C>G) n.3454-2518C>G | |
7 | g.87411910G>T | CA456357787 | ABCB4 | c.2907C>A (p.Arg969=) c.2783+1707C>A (n.2783+1707C>A) c.2802C>A (p.Arg934=) c.2784-6C>A (n.2784-6C>A) c.2928C>A (p.Arg976=) c.2247C>A (p.Arg749=) n.2779-2518C>A c.3177C>A (p.Arg1059=) c.3072C>A (p.Arg1024=) c.3054-6C>A (n.3054-6C>A) c.3053+1707C>A (n.3053+1707C>A) n.3454-2518C>A | |
7 | g.87411911C>A | CA368060485 | ABCB4 | c.2906G>T (p.Arg969Leu) c.2783+1706G>T (n.2783+1706G>T) c.2801G>T (p.Arg934Leu) c.2784-7G>T (n.2784-7G>T) c.2927G>T (p.Arg976Leu) c.2246G>T (p.Arg749Leu) n.2779-2519G>T c.3176G>T (p.Arg1059Leu) c.3071G>T (p.Arg1024Leu) c.3054-7G>T (n.3054-7G>T) c.3053+1706G>T (n.3053+1706G>T) n.3454-2519G>T | |
7 | g.87411911C= | CA1723573053 | ABCB4 | c.2906G= (p.Arg969=) c.2783+1706G= (n.2783+1706G=) c.2801G= (p.Arg934=) c.2784-7G= (n.2784-7G=) c.2927G= (p.Arg976=) c.2246G= (p.Arg749=) n.2779-2519G= c.3176G= (p.Arg1059=) c.3071G= (p.Arg1024=) c.3054-7G= (n.3054-7G=) c.3053+1706G= (n.3053+1706G=) n.3454-2519G= | |
7 | g.87411911C>G | CA4326912 | ABCB4 | c.2906G>C (p.Arg969Pro) c.2783+1706G>C (n.2783+1706G>C) c.2801G>C (p.Arg934Pro) c.2784-7G>C (n.2784-7G>C) c.2927G>C (p.Arg976Pro) c.2246G>C (p.Arg749Pro) n.2779-2519G>C c.3176G>C (p.Arg1059Pro) c.3071G>C (p.Arg1024Pro) c.3054-7G>C (n.3054-7G>C) c.3053+1706G>C (n.3053+1706G>C) n.3454-2519G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87411911C>T | CA236282 | ABCB4 | c.2906G>A (p.Arg969His) c.2783+1706G>A (n.2783+1706G>A) c.2801G>A (p.Arg934His) c.2784-7G>A (n.2784-7G>A) c.2927G>A (p.Arg976His) c.2246G>A (p.Arg749His) n.2779-2519G>A c.3176G>A (p.Arg1059His) c.3071G>A (p.Arg1024His) c.3054-7G>A (n.3054-7G>A) c.3053+1706G>A (n.3053+1706G>A) n.3454-2519G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.87411912G>A | CA4326913 | ABCB4 | c.2905C>T (p.Arg969Cys) c.2783+1705C>T (n.2783+1705C>T) c.2800C>T (p.Arg934Cys) c.2784-8C>T (n.2784-8C>T) c.2926C>T (p.Arg976Cys) c.2245C>T (p.Arg749Cys) n.2779-2520C>T c.3175C>T (p.Arg1059Cys) c.3070C>T (p.Arg1024Cys) c.3054-8C>T (n.3054-8C>T) c.3053+1705C>T (n.3053+1705C>T) n.3454-2520C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87411912G>C | CA368060486 | ABCB4 | c.2905C>G (p.Arg969Gly) c.2783+1705C>G (n.2783+1705C>G) c.2800C>G (p.Arg934Gly) c.2784-8C>G (n.2784-8C>G) c.2926C>G (p.Arg976Gly) c.2245C>G (p.Arg749Gly) n.2779-2520C>G c.3175C>G (p.Arg1059Gly) c.3070C>G (p.Arg1024Gly) c.3054-8C>G (n.3054-8C>G) c.3053+1705C>G (n.3053+1705C>G) n.3454-2520C>G | |
7 | g.87411912G= | CA1723573059 | ABCB4 | c.2905C= (p.Arg969=) c.2783+1705C= (n.2783+1705C=) c.2800C= (p.Arg934=) c.2784-8C= (n.2784-8C=) c.2926C= (p.Arg976=) c.2245C= (p.Arg749=) n.2779-2520C= c.3175C= (p.Arg1059=) c.3070C= (p.Arg1024=) c.3054-8C= (n.3054-8C=) c.3053+1705C= (n.3053+1705C=) n.3454-2520C= | |
7 | g.87411912G>T | CA4326914 | ABCB4 | c.2905C>A (p.Arg969Ser) c.2783+1705C>A (n.2783+1705C>A) c.2800C>A (p.Arg934Ser) c.2784-8C>A (n.2784-8C>A) c.2926C>A (p.Arg976Ser) c.2245C>A (p.Arg749Ser) n.2779-2520C>A c.3175C>A (p.Arg1059Ser) c.3070C>A (p.Arg1024Ser) c.3054-8C>A (n.3054-8C>A) c.3053+1705C>A (n.3053+1705C>A) n.3454-2520C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87411913C>A | CA368060487 | ABCB4 | c.2904G>T (p.Met968Ile) c.2783+1704G>T (n.2783+1704G>T) c.2799G>T (p.Met933Ile) c.2784-9G>T (n.2784-9G>T) c.2925G>T (p.Met975Ile) c.2244G>T (p.Met748Ile) n.2779-2521G>T c.3174G>T (p.Met1058Ile) c.3069G>T (p.Met1023Ile) c.3054-9G>T (n.3054-9G>T) c.3053+1704G>T (n.3053+1704G>T) n.3454-2521G>T | |
7 | g.87411913C>G | CA368060488 | ABCB4 | c.2904G>C (p.Met968Ile) c.2783+1704G>C (n.2783+1704G>C) c.2799G>C (p.Met933Ile) c.2784-9G>C (n.2784-9G>C) c.2925G>C (p.Met975Ile) c.2244G>C (p.Met748Ile) n.2779-2521G>C c.3174G>C (p.Met1058Ile) c.3069G>C (p.Met1023Ile) c.3054-9G>C (n.3054-9G>C) c.3053+1704G>C (n.3053+1704G>C) n.3454-2521G>C | |
7 | g.87411913C>T | CA368060489 | ABCB4 | c.2904G>A (p.Met968Ile) c.2783+1704G>A (n.2783+1704G>A) c.2799G>A (p.Met933Ile) c.2784-9G>A (n.2784-9G>A) c.2925G>A (p.Met975Ile) c.2244G>A (p.Met748Ile) n.2779-2521G>A c.3174G>A (p.Met1058Ile) c.3069G>A (p.Met1023Ile) c.3054-9G>A (n.3054-9G>A) c.3053+1704G>A (n.3053+1704G>A) n.3454-2521G>A | |
7 | g.87411914A= | CA1723573063 | ABCB4 | c.2903T= (p.Met968=) c.2783+1703T= (n.2783+1703T=) c.2798T= (p.Met933=) c.2784-10T= (n.2784-10T=) c.2924T= (p.Met975=) c.2243T= (p.Met748=) n.2779-2522T= c.3173T= (p.Met1058=) c.3068T= (p.Met1023=) c.3054-10T= (n.3054-10T=) c.3053+1703T= (n.3053+1703T=) n.3454-2522T= | |
7 | g.87411914A>C | CA368060490 | ABCB4 | c.2903T>G (p.Met968Arg) c.2783+1703T>G (n.2783+1703T>G) c.2798T>G (p.Met933Arg) c.2784-10T>G (n.2784-10T>G) c.2924T>G (p.Met975Arg) c.2243T>G (p.Met748Arg) n.2779-2522T>G c.3173T>G (p.Met1058Arg) c.3068T>G (p.Met1023Arg) c.3054-10T>G (n.3054-10T>G) c.3053+1703T>G (n.3053+1703T>G) n.3454-2522T>G | |
7 | g.87411914A>G | CA368060491 | ABCB4 | c.2903T>C (p.Met968Thr) c.2783+1703T>C (n.2783+1703T>C) c.2798T>C (p.Met933Thr) c.2784-10T>C (n.2784-10T>C) c.2924T>C (p.Met975Thr) c.2243T>C (p.Met748Thr) n.2779-2522T>C c.3173T>C (p.Met1058Thr) c.3068T>C (p.Met1023Thr) c.3054-10T>C (n.3054-10T>C) c.3053+1703T>C (n.3053+1703T>C) n.3454-2522T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.87411914A>T | CA368060492 | ABCB4 | c.2903T>A (p.Met968Lys) c.2783+1703T>A (n.2783+1703T>A) c.2798T>A (p.Met933Lys) c.2784-10T>A (n.2784-10T>A) c.2924T>A (p.Met975Lys) c.2243T>A (p.Met748Lys) n.2779-2522T>A c.3173T>A (p.Met1058Lys) c.3068T>A (p.Met1023Lys) c.3054-10T>A (n.3054-10T>A) c.3053+1703T>A (n.3053+1703T>A) n.3454-2522T>A | |
7 | g.87411915T>A | CA368060493 | ABCB4 | c.2902A>T (p.Met968Leu) c.2783+1702A>T (n.2783+1702A>T) c.2797A>T (p.Met933Leu) c.2784-11A>T (n.2784-11A>T) c.2923A>T (p.Met975Leu) c.2242A>T (p.Met748Leu) n.2779-2523A>T c.3172A>T (p.Met1058Leu) c.3067A>T (p.Met1023Leu) c.3054-11A>T (n.3054-11A>T) c.3053+1702A>T (n.3053+1702A>T) n.3454-2523A>T | |
7 | g.87411915T>C | CA368060494 | ABCB4 | c.2902A>G (p.Met968Val) c.2783+1702A>G (n.2783+1702A>G) c.2797A>G (p.Met933Val) c.2784-11A>G (n.2784-11A>G) c.2923A>G (p.Met975Val) c.2242A>G (p.Met748Val) n.2779-2523A>G c.3172A>G (p.Met1058Val) c.3067A>G (p.Met1023Val) c.3054-11A>G (n.3054-11A>G) c.3053+1702A>G (n.3053+1702A>G) n.3454-2523A>G | |
7 | g.87411915T>G | CA368060495 | ABCB4 | c.2902A>C (p.Met968Leu) c.2783+1702A>C (n.2783+1702A>C) c.2797A>C (p.Met933Leu) c.2784-11A>C (n.2784-11A>C) c.2923A>C (p.Met975Leu) c.2242A>C (p.Met748Leu) n.2779-2523A>C c.3172A>C (p.Met1058Leu) c.3067A>C (p.Met1023Leu) c.3054-11A>C (n.3054-11A>C) c.3053+1702A>C (n.3053+1702A>C) n.3454-2523A>C | |
7 | g.87411916A>C | CA368060496 | ABCB4 | c.2901T>G (p.His967Gln) c.2783+1701T>G (n.2783+1701T>G) c.2796T>G (p.His932Gln) c.2784-12T>G (n.2784-12T>G) c.2922T>G (p.His974Gln) c.2241T>G (p.His747Gln) n.2779-2524T>G c.3171T>G (p.His1057Gln) c.3066T>G (p.His1022Gln) c.3054-12T>G (n.3054-12T>G) c.3053+1701T>G (n.3053+1701T>G) n.3454-2524T>G | |
7 | g.87411916A>G | CA456357797 | ABCB4 | c.2901T>C (p.His967=) c.2783+1701T>C (n.2783+1701T>C) c.2796T>C (p.His932=) c.2784-12T>C (n.2784-12T>C) c.2922T>C (p.His974=) c.2241T>C (p.His747=) n.2779-2524T>C c.3171T>C (p.His1057=) c.3066T>C (p.His1022=) c.3054-12T>C (n.3054-12T>C) c.3053+1701T>C (n.3053+1701T>C) n.3454-2524T>C | |
7 | g.87411916A>T | CA368060497 | ABCB4 | c.2901T>A (p.His967Gln) c.2783+1701T>A (n.2783+1701T>A) c.2796T>A (p.His932Gln) c.2784-12T>A (n.2784-12T>A) c.2922T>A (p.His974Gln) c.2241T>A (p.His747Gln) n.2779-2524T>A c.3171T>A (p.His1057Gln) c.3066T>A (p.His1022Gln) c.3054-12T>A (n.3054-12T>A) c.3053+1701T>A (n.3053+1701T>A) n.3454-2524T>A | |
7 | g.87411917T>A | CA368060499 | ABCB4 | c.2900A>T (p.His967Leu) c.2783+1700A>T (n.2783+1700A>T) c.2795A>T (p.His932Leu) c.2784-13A>T (n.2784-13A>T) c.2921A>T (p.His974Leu) c.2240A>T (p.His747Leu) n.2779-2525A>T c.3170A>T (p.His1057Leu) c.3065A>T (p.His1022Leu) c.3054-13A>T (n.3054-13A>T) c.3053+1700A>T (n.3053+1700A>T) n.3454-2525A>T | |
7 | g.87411917T>C | CA368060500 | ABCB4 | c.2900A>G (p.His967Arg) c.2783+1700A>G (n.2783+1700A>G) c.2795A>G (p.His932Arg) c.2784-13A>G (n.2784-13A>G) c.2921A>G (p.His974Arg) c.2240A>G (p.His747Arg) n.2779-2525A>G c.3170A>G (p.His1057Arg) c.3065A>G (p.His1022Arg) c.3054-13A>G (n.3054-13A>G) c.3053+1700A>G (n.3053+1700A>G) n.3454-2525A>G | |
7 | g.87411917T>G | CA368060498 | ABCB4 | c.2900A>C (p.His967Pro) c.2783+1700A>C (n.2783+1700A>C) c.2795A>C (p.His932Pro) c.2784-13A>C (n.2784-13A>C) c.2921A>C (p.His974Pro) c.2240A>C (p.His747Pro) n.2779-2525A>C c.3170A>C (p.His1057Pro) c.3065A>C (p.His1022Pro) c.3054-13A>C (n.3054-13A>C) c.3053+1700A>C (n.3053+1700A>C) n.3454-2525A>C | |
7 | g.87411918G>A | CA4326915 | ABCB4 | c.2899C>T (p.His967Tyr) c.2783+1699C>T (n.2783+1699C>T) c.2794C>T (p.His932Tyr) c.2784-14C>T (n.2784-14C>T) c.2920C>T (p.His974Tyr) c.2239C>T (p.His747Tyr) n.2779-2526C>T c.3169C>T (p.His1057Tyr) c.3064C>T (p.His1022Tyr) c.3054-14C>T (n.3054-14C>T) c.3053+1699C>T (n.3053+1699C>T) n.3454-2526C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87411918G>C | CA368060501 | ABCB4 | c.2899C>G (p.His967Asp) c.2783+1699C>G (n.2783+1699C>G) c.2794C>G (p.His932Asp) c.2784-14C>G (n.2784-14C>G) c.2920C>G (p.His974Asp) c.2239C>G (p.His747Asp) n.2779-2526C>G c.3169C>G (p.His1057Asp) c.3064C>G (p.His1022Asp) c.3054-14C>G (n.3054-14C>G) c.3053+1699C>G (n.3053+1699C>G) n.3454-2526C>G | |
7 | g.87411918G= | CA1723573069 | ABCB4 | c.2899C= (p.His967=) c.2783+1699C= (n.2783+1699C=) c.2794C= (p.His932=) c.2784-14C= (n.2784-14C=) c.2920C= (p.His974=) c.2239C= (p.His747=) n.2779-2526C= c.3169C= (p.His1057=) c.3064C= (p.His1022=) c.3054-14C= (n.3054-14C=) c.3053+1699C= (n.3053+1699C=) n.3454-2526C= | |
7 | g.87411918G>T | CA368060502 | ABCB4 | c.2899C>A (p.His967Asn) c.2783+1699C>A (n.2783+1699C>A) c.2794C>A (p.His932Asn) c.2784-14C>A (n.2784-14C>A) c.2920C>A (p.His974Asn) c.2239C>A (p.His747Asn) n.2779-2526C>A c.3169C>A (p.His1057Asn) c.3064C>A (p.His1022Asn) c.3054-14C>A (n.3054-14C>A) c.3053+1699C>A (n.3053+1699C>A) n.3454-2526C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87411919T>A | CA456357807 | ABCB4 | c.2898A>T (p.Gly966=) c.2783+1698A>T (n.2783+1698A>T) c.2793A>T (p.Gly931=) c.2784-15A>T (n.2784-15A>T) c.2919A>T (p.Gly973=) c.2238A>T (p.Gly746=) n.2779-2527A>T c.3168A>T (p.Gly1056=) c.3063A>T (p.Gly1021=) c.3054-15A>T (n.3054-15A>T) c.3053+1698A>T (n.3053+1698A>T) n.3454-2527A>T | |
7 | g.87411919T>C | CA456357809 | ABCB4 | c.2898A>G (p.Gly966=) c.2783+1698A>G (n.2783+1698A>G) c.2793A>G (p.Gly931=) c.2784-15A>G (n.2784-15A>G) c.2919A>G (p.Gly973=) c.2238A>G (p.Gly746=) n.2779-2527A>G c.3168A>G (p.Gly1056=) c.3063A>G (p.Gly1021=) c.3054-15A>G (n.3054-15A>G) c.3053+1698A>G (n.3053+1698A>G) n.3454-2527A>G | COSMIC COSMIC |
7 | g.87411919T>G | CA456357811 | ABCB4 | c.2898A>C (p.Gly966=) c.2783+1698A>C (n.2783+1698A>C) c.2793A>C (p.Gly931=) c.2784-15A>C (n.2784-15A>C) c.2919A>C (p.Gly973=) c.2238A>C (p.Gly746=) n.2779-2527A>C c.3168A>C (p.Gly1056=) c.3063A>C (p.Gly1021=) c.3054-15A>C (n.3054-15A>C) c.3053+1698A>C (n.3053+1698A>C) n.3454-2527A>C | |
7 | g.87411920C>A | CA368060503 | ABCB4 | c.2897G>T (p.Gly966Val) c.2783+1697G>T (n.2783+1697G>T) c.2792G>T (p.Gly931Val) c.2784-16G>T (n.2784-16G>T) c.2918G>T (p.Gly973Val) c.2237G>T (p.Gly746Val) n.2779-2528G>T c.3167G>T (p.Gly1056Val) c.3062G>T (p.Gly1021Val) c.3054-16G>T (n.3054-16G>T) c.3053+1697G>T (n.3053+1697G>T) n.3454-2528G>T | |
7 | g.87411920C>G | CA368060504 | ABCB4 | c.2897G>C (p.Gly966Ala) c.2783+1697G>C (n.2783+1697G>C) c.2792G>C (p.Gly931Ala) c.2784-16G>C (n.2784-16G>C) c.2918G>C (p.Gly973Ala) c.2237G>C (p.Gly746Ala) n.2779-2528G>C c.3167G>C (p.Gly1056Ala) c.3062G>C (p.Gly1021Ala) c.3054-16G>C (n.3054-16G>C) c.3053+1697G>C (n.3053+1697G>C) n.3454-2528G>C | COSMIC COSMIC |
7 | g.87411920C>T | CA368060505 | ABCB4 | c.2897G>A (p.Gly966Glu) c.2783+1697G>A (n.2783+1697G>A) c.2792G>A (p.Gly931Glu) c.2784-16G>A (n.2784-16G>A) c.2918G>A (p.Gly973Glu) c.2237G>A (p.Gly746Glu) n.2779-2528G>A c.3167G>A (p.Gly1056Glu) c.3062G>A (p.Gly1021Glu) c.3054-16G>A (n.3054-16G>A) c.3053+1697G>A (n.3053+1697G>A) n.3454-2528G>A | |
7 | g.87411921C>A | CA368060508 | ABCB4 | c.2896G>T (p.Gly966Ter) c.2783+1696G>T (n.2783+1696G>T) c.2791G>T (p.Gly931Ter) c.2784-17G>T (n.2784-17G>T) c.2917G>T (p.Gly973Ter) c.2236G>T (p.Gly746Ter) n.2779-2529G>T c.3166G>T (p.Gly1056Ter) c.3061G>T (p.Gly1021Ter) c.3054-17G>T (n.3054-17G>T) c.3053+1696G>T (n.3053+1696G>T) n.3454-2529G>T | |
7 | g.87411921C>G | CA368060506 | ABCB4 | c.2896G>C (p.Gly966Arg) c.2783+1696G>C (n.2783+1696G>C) c.2791G>C (p.Gly931Arg) c.2784-17G>C (n.2784-17G>C) c.2917G>C (p.Gly973Arg) c.2236G>C (p.Gly746Arg) n.2779-2529G>C c.3166G>C (p.Gly1056Arg) c.3061G>C (p.Gly1021Arg) c.3054-17G>C (n.3054-17G>C) c.3053+1696G>C (n.3053+1696G>C) n.3454-2529G>C | |
7 | g.87411921C>T | CA368060507 | ABCB4 | c.2896G>A (p.Gly966Arg) c.2783+1696G>A (n.2783+1696G>A) c.2791G>A (p.Gly931Arg) c.2784-17G>A (n.2784-17G>A) c.2917G>A (p.Gly973Arg) c.2236G>A (p.Gly746Arg) n.2779-2529G>A c.3166G>A (p.Gly1056Arg) c.3061G>A (p.Gly1021Arg) c.3054-17G>A (n.3054-17G>A) c.3053+1696G>A (n.3053+1696G>A) n.3454-2529G>A | |
7 | g.87411922A= | CA1723573077 | ABCB4 | c.2895T= (p.Asn965=) c.2783+1695T= (n.2783+1695T=) c.2790T= (p.Asn930=) c.2784-18T= (n.2784-18T=) c.2916T= (p.Asn972=) c.2235T= (p.Asn745=) n.2779-2530T= c.3165T= (p.Asn1055=) c.3060T= (p.Asn1020=) c.3054-18T= (n.3054-18T=) c.3053+1695T= (n.3053+1695T=) n.3454-2530T= | |
7 | g.87411922A>C | CA4326916 | ABCB4 | c.2895T>G (p.Asn965Lys) c.2783+1695T>G (n.2783+1695T>G) c.2790T>G (p.Asn930Lys) c.2784-18T>G (n.2784-18T>G) c.2916T>G (p.Asn972Lys) c.2235T>G (p.Asn745Lys) n.2779-2530T>G c.3165T>G (p.Asn1055Lys) c.3060T>G (p.Asn1020Lys) c.3054-18T>G (n.3054-18T>G) c.3053+1695T>G (n.3053+1695T>G) n.3454-2530T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87411922A>G | CA456357815 | ABCB4 | c.2895T>C (p.Asn965=) c.2783+1695T>C (n.2783+1695T>C) c.2790T>C (p.Asn930=) c.2784-18T>C (n.2784-18T>C) c.2916T>C (p.Asn972=) c.2235T>C (p.Asn745=) n.2779-2530T>C c.3165T>C (p.Asn1055=) c.3060T>C (p.Asn1020=) c.3054-18T>C (n.3054-18T>C) c.3053+1695T>C (n.3053+1695T>C) n.3454-2530T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87411922A>T | CA368060509 | ABCB4 | c.2895T>A (p.Asn965Lys) c.2783+1695T>A (n.2783+1695T>A) c.2790T>A (p.Asn930Lys) c.2784-18T>A (n.2784-18T>A) c.2916T>A (p.Asn972Lys) c.2235T>A (p.Asn745Lys) n.2779-2530T>A c.3165T>A (p.Asn1055Lys) c.3060T>A (p.Asn1020Lys) c.3054-18T>A (n.3054-18T>A) c.3053+1695T>A (n.3053+1695T>A) n.3454-2530T>A | |
7 | g.87411923T>A | CA368060510 | ABCB4 | c.2894A>T (p.Asn965Ile) c.2783+1694A>T (n.2783+1694A>T) c.2789A>T (p.Asn930Ile) c.2784-19A>T (n.2784-19A>T) c.2915A>T (p.Asn972Ile) c.2234A>T (p.Asn745Ile) n.2779-2531A>T c.3164A>T (p.Asn1055Ile) c.3059A>T (p.Asn1020Ile) c.3054-19A>T (n.3054-19A>T) c.3053+1694A>T (n.3053+1694A>T) n.3454-2531A>T | |
7 | g.87411923T>C | CA368060511 | ABCB4 | c.2894A>G (p.Asn965Ser) c.2783+1694A>G (n.2783+1694A>G) c.2789A>G (p.Asn930Ser) c.2784-19A>G (n.2784-19A>G) c.2915A>G (p.Asn972Ser) c.2234A>G (p.Asn745Ser) n.2779-2531A>G c.3164A>G (p.Asn1055Ser) c.3059A>G (p.Asn1020Ser) c.3054-19A>G (n.3054-19A>G) c.3053+1694A>G (n.3053+1694A>G) n.3454-2531A>G | |
7 | g.87411923T>G | CA368060512 | ABCB4 | c.2894A>C (p.Asn965Thr) c.2783+1694A>C (n.2783+1694A>C) c.2789A>C (p.Asn930Thr) c.2784-19A>C (n.2784-19A>C) c.2915A>C (p.Asn972Thr) c.2234A>C (p.Asn745Thr) n.2779-2531A>C c.3164A>C (p.Asn1055Thr) c.3059A>C (p.Asn1020Thr) c.3054-19A>C (n.3054-19A>C) c.3053+1694A>C (n.3053+1694A>C) n.3454-2531A>C | |
7 | g.87411924T>A | CA368060515 | ABCB4 | c.2893A>T (p.Asn965Tyr) c.2783+1693A>T (n.2783+1693A>T) c.2788A>T (p.Asn930Tyr) c.2784-20A>T (n.2784-20A>T) c.2914A>T (p.Asn972Tyr) c.2233A>T (p.Asn745Tyr) n.2779-2532A>T c.3163A>T (p.Asn1055Tyr) c.3058A>T (p.Asn1020Tyr) c.3054-20A>T (n.3054-20A>T) c.3053+1693A>T (n.3053+1693A>T) n.3454-2532A>T | |
7 | g.87411924T>C | CA368060513 | ABCB4 | c.2893A>G (p.Asn965Asp) c.2783+1693A>G (n.2783+1693A>G) c.2788A>G (p.Asn930Asp) c.2784-20A>G (n.2784-20A>G) c.2914A>G (p.Asn972Asp) c.2233A>G (p.Asn745Asp) n.2779-2532A>G c.3163A>G (p.Asn1055Asp) c.3058A>G (p.Asn1020Asp) c.3054-20A>G (n.3054-20A>G) c.3053+1693A>G (n.3053+1693A>G) n.3454-2532A>G | |
7 | g.87411924T>G | CA368060514 | ABCB4 | c.2893A>C (p.Asn965His) c.2783+1693A>C (n.2783+1693A>C) c.2788A>C (p.Asn930His) c.2784-20A>C (n.2784-20A>C) c.2914A>C (p.Asn972His) c.2233A>C (p.Asn745His) n.2779-2532A>C c.3163A>C (p.Asn1055His) c.3058A>C (p.Asn1020His) c.3054-20A>C (n.3054-20A>C) c.3053+1693A>C (n.3053+1693A>C) n.3454-2532A>C | |
7 | g.87411925C>A | CA456357817 | ABCB4 | c.2892G>T (p.Val964=) c.2783+1692G>T (n.2783+1692G>T) c.2787G>T (p.Val929=) c.2784-21G>T (n.2784-21G>T) c.2913G>T (p.Val971=) c.2232G>T (p.Val744=) n.2779-2533G>T c.3162G>T (p.Val1054=) c.3057G>T (p.Val1019=) c.3054-21G>T (n.3054-21G>T) c.3053+1692G>T (n.3053+1692G>T) n.3454-2533G>T | |
7 | g.87411925C>G | CA456357818 | ABCB4 | c.2892G>C (p.Val964=) c.2783+1692G>C (n.2783+1692G>C) c.2787G>C (p.Val929=) c.2784-21G>C (n.2784-21G>C) c.2913G>C (p.Val971=) c.2232G>C (p.Val744=) n.2779-2533G>C c.3162G>C (p.Val1054=) c.3057G>C (p.Val1019=) c.3054-21G>C (n.3054-21G>C) c.3053+1692G>C (n.3053+1692G>C) n.3454-2533G>C | |
7 | g.87411925C>T | CA456357819 | ABCB4 | c.2892G>A (p.Val964=) c.2783+1692G>A (n.2783+1692G>A) c.2787G>A (p.Val929=) c.2784-21G>A (n.2784-21G>A) c.2913G>A (p.Val971=) c.2232G>A (p.Val744=) n.2779-2533G>A c.3162G>A (p.Val1054=) c.3057G>A (p.Val1019=) c.3054-21G>A (n.3054-21G>A) c.3053+1692G>A (n.3053+1692G>A) n.3454-2533G>A | |
7 | g.87411926del | CA2683599318 | ABCB4 | c.2891del (p.Val964GlyfsTer24) c.2783+1691del (n.2783+1691del) c.2786del (p.Val929GlyfsTer24) c.2784-22del (n.2784-22del) c.2912del (p.Val971GlyfsTer24) c.2231del (p.Val744GlyfsTer24) n.2779-2534del c.3161del (p.Val1054GlyfsTer24) c.3056del (p.Val1019GlyfsTer24) c.3054-22del (n.3054-22del) c.3053+1691del (n.3053+1691del) n.3454-2534del | gnomAD v4 |
7 | g.87411926A>C | CA368060516 | ABCB4 | c.2891T>G (p.Val964Gly) c.2783+1691T>G (n.2783+1691T>G) c.2786T>G (p.Val929Gly) c.2784-22T>G (n.2784-22T>G) c.2912T>G (p.Val971Gly) c.2231T>G (p.Val744Gly) n.2779-2534T>G c.3161T>G (p.Val1054Gly) c.3056T>G (p.Val1019Gly) c.3054-22T>G (n.3054-22T>G) c.3053+1691T>G (n.3053+1691T>G) n.3454-2534T>G | |
7 | g.87411926A>G | CA368060517 | ABCB4 | c.2891T>C (p.Val964Ala) c.2783+1691T>C (n.2783+1691T>C) c.2786T>C (p.Val929Ala) c.2784-22T>C (n.2784-22T>C) c.2912T>C (p.Val971Ala) c.2231T>C (p.Val744Ala) n.2779-2534T>C c.3161T>C (p.Val1054Ala) c.3056T>C (p.Val1019Ala) c.3054-22T>C (n.3054-22T>C) c.3053+1691T>C (n.3053+1691T>C) n.3454-2534T>C | |
7 | g.87411926A>T | CA368060518 | ABCB4 | c.2891T>A (p.Val964Glu) c.2783+1691T>A (n.2783+1691T>A) c.2786T>A (p.Val929Glu) c.2784-22T>A (n.2784-22T>A) c.2912T>A (p.Val971Glu) c.2231T>A (p.Val744Glu) n.2779-2534T>A c.3161T>A (p.Val1054Glu) c.3056T>A (p.Val1019Glu) c.3054-22T>A (n.3054-22T>A) c.3053+1691T>A (n.3053+1691T>A) n.3454-2534T>A | |
7 | g.87411927C>A | CA368060519 | ABCB4 | c.2890G>T (p.Val964Leu) c.2783+1690G>T (n.2783+1690G>T) c.2785G>T (p.Val929Leu) c.2784-23G>T (n.2784-23G>T) c.2911G>T (p.Val971Leu) c.2230G>T (p.Val744Leu) n.2779-2535G>T c.3160G>T (p.Val1054Leu) c.3055G>T (p.Val1019Leu) c.3054-23G>T (n.3054-23G>T) c.3053+1690G>T (n.3053+1690G>T) n.3454-2535G>T | |
7 | g.87411927C= | CA1723573082 | ABCB4 | c.2890G= (p.Val964=) c.2783+1690G= (n.2783+1690G=) c.2785G= (p.Val929=) c.2784-23G= (n.2784-23G=) c.2911G= (p.Val971=) c.2230G= (p.Val744=) n.2779-2535G= c.3160G= (p.Val1054=) c.3055G= (p.Val1019=) c.3054-23G= (n.3054-23G=) c.3053+1690G= (n.3053+1690G=) n.3454-2535G= | |
7 | g.87411927C>G | CA368060520 | ABCB4 | c.2890G>C (p.Val964Leu) c.2783+1690G>C (n.2783+1690G>C) c.2785G>C (p.Val929Leu) c.2784-23G>C (n.2784-23G>C) c.2911G>C (p.Val971Leu) c.2230G>C (p.Val744Leu) n.2779-2535G>C c.3160G>C (p.Val1054Leu) c.3055G>C (p.Val1019Leu) c.3054-23G>C (n.3054-23G>C) c.3053+1690G>C (n.3053+1690G>C) n.3454-2535G>C | |
7 | g.87411927C>T | CA368060521 | ABCB4 | c.2890G>A (p.Val964Met) c.2783+1690G>A (n.2783+1690G>A) c.2785G>A (p.Val929Met) c.2784-23G>A (n.2784-23G>A) c.2911G>A (p.Val971Met) c.2230G>A (p.Val744Met) n.2779-2535G>A c.3160G>A (p.Val1054Met) c.3055G>A (p.Val1019Met) c.3054-23G>A (n.3054-23G>A) c.3053+1690G>A (n.3053+1690G>A) n.3454-2535G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87411928A>C | CA368060522 | ABCB4 | c.2889T>G (p.Ile963Met) c.2783+1689T>G (n.2783+1689T>G) c.2784T>G (p.Ile928Met) c.2784-24T>G (n.2784-24T>G) c.2910T>G (p.Ile970Met) c.2229T>G (p.Ile743Met) n.2779-2536T>G c.3159T>G (p.Ile1053Met) c.3054T>G (p.Ile1018Met) c.3054-24T>G (n.3054-24T>G) c.3053+1689T>G (n.3053+1689T>G) n.3454-2536T>G | |
7 | g.87411928A>G | CA456357826 | ABCB4 | c.2889T>C (p.Ile963=) c.2783+1689T>C (n.2783+1689T>C) c.2784T>C (p.Ile928=) c.2784-24T>C (n.2784-24T>C) c.2910T>C (p.Ile970=) c.2229T>C (p.Ile743=) n.2779-2536T>C c.3159T>C (p.Ile1053=) c.3054T>C (p.Ile1018=) c.3054-24T>C (n.3054-24T>C) c.3053+1689T>C (n.3053+1689T>C) n.3454-2536T>C | |
7 | g.87411928A>T | CA456357824 | ABCB4 | c.2889T>A (p.Ile963=) c.2783+1689T>A (n.2783+1689T>A) c.2784T>A (p.Ile928=) c.2784-24T>A (n.2784-24T>A) c.2910T>A (p.Ile970=) c.2229T>A (p.Ile743=) n.2779-2536T>A c.3159T>A (p.Ile1053=) c.3054T>A (p.Ile1018=) c.3054-24T>A (n.3054-24T>A) c.3053+1689T>A (n.3053+1689T>A) n.3454-2536T>A | |
7 | g.87411929A= | CA1723573085 | ABCB4 | c.2888T= (p.Ile963=) c.2783+1688T= (n.2783+1688T=) c.2783T= (p.Ile928=) c.2784-25T= (n.2784-25T=) c.2909T= (p.Ile970=) c.2228T= (p.Ile743=) n.2779-2537T= c.3158T= (p.Ile1053=) c.3053T= (p.Ile1018=) c.3054-25T= (n.3054-25T=) c.3053+1688T= (n.3053+1688T=) n.3454-2537T= | |
7 | g.87411929A>C | CA368060523 | ABCB4 | c.2888T>G (p.Ile963Ser) c.2783+1688T>G (n.2783+1688T>G) c.2783T>G (p.Ile928Ser) c.2784-25T>G (n.2784-25T>G) c.2909T>G (p.Ile970Ser) c.2228T>G (p.Ile743Ser) n.2779-2537T>G c.3158T>G (p.Ile1053Ser) c.3053T>G (p.Ile1018Ser) c.3054-25T>G (n.3054-25T>G) c.3053+1688T>G (n.3053+1688T>G) n.3454-2537T>G | |
7 | g.87411929A>G | CA368060524 | ABCB4 | c.2888T>C (p.Ile963Thr) c.2783+1688T>C (n.2783+1688T>C) c.2783T>C (p.Ile928Thr) c.2784-25T>C (n.2784-25T>C) c.2909T>C (p.Ile970Thr) c.2228T>C (p.Ile743Thr) n.2779-2537T>C c.3158T>C (p.Ile1053Thr) c.3053T>C (p.Ile1018Thr) c.3054-25T>C (n.3054-25T>C) c.3053+1688T>C (n.3053+1688T>C) n.3454-2537T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87411929A>T | CA368060525 | ABCB4 | c.2888T>A (p.Ile963Asn) c.2783+1688T>A (n.2783+1688T>A) c.2783T>A (p.Ile928Asn) c.2784-25T>A (n.2784-25T>A) c.2909T>A (p.Ile970Asn) c.2228T>A (p.Ile743Asn) n.2779-2537T>A c.3158T>A (p.Ile1053Asn) c.3053T>A (p.Ile1018Asn) c.3054-25T>A (n.3054-25T>A) c.3053+1688T>A (n.3053+1688T>A) n.3454-2537T>A | |
7 | g.87411930T>A | CA368060526 | ABCB4 | c.2887A>T (p.Ile963Phe) c.2783+1687A>T (n.2783+1687A>T) c.2782A>T (p.Ile928Phe) c.2784-26A>T (n.2784-26A>T) c.2908A>T (p.Ile970Phe) c.2227A>T (p.Ile743Phe) n.2779-2538A>T c.3157A>T (p.Ile1053Phe) c.3052A>T (p.Ile1018Phe) c.3054-26A>T (n.3054-26A>T) c.3053+1687A>T (n.3053+1687A>T) n.3454-2538A>T | |
7 | g.87411930T>C | CA368060527 | ABCB4 | c.2887A>G (p.Ile963Val) c.2783+1687A>G (n.2783+1687A>G) c.2782A>G (p.Ile928Val) c.2784-26A>G (n.2784-26A>G) c.2908A>G (p.Ile970Val) c.2227A>G (p.Ile743Val) n.2779-2538A>G c.3157A>G (p.Ile1053Val) c.3052A>G (p.Ile1018Val) c.3054-26A>G (n.3054-26A>G) c.3053+1687A>G (n.3053+1687A>G) n.3454-2538A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87411930T>G | CA368060528 | ABCB4 | c.2887A>C (p.Ile963Leu) c.2783+1687A>C (n.2783+1687A>C) c.2782A>C (p.Ile928Leu) c.2784-26A>C (n.2784-26A>C) c.2908A>C (p.Ile970Leu) c.2227A>C (p.Ile743Leu) n.2779-2538A>C c.3157A>C (p.Ile1053Leu) c.3052A>C (p.Ile1018Leu) c.3054-26A>C (n.3054-26A>C) c.3053+1687A>C (n.3053+1687A>C) n.3454-2538A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87411930T= | CA1723573089 | ABCB4 | c.2887A= (p.Ile963=) c.2783+1687A= (n.2783+1687A=) c.2782A= (p.Ile928=) c.2784-26A= (n.2784-26A=) c.2908A= (p.Ile970=) c.2227A= (p.Ile743=) n.2779-2538A= c.3157A= (p.Ile1053=) c.3052A= (p.Ile1018=) c.3054-26A= (n.3054-26A=) c.3053+1687A= (n.3053+1687A=) n.3454-2538A= | |
7 | g.87411931G>A | CA456357828 | ABCB4 | c.2886C>T (p.Leu962=) c.2783+1686C>T (n.2783+1686C>T) c.2781C>T (p.Leu927=) c.2784-27C>T (n.2784-27C>T) c.2907C>T (p.Leu969=) c.2226C>T (p.Leu742=) n.2779-2539C>T c.3156C>T (p.Leu1052=) c.3051C>T (p.Leu1017=) c.3054-27C>T (n.3054-27C>T) c.3053+1686C>T (n.3053+1686C>T) n.3454-2539C>T | COSMIC |
7 | g.87411931G>C | CA456357829 | ABCB4 | c.2886C>G (p.Leu962=) c.2783+1686C>G (n.2783+1686C>G) c.2781C>G (p.Leu927=) c.2784-27C>G (n.2784-27C>G) c.2907C>G (p.Leu969=) c.2226C>G (p.Leu742=) n.2779-2539C>G c.3156C>G (p.Leu1052=) c.3051C>G (p.Leu1017=) c.3054-27C>G (n.3054-27C>G) c.3053+1686C>G (n.3053+1686C>G) n.3454-2539C>G | |
7 | g.87411931G>T | CA456357830 | ABCB4 | c.2886C>A (p.Leu962=) c.2783+1686C>A (n.2783+1686C>A) c.2781C>A (p.Leu927=) c.2784-27C>A (n.2784-27C>A) c.2907C>A (p.Leu969=) c.2226C>A (p.Leu742=) n.2779-2539C>A c.3156C>A (p.Leu1052=) c.3051C>A (p.Leu1017=) c.3054-27C>A (n.3054-27C>A) c.3053+1686C>A (n.3053+1686C>A) n.3454-2539C>A | |
7 | g.87411932A>C | CA368060529 | ABCB4 | c.2885T>G (p.Leu962Arg) c.2783+1685T>G (n.2783+1685T>G) c.2780T>G (p.Leu927Arg) c.2784-28T>G (n.2784-28T>G) c.2906T>G (p.Leu969Arg) c.2225T>G (p.Leu742Arg) n.2779-2540T>G c.3155T>G (p.Leu1052Arg) c.3050T>G (p.Leu1017Arg) c.3054-28T>G (n.3054-28T>G) c.3053+1685T>G (n.3053+1685T>G) n.3454-2540T>G | |
7 | g.87411932A>G | CA368060531 | ABCB4 | c.2885T>C (p.Leu962Pro) c.2783+1685T>C (n.2783+1685T>C) c.2780T>C (p.Leu927Pro) c.2784-28T>C (n.2784-28T>C) c.2906T>C (p.Leu969Pro) c.2225T>C (p.Leu742Pro) n.2779-2540T>C c.3155T>C (p.Leu1052Pro) c.3050T>C (p.Leu1017Pro) c.3054-28T>C (n.3054-28T>C) c.3053+1685T>C (n.3053+1685T>C) n.3454-2540T>C | |
7 | g.87411932A>T | CA368060530 | ABCB4 | c.2885T>A (p.Leu962His) c.2783+1685T>A (n.2783+1685T>A) c.2780T>A (p.Leu927His) c.2784-28T>A (n.2784-28T>A) c.2906T>A (p.Leu969His) c.2225T>A (p.Leu742His) n.2779-2540T>A c.3155T>A (p.Leu1052His) c.3050T>A (p.Leu1017His) c.3054-28T>A (n.3054-28T>A) c.3053+1685T>A (n.3053+1685T>A) n.3454-2540T>A | |
7 | g.87411933G>A | CA368060532 | ABCB4 | c.2884C>T (p.Leu962Phe) c.2783+1684C>T (n.2783+1684C>T) c.2779C>T (p.Leu927Phe) c.2784-29C>T (n.2784-29C>T) c.2905C>T (p.Leu969Phe) c.2224C>T (p.Leu742Phe) n.2779-2541C>T c.3154C>T (p.Leu1052Phe) c.3049C>T (p.Leu1017Phe) c.3054-29C>T (n.3054-29C>T) c.3053+1684C>T (n.3053+1684C>T) n.3454-2541C>T | |
7 | g.87411933G>C | CA368060533 | ABCB4 | c.2884C>G (p.Leu962Val) c.2783+1684C>G (n.2783+1684C>G) c.2779C>G (p.Leu927Val) c.2784-29C>G (n.2784-29C>G) c.2905C>G (p.Leu969Val) c.2224C>G (p.Leu742Val) n.2779-2541C>G c.3154C>G (p.Leu1052Val) c.3049C>G (p.Leu1017Val) c.3054-29C>G (n.3054-29C>G) c.3053+1684C>G (n.3053+1684C>G) n.3454-2541C>G | |
7 | g.87411933G>T | CA368060534 | ABCB4 | c.2884C>A (p.Leu962Ile) c.2783+1684C>A (n.2783+1684C>A) c.2779C>A (p.Leu927Ile) c.2784-29C>A (n.2784-29C>A) c.2905C>A (p.Leu969Ile) c.2224C>A (p.Leu742Ile) n.2779-2541C>A c.3154C>A (p.Leu1052Ile) c.3049C>A (p.Leu1017Ile) c.3054-29C>A (n.3054-29C>A) c.3053+1684C>A (n.3053+1684C>A) n.3454-2541C>A | |
7 | g.87411933_87411935delinsGAT | CA1723573094 | ABCB4 | c.2882_2884delinsATC (p.Tyr961=) c.2783+1682_2783+1684delinsATC (n.2783+1682_2783+1684delinsATC) c.2777_2779delinsATC (p.Tyr926=) c.2784-31_2784-29delinsATC (n.2784-31_2784-29delinsATC) c.2903_2905delinsATC (p.Tyr968=) c.2222_2224delinsATC (p.Tyr741=) n.2779-2543_2779-2541delinsATC c.3152_3154delinsATC (p.Tyr1051=) c.3047_3049delinsATC (p.Tyr1016=) c.3054-31_3054-29delinsATC (n.3054-31_3054-29delinsATC) c.3053+1682_3053+1684delinsATC (n.3053+1682_3053+1684delinsATC) n.3454-2543_3454-2541delinsATC | |
7 | g.87411934A>C | CA368060535 | ABCB4 | c.2883T>G (p.Tyr961Ter) c.2783+1683T>G (n.2783+1683T>G) c.2778T>G (p.Tyr926Ter) c.2784-30T>G (n.2784-30T>G) c.2904T>G (p.Tyr968Ter) c.2223T>G (p.Tyr741Ter) n.2779-2542T>G c.3153T>G (p.Tyr1051Ter) c.3048T>G (p.Tyr1016Ter) c.3054-30T>G (n.3054-30T>G) c.3053+1683T>G (n.3053+1683T>G) n.3454-2542T>G | |
7 | g.87411934A>G | CA456357837 | ABCB4 | c.2883T>C (p.Tyr961=) c.2783+1683T>C (n.2783+1683T>C) c.2778T>C (p.Tyr926=) c.2784-30T>C (n.2784-30T>C) c.2904T>C (p.Tyr968=) c.2223T>C (p.Tyr741=) n.2779-2542T>C c.3153T>C (p.Tyr1051=) c.3048T>C (p.Tyr1016=) c.3054-30T>C (n.3054-30T>C) c.3053+1683T>C (n.3053+1683T>C) n.3454-2542T>C | |
7 | g.87411934A>T | CA368060536 | ABCB4 | c.2883T>A (p.Tyr961Ter) c.2783+1683T>A (n.2783+1683T>A) c.2778T>A (p.Tyr926Ter) c.2784-30T>A (n.2784-30T>A) c.2904T>A (p.Tyr968Ter) c.2223T>A (p.Tyr741Ter) n.2779-2542T>A c.3153T>A (p.Tyr1051Ter) c.3048T>A (p.Tyr1016Ter) c.3054-30T>A (n.3054-30T>A) c.3053+1683T>A (n.3053+1683T>A) n.3454-2542T>A | |
7 | g.87411936_87411937del | CA915944955 | ABCB4 | c.2882_2883del (p.Tyr961SerfsTer?) c.2783+1682_2783+1683del (n.2783+1682_2783+1683del) c.2777_2778del (p.Tyr926SerfsTer?) c.2784-31_2784-30del (n.2784-31_2784-30del) c.2903_2904del (p.Tyr968SerfsTer?) c.2222_2223del (p.Tyr741SerfsTer?) n.2779-2543_2779-2542del c.3152_3153del (p.Tyr1051SerfsTer?) c.3047_3048del (p.Tyr1016SerfsTer?) c.3054-31_3054-30del (n.3054-31_3054-30del) c.3053+1682_3053+1683del (n.3053+1682_3053+1683del) n.3454-2543_3454-2542del | ClinVar dbSNP |
7 | g.87411935T>A | CA368060539 | ABCB4 | c.2882A>T (p.Tyr961Phe) c.2783+1682A>T (n.2783+1682A>T) c.2777A>T (p.Tyr926Phe) c.2784-31A>T (n.2784-31A>T) c.2903A>T (p.Tyr968Phe) c.2222A>T (p.Tyr741Phe) n.2779-2543A>T c.3152A>T (p.Tyr1051Phe) c.3047A>T (p.Tyr1016Phe) c.3054-31A>T (n.3054-31A>T) c.3053+1682A>T (n.3053+1682A>T) n.3454-2543A>T | |
7 | g.87411935T>C | CA368060538 | ABCB4 | c.2882A>G (p.Tyr961Cys) c.2783+1682A>G (n.2783+1682A>G) c.2777A>G (p.Tyr926Cys) c.2784-31A>G (n.2784-31A>G) c.2903A>G (p.Tyr968Cys) c.2222A>G (p.Tyr741Cys) n.2779-2543A>G c.3152A>G (p.Tyr1051Cys) c.3047A>G (p.Tyr1016Cys) c.3054-31A>G (n.3054-31A>G) c.3053+1682A>G (n.3053+1682A>G) n.3454-2543A>G | |
7 | g.87411935T>G | CA368060537 | ABCB4 | c.2882A>C (p.Tyr961Ser) c.2783+1682A>C (n.2783+1682A>C) c.2777A>C (p.Tyr926Ser) c.2784-31A>C (n.2784-31A>C) c.2903A>C (p.Tyr968Ser) c.2222A>C (p.Tyr741Ser) n.2779-2543A>C c.3152A>C (p.Tyr1051Ser) c.3047A>C (p.Tyr1016Ser) c.3054-31A>C (n.3054-31A>C) c.3053+1682A>C (n.3053+1682A>C) n.3454-2543A>C | |
7 | g.87411936A>C | CA368060540 | ABCB4 | c.2881T>G (p.Tyr961Asp) c.2783+1681T>G (n.2783+1681T>G) c.2776T>G (p.Tyr926Asp) c.2784-32T>G (n.2784-32T>G) c.2902T>G (p.Tyr968Asp) c.2221T>G (p.Tyr741Asp) n.2779-2544T>G c.3151T>G (p.Tyr1051Asp) c.3046T>G (p.Tyr1016Asp) c.3054-32T>G (n.3054-32T>G) c.3053+1681T>G (n.3053+1681T>G) n.3454-2544T>G | |
7 | g.87411936A>G | CA368060541 | ABCB4 | c.2881T>C (p.Tyr961His) c.2783+1681T>C (n.2783+1681T>C) c.2776T>C (p.Tyr926His) c.2784-32T>C (n.2784-32T>C) c.2902T>C (p.Tyr968His) c.2221T>C (p.Tyr741His) n.2779-2544T>C c.3151T>C (p.Tyr1051His) c.3046T>C (p.Tyr1016His) c.3054-32T>C (n.3054-32T>C) c.3053+1681T>C (n.3053+1681T>C) n.3454-2544T>C | |
7 | g.87411936A>T | CA368060542 | ABCB4 | c.2881T>A (p.Tyr961Asn) c.2783+1681T>A (n.2783+1681T>A) c.2776T>A (p.Tyr926Asn) c.2784-32T>A (n.2784-32T>A) c.2902T>A (p.Tyr968Asn) c.2221T>A (p.Tyr741Asn) n.2779-2544T>A c.3151T>A (p.Tyr1051Asn) c.3046T>A (p.Tyr1016Asn) c.3054-32T>A (n.3054-32T>A) c.3053+1681T>A (n.3053+1681T>A) n.3454-2544T>A | |
7 | g.87411937T>A | CA456357842 | ABCB4 | c.2880A>T (p.Ala960=) c.2783+1680A>T (n.2783+1680A>T) c.2775A>T (p.Ala925=) c.2784-33A>T (n.2784-33A>T) c.2901A>T (p.Ala967=) c.2220A>T (p.Ala740=) n.2779-2545A>T c.3150A>T (p.Ala1050=) c.3045A>T (p.Ala1015=) c.3054-33A>T (n.3054-33A>T) c.3053+1680A>T (n.3053+1680A>T) n.3454-2545A>T | |
7 | g.87411937T>C | CA456357843 | ABCB4 | c.2880A>G (p.Ala960=) c.2783+1680A>G (n.2783+1680A>G) c.2775A>G (p.Ala925=) c.2784-33A>G (n.2784-33A>G) c.2901A>G (p.Ala967=) c.2220A>G (p.Ala740=) n.2779-2545A>G c.3150A>G (p.Ala1050=) c.3045A>G (p.Ala1015=) c.3054-33A>G (n.3054-33A>G) c.3053+1680A>G (n.3053+1680A>G) n.3454-2545A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87411937T>G | CA456357841 | ABCB4 | c.2880A>C (p.Ala960=) c.2783+1680A>C (n.2783+1680A>C) c.2775A>C (p.Ala925=) c.2784-33A>C (n.2784-33A>C) c.2901A>C (p.Ala967=) c.2220A>C (p.Ala740=) n.2779-2545A>C c.3150A>C (p.Ala1050=) c.3045A>C (p.Ala1015=) c.3054-33A>C (n.3054-33A>C) c.3053+1680A>C (n.3053+1680A>C) n.3454-2545A>C | |
7 | g.87411938G>A | CA368060543 | ABCB4 | c.2879C>T (p.Ala960Val) c.2783+1679C>T (n.2783+1679C>T) c.2774C>T (p.Ala925Val) c.2784-34C>T (n.2784-34C>T) c.2900C>T (p.Ala967Val) c.2219C>T (p.Ala740Val) n.2779-2546C>T c.3149C>T (p.Ala1050Val) c.3044C>T (p.Ala1015Val) c.3054-34C>T (n.3054-34C>T) c.3053+1679C>T (n.3053+1679C>T) n.3454-2546C>T | |
7 | g.87411938G>C | CA368060544 | ABCB4 | c.2879C>G (p.Ala960Gly) c.2783+1679C>G (n.2783+1679C>G) c.2774C>G (p.Ala925Gly) c.2784-34C>G (n.2784-34C>G) c.2900C>G (p.Ala967Gly) c.2219C>G (p.Ala740Gly) n.2779-2546C>G c.3149C>G (p.Ala1050Gly) c.3044C>G (p.Ala1015Gly) c.3054-34C>G (n.3054-34C>G) c.3053+1679C>G (n.3053+1679C>G) n.3454-2546C>G | |
7 | g.87411938G>T | CA368060545 | ABCB4 | c.2879C>A (p.Ala960Glu) c.2783+1679C>A (n.2783+1679C>A) c.2774C>A (p.Ala925Glu) c.2784-34C>A (n.2784-34C>A) c.2900C>A (p.Ala967Glu) c.2219C>A (p.Ala740Glu) n.2779-2546C>A c.3149C>A (p.Ala1050Glu) c.3044C>A (p.Ala1015Glu) c.3054-34C>A (n.3054-34C>A) c.3053+1679C>A (n.3053+1679C>A) n.3454-2546C>A | |
7 | g.87411939C>A | CA368060546 | ABCB4 | c.2878G>T (p.Ala960Ser) c.2783+1678G>T (n.2783+1678G>T) c.2773G>T (p.Ala925Ser) c.2784-35G>T (n.2784-35G>T) c.2899G>T (p.Ala967Ser) c.2218G>T (p.Ala740Ser) n.2779-2547G>T c.3148G>T (p.Ala1050Ser) c.3043G>T (p.Ala1015Ser) c.3054-35G>T (n.3054-35G>T) c.3053+1678G>T (n.3053+1678G>T) n.3454-2547G>T | |
7 | g.87411939C>G | CA368060548 | ABCB4 | c.2878G>C (p.Ala960Pro) c.2783+1678G>C (n.2783+1678G>C) c.2773G>C (p.Ala925Pro) c.2784-35G>C (n.2784-35G>C) c.2899G>C (p.Ala967Pro) c.2218G>C (p.Ala740Pro) n.2779-2547G>C c.3148G>C (p.Ala1050Pro) c.3043G>C (p.Ala1015Pro) c.3054-35G>C (n.3054-35G>C) c.3053+1678G>C (n.3053+1678G>C) n.3454-2547G>C | |
7 | g.87411939C>T | CA368060547 | ABCB4 | c.2878G>A (p.Ala960Thr) c.2783+1678G>A (n.2783+1678G>A) c.2773G>A (p.Ala925Thr) c.2784-35G>A (n.2784-35G>A) c.2899G>A (p.Ala967Thr) c.2218G>A (p.Ala740Thr) n.2779-2547G>A c.3148G>A (p.Ala1050Thr) c.3043G>A (p.Ala1015Thr) c.3054-35G>A (n.3054-35G>A) c.3053+1678G>A (n.3053+1678G>A) n.3454-2547G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.87411940A>C | CA456357845 | ABCB4 | c.2877T>G (p.Gly959=) c.2783+1677T>G (n.2783+1677T>G) c.2772T>G (p.Gly924=) c.2784-36T>G (n.2784-36T>G) c.2898T>G (p.Gly966=) c.2217T>G (p.Gly739=) n.2779-2548T>G c.3147T>G (p.Gly1049=) c.3042T>G (p.Gly1014=) c.3054-36T>G (n.3054-36T>G) c.3053+1677T>G (n.3053+1677T>G) n.3454-2548T>G | |
7 | g.87411940A>G | CA456357846 | ABCB4 | c.2877T>C (p.Gly959=) c.2783+1677T>C (n.2783+1677T>C) c.2772T>C (p.Gly924=) c.2784-36T>C (n.2784-36T>C) c.2898T>C (p.Gly966=) c.2217T>C (p.Gly739=) n.2779-2548T>C c.3147T>C (p.Gly1049=) c.3042T>C (p.Gly1014=) c.3054-36T>C (n.3054-36T>C) c.3053+1677T>C (n.3053+1677T>C) n.3454-2548T>C | |
7 | g.87411940A>T | CA456357847 | ABCB4 | c.2877T>A (p.Gly959=) c.2783+1677T>A (n.2783+1677T>A) c.2772T>A (p.Gly924=) c.2784-36T>A (n.2784-36T>A) c.2898T>A (p.Gly966=) c.2217T>A (p.Gly739=) n.2779-2548T>A c.3147T>A (p.Gly1049=) c.3042T>A (p.Gly1014=) c.3054-36T>A (n.3054-36T>A) c.3053+1677T>A (n.3053+1677T>A) n.3454-2548T>A | |
7 | g.87411941C>A | CA368060549 | ABCB4 | c.2876G>T (p.Gly959Val) c.2783+1676G>T (n.2783+1676G>T) c.2771G>T (p.Gly924Val) c.2784-37G>T (n.2784-37G>T) c.2897G>T (p.Gly966Val) c.2216G>T (p.Gly739Val) n.2779-2549G>T c.3146G>T (p.Gly1049Val) c.3041G>T (p.Gly1014Val) c.3054-37G>T (n.3054-37G>T) c.3053+1676G>T (n.3053+1676G>T) n.3454-2549G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87411941C= | CA1723573109 | ABCB4 | c.2876G= (p.Gly959=) c.2783+1676G= (n.2783+1676G=) c.2771G= (p.Gly924=) c.2784-37G= (n.2784-37G=) c.2897G= (p.Gly966=) c.2216G= (p.Gly739=) n.2779-2549G= c.3146G= (p.Gly1049=) c.3041G= (p.Gly1014=) c.3054-37G= (n.3054-37G=) c.3053+1676G= (n.3053+1676G=) n.3454-2549G= | |
7 | g.87411941C>G | CA368060550 | ABCB4 | c.2876G>C (p.Gly959Ala) c.2783+1676G>C (n.2783+1676G>C) c.2771G>C (p.Gly924Ala) c.2784-37G>C (n.2784-37G>C) c.2897G>C (p.Gly966Ala) c.2216G>C (p.Gly739Ala) n.2779-2549G>C c.3146G>C (p.Gly1049Ala) c.3041G>C (p.Gly1014Ala) c.3054-37G>C (n.3054-37G>C) c.3053+1676G>C (n.3053+1676G>C) n.3454-2549G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 |
7 | g.87411941C>T | CA368060551 | ABCB4 | c.2876G>A (p.Gly959Asp) c.2783+1676G>A (n.2783+1676G>A) c.2771G>A (p.Gly924Asp) c.2784-37G>A (n.2784-37G>A) c.2897G>A (p.Gly966Asp) c.2216G>A (p.Gly739Asp) n.2779-2549G>A c.3146G>A (p.Gly1049Asp) c.3041G>A (p.Gly1014Asp) c.3054-37G>A (n.3054-37G>A) c.3053+1676G>A (n.3053+1676G>A) n.3454-2549G>A | |
7 | g.87411942C>A | CA368060552 | ABCB4 | c.2875G>T (p.Gly959Cys) c.2783+1675G>T (n.2783+1675G>T) c.2770G>T (p.Gly924Cys) c.2784-38G>T (n.2784-38G>T) c.2896G>T (p.Gly966Cys) c.2215G>T (p.Gly739Cys) n.2779-2550G>T c.3145G>T (p.Gly1049Cys) c.3040G>T (p.Gly1014Cys) c.3054-38G>T (n.3054-38G>T) c.3053+1675G>T (n.3053+1675G>T) n.3454-2550G>T | |
7 | g.87411942C>G | CA368060553 | ABCB4 | c.2875G>C (p.Gly959Arg) c.2783+1675G>C (n.2783+1675G>C) c.2770G>C (p.Gly924Arg) c.2784-38G>C (n.2784-38G>C) c.2896G>C (p.Gly966Arg) c.2215G>C (p.Gly739Arg) n.2779-2550G>C c.3145G>C (p.Gly1049Arg) c.3040G>C (p.Gly1014Arg) c.3054-38G>C (n.3054-38G>C) c.3053+1675G>C (n.3053+1675G>C) n.3454-2550G>C | |
7 | g.87411942C>T | CA368060554 | ABCB4 | c.2875G>A (p.Gly959Ser) c.2783+1675G>A (n.2783+1675G>A) c.2770G>A (p.Gly924Ser) c.2784-38G>A (n.2784-38G>A) c.2896G>A (p.Gly966Ser) c.2215G>A (p.Gly739Ser) n.2779-2550G>A c.3145G>A (p.Gly1049Ser) c.3040G>A (p.Gly1014Ser) c.3054-38G>A (n.3054-38G>A) c.3053+1675G>A (n.3053+1675G>A) n.3454-2550G>A | |
7 | g.87411943A>C | CA368060555 | ABCB4 | c.2874T>G (p.Phe958Leu) c.2783+1674T>G (n.2783+1674T>G) c.2769T>G (p.Phe923Leu) c.2784-39T>G (n.2784-39T>G) c.2895T>G (p.Phe965Leu) c.2214T>G (p.Phe738Leu) n.2779-2551T>G c.3144T>G (p.Phe1048Leu) c.3039T>G (p.Phe1013Leu) c.3054-39T>G (n.3054-39T>G) c.3053+1674T>G (n.3053+1674T>G) n.3454-2551T>G | |
7 | g.87411943A>G | CA456357850 | ABCB4 | c.2874T>C (p.Phe958=) c.2783+1674T>C (n.2783+1674T>C) c.2769T>C (p.Phe923=) c.2784-39T>C (n.2784-39T>C) c.2895T>C (p.Phe965=) c.2214T>C (p.Phe738=) n.2779-2551T>C c.3144T>C (p.Phe1048=) c.3039T>C (p.Phe1013=) c.3054-39T>C (n.3054-39T>C) c.3053+1674T>C (n.3053+1674T>C) n.3454-2551T>C | |
7 | g.87411943A>T | CA368060556 | ABCB4 | c.2874T>A (p.Phe958Leu) c.2783+1674T>A (n.2783+1674T>A) c.2769T>A (p.Phe923Leu) c.2784-39T>A (n.2784-39T>A) c.2895T>A (p.Phe965Leu) c.2214T>A (p.Phe738Leu) n.2779-2551T>A c.3144T>A (p.Phe1048Leu) c.3039T>A (p.Phe1013Leu) c.3054-39T>A (n.3054-39T>A) c.3053+1674T>A (n.3053+1674T>A) n.3454-2551T>A | |
7 | g.87411944A= | CA1723573112 | ABCB4 | c.2873T= (p.Phe958=) c.2783+1673T= (n.2783+1673T=) c.2768T= (p.Phe923=) c.2784-40T= (n.2784-40T=) c.2894T= (p.Phe965=) c.2213T= (p.Phe738=) n.2779-2552T= c.3143T= (p.Phe1048=) c.3038T= (p.Phe1013=) c.3054-40T= (n.3054-40T=) c.3053+1673T= (n.3053+1673T=) n.3454-2552T= | |
7 | g.87411944A>C | CA368060557 | ABCB4 | c.2873T>G (p.Phe958Cys) c.2783+1673T>G (n.2783+1673T>G) c.2768T>G (p.Phe923Cys) c.2784-40T>G (n.2784-40T>G) c.2894T>G (p.Phe965Cys) c.2213T>G (p.Phe738Cys) n.2779-2552T>G c.3143T>G (p.Phe1048Cys) c.3038T>G (p.Phe1013Cys) c.3054-40T>G (n.3054-40T>G) c.3053+1673T>G (n.3053+1673T>G) n.3454-2552T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87411944A>G | CA368060558 | ABCB4 | c.2873T>C (p.Phe958Ser) c.2783+1673T>C (n.2783+1673T>C) c.2768T>C (p.Phe923Ser) c.2784-40T>C (n.2784-40T>C) c.2894T>C (p.Phe965Ser) c.2213T>C (p.Phe738Ser) n.2779-2552T>C c.3143T>C (p.Phe1048Ser) c.3038T>C (p.Phe1013Ser) c.3054-40T>C (n.3054-40T>C) c.3053+1673T>C (n.3053+1673T>C) n.3454-2552T>C | |
7 | g.87411944A>T | CA368060559 | ABCB4 | c.2873T>A (p.Phe958Tyr) c.2783+1673T>A (n.2783+1673T>A) c.2768T>A (p.Phe923Tyr) c.2784-40T>A (n.2784-40T>A) c.2894T>A (p.Phe965Tyr) c.2213T>A (p.Phe738Tyr) n.2779-2552T>A c.3143T>A (p.Phe1048Tyr) c.3038T>A (p.Phe1013Tyr) c.3054-40T>A (n.3054-40T>A) c.3053+1673T>A (n.3053+1673T>A) n.3454-2552T>A | |
7 | g.87411945A>C | CA368060561 | ABCB4 | c.2872T>G (p.Phe958Val) c.2783+1672T>G (n.2783+1672T>G) c.2767T>G (p.Phe923Val) c.2784-41T>G (n.2784-41T>G) c.2893T>G (p.Phe965Val) c.2212T>G (p.Phe738Val) n.2779-2553T>G c.3142T>G (p.Phe1048Val) c.3037T>G (p.Phe1013Val) c.3054-41T>G (n.3054-41T>G) c.3053+1672T>G (n.3053+1672T>G) n.3454-2553T>G | |
7 | g.87411945A>G | CA368060562 | ABCB4 | c.2872T>C (p.Phe958Leu) c.2783+1672T>C (n.2783+1672T>C) c.2767T>C (p.Phe923Leu) c.2784-41T>C (n.2784-41T>C) c.2893T>C (p.Phe965Leu) c.2212T>C (p.Phe738Leu) n.2779-2553T>C c.3142T>C (p.Phe1048Leu) c.3037T>C (p.Phe1013Leu) c.3054-41T>C (n.3054-41T>C) c.3053+1672T>C (n.3053+1672T>C) n.3454-2553T>C | |
7 | g.87411945A>T | CA368060560 | ABCB4 | c.2872T>A (p.Phe958Ile) c.2783+1672T>A (n.2783+1672T>A) c.2767T>A (p.Phe923Ile) c.2784-41T>A (n.2784-41T>A) c.2893T>A (p.Phe965Ile) c.2212T>A (p.Phe738Ile) n.2779-2553T>A c.3142T>A (p.Phe1048Ile) c.3037T>A (p.Phe1013Ile) c.3054-41T>A (n.3054-41T>A) c.3053+1672T>A (n.3053+1672T>A) n.3454-2553T>A | |
7 | g.87411946T>A | CA456357853 | ABCB4 | c.2871A>T (p.Arg957=) c.2783+1671A>T (n.2783+1671A>T) c.2766A>T (p.Arg922=) c.2784-42A>T (n.2784-42A>T) c.2892A>T (p.Arg964=) c.2211A>T (p.Arg737=) n.2779-2554A>T c.3141A>T (p.Arg1047=) c.3036A>T (p.Arg1012=) c.3054-42A>T (n.3054-42A>T) c.3053+1671A>T (n.3053+1671A>T) n.3454-2554A>T | |
7 | g.87411946T>C | CA456357854 | ABCB4 | c.2871A>G (p.Arg957=) c.2783+1671A>G (n.2783+1671A>G) c.2766A>G (p.Arg922=) c.2784-42A>G (n.2784-42A>G) c.2892A>G (p.Arg964=) c.2211A>G (p.Arg737=) n.2779-2554A>G c.3141A>G (p.Arg1047=) c.3036A>G (p.Arg1012=) c.3054-42A>G (n.3054-42A>G) c.3053+1671A>G (n.3053+1671A>G) n.3454-2554A>G | |
7 | g.87411946T>G | CA456357855 | ABCB4 | c.2871A>C (p.Arg957=) c.2783+1671A>C (n.2783+1671A>C) c.2766A>C (p.Arg922=) c.2784-42A>C (n.2784-42A>C) c.2892A>C (p.Arg964=) c.2211A>C (p.Arg737=) n.2779-2554A>C c.3141A>C (p.Arg1047=) c.3036A>C (p.Arg1012=) c.3054-42A>C (n.3054-42A>C) c.3053+1671A>C (n.3053+1671A>C) n.3454-2554A>C | |
7 | g.87411947C>A | CA368060565 | ABCB4 | c.2870G>T (p.Arg957Leu) c.2783+1670G>T (n.2783+1670G>T) c.2765G>T (p.Arg922Leu) c.2784-43G>T (n.2784-43G>T) c.2891G>T (p.Arg964Leu) c.2210G>T (p.Arg737Leu) n.2779-2555G>T c.3140G>T (p.Arg1047Leu) c.3035G>T (p.Arg1012Leu) c.3054-43G>T (n.3054-43G>T) c.3053+1670G>T (n.3053+1670G>T) n.3454-2555G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87411947C= | CA1723573118 | ABCB4 | c.2870G= (p.Arg957=) c.2783+1670G= (n.2783+1670G=) c.2765G= (p.Arg922=) c.2784-43G= (n.2784-43G=) c.2891G= (p.Arg964=) c.2210G= (p.Arg737=) n.2779-2555G= c.3140G= (p.Arg1047=) c.3035G= (p.Arg1012=) c.3054-43G= (n.3054-43G=) c.3053+1670G= (n.3053+1670G=) n.3454-2555G= | |
7 | g.87411947C>G | CA368060563 | ABCB4 | c.2870G>C (p.Arg957Pro) c.2783+1670G>C (n.2783+1670G>C) c.2765G>C (p.Arg922Pro) c.2784-43G>C (n.2784-43G>C) c.2891G>C (p.Arg964Pro) c.2210G>C (p.Arg737Pro) n.2779-2555G>C c.3140G>C (p.Arg1047Pro) c.3035G>C (p.Arg1012Pro) c.3054-43G>C (n.3054-43G>C) c.3053+1670G>C (n.3053+1670G>C) n.3454-2555G>C | |
7 | g.87411947C>T | CA368060564 | ABCB4 | c.2870G>A (p.Arg957Gln) c.2783+1670G>A (n.2783+1670G>A) c.2765G>A (p.Arg922Gln) c.2784-43G>A (n.2784-43G>A) c.2891G>A (p.Arg964Gln) c.2210G>A (p.Arg737Gln) n.2779-2555G>A c.3140G>A (p.Arg1047Gln) c.3035G>A (p.Arg1012Gln) c.3054-43G>A (n.3054-43G>A) c.3053+1670G>A (n.3053+1670G>A) n.3454-2555G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.87411948G>A | CA123355 | ABCB4 | c.2869C>T (p.Arg957Ter) c.2783+1669C>T (n.2783+1669C>T) c.2764C>T (p.Arg922Ter) c.2784-44C>T (n.2784-44C>T) c.2890C>T (p.Arg964Ter) c.2209C>T (p.Arg737Ter) n.2779-2556C>T c.3139C>T (p.Arg1047Ter) c.3034C>T (p.Arg1012Ter) c.3054-44C>T (n.3054-44C>T) c.3053+1669C>T (n.3053+1669C>T) n.3454-2556C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.87411948G>C | CA368060566 | ABCB4 | c.2869C>G (p.Arg957Gly) c.2783+1669C>G (n.2783+1669C>G) c.2764C>G (p.Arg922Gly) c.2784-44C>G (n.2784-44C>G) c.2890C>G (p.Arg964Gly) c.2209C>G (p.Arg737Gly) n.2779-2556C>G c.3139C>G (p.Arg1047Gly) c.3034C>G (p.Arg1012Gly) c.3054-44C>G (n.3054-44C>G) c.3053+1669C>G (n.3053+1669C>G) n.3454-2556C>G | |
7 | g.87411948G= | CA1723573124 | ABCB4 | c.2869C= (p.Arg957=) c.2783+1669C= (n.2783+1669C=) c.2764C= (p.Arg922=) c.2784-44C= (n.2784-44C=) c.2890C= (p.Arg964=) c.2209C= (p.Arg737=) n.2779-2556C= c.3139C= (p.Arg1047=) c.3034C= (p.Arg1012=) c.3054-44C= (n.3054-44C=) c.3053+1669C= (n.3053+1669C=) n.3454-2556C= | |
7 | g.87411948G>T | CA456357858 | ABCB4 | c.2869C>A (p.Arg957=) c.2783+1669C>A (n.2783+1669C>A) c.2764C>A (p.Arg922=) c.2784-44C>A (n.2784-44C>A) c.2890C>A (p.Arg964=) c.2209C>A (p.Arg737=) n.2779-2556C>A c.3139C>A (p.Arg1047=) c.3034C>A (p.Arg1012=) c.3054-44C>A (n.3054-44C>A) c.3053+1669C>A (n.3053+1669C>A) n.3454-2556C>A | |
7 | g.87411949A>C | CA368060567 | ABCB4 | c.2868T>G (p.Phe956Leu) c.2783+1668T>G (n.2783+1668T>G) c.2763T>G (p.Phe921Leu) c.2784-45T>G (n.2784-45T>G) c.2889T>G (p.Phe963Leu) c.2208T>G (p.Phe736Leu) n.2779-2557T>G c.3138T>G (p.Phe1046Leu) c.3033T>G (p.Phe1011Leu) c.3054-45T>G (n.3054-45T>G) c.3053+1668T>G (n.3053+1668T>G) n.3454-2557T>G | |
7 | g.87411949A>G | CA456357859 | ABCB4 | c.2868T>C (p.Phe956=) c.2783+1668T>C (n.2783+1668T>C) c.2763T>C (p.Phe921=) c.2784-45T>C (n.2784-45T>C) c.2889T>C (p.Phe963=) c.2208T>C (p.Phe736=) n.2779-2557T>C c.3138T>C (p.Phe1046=) c.3033T>C (p.Phe1011=) c.3054-45T>C (n.3054-45T>C) c.3053+1668T>C (n.3053+1668T>C) n.3454-2557T>C | |
7 | g.87411949A>T | CA368060568 | ABCB4 | c.2868T>A (p.Phe956Leu) c.2783+1668T>A (n.2783+1668T>A) c.2763T>A (p.Phe921Leu) c.2784-45T>A (n.2784-45T>A) c.2889T>A (p.Phe963Leu) c.2208T>A (p.Phe736Leu) n.2779-2557T>A c.3138T>A (p.Phe1046Leu) c.3033T>A (p.Phe1011Leu) c.3054-45T>A (n.3054-45T>A) c.3053+1668T>A (n.3053+1668T>A) n.3454-2557T>A | |
7 | g.87411950A>C | CA368060571 | ABCB4 | c.2867T>G (p.Phe956Cys) c.2783+1667T>G (n.2783+1667T>G) c.2762T>G (p.Phe921Cys) c.2784-46T>G (n.2784-46T>G) c.2888T>G (p.Phe963Cys) c.2207T>G (p.Phe736Cys) n.2779-2558T>G c.3137T>G (p.Phe1046Cys) c.3032T>G (p.Phe1011Cys) c.3054-46T>G (n.3054-46T>G) c.3053+1667T>G (n.3053+1667T>G) n.3454-2558T>G | |
7 | g.87411950A>G | CA368060569 | ABCB4 | c.2867T>C (p.Phe956Ser) c.2783+1667T>C (n.2783+1667T>C) c.2762T>C (p.Phe921Ser) c.2784-46T>C (n.2784-46T>C) c.2888T>C (p.Phe963Ser) c.2207T>C (p.Phe736Ser) n.2779-2558T>C c.3137T>C (p.Phe1046Ser) c.3032T>C (p.Phe1011Ser) c.3054-46T>C (n.3054-46T>C) c.3053+1667T>C (n.3053+1667T>C) n.3454-2558T>C | |
7 | g.87411950A>T | CA368060570 | ABCB4 | c.2867T>A (p.Phe956Tyr) c.2783+1667T>A (n.2783+1667T>A) c.2762T>A (p.Phe921Tyr) c.2784-46T>A (n.2784-46T>A) c.2888T>A (p.Phe963Tyr) c.2207T>A (p.Phe736Tyr) n.2779-2558T>A c.3137T>A (p.Phe1046Tyr) c.3032T>A (p.Phe1011Tyr) c.3054-46T>A (n.3054-46T>A) c.3053+1667T>A (n.3053+1667T>A) n.3454-2558T>A | |
7 | g.87411951A>C | CA368060572 | ABCB4 | c.2866T>G (p.Phe956Val) c.2783+1666T>G (n.2783+1666T>G) c.2761T>G (p.Phe921Val) c.2784-47T>G (n.2784-47T>G) c.2887T>G (p.Phe963Val) c.2206T>G (p.Phe736Val) n.2779-2559T>G c.3136T>G (p.Phe1046Val) c.3031T>G (p.Phe1011Val) c.3054-47T>G (n.3054-47T>G) c.3053+1666T>G (n.3053+1666T>G) n.3454-2559T>G | |
7 | g.87411951A>G | CA368060573 | ABCB4 | c.2866T>C (p.Phe956Leu) c.2783+1666T>C (n.2783+1666T>C) c.2761T>C (p.Phe921Leu) c.2784-47T>C (n.2784-47T>C) c.2887T>C (p.Phe963Leu) c.2206T>C (p.Phe736Leu) n.2779-2559T>C c.3136T>C (p.Phe1046Leu) c.3031T>C (p.Phe1011Leu) c.3054-47T>C (n.3054-47T>C) c.3053+1666T>C (n.3053+1666T>C) n.3454-2559T>C | |
7 | g.87411951A>T | CA368060574 | ABCB4 | c.2866T>A (p.Phe956Ile) c.2783+1666T>A (n.2783+1666T>A) c.2761T>A (p.Phe921Ile) c.2784-47T>A (n.2784-47T>A) c.2887T>A (p.Phe963Ile) c.2206T>A (p.Phe736Ile) n.2779-2559T>A c.3136T>A (p.Phe1046Ile) c.3031T>A (p.Phe1011Ile) c.3054-47T>A (n.3054-47T>A) c.3053+1666T>A (n.3053+1666T>A) n.3454-2559T>A | |
7 | g.87411952A>C | CA368060575 | ABCB4 | c.2865T>G (p.Cys955Trp) c.2783+1665T>G (n.2783+1665T>G) c.2760T>G (p.Cys920Trp) c.2784-48T>G (n.2784-48T>G) c.2886T>G (p.Cys962Trp) c.2205T>G (p.Cys735Trp) n.2779-2560T>G c.3135T>G (p.Cys1045Trp) c.3030T>G (p.Cys1010Trp) c.3054-48T>G (n.3054-48T>G) c.3053+1665T>G (n.3053+1665T>G) n.3454-2560T>G | |
7 | g.87411952A>G | CA456357862 | ABCB4 | c.2865T>C (p.Cys955=) c.2783+1665T>C (n.2783+1665T>C) c.2760T>C (p.Cys920=) c.2784-48T>C (n.2784-48T>C) c.2886T>C (p.Cys962=) c.2205T>C (p.Cys735=) n.2779-2560T>C c.3135T>C (p.Cys1045=) c.3030T>C (p.Cys1010=) c.3054-48T>C (n.3054-48T>C) c.3053+1665T>C (n.3053+1665T>C) n.3454-2560T>C | |
7 | g.87411952A>T | CA368060576 | ABCB4 | c.2865T>A (p.Cys955Ter) c.2783+1665T>A (n.2783+1665T>A) c.2760T>A (p.Cys920Ter) c.2784-48T>A (n.2784-48T>A) c.2886T>A (p.Cys962Ter) c.2205T>A (p.Cys735Ter) n.2779-2560T>A c.3135T>A (p.Cys1045Ter) c.3030T>A (p.Cys1010Ter) c.3054-48T>A (n.3054-48T>A) c.3053+1665T>A (n.3053+1665T>A) n.3454-2560T>A | |
7 | g.87411953C>A | CA368060579 | ABCB4 | c.2864G>T (p.Cys955Phe) c.2783+1664G>T (n.2783+1664G>T) c.2759G>T (p.Cys920Phe) c.2784-49G>T (n.2784-49G>T) c.2885G>T (p.Cys962Phe) c.2204G>T (p.Cys735Phe) n.2779-2561G>T c.3134G>T (p.Cys1045Phe) c.3029G>T (p.Cys1010Phe) c.3054-49G>T (n.3054-49G>T) c.3053+1664G>T (n.3053+1664G>T) n.3454-2561G>T | ClinVar |
7 | g.87411953C>G | CA368060577 | ABCB4 | c.2864G>C (p.Cys955Ser) c.2783+1664G>C (n.2783+1664G>C) c.2759G>C (p.Cys920Ser) c.2784-49G>C (n.2784-49G>C) c.2885G>C (p.Cys962Ser) c.2204G>C (p.Cys735Ser) n.2779-2561G>C c.3134G>C (p.Cys1045Ser) c.3029G>C (p.Cys1010Ser) c.3054-49G>C (n.3054-49G>C) c.3053+1664G>C (n.3053+1664G>C) n.3454-2561G>C | |
7 | g.87411953C>T | CA368060578 | ABCB4 | c.2864G>A (p.Cys955Tyr) c.2783+1664G>A (n.2783+1664G>A) c.2759G>A (p.Cys920Tyr) c.2784-49G>A (n.2784-49G>A) c.2885G>A (p.Cys962Tyr) c.2204G>A (p.Cys735Tyr) n.2779-2561G>A c.3134G>A (p.Cys1045Tyr) c.3029G>A (p.Cys1010Tyr) c.3054-49G>A (n.3054-49G>A) c.3053+1664G>A (n.3053+1664G>A) n.3454-2561G>A | |
7 | g.87411954A= | CA1723573131 | ABCB4 | c.2863T= (p.Cys955=) c.2783+1663T= (n.2783+1663T=) c.2758T= (p.Cys920=) c.2784-50T= (n.2784-50T=) c.2884T= (p.Cys962=) c.2203T= (p.Cys735=) n.2779-2562T= c.3133T= (p.Cys1045=) c.3028T= (p.Cys1010=) c.3054-50T= (n.3054-50T=) c.3053+1663T= (n.3053+1663T=) n.3454-2562T= | |
7 | g.87411954A>C | CA368060580 | ABCB4 | c.2863T>G (p.Cys955Gly) c.2783+1663T>G (n.2783+1663T>G) c.2758T>G (p.Cys920Gly) c.2784-50T>G (n.2784-50T>G) c.2884T>G (p.Cys962Gly) c.2203T>G (p.Cys735Gly) n.2779-2562T>G c.3133T>G (p.Cys1045Gly) c.3028T>G (p.Cys1010Gly) c.3054-50T>G (n.3054-50T>G) c.3053+1663T>G (n.3053+1663T>G) n.3454-2562T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87411954A>G | CA368060581 | ABCB4 | c.2863T>C (p.Cys955Arg) c.2783+1663T>C (n.2783+1663T>C) c.2758T>C (p.Cys920Arg) c.2784-50T>C (n.2784-50T>C) c.2884T>C (p.Cys962Arg) c.2203T>C (p.Cys735Arg) n.2779-2562T>C c.3133T>C (p.Cys1045Arg) c.3028T>C (p.Cys1010Arg) c.3054-50T>C (n.3054-50T>C) c.3053+1663T>C (n.3053+1663T>C) n.3454-2562T>C | |
7 | g.87411954A>T | CA368060582 | ABCB4 | c.2863T>A (p.Cys955Ser) c.2783+1663T>A (n.2783+1663T>A) c.2758T>A (p.Cys920Ser) c.2784-50T>A (n.2784-50T>A) c.2884T>A (p.Cys962Ser) c.2203T>A (p.Cys735Ser) n.2779-2562T>A c.3133T>A (p.Cys1045Ser) c.3028T>A (p.Cys1010Ser) c.3054-50T>A (n.3054-50T>A) c.3053+1663T>A (n.3053+1663T>A) n.3454-2562T>A | |
7 | g.87411955A>C | CA456357864 | ABCB4 | c.2862T>G (p.Gly954=) c.2783+1662T>G (n.2783+1662T>G) c.2757T>G (p.Gly919=) c.2784-51T>G (n.2784-51T>G) c.2883T>G (p.Gly961=) c.2202T>G (p.Gly734=) n.2779-2563T>G c.3132T>G (p.Gly1044=) c.3027T>G (p.Gly1009=) c.3054-51T>G (n.3054-51T>G) c.3053+1662T>G (n.3053+1662T>G) n.3454-2563T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87411955A>G | CA456357865 | ABCB4 | c.2862T>C (p.Gly954=) c.2783+1662T>C (n.2783+1662T>C) c.2757T>C (p.Gly919=) c.2784-51T>C (n.2784-51T>C) c.2883T>C (p.Gly961=) c.2202T>C (p.Gly734=) n.2779-2563T>C c.3132T>C (p.Gly1044=) c.3027T>C (p.Gly1009=) c.3054-51T>C (n.3054-51T>C) c.3053+1662T>C (n.3053+1662T>C) n.3454-2563T>C | |
7 | g.87411955A>T | CA456357866 | ABCB4 | c.2862T>A (p.Gly954=) c.2783+1662T>A (n.2783+1662T>A) c.2757T>A (p.Gly919=) c.2784-51T>A (n.2784-51T>A) c.2883T>A (p.Gly961=) c.2202T>A (p.Gly734=) n.2779-2563T>A c.3132T>A (p.Gly1044=) c.3027T>A (p.Gly1009=) c.3054-51T>A (n.3054-51T>A) c.3053+1662T>A (n.3053+1662T>A) n.3454-2563T>A | |
7 | g.87411956C>A | CA368060583 | ABCB4 | c.2861G>T (p.Gly954Val) c.2783+1661G>T (n.2783+1661G>T) c.2756G>T (p.Gly919Val) c.2784-52G>T (n.2784-52G>T) c.2882G>T (p.Gly961Val) c.2201G>T (p.Gly734Val) n.2779-2564G>T c.3131G>T (p.Gly1044Val) c.3026G>T (p.Gly1009Val) c.3054-52G>T (n.3054-52G>T) c.3053+1661G>T (n.3053+1661G>T) n.3454-2564G>T | |
7 | g.87411956C>G | CA368060584 | ABCB4 | c.2861G>C (p.Gly954Ala) c.2783+1661G>C (n.2783+1661G>C) c.2756G>C (p.Gly919Ala) c.2784-52G>C (n.2784-52G>C) c.2882G>C (p.Gly961Ala) c.2201G>C (p.Gly734Ala) n.2779-2564G>C c.3131G>C (p.Gly1044Ala) c.3026G>C (p.Gly1009Ala) c.3054-52G>C (n.3054-52G>C) c.3053+1661G>C (n.3053+1661G>C) n.3454-2564G>C | |
7 | g.87411956C>T | CA368060585 | ABCB4 | c.2861G>A (p.Gly954Asp) c.2783+1661G>A (n.2783+1661G>A) c.2756G>A (p.Gly919Asp) c.2784-52G>A (n.2784-52G>A) c.2882G>A (p.Gly961Asp) c.2201G>A (p.Gly734Asp) n.2779-2564G>A c.3131G>A (p.Gly1044Asp) c.3026G>A (p.Gly1009Asp) c.3054-52G>A (n.3054-52G>A) c.3053+1661G>A (n.3053+1661G>A) n.3454-2564G>A | ClinVar |
7 | g.87411957C>A | CA368060586 | ABCB4 | c.2860G>T (p.Gly954Cys) c.2783+1660G>T (n.2783+1660G>T) c.2755G>T (p.Gly919Cys) c.2784-53G>T (n.2784-53G>T) c.2881G>T (p.Gly961Cys) c.2200G>T (p.Gly734Cys) n.2779-2565G>T c.3130G>T (p.Gly1044Cys) c.3025G>T (p.Gly1009Cys) c.3054-53G>T (n.3054-53G>T) c.3053+1660G>T (n.3053+1660G>T) n.3454-2565G>T | |
7 | g.87411957C= | CA1723573136 | ABCB4 | c.2860G= (p.Gly954=) c.2783+1660G= (n.2783+1660G=) c.2755G= (p.Gly919=) c.2784-53G= (n.2784-53G=) c.2881G= (p.Gly961=) c.2200G= (p.Gly734=) n.2779-2565G= c.3130G= (p.Gly1044=) c.3025G= (p.Gly1009=) c.3054-53G= (n.3054-53G=) c.3053+1660G= (n.3053+1660G=) n.3454-2565G= | |
7 | g.87411957C>G | CA368060587 | ABCB4 | c.2860G>C (p.Gly954Arg) c.2783+1660G>C (n.2783+1660G>C) c.2755G>C (p.Gly919Arg) c.2784-53G>C (n.2784-53G>C) c.2881G>C (p.Gly961Arg) c.2200G>C (p.Gly734Arg) n.2779-2565G>C c.3130G>C (p.Gly1044Arg) c.3025G>C (p.Gly1009Arg) c.3054-53G>C (n.3054-53G>C) c.3053+1660G>C (n.3053+1660G>C) n.3454-2565G>C | |
7 | g.87411957C>T | CA4326917 | ABCB4 | c.2860G>A (p.Gly954Ser) c.2783+1660G>A (n.2783+1660G>A) c.2755G>A (p.Gly919Ser) c.2784-53G>A (n.2784-53G>A) c.2881G>A (p.Gly961Ser) c.2200G>A (p.Gly734Ser) n.2779-2565G>A c.3130G>A (p.Gly1044Ser) c.3025G>A (p.Gly1009Ser) c.3054-53G>A (n.3054-53G>A) c.3053+1660G>A (n.3053+1660G>A) n.3454-2565G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87411958G>A | CA4326918 | ABCB4 | c.2859C>T (p.Ala953=) c.2783+1659C>T (n.2783+1659C>T) c.2754C>T (p.Ala918=) c.2784-54C>T (n.2784-54C>T) c.2880C>T (p.Ala960=) c.2199C>T (p.Ala733=) n.2779-2566C>T c.3129C>T (p.Ala1043=) c.3024C>T (p.Ala1008=) c.3054-54C>T (n.3054-54C>T) c.3053+1659C>T (n.3053+1659C>T) n.3454-2566C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87411958G>C | CA456357871 | ABCB4 | c.2859C>G (p.Ala953=) c.2783+1659C>G (n.2783+1659C>G) c.2754C>G (p.Ala918=) c.2784-54C>G (n.2784-54C>G) c.2880C>G (p.Ala960=) c.2199C>G (p.Ala733=) n.2779-2566C>G c.3129C>G (p.Ala1043=) c.3024C>G (p.Ala1008=) c.3054-54C>G (n.3054-54C>G) c.3053+1659C>G (n.3053+1659C>G) n.3454-2566C>G | |
7 | g.87411958G= | CA1723573142 | ABCB4 | c.2859C= (p.Ala953=) c.2783+1659C= (n.2783+1659C=) c.2754C= (p.Ala918=) c.2784-54C= (n.2784-54C=) c.2880C= (p.Ala960=) c.2199C= (p.Ala733=) n.2779-2566C= c.3129C= (p.Ala1043=) c.3024C= (p.Ala1008=) c.3054-54C= (n.3054-54C=) c.3053+1659C= (n.3053+1659C=) n.3454-2566C= | |
7 | g.87411958G>T | CA456357870 | ABCB4 | c.2859C>A (p.Ala953=) c.2783+1659C>A (n.2783+1659C>A) c.2754C>A (p.Ala918=) c.2784-54C>A (n.2784-54C>A) c.2880C>A (p.Ala960=) c.2199C>A (p.Ala733=) n.2779-2566C>A c.3129C>A (p.Ala1043=) c.3024C>A (p.Ala1008=) c.3054-54C>A (n.3054-54C>A) c.3053+1659C>A (n.3053+1659C>A) n.3454-2566C>A | |
7 | g.87411959G>A | CA368060588 | ABCB4 | c.2858C>T (p.Ala953Val) c.2783+1658C>T (n.2783+1658C>T) c.2753C>T (p.Ala918Val) c.2784-55C>T (n.2784-55C>T) c.2879C>T (p.Ala960Val) c.2198C>T (p.Ala733Val) n.2779-2567C>T c.3128C>T (p.Ala1043Val) c.3023C>T (p.Ala1008Val) c.3054-55C>T (n.3054-55C>T) c.3053+1658C>T (n.3053+1658C>T) n.3454-2567C>T | |
7 | g.87411959G>C | CA368060589 | ABCB4 | c.2858C>G (p.Ala953Gly) c.2783+1658C>G (n.2783+1658C>G) c.2753C>G (p.Ala918Gly) c.2784-55C>G (n.2784-55C>G) c.2879C>G (p.Ala960Gly) c.2198C>G (p.Ala733Gly) n.2779-2567C>G c.3128C>G (p.Ala1043Gly) c.3023C>G (p.Ala1008Gly) c.3054-55C>G (n.3054-55C>G) c.3053+1658C>G (n.3053+1658C>G) n.3454-2567C>G | |
7 | g.87411959G>T | CA368060590 | ABCB4 | c.2858C>A (p.Ala953Asp) c.2783+1658C>A (n.2783+1658C>A) c.2753C>A (p.Ala918Asp) c.2784-55C>A (n.2784-55C>A) c.2879C>A (p.Ala960Asp) c.2198C>A (p.Ala733Asp) n.2779-2567C>A c.3128C>A (p.Ala1043Asp) c.3023C>A (p.Ala1008Asp) c.3054-55C>A (n.3054-55C>A) c.3053+1658C>A (n.3053+1658C>A) n.3454-2567C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.87411960C>A | CA368060591 | ABCB4 | c.2857G>T (p.Ala953Ser) c.2783+1657G>T (n.2783+1657G>T) c.2752G>T (p.Ala918Ser) c.2784-56G>T (n.2784-56G>T) c.2878G>T (p.Ala960Ser) c.2197G>T (p.Ala733Ser) n.2779-2568G>T c.3127G>T (p.Ala1043Ser) c.3022G>T (p.Ala1008Ser) c.3054-56G>T (n.3054-56G>T) c.3053+1657G>T (n.3053+1657G>T) n.3454-2568G>T | |
7 | g.87411960C>G | CA368060593 | ABCB4 | c.2857G>C (p.Ala953Pro) c.2783+1657G>C (n.2783+1657G>C) c.2752G>C (p.Ala918Pro) c.2784-56G>C (n.2784-56G>C) c.2878G>C (p.Ala960Pro) c.2197G>C (p.Ala733Pro) n.2779-2568G>C c.3127G>C (p.Ala1043Pro) c.3022G>C (p.Ala1008Pro) c.3054-56G>C (n.3054-56G>C) c.3053+1657G>C (n.3053+1657G>C) n.3454-2568G>C | |
7 | g.87411960C>T | CA368060592 | ABCB4 | c.2857G>A (p.Ala953Thr) c.2783+1657G>A (n.2783+1657G>A) c.2752G>A (p.Ala918Thr) c.2784-56G>A (n.2784-56G>A) c.2878G>A (p.Ala960Thr) c.2197G>A (p.Ala733Thr) n.2779-2568G>A c.3127G>A (p.Ala1043Thr) c.3022G>A (p.Ala1008Thr) c.3054-56G>A (n.3054-56G>A) c.3053+1657G>A (n.3053+1657G>A) n.3454-2568G>A | |
7 | g.87411961A= | CA1723573150 | ABCB4 | c.2856T= (p.Tyr952=) c.2783+1656T= (n.2783+1656T=) c.2751T= (p.Tyr917=) c.2784-57T= (n.2784-57T=) c.2877T= (p.Tyr959=) c.2196T= (p.Tyr732=) n.2779-2569T= c.3126T= (p.Tyr1042=) c.3021T= (p.Tyr1007=) c.3054-57T= (n.3054-57T=) c.3053+1656T= (n.3053+1656T=) n.3454-2569T= | |
7 | g.87411961A>C | CA368060594 | ABCB4 | c.2856T>G (p.Tyr952Ter) c.2783+1656T>G (n.2783+1656T>G) c.2751T>G (p.Tyr917Ter) c.2784-57T>G (n.2784-57T>G) c.2877T>G (p.Tyr959Ter) c.2196T>G (p.Tyr732Ter) n.2779-2569T>G c.3126T>G (p.Tyr1042Ter) c.3021T>G (p.Tyr1007Ter) c.3054-57T>G (n.3054-57T>G) c.3053+1656T>G (n.3053+1656T>G) n.3454-2569T>G | |
7 | g.87411961A>G | CA456357874 | ABCB4 | c.2856T>C (p.Tyr952=) c.2783+1656T>C (n.2783+1656T>C) c.2751T>C (p.Tyr917=) c.2784-57T>C (n.2784-57T>C) c.2877T>C (p.Tyr959=) c.2196T>C (p.Tyr732=) n.2779-2569T>C c.3126T>C (p.Tyr1042=) c.3021T>C (p.Tyr1007=) c.3054-57T>C (n.3054-57T>C) c.3053+1656T>C (n.3053+1656T>C) n.3454-2569T>C | dbSNP |
7 | g.87411961A>T | CA368060595 | ABCB4 | c.2856T>A (p.Tyr952Ter) c.2783+1656T>A (n.2783+1656T>A) c.2751T>A (p.Tyr917Ter) c.2784-57T>A (n.2784-57T>A) c.2877T>A (p.Tyr959Ter) c.2196T>A (p.Tyr732Ter) n.2779-2569T>A c.3126T>A (p.Tyr1042Ter) c.3021T>A (p.Tyr1007Ter) c.3054-57T>A (n.3054-57T>A) c.3053+1656T>A (n.3053+1656T>A) n.3454-2569T>A | |
7 | g.87411962T>A | CA368060596 | ABCB4 | c.2855A>T (p.Tyr952Phe) c.2783+1655A>T (n.2783+1655A>T) c.2750A>T (p.Tyr917Phe) c.2784-58A>T (n.2784-58A>T) c.2876A>T (p.Tyr959Phe) c.2195A>T (p.Tyr732Phe) n.2779-2570A>T c.3125A>T (p.Tyr1042Phe) c.3020A>T (p.Tyr1007Phe) c.3054-58A>T (n.3054-58A>T) c.3053+1655A>T (n.3053+1655A>T) n.3454-2570A>T | |
7 | g.87411962T>C | CA368060597 | ABCB4 | c.2855A>G (p.Tyr952Cys) c.2783+1655A>G (n.2783+1655A>G) c.2750A>G (p.Tyr917Cys) c.2784-58A>G (n.2784-58A>G) c.2876A>G (p.Tyr959Cys) c.2195A>G (p.Tyr732Cys) n.2779-2570A>G c.3125A>G (p.Tyr1042Cys) c.3020A>G (p.Tyr1007Cys) c.3054-58A>G (n.3054-58A>G) c.3053+1655A>G (n.3053+1655A>G) n.3454-2570A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87411962T>G | CA368060598 | ABCB4 | c.2855A>C (p.Tyr952Ser) c.2783+1655A>C (n.2783+1655A>C) c.2750A>C (p.Tyr917Ser) c.2784-58A>C (n.2784-58A>C) c.2876A>C (p.Tyr959Ser) c.2195A>C (p.Tyr732Ser) n.2779-2570A>C c.3125A>C (p.Tyr1042Ser) c.3020A>C (p.Tyr1007Ser) c.3054-58A>C (n.3054-58A>C) c.3053+1655A>C (n.3053+1655A>C) n.3454-2570A>C | |
7 | g.87411962T= | CA1723573154 | ABCB4 | c.2855A= (p.Tyr952=) c.2783+1655A= (n.2783+1655A=) c.2750A= (p.Tyr917=) c.2784-58A= (n.2784-58A=) c.2876A= (p.Tyr959=) c.2195A= (p.Tyr732=) n.2779-2570A= c.3125A= (p.Tyr1042=) c.3020A= (p.Tyr1007=) c.3054-58A= (n.3054-58A=) c.3053+1655A= (n.3053+1655A=) n.3454-2570A= | |
7 | g.87411963A= | CA1723573159 | ABCB4 | c.2854T= (p.Tyr952=) c.2783+1654T= (n.2783+1654T=) c.2749T= (p.Tyr917=) c.2784-59T= (n.2784-59T=) c.2875T= (p.Tyr959=) c.2194T= (p.Tyr732=) n.2779-2571T= c.3124T= (p.Tyr1042=) c.3019T= (p.Tyr1007=) c.3054-59T= (n.3054-59T=) c.3053+1654T= (n.3053+1654T=) n.3454-2571T= | |
7 | g.87411963A>C | CA368060599 | ABCB4 | c.2854T>G (p.Tyr952Asp) c.2783+1654T>G (n.2783+1654T>G) c.2749T>G (p.Tyr917Asp) c.2784-59T>G (n.2784-59T>G) c.2875T>G (p.Tyr959Asp) c.2194T>G (p.Tyr732Asp) n.2779-2571T>G c.3124T>G (p.Tyr1042Asp) c.3019T>G (p.Tyr1007Asp) c.3054-59T>G (n.3054-59T>G) c.3053+1654T>G (n.3053+1654T>G) n.3454-2571T>G | |
7 | g.87411963A>G | CA4326919 | ABCB4 | c.2854T>C (p.Tyr952His) c.2783+1654T>C (n.2783+1654T>C) c.2749T>C (p.Tyr917His) c.2784-59T>C (n.2784-59T>C) c.2875T>C (p.Tyr959His) c.2194T>C (p.Tyr732His) n.2779-2571T>C c.3124T>C (p.Tyr1042His) c.3019T>C (p.Tyr1007His) c.3054-59T>C (n.3054-59T>C) c.3053+1654T>C (n.3053+1654T>C) n.3454-2571T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87411963A>T | CA368060600 | ABCB4 | c.2854T>A (p.Tyr952Asn) c.2783+1654T>A (n.2783+1654T>A) c.2749T>A (p.Tyr917Asn) c.2784-59T>A (n.2784-59T>A) c.2875T>A (p.Tyr959Asn) c.2194T>A (p.Tyr732Asn) n.2779-2571T>A c.3124T>A (p.Tyr1042Asn) c.3019T>A (p.Tyr1007Asn) c.3054-59T>A (n.3054-59T>A) c.3053+1654T>A (n.3053+1654T>A) n.3454-2571T>A | |
7 | g.87411964G>A | CA456357877 | ABCB4 | c.2853C>T (p.Ser951=) c.2783+1653C>T (n.2783+1653C>T) c.2748C>T (p.Ser916=) c.2784-60C>T (n.2784-60C>T) c.2874C>T (p.Ser958=) c.2193C>T (p.Ser731=) n.2779-2572C>T c.3123C>T (p.Ser1041=) c.3018C>T (p.Ser1006=) c.3054-60C>T (n.3054-60C>T) c.3053+1653C>T (n.3053+1653C>T) n.3454-2572C>T | |
7 | g.87411964G>C | CA456357878 | ABCB4 | c.2853C>G (p.Ser951=) c.2783+1653C>G (n.2783+1653C>G) c.2748C>G (p.Ser916=) c.2784-60C>G (n.2784-60C>G) c.2874C>G (p.Ser958=) c.2193C>G (p.Ser731=) n.2779-2572C>G c.3123C>G (p.Ser1041=) c.3018C>G (p.Ser1006=) c.3054-60C>G (n.3054-60C>G) c.3053+1653C>G (n.3053+1653C>G) n.3454-2572C>G | ClinVar |
7 | g.87411964G>T | CA456357879 | ABCB4 | c.2853C>A (p.Ser951=) c.2783+1653C>A (n.2783+1653C>A) c.2748C>A (p.Ser916=) c.2784-60C>A (n.2784-60C>A) c.2874C>A (p.Ser958=) c.2193C>A (p.Ser731=) n.2779-2572C>A c.3123C>A (p.Ser1041=) c.3018C>A (p.Ser1006=) c.3054-60C>A (n.3054-60C>A) c.3053+1653C>A (n.3053+1653C>A) n.3454-2572C>A | |
7 | g.87411965G>A | CA368060601 | ABCB4 | c.2852C>T (p.Ser951Phe) c.2783+1652C>T (n.2783+1652C>T) c.2747C>T (p.Ser916Phe) c.2784-61C>T (n.2784-61C>T) c.2873C>T (p.Ser958Phe) c.2192C>T (p.Ser731Phe) n.2779-2573C>T c.3122C>T (p.Ser1041Phe) c.3017C>T (p.Ser1006Phe) c.3054-61C>T (n.3054-61C>T) c.3053+1652C>T (n.3053+1652C>T) n.3454-2573C>T | COSMIC COSMIC |
7 | g.87411965G>C | CA368060602 | ABCB4 | c.2852C>G (p.Ser951Cys) c.2783+1652C>G (n.2783+1652C>G) c.2747C>G (p.Ser916Cys) c.2784-61C>G (n.2784-61C>G) c.2873C>G (p.Ser958Cys) c.2192C>G (p.Ser731Cys) n.2779-2573C>G c.3122C>G (p.Ser1041Cys) c.3017C>G (p.Ser1006Cys) c.3054-61C>G (n.3054-61C>G) c.3053+1652C>G (n.3053+1652C>G) n.3454-2573C>G | |
7 | g.87411965G= | CA1723573166 | ABCB4 | c.2852C= (p.Ser951=) c.2783+1652C= (n.2783+1652C=) c.2747C= (p.Ser916=) c.2784-61C= (n.2784-61C=) c.2873C= (p.Ser958=) c.2192C= (p.Ser731=) n.2779-2573C= c.3122C= (p.Ser1041=) c.3017C= (p.Ser1006=) c.3054-61C= (n.3054-61C=) c.3053+1652C= (n.3053+1652C=) n.3454-2573C= | |
7 | g.87411965G>T | CA368060603 | ABCB4 | c.2852C>A (p.Ser951Tyr) c.2783+1652C>A (n.2783+1652C>A) c.2747C>A (p.Ser916Tyr) c.2784-61C>A (n.2784-61C>A) c.2873C>A (p.Ser958Tyr) c.2192C>A (p.Ser731Tyr) n.2779-2573C>A c.3122C>A (p.Ser1041Tyr) c.3017C>A (p.Ser1006Tyr) c.3054-61C>A (n.3054-61C>A) c.3053+1652C>A (n.3053+1652C>A) n.3454-2573C>A | |
7 | g.87411966A>C | CA368060606 | ABCB4 | c.2851T>G (p.Ser951Ala) c.2783+1651T>G (n.2783+1651T>G) c.2746T>G (p.Ser916Ala) c.2784-62T>G (n.2784-62T>G) c.2872T>G (p.Ser958Ala) c.2191T>G (p.Ser731Ala) n.2779-2574T>G c.3121T>G (p.Ser1041Ala) c.3016T>G (p.Ser1006Ala) c.3054-62T>G (n.3054-62T>G) c.3053+1651T>G (n.3053+1651T>G) n.3454-2574T>G | |
7 | g.87411966A>G | CA368060605 | ABCB4 | c.2851T>C (p.Ser951Pro) c.2783+1651T>C (n.2783+1651T>C) c.2746T>C (p.Ser916Pro) c.2784-62T>C (n.2784-62T>C) c.2872T>C (p.Ser958Pro) c.2191T>C (p.Ser731Pro) n.2779-2574T>C c.3121T>C (p.Ser1041Pro) c.3016T>C (p.Ser1006Pro) c.3054-62T>C (n.3054-62T>C) c.3053+1651T>C (n.3053+1651T>C) n.3454-2574T>C | |
7 | g.87411966A>T | CA368060604 | ABCB4 | c.2851T>A (p.Ser951Thr) c.2783+1651T>A (n.2783+1651T>A) c.2746T>A (p.Ser916Thr) c.2784-62T>A (n.2784-62T>A) c.2872T>A (p.Ser958Thr) c.2191T>A (p.Ser731Thr) n.2779-2574T>A c.3121T>A (p.Ser1041Thr) c.3016T>A (p.Ser1006Thr) c.3054-62T>A (n.3054-62T>A) c.3053+1651T>A (n.3053+1651T>A) n.3454-2574T>A | |
7 | g.87411970dup | CA1723573170 | ABCB4 | c.2851dup (p.Ser951PhefsTer?) c.2783+1651dup (n.2783+1651dup) c.2746dup (p.Ser916PhefsTer?) c.2784-62dup (n.2784-62dup) c.2872dup (p.Ser958PhefsTer?) c.2191dup (p.Ser731PhefsTer?) n.2779-2574dup c.3121dup (p.Ser1041PhefsTer?) c.3016dup (p.Ser1006PhefsTer?) c.3054-62dup (n.3054-62dup) c.3053+1651dup (n.3053+1651dup) n.3454-2574dup | dbSNP |
7 | g.87411967A>C | CA368060607 | ABCB4 | c.2850T>G (p.Phe950Leu) c.2783+1650T>G (n.2783+1650T>G) c.2745T>G (p.Phe915Leu) c.2784-63T>G (n.2784-63T>G) c.2871T>G (p.Phe957Leu) c.2190T>G (p.Phe730Leu) n.2779-2575T>G c.3120T>G (p.Phe1040Leu) c.3015T>G (p.Phe1005Leu) c.3054-63T>G (n.3054-63T>G) c.3053+1650T>G (n.3053+1650T>G) n.3454-2575T>G | |
7 | g.87411967A>G | CA456357882 | ABCB4 | c.2850T>C (p.Phe950=) c.2783+1650T>C (n.2783+1650T>C) c.2745T>C (p.Phe915=) c.2784-63T>C (n.2784-63T>C) c.2871T>C (p.Phe957=) c.2190T>C (p.Phe730=) n.2779-2575T>C c.3120T>C (p.Phe1040=) c.3015T>C (p.Phe1005=) c.3054-63T>C (n.3054-63T>C) c.3053+1650T>C (n.3053+1650T>C) n.3454-2575T>C | |
7 | g.87411967A>T | CA368060608 | ABCB4 | c.2850T>A (p.Phe950Leu) c.2783+1650T>A (n.2783+1650T>A) c.2745T>A (p.Phe915Leu) c.2784-63T>A (n.2784-63T>A) c.2871T>A (p.Phe957Leu) c.2190T>A (p.Phe730Leu) n.2779-2575T>A c.3120T>A (p.Phe1040Leu) c.3015T>A (p.Phe1005Leu) c.3054-63T>A (n.3054-63T>A) c.3053+1650T>A (n.3053+1650T>A) n.3454-2575T>A | |
7 | g.87411968A>C | CA368060609 | ABCB4 | c.2849T>G (p.Phe950Cys) c.2783+1649T>G (n.2783+1649T>G) c.2744T>G (p.Phe915Cys) c.2784-64T>G (n.2784-64T>G) c.2870T>G (p.Phe957Cys) c.2189T>G (p.Phe730Cys) n.2779-2576T>G c.3119T>G (p.Phe1040Cys) c.3014T>G (p.Phe1005Cys) c.3054-64T>G (n.3054-64T>G) c.3053+1649T>G (n.3053+1649T>G) n.3454-2576T>G | |
7 | g.87411968A>G | CA368060610 | ABCB4 | c.2849T>C (p.Phe950Ser) c.2783+1649T>C (n.2783+1649T>C) c.2744T>C (p.Phe915Ser) c.2784-64T>C (n.2784-64T>C) c.2870T>C (p.Phe957Ser) c.2189T>C (p.Phe730Ser) n.2779-2576T>C c.3119T>C (p.Phe1040Ser) c.3014T>C (p.Phe1005Ser) c.3054-64T>C (n.3054-64T>C) c.3053+1649T>C (n.3053+1649T>C) n.3454-2576T>C | |
7 | g.87411968A>T | CA368060611 | ABCB4 | c.2849T>A (p.Phe950Tyr) c.2783+1649T>A (n.2783+1649T>A) c.2744T>A (p.Phe915Tyr) c.2784-64T>A (n.2784-64T>A) c.2870T>A (p.Phe957Tyr) c.2189T>A (p.Phe730Tyr) n.2779-2576T>A c.3119T>A (p.Phe1040Tyr) c.3014T>A (p.Phe1005Tyr) c.3054-64T>A (n.3054-64T>A) c.3053+1649T>A (n.3053+1649T>A) n.3454-2576T>A | |
7 | g.87411969A>C | CA368060612 | ABCB4 | c.2848T>G (p.Phe950Val) c.2783+1648T>G (n.2783+1648T>G) c.2743T>G (p.Phe915Val) c.2784-65T>G (n.2784-65T>G) c.2869T>G (p.Phe957Val) c.2188T>G (p.Phe730Val) n.2779-2577T>G c.3118T>G (p.Phe1040Val) c.3013T>G (p.Phe1005Val) c.3054-65T>G (n.3054-65T>G) c.3053+1648T>G (n.3053+1648T>G) n.3454-2577T>G | |
7 | g.87411969A>G | CA368060613 | ABCB4 | c.2848T>C (p.Phe950Leu) c.2783+1648T>C (n.2783+1648T>C) c.2743T>C (p.Phe915Leu) c.2784-65T>C (n.2784-65T>C) c.2869T>C (p.Phe957Leu) c.2188T>C (p.Phe730Leu) n.2779-2577T>C c.3118T>C (p.Phe1040Leu) c.3013T>C (p.Phe1005Leu) c.3054-65T>C (n.3054-65T>C) c.3053+1648T>C (n.3053+1648T>C) n.3454-2577T>C | |
7 | g.87411969A>T | CA368060614 | ABCB4 | c.2848T>A (p.Phe950Ile) c.2783+1648T>A (n.2783+1648T>A) c.2743T>A (p.Phe915Ile) c.2784-65T>A (n.2784-65T>A) c.2869T>A (p.Phe957Ile) c.2188T>A (p.Phe730Ile) n.2779-2577T>A c.3118T>A (p.Phe1040Ile) c.3013T>A (p.Phe1005Ile) c.3054-65T>A (n.3054-65T>A) c.3053+1648T>A (n.3053+1648T>A) n.3454-2577T>A | |
7 | g.87411970A>C | CA368060615 | ABCB4 | c.2847T>G (p.Tyr949Ter) c.2783+1647T>G (n.2783+1647T>G) c.2742T>G (p.Tyr914Ter) c.2784-66T>G (n.2784-66T>G) c.2868T>G (p.Tyr956Ter) c.2187T>G (p.Tyr729Ter) n.2779-2578T>G c.3117T>G (p.Tyr1039Ter) c.3012T>G (p.Tyr1004Ter) c.3054-66T>G (n.3054-66T>G) c.3053+1647T>G (n.3053+1647T>G) n.3454-2578T>G | |
7 | g.87411970A>G | CA456357887 | ABCB4 | c.2847T>C (p.Tyr949=) c.2783+1647T>C (n.2783+1647T>C) c.2742T>C (p.Tyr914=) c.2784-66T>C (n.2784-66T>C) c.2868T>C (p.Tyr956=) c.2187T>C (p.Tyr729=) n.2779-2578T>C c.3117T>C (p.Tyr1039=) c.3012T>C (p.Tyr1004=) c.3054-66T>C (n.3054-66T>C) c.3053+1647T>C (n.3053+1647T>C) n.3454-2578T>C | |
7 | g.87411970A>T | CA368060616 | ABCB4 | c.2847T>A (p.Tyr949Ter) c.2783+1647T>A (n.2783+1647T>A) c.2742T>A (p.Tyr914Ter) c.2784-66T>A (n.2784-66T>A) c.2868T>A (p.Tyr956Ter) c.2187T>A (p.Tyr729Ter) n.2779-2578T>A c.3117T>A (p.Tyr1039Ter) c.3012T>A (p.Tyr1004Ter) c.3054-66T>A (n.3054-66T>A) c.3053+1647T>A (n.3053+1647T>A) n.3454-2578T>A | |
7 | g.87411971T>A | CA368060617 | ABCB4 | c.2846A>T (p.Tyr949Phe) c.2783+1646A>T (n.2783+1646A>T) c.2741A>T (p.Tyr914Phe) c.2784-67A>T (n.2784-67A>T) c.2867A>T (p.Tyr956Phe) c.2186A>T (p.Tyr729Phe) n.2779-2579A>T c.3116A>T (p.Tyr1039Phe) c.3011A>T (p.Tyr1004Phe) c.3054-67A>T (n.3054-67A>T) c.3053+1646A>T (n.3053+1646A>T) n.3454-2579A>T | |
7 | g.87411971T>C | CA368060618 | ABCB4 | c.2846A>G (p.Tyr949Cys) c.2783+1646A>G (n.2783+1646A>G) c.2741A>G (p.Tyr914Cys) c.2784-67A>G (n.2784-67A>G) c.2867A>G (p.Tyr956Cys) c.2186A>G (p.Tyr729Cys) n.2779-2579A>G c.3116A>G (p.Tyr1039Cys) c.3011A>G (p.Tyr1004Cys) c.3054-67A>G (n.3054-67A>G) c.3053+1646A>G (n.3053+1646A>G) n.3454-2579A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87411971T>G | CA368060619 | ABCB4 | c.2846A>C (p.Tyr949Ser) c.2783+1646A>C (n.2783+1646A>C) c.2741A>C (p.Tyr914Ser) c.2784-67A>C (n.2784-67A>C) c.2867A>C (p.Tyr956Ser) c.2186A>C (p.Tyr729Ser) n.2779-2579A>C c.3116A>C (p.Tyr1039Ser) c.3011A>C (p.Tyr1004Ser) c.3054-67A>C (n.3054-67A>C) c.3053+1646A>C (n.3053+1646A>C) n.3454-2579A>C | |
7 | g.87411972A>C | CA368060621 | ABCB4 | c.2845T>G (p.Tyr949Asp) c.2783+1645T>G (n.2783+1645T>G) c.2740T>G (p.Tyr914Asp) c.2784-68T>G (n.2784-68T>G) c.2866T>G (p.Tyr956Asp) c.2185T>G (p.Tyr729Asp) n.2779-2580T>G c.3115T>G (p.Tyr1039Asp) c.3010T>G (p.Tyr1004Asp) c.3054-68T>G (n.3054-68T>G) c.3053+1645T>G (n.3053+1645T>G) n.3454-2580T>G | |
7 | g.87411972A>G | CA368060622 | ABCB4 | c.2845T>C (p.Tyr949His) c.2783+1645T>C (n.2783+1645T>C) c.2740T>C (p.Tyr914His) c.2784-68T>C (n.2784-68T>C) c.2866T>C (p.Tyr956His) c.2185T>C (p.Tyr729His) n.2779-2580T>C c.3115T>C (p.Tyr1039His) c.3010T>C (p.Tyr1004His) c.3054-68T>C (n.3054-68T>C) c.3053+1645T>C (n.3053+1645T>C) n.3454-2580T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87411972A>T | CA368060620 | ABCB4 | c.2845T>A (p.Tyr949Asn) c.2783+1645T>A (n.2783+1645T>A) c.2740T>A (p.Tyr914Asn) c.2784-68T>A (n.2784-68T>A) c.2866T>A (p.Tyr956Asn) c.2185T>A (p.Tyr729Asn) n.2779-2580T>A c.3115T>A (p.Tyr1039Asn) c.3010T>A (p.Tyr1004Asn) c.3054-68T>A (n.3054-68T>A) c.3053+1645T>A (n.3053+1645T>A) n.3454-2580T>A |