Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87411772A>T | CA2683599243 | ABCB4 | c.2924+121T>A (n.2924+121T>A) c.2783+1845T>A (n.2783+1845T>A) c.2819+121T>A (n.2819+121T>A) c.2795+121T>A (n.2795+121T>A) c.2945+121T>A (n.2945+121T>A) c.2264+121T>A (n.2264+121T>A) n.2779-2380T>A c.3194+121T>A (n.3194+121T>A) c.3089+121T>A (n.3089+121T>A) c.3065+121T>A (n.3065+121T>A) c.3053+1845T>A (n.3053+1845T>A) n.3454-2380T>A | gnomAD v4 |
7 | g.87411773_87411781delinsAATTTAAAT | CA1723572835 | ABCB4 | c.2924+112_2924+120delinsATTTAAATT (n.2924+112_2924+120delinsATTTAAATT) c.2783+1836_2783+1844delinsATTTAAATT (n.2783+1836_2783+1844delinsATTTAAATT) c.2819+112_2819+120delinsATTTAAATT (n.2819+112_2819+120delinsATTTAAATT) c.2795+112_2795+120delinsATTTAAATT (n.2795+112_2795+120delinsATTTAAATT) c.2945+112_2945+120delinsATTTAAATT (n.2945+112_2945+120delinsATTTAAATT) c.2264+112_2264+120delinsATTTAAATT (n.2264+112_2264+120delinsATTTAAATT) n.2779-2389_2779-2381delinsATTTAAATT c.3194+112_3194+120delinsATTTAAATT (n.3194+112_3194+120delinsATTTAAATT) c.3089+112_3089+120delinsATTTAAATT (n.3089+112_3089+120delinsATTTAAATT) c.3065+112_3065+120delinsATTTAAATT (n.3065+112_3065+120delinsATTTAAATT) c.3053+1836_3053+1844delinsATTTAAATT (n.3053+1836_3053+1844delinsATTTAAATT) n.3454-2389_3454-2381delinsATTTAAATT | |
7 | g.87411774_87411781del | CA1723572836 | ABCB4 | c.2924+112_2924+119del (n.2924+112_2924+119del) c.2783+1836_2783+1843del (n.2783+1836_2783+1843del) c.2819+112_2819+119del (n.2819+112_2819+119del) c.2795+112_2795+119del (n.2795+112_2795+119del) c.2945+112_2945+119del (n.2945+112_2945+119del) c.2264+112_2264+119del (n.2264+112_2264+119del) n.2779-2389_2779-2382del c.3194+112_3194+119del (n.3194+112_3194+119del) c.3089+112_3089+119del (n.3089+112_3089+119del) c.3065+112_3065+119del (n.3065+112_3065+119del) c.3053+1836_3053+1843del (n.3053+1836_3053+1843del) n.3454-2389_3454-2382del | dbSNP |
7 | g.87411775T>C | CA2683599244 | ABCB4 | c.2924+118A>G (n.2924+118A>G) c.2783+1842A>G (n.2783+1842A>G) c.2819+118A>G (n.2819+118A>G) c.2795+118A>G (n.2795+118A>G) c.2945+118A>G (n.2945+118A>G) c.2264+118A>G (n.2264+118A>G) n.2779-2383A>G c.3194+118A>G (n.3194+118A>G) c.3089+118A>G (n.3089+118A>G) c.3065+118A>G (n.3065+118A>G) c.3053+1842A>G (n.3053+1842A>G) n.3454-2383A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87411778A>T | CA2683599245 | ABCB4 | c.2924+115T>A (n.2924+115T>A) c.2783+1839T>A (n.2783+1839T>A) c.2819+115T>A (n.2819+115T>A) c.2795+115T>A (n.2795+115T>A) c.2945+115T>A (n.2945+115T>A) c.2264+115T>A (n.2264+115T>A) n.2779-2386T>A c.3194+115T>A (n.3194+115T>A) c.3089+115T>A (n.3089+115T>A) c.3065+115T>A (n.3065+115T>A) c.3053+1839T>A (n.3053+1839T>A) n.3454-2386T>A | gnomAD v4 |
7 | g.87411779A>T | CA2683599246 | ABCB4 | c.2924+114T>A (n.2924+114T>A) c.2783+1838T>A (n.2783+1838T>A) c.2819+114T>A (n.2819+114T>A) c.2795+114T>A (n.2795+114T>A) c.2945+114T>A (n.2945+114T>A) c.2264+114T>A (n.2264+114T>A) n.2779-2387T>A c.3194+114T>A (n.3194+114T>A) c.3089+114T>A (n.3089+114T>A) c.3065+114T>A (n.3065+114T>A) c.3053+1838T>A (n.3053+1838T>A) n.3454-2387T>A | gnomAD v4 |
7 | g.87411780A>C | CA2683599247 | ABCB4 | c.2924+113T>G (n.2924+113T>G) c.2783+1837T>G (n.2783+1837T>G) c.2819+113T>G (n.2819+113T>G) c.2795+113T>G (n.2795+113T>G) c.2945+113T>G (n.2945+113T>G) c.2264+113T>G (n.2264+113T>G) n.2779-2388T>G c.3194+113T>G (n.3194+113T>G) c.3089+113T>G (n.3089+113T>G) c.3065+113T>G (n.3065+113T>G) c.3053+1837T>G (n.3053+1837T>G) n.3454-2388T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87411781T>A | CA2683599248 | ABCB4 | c.2924+112A>T (n.2924+112A>T) c.2783+1836A>T (n.2783+1836A>T) c.2819+112A>T (n.2819+112A>T) c.2795+112A>T (n.2795+112A>T) c.2945+112A>T (n.2945+112A>T) c.2264+112A>T (n.2264+112A>T) n.2779-2389A>T c.3194+112A>T (n.3194+112A>T) c.3089+112A>T (n.3089+112A>T) c.3065+112A>T (n.3065+112A>T) c.3053+1836A>T (n.3053+1836A>T) n.3454-2389A>T | gnomAD v4 |
7 | g.87411782C>A | CA2683599249 | ABCB4 | c.2924+111G>T (n.2924+111G>T) c.2783+1835G>T (n.2783+1835G>T) c.2819+111G>T (n.2819+111G>T) c.2795+111G>T (n.2795+111G>T) c.2945+111G>T (n.2945+111G>T) c.2264+111G>T (n.2264+111G>T) n.2779-2390G>T c.3194+111G>T (n.3194+111G>T) c.3089+111G>T (n.3089+111G>T) c.3065+111G>T (n.3065+111G>T) c.3053+1835G>T (n.3053+1835G>T) n.3454-2390G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87411783C= | CA1723572840 | ABCB4 | c.2924+110G= (n.2924+110G=) c.2783+1834G= (n.2783+1834G=) c.2819+110G= (n.2819+110G=) c.2795+110G= (n.2795+110G=) c.2945+110G= (n.2945+110G=) c.2264+110G= (n.2264+110G=) n.2779-2391G= c.3194+110G= (n.3194+110G=) c.3089+110G= (n.3089+110G=) c.3065+110G= (n.3065+110G=) c.3053+1834G= (n.3053+1834G=) n.3454-2391G= | |
7 | g.87411783C>T | CA843383260 | ABCB4 | c.2924+110G>A (n.2924+110G>A) c.2783+1834G>A (n.2783+1834G>A) c.2819+110G>A (n.2819+110G>A) c.2795+110G>A (n.2795+110G>A) c.2945+110G>A (n.2945+110G>A) c.2264+110G>A (n.2264+110G>A) n.2779-2391G>A c.3194+110G>A (n.3194+110G>A) c.3089+110G>A (n.3089+110G>A) c.3065+110G>A (n.3065+110G>A) c.3053+1834G>A (n.3053+1834G>A) n.3454-2391G>A | dbSNP |
7 | g.87411786G>A | CA2683599250 | ABCB4 | c.2924+107C>T (n.2924+107C>T) c.2783+1831C>T (n.2783+1831C>T) c.2819+107C>T (n.2819+107C>T) c.2795+107C>T (n.2795+107C>T) c.2945+107C>T (n.2945+107C>T) c.2264+107C>T (n.2264+107C>T) n.2779-2394C>T c.3194+107C>T (n.3194+107C>T) c.3089+107C>T (n.3089+107C>T) c.3065+107C>T (n.3065+107C>T) c.3053+1831C>T (n.3053+1831C>T) n.3454-2394C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87411787A= | CA1723572847 | ABCB4 | c.2924+106T= (n.2924+106T=) c.2783+1830T= (n.2783+1830T=) c.2819+106T= (n.2819+106T=) c.2795+106T= (n.2795+106T=) c.2945+106T= (n.2945+106T=) c.2264+106T= (n.2264+106T=) n.2779-2395T= c.3194+106T= (n.3194+106T=) c.3089+106T= (n.3089+106T=) c.3065+106T= (n.3065+106T=) c.3053+1830T= (n.3053+1830T=) n.3454-2395T= | |
7 | g.87411787A>G | CA162104949 | ABCB4 | c.2924+106T>C (n.2924+106T>C) c.2783+1830T>C (n.2783+1830T>C) c.2819+106T>C (n.2819+106T>C) c.2795+106T>C (n.2795+106T>C) c.2945+106T>C (n.2945+106T>C) c.2264+106T>C (n.2264+106T>C) n.2779-2395T>C c.3194+106T>C (n.3194+106T>C) c.3089+106T>C (n.3089+106T>C) c.3065+106T>C (n.3065+106T>C) c.3053+1830T>C (n.3053+1830T>C) n.3454-2395T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87411787A>T | CA1104127744 | ABCB4 | c.2924+106T>A (n.2924+106T>A) c.2783+1830T>A (n.2783+1830T>A) c.2819+106T>A (n.2819+106T>A) c.2795+106T>A (n.2795+106T>A) c.2945+106T>A (n.2945+106T>A) c.2264+106T>A (n.2264+106T>A) n.2779-2395T>A c.3194+106T>A (n.3194+106T>A) c.3089+106T>A (n.3089+106T>A) c.3065+106T>A (n.3065+106T>A) c.3053+1830T>A (n.3053+1830T>A) n.3454-2395T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87411788C>A | CA651729902 | ABCB4 | c.2924+105G>T (n.2924+105G>T) c.2783+1829G>T (n.2783+1829G>T) c.2819+105G>T (n.2819+105G>T) c.2795+105G>T (n.2795+105G>T) c.2945+105G>T (n.2945+105G>T) c.2264+105G>T (n.2264+105G>T) n.2779-2396G>T c.3194+105G>T (n.3194+105G>T) c.3089+105G>T (n.3089+105G>T) c.3065+105G>T (n.3065+105G>T) c.3053+1829G>T (n.3053+1829G>T) n.3454-2396G>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.87411789C= | CA1723572849 | ABCB4 | c.2924+104G= (n.2924+104G=) c.2783+1828G= (n.2783+1828G=) c.2819+104G= (n.2819+104G=) c.2795+104G= (n.2795+104G=) c.2945+104G= (n.2945+104G=) c.2264+104G= (n.2264+104G=) n.2779-2397G= c.3194+104G= (n.3194+104G=) c.3089+104G= (n.3089+104G=) c.3065+104G= (n.3065+104G=) c.3053+1828G= (n.3053+1828G=) n.3454-2397G= | |
7 | g.87411789C>T | CA843383262 | ABCB4 | c.2924+104G>A (n.2924+104G>A) c.2783+1828G>A (n.2783+1828G>A) c.2819+104G>A (n.2819+104G>A) c.2795+104G>A (n.2795+104G>A) c.2945+104G>A (n.2945+104G>A) c.2264+104G>A (n.2264+104G>A) n.2779-2397G>A c.3194+104G>A (n.3194+104G>A) c.3089+104G>A (n.3089+104G>A) c.3065+104G>A (n.3065+104G>A) c.3053+1828G>A (n.3053+1828G>A) n.3454-2397G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87411790T>C | CA2683599251 | ABCB4 | c.2924+103A>G (n.2924+103A>G) c.2783+1827A>G (n.2783+1827A>G) c.2819+103A>G (n.2819+103A>G) c.2795+103A>G (n.2795+103A>G) c.2945+103A>G (n.2945+103A>G) c.2264+103A>G (n.2264+103A>G) n.2779-2398A>G c.3194+103A>G (n.3194+103A>G) c.3089+103A>G (n.3089+103A>G) c.3065+103A>G (n.3065+103A>G) c.3053+1827A>G (n.3053+1827A>G) n.3454-2398A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87411793T>A | CA2683599252 | ABCB4 | c.2924+100A>T (n.2924+100A>T) c.2783+1824A>T (n.2783+1824A>T) c.2819+100A>T (n.2819+100A>T) c.2795+100A>T (n.2795+100A>T) c.2945+100A>T (n.2945+100A>T) c.2264+100A>T (n.2264+100A>T) n.2779-2401A>T c.3194+100A>T (n.3194+100A>T) c.3089+100A>T (n.3089+100A>T) c.3065+100A>T (n.3065+100A>T) c.3053+1824A>T (n.3053+1824A>T) n.3454-2401A>T | gnomAD v4 |
7 | g.87411794_87411795del | CA2776824105 | ABCB4 | c.2924+99_2924+100del (n.2924+99_2924+100del) c.2783+1823_2783+1824del (n.2783+1823_2783+1824del) c.2819+99_2819+100del (n.2819+99_2819+100del) c.2795+99_2795+100del (n.2795+99_2795+100del) c.2945+99_2945+100del (n.2945+99_2945+100del) c.2264+99_2264+100del (n.2264+99_2264+100del) n.2779-2402_2779-2401del c.3194+99_3194+100del (n.3194+99_3194+100del) c.3089+99_3089+100del (n.3089+99_3089+100del) c.3065+99_3065+100del (n.3065+99_3065+100del) c.3053+1823_3053+1824del (n.3053+1823_3053+1824del) n.3454-2402_3454-2401del | |
7 | g.87411794C>A | CA2683599253 | ABCB4 | c.2924+99G>T (n.2924+99G>T) c.2783+1823G>T (n.2783+1823G>T) c.2819+99G>T (n.2819+99G>T) c.2795+99G>T (n.2795+99G>T) c.2945+99G>T (n.2945+99G>T) c.2264+99G>T (n.2264+99G>T) n.2779-2402G>T c.3194+99G>T (n.3194+99G>T) c.3089+99G>T (n.3089+99G>T) c.3065+99G>T (n.3065+99G>T) c.3053+1823G>T (n.3053+1823G>T) n.3454-2402G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87411794C>T | CA2683599254 | ABCB4 | c.2924+99G>A (n.2924+99G>A) c.2783+1823G>A (n.2783+1823G>A) c.2819+99G>A (n.2819+99G>A) c.2795+99G>A (n.2795+99G>A) c.2945+99G>A (n.2945+99G>A) c.2264+99G>A (n.2264+99G>A) n.2779-2402G>A c.3194+99G>A (n.3194+99G>A) c.3089+99G>A (n.3089+99G>A) c.3065+99G>A (n.3065+99G>A) c.3053+1823G>A (n.3053+1823G>A) n.3454-2402G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87411796T>G | CA2683599255 | ABCB4 | c.2924+97A>C (n.2924+97A>C) c.2783+1821A>C (n.2783+1821A>C) c.2819+97A>C (n.2819+97A>C) c.2795+97A>C (n.2795+97A>C) c.2945+97A>C (n.2945+97A>C) c.2264+97A>C (n.2264+97A>C) n.2779-2404A>C c.3194+97A>C (n.3194+97A>C) c.3089+97A>C (n.3089+97A>C) c.3065+97A>C (n.3065+97A>C) c.3053+1821A>C (n.3053+1821A>C) n.3454-2404A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87411798G>A | CA2683599256 | ABCB4 | c.2924+95C>T (n.2924+95C>T) c.2783+1819C>T (n.2783+1819C>T) c.2819+95C>T (n.2819+95C>T) c.2795+95C>T (n.2795+95C>T) c.2945+95C>T (n.2945+95C>T) c.2264+95C>T (n.2264+95C>T) n.2779-2406C>T c.3194+95C>T (n.3194+95C>T) c.3089+95C>T (n.3089+95C>T) c.3065+95C>T (n.3065+95C>T) c.3053+1819C>T (n.3053+1819C>T) n.3454-2406C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87411798G>T | CA2578956152 | ABCB4 | c.2924+95C>A (n.2924+95C>A) c.2783+1819C>A (n.2783+1819C>A) c.2819+95C>A (n.2819+95C>A) c.2795+95C>A (n.2795+95C>A) c.2945+95C>A (n.2945+95C>A) c.2264+95C>A (n.2264+95C>A) n.2779-2406C>A c.3194+95C>A (n.3194+95C>A) c.3089+95C>A (n.3089+95C>A) c.3065+95C>A (n.3065+95C>A) c.3053+1819C>A (n.3053+1819C>A) n.3454-2406C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87411799G>A | CA2683599257 | ABCB4 | c.2924+94C>T (n.2924+94C>T) c.2783+1818C>T (n.2783+1818C>T) c.2819+94C>T (n.2819+94C>T) c.2795+94C>T (n.2795+94C>T) c.2945+94C>T (n.2945+94C>T) c.2264+94C>T (n.2264+94C>T) n.2779-2407C>T c.3194+94C>T (n.3194+94C>T) c.3089+94C>T (n.3089+94C>T) c.3065+94C>T (n.3065+94C>T) c.3053+1818C>T (n.3053+1818C>T) n.3454-2407C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87411799G>T | CA2578956153 | ABCB4 | c.2924+94C>A (n.2924+94C>A) c.2783+1818C>A (n.2783+1818C>A) c.2819+94C>A (n.2819+94C>A) c.2795+94C>A (n.2795+94C>A) c.2945+94C>A (n.2945+94C>A) c.2264+94C>A (n.2264+94C>A) n.2779-2407C>A c.3194+94C>A (n.3194+94C>A) c.3089+94C>A (n.3089+94C>A) c.3065+94C>A (n.3065+94C>A) c.3053+1818C>A (n.3053+1818C>A) n.3454-2407C>A | |
7 | g.87411800A>G | CA651729908 | ABCB4 | c.2924+93T>C (n.2924+93T>C) c.2783+1817T>C (n.2783+1817T>C) c.2819+93T>C (n.2819+93T>C) c.2795+93T>C (n.2795+93T>C) c.2945+93T>C (n.2945+93T>C) c.2264+93T>C (n.2264+93T>C) n.2779-2408T>C c.3194+93T>C (n.3194+93T>C) c.3089+93T>C (n.3089+93T>C) c.3065+93T>C (n.3065+93T>C) c.3053+1817T>C (n.3053+1817T>C) n.3454-2408T>C | COSMIC |
7 | g.87411800_87411801delinsAC | CA1723572853 | ABCB4 | c.2924+92_2924+93delinsGT (n.2924+92_2924+93delinsGT) c.2783+1816_2783+1817delinsGT (n.2783+1816_2783+1817delinsGT) c.2819+92_2819+93delinsGT (n.2819+92_2819+93delinsGT) c.2795+92_2795+93delinsGT (n.2795+92_2795+93delinsGT) c.2945+92_2945+93delinsGT (n.2945+92_2945+93delinsGT) c.2264+92_2264+93delinsGT (n.2264+92_2264+93delinsGT) n.2779-2409_2779-2408delinsGT c.3194+92_3194+93delinsGT (n.3194+92_3194+93delinsGT) c.3089+92_3089+93delinsGT (n.3089+92_3089+93delinsGT) c.3065+92_3065+93delinsGT (n.3065+92_3065+93delinsGT) c.3053+1816_3053+1817delinsGT (n.3053+1816_3053+1817delinsGT) n.3454-2409_3454-2408delinsGT | |
7 | g.87411801del | CA162104952 | ABCB4 | c.2924+92del (n.2924+92del) c.2783+1816del (n.2783+1816del) c.2819+92del (n.2819+92del) c.2795+92del (n.2795+92del) c.2945+92del (n.2945+92del) c.2264+92del (n.2264+92del) n.2779-2409del c.3194+92del (n.3194+92del) c.3089+92del (n.3089+92del) c.3065+92del (n.3065+92del) c.3053+1816del (n.3053+1816del) n.3454-2409del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87411801C>A | CA2683599259 | ABCB4 | c.2924+92G>T (n.2924+92G>T) c.2783+1816G>T (n.2783+1816G>T) c.2819+92G>T (n.2819+92G>T) c.2795+92G>T (n.2795+92G>T) c.2945+92G>T (n.2945+92G>T) c.2264+92G>T (n.2264+92G>T) n.2779-2409G>T c.3194+92G>T (n.3194+92G>T) c.3089+92G>T (n.3089+92G>T) c.3065+92G>T (n.3065+92G>T) c.3053+1816G>T (n.3053+1816G>T) n.3454-2409G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87411801C>T | CA2683599258 | ABCB4 | c.2924+92G>A (n.2924+92G>A) c.2783+1816G>A (n.2783+1816G>A) c.2819+92G>A (n.2819+92G>A) c.2795+92G>A (n.2795+92G>A) c.2945+92G>A (n.2945+92G>A) c.2264+92G>A (n.2264+92G>A) n.2779-2409G>A c.3194+92G>A (n.3194+92G>A) c.3089+92G>A (n.3089+92G>A) c.3065+92G>A (n.3065+92G>A) c.3053+1816G>A (n.3053+1816G>A) n.3454-2409G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87411802_87411819delinsACAGGAGTCATTTTTTTC | CA1723572854 | ABCB4 | c.2924+74_2924+91delinsGAAAAAAATGACTCCTGT (n.2924+74_2924+91delinsGAAAAAAATGACTCCTGT) c.2783+1798_2783+1815delinsGAAAAAAATGACTCCTGT (n.2783+1798_2783+1815delinsGAAAAAAATGACTCCTGT) c.2819+74_2819+91delinsGAAAAAAATGACTCCTGT (n.2819+74_2819+91delinsGAAAAAAATGACTCCTGT) c.2795+74_2795+91delinsGAAAAAAATGACTCCTGT (n.2795+74_2795+91delinsGAAAAAAATGACTCCTGT) c.2945+74_2945+91delinsGAAAAAAATGACTCCTGT (n.2945+74_2945+91delinsGAAAAAAATGACTCCTGT) c.2264+74_2264+91delinsGAAAAAAATGACTCCTGT (n.2264+74_2264+91delinsGAAAAAAATGACTCCTGT) n.2779-2427_2779-2410delinsGAAAAAAATGACTCCTGT c.3194+74_3194+91delinsGAAAAAAATGACTCCTGT (n.3194+74_3194+91delinsGAAAAAAATGACTCCTGT) c.3089+74_3089+91delinsGAAAAAAATGACTCCTGT (n.3089+74_3089+91delinsGAAAAAAATGACTCCTGT) c.3065+74_3065+91delinsGAAAAAAATGACTCCTGT (n.3065+74_3065+91delinsGAAAAAAATGACTCCTGT) c.3053+1798_3053+1815delinsGAAAAAAATGACTCCTGT (n.3053+1798_3053+1815delinsGAAAAAAATGACTCCTGT) n.3454-2427_3454-2410delinsGAAAAAAATGACTCCTGT | |
7 | g.87411803C>A | CA2683599260 | ABCB4 | c.2924+90G>T (n.2924+90G>T) c.2783+1814G>T (n.2783+1814G>T) c.2819+90G>T (n.2819+90G>T) c.2795+90G>T (n.2795+90G>T) c.2945+90G>T (n.2945+90G>T) c.2264+90G>T (n.2264+90G>T) n.2779-2411G>T c.3194+90G>T (n.3194+90G>T) c.3089+90G>T (n.3089+90G>T) c.3065+90G>T (n.3065+90G>T) c.3053+1814G>T (n.3053+1814G>T) n.3454-2411G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87411804_87411820del | CA1723572855 | ABCB4 | c.2924+74_2924+90del (n.2924+74_2924+90del) c.2783+1798_2783+1814del (n.2783+1798_2783+1814del) c.2819+74_2819+90del (n.2819+74_2819+90del) c.2795+74_2795+90del (n.2795+74_2795+90del) c.2945+74_2945+90del (n.2945+74_2945+90del) c.2264+74_2264+90del (n.2264+74_2264+90del) n.2779-2427_2779-2411del c.3194+74_3194+90del (n.3194+74_3194+90del) c.3089+74_3089+90del (n.3089+74_3089+90del) c.3065+74_3065+90del (n.3065+74_3065+90del) c.3053+1798_3053+1814del (n.3053+1798_3053+1814del) n.3454-2427_3454-2411del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87411804A>T | CA2683599261 | ABCB4 | c.2924+89T>A (n.2924+89T>A) c.2783+1813T>A (n.2783+1813T>A) c.2819+89T>A (n.2819+89T>A) c.2795+89T>A (n.2795+89T>A) c.2945+89T>A (n.2945+89T>A) c.2264+89T>A (n.2264+89T>A) n.2779-2412T>A c.3194+89T>A (n.3194+89T>A) c.3089+89T>A (n.3089+89T>A) c.3065+89T>A (n.3065+89T>A) c.3053+1813T>A (n.3053+1813T>A) n.3454-2412T>A | gnomAD v4 |
7 | g.87411805G>T | CA2683599262 | ABCB4 | c.2924+88C>A (n.2924+88C>A) c.2783+1812C>A (n.2783+1812C>A) c.2819+88C>A (n.2819+88C>A) c.2795+88C>A (n.2795+88C>A) c.2945+88C>A (n.2945+88C>A) c.2264+88C>A (n.2264+88C>A) n.2779-2413C>A c.3194+88C>A (n.3194+88C>A) c.3089+88C>A (n.3089+88C>A) c.3065+88C>A (n.3065+88C>A) c.3053+1812C>A (n.3053+1812C>A) n.3454-2413C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87411806G>A | CA843383264 | ABCB4 | c.2924+87C>T (n.2924+87C>T) c.2783+1811C>T (n.2783+1811C>T) c.2819+87C>T (n.2819+87C>T) c.2795+87C>T (n.2795+87C>T) c.2945+87C>T (n.2945+87C>T) c.2264+87C>T (n.2264+87C>T) n.2779-2414C>T c.3194+87C>T (n.3194+87C>T) c.3089+87C>T (n.3089+87C>T) c.3065+87C>T (n.3065+87C>T) c.3053+1811C>T (n.3053+1811C>T) n.3454-2414C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87411806G>C | CA1723572860 | ABCB4 | c.2924+87C>G (n.2924+87C>G) c.2783+1811C>G (n.2783+1811C>G) c.2819+87C>G (n.2819+87C>G) c.2795+87C>G (n.2795+87C>G) c.2945+87C>G (n.2945+87C>G) c.2264+87C>G (n.2264+87C>G) n.2779-2414C>G c.3194+87C>G (n.3194+87C>G) c.3089+87C>G (n.3089+87C>G) c.3065+87C>G (n.3065+87C>G) c.3053+1811C>G (n.3053+1811C>G) n.3454-2414C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87411806G= | CA1723572857 | ABCB4 | c.2924+87C= (n.2924+87C=) c.2783+1811C= (n.2783+1811C=) c.2819+87C= (n.2819+87C=) c.2795+87C= (n.2795+87C=) c.2945+87C= (n.2945+87C=) c.2264+87C= (n.2264+87C=) n.2779-2414C= c.3194+87C= (n.3194+87C=) c.3089+87C= (n.3089+87C=) c.3065+87C= (n.3065+87C=) c.3053+1811C= (n.3053+1811C=) n.3454-2414C= | |
7 | g.87411806G>T | CA2683599263 | ABCB4 | c.2924+87C>A (n.2924+87C>A) c.2783+1811C>A (n.2783+1811C>A) c.2819+87C>A (n.2819+87C>A) c.2795+87C>A (n.2795+87C>A) c.2945+87C>A (n.2945+87C>A) c.2264+87C>A (n.2264+87C>A) n.2779-2414C>A c.3194+87C>A (n.3194+87C>A) c.3089+87C>A (n.3089+87C>A) c.3065+87C>A (n.3065+87C>A) c.3053+1811C>A (n.3053+1811C>A) n.3454-2414C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87411807A>G | CA2578956154 | ABCB4 | c.2924+86T>C (n.2924+86T>C) c.2783+1810T>C (n.2783+1810T>C) c.2819+86T>C (n.2819+86T>C) c.2795+86T>C (n.2795+86T>C) c.2945+86T>C (n.2945+86T>C) c.2264+86T>C (n.2264+86T>C) n.2779-2415T>C c.3194+86T>C (n.3194+86T>C) c.3089+86T>C (n.3089+86T>C) c.3065+86T>C (n.3065+86T>C) c.3053+1810T>C (n.3053+1810T>C) n.3454-2415T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87411807A>T | CA2683599264 | ABCB4 | c.2924+86T>A (n.2924+86T>A) c.2783+1810T>A (n.2783+1810T>A) c.2819+86T>A (n.2819+86T>A) c.2795+86T>A (n.2795+86T>A) c.2945+86T>A (n.2945+86T>A) c.2264+86T>A (n.2264+86T>A) n.2779-2415T>A c.3194+86T>A (n.3194+86T>A) c.3089+86T>A (n.3089+86T>A) c.3065+86T>A (n.3065+86T>A) c.3053+1810T>A (n.3053+1810T>A) n.3454-2415T>A | gnomAD v4 |
7 | g.87411808G>A | CA1723572878 | ABCB4 | c.2924+85C>T (n.2924+85C>T) c.2783+1809C>T (n.2783+1809C>T) c.2819+85C>T (n.2819+85C>T) c.2795+85C>T (n.2795+85C>T) c.2945+85C>T (n.2945+85C>T) c.2264+85C>T (n.2264+85C>T) n.2779-2416C>T c.3194+85C>T (n.3194+85C>T) c.3089+85C>T (n.3089+85C>T) c.3065+85C>T (n.3065+85C>T) c.3053+1809C>T (n.3053+1809C>T) n.3454-2416C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87411808G= | CA1723572875 | ABCB4 | c.2924+85C= (n.2924+85C=) c.2783+1809C= (n.2783+1809C=) c.2819+85C= (n.2819+85C=) c.2795+85C= (n.2795+85C=) c.2945+85C= (n.2945+85C=) c.2264+85C= (n.2264+85C=) n.2779-2416C= c.3194+85C= (n.3194+85C=) c.3089+85C= (n.3089+85C=) c.3065+85C= (n.3065+85C=) c.3053+1809C= (n.3053+1809C=) n.3454-2416C= | |
7 | g.87411808G>T | CA2683599265 | ABCB4 | c.2924+85C>A (n.2924+85C>A) c.2783+1809C>A (n.2783+1809C>A) c.2819+85C>A (n.2819+85C>A) c.2795+85C>A (n.2795+85C>A) c.2945+85C>A (n.2945+85C>A) c.2264+85C>A (n.2264+85C>A) n.2779-2416C>A c.3194+85C>A (n.3194+85C>A) c.3089+85C>A (n.3089+85C>A) c.3065+85C>A (n.3065+85C>A) c.3053+1809C>A (n.3053+1809C>A) n.3454-2416C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87411809T>A | CA1723572887 | ABCB4 | c.2924+84A>T (n.2924+84A>T) c.2783+1808A>T (n.2783+1808A>T) c.2819+84A>T (n.2819+84A>T) c.2795+84A>T (n.2795+84A>T) c.2945+84A>T (n.2945+84A>T) c.2264+84A>T (n.2264+84A>T) n.2779-2417A>T c.3194+84A>T (n.3194+84A>T) c.3089+84A>T (n.3089+84A>T) c.3065+84A>T (n.3065+84A>T) c.3053+1808A>T (n.3053+1808A>T) n.3454-2417A>T | dbSNP |
7 | g.87411809T= | CA1723572888 | ABCB4 | c.2924+84A= (n.2924+84A=) c.2783+1808A= (n.2783+1808A=) c.2819+84A= (n.2819+84A=) c.2795+84A= (n.2795+84A=) c.2945+84A= (n.2945+84A=) c.2264+84A= (n.2264+84A=) n.2779-2417A= c.3194+84A= (n.3194+84A=) c.3089+84A= (n.3089+84A=) c.3065+84A= (n.3065+84A=) c.3053+1808A= (n.3053+1808A=) n.3454-2417A= | |
7 | g.87411810C>A | CA2683599267 | ABCB4 | c.2924+83G>T (n.2924+83G>T) c.2783+1807G>T (n.2783+1807G>T) c.2819+83G>T (n.2819+83G>T) c.2795+83G>T (n.2795+83G>T) c.2945+83G>T (n.2945+83G>T) c.2264+83G>T (n.2264+83G>T) n.2779-2418G>T c.3194+83G>T (n.3194+83G>T) c.3089+83G>T (n.3089+83G>T) c.3065+83G>T (n.3065+83G>T) c.3053+1807G>T (n.3053+1807G>T) n.3454-2418G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87411810C>T | CA2683599266 | ABCB4 | c.2924+83G>A (n.2924+83G>A) c.2783+1807G>A (n.2783+1807G>A) c.2819+83G>A (n.2819+83G>A) c.2795+83G>A (n.2795+83G>A) c.2945+83G>A (n.2945+83G>A) c.2264+83G>A (n.2264+83G>A) n.2779-2418G>A c.3194+83G>A (n.3194+83G>A) c.3089+83G>A (n.3089+83G>A) c.3065+83G>A (n.3065+83G>A) c.3053+1807G>A (n.3053+1807G>A) n.3454-2418G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87411811A= | CA1723572889 | ABCB4 | c.2924+82T= (n.2924+82T=) c.2783+1806T= (n.2783+1806T=) c.2819+82T= (n.2819+82T=) c.2795+82T= (n.2795+82T=) c.2945+82T= (n.2945+82T=) c.2264+82T= (n.2264+82T=) n.2779-2419T= c.3194+82T= (n.3194+82T=) c.3089+82T= (n.3089+82T=) c.3065+82T= (n.3065+82T=) c.3053+1806T= (n.3053+1806T=) n.3454-2419T= | |
7 | g.87411811A>G | CA2601258980 | ABCB4 | c.2924+82T>C (n.2924+82T>C) c.2783+1806T>C (n.2783+1806T>C) c.2819+82T>C (n.2819+82T>C) c.2795+82T>C (n.2795+82T>C) c.2945+82T>C (n.2945+82T>C) c.2264+82T>C (n.2264+82T>C) n.2779-2419T>C c.3194+82T>C (n.3194+82T>C) c.3089+82T>C (n.3089+82T>C) c.3065+82T>C (n.3065+82T>C) c.3053+1806T>C (n.3053+1806T>C) n.3454-2419T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87411812T>C | CA2683599268 | ABCB4 | c.2924+81A>G (n.2924+81A>G) c.2783+1805A>G (n.2783+1805A>G) c.2819+81A>G (n.2819+81A>G) c.2795+81A>G (n.2795+81A>G) c.2945+81A>G (n.2945+81A>G) c.2264+81A>G (n.2264+81A>G) n.2779-2420A>G c.3194+81A>G (n.3194+81A>G) c.3089+81A>G (n.3089+81A>G) c.3065+81A>G (n.3065+81A>G) c.3053+1805A>G (n.3053+1805A>G) n.3454-2420A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87411818dup | CA162104961 | ABCB4 | c.2924+81dup (n.2924+81dup) c.2783+1805dup (n.2783+1805dup) c.2819+81dup (n.2819+81dup) c.2795+81dup (n.2795+81dup) c.2945+81dup (n.2945+81dup) c.2264+81dup (n.2264+81dup) n.2779-2420dup c.3194+81dup (n.3194+81dup) c.3089+81dup (n.3089+81dup) c.3065+81dup (n.3065+81dup) c.3053+1805dup (n.3053+1805dup) n.3454-2420dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87411818del | CA2578956155 | ABCB4 | c.2924+81del (n.2924+81del) c.2783+1805del (n.2783+1805del) c.2819+81del (n.2819+81del) c.2795+81del (n.2795+81del) c.2945+81del (n.2945+81del) c.2264+81del (n.2264+81del) n.2779-2420del c.3194+81del (n.3194+81del) c.3089+81del (n.3089+81del) c.3065+81del (n.3065+81del) c.3053+1805del (n.3053+1805del) n.3454-2420del | gnomAD v4 |
7 | g.87411815T>A | CA2683599269 | ABCB4 | c.2924+78A>T (n.2924+78A>T) c.2783+1802A>T (n.2783+1802A>T) c.2819+78A>T (n.2819+78A>T) c.2795+78A>T (n.2795+78A>T) c.2945+78A>T (n.2945+78A>T) c.2264+78A>T (n.2264+78A>T) n.2779-2423A>T c.3194+78A>T (n.3194+78A>T) c.3089+78A>T (n.3089+78A>T) c.3065+78A>T (n.3065+78A>T) c.3053+1802A>T (n.3053+1802A>T) n.3454-2423A>T | gnomAD v4 |
7 | g.87411815T>C | CA2683599270 | ABCB4 | c.2924+78A>G (n.2924+78A>G) c.2783+1802A>G (n.2783+1802A>G) c.2819+78A>G (n.2819+78A>G) c.2795+78A>G (n.2795+78A>G) c.2945+78A>G (n.2945+78A>G) c.2264+78A>G (n.2264+78A>G) n.2779-2423A>G c.3194+78A>G (n.3194+78A>G) c.3089+78A>G (n.3089+78A>G) c.3065+78A>G (n.3065+78A>G) c.3053+1802A>G (n.3053+1802A>G) n.3454-2423A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87411816T>C | CA651729928 | ABCB4 | c.2924+77A>G (n.2924+77A>G) c.2783+1801A>G (n.2783+1801A>G) c.2819+77A>G (n.2819+77A>G) c.2795+77A>G (n.2795+77A>G) c.2945+77A>G (n.2945+77A>G) c.2264+77A>G (n.2264+77A>G) n.2779-2424A>G c.3194+77A>G (n.3194+77A>G) c.3089+77A>G (n.3089+77A>G) c.3065+77A>G (n.3065+77A>G) c.3053+1801A>G (n.3053+1801A>G) n.3454-2424A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.87411816T= | CA1723572895 | ABCB4 | c.2924+77A= (n.2924+77A=) c.2783+1801A= (n.2783+1801A=) c.2819+77A= (n.2819+77A=) c.2795+77A= (n.2795+77A=) c.2945+77A= (n.2945+77A=) c.2264+77A= (n.2264+77A=) n.2779-2424A= c.3194+77A= (n.3194+77A=) c.3089+77A= (n.3089+77A=) c.3065+77A= (n.3065+77A=) c.3053+1801A= (n.3053+1801A=) n.3454-2424A= | |
7 | g.87411819C>A | CA2683599272 | ABCB4 | c.2924+74G>T (n.2924+74G>T) c.2783+1798G>T (n.2783+1798G>T) c.2819+74G>T (n.2819+74G>T) c.2795+74G>T (n.2795+74G>T) c.2945+74G>T (n.2945+74G>T) c.2264+74G>T (n.2264+74G>T) n.2779-2427G>T c.3194+74G>T (n.3194+74G>T) c.3089+74G>T (n.3089+74G>T) c.3065+74G>T (n.3065+74G>T) c.3053+1798G>T (n.3053+1798G>T) n.3454-2427G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87411819C>T | CA2683599273 | ABCB4 | c.2924+74G>A (n.2924+74G>A) c.2783+1798G>A (n.2783+1798G>A) c.2819+74G>A (n.2819+74G>A) c.2795+74G>A (n.2795+74G>A) c.2945+74G>A (n.2945+74G>A) c.2264+74G>A (n.2264+74G>A) n.2779-2427G>A c.3194+74G>A (n.3194+74G>A) c.3089+74G>A (n.3089+74G>A) c.3065+74G>A (n.3065+74G>A) c.3053+1798G>A (n.3053+1798G>A) n.3454-2427G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87411820del | CA2683599271 | ABCB4 | c.2924+74del (n.2924+74del) c.2783+1798del (n.2783+1798del) c.2819+74del (n.2819+74del) c.2795+74del (n.2795+74del) c.2945+74del (n.2945+74del) c.2264+74del (n.2264+74del) n.2779-2427del c.3194+74del (n.3194+74del) c.3089+74del (n.3089+74del) c.3065+74del (n.3065+74del) c.3053+1798del (n.3053+1798del) n.3454-2427del | gnomAD v4 |
7 | g.87411820C>T | CA2683599275 | ABCB4 | c.2924+73G>A (n.2924+73G>A) c.2783+1797G>A (n.2783+1797G>A) c.2819+73G>A (n.2819+73G>A) c.2795+73G>A (n.2795+73G>A) c.2945+73G>A (n.2945+73G>A) c.2264+73G>A (n.2264+73G>A) n.2779-2428G>A c.3194+73G>A (n.3194+73G>A) c.3089+73G>A (n.3089+73G>A) c.3065+73G>A (n.3065+73G>A) c.3053+1797G>A (n.3053+1797G>A) n.3454-2428G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87411823_87411827del | CA2683599274 | ABCB4 | c.2924+69_2924+73del (n.2924+69_2924+73del) c.2783+1793_2783+1797del (n.2783+1793_2783+1797del) c.2819+69_2819+73del (n.2819+69_2819+73del) c.2795+69_2795+73del (n.2795+69_2795+73del) c.2945+69_2945+73del (n.2945+69_2945+73del) c.2264+69_2264+73del (n.2264+69_2264+73del) n.2779-2432_2779-2428del c.3194+69_3194+73del (n.3194+69_3194+73del) c.3089+69_3089+73del (n.3089+69_3089+73del) c.3065+69_3065+73del (n.3065+69_3065+73del) c.3053+1793_3053+1797del (n.3053+1793_3053+1797del) n.3454-2432_3454-2428del | gnomAD v4 |
7 | g.87411822A>C | CA2683599276 | ABCB4 | c.2924+71T>G (n.2924+71T>G) c.2783+1795T>G (n.2783+1795T>G) c.2819+71T>G (n.2819+71T>G) c.2795+71T>G (n.2795+71T>G) c.2945+71T>G (n.2945+71T>G) c.2264+71T>G (n.2264+71T>G) n.2779-2430T>G c.3194+71T>G (n.3194+71T>G) c.3089+71T>G (n.3089+71T>G) c.3065+71T>G (n.3065+71T>G) c.3053+1795T>G (n.3053+1795T>G) n.3454-2430T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87411822A>T | CA2578956156 | ABCB4 | c.2924+71T>A (n.2924+71T>A) c.2783+1795T>A (n.2783+1795T>A) c.2819+71T>A (n.2819+71T>A) c.2795+71T>A (n.2795+71T>A) c.2945+71T>A (n.2945+71T>A) c.2264+71T>A (n.2264+71T>A) n.2779-2430T>A c.3194+71T>A (n.3194+71T>A) c.3089+71T>A (n.3089+71T>A) c.3065+71T>A (n.3065+71T>A) c.3053+1795T>A (n.3053+1795T>A) n.3454-2430T>A | gnomAD v4 |
7 | g.87411823C>A | CA1723572904 | ABCB4 | c.2924+70G>T (n.2924+70G>T) c.2783+1794G>T (n.2783+1794G>T) c.2819+70G>T (n.2819+70G>T) c.2795+70G>T (n.2795+70G>T) c.2945+70G>T (n.2945+70G>T) c.2264+70G>T (n.2264+70G>T) n.2779-2431G>T c.3194+70G>T (n.3194+70G>T) c.3089+70G>T (n.3089+70G>T) c.3065+70G>T (n.3065+70G>T) c.3053+1794G>T (n.3053+1794G>T) n.3454-2431G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87411823C= | CA1723572901 | ABCB4 | c.2924+70G= (n.2924+70G=) c.2783+1794G= (n.2783+1794G=) c.2819+70G= (n.2819+70G=) c.2795+70G= (n.2795+70G=) c.2945+70G= (n.2945+70G=) c.2264+70G= (n.2264+70G=) n.2779-2431G= c.3194+70G= (n.3194+70G=) c.3089+70G= (n.3089+70G=) c.3065+70G= (n.3065+70G=) c.3053+1794G= (n.3053+1794G=) n.3454-2431G= | |
7 | g.87411823C>T | CA2683599277 | ABCB4 | c.2924+70G>A (n.2924+70G>A) c.2783+1794G>A (n.2783+1794G>A) c.2819+70G>A (n.2819+70G>A) c.2795+70G>A (n.2795+70G>A) c.2945+70G>A (n.2945+70G>A) c.2264+70G>A (n.2264+70G>A) n.2779-2431G>A c.3194+70G>A (n.3194+70G>A) c.3089+70G>A (n.3089+70G>A) c.3065+70G>A (n.3065+70G>A) c.3053+1794G>A (n.3053+1794G>A) n.3454-2431G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87411824T>C | CA2578956157 | ABCB4 | c.2924+69A>G (n.2924+69A>G) c.2783+1793A>G (n.2783+1793A>G) c.2819+69A>G (n.2819+69A>G) c.2795+69A>G (n.2795+69A>G) c.2945+69A>G (n.2945+69A>G) c.2264+69A>G (n.2264+69A>G) n.2779-2432A>G c.3194+69A>G (n.3194+69A>G) c.3089+69A>G (n.3089+69A>G) c.3065+69A>G (n.3065+69A>G) c.3053+1793A>G (n.3053+1793A>G) n.3454-2432A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87411825C>A | CA2683599278 | ABCB4 | c.2924+68G>T (n.2924+68G>T) c.2783+1792G>T (n.2783+1792G>T) c.2819+68G>T (n.2819+68G>T) c.2795+68G>T (n.2795+68G>T) c.2945+68G>T (n.2945+68G>T) c.2264+68G>T (n.2264+68G>T) n.2779-2433G>T c.3194+68G>T (n.3194+68G>T) c.3089+68G>T (n.3089+68G>T) c.3065+68G>T (n.3065+68G>T) c.3053+1792G>T (n.3053+1792G>T) n.3454-2433G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87411825C= | CA1723572908 | ABCB4 | c.2924+68G= (n.2924+68G=) c.2783+1792G= (n.2783+1792G=) c.2819+68G= (n.2819+68G=) c.2795+68G= (n.2795+68G=) c.2945+68G= (n.2945+68G=) c.2264+68G= (n.2264+68G=) n.2779-2433G= c.3194+68G= (n.3194+68G=) c.3089+68G= (n.3089+68G=) c.3065+68G= (n.3065+68G=) c.3053+1792G= (n.3053+1792G=) n.3454-2433G= | |
7 | g.87411825C>G | CA1723572909 | ABCB4 | c.2924+68G>C (n.2924+68G>C) c.2783+1792G>C (n.2783+1792G>C) c.2819+68G>C (n.2819+68G>C) c.2795+68G>C (n.2795+68G>C) c.2945+68G>C (n.2945+68G>C) c.2264+68G>C (n.2264+68G>C) n.2779-2433G>C c.3194+68G>C (n.3194+68G>C) c.3089+68G>C (n.3089+68G>C) c.3065+68G>C (n.3065+68G>C) c.3053+1792G>C (n.3053+1792G>C) n.3454-2433G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87411825C>T | CA2578956158 | ABCB4 | c.2924+68G>A (n.2924+68G>A) c.2783+1792G>A (n.2783+1792G>A) c.2819+68G>A (n.2819+68G>A) c.2795+68G>A (n.2795+68G>A) c.2945+68G>A (n.2945+68G>A) c.2264+68G>A (n.2264+68G>A) n.2779-2433G>A c.3194+68G>A (n.3194+68G>A) c.3089+68G>A (n.3089+68G>A) c.3065+68G>A (n.3065+68G>A) c.3053+1792G>A (n.3053+1792G>A) n.3454-2433G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87411826T>C | CA2776824110 | ABCB4 | c.2924+67A>G (n.2924+67A>G) c.2783+1791A>G (n.2783+1791A>G) c.2819+67A>G (n.2819+67A>G) c.2795+67A>G (n.2795+67A>G) c.2945+67A>G (n.2945+67A>G) c.2264+67A>G (n.2264+67A>G) n.2779-2434A>G c.3194+67A>G (n.3194+67A>G) c.3089+67A>G (n.3089+67A>G) c.3065+67A>G (n.3065+67A>G) c.3053+1791A>G (n.3053+1791A>G) n.3454-2434A>G | |
7 | g.87411827A>T | CA2683599279 | ABCB4 | c.2924+66T>A (n.2924+66T>A) c.2783+1790T>A (n.2783+1790T>A) c.2819+66T>A (n.2819+66T>A) c.2795+66T>A (n.2795+66T>A) c.2945+66T>A (n.2945+66T>A) c.2264+66T>A (n.2264+66T>A) n.2779-2435T>A c.3194+66T>A (n.3194+66T>A) c.3089+66T>A (n.3089+66T>A) c.3065+66T>A (n.3065+66T>A) c.3053+1790T>A (n.3053+1790T>A) n.3454-2435T>A | gnomAD v4 |
7 | g.87411829del | CA2578956159 | ABCB4 | c.2924+66del (n.2924+66del) c.2783+1790del (n.2783+1790del) c.2819+66del (n.2819+66del) c.2795+66del (n.2795+66del) c.2945+66del (n.2945+66del) c.2264+66del (n.2264+66del) n.2779-2435del c.3194+66del (n.3194+66del) c.3089+66del (n.3089+66del) c.3065+66del (n.3065+66del) c.3053+1790del (n.3053+1790del) n.3454-2435del | |
7 | g.87411828A= | CA1723572912 | ABCB4 | c.2924+65T= (n.2924+65T=) c.2783+1789T= (n.2783+1789T=) c.2819+65T= (n.2819+65T=) c.2795+65T= (n.2795+65T=) c.2945+65T= (n.2945+65T=) c.2264+65T= (n.2264+65T=) n.2779-2436T= c.3194+65T= (n.3194+65T=) c.3089+65T= (n.3089+65T=) c.3065+65T= (n.3065+65T=) c.3053+1789T= (n.3053+1789T=) n.3454-2436T= | |
7 | g.87411828A>C | CA2580758499 | ABCB4 | c.2924+65T>G (n.2924+65T>G) c.2783+1789T>G (n.2783+1789T>G) c.2819+65T>G (n.2819+65T>G) c.2795+65T>G (n.2795+65T>G) c.2945+65T>G (n.2945+65T>G) c.2264+65T>G (n.2264+65T>G) n.2779-2436T>G c.3194+65T>G (n.3194+65T>G) c.3089+65T>G (n.3089+65T>G) c.3065+65T>G (n.3065+65T>G) c.3053+1789T>G (n.3053+1789T>G) n.3454-2436T>G | |
7 | g.87411828A>G | CA2580758500 | ABCB4 | c.2924+65T>C (n.2924+65T>C) c.2783+1789T>C (n.2783+1789T>C) c.2819+65T>C (n.2819+65T>C) c.2795+65T>C (n.2795+65T>C) c.2945+65T>C (n.2945+65T>C) c.2264+65T>C (n.2264+65T>C) n.2779-2436T>C c.3194+65T>C (n.3194+65T>C) c.3089+65T>C (n.3089+65T>C) c.3065+65T>C (n.3065+65T>C) c.3053+1789T>C (n.3053+1789T>C) n.3454-2436T>C | |
7 | g.87411828A>T | CA162104965 | ABCB4 | c.2924+65T>A (n.2924+65T>A) c.2783+1789T>A (n.2783+1789T>A) c.2819+65T>A (n.2819+65T>A) c.2795+65T>A (n.2795+65T>A) c.2945+65T>A (n.2945+65T>A) c.2264+65T>A (n.2264+65T>A) n.2779-2436T>A c.3194+65T>A (n.3194+65T>A) c.3089+65T>A (n.3089+65T>A) c.3065+65T>A (n.3065+65T>A) c.3053+1789T>A (n.3053+1789T>A) n.3454-2436T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87411829A>T | CA2683599281 | ABCB4 | c.2924+64T>A (n.2924+64T>A) c.2783+1788T>A (n.2783+1788T>A) c.2819+64T>A (n.2819+64T>A) c.2795+64T>A (n.2795+64T>A) c.2945+64T>A (n.2945+64T>A) c.2264+64T>A (n.2264+64T>A) n.2779-2437T>A c.3194+64T>A (n.3194+64T>A) c.3089+64T>A (n.3089+64T>A) c.3065+64T>A (n.3065+64T>A) c.3053+1788T>A (n.3053+1788T>A) n.3454-2437T>A | gnomAD v4 |
7 | g.87411830C>A | CA2683599282 | ABCB4 | c.2924+63G>T (n.2924+63G>T) c.2783+1787G>T (n.2783+1787G>T) c.2819+63G>T (n.2819+63G>T) c.2795+63G>T (n.2795+63G>T) c.2945+63G>T (n.2945+63G>T) c.2264+63G>T (n.2264+63G>T) n.2779-2438G>T c.3194+63G>T (n.3194+63G>T) c.3089+63G>T (n.3089+63G>T) c.3065+63G>T (n.3065+63G>T) c.3053+1787G>T (n.3053+1787G>T) n.3454-2438G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87411833T>C | CA162104966 | ABCB4 | c.2924+60A>G (n.2924+60A>G) c.2783+1784A>G (n.2783+1784A>G) c.2819+60A>G (n.2819+60A>G) c.2795+60A>G (n.2795+60A>G) c.2945+60A>G (n.2945+60A>G) c.2264+60A>G (n.2264+60A>G) n.2779-2441A>G c.3194+60A>G (n.3194+60A>G) c.3089+60A>G (n.3089+60A>G) c.3065+60A>G (n.3065+60A>G) c.3053+1784A>G (n.3053+1784A>G) n.3454-2441A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87411833T= | CA1723572916 | ABCB4 | c.2924+60A= (n.2924+60A=) c.2783+1784A= (n.2783+1784A=) c.2819+60A= (n.2819+60A=) c.2795+60A= (n.2795+60A=) c.2945+60A= (n.2945+60A=) c.2264+60A= (n.2264+60A=) n.2779-2441A= c.3194+60A= (n.3194+60A=) c.3089+60A= (n.3089+60A=) c.3065+60A= (n.3065+60A=) c.3053+1784A= (n.3053+1784A=) n.3454-2441A= | |
7 | g.87411835G>T | CA2683599283 | ABCB4 | c.2924+58C>A (n.2924+58C>A) c.2783+1782C>A (n.2783+1782C>A) c.2819+58C>A (n.2819+58C>A) c.2795+58C>A (n.2795+58C>A) c.2945+58C>A (n.2945+58C>A) c.2264+58C>A (n.2264+58C>A) n.2779-2443C>A c.3194+58C>A (n.3194+58C>A) c.3089+58C>A (n.3089+58C>A) c.3065+58C>A (n.3065+58C>A) c.3053+1782C>A (n.3053+1782C>A) n.3454-2443C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87411836C= | CA1723572920 | ABCB4 | c.2924+57G= (n.2924+57G=) c.2783+1781G= (n.2783+1781G=) c.2819+57G= (n.2819+57G=) c.2795+57G= (n.2795+57G=) c.2945+57G= (n.2945+57G=) c.2264+57G= (n.2264+57G=) n.2779-2444G= c.3194+57G= (n.3194+57G=) c.3089+57G= (n.3089+57G=) c.3065+57G= (n.3065+57G=) c.3053+1781G= (n.3053+1781G=) n.3454-2444G= | |
7 | g.87411836C>T | CA162104969 | ABCB4 | c.2924+57G>A (n.2924+57G>A) c.2783+1781G>A (n.2783+1781G>A) c.2819+57G>A (n.2819+57G>A) c.2795+57G>A (n.2795+57G>A) c.2945+57G>A (n.2945+57G>A) c.2264+57G>A (n.2264+57G>A) n.2779-2444G>A c.3194+57G>A (n.3194+57G>A) c.3089+57G>A (n.3089+57G>A) c.3065+57G>A (n.3065+57G>A) c.3053+1781G>A (n.3053+1781G>A) n.3454-2444G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87411837A= | CA1723572922 | ABCB4 | c.2924+56T= (n.2924+56T=) c.2783+1780T= (n.2783+1780T=) c.2819+56T= (n.2819+56T=) c.2795+56T= (n.2795+56T=) c.2945+56T= (n.2945+56T=) c.2264+56T= (n.2264+56T=) n.2779-2445T= c.3194+56T= (n.3194+56T=) c.3089+56T= (n.3089+56T=) c.3065+56T= (n.3065+56T=) c.3053+1780T= (n.3053+1780T=) n.3454-2445T= | |
7 | g.87411837A>G | CA1723572924 | ABCB4 | c.2924+56T>C (n.2924+56T>C) c.2783+1780T>C (n.2783+1780T>C) c.2819+56T>C (n.2819+56T>C) c.2795+56T>C (n.2795+56T>C) c.2945+56T>C (n.2945+56T>C) c.2264+56T>C (n.2264+56T>C) n.2779-2445T>C c.3194+56T>C (n.3194+56T>C) c.3089+56T>C (n.3089+56T>C) c.3065+56T>C (n.3065+56T>C) c.3053+1780T>C (n.3053+1780T>C) n.3454-2445T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87411838T>C | CA651729932 | ABCB4 | c.2924+55A>G (n.2924+55A>G) c.2783+1779A>G (n.2783+1779A>G) c.2819+55A>G (n.2819+55A>G) c.2795+55A>G (n.2795+55A>G) c.2945+55A>G (n.2945+55A>G) c.2264+55A>G (n.2264+55A>G) n.2779-2446A>G c.3194+55A>G (n.3194+55A>G) c.3089+55A>G (n.3089+55A>G) c.3065+55A>G (n.3065+55A>G) c.3053+1779A>G (n.3053+1779A>G) n.3454-2446A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.87411838T= | CA1723572931 | ABCB4 | c.2924+55A= (n.2924+55A=) c.2783+1779A= (n.2783+1779A=) c.2819+55A= (n.2819+55A=) c.2795+55A= (n.2795+55A=) c.2945+55A= (n.2945+55A=) c.2264+55A= (n.2264+55A=) n.2779-2446A= c.3194+55A= (n.3194+55A=) c.3089+55A= (n.3089+55A=) c.3065+55A= (n.3065+55A=) c.3053+1779A= (n.3053+1779A=) n.3454-2446A= | |
7 | g.87411838_87411839delinsTA | CA1723572929 | ABCB4 | c.2924+54_2924+55delinsTA (n.2924+54_2924+55delinsTA) c.2783+1778_2783+1779delinsTA (n.2783+1778_2783+1779delinsTA) c.2819+54_2819+55delinsTA (n.2819+54_2819+55delinsTA) c.2795+54_2795+55delinsTA (n.2795+54_2795+55delinsTA) c.2945+54_2945+55delinsTA (n.2945+54_2945+55delinsTA) c.2264+54_2264+55delinsTA (n.2264+54_2264+55delinsTA) n.2779-2447_2779-2446delinsTA c.3194+54_3194+55delinsTA (n.3194+54_3194+55delinsTA) c.3089+54_3089+55delinsTA (n.3089+54_3089+55delinsTA) c.3065+54_3065+55delinsTA (n.3065+54_3065+55delinsTA) c.3053+1778_3053+1779delinsTA (n.3053+1778_3053+1779delinsTA) n.3454-2447_3454-2446delinsTA | |
7 | g.87411841del | CA843383272 | ABCB4 | c.2924+54del (n.2924+54del) c.2783+1778del (n.2783+1778del) c.2819+54del (n.2819+54del) c.2795+54del (n.2795+54del) c.2945+54del (n.2945+54del) c.2264+54del (n.2264+54del) n.2779-2447del c.3194+54del (n.3194+54del) c.3089+54del (n.3089+54del) c.3065+54del (n.3065+54del) c.3053+1778del (n.3053+1778del) n.3454-2447del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87411842C>A | CA575852327 | ABCB4 | c.2924+51G>T (n.2924+51G>T) c.2783+1775G>T (n.2783+1775G>T) c.2819+51G>T (n.2819+51G>T) c.2795+51G>T (n.2795+51G>T) c.2945+51G>T (n.2945+51G>T) c.2264+51G>T (n.2264+51G>T) n.2779-2450G>T c.3194+51G>T (n.3194+51G>T) c.3089+51G>T (n.3089+51G>T) c.3065+51G>T (n.3065+51G>T) c.3053+1775G>T (n.3053+1775G>T) n.3454-2450G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87411842C= | CA1723572941 | ABCB4 | c.2924+51G= (n.2924+51G=) c.2783+1775G= (n.2783+1775G=) c.2819+51G= (n.2819+51G=) c.2795+51G= (n.2795+51G=) c.2945+51G= (n.2945+51G=) c.2264+51G= (n.2264+51G=) n.2779-2450G= c.3194+51G= (n.3194+51G=) c.3089+51G= (n.3089+51G=) c.3065+51G= (n.3065+51G=) c.3053+1775G= (n.3053+1775G=) n.3454-2450G= | |
7 | g.87411842C>G | CA2578956160 | ABCB4 | c.2924+51G>C (n.2924+51G>C) c.2783+1775G>C (n.2783+1775G>C) c.2819+51G>C (n.2819+51G>C) c.2795+51G>C (n.2795+51G>C) c.2945+51G>C (n.2945+51G>C) c.2264+51G>C (n.2264+51G>C) n.2779-2450G>C c.3194+51G>C (n.3194+51G>C) c.3089+51G>C (n.3089+51G>C) c.3065+51G>C (n.3065+51G>C) c.3053+1775G>C (n.3053+1775G>C) n.3454-2450G>C | gnomAD v4 |
7 | g.87411843C= | CA1723572944 | ABCB4 | c.2924+50G= (n.2924+50G=) c.2783+1774G= (n.2783+1774G=) c.2819+50G= (n.2819+50G=) c.2795+50G= (n.2795+50G=) c.2945+50G= (n.2945+50G=) c.2264+50G= (n.2264+50G=) n.2779-2451G= c.3194+50G= (n.3194+50G=) c.3089+50G= (n.3089+50G=) c.3065+50G= (n.3065+50G=) c.3053+1774G= (n.3053+1774G=) n.3454-2451G= | |
7 | g.87411843C>G | CA4326902 | ABCB4 | c.2924+50G>C (n.2924+50G>C) c.2783+1774G>C (n.2783+1774G>C) c.2819+50G>C (n.2819+50G>C) c.2795+50G>C (n.2795+50G>C) c.2945+50G>C (n.2945+50G>C) c.2264+50G>C (n.2264+50G>C) n.2779-2451G>C c.3194+50G>C (n.3194+50G>C) c.3089+50G>C (n.3089+50G>C) c.3065+50G>C (n.3065+50G>C) c.3053+1774G>C (n.3053+1774G>C) n.3454-2451G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87411844T>C | CA2683599284 | ABCB4 | c.2924+49A>G (n.2924+49A>G) c.2783+1773A>G (n.2783+1773A>G) c.2819+49A>G (n.2819+49A>G) c.2795+49A>G (n.2795+49A>G) c.2945+49A>G (n.2945+49A>G) c.2264+49A>G (n.2264+49A>G) n.2779-2452A>G c.3194+49A>G (n.3194+49A>G) c.3089+49A>G (n.3089+49A>G) c.3065+49A>G (n.3065+49A>G) c.3053+1773A>G (n.3053+1773A>G) n.3454-2452A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87411845A>G | CA2683599285 | ABCB4 | c.2924+48T>C (n.2924+48T>C) c.2783+1772T>C (n.2783+1772T>C) c.2819+48T>C (n.2819+48T>C) c.2795+48T>C (n.2795+48T>C) c.2945+48T>C (n.2945+48T>C) c.2264+48T>C (n.2264+48T>C) n.2779-2453T>C c.3194+48T>C (n.3194+48T>C) c.3089+48T>C (n.3089+48T>C) c.3065+48T>C (n.3065+48T>C) c.3053+1772T>C (n.3053+1772T>C) n.3454-2453T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87411846C= | CA1723572950 | ABCB4 | c.2924+47G= (n.2924+47G=) c.2783+1771G= (n.2783+1771G=) c.2819+47G= (n.2819+47G=) c.2795+47G= (n.2795+47G=) c.2945+47G= (n.2945+47G=) c.2264+47G= (n.2264+47G=) n.2779-2454G= c.3194+47G= (n.3194+47G=) c.3089+47G= (n.3089+47G=) c.3065+47G= (n.3065+47G=) c.3053+1771G= (n.3053+1771G=) n.3454-2454G= | |
7 | g.87411846C>T | CA4326903 | ABCB4 | c.2924+47G>A (n.2924+47G>A) c.2783+1771G>A (n.2783+1771G>A) c.2819+47G>A (n.2819+47G>A) c.2795+47G>A (n.2795+47G>A) c.2945+47G>A (n.2945+47G>A) c.2264+47G>A (n.2264+47G>A) n.2779-2454G>A c.3194+47G>A (n.3194+47G>A) c.3089+47G>A (n.3089+47G>A) c.3065+47G>A (n.3065+47G>A) c.3053+1771G>A (n.3053+1771G>A) n.3454-2454G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87411848A= | CA1723572953 | ABCB4 | c.2924+45T= (n.2924+45T=) c.2783+1769T= (n.2783+1769T=) c.2819+45T= (n.2819+45T=) c.2795+45T= (n.2795+45T=) c.2945+45T= (n.2945+45T=) c.2264+45T= (n.2264+45T=) n.2779-2456T= c.3194+45T= (n.3194+45T=) c.3089+45T= (n.3089+45T=) c.3065+45T= (n.3065+45T=) c.3053+1769T= (n.3053+1769T=) n.3454-2456T= | |
7 | g.87411848A>G | CA575852328 | ABCB4 | c.2924+45T>C (n.2924+45T>C) c.2783+1769T>C (n.2783+1769T>C) c.2819+45T>C (n.2819+45T>C) c.2795+45T>C (n.2795+45T>C) c.2945+45T>C (n.2945+45T>C) c.2264+45T>C (n.2264+45T>C) n.2779-2456T>C c.3194+45T>C (n.3194+45T>C) c.3089+45T>C (n.3089+45T>C) c.3065+45T>C (n.3065+45T>C) c.3053+1769T>C (n.3053+1769T>C) n.3454-2456T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87411852C= | CA1723572956 | ABCB4 | c.2924+41G= (n.2924+41G=) c.2783+1765G= (n.2783+1765G=) c.2819+41G= (n.2819+41G=) c.2795+41G= (n.2795+41G=) c.2945+41G= (n.2945+41G=) c.2264+41G= (n.2264+41G=) n.2779-2460G= c.3194+41G= (n.3194+41G=) c.3089+41G= (n.3089+41G=) c.3065+41G= (n.3065+41G=) c.3053+1765G= (n.3053+1765G=) n.3454-2460G= | |
7 | g.87411852C>G | CA843383280 | ABCB4 | c.2924+41G>C (n.2924+41G>C) c.2783+1765G>C (n.2783+1765G>C) c.2819+41G>C (n.2819+41G>C) c.2795+41G>C (n.2795+41G>C) c.2945+41G>C (n.2945+41G>C) c.2264+41G>C (n.2264+41G>C) n.2779-2460G>C c.3194+41G>C (n.3194+41G>C) c.3089+41G>C (n.3089+41G>C) c.3065+41G>C (n.3065+41G>C) c.3053+1765G>C (n.3053+1765G>C) n.3454-2460G>C | dbSNP |
7 | g.87411853C>G | CA2683599286 | ABCB4 | c.2924+40G>C (n.2924+40G>C) c.2783+1764G>C (n.2783+1764G>C) c.2819+40G>C (n.2819+40G>C) c.2795+40G>C (n.2795+40G>C) c.2945+40G>C (n.2945+40G>C) c.2264+40G>C (n.2264+40G>C) n.2779-2461G>C c.3194+40G>C (n.3194+40G>C) c.3089+40G>C (n.3089+40G>C) c.3065+40G>C (n.3065+40G>C) c.3053+1764G>C (n.3053+1764G>C) n.3454-2461G>C | gnomAD v4 |
7 | g.87411855del | CA2578956161 | ABCB4 | c.2924+39del (n.2924+39del) c.2783+1763del (n.2783+1763del) c.2819+39del (n.2819+39del) c.2795+39del (n.2795+39del) c.2945+39del (n.2945+39del) c.2264+39del (n.2264+39del) n.2779-2462del c.3194+39del (n.3194+39del) c.3089+39del (n.3089+39del) c.3065+39del (n.3065+39del) c.3053+1763del (n.3053+1763del) n.3454-2462del | |
7 | g.87411855T>G | CA4326904 | ABCB4 | c.2924+38A>C (n.2924+38A>C) c.2783+1762A>C (n.2783+1762A>C) c.2819+38A>C (n.2819+38A>C) c.2795+38A>C (n.2795+38A>C) c.2945+38A>C (n.2945+38A>C) c.2264+38A>C (n.2264+38A>C) n.2779-2463A>C c.3194+38A>C (n.3194+38A>C) c.3089+38A>C (n.3089+38A>C) c.3065+38A>C (n.3065+38A>C) c.3053+1762A>C (n.3053+1762A>C) n.3454-2463A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87411855T= | CA1723572961 | ABCB4 | c.2924+38A= (n.2924+38A=) c.2783+1762A= (n.2783+1762A=) c.2819+38A= (n.2819+38A=) c.2795+38A= (n.2795+38A=) c.2945+38A= (n.2945+38A=) c.2264+38A= (n.2264+38A=) n.2779-2463A= c.3194+38A= (n.3194+38A=) c.3089+38A= (n.3089+38A=) c.3065+38A= (n.3065+38A=) c.3053+1762A= (n.3053+1762A=) n.3454-2463A= | |
7 | g.87411856A= | CA1723572966 | ABCB4 | c.2924+37T= (n.2924+37T=) c.2783+1761T= (n.2783+1761T=) c.2819+37T= (n.2819+37T=) c.2795+37T= (n.2795+37T=) c.2945+37T= (n.2945+37T=) c.2264+37T= (n.2264+37T=) n.2779-2464T= c.3194+37T= (n.3194+37T=) c.3089+37T= (n.3089+37T=) c.3065+37T= (n.3065+37T=) c.3053+1761T= (n.3053+1761T=) n.3454-2464T= | |
7 | g.87411856A>C | CA575852330 | ABCB4 | c.2924+37T>G (n.2924+37T>G) c.2783+1761T>G (n.2783+1761T>G) c.2819+37T>G (n.2819+37T>G) c.2795+37T>G (n.2795+37T>G) c.2945+37T>G (n.2945+37T>G) c.2264+37T>G (n.2264+37T>G) n.2779-2464T>G c.3194+37T>G (n.3194+37T>G) c.3089+37T>G (n.3089+37T>G) c.3065+37T>G (n.3065+37T>G) c.3053+1761T>G (n.3053+1761T>G) n.3454-2464T>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.87411856A>G | CA575852329 | ABCB4 | c.2924+37T>C (n.2924+37T>C) c.2783+1761T>C (n.2783+1761T>C) c.2819+37T>C (n.2819+37T>C) c.2795+37T>C (n.2795+37T>C) c.2945+37T>C (n.2945+37T>C) c.2264+37T>C (n.2264+37T>C) n.2779-2464T>C c.3194+37T>C (n.3194+37T>C) c.3089+37T>C (n.3089+37T>C) c.3065+37T>C (n.3065+37T>C) c.3053+1761T>C (n.3053+1761T>C) n.3454-2464T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87411860_87411861del | CA2776824115 | ABCB4 | c.2924+34_2924+35del (n.2924+34_2924+35del) c.2783+1758_2783+1759del (n.2783+1758_2783+1759del) c.2819+34_2819+35del (n.2819+34_2819+35del) c.2795+34_2795+35del (n.2795+34_2795+35del) c.2945+34_2945+35del (n.2945+34_2945+35del) c.2264+34_2264+35del (n.2264+34_2264+35del) n.2779-2467_2779-2466del c.3194+34_3194+35del (n.3194+34_3194+35del) c.3089+34_3089+35del (n.3089+34_3089+35del) c.3065+34_3065+35del (n.3065+34_3065+35del) c.3053+1758_3053+1759del (n.3053+1758_3053+1759del) n.3454-2467_3454-2466del | |
7 | g.87411859A= | CA1723572973 | ABCB4 | c.2924+34T= (n.2924+34T=) c.2783+1758T= (n.2783+1758T=) c.2819+34T= (n.2819+34T=) c.2795+34T= (n.2795+34T=) c.2945+34T= (n.2945+34T=) c.2264+34T= (n.2264+34T=) n.2779-2467T= c.3194+34T= (n.3194+34T=) c.3089+34T= (n.3089+34T=) c.3065+34T= (n.3065+34T=) c.3053+1758T= (n.3053+1758T=) n.3454-2467T= | |
7 | g.87411859A>G | CA575852331 | ABCB4 | c.2924+34T>C (n.2924+34T>C) c.2783+1758T>C (n.2783+1758T>C) c.2819+34T>C (n.2819+34T>C) c.2795+34T>C (n.2795+34T>C) c.2945+34T>C (n.2945+34T>C) c.2264+34T>C (n.2264+34T>C) n.2779-2467T>C c.3194+34T>C (n.3194+34T>C) c.3089+34T>C (n.3089+34T>C) c.3065+34T>C (n.3065+34T>C) c.3053+1758T>C (n.3053+1758T>C) n.3454-2467T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87411859A>T | CA2683599287 | ABCB4 | c.2924+34T>A (n.2924+34T>A) c.2783+1758T>A (n.2783+1758T>A) c.2819+34T>A (n.2819+34T>A) c.2795+34T>A (n.2795+34T>A) c.2945+34T>A (n.2945+34T>A) c.2264+34T>A (n.2264+34T>A) n.2779-2467T>A c.3194+34T>A (n.3194+34T>A) c.3089+34T>A (n.3089+34T>A) c.3065+34T>A (n.3065+34T>A) c.3053+1758T>A (n.3053+1758T>A) n.3454-2467T>A | gnomAD v4 |
7 | g.87411860T>C | CA575852332 | ABCB4 | c.2924+33A>G (n.2924+33A>G) c.2783+1757A>G (n.2783+1757A>G) c.2819+33A>G (n.2819+33A>G) c.2795+33A>G (n.2795+33A>G) c.2945+33A>G (n.2945+33A>G) c.2264+33A>G (n.2264+33A>G) n.2779-2468A>G c.3194+33A>G (n.3194+33A>G) c.3089+33A>G (n.3089+33A>G) c.3065+33A>G (n.3065+33A>G) c.3053+1757A>G (n.3053+1757A>G) n.3454-2468A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87411860T= | CA1723572978 | ABCB4 | c.2924+33A= (n.2924+33A=) c.2783+1757A= (n.2783+1757A=) c.2819+33A= (n.2819+33A=) c.2795+33A= (n.2795+33A=) c.2945+33A= (n.2945+33A=) c.2264+33A= (n.2264+33A=) n.2779-2468A= c.3194+33A= (n.3194+33A=) c.3089+33A= (n.3089+33A=) c.3065+33A= (n.3065+33A=) c.3053+1757A= (n.3053+1757A=) n.3454-2468A= | |
7 | g.87411861del | CA2683599288 | ABCB4 | c.2924+32del (n.2924+32del) c.2783+1756del (n.2783+1756del) c.2819+32del (n.2819+32del) c.2795+32del (n.2795+32del) c.2945+32del (n.2945+32del) c.2264+32del (n.2264+32del) n.2779-2469del c.3194+32del (n.3194+32del) c.3089+32del (n.3089+32del) c.3065+32del (n.3065+32del) c.3053+1756del (n.3053+1756del) n.3454-2469del | gnomAD v4 |
7 | g.87411861A>G | CA2683599289 | ABCB4 | c.2924+32T>C (n.2924+32T>C) c.2783+1756T>C (n.2783+1756T>C) c.2819+32T>C (n.2819+32T>C) c.2795+32T>C (n.2795+32T>C) c.2945+32T>C (n.2945+32T>C) c.2264+32T>C (n.2264+32T>C) n.2779-2469T>C c.3194+32T>C (n.3194+32T>C) c.3089+32T>C (n.3089+32T>C) c.3065+32T>C (n.3065+32T>C) c.3053+1756T>C (n.3053+1756T>C) n.3454-2469T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87411862_87411863delinsGA | CA1723572981 | ABCB4 | c.2924+30_2924+31delinsTC (n.2924+30_2924+31delinsTC) c.2783+1754_2783+1755delinsTC (n.2783+1754_2783+1755delinsTC) c.2819+30_2819+31delinsTC (n.2819+30_2819+31delinsTC) c.2795+30_2795+31delinsTC (n.2795+30_2795+31delinsTC) c.2945+30_2945+31delinsTC (n.2945+30_2945+31delinsTC) c.2264+30_2264+31delinsTC (n.2264+30_2264+31delinsTC) n.2779-2471_2779-2470delinsTC c.3194+30_3194+31delinsTC (n.3194+30_3194+31delinsTC) c.3089+30_3089+31delinsTC (n.3089+30_3089+31delinsTC) c.3065+30_3065+31delinsTC (n.3065+30_3065+31delinsTC) c.3053+1754_3053+1755delinsTC (n.3053+1754_3053+1755delinsTC) n.3454-2471_3454-2470delinsTC | |
7 | g.87411863A>C | CA2683599290 | ABCB4 | c.2924+30T>G (n.2924+30T>G) c.2783+1754T>G (n.2783+1754T>G) c.2819+30T>G (n.2819+30T>G) c.2795+30T>G (n.2795+30T>G) c.2945+30T>G (n.2945+30T>G) c.2264+30T>G (n.2264+30T>G) n.2779-2471T>G c.3194+30T>G (n.3194+30T>G) c.3089+30T>G (n.3089+30T>G) c.3065+30T>G (n.3065+30T>G) c.3053+1754T>G (n.3053+1754T>G) n.3454-2471T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87411864del | CA843383299 | ABCB4 | c.2924+30del (n.2924+30del) c.2783+1754del (n.2783+1754del) c.2819+30del (n.2819+30del) c.2795+30del (n.2795+30del) c.2945+30del (n.2945+30del) c.2264+30del (n.2264+30del) n.2779-2471del c.3194+30del (n.3194+30del) c.3089+30del (n.3089+30del) c.3065+30del (n.3065+30del) c.3053+1754del (n.3053+1754del) n.3454-2471del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87411864A= | CA1723572983 | ABCB4 | c.2924+29T= (n.2924+29T=) c.2783+1753T= (n.2783+1753T=) c.2819+29T= (n.2819+29T=) c.2795+29T= (n.2795+29T=) c.2945+29T= (n.2945+29T=) c.2264+29T= (n.2264+29T=) n.2779-2472T= c.3194+29T= (n.3194+29T=) c.3089+29T= (n.3089+29T=) c.3065+29T= (n.3065+29T=) c.3053+1753T= (n.3053+1753T=) n.3454-2472T= | |
7 | g.87411864A>G | CA575852333 | ABCB4 | c.2924+29T>C (n.2924+29T>C) c.2783+1753T>C (n.2783+1753T>C) c.2819+29T>C (n.2819+29T>C) c.2795+29T>C (n.2795+29T>C) c.2945+29T>C (n.2945+29T>C) c.2264+29T>C (n.2264+29T>C) n.2779-2472T>C c.3194+29T>C (n.3194+29T>C) c.3089+29T>C (n.3089+29T>C) c.3065+29T>C (n.3065+29T>C) c.3053+1753T>C (n.3053+1753T>C) n.3454-2472T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87411867A= | CA1723572984 | ABCB4 | c.2924+26T= (n.2924+26T=) c.2783+1750T= (n.2783+1750T=) c.2819+26T= (n.2819+26T=) c.2795+26T= (n.2795+26T=) c.2945+26T= (n.2945+26T=) c.2264+26T= (n.2264+26T=) n.2779-2475T= c.3194+26T= (n.3194+26T=) c.3089+26T= (n.3089+26T=) c.3065+26T= (n.3065+26T=) c.3053+1750T= (n.3053+1750T=) n.3454-2475T= | |
7 | g.87411867A>C | CA2683599291 | ABCB4 | c.2924+26T>G (n.2924+26T>G) c.2783+1750T>G (n.2783+1750T>G) c.2819+26T>G (n.2819+26T>G) c.2795+26T>G (n.2795+26T>G) c.2945+26T>G (n.2945+26T>G) c.2264+26T>G (n.2264+26T>G) n.2779-2475T>G c.3194+26T>G (n.3194+26T>G) c.3089+26T>G (n.3089+26T>G) c.3065+26T>G (n.3065+26T>G) c.3053+1750T>G (n.3053+1750T>G) n.3454-2475T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87411867A>G | CA1723572985 | ABCB4 | c.2924+26T>C (n.2924+26T>C) c.2783+1750T>C (n.2783+1750T>C) c.2819+26T>C (n.2819+26T>C) c.2795+26T>C (n.2795+26T>C) c.2945+26T>C (n.2945+26T>C) c.2264+26T>C (n.2264+26T>C) n.2779-2475T>C c.3194+26T>C (n.3194+26T>C) c.3089+26T>C (n.3089+26T>C) c.3065+26T>C (n.3065+26T>C) c.3053+1750T>C (n.3053+1750T>C) n.3454-2475T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87411868T>A | CA4326905 | ABCB4 | c.2924+25A>T (n.2924+25A>T) c.2783+1749A>T (n.2783+1749A>T) c.2819+25A>T (n.2819+25A>T) c.2795+25A>T (n.2795+25A>T) c.2945+25A>T (n.2945+25A>T) c.2264+25A>T (n.2264+25A>T) n.2779-2476A>T c.3194+25A>T (n.3194+25A>T) c.3089+25A>T (n.3089+25A>T) c.3065+25A>T (n.3065+25A>T) c.3053+1749A>T (n.3053+1749A>T) n.3454-2476A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87411868T= | CA1723572986 | ABCB4 | c.2924+25A= (n.2924+25A=) c.2783+1749A= (n.2783+1749A=) c.2819+25A= (n.2819+25A=) c.2795+25A= (n.2795+25A=) c.2945+25A= (n.2945+25A=) c.2264+25A= (n.2264+25A=) n.2779-2476A= c.3194+25A= (n.3194+25A=) c.3089+25A= (n.3089+25A=) c.3065+25A= (n.3065+25A=) c.3053+1749A= (n.3053+1749A=) n.3454-2476A= | |
7 | g.87411869del | CA2501832216 | ABCB4 | c.2924+24del (n.2924+24del) c.2783+1748del (n.2783+1748del) c.2819+24del (n.2819+24del) c.2795+24del (n.2795+24del) c.2945+24del (n.2945+24del) c.2264+24del (n.2264+24del) n.2779-2477del c.3194+24del (n.3194+24del) c.3089+24del (n.3089+24del) c.3065+24del (n.3065+24del) c.3053+1748del (n.3053+1748del) n.3454-2477del | gnomAD v4 |
7 | g.87411869C>A | CA575852334 | ABCB4 | c.2924+24G>T (n.2924+24G>T) c.2783+1748G>T (n.2783+1748G>T) c.2819+24G>T (n.2819+24G>T) c.2795+24G>T (n.2795+24G>T) c.2945+24G>T (n.2945+24G>T) c.2264+24G>T (n.2264+24G>T) n.2779-2477G>T c.3194+24G>T (n.3194+24G>T) c.3089+24G>T (n.3089+24G>T) c.3065+24G>T (n.3065+24G>T) c.3053+1748G>T (n.3053+1748G>T) n.3454-2477G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87411869C= | CA1723572992 | ABCB4 | c.2924+24G= (n.2924+24G=) c.2783+1748G= (n.2783+1748G=) c.2819+24G= (n.2819+24G=) c.2795+24G= (n.2795+24G=) c.2945+24G= (n.2945+24G=) c.2264+24G= (n.2264+24G=) n.2779-2477G= c.3194+24G= (n.3194+24G=) c.3089+24G= (n.3089+24G=) c.3065+24G= (n.3065+24G=) c.3053+1748G= (n.3053+1748G=) n.3454-2477G= | |
7 | g.87411869C>T | CA4326906 | ABCB4 | c.2924+24G>A (n.2924+24G>A) c.2783+1748G>A (n.2783+1748G>A) c.2819+24G>A (n.2819+24G>A) c.2795+24G>A (n.2795+24G>A) c.2945+24G>A (n.2945+24G>A) c.2264+24G>A (n.2264+24G>A) n.2779-2477G>A c.3194+24G>A (n.3194+24G>A) c.3089+24G>A (n.3089+24G>A) c.3065+24G>A (n.3065+24G>A) c.3053+1748G>A (n.3053+1748G>A) n.3454-2477G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87411872A>C | CA2578956162 | ABCB4 | c.2924+21T>G (n.2924+21T>G) c.2783+1745T>G (n.2783+1745T>G) c.2819+21T>G (n.2819+21T>G) c.2795+21T>G (n.2795+21T>G) c.2945+21T>G (n.2945+21T>G) c.2264+21T>G (n.2264+21T>G) n.2779-2480T>G c.3194+21T>G (n.3194+21T>G) c.3089+21T>G (n.3089+21T>G) c.3065+21T>G (n.3065+21T>G) c.3053+1745T>G (n.3053+1745T>G) n.3454-2480T>G |