Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.87389325_87389326del | CA815065067 | CCNH,RASA1 | c.2926-68_2926-67del (n.2926-68_2926-67del) c.*90+3446_*90+3447del (n.*90+3446_*90+3447del) c.254+3446_254+3447del c.2395-68_2395-67del (n.2395-68_2395-67del) c.2428-68_2428-67del (n.2428-68_2428-67del) c.2425-68_2425-67del (n.2425-68_2425-67del) c.*1473_*1474del (n.*1473_*1474del) c.2839-68_2839-67del (n.2839-68_2839-67del) c.933+5720_933+5721del (n.933+5720_933+5721del) n.1447+3446_1447+3447del n.1040+3446_1040+3447del n.1204+3446_1204+3447del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389327_87389330dup | CA2578355172 | CCNH,RASA1 | c.2926-66_2926-63dup (n.2926-66_2926-63dup) c.*90+3443_*90+3446dup (n.*90+3443_*90+3446dup) c.254+3443_254+3446dup c.2395-66_2395-63dup (n.2395-66_2395-63dup) c.2428-66_2428-63dup (n.2428-66_2428-63dup) c.2425-66_2425-63dup (n.2425-66_2425-63dup) c.*1475_*1478dup (n.*1475_*1478dup) c.2839-66_2839-63dup (n.2839-66_2839-63dup) c.933+5717_933+5720dup (n.933+5717_933+5720dup) n.1447+3443_1447+3446dup n.1040+3443_1040+3446dup n.1204+3443_1204+3446dup | gnomAD v4 |
5 | g.87389326T>C | CA815065070 | CCNH,RASA1 | c.2926-67T>C (n.2926-67T>C) c.*90+3444A>G (n.*90+3444A>G) c.254+3444A>G c.2395-67T>C (n.2395-67T>C) c.2428-67T>C (n.2428-67T>C) c.2425-67T>C (n.2425-67T>C) c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.2839-67T>C (n.2839-67T>C) c.933+5718A>G (n.933+5718A>G) n.1447+3444A>G n.1040+3444A>G n.1204+3444A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389326T>G | CA2767339497 | CCNH,RASA1 | c.2926-67T>G (n.2926-67T>G) c.*90+3444A>C (n.*90+3444A>C) c.254+3444A>C c.2395-67T>G (n.2395-67T>G) c.2428-67T>G (n.2428-67T>G) c.2425-67T>G (n.2425-67T>G) c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.2839-67T>G (n.2839-67T>G) c.933+5718A>C (n.933+5718A>C) n.1447+3444A>C n.1040+3444A>C n.1204+3444A>C | |
5 | g.87389326T= | CA1561615218 | CCNH,RASA1 | c.2926-67T= (n.2926-67T=) c.*90+3444A= (n.*90+3444A=) c.254+3444A= c.2395-67T= (n.2395-67T=) c.2428-67T= (n.2428-67T=) c.2425-67T= (n.2425-67T=) c.*1474T= (n.*1474T=) c.2839-67T= (n.2839-67T=) c.933+5718A= (n.933+5718A=) n.1447+3444A= n.1040+3444A= n.1204+3444A= | |
5 | g.87389326dup | CA2578355173 | CCNH,RASA1 | c.2926-67dup (n.2926-67dup) c.*90+3444dup (n.*90+3444dup) c.254+3444dup c.2395-67dup (n.2395-67dup) c.2428-67dup (n.2428-67dup) c.2425-67dup (n.2425-67dup) c.*1474dup (n.*1474dup) c.2839-67dup (n.2839-67dup) c.933+5718dup (n.933+5718dup) n.1447+3444dup n.1040+3444dup n.1204+3444dup | gnomAD v4 |
5 | g.87389327G>A | CA2767339498 | CCNH,RASA1 | c.2926-66G>A (n.2926-66G>A) c.*90+3443C>T (n.*90+3443C>T) c.254+3443C>T c.2395-66G>A (n.2395-66G>A) c.2428-66G>A (n.2428-66G>A) c.2425-66G>A (n.2425-66G>A) c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.2839-66G>A (n.2839-66G>A) c.933+5717C>T (n.933+5717C>T) n.1447+3443C>T n.1040+3443C>T n.1204+3443C>T | |
5 | g.87389327_87389331dup | CA1561615226 | CCNH,RASA1 | c.2926-66_2926-62dup (n.2926-66_2926-62dup) c.*90+3439_*90+3443dup (n.*90+3439_*90+3443dup) c.254+3439_254+3443dup c.2395-66_2395-62dup (n.2395-66_2395-62dup) c.2428-66_2428-62dup (n.2428-66_2428-62dup) c.2425-66_2425-62dup (n.2425-66_2425-62dup) c.*1475_*1479dup (n.*1475_*1479dup) c.2839-66_2839-62dup (n.2839-66_2839-62dup) c.933+5713_933+5717dup (n.933+5713_933+5717dup) n.1447+3439_1447+3443dup n.1040+3439_1040+3443dup n.1204+3439_1204+3443dup | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.87389330_87389331del | CA2674518816 | CCNH,RASA1 | c.2926-63_2926-62del (n.2926-63_2926-62del) c.*90+3441_*90+3442del (n.*90+3441_*90+3442del) c.254+3441_254+3442del c.2395-63_2395-62del (n.2395-63_2395-62del) c.2428-63_2428-62del (n.2428-63_2428-62del) c.2425-63_2425-62del (n.2425-63_2425-62del) c.*1478_*1479del (n.*1478_*1479del) c.2839-63_2839-62del (n.2839-63_2839-62del) c.933+5715_933+5716del (n.933+5715_933+5716del) n.1447+3441_1447+3442del n.1040+3441_1040+3442del n.1204+3441_1204+3442del | gnomAD v4 |
5 | g.87389329C= | CA1561615249 | CCNH,RASA1 | c.2926-64C= (n.2926-64C=) c.*90+3441G= (n.*90+3441G=) c.254+3441G= c.2395-64C= (n.2395-64C=) c.2428-64C= (n.2428-64C=) c.2425-64C= (n.2425-64C=) c.*1477C= (n.*1477C=) c.2839-64C= (n.2839-64C=) c.933+5715G= (n.933+5715G=) n.1447+3441G= n.1040+3441G= n.1204+3441G= | |
5 | g.87389329C>T | CA815065074 | CCNH,RASA1 | c.2926-64C>T (n.2926-64C>T) c.*90+3441G>A (n.*90+3441G>A) c.254+3441G>A c.2395-64C>T (n.2395-64C>T) c.2428-64C>T (n.2428-64C>T) c.2425-64C>T (n.2425-64C>T) c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.2839-64C>T (n.2839-64C>T) c.933+5715G>A (n.933+5715G>A) n.1447+3441G>A n.1040+3441G>A n.1204+3441G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389329_87389338delinsCTCAAAAAAA | CA1561615252 | CCNH,RASA1 | c.2926-64_2926-55delinsCTCAAAAAAA (n.2926-64_2926-55delinsCTCAAAAAAA) c.*90+3432_*90+3441delinsTTTTTTTGAG (n.*90+3432_*90+3441delinsTTTTTTTGAG) c.254+3432_254+3441delinsTTTTTTTGAG c.2395-64_2395-55delinsCTCAAAAAAA (n.2395-64_2395-55delinsCTCAAAAAAA) c.2428-64_2428-55delinsCTCAAAAAAA (n.2428-64_2428-55delinsCTCAAAAAAA) c.2425-64_2425-55delinsCTCAAAAAAA (n.2425-64_2425-55delinsCTCAAAAAAA) c.*1477_*1486delinsCTCAAAAAAA (n.*1477_*1486delinsCTCAAAAAAA) c.2839-64_2839-55delinsCTCAAAAAAA (n.2839-64_2839-55delinsCTCAAAAAAA) c.933+5706_933+5715delinsTTTTTTTGAG (n.933+5706_933+5715delinsTTTTTTTGAG) n.1447+3432_1447+3441delinsTTTTTTTGAG n.1040+3432_1040+3441delinsTTTTTTTGAG n.1204+3432_1204+3441delinsTTTTTTTGAG | |
5 | g.87389330T>C | CA2578355174 | CCNH,RASA1 | c.2926-63T>C (n.2926-63T>C) c.*90+3440A>G (n.*90+3440A>G) c.254+3440A>G c.2395-63T>C (n.2395-63T>C) c.2428-63T>C (n.2428-63T>C) c.2425-63T>C (n.2425-63T>C) c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.2839-63T>C (n.2839-63T>C) c.933+5714A>G (n.933+5714A>G) n.1447+3440A>G n.1040+3440A>G n.1204+3440A>G | |
5 | g.87389330T>G | CA2578355175 | CCNH,RASA1 | c.2926-63T>G (n.2926-63T>G) c.*90+3440A>C (n.*90+3440A>C) c.254+3440A>C c.2395-63T>G (n.2395-63T>G) c.2428-63T>G (n.2428-63T>G) c.2425-63T>G (n.2425-63T>G) c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.2839-63T>G (n.2839-63T>G) c.933+5714A>C (n.933+5714A>C) n.1447+3440A>C n.1040+3440A>C n.1204+3440A>C | |
5 | g.87389330_87389338del | CA1561615255 | CCNH,RASA1 | c.2926-63_2926-55del (n.2926-63_2926-55del) c.*90+3432_*90+3440del (n.*90+3432_*90+3440del) c.254+3432_254+3440del c.2395-63_2395-55del (n.2395-63_2395-55del) c.2428-63_2428-55del (n.2428-63_2428-55del) c.2425-63_2425-55del (n.2425-63_2425-55del) c.*1478_*1486del (n.*1478_*1486del) c.2839-63_2839-55del (n.2839-63_2839-55del) c.933+5706_933+5714del (n.933+5706_933+5714del) n.1447+3432_1447+3440del n.1040+3432_1040+3440del n.1204+3432_1204+3440del | dbSNP |
5 | g.87389330_87389339delinsTCAAAAAAAA | CA1561615256 | CCNH,RASA1 | c.2926-63_2926-54delinsTCAAAAAAAA (n.2926-63_2926-54delinsTCAAAAAAAA) c.*90+3431_*90+3440delinsTTTTTTTTGA (n.*90+3431_*90+3440delinsTTTTTTTTGA) c.254+3431_254+3440delinsTTTTTTTTGA c.2395-63_2395-54delinsTCAAAAAAAA (n.2395-63_2395-54delinsTCAAAAAAAA) c.2428-63_2428-54delinsTCAAAAAAAA (n.2428-63_2428-54delinsTCAAAAAAAA) c.2425-63_2425-54delinsTCAAAAAAAA (n.2425-63_2425-54delinsTCAAAAAAAA) c.*1478_*1487delinsTCAAAAAAAA (n.*1478_*1487delinsTCAAAAAAAA) c.2839-63_2839-54delinsTCAAAAAAAA (n.2839-63_2839-54delinsTCAAAAAAAA) c.933+5705_933+5714delinsTTTTTTTTGA (n.933+5705_933+5714delinsTTTTTTTTGA) n.1447+3431_1447+3440delinsTTTTTTTTGA n.1040+3431_1040+3440delinsTTTTTTTTGA n.1204+3431_1204+3440delinsTTTTTTTTGA | |
5 | g.87389331C>A | CA815065081 | CCNH,RASA1 | c.2926-62C>A (n.2926-62C>A) c.*90+3439G>T (n.*90+3439G>T) c.254+3439G>T c.2395-62C>A (n.2395-62C>A) c.2428-62C>A (n.2428-62C>A) c.2425-62C>A (n.2425-62C>A) c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.2839-62C>A (n.2839-62C>A) c.933+5713G>T (n.933+5713G>T) n.1447+3439G>T n.1040+3439G>T n.1204+3439G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389331C= | CA1561615262 | CCNH,RASA1 | c.2926-62C= (n.2926-62C=) c.*90+3439G= (n.*90+3439G=) c.254+3439G= c.2395-62C= (n.2395-62C=) c.2428-62C= (n.2428-62C=) c.2425-62C= (n.2425-62C=) c.*1479C= (n.*1479C=) c.2839-62C= (n.2839-62C=) c.933+5713G= (n.933+5713G=) n.1447+3439G= n.1040+3439G= n.1204+3439G= | |
5 | g.87389331C>G | CA815065085 | CCNH,RASA1 | c.2926-62C>G (n.2926-62C>G) c.*90+3439G>C (n.*90+3439G>C) c.254+3439G>C c.2395-62C>G (n.2395-62C>G) c.2428-62C>G (n.2428-62C>G) c.2425-62C>G (n.2425-62C>G) c.*1479C>G (n.*1479C>G) c.2839-62C>G (n.2839-62C>G) c.933+5713G>C (n.933+5713G>C) n.1447+3439G>C n.1040+3439G>C n.1204+3439G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389331_87389332delinsCA | CA1561615264 | CCNH,RASA1 | c.2926-62_2926-61delinsCA (n.2926-62_2926-61delinsCA) c.*90+3438_*90+3439delinsTG (n.*90+3438_*90+3439delinsTG) c.254+3438_254+3439delinsTG c.2395-62_2395-61delinsCA (n.2395-62_2395-61delinsCA) c.2428-62_2428-61delinsCA (n.2428-62_2428-61delinsCA) c.2425-62_2425-61delinsCA (n.2425-62_2425-61delinsCA) c.*1479_*1480delinsCA (n.*1479_*1480delinsCA) c.2839-62_2839-61delinsCA (n.2839-62_2839-61delinsCA) c.933+5712_933+5713delinsTG (n.933+5712_933+5713delinsTG) n.1447+3438_1447+3439delinsTG n.1040+3438_1040+3439delinsTG n.1204+3438_1204+3439delinsTG | |
5 | g.87389340_87389348del | CA121821848 | CCNH,RASA1 | c.2926-53_2926-45del (n.2926-53_2926-45del) c.*90+3431_*90+3439del (n.*90+3431_*90+3439del) c.254+3431_254+3439del c.2395-53_2395-45del (n.2395-53_2395-45del) c.2428-53_2428-45del (n.2428-53_2428-45del) c.2425-53_2425-45del (n.2425-53_2425-45del) c.*1488_*1496del (n.*1488_*1496del) c.2839-53_2839-45del (n.2839-53_2839-45del) c.933+5705_933+5713del (n.933+5705_933+5713del) n.1447+3431_1447+3439del n.1040+3431_1040+3439del n.1204+3431_1204+3439del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389332A= | CA1561615274 | CCNH,RASA1 | c.2926-61A= (n.2926-61A=) c.*90+3438T= (n.*90+3438T=) c.254+3438T= c.2395-61A= (n.2395-61A=) c.2428-61A= (n.2428-61A=) c.2425-61A= (n.2425-61A=) c.*1480A= (n.*1480A=) c.2839-61A= (n.2839-61A=) c.933+5712T= (n.933+5712T=) n.1447+3438T= n.1040+3438T= n.1204+3438T= | |
5 | g.87389332A>C | CA1561615270 | CCNH,RASA1 | c.2926-61A>C (n.2926-61A>C) c.*90+3438T>G (n.*90+3438T>G) c.254+3438T>G c.2395-61A>C (n.2395-61A>C) c.2428-61A>C (n.2428-61A>C) c.2425-61A>C (n.2425-61A>C) c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.2839-61A>C (n.2839-61A>C) c.933+5712T>G (n.933+5712T>G) n.1447+3438T>G n.1040+3438T>G n.1204+3438T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.87389339dup | CA560884055 | CCNH,RASA1 | c.2926-54dup (n.2926-54dup) c.*90+3438dup (n.*90+3438dup) c.254+3438dup c.2395-54dup (n.2395-54dup) c.2428-54dup (n.2428-54dup) c.2425-54dup (n.2425-54dup) c.*1487dup (n.*1487dup) c.2839-54dup (n.2839-54dup) c.933+5712dup (n.933+5712dup) n.1447+3438dup n.1040+3438dup n.1204+3438dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389338_87389339dup | CA2674518817 | CCNH,RASA1 | c.2926-55_2926-54dup (n.2926-55_2926-54dup) c.*90+3437_*90+3438dup (n.*90+3437_*90+3438dup) c.254+3437_254+3438dup c.2395-55_2395-54dup (n.2395-55_2395-54dup) c.2428-55_2428-54dup (n.2428-55_2428-54dup) c.2425-55_2425-54dup (n.2425-55_2425-54dup) c.*1486_*1487dup (n.*1486_*1487dup) c.2839-55_2839-54dup (n.2839-55_2839-54dup) c.933+5711_933+5712dup (n.933+5711_933+5712dup) n.1447+3437_1447+3438dup n.1040+3437_1040+3438dup n.1204+3437_1204+3438dup | gnomAD v4 |
5 | g.87389339del | CA1078440613 | CCNH,RASA1 | c.2926-54del (n.2926-54del) c.*90+3438del (n.*90+3438del) c.254+3438del c.2395-54del (n.2395-54del) c.2428-54del (n.2428-54del) c.2425-54del (n.2425-54del) c.*1487del (n.*1487del) c.2839-54del (n.2839-54del) c.933+5712del (n.933+5712del) n.1447+3438del n.1040+3438del n.1204+3438del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389336_87389339del | CA2674518818 | CCNH,RASA1 | c.2926-57_2926-54del (n.2926-57_2926-54del) c.*90+3435_*90+3438del (n.*90+3435_*90+3438del) c.254+3435_254+3438del c.2395-57_2395-54del (n.2395-57_2395-54del) c.2428-57_2428-54del (n.2428-57_2428-54del) c.2425-57_2425-54del (n.2425-57_2425-54del) c.*1484_*1487del (n.*1484_*1487del) c.2839-57_2839-54del (n.2839-57_2839-54del) c.933+5709_933+5712del (n.933+5709_933+5712del) n.1447+3435_1447+3438del n.1040+3435_1040+3438del n.1204+3435_1204+3438del | gnomAD v4 |
5 | g.87389334A>C | CA2674518819 | CCNH,RASA1 | c.2926-59A>C (n.2926-59A>C) c.*90+3436T>G (n.*90+3436T>G) c.254+3436T>G c.2395-59A>C (n.2395-59A>C) c.2428-59A>C (n.2428-59A>C) c.2425-59A>C (n.2425-59A>C) c.*1482A>C (n.*1482A>C) c.2839-59A>C (n.2839-59A>C) c.933+5710T>G (n.933+5710T>G) n.1447+3436T>G n.1040+3436T>G n.1204+3436T>G | gnomAD v4 |
5 | g.87389335A>G | CA2674518820 | CCNH,RASA1 | c.2926-58A>G (n.2926-58A>G) c.*90+3435T>C (n.*90+3435T>C) c.254+3435T>C c.2395-58A>G (n.2395-58A>G) c.2428-58A>G (n.2428-58A>G) c.2425-58A>G (n.2425-58A>G) c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.2839-58A>G (n.2839-58A>G) c.933+5709T>C (n.933+5709T>C) n.1447+3435T>C n.1040+3435T>C n.1204+3435T>C | gnomAD v4 |
5 | g.87389336A= | CA1561615279 | CCNH,RASA1 | c.2926-57A= (n.2926-57A=) c.*90+3434T= (n.*90+3434T=) c.254+3434T= c.2395-57A= (n.2395-57A=) c.2428-57A= (n.2428-57A=) c.2425-57A= (n.2425-57A=) c.*1484A= (n.*1484A=) c.2839-57A= (n.2839-57A=) c.933+5708T= (n.933+5708T=) n.1447+3434T= n.1040+3434T= n.1204+3434T= | |
5 | g.87389340_87389343dup | CA121821859 | CCNH,RASA1 | c.2926-53_2926-50dup (n.2926-53_2926-50dup) c.*90+3430_*90+3433dup (n.*90+3430_*90+3433dup) c.254+3430_254+3433dup c.2395-53_2395-50dup (n.2395-53_2395-50dup) c.2428-53_2428-50dup (n.2428-53_2428-50dup) c.2425-53_2425-50dup (n.2425-53_2425-50dup) c.*1488_*1491dup (n.*1488_*1491dup) c.2839-53_2839-50dup (n.2839-53_2839-50dup) c.933+5704_933+5707dup (n.933+5704_933+5707dup) n.1447+3430_1447+3433dup n.1040+3430_1040+3433dup n.1204+3430_1204+3433dup | dbSNP |
5 | g.87389340_87389343del | CA2767339500 | CCNH,RASA1 | c.2926-53_2926-50del (n.2926-53_2926-50del) c.*90+3430_*90+3433del (n.*90+3430_*90+3433del) c.254+3430_254+3433del c.2395-53_2395-50del (n.2395-53_2395-50del) c.2428-53_2428-50del (n.2428-53_2428-50del) c.2425-53_2425-50del (n.2425-53_2425-50del) c.*1488_*1491del (n.*1488_*1491del) c.2839-53_2839-50del (n.2839-53_2839-50del) c.933+5704_933+5707del (n.933+5704_933+5707del) n.1447+3430_1447+3433del n.1040+3430_1040+3433del n.1204+3430_1204+3433del | |
5 | g.87389338A= | CA1561615282 | CCNH,RASA1 | c.2926-55A= (n.2926-55A=) c.*90+3432T= (n.*90+3432T=) c.254+3432T= c.2395-55A= (n.2395-55A=) c.2428-55A= (n.2428-55A=) c.2425-55A= (n.2425-55A=) c.*1486A= (n.*1486A=) c.2839-55A= (n.2839-55A=) c.933+5706T= (n.933+5706T=) n.1447+3432T= n.1040+3432T= n.1204+3432T= | |
5 | g.87389338A>T | CA121821863 | CCNH,RASA1 | c.2926-55A>T (n.2926-55A>T) c.*90+3432T>A (n.*90+3432T>A) c.254+3432T>A c.2395-55A>T (n.2395-55A>T) c.2428-55A>T (n.2428-55A>T) c.2425-55A>T (n.2425-55A>T) c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.2839-55A>T (n.2839-55A>T) c.933+5706T>A (n.933+5706T>A) n.1447+3432T>A n.1040+3432T>A n.1204+3432T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389340_87389342del | CA2674518821 | CCNH,RASA1 | c.2926-53_2926-51del (n.2926-53_2926-51del) c.*90+3430_*90+3432del (n.*90+3430_*90+3432del) c.254+3430_254+3432del c.2395-53_2395-51del (n.2395-53_2395-51del) c.2428-53_2428-51del (n.2428-53_2428-51del) c.2425-53_2425-51del (n.2425-53_2425-51del) c.*1488_*1490del (n.*1488_*1490del) c.2839-53_2839-51del (n.2839-53_2839-51del) c.933+5704_933+5706del (n.933+5704_933+5706del) n.1447+3430_1447+3432del n.1040+3430_1040+3432del n.1204+3430_1204+3432del | gnomAD v4 |
5 | g.87389339A= | CA1561615287 | CCNH,RASA1 | c.2926-54A= (n.2926-54A=) c.*90+3431T= (n.*90+3431T=) c.254+3431T= c.2395-54A= (n.2395-54A=) c.2428-54A= (n.2428-54A=) c.2425-54A= (n.2425-54A=) c.*1487A= (n.*1487A=) c.2839-54A= (n.2839-54A=) c.933+5705T= (n.933+5705T=) n.1447+3431T= n.1040+3431T= n.1204+3431T= | |
5 | g.87389339A>C | CA121821872 | CCNH,RASA1 | c.2926-54A>C (n.2926-54A>C) c.*90+3431T>G (n.*90+3431T>G) c.254+3431T>G c.2395-54A>C (n.2395-54A>C) c.2428-54A>C (n.2428-54A>C) c.2425-54A>C (n.2425-54A>C) c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.2839-54A>C (n.2839-54A>C) c.933+5705T>G (n.933+5705T>G) n.1447+3431T>G n.1040+3431T>G n.1204+3431T>G | dbSNP |
5 | g.87389340del | CA2674518822 | CCNH,RASA1 | c.2926-53del (n.2926-53del) c.*90+3430del (n.*90+3430del) c.254+3430del c.2395-53del (n.2395-53del) c.2428-53del (n.2428-53del) c.2425-53del (n.2425-53del) c.*1488del (n.*1488del) c.2839-53del (n.2839-53del) c.933+5704del (n.933+5704del) n.1447+3430del n.1040+3430del n.1204+3430del | gnomAD v4 |
5 | g.87389340C>A | CA121821877 | CCNH,RASA1 | c.2926-53C>A (n.2926-53C>A) c.*90+3430G>T (n.*90+3430G>T) c.254+3430G>T c.2395-53C>A (n.2395-53C>A) c.2428-53C>A (n.2428-53C>A) c.2425-53C>A (n.2425-53C>A) c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.2839-53C>A (n.2839-53C>A) c.933+5704G>T (n.933+5704G>T) n.1447+3430G>T n.1040+3430G>T n.1204+3430G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389340C= | CA1561615298 | CCNH,RASA1 | c.2926-53C= (n.2926-53C=) c.*90+3430G= (n.*90+3430G=) c.254+3430G= c.2395-53C= (n.2395-53C=) c.2428-53C= (n.2428-53C=) c.2425-53C= (n.2425-53C=) c.*1488C= (n.*1488C=) c.2839-53C= (n.2839-53C=) c.933+5704G= (n.933+5704G=) n.1447+3430G= n.1040+3430G= n.1204+3430G= | |
5 | g.87389340C>T | CA2578355176 | CCNH,RASA1 | c.2926-53C>T (n.2926-53C>T) c.*90+3430G>A (n.*90+3430G>A) c.254+3430G>A c.2395-53C>T (n.2395-53C>T) c.2428-53C>T (n.2428-53C>T) c.2425-53C>T (n.2425-53C>T) c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.2839-53C>T (n.2839-53C>T) c.933+5704G>A (n.933+5704G>A) n.1447+3430G>A n.1040+3430G>A n.1204+3430G>A | |
5 | g.87389340_87389342delinsCAA | CA1561615294 | CCNH,RASA1 | c.2926-53_2926-51delinsCAA (n.2926-53_2926-51delinsCAA) c.*90+3428_*90+3430delinsTTG (n.*90+3428_*90+3430delinsTTG) c.254+3428_254+3430delinsTTG c.2395-53_2395-51delinsCAA (n.2395-53_2395-51delinsCAA) c.2428-53_2428-51delinsCAA (n.2428-53_2428-51delinsCAA) c.2425-53_2425-51delinsCAA (n.2425-53_2425-51delinsCAA) c.*1488_*1490delinsCAA (n.*1488_*1490delinsCAA) c.2839-53_2839-51delinsCAA (n.2839-53_2839-51delinsCAA) c.933+5702_933+5704delinsTTG (n.933+5702_933+5704delinsTTG) n.1447+3428_1447+3430delinsTTG n.1040+3428_1040+3430delinsTTG n.1204+3428_1204+3430delinsTTG | |
5 | g.87389341A= | CA1561615319 | CCNH,RASA1 | c.2926-52A= (n.2926-52A=) c.*90+3429T= (n.*90+3429T=) c.254+3429T= c.2395-52A= (n.2395-52A=) c.2428-52A= (n.2428-52A=) c.2425-52A= (n.2425-52A=) c.*1489A= (n.*1489A=) c.2839-52A= (n.2839-52A=) c.933+5703T= (n.933+5703T=) n.1447+3429T= n.1040+3429T= n.1204+3429T= | |
5 | g.87389341A>C | CA650084612 | CCNH,RASA1 | c.2926-52A>C (n.2926-52A>C) c.*90+3429T>G (n.*90+3429T>G) c.254+3429T>G c.2395-52A>C (n.2395-52A>C) c.2428-52A>C (n.2428-52A>C) c.2425-52A>C (n.2425-52A>C) c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.2839-52A>C (n.2839-52A>C) c.933+5703T>G (n.933+5703T>G) n.1447+3429T>G n.1040+3429T>G n.1204+3429T>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.87389341A>G | CA1561615315 | CCNH,RASA1 | c.2926-52A>G (n.2926-52A>G) c.*90+3429T>C (n.*90+3429T>C) c.254+3429T>C c.2395-52A>G (n.2395-52A>G) c.2428-52A>G (n.2428-52A>G) c.2425-52A>G (n.2425-52A>G) c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.2839-52A>G (n.2839-52A>G) c.933+5703T>C (n.933+5703T>C) n.1447+3429T>C n.1040+3429T>C n.1204+3429T>C | dbSNP |
5 | g.87389341A>T | CA121821898 | CCNH,RASA1 | c.2926-52A>T (n.2926-52A>T) c.*90+3429T>A (n.*90+3429T>A) c.254+3429T>A c.2395-52A>T (n.2395-52A>T) c.2428-52A>T (n.2428-52A>T) c.2425-52A>T (n.2425-52A>T) c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.2839-52A>T (n.2839-52A>T) c.933+5703T>A (n.933+5703T>A) n.1447+3429T>A n.1040+3429T>A n.1204+3429T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389349dup | CA121821888 | CCNH,RASA1 | c.2926-44dup (n.2926-44dup) c.*90+3429dup (n.*90+3429dup) c.254+3429dup c.2395-44dup (n.2395-44dup) c.2428-44dup (n.2428-44dup) c.2425-44dup (n.2425-44dup) c.*1497dup (n.*1497dup) c.2839-44dup (n.2839-44dup) c.933+5703dup (n.933+5703dup) n.1447+3429dup n.1040+3429dup n.1204+3429dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389348_87389349dup | CA2578355177 | CCNH,RASA1 | c.2926-45_2926-44dup (n.2926-45_2926-44dup) c.*90+3428_*90+3429dup (n.*90+3428_*90+3429dup) c.254+3428_254+3429dup c.2395-45_2395-44dup (n.2395-45_2395-44dup) c.2428-45_2428-44dup (n.2428-45_2428-44dup) c.2425-45_2425-44dup (n.2425-45_2425-44dup) c.*1496_*1497dup (n.*1496_*1497dup) c.2839-45_2839-44dup (n.2839-45_2839-44dup) c.933+5702_933+5703dup (n.933+5702_933+5703dup) n.1447+3428_1447+3429dup n.1040+3428_1040+3429dup n.1204+3428_1204+3429dup | gnomAD v4 |
5 | g.87389347_87389349dup | CA2674518826 | CCNH,RASA1 | c.2926-46_2926-44dup (n.2926-46_2926-44dup) c.*90+3427_*90+3429dup (n.*90+3427_*90+3429dup) c.254+3427_254+3429dup c.2395-46_2395-44dup (n.2395-46_2395-44dup) c.2428-46_2428-44dup (n.2428-46_2428-44dup) c.2425-46_2425-44dup (n.2425-46_2425-44dup) c.*1495_*1497dup (n.*1495_*1497dup) c.2839-46_2839-44dup (n.2839-46_2839-44dup) c.933+5701_933+5703dup (n.933+5701_933+5703dup) n.1447+3427_1447+3429dup n.1040+3427_1040+3429dup n.1204+3427_1204+3429dup | gnomAD v4 |
5 | g.87389346_87389349dup | CA1078440623 | CCNH,RASA1 | c.2926-47_2926-44dup (n.2926-47_2926-44dup) c.*90+3426_*90+3429dup (n.*90+3426_*90+3429dup) c.254+3426_254+3429dup c.2395-47_2395-44dup (n.2395-47_2395-44dup) c.2428-47_2428-44dup (n.2428-47_2428-44dup) c.2425-47_2425-44dup (n.2425-47_2425-44dup) c.*1494_*1497dup (n.*1494_*1497dup) c.2839-47_2839-44dup (n.2839-47_2839-44dup) c.933+5700_933+5703dup (n.933+5700_933+5703dup) n.1447+3426_1447+3429dup n.1040+3426_1040+3429dup n.1204+3426_1204+3429dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389349del | CA560884056 | CCNH,RASA1 | c.2926-44del (n.2926-44del) c.*90+3429del (n.*90+3429del) c.254+3429del c.2395-44del (n.2395-44del) c.2428-44del (n.2428-44del) c.2425-44del (n.2425-44del) c.*1497del (n.*1497del) c.2839-44del (n.2839-44del) c.933+5703del (n.933+5703del) n.1447+3429del n.1040+3429del n.1204+3429del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389348_87389349del | CA121821895 | CCNH,RASA1 | c.2926-45_2926-44del (n.2926-45_2926-44del) c.*90+3428_*90+3429del (n.*90+3428_*90+3429del) c.254+3428_254+3429del c.2395-45_2395-44del (n.2395-45_2395-44del) c.2428-45_2428-44del (n.2428-45_2428-44del) c.2425-45_2425-44del (n.2425-45_2425-44del) c.*1496_*1497del (n.*1496_*1497del) c.2839-45_2839-44del (n.2839-45_2839-44del) c.933+5702_933+5703del (n.933+5702_933+5703del) n.1447+3428_1447+3429del n.1040+3428_1040+3429del n.1204+3428_1204+3429del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389345_87389349del | CA2674518824 | CCNH,RASA1 | c.2926-48_2926-44del (n.2926-48_2926-44del) c.*90+3425_*90+3429del (n.*90+3425_*90+3429del) c.254+3425_254+3429del c.2395-48_2395-44del (n.2395-48_2395-44del) c.2428-48_2428-44del (n.2428-48_2428-44del) c.2425-48_2425-44del (n.2425-48_2425-44del) c.*1493_*1497del (n.*1493_*1497del) c.2839-48_2839-44del (n.2839-48_2839-44del) c.933+5699_933+5703del (n.933+5699_933+5703del) n.1447+3425_1447+3429del n.1040+3425_1040+3429del n.1204+3425_1204+3429del | gnomAD v4 |
5 | g.87389342A= | CA1561615326 | CCNH,RASA1 | c.2926-51A= (n.2926-51A=) c.*90+3428T= (n.*90+3428T=) c.254+3428T= c.2395-51A= (n.2395-51A=) c.2428-51A= (n.2428-51A=) c.2425-51A= (n.2425-51A=) c.*1490A= (n.*1490A=) c.2839-51A= (n.2839-51A=) c.933+5702T= (n.933+5702T=) n.1447+3428T= n.1040+3428T= n.1204+3428T= | |
5 | g.87389342A>C | CA3336156 | CCNH,RASA1 | c.2926-51A>C (n.2926-51A>C) c.*90+3428T>G (n.*90+3428T>G) c.254+3428T>G c.2395-51A>C (n.2395-51A>C) c.2428-51A>C (n.2428-51A>C) c.2425-51A>C (n.2425-51A>C) c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.2839-51A>C (n.2839-51A>C) c.933+5702T>G (n.933+5702T>G) n.1447+3428T>G n.1040+3428T>G n.1204+3428T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389342A>G | CA1561615332 | CCNH,RASA1 | c.2926-51A>G (n.2926-51A>G) c.*90+3428T>C (n.*90+3428T>C) c.254+3428T>C c.2395-51A>G (n.2395-51A>G) c.2428-51A>G (n.2428-51A>G) c.2425-51A>G (n.2425-51A>G) c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.2839-51A>G (n.2839-51A>G) c.933+5702T>C (n.933+5702T>C) n.1447+3428T>C n.1040+3428T>C n.1204+3428T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.87389343A= | CA1561615335 | CCNH,RASA1 | c.2926-50A= (n.2926-50A=) c.*90+3427T= (n.*90+3427T=) c.254+3427T= c.2395-50A= (n.2395-50A=) c.2428-50A= (n.2428-50A=) c.2425-50A= (n.2425-50A=) c.*1491A= (n.*1491A=) c.2839-50A= (n.2839-50A=) c.933+5701T= (n.933+5701T=) n.1447+3427T= n.1040+3427T= n.1204+3427T= | |
5 | g.87389343A>C | CA560884057 | CCNH,RASA1 | c.2926-50A>C (n.2926-50A>C) c.*90+3427T>G (n.*90+3427T>G) c.254+3427T>G c.2395-50A>C (n.2395-50A>C) c.2428-50A>C (n.2428-50A>C) c.2425-50A>C (n.2425-50A>C) c.*1491A>C (n.*1491A>C) c.2839-50A>C (n.2839-50A>C) c.933+5701T>G (n.933+5701T>G) n.1447+3427T>G n.1040+3427T>G n.1204+3427T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87389343_87389350delinsAAAAAAAG | CA1561615339 | CCNH,RASA1 | c.2926-50_2926-43delinsAAAAAAAG (n.2926-50_2926-43delinsAAAAAAAG) c.*90+3420_*90+3427delinsCTTTTTTT (n.*90+3420_*90+3427delinsCTTTTTTT) c.254+3420_254+3427delinsCTTTTTTT c.2395-50_2395-43delinsAAAAAAAG (n.2395-50_2395-43delinsAAAAAAAG) c.2428-50_2428-43delinsAAAAAAAG (n.2428-50_2428-43delinsAAAAAAAG) c.2425-50_2425-43delinsAAAAAAAG (n.2425-50_2425-43delinsAAAAAAAG) c.*1491_*1498delinsAAAAAAAG (n.*1491_*1498delinsAAAAAAAG) c.2839-50_2839-43delinsAAAAAAAG (n.2839-50_2839-43delinsAAAAAAAG) c.933+5694_933+5701delinsCTTTTTTT (n.933+5694_933+5701delinsCTTTTTTT) n.1447+3420_1447+3427delinsCTTTTTTT n.1040+3420_1040+3427delinsCTTTTTTT n.1204+3420_1204+3427delinsCTTTTTTT | |
5 | g.87389344A= | CA1561615343 | CCNH,RASA1 | c.2926-49A= (n.2926-49A=) c.*90+3426T= (n.*90+3426T=) c.254+3426T= c.2395-49A= (n.2395-49A=) c.2428-49A= (n.2428-49A=) c.2425-49A= (n.2425-49A=) c.*1492A= (n.*1492A=) c.2839-49A= (n.2839-49A=) c.933+5700T= (n.933+5700T=) n.1447+3426T= n.1040+3426T= n.1204+3426T= | |
5 | g.87389344A>C | CA1561615346 | CCNH,RASA1 | c.2926-49A>C (n.2926-49A>C) c.*90+3426T>G (n.*90+3426T>G) c.254+3426T>G c.2395-49A>C (n.2395-49A>C) c.2428-49A>C (n.2428-49A>C) c.2425-49A>C (n.2425-49A>C) c.*1492A>C (n.*1492A>C) c.2839-49A>C (n.2839-49A>C) c.933+5700T>G (n.933+5700T>G) n.1447+3426T>G n.1040+3426T>G n.1204+3426T>G | dbSNP |
5 | g.87389344A>G | CA560884058 | CCNH,RASA1 | c.2926-49A>G (n.2926-49A>G) c.*90+3426T>C (n.*90+3426T>C) c.254+3426T>C c.2395-49A>G (n.2395-49A>G) c.2428-49A>G (n.2428-49A>G) c.2425-49A>G (n.2425-49A>G) c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.2839-49A>G (n.2839-49A>G) c.933+5700T>C (n.933+5700T>C) n.1447+3426T>C n.1040+3426T>C n.1204+3426T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87389346_87389352del | CA1561615347 | CCNH,RASA1 | c.2926-47_2926-41del (n.2926-47_2926-41del) c.*90+3420_*90+3426del (n.*90+3420_*90+3426del) c.254+3420_254+3426del c.2395-47_2395-41del (n.2395-47_2395-41del) c.2428-47_2428-41del (n.2428-47_2428-41del) c.2425-47_2425-41del (n.2425-47_2425-41del) c.*1494_*1500del (n.*1494_*1500del) c.2839-47_2839-41del (n.2839-47_2839-41del) c.933+5694_933+5700del (n.933+5694_933+5700del) n.1447+3420_1447+3426del n.1040+3420_1040+3426del n.1204+3420_1204+3426del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.87389345A= | CA1561615350 | CCNH,RASA1 | c.2926-48A= (n.2926-48A=) c.*90+3425T= (n.*90+3425T=) c.254+3425T= c.2395-48A= (n.2395-48A=) c.2428-48A= (n.2428-48A=) c.2425-48A= (n.2425-48A=) c.*1493A= (n.*1493A=) c.2839-48A= (n.2839-48A=) c.933+5699T= (n.933+5699T=) n.1447+3425T= n.1040+3425T= n.1204+3425T= | |
5 | g.87389345A>C | CA560884059 | CCNH,RASA1 | c.2926-48A>C (n.2926-48A>C) c.*90+3425T>G (n.*90+3425T>G) c.254+3425T>G c.2395-48A>C (n.2395-48A>C) c.2428-48A>C (n.2428-48A>C) c.2425-48A>C (n.2425-48A>C) c.*1493A>C (n.*1493A>C) c.2839-48A>C (n.2839-48A>C) c.933+5699T>G (n.933+5699T>G) n.1447+3425T>G n.1040+3425T>G n.1204+3425T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87389346A= | CA1561615369 | CCNH,RASA1 | c.2926-47A= (n.2926-47A=) c.*90+3424T= (n.*90+3424T=) c.254+3424T= c.2395-47A= (n.2395-47A=) c.2428-47A= (n.2428-47A=) c.2425-47A= (n.2425-47A=) c.*1494A= (n.*1494A=) c.2839-47A= (n.2839-47A=) c.933+5698T= (n.933+5698T=) n.1447+3424T= n.1040+3424T= n.1204+3424T= | |
5 | g.87389346A>G | CA3336158 | CCNH,RASA1 | c.2926-47A>G (n.2926-47A>G) c.*90+3424T>C (n.*90+3424T>C) c.254+3424T>C c.2395-47A>G (n.2395-47A>G) c.2428-47A>G (n.2428-47A>G) c.2425-47A>G (n.2425-47A>G) c.*1494A>G (n.*1494A>G) c.2839-47A>G (n.2839-47A>G) c.933+5698T>C (n.933+5698T>C) n.1447+3424T>C n.1040+3424T>C n.1204+3424T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87389346_87389350delinsAAAAG | CA1561615353 | CCNH,RASA1 | c.2926-47_2926-43delinsAAAAG (n.2926-47_2926-43delinsAAAAG) c.*90+3420_*90+3424delinsCTTTT (n.*90+3420_*90+3424delinsCTTTT) c.254+3420_254+3424delinsCTTTT c.2395-47_2395-43delinsAAAAG (n.2395-47_2395-43delinsAAAAG) c.2428-47_2428-43delinsAAAAG (n.2428-47_2428-43delinsAAAAG) c.2425-47_2425-43delinsAAAAG (n.2425-47_2425-43delinsAAAAG) c.*1494_*1498delinsAAAAG (n.*1494_*1498delinsAAAAG) c.2839-47_2839-43delinsAAAAG (n.2839-47_2839-43delinsAAAAG) c.933+5694_933+5698delinsCTTTT (n.933+5694_933+5698delinsCTTTT) n.1447+3420_1447+3424delinsCTTTT n.1040+3420_1040+3424delinsCTTTT n.1204+3420_1204+3424delinsCTTTT | |
5 | g.87389347A= | CA1561615376 | CCNH,RASA1 | c.2926-46A= (n.2926-46A=) c.*90+3423T= (n.*90+3423T=) c.254+3423T= c.2395-46A= (n.2395-46A=) c.2428-46A= (n.2428-46A=) c.2425-46A= (n.2425-46A=) c.*1495A= (n.*1495A=) c.2839-46A= (n.2839-46A=) c.933+5697T= (n.933+5697T=) n.1447+3423T= n.1040+3423T= n.1204+3423T= | |
5 | g.87389347A>C | CA2674518828 | CCNH,RASA1 | c.2926-46A>C (n.2926-46A>C) c.*90+3423T>G (n.*90+3423T>G) c.254+3423T>G c.2395-46A>C (n.2395-46A>C) c.2428-46A>C (n.2428-46A>C) c.2425-46A>C (n.2425-46A>C) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.2839-46A>C (n.2839-46A>C) c.933+5697T>G (n.933+5697T>G) n.1447+3423T>G n.1040+3423T>G n.1204+3423T>G | gnomAD v4 |
5 | g.87389347A>G | CA121821937 | CCNH,RASA1 | c.2926-46A>G (n.2926-46A>G) c.*90+3423T>C (n.*90+3423T>C) c.254+3423T>C c.2395-46A>G (n.2395-46A>G) c.2428-46A>G (n.2428-46A>G) c.2425-46A>G (n.2425-46A>G) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.2839-46A>G (n.2839-46A>G) c.933+5697T>C (n.933+5697T>C) n.1447+3423T>C n.1040+3423T>C n.1204+3423T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389347_87389350delinsAAAG | CA1561615379 | CCNH,RASA1 | c.2926-46_2926-43delinsAAAG (n.2926-46_2926-43delinsAAAG) c.*90+3420_*90+3423delinsCTTT (n.*90+3420_*90+3423delinsCTTT) c.254+3420_254+3423delinsCTTT c.2395-46_2395-43delinsAAAG (n.2395-46_2395-43delinsAAAG) c.2428-46_2428-43delinsAAAG (n.2428-46_2428-43delinsAAAG) c.2425-46_2425-43delinsAAAG (n.2425-46_2425-43delinsAAAG) c.*1495_*1498delinsAAAG (n.*1495_*1498delinsAAAG) c.2839-46_2839-43delinsAAAG (n.2839-46_2839-43delinsAAAG) c.933+5694_933+5697delinsCTTT (n.933+5694_933+5697delinsCTTT) n.1447+3420_1447+3423delinsCTTT n.1040+3420_1040+3423delinsCTTT n.1204+3420_1204+3423delinsCTTT | |
5 | g.87389349_87389352del | CA3336157 | CCNH,RASA1 | c.2926-44_2926-41del (n.2926-44_2926-41del) c.*90+3420_*90+3423del (n.*90+3420_*90+3423del) c.254+3420_254+3423del c.2395-44_2395-41del (n.2395-44_2395-41del) c.2428-44_2428-41del (n.2428-44_2428-41del) c.2425-44_2425-41del (n.2425-44_2425-41del) c.*1497_*1500del (n.*1497_*1500del) c.2839-44_2839-41del (n.2839-44_2839-41del) c.933+5694_933+5697del (n.933+5694_933+5697del) n.1447+3420_1447+3423del n.1040+3420_1040+3423del n.1204+3420_1204+3423del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389347_87389348insTTTT | CA560884060 | CCNH,RASA1 | c.2926-46_2926-45insTTTT (n.2926-46_2926-45insTTTT) c.*90+3422_*90+3423insAAAA (n.*90+3422_*90+3423insAAAA) c.254+3422_254+3423insAAAA c.2395-46_2395-45insTTTT (n.2395-46_2395-45insTTTT) c.2428-46_2428-45insTTTT (n.2428-46_2428-45insTTTT) c.2425-46_2425-45insTTTT (n.2425-46_2425-45insTTTT) c.*1495_*1496insTTTT (n.*1495_*1496insTTTT) c.2839-46_2839-45insTTTT (n.2839-46_2839-45insTTTT) c.933+5696_933+5697insAAAA (n.933+5696_933+5697insAAAA) n.1447+3422_1447+3423insAAAA n.1040+3422_1040+3423insAAAA n.1204+3422_1204+3423insAAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87389348A>C | CA2674518829 | CCNH,RASA1 | c.2926-45A>C (n.2926-45A>C) c.*90+3422T>G (n.*90+3422T>G) c.254+3422T>G c.2395-45A>C (n.2395-45A>C) c.2428-45A>C (n.2428-45A>C) c.2425-45A>C (n.2425-45A>C) c.*1496A>C (n.*1496A>C) c.2839-45A>C (n.2839-45A>C) c.933+5696T>G (n.933+5696T>G) n.1447+3422T>G n.1040+3422T>G n.1204+3422T>G | gnomAD v4 |
5 | g.87389348_87389350delinsAAG | CA1561615387 | CCNH,RASA1 | c.2926-45_2926-43delinsAAG (n.2926-45_2926-43delinsAAG) c.*90+3420_*90+3422delinsCTT (n.*90+3420_*90+3422delinsCTT) c.254+3420_254+3422delinsCTT c.2395-45_2395-43delinsAAG (n.2395-45_2395-43delinsAAG) c.2428-45_2428-43delinsAAG (n.2428-45_2428-43delinsAAG) c.2425-45_2425-43delinsAAG (n.2425-45_2425-43delinsAAG) c.*1496_*1498delinsAAG (n.*1496_*1498delinsAAG) c.2839-45_2839-43delinsAAG (n.2839-45_2839-43delinsAAG) c.933+5694_933+5696delinsCTT (n.933+5694_933+5696delinsCTT) n.1447+3420_1447+3422delinsCTT n.1040+3420_1040+3422delinsCTT n.1204+3420_1204+3422delinsCTT | |
5 | g.87389352_87389354del | CA3336159 | CCNH,RASA1 | c.2926-41_2926-39del (n.2926-41_2926-39del) c.*90+3420_*90+3422del (n.*90+3420_*90+3422del) c.254+3420_254+3422del c.2395-41_2395-39del (n.2395-41_2395-39del) c.2428-41_2428-39del (n.2428-41_2428-39del) c.2425-41_2425-39del (n.2425-41_2425-39del) c.*1500_*1502del (n.*1500_*1502del) c.2839-41_2839-39del (n.2839-41_2839-39del) c.933+5694_933+5696del (n.933+5694_933+5696del) n.1447+3420_1447+3422del n.1040+3420_1040+3422del n.1204+3420_1204+3422del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389349A= | CA1561615393 | CCNH,RASA1 | c.2926-44A= (n.2926-44A=) c.*90+3421T= (n.*90+3421T=) c.254+3421T= c.2395-44A= (n.2395-44A=) c.2428-44A= (n.2428-44A=) c.2425-44A= (n.2425-44A=) c.*1497A= (n.*1497A=) c.2839-44A= (n.2839-44A=) c.933+5695T= (n.933+5695T=) n.1447+3421T= n.1040+3421T= n.1204+3421T= | |
5 | g.87389349A>C | CA2578355180 | CCNH,RASA1 | c.2926-44A>C (n.2926-44A>C) c.*90+3421T>G (n.*90+3421T>G) c.254+3421T>G c.2395-44A>C (n.2395-44A>C) c.2428-44A>C (n.2428-44A>C) c.2425-44A>C (n.2425-44A>C) c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.2839-44A>C (n.2839-44A>C) c.933+5695T>G (n.933+5695T>G) n.1447+3421T>G n.1040+3421T>G n.1204+3421T>G | |
5 | g.87389349A>G | CA121821947 | CCNH,RASA1 | c.2926-44A>G (n.2926-44A>G) c.*90+3421T>C (n.*90+3421T>C) c.254+3421T>C c.2395-44A>G (n.2395-44A>G) c.2428-44A>G (n.2428-44A>G) c.2425-44A>G (n.2425-44A>G) c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.2839-44A>G (n.2839-44A>G) c.933+5695T>C (n.933+5695T>C) n.1447+3421T>C n.1040+3421T>C n.1204+3421T>C | dbSNP |
5 | g.87389350_87389351del | CA1561615392 | CCNH,RASA1 | c.2926-43_2926-42del (n.2926-43_2926-42del) c.*90+3420_*90+3421del (n.*90+3420_*90+3421del) c.254+3420_254+3421del c.2395-43_2395-42del (n.2395-43_2395-42del) c.2428-43_2428-42del (n.2428-43_2428-42del) c.2425-43_2425-42del (n.2425-43_2425-42del) c.*1498_*1499del (n.*1498_*1499del) c.2839-43_2839-42del (n.2839-43_2839-42del) c.933+5694_933+5695del (n.933+5694_933+5695del) n.1447+3420_1447+3421del n.1040+3420_1040+3421del n.1204+3420_1204+3421del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.87389350G>A | CA121821948 | CCNH,RASA1 | c.2926-43G>A (n.2926-43G>A) c.*90+3420C>T (n.*90+3420C>T) c.254+3420C>T c.2395-43G>A (n.2395-43G>A) c.2428-43G>A (n.2428-43G>A) c.2425-43G>A (n.2425-43G>A) c.*1498G>A (n.*1498G>A) c.2839-43G>A (n.2839-43G>A) c.933+5694C>T (n.933+5694C>T) n.1447+3420C>T n.1040+3420C>T n.1204+3420C>T | dbSNP |
5 | g.87389350G= | CA1561615398 | CCNH,RASA1 | c.2926-43G= (n.2926-43G=) c.*90+3420C= (n.*90+3420C=) c.254+3420C= c.2395-43G= (n.2395-43G=) c.2428-43G= (n.2428-43G=) c.2425-43G= (n.2425-43G=) c.*1498G= (n.*1498G=) c.2839-43G= (n.2839-43G=) c.933+5694C= (n.933+5694C=) n.1447+3420C= n.1040+3420C= n.1204+3420C= | |
5 | g.87389350dup | CA3336160 | CCNH,RASA1 | c.2926-43dup (n.2926-43dup) c.*90+3420dup (n.*90+3420dup) c.254+3420dup c.2395-43dup (n.2395-43dup) c.2428-43dup (n.2428-43dup) c.2425-43dup (n.2425-43dup) c.*1498dup (n.*1498dup) c.2839-43dup (n.2839-43dup) c.933+5694dup (n.933+5694dup) n.1447+3420dup n.1040+3420dup n.1204+3420dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87389351A= | CA1561615400 | CCNH,RASA1 | c.2926-42A= (n.2926-42A=) c.*90+3419T= (n.*90+3419T=) c.254+3419T= c.2395-42A= (n.2395-42A=) c.2428-42A= (n.2428-42A=) c.2425-42A= (n.2425-42A=) c.*1499A= (n.*1499A=) c.2839-42A= (n.2839-42A=) c.933+5693T= (n.933+5693T=) n.1447+3419T= n.1040+3419T= n.1204+3419T= | |
5 | g.87389351A>C | CA560884061 | CCNH,RASA1 | c.2926-42A>C (n.2926-42A>C) c.*90+3419T>G (n.*90+3419T>G) c.254+3419T>G c.2395-42A>C (n.2395-42A>C) c.2428-42A>C (n.2428-42A>C) c.2425-42A>C (n.2425-42A>C) c.*1499A>C (n.*1499A>C) c.2839-42A>C (n.2839-42A>C) c.933+5693T>G (n.933+5693T>G) n.1447+3419T>G n.1040+3419T>G n.1204+3419T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87389351A>G | CA3336161 | CCNH,RASA1 | c.2926-42A>G (n.2926-42A>G) c.*90+3419T>C (n.*90+3419T>C) c.254+3419T>C c.2395-42A>G (n.2395-42A>G) c.2428-42A>G (n.2428-42A>G) c.2425-42A>G (n.2425-42A>G) c.*1499A>G (n.*1499A>G) c.2839-42A>G (n.2839-42A>G) c.933+5693T>C (n.933+5693T>C) n.1447+3419T>C n.1040+3419T>C n.1204+3419T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87389352A= | CA1561615403 | CCNH,RASA1 | c.2926-41A= (n.2926-41A=) c.*90+3418T= (n.*90+3418T=) c.254+3418T= c.2395-41A= (n.2395-41A=) c.2428-41A= (n.2428-41A=) c.2425-41A= (n.2425-41A=) c.*1500A= (n.*1500A=) c.2839-41A= (n.2839-41A=) c.933+5692T= (n.933+5692T=) n.1447+3418T= n.1040+3418T= n.1204+3418T= | |
5 | g.87389352A>T | CA3336162 | CCNH,RASA1 | c.2926-41A>T (n.2926-41A>T) c.*90+3418T>A (n.*90+3418T>A) c.254+3418T>A c.2395-41A>T (n.2395-41A>T) c.2428-41A>T (n.2428-41A>T) c.2425-41A>T (n.2425-41A>T) c.*1500A>T (n.*1500A>T) c.2839-41A>T (n.2839-41A>T) c.933+5692T>A (n.933+5692T>A) n.1447+3418T>A n.1040+3418T>A n.1204+3418T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389353G>A | CA2674518831 | CCNH,RASA1 | c.2926-40G>A (n.2926-40G>A) c.*90+3417C>T (n.*90+3417C>T) c.254+3417C>T c.2395-40G>A (n.2395-40G>A) c.2428-40G>A (n.2428-40G>A) c.2425-40G>A (n.2425-40G>A) c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.2839-40G>A (n.2839-40G>A) c.933+5691C>T (n.933+5691C>T) n.1447+3417C>T n.1040+3417C>T n.1204+3417C>T | gnomAD v4 |
5 | g.87389353G= | CA1561615406 | CCNH,RASA1 | c.2926-40G= (n.2926-40G=) c.*90+3417C= (n.*90+3417C=) c.254+3417C= c.2395-40G= (n.2395-40G=) c.2428-40G= (n.2428-40G=) c.2425-40G= (n.2425-40G=) c.*1501G= (n.*1501G=) c.2839-40G= (n.2839-40G=) c.933+5691C= (n.933+5691C=) n.1447+3417C= n.1040+3417C= n.1204+3417C= | |
5 | g.87389353G>T | CA560884062 | CCNH,RASA1 | c.2926-40G>T (n.2926-40G>T) c.*90+3417C>A (n.*90+3417C>A) c.254+3417C>A c.2395-40G>T (n.2395-40G>T) c.2428-40G>T (n.2428-40G>T) c.2425-40G>T (n.2425-40G>T) c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.2839-40G>T (n.2839-40G>T) c.933+5691C>A (n.933+5691C>A) n.1447+3417C>A n.1040+3417C>A n.1204+3417C>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.87389354A= | CA1561615408 | CCNH,RASA1 | c.2926-39A= (n.2926-39A=) c.*90+3416T= (n.*90+3416T=) c.254+3416T= c.2395-39A= (n.2395-39A=) c.2428-39A= (n.2428-39A=) c.2425-39A= (n.2425-39A=) c.*1502A= (n.*1502A=) c.2839-39A= (n.2839-39A=) c.933+5690T= (n.933+5690T=) n.1447+3416T= n.1040+3416T= n.1204+3416T= | |
5 | g.87389354A>G | CA3336163 | CCNH,RASA1 | c.2926-39A>G (n.2926-39A>G) c.*90+3416T>C (n.*90+3416T>C) c.254+3416T>C c.2395-39A>G (n.2395-39A>G) c.2428-39A>G (n.2428-39A>G) c.2425-39A>G (n.2425-39A>G) c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.2839-39A>G (n.2839-39A>G) c.933+5690T>C (n.933+5690T>C) n.1447+3416T>C n.1040+3416T>C n.1204+3416T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389355T>C | CA560884063 | CCNH,RASA1 | c.2926-38T>C (n.2926-38T>C) c.*90+3415A>G (n.*90+3415A>G) c.254+3415A>G c.2395-38T>C (n.2395-38T>C) c.2428-38T>C (n.2428-38T>C) c.2425-38T>C (n.2425-38T>C) c.*1503T>C (n.*1503T>C) c.2839-38T>C (n.2839-38T>C) c.933+5689A>G (n.933+5689A>G) n.1447+3415A>G n.1040+3415A>G n.1204+3415A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87389355T= | CA1561615413 | CCNH,RASA1 | c.2926-38T= (n.2926-38T=) c.*90+3415A= (n.*90+3415A=) c.254+3415A= c.2395-38T= (n.2395-38T=) c.2428-38T= (n.2428-38T=) c.2425-38T= (n.2425-38T=) c.*1503T= (n.*1503T=) c.2839-38T= (n.2839-38T=) c.933+5689A= (n.933+5689A=) n.1447+3415A= n.1040+3415A= n.1204+3415A= | |
5 | g.87389356T>C | CA1078440643 | CCNH,RASA1 | c.2926-37T>C (n.2926-37T>C) c.*90+3414A>G (n.*90+3414A>G) c.254+3414A>G c.2395-37T>C (n.2395-37T>C) c.2428-37T>C (n.2428-37T>C) c.2425-37T>C (n.2425-37T>C) c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.2839-37T>C (n.2839-37T>C) c.933+5688A>G (n.933+5688A>G) n.1447+3414A>G n.1040+3414A>G n.1204+3414A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389356T= | CA1561615414 | CCNH,RASA1 | c.2926-37T= (n.2926-37T=) c.*90+3414A= (n.*90+3414A=) c.254+3414A= c.2395-37T= (n.2395-37T=) c.2428-37T= (n.2428-37T=) c.2425-37T= (n.2425-37T=) c.*1504T= (n.*1504T=) c.2839-37T= (n.2839-37T=) c.933+5688A= (n.933+5688A=) n.1447+3414A= n.1040+3414A= n.1204+3414A= | |
5 | g.87389357T>G | CA815065130 | CCNH,RASA1 | c.2926-36T>G (n.2926-36T>G) c.*90+3413A>C (n.*90+3413A>C) c.254+3413A>C c.2395-36T>G (n.2395-36T>G) c.2428-36T>G (n.2428-36T>G) c.2425-36T>G (n.2425-36T>G) c.*1505T>G (n.*1505T>G) c.2839-36T>G (n.2839-36T>G) c.933+5687A>C (n.933+5687A>C) n.1447+3413A>C n.1040+3413A>C n.1204+3413A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389357T= | CA1561615417 | CCNH,RASA1 | c.2926-36T= (n.2926-36T=) c.*90+3413A= (n.*90+3413A=) c.254+3413A= c.2395-36T= (n.2395-36T=) c.2428-36T= (n.2428-36T=) c.2425-36T= (n.2425-36T=) c.*1505T= (n.*1505T=) c.2839-36T= (n.2839-36T=) c.933+5687A= (n.933+5687A=) n.1447+3413A= n.1040+3413A= n.1204+3413A= | |
5 | g.87389358G>C | CA2578355181 | CCNH,RASA1 | c.2926-35G>C (n.2926-35G>C) c.*90+3412C>G (n.*90+3412C>G) c.254+3412C>G c.2395-35G>C (n.2395-35G>C) c.2428-35G>C (n.2428-35G>C) c.2425-35G>C (n.2425-35G>C) c.*1506G>C (n.*1506G>C) c.2839-35G>C (n.2839-35G>C) c.933+5686C>G (n.933+5686C>G) n.1447+3412C>G n.1040+3412C>G n.1204+3412C>G | |
5 | g.87389360A>G | CA2578355182 | CCNH,RASA1 | c.2926-33A>G (n.2926-33A>G) c.*90+3410T>C (n.*90+3410T>C) c.254+3410T>C c.2395-33A>G (n.2395-33A>G) c.2428-33A>G (n.2428-33A>G) c.2425-33A>G (n.2425-33A>G) c.*1508A>G (n.*1508A>G) c.2839-33A>G (n.2839-33A>G) c.933+5684T>C (n.933+5684T>C) n.1447+3410T>C n.1040+3410T>C n.1204+3410T>C | gnomAD v4 |
5 | g.87389360_87389361delinsAT | CA1561615419 | CCNH,RASA1 | c.2926-33_2926-32delinsAT (n.2926-33_2926-32delinsAT) c.*90+3409_*90+3410delinsAT (n.*90+3409_*90+3410delinsAT) c.254+3409_254+3410delinsAT c.2395-33_2395-32delinsAT (n.2395-33_2395-32delinsAT) c.2428-33_2428-32delinsAT (n.2428-33_2428-32delinsAT) c.2425-33_2425-32delinsAT (n.2425-33_2425-32delinsAT) c.*1508_*1509delinsAT (n.*1508_*1509delinsAT) c.2839-33_2839-32delinsAT (n.2839-33_2839-32delinsAT) c.933+5683_933+5684delinsAT (n.933+5683_933+5684delinsAT) n.1447+3409_1447+3410delinsAT n.1040+3409_1040+3410delinsAT n.1204+3409_1204+3410delinsAT | |
5 | g.87389363del | CA1078440648 | CCNH,RASA1 | c.2926-30del (n.2926-30del) c.*90+3409del (n.*90+3409del) c.254+3409del c.2395-30del (n.2395-30del) c.2428-30del (n.2428-30del) c.2425-30del (n.2425-30del) c.*1511del (n.*1511del) c.2839-30del (n.2839-30del) c.933+5683del (n.933+5683del) n.1447+3409del n.1040+3409del n.1204+3409del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389362T>A | CA2578355183 | CCNH,RASA1 | c.2926-31T>A (n.2926-31T>A) c.*90+3408A>T (n.*90+3408A>T) c.254+3408A>T c.2395-31T>A (n.2395-31T>A) c.2428-31T>A (n.2428-31T>A) c.2425-31T>A (n.2425-31T>A) c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.2839-31T>A (n.2839-31T>A) c.933+5682A>T (n.933+5682A>T) n.1447+3408A>T n.1040+3408A>T n.1204+3408A>T | gnomAD v4 |
5 | g.87389364C>A | CA815065134 | CCNH,RASA1 | c.2926-29C>A (n.2926-29C>A) c.*90+3406G>T (n.*90+3406G>T) c.254+3406G>T c.2395-29C>A (n.2395-29C>A) c.2428-29C>A (n.2428-29C>A) c.2425-29C>A (n.2425-29C>A) c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.2839-29C>A (n.2839-29C>A) c.933+5680G>T (n.933+5680G>T) n.1447+3406G>T n.1040+3406G>T n.1204+3406G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389364C= | CA1561615421 | CCNH,RASA1 | c.2926-29C= (n.2926-29C=) c.*90+3406G= (n.*90+3406G=) c.254+3406G= c.2395-29C= (n.2395-29C=) c.2428-29C= (n.2428-29C=) c.2425-29C= (n.2425-29C=) c.*1512C= (n.*1512C=) c.2839-29C= (n.2839-29C=) c.933+5680G= (n.933+5680G=) n.1447+3406G= n.1040+3406G= n.1204+3406G= | |
5 | g.87389365T>C | CA2578355184 | CCNH,RASA1 | c.2926-28T>C (n.2926-28T>C) c.*90+3405A>G (n.*90+3405A>G) c.254+3405A>G c.2395-28T>C (n.2395-28T>C) c.2428-28T>C (n.2428-28T>C) c.2425-28T>C (n.2425-28T>C) c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.2839-28T>C (n.2839-28T>C) c.933+5679A>G (n.933+5679A>G) n.1447+3405A>G n.1040+3405A>G n.1204+3405A>G | |
5 | g.87389366A>G | CA2674518835 | CCNH,RASA1 | c.2926-27A>G (n.2926-27A>G) c.*90+3404T>C (n.*90+3404T>C) c.254+3404T>C c.2395-27A>G (n.2395-27A>G) c.2428-27A>G (n.2428-27A>G) c.2425-27A>G (n.2425-27A>G) c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.2839-27A>G (n.2839-27A>G) c.933+5678T>C (n.933+5678T>C) n.1447+3404T>C n.1040+3404T>C n.1204+3404T>C | gnomAD v4 |
5 | g.87389368del | CA2578355185 | CCNH,RASA1 | c.2926-25del (n.2926-25del) c.*90+3404del (n.*90+3404del) c.254+3404del c.2395-25del (n.2395-25del) c.2428-25del (n.2428-25del) c.2425-25del (n.2425-25del) c.*1516del (n.*1516del) c.2839-25del (n.2839-25del) c.933+5678del (n.933+5678del) n.1447+3404del n.1040+3404del n.1204+3404del | |
5 | g.87389369del | CA2767339509 | CCNH,RASA1 | c.2926-24del (n.2926-24del) c.*90+3401del (n.*90+3401del) c.254+3401del c.2395-24del (n.2395-24del) c.2428-24del (n.2428-24del) c.2425-24del (n.2425-24del) c.*1517del (n.*1517del) c.2839-24del (n.2839-24del) c.933+5675del (n.933+5675del) n.1447+3401del n.1040+3401del n.1204+3401del | |
5 | g.87389369T>A | CA3336164 | CCNH,RASA1 | c.2926-24T>A (n.2926-24T>A) c.*90+3401A>T (n.*90+3401A>T) c.254+3401A>T c.2395-24T>A (n.2395-24T>A) c.2428-24T>A (n.2428-24T>A) c.2425-24T>A (n.2425-24T>A) c.*1517T>A (n.*1517T>A) c.2839-24T>A (n.2839-24T>A) c.933+5675A>T (n.933+5675A>T) n.1447+3401A>T n.1040+3401A>T n.1204+3401A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87389369T= | CA1561615422 | CCNH,RASA1 | c.2926-24T= (n.2926-24T=) c.*90+3401A= (n.*90+3401A=) c.254+3401A= c.2395-24T= (n.2395-24T=) c.2428-24T= (n.2428-24T=) c.2425-24T= (n.2425-24T=) c.*1517T= (n.*1517T=) c.2839-24T= (n.2839-24T=) c.933+5675A= (n.933+5675A=) n.1447+3401A= n.1040+3401A= n.1204+3401A= | |
5 | g.87389370G>A | CA815065137 | CCNH,RASA1 | c.2926-23G>A (n.2926-23G>A) c.*90+3400C>T (n.*90+3400C>T) c.254+3400C>T c.2395-23G>A (n.2395-23G>A) c.2428-23G>A (n.2428-23G>A) c.2425-23G>A (n.2425-23G>A) c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.2839-23G>A (n.2839-23G>A) c.933+5674C>T (n.933+5674C>T) n.1447+3400C>T n.1040+3400C>T n.1204+3400C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389370G>C | CA2674518836 | CCNH,RASA1 | c.2926-23G>C (n.2926-23G>C) c.*90+3400C>G (n.*90+3400C>G) c.254+3400C>G c.2395-23G>C (n.2395-23G>C) c.2428-23G>C (n.2428-23G>C) c.2425-23G>C (n.2425-23G>C) c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.2839-23G>C (n.2839-23G>C) c.933+5674C>G (n.933+5674C>G) n.1447+3400C>G n.1040+3400C>G n.1204+3400C>G | gnomAD v4 |
5 | g.87389370G= | CA1561615425 | CCNH,RASA1 | c.2926-23G= (n.2926-23G=) c.*90+3400C= (n.*90+3400C=) c.254+3400C= c.2395-23G= (n.2395-23G=) c.2428-23G= (n.2428-23G=) c.2425-23G= (n.2425-23G=) c.*1518G= (n.*1518G=) c.2839-23G= (n.2839-23G=) c.933+5674C= (n.933+5674C=) n.1447+3400C= n.1040+3400C= n.1204+3400C= | |
5 | g.87389371C>A | CA650084623 | CCNH,RASA1 | c.2926-22C>A (n.2926-22C>A) c.*90+3399G>T (n.*90+3399G>T) c.254+3399G>T c.2395-22C>A (n.2395-22C>A) c.2428-22C>A (n.2428-22C>A) c.2425-22C>A (n.2425-22C>A) c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.2839-22C>A (n.2839-22C>A) c.933+5673G>T (n.933+5673G>T) n.1447+3399G>T n.1040+3399G>T n.1204+3399G>T | COSMIC |
5 | g.87389372A>G | CA2674518837 | CCNH,RASA1 | c.2926-21A>G (n.2926-21A>G) c.*90+3398T>C (n.*90+3398T>C) c.254+3398T>C c.2395-21A>G (n.2395-21A>G) c.2428-21A>G (n.2428-21A>G) c.2425-21A>G (n.2425-21A>G) c.*1520A>G (n.*1520A>G) c.2839-21A>G (n.2839-21A>G) c.933+5672T>C (n.933+5672T>C) n.1447+3398T>C n.1040+3398T>C n.1204+3398T>C | gnomAD v4 |
5 | g.87389375T>C | CA1561615428 | CCNH,RASA1 | c.2926-18T>C (n.2926-18T>C) c.*90+3395A>G (n.*90+3395A>G) c.254+3395A>G c.2395-18T>C (n.2395-18T>C) c.2428-18T>C (n.2428-18T>C) c.2425-18T>C (n.2425-18T>C) c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.2839-18T>C (n.2839-18T>C) c.933+5669A>G (n.933+5669A>G) n.1447+3395A>G n.1040+3395A>G n.1204+3395A>G | dbSNP |
5 | g.87389375T= | CA1561615427 | CCNH,RASA1 | c.2926-18T= (n.2926-18T=) c.*90+3395A= (n.*90+3395A=) c.254+3395A= c.2395-18T= (n.2395-18T=) c.2428-18T= (n.2428-18T=) c.2425-18T= (n.2425-18T=) c.*1523T= (n.*1523T=) c.2839-18T= (n.2839-18T=) c.933+5669A= (n.933+5669A=) n.1447+3395A= n.1040+3395A= n.1204+3395A= | |
5 | g.87389377T>A | CA3336165 | CCNH,RASA1 | c.2926-16T>A (n.2926-16T>A) c.*90+3393A>T (n.*90+3393A>T) c.254+3393A>T c.2395-16T>A (n.2395-16T>A) c.2428-16T>A (n.2428-16T>A) c.2425-16T>A (n.2425-16T>A) c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.2839-16T>A (n.2839-16T>A) c.933+5667A>T (n.933+5667A>T) n.1447+3393A>T n.1040+3393A>T n.1204+3393A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389377T= | CA1561615430 | CCNH,RASA1 | c.2926-16T= (n.2926-16T=) c.*90+3393A= (n.*90+3393A=) c.254+3393A= c.2395-16T= (n.2395-16T=) c.2428-16T= (n.2428-16T=) c.2425-16T= (n.2425-16T=) c.*1525T= (n.*1525T=) c.2839-16T= (n.2839-16T=) c.933+5667A= (n.933+5667A=) n.1447+3393A= n.1040+3393A= n.1204+3393A= | |
5 | g.87389378A= | CA1561615434 | CCNH,RASA1 | c.2926-15A= (n.2926-15A=) c.*90+3392T= (n.*90+3392T=) c.254+3392T= c.2395-15A= (n.2395-15A=) c.2428-15A= (n.2428-15A=) c.2425-15A= (n.2425-15A=) c.*1526A= (n.*1526A=) c.2839-15A= (n.2839-15A=) c.933+5666T= (n.933+5666T=) n.1447+3392T= n.1040+3392T= n.1204+3392T= | |
5 | g.87389378A>C | CA560884064 | CCNH,RASA1 | c.2926-15A>C (n.2926-15A>C) c.*90+3392T>G (n.*90+3392T>G) c.254+3392T>G c.2395-15A>C (n.2395-15A>C) c.2428-15A>C (n.2428-15A>C) c.2425-15A>C (n.2425-15A>C) c.*1526A>C (n.*1526A>C) c.2839-15A>C (n.2839-15A>C) c.933+5666T>G (n.933+5666T>G) n.1447+3392T>G n.1040+3392T>G n.1204+3392T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87389378_87389379insGGGAAATTATTTTAATTAA | CA2526197407 | CCNH,RASA1 | c.2926-15_2926-14insGGGAAATTATTTTAATTAA (n.2926-15_2926-14insGGGAAATTATTTTAATTAA) c.*90+3392_*90+3393insTAATTAAAATAATTTCCCT (n.*90+3392_*90+3393insTAATTAAAATAATTTCCCT) c.254+3392_254+3393insTAATTAAAATAATTTCCCT c.2395-15_2395-14insGGGAAATTATTTTAATTAA (n.2395-15_2395-14insGGGAAATTATTTTAATTAA) c.2428-15_2428-14insGGGAAATTATTTTAATTAA (n.2428-15_2428-14insGGGAAATTATTTTAATTAA) c.2425-15_2425-14insGGGAAATTATTTTAATTAA (n.2425-15_2425-14insGGGAAATTATTTTAATTAA) c.*1526_*1527insGGGAAATTATTTTAATTAA (n.*1526_*1527insGGGAAATTATTTTAATTAA) c.2839-15_2839-14insGGGAAATTATTTTAATTAA (n.2839-15_2839-14insGGGAAATTATTTTAATTAA) c.933+5666_933+5667insTAATTAAAATAATTTCCCT (n.933+5666_933+5667insTAATTAAAATAATTTCCCT) n.1447+3392_1447+3393insTAATTAAAATAATTTCCCT n.1040+3392_1040+3393insTAATTAAAATAATTTCCCT n.1204+3392_1204+3393insTAATTAAAATAATTTCCCT | |
5 | g.87389379C= | CA1561615451 | CCNH,RASA1 | c.2926-14C= (n.2926-14C=) c.*90+3391G= (n.*90+3391G=) c.254+3391G= c.2395-14C= (n.2395-14C=) c.2428-14C= (n.2428-14C=) c.2425-14C= (n.2425-14C=) c.*1527C= (n.*1527C=) c.2839-14C= (n.2839-14C=) c.933+5665G= (n.933+5665G=) n.1447+3391G= n.1040+3391G= n.1204+3391G= | |
5 | g.87389379C>G | CA2739274922 | CCNH,RASA1 | c.2926-14C>G (n.2926-14C>G) c.*90+3391G>C (n.*90+3391G>C) c.254+3391G>C c.2395-14C>G (n.2395-14C>G) c.2428-14C>G (n.2428-14C>G) c.2425-14C>G (n.2425-14C>G) c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.2839-14C>G (n.2839-14C>G) c.933+5665G>C (n.933+5665G>C) n.1447+3391G>C n.1040+3391G>C n.1204+3391G>C | ClinVar |
5 | g.87389379C>T | CA10620950 | CCNH,RASA1 | c.2926-14C>T (n.2926-14C>T) c.*90+3391G>A (n.*90+3391G>A) c.254+3391G>A c.2395-14C>T (n.2395-14C>T) c.2428-14C>T (n.2428-14C>T) c.2425-14C>T (n.2425-14C>T) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.2839-14C>T (n.2839-14C>T) c.933+5665G>A (n.933+5665G>A) n.1447+3391G>A n.1040+3391G>A n.1204+3391G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389379_87389380insCAAAATTTTT | CA2558046839 | CCNH,RASA1 | c.2926-14_2926-13insCAAAATTTTT (n.2926-14_2926-13insCAAAATTTTT) c.*90+3390_*90+3391insAAAAATTTTG (n.*90+3390_*90+3391insAAAAATTTTG) c.254+3390_254+3391insAAAAATTTTG c.2395-14_2395-13insCAAAATTTTT (n.2395-14_2395-13insCAAAATTTTT) c.2428-14_2428-13insCAAAATTTTT (n.2428-14_2428-13insCAAAATTTTT) c.2425-14_2425-13insCAAAATTTTT (n.2425-14_2425-13insCAAAATTTTT) c.*1527_*1528insCAAAATTTTT (n.*1527_*1528insCAAAATTTTT) c.2839-14_2839-13insCAAAATTTTT (n.2839-14_2839-13insCAAAATTTTT) c.933+5664_933+5665insAAAAATTTTG (n.933+5664_933+5665insAAAAATTTTG) n.1447+3390_1447+3391insAAAAATTTTG n.1040+3390_1040+3391insAAAAATTTTG n.1204+3390_1204+3391insAAAAATTTTG | |
5 | g.87389380G>A | CA121821965 | CCNH,RASA1 | c.2926-13G>A (n.2926-13G>A) c.*90+3390C>T (n.*90+3390C>T) c.254+3390C>T c.2395-13G>A (n.2395-13G>A) c.2428-13G>A (n.2428-13G>A) c.2425-13G>A (n.2425-13G>A) c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.2839-13G>A (n.2839-13G>A) c.933+5664C>T (n.933+5664C>T) n.1447+3390C>T n.1040+3390C>T n.1204+3390C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87389380G>C | CA2674518844 | CCNH,RASA1 | c.2926-13G>C (n.2926-13G>C) c.*90+3390C>G (n.*90+3390C>G) c.254+3390C>G c.2395-13G>C (n.2395-13G>C) c.2428-13G>C (n.2428-13G>C) c.2425-13G>C (n.2425-13G>C) c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.2839-13G>C (n.2839-13G>C) c.933+5664C>G (n.933+5664C>G) n.1447+3390C>G n.1040+3390C>G n.1204+3390C>G | gnomAD v4 |
5 | g.87389380G= | CA1561615462 | CCNH,RASA1 | c.2926-13G= (n.2926-13G=) c.*90+3390C= (n.*90+3390C=) c.254+3390C= c.2395-13G= (n.2395-13G=) c.2428-13G= (n.2428-13G=) c.2425-13G= (n.2425-13G=) c.*1528G= (n.*1528G=) c.2839-13G= (n.2839-13G=) c.933+5664C= (n.933+5664C=) n.1447+3390C= n.1040+3390C= n.1204+3390C= | |
5 | g.87389380G>T | CA2674518845 | CCNH,RASA1 | c.2926-13G>T (n.2926-13G>T) c.*90+3390C>A (n.*90+3390C>A) c.254+3390C>A c.2395-13G>T (n.2395-13G>T) c.2428-13G>T (n.2428-13G>T) c.2425-13G>T (n.2425-13G>T) c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.2839-13G>T (n.2839-13G>T) c.933+5664C>A (n.933+5664C>A) n.1447+3390C>A n.1040+3390C>A n.1204+3390C>A | gnomAD v4 |
5 | g.87389381_87389382delinsAT | CA1561615463 | CCNH,RASA1 | c.2926-12_2926-11delinsAT (n.2926-12_2926-11delinsAT) c.*90+3388_*90+3389delinsAT (n.*90+3388_*90+3389delinsAT) c.254+3388_254+3389delinsAT c.2395-12_2395-11delinsAT (n.2395-12_2395-11delinsAT) c.2428-12_2428-11delinsAT (n.2428-12_2428-11delinsAT) c.2425-12_2425-11delinsAT (n.2425-12_2425-11delinsAT) c.*1529_*1530delinsAT (n.*1529_*1530delinsAT) c.2839-12_2839-11delinsAT (n.2839-12_2839-11delinsAT) c.933+5662_933+5663delinsAT (n.933+5662_933+5663delinsAT) n.1447+3388_1447+3389delinsAT n.1040+3388_1040+3389delinsAT n.1204+3388_1204+3389delinsAT | |
5 | g.87389381_87389382insAGTGTTTTTTGCAAAAAACATTTCTTTTTATCATTATACACTTGTTGGCGGAATTAATTTAATGCATATTTGACATGTCCTAGTGGTCTGTTGT | CA2563720240 | CCNH,RASA1 | c.2926-12_2926-11insAGTGTTTTTTGCAAAAAACATTTCTTTTTATCATTATACACTTGTTGGCGGAATTAATTTAATGCATATTTGACATGTCCTAGTGGTCTGTTGT (n.2926-12_2926-11insAGTGTTTTTTGCAAAAAACATTTCTTTTTATCATTATACACTTGTTGGCGGAATTAATTTAATGCATATTTGACATGTCCTAGTGGTCTGTTGT) c.*90+3388_*90+3389insACAACAGACCACTAGGACATGTCAAATATGCATTAAATTAATTCCGCCAACAAGTGTATAATGATAAAAAGAAATGTTTTTTGCAAAAAACACT (n.*90+3388_*90+3389insACAACAGACCACTAGGACATGTCAAATATGCATTAAATTAATTCCGCCAACAAGTGTATAATGATAAAAAGAAATGTTTTTTGCAAAAAACACT) c.254+3388_254+3389insACAACAGACCACTAGGACATGTCAAATATGCATTAAATTAATTCCGCCAACAAGTGTATAATGATAAAAAGAAATGTTTTTTGCAAAAAACACT c.2395-12_2395-11insAGTGTTTTTTGCAAAAAACATTTCTTTTTATCATTATACACTTGTTGGCGGAATTAATTTAATGCATATTTGACATGTCCTAGTGGTCTGTTGT (n.2395-12_2395-11insAGTGTTTTTTGCAAAAAACATTTCTTTTTATCATTATACACTTGTTGGCGGAATTAATTTAATGCATATTTGACATGTCCTAGTGGTCTGTTGT) c.2428-12_2428-11insAGTGTTTTTTGCAAAAAACATTTCTTTTTATCATTATACACTTGTTGGCGGAATTAATTTAATGCATATTTGACATGTCCTAGTGGTCTGTTGT (n.2428-12_2428-11insAGTGTTTTTTGCAAAAAACATTTCTTTTTATCATTATACACTTGTTGGCGGAATTAATTTAATGCATATTTGACATGTCCTAGTGGTCTGTTGT) c.2425-12_2425-11insAGTGTTTTTTGCAAAAAACATTTCTTTTTATCATTATACACTTGTTGGCGGAATTAATTTAATGCATATTTGACATGTCCTAGTGGTCTGTTGT (n.2425-12_2425-11insAGTGTTTTTTGCAAAAAACATTTCTTTTTATCATTATACACTTGTTGGCGGAATTAATTTAATGCATATTTGACATGTCCTAGTGGTCTGTTGT) c.*1529_*1530insAGTGTTTTTTGCAAAAAACATTTCTTTTTATCATTATACACTTGTTGGCGGAATTAATTTAATGCATATTTGACATGTCCTAGTGGTCTGTTGT (n.*1529_*1530insAGTGTTTTTTGCAAAAAACATTTCTTTTTATCATTATACACTTGTTGGCGGAATTAATTTAATGCATATTTGACATGTCCTAGTGGTCTGTTGT) c.2839-12_2839-11insAGTGTTTTTTGCAAAAAACATTTCTTTTTATCATTATACACTTGTTGGCGGAATTAATTTAATGCATATTTGACATGTCCTAGTGGTCTGTTGT (n.2839-12_2839-11insAGTGTTTTTTGCAAAAAACATTTCTTTTTATCATTATACACTTGTTGGCGGAATTAATTTAATGCATATTTGACATGTCCTAGTGGTCTGTTGT) c.933+5662_933+5663insACAACAGACCACTAGGACATGTCAAATATGCATTAAATTAATTCCGCCAACAAGTGTATAATGATAAAAAGAAATGTTTTTTGCAAAAAACACT (n.933+5662_933+5663insACAACAGACCACTAGGACATGTCAAATATGCATTAAATTAATTCCGCCAACAAGTGTATAATGATAAAAAGAAATGTTTTTTGCAAAAAACACT) n.1447+3388_1447+3389insACAACAGACCACTAGGACATGTCAAATATGCATTAAATTAATTCCGCCAACAAGTGTATAATGATAAAAAGAAATGTTTTTTGCAAAAAACACT n.1040+3388_1040+3389insACAACAGACCACTAGGACATGTCAAATATGCATTAAATTAATTCCGCCAACAAGTGTATAATGATAAAAAGAAATGTTTTTTGCAAAAAACACT n.1204+3388_1204+3389insACAACAGACCACTAGGACATGTCAAATATGCATTAAATTAATTCCGCCAACAAGTGTATAATGATAAAAAGAAATGTTTTTTGCAAAAAACACT | |
5 | g.87389382T>C | CA2674518846 | CCNH,RASA1 | c.2926-11T>C (n.2926-11T>C) c.*90+3388A>G (n.*90+3388A>G) c.254+3388A>G c.2395-11T>C (n.2395-11T>C) c.2428-11T>C (n.2428-11T>C) c.2425-11T>C (n.2425-11T>C) c.*1530T>C (n.*1530T>C) c.2839-11T>C (n.2839-11T>C) c.933+5662A>G (n.933+5662A>G) n.1447+3388A>G n.1040+3388A>G n.1204+3388A>G | gnomAD v4 |
5 | g.87389383del | CA3336166 | CCNH,RASA1 | c.2926-10del (n.2926-10del) c.*90+3388del (n.*90+3388del) c.254+3388del c.2395-10del (n.2395-10del) c.2428-10del (n.2428-10del) c.2425-10del (n.2425-10del) c.*1531del (n.*1531del) c.2839-10del (n.2839-10del) c.933+5662del (n.933+5662del) n.1447+3388del n.1040+3388del n.1204+3388del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87389384C= | CA1561615465 | CCNH,RASA1 | c.2926-9C= (n.2926-9C=) c.*90+3386G= (n.*90+3386G=) c.254+3386G= c.2395-9C= (n.2395-9C=) c.2428-9C= (n.2428-9C=) c.2425-9C= (n.2425-9C=) c.*1532C= (n.*1532C=) c.2839-9C= (n.2839-9C=) c.933+5660G= (n.933+5660G=) n.1447+3386G= n.1040+3386G= n.1204+3386G= | |
5 | g.87389384C>T | CA121821973 | CCNH,RASA1 | c.2926-9C>T (n.2926-9C>T) c.*90+3386G>A (n.*90+3386G>A) c.254+3386G>A c.2395-9C>T (n.2395-9C>T) c.2428-9C>T (n.2428-9C>T) c.2425-9C>T (n.2425-9C>T) c.*1532C>T (n.*1532C>T) c.2839-9C>T (n.2839-9C>T) c.933+5660G>A (n.933+5660G>A) n.1447+3386G>A n.1040+3386G>A n.1204+3386G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.87389385C= | CA1561615469 | CCNH,RASA1 | c.2926-8C= (n.2926-8C=) c.*90+3385G= (n.*90+3385G=) c.254+3385G= c.2395-8C= (n.2395-8C=) c.2428-8C= (n.2428-8C=) c.2425-8C= (n.2425-8C=) c.*1533C= (n.*1533C=) c.2839-8C= (n.2839-8C=) c.933+5659G= (n.933+5659G=) n.1447+3385G= n.1040+3385G= n.1204+3385G= | |
5 | g.87389385C>T | CA3336167 | CCNH,RASA1 | c.2926-8C>T (n.2926-8C>T) c.*90+3385G>A (n.*90+3385G>A) c.254+3385G>A c.2395-8C>T (n.2395-8C>T) c.2428-8C>T (n.2428-8C>T) c.2425-8C>T (n.2425-8C>T) c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.2839-8C>T (n.2839-8C>T) c.933+5659G>A (n.933+5659G>A) n.1447+3385G>A n.1040+3385G>A n.1204+3385G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389386C>A | CA560884065 | CCNH,RASA1 | c.2926-7C>A (n.2926-7C>A) c.*90+3384G>T (n.*90+3384G>T) c.254+3384G>T c.2395-7C>A (n.2395-7C>A) c.2428-7C>A (n.2428-7C>A) c.2425-7C>A (n.2425-7C>A) c.*1534C>A (n.*1534C>A) c.2839-7C>A (n.2839-7C>A) c.933+5658G>T (n.933+5658G>T) n.1447+3384G>T n.1040+3384G>T n.1204+3384G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87389386C= | CA1561615473 | CCNH,RASA1 | c.2926-7C= (n.2926-7C=) c.*90+3384G= (n.*90+3384G=) c.254+3384G= c.2395-7C= (n.2395-7C=) c.2428-7C= (n.2428-7C=) c.2425-7C= (n.2425-7C=) c.*1534C= (n.*1534C=) c.2839-7C= (n.2839-7C=) c.933+5658G= (n.933+5658G=) n.1447+3384G= n.1040+3384G= n.1204+3384G= | |
5 | g.87389386C>T | CA2560461076 | CCNH,RASA1 | c.2926-7C>T (n.2926-7C>T) c.*90+3384G>A (n.*90+3384G>A) c.254+3384G>A c.2395-7C>T (n.2395-7C>T) c.2428-7C>T (n.2428-7C>T) c.2425-7C>T (n.2425-7C>T) c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.2839-7C>T (n.2839-7C>T) c.933+5658G>A (n.933+5658G>A) n.1447+3384G>A n.1040+3384G>A n.1204+3384G>A | |
5 | g.87389388T>A | CA815065154 | CCNH,RASA1 | c.2926-5T>A (n.2926-5T>A) c.*90+3382A>T (n.*90+3382A>T) c.254+3382A>T c.2395-5T>A (n.2395-5T>A) c.2428-5T>A (n.2428-5T>A) c.2425-5T>A (n.2425-5T>A) c.*1536T>A (n.*1536T>A) c.2839-5T>A (n.2839-5T>A) c.933+5656A>T (n.933+5656A>T) n.1447+3382A>T n.1040+3382A>T n.1204+3382A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.87389388T= | CA1561615509 | CCNH,RASA1 | c.2926-5T= (n.2926-5T=) c.*90+3382A= (n.*90+3382A=) c.254+3382A= c.2395-5T= (n.2395-5T=) c.2428-5T= (n.2428-5T=) c.2425-5T= (n.2425-5T=) c.*1536T= (n.*1536T=) c.2839-5T= (n.2839-5T=) c.933+5656A= (n.933+5656A=) n.1447+3382A= n.1040+3382A= n.1204+3382A= | |
5 | g.87389389A>G | CA2697546272 | CCNH,RASA1 | c.2926-4A>G (n.2926-4A>G) c.*90+3381T>C (n.*90+3381T>C) c.254+3381T>C c.2395-4A>G (n.2395-4A>G) c.2428-4A>G (n.2428-4A>G) c.2425-4A>G (n.2425-4A>G) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.2839-4A>G (n.2839-4A>G) c.933+5655T>C (n.933+5655T>C) n.1447+3381T>C n.1040+3381T>C n.1204+3381T>C | ClinVar |
5 | g.87389391dup | CA3336168 | CCNH,RASA1 | c.2926-2dup (n.2926-2dup) c.*90+3381dup (n.*90+3381dup) c.254+3381dup c.2395-2dup (n.2395-2dup) c.2428-2dup (n.2428-2dup) c.2425-2dup (n.2425-2dup) c.*1539dup (n.*1539dup) c.2839-2dup (n.2839-2dup) c.933+5655dup (n.933+5655dup) n.1447+3381dup n.1040+3381dup n.1204+3381dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389391_87389394dup | CA2739274923 | CCNH,RASA1 | c.2926-2_2927dup c.*90+3378_*90+3381dup (n.*90+3378_*90+3381dup) c.254+3378_254+3381dup c.2395-2_2396dup c.2428-2_2429dup c.2425-2_2426dup c.*1539_*1542dup (n.*1539_*1542dup) c.2839-2_2840dup c.933+5652_933+5655dup (n.933+5652_933+5655dup) n.1447+3378_1447+3381dup n.1040+3378_1040+3381dup n.1204+3378_1204+3381dup | ClinVar |
5 | g.87389391_87389394del | CA2580073702 | CCNH,RASA1 | c.2926-2_2927del c.*90+3378_*90+3381del (n.*90+3378_*90+3381del) c.254+3378_254+3381del c.2395-2_2396del c.2428-2_2429del c.2425-2_2426del c.*1539_*1542del (n.*1539_*1542del) c.2839-2_2840del c.933+5652_933+5655del (n.933+5652_933+5655del) n.1447+3378_1447+3381del n.1040+3378_1040+3381del n.1204+3378_1204+3381del | ClinVar |
5 | g.87389391A>C | CA360387856 | CCNH,RASA1 | c.2926-2A>C (n.2926-2A>C) c.*90+3379T>G (n.*90+3379T>G) c.254+3379T>G c.2395-2A>C (n.2395-2A>C) c.2428-2A>C (n.2428-2A>C) c.2425-2A>C (n.2425-2A>C) c.*1539A>C (n.*1539A>C) c.2839-2A>C (n.2839-2A>C) c.933+5653T>G (n.933+5653T>G) n.1447+3379T>G n.1040+3379T>G n.1204+3379T>G | |
5 | g.87389391A>G | CA360387858 | CCNH,RASA1 | c.2926-2A>G (n.2926-2A>G) c.*90+3379T>C (n.*90+3379T>C) c.254+3379T>C c.2395-2A>G (n.2395-2A>G) c.2428-2A>G (n.2428-2A>G) c.2425-2A>G (n.2425-2A>G) c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.2839-2A>G (n.2839-2A>G) c.933+5653T>C (n.933+5653T>C) n.1447+3379T>C n.1040+3379T>C n.1204+3379T>C | |
5 | g.87389391A>T | CA360387861 | CCNH,RASA1 | c.2926-2A>T (n.2926-2A>T) c.*90+3379T>A (n.*90+3379T>A) c.254+3379T>A c.2395-2A>T (n.2395-2A>T) c.2428-2A>T (n.2428-2A>T) c.2425-2A>T (n.2425-2A>T) c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.2839-2A>T (n.2839-2A>T) c.933+5653T>A (n.933+5653T>A) n.1447+3379T>A n.1040+3379T>A n.1204+3379T>A | |
5 | g.87389392G>A | CA360387868 | CCNH,RASA1 | c.2926-1G>A (n.2926-1G>A) c.*90+3378C>T (n.*90+3378C>T) c.254+3378C>T c.2395-1G>A (n.2395-1G>A) c.2428-1G>A (n.2428-1G>A) c.2425-1G>A (n.2425-1G>A) c.*1540G>A (n.*1540G>A) c.2839-1G>A (n.2839-1G>A) c.933+5652C>T (n.933+5652C>T) n.1447+3378C>T n.1040+3378C>T n.1204+3378C>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.87389392G>C | CA360387872 | CCNH,RASA1 | c.2926-1G>C (n.2926-1G>C) c.*90+3378C>G (n.*90+3378C>G) c.254+3378C>G c.2395-1G>C (n.2395-1G>C) c.2428-1G>C (n.2428-1G>C) c.2425-1G>C (n.2425-1G>C) c.*1540G>C (n.*1540G>C) c.2839-1G>C (n.2839-1G>C) c.933+5652C>G (n.933+5652C>G) n.1447+3378C>G n.1040+3378C>G n.1204+3378C>G | |
5 | g.87389392G>T | CA360387871 | CCNH,RASA1 | c.2926-1G>T (n.2926-1G>T) c.*90+3378C>A (n.*90+3378C>A) c.254+3378C>A c.2395-1G>T (n.2395-1G>T) c.2428-1G>T (n.2428-1G>T) c.2425-1G>T (n.2425-1G>T) c.*1540G>T (n.*1540G>T) c.2839-1G>T (n.2839-1G>T) c.933+5652C>A (n.933+5652C>A) n.1447+3378C>A n.1040+3378C>A n.1204+3378C>A | |
5 | g.87389393A>C | CA360387875 | CCNH,RASA1 | c.2926A>C (p.Asn976His) c.*90+3377T>G (n.*90+3377T>G) c.254+3377T>G c.2395A>C (p.Asn799His) c.2428A>C (p.Asn810His) c.2425A>C (p.Asn809His) c.*1541A>C (n.*1541A>C) c.2839A>C (p.Asn947His) c.933+5651T>G (n.933+5651T>G) n.1447+3377T>G n.1040+3377T>G n.1204+3377T>G | |
5 | g.87389393A>G | CA360387879 | CCNH,RASA1 | c.2926A>G (p.Asn976Asp) c.*90+3377T>C (n.*90+3377T>C) c.254+3377T>C c.2395A>G (p.Asn799Asp) c.2428A>G (p.Asn810Asp) c.2425A>G (p.Asn809Asp) c.*1541A>G (n.*1541A>G) c.2839A>G (p.Asn947Asp) c.933+5651T>C (n.933+5651T>C) n.1447+3377T>C n.1040+3377T>C n.1204+3377T>C | |
5 | g.87389393A>T | CA360387878 | CCNH,RASA1 | c.2926A>T (p.Asn976Tyr) c.*90+3377T>A (n.*90+3377T>A) c.254+3377T>A c.2395A>T (p.Asn799Tyr) c.2428A>T (p.Asn810Tyr) c.2425A>T (p.Asn809Tyr) c.*1541A>T (n.*1541A>T) c.2839A>T (p.Asn947Tyr) c.933+5651T>A (n.933+5651T>A) n.1447+3377T>A n.1040+3377T>A n.1204+3377T>A | |
5 | g.87389394del | CA2695204779 | CCNH,RASA1 | c.2927del (p.Asn976MetfsTer20) c.*90+3377del (n.*90+3377del) c.254+3377del c.2396del (p.Asn799MetfsTer20) c.2429del (p.Asn810MetfsTer20) c.2426del (p.Asn809MetfsTer20) c.*1542del (n.*1542del) c.2840del (p.Asn947MetfsTer20) c.933+5651del (n.933+5651del) n.1447+3377del n.1040+3377del n.1204+3377del | |
5 | g.87389394A>C | CA360387881 | CCNH,RASA1 | c.2927A>C (p.Asn976Thr) c.*90+3376T>G (n.*90+3376T>G) c.254+3376T>G c.2396A>C (p.Asn799Thr) c.2429A>C (p.Asn810Thr) c.2426A>C (p.Asn809Thr) c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.2840A>C (p.Asn947Thr) c.933+5650T>G (n.933+5650T>G) n.1447+3376T>G n.1040+3376T>G n.1204+3376T>G | |
5 | g.87389394A>G | CA360387884 | CCNH,RASA1 | c.2927A>G (p.Asn976Ser) c.*90+3376T>C (n.*90+3376T>C) c.254+3376T>C c.2396A>G (p.Asn799Ser) c.2429A>G (p.Asn810Ser) c.2426A>G (p.Asn809Ser) c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.2840A>G (p.Asn947Ser) c.933+5650T>C (n.933+5650T>C) n.1447+3376T>C n.1040+3376T>C n.1204+3376T>C | |
5 | g.87389394A>T | CA360387885 | CCNH,RASA1 | c.2927A>T (p.Asn976Ile) c.*90+3376T>A (n.*90+3376T>A) c.254+3376T>A c.2396A>T (p.Asn799Ile) c.2429A>T (p.Asn810Ile) c.2426A>T (p.Asn809Ile) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.2840A>T (p.Asn947Ile) c.933+5650T>A (n.933+5650T>A) n.1447+3376T>A n.1040+3376T>A n.1204+3376T>A | |
5 | g.87389395T>A | CA360387888 | CCNH,RASA1 | c.2928T>A (p.Asn976Lys) c.*90+3375A>T (n.*90+3375A>T) c.254+3375A>T c.2397T>A (p.Asn799Lys) c.2430T>A (p.Asn810Lys) c.2427T>A (p.Asn809Lys) c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.2841T>A (p.Asn947Lys) c.933+5649A>T (n.933+5649A>T) n.1447+3375A>T n.1040+3375A>T n.1204+3375A>T | |
5 | g.87389395T>C | CA445201646 | CCNH,RASA1 | c.2928T>C (p.Asn976=) c.*90+3375A>G (n.*90+3375A>G) c.254+3375A>G c.2397T>C (p.Asn799=) c.2430T>C (p.Asn810=) c.2427T>C (p.Asn809=) c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.2841T>C (p.Asn947=) c.933+5649A>G (n.933+5649A>G) n.1447+3375A>G n.1040+3375A>G n.1204+3375A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.87389395T>G | CA3336169 | CCNH,RASA1 | c.2928T>G (p.Asn976Lys) c.*90+3375A>C (n.*90+3375A>C) c.254+3375A>C c.2397T>G (p.Asn799Lys) c.2430T>G (p.Asn810Lys) c.2427T>G (p.Asn809Lys) c.*1543T>G (n.*1543T>G) c.2841T>G (p.Asn947Lys) c.933+5649A>C (n.933+5649A>C) n.1447+3375A>C n.1040+3375A>C n.1204+3375A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87389395T= | CA1561615528 | CCNH,RASA1 | c.2928T= (p.Asn976=) c.*90+3375A= (n.*90+3375A=) c.254+3375A= c.2397T= (p.Asn799=) c.2430T= (p.Asn810=) c.2427T= (p.Asn809=) c.*1543T= (n.*1543T=) c.2841T= (p.Asn947=) c.933+5649A= (n.933+5649A=) n.1447+3375A= n.1040+3375A= n.1204+3375A= | |
5 | g.87389396G>A | CA3336170 | CCNH,RASA1 | c.2929G>A (p.Val977Ile) c.*90+3374C>T (n.*90+3374C>T) c.254+3374C>T c.2398G>A (p.Val800Ile) c.2431G>A (p.Val811Ile) c.2428G>A (p.Val810Ile) c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.2842G>A (p.Val948Ile) c.933+5648C>T (n.933+5648C>T) n.1447+3374C>T n.1040+3374C>T n.1204+3374C>T | dbSNP ExAC |
5 | g.87389396G>C | CA360387892 | CCNH,RASA1 | c.2929G>C (p.Val977Leu) c.*90+3374C>G (n.*90+3374C>G) c.254+3374C>G c.2398G>C (p.Val800Leu) c.2431G>C (p.Val811Leu) c.2428G>C (p.Val810Leu) c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.2842G>C (p.Val948Leu) c.933+5648C>G (n.933+5648C>G) n.1447+3374C>G n.1040+3374C>G n.1204+3374C>G | |
5 | g.87389396G= | CA1561615537 | CCNH,RASA1 | c.2929G= (p.Val977=) c.*90+3374C= (n.*90+3374C=) c.254+3374C= c.2398G= (p.Val800=) c.2431G= (p.Val811=) c.2428G= (p.Val810=) c.*1544G= (n.*1544G=) c.2842G= (p.Val948=) c.933+5648C= (n.933+5648C=) n.1447+3374C= n.1040+3374C= n.1204+3374C= | |
5 | g.87389396G>T | CA360387895 | CCNH,RASA1 | c.2929G>T (p.Val977Leu) c.*90+3374C>A (n.*90+3374C>A) c.254+3374C>A c.2398G>T (p.Val800Leu) c.2431G>T (p.Val811Leu) c.2428G>T (p.Val810Leu) c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.2842G>T (p.Val948Leu) c.933+5648C>A (n.933+5648C>A) n.1447+3374C>A n.1040+3374C>A n.1204+3374C>A | |
5 | g.87389397T>A | CA360387898 | CCNH,RASA1 | c.2930T>A (p.Val977Glu) c.*90+3373A>T (n.*90+3373A>T) c.254+3373A>T c.2399T>A (p.Val800Glu) c.2432T>A (p.Val811Glu) c.2429T>A (p.Val810Glu) c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.2843T>A (p.Val948Glu) c.933+5647A>T (n.933+5647A>T) n.1447+3373A>T n.1040+3373A>T n.1204+3373A>T | |
5 | g.87389397T>C | CA3336171 | CCNH,RASA1 | c.2930T>C (p.Val977Ala) c.*90+3373A>G (n.*90+3373A>G) c.254+3373A>G c.2399T>C (p.Val800Ala) c.2432T>C (p.Val811Ala) c.2429T>C (p.Val810Ala) c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.2843T>C (p.Val948Ala) c.933+5647A>G (n.933+5647A>G) n.1447+3373A>G n.1040+3373A>G n.1204+3373A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87389397T>G | CA360387900 | CCNH,RASA1 | c.2930T>G (p.Val977Gly) c.*90+3373A>C (n.*90+3373A>C) c.254+3373A>C c.2399T>G (p.Val800Gly) c.2432T>G (p.Val811Gly) c.2429T>G (p.Val810Gly) c.*1545T>G (n.*1545T>G) c.2843T>G (p.Val948Gly) c.933+5647A>C (n.933+5647A>C) n.1447+3373A>C n.1040+3373A>C n.1204+3373A>C | |
5 | g.87389397T= | CA1561615542 | CCNH,RASA1 | c.2930T= (p.Val977=) c.*90+3373A= (n.*90+3373A=) c.254+3373A= c.2399T= (p.Val800=) c.2432T= (p.Val811=) c.2429T= (p.Val810=) c.*1545T= (n.*1545T=) c.2843T= (p.Val948=) c.933+5647A= (n.933+5647A=) n.1447+3373A= n.1040+3373A= n.1204+3373A= | |
5 | g.87389398A>C | CA445201648 | CCNH,RASA1 | c.2931A>C (p.Val977=) c.*90+3372T>G (n.*90+3372T>G) c.254+3372T>G c.2400A>C (p.Val800=) c.2433A>C (p.Val811=) c.2430A>C (p.Val810=) c.*1546A>C (n.*1546A>C) c.2844A>C (p.Val948=) c.933+5646T>G (n.933+5646T>G) n.1447+3372T>G n.1040+3372T>G n.1204+3372T>G | |
5 | g.87389398A>G | CA445201649 | CCNH,RASA1 | c.2931A>G (p.Val977=) c.*90+3372T>C (n.*90+3372T>C) c.254+3372T>C c.2400A>G (p.Val800=) c.2433A>G (p.Val811=) c.2430A>G (p.Val810=) c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.2844A>G (p.Val948=) c.933+5646T>C (n.933+5646T>C) n.1447+3372T>C n.1040+3372T>C n.1204+3372T>C | |
5 | g.87389398A>T | CA445201650 | CCNH,RASA1 | c.2931A>T (p.Val977=) c.*90+3372T>A (n.*90+3372T>A) c.254+3372T>A c.2400A>T (p.Val800=) c.2433A>T (p.Val811=) c.2430A>T (p.Val810=) c.*1546A>T (n.*1546A>T) c.2844A>T (p.Val948=) c.933+5646T>A (n.933+5646T>A) n.1447+3372T>A n.1040+3372T>A n.1204+3372T>A | |
5 | g.87389399C>A | CA360387921 | CCNH,RASA1 | c.2932C>A (p.Pro978Thr) c.*90+3371G>T (n.*90+3371G>T) c.254+3371G>T c.2401C>A (p.Pro801Thr) c.2434C>A (p.Pro812Thr) c.2431C>A (p.Pro811Thr) c.*1547C>A (n.*1547C>A) c.2845C>A (p.Pro949Thr) c.933+5645G>T (n.933+5645G>T) n.1447+3371G>T n.1040+3371G>T n.1204+3371G>T | |
5 | g.87389399C= | CA1561615550 | CCNH,RASA1 | c.2932C= (p.Pro978=) c.*90+3371G= (n.*90+3371G=) c.254+3371G= c.2401C= (p.Pro801=) c.2434C= (p.Pro812=) c.2431C= (p.Pro811=) c.*1547C= (n.*1547C=) c.2845C= (p.Pro949=) c.933+5645G= (n.933+5645G=) n.1447+3371G= n.1040+3371G= n.1204+3371G= | |
5 | g.87389399C>G | CA360387903 | CCNH,RASA1 | c.2932C>G (p.Pro978Ala) c.*90+3371G>C (n.*90+3371G>C) c.254+3371G>C c.2401C>G (p.Pro801Ala) c.2434C>G (p.Pro812Ala) c.2431C>G (p.Pro811Ala) c.*1547C>G (n.*1547C>G) c.2845C>G (p.Pro949Ala) c.933+5645G>C (n.933+5645G>C) n.1447+3371G>C n.1040+3371G>C n.1204+3371G>C | |
5 | g.87389399C>T | CA3336172 | CCNH,RASA1 | c.2932C>T (p.Pro978Ser) c.*90+3371G>A (n.*90+3371G>A) c.254+3371G>A c.2401C>T (p.Pro801Ser) c.2434C>T (p.Pro812Ser) c.2431C>T (p.Pro811Ser) c.*1547C>T (n.*1547C>T) c.2845C>T (p.Pro949Ser) c.933+5645G>A (n.933+5645G>A) n.1447+3371G>A n.1040+3371G>A n.1204+3371G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87389400C>A | CA360387924 | CCNH,RASA1 | c.2933C>A (p.Pro978His) c.*90+3370G>T (n.*90+3370G>T) c.254+3370G>T c.2402C>A (p.Pro801His) c.2435C>A (p.Pro812His) c.2432C>A (p.Pro811His) c.*1548C>A (n.*1548C>A) c.2846C>A (p.Pro949His) c.933+5644G>T (n.933+5644G>T) n.1447+3370G>T n.1040+3370G>T n.1204+3370G>T | |
5 | g.87389400C>G | CA360387933 | CCNH,RASA1 | c.2933C>G (p.Pro978Arg) c.*90+3370G>C (n.*90+3370G>C) c.254+3370G>C c.2402C>G (p.Pro801Arg) c.2435C>G (p.Pro812Arg) c.2432C>G (p.Pro811Arg) c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.2846C>G (p.Pro949Arg) c.933+5644G>C (n.933+5644G>C) n.1447+3370G>C n.1040+3370G>C n.1204+3370G>C | |
5 | g.87389400C>T | CA360387934 | CCNH,RASA1 | c.2933C>T (p.Pro978Leu) c.*90+3370G>A (n.*90+3370G>A) c.254+3370G>A c.2402C>T (p.Pro801Leu) c.2435C>T (p.Pro812Leu) c.2432C>T (p.Pro811Leu) c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.2846C>T (p.Pro949Leu) c.933+5644G>A (n.933+5644G>A) n.1447+3370G>A n.1040+3370G>A n.1204+3370G>A | |
5 | g.87389401T>A | CA445201653 | CCNH,RASA1 | c.2934T>A (p.Pro978=) c.*90+3369A>T (n.*90+3369A>T) c.254+3369A>T c.2403T>A (p.Pro801=) c.2436T>A (p.Pro812=) c.2433T>A (p.Pro811=) c.*1549T>A (n.*1549T>A) c.2847T>A (p.Pro949=) c.933+5643A>T (n.933+5643A>T) n.1447+3369A>T n.1040+3369A>T n.1204+3369A>T | |
5 | g.87389401T>C | CA121821989 | CCNH,RASA1 | c.2934T>C (p.Pro978=) c.*90+3369A>G (n.*90+3369A>G) c.254+3369A>G c.2403T>C (p.Pro801=) c.2436T>C (p.Pro812=) c.2433T>C (p.Pro811=) c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.2847T>C (p.Pro949=) c.933+5643A>G (n.933+5643A>G) n.1447+3369A>G n.1040+3369A>G n.1204+3369A>G | dbSNP |
5 | g.87389401T>G | CA445201652 | CCNH,RASA1 | c.2934T>G (p.Pro978=) c.*90+3369A>C (n.*90+3369A>C) c.254+3369A>C c.2403T>G (p.Pro801=) c.2436T>G (p.Pro812=) c.2433T>G (p.Pro811=) c.*1549T>G (n.*1549T>G) c.2847T>G (p.Pro949=) c.933+5643A>C (n.933+5643A>C) n.1447+3369A>C n.1040+3369A>C n.1204+3369A>C | |
5 | g.87389401T= | CA1561615557 | CCNH,RASA1 | c.2934T= (p.Pro978=) c.*90+3369A= (n.*90+3369A=) c.254+3369A= c.2403T= (p.Pro801=) c.2436T= (p.Pro812=) c.2433T= (p.Pro811=) c.*1549T= (n.*1549T=) c.2847T= (p.Pro949=) c.933+5643A= (n.933+5643A=) n.1447+3369A= n.1040+3369A= n.1204+3369A= | |
5 | g.87389402G>A | CA360387937 | CCNH,RASA1 | c.2935G>A (p.Glu979Lys) c.*90+3368C>T (n.*90+3368C>T) c.254+3368C>T c.2404G>A (p.Glu802Lys) c.2437G>A (p.Glu813Lys) c.2434G>A (p.Glu812Lys) c.*1550G>A (n.*1550G>A) c.2848G>A (p.Glu950Lys) c.933+5642C>T (n.933+5642C>T) n.1447+3368C>T n.1040+3368C>T n.1204+3368C>T | dbSNP |
5 | g.87389402G>C | CA3336173 | CCNH,RASA1 | c.2935G>C (p.Glu979Gln) c.*90+3368C>G (n.*90+3368C>G) c.254+3368C>G c.2404G>C (p.Glu802Gln) c.2437G>C (p.Glu813Gln) c.2434G>C (p.Glu812Gln) c.*1550G>C (n.*1550G>C) c.2848G>C (p.Glu950Gln) c.933+5642C>G (n.933+5642C>G) n.1447+3368C>G n.1040+3368C>G n.1204+3368C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87389402G= | CA1561615566 | CCNH,RASA1 | c.2935G= (p.Glu979=) c.*90+3368C= (n.*90+3368C=) c.254+3368C= c.2404G= (p.Glu802=) c.2437G= (p.Glu813=) c.2434G= (p.Glu812=) c.*1550G= (n.*1550G=) c.2848G= (p.Glu950=) c.933+5642C= (n.933+5642C=) n.1447+3368C= n.1040+3368C= n.1204+3368C= | |
5 | g.87389402G>T | CA360387942 | CCNH,RASA1 | c.2935G>T (p.Glu979Ter) c.*90+3368C>A (n.*90+3368C>A) c.254+3368C>A c.2404G>T (p.Glu802Ter) c.2437G>T (p.Glu813Ter) c.2434G>T (p.Glu812Ter) c.*1550G>T (n.*1550G>T) c.2848G>T (p.Glu950Ter) c.933+5642C>A (n.933+5642C>A) n.1447+3368C>A n.1040+3368C>A n.1204+3368C>A | |
5 | g.87389403A>C | CA360387944 | CCNH,RASA1 | c.2936A>C (p.Glu979Ala) c.*90+3367T>G (n.*90+3367T>G) c.254+3367T>G c.2405A>C (p.Glu802Ala) c.2438A>C (p.Glu813Ala) c.2435A>C (p.Glu812Ala) c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.2849A>C (p.Glu950Ala) c.933+5641T>G (n.933+5641T>G) n.1447+3367T>G n.1040+3367T>G n.1204+3367T>G | |
5 | g.87389403A>G | CA360387947 | CCNH,RASA1 | c.2936A>G (p.Glu979Gly) c.*90+3367T>C (n.*90+3367T>C) c.254+3367T>C c.2405A>G (p.Glu802Gly) c.2438A>G (p.Glu813Gly) c.2435A>G (p.Glu812Gly) c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.2849A>G (p.Glu950Gly) c.933+5641T>C (n.933+5641T>C) n.1447+3367T>C n.1040+3367T>C n.1204+3367T>C | |
5 | g.87389403A>T | CA360387950 | CCNH,RASA1 | c.2936A>T (p.Glu979Val) c.*90+3367T>A (n.*90+3367T>A) c.254+3367T>A c.2405A>T (p.Glu802Val) c.2438A>T (p.Glu813Val) c.2435A>T (p.Glu812Val) c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.2849A>T (p.Glu950Val) c.933+5641T>A (n.933+5641T>A) n.1447+3367T>A n.1040+3367T>A n.1204+3367T>A | |
5 | g.87389404A>C | CA360387952 | CCNH,RASA1 | c.2937A>C (p.Glu979Asp) c.*90+3366T>G (n.*90+3366T>G) c.254+3366T>G c.2406A>C (p.Glu802Asp) c.2439A>C (p.Glu813Asp) c.2436A>C (p.Glu812Asp) c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.2850A>C (p.Glu950Asp) c.933+5640T>G (n.933+5640T>G) n.1447+3366T>G n.1040+3366T>G n.1204+3366T>G | |
5 | g.87389404A>G | CA445201654 | CCNH,RASA1 | c.2937A>G (p.Glu979=) c.*90+3366T>C (n.*90+3366T>C) c.254+3366T>C c.2406A>G (p.Glu802=) c.2439A>G (p.Glu813=) c.2436A>G (p.Glu812=) c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.2850A>G (p.Glu950=) c.933+5640T>C (n.933+5640T>C) n.1447+3366T>C n.1040+3366T>C n.1204+3366T>C | |
5 | g.87389404A>T | CA360387953 | CCNH,RASA1 | c.2937A>T (p.Glu979Asp) c.*90+3366T>A (n.*90+3366T>A) c.254+3366T>A c.2406A>T (p.Glu802Asp) c.2439A>T (p.Glu813Asp) c.2436A>T (p.Glu812Asp) c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.2850A>T (p.Glu950Asp) c.933+5640T>A (n.933+5640T>A) n.1447+3366T>A n.1040+3366T>A n.1204+3366T>A | |
5 | g.87389405C>A | CA360387957 | CCNH,RASA1 | c.2938C>A (p.Leu980Ile) c.*90+3365G>T (n.*90+3365G>T) c.254+3365G>T c.2407C>A (p.Leu803Ile) c.2440C>A (p.Leu814Ile) c.2437C>A (p.Leu813Ile) c.*1553C>A (n.*1553C>A) c.2851C>A (p.Leu951Ile) c.933+5639G>T (n.933+5639G>T) n.1447+3365G>T n.1040+3365G>T n.1204+3365G>T | |
5 | g.87389405C= | CA1561615570 | CCNH,RASA1 | c.2938C= (p.Leu980=) c.*90+3365G= (n.*90+3365G=) c.254+3365G= c.2407C= (p.Leu803=) c.2440C= (p.Leu814=) c.2437C= (p.Leu813=) c.*1553C= (n.*1553C=) c.2851C= (p.Leu951=) c.933+5639G= (n.933+5639G=) n.1447+3365G= n.1040+3365G= n.1204+3365G= | |
5 | g.87389405C>G | CA360387960 | CCNH,RASA1 | c.2938C>G (p.Leu980Val) c.*90+3365G>C (n.*90+3365G>C) c.254+3365G>C c.2407C>G (p.Leu803Val) c.2440C>G (p.Leu814Val) c.2437C>G (p.Leu813Val) c.*1553C>G (n.*1553C>G) c.2851C>G (p.Leu951Val) c.933+5639G>C (n.933+5639G>C) n.1447+3365G>C n.1040+3365G>C n.1204+3365G>C | |
5 | g.87389405C>T | CA360387956 | CCNH,RASA1 | c.2938C>T (p.Leu980Phe) c.*90+3365G>A (n.*90+3365G>A) c.254+3365G>A c.2407C>T (p.Leu803Phe) c.2440C>T (p.Leu814Phe) c.2437C>T (p.Leu813Phe) c.*1553C>T (n.*1553C>T) c.2851C>T (p.Leu951Phe) c.933+5639G>A (n.933+5639G>A) n.1447+3365G>A n.1040+3365G>A n.1204+3365G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.87389406T>A | CA360387962 | CCNH,RASA1 | c.2939T>A (p.Leu980His) c.*90+3364A>T (n.*90+3364A>T) c.254+3364A>T c.2408T>A (p.Leu803His) c.2441T>A (p.Leu814His) c.2438T>A (p.Leu813His) c.*1554T>A (n.*1554T>A) c.2852T>A (p.Leu951His) c.933+5638A>T (n.933+5638A>T) n.1447+3364A>T n.1040+3364A>T n.1204+3364A>T | |
5 | g.87389406T>C | CA360387964 | CCNH,RASA1 | c.2939T>C (p.Leu980Pro) c.*90+3364A>G (n.*90+3364A>G) c.254+3364A>G c.2408T>C (p.Leu803Pro) c.2441T>C (p.Leu814Pro) c.2438T>C (p.Leu813Pro) c.*1554T>C (n.*1554T>C) c.2852T>C (p.Leu951Pro) c.933+5638A>G (n.933+5638A>G) n.1447+3364A>G n.1040+3364A>G n.1204+3364A>G | |
5 | g.87389406T>G | CA360387967 | CCNH,RASA1 | c.2939T>G (p.Leu980Arg) c.*90+3364A>C (n.*90+3364A>C) c.254+3364A>C c.2408T>G (p.Leu803Arg) c.2441T>G (p.Leu814Arg) c.2438T>G (p.Leu813Arg) c.*1554T>G (n.*1554T>G) c.2852T>G (p.Leu951Arg) c.933+5638A>C (n.933+5638A>C) n.1447+3364A>C n.1040+3364A>C n.1204+3364A>C | |
5 | g.87389407T>A | CA445201658 | CCNH,RASA1 | c.2940T>A (p.Leu980=) c.*90+3363A>T (n.*90+3363A>T) c.254+3363A>T c.2409T>A (p.Leu803=) c.2442T>A (p.Leu814=) c.2439T>A (p.Leu813=) c.*1555T>A (n.*1555T>A) c.2853T>A (p.Leu951=) c.933+5637A>T (n.933+5637A>T) n.1447+3363A>T n.1040+3363A>T n.1204+3363A>T | |
5 | g.87389407T>C | CA445201660 | CCNH,RASA1 | c.2940T>C (p.Leu980=) c.*90+3363A>G (n.*90+3363A>G) c.254+3363A>G c.2409T>C (p.Leu803=) c.2442T>C (p.Leu814=) c.2439T>C (p.Leu813=) c.*1555T>C (n.*1555T>C) c.2853T>C (p.Leu951=) c.933+5637A>G (n.933+5637A>G) n.1447+3363A>G n.1040+3363A>G n.1204+3363A>G | |
5 | g.87389407T>G | CA445201659 | CCNH,RASA1 | c.2940T>G (p.Leu980=) c.*90+3363A>C (n.*90+3363A>C) c.254+3363A>C c.2409T>G (p.Leu803=) c.2442T>G (p.Leu814=) c.2439T>G (p.Leu813=) c.*1555T>G (n.*1555T>G) c.2853T>G (p.Leu951=) c.933+5637A>C (n.933+5637A>C) n.1447+3363A>C n.1040+3363A>C n.1204+3363A>C | |
5 | g.87389408C>A | CA360387969 | CCNH,RASA1 | c.2941C>A (p.Pro981Thr) c.*90+3362G>T (n.*90+3362G>T) c.254+3362G>T c.2410C>A (p.Pro804Thr) c.2443C>A (p.Pro815Thr) c.2440C>A (p.Pro814Thr) c.*1556C>A (n.*1556C>A) c.2854C>A (p.Pro952Thr) c.933+5636G>T (n.933+5636G>T) n.1447+3362G>T n.1040+3362G>T n.1204+3362G>T | |
5 | g.87389408C>G | CA360387971 | CCNH,RASA1 | c.2941C>G (p.Pro981Ala) c.*90+3362G>C (n.*90+3362G>C) c.254+3362G>C c.2410C>G (p.Pro804Ala) c.2443C>G (p.Pro815Ala) c.2440C>G (p.Pro814Ala) c.*1556C>G (n.*1556C>G) c.2854C>G (p.Pro952Ala) c.933+5636G>C (n.933+5636G>C) n.1447+3362G>C n.1040+3362G>C n.1204+3362G>C | ClinVar |
5 | g.87389408C>T | CA360387972 | CCNH,RASA1 | c.2941C>T (p.Pro981Ser) c.*90+3362G>A (n.*90+3362G>A) c.254+3362G>A c.2410C>T (p.Pro804Ser) c.2443C>T (p.Pro815Ser) c.2440C>T (p.Pro814Ser) c.*1556C>T (n.*1556C>T) c.2854C>T (p.Pro952Ser) c.933+5636G>A (n.933+5636G>A) n.1447+3362G>A n.1040+3362G>A n.1204+3362G>A | |
5 | g.87389409del | CA2580073704 | CCNH,RASA1 | c.2942del (p.Pro981ArgfsTer15) c.*90+3362del (n.*90+3362del) c.254+3362del c.2411del (p.Pro804ArgfsTer15) c.2444del (p.Pro815ArgfsTer15) c.2441del (p.Pro814ArgfsTer15) c.*1557del (n.*1557del) c.2855del (p.Pro952ArgfsTer15) c.933+5636del (n.933+5636del) n.1447+3362del n.1040+3362del n.1204+3362del | ClinVar |
5 | g.87389409C>A | CA360387978 | CCNH,RASA1 | c.2942C>A (p.Pro981Gln) c.*90+3361G>T (n.*90+3361G>T) c.254+3361G>T c.2411C>A (p.Pro804Gln) c.2444C>A (p.Pro815Gln) c.2441C>A (p.Pro814Gln) c.*1557C>A (n.*1557C>A) c.2855C>A (p.Pro952Gln) c.933+5635G>T (n.933+5635G>T) n.1447+3361G>T n.1040+3361G>T n.1204+3361G>T | |
5 | g.87389409C= | CA1561615575 | CCNH,RASA1 | c.2942C= (p.Pro981=) c.*90+3361G= (n.*90+3361G=) c.254+3361G= c.2411C= (p.Pro804=) c.2444C= (p.Pro815=) c.2441C= (p.Pro814=) c.*1557C= (n.*1557C=) c.2855C= (p.Pro952=) c.933+5635G= (n.933+5635G=) n.1447+3361G= n.1040+3361G= n.1204+3361G= | |
5 | g.87389409C>G | CA360387974 | CCNH,RASA1 | c.2942C>G (p.Pro981Arg) c.*90+3361G>C (n.*90+3361G>C) c.254+3361G>C c.2411C>G (p.Pro804Arg) c.2444C>G (p.Pro815Arg) c.2441C>G (p.Pro814Arg) c.*1557C>G (n.*1557C>G) c.2855C>G (p.Pro952Arg) c.933+5635G>C (n.933+5635G>C) n.1447+3361G>C n.1040+3361G>C n.1204+3361G>C | |
5 | g.87389409C>T | CA3336174 | CCNH,RASA1 | c.2942C>T (p.Pro981Leu) c.*90+3361G>A (n.*90+3361G>A) c.254+3361G>A c.2411C>T (p.Pro804Leu) c.2444C>T (p.Pro815Leu) c.2441C>T (p.Pro814Leu) c.*1557C>T (n.*1557C>T) c.2855C>T (p.Pro952Leu) c.933+5635G>A (n.933+5635G>A) n.1447+3361G>A n.1040+3361G>A n.1204+3361G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.87389410G>A | CA121822003 | CCNH,RASA1 | c.2943G>A (p.Pro981=) c.*90+3360C>T (n.*90+3360C>T) c.254+3360C>T c.2412G>A (p.Pro804=) c.2445G>A (p.Pro815=) c.2442G>A (p.Pro814=) c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.2856G>A (p.Pro952=) c.933+5634C>T (n.933+5634C>T) n.1447+3360C>T n.1040+3360C>T n.1204+3360C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.87389410G>C | CA121822004 | CCNH,RASA1 | c.2943G>C (p.Pro981=) c.*90+3360C>G (n.*90+3360C>G) c.254+3360C>G c.2412G>C (p.Pro804=) c.2445G>C (p.Pro815=) c.2442G>C (p.Pro814=) c.*1558G>C (n.*1558G>C) c.2856G>C (p.Pro952=) c.933+5634C>G (n.933+5634C>G) n.1447+3360C>G n.1040+3360C>G n.1204+3360C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.87389410G= | CA1561615589 | CCNH,RASA1 | c.2943G= (p.Pro981=) c.*90+3360C= (n.*90+3360C=) c.254+3360C= c.2412G= (p.Pro804=) c.2445G= (p.Pro815=) c.2442G= (p.Pro814=) c.*1558G= (n.*1558G=) c.2856G= (p.Pro952=) c.933+5634C= (n.933+5634C=) n.1447+3360C= n.1040+3360C= n.1204+3360C= | |
5 | g.87389410G>T | CA3336175 | CCNH,RASA1 | c.2943G>T (p.Pro981=) c.*90+3360C>A (n.*90+3360C>A) c.254+3360C>A c.2412G>T (p.Pro804=) c.2445G>T (p.Pro815=) c.2442G>T (p.Pro814=) c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.2856G>T (p.Pro952=) c.933+5634C>A (n.933+5634C>A) n.1447+3360C>A n.1040+3360C>A n.1204+3360C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87389411G>A | CA360387982 | CCNH,RASA1 | c.2944G>A (p.Asp982Asn) c.*90+3359C>T (n.*90+3359C>T) c.254+3359C>T c.2413G>A (p.Asp805Asn) c.2446G>A (p.Asp816Asn) c.2443G>A (p.Asp815Asn) c.*1559G>A (n.*1559G>A) c.2857G>A (p.Asp953Asn) c.933+5633C>T (n.933+5633C>T) n.1447+3359C>T n.1040+3359C>T n.1204+3359C>T | gnomAD v4 |
5 | g.87389411G>C | CA360387985 | CCNH,RASA1 | c.2944G>C (p.Asp982His) c.*90+3359C>G (n.*90+3359C>G) c.254+3359C>G c.2413G>C (p.Asp805His) c.2446G>C (p.Asp816His) c.2443G>C (p.Asp815His) c.*1559G>C (n.*1559G>C) c.2857G>C (p.Asp953His) c.933+5633C>G (n.933+5633C>G) n.1447+3359C>G n.1040+3359C>G n.1204+3359C>G | |
5 | g.87389411G>T | CA360387987 | CCNH,RASA1 | c.2944G>T (p.Asp982Tyr) c.*90+3359C>A (n.*90+3359C>A) c.254+3359C>A c.2413G>T (p.Asp805Tyr) c.2446G>T (p.Asp816Tyr) c.2443G>T (p.Asp815Tyr) c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.2857G>T (p.Asp953Tyr) c.933+5633C>A (n.933+5633C>A) n.1447+3359C>A n.1040+3359C>A n.1204+3359C>A | |
5 | g.87389412A= | CA1561615599 | CCNH,RASA1 | c.2945A= (p.Asp982=) c.*90+3358T= (n.*90+3358T=) c.254+3358T= c.2414A= (p.Asp805=) c.2447A= (p.Asp816=) c.2444A= (p.Asp815=) c.*1560A= (n.*1560A=) c.2858A= (p.Asp953=) c.933+5632T= (n.933+5632T=) n.1447+3358T= n.1040+3358T= n.1204+3358T= | |
5 | g.87389412A>C | CA360387990 | CCNH,RASA1 | c.2945A>C (p.Asp982Ala) c.*90+3358T>G (n.*90+3358T>G) c.254+3358T>G c.2414A>C (p.Asp805Ala) c.2447A>C (p.Asp816Ala) c.2444A>C (p.Asp815Ala) c.*1560A>C (n.*1560A>C) c.2858A>C (p.Asp953Ala) c.933+5632T>G (n.933+5632T>G) n.1447+3358T>G n.1040+3358T>G n.1204+3358T>G | |
5 | g.87389412A>G | CA360387994 | CCNH,RASA1 | c.2945A>G (p.Asp982Gly) c.*90+3358T>C (n.*90+3358T>C) c.254+3358T>C c.2414A>G (p.Asp805Gly) c.2447A>G (p.Asp816Gly) c.2444A>G (p.Asp815Gly) c.*1560A>G (n.*1560A>G) c.2858A>G (p.Asp953Gly) c.933+5632T>C (n.933+5632T>C) n.1447+3358T>C n.1040+3358T>C n.1204+3358T>C | |
5 | g.87389412A>T | CA360387991 | CCNH,RASA1 | c.2945A>T (p.Asp982Val) c.*90+3358T>A (n.*90+3358T>A) c.254+3358T>A c.2414A>T (p.Asp805Val) c.2447A>T (p.Asp816Val) c.2444A>T (p.Asp815Val) c.*1560A>T (n.*1560A>T) c.2858A>T (p.Asp953Val) c.933+5632T>A (n.933+5632T>A) n.1447+3358T>A n.1040+3358T>A n.1204+3358T>A | dbSNP |
5 | g.87389413C>A | CA360387997 | CCNH,RASA1 | c.2946C>A (p.Asp982Glu) c.*90+3357G>T (n.*90+3357G>T) c.254+3357G>T c.2415C>A (p.Asp805Glu) c.2448C>A (p.Asp816Glu) c.2445C>A (p.Asp815Glu) c.*1561C>A (n.*1561C>A) c.2859C>A (p.Asp953Glu) c.933+5631G>T (n.933+5631G>T) n.1447+3357G>T n.1040+3357G>T n.1204+3357G>T | |
5 | g.87389413C= | CA1561615604 | CCNH,RASA1 | c.2946C= (p.Asp982=) c.*90+3357G= (n.*90+3357G=) c.254+3357G= c.2415C= (p.Asp805=) c.2448C= (p.Asp816=) c.2445C= (p.Asp815=) c.*1561C= (n.*1561C=) c.2859C= (p.Asp953=) c.933+5631G= (n.933+5631G=) n.1447+3357G= n.1040+3357G= n.1204+3357G= | |
5 | g.87389413C>G | CA360388000 | CCNH,RASA1 | c.2946C>G (p.Asp982Glu) c.*90+3357G>C (n.*90+3357G>C) c.254+3357G>C c.2415C>G (p.Asp805Glu) c.2448C>G (p.Asp816Glu) c.2445C>G (p.Asp815Glu) c.*1561C>G (n.*1561C>G) c.2859C>G (p.Asp953Glu) c.933+5631G>C (n.933+5631G>C) n.1447+3357G>C n.1040+3357G>C n.1204+3357G>C | |
5 | g.87389413C>T | CA445201667 | CCNH,RASA1 | c.2946C>T (p.Asp982=) c.*90+3357G>A (n.*90+3357G>A) c.254+3357G>A c.2415C>T (p.Asp805=) c.2448C>T (p.Asp816=) c.2445C>T (p.Asp815=) c.*1561C>T (n.*1561C>T) c.2859C>T (p.Asp953=) c.933+5631G>A (n.933+5631G>A) n.1447+3357G>A n.1040+3357G>A n.1204+3357G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389414A>C | CA360388001 | CCNH,RASA1 | c.2947A>C (p.Thr983Pro) c.*90+3356T>G (n.*90+3356T>G) c.254+3356T>G c.2416A>C (p.Thr806Pro) c.2449A>C (p.Thr817Pro) c.2446A>C (p.Thr816Pro) c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.2860A>C (p.Thr954Pro) c.933+5630T>G (n.933+5630T>G) n.1447+3356T>G n.1040+3356T>G n.1204+3356T>G | |
5 | g.87389414A>G | CA360388002 | CCNH,RASA1 | c.2947A>G (p.Thr983Ala) c.*90+3356T>C (n.*90+3356T>C) c.254+3356T>C c.2416A>G (p.Thr806Ala) c.2449A>G (p.Thr817Ala) c.2446A>G (p.Thr816Ala) c.*1562A>G (n.*1562A>G) c.2860A>G (p.Thr954Ala) c.933+5630T>C (n.933+5630T>C) n.1447+3356T>C n.1040+3356T>C n.1204+3356T>C | |
5 | g.87389414A>T | CA360388003 | CCNH,RASA1 | c.2947A>T (p.Thr983Ser) c.*90+3356T>A (n.*90+3356T>A) c.254+3356T>A c.2416A>T (p.Thr806Ser) c.2449A>T (p.Thr817Ser) c.2446A>T (p.Thr816Ser) c.*1562A>T (n.*1562A>T) c.2860A>T (p.Thr954Ser) c.933+5630T>A (n.933+5630T>A) n.1447+3356T>A n.1040+3356T>A n.1204+3356T>A | |
5 | g.87389414_87389415insG | CA645562937 | CCNH,RASA1 | c.2947_2948insG (p.Thr983SerfsTer6) c.*90+3355_*90+3356insC (n.*90+3355_*90+3356insC) c.254+3355_254+3356insC c.2416_2417insG (p.Thr806SerfsTer6) c.2449_2450insG (p.Thr817SerfsTer6) c.2446_2447insG (p.Thr816SerfsTer6) c.*1562_*1563insG (n.*1562_*1563insG) c.2860_2861insG (p.Thr954SerfsTer6) c.933+5629_933+5630insC (n.933+5629_933+5630insC) n.1447+3355_1447+3356insC n.1040+3355_1040+3356insC n.1204+3355_1204+3356insC | COSMIC COSMIC |
5 | g.87389415C>A | CA360388004 | CCNH,RASA1 | c.2948C>A (p.Thr983Asn) c.*90+3355G>T (n.*90+3355G>T) c.254+3355G>T c.2417C>A (p.Thr806Asn) c.2450C>A (p.Thr817Asn) c.2447C>A (p.Thr816Asn) c.*1563C>A (n.*1563C>A) c.2861C>A (p.Thr954Asn) c.933+5629G>T (n.933+5629G>T) n.1447+3355G>T n.1040+3355G>T n.1204+3355G>T | |
5 | g.87389415C>G | CA360388006 | CCNH,RASA1 | c.2948C>G (p.Thr983Ser) c.*90+3355G>C (n.*90+3355G>C) c.254+3355G>C c.2417C>G (p.Thr806Ser) c.2450C>G (p.Thr817Ser) c.2447C>G (p.Thr816Ser) c.*1563C>G (n.*1563C>G) c.2861C>G (p.Thr954Ser) c.933+5629G>C (n.933+5629G>C) n.1447+3355G>C n.1040+3355G>C n.1204+3355G>C | |
5 | g.87389415C>T | CA360388007 | CCNH,RASA1 | c.2948C>T (p.Thr983Ile) c.*90+3355G>A (n.*90+3355G>A) c.254+3355G>A c.2417C>T (p.Thr806Ile) c.2450C>T (p.Thr817Ile) c.2447C>T (p.Thr816Ile) c.*1563C>T (n.*1563C>T) c.2861C>T (p.Thr954Ile) c.933+5629G>A (n.933+5629G>A) n.1447+3355G>A n.1040+3355G>A n.1204+3355G>A | |
5 | g.87389416T>A | CA445201671 | CCNH,RASA1 | c.2949T>A (p.Thr983=) c.*90+3354A>T (n.*90+3354A>T) c.254+3354A>T c.2418T>A (p.Thr806=) c.2451T>A (p.Thr817=) c.2448T>A (p.Thr816=) c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.2862T>A (p.Thr954=) c.933+5628A>T (n.933+5628A>T) n.1447+3354A>T n.1040+3354A>T n.1204+3354A>T | |
5 | g.87389416T>C | CA445201672 | CCNH,RASA1 | c.2949T>C (p.Thr983=) c.*90+3354A>G (n.*90+3354A>G) c.254+3354A>G c.2418T>C (p.Thr806=) c.2451T>C (p.Thr817=) c.2448T>C (p.Thr816=) c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.2862T>C (p.Thr954=) c.933+5628A>G (n.933+5628A>G) n.1447+3354A>G n.1040+3354A>G n.1204+3354A>G | |
5 | g.87389416T>G | CA445201673 | CCNH,RASA1 | c.2949T>G (p.Thr983=) c.*90+3354A>C (n.*90+3354A>C) c.254+3354A>C c.2418T>G (p.Thr806=) c.2451T>G (p.Thr817=) c.2448T>G (p.Thr816=) c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.2862T>G (p.Thr954=) c.933+5628A>C (n.933+5628A>C) n.1447+3354A>C n.1040+3354A>C n.1204+3354A>C | |
5 | g.87389417A>C | CA360388009 | CCNH,RASA1 | c.2950A>C (p.Thr984Pro) c.*90+3353T>G (n.*90+3353T>G) c.254+3353T>G c.2419A>C (p.Thr807Pro) c.2452A>C (p.Thr818Pro) c.2449A>C (p.Thr817Pro) c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.2863A>C (p.Thr955Pro) c.933+5627T>G (n.933+5627T>G) n.1447+3353T>G n.1040+3353T>G n.1204+3353T>G | |
5 | g.87389417A>G | CA360388011 | CCNH,RASA1 | c.2950A>G (p.Thr984Ala) c.*90+3353T>C (n.*90+3353T>C) c.254+3353T>C c.2419A>G (p.Thr807Ala) c.2452A>G (p.Thr818Ala) c.2449A>G (p.Thr817Ala) c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.2863A>G (p.Thr955Ala) c.933+5627T>C (n.933+5627T>C) n.1447+3353T>C n.1040+3353T>C n.1204+3353T>C | |
5 | g.87389417A>T | CA360388013 | CCNH,RASA1 | c.2950A>T (p.Thr984Ser) c.*90+3353T>A (n.*90+3353T>A) c.254+3353T>A c.2419A>T (p.Thr807Ser) c.2452A>T (p.Thr818Ser) c.2449A>T (p.Thr817Ser) c.*1565A>T (n.*1565A>T) c.2863A>T (p.Thr955Ser) c.933+5627T>A (n.933+5627T>A) n.1447+3353T>A n.1040+3353T>A n.1204+3353T>A | |
5 | g.87389418C>A | CA360388015 | CCNH,RASA1 | c.2951C>A (p.Thr984Lys) c.*90+3352G>T (n.*90+3352G>T) c.254+3352G>T c.2420C>A (p.Thr807Lys) c.2453C>A (p.Thr818Lys) c.2450C>A (p.Thr817Lys) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.2864C>A (p.Thr955Lys) c.933+5626G>T (n.933+5626G>T) n.1447+3352G>T n.1040+3352G>T n.1204+3352G>T | |
5 | g.87389418C>G | CA360388019 | CCNH,RASA1 | c.2951C>G (p.Thr984Arg) c.*90+3352G>C (n.*90+3352G>C) c.254+3352G>C c.2420C>G (p.Thr807Arg) c.2453C>G (p.Thr818Arg) c.2450C>G (p.Thr817Arg) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.2864C>G (p.Thr955Arg) c.933+5626G>C (n.933+5626G>C) n.1447+3352G>C n.1040+3352G>C n.1204+3352G>C | |
5 | g.87389418C>T | CA360388016 | CCNH,RASA1 | c.2951C>T (p.Thr984Ile) c.*90+3352G>A (n.*90+3352G>A) c.254+3352G>A c.2420C>T (p.Thr807Ile) c.2453C>T (p.Thr818Ile) c.2450C>T (p.Thr817Ile) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.2864C>T (p.Thr955Ile) c.933+5626G>A (n.933+5626G>A) n.1447+3352G>A n.1040+3352G>A n.1204+3352G>A | |
5 | g.87389419A= | CA1561615609 | CCNH,RASA1 | c.2952A= (p.Thr984=) c.*90+3351T= (n.*90+3351T=) c.254+3351T= c.2421A= (p.Thr807=) c.2454A= (p.Thr818=) c.2451A= (p.Thr817=) c.*1567A= (n.*1567A=) c.2865A= (p.Thr955=) c.933+5625T= (n.933+5625T=) n.1447+3351T= n.1040+3351T= n.1204+3351T= | |
5 | g.87389419A>C | CA445201675 | CCNH,RASA1 | c.2952A>C (p.Thr984=) c.*90+3351T>G (n.*90+3351T>G) c.254+3351T>G c.2421A>C (p.Thr807=) c.2454A>C (p.Thr818=) c.2451A>C (p.Thr817=) c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.2865A>C (p.Thr955=) c.933+5625T>G (n.933+5625T>G) n.1447+3351T>G n.1040+3351T>G n.1204+3351T>G | |
5 | g.87389419A>G | CA3336176 | CCNH,RASA1 | c.2952A>G (p.Thr984=) c.*90+3351T>C (n.*90+3351T>C) c.254+3351T>C c.2421A>G (p.Thr807=) c.2454A>G (p.Thr818=) c.2451A>G (p.Thr817=) c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.2865A>G (p.Thr955=) c.933+5625T>C (n.933+5625T>C) n.1447+3351T>C n.1040+3351T>C n.1204+3351T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.87389419A>T | CA445201676 | CCNH,RASA1 | c.2952A>T (p.Thr984=) c.*90+3351T>A (n.*90+3351T>A) c.254+3351T>A c.2421A>T (p.Thr807=) c.2454A>T (p.Thr818=) c.2451A>T (p.Thr817=) c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.2865A>T (p.Thr955=) c.933+5625T>A (n.933+5625T>A) n.1447+3351T>A n.1040+3351T>A n.1204+3351T>A | |
5 | g.87389420G>A | CA3336177 | CCNH,RASA1 | c.2953G>A (p.Glu985Lys) c.*90+3350C>T (n.*90+3350C>T) c.254+3350C>T c.2422G>A (p.Glu808Lys) c.2455G>A (p.Glu819Lys) c.2452G>A (p.Glu818Lys) c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.2866G>A (p.Glu956Lys) c.933+5624C>T (n.933+5624C>T) n.1447+3350C>T n.1040+3350C>T n.1204+3350C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.87389420G>C | CA360388022 | CCNH,RASA1 | c.2953G>C (p.Glu985Gln) c.*90+3350C>G (n.*90+3350C>G) c.254+3350C>G c.2422G>C (p.Glu808Gln) c.2455G>C (p.Glu819Gln) c.2452G>C (p.Glu818Gln) c.*1568G>C (n.*1568G>C) c.2866G>C (p.Glu956Gln) c.933+5624C>G (n.933+5624C>G) n.1447+3350C>G n.1040+3350C>G n.1204+3350C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87389420G= | CA1561615613 | CCNH,RASA1 | c.2953G= (p.Glu985=) c.*90+3350C= (n.*90+3350C=) c.254+3350C= c.2422G= (p.Glu808=) c.2455G= (p.Glu819=) c.2452G= (p.Glu818=) c.*1568G= (n.*1568G=) c.2866G= (p.Glu956=) c.933+5624C= (n.933+5624C=) n.1447+3350C= n.1040+3350C= n.1204+3350C= | |
5 | g.87389420G>T | CA360388023 | CCNH,RASA1 | c.2953G>T (p.Glu985Ter) c.*90+3350C>A (n.*90+3350C>A) c.254+3350C>A c.2422G>T (p.Glu808Ter) c.2455G>T (p.Glu819Ter) c.2452G>T (p.Glu818Ter) c.*1568G>T (n.*1568G>T) c.2866G>T (p.Glu956Ter) c.933+5624C>A (n.933+5624C>A) n.1447+3350C>A n.1040+3350C>A n.1204+3350C>A | |
5 | g.87389421A>C | CA360388027 | CCNH,RASA1 | c.2954A>C (p.Glu985Ala) c.*90+3349T>G (n.*90+3349T>G) c.254+3349T>G c.2423A>C (p.Glu808Ala) c.2456A>C (p.Glu819Ala) c.2453A>C (p.Glu818Ala) c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.2867A>C (p.Glu956Ala) c.933+5623T>G (n.933+5623T>G) n.1447+3349T>G n.1040+3349T>G n.1204+3349T>G | |
5 | g.87389421A>G | CA360388034 | CCNH,RASA1 | c.2954A>G (p.Glu985Gly) c.*90+3349T>C (n.*90+3349T>C) c.254+3349T>C c.2423A>G (p.Glu808Gly) c.2456A>G (p.Glu819Gly) c.2453A>G (p.Glu818Gly) c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.2867A>G (p.Glu956Gly) c.933+5623T>C (n.933+5623T>C) n.1447+3349T>C n.1040+3349T>C n.1204+3349T>C | gnomAD v4 |
5 | g.87389421A>T | CA360388037 | CCNH,RASA1 | c.2954A>T (p.Glu985Val) c.*90+3349T>A (n.*90+3349T>A) c.254+3349T>A c.2423A>T (p.Glu808Val) c.2456A>T (p.Glu819Val) c.2453A>T (p.Glu818Val) c.*1569A>T (n.*1569A>T) c.2867A>T (p.Glu956Val) c.933+5623T>A (n.933+5623T>A) n.1447+3349T>A n.1040+3349T>A n.1204+3349T>A | |
5 | g.87389422G>A | CA3336178 | CCNH,RASA1 | c.2955G>A (p.Glu985=) c.*90+3348C>T (n.*90+3348C>T) c.254+3348C>T c.2424G>A (p.Glu808=) c.2457G>A (p.Glu819=) c.2454G>A (p.Glu818=) c.*1570G>A (n.*1570G>A) c.2868G>A (p.Glu956=) c.933+5622C>T (n.933+5622C>T) n.1447+3348C>T n.1040+3348C>T n.1204+3348C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87389422G>C | CA360388043 | CCNH,RASA1 | c.2955G>C (p.Glu985Asp) c.*90+3348C>G (n.*90+3348C>G) c.254+3348C>G c.2424G>C (p.Glu808Asp) c.2457G>C (p.Glu819Asp) c.2454G>C (p.Glu818Asp) c.*1570G>C (n.*1570G>C) c.2868G>C (p.Glu956Asp) c.933+5622C>G (n.933+5622C>G) n.1447+3348C>G n.1040+3348C>G n.1204+3348C>G | gnomAD v4 |
5 | g.87389422G= | CA1561615617 | CCNH,RASA1 | c.2955G= (p.Glu985=) c.*90+3348C= (n.*90+3348C=) c.254+3348C= c.2424G= (p.Glu808=) c.2457G= (p.Glu819=) c.2454G= (p.Glu818=) c.*1570G= (n.*1570G=) c.2868G= (p.Glu956=) c.933+5622C= (n.933+5622C=) n.1447+3348C= n.1040+3348C= n.1204+3348C= | |
5 | g.87389422G>T | CA360388046 | CCNH,RASA1 | c.2955G>T (p.Glu985Asp) c.*90+3348C>A (n.*90+3348C>A) c.254+3348C>A c.2424G>T (p.Glu808Asp) c.2457G>T (p.Glu819Asp) c.2454G>T (p.Glu818Asp) c.*1570G>T (n.*1570G>T) c.2868G>T (p.Glu956Asp) c.933+5622C>A (n.933+5622C>A) n.1447+3348C>A n.1040+3348C>A n.1204+3348C>A | |
5 | g.87389423C>A | CA360388050 | CCNH,RASA1 | c.2956C>A (p.His986Asn) c.*90+3347G>T (n.*90+3347G>T) c.254+3347G>T c.2425C>A (p.His809Asn) c.2458C>A (p.His820Asn) c.2455C>A (p.His819Asn) c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.2869C>A (p.His957Asn) c.933+5621G>T (n.933+5621G>T) n.1447+3347G>T n.1040+3347G>T n.1204+3347G>T | |
5 | g.87389423C>G | CA360388051 | CCNH,RASA1 | c.2956C>G (p.His986Asp) c.*90+3347G>C (n.*90+3347G>C) c.254+3347G>C c.2425C>G (p.His809Asp) c.2458C>G (p.His820Asp) c.2455C>G (p.His819Asp) c.*1571C>G (n.*1571C>G) c.2869C>G (p.His957Asp) c.933+5621G>C (n.933+5621G>C) n.1447+3347G>C n.1040+3347G>C n.1204+3347G>C | |
5 | g.87389423C>T | CA360388053 | CCNH,RASA1 | c.2956C>T (p.His986Tyr) c.*90+3347G>A (n.*90+3347G>A) c.254+3347G>A c.2425C>T (p.His809Tyr) c.2458C>T (p.His820Tyr) c.2455C>T (p.His819Tyr) c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.2869C>T (p.His957Tyr) c.933+5621G>A (n.933+5621G>A) n.1447+3347G>A n.1040+3347G>A n.1204+3347G>A | |
5 | g.87389424A>C | CA360388056 | CCNH,RASA1 | c.2957A>C (p.His986Pro) c.*90+3346T>G (n.*90+3346T>G) c.254+3346T>G c.2426A>C (p.His809Pro) c.2459A>C (p.His820Pro) c.2456A>C (p.His819Pro) c.*1572A>C (n.*1572A>C) c.2870A>C (p.His957Pro) c.933+5620T>G (n.933+5620T>G) n.1447+3346T>G n.1040+3346T>G n.1204+3346T>G | gnomAD v4 |
5 | g.87389424A>G | CA360388059 | CCNH,RASA1 | c.2957A>G (p.His986Arg) c.*90+3346T>C (n.*90+3346T>C) c.254+3346T>C c.2426A>G (p.His809Arg) c.2459A>G (p.His820Arg) c.2456A>G (p.His819Arg) c.*1572A>G (n.*1572A>G) c.2870A>G (p.His957Arg) c.933+5620T>C (n.933+5620T>C) n.1447+3346T>C n.1040+3346T>C n.1204+3346T>C | |
5 | g.87389424A>T | CA360388060 | CCNH,RASA1 | c.2957A>T (p.His986Leu) c.*90+3346T>A (n.*90+3346T>A) c.254+3346T>A c.2426A>T (p.His809Leu) c.2459A>T (p.His820Leu) c.2456A>T (p.His819Leu) c.*1572A>T (n.*1572A>T) c.2870A>T (p.His957Leu) c.933+5620T>A (n.933+5620T>A) n.1447+3346T>A n.1040+3346T>A n.1204+3346T>A | ClinVar |
5 | g.87389425T>A | CA360388063 | CCNH,RASA1 | c.2958T>A (p.His986Gln) c.*90+3345A>T (n.*90+3345A>T) c.254+3345A>T c.2427T>A (p.His809Gln) c.2460T>A (p.His820Gln) c.2457T>A (p.His819Gln) c.*1573T>A (n.*1573T>A) c.2871T>A (p.His957Gln) c.933+5619A>T (n.933+5619A>T) n.1447+3345A>T n.1040+3345A>T n.1204+3345A>T | |
5 | g.87389425T>C | CA445201679 | CCNH,RASA1 | c.2958T>C (p.His986=) c.*90+3345A>G (n.*90+3345A>G) c.254+3345A>G c.2427T>C (p.His809=) c.2460T>C (p.His820=) c.2457T>C (p.His819=) c.*1573T>C (n.*1573T>C) c.2871T>C (p.His957=) c.933+5619A>G (n.933+5619A>G) n.1447+3345A>G n.1040+3345A>G n.1204+3345A>G | gnomAD v4 |
5 | g.87389425T>G | CA360388061 | CCNH,RASA1 | c.2958T>G (p.His986Gln) c.*90+3345A>C (n.*90+3345A>C) c.254+3345A>C c.2427T>G (p.His809Gln) c.2460T>G (p.His820Gln) c.2457T>G (p.His819Gln) c.*1573T>G (n.*1573T>G) c.2871T>G (p.His957Gln) c.933+5619A>C (n.933+5619A>C) n.1447+3345A>C n.1040+3345A>C n.1204+3345A>C | |
5 | g.87389426T>A | CA360388067 | CCNH,RASA1 | c.2959T>A (p.Ser987Thr) c.*90+3344A>T (n.*90+3344A>T) c.254+3344A>T c.2428T>A (p.Ser810Thr) c.2461T>A (p.Ser821Thr) c.2458T>A (p.Ser820Thr) c.*1574T>A (n.*1574T>A) c.2872T>A (p.Ser958Thr) c.933+5618A>T (n.933+5618A>T) n.1447+3344A>T n.1040+3344A>T n.1204+3344A>T | |
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