Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8738829_8738855del | CA69865058 | CAV3,SSUH2 | c.114+4839_114+4865del (n.114+4839_114+4865del) c.64+3628_64+3654del (n.64+3628_64+3654del) n.155+4839_155+4865del n.335+3628_335+3654del n.330+3628_330+3654del c.-283+3628_-283+3654del (n.-283+3628_-283+3654del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738849C= | CA1344402414 | CAV3,SSUH2 | c.114+4859C= (n.114+4859C=) c.64+3610G= (n.64+3610G=) n.155+4859C= n.335+3610G= n.330+3610G= c.-283+3610G= (n.-283+3610G=) | |
3 | g.8738849C>T | CA1044890239 | CAV3,SSUH2 | c.114+4859C>T (n.114+4859C>T) c.64+3610G>A (n.64+3610G>A) n.155+4859C>T n.335+3610G>A n.330+3610G>A c.-283+3610G>A (n.-283+3610G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738850T>A | CA911558593 | CAV3,SSUH2 | c.114+4860T>A (n.114+4860T>A) c.64+3609A>T (n.64+3609A>T) n.155+4860T>A n.335+3609A>T n.330+3609A>T c.-283+3609A>T (n.-283+3609A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738850T= | CA1344402415 | CAV3,SSUH2 | c.114+4860T= (n.114+4860T=) c.64+3609A= (n.64+3609A=) n.155+4860T= n.335+3609A= n.330+3609A= c.-283+3609A= (n.-283+3609A=) | |
3 | g.8738853A= | CA1344402416 | CAV3,SSUH2 | c.114+4863A= (n.114+4863A=) c.64+3606T= (n.64+3606T=) n.155+4863A= n.335+3606T= n.330+3606T= c.-283+3606T= (n.-283+3606T=) | |
3 | g.8738853A>G | CA1344402417 | CAV3,SSUH2 | c.114+4863A>G (n.114+4863A>G) c.64+3606T>C (n.64+3606T>C) n.155+4863A>G n.335+3606T>C n.330+3606T>C c.-283+3606T>C (n.-283+3606T>C) | dbSNP |
3 | g.8738855G= | CA1344402418 | CAV3,SSUH2 | c.114+4865G= (n.114+4865G=) c.64+3604C= (n.64+3604C=) n.155+4865G= n.335+3604C= n.330+3604C= c.-283+3604C= (n.-283+3604C=) | |
3 | g.8738855G>T | CA1344402419 | CAV3,SSUH2 | c.114+4865G>T (n.114+4865G>T) c.64+3604C>A (n.64+3604C>A) n.155+4865G>T n.335+3604C>A n.330+3604C>A c.-283+3604C>A (n.-283+3604C>A) | dbSNP |
3 | g.8738865C>A | CA1044890266 | CAV3,SSUH2 | c.114+4875C>A (n.114+4875C>A) c.64+3594G>T (n.64+3594G>T) n.155+4875C>A n.335+3594G>T n.330+3594G>T c.-283+3594G>T (n.-283+3594G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738865C= | CA1344402420 | CAV3,SSUH2 | c.114+4875C= (n.114+4875C=) c.64+3594G= (n.64+3594G=) n.155+4875C= n.335+3594G= n.330+3594G= c.-283+3594G= (n.-283+3594G=) | |
3 | g.8738868C>A | CA69865098 | CAV3,SSUH2 | c.114+4878C>A (n.114+4878C>A) c.64+3591G>T (n.64+3591G>T) n.155+4878C>A n.335+3591G>T n.330+3591G>T c.-283+3591G>T (n.-283+3591G>T) | dbSNP |
3 | g.8738868C= | CA1344402421 | CAV3,SSUH2 | c.114+4878C= (n.114+4878C=) c.64+3591G= (n.64+3591G=) n.155+4878C= n.335+3591G= n.330+3591G= c.-283+3591G= (n.-283+3591G=) | |
3 | g.8738869A= | CA1344402422 | CAV3,SSUH2 | c.114+4879A= (n.114+4879A=) c.64+3590T= (n.64+3590T=) n.155+4879A= n.335+3590T= n.330+3590T= c.-283+3590T= (n.-283+3590T=) | |
3 | g.8738869A>G | CA2740387457 | CAV3,SSUH2 | c.114+4879A>G (n.114+4879A>G) c.64+3590T>C (n.64+3590T>C) n.155+4879A>G n.335+3590T>C n.330+3590T>C c.-283+3590T>C (n.-283+3590T>C) | |
3 | g.8738870T>G | CA69865101 | CAV3,SSUH2 | c.114+4880T>G (n.114+4880T>G) c.64+3589A>C (n.64+3589A>C) n.155+4880T>G n.335+3589A>C n.330+3589A>C c.-283+3589A>C (n.-283+3589A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738870T= | CA1344402423 | CAV3,SSUH2 | c.114+4880T= (n.114+4880T=) c.64+3589A= (n.64+3589A=) n.155+4880T= n.335+3589A= n.330+3589A= c.-283+3589A= (n.-283+3589A=) | |
3 | g.8738873_8738880dup | CA911558605 | CAV3,SSUH2 | c.114+4883_114+4890dup (n.114+4883_114+4890dup) c.64+3582_64+3589dup (n.64+3582_64+3589dup) n.155+4883_155+4890dup n.335+3582_335+3589dup n.330+3582_330+3589dup c.-283+3582_-283+3589dup (n.-283+3582_-283+3589dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738873G>C | CA911558614 | CAV3,SSUH2 | c.114+4883G>C (n.114+4883G>C) c.64+3586C>G (n.64+3586C>G) n.155+4883G>C n.335+3586C>G n.330+3586C>G c.-283+3586C>G (n.-283+3586C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738873G= | CA1344402425 | CAV3,SSUH2 | c.114+4883G= (n.114+4883G=) c.64+3586C= (n.64+3586C=) n.155+4883G= n.335+3586C= n.330+3586C= c.-283+3586C= (n.-283+3586C=) | |
3 | g.8738880A= | CA1344402427 | CAV3,SSUH2 | c.114+4890A= (n.114+4890A=) c.64+3579T= (n.64+3579T=) n.155+4890A= n.335+3579T= n.330+3579T= c.-283+3579T= (n.-283+3579T=) | |
3 | g.8738880A>T | CA69865102 | CAV3,SSUH2 | c.114+4890A>T (n.114+4890A>T) c.64+3579T>A (n.64+3579T>A) n.155+4890A>T n.335+3579T>A n.330+3579T>A c.-283+3579T>A (n.-283+3579T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738881T>C | CA1044890288 | CAV3,SSUH2 | c.114+4891T>C (n.114+4891T>C) c.64+3578A>G (n.64+3578A>G) n.155+4891T>C n.335+3578A>G n.330+3578A>G c.-283+3578A>G (n.-283+3578A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738881T= | CA1344402429 | CAV3,SSUH2 | c.114+4891T= (n.114+4891T=) c.64+3578A= (n.64+3578A=) n.155+4891T= n.335+3578A= n.330+3578A= c.-283+3578A= (n.-283+3578A=) | |
3 | g.8738884T>C | CA1344402431 | CAV3,SSUH2 | c.114+4894T>C (n.114+4894T>C) c.64+3575A>G (n.64+3575A>G) n.155+4894T>C n.335+3575A>G n.330+3575A>G c.-283+3575A>G (n.-283+3575A>G) | dbSNP |
3 | g.8738884T= | CA1344402430 | CAV3,SSUH2 | c.114+4894T= (n.114+4894T=) c.64+3575A= (n.64+3575A=) n.155+4894T= n.335+3575A= n.330+3575A= c.-283+3575A= (n.-283+3575A=) | |
3 | g.8738887G>A | CA2702091080 | CAV3,SSUH2 | c.114+4897G>A (n.114+4897G>A) c.64+3572C>T (n.64+3572C>T) n.155+4897G>A n.335+3572C>T n.330+3572C>T c.-283+3572C>T (n.-283+3572C>T) | dbSNP |
3 | g.8738890C>A | CA1344402434 | CAV3,SSUH2 | c.114+4900C>A (n.114+4900C>A) c.64+3569G>T (n.64+3569G>T) n.155+4900C>A n.335+3569G>T n.330+3569G>T c.-283+3569G>T (n.-283+3569G>T) | dbSNP |
3 | g.8738890C= | CA1344402433 | CAV3,SSUH2 | c.114+4900C= (n.114+4900C=) c.64+3569G= (n.64+3569G=) n.155+4900C= n.335+3569G= n.330+3569G= c.-283+3569G= (n.-283+3569G=) | |
3 | g.8738891A= | CA1344402435 | CAV3,SSUH2 | c.114+4901A= (n.114+4901A=) c.64+3568T= (n.64+3568T=) n.155+4901A= n.335+3568T= n.330+3568T= c.-283+3568T= (n.-283+3568T=) | |
3 | g.8738891A>G | CA1344402437 | CAV3,SSUH2 | c.114+4901A>G (n.114+4901A>G) c.64+3568T>C (n.64+3568T>C) n.155+4901A>G n.335+3568T>C n.330+3568T>C c.-283+3568T>C (n.-283+3568T>C) | dbSNP |
3 | g.8738894A= | CA1344402438 | CAV3,SSUH2 | c.114+4904A= (n.114+4904A=) c.64+3565T= (n.64+3565T=) n.155+4904A= n.335+3565T= n.330+3565T= c.-283+3565T= (n.-283+3565T=) | |
3 | g.8738894A>G | CA69865103 | CAV3,SSUH2 | c.114+4904A>G (n.114+4904A>G) c.64+3565T>C (n.64+3565T>C) n.155+4904A>G n.335+3565T>C n.330+3565T>C c.-283+3565T>C (n.-283+3565T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738896A>T | CA2755143668 | CAV3,SSUH2 | c.114+4906A>T (n.114+4906A>T) c.64+3563T>A (n.64+3563T>A) n.155+4906A>T n.335+3563T>A n.330+3563T>A c.-283+3563T>A (n.-283+3563T>A) | |
3 | g.8738897T>C | CA540846334 | CAV3,SSUH2 | c.114+4907T>C (n.114+4907T>C) c.64+3562A>G (n.64+3562A>G) n.155+4907T>C n.335+3562A>G n.330+3562A>G c.-283+3562A>G (n.-283+3562A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738897T= | CA1344402439 | CAV3,SSUH2 | c.114+4907T= (n.114+4907T=) c.64+3562A= (n.64+3562A=) n.155+4907T= n.335+3562A= n.330+3562A= c.-283+3562A= (n.-283+3562A=) | |
3 | g.8738899A= | CA1344402442 | CAV3,SSUH2 | c.114+4909A= (n.114+4909A=) c.64+3560T= (n.64+3560T=) n.155+4909A= n.335+3560T= n.330+3560T= c.-283+3560T= (n.-283+3560T=) | |
3 | g.8738899A>C | CA540846336 | CAV3,SSUH2 | c.114+4909A>C (n.114+4909A>C) c.64+3560T>G (n.64+3560T>G) n.155+4909A>C n.335+3560T>G n.330+3560T>G c.-283+3560T>G (n.-283+3560T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738901A= | CA1344402444 | CAV3,SSUH2 | c.114+4911A= (n.114+4911A=) c.64+3558T= (n.64+3558T=) n.155+4911A= n.335+3558T= n.330+3558T= c.-283+3558T= (n.-283+3558T=) | |
3 | g.8738901A>G | CA69865104 | CAV3,SSUH2 | c.114+4911A>G (n.114+4911A>G) c.64+3558T>C (n.64+3558T>C) n.155+4911A>G n.335+3558T>C n.330+3558T>C c.-283+3558T>C (n.-283+3558T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738901A>T | CA1044890300 | CAV3,SSUH2 | c.114+4911A>T (n.114+4911A>T) c.64+3558T>A (n.64+3558T>A) n.155+4911A>T n.335+3558T>A n.330+3558T>A c.-283+3558T>A (n.-283+3558T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738902C= | CA1344402447 | CAV3,SSUH2 | c.114+4912C= (n.114+4912C=) c.64+3557G= (n.64+3557G=) n.155+4912C= n.335+3557G= n.330+3557G= c.-283+3557G= (n.-283+3557G=) | |
3 | g.8738902C>T | CA1044890309 | CAV3,SSUH2 | c.114+4912C>T (n.114+4912C>T) c.64+3557G>A (n.64+3557G>A) n.155+4912C>T n.335+3557G>A n.330+3557G>A c.-283+3557G>A (n.-283+3557G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738905C= | CA1344402451 | CAV3,SSUH2 | c.114+4915C= (n.114+4915C=) c.64+3554G= (n.64+3554G=) n.155+4915C= n.335+3554G= n.330+3554G= c.-283+3554G= (n.-283+3554G=) | |
3 | g.8738905C>G | CA1044890318 | CAV3,SSUH2 | c.114+4915C>G (n.114+4915C>G) c.64+3554G>C (n.64+3554G>C) n.155+4915C>G n.335+3554G>C n.330+3554G>C c.-283+3554G>C (n.-283+3554G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738905C>T | CA69865107 | CAV3,SSUH2 | c.114+4915C>T (n.114+4915C>T) c.64+3554G>A (n.64+3554G>A) n.155+4915C>T n.335+3554G>A n.330+3554G>A c.-283+3554G>A (n.-283+3554G>A) | dbSNP |
3 | g.8738905_8738906delinsCG | CA1344402449 | CAV3,SSUH2 | c.114+4915_114+4916delinsCG (n.114+4915_114+4916delinsCG) c.64+3553_64+3554delinsCG (n.64+3553_64+3554delinsCG) n.155+4915_155+4916delinsCG n.335+3553_335+3554delinsCG n.330+3553_330+3554delinsCG c.-283+3553_-283+3554delinsCG (n.-283+3553_-283+3554delinsCG) | |
3 | g.8738906del | CA911558624 | CAV3,SSUH2 | c.114+4916del (n.114+4916del) c.64+3553del (n.64+3553del) n.155+4916del n.335+3553del n.330+3553del c.-283+3553del (n.-283+3553del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738906G>A | CA69865111 | CAV3,SSUH2 | c.114+4916G>A (n.114+4916G>A) c.64+3553C>T (n.64+3553C>T) n.155+4916G>A n.335+3553C>T n.330+3553C>T c.-283+3553C>T (n.-283+3553C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738906G>C | CA1344402457 | CAV3,SSUH2 | c.114+4916G>C (n.114+4916G>C) c.64+3553C>G (n.64+3553C>G) n.155+4916G>C n.335+3553C>G n.330+3553C>G c.-283+3553C>G (n.-283+3553C>G) | dbSNP |
3 | g.8738906G= | CA1344402454 | CAV3,SSUH2 | c.114+4916G= (n.114+4916G=) c.64+3553C= (n.64+3553C=) n.155+4916G= n.335+3553C= n.330+3553C= c.-283+3553C= (n.-283+3553C=) | |
3 | g.8738907C= | CA1344402459 | CAV3,SSUH2 | c.114+4917C= (n.114+4917C=) c.64+3552G= (n.64+3552G=) n.155+4917C= n.335+3552G= n.330+3552G= c.-283+3552G= (n.-283+3552G=) | |
3 | g.8738907C>G | CA2548786480 | CAV3,SSUH2 | c.114+4917C>G (n.114+4917C>G) c.64+3552G>C (n.64+3552G>C) n.155+4917C>G n.335+3552G>C n.330+3552G>C c.-283+3552G>C (n.-283+3552G>C) | |
3 | g.8738907C>T | CA1344402460 | CAV3,SSUH2 | c.114+4917C>T (n.114+4917C>T) c.64+3552G>A (n.64+3552G>A) n.155+4917C>T n.335+3552G>A n.330+3552G>A c.-283+3552G>A (n.-283+3552G>A) | dbSNP |
3 | g.8738913T>C | CA1044890327 | CAV3,SSUH2 | c.114+4923T>C (n.114+4923T>C) c.64+3546A>G (n.64+3546A>G) n.155+4923T>C n.335+3546A>G n.330+3546A>G c.-283+3546A>G (n.-283+3546A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738913T= | CA1344402463 | CAV3,SSUH2 | c.114+4923T= (n.114+4923T=) c.64+3546A= (n.64+3546A=) n.155+4923T= n.335+3546A= n.330+3546A= c.-283+3546A= (n.-283+3546A=) | |
3 | g.8738919C= | CA1344402465 | CAV3,SSUH2 | c.114+4929C= (n.114+4929C=) c.64+3540G= (n.64+3540G=) n.155+4929C= n.335+3540G= n.330+3540G= c.-283+3540G= (n.-283+3540G=) | |
3 | g.8738919C>T | CA1044890335 | CAV3,SSUH2 | c.114+4929C>T (n.114+4929C>T) c.64+3540G>A (n.64+3540G>A) n.155+4929C>T n.335+3540G>A n.330+3540G>A c.-283+3540G>A (n.-283+3540G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738919_8738922delinsCAGA | CA1344402467 | CAV3,SSUH2 | c.114+4929_114+4932delinsCAGA (n.114+4929_114+4932delinsCAGA) c.64+3537_64+3540delinsTCTG (n.64+3537_64+3540delinsTCTG) n.155+4929_155+4932delinsCAGA n.335+3537_335+3540delinsTCTG n.330+3537_330+3540delinsTCTG c.-283+3537_-283+3540delinsTCTG (n.-283+3537_-283+3540delinsTCTG) | |
3 | g.8738920A= | CA1344402469 | CAV3,SSUH2 | c.114+4930A= (n.114+4930A=) c.64+3539T= (n.64+3539T=) n.155+4930A= n.335+3539T= n.330+3539T= c.-283+3539T= (n.-283+3539T=) | |
3 | g.8738920A>G | CA540846339 | CAV3,SSUH2 | c.114+4930A>G (n.114+4930A>G) c.64+3539T>C (n.64+3539T>C) n.155+4930A>G n.335+3539T>C n.330+3539T>C c.-283+3539T>C (n.-283+3539T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738924_8738926del | CA911558630 | CAV3,SSUH2 | c.114+4934_114+4936del (n.114+4934_114+4936del) c.64+3537_64+3539del (n.64+3537_64+3539del) n.155+4934_155+4936del n.335+3537_335+3539del n.330+3537_330+3539del c.-283+3537_-283+3539del (n.-283+3537_-283+3539del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738922A>G | CA2702091173 | CAV3,SSUH2 | c.114+4932A>G (n.114+4932A>G) c.64+3537T>C (n.64+3537T>C) n.155+4932A>G n.335+3537T>C n.330+3537T>C c.-283+3537T>C (n.-283+3537T>C) | dbSNP |
3 | g.8738925A= | CA1344402472 | CAV3,SSUH2 | c.114+4935A= (n.114+4935A=) c.64+3534T= (n.64+3534T=) n.155+4935A= n.335+3534T= n.330+3534T= c.-283+3534T= (n.-283+3534T=) | |
3 | g.8738925A>C | CA69865113 | CAV3,SSUH2 | c.114+4935A>C (n.114+4935A>C) c.64+3534T>G (n.64+3534T>G) n.155+4935A>C n.335+3534T>G n.330+3534T>G c.-283+3534T>G (n.-283+3534T>G) | dbSNP |
3 | g.8738926A= | CA1344402475 | CAV3,SSUH2 | c.114+4936A= (n.114+4936A=) c.64+3533T= (n.64+3533T=) n.155+4936A= n.335+3533T= n.330+3533T= c.-283+3533T= (n.-283+3533T=) | |
3 | g.8738926A>G | CA540846340 | CAV3,SSUH2 | c.114+4936A>G (n.114+4936A>G) c.64+3533T>C (n.64+3533T>C) n.155+4936A>G n.335+3533T>C n.330+3533T>C c.-283+3533T>C (n.-283+3533T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738928A= | CA1344402476 | CAV3,SSUH2 | c.114+4938A= (n.114+4938A=) c.64+3531T= (n.64+3531T=) n.155+4938A= n.335+3531T= n.330+3531T= c.-283+3531T= (n.-283+3531T=) | |
3 | g.8738928A>G | CA1344402477 | CAV3,SSUH2 | c.114+4938A>G (n.114+4938A>G) c.64+3531T>C (n.64+3531T>C) n.155+4938A>G n.335+3531T>C n.330+3531T>C c.-283+3531T>C (n.-283+3531T>C) | dbSNP |
3 | g.8738928A>T | CA2701976842 | CAV3,SSUH2 | c.114+4938A>T (n.114+4938A>T) c.64+3531T>A (n.64+3531T>A) n.155+4938A>T n.335+3531T>A n.330+3531T>A c.-283+3531T>A (n.-283+3531T>A) | dbSNP |
3 | g.8738930T>C | CA540846342 | CAV3,SSUH2 | c.114+4940T>C (n.114+4940T>C) c.64+3529A>G (n.64+3529A>G) n.155+4940T>C n.335+3529A>G n.330+3529A>G c.-283+3529A>G (n.-283+3529A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738930T= | CA1344402482 | CAV3,SSUH2 | c.114+4940T= (n.114+4940T=) c.64+3529A= (n.64+3529A=) n.155+4940T= n.335+3529A= n.330+3529A= c.-283+3529A= (n.-283+3529A=) | |
3 | g.8738935T>C | CA2516658027 | CAV3,SSUH2 | c.114+4945T>C (n.114+4945T>C) c.64+3524A>G (n.64+3524A>G) n.155+4945T>C n.335+3524A>G n.330+3524A>G c.-283+3524A>G (n.-283+3524A>G) | |
3 | g.8738936A= | CA1344402485 | CAV3,SSUH2 | c.114+4946A= (n.114+4946A=) c.64+3523T= (n.64+3523T=) n.155+4946A= n.335+3523T= n.330+3523T= c.-283+3523T= (n.-283+3523T=) | |
3 | g.8738936A>G | CA69865116 | CAV3,SSUH2 | c.114+4946A>G (n.114+4946A>G) c.64+3523T>C (n.64+3523T>C) n.155+4946A>G n.335+3523T>C n.330+3523T>C c.-283+3523T>C (n.-283+3523T>C) | dbSNP |
3 | g.8738937T>C | CA1344402488 | CAV3,SSUH2 | c.114+4947T>C (n.114+4947T>C) c.64+3522A>G (n.64+3522A>G) n.155+4947T>C n.335+3522A>G n.330+3522A>G c.-283+3522A>G (n.-283+3522A>G) | dbSNP |
3 | g.8738937T= | CA1344402487 | CAV3,SSUH2 | c.114+4947T= (n.114+4947T=) c.64+3522A= (n.64+3522A=) n.155+4947T= n.335+3522A= n.330+3522A= c.-283+3522A= (n.-283+3522A=) | |
3 | g.8738938C>A | CA1044890351 | CAV3,SSUH2 | c.114+4948C>A (n.114+4948C>A) c.64+3521G>T (n.64+3521G>T) n.155+4948C>A n.335+3521G>T n.330+3521G>T c.-283+3521G>T (n.-283+3521G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738938C= | CA1344402490 | CAV3,SSUH2 | c.114+4948C= (n.114+4948C=) c.64+3521G= (n.64+3521G=) n.155+4948C= n.335+3521G= n.330+3521G= c.-283+3521G= (n.-283+3521G=) | |
3 | g.8738938C>T | CA69865120 | CAV3,SSUH2 | c.114+4948C>T (n.114+4948C>T) c.64+3521G>A (n.64+3521G>A) n.155+4948C>T n.335+3521G>A n.330+3521G>A c.-283+3521G>A (n.-283+3521G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738939G>A | CA69865123 | CAV3,SSUH2 | c.114+4949G>A (n.114+4949G>A) c.64+3520C>T (n.64+3520C>T) n.155+4949G>A n.335+3520C>T n.330+3520C>T c.-283+3520C>T (n.-283+3520C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738939G>C | CA911558646 | CAV3,SSUH2 | c.114+4949G>C (n.114+4949G>C) c.64+3520C>G (n.64+3520C>G) n.155+4949G>C n.335+3520C>G n.330+3520C>G c.-283+3520C>G (n.-283+3520C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738939G= | CA1344402494 | CAV3,SSUH2 | c.114+4949G= (n.114+4949G=) c.64+3520C= (n.64+3520C=) n.155+4949G= n.335+3520C= n.330+3520C= c.-283+3520C= (n.-283+3520C=) | |
3 | g.8738944G>C | CA911558649 | CAV3,SSUH2 | c.114+4954G>C (n.114+4954G>C) c.64+3515C>G (n.64+3515C>G) n.155+4954G>C n.335+3515C>G n.330+3515C>G c.-283+3515C>G (n.-283+3515C>G) | dbSNP |
3 | g.8738944G= | CA1344402496 | CAV3,SSUH2 | c.114+4954G= (n.114+4954G=) c.64+3515C= (n.64+3515C=) n.155+4954G= n.335+3515C= n.330+3515C= c.-283+3515C= (n.-283+3515C=) |