Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8738795C>A | CA911558568 | CAV3,SSUH2 | c.114+4805C>A (n.114+4805C>A) c.64+3664G>T (n.64+3664G>T) n.155+4805C>A n.335+3664G>T n.330+3664G>T c.-283+3664G>T (n.-283+3664G>T) | dbSNP |
3 | g.8738795C= | CA1344402361 | CAV3,SSUH2 | c.114+4805C= (n.114+4805C=) c.64+3664G= (n.64+3664G=) n.155+4805C= n.335+3664G= n.330+3664G= c.-283+3664G= (n.-283+3664G=) | |
3 | g.8738795C>T | CA69865055 | CAV3,SSUH2 | c.114+4805C>T (n.114+4805C>T) c.64+3664G>A (n.64+3664G>A) n.155+4805C>T n.335+3664G>A n.330+3664G>A c.-283+3664G>A (n.-283+3664G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738797G>C | CA911558575 | CAV3,SSUH2 | c.114+4807G>C (n.114+4807G>C) c.64+3662C>G (n.64+3662C>G) n.155+4807G>C n.335+3662C>G n.330+3662C>G c.-283+3662C>G (n.-283+3662C>G) | dbSNP |
3 | g.8738797G= | CA1344402363 | CAV3,SSUH2 | c.114+4807G= (n.114+4807G=) c.64+3662C= (n.64+3662C=) n.155+4807G= n.335+3662C= n.330+3662C= c.-283+3662C= (n.-283+3662C=) | |
3 | g.8738798_8738824delinsACATGACAATGGATCACAGCACTGCTC | CA1344402365 | CAV3,SSUH2 | c.114+4808_114+4834delinsACATGACAATGGATCACAGCACTGCTC (n.114+4808_114+4834delinsACATGACAATGGATCACAGCACTGCTC) c.64+3635_64+3661delinsGAGCAGTGCTGTGATCCATTGTCATGT (n.64+3635_64+3661delinsGAGCAGTGCTGTGATCCATTGTCATGT) n.155+4808_155+4834delinsACATGACAATGGATCACAGCACTGCTC n.335+3635_335+3661delinsGAGCAGTGCTGTGATCCATTGTCATGT n.330+3635_330+3661delinsGAGCAGTGCTGTGATCCATTGTCATGT c.-283+3635_-283+3661delinsGAGCAGTGCTGTGATCCATTGTCATGT (n.-283+3635_-283+3661delinsGAGCAGTGCTGTGATCCATTGTCATGT) | |
3 | g.8738805_8738830del | CA1344402366 | CAV3,SSUH2 | c.114+4815_114+4840del (n.114+4815_114+4840del) c.64+3635_64+3660del (n.64+3635_64+3660del) n.155+4815_155+4840del n.335+3635_335+3660del n.330+3635_330+3660del c.-283+3635_-283+3660del (n.-283+3635_-283+3660del) | dbSNP |
3 | g.8738801T>C | CA911558579 | CAV3,SSUH2 | c.114+4811T>C (n.114+4811T>C) c.64+3658A>G (n.64+3658A>G) n.155+4811T>C n.335+3658A>G n.330+3658A>G c.-283+3658A>G (n.-283+3658A>G) | dbSNP |
3 | g.8738801T>G | CA1344402370 | CAV3,SSUH2 | c.114+4811T>G (n.114+4811T>G) c.64+3658A>C (n.64+3658A>C) n.155+4811T>G n.335+3658A>C n.330+3658A>C c.-283+3658A>C (n.-283+3658A>C) | dbSNP |
3 | g.8738801T= | CA1344402368 | CAV3,SSUH2 | c.114+4811T= (n.114+4811T=) c.64+3658A= (n.64+3658A=) n.155+4811T= n.335+3658A= n.330+3658A= c.-283+3658A= (n.-283+3658A=) | |
3 | g.8738802G>A | CA69865057 | CAV3,SSUH2 | c.114+4812G>A (n.114+4812G>A) c.64+3657C>T (n.64+3657C>T) n.155+4812G>A n.335+3657C>T n.330+3657C>T c.-283+3657C>T (n.-283+3657C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738802G= | CA1344402374 | CAV3,SSUH2 | c.114+4812G= (n.114+4812G=) c.64+3657C= (n.64+3657C=) n.155+4812G= n.335+3657C= n.330+3657C= c.-283+3657C= (n.-283+3657C=) | |
3 | g.8738804C= | CA1344402382 | CAV3,SSUH2 | c.114+4814C= (n.114+4814C=) c.64+3655G= (n.64+3655G=) n.155+4814C= n.335+3655G= n.330+3655G= c.-283+3655G= (n.-283+3655G=) | |
3 | g.8738804_8738831delinsCAATGGATCACAGCACTGCTCCATGACT | CA1344402380 | CAV3,SSUH2 | c.114+4814_114+4841delinsCAATGGATCACAGCACTGCTCCATGACT (n.114+4814_114+4841delinsCAATGGATCACAGCACTGCTCCATGACT) c.64+3628_64+3655delinsAGTCATGGAGCAGTGCTGTGATCCATTG (n.64+3628_64+3655delinsAGTCATGGAGCAGTGCTGTGATCCATTG) n.155+4814_155+4841delinsCAATGGATCACAGCACTGCTCCATGACT n.335+3628_335+3655delinsAGTCATGGAGCAGTGCTGTGATCCATTG n.330+3628_330+3655delinsAGTCATGGAGCAGTGCTGTGATCCATTG c.-283+3628_-283+3655delinsAGTCATGGAGCAGTGCTGTGATCCATTG (n.-283+3628_-283+3655delinsAGTCATGGAGCAGTGCTGTGATCCATTG) | |
3 | g.8738804_8738805insT | CA1344402386 | CAV3,SSUH2 | c.114+4814_114+4815insT (n.114+4814_114+4815insT) c.64+3654_64+3655insA (n.64+3654_64+3655insA) n.155+4814_155+4815insT n.335+3654_335+3655insA n.330+3654_330+3655insA c.-283+3654_-283+3655insA (n.-283+3654_-283+3655insA) | dbSNP |
3 | g.8738829_8738855del | CA69865058 | CAV3,SSUH2 | c.114+4839_114+4865del (n.114+4839_114+4865del) c.64+3628_64+3654del (n.64+3628_64+3654del) n.155+4839_155+4865del n.335+3628_335+3654del n.330+3628_330+3654del c.-283+3628_-283+3654del (n.-283+3628_-283+3654del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738808G>A | CA1344402389 | CAV3,SSUH2 | c.114+4818G>A (n.114+4818G>A) c.64+3651C>T (n.64+3651C>T) n.155+4818G>A n.335+3651C>T n.330+3651C>T c.-283+3651C>T (n.-283+3651C>T) | dbSNP |
3 | g.8738808G= | CA1344402388 | CAV3,SSUH2 | c.114+4818G= (n.114+4818G=) c.64+3651C= (n.64+3651C=) n.155+4818G= n.335+3651C= n.330+3651C= c.-283+3651C= (n.-283+3651C=) | |
3 | g.8738809G= | CA1344402394 | CAV3,SSUH2 | c.114+4819G= (n.114+4819G=) c.64+3650C= (n.64+3650C=) n.155+4819G= n.335+3650C= n.330+3650C= c.-283+3650C= (n.-283+3650C=) | |
3 | g.8738809G>T | CA1344402392 | CAV3,SSUH2 | c.114+4819G>T (n.114+4819G>T) c.64+3650C>A (n.64+3650C>A) n.155+4819G>T n.335+3650C>A n.330+3650C>A c.-283+3650C>A (n.-283+3650C>A) | dbSNP |
3 | g.8738810_8738816dup | CA1344402391 | CAV3,SSUH2 | c.114+4820_114+4826dup (n.114+4820_114+4826dup) c.64+3644_64+3650dup (n.64+3644_64+3650dup) n.155+4820_155+4826dup n.335+3644_335+3650dup n.330+3644_330+3650dup c.-283+3644_-283+3650dup (n.-283+3644_-283+3650dup) | dbSNP |
3 | g.8738813A= | CA1344402395 | CAV3,SSUH2 | c.114+4823A= (n.114+4823A=) c.64+3646T= (n.64+3646T=) n.155+4823A= n.335+3646T= n.330+3646T= c.-283+3646T= (n.-283+3646T=) | |
3 | g.8738813A>G | CA69865070 | CAV3,SSUH2 | c.114+4823A>G (n.114+4823A>G) c.64+3646T>C (n.64+3646T>C) n.155+4823A>G n.335+3646T>C n.330+3646T>C c.-283+3646T>C (n.-283+3646T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738829A= | CA1344402400 | CAV3,SSUH2 | c.114+4839A= (n.114+4839A=) c.64+3630T= (n.64+3630T=) n.155+4839A= n.335+3630T= n.330+3630T= c.-283+3630T= (n.-283+3630T=) | |
3 | g.8738829A>G | CA911558586 | CAV3,SSUH2 | c.114+4839A>G (n.114+4839A>G) c.64+3630T>C (n.64+3630T>C) n.155+4839A>G n.335+3630T>C n.330+3630T>C c.-283+3630T>C (n.-283+3630T>C) | dbSNP |
3 | g.8738834T>C | CA1344402405 | CAV3,SSUH2 | c.114+4844T>C (n.114+4844T>C) c.64+3625A>G (n.64+3625A>G) n.155+4844T>C n.335+3625A>G n.330+3625A>G c.-283+3625A>G (n.-283+3625A>G) | dbSNP |
3 | g.8738834T= | CA1344402403 | CAV3,SSUH2 | c.114+4844T= (n.114+4844T=) c.64+3625A= (n.64+3625A=) n.155+4844T= n.335+3625A= n.330+3625A= c.-283+3625A= (n.-283+3625A=) | |
3 | g.8738837A= | CA1344402409 | CAV3,SSUH2 | c.114+4847A= (n.114+4847A=) c.64+3622T= (n.64+3622T=) n.155+4847A= n.335+3622T= n.330+3622T= c.-283+3622T= (n.-283+3622T=) | |
3 | g.8738837A>T | CA69865074 | CAV3,SSUH2 | c.114+4847A>T (n.114+4847A>T) c.64+3622T>A (n.64+3622T>A) n.155+4847A>T n.335+3622T>A n.330+3622T>A c.-283+3622T>A (n.-283+3622T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738839C= | CA1344402410 | CAV3,SSUH2 | c.114+4849C= (n.114+4849C=) c.64+3620G= (n.64+3620G=) n.155+4849C= n.335+3620G= n.330+3620G= c.-283+3620G= (n.-283+3620G=) | |
3 | g.8738839C>T | CA69865076 | CAV3,SSUH2 | c.114+4849C>T (n.114+4849C>T) c.64+3620G>A (n.64+3620G>A) n.155+4849C>T n.335+3620G>A n.330+3620G>A c.-283+3620G>A (n.-283+3620G>A) | dbSNP |
3 | g.8738841C= | CA1344402411 | CAV3,SSUH2 | c.114+4851C= (n.114+4851C=) c.64+3618G= (n.64+3618G=) n.155+4851C= n.335+3618G= n.330+3618G= c.-283+3618G= (n.-283+3618G=) | |
3 | g.8738841C>T | CA69865079 | CAV3,SSUH2 | c.114+4851C>T (n.114+4851C>T) c.64+3618G>A (n.64+3618G>A) n.155+4851C>T n.335+3618G>A n.330+3618G>A c.-283+3618G>A (n.-283+3618G>A) | dbSNP |
3 | g.8738846C>A | CA1344402412 | CAV3,SSUH2 | c.114+4856C>A (n.114+4856C>A) c.64+3613G>T (n.64+3613G>T) n.155+4856C>A n.335+3613G>T n.330+3613G>T c.-283+3613G>T (n.-283+3613G>T) | dbSNP |
3 | g.8738846C= | CA1344402413 | CAV3,SSUH2 | c.114+4856C= (n.114+4856C=) c.64+3613G= (n.64+3613G=) n.155+4856C= n.335+3613G= n.330+3613G= c.-283+3613G= (n.-283+3613G=) | |
3 | g.8738849C= | CA1344402414 | CAV3,SSUH2 | c.114+4859C= (n.114+4859C=) c.64+3610G= (n.64+3610G=) n.155+4859C= n.335+3610G= n.330+3610G= c.-283+3610G= (n.-283+3610G=) | |
3 | g.8738849C>T | CA1044890239 | CAV3,SSUH2 | c.114+4859C>T (n.114+4859C>T) c.64+3610G>A (n.64+3610G>A) n.155+4859C>T n.335+3610G>A n.330+3610G>A c.-283+3610G>A (n.-283+3610G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738850T>A | CA911558593 | CAV3,SSUH2 | c.114+4860T>A (n.114+4860T>A) c.64+3609A>T (n.64+3609A>T) n.155+4860T>A n.335+3609A>T n.330+3609A>T c.-283+3609A>T (n.-283+3609A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738850T= | CA1344402415 | CAV3,SSUH2 | c.114+4860T= (n.114+4860T=) c.64+3609A= (n.64+3609A=) n.155+4860T= n.335+3609A= n.330+3609A= c.-283+3609A= (n.-283+3609A=) | |
3 | g.8738853A= | CA1344402416 | CAV3,SSUH2 | c.114+4863A= (n.114+4863A=) c.64+3606T= (n.64+3606T=) n.155+4863A= n.335+3606T= n.330+3606T= c.-283+3606T= (n.-283+3606T=) | |
3 | g.8738853A>G | CA1344402417 | CAV3,SSUH2 | c.114+4863A>G (n.114+4863A>G) c.64+3606T>C (n.64+3606T>C) n.155+4863A>G n.335+3606T>C n.330+3606T>C c.-283+3606T>C (n.-283+3606T>C) | dbSNP |
3 | g.8738855G= | CA1344402418 | CAV3,SSUH2 | c.114+4865G= (n.114+4865G=) c.64+3604C= (n.64+3604C=) n.155+4865G= n.335+3604C= n.330+3604C= c.-283+3604C= (n.-283+3604C=) | |
3 | g.8738855G>T | CA1344402419 | CAV3,SSUH2 | c.114+4865G>T (n.114+4865G>T) c.64+3604C>A (n.64+3604C>A) n.155+4865G>T n.335+3604C>A n.330+3604C>A c.-283+3604C>A (n.-283+3604C>A) | dbSNP |
3 | g.8738865C>A | CA1044890266 | CAV3,SSUH2 | c.114+4875C>A (n.114+4875C>A) c.64+3594G>T (n.64+3594G>T) n.155+4875C>A n.335+3594G>T n.330+3594G>T c.-283+3594G>T (n.-283+3594G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738865C= | CA1344402420 | CAV3,SSUH2 | c.114+4875C= (n.114+4875C=) c.64+3594G= (n.64+3594G=) n.155+4875C= n.335+3594G= n.330+3594G= c.-283+3594G= (n.-283+3594G=) | |
3 | g.8738868C>A | CA69865098 | CAV3,SSUH2 | c.114+4878C>A (n.114+4878C>A) c.64+3591G>T (n.64+3591G>T) n.155+4878C>A n.335+3591G>T n.330+3591G>T c.-283+3591G>T (n.-283+3591G>T) | dbSNP |
3 | g.8738868C= | CA1344402421 | CAV3,SSUH2 | c.114+4878C= (n.114+4878C=) c.64+3591G= (n.64+3591G=) n.155+4878C= n.335+3591G= n.330+3591G= c.-283+3591G= (n.-283+3591G=) | |
3 | g.8738869A= | CA1344402422 | CAV3,SSUH2 | c.114+4879A= (n.114+4879A=) c.64+3590T= (n.64+3590T=) n.155+4879A= n.335+3590T= n.330+3590T= c.-283+3590T= (n.-283+3590T=) | |
3 | g.8738869A>G | CA2740387457 | CAV3,SSUH2 | c.114+4879A>G (n.114+4879A>G) c.64+3590T>C (n.64+3590T>C) n.155+4879A>G n.335+3590T>C n.330+3590T>C c.-283+3590T>C (n.-283+3590T>C) | |
3 | g.8738870T>G | CA69865101 | CAV3,SSUH2 | c.114+4880T>G (n.114+4880T>G) c.64+3589A>C (n.64+3589A>C) n.155+4880T>G n.335+3589A>C n.330+3589A>C c.-283+3589A>C (n.-283+3589A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738870T= | CA1344402423 | CAV3,SSUH2 | c.114+4880T= (n.114+4880T=) c.64+3589A= (n.64+3589A=) n.155+4880T= n.335+3589A= n.330+3589A= c.-283+3589A= (n.-283+3589A=) | |
3 | g.8738873_8738880dup | CA911558605 | CAV3,SSUH2 | c.114+4883_114+4890dup (n.114+4883_114+4890dup) c.64+3582_64+3589dup (n.64+3582_64+3589dup) n.155+4883_155+4890dup n.335+3582_335+3589dup n.330+3582_330+3589dup c.-283+3582_-283+3589dup (n.-283+3582_-283+3589dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738873G>C | CA911558614 | CAV3,SSUH2 | c.114+4883G>C (n.114+4883G>C) c.64+3586C>G (n.64+3586C>G) n.155+4883G>C n.335+3586C>G n.330+3586C>G c.-283+3586C>G (n.-283+3586C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738873G= | CA1344402425 | CAV3,SSUH2 | c.114+4883G= (n.114+4883G=) c.64+3586C= (n.64+3586C=) n.155+4883G= n.335+3586C= n.330+3586C= c.-283+3586C= (n.-283+3586C=) | |
3 | g.8738880A= | CA1344402427 | CAV3,SSUH2 | c.114+4890A= (n.114+4890A=) c.64+3579T= (n.64+3579T=) n.155+4890A= n.335+3579T= n.330+3579T= c.-283+3579T= (n.-283+3579T=) | |
3 | g.8738880A>T | CA69865102 | CAV3,SSUH2 | c.114+4890A>T (n.114+4890A>T) c.64+3579T>A (n.64+3579T>A) n.155+4890A>T n.335+3579T>A n.330+3579T>A c.-283+3579T>A (n.-283+3579T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738881T>C | CA1044890288 | CAV3,SSUH2 | c.114+4891T>C (n.114+4891T>C) c.64+3578A>G (n.64+3578A>G) n.155+4891T>C n.335+3578A>G n.330+3578A>G c.-283+3578A>G (n.-283+3578A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738881T= | CA1344402429 | CAV3,SSUH2 | c.114+4891T= (n.114+4891T=) c.64+3578A= (n.64+3578A=) n.155+4891T= n.335+3578A= n.330+3578A= c.-283+3578A= (n.-283+3578A=) | |
3 | g.8738884T>C | CA1344402431 | CAV3,SSUH2 | c.114+4894T>C (n.114+4894T>C) c.64+3575A>G (n.64+3575A>G) n.155+4894T>C n.335+3575A>G n.330+3575A>G c.-283+3575A>G (n.-283+3575A>G) | dbSNP |
3 | g.8738884T= | CA1344402430 | CAV3,SSUH2 | c.114+4894T= (n.114+4894T=) c.64+3575A= (n.64+3575A=) n.155+4894T= n.335+3575A= n.330+3575A= c.-283+3575A= (n.-283+3575A=) | |
3 | g.8738887G>A | CA2702091080 | CAV3,SSUH2 | c.114+4897G>A (n.114+4897G>A) c.64+3572C>T (n.64+3572C>T) n.155+4897G>A n.335+3572C>T n.330+3572C>T c.-283+3572C>T (n.-283+3572C>T) | dbSNP |
3 | g.8738890C>A | CA1344402434 | CAV3,SSUH2 | c.114+4900C>A (n.114+4900C>A) c.64+3569G>T (n.64+3569G>T) n.155+4900C>A n.335+3569G>T n.330+3569G>T c.-283+3569G>T (n.-283+3569G>T) | dbSNP |
3 | g.8738890C= | CA1344402433 | CAV3,SSUH2 | c.114+4900C= (n.114+4900C=) c.64+3569G= (n.64+3569G=) n.155+4900C= n.335+3569G= n.330+3569G= c.-283+3569G= (n.-283+3569G=) | |
3 | g.8738891A= | CA1344402435 | CAV3,SSUH2 | c.114+4901A= (n.114+4901A=) c.64+3568T= (n.64+3568T=) n.155+4901A= n.335+3568T= n.330+3568T= c.-283+3568T= (n.-283+3568T=) | |
3 | g.8738891A>G | CA1344402437 | CAV3,SSUH2 | c.114+4901A>G (n.114+4901A>G) c.64+3568T>C (n.64+3568T>C) n.155+4901A>G n.335+3568T>C n.330+3568T>C c.-283+3568T>C (n.-283+3568T>C) | dbSNP |
3 | g.8738894A= | CA1344402438 | CAV3,SSUH2 | c.114+4904A= (n.114+4904A=) c.64+3565T= (n.64+3565T=) n.155+4904A= n.335+3565T= n.330+3565T= c.-283+3565T= (n.-283+3565T=) | |
3 | g.8738894A>G | CA69865103 | CAV3,SSUH2 | c.114+4904A>G (n.114+4904A>G) c.64+3565T>C (n.64+3565T>C) n.155+4904A>G n.335+3565T>C n.330+3565T>C c.-283+3565T>C (n.-283+3565T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |