Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8738752C>A | CA2739302451 | CAV3,SSUH2 | c.114+4762C>A (n.114+4762C>A) c.64+3707G>T (n.64+3707G>T) n.155+4762C>A n.335+3707G>T n.330+3707G>T c.-283+3707G>T (n.-283+3707G>T) | |
3 | g.8738752C= | CA1344402316 | CAV3,SSUH2 | c.114+4762C= (n.114+4762C=) c.64+3707G= (n.64+3707G=) n.155+4762C= n.335+3707G= n.330+3707G= c.-283+3707G= (n.-283+3707G=) | |
3 | g.8738752C>G | CA2739302452 | CAV3,SSUH2 | c.114+4762C>G (n.114+4762C>G) c.64+3707G>C (n.64+3707G>C) n.155+4762C>G n.335+3707G>C n.330+3707G>C c.-283+3707G>C (n.-283+3707G>C) | |
3 | g.8738752C>T | CA15248221 | CAV3,SSUH2 | c.114+4762C>T (n.114+4762C>T) c.64+3707G>A (n.64+3707G>A) n.155+4762C>T n.335+3707G>A n.330+3707G>A c.-283+3707G>A (n.-283+3707G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738753G>A | CA69865016 | CAV3,SSUH2 | c.114+4763G>A (n.114+4763G>A) c.64+3706C>T (n.64+3706C>T) n.155+4763G>A n.335+3706C>T n.330+3706C>T c.-283+3706C>T (n.-283+3706C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738753G= | CA1344402321 | CAV3,SSUH2 | c.114+4763G= (n.114+4763G=) c.64+3706C= (n.64+3706C=) n.155+4763G= n.335+3706C= n.330+3706C= c.-283+3706C= (n.-283+3706C=) | |
3 | g.8738753G>T | CA69865019 | CAV3,SSUH2 | c.114+4763G>T (n.114+4763G>T) c.64+3706C>A (n.64+3706C>A) n.155+4763G>T n.335+3706C>A n.330+3706C>A c.-283+3706C>A (n.-283+3706C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738757G>C | CA540846328 | CAV3,SSUH2 | c.114+4767G>C (n.114+4767G>C) c.64+3702C>G (n.64+3702C>G) n.155+4767G>C n.335+3702C>G n.330+3702C>G c.-283+3702C>G (n.-283+3702C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738757G= | CA1344402326 | CAV3,SSUH2 | c.114+4767G= (n.114+4767G=) c.64+3702C= (n.64+3702C=) n.155+4767G= n.335+3702C= n.330+3702C= c.-283+3702C= (n.-283+3702C=) | |
3 | g.8738758dup | CA69865028 | CAV3,SSUH2 | c.114+4768dup (n.114+4768dup) c.64+3701dup (n.64+3701dup) n.155+4768dup n.335+3701dup n.330+3701dup c.-283+3701dup (n.-283+3701dup) | dbSNP |
3 | g.8738762_8738765delinsTGTC | CA1344402330 | CAV3,SSUH2 | c.114+4772_114+4775delinsTGTC (n.114+4772_114+4775delinsTGTC) c.64+3694_64+3697delinsGACA (n.64+3694_64+3697delinsGACA) n.155+4772_155+4775delinsTGTC n.335+3694_335+3697delinsGACA n.330+3694_330+3697delinsGACA c.-283+3694_-283+3697delinsGACA (n.-283+3694_-283+3697delinsGACA) | |
3 | g.8738763_8738765del | CA911558541 | CAV3,SSUH2 | c.114+4773_114+4775del (n.114+4773_114+4775del) c.64+3694_64+3696del (n.64+3694_64+3696del) n.155+4773_155+4775del n.335+3694_335+3696del n.330+3694_330+3696del c.-283+3694_-283+3696del (n.-283+3694_-283+3696del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738766A= | CA1344402333 | CAV3,SSUH2 | c.114+4776A= (n.114+4776A=) c.64+3693T= (n.64+3693T=) n.155+4776A= n.335+3693T= n.330+3693T= c.-283+3693T= (n.-283+3693T=) | |
3 | g.8738766A>G | CA1344402334 | CAV3,SSUH2 | c.114+4776A>G (n.114+4776A>G) c.64+3693T>C (n.64+3693T>C) n.155+4776A>G n.335+3693T>C n.330+3693T>C c.-283+3693T>C (n.-283+3693T>C) | dbSNP |
3 | g.8738771C= | CA1344402336 | CAV3,SSUH2 | c.114+4781C= (n.114+4781C=) c.64+3688G= (n.64+3688G=) n.155+4781C= n.335+3688G= n.330+3688G= c.-283+3688G= (n.-283+3688G=) | |
3 | g.8738771C>T | CA911558542 | CAV3,SSUH2 | c.114+4781C>T (n.114+4781C>T) c.64+3688G>A (n.64+3688G>A) n.155+4781C>T n.335+3688G>A n.330+3688G>A c.-283+3688G>A (n.-283+3688G>A) | dbSNP |
3 | g.8738772A= | CA1344402339 | CAV3,SSUH2 | c.114+4782A= (n.114+4782A=) c.64+3687T= (n.64+3687T=) n.155+4782A= n.335+3687T= n.330+3687T= c.-283+3687T= (n.-283+3687T=) | |
3 | g.8738772A>G | CA11620983 | CAV3,SSUH2 | c.114+4782A>G (n.114+4782A>G) c.64+3687T>C (n.64+3687T>C) n.155+4782A>G n.335+3687T>C n.330+3687T>C c.-283+3687T>C (n.-283+3687T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738775G>A | CA2755143666 | CAV3,SSUH2 | c.114+4785G>A (n.114+4785G>A) c.64+3684C>T (n.64+3684C>T) n.155+4785G>A n.335+3684C>T n.330+3684C>T c.-283+3684C>T (n.-283+3684C>T) | |
3 | g.8738776C>A | CA69865038 | CAV3,SSUH2 | c.114+4786C>A (n.114+4786C>A) c.64+3683G>T (n.64+3683G>T) n.155+4786C>A n.335+3683G>T n.330+3683G>T c.-283+3683G>T (n.-283+3683G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738776C= | CA1344402342 | CAV3,SSUH2 | c.114+4786C= (n.114+4786C=) c.64+3683G= (n.64+3683G=) n.155+4786C= n.335+3683G= n.330+3683G= c.-283+3683G= (n.-283+3683G=) | |
3 | g.8738777C= | CA1344402346 | CAV3,SSUH2 | c.114+4787C= (n.114+4787C=) c.64+3682G= (n.64+3682G=) n.155+4787C= n.335+3682G= n.330+3682G= c.-283+3682G= (n.-283+3682G=) | |
3 | g.8738777C>T | CA911558545 | CAV3,SSUH2 | c.114+4787C>T (n.114+4787C>T) c.64+3682G>A (n.64+3682G>A) n.155+4787C>T n.335+3682G>A n.330+3682G>A c.-283+3682G>A (n.-283+3682G>A) | dbSNP |
3 | g.8738778C>T | CA2755143667 | CAV3,SSUH2 | c.114+4788C>T (n.114+4788C>T) c.64+3681G>A (n.64+3681G>A) n.155+4788C>T n.335+3681G>A n.330+3681G>A c.-283+3681G>A (n.-283+3681G>A) | |
3 | g.8738779C>A | CA1044890213 | CAV3,SSUH2 | c.114+4789C>A (n.114+4789C>A) c.64+3680G>T (n.64+3680G>T) n.155+4789C>A n.335+3680G>T n.330+3680G>T c.-283+3680G>T (n.-283+3680G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738779C= | CA1344402350 | CAV3,SSUH2 | c.114+4789C= (n.114+4789C=) c.64+3680G= (n.64+3680G=) n.155+4789C= n.335+3680G= n.330+3680G= c.-283+3680G= (n.-283+3680G=) | |
3 | g.8738779C>T | CA540846332 | CAV3,SSUH2 | c.114+4789C>T (n.114+4789C>T) c.64+3680G>A (n.64+3680G>A) n.155+4789C>T n.335+3680G>A n.330+3680G>A c.-283+3680G>A (n.-283+3680G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738790C= | CA1344402352 | CAV3,SSUH2 | c.114+4800C= (n.114+4800C=) c.64+3669G= (n.64+3669G=) n.155+4800C= n.335+3669G= n.330+3669G= c.-283+3669G= (n.-283+3669G=) | |
3 | g.8738790C>T | CA1344402354 | CAV3,SSUH2 | c.114+4800C>T (n.114+4800C>T) c.64+3669G>A (n.64+3669G>A) n.155+4800C>T n.335+3669G>A n.330+3669G>A c.-283+3669G>A (n.-283+3669G>A) | dbSNP |
3 | g.8738793G>A | CA69865054 | CAV3,SSUH2 | c.114+4803G>A (n.114+4803G>A) c.64+3666C>T (n.64+3666C>T) n.155+4803G>A n.335+3666C>T n.330+3666C>T c.-283+3666C>T (n.-283+3666C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738793G= | CA1344402358 | CAV3,SSUH2 | c.114+4803G= (n.114+4803G=) c.64+3666C= (n.64+3666C=) n.155+4803G= n.335+3666C= n.330+3666C= c.-283+3666C= (n.-283+3666C=) | |
3 | g.8738793G>T | CA1344402360 | CAV3,SSUH2 | c.114+4803G>T (n.114+4803G>T) c.64+3666C>A (n.64+3666C>A) n.155+4803G>T n.335+3666C>A n.330+3666C>A c.-283+3666C>A (n.-283+3666C>A) | dbSNP |
3 | g.8738795C>A | CA911558568 | CAV3,SSUH2 | c.114+4805C>A (n.114+4805C>A) c.64+3664G>T (n.64+3664G>T) n.155+4805C>A n.335+3664G>T n.330+3664G>T c.-283+3664G>T (n.-283+3664G>T) | dbSNP |
3 | g.8738795C= | CA1344402361 | CAV3,SSUH2 | c.114+4805C= (n.114+4805C=) c.64+3664G= (n.64+3664G=) n.155+4805C= n.335+3664G= n.330+3664G= c.-283+3664G= (n.-283+3664G=) | |
3 | g.8738795C>T | CA69865055 | CAV3,SSUH2 | c.114+4805C>T (n.114+4805C>T) c.64+3664G>A (n.64+3664G>A) n.155+4805C>T n.335+3664G>A n.330+3664G>A c.-283+3664G>A (n.-283+3664G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738797G>C | CA911558575 | CAV3,SSUH2 | c.114+4807G>C (n.114+4807G>C) c.64+3662C>G (n.64+3662C>G) n.155+4807G>C n.335+3662C>G n.330+3662C>G c.-283+3662C>G (n.-283+3662C>G) | dbSNP |
3 | g.8738797G= | CA1344402363 | CAV3,SSUH2 | c.114+4807G= (n.114+4807G=) c.64+3662C= (n.64+3662C=) n.155+4807G= n.335+3662C= n.330+3662C= c.-283+3662C= (n.-283+3662C=) | |
3 | g.8738798_8738824delinsACATGACAATGGATCACAGCACTGCTC | CA1344402365 | CAV3,SSUH2 | c.114+4808_114+4834delinsACATGACAATGGATCACAGCACTGCTC (n.114+4808_114+4834delinsACATGACAATGGATCACAGCACTGCTC) c.64+3635_64+3661delinsGAGCAGTGCTGTGATCCATTGTCATGT (n.64+3635_64+3661delinsGAGCAGTGCTGTGATCCATTGTCATGT) n.155+4808_155+4834delinsACATGACAATGGATCACAGCACTGCTC n.335+3635_335+3661delinsGAGCAGTGCTGTGATCCATTGTCATGT n.330+3635_330+3661delinsGAGCAGTGCTGTGATCCATTGTCATGT c.-283+3635_-283+3661delinsGAGCAGTGCTGTGATCCATTGTCATGT (n.-283+3635_-283+3661delinsGAGCAGTGCTGTGATCCATTGTCATGT) | |
3 | g.8738805_8738830del | CA1344402366 | CAV3,SSUH2 | c.114+4815_114+4840del (n.114+4815_114+4840del) c.64+3635_64+3660del (n.64+3635_64+3660del) n.155+4815_155+4840del n.335+3635_335+3660del n.330+3635_330+3660del c.-283+3635_-283+3660del (n.-283+3635_-283+3660del) | dbSNP |
3 | g.8738801T>C | CA911558579 | CAV3,SSUH2 | c.114+4811T>C (n.114+4811T>C) c.64+3658A>G (n.64+3658A>G) n.155+4811T>C n.335+3658A>G n.330+3658A>G c.-283+3658A>G (n.-283+3658A>G) | dbSNP |
3 | g.8738801T>G | CA1344402370 | CAV3,SSUH2 | c.114+4811T>G (n.114+4811T>G) c.64+3658A>C (n.64+3658A>C) n.155+4811T>G n.335+3658A>C n.330+3658A>C c.-283+3658A>C (n.-283+3658A>C) | dbSNP |
3 | g.8738801T= | CA1344402368 | CAV3,SSUH2 | c.114+4811T= (n.114+4811T=) c.64+3658A= (n.64+3658A=) n.155+4811T= n.335+3658A= n.330+3658A= c.-283+3658A= (n.-283+3658A=) | |
3 | g.8738802G>A | CA69865057 | CAV3,SSUH2 | c.114+4812G>A (n.114+4812G>A) c.64+3657C>T (n.64+3657C>T) n.155+4812G>A n.335+3657C>T n.330+3657C>T c.-283+3657C>T (n.-283+3657C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738802G= | CA1344402374 | CAV3,SSUH2 | c.114+4812G= (n.114+4812G=) c.64+3657C= (n.64+3657C=) n.155+4812G= n.335+3657C= n.330+3657C= c.-283+3657C= (n.-283+3657C=) | |
3 | g.8738804C= | CA1344402382 | CAV3,SSUH2 | c.114+4814C= (n.114+4814C=) c.64+3655G= (n.64+3655G=) n.155+4814C= n.335+3655G= n.330+3655G= c.-283+3655G= (n.-283+3655G=) | |
3 | g.8738804_8738831delinsCAATGGATCACAGCACTGCTCCATGACT | CA1344402380 | CAV3,SSUH2 | c.114+4814_114+4841delinsCAATGGATCACAGCACTGCTCCATGACT (n.114+4814_114+4841delinsCAATGGATCACAGCACTGCTCCATGACT) c.64+3628_64+3655delinsAGTCATGGAGCAGTGCTGTGATCCATTG (n.64+3628_64+3655delinsAGTCATGGAGCAGTGCTGTGATCCATTG) n.155+4814_155+4841delinsCAATGGATCACAGCACTGCTCCATGACT n.335+3628_335+3655delinsAGTCATGGAGCAGTGCTGTGATCCATTG n.330+3628_330+3655delinsAGTCATGGAGCAGTGCTGTGATCCATTG c.-283+3628_-283+3655delinsAGTCATGGAGCAGTGCTGTGATCCATTG (n.-283+3628_-283+3655delinsAGTCATGGAGCAGTGCTGTGATCCATTG) | |
3 | g.8738804_8738805insT | CA1344402386 | CAV3,SSUH2 | c.114+4814_114+4815insT (n.114+4814_114+4815insT) c.64+3654_64+3655insA (n.64+3654_64+3655insA) n.155+4814_155+4815insT n.335+3654_335+3655insA n.330+3654_330+3655insA c.-283+3654_-283+3655insA (n.-283+3654_-283+3655insA) | dbSNP |
3 | g.8738829_8738855del | CA69865058 | CAV3,SSUH2 | c.114+4839_114+4865del (n.114+4839_114+4865del) c.64+3628_64+3654del (n.64+3628_64+3654del) n.155+4839_155+4865del n.335+3628_335+3654del n.330+3628_330+3654del c.-283+3628_-283+3654del (n.-283+3628_-283+3654del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738808G>A | CA1344402389 | CAV3,SSUH2 | c.114+4818G>A (n.114+4818G>A) c.64+3651C>T (n.64+3651C>T) n.155+4818G>A n.335+3651C>T n.330+3651C>T c.-283+3651C>T (n.-283+3651C>T) | dbSNP |
3 | g.8738808G= | CA1344402388 | CAV3,SSUH2 | c.114+4818G= (n.114+4818G=) c.64+3651C= (n.64+3651C=) n.155+4818G= n.335+3651C= n.330+3651C= c.-283+3651C= (n.-283+3651C=) | |
3 | g.8738809G= | CA1344402394 | CAV3,SSUH2 | c.114+4819G= (n.114+4819G=) c.64+3650C= (n.64+3650C=) n.155+4819G= n.335+3650C= n.330+3650C= c.-283+3650C= (n.-283+3650C=) | |
3 | g.8738809G>T | CA1344402392 | CAV3,SSUH2 | c.114+4819G>T (n.114+4819G>T) c.64+3650C>A (n.64+3650C>A) n.155+4819G>T n.335+3650C>A n.330+3650C>A c.-283+3650C>A (n.-283+3650C>A) | dbSNP |
3 | g.8738810_8738816dup | CA1344402391 | CAV3,SSUH2 | c.114+4820_114+4826dup (n.114+4820_114+4826dup) c.64+3644_64+3650dup (n.64+3644_64+3650dup) n.155+4820_155+4826dup n.335+3644_335+3650dup n.330+3644_330+3650dup c.-283+3644_-283+3650dup (n.-283+3644_-283+3650dup) | dbSNP |
3 | g.8738813A= | CA1344402395 | CAV3,SSUH2 | c.114+4823A= (n.114+4823A=) c.64+3646T= (n.64+3646T=) n.155+4823A= n.335+3646T= n.330+3646T= c.-283+3646T= (n.-283+3646T=) | |
3 | g.8738813A>G | CA69865070 | CAV3,SSUH2 | c.114+4823A>G (n.114+4823A>G) c.64+3646T>C (n.64+3646T>C) n.155+4823A>G n.335+3646T>C n.330+3646T>C c.-283+3646T>C (n.-283+3646T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738829A= | CA1344402400 | CAV3,SSUH2 | c.114+4839A= (n.114+4839A=) c.64+3630T= (n.64+3630T=) n.155+4839A= n.335+3630T= n.330+3630T= c.-283+3630T= (n.-283+3630T=) | |
3 | g.8738829A>G | CA911558586 | CAV3,SSUH2 | c.114+4839A>G (n.114+4839A>G) c.64+3630T>C (n.64+3630T>C) n.155+4839A>G n.335+3630T>C n.330+3630T>C c.-283+3630T>C (n.-283+3630T>C) | dbSNP |
3 | g.8738834T>C | CA1344402405 | CAV3,SSUH2 | c.114+4844T>C (n.114+4844T>C) c.64+3625A>G (n.64+3625A>G) n.155+4844T>C n.335+3625A>G n.330+3625A>G c.-283+3625A>G (n.-283+3625A>G) | dbSNP |
3 | g.8738834T= | CA1344402403 | CAV3,SSUH2 | c.114+4844T= (n.114+4844T=) c.64+3625A= (n.64+3625A=) n.155+4844T= n.335+3625A= n.330+3625A= c.-283+3625A= (n.-283+3625A=) | |
3 | g.8738837A= | CA1344402409 | CAV3,SSUH2 | c.114+4847A= (n.114+4847A=) c.64+3622T= (n.64+3622T=) n.155+4847A= n.335+3622T= n.330+3622T= c.-283+3622T= (n.-283+3622T=) | |
3 | g.8738837A>T | CA69865074 | CAV3,SSUH2 | c.114+4847A>T (n.114+4847A>T) c.64+3622T>A (n.64+3622T>A) n.155+4847A>T n.335+3622T>A n.330+3622T>A c.-283+3622T>A (n.-283+3622T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738839C= | CA1344402410 | CAV3,SSUH2 | c.114+4849C= (n.114+4849C=) c.64+3620G= (n.64+3620G=) n.155+4849C= n.335+3620G= n.330+3620G= c.-283+3620G= (n.-283+3620G=) | |
3 | g.8738839C>T | CA69865076 | CAV3,SSUH2 | c.114+4849C>T (n.114+4849C>T) c.64+3620G>A (n.64+3620G>A) n.155+4849C>T n.335+3620G>A n.330+3620G>A c.-283+3620G>A (n.-283+3620G>A) | dbSNP |
3 | g.8738841C= | CA1344402411 | CAV3,SSUH2 | c.114+4851C= (n.114+4851C=) c.64+3618G= (n.64+3618G=) n.155+4851C= n.335+3618G= n.330+3618G= c.-283+3618G= (n.-283+3618G=) | |
3 | g.8738841C>T | CA69865079 | CAV3,SSUH2 | c.114+4851C>T (n.114+4851C>T) c.64+3618G>A (n.64+3618G>A) n.155+4851C>T n.335+3618G>A n.330+3618G>A c.-283+3618G>A (n.-283+3618G>A) | dbSNP |
3 | g.8738846C>A | CA1344402412 | CAV3,SSUH2 | c.114+4856C>A (n.114+4856C>A) c.64+3613G>T (n.64+3613G>T) n.155+4856C>A n.335+3613G>T n.330+3613G>T c.-283+3613G>T (n.-283+3613G>T) | dbSNP |
3 | g.8738846C= | CA1344402413 | CAV3,SSUH2 | c.114+4856C= (n.114+4856C=) c.64+3613G= (n.64+3613G=) n.155+4856C= n.335+3613G= n.330+3613G= c.-283+3613G= (n.-283+3613G=) | |
3 | g.8738849C= | CA1344402414 | CAV3,SSUH2 | c.114+4859C= (n.114+4859C=) c.64+3610G= (n.64+3610G=) n.155+4859C= n.335+3610G= n.330+3610G= c.-283+3610G= (n.-283+3610G=) | |
3 | g.8738849C>T | CA1044890239 | CAV3,SSUH2 | c.114+4859C>T (n.114+4859C>T) c.64+3610G>A (n.64+3610G>A) n.155+4859C>T n.335+3610G>A n.330+3610G>A c.-283+3610G>A (n.-283+3610G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |