Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.87385649dup | CA1561608648 | CCNH,RASA1 | c.2847+260dup (n.2847+260dup) c.*90+7121dup (n.*90+7121dup) c.254+7121dup c.2316+260dup (n.2316+260dup) c.2349+260dup (n.2349+260dup) c.2346+260dup (n.2346+260dup) c.*1372+260dup (n.*1372+260dup) c.2760+260dup (n.2760+260dup) c.933+9395dup (n.933+9395dup) n.1447+7121dup n.1040+7121dup n.1204+7121dup | dbSNP |
5 | g.87385649_87385653delinsTAATC | CA1561608650 | CCNH,RASA1 | c.2847+260_2847+264delinsTAATC (n.2847+260_2847+264delinsTAATC) c.*90+7117_*90+7121delinsGATTA (n.*90+7117_*90+7121delinsGATTA) c.254+7117_254+7121delinsGATTA c.2316+260_2316+264delinsTAATC (n.2316+260_2316+264delinsTAATC) c.2349+260_2349+264delinsTAATC (n.2349+260_2349+264delinsTAATC) c.2346+260_2346+264delinsTAATC (n.2346+260_2346+264delinsTAATC) c.*1372+260_*1372+264delinsTAATC (n.*1372+260_*1372+264delinsTAATC) c.2760+260_2760+264delinsTAATC (n.2760+260_2760+264delinsTAATC) c.933+9391_933+9395delinsGATTA (n.933+9391_933+9395delinsGATTA) n.1447+7117_1447+7121delinsGATTA n.1040+7117_1040+7121delinsGATTA n.1204+7117_1204+7121delinsGATTA | |
5 | g.87385653_87385656del | CA1078439526 | CCNH,RASA1 | c.2847+264_2847+267del (n.2847+264_2847+267del) c.*90+7117_*90+7120del (n.*90+7117_*90+7120del) c.254+7117_254+7120del c.2316+264_2316+267del (n.2316+264_2316+267del) c.2349+264_2349+267del (n.2349+264_2349+267del) c.2346+264_2346+267del (n.2346+264_2346+267del) c.*1372+264_*1372+267del (n.*1372+264_*1372+267del) c.2760+264_2760+267del (n.2760+264_2760+267del) c.933+9391_933+9394del (n.933+9391_933+9394del) n.1447+7117_1447+7120del n.1040+7117_1040+7120del n.1204+7117_1204+7120del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87385653C= | CA1561608654 | CCNH,RASA1 | c.2847+264C= (n.2847+264C=) c.*90+7117G= (n.*90+7117G=) c.254+7117G= c.2316+264C= (n.2316+264C=) c.2349+264C= (n.2349+264C=) c.2346+264C= (n.2346+264C=) c.*1372+264C= (n.*1372+264C=) c.2760+264C= (n.2760+264C=) c.933+9391G= (n.933+9391G=) n.1447+7117G= n.1040+7117G= n.1204+7117G= | |
5 | g.87385653_87385654insTTA | CA815063027 | CCNH,RASA1 | c.2847+264_2847+265insTTA (n.2847+264_2847+265insTTA) c.*90+7116_*90+7117insTAA (n.*90+7116_*90+7117insTAA) c.254+7116_254+7117insTAA c.2316+264_2316+265insTTA (n.2316+264_2316+265insTTA) c.2349+264_2349+265insTTA (n.2349+264_2349+265insTTA) c.2346+264_2346+265insTTA (n.2346+264_2346+265insTTA) c.*1372+264_*1372+265insTTA (n.*1372+264_*1372+265insTTA) c.2760+264_2760+265insTTA (n.2760+264_2760+265insTTA) c.933+9390_933+9391insTAA (n.933+9390_933+9391insTAA) n.1447+7116_1447+7117insTAA n.1040+7116_1040+7117insTAA n.1204+7116_1204+7117insTAA | dbSNP |
5 | g.87385655A= | CA1561608664 | CCNH,RASA1 | c.2847+266A= (n.2847+266A=) c.*90+7115T= (n.*90+7115T=) c.254+7115T= c.2316+266A= (n.2316+266A=) c.2349+266A= (n.2349+266A=) c.2346+266A= (n.2346+266A=) c.*1372+266A= (n.*1372+266A=) c.2760+266A= (n.2760+266A=) c.933+9389T= (n.933+9389T=) n.1447+7115T= n.1040+7115T= n.1204+7115T= | |
5 | g.87385655A>G | CA121818225 | CCNH,RASA1 | c.2847+266A>G (n.2847+266A>G) c.*90+7115T>C (n.*90+7115T>C) c.254+7115T>C c.2316+266A>G (n.2316+266A>G) c.2349+266A>G (n.2349+266A>G) c.2346+266A>G (n.2346+266A>G) c.*1372+266A>G (n.*1372+266A>G) c.2760+266A>G (n.2760+266A>G) c.933+9389T>C (n.933+9389T>C) n.1447+7115T>C n.1040+7115T>C n.1204+7115T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87385656T>C | CA121818229 | CCNH,RASA1 | c.2847+267T>C (n.2847+267T>C) c.*90+7114A>G (n.*90+7114A>G) c.254+7114A>G c.2316+267T>C (n.2316+267T>C) c.2349+267T>C (n.2349+267T>C) c.2346+267T>C (n.2346+267T>C) c.*1372+267T>C (n.*1372+267T>C) c.2760+267T>C (n.2760+267T>C) c.933+9388A>G (n.933+9388A>G) n.1447+7114A>G n.1040+7114A>G n.1204+7114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87385656T= | CA1561608666 | CCNH,RASA1 | c.2847+267T= (n.2847+267T=) c.*90+7114A= (n.*90+7114A=) c.254+7114A= c.2316+267T= (n.2316+267T=) c.2349+267T= (n.2349+267T=) c.2346+267T= (n.2346+267T=) c.*1372+267T= (n.*1372+267T=) c.2760+267T= (n.2760+267T=) c.933+9388A= (n.933+9388A=) n.1447+7114A= n.1040+7114A= n.1204+7114A= | |
5 | g.87385658A= | CA1561608670 | CCNH,RASA1 | c.2847+269A= (n.2847+269A=) c.*90+7112T= (n.*90+7112T=) c.254+7112T= c.2316+269A= (n.2316+269A=) c.2349+269A= (n.2349+269A=) c.2346+269A= (n.2346+269A=) c.*1372+269A= (n.*1372+269A=) c.2760+269A= (n.2760+269A=) c.933+9386T= (n.933+9386T=) n.1447+7112T= n.1040+7112T= n.1204+7112T= | |
5 | g.87385658A>G | CA121818253 | CCNH,RASA1 | c.2847+269A>G (n.2847+269A>G) c.*90+7112T>C (n.*90+7112T>C) c.254+7112T>C c.2316+269A>G (n.2316+269A>G) c.2349+269A>G (n.2349+269A>G) c.2346+269A>G (n.2346+269A>G) c.*1372+269A>G (n.*1372+269A>G) c.2760+269A>G (n.2760+269A>G) c.933+9386T>C (n.933+9386T>C) n.1447+7112T>C n.1040+7112T>C n.1204+7112T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87385660T>C | CA815063035 | CCNH,RASA1 | c.2847+271T>C (n.2847+271T>C) c.*90+7110A>G (n.*90+7110A>G) c.254+7110A>G c.2316+271T>C (n.2316+271T>C) c.2349+271T>C (n.2349+271T>C) c.2346+271T>C (n.2346+271T>C) c.*1372+271T>C (n.*1372+271T>C) c.2760+271T>C (n.2760+271T>C) c.933+9384A>G (n.933+9384A>G) n.1447+7110A>G n.1040+7110A>G n.1204+7110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87385660T= | CA1561608671 | CCNH,RASA1 | c.2847+271T= (n.2847+271T=) c.*90+7110A= (n.*90+7110A=) c.254+7110A= c.2316+271T= (n.2316+271T=) c.2349+271T= (n.2349+271T=) c.2346+271T= (n.2346+271T=) c.*1372+271T= (n.*1372+271T=) c.2760+271T= (n.2760+271T=) c.933+9384A= (n.933+9384A=) n.1447+7110A= n.1040+7110A= n.1204+7110A= | |
5 | g.87385663A= | CA1561608674 | CCNH,RASA1 | c.2847+274A= (n.2847+274A=) c.*90+7107T= (n.*90+7107T=) c.254+7107T= c.2316+274A= (n.2316+274A=) c.2349+274A= (n.2349+274A=) c.2346+274A= (n.2346+274A=) c.*1372+274A= (n.*1372+274A=) c.2760+274A= (n.2760+274A=) c.933+9381T= (n.933+9381T=) n.1447+7107T= n.1040+7107T= n.1204+7107T= | |
5 | g.87385663A>G | CA121818259 | CCNH,RASA1 | c.2847+274A>G (n.2847+274A>G) c.*90+7107T>C (n.*90+7107T>C) c.254+7107T>C c.2316+274A>G (n.2316+274A>G) c.2349+274A>G (n.2349+274A>G) c.2346+274A>G (n.2346+274A>G) c.*1372+274A>G (n.*1372+274A>G) c.2760+274A>G (n.2760+274A>G) c.933+9381T>C (n.933+9381T>C) n.1447+7107T>C n.1040+7107T>C n.1204+7107T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87385663_87385664insCTGGACCTTGAAAAATTCG | CA2767339850 | CCNH,RASA1 | c.2847+274_2847+275insCTGGACCTTGAAAAATTCG (n.2847+274_2847+275insCTGGACCTTGAAAAATTCG) c.*90+7106_*90+7107insCGAATTTTTCAAGGTCCAG (n.*90+7106_*90+7107insCGAATTTTTCAAGGTCCAG) c.254+7106_254+7107insCGAATTTTTCAAGGTCCAG c.2316+274_2316+275insCTGGACCTTGAAAAATTCG (n.2316+274_2316+275insCTGGACCTTGAAAAATTCG) c.2349+274_2349+275insCTGGACCTTGAAAAATTCG (n.2349+274_2349+275insCTGGACCTTGAAAAATTCG) c.2346+274_2346+275insCTGGACCTTGAAAAATTCG (n.2346+274_2346+275insCTGGACCTTGAAAAATTCG) c.*1372+274_*1372+275insCTGGACCTTGAAAAATTCG (n.*1372+274_*1372+275insCTGGACCTTGAAAAATTCG) c.2760+274_2760+275insCTGGACCTTGAAAAATTCG (n.2760+274_2760+275insCTGGACCTTGAAAAATTCG) c.933+9380_933+9381insCGAATTTTTCAAGGTCCAG (n.933+9380_933+9381insCGAATTTTTCAAGGTCCAG) n.1447+7106_1447+7107insCGAATTTTTCAAGGTCCAG n.1040+7106_1040+7107insCGAATTTTTCAAGGTCCAG n.1204+7106_1204+7107insCGAATTTTTCAAGGTCCAG | |
5 | g.87385665T>C | CA1078439534 | CCNH,RASA1 | c.2847+276T>C (n.2847+276T>C) c.*90+7105A>G (n.*90+7105A>G) c.254+7105A>G c.2316+276T>C (n.2316+276T>C) c.2349+276T>C (n.2349+276T>C) c.2346+276T>C (n.2346+276T>C) c.*1372+276T>C (n.*1372+276T>C) c.2760+276T>C (n.2760+276T>C) c.933+9379A>G (n.933+9379A>G) n.1447+7105A>G n.1040+7105A>G n.1204+7105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87385665T= | CA1561608677 | CCNH,RASA1 | c.2847+276T= (n.2847+276T=) c.*90+7105A= (n.*90+7105A=) c.254+7105A= c.2316+276T= (n.2316+276T=) c.2349+276T= (n.2349+276T=) c.2346+276T= (n.2346+276T=) c.*1372+276T= (n.*1372+276T=) c.2760+276T= (n.2760+276T=) c.933+9379A= (n.933+9379A=) n.1447+7105A= n.1040+7105A= n.1204+7105A= | |
5 | g.87385665_87385681delinsTTTAATACAAAAAGTCA | CA1561608682 | CCNH,RASA1 | c.2847+276_2847+292delinsTTTAATACAAAAAGTCA (n.2847+276_2847+292delinsTTTAATACAAAAAGTCA) c.*90+7089_*90+7105delinsTGACTTTTTGTATTAAA (n.*90+7089_*90+7105delinsTGACTTTTTGTATTAAA) c.254+7089_254+7105delinsTGACTTTTTGTATTAAA c.2316+276_2316+292delinsTTTAATACAAAAAGTCA (n.2316+276_2316+292delinsTTTAATACAAAAAGTCA) c.2349+276_2349+292delinsTTTAATACAAAAAGTCA (n.2349+276_2349+292delinsTTTAATACAAAAAGTCA) c.2346+276_2346+292delinsTTTAATACAAAAAGTCA (n.2346+276_2346+292delinsTTTAATACAAAAAGTCA) c.*1372+276_*1372+292delinsTTTAATACAAAAAGTCA (n.*1372+276_*1372+292delinsTTTAATACAAAAAGTCA) c.2760+276_2760+292delinsTTTAATACAAAAAGTCA (n.2760+276_2760+292delinsTTTAATACAAAAAGTCA) c.933+9363_933+9379delinsTGACTTTTTGTATTAAA (n.933+9363_933+9379delinsTGACTTTTTGTATTAAA) n.1447+7089_1447+7105delinsTGACTTTTTGTATTAAA n.1040+7089_1040+7105delinsTGACTTTTTGTATTAAA n.1204+7089_1204+7105delinsTGACTTTTTGTATTAAA | |
5 | g.87385668_87385683del | CA1561608687 | CCNH,RASA1 | c.2847+279_2847+294del (n.2847+279_2847+294del) c.*90+7089_*90+7104del (n.*90+7089_*90+7104del) c.254+7089_254+7104del c.2316+279_2316+294del (n.2316+279_2316+294del) c.2349+279_2349+294del (n.2349+279_2349+294del) c.2346+279_2346+294del (n.2346+279_2346+294del) c.*1372+279_*1372+294del (n.*1372+279_*1372+294del) c.2760+279_2760+294del (n.2760+279_2760+294del) c.933+9363_933+9378del (n.933+9363_933+9378del) n.1447+7089_1447+7104del n.1040+7089_1040+7104del n.1204+7089_1204+7104del | dbSNP |
5 | g.87385672_87385674delinsCAA | CA1561608688 | CCNH,RASA1 | c.2847+283_2847+285delinsCAA (n.2847+283_2847+285delinsCAA) c.*90+7096_*90+7098delinsTTG (n.*90+7096_*90+7098delinsTTG) c.254+7096_254+7098delinsTTG c.2316+283_2316+285delinsCAA (n.2316+283_2316+285delinsCAA) c.2349+283_2349+285delinsCAA (n.2349+283_2349+285delinsCAA) c.2346+283_2346+285delinsCAA (n.2346+283_2346+285delinsCAA) c.*1372+283_*1372+285delinsCAA (n.*1372+283_*1372+285delinsCAA) c.2760+283_2760+285delinsCAA (n.2760+283_2760+285delinsCAA) c.933+9370_933+9372delinsTTG (n.933+9370_933+9372delinsTTG) n.1447+7096_1447+7098delinsTTG n.1040+7096_1040+7098delinsTTG n.1204+7096_1204+7098delinsTTG | |
5 | g.87385673A= | CA1561608689 | CCNH,RASA1 | c.2847+284A= (n.2847+284A=) c.*90+7097T= (n.*90+7097T=) c.254+7097T= c.2316+284A= (n.2316+284A=) c.2349+284A= (n.2349+284A=) c.2346+284A= (n.2346+284A=) c.*1372+284A= (n.*1372+284A=) c.2760+284A= (n.2760+284A=) c.933+9371T= (n.933+9371T=) n.1447+7097T= n.1040+7097T= n.1204+7097T= | |
5 | g.87385673A>C | CA1561608690 | CCNH,RASA1 | c.2847+284A>C (n.2847+284A>C) c.*90+7097T>G (n.*90+7097T>G) c.254+7097T>G c.2316+284A>C (n.2316+284A>C) c.2349+284A>C (n.2349+284A>C) c.2346+284A>C (n.2346+284A>C) c.*1372+284A>C (n.*1372+284A>C) c.2760+284A>C (n.2760+284A>C) c.933+9371T>G (n.933+9371T>G) n.1447+7097T>G n.1040+7097T>G n.1204+7097T>G | dbSNP |
5 | g.87385676_87385677del | CA815063037 | CCNH,RASA1 | c.2847+287_2847+288del (n.2847+287_2847+288del) c.*90+7096_*90+7097del (n.*90+7096_*90+7097del) c.254+7096_254+7097del c.2316+287_2316+288del (n.2316+287_2316+288del) c.2349+287_2349+288del (n.2349+287_2349+288del) c.2346+287_2346+288del (n.2346+287_2346+288del) c.*1372+287_*1372+288del (n.*1372+287_*1372+288del) c.2760+287_2760+288del (n.2760+287_2760+288del) c.933+9370_933+9371del (n.933+9370_933+9371del) n.1447+7096_1447+7097del n.1040+7096_1040+7097del n.1204+7096_1204+7097del | dbSNP |
5 | g.87385678G>C | CA121818263 | CCNH,RASA1 | c.2847+289G>C (n.2847+289G>C) c.*90+7092C>G (n.*90+7092C>G) c.254+7092C>G c.2316+289G>C (n.2316+289G>C) c.2349+289G>C (n.2349+289G>C) c.2346+289G>C (n.2346+289G>C) c.*1372+289G>C (n.*1372+289G>C) c.2760+289G>C (n.2760+289G>C) c.933+9366C>G (n.933+9366C>G) n.1447+7092C>G n.1040+7092C>G n.1204+7092C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87385678G= | CA1561608693 | CCNH,RASA1 | c.2847+289G= (n.2847+289G=) c.*90+7092C= (n.*90+7092C=) c.254+7092C= c.2316+289G= (n.2316+289G=) c.2349+289G= (n.2349+289G=) c.2346+289G= (n.2346+289G=) c.*1372+289G= (n.*1372+289G=) c.2760+289G= (n.2760+289G=) c.933+9366C= (n.933+9366C=) n.1447+7092C= n.1040+7092C= n.1204+7092C= | |
5 | g.87385678G>T | CA815063041 | CCNH,RASA1 | c.2847+289G>T (n.2847+289G>T) c.*90+7092C>A (n.*90+7092C>A) c.254+7092C>A c.2316+289G>T (n.2316+289G>T) c.2349+289G>T (n.2349+289G>T) c.2346+289G>T (n.2346+289G>T) c.*1372+289G>T (n.*1372+289G>T) c.2760+289G>T (n.2760+289G>T) c.933+9366C>A (n.933+9366C>A) n.1447+7092C>A n.1040+7092C>A n.1204+7092C>A | dbSNP |
5 | g.87385680C= | CA1561608695 | CCNH,RASA1 | c.2847+291C= (n.2847+291C=) c.*90+7090G= (n.*90+7090G=) c.254+7090G= c.2316+291C= (n.2316+291C=) c.2349+291C= (n.2349+291C=) c.2346+291C= (n.2346+291C=) c.*1372+291C= (n.*1372+291C=) c.2760+291C= (n.2760+291C=) c.933+9364G= (n.933+9364G=) n.1447+7090G= n.1040+7090G= n.1204+7090G= | |
5 | g.87385680C>T | CA815063043 | CCNH,RASA1 | c.2847+291C>T (n.2847+291C>T) c.*90+7090G>A (n.*90+7090G>A) c.254+7090G>A c.2316+291C>T (n.2316+291C>T) c.2349+291C>T (n.2349+291C>T) c.2346+291C>T (n.2346+291C>T) c.*1372+291C>T (n.*1372+291C>T) c.2760+291C>T (n.2760+291C>T) c.933+9364G>A (n.933+9364G>A) n.1447+7090G>A n.1040+7090G>A n.1204+7090G>A | dbSNP |
5 | g.87385682T>C | CA121818277 | CCNH,RASA1 | c.2847+293T>C (n.2847+293T>C) c.*90+7088A>G (n.*90+7088A>G) c.254+7088A>G c.2316+293T>C (n.2316+293T>C) c.2349+293T>C (n.2349+293T>C) c.2346+293T>C (n.2346+293T>C) c.*1372+293T>C (n.*1372+293T>C) c.2760+293T>C (n.2760+293T>C) c.933+9362A>G (n.933+9362A>G) n.1447+7088A>G n.1040+7088A>G n.1204+7088A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87385682T= | CA1561608699 | CCNH,RASA1 | c.2847+293T= (n.2847+293T=) c.*90+7088A= (n.*90+7088A=) c.254+7088A= c.2316+293T= (n.2316+293T=) c.2349+293T= (n.2349+293T=) c.2346+293T= (n.2346+293T=) c.*1372+293T= (n.*1372+293T=) c.2760+293T= (n.2760+293T=) c.933+9362A= (n.933+9362A=) n.1447+7088A= n.1040+7088A= n.1204+7088A= | |
5 | g.87385688_87385692delinsAATTT | CA1561608702 | CCNH,RASA1 | c.2847+299_2847+303delinsAATTT (n.2847+299_2847+303delinsAATTT) c.*90+7078_*90+7082delinsAAATT (n.*90+7078_*90+7082delinsAAATT) c.254+7078_254+7082delinsAAATT c.2316+299_2316+303delinsAATTT (n.2316+299_2316+303delinsAATTT) c.2349+299_2349+303delinsAATTT (n.2349+299_2349+303delinsAATTT) c.2346+299_2346+303delinsAATTT (n.2346+299_2346+303delinsAATTT) c.*1372+299_*1372+303delinsAATTT (n.*1372+299_*1372+303delinsAATTT) c.2760+299_2760+303delinsAATTT (n.2760+299_2760+303delinsAATTT) c.933+9352_933+9356delinsAAATT (n.933+9352_933+9356delinsAAATT) n.1447+7078_1447+7082delinsAAATT n.1040+7078_1040+7082delinsAAATT n.1204+7078_1204+7082delinsAAATT | |
5 | g.87385693_87385696del | CA560883654 | CCNH,RASA1 | c.2847+304_2847+307del (n.2847+304_2847+307del) c.*90+7078_*90+7081del (n.*90+7078_*90+7081del) c.254+7078_254+7081del c.2316+304_2316+307del (n.2316+304_2316+307del) c.2349+304_2349+307del (n.2349+304_2349+307del) c.2346+304_2346+307del (n.2346+304_2346+307del) c.*1372+304_*1372+307del (n.*1372+304_*1372+307del) c.2760+304_2760+307del (n.2760+304_2760+307del) c.933+9352_933+9355del (n.933+9352_933+9355del) n.1447+7078_1447+7081del n.1040+7078_1040+7081del n.1204+7078_1204+7081del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87385691T>G | CA2709598936 | CCNH,RASA1 | c.2847+302T>G (n.2847+302T>G) c.*90+7079A>C (n.*90+7079A>C) c.254+7079A>C c.2316+302T>G (n.2316+302T>G) c.2349+302T>G (n.2349+302T>G) c.2346+302T>G (n.2346+302T>G) c.*1372+302T>G (n.*1372+302T>G) c.2760+302T>G (n.2760+302T>G) c.933+9353A>C (n.933+9353A>C) n.1447+7079A>C n.1040+7079A>C n.1204+7079A>C | dbSNP |
5 | g.87385693A= | CA1561608707 | CCNH,RASA1 | c.2847+304A= (n.2847+304A=) c.*90+7077T= (n.*90+7077T=) c.254+7077T= c.2316+304A= (n.2316+304A=) c.2349+304A= (n.2349+304A=) c.2346+304A= (n.2346+304A=) c.*1372+304A= (n.*1372+304A=) c.2760+304A= (n.2760+304A=) c.933+9351T= (n.933+9351T=) n.1447+7077T= n.1040+7077T= n.1204+7077T= | |
5 | g.87385693A>G | CA121818301 | CCNH,RASA1 | c.2847+304A>G (n.2847+304A>G) c.*90+7077T>C (n.*90+7077T>C) c.254+7077T>C c.2316+304A>G (n.2316+304A>G) c.2349+304A>G (n.2349+304A>G) c.2346+304A>G (n.2346+304A>G) c.*1372+304A>G (n.*1372+304A>G) c.2760+304A>G (n.2760+304A>G) c.933+9351T>C (n.933+9351T>C) n.1447+7077T>C n.1040+7077T>C n.1204+7077T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87385694T>C | CA2522112032 | CCNH,RASA1 | c.2847+305T>C (n.2847+305T>C) c.*90+7076A>G (n.*90+7076A>G) c.254+7076A>G c.2316+305T>C (n.2316+305T>C) c.2349+305T>C (n.2349+305T>C) c.2346+305T>C (n.2346+305T>C) c.*1372+305T>C (n.*1372+305T>C) c.2760+305T>C (n.2760+305T>C) c.933+9350A>G (n.933+9350A>G) n.1447+7076A>G n.1040+7076A>G n.1204+7076A>G | |
5 | g.87385696_87385697insAAGC | CA2506510055 | CCNH,RASA1 | c.2847+307_2847+308insAAGC (n.2847+307_2847+308insAAGC) c.*90+7073_*90+7074insGCTT (n.*90+7073_*90+7074insGCTT) c.254+7073_254+7074insGCTT c.2316+307_2316+308insAAGC (n.2316+307_2316+308insAAGC) c.2349+307_2349+308insAAGC (n.2349+307_2349+308insAAGC) c.2346+307_2346+308insAAGC (n.2346+307_2346+308insAAGC) c.*1372+307_*1372+308insAAGC (n.*1372+307_*1372+308insAAGC) c.2760+307_2760+308insAAGC (n.2760+307_2760+308insAAGC) c.933+9347_933+9348insGCTT (n.933+9347_933+9348insGCTT) n.1447+7073_1447+7074insGCTT n.1040+7073_1040+7074insGCTT n.1204+7073_1204+7074insGCTT | |
5 | g.87385697C= | CA1561608713 | CCNH,RASA1 | c.2847+308C= (n.2847+308C=) c.*90+7073G= (n.*90+7073G=) c.254+7073G= c.2316+308C= (n.2316+308C=) c.2349+308C= (n.2349+308C=) c.2346+308C= (n.2346+308C=) c.*1372+308C= (n.*1372+308C=) c.2760+308C= (n.2760+308C=) c.933+9347G= (n.933+9347G=) n.1447+7073G= n.1040+7073G= n.1204+7073G= | |
5 | g.87385697C>T | CA121818305 | CCNH,RASA1 | c.2847+308C>T (n.2847+308C>T) c.*90+7073G>A (n.*90+7073G>A) c.254+7073G>A c.2316+308C>T (n.2316+308C>T) c.2349+308C>T (n.2349+308C>T) c.2346+308C>T (n.2346+308C>T) c.*1372+308C>T (n.*1372+308C>T) c.2760+308C>T (n.2760+308C>T) c.933+9347G>A (n.933+9347G>A) n.1447+7073G>A n.1040+7073G>A n.1204+7073G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87385697_87385701delinsCACAA | CA1561608717 | CCNH,RASA1 | c.2847+308_2847+312delinsCACAA (n.2847+308_2847+312delinsCACAA) c.*90+7069_*90+7073delinsTTGTG (n.*90+7069_*90+7073delinsTTGTG) c.254+7069_254+7073delinsTTGTG c.2316+308_2316+312delinsCACAA (n.2316+308_2316+312delinsCACAA) c.2349+308_2349+312delinsCACAA (n.2349+308_2349+312delinsCACAA) c.2346+308_2346+312delinsCACAA (n.2346+308_2346+312delinsCACAA) c.*1372+308_*1372+312delinsCACAA (n.*1372+308_*1372+312delinsCACAA) c.2760+308_2760+312delinsCACAA (n.2760+308_2760+312delinsCACAA) c.933+9343_933+9347delinsTTGTG (n.933+9343_933+9347delinsTTGTG) n.1447+7069_1447+7073delinsTTGTG n.1040+7069_1040+7073delinsTTGTG n.1204+7069_1204+7073delinsTTGTG | |
5 | g.87385701_87385704del | CA121818306 | CCNH,RASA1 | c.2847+312_2847+315del (n.2847+312_2847+315del) c.*90+7069_*90+7072del (n.*90+7069_*90+7072del) c.254+7069_254+7072del c.2316+312_2316+315del (n.2316+312_2316+315del) c.2349+312_2349+315del (n.2349+312_2349+315del) c.2346+312_2346+315del (n.2346+312_2346+315del) c.*1372+312_*1372+315del (n.*1372+312_*1372+315del) c.2760+312_2760+315del (n.2760+312_2760+315del) c.933+9343_933+9346del (n.933+9343_933+9346del) n.1447+7069_1447+7072del n.1040+7069_1040+7072del n.1204+7069_1204+7072del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87385700A= | CA1561608723 | CCNH,RASA1 | c.2847+311A= (n.2847+311A=) c.*90+7070T= (n.*90+7070T=) c.254+7070T= c.2316+311A= (n.2316+311A=) c.2349+311A= (n.2349+311A=) c.2346+311A= (n.2346+311A=) c.*1372+311A= (n.*1372+311A=) c.2760+311A= (n.2760+311A=) c.933+9344T= (n.933+9344T=) n.1447+7070T= n.1040+7070T= n.1204+7070T= | |
5 | g.87385700A>G | CA1561608727 | CCNH,RASA1 | c.2847+311A>G (n.2847+311A>G) c.*90+7070T>C (n.*90+7070T>C) c.254+7070T>C c.2316+311A>G (n.2316+311A>G) c.2349+311A>G (n.2349+311A>G) c.2346+311A>G (n.2346+311A>G) c.*1372+311A>G (n.*1372+311A>G) c.2760+311A>G (n.2760+311A>G) c.933+9344T>C (n.933+9344T>C) n.1447+7070T>C n.1040+7070T>C n.1204+7070T>C | dbSNP |
5 | g.87385703C= | CA1561608732 | CCNH,RASA1 | c.2847+314C= (n.2847+314C=) c.*90+7067G= (n.*90+7067G=) c.254+7067G= c.2316+314C= (n.2316+314C=) c.2349+314C= (n.2349+314C=) c.2346+314C= (n.2346+314C=) c.*1372+314C= (n.*1372+314C=) c.2760+314C= (n.2760+314C=) c.933+9341G= (n.933+9341G=) n.1447+7067G= n.1040+7067G= n.1204+7067G= | |
5 | g.87385703C>T | CA915160693 | CCNH,RASA1 | c.2847+314C>T (n.2847+314C>T) c.*90+7067G>A (n.*90+7067G>A) c.254+7067G>A c.2316+314C>T (n.2316+314C>T) c.2349+314C>T (n.2349+314C>T) c.2346+314C>T (n.2346+314C>T) c.*1372+314C>T (n.*1372+314C>T) c.2760+314C>T (n.2760+314C>T) c.933+9341G>A (n.933+9341G>A) n.1447+7067G>A n.1040+7067G>A n.1204+7067G>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.87385705T>C | CA1561608737 | CCNH,RASA1 | c.2847+316T>C (n.2847+316T>C) c.*90+7065A>G (n.*90+7065A>G) c.254+7065A>G c.2316+316T>C (n.2316+316T>C) c.2349+316T>C (n.2349+316T>C) c.2346+316T>C (n.2346+316T>C) c.*1372+316T>C (n.*1372+316T>C) c.2760+316T>C (n.2760+316T>C) c.933+9339A>G (n.933+9339A>G) n.1447+7065A>G n.1040+7065A>G n.1204+7065A>G | dbSNP |
5 | g.87385705T= | CA1561608735 | CCNH,RASA1 | c.2847+316T= (n.2847+316T=) c.*90+7065A= (n.*90+7065A=) c.254+7065A= c.2316+316T= (n.2316+316T=) c.2349+316T= (n.2349+316T=) c.2346+316T= (n.2346+316T=) c.*1372+316T= (n.*1372+316T=) c.2760+316T= (n.2760+316T=) c.933+9339A= (n.933+9339A=) n.1447+7065A= n.1040+7065A= n.1204+7065A= | |
5 | g.87385706T>C | CA121818308 | CCNH,RASA1 | c.2847+317T>C (n.2847+317T>C) c.*90+7064A>G (n.*90+7064A>G) c.254+7064A>G c.2316+317T>C (n.2316+317T>C) c.2349+317T>C (n.2349+317T>C) c.2346+317T>C (n.2346+317T>C) c.*1372+317T>C (n.*1372+317T>C) c.2760+317T>C (n.2760+317T>C) c.933+9338A>G (n.933+9338A>G) n.1447+7064A>G n.1040+7064A>G n.1204+7064A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87385706T= | CA1561608745 | CCNH,RASA1 | c.2847+317T= (n.2847+317T=) c.*90+7064A= (n.*90+7064A=) c.254+7064A= c.2316+317T= (n.2316+317T=) c.2349+317T= (n.2349+317T=) c.2346+317T= (n.2346+317T=) c.*1372+317T= (n.*1372+317T=) c.2760+317T= (n.2760+317T=) c.933+9338A= (n.933+9338A=) n.1447+7064A= n.1040+7064A= n.1204+7064A= | |
5 | g.87385707C= | CA1561608749 | CCNH,RASA1 | c.2847+318C= (n.2847+318C=) c.*90+7063G= (n.*90+7063G=) c.254+7063G= c.2316+318C= (n.2316+318C=) c.2349+318C= (n.2349+318C=) c.2346+318C= (n.2346+318C=) c.*1372+318C= (n.*1372+318C=) c.2760+318C= (n.2760+318C=) c.933+9337G= (n.933+9337G=) n.1447+7063G= n.1040+7063G= n.1204+7063G= | |
5 | g.87385707C>G | CA815063059 | CCNH,RASA1 | c.2847+318C>G (n.2847+318C>G) c.*90+7063G>C (n.*90+7063G>C) c.254+7063G>C c.2316+318C>G (n.2316+318C>G) c.2349+318C>G (n.2349+318C>G) c.2346+318C>G (n.2346+318C>G) c.*1372+318C>G (n.*1372+318C>G) c.2760+318C>G (n.2760+318C>G) c.933+9337G>C (n.933+9337G>C) n.1447+7063G>C n.1040+7063G>C n.1204+7063G>C | dbSNP |
5 | g.87385713A= | CA1561608756 | CCNH,RASA1 | c.2847+324A= (n.2847+324A=) c.*90+7057T= (n.*90+7057T=) c.254+7057T= c.2316+324A= (n.2316+324A=) c.2349+324A= (n.2349+324A=) c.2346+324A= (n.2346+324A=) c.*1372+324A= (n.*1372+324A=) c.2760+324A= (n.2760+324A=) c.933+9331T= (n.933+9331T=) n.1447+7057T= n.1040+7057T= n.1204+7057T= | |
5 | g.87385713A>C | CA1561608758 | CCNH,RASA1 | c.2847+324A>C (n.2847+324A>C) c.*90+7057T>G (n.*90+7057T>G) c.254+7057T>G c.2316+324A>C (n.2316+324A>C) c.2349+324A>C (n.2349+324A>C) c.2346+324A>C (n.2346+324A>C) c.*1372+324A>C (n.*1372+324A>C) c.2760+324A>C (n.2760+324A>C) c.933+9331T>G (n.933+9331T>G) n.1447+7057T>G n.1040+7057T>G n.1204+7057T>G | dbSNP |
5 | g.87385716T>C | CA121818311 | CCNH,RASA1 | c.2847+327T>C (n.2847+327T>C) c.*90+7054A>G (n.*90+7054A>G) c.254+7054A>G c.2316+327T>C (n.2316+327T>C) c.2349+327T>C (n.2349+327T>C) c.2346+327T>C (n.2346+327T>C) c.*1372+327T>C (n.*1372+327T>C) c.2760+327T>C (n.2760+327T>C) c.933+9328A>G (n.933+9328A>G) n.1447+7054A>G n.1040+7054A>G n.1204+7054A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87385716T= | CA1561608762 | CCNH,RASA1 | c.2847+327T= (n.2847+327T=) c.*90+7054A= (n.*90+7054A=) c.254+7054A= c.2316+327T= (n.2316+327T=) c.2349+327T= (n.2349+327T=) c.2346+327T= (n.2346+327T=) c.*1372+327T= (n.*1372+327T=) c.2760+327T= (n.2760+327T=) c.933+9328A= (n.933+9328A=) n.1447+7054A= n.1040+7054A= n.1204+7054A= | |
5 | g.87385717G>A | CA560883655 | CCNH,RASA1 | c.2847+328G>A (n.2847+328G>A) c.*90+7053C>T (n.*90+7053C>T) c.254+7053C>T c.2316+328G>A (n.2316+328G>A) c.2349+328G>A (n.2349+328G>A) c.2346+328G>A (n.2346+328G>A) c.*1372+328G>A (n.*1372+328G>A) c.2760+328G>A (n.2760+328G>A) c.933+9327C>T (n.933+9327C>T) n.1447+7053C>T n.1040+7053C>T n.1204+7053C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87385717G= | CA1561608764 | CCNH,RASA1 | c.2847+328G= (n.2847+328G=) c.*90+7053C= (n.*90+7053C=) c.254+7053C= c.2316+328G= (n.2316+328G=) c.2349+328G= (n.2349+328G=) c.2346+328G= (n.2346+328G=) c.*1372+328G= (n.*1372+328G=) c.2760+328G= (n.2760+328G=) c.933+9327C= (n.933+9327C=) n.1447+7053C= n.1040+7053C= n.1204+7053C= | |
5 | g.87385718T>C | CA2767339851 | CCNH,RASA1 | c.2847+329T>C (n.2847+329T>C) c.*90+7052A>G (n.*90+7052A>G) c.254+7052A>G c.2316+329T>C (n.2316+329T>C) c.2349+329T>C (n.2349+329T>C) c.2346+329T>C (n.2346+329T>C) c.*1372+329T>C (n.*1372+329T>C) c.2760+329T>C (n.2760+329T>C) c.933+9326A>G (n.933+9326A>G) n.1447+7052A>G n.1040+7052A>G n.1204+7052A>G | |
5 | g.87385719T= | CA1561608765 | CCNH,RASA1 | c.2847+330T= (n.2847+330T=) c.*90+7051A= (n.*90+7051A=) c.254+7051A= c.2316+330T= (n.2316+330T=) c.2349+330T= (n.2349+330T=) c.2346+330T= (n.2346+330T=) c.*1372+330T= (n.*1372+330T=) c.2760+330T= (n.2760+330T=) c.933+9325A= (n.933+9325A=) n.1447+7051A= n.1040+7051A= n.1204+7051A= | |
5 | g.87385723dup | CA1561608767 | CCNH,RASA1 | c.2847+334dup (n.2847+334dup) c.*90+7050dup (n.*90+7050dup) c.254+7050dup c.2316+334dup (n.2316+334dup) c.2349+334dup (n.2349+334dup) c.2346+334dup (n.2346+334dup) c.*1372+334dup (n.*1372+334dup) c.2760+334dup (n.2760+334dup) c.933+9324dup (n.933+9324dup) n.1447+7050dup n.1040+7050dup n.1204+7050dup | dbSNP |
5 | g.87385722_87385726delinsAACTC | CA1561608772 | CCNH,RASA1 | c.2847+333_2847+337delinsAACTC (n.2847+333_2847+337delinsAACTC) c.*90+7044_*90+7048delinsGAGTT (n.*90+7044_*90+7048delinsGAGTT) c.254+7044_254+7048delinsGAGTT c.2316+333_2316+337delinsAACTC (n.2316+333_2316+337delinsAACTC) c.2349+333_2349+337delinsAACTC (n.2349+333_2349+337delinsAACTC) c.2346+333_2346+337delinsAACTC (n.2346+333_2346+337delinsAACTC) c.*1372+333_*1372+337delinsAACTC (n.*1372+333_*1372+337delinsAACTC) c.2760+333_2760+337delinsAACTC (n.2760+333_2760+337delinsAACTC) c.933+9318_933+9322delinsGAGTT (n.933+9318_933+9322delinsGAGTT) n.1447+7044_1447+7048delinsGAGTT n.1040+7044_1040+7048delinsGAGTT n.1204+7044_1204+7048delinsGAGTT | |
5 | g.87385724_87385727del | CA560883656 | CCNH,RASA1 | c.2847+335_2847+338del (n.2847+335_2847+338del) c.*90+7044_*90+7047del (n.*90+7044_*90+7047del) c.254+7044_254+7047del c.2316+335_2316+338del (n.2316+335_2316+338del) c.2349+335_2349+338del (n.2349+335_2349+338del) c.2346+335_2346+338del (n.2346+335_2346+338del) c.*1372+335_*1372+338del (n.*1372+335_*1372+338del) c.2760+335_2760+338del (n.2760+335_2760+338del) c.933+9318_933+9321del (n.933+9318_933+9321del) n.1447+7044_1447+7047del n.1040+7044_1040+7047del n.1204+7044_1204+7047del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87385729G>A | CA2709598937 | CCNH,RASA1 | c.2847+340G>A (n.2847+340G>A) c.*90+7041C>T (n.*90+7041C>T) c.254+7041C>T c.2316+340G>A (n.2316+340G>A) c.2349+340G>A (n.2349+340G>A) c.2346+340G>A (n.2346+340G>A) c.*1372+340G>A (n.*1372+340G>A) c.2760+340G>A (n.2760+340G>A) c.933+9315C>T (n.933+9315C>T) n.1447+7041C>T n.1040+7041C>T n.1204+7041C>T | dbSNP |
5 | g.87385730A= | CA1561608779 | CCNH,RASA1 | c.2847+341A= (n.2847+341A=) c.*90+7040T= (n.*90+7040T=) c.254+7040T= c.2316+341A= (n.2316+341A=) c.2349+341A= (n.2349+341A=) c.2346+341A= (n.2346+341A=) c.*1372+341A= (n.*1372+341A=) c.2760+341A= (n.2760+341A=) c.933+9314T= (n.933+9314T=) n.1447+7040T= n.1040+7040T= n.1204+7040T= | |
5 | g.87385730A>G | CA815063067 | CCNH,RASA1 | c.2847+341A>G (n.2847+341A>G) c.*90+7040T>C (n.*90+7040T>C) c.254+7040T>C c.2316+341A>G (n.2316+341A>G) c.2349+341A>G (n.2349+341A>G) c.2346+341A>G (n.2346+341A>G) c.*1372+341A>G (n.*1372+341A>G) c.2760+341A>G (n.2760+341A>G) c.933+9314T>C (n.933+9314T>C) n.1447+7040T>C n.1040+7040T>C n.1204+7040T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87385734_87385735delinsTA | CA1561608781 | CCNH,RASA1 | c.2847+345_2847+346delinsTA (n.2847+345_2847+346delinsTA) c.*90+7035_*90+7036delinsTA (n.*90+7035_*90+7036delinsTA) c.254+7035_254+7036delinsTA c.2316+345_2316+346delinsTA (n.2316+345_2316+346delinsTA) c.2349+345_2349+346delinsTA (n.2349+345_2349+346delinsTA) c.2346+345_2346+346delinsTA (n.2346+345_2346+346delinsTA) c.*1372+345_*1372+346delinsTA (n.*1372+345_*1372+346delinsTA) c.2760+345_2760+346delinsTA (n.2760+345_2760+346delinsTA) c.933+9309_933+9310delinsTA (n.933+9309_933+9310delinsTA) n.1447+7035_1447+7036delinsTA n.1040+7035_1040+7036delinsTA n.1204+7035_1204+7036delinsTA | |
5 | g.87385735del | CA815063070 | CCNH,RASA1 | c.2847+346del (n.2847+346del) c.*90+7035del (n.*90+7035del) c.254+7035del c.2316+346del (n.2316+346del) c.2349+346del (n.2349+346del) c.2346+346del (n.2346+346del) c.*1372+346del (n.*1372+346del) c.2760+346del (n.2760+346del) c.933+9309del (n.933+9309del) n.1447+7035del n.1040+7035del n.1204+7035del | dbSNP |
5 | g.87385735A= | CA1561608788 | CCNH,RASA1 | c.2847+346A= (n.2847+346A=) c.*90+7035T= (n.*90+7035T=) c.254+7035T= c.2316+346A= (n.2316+346A=) c.2349+346A= (n.2349+346A=) c.2346+346A= (n.2346+346A=) c.*1372+346A= (n.*1372+346A=) c.2760+346A= (n.2760+346A=) c.933+9309T= (n.933+9309T=) n.1447+7035T= n.1040+7035T= n.1204+7035T= | |
5 | g.87385735A>T | CA121818320 | CCNH,RASA1 | c.2847+346A>T (n.2847+346A>T) c.*90+7035T>A (n.*90+7035T>A) c.254+7035T>A c.2316+346A>T (n.2316+346A>T) c.2349+346A>T (n.2349+346A>T) c.2346+346A>T (n.2346+346A>T) c.*1372+346A>T (n.*1372+346A>T) c.2760+346A>T (n.2760+346A>T) c.933+9309T>A (n.933+9309T>A) n.1447+7035T>A n.1040+7035T>A n.1204+7035T>A | dbSNP |
5 | g.87385742dup | CA560883657 | CCNH,RASA1 | c.2847+353dup (n.2847+353dup) c.*90+7034dup (n.*90+7034dup) c.254+7034dup c.2316+353dup (n.2316+353dup) c.2349+353dup (n.2349+353dup) c.2346+353dup (n.2346+353dup) c.*1372+353dup (n.*1372+353dup) c.2760+353dup (n.2760+353dup) c.933+9308dup (n.933+9308dup) n.1447+7034dup n.1040+7034dup n.1204+7034dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87385742T>A | CA1078439544 | CCNH,RASA1 | c.2847+353T>A (n.2847+353T>A) c.*90+7028A>T (n.*90+7028A>T) c.254+7028A>T c.2316+353T>A (n.2316+353T>A) c.2349+353T>A (n.2349+353T>A) c.2346+353T>A (n.2346+353T>A) c.*1372+353T>A (n.*1372+353T>A) c.2760+353T>A (n.2760+353T>A) c.933+9302A>T (n.933+9302A>T) n.1447+7028A>T n.1040+7028A>T n.1204+7028A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87385742T= | CA1561608793 | CCNH,RASA1 | c.2847+353T= (n.2847+353T=) c.*90+7028A= (n.*90+7028A=) c.254+7028A= c.2316+353T= (n.2316+353T=) c.2349+353T= (n.2349+353T=) c.2346+353T= (n.2346+353T=) c.*1372+353T= (n.*1372+353T=) c.2760+353T= (n.2760+353T=) c.933+9302A= (n.933+9302A=) n.1447+7028A= n.1040+7028A= n.1204+7028A= | |
5 | g.87385743A= | CA1561608803 | CCNH,RASA1 | c.2847+354A= (n.2847+354A=) c.*90+7027T= (n.*90+7027T=) c.254+7027T= c.2316+354A= (n.2316+354A=) c.2349+354A= (n.2349+354A=) c.2346+354A= (n.2346+354A=) c.*1372+354A= (n.*1372+354A=) c.2760+354A= (n.2760+354A=) c.933+9301T= (n.933+9301T=) n.1447+7027T= n.1040+7027T= n.1204+7027T= | |
5 | g.87385743A>T | CA815063084 | CCNH,RASA1 | c.2847+354A>T (n.2847+354A>T) c.*90+7027T>A (n.*90+7027T>A) c.254+7027T>A c.2316+354A>T (n.2316+354A>T) c.2349+354A>T (n.2349+354A>T) c.2346+354A>T (n.2346+354A>T) c.*1372+354A>T (n.*1372+354A>T) c.2760+354A>T (n.2760+354A>T) c.933+9301T>A (n.933+9301T>A) n.1447+7027T>A n.1040+7027T>A n.1204+7027T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87385746C= | CA1561608808 | CCNH,RASA1 | c.2847+357C= (n.2847+357C=) c.*90+7024G= (n.*90+7024G=) c.254+7024G= c.2316+357C= (n.2316+357C=) c.2349+357C= (n.2349+357C=) c.2346+357C= (n.2346+357C=) c.*1372+357C= (n.*1372+357C=) c.2760+357C= (n.2760+357C=) c.933+9298G= (n.933+9298G=) n.1447+7024G= n.1040+7024G= n.1204+7024G= | |
5 | g.87385746C>T | CA815063086 | CCNH,RASA1 | c.2847+357C>T (n.2847+357C>T) c.*90+7024G>A (n.*90+7024G>A) c.254+7024G>A c.2316+357C>T (n.2316+357C>T) c.2349+357C>T (n.2349+357C>T) c.2346+357C>T (n.2346+357C>T) c.*1372+357C>T (n.*1372+357C>T) c.2760+357C>T (n.2760+357C>T) c.933+9298G>A (n.933+9298G>A) n.1447+7024G>A n.1040+7024G>A n.1204+7024G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87385747A= | CA1561608810 | CCNH,RASA1 | c.2847+358A= (n.2847+358A=) c.*90+7023T= (n.*90+7023T=) c.254+7023T= c.2316+358A= (n.2316+358A=) c.2349+358A= (n.2349+358A=) c.2346+358A= (n.2346+358A=) c.*1372+358A= (n.*1372+358A=) c.2760+358A= (n.2760+358A=) c.933+9297T= (n.933+9297T=) n.1447+7023T= n.1040+7023T= n.1204+7023T= | |
5 | g.87385747A>G | CA121818350 | CCNH,RASA1 | c.2847+358A>G (n.2847+358A>G) c.*90+7023T>C (n.*90+7023T>C) c.254+7023T>C c.2316+358A>G (n.2316+358A>G) c.2349+358A>G (n.2349+358A>G) c.2346+358A>G (n.2346+358A>G) c.*1372+358A>G (n.*1372+358A>G) c.2760+358A>G (n.2760+358A>G) c.933+9297T>C (n.933+9297T>C) n.1447+7023T>C n.1040+7023T>C n.1204+7023T>C | dbSNP |