Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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n.1040+7198del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
5g.87385578C>ACA121818180CCNH,RASA1c.2847+189C>A (n.2847+189C>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1447+7191T>C
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n.1204+7191T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87385580C=CA1561608582CCNH,RASA1c.2847+191C= (n.2847+191C=)
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5g.87385580C>GCA1561608579CCNH,RASA1c.2847+191C>G (n.2847+191C>G)
c.*90+7190G>C (n.*90+7190G>C)
c.254+7190G>C
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c.2349+191C>G (n.2349+191C>G)
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c.*1372+191C>G (n.*1372+191C>G)
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c.933+9464G>C (n.933+9464G>C)
n.1447+7190G>C
n.1040+7190G>C
n.1204+7190G>C
dbSNP
5g.87385580C>TCA815063010CCNH,RASA1c.2847+191C>T (n.2847+191C>T)
c.*90+7190G>A (n.*90+7190G>A)
c.254+7190G>A
c.2316+191C>T (n.2316+191C>T)
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c.*1372+191C>T (n.*1372+191C>T)
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c.933+9464G>A (n.933+9464G>A)
n.1447+7190G>A
n.1040+7190G>A
n.1204+7190G>A
dbSNP
5g.87385583A>CCA2709598932CCNH,RASA1c.2847+194A>C (n.2847+194A>C)
c.*90+7187T>G (n.*90+7187T>G)
c.254+7187T>G
c.2316+194A>C (n.2316+194A>C)
c.2349+194A>C (n.2349+194A>C)
c.2346+194A>C (n.2346+194A>C)
c.*1372+194A>C (n.*1372+194A>C)
c.2760+194A>C (n.2760+194A>C)
c.933+9461T>G (n.933+9461T>G)
n.1447+7187T>G
n.1040+7187T>G
n.1204+7187T>G
dbSNP
5g.87385585T>GCA815063013CCNH,RASA1c.2847+196T>G (n.2847+196T>G)
c.*90+7185A>C (n.*90+7185A>C)
c.254+7185A>C
c.2316+196T>G (n.2316+196T>G)
c.2349+196T>G (n.2349+196T>G)
c.2346+196T>G (n.2346+196T>G)
c.*1372+196T>G (n.*1372+196T>G)
c.2760+196T>G (n.2760+196T>G)
c.933+9459A>C (n.933+9459A>C)
n.1447+7185A>C
n.1040+7185A>C
n.1204+7185A>C
dbSNP
5g.87385585T=CA1561608583CCNH,RASA1c.2847+196T= (n.2847+196T=)
c.*90+7185A= (n.*90+7185A=)
c.254+7185A=
c.2316+196T= (n.2316+196T=)
c.2349+196T= (n.2349+196T=)
c.2346+196T= (n.2346+196T=)
c.*1372+196T= (n.*1372+196T=)
c.2760+196T= (n.2760+196T=)
c.933+9459A= (n.933+9459A=)
n.1447+7185A=
n.1040+7185A=
n.1204+7185A=
5g.87385590_87385604delinsCATTATAGAAAACGACA1561608586CCNH,RASA1c.2847+201_2847+215delinsCATTATAGAAAACGA (n.2847+201_2847+215delinsCATTATAGAAAACGA)
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c.254+7166_254+7180delinsTCGTTTTCTATAATG
c.2316+201_2316+215delinsCATTATAGAAAACGA (n.2316+201_2316+215delinsCATTATAGAAAACGA)
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c.*1372+201_*1372+215delinsCATTATAGAAAACGA (n.*1372+201_*1372+215delinsCATTATAGAAAACGA)
c.2760+201_2760+215delinsCATTATAGAAAACGA (n.2760+201_2760+215delinsCATTATAGAAAACGA)
c.933+9440_933+9454delinsTCGTTTTCTATAATG (n.933+9440_933+9454delinsTCGTTTTCTATAATG)
n.1447+7166_1447+7180delinsTCGTTTTCTATAATG
n.1040+7166_1040+7180delinsTCGTTTTCTATAATG
n.1204+7166_1204+7180delinsTCGTTTTCTATAATG
5g.87385592_87385596dupCA2709598933CCNH,RASA1c.2847+203_2847+207dup (n.2847+203_2847+207dup)
c.*90+7175_*90+7179dup (n.*90+7175_*90+7179dup)
c.254+7175_254+7179dup
c.2316+203_2316+207dup (n.2316+203_2316+207dup)
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c.2346+203_2346+207dup (n.2346+203_2346+207dup)
c.*1372+203_*1372+207dup (n.*1372+203_*1372+207dup)
c.2760+203_2760+207dup (n.2760+203_2760+207dup)
c.933+9449_933+9453dup (n.933+9449_933+9453dup)
n.1447+7175_1447+7179dup
n.1040+7175_1040+7179dup
n.1204+7175_1204+7179dup
dbSNP
5g.87385594_87385607delCA815063015CCNH,RASA1c.2847+205_2847+218del (n.2847+205_2847+218del)
c.*90+7166_*90+7179del (n.*90+7166_*90+7179del)
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n.1447+7166_1447+7179del
n.1040+7166_1040+7179del
n.1204+7166_1204+7179del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87385593delCA2709598934CCNH,RASA1c.2847+204del (n.2847+204del)
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c.254+7178del
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n.1447+7178del
n.1040+7178del
n.1204+7178del
dbSNP
5g.87385594A=CA1561608592CCNH,RASA1c.2847+205A= (n.2847+205A=)
c.*90+7176T= (n.*90+7176T=)
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c.2316+205A= (n.2316+205A=)
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c.*1372+205A= (n.*1372+205A=)
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n.1447+7176T=
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n.1204+7176T=
5g.87385594A>GCA1561608594CCNH,RASA1c.2847+205A>G (n.2847+205A>G)
c.*90+7176T>C (n.*90+7176T>C)
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dbSNP
5g.87385595T>CCA121818185CCNH,RASA1c.2847+206T>C (n.2847+206T>C)
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n.1447+7175A>G
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n.1204+7175A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87385595T=CA1561608597CCNH,RASA1c.2847+206T= (n.2847+206T=)
c.*90+7175A= (n.*90+7175A=)
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c.2316+206T= (n.2316+206T=)
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c.*1372+206T= (n.*1372+206T=)
c.2760+206T= (n.2760+206T=)
c.933+9449A= (n.933+9449A=)
n.1447+7175A=
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n.1204+7175A=
5g.87385602C=CA1561608601CCNH,RASA1c.2847+213C= (n.2847+213C=)
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c.*1372+213C= (n.*1372+213C=)
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n.1447+7168G=
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n.1204+7168G=
5g.87385602C>TCA121818189CCNH,RASA1c.2847+213C>T (n.2847+213C>T)
c.*90+7168G>A (n.*90+7168G>A)
c.254+7168G>A
c.2316+213C>T (n.2316+213C>T)
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c.*1372+213C>T (n.*1372+213C>T)
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n.1447+7168G>A
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n.1204+7168G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87385603G>ACA121818194CCNH,RASA1c.2847+214G>A (n.2847+214G>A)
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c.254+7167C>T
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c.*1372+214G>A (n.*1372+214G>A)
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n.1447+7167C>T
n.1040+7167C>T
n.1204+7167C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87385603G>CCA121818211CCNH,RASA1c.2847+214G>C (n.2847+214G>C)
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c.2316+214G>C (n.2316+214G>C)
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c.*1372+214G>C (n.*1372+214G>C)
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n.1204+7167C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87385603G=CA1561608606CCNH,RASA1c.2847+214G= (n.2847+214G=)
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c.*1372+214G= (n.*1372+214G=)
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5g.87385604A=CA1561608610CCNH,RASA1c.2847+215A= (n.2847+215A=)
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c.254+7166T=
c.2316+215A= (n.2316+215A=)
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c.*1372+215A= (n.*1372+215A=)
c.2760+215A= (n.2760+215A=)
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n.1447+7166T=
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n.1204+7166T=
5g.87385604A>TCA1561608611CCNH,RASA1c.2847+215A>T (n.2847+215A>T)
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c.254+7166T>A
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n.1447+7166T>A
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dbSNP
5g.87385607T>GCA1561608613CCNH,RASA1c.2847+218T>G (n.2847+218T>G)
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n.1447+7163A>C
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dbSNP
5g.87385607T=CA1561608612CCNH,RASA1c.2847+218T= (n.2847+218T=)
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c.2760+218T= (n.2760+218T=)
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n.1447+7163A=
n.1040+7163A=
n.1204+7163A=
5g.87385609T>GCA2513776190CCNH,RASA1c.2847+220T>G (n.2847+220T>G)
c.*90+7161A>C (n.*90+7161A>C)
c.254+7161A>C
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c.2760+220T>G (n.2760+220T>G)
c.933+9435A>C (n.933+9435A>C)
n.1447+7161A>C
n.1040+7161A>C
n.1204+7161A>C
5g.87385611C>TCA2556007280CCNH,RASA1c.2847+222C>T (n.2847+222C>T)
c.*90+7159G>A (n.*90+7159G>A)
c.254+7159G>A
c.2316+222C>T (n.2316+222C>T)
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c.2346+222C>T (n.2346+222C>T)
c.*1372+222C>T (n.*1372+222C>T)
c.2760+222C>T (n.2760+222C>T)
c.933+9433G>A (n.933+9433G>A)
n.1447+7159G>A
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n.1204+7159G>A
5g.87385616T>GCA121818216CCNH,RASA1c.2847+227T>G (n.2847+227T>G)
c.*90+7154A>C (n.*90+7154A>C)
c.254+7154A>C
c.2316+227T>G (n.2316+227T>G)
c.2349+227T>G (n.2349+227T>G)
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c.*1372+227T>G (n.*1372+227T>G)
c.2760+227T>G (n.2760+227T>G)
c.933+9428A>C (n.933+9428A>C)
n.1447+7154A>C
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n.1204+7154A>C
dbSNP
5g.87385616T=CA1561608614CCNH,RASA1c.2847+227T= (n.2847+227T=)
c.*90+7154A= (n.*90+7154A=)
c.254+7154A=
c.2316+227T= (n.2316+227T=)
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c.2346+227T= (n.2346+227T=)
c.*1372+227T= (n.*1372+227T=)
c.2760+227T= (n.2760+227T=)
c.933+9428A= (n.933+9428A=)
n.1447+7154A=
n.1040+7154A=
n.1204+7154A=
5g.87385619A=CA1561608617CCNH,RASA1c.2847+230A= (n.2847+230A=)
c.*90+7151T= (n.*90+7151T=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87385625C=CA1561608624CCNH,RASA1c.2847+236C= (n.2847+236C=)
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5g.87385625C>TCA815063025CCNH,RASA1c.2847+236C>T (n.2847+236C>T)
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dbSNP
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5g.87385629A>CCA1561608632CCNH,RASA1c.2847+240A>C (n.2847+240A>C)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
5g.87385643T=CA1561608642CCNH,RASA1c.2847+254T= (n.2847+254T=)
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n.1447+7121dup
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dbSNP
5g.87385649_87385653delinsTAATCCA1561608650CCNH,RASA1c.2847+260_2847+264delinsTAATC (n.2847+260_2847+264delinsTAATC)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.87385653_87385654insTTACA815063027CCNH,RASA1c.2847+264_2847+265insTTA (n.2847+264_2847+265insTTA)
c.*90+7116_*90+7117insTAA (n.*90+7116_*90+7117insTAA)
c.254+7116_254+7117insTAA
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c.*1372+264_*1372+265insTTA (n.*1372+264_*1372+265insTTA)
c.2760+264_2760+265insTTA (n.2760+264_2760+265insTTA)
c.933+9390_933+9391insTAA (n.933+9390_933+9391insTAA)
n.1447+7116_1447+7117insTAA
n.1040+7116_1040+7117insTAA
n.1204+7116_1204+7117insTAA
dbSNP
5g.87385655A=CA1561608664CCNH,RASA1c.2847+266A= (n.2847+266A=)
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c.2346+266A= (n.2346+266A=)
c.*1372+266A= (n.*1372+266A=)
c.2760+266A= (n.2760+266A=)
c.933+9389T= (n.933+9389T=)
n.1447+7115T=
n.1040+7115T=
n.1204+7115T=
5g.87385655A>GCA121818225CCNH,RASA1c.2847+266A>G (n.2847+266A>G)
c.*90+7115T>C (n.*90+7115T>C)
c.254+7115T>C
c.2316+266A>G (n.2316+266A>G)
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n.1447+7115T>C
n.1040+7115T>C
n.1204+7115T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87385656T>CCA121818229CCNH,RASA1c.2847+267T>C (n.2847+267T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.87385658A=CA1561608670CCNH,RASA1c.2847+269A= (n.2847+269A=)
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c.2349+269A= (n.2349+269A=)
c.2346+269A= (n.2346+269A=)
c.*1372+269A= (n.*1372+269A=)
c.2760+269A= (n.2760+269A=)
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n.1447+7112T=
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5g.87385658A>GCA121818253CCNH,RASA1c.2847+269A>G (n.2847+269A>G)
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c.*1372+269A>G (n.*1372+269A>G)
c.2760+269A>G (n.2760+269A>G)
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n.1447+7112T>C
n.1040+7112T>C
n.1204+7112T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87385660T>CCA815063035CCNH,RASA1c.2847+271T>C (n.2847+271T>C)
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c.*1372+271T>C (n.*1372+271T>C)
c.2760+271T>C (n.2760+271T>C)
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n.1447+7110A>G
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n.1204+7110A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.87385663A>GCA121818259CCNH,RASA1c.2847+274A>G (n.2847+274A>G)
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n.1447+7107T>C
n.1040+7107T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87385663_87385664insCTGGACCTTGAAAAATTCGCA2767339850CCNH,RASA1c.2847+274_2847+275insCTGGACCTTGAAAAATTCG (n.2847+274_2847+275insCTGGACCTTGAAAAATTCG)
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c.*1372+274_*1372+275insCTGGACCTTGAAAAATTCG (n.*1372+274_*1372+275insCTGGACCTTGAAAAATTCG)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87385665T=CA1561608677CCNH,RASA1c.2847+276T= (n.2847+276T=)
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c.*1372+276T= (n.*1372+276T=)
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5g.87385665_87385681delinsTTTAATACAAAAAGTCACA1561608682CCNH,RASA1c.2847+276_2847+292delinsTTTAATACAAAAAGTCA (n.2847+276_2847+292delinsTTTAATACAAAAAGTCA)
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n.1447+7089_1447+7104del
n.1040+7089_1040+7104del
n.1204+7089_1204+7104del
dbSNP

Number of alleles fetched