Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.87385517T>CCA2674518435CCNH,RASA1c.2847+128T>C (n.2847+128T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87385525T>CCA2674518442CCNH,RASA1c.2847+136T>C (n.2847+136T>C)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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5g.87385532A=CA1561608476CCNH,RASA1c.2847+143A= (n.2847+143A=)
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5g.87385532A>GCA1561608479CCNH,RASA1c.2847+143A>G (n.2847+143A>G)
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c.254+7238T>C
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dbSNP
5g.87385533G>ACA2674518443CCNH,RASA1c.2847+144G>A (n.2847+144G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.87385534T>ACA2674518445CCNH,RASA1c.2847+145T>A (n.2847+145T>A)
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gnomAD v4
5g.87385536G>ACA1561608482CCNH,RASA1c.2847+147G>A (n.2847+147G>A)
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c.*1372+147G>A (n.*1372+147G>A)
c.2760+147G>A (n.2760+147G>A)
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n.1447+7234C>T
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dbSNP gnomAD v4
5g.87385536G=CA1561608484CCNH,RASA1c.2847+147G= (n.2847+147G=)
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c.*1372+147G= (n.*1372+147G=)
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5g.87385537C>ACA2674518446CCNH,RASA1c.2847+148C>A (n.2847+148C>A)
c.*90+7233G>T (n.*90+7233G>T)
c.254+7233G>T
c.2316+148C>A (n.2316+148C>A)
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c.2346+148C>A (n.2346+148C>A)
c.*1372+148C>A (n.*1372+148C>A)
c.2760+148C>A (n.2760+148C>A)
c.933+9507G>T (n.933+9507G>T)
n.1447+7233G>T
n.1040+7233G>T
n.1204+7233G>T
gnomAD v4
5g.87385537C=CA1561608490CCNH,RASA1c.2847+148C= (n.2847+148C=)
c.*90+7233G= (n.*90+7233G=)
c.254+7233G=
c.2316+148C= (n.2316+148C=)
c.2349+148C= (n.2349+148C=)
c.2346+148C= (n.2346+148C=)
c.*1372+148C= (n.*1372+148C=)
c.2760+148C= (n.2760+148C=)
c.933+9507G= (n.933+9507G=)
n.1447+7233G=
n.1040+7233G=
n.1204+7233G=
5g.87385537C>GCA121818161CCNH,RASA1c.2847+148C>G (n.2847+148C>G)
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c.254+7233G>C
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1447+7228A=
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n.1204+7228A=
5g.87385543_87385544delinsTACA1561608510CCNH,RASA1c.2847+154_2847+155delinsTA (n.2847+154_2847+155delinsTA)
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c.254+7226del
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n.1447+7226del
n.1040+7226del
n.1204+7226del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87385546A=CA1561608513CCNH,RASA1c.2847+157A= (n.2847+157A=)
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n.1447+7224T=
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n.1204+7224T=
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dbSNP
5g.87385558A=CA1561608516CCNH,RASA1c.2847+169A= (n.2847+169A=)
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n.1447+7212T=
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n.1204+7212T=
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c.254+7212T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87385560T=CA1561608524CCNH,RASA1c.2847+171T= (n.2847+171T=)
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dbSNP
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dbSNP
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5g.87385566A=CA1561608548CCNH,RASA1c.2847+177A= (n.2847+177A=)
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c.*1372+177A= (n.*1372+177A=)
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n.1447+7204T=
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n.1204+7204T=
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n.1447+7204T>C
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dbSNP
5g.87385568C=CA1561608554CCNH,RASA1c.2847+179C= (n.2847+179C=)
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n.1447+7202G=
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5g.87385568C>GCA121818176CCNH,RASA1c.2847+179C>G (n.2847+179C>G)
c.*90+7202G>C (n.*90+7202G>C)
c.254+7202G>C
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c.*1372+179C>G (n.*1372+179C>G)
c.2760+179C>G (n.2760+179C>G)
c.933+9476G>C (n.933+9476G>C)
n.1447+7202G>C
n.1040+7202G>C
n.1204+7202G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87385569T>CCA1078439522CCNH,RASA1c.2847+180T>C (n.2847+180T>C)
c.*90+7201A>G (n.*90+7201A>G)
c.254+7201A>G
c.2316+180T>C (n.2316+180T>C)
c.2349+180T>C (n.2349+180T>C)
c.2346+180T>C (n.2346+180T>C)
c.*1372+180T>C (n.*1372+180T>C)
c.2760+180T>C (n.2760+180T>C)
c.933+9475A>G (n.933+9475A>G)
n.1447+7201A>G
n.1040+7201A>G
n.1204+7201A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87385569T=CA1561608556CCNH,RASA1c.2847+180T= (n.2847+180T=)
c.*90+7201A= (n.*90+7201A=)
c.254+7201A=
c.2316+180T= (n.2316+180T=)
c.2349+180T= (n.2349+180T=)
c.2346+180T= (n.2346+180T=)
c.*1372+180T= (n.*1372+180T=)
c.2760+180T= (n.2760+180T=)
c.933+9475A= (n.933+9475A=)
n.1447+7201A=
n.1040+7201A=
n.1204+7201A=
5g.87385571dupCA2767339849CCNH,RASA1c.2847+182dup (n.2847+182dup)
c.*90+7201dup (n.*90+7201dup)
c.254+7201dup
c.2316+182dup (n.2316+182dup)
c.2349+182dup (n.2349+182dup)
c.2346+182dup (n.2346+182dup)
c.*1372+182dup (n.*1372+182dup)
c.2760+182dup (n.2760+182dup)
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n.1447+7201dup
n.1040+7201dup
n.1204+7201dup
5g.87385570_87385571dupCA1561608555CCNH,RASA1c.2847+181_2847+182dup (n.2847+181_2847+182dup)
c.*90+7200_*90+7201dup (n.*90+7200_*90+7201dup)
c.254+7200_254+7201dup
c.2316+181_2316+182dup (n.2316+181_2316+182dup)
c.2349+181_2349+182dup (n.2349+181_2349+182dup)
c.2346+181_2346+182dup (n.2346+181_2346+182dup)
c.*1372+181_*1372+182dup (n.*1372+181_*1372+182dup)
c.2760+181_2760+182dup (n.2760+181_2760+182dup)
c.933+9474_933+9475dup (n.933+9474_933+9475dup)
n.1447+7200_1447+7201dup
n.1040+7200_1040+7201dup
n.1204+7200_1204+7201dup
dbSNP
5g.87385571T>CCA1561608562CCNH,RASA1c.2847+182T>C (n.2847+182T>C)
c.*90+7199A>G (n.*90+7199A>G)
c.254+7199A>G
c.2316+182T>C (n.2316+182T>C)
c.2349+182T>C (n.2349+182T>C)
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c.*1372+182T>C (n.*1372+182T>C)
c.2760+182T>C (n.2760+182T>C)
c.933+9473A>G (n.933+9473A>G)
n.1447+7199A>G
n.1040+7199A>G
n.1204+7199A>G
dbSNP
5g.87385571T=CA1561608561CCNH,RASA1c.2847+182T= (n.2847+182T=)
c.*90+7199A= (n.*90+7199A=)
c.254+7199A=
c.2316+182T= (n.2316+182T=)
c.2349+182T= (n.2349+182T=)
c.2346+182T= (n.2346+182T=)
c.*1372+182T= (n.*1372+182T=)
c.2760+182T= (n.2760+182T=)
c.933+9473A= (n.933+9473A=)
n.1447+7199A=
n.1040+7199A=
n.1204+7199A=
5g.87385571_87385572delinsTACA1561608560CCNH,RASA1c.2847+182_2847+183delinsTA (n.2847+182_2847+183delinsTA)
c.*90+7198_*90+7199delinsTA (n.*90+7198_*90+7199delinsTA)
c.254+7198_254+7199delinsTA
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c.2349+182_2349+183delinsTA (n.2349+182_2349+183delinsTA)
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c.*1372+182_*1372+183delinsTA (n.*1372+182_*1372+183delinsTA)
c.2760+182_2760+183delinsTA (n.2760+182_2760+183delinsTA)
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n.1447+7198_1447+7199delinsTA
n.1040+7198_1040+7199delinsTA
n.1204+7198_1204+7199delinsTA
5g.87385577dupCA1561608566CCNH,RASA1c.2847+188dup (n.2847+188dup)
c.*90+7198dup (n.*90+7198dup)
c.254+7198dup
c.2316+188dup (n.2316+188dup)
c.2349+188dup (n.2349+188dup)
c.2346+188dup (n.2346+188dup)
c.*1372+188dup (n.*1372+188dup)
c.2760+188dup (n.2760+188dup)
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n.1447+7198dup
n.1040+7198dup
n.1204+7198dup
dbSNP
5g.87385577delCA560883650CCNH,RASA1c.2847+188del (n.2847+188del)
c.*90+7198del (n.*90+7198del)
c.254+7198del
c.2316+188del (n.2316+188del)
c.2349+188del (n.2349+188del)
c.2346+188del (n.2346+188del)
c.*1372+188del (n.*1372+188del)
c.2760+188del (n.2760+188del)
c.933+9472del (n.933+9472del)
n.1447+7198del
n.1040+7198del
n.1204+7198del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87385576_87385578delinsAACCA1561608570CCNH,RASA1c.2847+187_2847+189delinsAAC (n.2847+187_2847+189delinsAAC)
c.*90+7192_*90+7194delinsGTT (n.*90+7192_*90+7194delinsGTT)
c.254+7192_254+7194delinsGTT
c.2316+187_2316+189delinsAAC (n.2316+187_2316+189delinsAAC)
c.2349+187_2349+189delinsAAC (n.2349+187_2349+189delinsAAC)
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c.*1372+187_*1372+189delinsAAC (n.*1372+187_*1372+189delinsAAC)
c.2760+187_2760+189delinsAAC (n.2760+187_2760+189delinsAAC)
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n.1204+7192_1204+7194delinsGTT
5g.87385580_87385581delCA1561608571CCNH,RASA1c.2847+191_2847+192del (n.2847+191_2847+192del)
c.*90+7192_*90+7193del (n.*90+7192_*90+7193del)
c.254+7192_254+7193del
c.2316+191_2316+192del (n.2316+191_2316+192del)
c.2349+191_2349+192del (n.2349+191_2349+192del)
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c.*1372+191_*1372+192del (n.*1372+191_*1372+192del)
c.2760+191_2760+192del (n.2760+191_2760+192del)
c.933+9466_933+9467del (n.933+9466_933+9467del)
n.1447+7192_1447+7193del
n.1040+7192_1040+7193del
n.1204+7192_1204+7193del
dbSNP
5g.87385578C>ACA121818180CCNH,RASA1c.2847+189C>A (n.2847+189C>A)
c.*90+7192G>T (n.*90+7192G>T)
c.254+7192G>T
c.2316+189C>A (n.2316+189C>A)
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c.*1372+189C>A (n.*1372+189C>A)
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n.1447+7192G>T
n.1040+7192G>T
n.1204+7192G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87385578C=CA1561608574CCNH,RASA1c.2847+189C= (n.2847+189C=)
c.*90+7192G= (n.*90+7192G=)
c.254+7192G=
c.2316+189C= (n.2316+189C=)
c.2349+189C= (n.2349+189C=)
c.2346+189C= (n.2346+189C=)
c.*1372+189C= (n.*1372+189C=)
c.2760+189C= (n.2760+189C=)
c.933+9466G= (n.933+9466G=)
n.1447+7192G=
n.1040+7192G=
n.1204+7192G=
5g.87385579A=CA1561608577CCNH,RASA1c.2847+190A= (n.2847+190A=)
c.*90+7191T= (n.*90+7191T=)
c.254+7191T=
c.2316+190A= (n.2316+190A=)
c.2349+190A= (n.2349+190A=)
c.2346+190A= (n.2346+190A=)
c.*1372+190A= (n.*1372+190A=)
c.2760+190A= (n.2760+190A=)
c.933+9465T= (n.933+9465T=)
n.1447+7191T=
n.1040+7191T=
n.1204+7191T=
5g.87385579A>GCA121818183CCNH,RASA1c.2847+190A>G (n.2847+190A>G)
c.*90+7191T>C (n.*90+7191T>C)
c.254+7191T>C
c.2316+190A>G (n.2316+190A>G)
c.2349+190A>G (n.2349+190A>G)
c.2346+190A>G (n.2346+190A>G)
c.*1372+190A>G (n.*1372+190A>G)
c.2760+190A>G (n.2760+190A>G)
c.933+9465T>C (n.933+9465T>C)
n.1447+7191T>C
n.1040+7191T>C
n.1204+7191T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87385580C=CA1561608582CCNH,RASA1c.2847+191C= (n.2847+191C=)
c.*90+7190G= (n.*90+7190G=)
c.254+7190G=
c.2316+191C= (n.2316+191C=)
c.2349+191C= (n.2349+191C=)
c.2346+191C= (n.2346+191C=)
c.*1372+191C= (n.*1372+191C=)
c.2760+191C= (n.2760+191C=)
c.933+9464G= (n.933+9464G=)
n.1447+7190G=
n.1040+7190G=
n.1204+7190G=
5g.87385580C>GCA1561608579CCNH,RASA1c.2847+191C>G (n.2847+191C>G)
c.*90+7190G>C (n.*90+7190G>C)
c.254+7190G>C
c.2316+191C>G (n.2316+191C>G)
c.2349+191C>G (n.2349+191C>G)
c.2346+191C>G (n.2346+191C>G)
c.*1372+191C>G (n.*1372+191C>G)
c.2760+191C>G (n.2760+191C>G)
c.933+9464G>C (n.933+9464G>C)
n.1447+7190G>C
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n.1204+7190G>C
dbSNP
5g.87385580C>TCA815063010CCNH,RASA1c.2847+191C>T (n.2847+191C>T)
c.*90+7190G>A (n.*90+7190G>A)
c.254+7190G>A
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n.1447+7190G>A
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n.1204+7190G>A
dbSNP
5g.87385583A>CCA2709598932CCNH,RASA1c.2847+194A>C (n.2847+194A>C)
c.*90+7187T>G (n.*90+7187T>G)
c.254+7187T>G
c.2316+194A>C (n.2316+194A>C)
c.2349+194A>C (n.2349+194A>C)
c.2346+194A>C (n.2346+194A>C)
c.*1372+194A>C (n.*1372+194A>C)
c.2760+194A>C (n.2760+194A>C)
c.933+9461T>G (n.933+9461T>G)
n.1447+7187T>G
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n.1204+7187T>G
dbSNP
5g.87385585T>GCA815063013CCNH,RASA1c.2847+196T>G (n.2847+196T>G)
c.*90+7185A>C (n.*90+7185A>C)
c.254+7185A>C
c.2316+196T>G (n.2316+196T>G)
c.2349+196T>G (n.2349+196T>G)
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c.*1372+196T>G (n.*1372+196T>G)
c.2760+196T>G (n.2760+196T>G)
c.933+9459A>C (n.933+9459A>C)
n.1447+7185A>C
n.1040+7185A>C
n.1204+7185A>C
dbSNP
5g.87385585T=CA1561608583CCNH,RASA1c.2847+196T= (n.2847+196T=)
c.*90+7185A= (n.*90+7185A=)
c.254+7185A=
c.2316+196T= (n.2316+196T=)
c.2349+196T= (n.2349+196T=)
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c.*1372+196T= (n.*1372+196T=)
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c.933+9459A= (n.933+9459A=)
n.1447+7185A=
n.1040+7185A=
n.1204+7185A=
5g.87385590_87385604delinsCATTATAGAAAACGACA1561608586CCNH,RASA1c.2847+201_2847+215delinsCATTATAGAAAACGA (n.2847+201_2847+215delinsCATTATAGAAAACGA)
c.*90+7166_*90+7180delinsTCGTTTTCTATAATG (n.*90+7166_*90+7180delinsTCGTTTTCTATAATG)
c.254+7166_254+7180delinsTCGTTTTCTATAATG
c.2316+201_2316+215delinsCATTATAGAAAACGA (n.2316+201_2316+215delinsCATTATAGAAAACGA)
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n.1447+7166_1447+7180delinsTCGTTTTCTATAATG
n.1040+7166_1040+7180delinsTCGTTTTCTATAATG
n.1204+7166_1204+7180delinsTCGTTTTCTATAATG
5g.87385592_87385596dupCA2709598933CCNH,RASA1c.2847+203_2847+207dup (n.2847+203_2847+207dup)
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c.*1372+203_*1372+207dup (n.*1372+203_*1372+207dup)
c.2760+203_2760+207dup (n.2760+203_2760+207dup)
c.933+9449_933+9453dup (n.933+9449_933+9453dup)
n.1447+7175_1447+7179dup
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dbSNP
5g.87385594_87385607delCA815063015CCNH,RASA1c.2847+205_2847+218del (n.2847+205_2847+218del)
c.*90+7166_*90+7179del (n.*90+7166_*90+7179del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87385593delCA2709598934CCNH,RASA1c.2847+204del (n.2847+204del)
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n.1447+7178del
n.1040+7178del
n.1204+7178del
dbSNP
5g.87385594A=CA1561608592CCNH,RASA1c.2847+205A= (n.2847+205A=)
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c.2316+205A= (n.2316+205A=)
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c.2346+205A= (n.2346+205A=)
c.*1372+205A= (n.*1372+205A=)
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n.1447+7176T=
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dbSNP
5g.87385595T>CCA121818185CCNH,RASA1c.2847+206T>C (n.2847+206T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87385595T=CA1561608597CCNH,RASA1c.2847+206T= (n.2847+206T=)
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5g.87385602C>TCA121818189CCNH,RASA1c.2847+213C>T (n.2847+213C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87385603G>ACA121818194CCNH,RASA1c.2847+214G>A (n.2847+214G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87385603G>CCA121818211CCNH,RASA1c.2847+214G>C (n.2847+214G>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87385603G=CA1561608606CCNH,RASA1c.2847+214G= (n.2847+214G=)
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dbSNP
5g.87385607T>GCA1561608613CCNH,RASA1c.2847+218T>G (n.2847+218T>G)
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dbSNP
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5g.87385609T>GCA2513776190CCNH,RASA1c.2847+220T>G (n.2847+220T>G)
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n.1447+7161A>C
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5g.87385611C>TCA2556007280CCNH,RASA1c.2847+222C>T (n.2847+222C>T)
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c.2316+222C>T (n.2316+222C>T)
c.2349+222C>T (n.2349+222C>T)
c.2346+222C>T (n.2346+222C>T)
c.*1372+222C>T (n.*1372+222C>T)
c.2760+222C>T (n.2760+222C>T)
c.933+9433G>A (n.933+9433G>A)
n.1447+7159G>A
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5g.87385616T>GCA121818216CCNH,RASA1c.2847+227T>G (n.2847+227T>G)
c.*90+7154A>C (n.*90+7154A>C)
c.254+7154A>C
c.2316+227T>G (n.2316+227T>G)
c.2349+227T>G (n.2349+227T>G)
c.2346+227T>G (n.2346+227T>G)
c.*1372+227T>G (n.*1372+227T>G)
c.2760+227T>G (n.2760+227T>G)
c.933+9428A>C (n.933+9428A>C)
n.1447+7154A>C
n.1040+7154A>C
n.1204+7154A>C
dbSNP
5g.87385616T=CA1561608614CCNH,RASA1c.2847+227T= (n.2847+227T=)
c.*90+7154A= (n.*90+7154A=)
c.254+7154A=
c.2316+227T= (n.2316+227T=)
c.2349+227T= (n.2349+227T=)
c.2346+227T= (n.2346+227T=)
c.*1372+227T= (n.*1372+227T=)
c.2760+227T= (n.2760+227T=)
c.933+9428A= (n.933+9428A=)
n.1447+7154A=
n.1040+7154A=
n.1204+7154A=

Number of alleles fetched