| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8738462del | CA914715195 | CAV3,SSUH2 | c.114+4472del (n.114+4472del) c.64+4000del (n.64+4000del) n.155+4472del n.335+4000del n.330+4000del c.-283+4000del (n.-283+4000del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738464A= | CA1344402107 | CAV3,SSUH2 | c.114+4474A= (n.114+4474A=) c.64+3995T= (n.64+3995T=) n.155+4474A= n.335+3995T= n.330+3995T= c.-283+3995T= (n.-283+3995T=) | |
| 3 | g.8738464A>G | CA1044890096 | CAV3,SSUH2 | c.114+4474A>G (n.114+4474A>G) c.64+3995T>C (n.64+3995T>C) n.155+4474A>G n.335+3995T>C n.330+3995T>C c.-283+3995T>C (n.-283+3995T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738465T>A | CA911558371 | CAV3,SSUH2 | c.114+4475T>A (n.114+4475T>A) c.64+3994A>T (n.64+3994A>T) n.155+4475T>A n.335+3994A>T n.330+3994A>T c.-283+3994A>T (n.-283+3994A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738465T>C | CA911558373 | CAV3,SSUH2 | c.114+4475T>C (n.114+4475T>C) c.64+3994A>G (n.64+3994A>G) n.155+4475T>C n.335+3994A>G n.330+3994A>G c.-283+3994A>G (n.-283+3994A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738465T= | CA1344402110 | CAV3,SSUH2 | c.114+4475T= (n.114+4475T=) c.64+3994A= (n.64+3994A=) n.155+4475T= n.335+3994A= n.330+3994A= c.-283+3994A= (n.-283+3994A=) | |
| 3 | g.8738465_8738466delinsTC | CA1344402109 | CAV3,SSUH2 | c.114+4475_114+4476delinsTC (n.114+4475_114+4476delinsTC) c.64+3993_64+3994delinsGA (n.64+3993_64+3994delinsGA) n.155+4475_155+4476delinsTC n.335+3993_335+3994delinsGA n.330+3993_330+3994delinsGA c.-283+3993_-283+3994delinsGA (n.-283+3993_-283+3994delinsGA) | |
| 3 | g.8738467del | CA540846302 | CAV3,SSUH2 | c.114+4477del (n.114+4477del) c.64+3993del (n.64+3993del) n.155+4477del n.335+3993del n.330+3993del c.-283+3993del (n.-283+3993del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738469T>C | CA911558378 | CAV3,SSUH2 | c.114+4479T>C (n.114+4479T>C) c.64+3990A>G (n.64+3990A>G) n.155+4479T>C n.335+3990A>G n.330+3990A>G c.-283+3990A>G (n.-283+3990A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738469T= | CA1344402116 | CAV3,SSUH2 | c.114+4479T= (n.114+4479T=) c.64+3990A= (n.64+3990A=) n.155+4479T= n.335+3990A= n.330+3990A= c.-283+3990A= (n.-283+3990A=) | |
| 3 | g.8738474G>A | CA69864806 | CAV3,SSUH2 | c.114+4484G>A (n.114+4484G>A) c.64+3985C>T (n.64+3985C>T) n.155+4484G>A n.335+3985C>T n.330+3985C>T c.-283+3985C>T (n.-283+3985C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738474G= | CA1344402118 | CAV3,SSUH2 | c.114+4484G= (n.114+4484G=) c.64+3985C= (n.64+3985C=) n.155+4484G= n.335+3985C= n.330+3985C= c.-283+3985C= (n.-283+3985C=) | |
| 3 | g.8738477del | CA2702090639 | CAV3,SSUH2 | c.114+4487del (n.114+4487del) c.64+3985del (n.64+3985del) n.155+4487del n.335+3985del n.330+3985del c.-283+3985del (n.-283+3985del) | dbSNP |
| 3 | g.8738476G>A | CA1344402121 | CAV3,SSUH2 | c.114+4486G>A (n.114+4486G>A) c.64+3983C>T (n.64+3983C>T) n.155+4486G>A n.335+3983C>T n.330+3983C>T c.-283+3983C>T (n.-283+3983C>T) | dbSNP |
| 3 | g.8738476G= | CA1344402120 | CAV3,SSUH2 | c.114+4486G= (n.114+4486G=) c.64+3983C= (n.64+3983C=) n.155+4486G= n.335+3983C= n.330+3983C= c.-283+3983C= (n.-283+3983C=) | |
| 3 | g.8738478A>G | CA2755143660 | CAV3,SSUH2 | c.114+4488A>G (n.114+4488A>G) c.64+3981T>C (n.64+3981T>C) n.155+4488A>G n.335+3981T>C n.330+3981T>C c.-283+3981T>C (n.-283+3981T>C) | |
| 3 | g.8738490G= | CA1344402122 | CAV3,SSUH2 | c.114+4500G= (n.114+4500G=) c.64+3969C= (n.64+3969C=) n.155+4500G= n.335+3969C= n.330+3969C= c.-283+3969C= (n.-283+3969C=) | |
| 3 | g.8738490G>T | CA1344402123 | CAV3,SSUH2 | c.114+4500G>T (n.114+4500G>T) c.64+3969C>A (n.64+3969C>A) n.155+4500G>T n.335+3969C>A n.330+3969C>A c.-283+3969C>A (n.-283+3969C>A) | dbSNP |
| 3 | g.8738491A= | CA1344402125 | CAV3,SSUH2 | c.114+4501A= (n.114+4501A=) c.64+3968T= (n.64+3968T=) n.155+4501A= n.335+3968T= n.330+3968T= c.-283+3968T= (n.-283+3968T=) | |
| 3 | g.8738491A>C | CA69864813 | CAV3,SSUH2 | c.114+4501A>C (n.114+4501A>C) c.64+3968T>G (n.64+3968T>G) n.155+4501A>C n.335+3968T>G n.330+3968T>G c.-283+3968T>G (n.-283+3968T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738492G>A | CA911558382 | CAV3,SSUH2 | c.114+4502G>A (n.114+4502G>A) c.64+3967C>T (n.64+3967C>T) n.155+4502G>A n.335+3967C>T n.330+3967C>T c.-283+3967C>T (n.-283+3967C>T) | dbSNP |
| 3 | g.8738492G= | CA1344402128 | CAV3,SSUH2 | c.114+4502G= (n.114+4502G=) c.64+3967C= (n.64+3967C=) n.155+4502G= n.335+3967C= n.330+3967C= c.-283+3967C= (n.-283+3967C=) | |
| 3 | g.8738494A= | CA1344402131 | CAV3,SSUH2 | c.114+4504A= (n.114+4504A=) c.64+3965T= (n.64+3965T=) n.155+4504A= n.335+3965T= n.330+3965T= c.-283+3965T= (n.-283+3965T=) | |
| 3 | g.8738494A>C | CA1344402129 | CAV3,SSUH2 | c.114+4504A>C (n.114+4504A>C) c.64+3965T>G (n.64+3965T>G) n.155+4504A>C n.335+3965T>G n.330+3965T>G c.-283+3965T>G (n.-283+3965T>G) | dbSNP |
| 3 | g.8738496A>C | CA2564553751 | CAV3,SSUH2 | c.114+4506A>C (n.114+4506A>C) c.64+3963T>G (n.64+3963T>G) n.155+4506A>C n.335+3963T>G n.330+3963T>G c.-283+3963T>G (n.-283+3963T>G) | |
| 3 | g.8738498T>G | CA911558387 | CAV3,SSUH2 | c.114+4508T>G (n.114+4508T>G) c.64+3961A>C (n.64+3961A>C) n.155+4508T>G n.335+3961A>C n.330+3961A>C c.-283+3961A>C (n.-283+3961A>C) | dbSNP |
| 3 | g.8738498T= | CA1344402132 | CAV3,SSUH2 | c.114+4508T= (n.114+4508T=) c.64+3961A= (n.64+3961A=) n.155+4508T= n.335+3961A= n.330+3961A= c.-283+3961A= (n.-283+3961A=) | |
| 3 | g.8738499G>C | CA69864838 | CAV3,SSUH2 | c.114+4509G>C (n.114+4509G>C) c.64+3960C>G (n.64+3960C>G) n.155+4509G>C n.335+3960C>G n.330+3960C>G c.-283+3960C>G (n.-283+3960C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738499G= | CA1344402134 | CAV3,SSUH2 | c.114+4509G= (n.114+4509G=) c.64+3960C= (n.64+3960C=) n.155+4509G= n.335+3960C= n.330+3960C= c.-283+3960C= (n.-283+3960C=) | |
| 3 | g.8738501G>C | CA2702090640 | CAV3,SSUH2 | c.114+4511G>C (n.114+4511G>C) c.64+3958C>G (n.64+3958C>G) n.155+4511G>C n.335+3958C>G n.330+3958C>G c.-283+3958C>G (n.-283+3958C>G) | dbSNP |
| 3 | g.8738502A= | CA1344402137 | CAV3,SSUH2 | c.114+4512A= (n.114+4512A=) c.64+3957T= (n.64+3957T=) n.155+4512A= n.335+3957T= n.330+3957T= c.-283+3957T= (n.-283+3957T=) | |
| 3 | g.8738502A>G | CA69864854 | CAV3,SSUH2 | c.114+4512A>G (n.114+4512A>G) c.64+3957T>C (n.64+3957T>C) n.155+4512A>G n.335+3957T>C n.330+3957T>C c.-283+3957T>C (n.-283+3957T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738504C= | CA1344402140 | CAV3,SSUH2 | c.114+4514C= (n.114+4514C=) c.64+3955G= (n.64+3955G=) n.155+4514C= n.335+3955G= n.330+3955G= c.-283+3955G= (n.-283+3955G=) | |
| 3 | g.8738504C>T | CA647438198 | CAV3,SSUH2 | c.114+4514C>T (n.114+4514C>T) c.64+3955G>A (n.64+3955G>A) n.155+4514C>T n.335+3955G>A n.330+3955G>A c.-283+3955G>A (n.-283+3955G>A) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.8738509A= | CA1344402144 | CAV3,SSUH2 | c.114+4519A= (n.114+4519A=) c.64+3950T= (n.64+3950T=) n.155+4519A= n.335+3950T= n.330+3950T= c.-283+3950T= (n.-283+3950T=) | |
| 3 | g.8738509A>C | CA1044890114 | CAV3,SSUH2 | c.114+4519A>C (n.114+4519A>C) c.64+3950T>G (n.64+3950T>G) n.155+4519A>C n.335+3950T>G n.330+3950T>G c.-283+3950T>G (n.-283+3950T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738509A>G | CA911558395 | CAV3,SSUH2 | c.114+4519A>G (n.114+4519A>G) c.64+3950T>C (n.64+3950T>C) n.155+4519A>G n.335+3950T>C n.330+3950T>C c.-283+3950T>C (n.-283+3950T>C) | dbSNP |
| 3 | g.8738517G>C | CA2702090741 | CAV3,SSUH2 | c.114+4527G>C (n.114+4527G>C) c.64+3942C>G (n.64+3942C>G) n.155+4527G>C n.335+3942C>G n.330+3942C>G c.-283+3942C>G (n.-283+3942C>G) | dbSNP |
| 3 | g.8738520C= | CA1344402148 | CAV3,SSUH2 | c.114+4530C= (n.114+4530C=) c.64+3939G= (n.64+3939G=) n.155+4530C= n.335+3939G= n.330+3939G= c.-283+3939G= (n.-283+3939G=) | |
| 3 | g.8738520C>G | CA69864858 | CAV3,SSUH2 | c.114+4530C>G (n.114+4530C>G) c.64+3939G>C (n.64+3939G>C) n.155+4530C>G n.335+3939G>C n.330+3939G>C c.-283+3939G>C (n.-283+3939G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738526A>G | CA2702090786 | CAV3,SSUH2 | c.114+4536A>G (n.114+4536A>G) c.64+3933T>C (n.64+3933T>C) n.155+4536A>G n.335+3933T>C n.330+3933T>C c.-283+3933T>C (n.-283+3933T>C) | dbSNP |
| 3 | g.8738528C= | CA1344402150 | CAV3,SSUH2 | c.114+4538C= (n.114+4538C=) c.64+3931G= (n.64+3931G=) n.155+4538C= n.335+3931G= n.330+3931G= c.-283+3931G= (n.-283+3931G=) | |
| 3 | g.8738528C>T | CA911558398 | CAV3,SSUH2 | c.114+4538C>T (n.114+4538C>T) c.64+3931G>A (n.64+3931G>A) n.155+4538C>T n.335+3931G>A n.330+3931G>A c.-283+3931G>A (n.-283+3931G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738529G>A | CA69864864 | CAV3,SSUH2 | c.114+4539G>A (n.114+4539G>A) c.64+3930C>T (n.64+3930C>T) n.155+4539G>A n.335+3930C>T n.330+3930C>T c.-283+3930C>T (n.-283+3930C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738529G= | CA1344402153 | CAV3,SSUH2 | c.114+4539G= (n.114+4539G=) c.64+3930C= (n.64+3930C=) n.155+4539G= n.335+3930C= n.330+3930C= c.-283+3930C= (n.-283+3930C=) | |
| 3 | g.8738532A= | CA1344402155 | CAV3,SSUH2 | c.114+4542A= (n.114+4542A=) c.64+3927T= (n.64+3927T=) n.155+4542A= n.335+3927T= n.330+3927T= c.-283+3927T= (n.-283+3927T=) | |
| 3 | g.8738532A>G | CA69864881 | CAV3,SSUH2 | c.114+4542A>G (n.114+4542A>G) c.64+3927T>C (n.64+3927T>C) n.155+4542A>G n.335+3927T>C n.330+3927T>C c.-283+3927T>C (n.-283+3927T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738533A= | CA1344402157 | CAV3,SSUH2 | c.114+4543A= (n.114+4543A=) c.64+3926T= (n.64+3926T=) n.155+4543A= n.335+3926T= n.330+3926T= c.-283+3926T= (n.-283+3926T=) | |
| 3 | g.8738533A>G | CA911558405 | CAV3,SSUH2 | c.114+4543A>G (n.114+4543A>G) c.64+3926T>C (n.64+3926T>C) n.155+4543A>G n.335+3926T>C n.330+3926T>C c.-283+3926T>C (n.-283+3926T>C) | dbSNP |
| 3 | g.8738536A>G | CA2702090788 | CAV3,SSUH2 | c.114+4546A>G (n.114+4546A>G) c.64+3923T>C (n.64+3923T>C) n.155+4546A>G n.335+3923T>C n.330+3923T>C c.-283+3923T>C (n.-283+3923T>C) | dbSNP |
| 3 | g.8738538T>A | CA1344402160 | CAV3,SSUH2 | c.114+4548T>A (n.114+4548T>A) c.64+3921A>T (n.64+3921A>T) n.155+4548T>A n.335+3921A>T n.330+3921A>T c.-283+3921A>T (n.-283+3921A>T) | dbSNP |
| 3 | g.8738538T= | CA1344402159 | CAV3,SSUH2 | c.114+4548T= (n.114+4548T=) c.64+3921A= (n.64+3921A=) n.155+4548T= n.335+3921A= n.330+3921A= c.-283+3921A= (n.-283+3921A=) | |
| 3 | g.8738540C= | CA1344402162 | CAV3,SSUH2 | c.114+4550C= (n.114+4550C=) c.64+3919G= (n.64+3919G=) n.155+4550C= n.335+3919G= n.330+3919G= c.-283+3919G= (n.-283+3919G=) | |
| 3 | g.8738540C>T | CA1344402163 | CAV3,SSUH2 | c.114+4550C>T (n.114+4550C>T) c.64+3919G>A (n.64+3919G>A) n.155+4550C>T n.335+3919G>A n.330+3919G>A c.-283+3919G>A (n.-283+3919G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8738543G>C | CA540846308 | CAV3,SSUH2 | c.114+4553G>C (n.114+4553G>C) c.64+3916C>G (n.64+3916C>G) n.155+4553G>C n.335+3916C>G n.330+3916C>G c.-283+3916C>G (n.-283+3916C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738543G= | CA1344402164 | CAV3,SSUH2 | c.114+4553G= (n.114+4553G=) c.64+3916C= (n.64+3916C=) n.155+4553G= n.335+3916C= n.330+3916C= c.-283+3916C= (n.-283+3916C=) | |
| 3 | g.8738544G>A | CA69864886 | CAV3,SSUH2 | c.114+4554G>A (n.114+4554G>A) c.64+3915C>T (n.64+3915C>T) n.155+4554G>A n.335+3915C>T n.330+3915C>T c.-283+3915C>T (n.-283+3915C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738544G= | CA1344402166 | CAV3,SSUH2 | c.114+4554G= (n.114+4554G=) c.64+3915C= (n.64+3915C=) n.155+4554G= n.335+3915C= n.330+3915C= c.-283+3915C= (n.-283+3915C=) | |
| 3 | g.8738546T>C | CA2515654082 | CAV3,SSUH2 | c.114+4556T>C (n.114+4556T>C) c.64+3913A>G (n.64+3913A>G) n.155+4556T>C n.335+3913A>G n.330+3913A>G c.-283+3913A>G (n.-283+3913A>G) | |
| 3 | g.8738546_8738547delinsTA | CA1344402168 | CAV3,SSUH2 | c.114+4556_114+4557delinsTA (n.114+4556_114+4557delinsTA) c.64+3912_64+3913delinsTA (n.64+3912_64+3913delinsTA) n.155+4556_155+4557delinsTA n.335+3912_335+3913delinsTA n.330+3912_330+3913delinsTA c.-283+3912_-283+3913delinsTA (n.-283+3912_-283+3913delinsTA) | |
| 3 | g.8738547del | CA540846309 | CAV3,SSUH2 | c.114+4557del (n.114+4557del) c.64+3912del (n.64+3912del) n.155+4557del n.335+3912del n.330+3912del c.-283+3912del (n.-283+3912del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738548G>C | CA911558424 | CAV3,SSUH2 | c.114+4558G>C (n.114+4558G>C) c.64+3911C>G (n.64+3911C>G) n.155+4558G>C n.335+3911C>G n.330+3911C>G c.-283+3911C>G (n.-283+3911C>G) | dbSNP |
| 3 | g.8738548G= | CA1344402171 | CAV3,SSUH2 | c.114+4558G= (n.114+4558G=) c.64+3911C= (n.64+3911C=) n.155+4558G= n.335+3911C= n.330+3911C= c.-283+3911C= (n.-283+3911C=) | |
| 3 | g.8738548_8738549insTTTCTTCTTTGTGCAACAGG | CA2509371761 | CAV3,SSUH2 | c.114+4558_114+4559insTTTCTTCTTTGTGCAACAGG (n.114+4558_114+4559insTTTCTTCTTTGTGCAACAGG) c.64+3911_64+3912insCTGTTGCACAAAGAAGAAAC (n.64+3911_64+3912insCTGTTGCACAAAGAAGAAAC) n.155+4558_155+4559insTTTCTTCTTTGTGCAACAGG n.335+3911_335+3912insCTGTTGCACAAAGAAGAAAC n.330+3911_330+3912insCTGTTGCACAAAGAAGAAAC c.-283+3911_-283+3912insCTGTTGCACAAAGAAGAAAC (n.-283+3911_-283+3912insCTGTTGCACAAAGAAGAAAC) | |
| 3 | g.8738555T>A | CA2571707295 | CAV3,SSUH2 | c.114+4565T>A (n.114+4565T>A) c.64+3904A>T (n.64+3904A>T) n.155+4565T>A n.335+3904A>T n.330+3904A>T c.-283+3904A>T (n.-283+3904A>T) | |
| 3 | g.8738555T>C | CA1044890131 | CAV3,SSUH2 | c.114+4565T>C (n.114+4565T>C) c.64+3904A>G (n.64+3904A>G) n.155+4565T>C n.335+3904A>G n.330+3904A>G c.-283+3904A>G (n.-283+3904A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738555T= | CA1344402175 | CAV3,SSUH2 | c.114+4565T= (n.114+4565T=) c.64+3904A= (n.64+3904A=) n.155+4565T= n.335+3904A= n.330+3904A= c.-283+3904A= (n.-283+3904A=) | |
| 3 | g.8738556G>A | CA69864888 | CAV3,SSUH2 | c.114+4566G>A (n.114+4566G>A) c.64+3903C>T (n.64+3903C>T) n.155+4566G>A n.335+3903C>T n.330+3903C>T c.-283+3903C>T (n.-283+3903C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738556G= | CA1344402178 | CAV3,SSUH2 | c.114+4566G= (n.114+4566G=) c.64+3903C= (n.64+3903C=) n.155+4566G= n.335+3903C= n.330+3903C= c.-283+3903C= (n.-283+3903C=) | |
| 3 | g.8738559A= | CA1344402179 | CAV3,SSUH2 | c.114+4569A= (n.114+4569A=) c.64+3900T= (n.64+3900T=) n.155+4569A= n.335+3900T= n.330+3900T= c.-283+3900T= (n.-283+3900T=) | |
| 3 | g.8738559A>G | CA69864891 | CAV3,SSUH2 | c.114+4569A>G (n.114+4569A>G) c.64+3900T>C (n.64+3900T>C) n.155+4569A>G n.335+3900T>C n.330+3900T>C c.-283+3900T>C (n.-283+3900T>C) | dbSNP |
| 3 | g.8738560G>A | CA69864895 | CAV3,SSUH2 | c.114+4570G>A (n.114+4570G>A) c.64+3899C>T (n.64+3899C>T) n.155+4570G>A n.335+3899C>T n.330+3899C>T c.-283+3899C>T (n.-283+3899C>T) | dbSNP |
| 3 | g.8738560G= | CA1344402181 | CAV3,SSUH2 | c.114+4570G= (n.114+4570G=) c.64+3899C= (n.64+3899C=) n.155+4570G= n.335+3899C= n.330+3899C= c.-283+3899C= (n.-283+3899C=) |