Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8738429A>G | CA647438195 | CAV3,SSUH2 | c.114+4439A>G (n.114+4439A>G) c.64+4030T>C (n.64+4030T>C) n.155+4439A>G n.335+4030T>C n.330+4030T>C c.-283+4030T>C (n.-283+4030T>C) | COSMIC |
3 | g.8738431_8738433delinsAAG | CA1344402079 | CAV3,SSUH2 | c.114+4441_114+4443delinsAAG (n.114+4441_114+4443delinsAAG) c.64+4026_64+4028delinsCTT (n.64+4026_64+4028delinsCTT) n.155+4441_155+4443delinsAAG n.335+4026_335+4028delinsCTT n.330+4026_330+4028delinsCTT c.-283+4026_-283+4028delinsCTT (n.-283+4026_-283+4028delinsCTT) | |
3 | g.8738433_8738434del | CA1344402081 | CAV3,SSUH2 | c.114+4443_114+4444del (n.114+4443_114+4444del) c.64+4026_64+4027del (n.64+4026_64+4027del) n.155+4443_155+4444del n.335+4026_335+4027del n.330+4026_330+4027del c.-283+4026_-283+4027del (n.-283+4026_-283+4027del) | dbSNP |
3 | g.8738439G>C | CA1344402086 | CAV3,SSUH2 | c.114+4449G>C (n.114+4449G>C) c.64+4020C>G (n.64+4020C>G) n.155+4449G>C n.335+4020C>G n.330+4020C>G c.-283+4020C>G (n.-283+4020C>G) | dbSNP |
3 | g.8738439G= | CA1344402084 | CAV3,SSUH2 | c.114+4449G= (n.114+4449G=) c.64+4020C= (n.64+4020C=) n.155+4449G= n.335+4020C= n.330+4020C= c.-283+4020C= (n.-283+4020C=) | |
3 | g.8738440A>C | CA432356501 | CAV3,SSUH2 | c.114+4450A>C (n.114+4450A>C) c.64+4019T>G (n.64+4019T>G) n.155+4450A>C n.335+4019T>G n.330+4019T>G c.-283+4019T>G (n.-283+4019T>G) | |
3 | g.8738441C>T | CA2755143659 | CAV3,SSUH2 | c.114+4451C>T (n.114+4451C>T) c.64+4018G>A (n.64+4018G>A) n.155+4451C>T n.335+4018G>A n.330+4018G>A c.-283+4018G>A (n.-283+4018G>A) | |
3 | g.8738442C= | CA1344402087 | CAV3,SSUH2 | c.114+4452C= (n.114+4452C=) c.64+4017G= (n.64+4017G=) n.155+4452C= n.335+4017G= n.330+4017G= c.-283+4017G= (n.-283+4017G=) | |
3 | g.8738442C>T | CA1344402089 | CAV3,SSUH2 | c.114+4452C>T (n.114+4452C>T) c.64+4017G>A (n.64+4017G>A) n.155+4452C>T n.335+4017G>A n.330+4017G>A c.-283+4017G>A (n.-283+4017G>A) | dbSNP |
3 | g.8738444G>C | CA1044890084 | CAV3,SSUH2 | c.114+4454G>C (n.114+4454G>C) c.64+4015C>G (n.64+4015C>G) n.155+4454G>C n.335+4015C>G n.330+4015C>G c.-283+4015C>G (n.-283+4015C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738444G= | CA1344402091 | CAV3,SSUH2 | c.114+4454G= (n.114+4454G=) c.64+4015C= (n.64+4015C=) n.155+4454G= n.335+4015C= n.330+4015C= c.-283+4015C= (n.-283+4015C=) | |
3 | g.8738454T>C | CA2702090636 | CAV3,SSUH2 | c.114+4464T>C (n.114+4464T>C) c.64+4005A>G (n.64+4005A>G) n.155+4464T>C n.335+4005A>G n.330+4005A>G c.-283+4005A>G (n.-283+4005A>G) | dbSNP |
3 | g.8738455T>C | CA1344402094 | CAV3,SSUH2 | c.114+4465T>C (n.114+4465T>C) c.64+4004A>G (n.64+4004A>G) n.155+4465T>C n.335+4004A>G n.330+4004A>G c.-283+4004A>G (n.-283+4004A>G) | dbSNP |
3 | g.8738455T= | CA1344402093 | CAV3,SSUH2 | c.114+4465T= (n.114+4465T=) c.64+4004A= (n.64+4004A=) n.155+4465T= n.335+4004A= n.330+4004A= c.-283+4004A= (n.-283+4004A=) | |
3 | g.8738458C= | CA1344402097 | CAV3,SSUH2 | c.114+4468C= (n.114+4468C=) c.64+4001G= (n.64+4001G=) n.155+4468C= n.335+4001G= n.330+4001G= c.-283+4001G= (n.-283+4001G=) | |
3 | g.8738458C>G | CA540846296 | CAV3,SSUH2 | c.114+4468C>G (n.114+4468C>G) c.64+4001G>C (n.64+4001G>C) n.155+4468C>G n.335+4001G>C n.330+4001G>C c.-283+4001G>C (n.-283+4001G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738458C>T | CA69864779 | CAV3,SSUH2 | c.114+4468C>T (n.114+4468C>T) c.64+4001G>A (n.64+4001G>A) n.155+4468C>T n.335+4001G>A n.330+4001G>A c.-283+4001G>A (n.-283+4001G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738458_8738459delinsCG | CA1344402100 | CAV3,SSUH2 | c.114+4468_114+4469delinsCG (n.114+4468_114+4469delinsCG) c.64+4000_64+4001delinsCG (n.64+4000_64+4001delinsCG) n.155+4468_155+4469delinsCG n.335+4000_335+4001delinsCG n.330+4000_330+4001delinsCG c.-283+4000_-283+4001delinsCG (n.-283+4000_-283+4001delinsCG) | |
3 | g.8738459G>A | CA69864793 | CAV3,SSUH2 | c.114+4469G>A (n.114+4469G>A) c.64+4000C>T (n.64+4000C>T) n.155+4469G>A n.335+4000C>T n.330+4000C>T c.-283+4000C>T (n.-283+4000C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738459G= | CA1344402105 | CAV3,SSUH2 | c.114+4469G= (n.114+4469G=) c.64+4000C= (n.64+4000C=) n.155+4469G= n.335+4000C= n.330+4000C= c.-283+4000C= (n.-283+4000C=) | |
3 | g.8738462del | CA914715195 | CAV3,SSUH2 | c.114+4472del (n.114+4472del) c.64+4000del (n.64+4000del) n.155+4472del n.335+4000del n.330+4000del c.-283+4000del (n.-283+4000del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738464A= | CA1344402107 | CAV3,SSUH2 | c.114+4474A= (n.114+4474A=) c.64+3995T= (n.64+3995T=) n.155+4474A= n.335+3995T= n.330+3995T= c.-283+3995T= (n.-283+3995T=) | |
3 | g.8738464A>G | CA1044890096 | CAV3,SSUH2 | c.114+4474A>G (n.114+4474A>G) c.64+3995T>C (n.64+3995T>C) n.155+4474A>G n.335+3995T>C n.330+3995T>C c.-283+3995T>C (n.-283+3995T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738465T>A | CA911558371 | CAV3,SSUH2 | c.114+4475T>A (n.114+4475T>A) c.64+3994A>T (n.64+3994A>T) n.155+4475T>A n.335+3994A>T n.330+3994A>T c.-283+3994A>T (n.-283+3994A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738465T>C | CA911558373 | CAV3,SSUH2 | c.114+4475T>C (n.114+4475T>C) c.64+3994A>G (n.64+3994A>G) n.155+4475T>C n.335+3994A>G n.330+3994A>G c.-283+3994A>G (n.-283+3994A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738465T= | CA1344402110 | CAV3,SSUH2 | c.114+4475T= (n.114+4475T=) c.64+3994A= (n.64+3994A=) n.155+4475T= n.335+3994A= n.330+3994A= c.-283+3994A= (n.-283+3994A=) | |
3 | g.8738465_8738466delinsTC | CA1344402109 | CAV3,SSUH2 | c.114+4475_114+4476delinsTC (n.114+4475_114+4476delinsTC) c.64+3993_64+3994delinsGA (n.64+3993_64+3994delinsGA) n.155+4475_155+4476delinsTC n.335+3993_335+3994delinsGA n.330+3993_330+3994delinsGA c.-283+3993_-283+3994delinsGA (n.-283+3993_-283+3994delinsGA) | |
3 | g.8738467del | CA540846302 | CAV3,SSUH2 | c.114+4477del (n.114+4477del) c.64+3993del (n.64+3993del) n.155+4477del n.335+3993del n.330+3993del c.-283+3993del (n.-283+3993del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738469T>C | CA911558378 | CAV3,SSUH2 | c.114+4479T>C (n.114+4479T>C) c.64+3990A>G (n.64+3990A>G) n.155+4479T>C n.335+3990A>G n.330+3990A>G c.-283+3990A>G (n.-283+3990A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738469T= | CA1344402116 | CAV3,SSUH2 | c.114+4479T= (n.114+4479T=) c.64+3990A= (n.64+3990A=) n.155+4479T= n.335+3990A= n.330+3990A= c.-283+3990A= (n.-283+3990A=) | |
3 | g.8738474G>A | CA69864806 | CAV3,SSUH2 | c.114+4484G>A (n.114+4484G>A) c.64+3985C>T (n.64+3985C>T) n.155+4484G>A n.335+3985C>T n.330+3985C>T c.-283+3985C>T (n.-283+3985C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738474G= | CA1344402118 | CAV3,SSUH2 | c.114+4484G= (n.114+4484G=) c.64+3985C= (n.64+3985C=) n.155+4484G= n.335+3985C= n.330+3985C= c.-283+3985C= (n.-283+3985C=) | |
3 | g.8738477del | CA2702090639 | CAV3,SSUH2 | c.114+4487del (n.114+4487del) c.64+3985del (n.64+3985del) n.155+4487del n.335+3985del n.330+3985del c.-283+3985del (n.-283+3985del) | dbSNP |
3 | g.8738476G>A | CA1344402121 | CAV3,SSUH2 | c.114+4486G>A (n.114+4486G>A) c.64+3983C>T (n.64+3983C>T) n.155+4486G>A n.335+3983C>T n.330+3983C>T c.-283+3983C>T (n.-283+3983C>T) | dbSNP |
3 | g.8738476G= | CA1344402120 | CAV3,SSUH2 | c.114+4486G= (n.114+4486G=) c.64+3983C= (n.64+3983C=) n.155+4486G= n.335+3983C= n.330+3983C= c.-283+3983C= (n.-283+3983C=) | |
3 | g.8738478A>G | CA2755143660 | CAV3,SSUH2 | c.114+4488A>G (n.114+4488A>G) c.64+3981T>C (n.64+3981T>C) n.155+4488A>G n.335+3981T>C n.330+3981T>C c.-283+3981T>C (n.-283+3981T>C) | |
3 | g.8738490G= | CA1344402122 | CAV3,SSUH2 | c.114+4500G= (n.114+4500G=) c.64+3969C= (n.64+3969C=) n.155+4500G= n.335+3969C= n.330+3969C= c.-283+3969C= (n.-283+3969C=) | |
3 | g.8738490G>T | CA1344402123 | CAV3,SSUH2 | c.114+4500G>T (n.114+4500G>T) c.64+3969C>A (n.64+3969C>A) n.155+4500G>T n.335+3969C>A n.330+3969C>A c.-283+3969C>A (n.-283+3969C>A) | dbSNP |
3 | g.8738491A= | CA1344402125 | CAV3,SSUH2 | c.114+4501A= (n.114+4501A=) c.64+3968T= (n.64+3968T=) n.155+4501A= n.335+3968T= n.330+3968T= c.-283+3968T= (n.-283+3968T=) | |
3 | g.8738491A>C | CA69864813 | CAV3,SSUH2 | c.114+4501A>C (n.114+4501A>C) c.64+3968T>G (n.64+3968T>G) n.155+4501A>C n.335+3968T>G n.330+3968T>G c.-283+3968T>G (n.-283+3968T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738492G>A | CA911558382 | CAV3,SSUH2 | c.114+4502G>A (n.114+4502G>A) c.64+3967C>T (n.64+3967C>T) n.155+4502G>A n.335+3967C>T n.330+3967C>T c.-283+3967C>T (n.-283+3967C>T) | dbSNP |
3 | g.8738492G= | CA1344402128 | CAV3,SSUH2 | c.114+4502G= (n.114+4502G=) c.64+3967C= (n.64+3967C=) n.155+4502G= n.335+3967C= n.330+3967C= c.-283+3967C= (n.-283+3967C=) | |
3 | g.8738494A= | CA1344402131 | CAV3,SSUH2 | c.114+4504A= (n.114+4504A=) c.64+3965T= (n.64+3965T=) n.155+4504A= n.335+3965T= n.330+3965T= c.-283+3965T= (n.-283+3965T=) | |
3 | g.8738494A>C | CA1344402129 | CAV3,SSUH2 | c.114+4504A>C (n.114+4504A>C) c.64+3965T>G (n.64+3965T>G) n.155+4504A>C n.335+3965T>G n.330+3965T>G c.-283+3965T>G (n.-283+3965T>G) | dbSNP |
3 | g.8738496A>C | CA2564553751 | CAV3,SSUH2 | c.114+4506A>C (n.114+4506A>C) c.64+3963T>G (n.64+3963T>G) n.155+4506A>C n.335+3963T>G n.330+3963T>G c.-283+3963T>G (n.-283+3963T>G) | |
3 | g.8738498T>G | CA911558387 | CAV3,SSUH2 | c.114+4508T>G (n.114+4508T>G) c.64+3961A>C (n.64+3961A>C) n.155+4508T>G n.335+3961A>C n.330+3961A>C c.-283+3961A>C (n.-283+3961A>C) | dbSNP |
3 | g.8738498T= | CA1344402132 | CAV3,SSUH2 | c.114+4508T= (n.114+4508T=) c.64+3961A= (n.64+3961A=) n.155+4508T= n.335+3961A= n.330+3961A= c.-283+3961A= (n.-283+3961A=) | |
3 | g.8738499G>C | CA69864838 | CAV3,SSUH2 | c.114+4509G>C (n.114+4509G>C) c.64+3960C>G (n.64+3960C>G) n.155+4509G>C n.335+3960C>G n.330+3960C>G c.-283+3960C>G (n.-283+3960C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738499G= | CA1344402134 | CAV3,SSUH2 | c.114+4509G= (n.114+4509G=) c.64+3960C= (n.64+3960C=) n.155+4509G= n.335+3960C= n.330+3960C= c.-283+3960C= (n.-283+3960C=) | |
3 | g.8738501G>C | CA2702090640 | CAV3,SSUH2 | c.114+4511G>C (n.114+4511G>C) c.64+3958C>G (n.64+3958C>G) n.155+4511G>C n.335+3958C>G n.330+3958C>G c.-283+3958C>G (n.-283+3958C>G) | dbSNP |
3 | g.8738502A= | CA1344402137 | CAV3,SSUH2 | c.114+4512A= (n.114+4512A=) c.64+3957T= (n.64+3957T=) n.155+4512A= n.335+3957T= n.330+3957T= c.-283+3957T= (n.-283+3957T=) | |
3 | g.8738502A>G | CA69864854 | CAV3,SSUH2 | c.114+4512A>G (n.114+4512A>G) c.64+3957T>C (n.64+3957T>C) n.155+4512A>G n.335+3957T>C n.330+3957T>C c.-283+3957T>C (n.-283+3957T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738504C= | CA1344402140 | CAV3,SSUH2 | c.114+4514C= (n.114+4514C=) c.64+3955G= (n.64+3955G=) n.155+4514C= n.335+3955G= n.330+3955G= c.-283+3955G= (n.-283+3955G=) | |
3 | g.8738504C>T | CA647438198 | CAV3,SSUH2 | c.114+4514C>T (n.114+4514C>T) c.64+3955G>A (n.64+3955G>A) n.155+4514C>T n.335+3955G>A n.330+3955G>A c.-283+3955G>A (n.-283+3955G>A) | dbSNP COSMIC |
3 | g.8738509A= | CA1344402144 | CAV3,SSUH2 | c.114+4519A= (n.114+4519A=) c.64+3950T= (n.64+3950T=) n.155+4519A= n.335+3950T= n.330+3950T= c.-283+3950T= (n.-283+3950T=) | |
3 | g.8738509A>C | CA1044890114 | CAV3,SSUH2 | c.114+4519A>C (n.114+4519A>C) c.64+3950T>G (n.64+3950T>G) n.155+4519A>C n.335+3950T>G n.330+3950T>G c.-283+3950T>G (n.-283+3950T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738509A>G | CA911558395 | CAV3,SSUH2 | c.114+4519A>G (n.114+4519A>G) c.64+3950T>C (n.64+3950T>C) n.155+4519A>G n.335+3950T>C n.330+3950T>C c.-283+3950T>C (n.-283+3950T>C) | dbSNP |
3 | g.8738517G>C | CA2702090741 | CAV3,SSUH2 | c.114+4527G>C (n.114+4527G>C) c.64+3942C>G (n.64+3942C>G) n.155+4527G>C n.335+3942C>G n.330+3942C>G c.-283+3942C>G (n.-283+3942C>G) | dbSNP |
3 | g.8738520C= | CA1344402148 | CAV3,SSUH2 | c.114+4530C= (n.114+4530C=) c.64+3939G= (n.64+3939G=) n.155+4530C= n.335+3939G= n.330+3939G= c.-283+3939G= (n.-283+3939G=) | |
3 | g.8738520C>G | CA69864858 | CAV3,SSUH2 | c.114+4530C>G (n.114+4530C>G) c.64+3939G>C (n.64+3939G>C) n.155+4530C>G n.335+3939G>C n.330+3939G>C c.-283+3939G>C (n.-283+3939G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738526A>G | CA2702090786 | CAV3,SSUH2 | c.114+4536A>G (n.114+4536A>G) c.64+3933T>C (n.64+3933T>C) n.155+4536A>G n.335+3933T>C n.330+3933T>C c.-283+3933T>C (n.-283+3933T>C) | dbSNP |
3 | g.8738528C= | CA1344402150 | CAV3,SSUH2 | c.114+4538C= (n.114+4538C=) c.64+3931G= (n.64+3931G=) n.155+4538C= n.335+3931G= n.330+3931G= c.-283+3931G= (n.-283+3931G=) | |
3 | g.8738528C>T | CA911558398 | CAV3,SSUH2 | c.114+4538C>T (n.114+4538C>T) c.64+3931G>A (n.64+3931G>A) n.155+4538C>T n.335+3931G>A n.330+3931G>A c.-283+3931G>A (n.-283+3931G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738529G>A | CA69864864 | CAV3,SSUH2 | c.114+4539G>A (n.114+4539G>A) c.64+3930C>T (n.64+3930C>T) n.155+4539G>A n.335+3930C>T n.330+3930C>T c.-283+3930C>T (n.-283+3930C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738529G= | CA1344402153 | CAV3,SSUH2 | c.114+4539G= (n.114+4539G=) c.64+3930C= (n.64+3930C=) n.155+4539G= n.335+3930C= n.330+3930C= c.-283+3930C= (n.-283+3930C=) |