| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.87379850C>A | CA360384252 | CCNH,RASA1 | c.2603C>A (p.Pro868Gln) c.*90+12920G>T (n.*90+12920G>T) c.255-3332G>T c.2072C>A (p.Pro691Gln) c.2105C>A (p.Pro702Gln) c.2102C>A (p.Pro701Gln) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.2603C>A (p.Pro868His) c.933+15194G>T (n.933+15194G>T) n.1447+12920G>T n.1040+12920G>T n.1204+12920G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379850C= | CA1561597977 | CCNH,RASA1 | c.2603C= (p.Pro868=) c.*90+12920G= (n.*90+12920G=) c.255-3332G= c.2072C= (p.Pro691=) c.2105C= (p.Pro702=) c.2102C= (p.Pro701=) c.*1128C= (n.*1128C=) c.933+15194G= (n.933+15194G=) n.1447+12920G= n.1040+12920G= n.1204+12920G= | |
| 5 | g.87379850C>G | CA360384253 | CCNH,RASA1 | c.2603C>G (p.Pro868Arg) c.*90+12920G>C (n.*90+12920G>C) c.255-3332G>C c.2072C>G (p.Pro691Arg) c.2105C>G (p.Pro702Arg) c.2102C>G (p.Pro701Arg) c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.933+15194G>C (n.933+15194G>C) n.1447+12920G>C n.1040+12920G>C n.1204+12920G>C | |
| 5 | g.87379850C>T | CA3336027 | CCNH,RASA1 | c.2603C>T (p.Pro868Leu) c.*90+12920G>A (n.*90+12920G>A) c.255-3332G>A c.2072C>T (p.Pro691Leu) c.2105C>T (p.Pro702Leu) c.2102C>T (p.Pro701Leu) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.933+15194G>A (n.933+15194G>A) n.1447+12920G>A n.1040+12920G>A n.1204+12920G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379851G>A | CA121814554 | CCNH,RASA1 | c.2603+1G>A (n.2603+1G>A) c.*90+12919C>T (n.*90+12919C>T) c.255-3333C>T c.2072+1G>A (n.2072+1G>A) c.2105+1G>A (n.2105+1G>A) c.2102+1G>A (n.2102+1G>A) c.*1128+1G>A (n.*1128+1G>A) c.933+15193C>T (n.933+15193C>T) n.1447+12919C>T n.1040+12919C>T n.1204+12919C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87379851G>C | CA360384254 | CCNH,RASA1 | c.2603+1G>C (n.2603+1G>C) c.*90+12919C>G (n.*90+12919C>G) c.255-3333C>G c.2072+1G>C (n.2072+1G>C) c.2105+1G>C (n.2105+1G>C) c.2102+1G>C (n.2102+1G>C) c.*1128+1G>C (n.*1128+1G>C) c.933+15193C>G (n.933+15193C>G) n.1447+12919C>G n.1040+12919C>G n.1204+12919C>G | |
| 5 | g.87379851G= | CA1561597989 | CCNH,RASA1 | c.2603+1G= (n.2603+1G=) c.*90+12919C= (n.*90+12919C=) c.255-3333C= c.2072+1G= (n.2072+1G=) c.2105+1G= (n.2105+1G=) c.2102+1G= (n.2102+1G=) c.*1128+1G= (n.*1128+1G=) c.933+15193C= (n.933+15193C=) n.1447+12919C= n.1040+12919C= n.1204+12919C= | |
| 5 | g.87379851G>T | CA360384255 | CCNH,RASA1 | c.2603+1G>T (n.2603+1G>T) c.*90+12919C>A (n.*90+12919C>A) c.255-3333C>A c.2072+1G>T (n.2072+1G>T) c.2105+1G>T (n.2105+1G>T) c.2102+1G>T (n.2102+1G>T) c.*1128+1G>T (n.*1128+1G>T) c.933+15193C>A (n.933+15193C>A) n.1447+12919C>A n.1040+12919C>A n.1204+12919C>A | |
| 5 | g.87379852T>A | CA360384256 | CCNH,RASA1 | c.2603+2T>A (n.2603+2T>A) c.*90+12918A>T (n.*90+12918A>T) c.255-3334A>T c.2072+2T>A (n.2072+2T>A) c.2105+2T>A (n.2105+2T>A) c.2102+2T>A (n.2102+2T>A) c.*1128+2T>A (n.*1128+2T>A) c.933+15192A>T (n.933+15192A>T) n.1447+12918A>T n.1040+12918A>T n.1204+12918A>T | |
| 5 | g.87379852T>C | CA360384260 | CCNH,RASA1 | c.2603+2T>C (n.2603+2T>C) c.*90+12918A>G (n.*90+12918A>G) c.255-3334A>G c.2072+2T>C (n.2072+2T>C) c.2105+2T>C (n.2105+2T>C) c.2102+2T>C (n.2102+2T>C) c.*1128+2T>C (n.*1128+2T>C) c.933+15192A>G (n.933+15192A>G) n.1447+12918A>G n.1040+12918A>G n.1204+12918A>G | |
| 5 | g.87379852T>G | CA360384257 | CCNH,RASA1 | c.2603+2T>G (n.2603+2T>G) c.*90+12918A>C (n.*90+12918A>C) c.255-3334A>C c.2072+2T>G (n.2072+2T>G) c.2105+2T>G (n.2105+2T>G) c.2102+2T>G (n.2102+2T>G) c.*1128+2T>G (n.*1128+2T>G) c.933+15192A>C (n.933+15192A>C) n.1447+12918A>C n.1040+12918A>C n.1204+12918A>C | |
| 5 | g.87379852dup | CA915943410 | CCNH,RASA1 | c.2603+2dup (n.2603+2dup) c.*90+12918dup (n.*90+12918dup) c.255-3334dup c.2072+2dup (n.2072+2dup) c.2105+2dup (n.2105+2dup) c.2102+2dup (n.2102+2dup) c.*1128+2dup (n.*1128+2dup) c.933+15192dup (n.933+15192dup) n.1447+12918dup n.1040+12918dup n.1204+12918dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87379853A= | CA1561598001 | CCNH,RASA1 | c.2603+3A= (n.2603+3A=) c.*90+12917T= (n.*90+12917T=) c.255-3335T= c.2072+3A= (n.2072+3A=) c.2105+3A= (n.2105+3A=) c.2102+3A= (n.2102+3A=) c.*1128+3A= (n.*1128+3A=) c.933+15191T= (n.933+15191T=) n.1447+12917T= n.1040+12917T= n.1204+12917T= | |
| 5 | g.87379853A>G | CA3336028 | CCNH,RASA1 | c.2603+3A>G (n.2603+3A>G) c.*90+12917T>C (n.*90+12917T>C) c.255-3335T>C c.2072+3A>G (n.2072+3A>G) c.2105+3A>G (n.2105+3A>G) c.2102+3A>G (n.2102+3A>G) c.*1128+3A>G (n.*1128+3A>G) c.933+15191T>C (n.933+15191T>C) n.1447+12917T>C n.1040+12917T>C n.1204+12917T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379854dup | CA2695204684 | CCNH,RASA1 | c.2603+4dup (n.2603+4dup) c.*90+12917dup (n.*90+12917dup) c.255-3335dup c.2072+4dup (n.2072+4dup) c.2105+4dup (n.2105+4dup) c.2102+4dup (n.2102+4dup) c.*1128+4dup (n.*1128+4dup) c.933+15191dup (n.933+15191dup) n.1447+12917dup n.1040+12917dup n.1204+12917dup | |
| 5 | g.87379854del | CA2695204683 | CCNH,RASA1 | c.2603+4del (n.2603+4del) c.*90+12917del (n.*90+12917del) c.255-3335del c.2072+4del (n.2072+4del) c.2105+4del (n.2105+4del) c.2102+4del (n.2102+4del) c.*1128+4del (n.*1128+4del) c.933+15191del (n.933+15191del) n.1447+12917del n.1040+12917del n.1204+12917del | |
| 5 | g.87379854A>T | CA2739274960 | CCNH,RASA1 | c.2603+4A>T (n.2603+4A>T) c.*90+12916T>A (n.*90+12916T>A) c.255-3336T>A c.2072+4A>T (n.2072+4A>T) c.2105+4A>T (n.2105+4A>T) c.2102+4A>T (n.2102+4A>T) c.*1128+4A>T (n.*1128+4A>T) c.933+15190T>A (n.933+15190T>A) n.1447+12916T>A n.1040+12916T>A n.1204+12916T>A | ClinVar |
| 5 | g.87379855G>A | CA2674517863 | CCNH,RASA1 | c.2603+5G>A (n.2603+5G>A) c.*90+12915C>T (n.*90+12915C>T) c.255-3337C>T c.2072+5G>A (n.2072+5G>A) c.2105+5G>A (n.2105+5G>A) c.2102+5G>A (n.2102+5G>A) c.*1128+5G>A (n.*1128+5G>A) c.933+15189C>T (n.933+15189C>T) n.1447+12915C>T n.1040+12915C>T n.1204+12915C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379855G>C | CA2695204685 | CCNH,RASA1 | c.2603+5G>C (n.2603+5G>C) c.*90+12915C>G (n.*90+12915C>G) c.255-3337C>G c.2072+5G>C (n.2072+5G>C) c.2105+5G>C (n.2105+5G>C) c.2102+5G>C (n.2102+5G>C) c.*1128+5G>C (n.*1128+5G>C) c.933+15189C>G (n.933+15189C>G) n.1447+12915C>G n.1040+12915C>G n.1204+12915C>G | |
| 5 | g.87379855G>T | CA2695204686 | CCNH,RASA1 | c.2603+5G>T (n.2603+5G>T) c.*90+12915C>A (n.*90+12915C>A) c.255-3337C>A c.2072+5G>T (n.2072+5G>T) c.2105+5G>T (n.2105+5G>T) c.2102+5G>T (n.2102+5G>T) c.*1128+5G>T (n.*1128+5G>T) c.933+15189C>A (n.933+15189C>A) n.1447+12915C>A n.1040+12915C>A n.1204+12915C>A | |
| 5 | g.87379858_87379860del | CA2740657909 | CCNH,RASA1 | c.2603+8_2603+10del (n.2603+8_2603+10del) c.*90+12913_*90+12915del (n.*90+12913_*90+12915del) c.255-3339_255-3337del c.2072+8_2072+10del (n.2072+8_2072+10del) c.2105+8_2105+10del (n.2105+8_2105+10del) c.2102+8_2102+10del (n.2102+8_2102+10del) c.*1128+8_*1128+10del (n.*1128+8_*1128+10del) c.933+15187_933+15189del (n.933+15187_933+15189del) n.1447+12913_1447+12915del n.1040+12913_1040+12915del n.1204+12913_1204+12915del | |
| 5 | g.87379856T>C | CA3336029 | CCNH,RASA1 | c.2603+6T>C (n.2603+6T>C) c.*90+12914A>G (n.*90+12914A>G) c.255-3338A>G c.2072+6T>C (n.2072+6T>C) c.2105+6T>C (n.2105+6T>C) c.2102+6T>C (n.2102+6T>C) c.*1128+6T>C (n.*1128+6T>C) c.933+15188A>G (n.933+15188A>G) n.1447+12914A>G n.1040+12914A>G n.1204+12914A>G | dbSNP ExAC |
| 5 | g.87379856T= | CA1561598011 | CCNH,RASA1 | c.2603+6T= (n.2603+6T=) c.*90+12914A= (n.*90+12914A=) c.255-3338A= c.2072+6T= (n.2072+6T=) c.2105+6T= (n.2105+6T=) c.2102+6T= (n.2102+6T=) c.*1128+6T= (n.*1128+6T=) c.933+15188A= (n.933+15188A=) n.1447+12914A= n.1040+12914A= n.1204+12914A= | |
| 5 | g.87379858G= | CA1561598013 | CCNH,RASA1 | c.2603+8G= (n.2603+8G=) c.*90+12912C= (n.*90+12912C=) c.255-3340C= c.2072+8G= (n.2072+8G=) c.2105+8G= (n.2105+8G=) c.2102+8G= (n.2102+8G=) c.*1128+8G= (n.*1128+8G=) c.933+15186C= (n.933+15186C=) n.1447+12912C= n.1040+12912C= n.1204+12912C= | |
| 5 | g.87379858G>T | CA1078437742 | CCNH,RASA1 | c.2603+8G>T (n.2603+8G>T) c.*90+12912C>A (n.*90+12912C>A) c.255-3340C>A c.2072+8G>T (n.2072+8G>T) c.2105+8G>T (n.2105+8G>T) c.2102+8G>T (n.2102+8G>T) c.*1128+8G>T (n.*1128+8G>T) c.933+15186C>A (n.933+15186C>A) n.1447+12912C>A n.1040+12912C>A n.1204+12912C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379859T>A | CA1078437744 | CCNH,RASA1 | c.2603+9T>A (n.2603+9T>A) c.*90+12911A>T (n.*90+12911A>T) c.255-3341A>T c.2072+9T>A (n.2072+9T>A) c.2105+9T>A (n.2105+9T>A) c.2102+9T>A (n.2102+9T>A) c.*1128+9T>A (n.*1128+9T>A) c.933+15185A>T (n.933+15185A>T) n.1447+12911A>T n.1040+12911A>T n.1204+12911A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379859T>C | CA2674517864 | CCNH,RASA1 | c.2603+9T>C (n.2603+9T>C) c.*90+12911A>G (n.*90+12911A>G) c.255-3341A>G c.2072+9T>C (n.2072+9T>C) c.2105+9T>C (n.2105+9T>C) c.2102+9T>C (n.2102+9T>C) c.*1128+9T>C (n.*1128+9T>C) c.933+15185A>G (n.933+15185A>G) n.1447+12911A>G n.1040+12911A>G n.1204+12911A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379859T= | CA1561598017 | CCNH,RASA1 | c.2603+9T= (n.2603+9T=) c.*90+12911A= (n.*90+12911A=) c.255-3341A= c.2072+9T= (n.2072+9T=) c.2105+9T= (n.2105+9T=) c.2102+9T= (n.2102+9T=) c.*1128+9T= (n.*1128+9T=) c.933+15185A= (n.933+15185A=) n.1447+12911A= n.1040+12911A= n.1204+12911A= | |
| 5 | g.87379859_87379877delinsTGAAATTTTCATTTGACAA | CA1561598016 | CCNH,RASA1 | c.2603+9_2603+27delinsTGAAATTTTCATTTGACAA (n.2603+9_2603+27delinsTGAAATTTTCATTTGACAA) c.*90+12893_*90+12911delinsTTGTCAAATGAAAATTTCA (n.*90+12893_*90+12911delinsTTGTCAAATGAAAATTTCA) c.255-3359_255-3341delinsTTGTCAAATGAAAATTTCA c.2072+9_2072+27delinsTGAAATTTTCATTTGACAA (n.2072+9_2072+27delinsTGAAATTTTCATTTGACAA) c.2105+9_2105+27delinsTGAAATTTTCATTTGACAA (n.2105+9_2105+27delinsTGAAATTTTCATTTGACAA) c.2102+9_2102+27delinsTGAAATTTTCATTTGACAA (n.2102+9_2102+27delinsTGAAATTTTCATTTGACAA) c.*1128+9_*1128+27delinsTGAAATTTTCATTTGACAA (n.*1128+9_*1128+27delinsTGAAATTTTCATTTGACAA) c.933+15167_933+15185delinsTTGTCAAATGAAAATTTCA (n.933+15167_933+15185delinsTTGTCAAATGAAAATTTCA) n.1447+12893_1447+12911delinsTTGTCAAATGAAAATTTCA n.1040+12893_1040+12911delinsTTGTCAAATGAAAATTTCA n.1204+12893_1204+12911delinsTTGTCAAATGAAAATTTCA | |
| 5 | g.87379866_87379883del | CA3336030 | CCNH,RASA1 | c.2603+16_2603+33del (n.2603+16_2603+33del) c.*90+12893_*90+12910del (n.*90+12893_*90+12910del) c.255-3359_255-3342del c.2072+16_2072+33del (n.2072+16_2072+33del) c.2105+16_2105+33del (n.2105+16_2105+33del) c.2102+16_2102+33del (n.2102+16_2102+33del) c.*1128+16_*1128+33del (n.*1128+16_*1128+33del) c.933+15167_933+15184del (n.933+15167_933+15184del) n.1447+12893_1447+12910del n.1040+12893_1040+12910del n.1204+12893_1204+12910del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379862A>T | CA2674517865 | CCNH,RASA1 | c.2603+12A>T (n.2603+12A>T) c.*90+12908T>A (n.*90+12908T>A) c.255-3344T>A c.2072+12A>T (n.2072+12A>T) c.2105+12A>T (n.2105+12A>T) c.2102+12A>T (n.2102+12A>T) c.*1128+12A>T (n.*1128+12A>T) c.933+15182T>A (n.933+15182T>A) n.1447+12908T>A n.1040+12908T>A n.1204+12908T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379866_87379868del | CA2674517866 | CCNH,RASA1 | c.2603+16_2603+18del (n.2603+16_2603+18del) c.*90+12902_*90+12904del (n.*90+12902_*90+12904del) c.255-3350_255-3348del c.2072+16_2072+18del (n.2072+16_2072+18del) c.2105+16_2105+18del (n.2105+16_2105+18del) c.2102+16_2102+18del (n.2102+16_2102+18del) c.*1128+16_*1128+18del (n.*1128+16_*1128+18del) c.933+15176_933+15178del (n.933+15176_933+15178del) n.1447+12902_1447+12904del n.1040+12902_1040+12904del n.1204+12902_1204+12904del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379868C>A | CA2546988597 | CCNH,RASA1 | c.2603+18C>A (n.2603+18C>A) c.*90+12902G>T (n.*90+12902G>T) c.255-3350G>T c.2072+18C>A (n.2072+18C>A) c.2105+18C>A (n.2105+18C>A) c.2102+18C>A (n.2102+18C>A) c.*1128+18C>A (n.*1128+18C>A) c.933+15176G>T (n.933+15176G>T) n.1447+12902G>T n.1040+12902G>T n.1204+12902G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379869A>C | CA2674517867 | CCNH,RASA1 | c.2603+19A>C (n.2603+19A>C) c.*90+12901T>G (n.*90+12901T>G) c.255-3351T>G c.2072+19A>C (n.2072+19A>C) c.2105+19A>C (n.2105+19A>C) c.2102+19A>C (n.2102+19A>C) c.*1128+19A>C (n.*1128+19A>C) c.933+15175T>G (n.933+15175T>G) n.1447+12901T>G n.1040+12901T>G n.1204+12901T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379870T>A | CA2674517868 | CCNH,RASA1 | c.2603+20T>A (n.2603+20T>A) c.*90+12900A>T (n.*90+12900A>T) c.255-3352A>T c.2072+20T>A (n.2072+20T>A) c.2105+20T>A (n.2105+20T>A) c.2102+20T>A (n.2102+20T>A) c.*1128+20T>A (n.*1128+20T>A) c.933+15174A>T (n.933+15174A>T) n.1447+12900A>T n.1040+12900A>T n.1204+12900A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379870T>C | CA2740657910 | CCNH,RASA1 | c.2603+20T>C (n.2603+20T>C) c.*90+12900A>G (n.*90+12900A>G) c.255-3352A>G c.2072+20T>C (n.2072+20T>C) c.2105+20T>C (n.2105+20T>C) c.2102+20T>C (n.2102+20T>C) c.*1128+20T>C (n.*1128+20T>C) c.933+15174A>G (n.933+15174A>G) n.1447+12900A>G n.1040+12900A>G n.1204+12900A>G | |
| 5 | g.87379871T>C | CA2674517869 | CCNH,RASA1 | c.2603+21T>C (n.2603+21T>C) c.*90+12899A>G (n.*90+12899A>G) c.255-3353A>G c.2072+21T>C (n.2072+21T>C) c.2105+21T>C (n.2105+21T>C) c.2102+21T>C (n.2102+21T>C) c.*1128+21T>C (n.*1128+21T>C) c.933+15173A>G (n.933+15173A>G) n.1447+12899A>G n.1040+12899A>G n.1204+12899A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379873G>C | CA2578354965 | CCNH,RASA1 | c.2603+23G>C (n.2603+23G>C) c.*90+12897C>G (n.*90+12897C>G) c.255-3355C>G c.2072+23G>C (n.2072+23G>C) c.2105+23G>C (n.2105+23G>C) c.2102+23G>C (n.2102+23G>C) c.*1128+23G>C (n.*1128+23G>C) c.933+15171C>G (n.933+15171C>G) n.1447+12897C>G n.1040+12897C>G n.1204+12897C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379873G>T | CA2674517870 | CCNH,RASA1 | c.2603+23G>T (n.2603+23G>T) c.*90+12897C>A (n.*90+12897C>A) c.255-3355C>A c.2072+23G>T (n.2072+23G>T) c.2105+23G>T (n.2105+23G>T) c.2102+23G>T (n.2102+23G>T) c.*1128+23G>T (n.*1128+23G>T) c.933+15171C>A (n.933+15171C>A) n.1447+12897C>A n.1040+12897C>A n.1204+12897C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379874A= | CA1561598022 | CCNH,RASA1 | c.2603+24A= (n.2603+24A=) c.*90+12896T= (n.*90+12896T=) c.255-3356T= c.2072+24A= (n.2072+24A=) c.2105+24A= (n.2105+24A=) c.2102+24A= (n.2102+24A=) c.*1128+24A= (n.*1128+24A=) c.933+15170T= (n.933+15170T=) n.1447+12896T= n.1040+12896T= n.1204+12896T= | |
| 5 | g.87379874A>G | CA1078437747 | CCNH,RASA1 | c.2603+24A>G (n.2603+24A>G) c.*90+12896T>C (n.*90+12896T>C) c.255-3356T>C c.2072+24A>G (n.2072+24A>G) c.2105+24A>G (n.2105+24A>G) c.2102+24A>G (n.2102+24A>G) c.*1128+24A>G (n.*1128+24A>G) c.933+15170T>C (n.933+15170T>C) n.1447+12896T>C n.1040+12896T>C n.1204+12896T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379874A>T | CA3336031 | CCNH,RASA1 | c.2603+24A>T (n.2603+24A>T) c.*90+12896T>A (n.*90+12896T>A) c.255-3356T>A c.2072+24A>T (n.2072+24A>T) c.2105+24A>T (n.2105+24A>T) c.2102+24A>T (n.2102+24A>T) c.*1128+24A>T (n.*1128+24A>T) c.933+15170T>A (n.933+15170T>A) n.1447+12896T>A n.1040+12896T>A n.1204+12896T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379875C>A | CA2578354966 | CCNH,RASA1 | c.2603+25C>A (n.2603+25C>A) c.*90+12895G>T (n.*90+12895G>T) c.255-3357G>T c.2072+25C>A (n.2072+25C>A) c.2105+25C>A (n.2105+25C>A) c.2102+25C>A (n.2102+25C>A) c.*1128+25C>A (n.*1128+25C>A) c.933+15169G>T (n.933+15169G>T) n.1447+12895G>T n.1040+12895G>T n.1204+12895G>T | |
| 5 | g.87379875C= | CA1561598027 | CCNH,RASA1 | c.2603+25C= (n.2603+25C=) c.*90+12895G= (n.*90+12895G=) c.255-3357G= c.2072+25C= (n.2072+25C=) c.2105+25C= (n.2105+25C=) c.2102+25C= (n.2102+25C=) c.*1128+25C= (n.*1128+25C=) c.933+15169G= (n.933+15169G=) n.1447+12895G= n.1040+12895G= n.1204+12895G= | |
| 5 | g.87379875C>G | CA1078437752 | CCNH,RASA1 | c.2603+25C>G (n.2603+25C>G) c.*90+12895G>C (n.*90+12895G>C) c.255-3357G>C c.2072+25C>G (n.2072+25C>G) c.2105+25C>G (n.2105+25C>G) c.2102+25C>G (n.2102+25C>G) c.*1128+25C>G (n.*1128+25C>G) c.933+15169G>C (n.933+15169G>C) n.1447+12895G>C n.1040+12895G>C n.1204+12895G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379875C>T | CA815059904 | CCNH,RASA1 | c.2603+25C>T (n.2603+25C>T) c.*90+12895G>A (n.*90+12895G>A) c.255-3357G>A c.2072+25C>T (n.2072+25C>T) c.2105+25C>T (n.2105+25C>T) c.2102+25C>T (n.2102+25C>T) c.*1128+25C>T (n.*1128+25C>T) c.933+15169G>A (n.933+15169G>A) n.1447+12895G>A n.1040+12895G>A n.1204+12895G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379876A= | CA1561598029 | CCNH,RASA1 | c.2603+26A= (n.2603+26A=) c.*90+12894T= (n.*90+12894T=) c.255-3358T= c.2072+26A= (n.2072+26A=) c.2105+26A= (n.2105+26A=) c.2102+26A= (n.2102+26A=) c.*1128+26A= (n.*1128+26A=) c.933+15168T= (n.933+15168T=) n.1447+12894T= n.1040+12894T= n.1204+12894T= | |
| 5 | g.87379876A>G | CA3336032 | CCNH,RASA1 | c.2603+26A>G (n.2603+26A>G) c.*90+12894T>C (n.*90+12894T>C) c.255-3358T>C c.2072+26A>G (n.2072+26A>G) c.2105+26A>G (n.2105+26A>G) c.2102+26A>G (n.2102+26A>G) c.*1128+26A>G (n.*1128+26A>G) c.933+15168T>C (n.933+15168T>C) n.1447+12894T>C n.1040+12894T>C n.1204+12894T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379878_87379880del | CA2578354967 | CCNH,RASA1 | c.2603+28_2603+30del (n.2603+28_2603+30del) c.*90+12892_*90+12894del (n.*90+12892_*90+12894del) c.255-3360_255-3358del c.2072+28_2072+30del (n.2072+28_2072+30del) c.2105+28_2105+30del (n.2105+28_2105+30del) c.2102+28_2102+30del (n.2102+28_2102+30del) c.*1128+28_*1128+30del (n.*1128+28_*1128+30del) c.933+15166_933+15168del (n.933+15166_933+15168del) n.1447+12892_1447+12894del n.1040+12892_1040+12894del n.1204+12892_1204+12894del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379877A= | CA1561598033 | CCNH,RASA1 | c.2603+27A= (n.2603+27A=) c.*90+12893T= (n.*90+12893T=) c.255-3359T= c.2072+27A= (n.2072+27A=) c.2105+27A= (n.2105+27A=) c.2102+27A= (n.2102+27A=) c.*1128+27A= (n.*1128+27A=) c.933+15167T= (n.933+15167T=) n.1447+12893T= n.1040+12893T= n.1204+12893T= | |
| 5 | g.87379877A>G | CA3336034 | CCNH,RASA1 | c.2603+27A>G (n.2603+27A>G) c.*90+12893T>C (n.*90+12893T>C) c.255-3359T>C c.2072+27A>G (n.2072+27A>G) c.2105+27A>G (n.2105+27A>G) c.2102+27A>G (n.2102+27A>G) c.*1128+27A>G (n.*1128+27A>G) c.933+15167T>C (n.933+15167T>C) n.1447+12893T>C n.1040+12893T>C n.1204+12893T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379877A>T | CA3336033 | CCNH,RASA1 | c.2603+27A>T (n.2603+27A>T) c.*90+12893T>A (n.*90+12893T>A) c.255-3359T>A c.2072+27A>T (n.2072+27A>T) c.2105+27A>T (n.2105+27A>T) c.2102+27A>T (n.2102+27A>T) c.*1128+27A>T (n.*1128+27A>T) c.933+15167T>A (n.933+15167T>A) n.1447+12893T>A n.1040+12893T>A n.1204+12893T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379877_87379878insTTGT | CA1561598048 | CCNH,RASA1 | c.2603+27_2603+28insTTGT (n.2603+27_2603+28insTTGT) c.*90+12892_*90+12893insACAA (n.*90+12892_*90+12893insACAA) c.255-3360_255-3359insACAA c.2072+27_2072+28insTTGT (n.2072+27_2072+28insTTGT) c.2105+27_2105+28insTTGT (n.2105+27_2105+28insTTGT) c.2102+27_2102+28insTTGT (n.2102+27_2102+28insTTGT) c.*1128+27_*1128+28insTTGT (n.*1128+27_*1128+28insTTGT) c.933+15166_933+15167insACAA (n.933+15166_933+15167insACAA) n.1447+12892_1447+12893insACAA n.1040+12892_1040+12893insACAA n.1204+12892_1204+12893insACAA | dbSNP |
| 5 | g.87379878G>T | CA2578354968 | CCNH,RASA1 | c.2603+28G>T (n.2603+28G>T) c.*90+12892C>A (n.*90+12892C>A) c.255-3360C>A c.2072+28G>T (n.2072+28G>T) c.2105+28G>T (n.2105+28G>T) c.2102+28G>T (n.2102+28G>T) c.*1128+28G>T (n.*1128+28G>T) c.933+15166C>A (n.933+15166C>A) n.1447+12892C>A n.1040+12892C>A n.1204+12892C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379879A>C | CA2674517872 | CCNH,RASA1 | c.2603+29A>C (n.2603+29A>C) c.*90+12891T>G (n.*90+12891T>G) c.255-3361T>G c.2072+29A>C (n.2072+29A>C) c.2105+29A>C (n.2105+29A>C) c.2102+29A>C (n.2102+29A>C) c.*1128+29A>C (n.*1128+29A>C) c.933+15165T>G (n.933+15165T>G) n.1447+12891T>G n.1040+12891T>G n.1204+12891T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379881dup | CA2674517871 | CCNH,RASA1 | c.2603+31dup (n.2603+31dup) c.*90+12891dup (n.*90+12891dup) c.255-3361dup c.2072+31dup (n.2072+31dup) c.2105+31dup (n.2105+31dup) c.2102+31dup (n.2102+31dup) c.*1128+31dup (n.*1128+31dup) c.933+15165dup (n.933+15165dup) n.1447+12891dup n.1040+12891dup n.1204+12891dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379880A>G | CA2674517873 | CCNH,RASA1 | c.2603+30A>G (n.2603+30A>G) c.*90+12890T>C (n.*90+12890T>C) c.255-3362T>C c.2072+30A>G (n.2072+30A>G) c.2105+30A>G (n.2105+30A>G) c.2102+30A>G (n.2102+30A>G) c.*1128+30A>G (n.*1128+30A>G) c.933+15164T>C (n.933+15164T>C) n.1447+12890T>C n.1040+12890T>C n.1204+12890T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379881A= | CA1561598052 | CCNH,RASA1 | c.2603+31A= (n.2603+31A=) c.*90+12889T= (n.*90+12889T=) c.255-3363T= c.2072+31A= (n.2072+31A=) c.2105+31A= (n.2105+31A=) c.2102+31A= (n.2102+31A=) c.*1128+31A= (n.*1128+31A=) c.933+15163T= (n.933+15163T=) n.1447+12889T= n.1040+12889T= n.1204+12889T= | |
| 5 | g.87379882T>C | CA3336035 | CCNH,RASA1 | c.2603+32T>C (n.2603+32T>C) c.*90+12888A>G (n.*90+12888A>G) c.255-3364A>G c.2072+32T>C (n.2072+32T>C) c.2105+32T>C (n.2105+32T>C) c.2102+32T>C (n.2102+32T>C) c.*1128+32T>C (n.*1128+32T>C) c.933+15162A>G (n.933+15162A>G) n.1447+12888A>G n.1040+12888A>G n.1204+12888A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379882T= | CA1561598057 | CCNH,RASA1 | c.2603+32T= (n.2603+32T=) c.*90+12888A= (n.*90+12888A=) c.255-3364A= c.2072+32T= (n.2072+32T=) c.2105+32T= (n.2105+32T=) c.2102+32T= (n.2102+32T=) c.*1128+32T= (n.*1128+32T=) c.933+15162A= (n.933+15162A=) n.1447+12888A= n.1040+12888A= n.1204+12888A= | |
| 5 | g.87379883_87379884insTCATTT | CA1561598055 | CCNH,RASA1 | c.2603+33_2603+34insTCATTT (n.2603+33_2603+34insTCATTT) c.*90+12888_*90+12889insATGAAA (n.*90+12888_*90+12889insATGAAA) c.255-3364_255-3363insATGAAA c.2072+33_2072+34insTCATTT (n.2072+33_2072+34insTCATTT) c.2105+33_2105+34insTCATTT (n.2105+33_2105+34insTCATTT) c.2102+33_2102+34insTCATTT (n.2102+33_2102+34insTCATTT) c.*1128+33_*1128+34insTCATTT (n.*1128+33_*1128+34insTCATTT) c.933+15162_933+15163insATGAAA (n.933+15162_933+15163insATGAAA) n.1447+12888_1447+12889insATGAAA n.1040+12888_1040+12889insATGAAA n.1204+12888_1204+12889insATGAAA | dbSNP |
| 5 | g.87379883T>A | CA2557251455 | CCNH,RASA1 | c.2603+33T>A (n.2603+33T>A) c.*90+12887A>T (n.*90+12887A>T) c.255-3365A>T c.2072+33T>A (n.2072+33T>A) c.2105+33T>A (n.2105+33T>A) c.2102+33T>A (n.2102+33T>A) c.*1128+33T>A (n.*1128+33T>A) c.933+15161A>T (n.933+15161A>T) n.1447+12887A>T n.1040+12887A>T n.1204+12887A>T | |
| 5 | g.87379886_87379887dup | CA3336036 | CCNH,RASA1 | c.2603+36_2603+37dup (n.2603+36_2603+37dup) c.*90+12886_*90+12887dup (n.*90+12886_*90+12887dup) c.255-3366_255-3365dup c.2072+36_2072+37dup (n.2072+36_2072+37dup) c.2105+36_2105+37dup (n.2105+36_2105+37dup) c.2102+36_2102+37dup (n.2102+36_2102+37dup) c.*1128+36_*1128+37dup (n.*1128+36_*1128+37dup) c.933+15160_933+15161dup (n.933+15160_933+15161dup) n.1447+12886_1447+12887dup n.1040+12886_1040+12887dup n.1204+12886_1204+12887dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379884G>C | CA2674517874 | CCNH,RASA1 | c.2603+34G>C (n.2603+34G>C) c.*90+12886C>G (n.*90+12886C>G) c.255-3366C>G c.2072+34G>C (n.2072+34G>C) c.2105+34G>C (n.2105+34G>C) c.2102+34G>C (n.2102+34G>C) c.*1128+34G>C (n.*1128+34G>C) c.933+15160C>G (n.933+15160C>G) n.1447+12886C>G n.1040+12886C>G n.1204+12886C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379886G= | CA1561598066 | CCNH,RASA1 | c.2603+36G= (n.2603+36G=) c.*90+12884C= (n.*90+12884C=) c.255-3368C= c.2072+36G= (n.2072+36G=) c.2105+36G= (n.2105+36G=) c.2102+36G= (n.2102+36G=) c.*1128+36G= (n.*1128+36G=) c.933+15158C= (n.933+15158C=) n.1447+12884C= n.1040+12884C= n.1204+12884C= | |
| 5 | g.87379886_87379890delinsGTATC | CA1561598063 | CCNH,RASA1 | c.2603+36_2603+40delinsGTATC (n.2603+36_2603+40delinsGTATC) c.*90+12880_*90+12884delinsGATAC (n.*90+12880_*90+12884delinsGATAC) c.255-3372_255-3368delinsGATAC c.2072+36_2072+40delinsGTATC (n.2072+36_2072+40delinsGTATC) c.2105+36_2105+40delinsGTATC (n.2105+36_2105+40delinsGTATC) c.2102+36_2102+40delinsGTATC (n.2102+36_2102+40delinsGTATC) c.*1128+36_*1128+40delinsGTATC (n.*1128+36_*1128+40delinsGTATC) c.933+15154_933+15158delinsGATAC (n.933+15154_933+15158delinsGATAC) n.1447+12880_1447+12884delinsGATAC n.1040+12880_1040+12884delinsGATAC n.1204+12880_1204+12884delinsGATAC | |
| 5 | g.87379887dup | CA3336038 | CCNH,RASA1 | c.2603+37dup (n.2603+37dup) c.*90+12883dup (n.*90+12883dup) c.255-3369dup c.2072+37dup (n.2072+37dup) c.2105+37dup (n.2105+37dup) c.2102+37dup (n.2102+37dup) c.*1128+37dup (n.*1128+37dup) c.933+15157dup (n.933+15157dup) n.1447+12883dup n.1040+12883dup n.1204+12883dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379890_87379893del | CA3336037 | CCNH,RASA1 | c.2603+40_2603+43del (n.2603+40_2603+43del) c.*90+12880_*90+12883del (n.*90+12880_*90+12883del) c.255-3372_255-3369del c.2072+40_2072+43del (n.2072+40_2072+43del) c.2105+40_2105+43del (n.2105+40_2105+43del) c.2102+40_2102+43del (n.2102+40_2102+43del) c.*1128+40_*1128+43del (n.*1128+40_*1128+43del) c.933+15154_933+15157del (n.933+15154_933+15157del) n.1447+12880_1447+12883del n.1040+12880_1040+12883del n.1204+12880_1204+12883del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379888A= | CA1561598074 | CCNH,RASA1 | c.2603+38A= (n.2603+38A=) c.*90+12882T= (n.*90+12882T=) c.255-3370T= c.2072+38A= (n.2072+38A=) c.2105+38A= (n.2105+38A=) c.2102+38A= (n.2102+38A=) c.*1128+38A= (n.*1128+38A=) c.933+15156T= (n.933+15156T=) n.1447+12882T= n.1040+12882T= n.1204+12882T= | |
| 5 | g.87379888A>G | CA121814637 | CCNH,RASA1 | c.2603+38A>G (n.2603+38A>G) c.*90+12882T>C (n.*90+12882T>C) c.255-3370T>C c.2072+38A>G (n.2072+38A>G) c.2105+38A>G (n.2105+38A>G) c.2102+38A>G (n.2102+38A>G) c.*1128+38A>G (n.*1128+38A>G) c.933+15156T>C (n.933+15156T>C) n.1447+12882T>C n.1040+12882T>C n.1204+12882T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379888A>T | CA2578354969 | CCNH,RASA1 | c.2603+38A>T (n.2603+38A>T) c.*90+12882T>A (n.*90+12882T>A) c.255-3370T>A c.2072+38A>T (n.2072+38A>T) c.2105+38A>T (n.2105+38A>T) c.2102+38A>T (n.2102+38A>T) c.*1128+38A>T (n.*1128+38A>T) c.933+15156T>A (n.933+15156T>A) n.1447+12882T>A n.1040+12882T>A n.1204+12882T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379889T>A | CA2740657911 | CCNH,RASA1 | c.2603+39T>A (n.2603+39T>A) c.*90+12881A>T (n.*90+12881A>T) c.255-3371A>T c.2072+39T>A (n.2072+39T>A) c.2105+39T>A (n.2105+39T>A) c.2102+39T>A (n.2102+39T>A) c.*1128+39T>A (n.*1128+39T>A) c.933+15155A>T (n.933+15155A>T) n.1447+12881A>T n.1040+12881A>T n.1204+12881A>T | |
| 5 | g.87379889T>C | CA3336039 | CCNH,RASA1 | c.2603+39T>C (n.2603+39T>C) c.*90+12881A>G (n.*90+12881A>G) c.255-3371A>G c.2072+39T>C (n.2072+39T>C) c.2105+39T>C (n.2105+39T>C) c.2102+39T>C (n.2102+39T>C) c.*1128+39T>C (n.*1128+39T>C) c.933+15155A>G (n.933+15155A>G) n.1447+12881A>G n.1040+12881A>G n.1204+12881A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379889T= | CA1561598094 | CCNH,RASA1 | c.2603+39T= (n.2603+39T=) c.*90+12881A= (n.*90+12881A=) c.255-3371A= c.2072+39T= (n.2072+39T=) c.2105+39T= (n.2105+39T=) c.2102+39T= (n.2102+39T=) c.*1128+39T= (n.*1128+39T=) c.933+15155A= (n.933+15155A=) n.1447+12881A= n.1040+12881A= n.1204+12881A= | |
| 5 | g.87379890C= | CA1561598103 | CCNH,RASA1 | c.2603+40C= (n.2603+40C=) c.*90+12880G= (n.*90+12880G=) c.255-3372G= c.2072+40C= (n.2072+40C=) c.2105+40C= (n.2105+40C=) c.2102+40C= (n.2102+40C=) c.*1128+40C= (n.*1128+40C=) c.933+15154G= (n.933+15154G=) n.1447+12880G= n.1040+12880G= n.1204+12880G= | |
| 5 | g.87379890C>G | CA121814655 | CCNH,RASA1 | c.2603+40C>G (n.2603+40C>G) c.*90+12880G>C (n.*90+12880G>C) c.255-3372G>C c.2072+40C>G (n.2072+40C>G) c.2105+40C>G (n.2105+40C>G) c.2102+40C>G (n.2102+40C>G) c.*1128+40C>G (n.*1128+40C>G) c.933+15154G>C (n.933+15154G>C) n.1447+12880G>C n.1040+12880G>C n.1204+12880G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379890C>T | CA3336041 | CCNH,RASA1 | c.2603+40C>T (n.2603+40C>T) c.*90+12880G>A (n.*90+12880G>A) c.255-3372G>A c.2072+40C>T (n.2072+40C>T) c.2105+40C>T (n.2105+40C>T) c.2102+40C>T (n.2102+40C>T) c.*1128+40C>T (n.*1128+40C>T) c.933+15154G>A (n.933+15154G>A) n.1447+12880G>A n.1040+12880G>A n.1204+12880G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379890_87379892delinsCTA | CA1561598099 | CCNH,RASA1 | c.2603+40_2603+42delinsCTA (n.2603+40_2603+42delinsCTA) c.*90+12878_*90+12880delinsTAG (n.*90+12878_*90+12880delinsTAG) c.255-3374_255-3372delinsTAG c.2072+40_2072+42delinsCTA (n.2072+40_2072+42delinsCTA) c.2105+40_2105+42delinsCTA (n.2105+40_2105+42delinsCTA) c.2102+40_2102+42delinsCTA (n.2102+40_2102+42delinsCTA) c.*1128+40_*1128+42delinsCTA (n.*1128+40_*1128+42delinsCTA) c.933+15152_933+15154delinsTAG (n.933+15152_933+15154delinsTAG) n.1447+12878_1447+12880delinsTAG n.1040+12878_1040+12880delinsTAG n.1204+12878_1204+12880delinsTAG | |
| 5 | g.87379892_87379893del | CA3336040 | CCNH,RASA1 | c.2603+42_2603+43del (n.2603+42_2603+43del) c.*90+12878_*90+12879del (n.*90+12878_*90+12879del) c.255-3374_255-3373del c.2072+42_2072+43del (n.2072+42_2072+43del) c.2105+42_2105+43del (n.2105+42_2105+43del) c.2102+42_2102+43del (n.2102+42_2102+43del) c.*1128+42_*1128+43del (n.*1128+42_*1128+43del) c.933+15152_933+15153del (n.933+15152_933+15153del) n.1447+12878_1447+12879del n.1040+12878_1040+12879del n.1204+12878_1204+12879del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379892A= | CA1561598114 | CCNH,RASA1 | c.2603+42A= (n.2603+42A=) c.*90+12878T= (n.*90+12878T=) c.255-3374T= c.2072+42A= (n.2072+42A=) c.2105+42A= (n.2105+42A=) c.2102+42A= (n.2102+42A=) c.*1128+42A= (n.*1128+42A=) c.933+15152T= (n.933+15152T=) n.1447+12878T= n.1040+12878T= n.1204+12878T= | |
| 5 | g.87379892A>C | CA3336043 | CCNH,RASA1 | c.2603+42A>C (n.2603+42A>C) c.*90+12878T>G (n.*90+12878T>G) c.255-3374T>G c.2072+42A>C (n.2072+42A>C) c.2105+42A>C (n.2105+42A>C) c.2102+42A>C (n.2102+42A>C) c.*1128+42A>C (n.*1128+42A>C) c.933+15152T>G (n.933+15152T>G) n.1447+12878T>G n.1040+12878T>G n.1204+12878T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379892A>G | CA3336042 | CCNH,RASA1 | c.2603+42A>G (n.2603+42A>G) c.*90+12878T>C (n.*90+12878T>C) c.255-3374T>C c.2072+42A>G (n.2072+42A>G) c.2105+42A>G (n.2105+42A>G) c.2102+42A>G (n.2102+42A>G) c.*1128+42A>G (n.*1128+42A>G) c.933+15152T>C (n.933+15152T>C) n.1447+12878T>C n.1040+12878T>C n.1204+12878T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379893T>A | CA2767339589 | CCNH,RASA1 | c.2603+43T>A (n.2603+43T>A) c.*90+12877A>T (n.*90+12877A>T) c.255-3375A>T c.2072+43T>A (n.2072+43T>A) c.2105+43T>A (n.2105+43T>A) c.2102+43T>A (n.2102+43T>A) c.*1128+43T>A (n.*1128+43T>A) c.933+15151A>T (n.933+15151A>T) n.1447+12877A>T n.1040+12877A>T n.1204+12877A>T | |
| 5 | g.87379893T>C | CA2674517875 | CCNH,RASA1 | c.2603+43T>C (n.2603+43T>C) c.*90+12877A>G (n.*90+12877A>G) c.255-3375A>G c.2072+43T>C (n.2072+43T>C) c.2105+43T>C (n.2105+43T>C) c.2102+43T>C (n.2102+43T>C) c.*1128+43T>C (n.*1128+43T>C) c.933+15151A>G (n.933+15151A>G) n.1447+12877A>G n.1040+12877A>G n.1204+12877A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379893T>G | CA2674517876 | CCNH,RASA1 | c.2603+43T>G (n.2603+43T>G) c.*90+12877A>C (n.*90+12877A>C) c.255-3375A>C c.2072+43T>G (n.2072+43T>G) c.2105+43T>G (n.2105+43T>G) c.2102+43T>G (n.2102+43T>G) c.*1128+43T>G (n.*1128+43T>G) c.933+15151A>C (n.933+15151A>C) n.1447+12877A>C n.1040+12877A>C n.1204+12877A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379894G>A | CA2674517877 | CCNH,RASA1 | c.2603+44G>A (n.2603+44G>A) c.*90+12876C>T (n.*90+12876C>T) c.255-3376C>T c.2072+44G>A (n.2072+44G>A) c.2105+44G>A (n.2105+44G>A) c.2102+44G>A (n.2102+44G>A) c.*1128+44G>A (n.*1128+44G>A) c.933+15150C>T (n.933+15150C>T) n.1447+12876C>T n.1040+12876C>T n.1204+12876C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379896C>A | CA2767339591 | CCNH,RASA1 | c.2603+46C>A (n.2603+46C>A) c.*90+12874G>T (n.*90+12874G>T) c.255-3378G>T c.2072+46C>A (n.2072+46C>A) c.2105+46C>A (n.2105+46C>A) c.2102+46C>A (n.2102+46C>A) c.*1128+46C>A (n.*1128+46C>A) c.933+15148G>T (n.933+15148G>T) n.1447+12874G>T n.1040+12874G>T n.1204+12874G>T | |
| 5 | g.87379899C>A | CA2674517878 | CCNH,RASA1 | c.2603+49C>A (n.2603+49C>A) c.*90+12871G>T (n.*90+12871G>T) c.255-3381G>T c.2072+49C>A (n.2072+49C>A) c.2105+49C>A (n.2105+49C>A) c.2102+49C>A (n.2102+49C>A) c.*1128+49C>A (n.*1128+49C>A) c.933+15145G>T (n.933+15145G>T) n.1447+12871G>T n.1040+12871G>T n.1204+12871G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379899C= | CA1561598117 | CCNH,RASA1 | c.2603+49C= (n.2603+49C=) c.*90+12871G= (n.*90+12871G=) c.255-3381G= c.2072+49C= (n.2072+49C=) c.2105+49C= (n.2105+49C=) c.2102+49C= (n.2102+49C=) c.*1128+49C= (n.*1128+49C=) c.933+15145G= (n.933+15145G=) n.1447+12871G= n.1040+12871G= n.1204+12871G= | |
| 5 | g.87379899C>G | CA1561598121 | CCNH,RASA1 | c.2603+49C>G (n.2603+49C>G) c.*90+12871G>C (n.*90+12871G>C) c.255-3381G>C c.2072+49C>G (n.2072+49C>G) c.2105+49C>G (n.2105+49C>G) c.2102+49C>G (n.2102+49C>G) c.*1128+49C>G (n.*1128+49C>G) c.933+15145G>C (n.933+15145G>C) n.1447+12871G>C n.1040+12871G>C n.1204+12871G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87379899C>T | CA560883109 | CCNH,RASA1 | c.2603+49C>T (n.2603+49C>T) c.*90+12871G>A (n.*90+12871G>A) c.255-3381G>A c.2072+49C>T (n.2072+49C>T) c.2105+49C>T (n.2105+49C>T) c.2102+49C>T (n.2102+49C>T) c.*1128+49C>T (n.*1128+49C>T) c.933+15145G>A (n.933+15145G>A) n.1447+12871G>A n.1040+12871G>A n.1204+12871G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379900A>C | CA2674517879 | CCNH,RASA1 | c.2603+50A>C (n.2603+50A>C) c.*90+12870T>G (n.*90+12870T>G) c.255-3382T>G c.2072+50A>C (n.2072+50A>C) c.2105+50A>C (n.2105+50A>C) c.2102+50A>C (n.2102+50A>C) c.*1128+50A>C (n.*1128+50A>C) c.933+15144T>G (n.933+15144T>G) n.1447+12870T>G n.1040+12870T>G n.1204+12870T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379904del | CA2674517880 | CCNH,RASA1 | c.2603+54del (n.2603+54del) c.*90+12868del (n.*90+12868del) c.255-3384del c.2072+54del (n.2072+54del) c.2105+54del (n.2105+54del) c.2102+54del (n.2102+54del) c.*1128+54del (n.*1128+54del) c.933+15142del (n.933+15142del) n.1447+12868del n.1040+12868del n.1204+12868del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379905T>A | CA2674517881 | CCNH,RASA1 | c.2603+55T>A (n.2603+55T>A) c.*90+12865A>T (n.*90+12865A>T) c.255-3387A>T c.2072+55T>A (n.2072+55T>A) c.2105+55T>A (n.2105+55T>A) c.2102+55T>A (n.2102+55T>A) c.*1128+55T>A (n.*1128+55T>A) c.933+15139A>T (n.933+15139A>T) n.1447+12865A>T n.1040+12865A>T n.1204+12865A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379907del | CA2674517882 | CCNH,RASA1 | c.2603+57del (n.2603+57del) c.*90+12865del (n.*90+12865del) c.255-3387del c.2072+57del (n.2072+57del) c.2105+57del (n.2105+57del) c.2102+57del (n.2102+57del) c.*1128+57del (n.*1128+57del) c.933+15139del (n.933+15139del) n.1447+12865del n.1040+12865del n.1204+12865del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379908C>A | CA1078437769 | CCNH,RASA1 | c.2603+58C>A (n.2603+58C>A) c.*90+12862G>T (n.*90+12862G>T) c.255-3390G>T c.2072+58C>A (n.2072+58C>A) c.2105+58C>A (n.2105+58C>A) c.2102+58C>A (n.2102+58C>A) c.*1128+58C>A (n.*1128+58C>A) c.933+15136G>T (n.933+15136G>T) n.1447+12862G>T n.1040+12862G>T n.1204+12862G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379908C= | CA1561598125 | CCNH,RASA1 | c.2603+58C= (n.2603+58C=) c.*90+12862G= (n.*90+12862G=) c.255-3390G= c.2072+58C= (n.2072+58C=) c.2105+58C= (n.2105+58C=) c.2102+58C= (n.2102+58C=) c.*1128+58C= (n.*1128+58C=) c.933+15136G= (n.933+15136G=) n.1447+12862G= n.1040+12862G= n.1204+12862G= | |
| 5 | g.87379909T>G | CA2578354972 | CCNH,RASA1 | c.2603+59T>G (n.2603+59T>G) c.*90+12861A>C (n.*90+12861A>C) c.255-3391A>C c.2072+59T>G (n.2072+59T>G) c.2105+59T>G (n.2105+59T>G) c.2102+59T>G (n.2102+59T>G) c.*1128+59T>G (n.*1128+59T>G) c.933+15135A>C (n.933+15135A>C) n.1447+12861A>C n.1040+12861A>C n.1204+12861A>C | |
| 5 | g.87379910A= | CA1561598126 | CCNH,RASA1 | c.2603+60A= (n.2603+60A=) c.*90+12860T= (n.*90+12860T=) c.255-3392T= c.2072+60A= (n.2072+60A=) c.2105+60A= (n.2105+60A=) c.2102+60A= (n.2102+60A=) c.*1128+60A= (n.*1128+60A=) c.933+15134T= (n.933+15134T=) n.1447+12860T= n.1040+12860T= n.1204+12860T= | |
| 5 | g.87379910A>G | CA121814684 | CCNH,RASA1 | c.2603+60A>G (n.2603+60A>G) c.*90+12860T>C (n.*90+12860T>C) c.255-3392T>C c.2072+60A>G (n.2072+60A>G) c.2105+60A>G (n.2105+60A>G) c.2102+60A>G (n.2102+60A>G) c.*1128+60A>G (n.*1128+60A>G) c.933+15134T>C (n.933+15134T>C) n.1447+12860T>C n.1040+12860T>C n.1204+12860T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379910A>T | CA2578354974 | CCNH,RASA1 | c.2603+60A>T (n.2603+60A>T) c.*90+12860T>A (n.*90+12860T>A) c.255-3392T>A c.2072+60A>T (n.2072+60A>T) c.2105+60A>T (n.2105+60A>T) c.2102+60A>T (n.2102+60A>T) c.*1128+60A>T (n.*1128+60A>T) c.933+15134T>A (n.933+15134T>A) n.1447+12860T>A n.1040+12860T>A n.1204+12860T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379912T>G | CA121814686 | CCNH,RASA1 | c.2603+62T>G (n.2603+62T>G) c.*90+12858A>C (n.*90+12858A>C) c.255-3394A>C c.2072+62T>G (n.2072+62T>G) c.2105+62T>G (n.2105+62T>G) c.2102+62T>G (n.2102+62T>G) c.*1128+62T>G (n.*1128+62T>G) c.933+15132A>C (n.933+15132A>C) n.1447+12858A>C n.1040+12858A>C n.1204+12858A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379912T= | CA1561598130 | CCNH,RASA1 | c.2603+62T= (n.2603+62T=) c.*90+12858A= (n.*90+12858A=) c.255-3394A= c.2072+62T= (n.2072+62T=) c.2105+62T= (n.2105+62T=) c.2102+62T= (n.2102+62T=) c.*1128+62T= (n.*1128+62T=) c.933+15132A= (n.933+15132A=) n.1447+12858A= n.1040+12858A= n.1204+12858A= | |
| 5 | g.87379914C>A | CA2674517883 | CCNH,RASA1 | c.2603+64C>A (n.2603+64C>A) c.*90+12856G>T (n.*90+12856G>T) c.255-3396G>T c.2072+64C>A (n.2072+64C>A) c.2105+64C>A (n.2105+64C>A) c.2102+64C>A (n.2102+64C>A) c.*1128+64C>A (n.*1128+64C>A) c.933+15130G>T (n.933+15130G>T) n.1447+12856G>T n.1040+12856G>T n.1204+12856G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379914C= | CA1561598131 | CCNH,RASA1 | c.2603+64C= (n.2603+64C=) c.*90+12856G= (n.*90+12856G=) c.255-3396G= c.2072+64C= (n.2072+64C=) c.2105+64C= (n.2105+64C=) c.2102+64C= (n.2102+64C=) c.*1128+64C= (n.*1128+64C=) c.933+15130G= (n.933+15130G=) n.1447+12856G= n.1040+12856G= n.1204+12856G= | |
| 5 | g.87379914C>T | CA1561598133 | CCNH,RASA1 | c.2603+64C>T (n.2603+64C>T) c.*90+12856G>A (n.*90+12856G>A) c.255-3396G>A c.2072+64C>T (n.2072+64C>T) c.2105+64C>T (n.2105+64C>T) c.2102+64C>T (n.2102+64C>T) c.*1128+64C>T (n.*1128+64C>T) c.933+15130G>A (n.933+15130G>A) n.1447+12856G>A n.1040+12856G>A n.1204+12856G>A | dbSNP |
| 5 | g.87379915T>C | CA1078437770 | CCNH,RASA1 | c.2603+65T>C (n.2603+65T>C) c.*90+12855A>G (n.*90+12855A>G) c.255-3397A>G c.2072+65T>C (n.2072+65T>C) c.2105+65T>C (n.2105+65T>C) c.2102+65T>C (n.2102+65T>C) c.*1128+65T>C (n.*1128+65T>C) c.933+15129A>G (n.933+15129A>G) n.1447+12855A>G n.1040+12855A>G n.1204+12855A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379915T= | CA1561598137 | CCNH,RASA1 | c.2603+65T= (n.2603+65T=) c.*90+12855A= (n.*90+12855A=) c.255-3397A= c.2072+65T= (n.2072+65T=) c.2105+65T= (n.2105+65T=) c.2102+65T= (n.2102+65T=) c.*1128+65T= (n.*1128+65T=) c.933+15129A= (n.933+15129A=) n.1447+12855A= n.1040+12855A= n.1204+12855A= | |
| 5 | g.87379917A>C | CA2674517884 | CCNH,RASA1 | c.2603+67A>C (n.2603+67A>C) c.*90+12853T>G (n.*90+12853T>G) c.255-3399T>G c.2072+67A>C (n.2072+67A>C) c.2105+67A>C (n.2105+67A>C) c.2102+67A>C (n.2102+67A>C) c.*1128+67A>C (n.*1128+67A>C) c.933+15127T>G (n.933+15127T>G) n.1447+12853T>G n.1040+12853T>G n.1204+12853T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379919_87379920delinsAC | CA1561598139 | CCNH,RASA1 | c.2603+69_2603+70delinsAC (n.2603+69_2603+70delinsAC) c.*90+12850_*90+12851delinsGT (n.*90+12850_*90+12851delinsGT) c.255-3402_255-3401delinsGT c.2072+69_2072+70delinsAC (n.2072+69_2072+70delinsAC) c.2105+69_2105+70delinsAC (n.2105+69_2105+70delinsAC) c.2102+69_2102+70delinsAC (n.2102+69_2102+70delinsAC) c.*1128+69_*1128+70delinsAC (n.*1128+69_*1128+70delinsAC) c.933+15124_933+15125delinsGT (n.933+15124_933+15125delinsGT) n.1447+12850_1447+12851delinsGT n.1040+12850_1040+12851delinsGT n.1204+12850_1204+12851delinsGT | |
| 5 | g.87379920del | CA815059929 | CCNH,RASA1 | c.2603+70del (n.2603+70del) c.*90+12850del (n.*90+12850del) c.255-3402del c.2072+70del (n.2072+70del) c.2105+70del (n.2105+70del) c.2102+70del (n.2102+70del) c.*1128+70del (n.*1128+70del) c.933+15124del (n.933+15124del) n.1447+12850del n.1040+12850del n.1204+12850del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87379920C>A | CA2674517885 | CCNH,RASA1 | c.2603+70C>A (n.2603+70C>A) c.*90+12850G>T (n.*90+12850G>T) c.255-3402G>T c.2072+70C>A (n.2072+70C>A) c.2105+70C>A (n.2105+70C>A) c.2102+70C>A (n.2102+70C>A) c.*1128+70C>A (n.*1128+70C>A) c.933+15124G>T (n.933+15124G>T) n.1447+12850G>T n.1040+12850G>T n.1204+12850G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379920C= | CA1561598142 | CCNH,RASA1 | c.2603+70C= (n.2603+70C=) c.*90+12850G= (n.*90+12850G=) c.255-3402G= c.2072+70C= (n.2072+70C=) c.2105+70C= (n.2105+70C=) c.2102+70C= (n.2102+70C=) c.*1128+70C= (n.*1128+70C=) c.933+15124G= (n.933+15124G=) n.1447+12850G= n.1040+12850G= n.1204+12850G= | |
| 5 | g.87379920C>G | CA1561598145 | CCNH,RASA1 | c.2603+70C>G (n.2603+70C>G) c.*90+12850G>C (n.*90+12850G>C) c.255-3402G>C c.2072+70C>G (n.2072+70C>G) c.2105+70C>G (n.2105+70C>G) c.2102+70C>G (n.2102+70C>G) c.*1128+70C>G (n.*1128+70C>G) c.933+15124G>C (n.933+15124G>C) n.1447+12850G>C n.1040+12850G>C n.1204+12850G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87379920C>T | CA560883112 | CCNH,RASA1 | c.2603+70C>T (n.2603+70C>T) c.*90+12850G>A (n.*90+12850G>A) c.255-3402G>A c.2072+70C>T (n.2072+70C>T) c.2105+70C>T (n.2105+70C>T) c.2102+70C>T (n.2102+70C>T) c.*1128+70C>T (n.*1128+70C>T) c.933+15124G>A (n.933+15124G>A) n.1447+12850G>A n.1040+12850G>A n.1204+12850G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379921G>A | CA121814693 | CCNH,RASA1 | c.2603+71G>A (n.2603+71G>A) c.*90+12849C>T (n.*90+12849C>T) c.255-3403C>T c.2072+71G>A (n.2072+71G>A) c.2105+71G>A (n.2105+71G>A) c.2102+71G>A (n.2102+71G>A) c.*1128+71G>A (n.*1128+71G>A) c.933+15123C>T (n.933+15123C>T) n.1447+12849C>T n.1040+12849C>T n.1204+12849C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379921G>C | CA2674517886 | CCNH,RASA1 | c.2603+71G>C (n.2603+71G>C) c.*90+12849C>G (n.*90+12849C>G) c.255-3403C>G c.2072+71G>C (n.2072+71G>C) c.2105+71G>C (n.2105+71G>C) c.2102+71G>C (n.2102+71G>C) c.*1128+71G>C (n.*1128+71G>C) c.933+15123C>G (n.933+15123C>G) n.1447+12849C>G n.1040+12849C>G n.1204+12849C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379921G= | CA1561598153 | CCNH,RASA1 | c.2603+71G= (n.2603+71G=) c.*90+12849C= (n.*90+12849C=) c.255-3403C= c.2072+71G= (n.2072+71G=) c.2105+71G= (n.2105+71G=) c.2102+71G= (n.2102+71G=) c.*1128+71G= (n.*1128+71G=) c.933+15123C= (n.933+15123C=) n.1447+12849C= n.1040+12849C= n.1204+12849C= | |
| 5 | g.87379921G>T | CA1561598152 | CCNH,RASA1 | c.2603+71G>T (n.2603+71G>T) c.*90+12849C>A (n.*90+12849C>A) c.255-3403C>A c.2072+71G>T (n.2072+71G>T) c.2105+71G>T (n.2105+71G>T) c.2102+71G>T (n.2102+71G>T) c.*1128+71G>T (n.*1128+71G>T) c.933+15123C>A (n.933+15123C>A) n.1447+12849C>A n.1040+12849C>A n.1204+12849C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87379922T>C | CA121814708 | CCNH,RASA1 | c.2603+72T>C (n.2603+72T>C) c.*90+12848A>G (n.*90+12848A>G) c.255-3404A>G c.2072+72T>C (n.2072+72T>C) c.2105+72T>C (n.2105+72T>C) c.2102+72T>C (n.2102+72T>C) c.*1128+72T>C (n.*1128+72T>C) c.933+15122A>G (n.933+15122A>G) n.1447+12848A>G n.1040+12848A>G n.1204+12848A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379922T= | CA1561598156 | CCNH,RASA1 | c.2603+72T= (n.2603+72T=) c.*90+12848A= (n.*90+12848A=) c.255-3404A= c.2072+72T= (n.2072+72T=) c.2105+72T= (n.2105+72T=) c.2102+72T= (n.2102+72T=) c.*1128+72T= (n.*1128+72T=) c.933+15122A= (n.933+15122A=) n.1447+12848A= n.1040+12848A= n.1204+12848A= | |
| 5 | g.87379925A>G | CA2674517887 | CCNH,RASA1 | c.2603+75A>G (n.2603+75A>G) c.*90+12845T>C (n.*90+12845T>C) c.255-3407T>C c.2072+75A>G (n.2072+75A>G) c.2105+75A>G (n.2105+75A>G) c.2102+75A>G (n.2102+75A>G) c.*1128+75A>G (n.*1128+75A>G) c.933+15119T>C (n.933+15119T>C) n.1447+12845T>C n.1040+12845T>C n.1204+12845T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379926A>C | CA2578354978 | CCNH,RASA1 | c.2603+76A>C (n.2603+76A>C) c.*90+12844T>G (n.*90+12844T>G) c.255-3408T>G c.2072+76A>C (n.2072+76A>C) c.2105+76A>C (n.2105+76A>C) c.2102+76A>C (n.2102+76A>C) c.*1128+76A>C (n.*1128+76A>C) c.933+15118T>G (n.933+15118T>G) n.1447+12844T>G n.1040+12844T>G n.1204+12844T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379927G>T | CA2674517888 | CCNH,RASA1 | c.2603+77G>T (n.2603+77G>T) c.*90+12843C>A (n.*90+12843C>A) c.255-3409C>A c.2072+77G>T (n.2072+77G>T) c.2105+77G>T (n.2105+77G>T) c.2102+77G>T (n.2102+77G>T) c.*1128+77G>T (n.*1128+77G>T) c.933+15117C>A (n.933+15117C>A) n.1447+12843C>A n.1040+12843C>A n.1204+12843C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379928C>A | CA121814715 | CCNH,RASA1 | c.2603+78C>A (n.2603+78C>A) c.*90+12842G>T (n.*90+12842G>T) c.255-3410G>T c.2072+78C>A (n.2072+78C>A) c.2105+78C>A (n.2105+78C>A) c.2102+78C>A (n.2102+78C>A) c.*1128+78C>A (n.*1128+78C>A) c.933+15116G>T (n.933+15116G>T) n.1447+12842G>T n.1040+12842G>T n.1204+12842G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379928C= | CA1561598162 | CCNH,RASA1 | c.2603+78C= (n.2603+78C=) c.*90+12842G= (n.*90+12842G=) c.255-3410G= c.2072+78C= (n.2072+78C=) c.2105+78C= (n.2105+78C=) c.2102+78C= (n.2102+78C=) c.*1128+78C= (n.*1128+78C=) c.933+15116G= (n.933+15116G=) n.1447+12842G= n.1040+12842G= n.1204+12842G= | |
| 5 | g.87379928C>T | CA815059940 | CCNH,RASA1 | c.2603+78C>T (n.2603+78C>T) c.*90+12842G>A (n.*90+12842G>A) c.255-3410G>A c.2072+78C>T (n.2072+78C>T) c.2105+78C>T (n.2105+78C>T) c.2102+78C>T (n.2102+78C>T) c.*1128+78C>T (n.*1128+78C>T) c.933+15116G>A (n.933+15116G>A) n.1447+12842G>A n.1040+12842G>A n.1204+12842G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379928_87379929delinsCT | CA1561598168 | CCNH,RASA1 | c.2603+78_2603+79delinsCT (n.2603+78_2603+79delinsCT) c.*90+12841_*90+12842delinsAG (n.*90+12841_*90+12842delinsAG) c.255-3411_255-3410delinsAG c.2072+78_2072+79delinsCT (n.2072+78_2072+79delinsCT) c.2105+78_2105+79delinsCT (n.2105+78_2105+79delinsCT) c.2102+78_2102+79delinsCT (n.2102+78_2102+79delinsCT) c.*1128+78_*1128+79delinsCT (n.*1128+78_*1128+79delinsCT) c.933+15115_933+15116delinsAG (n.933+15115_933+15116delinsAG) n.1447+12841_1447+12842delinsAG n.1040+12841_1040+12842delinsAG n.1204+12841_1204+12842delinsAG | |
| 5 | g.87379932del | CA917522230 | CCNH,RASA1 | c.2603+82del (n.2603+82del) c.*90+12841del (n.*90+12841del) c.255-3411del c.2072+82del (n.2072+82del) c.2105+82del (n.2105+82del) c.2102+82del (n.2102+82del) c.*1128+82del (n.*1128+82del) c.933+15115del (n.933+15115del) n.1447+12841del n.1040+12841del n.1204+12841del | dbSNP |
| 5 | g.87379933C>A | CA2508214106 | CCNH,RASA1 | c.2603+83C>A (n.2603+83C>A) c.*90+12837G>T (n.*90+12837G>T) c.255-3415G>T c.2072+83C>A (n.2072+83C>A) c.2105+83C>A (n.2105+83C>A) c.2102+83C>A (n.2102+83C>A) c.*1128+83C>A (n.*1128+83C>A) c.933+15111G>T (n.933+15111G>T) n.1447+12837G>T n.1040+12837G>T n.1204+12837G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379934T>C | CA2578354979 | CCNH,RASA1 | c.2603+84T>C (n.2603+84T>C) c.*90+12836A>G (n.*90+12836A>G) c.255-3416A>G c.2072+84T>C (n.2072+84T>C) c.2105+84T>C (n.2105+84T>C) c.2102+84T>C (n.2102+84T>C) c.*1128+84T>C (n.*1128+84T>C) c.933+15110A>G (n.933+15110A>G) n.1447+12836A>G n.1040+12836A>G n.1204+12836A>G | |
| 5 | g.87379935G>A | CA1561598176 | CCNH,RASA1 | c.2603+85G>A (n.2603+85G>A) c.*90+12835C>T (n.*90+12835C>T) c.255-3417C>T c.2072+85G>A (n.2072+85G>A) c.2105+85G>A (n.2105+85G>A) c.2102+85G>A (n.2102+85G>A) c.*1128+85G>A (n.*1128+85G>A) c.933+15109C>T (n.933+15109C>T) n.1447+12835C>T n.1040+12835C>T n.1204+12835C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87379935G= | CA1561598173 | CCNH,RASA1 | c.2603+85G= (n.2603+85G=) c.*90+12835C= (n.*90+12835C=) c.255-3417C= c.2072+85G= (n.2072+85G=) c.2105+85G= (n.2105+85G=) c.2102+85G= (n.2102+85G=) c.*1128+85G= (n.*1128+85G=) c.933+15109C= (n.933+15109C=) n.1447+12835C= n.1040+12835C= n.1204+12835C= | |
| 5 | g.87379937T>C | CA1561598182 | CCNH,RASA1 | c.2603+87T>C (n.2603+87T>C) c.*90+12833A>G (n.*90+12833A>G) c.255-3419A>G c.2072+87T>C (n.2072+87T>C) c.2105+87T>C (n.2105+87T>C) c.2102+87T>C (n.2102+87T>C) c.*1128+87T>C (n.*1128+87T>C) c.933+15107A>G (n.933+15107A>G) n.1447+12833A>G n.1040+12833A>G n.1204+12833A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87379937T= | CA1561598181 | CCNH,RASA1 | c.2603+87T= (n.2603+87T=) c.*90+12833A= (n.*90+12833A=) c.255-3419A= c.2072+87T= (n.2072+87T=) c.2105+87T= (n.2105+87T=) c.2102+87T= (n.2102+87T=) c.*1128+87T= (n.*1128+87T=) c.933+15107A= (n.933+15107A=) n.1447+12833A= n.1040+12833A= n.1204+12833A= | |
| 5 | g.87379938G>A | CA2674517890 | CCNH,RASA1 | c.2603+88G>A (n.2603+88G>A) c.*90+12832C>T (n.*90+12832C>T) c.255-3420C>T c.2072+88G>A (n.2072+88G>A) c.2105+88G>A (n.2105+88G>A) c.2102+88G>A (n.2102+88G>A) c.*1128+88G>A (n.*1128+88G>A) c.933+15106C>T (n.933+15106C>T) n.1447+12832C>T n.1040+12832C>T n.1204+12832C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379938G>T | CA2674517891 | CCNH,RASA1 | c.2603+88G>T (n.2603+88G>T) c.*90+12832C>A (n.*90+12832C>A) c.255-3420C>A c.2072+88G>T (n.2072+88G>T) c.2105+88G>T (n.2105+88G>T) c.2102+88G>T (n.2102+88G>T) c.*1128+88G>T (n.*1128+88G>T) c.933+15106C>A (n.933+15106C>A) n.1447+12832C>A n.1040+12832C>A n.1204+12832C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379938_87379940del | CA2674517889 | CCNH,RASA1 | c.2603+88_2603+90del (n.2603+88_2603+90del) c.*90+12830_*90+12832del (n.*90+12830_*90+12832del) c.255-3422_255-3420del c.2072+88_2072+90del (n.2072+88_2072+90del) c.2105+88_2105+90del (n.2105+88_2105+90del) c.2102+88_2102+90del (n.2102+88_2102+90del) c.*1128+88_*1128+90del (n.*1128+88_*1128+90del) c.933+15104_933+15106del (n.933+15104_933+15106del) n.1447+12830_1447+12832del n.1040+12830_1040+12832del n.1204+12830_1204+12832del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379940C>A | CA2578354980 | CCNH,RASA1 | c.2603+90C>A (n.2603+90C>A) c.*90+12830G>T (n.*90+12830G>T) c.255-3422G>T c.2072+90C>A (n.2072+90C>A) c.2105+90C>A (n.2105+90C>A) c.2102+90C>A (n.2102+90C>A) c.*1128+90C>A (n.*1128+90C>A) c.933+15104G>T (n.933+15104G>T) n.1447+12830G>T n.1040+12830G>T n.1204+12830G>T | |
| 5 | g.87379940C>G | CA2674517892 | CCNH,RASA1 | c.2603+90C>G (n.2603+90C>G) c.*90+12830G>C (n.*90+12830G>C) c.255-3422G>C c.2072+90C>G (n.2072+90C>G) c.2105+90C>G (n.2105+90C>G) c.2102+90C>G (n.2102+90C>G) c.*1128+90C>G (n.*1128+90C>G) c.933+15104G>C (n.933+15104G>C) n.1447+12830G>C n.1040+12830G>C n.1204+12830G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379940C>T | CA2674517893 | CCNH,RASA1 | c.2603+90C>T (n.2603+90C>T) c.*90+12830G>A (n.*90+12830G>A) c.255-3422G>A c.2072+90C>T (n.2072+90C>T) c.2105+90C>T (n.2105+90C>T) c.2102+90C>T (n.2102+90C>T) c.*1128+90C>T (n.*1128+90C>T) c.933+15104G>A (n.933+15104G>A) n.1447+12830G>A n.1040+12830G>A n.1204+12830G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379941C>A | CA2578354982 | CCNH,RASA1 | c.2603+91C>A (n.2603+91C>A) c.*90+12829G>T (n.*90+12829G>T) c.255-3423G>T c.2072+91C>A (n.2072+91C>A) c.2105+91C>A (n.2105+91C>A) c.2102+91C>A (n.2102+91C>A) c.*1128+91C>A (n.*1128+91C>A) c.933+15103G>T (n.933+15103G>T) n.1447+12829G>T n.1040+12829G>T n.1204+12829G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379941C= | CA1561598185 | CCNH,RASA1 | c.2603+91C= (n.2603+91C=) c.*90+12829G= (n.*90+12829G=) c.255-3423G= c.2072+91C= (n.2072+91C=) c.2105+91C= (n.2105+91C=) c.2102+91C= (n.2102+91C=) c.*1128+91C= (n.*1128+91C=) c.933+15103G= (n.933+15103G=) n.1447+12829G= n.1040+12829G= n.1204+12829G= | |
| 5 | g.87379941C>T | CA815059945 | CCNH,RASA1 | c.2603+91C>T (n.2603+91C>T) c.*90+12829G>A (n.*90+12829G>A) c.255-3423G>A c.2072+91C>T (n.2072+91C>T) c.2105+91C>T (n.2105+91C>T) c.2102+91C>T (n.2102+91C>T) c.*1128+91C>T (n.*1128+91C>T) c.933+15103G>A (n.933+15103G>A) n.1447+12829G>A n.1040+12829G>A n.1204+12829G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379942del | CA2674517895 | CCNH,RASA1 | c.2603+92del (n.2603+92del) c.*90+12828del (n.*90+12828del) c.255-3424del c.2072+92del (n.2072+92del) c.2105+92del (n.2105+92del) c.2102+92del (n.2102+92del) c.*1128+92del (n.*1128+92del) c.933+15102del (n.933+15102del) n.1447+12828del n.1040+12828del n.1204+12828del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379942T>C | CA2578354983 | CCNH,RASA1 | c.2603+92T>C (n.2603+92T>C) c.*90+12828A>G (n.*90+12828A>G) c.255-3424A>G c.2072+92T>C (n.2072+92T>C) c.2105+92T>C (n.2105+92T>C) c.2102+92T>C (n.2102+92T>C) c.*1128+92T>C (n.*1128+92T>C) c.933+15102A>G (n.933+15102A>G) n.1447+12828A>G n.1040+12828A>G n.1204+12828A>G | |
| 5 | g.87379944_87379946del | CA2674517894 | CCNH,RASA1 | c.2603+94_2603+96del (n.2603+94_2603+96del) c.*90+12826_*90+12828del (n.*90+12826_*90+12828del) c.255-3426_255-3424del c.2072+94_2072+96del (n.2072+94_2072+96del) c.2105+94_2105+96del (n.2105+94_2105+96del) c.2102+94_2102+96del (n.2102+94_2102+96del) c.*1128+94_*1128+96del (n.*1128+94_*1128+96del) c.933+15100_933+15102del (n.933+15100_933+15102del) n.1447+12826_1447+12828del n.1040+12826_1040+12828del n.1204+12826_1204+12828del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379943A>C | CA2578354985 | CCNH,RASA1 | c.2603+93A>C (n.2603+93A>C) c.*90+12827T>G (n.*90+12827T>G) c.255-3425T>G c.2072+93A>C (n.2072+93A>C) c.2105+93A>C (n.2105+93A>C) c.2102+93A>C (n.2102+93A>C) c.*1128+93A>C (n.*1128+93A>C) c.933+15101T>G (n.933+15101T>G) n.1447+12827T>G n.1040+12827T>G n.1204+12827T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379944del | CA2578354984 | CCNH,RASA1 | c.2603+94del (n.2603+94del) c.*90+12827del (n.*90+12827del) c.255-3425del c.2072+94del (n.2072+94del) c.2105+94del (n.2105+94del) c.2102+94del (n.2102+94del) c.*1128+94del (n.*1128+94del) c.933+15101del (n.933+15101del) n.1447+12827del n.1040+12827del n.1204+12827del | |
| 5 | g.87379944A= | CA1561598194 | CCNH,RASA1 | c.2603+94A= (n.2603+94A=) c.*90+12826T= (n.*90+12826T=) c.255-3426T= c.2072+94A= (n.2072+94A=) c.2105+94A= (n.2105+94A=) c.2102+94A= (n.2102+94A=) c.*1128+94A= (n.*1128+94A=) c.933+15100T= (n.933+15100T=) n.1447+12826T= n.1040+12826T= n.1204+12826T= | |
| 5 | g.87379944A>G | CA815059950 | CCNH,RASA1 | c.2603+94A>G (n.2603+94A>G) c.*90+12826T>C (n.*90+12826T>C) c.255-3426T>C c.2072+94A>G (n.2072+94A>G) c.2105+94A>G (n.2105+94A>G) c.2102+94A>G (n.2102+94A>G) c.*1128+94A>G (n.*1128+94A>G) c.933+15100T>C (n.933+15100T>C) n.1447+12826T>C n.1040+12826T>C n.1204+12826T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87379944A>T | CA121814721 | CCNH,RASA1 | c.2603+94A>T (n.2603+94A>T) c.*90+12826T>A (n.*90+12826T>A) c.255-3426T>A c.2072+94A>T (n.2072+94A>T) c.2105+94A>T (n.2105+94A>T) c.2102+94A>T (n.2102+94A>T) c.*1128+94A>T (n.*1128+94A>T) c.933+15100T>A (n.933+15100T>A) n.1447+12826T>A n.1040+12826T>A n.1204+12826T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379944_87379947delinsATAT | CA1561598190 | CCNH,RASA1 | c.2603+94_2603+97delinsATAT (n.2603+94_2603+97delinsATAT) c.*90+12823_*90+12826delinsATAT (n.*90+12823_*90+12826delinsATAT) c.255-3429_255-3426delinsATAT c.2072+94_2072+97delinsATAT (n.2072+94_2072+97delinsATAT) c.2105+94_2105+97delinsATAT (n.2105+94_2105+97delinsATAT) c.2102+94_2102+97delinsATAT (n.2102+94_2102+97delinsATAT) c.*1128+94_*1128+97delinsATAT (n.*1128+94_*1128+97delinsATAT) c.933+15097_933+15100delinsATAT (n.933+15097_933+15100delinsATAT) n.1447+12823_1447+12826delinsATAT n.1040+12823_1040+12826delinsATAT n.1204+12823_1204+12826delinsATAT | |
| 5 | g.87379945T>C | CA1078437783 | CCNH,RASA1 | c.2603+95T>C (n.2603+95T>C) c.*90+12825A>G (n.*90+12825A>G) c.255-3427A>G c.2072+95T>C (n.2072+95T>C) c.2105+95T>C (n.2105+95T>C) c.2102+95T>C (n.2102+95T>C) c.*1128+95T>C (n.*1128+95T>C) c.933+15099A>G (n.933+15099A>G) n.1447+12825A>G n.1040+12825A>G n.1204+12825A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379945T= | CA1561598201 | CCNH,RASA1 | c.2603+95T= (n.2603+95T=) c.*90+12825A= (n.*90+12825A=) c.255-3427A= c.2072+95T= (n.2072+95T=) c.2105+95T= (n.2105+95T=) c.2102+95T= (n.2102+95T=) c.*1128+95T= (n.*1128+95T=) c.933+15099A= (n.933+15099A=) n.1447+12825A= n.1040+12825A= n.1204+12825A= | |
| 5 | g.87379951_87379953del | CA121814730 | CCNH,RASA1 | c.2603+101_2603+103del (n.2603+101_2603+103del) c.*90+12823_*90+12825del (n.*90+12823_*90+12825del) c.255-3429_255-3427del c.2072+101_2072+103del (n.2072+101_2072+103del) c.2105+101_2105+103del (n.2105+101_2105+103del) c.2102+101_2102+103del (n.2102+101_2102+103del) c.*1128+101_*1128+103del (n.*1128+101_*1128+103del) c.933+15097_933+15099del (n.933+15097_933+15099del) n.1447+12823_1447+12825del n.1040+12823_1040+12825del n.1204+12823_1204+12825del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379946A>G | CA2674517896 | CCNH,RASA1 | c.2603+96A>G (n.2603+96A>G) c.*90+12824T>C (n.*90+12824T>C) c.255-3428T>C c.2072+96A>G (n.2072+96A>G) c.2105+96A>G (n.2105+96A>G) c.2102+96A>G (n.2102+96A>G) c.*1128+96A>G (n.*1128+96A>G) c.933+15098T>C (n.933+15098T>C) n.1447+12824T>C n.1040+12824T>C n.1204+12824T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379950T>A | CA2674517897 | CCNH,RASA1 | c.2603+100T>A (n.2603+100T>A) c.*90+12820A>T (n.*90+12820A>T) c.255-3432A>T c.2072+100T>A (n.2072+100T>A) c.2105+100T>A (n.2105+100T>A) c.2102+100T>A (n.2102+100T>A) c.*1128+100T>A (n.*1128+100T>A) c.933+15094A>T (n.933+15094A>T) n.1447+12820A>T n.1040+12820A>T n.1204+12820A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379950T>C | CA2578354986 | CCNH,RASA1 | c.2603+100T>C (n.2603+100T>C) c.*90+12820A>G (n.*90+12820A>G) c.255-3432A>G c.2072+100T>C (n.2072+100T>C) c.2105+100T>C (n.2105+100T>C) c.2102+100T>C (n.2102+100T>C) c.*1128+100T>C (n.*1128+100T>C) c.933+15094A>G (n.933+15094A>G) n.1447+12820A>G n.1040+12820A>G n.1204+12820A>G |