| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.8737406A= | CA2349027043 | PLCB1 | c.2208+214A= (n.2208+214A=) n.2279+214A= n.2072+214A= c.1905+214A= (n.1905+214A=) c.165+214A= (n.165+214A=) c.1430+214A= n.1360+214A= c.1968+214A= (n.1968+214A=) c.1992+214A= (n.1992+214A=) c.435+214A= (n.435+214A=) | |
| 20 | g.8737406A>C | CA2349027044 | PLCB1 | c.2208+214A>C (n.2208+214A>C) n.2279+214A>C n.2072+214A>C c.1905+214A>C (n.1905+214A>C) c.165+214A>C (n.165+214A>C) c.1430+214A>C n.1360+214A>C c.1968+214A>C (n.1968+214A>C) c.1992+214A>C (n.1992+214A>C) c.435+214A>C (n.435+214A>C) | dbSNP |
| 20 | g.8737406A>G | CA746745835 | PLCB1 | c.2208+214A>G (n.2208+214A>G) n.2279+214A>G n.2072+214A>G c.1905+214A>G (n.1905+214A>G) c.165+214A>G (n.165+214A>G) c.1430+214A>G n.1360+214A>G c.1968+214A>G (n.1968+214A>G) c.1992+214A>G (n.1992+214A>G) c.435+214A>G (n.435+214A>G) | dbSNP |
| 20 | g.8737407G>A | CA2349027046 | PLCB1 | c.2208+215G>A (n.2208+215G>A) n.2279+215G>A n.2072+215G>A c.1905+215G>A (n.1905+215G>A) c.165+215G>A (n.165+215G>A) c.1430+215G>A n.1360+215G>A c.1968+215G>A (n.1968+215G>A) c.1992+215G>A (n.1992+215G>A) c.435+215G>A (n.435+215G>A) | dbSNP |
| 20 | g.8737407G= | CA2349027045 | PLCB1 | c.2208+215G= (n.2208+215G=) n.2279+215G= n.2072+215G= c.1905+215G= (n.1905+215G=) c.165+215G= (n.165+215G=) c.1430+215G= n.1360+215G= c.1968+215G= (n.1968+215G=) c.1992+215G= (n.1992+215G=) c.435+215G= (n.435+215G=) | |
| 20 | g.8737411G>A | CA2349027048 | PLCB1 | c.2208+219G>A (n.2208+219G>A) n.2279+219G>A n.2072+219G>A c.1905+219G>A (n.1905+219G>A) c.165+219G>A (n.165+219G>A) c.1430+219G>A n.1360+219G>A c.1968+219G>A (n.1968+219G>A) c.1992+219G>A (n.1992+219G>A) c.435+219G>A (n.435+219G>A) | dbSNP |
| 20 | g.8737411G= | CA2349027047 | PLCB1 | c.2208+219G= (n.2208+219G=) n.2279+219G= n.2072+219G= c.1905+219G= (n.1905+219G=) c.165+219G= (n.165+219G=) c.1430+219G= n.1360+219G= c.1968+219G= (n.1968+219G=) c.1992+219G= (n.1992+219G=) c.435+219G= (n.435+219G=) | |
| 20 | g.8737412C>A | CA746745836 | PLCB1 | c.2208+220C>A (n.2208+220C>A) n.2279+220C>A n.2072+220C>A c.1905+220C>A (n.1905+220C>A) c.165+220C>A (n.165+220C>A) c.1430+220C>A n.1360+220C>A c.1968+220C>A (n.1968+220C>A) c.1992+220C>A (n.1992+220C>A) c.435+220C>A (n.435+220C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737412C= | CA2349027049 | PLCB1 | c.2208+220C= (n.2208+220C=) n.2279+220C= n.2072+220C= c.1905+220C= (n.1905+220C=) c.165+220C= (n.165+220C=) c.1430+220C= n.1360+220C= c.1968+220C= (n.1968+220C=) c.1992+220C= (n.1992+220C=) c.435+220C= (n.435+220C=) | |
| 20 | g.8737419T>G | CA2539241838 | PLCB1 | c.2208+227T>G (n.2208+227T>G) n.2279+227T>G n.2072+227T>G c.1905+227T>G (n.1905+227T>G) c.165+227T>G (n.165+227T>G) c.1430+227T>G n.1360+227T>G c.1968+227T>G (n.1968+227T>G) c.1992+227T>G (n.1992+227T>G) c.435+227T>G (n.435+227T>G) | |
| 20 | g.8737419_8737423delinsTGGAC | CA2349027050 | PLCB1 | c.2208+227_2208+231delinsTGGAC (n.2208+227_2208+231delinsTGGAC) n.2279+227_2279+231delinsTGGAC n.2072+227_2072+231delinsTGGAC c.1905+227_1905+231delinsTGGAC (n.1905+227_1905+231delinsTGGAC) c.165+227_165+231delinsTGGAC (n.165+227_165+231delinsTGGAC) c.1430+227_1430+231delinsTGGAC n.1360+227_1360+231delinsTGGAC c.1968+227_1968+231delinsTGGAC (n.1968+227_1968+231delinsTGGAC) c.1992+227_1992+231delinsTGGAC (n.1992+227_1992+231delinsTGGAC) c.435+227_435+231delinsTGGAC (n.435+227_435+231delinsTGGAC) | |
| 20 | g.8737422_8737425del | CA746745841 | PLCB1 | c.2208+230_2208+233del (n.2208+230_2208+233del) n.2279+230_2279+233del n.2072+230_2072+233del c.1905+230_1905+233del (n.1905+230_1905+233del) c.165+230_165+233del (n.165+230_165+233del) c.1430+230_1430+233del n.1360+230_1360+233del c.1968+230_1968+233del (n.1968+230_1968+233del) c.1992+230_1992+233del (n.1992+230_1992+233del) c.435+230_435+233del (n.435+230_435+233del) | dbSNP |
| 20 | g.8737423C= | CA2349027051 | PLCB1 | c.2208+231C= (n.2208+231C=) n.2279+231C= n.2072+231C= c.1905+231C= (n.1905+231C=) c.165+231C= (n.165+231C=) c.1430+231C= n.1360+231C= c.1968+231C= (n.1968+231C=) c.1992+231C= (n.1992+231C=) c.435+231C= (n.435+231C=) | |
| 20 | g.8737423C>T | CA1015258053 | PLCB1 | c.2208+231C>T (n.2208+231C>T) n.2279+231C>T n.2072+231C>T c.1905+231C>T (n.1905+231C>T) c.165+231C>T (n.165+231C>T) c.1430+231C>T n.1360+231C>T c.1968+231C>T (n.1968+231C>T) c.1992+231C>T (n.1992+231C>T) c.435+231C>T (n.435+231C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737424G>A | CA311261400 | PLCB1 | c.2208+232G>A (n.2208+232G>A) n.2279+232G>A n.2072+232G>A c.1905+232G>A (n.1905+232G>A) c.165+232G>A (n.165+232G>A) c.1430+232G>A n.1360+232G>A c.1968+232G>A (n.1968+232G>A) c.1992+232G>A (n.1992+232G>A) c.435+232G>A (n.435+232G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737424G= | CA2349027052 | PLCB1 | c.2208+232G= (n.2208+232G=) n.2279+232G= n.2072+232G= c.1905+232G= (n.1905+232G=) c.165+232G= (n.165+232G=) c.1430+232G= n.1360+232G= c.1968+232G= (n.1968+232G=) c.1992+232G= (n.1992+232G=) c.435+232G= (n.435+232G=) | |
| 20 | g.8737425G= | CA2349027053 | PLCB1 | c.2208+233G= (n.2208+233G=) n.2279+233G= n.2072+233G= c.1905+233G= (n.1905+233G=) c.165+233G= (n.165+233G=) c.1430+233G= n.1360+233G= c.1968+233G= (n.1968+233G=) c.1992+233G= (n.1992+233G=) c.435+233G= (n.435+233G=) | |
| 20 | g.8737425G>T | CA2349027054 | PLCB1 | c.2208+233G>T (n.2208+233G>T) n.2279+233G>T n.2072+233G>T c.1905+233G>T (n.1905+233G>T) c.165+233G>T (n.165+233G>T) c.1430+233G>T n.1360+233G>T c.1968+233G>T (n.1968+233G>T) c.1992+233G>T (n.1992+233G>T) c.435+233G>T (n.435+233G>T) | dbSNP |
| 20 | g.8737427C= | CA2349027055 | PLCB1 | c.2208+235C= (n.2208+235C=) n.2279+235C= n.2072+235C= c.1905+235C= (n.1905+235C=) c.165+235C= (n.165+235C=) c.1430+235C= n.1360+235C= c.1968+235C= (n.1968+235C=) c.1992+235C= (n.1992+235C=) c.435+235C= (n.435+235C=) | |
| 20 | g.8737427C>T | CA746745846 | PLCB1 | c.2208+235C>T (n.2208+235C>T) n.2279+235C>T n.2072+235C>T c.1905+235C>T (n.1905+235C>T) c.165+235C>T (n.165+235C>T) c.1430+235C>T n.1360+235C>T c.1968+235C>T (n.1968+235C>T) c.1992+235C>T (n.1992+235C>T) c.435+235C>T (n.435+235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737430A= | CA2349027056 | PLCB1 | c.2208+238A= (n.2208+238A=) n.2279+238A= n.2072+238A= c.1905+238A= (n.1905+238A=) c.165+238A= (n.165+238A=) c.1430+238A= n.1360+238A= c.1968+238A= (n.1968+238A=) c.1992+238A= (n.1992+238A=) c.435+238A= (n.435+238A=) | |
| 20 | g.8737430A>G | CA2349027057 | PLCB1 | c.2208+238A>G (n.2208+238A>G) n.2279+238A>G n.2072+238A>G c.1905+238A>G (n.1905+238A>G) c.165+238A>G (n.165+238A>G) c.1430+238A>G n.1360+238A>G c.1968+238A>G (n.1968+238A>G) c.1992+238A>G (n.1992+238A>G) c.435+238A>G (n.435+238A>G) | dbSNP |
| 20 | g.8737434A= | CA2349027058 | PLCB1 | c.2208+242A= (n.2208+242A=) n.2279+242A= n.2072+242A= c.1905+242A= (n.1905+242A=) c.165+242A= (n.165+242A=) c.1430+242A= n.1360+242A= c.1968+242A= (n.1968+242A=) c.1992+242A= (n.1992+242A=) c.435+242A= (n.435+242A=) | |
| 20 | g.8737434A>G | CA746745847 | PLCB1 | c.2208+242A>G (n.2208+242A>G) n.2279+242A>G n.2072+242A>G c.1905+242A>G (n.1905+242A>G) c.165+242A>G (n.165+242A>G) c.1430+242A>G n.1360+242A>G c.1968+242A>G (n.1968+242A>G) c.1992+242A>G (n.1992+242A>G) c.435+242A>G (n.435+242A>G) | dbSNP |
| 20 | g.8737434A>T | CA634435053 | PLCB1 | c.2208+242A>T (n.2208+242A>T) n.2279+242A>T n.2072+242A>T c.1905+242A>T (n.1905+242A>T) c.165+242A>T (n.165+242A>T) c.1430+242A>T n.1360+242A>T c.1968+242A>T (n.1968+242A>T) c.1992+242A>T (n.1992+242A>T) c.435+242A>T (n.435+242A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737436A= | CA2349027059 | PLCB1 | c.2208+244A= (n.2208+244A=) n.2279+244A= n.2072+244A= c.1905+244A= (n.1905+244A=) c.165+244A= (n.165+244A=) c.1430+244A= n.1360+244A= c.1968+244A= (n.1968+244A=) c.1992+244A= (n.1992+244A=) c.435+244A= (n.435+244A=) | |
| 20 | g.8737436A>G | CA634435055 | PLCB1 | c.2208+244A>G (n.2208+244A>G) n.2279+244A>G n.2072+244A>G c.1905+244A>G (n.1905+244A>G) c.165+244A>G (n.165+244A>G) c.1430+244A>G n.1360+244A>G c.1968+244A>G (n.1968+244A>G) c.1992+244A>G (n.1992+244A>G) c.435+244A>G (n.435+244A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737441C>A | CA1015258060 | PLCB1 | c.2208+249C>A (n.2208+249C>A) n.2279+249C>A n.2072+249C>A c.1905+249C>A (n.1905+249C>A) c.165+249C>A (n.165+249C>A) c.1430+249C>A n.1360+249C>A c.1968+249C>A (n.1968+249C>A) c.1992+249C>A (n.1992+249C>A) c.435+249C>A (n.435+249C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737441C= | CA2349027060 | PLCB1 | c.2208+249C= (n.2208+249C=) n.2279+249C= n.2072+249C= c.1905+249C= (n.1905+249C=) c.165+249C= (n.165+249C=) c.1430+249C= n.1360+249C= c.1968+249C= (n.1968+249C=) c.1992+249C= (n.1992+249C=) c.435+249C= (n.435+249C=) | |
| 20 | g.8737442A= | CA2349027061 | PLCB1 | c.2208+250A= (n.2208+250A=) n.2279+250A= n.2072+250A= c.1905+250A= (n.1905+250A=) c.165+250A= (n.165+250A=) c.1430+250A= n.1360+250A= c.1968+250A= (n.1968+250A=) c.1992+250A= (n.1992+250A=) c.435+250A= (n.435+250A=) | |
| 20 | g.8737442A>G | CA311261402 | PLCB1 | c.2208+250A>G (n.2208+250A>G) n.2279+250A>G n.2072+250A>G c.1905+250A>G (n.1905+250A>G) c.165+250A>G (n.165+250A>G) c.1430+250A>G n.1360+250A>G c.1968+250A>G (n.1968+250A>G) c.1992+250A>G (n.1992+250A>G) c.435+250A>G (n.435+250A>G) | dbSNP |
| 20 | g.8737448C= | CA2349027062 | PLCB1 | c.2208+256C= (n.2208+256C=) n.2279+256C= n.2072+256C= c.1905+256C= (n.1905+256C=) c.165+256C= (n.165+256C=) c.1430+256C= n.1360+256C= c.1968+256C= (n.1968+256C=) c.1992+256C= (n.1992+256C=) c.435+256C= (n.435+256C=) | |
| 20 | g.8737448C>G | CA2349027063 | PLCB1 | c.2208+256C>G (n.2208+256C>G) n.2279+256C>G n.2072+256C>G c.1905+256C>G (n.1905+256C>G) c.165+256C>G (n.165+256C>G) c.1430+256C>G n.1360+256C>G c.1968+256C>G (n.1968+256C>G) c.1992+256C>G (n.1992+256C>G) c.435+256C>G (n.435+256C>G) | dbSNP |
| 20 | g.8737449T>G | CA2349027065 | PLCB1 | c.2208+257T>G (n.2208+257T>G) n.2279+257T>G n.2072+257T>G c.1905+257T>G (n.1905+257T>G) c.165+257T>G (n.165+257T>G) c.1430+257T>G n.1360+257T>G c.1968+257T>G (n.1968+257T>G) c.1992+257T>G (n.1992+257T>G) c.435+257T>G (n.435+257T>G) | dbSNP |
| 20 | g.8737449T= | CA2349027064 | PLCB1 | c.2208+257T= (n.2208+257T=) n.2279+257T= n.2072+257T= c.1905+257T= (n.1905+257T=) c.165+257T= (n.165+257T=) c.1430+257T= n.1360+257T= c.1968+257T= (n.1968+257T=) c.1992+257T= (n.1992+257T=) c.435+257T= (n.435+257T=) | |
| 20 | g.8737456A= | CA2349027066 | PLCB1 | c.2208+264A= (n.2208+264A=) n.2279+264A= n.2072+264A= c.1905+264A= (n.1905+264A=) c.165+264A= (n.165+264A=) c.1430+264A= n.1360+264A= c.1968+264A= (n.1968+264A=) c.1992+264A= (n.1992+264A=) c.435+264A= (n.435+264A=) | |
| 20 | g.8737456A>C | CA746745853 | PLCB1 | c.2208+264A>C (n.2208+264A>C) n.2279+264A>C n.2072+264A>C c.1905+264A>C (n.1905+264A>C) c.165+264A>C (n.165+264A>C) c.1430+264A>C n.1360+264A>C c.1968+264A>C (n.1968+264A>C) c.1992+264A>C (n.1992+264A>C) c.435+264A>C (n.435+264A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737456A>T | CA746745855 | PLCB1 | c.2208+264A>T (n.2208+264A>T) n.2279+264A>T n.2072+264A>T c.1905+264A>T (n.1905+264A>T) c.165+264A>T (n.165+264A>T) c.1430+264A>T n.1360+264A>T c.1968+264A>T (n.1968+264A>T) c.1992+264A>T (n.1992+264A>T) c.435+264A>T (n.435+264A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737457T>C | CA2349027068 | PLCB1 | c.2208+265T>C (n.2208+265T>C) n.2279+265T>C n.2072+265T>C c.1905+265T>C (n.1905+265T>C) c.165+265T>C (n.165+265T>C) c.1430+265T>C n.1360+265T>C c.1968+265T>C (n.1968+265T>C) c.1992+265T>C (n.1992+265T>C) c.435+265T>C (n.435+265T>C) | dbSNP |
| 20 | g.8737457T= | CA2349027067 | PLCB1 | c.2208+265T= (n.2208+265T=) n.2279+265T= n.2072+265T= c.1905+265T= (n.1905+265T=) c.165+265T= (n.165+265T=) c.1430+265T= n.1360+265T= c.1968+265T= (n.1968+265T=) c.1992+265T= (n.1992+265T=) c.435+265T= (n.435+265T=) | |
| 20 | g.8737459T>C | CA2524357738 | PLCB1 | c.2208+267T>C (n.2208+267T>C) n.2279+267T>C n.2072+267T>C c.1905+267T>C (n.1905+267T>C) c.165+267T>C (n.165+267T>C) c.1430+267T>C n.1360+267T>C c.1968+267T>C (n.1968+267T>C) c.1992+267T>C (n.1992+267T>C) c.435+267T>C (n.435+267T>C) | |
| 20 | g.8737460G>A | CA311261404 | PLCB1 | c.2208+268G>A (n.2208+268G>A) n.2279+268G>A n.2072+268G>A c.1905+268G>A (n.1905+268G>A) c.165+268G>A (n.165+268G>A) c.1430+268G>A n.1360+268G>A c.1968+268G>A (n.1968+268G>A) c.1992+268G>A (n.1992+268G>A) c.435+268G>A (n.435+268G>A) | dbSNP |
| 20 | g.8737460G= | CA2349027069 | PLCB1 | c.2208+268G= (n.2208+268G=) n.2279+268G= n.2072+268G= c.1905+268G= (n.1905+268G=) c.165+268G= (n.165+268G=) c.1430+268G= n.1360+268G= c.1968+268G= (n.1968+268G=) c.1992+268G= (n.1992+268G=) c.435+268G= (n.435+268G=) | |
| 20 | g.8737463A= | CA2349027070 | PLCB1 | c.2208+271A= (n.2208+271A=) n.2279+271A= n.2072+271A= c.1905+271A= (n.1905+271A=) c.165+271A= (n.165+271A=) c.1430+271A= n.1360+271A= c.1968+271A= (n.1968+271A=) c.1992+271A= (n.1992+271A=) c.435+271A= (n.435+271A=) | |
| 20 | g.8737463A>G | CA1015258064 | PLCB1 | c.2208+271A>G (n.2208+271A>G) n.2279+271A>G n.2072+271A>G c.1905+271A>G (n.1905+271A>G) c.165+271A>G (n.165+271A>G) c.1430+271A>G n.1360+271A>G c.1968+271A>G (n.1968+271A>G) c.1992+271A>G (n.1992+271A>G) c.435+271A>G (n.435+271A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737467_8737474delinsCAAATGAT | CA2349027071 | PLCB1 | c.2208+275_2208+282delinsCAAATGAT (n.2208+275_2208+282delinsCAAATGAT) n.2279+275_2279+282delinsCAAATGAT n.2072+275_2072+282delinsCAAATGAT c.1905+275_1905+282delinsCAAATGAT (n.1905+275_1905+282delinsCAAATGAT) c.165+275_165+282delinsCAAATGAT (n.165+275_165+282delinsCAAATGAT) c.1430+275_1430+282delinsCAAATGAT n.1360+275_1360+282delinsCAAATGAT c.1968+275_1968+282delinsCAAATGAT (n.1968+275_1968+282delinsCAAATGAT) c.1992+275_1992+282delinsCAAATGAT (n.1992+275_1992+282delinsCAAATGAT) c.435+275_435+282delinsCAAATGAT (n.435+275_435+282delinsCAAATGAT) | |
| 20 | g.8737476_8737482del | CA311261409 | PLCB1 | c.2208+284_2208+290del (n.2208+284_2208+290del) n.2279+284_2279+290del n.2072+284_2072+290del c.1905+284_1905+290del (n.1905+284_1905+290del) c.165+284_165+290del (n.165+284_165+290del) c.1430+284_1430+290del n.1360+284_1360+290del c.1968+284_1968+290del (n.1968+284_1968+290del) c.1992+284_1992+290del (n.1992+284_1992+290del) c.435+284_435+290del (n.435+284_435+290del) | dbSNP |
| 20 | g.8737471T>C | CA2349027073 | PLCB1 | c.2208+279T>C (n.2208+279T>C) n.2279+279T>C n.2072+279T>C c.1905+279T>C (n.1905+279T>C) c.165+279T>C (n.165+279T>C) c.1430+279T>C n.1360+279T>C c.1968+279T>C (n.1968+279T>C) c.1992+279T>C (n.1992+279T>C) c.435+279T>C (n.435+279T>C) | dbSNP |
| 20 | g.8737471T= | CA2349027072 | PLCB1 | c.2208+279T= (n.2208+279T=) n.2279+279T= n.2072+279T= c.1905+279T= (n.1905+279T=) c.165+279T= (n.165+279T=) c.1430+279T= n.1360+279T= c.1968+279T= (n.1968+279T=) c.1992+279T= (n.1992+279T=) c.435+279T= (n.435+279T=) | |
| 20 | g.8737472G>A | CA634435056 | PLCB1 | c.2208+280G>A (n.2208+280G>A) n.2279+280G>A n.2072+280G>A c.1905+280G>A (n.1905+280G>A) c.165+280G>A (n.165+280G>A) c.1430+280G>A n.1360+280G>A c.1968+280G>A (n.1968+280G>A) c.1992+280G>A (n.1992+280G>A) c.435+280G>A (n.435+280G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737472G>C | CA311261435 | PLCB1 | c.2208+280G>C (n.2208+280G>C) n.2279+280G>C n.2072+280G>C c.1905+280G>C (n.1905+280G>C) c.165+280G>C (n.165+280G>C) c.1430+280G>C n.1360+280G>C c.1968+280G>C (n.1968+280G>C) c.1992+280G>C (n.1992+280G>C) c.435+280G>C (n.435+280G>C) | dbSNP |
| 20 | g.8737472G= | CA2349027074 | PLCB1 | c.2208+280G= (n.2208+280G=) n.2279+280G= n.2072+280G= c.1905+280G= (n.1905+280G=) c.165+280G= (n.165+280G=) c.1430+280G= n.1360+280G= c.1968+280G= (n.1968+280G=) c.1992+280G= (n.1992+280G=) c.435+280G= (n.435+280G=) | |
| 20 | g.8737477A>G | CA2534754100 | PLCB1 | c.2208+285A>G (n.2208+285A>G) n.2279+285A>G n.2072+285A>G c.1905+285A>G (n.1905+285A>G) c.165+285A>G (n.165+285A>G) c.1430+285A>G n.1360+285A>G c.1968+285A>G (n.1968+285A>G) c.1992+285A>G (n.1992+285A>G) c.435+285A>G (n.435+285A>G) | |
| 20 | g.8737479G>A | CA634435057 | PLCB1 | c.2208+287G>A (n.2208+287G>A) n.2279+287G>A n.2072+287G>A c.1905+287G>A (n.1905+287G>A) c.165+287G>A (n.165+287G>A) c.1430+287G>A n.1360+287G>A c.1968+287G>A (n.1968+287G>A) c.1992+287G>A (n.1992+287G>A) c.435+287G>A (n.435+287G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737479G= | CA2349027075 | PLCB1 | c.2208+287G= (n.2208+287G=) n.2279+287G= n.2072+287G= c.1905+287G= (n.1905+287G=) c.165+287G= (n.165+287G=) c.1430+287G= n.1360+287G= c.1968+287G= (n.1968+287G=) c.1992+287G= (n.1992+287G=) c.435+287G= (n.435+287G=) | |
| 20 | g.8737479G>T | CA634435058 | PLCB1 | c.2208+287G>T (n.2208+287G>T) n.2279+287G>T n.2072+287G>T c.1905+287G>T (n.1905+287G>T) c.165+287G>T (n.165+287G>T) c.1430+287G>T n.1360+287G>T c.1968+287G>T (n.1968+287G>T) c.1992+287G>T (n.1992+287G>T) c.435+287G>T (n.435+287G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737483C= | CA2349027076 | PLCB1 | c.2208+291C= (n.2208+291C=) n.2279+291C= n.2072+291C= c.1905+291C= (n.1905+291C=) c.165+291C= (n.165+291C=) c.1430+291C= n.1360+291C= c.1968+291C= (n.1968+291C=) c.1992+291C= (n.1992+291C=) c.435+291C= (n.435+291C=) | |
| 20 | g.8737483C>T | CA311261446 | PLCB1 | c.2208+291C>T (n.2208+291C>T) n.2279+291C>T n.2072+291C>T c.1905+291C>T (n.1905+291C>T) c.165+291C>T (n.165+291C>T) c.1430+291C>T n.1360+291C>T c.1968+291C>T (n.1968+291C>T) c.1992+291C>T (n.1992+291C>T) c.435+291C>T (n.435+291C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737487T>G | CA634435059 | PLCB1 | c.2208+295T>G (n.2208+295T>G) n.2279+295T>G n.2072+295T>G c.1905+295T>G (n.1905+295T>G) c.165+295T>G (n.165+295T>G) c.1430+295T>G n.1360+295T>G c.1968+295T>G (n.1968+295T>G) c.1992+295T>G (n.1992+295T>G) c.435+295T>G (n.435+295T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737487T= | CA2349027077 | PLCB1 | c.2208+295T= (n.2208+295T=) n.2279+295T= n.2072+295T= c.1905+295T= (n.1905+295T=) c.165+295T= (n.165+295T=) c.1430+295T= n.1360+295T= c.1968+295T= (n.1968+295T=) c.1992+295T= (n.1992+295T=) c.435+295T= (n.435+295T=) | |
| 20 | g.8737494T>C | CA2349027079 | PLCB1 | c.2208+302T>C (n.2208+302T>C) n.2279+302T>C n.2072+302T>C c.1905+302T>C (n.1905+302T>C) c.165+302T>C (n.165+302T>C) c.1430+302T>C n.1360+302T>C c.1968+302T>C (n.1968+302T>C) c.1992+302T>C (n.1992+302T>C) c.435+302T>C (n.435+302T>C) | dbSNP |
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| 20 | g.8737495A>G | CA746745867 | PLCB1 | c.2208+303A>G (n.2208+303A>G) n.2279+303A>G n.2072+303A>G c.1905+303A>G (n.1905+303A>G) c.165+303A>G (n.165+303A>G) c.1430+303A>G n.1360+303A>G c.1968+303A>G (n.1968+303A>G) c.1992+303A>G (n.1992+303A>G) c.435+303A>G (n.435+303A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.8737499_8737503delinsCAAAG | CA2349027081 | PLCB1 | c.2208+307_2208+311delinsCAAAG (n.2208+307_2208+311delinsCAAAG) n.2279+307_2279+311delinsCAAAG n.2072+307_2072+311delinsCAAAG c.1905+307_1905+311delinsCAAAG (n.1905+307_1905+311delinsCAAAG) c.165+307_165+311delinsCAAAG (n.165+307_165+311delinsCAAAG) c.1430+307_1430+311delinsCAAAG n.1360+307_1360+311delinsCAAAG c.1968+307_1968+311delinsCAAAG (n.1968+307_1968+311delinsCAAAG) c.1992+307_1992+311delinsCAAAG (n.1992+307_1992+311delinsCAAAG) c.435+307_435+311delinsCAAAG (n.435+307_435+311delinsCAAAG) | |
| 20 | g.8737500_8737502del | CA311261473 | PLCB1 | c.2208+308_2208+310del (n.2208+308_2208+310del) n.2279+308_2279+310del n.2072+308_2072+310del c.1905+308_1905+310del (n.1905+308_1905+310del) c.165+308_165+310del (n.165+308_165+310del) c.1430+308_1430+310del n.1360+308_1360+310del c.1968+308_1968+310del (n.1968+308_1968+310del) c.1992+308_1992+310del (n.1992+308_1992+310del) c.435+308_435+310del (n.435+308_435+310del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737502_8737505del | CA311261464 | PLCB1 | c.2208+310_2208+313del (n.2208+310_2208+313del) n.2279+310_2279+313del n.2072+310_2072+313del c.1905+310_1905+313del (n.1905+310_1905+313del) c.165+310_165+313del (n.165+310_165+313del) c.1430+310_1430+313del n.1360+310_1360+313del c.1968+310_1968+313del (n.1968+310_1968+313del) c.1992+310_1992+313del (n.1992+310_1992+313del) c.435+310_435+313del (n.435+310_435+313del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |