| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.8737317C>A | CA2651878901 | PLCB1 | c.2208+125C>A (n.2208+125C>A) n.2279+125C>A n.2072+125C>A c.1905+125C>A (n.1905+125C>A) c.165+125C>A (n.165+125C>A) c.1430+125C>A n.1360+125C>A c.1968+125C>A (n.1968+125C>A) c.1992+125C>A (n.1992+125C>A) c.435+125C>A (n.435+125C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737317C= | CA2349027016 | PLCB1 | c.2208+125C= (n.2208+125C=) n.2279+125C= n.2072+125C= c.1905+125C= (n.1905+125C=) c.165+125C= (n.165+125C=) c.1430+125C= n.1360+125C= c.1968+125C= (n.1968+125C=) c.1992+125C= (n.1992+125C=) c.435+125C= (n.435+125C=) | |
| 20 | g.8737317C>T | CA311261317 | PLCB1 | c.2208+125C>T (n.2208+125C>T) n.2279+125C>T n.2072+125C>T c.1905+125C>T (n.1905+125C>T) c.165+125C>T (n.165+125C>T) c.1430+125C>T n.1360+125C>T c.1968+125C>T (n.1968+125C>T) c.1992+125C>T (n.1992+125C>T) c.435+125C>T (n.435+125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.8737318del | CA2651878900 | PLCB1 | c.2208+126del (n.2208+126del) n.2279+126del n.2072+126del c.1905+126del (n.1905+126del) c.165+126del (n.165+126del) c.1430+126del n.1360+126del c.1968+126del (n.1968+126del) c.1992+126del (n.1992+126del) c.435+126del (n.435+126del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737318C>A | CA2651878902 | PLCB1 | c.2208+126C>A (n.2208+126C>A) n.2279+126C>A n.2072+126C>A c.1905+126C>A (n.1905+126C>A) c.165+126C>A (n.165+126C>A) c.1430+126C>A n.1360+126C>A c.1968+126C>A (n.1968+126C>A) c.1992+126C>A (n.1992+126C>A) c.435+126C>A (n.435+126C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737318C>G | CA2563212020 | PLCB1 | c.2208+126C>G (n.2208+126C>G) n.2279+126C>G n.2072+126C>G c.1905+126C>G (n.1905+126C>G) c.165+126C>G (n.165+126C>G) c.1430+126C>G n.1360+126C>G c.1968+126C>G (n.1968+126C>G) c.1992+126C>G (n.1992+126C>G) c.435+126C>G (n.435+126C>G) | |
| 20 | g.8737319T>C | CA2651878904 | PLCB1 | c.2208+127T>C (n.2208+127T>C) n.2279+127T>C n.2072+127T>C c.1905+127T>C (n.1905+127T>C) c.165+127T>C (n.165+127T>C) c.1430+127T>C n.1360+127T>C c.1968+127T>C (n.1968+127T>C) c.1992+127T>C (n.1992+127T>C) c.435+127T>C (n.435+127T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737322del | CA2651878903 | PLCB1 | c.2208+130del (n.2208+130del) n.2279+130del n.2072+130del c.1905+130del (n.1905+130del) c.165+130del (n.165+130del) c.1430+130del n.1360+130del c.1968+130del (n.1968+130del) c.1992+130del (n.1992+130del) c.435+130del (n.435+130del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737323G>A | CA311261323 | PLCB1 | c.2208+131G>A (n.2208+131G>A) n.2279+131G>A n.2072+131G>A c.1905+131G>A (n.1905+131G>A) c.165+131G>A (n.165+131G>A) c.1430+131G>A n.1360+131G>A c.1968+131G>A (n.1968+131G>A) c.1992+131G>A (n.1992+131G>A) c.435+131G>A (n.435+131G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.8737323G>C | CA2651878905 | PLCB1 | c.2208+131G>C (n.2208+131G>C) n.2279+131G>C n.2072+131G>C c.1905+131G>C (n.1905+131G>C) c.165+131G>C (n.165+131G>C) c.1430+131G>C n.1360+131G>C c.1968+131G>C (n.1968+131G>C) c.1992+131G>C (n.1992+131G>C) c.435+131G>C (n.435+131G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737323G= | CA2349027017 | PLCB1 | c.2208+131G= (n.2208+131G=) n.2279+131G= n.2072+131G= c.1905+131G= (n.1905+131G=) c.165+131G= (n.165+131G=) c.1430+131G= n.1360+131G= c.1968+131G= (n.1968+131G=) c.1992+131G= (n.1992+131G=) c.435+131G= (n.435+131G=) | |
| 20 | g.8737324A= | CA2349027018 | PLCB1 | c.2208+132A= (n.2208+132A=) n.2279+132A= n.2072+132A= c.1905+132A= (n.1905+132A=) c.165+132A= (n.165+132A=) c.1430+132A= n.1360+132A= c.1968+132A= (n.1968+132A=) c.1992+132A= (n.1992+132A=) c.435+132A= (n.435+132A=) | |
| 20 | g.8737324A>G | CA746745802 | PLCB1 | c.2208+132A>G (n.2208+132A>G) n.2279+132A>G n.2072+132A>G c.1905+132A>G (n.1905+132A>G) c.165+132A>G (n.165+132A>G) c.1430+132A>G n.1360+132A>G c.1968+132A>G (n.1968+132A>G) c.1992+132A>G (n.1992+132A>G) c.435+132A>G (n.435+132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.8737327G>A | CA2815216602 | PLCB1 | c.2208+135G>A (n.2208+135G>A) n.2279+135G>A n.2072+135G>A c.1905+135G>A (n.1905+135G>A) c.165+135G>A (n.165+135G>A) c.1430+135G>A n.1360+135G>A c.1968+135G>A (n.1968+135G>A) c.1992+135G>A (n.1992+135G>A) c.435+135G>A (n.435+135G>A) | |
| 20 | g.8737327G>T | CA2651878906 | PLCB1 | c.2208+135G>T (n.2208+135G>T) n.2279+135G>T n.2072+135G>T c.1905+135G>T (n.1905+135G>T) c.165+135G>T (n.165+135G>T) c.1430+135G>T n.1360+135G>T c.1968+135G>T (n.1968+135G>T) c.1992+135G>T (n.1992+135G>T) c.435+135G>T (n.435+135G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737328C>A | CA2651878907 | PLCB1 | c.2208+136C>A (n.2208+136C>A) n.2279+136C>A n.2072+136C>A c.1905+136C>A (n.1905+136C>A) c.165+136C>A (n.165+136C>A) c.1430+136C>A n.1360+136C>A c.1968+136C>A (n.1968+136C>A) c.1992+136C>A (n.1992+136C>A) c.435+136C>A (n.435+136C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737329C>A | CA2651878908 | PLCB1 | c.2208+137C>A (n.2208+137C>A) n.2279+137C>A n.2072+137C>A c.1905+137C>A (n.1905+137C>A) c.165+137C>A (n.165+137C>A) c.1430+137C>A n.1360+137C>A c.1968+137C>A (n.1968+137C>A) c.1992+137C>A (n.1992+137C>A) c.435+137C>A (n.435+137C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737329C>T | CA2572908686 | PLCB1 | c.2208+137C>T (n.2208+137C>T) n.2279+137C>T n.2072+137C>T c.1905+137C>T (n.1905+137C>T) c.165+137C>T (n.165+137C>T) c.1430+137C>T n.1360+137C>T c.1968+137C>T (n.1968+137C>T) c.1992+137C>T (n.1992+137C>T) c.435+137C>T (n.435+137C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737330_8737331insCACCCCAAACACACCCAACACA | CA2815216603 | PLCB1 | c.2208+138_2208+139insCACCCCAAACACACCCAACACA (n.2208+138_2208+139insCACCCCAAACACACCCAACACA) n.2279+138_2279+139insCACCCCAAACACACCCAACACA n.2072+138_2072+139insCACCCCAAACACACCCAACACA c.1905+138_1905+139insCACCCCAAACACACCCAACACA (n.1905+138_1905+139insCACCCCAAACACACCCAACACA) c.165+138_165+139insCACCCCAAACACACCCAACACA (n.165+138_165+139insCACCCCAAACACACCCAACACA) c.1430+138_1430+139insCACCCCAAACACACCCAACACA n.1360+138_1360+139insCACCCCAAACACACCCAACACA c.1968+138_1968+139insCACCCCAAACACACCCAACACA (n.1968+138_1968+139insCACCCCAAACACACCCAACACA) c.1992+138_1992+139insCACCCCAAACACACCCAACACA (n.1992+138_1992+139insCACCCCAAACACACCCAACACA) c.435+138_435+139insCACCCCAAACACACCCAACACA (n.435+138_435+139insCACCCCAAACACACCCAACACA) | |
| 20 | g.8737330del | CA2651878909 | PLCB1 | c.2208+138del (n.2208+138del) n.2279+138del n.2072+138del c.1905+138del (n.1905+138del) c.165+138del (n.165+138del) c.1430+138del n.1360+138del c.1968+138del (n.1968+138del) c.1992+138del (n.1992+138del) c.435+138del (n.435+138del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737330A= | CA2349027019 | PLCB1 | c.2208+138A= (n.2208+138A=) n.2279+138A= n.2072+138A= c.1905+138A= (n.1905+138A=) c.165+138A= (n.165+138A=) c.1430+138A= n.1360+138A= c.1968+138A= (n.1968+138A=) c.1992+138A= (n.1992+138A=) c.435+138A= (n.435+138A=) | |
| 20 | g.8737330A>C | CA2651878910 | PLCB1 | c.2208+138A>C (n.2208+138A>C) n.2279+138A>C n.2072+138A>C c.1905+138A>C (n.1905+138A>C) c.165+138A>C (n.165+138A>C) c.1430+138A>C n.1360+138A>C c.1968+138A>C (n.1968+138A>C) c.1992+138A>C (n.1992+138A>C) c.435+138A>C (n.435+138A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737330A>G | CA311261344 | PLCB1 | c.2208+138A>G (n.2208+138A>G) n.2279+138A>G n.2072+138A>G c.1905+138A>G (n.1905+138A>G) c.165+138A>G (n.165+138A>G) c.1430+138A>G n.1360+138A>G c.1968+138A>G (n.1968+138A>G) c.1992+138A>G (n.1992+138A>G) c.435+138A>G (n.435+138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737333C>A | CA2651878911 | PLCB1 | c.2208+141C>A (n.2208+141C>A) n.2279+141C>A n.2072+141C>A c.1905+141C>A (n.1905+141C>A) c.165+141C>A (n.165+141C>A) c.1430+141C>A n.1360+141C>A c.1968+141C>A (n.1968+141C>A) c.1992+141C>A (n.1992+141C>A) c.435+141C>A (n.435+141C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737335G>A | CA2651878912 | PLCB1 | c.2208+143G>A (n.2208+143G>A) n.2279+143G>A n.2072+143G>A c.1905+143G>A (n.1905+143G>A) c.165+143G>A (n.165+143G>A) c.1430+143G>A n.1360+143G>A c.1968+143G>A (n.1968+143G>A) c.1992+143G>A (n.1992+143G>A) c.435+143G>A (n.435+143G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737336A= | CA2349027020 | PLCB1 | c.2208+144A= (n.2208+144A=) n.2279+144A= n.2072+144A= c.1905+144A= (n.1905+144A=) c.165+144A= (n.165+144A=) c.1430+144A= n.1360+144A= c.1968+144A= (n.1968+144A=) c.1992+144A= (n.1992+144A=) c.435+144A= (n.435+144A=) | |
| 20 | g.8737336A>T | CA746745804 | PLCB1 | c.2208+144A>T (n.2208+144A>T) n.2279+144A>T n.2072+144A>T c.1905+144A>T (n.1905+144A>T) c.165+144A>T (n.165+144A>T) c.1430+144A>T n.1360+144A>T c.1968+144A>T (n.1968+144A>T) c.1992+144A>T (n.1992+144A>T) c.435+144A>T (n.435+144A>T) | dbSNP |
| 20 | g.8737337A>C | CA2651878913 | PLCB1 | c.2208+145A>C (n.2208+145A>C) n.2279+145A>C n.2072+145A>C c.1905+145A>C (n.1905+145A>C) c.165+145A>C (n.165+145A>C) c.1430+145A>C n.1360+145A>C c.1968+145A>C (n.1968+145A>C) c.1992+145A>C (n.1992+145A>C) c.435+145A>C (n.435+145A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737339A>T | CA2651878914 | PLCB1 | c.2208+147A>T (n.2208+147A>T) n.2279+147A>T n.2072+147A>T c.1905+147A>T (n.1905+147A>T) c.165+147A>T (n.165+147A>T) c.1430+147A>T n.1360+147A>T c.1968+147A>T (n.1968+147A>T) c.1992+147A>T (n.1992+147A>T) c.435+147A>T (n.435+147A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737340C>A | CA2651878915 | PLCB1 | c.2208+148C>A (n.2208+148C>A) n.2279+148C>A n.2072+148C>A c.1905+148C>A (n.1905+148C>A) c.165+148C>A (n.165+148C>A) c.1430+148C>A n.1360+148C>A c.1968+148C>A (n.1968+148C>A) c.1992+148C>A (n.1992+148C>A) c.435+148C>A (n.435+148C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737341C>A | CA746745806 | PLCB1 | c.2208+149C>A (n.2208+149C>A) n.2279+149C>A n.2072+149C>A c.1905+149C>A (n.1905+149C>A) c.165+149C>A (n.165+149C>A) c.1430+149C>A n.1360+149C>A c.1968+149C>A (n.1968+149C>A) c.1992+149C>A (n.1992+149C>A) c.435+149C>A (n.435+149C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.8737341C= | CA2349027021 | PLCB1 | c.2208+149C= (n.2208+149C=) n.2279+149C= n.2072+149C= c.1905+149C= (n.1905+149C=) c.165+149C= (n.165+149C=) c.1430+149C= n.1360+149C= c.1968+149C= (n.1968+149C=) c.1992+149C= (n.1992+149C=) c.435+149C= (n.435+149C=) | |
| 20 | g.8737342C>A | CA2651878916 | PLCB1 | c.2208+150C>A (n.2208+150C>A) n.2279+150C>A n.2072+150C>A c.1905+150C>A (n.1905+150C>A) c.165+150C>A (n.165+150C>A) c.1430+150C>A n.1360+150C>A c.1968+150C>A (n.1968+150C>A) c.1992+150C>A (n.1992+150C>A) c.435+150C>A (n.435+150C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737343T>A | CA2651878917 | PLCB1 | c.2208+151T>A (n.2208+151T>A) n.2279+151T>A n.2072+151T>A c.1905+151T>A (n.1905+151T>A) c.165+151T>A (n.165+151T>A) c.1430+151T>A n.1360+151T>A c.1968+151T>A (n.1968+151T>A) c.1992+151T>A (n.1992+151T>A) c.435+151T>A (n.435+151T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737343T>C | CA311261358 | PLCB1 | c.2208+151T>C (n.2208+151T>C) n.2279+151T>C n.2072+151T>C c.1905+151T>C (n.1905+151T>C) c.165+151T>C (n.165+151T>C) c.1430+151T>C n.1360+151T>C c.1968+151T>C (n.1968+151T>C) c.1992+151T>C (n.1992+151T>C) c.435+151T>C (n.435+151T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737343T= | CA2349027022 | PLCB1 | c.2208+151T= (n.2208+151T=) n.2279+151T= n.2072+151T= c.1905+151T= (n.1905+151T=) c.165+151T= (n.165+151T=) c.1430+151T= n.1360+151T= c.1968+151T= (n.1968+151T=) c.1992+151T= (n.1992+151T=) c.435+151T= (n.435+151T=) | |
| 20 | g.8737344T>C | CA2349027024 | PLCB1 | c.2208+152T>C (n.2208+152T>C) n.2279+152T>C n.2072+152T>C c.1905+152T>C (n.1905+152T>C) c.165+152T>C (n.165+152T>C) c.1430+152T>C n.1360+152T>C c.1968+152T>C (n.1968+152T>C) c.1992+152T>C (n.1992+152T>C) c.435+152T>C (n.435+152T>C) | dbSNP |
| 20 | g.8737344T= | CA2349027023 | PLCB1 | c.2208+152T= (n.2208+152T=) n.2279+152T= n.2072+152T= c.1905+152T= (n.1905+152T=) c.165+152T= (n.165+152T=) c.1430+152T= n.1360+152T= c.1968+152T= (n.1968+152T=) c.1992+152T= (n.1992+152T=) c.435+152T= (n.435+152T=) | |
| 20 | g.8737348G>C | CA746745809 | PLCB1 | c.2208+156G>C (n.2208+156G>C) n.2279+156G>C n.2072+156G>C c.1905+156G>C (n.1905+156G>C) c.165+156G>C (n.165+156G>C) c.1430+156G>C n.1360+156G>C c.1968+156G>C (n.1968+156G>C) c.1992+156G>C (n.1992+156G>C) c.435+156G>C (n.435+156G>C) | dbSNP |
| 20 | g.8737348G= | CA2349027025 | PLCB1 | c.2208+156G= (n.2208+156G=) n.2279+156G= n.2072+156G= c.1905+156G= (n.1905+156G=) c.165+156G= (n.165+156G=) c.1430+156G= n.1360+156G= c.1968+156G= (n.1968+156G=) c.1992+156G= (n.1992+156G=) c.435+156G= (n.435+156G=) | |
| 20 | g.8737350A= | CA2349027026 | PLCB1 | c.2208+158A= (n.2208+158A=) n.2279+158A= n.2072+158A= c.1905+158A= (n.1905+158A=) c.165+158A= (n.165+158A=) c.1430+158A= n.1360+158A= c.1968+158A= (n.1968+158A=) c.1992+158A= (n.1992+158A=) c.435+158A= (n.435+158A=) | |
| 20 | g.8737350A>G | CA311261364 | PLCB1 | c.2208+158A>G (n.2208+158A>G) n.2279+158A>G n.2072+158A>G c.1905+158A>G (n.1905+158A>G) c.165+158A>G (n.165+158A>G) c.1430+158A>G n.1360+158A>G c.1968+158A>G (n.1968+158A>G) c.1992+158A>G (n.1992+158A>G) c.435+158A>G (n.435+158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737354T>A | CA2349027028 | PLCB1 | c.2208+162T>A (n.2208+162T>A) n.2279+162T>A n.2072+162T>A c.1905+162T>A (n.1905+162T>A) c.165+162T>A (n.165+162T>A) c.1430+162T>A n.1360+162T>A c.1968+162T>A (n.1968+162T>A) c.1992+162T>A (n.1992+162T>A) c.435+162T>A (n.435+162T>A) | dbSNP |
| 20 | g.8737354T= | CA2349027027 | PLCB1 | c.2208+162T= (n.2208+162T=) n.2279+162T= n.2072+162T= c.1905+162T= (n.1905+162T=) c.165+162T= (n.165+162T=) c.1430+162T= n.1360+162T= c.1968+162T= (n.1968+162T=) c.1992+162T= (n.1992+162T=) c.435+162T= (n.435+162T=) | |
| 20 | g.8737355G>A | CA2589755651 | PLCB1 | c.2208+163G>A (n.2208+163G>A) n.2279+163G>A n.2072+163G>A c.1905+163G>A (n.1905+163G>A) c.165+163G>A (n.165+163G>A) c.1430+163G>A n.1360+163G>A c.1968+163G>A (n.1968+163G>A) c.1992+163G>A (n.1992+163G>A) c.435+163G>A (n.435+163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737356T>C | CA2349027030 | PLCB1 | c.2208+164T>C (n.2208+164T>C) n.2279+164T>C n.2072+164T>C c.1905+164T>C (n.1905+164T>C) c.165+164T>C (n.165+164T>C) c.1430+164T>C n.1360+164T>C c.1968+164T>C (n.1968+164T>C) c.1992+164T>C (n.1992+164T>C) c.435+164T>C (n.435+164T>C) | dbSNP |
| 20 | g.8737356T= | CA2349027029 | PLCB1 | c.2208+164T= (n.2208+164T=) n.2279+164T= n.2072+164T= c.1905+164T= (n.1905+164T=) c.165+164T= (n.165+164T=) c.1430+164T= n.1360+164T= c.1968+164T= (n.1968+164T=) c.1992+164T= (n.1992+164T=) c.435+164T= (n.435+164T=) | |
| 20 | g.8737366G>A | CA746745812 | PLCB1 | c.2208+174G>A (n.2208+174G>A) n.2279+174G>A n.2072+174G>A c.1905+174G>A (n.1905+174G>A) c.165+174G>A (n.165+174G>A) c.1430+174G>A n.1360+174G>A c.1968+174G>A (n.1968+174G>A) c.1992+174G>A (n.1992+174G>A) c.435+174G>A (n.435+174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737366G= | CA2349027031 | PLCB1 | c.2208+174G= (n.2208+174G=) n.2279+174G= n.2072+174G= c.1905+174G= (n.1905+174G=) c.165+174G= (n.165+174G=) c.1430+174G= n.1360+174G= c.1968+174G= (n.1968+174G=) c.1992+174G= (n.1992+174G=) c.435+174G= (n.435+174G=) | |
| 20 | g.8737371G>T | CA2736360874 | PLCB1 | c.2208+179G>T (n.2208+179G>T) n.2279+179G>T n.2072+179G>T c.1905+179G>T (n.1905+179G>T) c.165+179G>T (n.165+179G>T) c.1430+179G>T n.1360+179G>T c.1968+179G>T (n.1968+179G>T) c.1992+179G>T (n.1992+179G>T) c.435+179G>T (n.435+179G>T) | dbSNP |
| 20 | g.8737372A= | CA2349027032 | PLCB1 | c.2208+180A= (n.2208+180A=) n.2279+180A= n.2072+180A= c.1905+180A= (n.1905+180A=) c.165+180A= (n.165+180A=) c.1430+180A= n.1360+180A= c.1968+180A= (n.1968+180A=) c.1992+180A= (n.1992+180A=) c.435+180A= (n.435+180A=) | |
| 20 | g.8737372A>T | CA2349027033 | PLCB1 | c.2208+180A>T (n.2208+180A>T) n.2279+180A>T n.2072+180A>T c.1905+180A>T (n.1905+180A>T) c.165+180A>T (n.165+180A>T) c.1430+180A>T n.1360+180A>T c.1968+180A>T (n.1968+180A>T) c.1992+180A>T (n.1992+180A>T) c.435+180A>T (n.435+180A>T) | dbSNP |
| 20 | g.8737377C= | CA2349027034 | PLCB1 | c.2208+185C= (n.2208+185C=) n.2279+185C= n.2072+185C= c.1905+185C= (n.1905+185C=) c.165+185C= (n.165+185C=) c.1430+185C= n.1360+185C= c.1968+185C= (n.1968+185C=) c.1992+185C= (n.1992+185C=) c.435+185C= (n.435+185C=) | |
| 20 | g.8737377C>T | CA311261372 | PLCB1 | c.2208+185C>T (n.2208+185C>T) n.2279+185C>T n.2072+185C>T c.1905+185C>T (n.1905+185C>T) c.165+185C>T (n.165+185C>T) c.1430+185C>T n.1360+185C>T c.1968+185C>T (n.1968+185C>T) c.1992+185C>T (n.1992+185C>T) c.435+185C>T (n.435+185C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737383T>A | CA634435045 | PLCB1 | c.2208+191T>A (n.2208+191T>A) n.2279+191T>A n.2072+191T>A c.1905+191T>A (n.1905+191T>A) c.165+191T>A (n.165+191T>A) c.1430+191T>A n.1360+191T>A c.1968+191T>A (n.1968+191T>A) c.1992+191T>A (n.1992+191T>A) c.435+191T>A (n.435+191T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737383T= | CA2349027035 | PLCB1 | c.2208+191T= (n.2208+191T=) n.2279+191T= n.2072+191T= c.1905+191T= (n.1905+191T=) c.165+191T= (n.165+191T=) c.1430+191T= n.1360+191T= c.1968+191T= (n.1968+191T=) c.1992+191T= (n.1992+191T=) c.435+191T= (n.435+191T=) | |
| 20 | g.8737384G>A | CA311261381 | PLCB1 | c.2208+192G>A (n.2208+192G>A) n.2279+192G>A n.2072+192G>A c.1905+192G>A (n.1905+192G>A) c.165+192G>A (n.165+192G>A) c.1430+192G>A n.1360+192G>A c.1968+192G>A (n.1968+192G>A) c.1992+192G>A (n.1992+192G>A) c.435+192G>A (n.435+192G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737384G= | CA2349027036 | PLCB1 | c.2208+192G= (n.2208+192G=) n.2279+192G= n.2072+192G= c.1905+192G= (n.1905+192G=) c.165+192G= (n.165+192G=) c.1430+192G= n.1360+192G= c.1968+192G= (n.1968+192G=) c.1992+192G= (n.1992+192G=) c.435+192G= (n.435+192G=) | |
| 20 | g.8737385del | CA2815216604 | PLCB1 | c.2208+193del (n.2208+193del) n.2279+193del n.2072+193del c.1905+193del (n.1905+193del) c.165+193del (n.165+193del) c.1430+193del n.1360+193del c.1968+193del (n.1968+193del) c.1992+193del (n.1992+193del) c.435+193del (n.435+193del) | |
| 20 | g.8737387T>C | CA311261399 | PLCB1 | c.2208+195T>C (n.2208+195T>C) n.2279+195T>C n.2072+195T>C c.1905+195T>C (n.1905+195T>C) c.165+195T>C (n.165+195T>C) c.1430+195T>C n.1360+195T>C c.1968+195T>C (n.1968+195T>C) c.1992+195T>C (n.1992+195T>C) c.435+195T>C (n.435+195T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737387T= | CA2349027037 | PLCB1 | c.2208+195T= (n.2208+195T=) n.2279+195T= n.2072+195T= c.1905+195T= (n.1905+195T=) c.165+195T= (n.165+195T=) c.1430+195T= n.1360+195T= c.1968+195T= (n.1968+195T=) c.1992+195T= (n.1992+195T=) c.435+195T= (n.435+195T=) | |
| 20 | g.8737388T>C | CA634435047 | PLCB1 | c.2208+196T>C (n.2208+196T>C) n.2279+196T>C n.2072+196T>C c.1905+196T>C (n.1905+196T>C) c.165+196T>C (n.165+196T>C) c.1430+196T>C n.1360+196T>C c.1968+196T>C (n.1968+196T>C) c.1992+196T>C (n.1992+196T>C) c.435+196T>C (n.435+196T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737388T>G | CA2349027039 | PLCB1 | c.2208+196T>G (n.2208+196T>G) n.2279+196T>G n.2072+196T>G c.1905+196T>G (n.1905+196T>G) c.165+196T>G (n.165+196T>G) c.1430+196T>G n.1360+196T>G c.1968+196T>G (n.1968+196T>G) c.1992+196T>G (n.1992+196T>G) c.435+196T>G (n.435+196T>G) | dbSNP |
| 20 | g.8737388T= | CA2349027038 | PLCB1 | c.2208+196T= (n.2208+196T=) n.2279+196T= n.2072+196T= c.1905+196T= (n.1905+196T=) c.165+196T= (n.165+196T=) c.1430+196T= n.1360+196T= c.1968+196T= (n.1968+196T=) c.1992+196T= (n.1992+196T=) c.435+196T= (n.435+196T=) | |
| 20 | g.8737389del | CA2815216605 | PLCB1 | c.2208+197del (n.2208+197del) n.2279+197del n.2072+197del c.1905+197del (n.1905+197del) c.165+197del (n.165+197del) c.1430+197del n.1360+197del c.1968+197del (n.1968+197del) c.1992+197del (n.1992+197del) c.435+197del (n.435+197del) | |
| 20 | g.8737390T>A | CA2589755652 | PLCB1 | c.2208+198T>A (n.2208+198T>A) n.2279+198T>A n.2072+198T>A c.1905+198T>A (n.1905+198T>A) c.165+198T>A (n.165+198T>A) c.1430+198T>A n.1360+198T>A c.1968+198T>A (n.1968+198T>A) c.1992+198T>A (n.1992+198T>A) c.435+198T>A (n.435+198T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737391_8737392insC | CA2815216606 | PLCB1 | c.2208+199_2208+200insC (n.2208+199_2208+200insC) n.2279+199_2279+200insC n.2072+199_2072+200insC c.1905+199_1905+200insC (n.1905+199_1905+200insC) c.165+199_165+200insC (n.165+199_165+200insC) c.1430+199_1430+200insC n.1360+199_1360+200insC c.1968+199_1968+200insC (n.1968+199_1968+200insC) c.1992+199_1992+200insC (n.1992+199_1992+200insC) c.435+199_435+200insC (n.435+199_435+200insC) | |
| 20 | g.8737393A= | CA2349027040 | PLCB1 | c.2208+201A= (n.2208+201A=) n.2279+201A= n.2072+201A= c.1905+201A= (n.1905+201A=) c.165+201A= (n.165+201A=) c.1430+201A= n.1360+201A= c.1968+201A= (n.1968+201A=) c.1992+201A= (n.1992+201A=) c.435+201A= (n.435+201A=) | |
| 20 | g.8737393A>G | CA634435049 | PLCB1 | c.2208+201A>G (n.2208+201A>G) n.2279+201A>G n.2072+201A>G c.1905+201A>G (n.1905+201A>G) c.165+201A>G (n.165+201A>G) c.1430+201A>G n.1360+201A>G c.1968+201A>G (n.1968+201A>G) c.1992+201A>G (n.1992+201A>G) c.435+201A>G (n.435+201A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737394_8737395insA | CA2815216607 | PLCB1 | c.2208+202_2208+203insA (n.2208+202_2208+203insA) n.2279+202_2279+203insA n.2072+202_2072+203insA c.1905+202_1905+203insA (n.1905+202_1905+203insA) c.165+202_165+203insA (n.165+202_165+203insA) c.1430+202_1430+203insA n.1360+202_1360+203insA c.1968+202_1968+203insA (n.1968+202_1968+203insA) c.1992+202_1992+203insA (n.1992+202_1992+203insA) c.435+202_435+203insA (n.435+202_435+203insA) | |
| 20 | g.8737395C>T | CA2741651077 | PLCB1 | c.2208+203C>T (n.2208+203C>T) n.2279+203C>T n.2072+203C>T c.1905+203C>T (n.1905+203C>T) c.165+203C>T (n.165+203C>T) c.1430+203C>T n.1360+203C>T c.1968+203C>T (n.1968+203C>T) c.1992+203C>T (n.1992+203C>T) c.435+203C>T (n.435+203C>T) | |
| 20 | g.8737397A= | CA2349027041 | PLCB1 | c.2208+205A= (n.2208+205A=) n.2279+205A= n.2072+205A= c.1905+205A= (n.1905+205A=) c.165+205A= (n.165+205A=) c.1430+205A= n.1360+205A= c.1968+205A= (n.1968+205A=) c.1992+205A= (n.1992+205A=) c.435+205A= (n.435+205A=) | |
| 20 | g.8737397A>G | CA14804747 | PLCB1 | c.2208+205A>G (n.2208+205A>G) n.2279+205A>G n.2072+205A>G c.1905+205A>G (n.1905+205A>G) c.165+205A>G (n.165+205A>G) c.1430+205A>G n.1360+205A>G c.1968+205A>G (n.1968+205A>G) c.1992+205A>G (n.1992+205A>G) c.435+205A>G (n.435+205A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737397A>T | CA2349027042 | PLCB1 | c.2208+205A>T (n.2208+205A>T) n.2279+205A>T n.2072+205A>T c.1905+205A>T (n.1905+205A>T) c.165+205A>T (n.165+205A>T) c.1430+205A>T n.1360+205A>T c.1968+205A>T (n.1968+205A>T) c.1992+205A>T (n.1992+205A>T) c.435+205A>T (n.435+205A>T) | dbSNP |
| 20 | g.8737400_8737401insTGA | CA2815216608 | PLCB1 | c.2208+208_2208+209insTGA (n.2208+208_2208+209insTGA) n.2279+208_2279+209insTGA n.2072+208_2072+209insTGA c.1905+208_1905+209insTGA (n.1905+208_1905+209insTGA) c.165+208_165+209insTGA (n.165+208_165+209insTGA) c.1430+208_1430+209insTGA n.1360+208_1360+209insTGA c.1968+208_1968+209insTGA (n.1968+208_1968+209insTGA) c.1992+208_1992+209insTGA (n.1992+208_1992+209insTGA) c.435+208_435+209insTGA (n.435+208_435+209insTGA) | |
| 20 | g.8737406A= | CA2349027043 | PLCB1 | c.2208+214A= (n.2208+214A=) n.2279+214A= n.2072+214A= c.1905+214A= (n.1905+214A=) c.165+214A= (n.165+214A=) c.1430+214A= n.1360+214A= c.1968+214A= (n.1968+214A=) c.1992+214A= (n.1992+214A=) c.435+214A= (n.435+214A=) | |
| 20 | g.8737406A>C | CA2349027044 | PLCB1 | c.2208+214A>C (n.2208+214A>C) n.2279+214A>C n.2072+214A>C c.1905+214A>C (n.1905+214A>C) c.165+214A>C (n.165+214A>C) c.1430+214A>C n.1360+214A>C c.1968+214A>C (n.1968+214A>C) c.1992+214A>C (n.1992+214A>C) c.435+214A>C (n.435+214A>C) | dbSNP |
| 20 | g.8737406A>G | CA746745835 | PLCB1 | c.2208+214A>G (n.2208+214A>G) n.2279+214A>G n.2072+214A>G c.1905+214A>G (n.1905+214A>G) c.165+214A>G (n.165+214A>G) c.1430+214A>G n.1360+214A>G c.1968+214A>G (n.1968+214A>G) c.1992+214A>G (n.1992+214A>G) c.435+214A>G (n.435+214A>G) | dbSNP |
| 20 | g.8737407G>A | CA2349027046 | PLCB1 | c.2208+215G>A (n.2208+215G>A) n.2279+215G>A n.2072+215G>A c.1905+215G>A (n.1905+215G>A) c.165+215G>A (n.165+215G>A) c.1430+215G>A n.1360+215G>A c.1968+215G>A (n.1968+215G>A) c.1992+215G>A (n.1992+215G>A) c.435+215G>A (n.435+215G>A) | dbSNP |
| 20 | g.8737407G= | CA2349027045 | PLCB1 | c.2208+215G= (n.2208+215G=) n.2279+215G= n.2072+215G= c.1905+215G= (n.1905+215G=) c.165+215G= (n.165+215G=) c.1430+215G= n.1360+215G= c.1968+215G= (n.1968+215G=) c.1992+215G= (n.1992+215G=) c.435+215G= (n.435+215G=) | |
| 20 | g.8737411G>A | CA2349027048 | PLCB1 | c.2208+219G>A (n.2208+219G>A) n.2279+219G>A n.2072+219G>A c.1905+219G>A (n.1905+219G>A) c.165+219G>A (n.165+219G>A) c.1430+219G>A n.1360+219G>A c.1968+219G>A (n.1968+219G>A) c.1992+219G>A (n.1992+219G>A) c.435+219G>A (n.435+219G>A) | dbSNP |
| 20 | g.8737411G= | CA2349027047 | PLCB1 | c.2208+219G= (n.2208+219G=) n.2279+219G= n.2072+219G= c.1905+219G= (n.1905+219G=) c.165+219G= (n.165+219G=) c.1430+219G= n.1360+219G= c.1968+219G= (n.1968+219G=) c.1992+219G= (n.1992+219G=) c.435+219G= (n.435+219G=) | |
| 20 | g.8737412C>A | CA746745836 | PLCB1 | c.2208+220C>A (n.2208+220C>A) n.2279+220C>A n.2072+220C>A c.1905+220C>A (n.1905+220C>A) c.165+220C>A (n.165+220C>A) c.1430+220C>A n.1360+220C>A c.1968+220C>A (n.1968+220C>A) c.1992+220C>A (n.1992+220C>A) c.435+220C>A (n.435+220C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737412C= | CA2349027049 | PLCB1 | c.2208+220C= (n.2208+220C=) n.2279+220C= n.2072+220C= c.1905+220C= (n.1905+220C=) c.165+220C= (n.165+220C=) c.1430+220C= n.1360+220C= c.1968+220C= (n.1968+220C=) c.1992+220C= (n.1992+220C=) c.435+220C= (n.435+220C=) |