| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.8737271T>C | CA2577335177 | PLCB1 | c.2208+79T>C (n.2208+79T>C) n.2279+79T>C n.2072+79T>C c.1905+79T>C (n.1905+79T>C) c.165+79T>C (n.165+79T>C) c.1430+79T>C n.1360+79T>C c.1968+79T>C (n.1968+79T>C) c.1992+79T>C (n.1992+79T>C) c.435+79T>C (n.435+79T>C) | |
| 20 | g.8737273_8737276del | CA2577335176 | PLCB1 | c.2208+81_2208+84del (n.2208+81_2208+84del) n.2279+81_2279+84del n.2072+81_2072+84del c.1905+81_1905+84del (n.1905+81_1905+84del) c.165+81_165+84del (n.165+81_165+84del) c.1430+81_1430+84del n.1360+81_1360+84del c.1968+81_1968+84del (n.1968+81_1968+84del) c.1992+81_1992+84del (n.1992+81_1992+84del) c.435+81_435+84del (n.435+81_435+84del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737272T>A | CA2651878879 | PLCB1 | c.2208+80T>A (n.2208+80T>A) n.2279+80T>A n.2072+80T>A c.1905+80T>A (n.1905+80T>A) c.165+80T>A (n.165+80T>A) c.1430+80T>A n.1360+80T>A c.1968+80T>A (n.1968+80T>A) c.1992+80T>A (n.1992+80T>A) c.435+80T>A (n.435+80T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737273A>T | CA2651878880 | PLCB1 | c.2208+81A>T (n.2208+81A>T) n.2279+81A>T n.2072+81A>T c.1905+81A>T (n.1905+81A>T) c.165+81A>T (n.165+81A>T) c.1430+81A>T n.1360+81A>T c.1968+81A>T (n.1968+81A>T) c.1992+81A>T (n.1992+81A>T) c.435+81A>T (n.435+81A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737274T>C | CA311261275 | PLCB1 | c.2208+82T>C (n.2208+82T>C) n.2279+82T>C n.2072+82T>C c.1905+82T>C (n.1905+82T>C) c.165+82T>C (n.165+82T>C) c.1430+82T>C n.1360+82T>C c.1968+82T>C (n.1968+82T>C) c.1992+82T>C (n.1992+82T>C) c.435+82T>C (n.435+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737274T= | CA2349026999 | PLCB1 | c.2208+82T= (n.2208+82T=) n.2279+82T= n.2072+82T= c.1905+82T= (n.1905+82T=) c.165+82T= (n.165+82T=) c.1430+82T= n.1360+82T= c.1968+82T= (n.1968+82T=) c.1992+82T= (n.1992+82T=) c.435+82T= (n.435+82T=) | |
| 20 | g.8737275T>C | CA311261282 | PLCB1 | c.2208+83T>C (n.2208+83T>C) n.2279+83T>C n.2072+83T>C c.1905+83T>C (n.1905+83T>C) c.165+83T>C (n.165+83T>C) c.1430+83T>C n.1360+83T>C c.1968+83T>C (n.1968+83T>C) c.1992+83T>C (n.1992+83T>C) c.435+83T>C (n.435+83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737275T= | CA2349027000 | PLCB1 | c.2208+83T= (n.2208+83T=) n.2279+83T= n.2072+83T= c.1905+83T= (n.1905+83T=) c.165+83T= (n.165+83T=) c.1430+83T= n.1360+83T= c.1968+83T= (n.1968+83T=) c.1992+83T= (n.1992+83T=) c.435+83T= (n.435+83T=) | |
| 20 | g.8737277G>A | CA746745776 | PLCB1 | c.2208+85G>A (n.2208+85G>A) n.2279+85G>A n.2072+85G>A c.1905+85G>A (n.1905+85G>A) c.165+85G>A (n.165+85G>A) c.1430+85G>A n.1360+85G>A c.1968+85G>A (n.1968+85G>A) c.1992+85G>A (n.1992+85G>A) c.435+85G>A (n.435+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737277G>C | CA311261298 | PLCB1 | c.2208+85G>C (n.2208+85G>C) n.2279+85G>C n.2072+85G>C c.1905+85G>C (n.1905+85G>C) c.165+85G>C (n.165+85G>C) c.1430+85G>C n.1360+85G>C c.1968+85G>C (n.1968+85G>C) c.1992+85G>C (n.1992+85G>C) c.435+85G>C (n.435+85G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.8737277G= | CA2349027001 | PLCB1 | c.2208+85G= (n.2208+85G=) n.2279+85G= n.2072+85G= c.1905+85G= (n.1905+85G=) c.165+85G= (n.165+85G=) c.1430+85G= n.1360+85G= c.1968+85G= (n.1968+85G=) c.1992+85G= (n.1992+85G=) c.435+85G= (n.435+85G=) | |
| 20 | g.8737278T>C | CA746745778 | PLCB1 | c.2208+86T>C (n.2208+86T>C) n.2279+86T>C n.2072+86T>C c.1905+86T>C (n.1905+86T>C) c.165+86T>C (n.165+86T>C) c.1430+86T>C n.1360+86T>C c.1968+86T>C (n.1968+86T>C) c.1992+86T>C (n.1992+86T>C) c.435+86T>C (n.435+86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.8737278T= | CA2349027002 | PLCB1 | c.2208+86T= (n.2208+86T=) n.2279+86T= n.2072+86T= c.1905+86T= (n.1905+86T=) c.165+86T= (n.165+86T=) c.1430+86T= n.1360+86T= c.1968+86T= (n.1968+86T=) c.1992+86T= (n.1992+86T=) c.435+86T= (n.435+86T=) | |
| 20 | g.8737280_8737282del | CA2651878881 | PLCB1 | c.2208+88_2208+90del (n.2208+88_2208+90del) n.2279+88_2279+90del n.2072+88_2072+90del c.1905+88_1905+90del (n.1905+88_1905+90del) c.165+88_165+90del (n.165+88_165+90del) c.1430+88_1430+90del n.1360+88_1360+90del c.1968+88_1968+90del (n.1968+88_1968+90del) c.1992+88_1992+90del (n.1992+88_1992+90del) c.435+88_435+90del (n.435+88_435+90del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737279T>C | CA2577335178 | PLCB1 | c.2208+87T>C (n.2208+87T>C) n.2279+87T>C n.2072+87T>C c.1905+87T>C (n.1905+87T>C) c.165+87T>C (n.165+87T>C) c.1430+87T>C n.1360+87T>C c.1968+87T>C (n.1968+87T>C) c.1992+87T>C (n.1992+87T>C) c.435+87T>C (n.435+87T>C) | |
| 20 | g.8737280A= | CA2349027003 | PLCB1 | c.2208+88A= (n.2208+88A=) n.2279+88A= n.2072+88A= c.1905+88A= (n.1905+88A=) c.165+88A= (n.165+88A=) c.1430+88A= n.1360+88A= c.1968+88A= (n.1968+88A=) c.1992+88A= (n.1992+88A=) c.435+88A= (n.435+88A=) | |
| 20 | g.8737280A>G | CA2736158323 | PLCB1 | c.2208+88A>G (n.2208+88A>G) n.2279+88A>G n.2072+88A>G c.1905+88A>G (n.1905+88A>G) c.165+88A>G (n.165+88A>G) c.1430+88A>G n.1360+88A>G c.1968+88A>G (n.1968+88A>G) c.1992+88A>G (n.1992+88A>G) c.435+88A>G (n.435+88A>G) | dbSNP |
| 20 | g.8737280A>T | CA2349027004 | PLCB1 | c.2208+88A>T (n.2208+88A>T) n.2279+88A>T n.2072+88A>T c.1905+88A>T (n.1905+88A>T) c.165+88A>T (n.165+88A>T) c.1430+88A>T n.1360+88A>T c.1968+88A>T (n.1968+88A>T) c.1992+88A>T (n.1992+88A>T) c.435+88A>T (n.435+88A>T) | dbSNP |
| 20 | g.8737282T>C | CA2736360540 | PLCB1 | c.2208+90T>C (n.2208+90T>C) n.2279+90T>C n.2072+90T>C c.1905+90T>C (n.1905+90T>C) c.165+90T>C (n.165+90T>C) c.1430+90T>C n.1360+90T>C c.1968+90T>C (n.1968+90T>C) c.1992+90T>C (n.1992+90T>C) c.435+90T>C (n.435+90T>C) | dbSNP |
| 20 | g.8737283T>C | CA746745782 | PLCB1 | c.2208+91T>C (n.2208+91T>C) n.2279+91T>C n.2072+91T>C c.1905+91T>C (n.1905+91T>C) c.165+91T>C (n.165+91T>C) c.1430+91T>C n.1360+91T>C c.1968+91T>C (n.1968+91T>C) c.1992+91T>C (n.1992+91T>C) c.435+91T>C (n.435+91T>C) | dbSNP |
| 20 | g.8737283T= | CA2349027005 | PLCB1 | c.2208+91T= (n.2208+91T=) n.2279+91T= n.2072+91T= c.1905+91T= (n.1905+91T=) c.165+91T= (n.165+91T=) c.1430+91T= n.1360+91T= c.1968+91T= (n.1968+91T=) c.1992+91T= (n.1992+91T=) c.435+91T= (n.435+91T=) | |
| 20 | g.8737284A>G | CA2651878882 | PLCB1 | c.2208+92A>G (n.2208+92A>G) n.2279+92A>G n.2072+92A>G c.1905+92A>G (n.1905+92A>G) c.165+92A>G (n.165+92A>G) c.1430+92A>G n.1360+92A>G c.1968+92A>G (n.1968+92A>G) c.1992+92A>G (n.1992+92A>G) c.435+92A>G (n.435+92A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737286T>C | CA634801535 | PLCB1 | c.2208+94T>C (n.2208+94T>C) n.2279+94T>C n.2072+94T>C c.1905+94T>C (n.1905+94T>C) c.165+94T>C (n.165+94T>C) c.1430+94T>C n.1360+94T>C c.1968+94T>C (n.1968+94T>C) c.1992+94T>C (n.1992+94T>C) c.435+94T>C (n.435+94T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737286T= | CA2349027006 | PLCB1 | c.2208+94T= (n.2208+94T=) n.2279+94T= n.2072+94T= c.1905+94T= (n.1905+94T=) c.165+94T= (n.165+94T=) c.1430+94T= n.1360+94T= c.1968+94T= (n.1968+94T=) c.1992+94T= (n.1992+94T=) c.435+94T= (n.435+94T=) | |
| 20 | g.8737289G>T | CA2651878883 | PLCB1 | c.2208+97G>T (n.2208+97G>T) n.2279+97G>T n.2072+97G>T c.1905+97G>T (n.1905+97G>T) c.165+97G>T (n.165+97G>T) c.1430+97G>T n.1360+97G>T c.1968+97G>T (n.1968+97G>T) c.1992+97G>T (n.1992+97G>T) c.435+97G>T (n.435+97G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737290A>C | CA2651878884 | PLCB1 | c.2208+98A>C (n.2208+98A>C) n.2279+98A>C n.2072+98A>C c.1905+98A>C (n.1905+98A>C) c.165+98A>C (n.165+98A>C) c.1430+98A>C n.1360+98A>C c.1968+98A>C (n.1968+98A>C) c.1992+98A>C (n.1992+98A>C) c.435+98A>C (n.435+98A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737293A= | CA2349027007 | PLCB1 | c.2208+101A= (n.2208+101A=) n.2279+101A= n.2072+101A= c.1905+101A= (n.1905+101A=) c.165+101A= (n.165+101A=) c.1430+101A= n.1360+101A= c.1968+101A= (n.1968+101A=) c.1992+101A= (n.1992+101A=) c.435+101A= (n.435+101A=) | |
| 20 | g.8737293A>G | CA634801536 | PLCB1 | c.2208+101A>G (n.2208+101A>G) n.2279+101A>G n.2072+101A>G c.1905+101A>G (n.1905+101A>G) c.165+101A>G (n.165+101A>G) c.1430+101A>G n.1360+101A>G c.1968+101A>G (n.1968+101A>G) c.1992+101A>G (n.1992+101A>G) c.435+101A>G (n.435+101A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737294T>A | CA2651878885 | PLCB1 | c.2208+102T>A (n.2208+102T>A) n.2279+102T>A n.2072+102T>A c.1905+102T>A (n.1905+102T>A) c.165+102T>A (n.165+102T>A) c.1430+102T>A n.1360+102T>A c.1968+102T>A (n.1968+102T>A) c.1992+102T>A (n.1992+102T>A) c.435+102T>A (n.435+102T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737294T>C | CA311261306 | PLCB1 | c.2208+102T>C (n.2208+102T>C) n.2279+102T>C n.2072+102T>C c.1905+102T>C (n.1905+102T>C) c.165+102T>C (n.165+102T>C) c.1430+102T>C n.1360+102T>C c.1968+102T>C (n.1968+102T>C) c.1992+102T>C (n.1992+102T>C) c.435+102T>C (n.435+102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737294T= | CA2349027008 | PLCB1 | c.2208+102T= (n.2208+102T=) n.2279+102T= n.2072+102T= c.1905+102T= (n.1905+102T=) c.165+102T= (n.165+102T=) c.1430+102T= n.1360+102T= c.1968+102T= (n.1968+102T=) c.1992+102T= (n.1992+102T=) c.435+102T= (n.435+102T=) | |
| 20 | g.8737295T>G | CA2349027010 | PLCB1 | c.2208+103T>G (n.2208+103T>G) n.2279+103T>G n.2072+103T>G c.1905+103T>G (n.1905+103T>G) c.165+103T>G (n.165+103T>G) c.1430+103T>G n.1360+103T>G c.1968+103T>G (n.1968+103T>G) c.1992+103T>G (n.1992+103T>G) c.435+103T>G (n.435+103T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.8737295T= | CA2349027009 | PLCB1 | c.2208+103T= (n.2208+103T=) n.2279+103T= n.2072+103T= c.1905+103T= (n.1905+103T=) c.165+103T= (n.165+103T=) c.1430+103T= n.1360+103T= c.1968+103T= (n.1968+103T=) c.1992+103T= (n.1992+103T=) c.435+103T= (n.435+103T=) | |
| 20 | g.8737298C>A | CA2651878886 | PLCB1 | c.2208+106C>A (n.2208+106C>A) n.2279+106C>A n.2072+106C>A c.1905+106C>A (n.1905+106C>A) c.165+106C>A (n.165+106C>A) c.1430+106C>A n.1360+106C>A c.1968+106C>A (n.1968+106C>A) c.1992+106C>A (n.1992+106C>A) c.435+106C>A (n.435+106C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737299A>G | CA2651878887 | PLCB1 | c.2208+107A>G (n.2208+107A>G) n.2279+107A>G n.2072+107A>G c.1905+107A>G (n.1905+107A>G) c.165+107A>G (n.165+107A>G) c.1430+107A>G n.1360+107A>G c.1968+107A>G (n.1968+107A>G) c.1992+107A>G (n.1992+107A>G) c.435+107A>G (n.435+107A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737300C>A | CA2651878888 | PLCB1 | c.2208+108C>A (n.2208+108C>A) n.2279+108C>A n.2072+108C>A c.1905+108C>A (n.1905+108C>A) c.165+108C>A (n.165+108C>A) c.1430+108C>A n.1360+108C>A c.1968+108C>A (n.1968+108C>A) c.1992+108C>A (n.1992+108C>A) c.435+108C>A (n.435+108C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737301A>T | CA2651878889 | PLCB1 | c.2208+109A>T (n.2208+109A>T) n.2279+109A>T n.2072+109A>T c.1905+109A>T (n.1905+109A>T) c.165+109A>T (n.165+109A>T) c.1430+109A>T n.1360+109A>T c.1968+109A>T (n.1968+109A>T) c.1992+109A>T (n.1992+109A>T) c.435+109A>T (n.435+109A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.8737302C>A | CA2651878890 | PLCB1 | c.2208+110C>A (n.2208+110C>A) n.2279+110C>A n.2072+110C>A c.1905+110C>A (n.1905+110C>A) c.165+110C>A (n.165+110C>A) c.1430+110C>A n.1360+110C>A c.1968+110C>A (n.1968+110C>A) c.1992+110C>A (n.1992+110C>A) c.435+110C>A (n.435+110C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737302C>T | CA2736360598 | PLCB1 | c.2208+110C>T (n.2208+110C>T) n.2279+110C>T n.2072+110C>T c.1905+110C>T (n.1905+110C>T) c.165+110C>T (n.165+110C>T) c.1430+110C>T n.1360+110C>T c.1968+110C>T (n.1968+110C>T) c.1992+110C>T (n.1992+110C>T) c.435+110C>T (n.435+110C>T) | dbSNP |
| 20 | g.8737303T>C | CA2651878891 | PLCB1 | c.2208+111T>C (n.2208+111T>C) n.2279+111T>C n.2072+111T>C c.1905+111T>C (n.1905+111T>C) c.165+111T>C (n.165+111T>C) c.1430+111T>C n.1360+111T>C c.1968+111T>C (n.1968+111T>C) c.1992+111T>C (n.1992+111T>C) c.435+111T>C (n.435+111T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737304T>A | CA2651878892 | PLCB1 | c.2208+112T>A (n.2208+112T>A) n.2279+112T>A n.2072+112T>A c.1905+112T>A (n.1905+112T>A) c.165+112T>A (n.165+112T>A) c.1430+112T>A n.1360+112T>A c.1968+112T>A (n.1968+112T>A) c.1992+112T>A (n.1992+112T>A) c.435+112T>A (n.435+112T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737304T= | CA2349027011 | PLCB1 | c.2208+112T= (n.2208+112T=) n.2279+112T= n.2072+112T= c.1905+112T= (n.1905+112T=) c.165+112T= (n.165+112T=) c.1430+112T= n.1360+112T= c.1968+112T= (n.1968+112T=) c.1992+112T= (n.1992+112T=) c.435+112T= (n.435+112T=) | |
| 20 | g.8737305del | CA2651878893 | PLCB1 | c.2208+113del (n.2208+113del) n.2279+113del n.2072+113del c.1905+113del (n.1905+113del) c.165+113del (n.165+113del) c.1430+113del n.1360+113del c.1968+113del (n.1968+113del) c.1992+113del (n.1992+113del) c.435+113del (n.435+113del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737305A>G | CA2651878894 | PLCB1 | c.2208+113A>G (n.2208+113A>G) n.2279+113A>G n.2072+113A>G c.1905+113A>G (n.1905+113A>G) c.165+113A>G (n.165+113A>G) c.1430+113A>G n.1360+113A>G c.1968+113A>G (n.1968+113A>G) c.1992+113A>G (n.1992+113A>G) c.435+113A>G (n.435+113A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737305dup | CA746745799 | PLCB1 | c.2208+113dup (n.2208+113dup) n.2279+113dup n.2072+113dup c.1905+113dup (n.1905+113dup) c.165+113dup (n.165+113dup) c.1430+113dup n.1360+113dup c.1968+113dup (n.1968+113dup) c.1992+113dup (n.1992+113dup) c.435+113dup (n.435+113dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737306T>C | CA634801537 | PLCB1 | c.2208+114T>C (n.2208+114T>C) n.2279+114T>C n.2072+114T>C c.1905+114T>C (n.1905+114T>C) c.165+114T>C (n.165+114T>C) c.1430+114T>C n.1360+114T>C c.1968+114T>C (n.1968+114T>C) c.1992+114T>C (n.1992+114T>C) c.435+114T>C (n.435+114T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737306T= | CA2349027012 | PLCB1 | c.2208+114T= (n.2208+114T=) n.2279+114T= n.2072+114T= c.1905+114T= (n.1905+114T=) c.165+114T= (n.165+114T=) c.1430+114T= n.1360+114T= c.1968+114T= (n.1968+114T=) c.1992+114T= (n.1992+114T=) c.435+114T= (n.435+114T=) | |
| 20 | g.8737307A>T | CA2651878895 | PLCB1 | c.2208+115A>T (n.2208+115A>T) n.2279+115A>T n.2072+115A>T c.1905+115A>T (n.1905+115A>T) c.165+115A>T (n.165+115A>T) c.1430+115A>T n.1360+115A>T c.1968+115A>T (n.1968+115A>T) c.1992+115A>T (n.1992+115A>T) c.435+115A>T (n.435+115A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737309A>G | CA2651878896 | PLCB1 | c.2208+117A>G (n.2208+117A>G) n.2279+117A>G n.2072+117A>G c.1905+117A>G (n.1905+117A>G) c.165+117A>G (n.165+117A>G) c.1430+117A>G n.1360+117A>G c.1968+117A>G (n.1968+117A>G) c.1992+117A>G (n.1992+117A>G) c.435+117A>G (n.435+117A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737311C>A | CA2589755650 | PLCB1 | c.2208+119C>A (n.2208+119C>A) n.2279+119C>A n.2072+119C>A c.1905+119C>A (n.1905+119C>A) c.165+119C>A (n.165+119C>A) c.1430+119C>A n.1360+119C>A c.1968+119C>A (n.1968+119C>A) c.1992+119C>A (n.1992+119C>A) c.435+119C>A (n.435+119C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737311C>T | CA2651878897 | PLCB1 | c.2208+119C>T (n.2208+119C>T) n.2279+119C>T n.2072+119C>T c.1905+119C>T (n.1905+119C>T) c.165+119C>T (n.165+119C>T) c.1430+119C>T n.1360+119C>T c.1968+119C>T (n.1968+119C>T) c.1992+119C>T (n.1992+119C>T) c.435+119C>T (n.435+119C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737313A= | CA2349027013 | PLCB1 | c.2208+121A= (n.2208+121A=) n.2279+121A= n.2072+121A= c.1905+121A= (n.1905+121A=) c.165+121A= (n.165+121A=) c.1430+121A= n.1360+121A= c.1968+121A= (n.1968+121A=) c.1992+121A= (n.1992+121A=) c.435+121A= (n.435+121A=) | |
| 20 | g.8737313A>G | CA311261311 | PLCB1 | c.2208+121A>G (n.2208+121A>G) n.2279+121A>G n.2072+121A>G c.1905+121A>G (n.1905+121A>G) c.165+121A>G (n.165+121A>G) c.1430+121A>G n.1360+121A>G c.1968+121A>G (n.1968+121A>G) c.1992+121A>G (n.1992+121A>G) c.435+121A>G (n.435+121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737315T>A | CA2651878898 | PLCB1 | c.2208+123T>A (n.2208+123T>A) n.2279+123T>A n.2072+123T>A c.1905+123T>A (n.1905+123T>A) c.165+123T>A (n.165+123T>A) c.1430+123T>A n.1360+123T>A c.1968+123T>A (n.1968+123T>A) c.1992+123T>A (n.1992+123T>A) c.435+123T>A (n.435+123T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737315T>C | CA2349027015 | PLCB1 | c.2208+123T>C (n.2208+123T>C) n.2279+123T>C n.2072+123T>C c.1905+123T>C (n.1905+123T>C) c.165+123T>C (n.165+123T>C) c.1430+123T>C n.1360+123T>C c.1968+123T>C (n.1968+123T>C) c.1992+123T>C (n.1992+123T>C) c.435+123T>C (n.435+123T>C) | dbSNP |
| 20 | g.8737315T= | CA2349027014 | PLCB1 | c.2208+123T= (n.2208+123T=) n.2279+123T= n.2072+123T= c.1905+123T= (n.1905+123T=) c.165+123T= (n.165+123T=) c.1430+123T= n.1360+123T= c.1968+123T= (n.1968+123T=) c.1992+123T= (n.1992+123T=) c.435+123T= (n.435+123T=) | |
| 20 | g.8737316A>G | CA2651878899 | PLCB1 | c.2208+124A>G (n.2208+124A>G) n.2279+124A>G n.2072+124A>G c.1905+124A>G (n.1905+124A>G) c.165+124A>G (n.165+124A>G) c.1430+124A>G n.1360+124A>G c.1968+124A>G (n.1968+124A>G) c.1992+124A>G (n.1992+124A>G) c.435+124A>G (n.435+124A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737317C>A | CA2651878901 | PLCB1 | c.2208+125C>A (n.2208+125C>A) n.2279+125C>A n.2072+125C>A c.1905+125C>A (n.1905+125C>A) c.165+125C>A (n.165+125C>A) c.1430+125C>A n.1360+125C>A c.1968+125C>A (n.1968+125C>A) c.1992+125C>A (n.1992+125C>A) c.435+125C>A (n.435+125C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737317C= | CA2349027016 | PLCB1 | c.2208+125C= (n.2208+125C=) n.2279+125C= n.2072+125C= c.1905+125C= (n.1905+125C=) c.165+125C= (n.165+125C=) c.1430+125C= n.1360+125C= c.1968+125C= (n.1968+125C=) c.1992+125C= (n.1992+125C=) c.435+125C= (n.435+125C=) | |
| 20 | g.8737317C>T | CA311261317 | PLCB1 | c.2208+125C>T (n.2208+125C>T) n.2279+125C>T n.2072+125C>T c.1905+125C>T (n.1905+125C>T) c.165+125C>T (n.165+125C>T) c.1430+125C>T n.1360+125C>T c.1968+125C>T (n.1968+125C>T) c.1992+125C>T (n.1992+125C>T) c.435+125C>T (n.435+125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.8737318del | CA2651878900 | PLCB1 | c.2208+126del (n.2208+126del) n.2279+126del n.2072+126del c.1905+126del (n.1905+126del) c.165+126del (n.165+126del) c.1430+126del n.1360+126del c.1968+126del (n.1968+126del) c.1992+126del (n.1992+126del) c.435+126del (n.435+126del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737318C>A | CA2651878902 | PLCB1 | c.2208+126C>A (n.2208+126C>A) n.2279+126C>A n.2072+126C>A c.1905+126C>A (n.1905+126C>A) c.165+126C>A (n.165+126C>A) c.1430+126C>A n.1360+126C>A c.1968+126C>A (n.1968+126C>A) c.1992+126C>A (n.1992+126C>A) c.435+126C>A (n.435+126C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737318C>G | CA2563212020 | PLCB1 | c.2208+126C>G (n.2208+126C>G) n.2279+126C>G n.2072+126C>G c.1905+126C>G (n.1905+126C>G) c.165+126C>G (n.165+126C>G) c.1430+126C>G n.1360+126C>G c.1968+126C>G (n.1968+126C>G) c.1992+126C>G (n.1992+126C>G) c.435+126C>G (n.435+126C>G) | |
| 20 | g.8737319T>C | CA2651878904 | PLCB1 | c.2208+127T>C (n.2208+127T>C) n.2279+127T>C n.2072+127T>C c.1905+127T>C (n.1905+127T>C) c.165+127T>C (n.165+127T>C) c.1430+127T>C n.1360+127T>C c.1968+127T>C (n.1968+127T>C) c.1992+127T>C (n.1992+127T>C) c.435+127T>C (n.435+127T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737322del | CA2651878903 | PLCB1 | c.2208+130del (n.2208+130del) n.2279+130del n.2072+130del c.1905+130del (n.1905+130del) c.165+130del (n.165+130del) c.1430+130del n.1360+130del c.1968+130del (n.1968+130del) c.1992+130del (n.1992+130del) c.435+130del (n.435+130del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737323G>A | CA311261323 | PLCB1 | c.2208+131G>A (n.2208+131G>A) n.2279+131G>A n.2072+131G>A c.1905+131G>A (n.1905+131G>A) c.165+131G>A (n.165+131G>A) c.1430+131G>A n.1360+131G>A c.1968+131G>A (n.1968+131G>A) c.1992+131G>A (n.1992+131G>A) c.435+131G>A (n.435+131G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.8737323G>C | CA2651878905 | PLCB1 | c.2208+131G>C (n.2208+131G>C) n.2279+131G>C n.2072+131G>C c.1905+131G>C (n.1905+131G>C) c.165+131G>C (n.165+131G>C) c.1430+131G>C n.1360+131G>C c.1968+131G>C (n.1968+131G>C) c.1992+131G>C (n.1992+131G>C) c.435+131G>C (n.435+131G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737323G= | CA2349027017 | PLCB1 | c.2208+131G= (n.2208+131G=) n.2279+131G= n.2072+131G= c.1905+131G= (n.1905+131G=) c.165+131G= (n.165+131G=) c.1430+131G= n.1360+131G= c.1968+131G= (n.1968+131G=) c.1992+131G= (n.1992+131G=) c.435+131G= (n.435+131G=) | |
| 20 | g.8737324A= | CA2349027018 | PLCB1 | c.2208+132A= (n.2208+132A=) n.2279+132A= n.2072+132A= c.1905+132A= (n.1905+132A=) c.165+132A= (n.165+132A=) c.1430+132A= n.1360+132A= c.1968+132A= (n.1968+132A=) c.1992+132A= (n.1992+132A=) c.435+132A= (n.435+132A=) | |
| 20 | g.8737324A>G | CA746745802 | PLCB1 | c.2208+132A>G (n.2208+132A>G) n.2279+132A>G n.2072+132A>G c.1905+132A>G (n.1905+132A>G) c.165+132A>G (n.165+132A>G) c.1430+132A>G n.1360+132A>G c.1968+132A>G (n.1968+132A>G) c.1992+132A>G (n.1992+132A>G) c.435+132A>G (n.435+132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.8737327G>A | CA2815216602 | PLCB1 | c.2208+135G>A (n.2208+135G>A) n.2279+135G>A n.2072+135G>A c.1905+135G>A (n.1905+135G>A) c.165+135G>A (n.165+135G>A) c.1430+135G>A n.1360+135G>A c.1968+135G>A (n.1968+135G>A) c.1992+135G>A (n.1992+135G>A) c.435+135G>A (n.435+135G>A) | |
| 20 | g.8737327G>T | CA2651878906 | PLCB1 | c.2208+135G>T (n.2208+135G>T) n.2279+135G>T n.2072+135G>T c.1905+135G>T (n.1905+135G>T) c.165+135G>T (n.165+135G>T) c.1430+135G>T n.1360+135G>T c.1968+135G>T (n.1968+135G>T) c.1992+135G>T (n.1992+135G>T) c.435+135G>T (n.435+135G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737328C>A | CA2651878907 | PLCB1 | c.2208+136C>A (n.2208+136C>A) n.2279+136C>A n.2072+136C>A c.1905+136C>A (n.1905+136C>A) c.165+136C>A (n.165+136C>A) c.1430+136C>A n.1360+136C>A c.1968+136C>A (n.1968+136C>A) c.1992+136C>A (n.1992+136C>A) c.435+136C>A (n.435+136C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737329C>A | CA2651878908 | PLCB1 | c.2208+137C>A (n.2208+137C>A) n.2279+137C>A n.2072+137C>A c.1905+137C>A (n.1905+137C>A) c.165+137C>A (n.165+137C>A) c.1430+137C>A n.1360+137C>A c.1968+137C>A (n.1968+137C>A) c.1992+137C>A (n.1992+137C>A) c.435+137C>A (n.435+137C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737329C>T | CA2572908686 | PLCB1 | c.2208+137C>T (n.2208+137C>T) n.2279+137C>T n.2072+137C>T c.1905+137C>T (n.1905+137C>T) c.165+137C>T (n.165+137C>T) c.1430+137C>T n.1360+137C>T c.1968+137C>T (n.1968+137C>T) c.1992+137C>T (n.1992+137C>T) c.435+137C>T (n.435+137C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737330_8737331insCACCCCAAACACACCCAACACA | CA2815216603 | PLCB1 | c.2208+138_2208+139insCACCCCAAACACACCCAACACA (n.2208+138_2208+139insCACCCCAAACACACCCAACACA) n.2279+138_2279+139insCACCCCAAACACACCCAACACA n.2072+138_2072+139insCACCCCAAACACACCCAACACA c.1905+138_1905+139insCACCCCAAACACACCCAACACA (n.1905+138_1905+139insCACCCCAAACACACCCAACACA) c.165+138_165+139insCACCCCAAACACACCCAACACA (n.165+138_165+139insCACCCCAAACACACCCAACACA) c.1430+138_1430+139insCACCCCAAACACACCCAACACA n.1360+138_1360+139insCACCCCAAACACACCCAACACA c.1968+138_1968+139insCACCCCAAACACACCCAACACA (n.1968+138_1968+139insCACCCCAAACACACCCAACACA) c.1992+138_1992+139insCACCCCAAACACACCCAACACA (n.1992+138_1992+139insCACCCCAAACACACCCAACACA) c.435+138_435+139insCACCCCAAACACACCCAACACA (n.435+138_435+139insCACCCCAAACACACCCAACACA) | |
| 20 | g.8737330del | CA2651878909 | PLCB1 | c.2208+138del (n.2208+138del) n.2279+138del n.2072+138del c.1905+138del (n.1905+138del) c.165+138del (n.165+138del) c.1430+138del n.1360+138del c.1968+138del (n.1968+138del) c.1992+138del (n.1992+138del) c.435+138del (n.435+138del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737330A= | CA2349027019 | PLCB1 | c.2208+138A= (n.2208+138A=) n.2279+138A= n.2072+138A= c.1905+138A= (n.1905+138A=) c.165+138A= (n.165+138A=) c.1430+138A= n.1360+138A= c.1968+138A= (n.1968+138A=) c.1992+138A= (n.1992+138A=) c.435+138A= (n.435+138A=) | |
| 20 | g.8737330A>C | CA2651878910 | PLCB1 | c.2208+138A>C (n.2208+138A>C) n.2279+138A>C n.2072+138A>C c.1905+138A>C (n.1905+138A>C) c.165+138A>C (n.165+138A>C) c.1430+138A>C n.1360+138A>C c.1968+138A>C (n.1968+138A>C) c.1992+138A>C (n.1992+138A>C) c.435+138A>C (n.435+138A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737330A>G | CA311261344 | PLCB1 | c.2208+138A>G (n.2208+138A>G) n.2279+138A>G n.2072+138A>G c.1905+138A>G (n.1905+138A>G) c.165+138A>G (n.165+138A>G) c.1430+138A>G n.1360+138A>G c.1968+138A>G (n.1968+138A>G) c.1992+138A>G (n.1992+138A>G) c.435+138A>G (n.435+138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737333C>A | CA2651878911 | PLCB1 | c.2208+141C>A (n.2208+141C>A) n.2279+141C>A n.2072+141C>A c.1905+141C>A (n.1905+141C>A) c.165+141C>A (n.165+141C>A) c.1430+141C>A n.1360+141C>A c.1968+141C>A (n.1968+141C>A) c.1992+141C>A (n.1992+141C>A) c.435+141C>A (n.435+141C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737335G>A | CA2651878912 | PLCB1 | c.2208+143G>A (n.2208+143G>A) n.2279+143G>A n.2072+143G>A c.1905+143G>A (n.1905+143G>A) c.165+143G>A (n.165+143G>A) c.1430+143G>A n.1360+143G>A c.1968+143G>A (n.1968+143G>A) c.1992+143G>A (n.1992+143G>A) c.435+143G>A (n.435+143G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737336A= | CA2349027020 | PLCB1 | c.2208+144A= (n.2208+144A=) n.2279+144A= n.2072+144A= c.1905+144A= (n.1905+144A=) c.165+144A= (n.165+144A=) c.1430+144A= n.1360+144A= c.1968+144A= (n.1968+144A=) c.1992+144A= (n.1992+144A=) c.435+144A= (n.435+144A=) | |
| 20 | g.8737336A>T | CA746745804 | PLCB1 | c.2208+144A>T (n.2208+144A>T) n.2279+144A>T n.2072+144A>T c.1905+144A>T (n.1905+144A>T) c.165+144A>T (n.165+144A>T) c.1430+144A>T n.1360+144A>T c.1968+144A>T (n.1968+144A>T) c.1992+144A>T (n.1992+144A>T) c.435+144A>T (n.435+144A>T) | dbSNP |
| 20 | g.8737337A>C | CA2651878913 | PLCB1 | c.2208+145A>C (n.2208+145A>C) n.2279+145A>C n.2072+145A>C c.1905+145A>C (n.1905+145A>C) c.165+145A>C (n.165+145A>C) c.1430+145A>C n.1360+145A>C c.1968+145A>C (n.1968+145A>C) c.1992+145A>C (n.1992+145A>C) c.435+145A>C (n.435+145A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737339A>T | CA2651878914 | PLCB1 | c.2208+147A>T (n.2208+147A>T) n.2279+147A>T n.2072+147A>T c.1905+147A>T (n.1905+147A>T) c.165+147A>T (n.165+147A>T) c.1430+147A>T n.1360+147A>T c.1968+147A>T (n.1968+147A>T) c.1992+147A>T (n.1992+147A>T) c.435+147A>T (n.435+147A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737340C>A | CA2651878915 | PLCB1 | c.2208+148C>A (n.2208+148C>A) n.2279+148C>A n.2072+148C>A c.1905+148C>A (n.1905+148C>A) c.165+148C>A (n.165+148C>A) c.1430+148C>A n.1360+148C>A c.1968+148C>A (n.1968+148C>A) c.1992+148C>A (n.1992+148C>A) c.435+148C>A (n.435+148C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737341C>A | CA746745806 | PLCB1 | c.2208+149C>A (n.2208+149C>A) n.2279+149C>A n.2072+149C>A c.1905+149C>A (n.1905+149C>A) c.165+149C>A (n.165+149C>A) c.1430+149C>A n.1360+149C>A c.1968+149C>A (n.1968+149C>A) c.1992+149C>A (n.1992+149C>A) c.435+149C>A (n.435+149C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.8737341C= | CA2349027021 | PLCB1 | c.2208+149C= (n.2208+149C=) n.2279+149C= n.2072+149C= c.1905+149C= (n.1905+149C=) c.165+149C= (n.165+149C=) c.1430+149C= n.1360+149C= c.1968+149C= (n.1968+149C=) c.1992+149C= (n.1992+149C=) c.435+149C= (n.435+149C=) | |
| 20 | g.8737342C>A | CA2651878916 | PLCB1 | c.2208+150C>A (n.2208+150C>A) n.2279+150C>A n.2072+150C>A c.1905+150C>A (n.1905+150C>A) c.165+150C>A (n.165+150C>A) c.1430+150C>A n.1360+150C>A c.1968+150C>A (n.1968+150C>A) c.1992+150C>A (n.1992+150C>A) c.435+150C>A (n.435+150C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737343T>A | CA2651878917 | PLCB1 | c.2208+151T>A (n.2208+151T>A) n.2279+151T>A n.2072+151T>A c.1905+151T>A (n.1905+151T>A) c.165+151T>A (n.165+151T>A) c.1430+151T>A n.1360+151T>A c.1968+151T>A (n.1968+151T>A) c.1992+151T>A (n.1992+151T>A) c.435+151T>A (n.435+151T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737343T>C | CA311261358 | PLCB1 | c.2208+151T>C (n.2208+151T>C) n.2279+151T>C n.2072+151T>C c.1905+151T>C (n.1905+151T>C) c.165+151T>C (n.165+151T>C) c.1430+151T>C n.1360+151T>C c.1968+151T>C (n.1968+151T>C) c.1992+151T>C (n.1992+151T>C) c.435+151T>C (n.435+151T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737343T= | CA2349027022 | PLCB1 | c.2208+151T= (n.2208+151T=) n.2279+151T= n.2072+151T= c.1905+151T= (n.1905+151T=) c.165+151T= (n.165+151T=) c.1430+151T= n.1360+151T= c.1968+151T= (n.1968+151T=) c.1992+151T= (n.1992+151T=) c.435+151T= (n.435+151T=) | |
| 20 | g.8737344T>C | CA2349027024 | PLCB1 | c.2208+152T>C (n.2208+152T>C) n.2279+152T>C n.2072+152T>C c.1905+152T>C (n.1905+152T>C) c.165+152T>C (n.165+152T>C) c.1430+152T>C n.1360+152T>C c.1968+152T>C (n.1968+152T>C) c.1992+152T>C (n.1992+152T>C) c.435+152T>C (n.435+152T>C) | dbSNP |
| 20 | g.8737344T= | CA2349027023 | PLCB1 | c.2208+152T= (n.2208+152T=) n.2279+152T= n.2072+152T= c.1905+152T= (n.1905+152T=) c.165+152T= (n.165+152T=) c.1430+152T= n.1360+152T= c.1968+152T= (n.1968+152T=) c.1992+152T= (n.1992+152T=) c.435+152T= (n.435+152T=) | |
| 20 | g.8737348G>C | CA746745809 | PLCB1 | c.2208+156G>C (n.2208+156G>C) n.2279+156G>C n.2072+156G>C c.1905+156G>C (n.1905+156G>C) c.165+156G>C (n.165+156G>C) c.1430+156G>C n.1360+156G>C c.1968+156G>C (n.1968+156G>C) c.1992+156G>C (n.1992+156G>C) c.435+156G>C (n.435+156G>C) | dbSNP |
| 20 | g.8737348G= | CA2349027025 | PLCB1 | c.2208+156G= (n.2208+156G=) n.2279+156G= n.2072+156G= c.1905+156G= (n.1905+156G=) c.165+156G= (n.165+156G=) c.1430+156G= n.1360+156G= c.1968+156G= (n.1968+156G=) c.1992+156G= (n.1992+156G=) c.435+156G= (n.435+156G=) | |
| 20 | g.8737350A= | CA2349027026 | PLCB1 | c.2208+158A= (n.2208+158A=) n.2279+158A= n.2072+158A= c.1905+158A= (n.1905+158A=) c.165+158A= (n.165+158A=) c.1430+158A= n.1360+158A= c.1968+158A= (n.1968+158A=) c.1992+158A= (n.1992+158A=) c.435+158A= (n.435+158A=) | |
| 20 | g.8737350A>G | CA311261364 | PLCB1 | c.2208+158A>G (n.2208+158A>G) n.2279+158A>G n.2072+158A>G c.1905+158A>G (n.1905+158A>G) c.165+158A>G (n.165+158A>G) c.1430+158A>G n.1360+158A>G c.1968+158A>G (n.1968+158A>G) c.1992+158A>G (n.1992+158A>G) c.435+158A>G (n.435+158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737354T>A | CA2349027028 | PLCB1 | c.2208+162T>A (n.2208+162T>A) n.2279+162T>A n.2072+162T>A c.1905+162T>A (n.1905+162T>A) c.165+162T>A (n.165+162T>A) c.1430+162T>A n.1360+162T>A c.1968+162T>A (n.1968+162T>A) c.1992+162T>A (n.1992+162T>A) c.435+162T>A (n.435+162T>A) | dbSNP |
| 20 | g.8737354T= | CA2349027027 | PLCB1 | c.2208+162T= (n.2208+162T=) n.2279+162T= n.2072+162T= c.1905+162T= (n.1905+162T=) c.165+162T= (n.165+162T=) c.1430+162T= n.1360+162T= c.1968+162T= (n.1968+162T=) c.1992+162T= (n.1992+162T=) c.435+162T= (n.435+162T=) | |
| 20 | g.8737355G>A | CA2589755651 | PLCB1 | c.2208+163G>A (n.2208+163G>A) n.2279+163G>A n.2072+163G>A c.1905+163G>A (n.1905+163G>A) c.165+163G>A (n.165+163G>A) c.1430+163G>A n.1360+163G>A c.1968+163G>A (n.1968+163G>A) c.1992+163G>A (n.1992+163G>A) c.435+163G>A (n.435+163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737356T>C | CA2349027030 | PLCB1 | c.2208+164T>C (n.2208+164T>C) n.2279+164T>C n.2072+164T>C c.1905+164T>C (n.1905+164T>C) c.165+164T>C (n.165+164T>C) c.1430+164T>C n.1360+164T>C c.1968+164T>C (n.1968+164T>C) c.1992+164T>C (n.1992+164T>C) c.435+164T>C (n.435+164T>C) | dbSNP |
| 20 | g.8737356T= | CA2349027029 | PLCB1 | c.2208+164T= (n.2208+164T=) n.2279+164T= n.2072+164T= c.1905+164T= (n.1905+164T=) c.165+164T= (n.165+164T=) c.1430+164T= n.1360+164T= c.1968+164T= (n.1968+164T=) c.1992+164T= (n.1992+164T=) c.435+164T= (n.435+164T=) | |
| 20 | g.8737366G>A | CA746745812 | PLCB1 | c.2208+174G>A (n.2208+174G>A) n.2279+174G>A n.2072+174G>A c.1905+174G>A (n.1905+174G>A) c.165+174G>A (n.165+174G>A) c.1430+174G>A n.1360+174G>A c.1968+174G>A (n.1968+174G>A) c.1992+174G>A (n.1992+174G>A) c.435+174G>A (n.435+174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737366G= | CA2349027031 | PLCB1 | c.2208+174G= (n.2208+174G=) n.2279+174G= n.2072+174G= c.1905+174G= (n.1905+174G=) c.165+174G= (n.165+174G=) c.1430+174G= n.1360+174G= c.1968+174G= (n.1968+174G=) c.1992+174G= (n.1992+174G=) c.435+174G= (n.435+174G=) | |
| 20 | g.8737371G>T | CA2736360874 | PLCB1 | c.2208+179G>T (n.2208+179G>T) n.2279+179G>T n.2072+179G>T c.1905+179G>T (n.1905+179G>T) c.165+179G>T (n.165+179G>T) c.1430+179G>T n.1360+179G>T c.1968+179G>T (n.1968+179G>T) c.1992+179G>T (n.1992+179G>T) c.435+179G>T (n.435+179G>T) | dbSNP |