Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.8737233del | CA2651878854 | PLCB1 | c.2208+41del (n.2208+41del) n.2279+41del n.2072+41del c.1905+41del (n.1905+41del) c.165+41del (n.165+41del) c.1430+41del n.1360+41del c.1968+41del (n.1968+41del) c.1992+41del (n.1992+41del) c.435+41del (n.435+41del) | gnomAD v4 |
20 | g.8737231T>C | CA2651878857 | PLCB1 | c.2208+39T>C (n.2208+39T>C) n.2279+39T>C n.2072+39T>C c.1905+39T>C (n.1905+39T>C) c.165+39T>C (n.165+39T>C) c.1430+39T>C n.1360+39T>C c.1968+39T>C (n.1968+39T>C) c.1992+39T>C (n.1992+39T>C) c.435+39T>C (n.435+39T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.8737232T>G | CA2577335168 | PLCB1 | c.2208+40T>G (n.2208+40T>G) n.2279+40T>G n.2072+40T>G c.1905+40T>G (n.1905+40T>G) c.165+40T>G (n.165+40T>G) c.1430+40T>G n.1360+40T>G c.1968+40T>G (n.1968+40T>G) c.1992+40T>G (n.1992+40T>G) c.435+40T>G (n.435+40T>G) | |
20 | g.8737233T>C | CA746745763 | PLCB1 | c.2208+41T>C (n.2208+41T>C) n.2279+41T>C n.2072+41T>C c.1905+41T>C (n.1905+41T>C) c.165+41T>C (n.165+41T>C) c.1430+41T>C n.1360+41T>C c.1968+41T>C (n.1968+41T>C) c.1992+41T>C (n.1992+41T>C) c.435+41T>C (n.435+41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.8737233T= | CA2349026978 | PLCB1 | c.2208+41T= (n.2208+41T=) n.2279+41T= n.2072+41T= c.1905+41T= (n.1905+41T=) c.165+41T= (n.165+41T=) c.1430+41T= n.1360+41T= c.1968+41T= (n.1968+41T=) c.1992+41T= (n.1992+41T=) c.435+41T= (n.435+41T=) | |
20 | g.8737234del | CA2651878860 | PLCB1 | c.2208+42del (n.2208+42del) n.2279+42del n.2072+42del c.1905+42del (n.1905+42del) c.165+42del (n.165+42del) c.1430+42del n.1360+42del c.1968+42del (n.1968+42del) c.1992+42del (n.1992+42del) c.435+42del (n.435+42del) | gnomAD v4 |
20 | g.8737234C>A | CA2651878859 | PLCB1 | c.2208+42C>A (n.2208+42C>A) n.2279+42C>A n.2072+42C>A c.1905+42C>A (n.1905+42C>A) c.165+42C>A (n.165+42C>A) c.1430+42C>A n.1360+42C>A c.1968+42C>A (n.1968+42C>A) c.1992+42C>A (n.1992+42C>A) c.435+42C>A (n.435+42C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737234C= | CA2349026979 | PLCB1 | c.2208+42C= (n.2208+42C=) n.2279+42C= n.2072+42C= c.1905+42C= (n.1905+42C=) c.165+42C= (n.165+42C=) c.1430+42C= n.1360+42C= c.1968+42C= (n.1968+42C=) c.1992+42C= (n.1992+42C=) c.435+42C= (n.435+42C=) | |
20 | g.8737234C>G | CA2651878858 | PLCB1 | c.2208+42C>G (n.2208+42C>G) n.2279+42C>G n.2072+42C>G c.1905+42C>G (n.1905+42C>G) c.165+42C>G (n.165+42C>G) c.1430+42C>G n.1360+42C>G c.1968+42C>G (n.1968+42C>G) c.1992+42C>G (n.1992+42C>G) c.435+42C>G (n.435+42C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.8737234C>T | CA2349026980 | PLCB1 | c.2208+42C>T (n.2208+42C>T) n.2279+42C>T n.2072+42C>T c.1905+42C>T (n.1905+42C>T) c.165+42C>T (n.165+42C>T) c.1430+42C>T n.1360+42C>T c.1968+42C>T (n.1968+42C>T) c.1992+42C>T (n.1992+42C>T) c.435+42C>T (n.435+42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.8737235A= | CA2349026981 | PLCB1 | c.2208+43A= (n.2208+43A=) n.2279+43A= n.2072+43A= c.1905+43A= (n.1905+43A=) c.165+43A= (n.165+43A=) c.1430+43A= n.1360+43A= c.1968+43A= (n.1968+43A=) c.1992+43A= (n.1992+43A=) c.435+43A= (n.435+43A=) | |
20 | g.8737235A>C | CA2651878861 | PLCB1 | c.2208+43A>C (n.2208+43A>C) n.2279+43A>C n.2072+43A>C c.1905+43A>C (n.1905+43A>C) c.165+43A>C (n.165+43A>C) c.1430+43A>C n.1360+43A>C c.1968+43A>C (n.1968+43A>C) c.1992+43A>C (n.1992+43A>C) c.435+43A>C (n.435+43A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.8737235A>G | CA2651878862 | PLCB1 | c.2208+43A>G (n.2208+43A>G) n.2279+43A>G n.2072+43A>G c.1905+43A>G (n.1905+43A>G) c.165+43A>G (n.165+43A>G) c.1430+43A>G n.1360+43A>G c.1968+43A>G (n.1968+43A>G) c.1992+43A>G (n.1992+43A>G) c.435+43A>G (n.435+43A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.8737235A>T | CA634801533 | PLCB1 | c.2208+43A>T (n.2208+43A>T) n.2279+43A>T n.2072+43A>T c.1905+43A>T (n.1905+43A>T) c.165+43A>T (n.165+43A>T) c.1430+43A>T n.1360+43A>T c.1968+43A>T (n.1968+43A>T) c.1992+43A>T (n.1992+43A>T) c.435+43A>T (n.435+43A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.8737236G>A | CA2651878863 | PLCB1 | c.2208+44G>A (n.2208+44G>A) n.2279+44G>A n.2072+44G>A c.1905+44G>A (n.1905+44G>A) c.165+44G>A (n.165+44G>A) c.1430+44G>A n.1360+44G>A c.1968+44G>A (n.1968+44G>A) c.1992+44G>A (n.1992+44G>A) c.435+44G>A (n.435+44G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737236G>T | CA2577335169 | PLCB1 | c.2208+44G>T (n.2208+44G>T) n.2279+44G>T n.2072+44G>T c.1905+44G>T (n.1905+44G>T) c.165+44G>T (n.165+44G>T) c.1430+44G>T n.1360+44G>T c.1968+44G>T (n.1968+44G>T) c.1992+44G>T (n.1992+44G>T) c.435+44G>T (n.435+44G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.8737237G>C | CA2651878864 | PLCB1 | c.2208+45G>C (n.2208+45G>C) n.2279+45G>C n.2072+45G>C c.1905+45G>C (n.1905+45G>C) c.165+45G>C (n.165+45G>C) c.1430+45G>C n.1360+45G>C c.1968+45G>C (n.1968+45G>C) c.1992+45G>C (n.1992+45G>C) c.435+45G>C (n.435+45G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.8737237G= | CA2349026982 | PLCB1 | c.2208+45G= (n.2208+45G=) n.2279+45G= n.2072+45G= c.1905+45G= (n.1905+45G=) c.165+45G= (n.165+45G=) c.1430+45G= n.1360+45G= c.1968+45G= (n.1968+45G=) c.1992+45G= (n.1992+45G=) c.435+45G= (n.435+45G=) | |
20 | g.8737237G>T | CA9760160 | PLCB1 | c.2208+45G>T (n.2208+45G>T) n.2279+45G>T n.2072+45G>T c.1905+45G>T (n.1905+45G>T) c.165+45G>T (n.165+45G>T) c.1430+45G>T n.1360+45G>T c.1968+45G>T (n.1968+45G>T) c.1992+45G>T (n.1992+45G>T) c.435+45G>T (n.435+45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.8737238T>A | CA2651878865 | PLCB1 | c.2208+46T>A (n.2208+46T>A) n.2279+46T>A n.2072+46T>A c.1905+46T>A (n.1905+46T>A) c.165+46T>A (n.165+46T>A) c.1430+46T>A n.1360+46T>A c.1968+46T>A (n.1968+46T>A) c.1992+46T>A (n.1992+46T>A) c.435+46T>A (n.435+46T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737238T>G | CA9760161 | PLCB1 | c.2208+46T>G (n.2208+46T>G) n.2279+46T>G n.2072+46T>G c.1905+46T>G (n.1905+46T>G) c.165+46T>G (n.165+46T>G) c.1430+46T>G n.1360+46T>G c.1968+46T>G (n.1968+46T>G) c.1992+46T>G (n.1992+46T>G) c.435+46T>G (n.435+46T>G) | dbSNP ExAC |
20 | g.8737238T= | CA2349026983 | PLCB1 | c.2208+46T= (n.2208+46T=) n.2279+46T= n.2072+46T= c.1905+46T= (n.1905+46T=) c.165+46T= (n.165+46T=) c.1430+46T= n.1360+46T= c.1968+46T= (n.1968+46T=) c.1992+46T= (n.1992+46T=) c.435+46T= (n.435+46T=) | |
20 | g.8737239G>A | CA634801534 | PLCB1 | c.2208+47G>A (n.2208+47G>A) n.2279+47G>A n.2072+47G>A c.1905+47G>A (n.1905+47G>A) c.165+47G>A (n.165+47G>A) c.1430+47G>A n.1360+47G>A c.1968+47G>A (n.1968+47G>A) c.1992+47G>A (n.1992+47G>A) c.435+47G>A (n.435+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737239G= | CA2349026984 | PLCB1 | c.2208+47G= (n.2208+47G=) n.2279+47G= n.2072+47G= c.1905+47G= (n.1905+47G=) c.165+47G= (n.165+47G=) c.1430+47G= n.1360+47G= c.1968+47G= (n.1968+47G=) c.1992+47G= (n.1992+47G=) c.435+47G= (n.435+47G=) | |
20 | g.8737239G>T | CA2543356890 | PLCB1 | c.2208+47G>T (n.2208+47G>T) n.2279+47G>T n.2072+47G>T c.1905+47G>T (n.1905+47G>T) c.165+47G>T (n.165+47G>T) c.1430+47G>T n.1360+47G>T c.1968+47G>T (n.1968+47G>T) c.1992+47G>T (n.1992+47G>T) c.435+47G>T (n.435+47G>T) | |
20 | g.8737243del | CA2651878866 | PLCB1 | c.2208+51del (n.2208+51del) n.2279+51del n.2072+51del c.1905+51del (n.1905+51del) c.165+51del (n.165+51del) c.1430+51del n.1360+51del c.1968+51del (n.1968+51del) c.1992+51del (n.1992+51del) c.435+51del (n.435+51del) | gnomAD v4 |
20 | g.8737243T>C | CA9760162 | PLCB1 | c.2208+51T>C (n.2208+51T>C) n.2279+51T>C n.2072+51T>C c.1905+51T>C (n.1905+51T>C) c.165+51T>C (n.165+51T>C) c.1430+51T>C n.1360+51T>C c.1968+51T>C (n.1968+51T>C) c.1992+51T>C (n.1992+51T>C) c.435+51T>C (n.435+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737243T= | CA2349026985 | PLCB1 | c.2208+51T= (n.2208+51T=) n.2279+51T= n.2072+51T= c.1905+51T= (n.1905+51T=) c.165+51T= (n.165+51T=) c.1430+51T= n.1360+51T= c.1968+51T= (n.1968+51T=) c.1992+51T= (n.1992+51T=) c.435+51T= (n.435+51T=) | |
20 | g.8737245C>A | CA2577335170 | PLCB1 | c.2208+53C>A (n.2208+53C>A) n.2279+53C>A n.2072+53C>A c.1905+53C>A (n.1905+53C>A) c.165+53C>A (n.165+53C>A) c.1430+53C>A n.1360+53C>A c.1968+53C>A (n.1968+53C>A) c.1992+53C>A (n.1992+53C>A) c.435+53C>A (n.435+53C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737247C>A | CA2577335171 | PLCB1 | c.2208+55C>A (n.2208+55C>A) n.2279+55C>A n.2072+55C>A c.1905+55C>A (n.1905+55C>A) c.165+55C>A (n.165+55C>A) c.1430+55C>A n.1360+55C>A c.1968+55C>A (n.1968+55C>A) c.1992+55C>A (n.1992+55C>A) c.435+55C>A (n.435+55C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737247C>G | CA2651878868 | PLCB1 | c.2208+55C>G (n.2208+55C>G) n.2279+55C>G n.2072+55C>G c.1905+55C>G (n.1905+55C>G) c.165+55C>G (n.165+55C>G) c.1430+55C>G n.1360+55C>G c.1968+55C>G (n.1968+55C>G) c.1992+55C>G (n.1992+55C>G) c.435+55C>G (n.435+55C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.8737247C>T | CA2651878867 | PLCB1 | c.2208+55C>T (n.2208+55C>T) n.2279+55C>T n.2072+55C>T c.1905+55C>T (n.1905+55C>T) c.165+55C>T (n.165+55C>T) c.1430+55C>T n.1360+55C>T c.1968+55C>T (n.1968+55C>T) c.1992+55C>T (n.1992+55C>T) c.435+55C>T (n.435+55C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.8737248T>A | CA2577335172 | PLCB1 | c.2208+56T>A (n.2208+56T>A) n.2279+56T>A n.2072+56T>A c.1905+56T>A (n.1905+56T>A) c.165+56T>A (n.165+56T>A) c.1430+56T>A n.1360+56T>A c.1968+56T>A (n.1968+56T>A) c.1992+56T>A (n.1992+56T>A) c.435+56T>A (n.435+56T>A) | |
20 | g.8737248T>G | CA2651878869 | PLCB1 | c.2208+56T>G (n.2208+56T>G) n.2279+56T>G n.2072+56T>G c.1905+56T>G (n.1905+56T>G) c.165+56T>G (n.165+56T>G) c.1430+56T>G n.1360+56T>G c.1968+56T>G (n.1968+56T>G) c.1992+56T>G (n.1992+56T>G) c.435+56T>G (n.435+56T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.8737249G>A | CA746745769 | PLCB1 | c.2208+57G>A (n.2208+57G>A) n.2279+57G>A n.2072+57G>A c.1905+57G>A (n.1905+57G>A) c.165+57G>A (n.165+57G>A) c.1430+57G>A n.1360+57G>A c.1968+57G>A (n.1968+57G>A) c.1992+57G>A (n.1992+57G>A) c.435+57G>A (n.435+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737249G= | CA2349026986 | PLCB1 | c.2208+57G= (n.2208+57G=) n.2279+57G= n.2072+57G= c.1905+57G= (n.1905+57G=) c.165+57G= (n.165+57G=) c.1430+57G= n.1360+57G= c.1968+57G= (n.1968+57G=) c.1992+57G= (n.1992+57G=) c.435+57G= (n.435+57G=) | |
20 | g.8737251G>A | CA2349026988 | PLCB1 | c.2208+59G>A (n.2208+59G>A) n.2279+59G>A n.2072+59G>A c.1905+59G>A (n.1905+59G>A) c.165+59G>A (n.165+59G>A) c.1430+59G>A n.1360+59G>A c.1968+59G>A (n.1968+59G>A) c.1992+59G>A (n.1992+59G>A) c.435+59G>A (n.435+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.8737251G>C | CA746745770 | PLCB1 | c.2208+59G>C (n.2208+59G>C) n.2279+59G>C n.2072+59G>C c.1905+59G>C (n.1905+59G>C) c.165+59G>C (n.165+59G>C) c.1430+59G>C n.1360+59G>C c.1968+59G>C (n.1968+59G>C) c.1992+59G>C (n.1992+59G>C) c.435+59G>C (n.435+59G>C) | dbSNP |
20 | g.8737251G= | CA2349026987 | PLCB1 | c.2208+59G= (n.2208+59G=) n.2279+59G= n.2072+59G= c.1905+59G= (n.1905+59G=) c.165+59G= (n.165+59G=) c.1430+59G= n.1360+59G= c.1968+59G= (n.1968+59G=) c.1992+59G= (n.1992+59G=) c.435+59G= (n.435+59G=) | |
20 | g.8737252A>T | CA2651878870 | PLCB1 | c.2208+60A>T (n.2208+60A>T) n.2279+60A>T n.2072+60A>T c.1905+60A>T (n.1905+60A>T) c.165+60A>T (n.165+60A>T) c.1430+60A>T n.1360+60A>T c.1968+60A>T (n.1968+60A>T) c.1992+60A>T (n.1992+60A>T) c.435+60A>T (n.435+60A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.8737253A>C | CA2651878871 | PLCB1 | c.2208+61A>C (n.2208+61A>C) n.2279+61A>C n.2072+61A>C c.1905+61A>C (n.1905+61A>C) c.165+61A>C (n.165+61A>C) c.1430+61A>C n.1360+61A>C c.1968+61A>C (n.1968+61A>C) c.1992+61A>C (n.1992+61A>C) c.435+61A>C (n.435+61A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.8737257_8737259del | CA2651878872 | PLCB1 | c.2208+65_2208+67del (n.2208+65_2208+67del) n.2279+65_2279+67del n.2072+65_2072+67del c.1905+65_1905+67del (n.1905+65_1905+67del) c.165+65_165+67del (n.165+65_165+67del) c.1430+65_1430+67del n.1360+65_1360+67del c.1968+65_1968+67del (n.1968+65_1968+67del) c.1992+65_1992+67del (n.1992+65_1992+67del) c.435+65_435+67del (n.435+65_435+67del) | gnomAD v4 |
20 | g.8737259T>C | CA2349026990 | PLCB1 | c.2208+67T>C (n.2208+67T>C) n.2279+67T>C n.2072+67T>C c.1905+67T>C (n.1905+67T>C) c.165+67T>C (n.165+67T>C) c.1430+67T>C n.1360+67T>C c.1968+67T>C (n.1968+67T>C) c.1992+67T>C (n.1992+67T>C) c.435+67T>C (n.435+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.8737259T= | CA2349026989 | PLCB1 | c.2208+67T= (n.2208+67T=) n.2279+67T= n.2072+67T= c.1905+67T= (n.1905+67T=) c.165+67T= (n.165+67T=) c.1430+67T= n.1360+67T= c.1968+67T= (n.1968+67T=) c.1992+67T= (n.1992+67T=) c.435+67T= (n.435+67T=) | |
20 | g.8737260G>A | CA2577335173 | PLCB1 | c.2208+68G>A (n.2208+68G>A) n.2279+68G>A n.2072+68G>A c.1905+68G>A (n.1905+68G>A) c.165+68G>A (n.165+68G>A) c.1430+68G>A n.1360+68G>A c.1968+68G>A (n.1968+68G>A) c.1992+68G>A (n.1992+68G>A) c.435+68G>A (n.435+68G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737260G>T | CA2651878873 | PLCB1 | c.2208+68G>T (n.2208+68G>T) n.2279+68G>T n.2072+68G>T c.1905+68G>T (n.1905+68G>T) c.165+68G>T (n.165+68G>T) c.1430+68G>T n.1360+68G>T c.1968+68G>T (n.1968+68G>T) c.1992+68G>T (n.1992+68G>T) c.435+68G>T (n.435+68G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.8737261A= | CA2349026991 | PLCB1 | c.2208+69A= (n.2208+69A=) n.2279+69A= n.2072+69A= c.1905+69A= (n.1905+69A=) c.165+69A= (n.165+69A=) c.1430+69A= n.1360+69A= c.1968+69A= (n.1968+69A=) c.1992+69A= (n.1992+69A=) c.435+69A= (n.435+69A=) | |
20 | g.8737261A>C | CA2651878874 | PLCB1 | c.2208+69A>C (n.2208+69A>C) n.2279+69A>C n.2072+69A>C c.1905+69A>C (n.1905+69A>C) c.165+69A>C (n.165+69A>C) c.1430+69A>C n.1360+69A>C c.1968+69A>C (n.1968+69A>C) c.1992+69A>C (n.1992+69A>C) c.435+69A>C (n.435+69A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.8737261A>G | CA2349026992 | PLCB1 | c.2208+69A>G (n.2208+69A>G) n.2279+69A>G n.2072+69A>G c.1905+69A>G (n.1905+69A>G) c.165+69A>G (n.165+69A>G) c.1430+69A>G n.1360+69A>G c.1968+69A>G (n.1968+69A>G) c.1992+69A>G (n.1992+69A>G) c.435+69A>G (n.435+69A>G) | dbSNP |
20 | g.8737262A>G | CA2577335174 | PLCB1 | c.2208+70A>G (n.2208+70A>G) n.2279+70A>G n.2072+70A>G c.1905+70A>G (n.1905+70A>G) c.165+70A>G (n.165+70A>G) c.1430+70A>G n.1360+70A>G c.1968+70A>G (n.1968+70A>G) c.1992+70A>G (n.1992+70A>G) c.435+70A>G (n.435+70A>G) | |
20 | g.8737263A= | CA2349026993 | PLCB1 | c.2208+71A= (n.2208+71A=) n.2279+71A= n.2072+71A= c.1905+71A= (n.1905+71A=) c.165+71A= (n.165+71A=) c.1430+71A= n.1360+71A= c.1968+71A= (n.1968+71A=) c.1992+71A= (n.1992+71A=) c.435+71A= (n.435+71A=) | |
20 | g.8737263A>G | CA2349026994 | PLCB1 | c.2208+71A>G (n.2208+71A>G) n.2279+71A>G n.2072+71A>G c.1905+71A>G (n.1905+71A>G) c.165+71A>G (n.165+71A>G) c.1430+71A>G n.1360+71A>G c.1968+71A>G (n.1968+71A>G) c.1992+71A>G (n.1992+71A>G) c.435+71A>G (n.435+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737263A>T | CA746745771 | PLCB1 | c.2208+71A>T (n.2208+71A>T) n.2279+71A>T n.2072+71A>T c.1905+71A>T (n.1905+71A>T) c.165+71A>T (n.165+71A>T) c.1430+71A>T n.1360+71A>T c.1968+71A>T (n.1968+71A>T) c.1992+71A>T (n.1992+71A>T) c.435+71A>T (n.435+71A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737264_8737266delinsTGG | CA2349026995 | PLCB1 | c.2208+72_2208+74delinsTGG (n.2208+72_2208+74delinsTGG) n.2279+72_2279+74delinsTGG n.2072+72_2072+74delinsTGG c.1905+72_1905+74delinsTGG (n.1905+72_1905+74delinsTGG) c.165+72_165+74delinsTGG (n.165+72_165+74delinsTGG) c.1430+72_1430+74delinsTGG n.1360+72_1360+74delinsTGG c.1968+72_1968+74delinsTGG (n.1968+72_1968+74delinsTGG) c.1992+72_1992+74delinsTGG (n.1992+72_1992+74delinsTGG) c.435+72_435+74delinsTGG (n.435+72_435+74delinsTGG) | |
20 | g.8737265G>A | CA2651878875 | PLCB1 | c.2208+73G>A (n.2208+73G>A) n.2279+73G>A n.2072+73G>A c.1905+73G>A (n.1905+73G>A) c.165+73G>A (n.165+73G>A) c.1430+73G>A n.1360+73G>A c.1968+73G>A (n.1968+73G>A) c.1992+73G>A (n.1992+73G>A) c.435+73G>A (n.435+73G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737265G>T | CA2651878876 | PLCB1 | c.2208+73G>T (n.2208+73G>T) n.2279+73G>T n.2072+73G>T c.1905+73G>T (n.1905+73G>T) c.165+73G>T (n.165+73G>T) c.1430+73G>T n.1360+73G>T c.1968+73G>T (n.1968+73G>T) c.1992+73G>T (n.1992+73G>T) c.435+73G>T (n.435+73G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.8737265_8737266del | CA2349026996 | PLCB1 | c.2208+73_2208+74del (n.2208+73_2208+74del) n.2279+73_2279+74del n.2072+73_2072+74del c.1905+73_1905+74del (n.1905+73_1905+74del) c.165+73_165+74del (n.165+73_165+74del) c.1430+73_1430+74del n.1360+73_1360+74del c.1968+73_1968+74del (n.1968+73_1968+74del) c.1992+73_1992+74del (n.1992+73_1992+74del) c.435+73_435+74del (n.435+73_435+74del) | dbSNP |
20 | g.8737266G>A | CA311261269 | PLCB1 | c.2208+74G>A (n.2208+74G>A) n.2279+74G>A n.2072+74G>A c.1905+74G>A (n.1905+74G>A) c.165+74G>A (n.165+74G>A) c.1430+74G>A n.1360+74G>A c.1968+74G>A (n.1968+74G>A) c.1992+74G>A (n.1992+74G>A) c.435+74G>A (n.435+74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737266G= | CA2349026997 | PLCB1 | c.2208+74G= (n.2208+74G=) n.2279+74G= n.2072+74G= c.1905+74G= (n.1905+74G=) c.165+74G= (n.165+74G=) c.1430+74G= n.1360+74G= c.1968+74G= (n.1968+74G=) c.1992+74G= (n.1992+74G=) c.435+74G= (n.435+74G=) | |
20 | g.8737266G>T | CA311261270 | PLCB1 | c.2208+74G>T (n.2208+74G>T) n.2279+74G>T n.2072+74G>T c.1905+74G>T (n.1905+74G>T) c.165+74G>T (n.165+74G>T) c.1430+74G>T n.1360+74G>T c.1968+74G>T (n.1968+74G>T) c.1992+74G>T (n.1992+74G>T) c.435+74G>T (n.435+74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.8737268G>A | CA2577335175 | PLCB1 | c.2208+76G>A (n.2208+76G>A) n.2279+76G>A n.2072+76G>A c.1905+76G>A (n.1905+76G>A) c.165+76G>A (n.165+76G>A) c.1430+76G>A n.1360+76G>A c.1968+76G>A (n.1968+76G>A) c.1992+76G>A (n.1992+76G>A) c.435+76G>A (n.435+76G>A) | |
20 | g.8737268G>T | CA2651878877 | PLCB1 | c.2208+76G>T (n.2208+76G>T) n.2279+76G>T n.2072+76G>T c.1905+76G>T (n.1905+76G>T) c.165+76G>T (n.165+76G>T) c.1430+76G>T n.1360+76G>T c.1968+76G>T (n.1968+76G>T) c.1992+76G>T (n.1992+76G>T) c.435+76G>T (n.435+76G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.8737270A= | CA2349026998 | PLCB1 | c.2208+78A= (n.2208+78A=) n.2279+78A= n.2072+78A= c.1905+78A= (n.1905+78A=) c.165+78A= (n.165+78A=) c.1430+78A= n.1360+78A= c.1968+78A= (n.1968+78A=) c.1992+78A= (n.1992+78A=) c.435+78A= (n.435+78A=) | |
20 | g.8737270A>C | CA1015258029 | PLCB1 | c.2208+78A>C (n.2208+78A>C) n.2279+78A>C n.2072+78A>C c.1905+78A>C (n.1905+78A>C) c.165+78A>C (n.165+78A>C) c.1430+78A>C n.1360+78A>C c.1968+78A>C (n.1968+78A>C) c.1992+78A>C (n.1992+78A>C) c.435+78A>C (n.435+78A>C) | dbSNP |
20 | g.8737270A>G | CA2651878878 | PLCB1 | c.2208+78A>G (n.2208+78A>G) n.2279+78A>G n.2072+78A>G c.1905+78A>G (n.1905+78A>G) c.165+78A>G (n.165+78A>G) c.1430+78A>G n.1360+78A>G c.1968+78A>G (n.1968+78A>G) c.1992+78A>G (n.1992+78A>G) c.435+78A>G (n.435+78A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.8737271T>C | CA2577335177 | PLCB1 | c.2208+79T>C (n.2208+79T>C) n.2279+79T>C n.2072+79T>C c.1905+79T>C (n.1905+79T>C) c.165+79T>C (n.165+79T>C) c.1430+79T>C n.1360+79T>C c.1968+79T>C (n.1968+79T>C) c.1992+79T>C (n.1992+79T>C) c.435+79T>C (n.435+79T>C) | |
20 | g.8737273_8737276del | CA2577335176 | PLCB1 | c.2208+81_2208+84del (n.2208+81_2208+84del) n.2279+81_2279+84del n.2072+81_2072+84del c.1905+81_1905+84del (n.1905+81_1905+84del) c.165+81_165+84del (n.165+81_165+84del) c.1430+81_1430+84del n.1360+81_1360+84del c.1968+81_1968+84del (n.1968+81_1968+84del) c.1992+81_1992+84del (n.1992+81_1992+84del) c.435+81_435+84del (n.435+81_435+84del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737272T>A | CA2651878879 | PLCB1 | c.2208+80T>A (n.2208+80T>A) n.2279+80T>A n.2072+80T>A c.1905+80T>A (n.1905+80T>A) c.165+80T>A (n.165+80T>A) c.1430+80T>A n.1360+80T>A c.1968+80T>A (n.1968+80T>A) c.1992+80T>A (n.1992+80T>A) c.435+80T>A (n.435+80T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737273A>T | CA2651878880 | PLCB1 | c.2208+81A>T (n.2208+81A>T) n.2279+81A>T n.2072+81A>T c.1905+81A>T (n.1905+81A>T) c.165+81A>T (n.165+81A>T) c.1430+81A>T n.1360+81A>T c.1968+81A>T (n.1968+81A>T) c.1992+81A>T (n.1992+81A>T) c.435+81A>T (n.435+81A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.8737274T>C | CA311261275 | PLCB1 | c.2208+82T>C (n.2208+82T>C) n.2279+82T>C n.2072+82T>C c.1905+82T>C (n.1905+82T>C) c.165+82T>C (n.165+82T>C) c.1430+82T>C n.1360+82T>C c.1968+82T>C (n.1968+82T>C) c.1992+82T>C (n.1992+82T>C) c.435+82T>C (n.435+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737274T= | CA2349026999 | PLCB1 | c.2208+82T= (n.2208+82T=) n.2279+82T= n.2072+82T= c.1905+82T= (n.1905+82T=) c.165+82T= (n.165+82T=) c.1430+82T= n.1360+82T= c.1968+82T= (n.1968+82T=) c.1992+82T= (n.1992+82T=) c.435+82T= (n.435+82T=) | |
20 | g.8737275T>C | CA311261282 | PLCB1 | c.2208+83T>C (n.2208+83T>C) n.2279+83T>C n.2072+83T>C c.1905+83T>C (n.1905+83T>C) c.165+83T>C (n.165+83T>C) c.1430+83T>C n.1360+83T>C c.1968+83T>C (n.1968+83T>C) c.1992+83T>C (n.1992+83T>C) c.435+83T>C (n.435+83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737275T= | CA2349027000 | PLCB1 | c.2208+83T= (n.2208+83T=) n.2279+83T= n.2072+83T= c.1905+83T= (n.1905+83T=) c.165+83T= (n.165+83T=) c.1430+83T= n.1360+83T= c.1968+83T= (n.1968+83T=) c.1992+83T= (n.1992+83T=) c.435+83T= (n.435+83T=) | |
20 | g.8737277G>A | CA746745776 | PLCB1 | c.2208+85G>A (n.2208+85G>A) n.2279+85G>A n.2072+85G>A c.1905+85G>A (n.1905+85G>A) c.165+85G>A (n.165+85G>A) c.1430+85G>A n.1360+85G>A c.1968+85G>A (n.1968+85G>A) c.1992+85G>A (n.1992+85G>A) c.435+85G>A (n.435+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737277G>C | CA311261298 | PLCB1 | c.2208+85G>C (n.2208+85G>C) n.2279+85G>C n.2072+85G>C c.1905+85G>C (n.1905+85G>C) c.165+85G>C (n.165+85G>C) c.1430+85G>C n.1360+85G>C c.1968+85G>C (n.1968+85G>C) c.1992+85G>C (n.1992+85G>C) c.435+85G>C (n.435+85G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.8737277G= | CA2349027001 | PLCB1 | c.2208+85G= (n.2208+85G=) n.2279+85G= n.2072+85G= c.1905+85G= (n.1905+85G=) c.165+85G= (n.165+85G=) c.1430+85G= n.1360+85G= c.1968+85G= (n.1968+85G=) c.1992+85G= (n.1992+85G=) c.435+85G= (n.435+85G=) | |
20 | g.8737278T>C | CA746745778 | PLCB1 | c.2208+86T>C (n.2208+86T>C) n.2279+86T>C n.2072+86T>C c.1905+86T>C (n.1905+86T>C) c.165+86T>C (n.165+86T>C) c.1430+86T>C n.1360+86T>C c.1968+86T>C (n.1968+86T>C) c.1992+86T>C (n.1992+86T>C) c.435+86T>C (n.435+86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.8737278T= | CA2349027002 | PLCB1 | c.2208+86T= (n.2208+86T=) n.2279+86T= n.2072+86T= c.1905+86T= (n.1905+86T=) c.165+86T= (n.165+86T=) c.1430+86T= n.1360+86T= c.1968+86T= (n.1968+86T=) c.1992+86T= (n.1992+86T=) c.435+86T= (n.435+86T=) | |
20 | g.8737280_8737282del | CA2651878881 | PLCB1 | c.2208+88_2208+90del (n.2208+88_2208+90del) n.2279+88_2279+90del n.2072+88_2072+90del c.1905+88_1905+90del (n.1905+88_1905+90del) c.165+88_165+90del (n.165+88_165+90del) c.1430+88_1430+90del n.1360+88_1360+90del c.1968+88_1968+90del (n.1968+88_1968+90del) c.1992+88_1992+90del (n.1992+88_1992+90del) c.435+88_435+90del (n.435+88_435+90del) | gnomAD v4 |
20 | g.8737279T>C | CA2577335178 | PLCB1 | c.2208+87T>C (n.2208+87T>C) n.2279+87T>C n.2072+87T>C c.1905+87T>C (n.1905+87T>C) c.165+87T>C (n.165+87T>C) c.1430+87T>C n.1360+87T>C c.1968+87T>C (n.1968+87T>C) c.1992+87T>C (n.1992+87T>C) c.435+87T>C (n.435+87T>C) | |
20 | g.8737280A= | CA2349027003 | PLCB1 | c.2208+88A= (n.2208+88A=) n.2279+88A= n.2072+88A= c.1905+88A= (n.1905+88A=) c.165+88A= (n.165+88A=) c.1430+88A= n.1360+88A= c.1968+88A= (n.1968+88A=) c.1992+88A= (n.1992+88A=) c.435+88A= (n.435+88A=) | |
20 | g.8737280A>G | CA2736158323 | PLCB1 | c.2208+88A>G (n.2208+88A>G) n.2279+88A>G n.2072+88A>G c.1905+88A>G (n.1905+88A>G) c.165+88A>G (n.165+88A>G) c.1430+88A>G n.1360+88A>G c.1968+88A>G (n.1968+88A>G) c.1992+88A>G (n.1992+88A>G) c.435+88A>G (n.435+88A>G) | dbSNP |
20 | g.8737280A>T | CA2349027004 | PLCB1 | c.2208+88A>T (n.2208+88A>T) n.2279+88A>T n.2072+88A>T c.1905+88A>T (n.1905+88A>T) c.165+88A>T (n.165+88A>T) c.1430+88A>T n.1360+88A>T c.1968+88A>T (n.1968+88A>T) c.1992+88A>T (n.1992+88A>T) c.435+88A>T (n.435+88A>T) | dbSNP |
20 | g.8737282T>C | CA2736360540 | PLCB1 | c.2208+90T>C (n.2208+90T>C) n.2279+90T>C n.2072+90T>C c.1905+90T>C (n.1905+90T>C) c.165+90T>C (n.165+90T>C) c.1430+90T>C n.1360+90T>C c.1968+90T>C (n.1968+90T>C) c.1992+90T>C (n.1992+90T>C) c.435+90T>C (n.435+90T>C) | dbSNP |
20 | g.8737283T>C | CA746745782 | PLCB1 | c.2208+91T>C (n.2208+91T>C) n.2279+91T>C n.2072+91T>C c.1905+91T>C (n.1905+91T>C) c.165+91T>C (n.165+91T>C) c.1430+91T>C n.1360+91T>C c.1968+91T>C (n.1968+91T>C) c.1992+91T>C (n.1992+91T>C) c.435+91T>C (n.435+91T>C) | dbSNP |
20 | g.8737283T= | CA2349027005 | PLCB1 | c.2208+91T= (n.2208+91T=) n.2279+91T= n.2072+91T= c.1905+91T= (n.1905+91T=) c.165+91T= (n.165+91T=) c.1430+91T= n.1360+91T= c.1968+91T= (n.1968+91T=) c.1992+91T= (n.1992+91T=) c.435+91T= (n.435+91T=) | |
20 | g.8737284A>G | CA2651878882 | PLCB1 | c.2208+92A>G (n.2208+92A>G) n.2279+92A>G n.2072+92A>G c.1905+92A>G (n.1905+92A>G) c.165+92A>G (n.165+92A>G) c.1430+92A>G n.1360+92A>G c.1968+92A>G (n.1968+92A>G) c.1992+92A>G (n.1992+92A>G) c.435+92A>G (n.435+92A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.8737286T>C | CA634801535 | PLCB1 | c.2208+94T>C (n.2208+94T>C) n.2279+94T>C n.2072+94T>C c.1905+94T>C (n.1905+94T>C) c.165+94T>C (n.165+94T>C) c.1430+94T>C n.1360+94T>C c.1968+94T>C (n.1968+94T>C) c.1992+94T>C (n.1992+94T>C) c.435+94T>C (n.435+94T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737286T= | CA2349027006 | PLCB1 | c.2208+94T= (n.2208+94T=) n.2279+94T= n.2072+94T= c.1905+94T= (n.1905+94T=) c.165+94T= (n.165+94T=) c.1430+94T= n.1360+94T= c.1968+94T= (n.1968+94T=) c.1992+94T= (n.1992+94T=) c.435+94T= (n.435+94T=) | |
20 | g.8737289G>T | CA2651878883 | PLCB1 | c.2208+97G>T (n.2208+97G>T) n.2279+97G>T n.2072+97G>T c.1905+97G>T (n.1905+97G>T) c.165+97G>T (n.165+97G>T) c.1430+97G>T n.1360+97G>T c.1968+97G>T (n.1968+97G>T) c.1992+97G>T (n.1992+97G>T) c.435+97G>T (n.435+97G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.8737290A>C | CA2651878884 | PLCB1 | c.2208+98A>C (n.2208+98A>C) n.2279+98A>C n.2072+98A>C c.1905+98A>C (n.1905+98A>C) c.165+98A>C (n.165+98A>C) c.1430+98A>C n.1360+98A>C c.1968+98A>C (n.1968+98A>C) c.1992+98A>C (n.1992+98A>C) c.435+98A>C (n.435+98A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.8737293A= | CA2349027007 | PLCB1 | c.2208+101A= (n.2208+101A=) n.2279+101A= n.2072+101A= c.1905+101A= (n.1905+101A=) c.165+101A= (n.165+101A=) c.1430+101A= n.1360+101A= c.1968+101A= (n.1968+101A=) c.1992+101A= (n.1992+101A=) c.435+101A= (n.435+101A=) | |
20 | g.8737293A>G | CA634801536 | PLCB1 | c.2208+101A>G (n.2208+101A>G) n.2279+101A>G n.2072+101A>G c.1905+101A>G (n.1905+101A>G) c.165+101A>G (n.165+101A>G) c.1430+101A>G n.1360+101A>G c.1968+101A>G (n.1968+101A>G) c.1992+101A>G (n.1992+101A>G) c.435+101A>G (n.435+101A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737294T>A | CA2651878885 | PLCB1 | c.2208+102T>A (n.2208+102T>A) n.2279+102T>A n.2072+102T>A c.1905+102T>A (n.1905+102T>A) c.165+102T>A (n.165+102T>A) c.1430+102T>A n.1360+102T>A c.1968+102T>A (n.1968+102T>A) c.1992+102T>A (n.1992+102T>A) c.435+102T>A (n.435+102T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737294T>C | CA311261306 | PLCB1 | c.2208+102T>C (n.2208+102T>C) n.2279+102T>C n.2072+102T>C c.1905+102T>C (n.1905+102T>C) c.165+102T>C (n.165+102T>C) c.1430+102T>C n.1360+102T>C c.1968+102T>C (n.1968+102T>C) c.1992+102T>C (n.1992+102T>C) c.435+102T>C (n.435+102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737294T= | CA2349027008 | PLCB1 | c.2208+102T= (n.2208+102T=) n.2279+102T= n.2072+102T= c.1905+102T= (n.1905+102T=) c.165+102T= (n.165+102T=) c.1430+102T= n.1360+102T= c.1968+102T= (n.1968+102T=) c.1992+102T= (n.1992+102T=) c.435+102T= (n.435+102T=) | |
20 | g.8737295T>G | CA2349027010 | PLCB1 | c.2208+103T>G (n.2208+103T>G) n.2279+103T>G n.2072+103T>G c.1905+103T>G (n.1905+103T>G) c.165+103T>G (n.165+103T>G) c.1430+103T>G n.1360+103T>G c.1968+103T>G (n.1968+103T>G) c.1992+103T>G (n.1992+103T>G) c.435+103T>G (n.435+103T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.8737295T= | CA2349027009 | PLCB1 | c.2208+103T= (n.2208+103T=) n.2279+103T= n.2072+103T= c.1905+103T= (n.1905+103T=) c.165+103T= (n.165+103T=) c.1430+103T= n.1360+103T= c.1968+103T= (n.1968+103T=) c.1992+103T= (n.1992+103T=) c.435+103T= (n.435+103T=) | |
20 | g.8737298C>A | CA2651878886 | PLCB1 | c.2208+106C>A (n.2208+106C>A) n.2279+106C>A n.2072+106C>A c.1905+106C>A (n.1905+106C>A) c.165+106C>A (n.165+106C>A) c.1430+106C>A n.1360+106C>A c.1968+106C>A (n.1968+106C>A) c.1992+106C>A (n.1992+106C>A) c.435+106C>A (n.435+106C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737299A>G | CA2651878887 | PLCB1 | c.2208+107A>G (n.2208+107A>G) n.2279+107A>G n.2072+107A>G c.1905+107A>G (n.1905+107A>G) c.165+107A>G (n.165+107A>G) c.1430+107A>G n.1360+107A>G c.1968+107A>G (n.1968+107A>G) c.1992+107A>G (n.1992+107A>G) c.435+107A>G (n.435+107A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.8737300C>A | CA2651878888 | PLCB1 | c.2208+108C>A (n.2208+108C>A) n.2279+108C>A n.2072+108C>A c.1905+108C>A (n.1905+108C>A) c.165+108C>A (n.165+108C>A) c.1430+108C>A n.1360+108C>A c.1968+108C>A (n.1968+108C>A) c.1992+108C>A (n.1992+108C>A) c.435+108C>A (n.435+108C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737301A>T | CA2651878889 | PLCB1 | c.2208+109A>T (n.2208+109A>T) n.2279+109A>T n.2072+109A>T c.1905+109A>T (n.1905+109A>T) c.165+109A>T (n.165+109A>T) c.1430+109A>T n.1360+109A>T c.1968+109A>T (n.1968+109A>T) c.1992+109A>T (n.1992+109A>T) c.435+109A>T (n.435+109A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.8737302C>A | CA2651878890 | PLCB1 | c.2208+110C>A (n.2208+110C>A) n.2279+110C>A n.2072+110C>A c.1905+110C>A (n.1905+110C>A) c.165+110C>A (n.165+110C>A) c.1430+110C>A n.1360+110C>A c.1968+110C>A (n.1968+110C>A) c.1992+110C>A (n.1992+110C>A) c.435+110C>A (n.435+110C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737302C>T | CA2736360598 | PLCB1 | c.2208+110C>T (n.2208+110C>T) n.2279+110C>T n.2072+110C>T c.1905+110C>T (n.1905+110C>T) c.165+110C>T (n.165+110C>T) c.1430+110C>T n.1360+110C>T c.1968+110C>T (n.1968+110C>T) c.1992+110C>T (n.1992+110C>T) c.435+110C>T (n.435+110C>T) | dbSNP |
20 | g.8737303T>C | CA2651878891 | PLCB1 | c.2208+111T>C (n.2208+111T>C) n.2279+111T>C n.2072+111T>C c.1905+111T>C (n.1905+111T>C) c.165+111T>C (n.165+111T>C) c.1430+111T>C n.1360+111T>C c.1968+111T>C (n.1968+111T>C) c.1992+111T>C (n.1992+111T>C) c.435+111T>C (n.435+111T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.8737304T>A | CA2651878892 | PLCB1 | c.2208+112T>A (n.2208+112T>A) n.2279+112T>A n.2072+112T>A c.1905+112T>A (n.1905+112T>A) c.165+112T>A (n.165+112T>A) c.1430+112T>A n.1360+112T>A c.1968+112T>A (n.1968+112T>A) c.1992+112T>A (n.1992+112T>A) c.435+112T>A (n.435+112T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737304T= | CA2349027011 | PLCB1 | c.2208+112T= (n.2208+112T=) n.2279+112T= n.2072+112T= c.1905+112T= (n.1905+112T=) c.165+112T= (n.165+112T=) c.1430+112T= n.1360+112T= c.1968+112T= (n.1968+112T=) c.1992+112T= (n.1992+112T=) c.435+112T= (n.435+112T=) | |
20 | g.8737305del | CA2651878893 | PLCB1 | c.2208+113del (n.2208+113del) n.2279+113del n.2072+113del c.1905+113del (n.1905+113del) c.165+113del (n.165+113del) c.1430+113del n.1360+113del c.1968+113del (n.1968+113del) c.1992+113del (n.1992+113del) c.435+113del (n.435+113del) | gnomAD v4 |
20 | g.8737305A>G | CA2651878894 | PLCB1 | c.2208+113A>G (n.2208+113A>G) n.2279+113A>G n.2072+113A>G c.1905+113A>G (n.1905+113A>G) c.165+113A>G (n.165+113A>G) c.1430+113A>G n.1360+113A>G c.1968+113A>G (n.1968+113A>G) c.1992+113A>G (n.1992+113A>G) c.435+113A>G (n.435+113A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.8737305dup | CA746745799 | PLCB1 | c.2208+113dup (n.2208+113dup) n.2279+113dup n.2072+113dup c.1905+113dup (n.1905+113dup) c.165+113dup (n.165+113dup) c.1430+113dup n.1360+113dup c.1968+113dup (n.1968+113dup) c.1992+113dup (n.1992+113dup) c.435+113dup (n.435+113dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737306T>C | CA634801537 | PLCB1 | c.2208+114T>C (n.2208+114T>C) n.2279+114T>C n.2072+114T>C c.1905+114T>C (n.1905+114T>C) c.165+114T>C (n.165+114T>C) c.1430+114T>C n.1360+114T>C c.1968+114T>C (n.1968+114T>C) c.1992+114T>C (n.1992+114T>C) c.435+114T>C (n.435+114T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737306T= | CA2349027012 | PLCB1 | c.2208+114T= (n.2208+114T=) n.2279+114T= n.2072+114T= c.1905+114T= (n.1905+114T=) c.165+114T= (n.165+114T=) c.1430+114T= n.1360+114T= c.1968+114T= (n.1968+114T=) c.1992+114T= (n.1992+114T=) c.435+114T= (n.435+114T=) | |
20 | g.8737307A>T | CA2651878895 | PLCB1 | c.2208+115A>T (n.2208+115A>T) n.2279+115A>T n.2072+115A>T c.1905+115A>T (n.1905+115A>T) c.165+115A>T (n.165+115A>T) c.1430+115A>T n.1360+115A>T c.1968+115A>T (n.1968+115A>T) c.1992+115A>T (n.1992+115A>T) c.435+115A>T (n.435+115A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.8737309A>G | CA2651878896 | PLCB1 | c.2208+117A>G (n.2208+117A>G) n.2279+117A>G n.2072+117A>G c.1905+117A>G (n.1905+117A>G) c.165+117A>G (n.165+117A>G) c.1430+117A>G n.1360+117A>G c.1968+117A>G (n.1968+117A>G) c.1992+117A>G (n.1992+117A>G) c.435+117A>G (n.435+117A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.8737311C>A | CA2589755650 | PLCB1 | c.2208+119C>A (n.2208+119C>A) n.2279+119C>A n.2072+119C>A c.1905+119C>A (n.1905+119C>A) c.165+119C>A (n.165+119C>A) c.1430+119C>A n.1360+119C>A c.1968+119C>A (n.1968+119C>A) c.1992+119C>A (n.1992+119C>A) c.435+119C>A (n.435+119C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737311C>T | CA2651878897 | PLCB1 | c.2208+119C>T (n.2208+119C>T) n.2279+119C>T n.2072+119C>T c.1905+119C>T (n.1905+119C>T) c.165+119C>T (n.165+119C>T) c.1430+119C>T n.1360+119C>T c.1968+119C>T (n.1968+119C>T) c.1992+119C>T (n.1992+119C>T) c.435+119C>T (n.435+119C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.8737313A= | CA2349027013 | PLCB1 | c.2208+121A= (n.2208+121A=) n.2279+121A= n.2072+121A= c.1905+121A= (n.1905+121A=) c.165+121A= (n.165+121A=) c.1430+121A= n.1360+121A= c.1968+121A= (n.1968+121A=) c.1992+121A= (n.1992+121A=) c.435+121A= (n.435+121A=) | |
20 | g.8737313A>G | CA311261311 | PLCB1 | c.2208+121A>G (n.2208+121A>G) n.2279+121A>G n.2072+121A>G c.1905+121A>G (n.1905+121A>G) c.165+121A>G (n.165+121A>G) c.1430+121A>G n.1360+121A>G c.1968+121A>G (n.1968+121A>G) c.1992+121A>G (n.1992+121A>G) c.435+121A>G (n.435+121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737315T>A | CA2651878898 | PLCB1 | c.2208+123T>A (n.2208+123T>A) n.2279+123T>A n.2072+123T>A c.1905+123T>A (n.1905+123T>A) c.165+123T>A (n.165+123T>A) c.1430+123T>A n.1360+123T>A c.1968+123T>A (n.1968+123T>A) c.1992+123T>A (n.1992+123T>A) c.435+123T>A (n.435+123T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737315T>C | CA2349027015 | PLCB1 | c.2208+123T>C (n.2208+123T>C) n.2279+123T>C n.2072+123T>C c.1905+123T>C (n.1905+123T>C) c.165+123T>C (n.165+123T>C) c.1430+123T>C n.1360+123T>C c.1968+123T>C (n.1968+123T>C) c.1992+123T>C (n.1992+123T>C) c.435+123T>C (n.435+123T>C) | dbSNP |
20 | g.8737315T= | CA2349027014 | PLCB1 | c.2208+123T= (n.2208+123T=) n.2279+123T= n.2072+123T= c.1905+123T= (n.1905+123T=) c.165+123T= (n.165+123T=) c.1430+123T= n.1360+123T= c.1968+123T= (n.1968+123T=) c.1992+123T= (n.1992+123T=) c.435+123T= (n.435+123T=) | |
20 | g.8737316A>G | CA2651878899 | PLCB1 | c.2208+124A>G (n.2208+124A>G) n.2279+124A>G n.2072+124A>G c.1905+124A>G (n.1905+124A>G) c.165+124A>G (n.165+124A>G) c.1430+124A>G n.1360+124A>G c.1968+124A>G (n.1968+124A>G) c.1992+124A>G (n.1992+124A>G) c.435+124A>G (n.435+124A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.8737317C>A | CA2651878901 | PLCB1 | c.2208+125C>A (n.2208+125C>A) n.2279+125C>A n.2072+125C>A c.1905+125C>A (n.1905+125C>A) c.165+125C>A (n.165+125C>A) c.1430+125C>A n.1360+125C>A c.1968+125C>A (n.1968+125C>A) c.1992+125C>A (n.1992+125C>A) c.435+125C>A (n.435+125C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737317C= | CA2349027016 | PLCB1 | c.2208+125C= (n.2208+125C=) n.2279+125C= n.2072+125C= c.1905+125C= (n.1905+125C=) c.165+125C= (n.165+125C=) c.1430+125C= n.1360+125C= c.1968+125C= (n.1968+125C=) c.1992+125C= (n.1992+125C=) c.435+125C= (n.435+125C=) | |
20 | g.8737317C>T | CA311261317 | PLCB1 | c.2208+125C>T (n.2208+125C>T) n.2279+125C>T n.2072+125C>T c.1905+125C>T (n.1905+125C>T) c.165+125C>T (n.165+125C>T) c.1430+125C>T n.1360+125C>T c.1968+125C>T (n.1968+125C>T) c.1992+125C>T (n.1992+125C>T) c.435+125C>T (n.435+125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.8737318del | CA2651878900 | PLCB1 | c.2208+126del (n.2208+126del) n.2279+126del n.2072+126del c.1905+126del (n.1905+126del) c.165+126del (n.165+126del) c.1430+126del n.1360+126del c.1968+126del (n.1968+126del) c.1992+126del (n.1992+126del) c.435+126del (n.435+126del) | gnomAD v4 |
20 | g.8737318C>A | CA2651878902 | PLCB1 | c.2208+126C>A (n.2208+126C>A) n.2279+126C>A n.2072+126C>A c.1905+126C>A (n.1905+126C>A) c.165+126C>A (n.165+126C>A) c.1430+126C>A n.1360+126C>A c.1968+126C>A (n.1968+126C>A) c.1992+126C>A (n.1992+126C>A) c.435+126C>A (n.435+126C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737318C>G | CA2563212020 | PLCB1 | c.2208+126C>G (n.2208+126C>G) n.2279+126C>G n.2072+126C>G c.1905+126C>G (n.1905+126C>G) c.165+126C>G (n.165+126C>G) c.1430+126C>G n.1360+126C>G c.1968+126C>G (n.1968+126C>G) c.1992+126C>G (n.1992+126C>G) c.435+126C>G (n.435+126C>G) | |
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20 | g.8737322del | CA2651878903 | PLCB1 | c.2208+130del (n.2208+130del) n.2279+130del n.2072+130del c.1905+130del (n.1905+130del) c.165+130del (n.165+130del) c.1430+130del n.1360+130del c.1968+130del (n.1968+130del) c.1992+130del (n.1992+130del) c.435+130del (n.435+130del) | gnomAD v4 |
20 | g.8737323G>A | CA311261323 | PLCB1 | c.2208+131G>A (n.2208+131G>A) n.2279+131G>A n.2072+131G>A c.1905+131G>A (n.1905+131G>A) c.165+131G>A (n.165+131G>A) c.1430+131G>A n.1360+131G>A c.1968+131G>A (n.1968+131G>A) c.1992+131G>A (n.1992+131G>A) c.435+131G>A (n.435+131G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.8737323G>C | CA2651878905 | PLCB1 | c.2208+131G>C (n.2208+131G>C) n.2279+131G>C n.2072+131G>C c.1905+131G>C (n.1905+131G>C) c.165+131G>C (n.165+131G>C) c.1430+131G>C n.1360+131G>C c.1968+131G>C (n.1968+131G>C) c.1992+131G>C (n.1992+131G>C) c.435+131G>C (n.435+131G>C) | gnomAD v4 |
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20 | g.8737324A= | CA2349027018 | PLCB1 | c.2208+132A= (n.2208+132A=) n.2279+132A= n.2072+132A= c.1905+132A= (n.1905+132A=) c.165+132A= (n.165+132A=) c.1430+132A= n.1360+132A= c.1968+132A= (n.1968+132A=) c.1992+132A= (n.1992+132A=) c.435+132A= (n.435+132A=) | |
20 | g.8737324A>G | CA746745802 | PLCB1 | c.2208+132A>G (n.2208+132A>G) n.2279+132A>G n.2072+132A>G c.1905+132A>G (n.1905+132A>G) c.165+132A>G (n.165+132A>G) c.1430+132A>G n.1360+132A>G c.1968+132A>G (n.1968+132A>G) c.1992+132A>G (n.1992+132A>G) c.435+132A>G (n.435+132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.8737328C>A | CA2651878907 | PLCB1 | c.2208+136C>A (n.2208+136C>A) n.2279+136C>A n.2072+136C>A c.1905+136C>A (n.1905+136C>A) c.165+136C>A (n.165+136C>A) c.1430+136C>A n.1360+136C>A c.1968+136C>A (n.1968+136C>A) c.1992+136C>A (n.1992+136C>A) c.435+136C>A (n.435+136C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737329C>A | CA2651878908 | PLCB1 | c.2208+137C>A (n.2208+137C>A) n.2279+137C>A n.2072+137C>A c.1905+137C>A (n.1905+137C>A) c.165+137C>A (n.165+137C>A) c.1430+137C>A n.1360+137C>A c.1968+137C>A (n.1968+137C>A) c.1992+137C>A (n.1992+137C>A) c.435+137C>A (n.435+137C>A) | gnomAD v4 |
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20 | g.8737330A= | CA2349027019 | PLCB1 | c.2208+138A= (n.2208+138A=) n.2279+138A= n.2072+138A= c.1905+138A= (n.1905+138A=) c.165+138A= (n.165+138A=) c.1430+138A= n.1360+138A= c.1968+138A= (n.1968+138A=) c.1992+138A= (n.1992+138A=) c.435+138A= (n.435+138A=) | |
20 | g.8737330A>C | CA2651878910 | PLCB1 | c.2208+138A>C (n.2208+138A>C) n.2279+138A>C n.2072+138A>C c.1905+138A>C (n.1905+138A>C) c.165+138A>C (n.165+138A>C) c.1430+138A>C n.1360+138A>C c.1968+138A>C (n.1968+138A>C) c.1992+138A>C (n.1992+138A>C) c.435+138A>C (n.435+138A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.8737330A>G | CA311261344 | PLCB1 | c.2208+138A>G (n.2208+138A>G) n.2279+138A>G n.2072+138A>G c.1905+138A>G (n.1905+138A>G) c.165+138A>G (n.165+138A>G) c.1430+138A>G n.1360+138A>G c.1968+138A>G (n.1968+138A>G) c.1992+138A>G (n.1992+138A>G) c.435+138A>G (n.435+138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |