Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2279+41del
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gnomAD v4
20g.8737231T>CCA2651878857PLCB1c.2208+39T>C (n.2208+39T>C)
n.2279+39T>C
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gnomAD v4
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20g.8737233T>CCA746745763PLCB1c.2208+41T>C (n.2208+41T>C)
n.2279+41T>C
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dbSNP gnomAD v4
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20g.8737234delCA2651878860PLCB1c.2208+42del (n.2208+42del)
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gnomAD v4
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c.165+42C>A (n.165+42C>A)
c.1430+42C>A
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c.1992+42C>A (n.1992+42C>A)
c.435+42C>A (n.435+42C>A)
gnomAD v4
20g.8737234C=CA2349026979PLCB1c.2208+42C= (n.2208+42C=)
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20g.8737234C>GCA2651878858PLCB1c.2208+42C>G (n.2208+42C>G)
n.2279+42C>G
n.2072+42C>G
c.1905+42C>G (n.1905+42C>G)
c.165+42C>G (n.165+42C>G)
c.1430+42C>G
n.1360+42C>G
c.1968+42C>G (n.1968+42C>G)
c.1992+42C>G (n.1992+42C>G)
c.435+42C>G (n.435+42C>G)
gnomAD v4
20g.8737234C>TCA2349026980PLCB1c.2208+42C>T (n.2208+42C>T)
n.2279+42C>T
n.2072+42C>T
c.1905+42C>T (n.1905+42C>T)
c.165+42C>T (n.165+42C>T)
c.1430+42C>T
n.1360+42C>T
c.1968+42C>T (n.1968+42C>T)
c.1992+42C>T (n.1992+42C>T)
c.435+42C>T (n.435+42C>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.8737235A=CA2349026981PLCB1c.2208+43A= (n.2208+43A=)
n.2279+43A=
n.2072+43A=
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
20g.8737253A>CCA2651878871PLCB1c.2208+61A>C (n.2208+61A>C)
n.2279+61A>C
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c.1430+61A>C
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c.435+61A>C (n.435+61A>C)
gnomAD v4
20g.8737257_8737259delCA2651878872PLCB1c.2208+65_2208+67del (n.2208+65_2208+67del)
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c.435+65_435+67del (n.435+65_435+67del)
gnomAD v4
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c.435+67T>C (n.435+67T>C)
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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20g.8737266G>TCA311261270PLCB1c.2208+74G>T (n.2208+74G>T)
n.2279+74G>T
n.2072+74G>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.2279+76G>A
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20g.8737268G>TCA2651878877PLCB1c.2208+76G>T (n.2208+76G>T)
n.2279+76G>T
n.2072+76G>T
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gnomAD v4
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20g.8737270A>CCA1015258029PLCB1c.2208+78A>C (n.2208+78A>C)
n.2279+78A>C
n.2072+78A>C
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n.1360+78A>C
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c.435+78A>C (n.435+78A>C)
dbSNP
20g.8737270A>GCA2651878878PLCB1c.2208+78A>G (n.2208+78A>G)
n.2279+78A>G
n.2072+78A>G
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gnomAD v4
20g.8737271T>CCA2577335177PLCB1c.2208+79T>C (n.2208+79T>C)
n.2279+79T>C
n.2072+79T>C
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n.1360+79T>C
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c.1992+79T>C (n.1992+79T>C)
c.435+79T>C (n.435+79T>C)
20g.8737273_8737276delCA2577335176PLCB1c.2208+81_2208+84del (n.2208+81_2208+84del)
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n.2072+81_2072+84del
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c.435+81_435+84del (n.435+81_435+84del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.8737272T>ACA2651878879PLCB1c.2208+80T>A (n.2208+80T>A)
n.2279+80T>A
n.2072+80T>A
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c.165+80T>A (n.165+80T>A)
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c.435+80T>A (n.435+80T>A)
gnomAD v4
20g.8737273A>TCA2651878880PLCB1c.2208+81A>T (n.2208+81A>T)
n.2279+81A>T
n.2072+81A>T
c.1905+81A>T (n.1905+81A>T)
c.165+81A>T (n.165+81A>T)
c.1430+81A>T
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gnomAD v4
20g.8737274T>CCA311261275PLCB1c.2208+82T>C (n.2208+82T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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20g.8737275T>CCA311261282PLCB1c.2208+83T>C (n.2208+83T>C)
n.2279+83T>C
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c.165+83T>C (n.165+83T>C)
c.1430+83T>C
n.1360+83T>C
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c.1992+83T>C (n.1992+83T>C)
c.435+83T>C (n.435+83T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.8737275T=CA2349027000PLCB1c.2208+83T= (n.2208+83T=)
n.2279+83T=
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c.435+83T= (n.435+83T=)
20g.8737277G>ACA746745776PLCB1c.2208+85G>A (n.2208+85G>A)
n.2279+85G>A
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c.165+85G>A (n.165+85G>A)
c.1430+85G>A
n.1360+85G>A
c.1968+85G>A (n.1968+85G>A)
c.1992+85G>A (n.1992+85G>A)
c.435+85G>A (n.435+85G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.8737277G>CCA311261298PLCB1c.2208+85G>C (n.2208+85G>C)
n.2279+85G>C
n.2072+85G>C
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c.165+85G>C (n.165+85G>C)
c.1430+85G>C
n.1360+85G>C
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c.1992+85G>C (n.1992+85G>C)
c.435+85G>C (n.435+85G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.8737277G=CA2349027001PLCB1c.2208+85G= (n.2208+85G=)
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n.2279+86T>C
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c.1430+86T>C
n.1360+86T>C
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c.1992+86T>C (n.1992+86T>C)
c.435+86T>C (n.435+86T>C)
dbSNP gnomAD v4
20g.8737278T=CA2349027002PLCB1c.2208+86T= (n.2208+86T=)
n.2279+86T=
n.2072+86T=
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20g.8737280_8737282delCA2651878881PLCB1c.2208+88_2208+90del (n.2208+88_2208+90del)
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c.435+88_435+90del (n.435+88_435+90del)
gnomAD v4
20g.8737279T>CCA2577335178PLCB1c.2208+87T>C (n.2208+87T>C)
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20g.8737280A=CA2349027003PLCB1c.2208+88A= (n.2208+88A=)
n.2279+88A=
n.2072+88A=
c.1905+88A= (n.1905+88A=)
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c.1992+88A= (n.1992+88A=)
c.435+88A= (n.435+88A=)
20g.8737280A>GCA2736158323PLCB1c.2208+88A>G (n.2208+88A>G)
n.2279+88A>G
n.2072+88A>G
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dbSNP
20g.8737280A>TCA2349027004PLCB1c.2208+88A>T (n.2208+88A>T)
n.2279+88A>T
n.2072+88A>T
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n.1360+88A>T
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dbSNP
20g.8737282T>CCA2736360540PLCB1c.2208+90T>C (n.2208+90T>C)
n.2279+90T>C
n.2072+90T>C
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c.435+90T>C (n.435+90T>C)
dbSNP
20g.8737283T>CCA746745782PLCB1c.2208+91T>C (n.2208+91T>C)
n.2279+91T>C
n.2072+91T>C
c.1905+91T>C (n.1905+91T>C)
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c.1430+91T>C
n.1360+91T>C
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c.435+91T>C (n.435+91T>C)
dbSNP
20g.8737283T=CA2349027005PLCB1c.2208+91T= (n.2208+91T=)
n.2279+91T=
n.2072+91T=
c.1905+91T= (n.1905+91T=)
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c.435+91T= (n.435+91T=)
20g.8737284A>GCA2651878882PLCB1c.2208+92A>G (n.2208+92A>G)
n.2279+92A>G
n.2072+92A>G
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c.435+92A>G (n.435+92A>G)
gnomAD v4
20g.8737286T>CCA634801535PLCB1c.2208+94T>C (n.2208+94T>C)
n.2279+94T>C
n.2072+94T>C
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c.1430+94T>C
n.1360+94T>C
c.1968+94T>C (n.1968+94T>C)
c.1992+94T>C (n.1992+94T>C)
c.435+94T>C (n.435+94T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.8737286T=CA2349027006PLCB1c.2208+94T= (n.2208+94T=)
n.2279+94T=
n.2072+94T=
c.1905+94T= (n.1905+94T=)
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20g.8737289G>TCA2651878883PLCB1c.2208+97G>T (n.2208+97G>T)
n.2279+97G>T
n.2072+97G>T
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c.1430+97G>T
n.1360+97G>T
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c.435+97G>T (n.435+97G>T)
gnomAD v4
20g.8737290A>CCA2651878884PLCB1c.2208+98A>C (n.2208+98A>C)
n.2279+98A>C
n.2072+98A>C
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c.1430+98A>C
n.1360+98A>C
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c.1992+98A>C (n.1992+98A>C)
c.435+98A>C (n.435+98A>C)
gnomAD v4
20g.8737293A=CA2349027007PLCB1c.2208+101A= (n.2208+101A=)
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n.2072+101A=
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c.1430+101A=
n.1360+101A=
c.1968+101A= (n.1968+101A=)
c.1992+101A= (n.1992+101A=)
c.435+101A= (n.435+101A=)
20g.8737293A>GCA634801536PLCB1c.2208+101A>G (n.2208+101A>G)
n.2279+101A>G
n.2072+101A>G
c.1905+101A>G (n.1905+101A>G)
c.165+101A>G (n.165+101A>G)
c.1430+101A>G
n.1360+101A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.8737294T>ACA2651878885PLCB1c.2208+102T>A (n.2208+102T>A)
n.2279+102T>A
n.2072+102T>A
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c.1430+102T>A
n.1360+102T>A
c.1968+102T>A (n.1968+102T>A)
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gnomAD v4
20g.8737294T>CCA311261306PLCB1c.2208+102T>C (n.2208+102T>C)
n.2279+102T>C
n.2072+102T>C
c.1905+102T>C (n.1905+102T>C)
c.165+102T>C (n.165+102T>C)
c.1430+102T>C
n.1360+102T>C
c.1968+102T>C (n.1968+102T>C)
c.1992+102T>C (n.1992+102T>C)
c.435+102T>C (n.435+102T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.8737294T=CA2349027008PLCB1c.2208+102T= (n.2208+102T=)
n.2279+102T=
n.2072+102T=
c.1905+102T= (n.1905+102T=)
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c.435+102T= (n.435+102T=)
20g.8737295T>GCA2349027010PLCB1c.2208+103T>G (n.2208+103T>G)
n.2279+103T>G
n.2072+103T>G
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dbSNP gnomAD v4
20g.8737295T=CA2349027009PLCB1c.2208+103T= (n.2208+103T=)
n.2279+103T=
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c.435+103T= (n.435+103T=)
20g.8737298C>ACA2651878886PLCB1c.2208+106C>A (n.2208+106C>A)
n.2279+106C>A
n.2072+106C>A
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c.165+106C>A (n.165+106C>A)
c.1430+106C>A
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c.1968+106C>A (n.1968+106C>A)
c.1992+106C>A (n.1992+106C>A)
c.435+106C>A (n.435+106C>A)
gnomAD v4
20g.8737299A>GCA2651878887PLCB1c.2208+107A>G (n.2208+107A>G)
n.2279+107A>G
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c.1430+107A>G
n.1360+107A>G
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gnomAD v4
20g.8737300C>ACA2651878888PLCB1c.2208+108C>A (n.2208+108C>A)
n.2279+108C>A
n.2072+108C>A
c.1905+108C>A (n.1905+108C>A)
c.165+108C>A (n.165+108C>A)
c.1430+108C>A
n.1360+108C>A
c.1968+108C>A (n.1968+108C>A)
c.1992+108C>A (n.1992+108C>A)
c.435+108C>A (n.435+108C>A)
gnomAD v4
20g.8737301A>TCA2651878889PLCB1c.2208+109A>T (n.2208+109A>T)
n.2279+109A>T
n.2072+109A>T
c.1905+109A>T (n.1905+109A>T)
c.165+109A>T (n.165+109A>T)
c.1430+109A>T
n.1360+109A>T
c.1968+109A>T (n.1968+109A>T)
c.1992+109A>T (n.1992+109A>T)
c.435+109A>T (n.435+109A>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.8737302C>ACA2651878890PLCB1c.2208+110C>A (n.2208+110C>A)
n.2279+110C>A
n.2072+110C>A
c.1905+110C>A (n.1905+110C>A)
c.165+110C>A (n.165+110C>A)
c.1430+110C>A
n.1360+110C>A
c.1968+110C>A (n.1968+110C>A)
c.1992+110C>A (n.1992+110C>A)
c.435+110C>A (n.435+110C>A)
gnomAD v4
20g.8737302C>TCA2736360598PLCB1c.2208+110C>T (n.2208+110C>T)
n.2279+110C>T
n.2072+110C>T
c.1905+110C>T (n.1905+110C>T)
c.165+110C>T (n.165+110C>T)
c.1430+110C>T
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c.1968+110C>T (n.1968+110C>T)
c.1992+110C>T (n.1992+110C>T)
c.435+110C>T (n.435+110C>T)
dbSNP
20g.8737303T>CCA2651878891PLCB1c.2208+111T>C (n.2208+111T>C)
n.2279+111T>C
n.2072+111T>C
c.1905+111T>C (n.1905+111T>C)
c.165+111T>C (n.165+111T>C)
c.1430+111T>C
n.1360+111T>C
c.1968+111T>C (n.1968+111T>C)
c.1992+111T>C (n.1992+111T>C)
c.435+111T>C (n.435+111T>C)
gnomAD v4
20g.8737304T>ACA2651878892PLCB1c.2208+112T>A (n.2208+112T>A)
n.2279+112T>A
n.2072+112T>A
c.1905+112T>A (n.1905+112T>A)
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gnomAD v4
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20g.8737305delCA2651878893PLCB1c.2208+113del (n.2208+113del)
n.2279+113del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched