Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.8737193G>A | CA408207260 | PLCB1 | c.2208+1G>A (n.2208+1G>A) n.2279+1G>A n.2072+1G>A c.1905+1G>A (n.1905+1G>A) c.165+1G>A (n.165+1G>A) c.1430+1G>A n.1360+1G>A c.1968+1G>A (n.1968+1G>A) c.1992+1G>A (n.1992+1G>A) c.435+1G>A (n.435+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.8737193G>C | CA408207262 | PLCB1 | c.2208+1G>C (n.2208+1G>C) n.2279+1G>C n.2072+1G>C c.1905+1G>C (n.1905+1G>C) c.165+1G>C (n.165+1G>C) c.1430+1G>C n.1360+1G>C c.1968+1G>C (n.1968+1G>C) c.1992+1G>C (n.1992+1G>C) c.435+1G>C (n.435+1G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.8737193G= | CA2349026966 | PLCB1 | c.2208+1G= (n.2208+1G=) n.2279+1G= n.2072+1G= c.1905+1G= (n.1905+1G=) c.165+1G= (n.165+1G=) c.1430+1G= n.1360+1G= c.1968+1G= (n.1968+1G=) c.1992+1G= (n.1992+1G=) c.435+1G= (n.435+1G=) | |
20 | g.8737193G>T | CA408207265 | PLCB1 | c.2208+1G>T (n.2208+1G>T) n.2279+1G>T n.2072+1G>T c.1905+1G>T (n.1905+1G>T) c.165+1G>T (n.165+1G>T) c.1430+1G>T n.1360+1G>T c.1968+1G>T (n.1968+1G>T) c.1992+1G>T (n.1992+1G>T) c.435+1G>T (n.435+1G>T) | |
20 | g.8737193_8737194insGA | CA2577335163 | PLCB1 | c.2208+1_2208+2insGA (n.2208+1_2208+2insGA) n.2279+1_2279+2insGA n.2072+1_2072+2insGA c.1905+1_1905+2insGA (n.1905+1_1905+2insGA) c.165+1_165+2insGA (n.165+1_165+2insGA) c.1430+1_1430+2insGA n.1360+1_1360+2insGA c.1968+1_1968+2insGA (n.1968+1_1968+2insGA) c.1992+1_1992+2insGA (n.1992+1_1992+2insGA) c.435+1_435+2insGA (n.435+1_435+2insGA) | |
20 | g.8737194T>A | CA408207267 | PLCB1 | c.2208+2T>A (n.2208+2T>A) n.2279+2T>A n.2072+2T>A c.1905+2T>A (n.1905+2T>A) c.165+2T>A (n.165+2T>A) c.1430+2T>A n.1360+2T>A c.1968+2T>A (n.1968+2T>A) c.1992+2T>A (n.1992+2T>A) c.435+2T>A (n.435+2T>A) | |
20 | g.8737194T>C | CA408207269 | PLCB1 | c.2208+2T>C (n.2208+2T>C) n.2279+2T>C n.2072+2T>C c.1905+2T>C (n.1905+2T>C) c.165+2T>C (n.165+2T>C) c.1430+2T>C n.1360+2T>C c.1968+2T>C (n.1968+2T>C) c.1992+2T>C (n.1992+2T>C) c.435+2T>C (n.435+2T>C) | |
20 | g.8737194T>G | CA408207272 | PLCB1 | c.2208+2T>G (n.2208+2T>G) n.2279+2T>G n.2072+2T>G c.1905+2T>G (n.1905+2T>G) c.165+2T>G (n.165+2T>G) c.1430+2T>G n.1360+2T>G c.1968+2T>G (n.1968+2T>G) c.1992+2T>G (n.1992+2T>G) c.435+2T>G (n.435+2T>G) | |
20 | g.8737196G>C | CA634801531 | PLCB1 | c.2208+4G>C (n.2208+4G>C) n.2279+4G>C n.2072+4G>C c.1905+4G>C (n.1905+4G>C) c.165+4G>C (n.165+4G>C) c.1430+4G>C n.1360+4G>C c.1968+4G>C (n.1968+4G>C) c.1992+4G>C (n.1992+4G>C) c.435+4G>C (n.435+4G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.8737196G= | CA2349026967 | PLCB1 | c.2208+4G= (n.2208+4G=) n.2279+4G= n.2072+4G= c.1905+4G= (n.1905+4G=) c.165+4G= (n.165+4G=) c.1430+4G= n.1360+4G= c.1968+4G= (n.1968+4G=) c.1992+4G= (n.1992+4G=) c.435+4G= (n.435+4G=) | |
20 | g.8737197G>T | CA2651878845 | PLCB1 | c.2208+5G>T (n.2208+5G>T) n.2279+5G>T n.2072+5G>T c.1905+5G>T (n.1905+5G>T) c.165+5G>T (n.165+5G>T) c.1430+5G>T n.1360+5G>T c.1968+5G>T (n.1968+5G>T) c.1992+5G>T (n.1992+5G>T) c.435+5G>T (n.435+5G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.8737199C>A | CA2651878846 | PLCB1 | c.2208+7C>A (n.2208+7C>A) n.2279+7C>A n.2072+7C>A c.1905+7C>A (n.1905+7C>A) c.165+7C>A (n.165+7C>A) c.1430+7C>A n.1360+7C>A c.1968+7C>A (n.1968+7C>A) c.1992+7C>A (n.1992+7C>A) c.435+7C>A (n.435+7C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737200A= | CA2349026968 | PLCB1 | c.2208+8A= (n.2208+8A=) n.2279+8A= n.2072+8A= c.1905+8A= (n.1905+8A=) c.165+8A= (n.165+8A=) c.1430+8A= n.1360+8A= c.1968+8A= (n.1968+8A=) c.1992+8A= (n.1992+8A=) c.435+8A= (n.435+8A=) | |
20 | g.8737200A>C | CA9760156 | PLCB1 | c.2208+8A>C (n.2208+8A>C) n.2279+8A>C n.2072+8A>C c.1905+8A>C (n.1905+8A>C) c.165+8A>C (n.165+8A>C) c.1430+8A>C n.1360+8A>C c.1968+8A>C (n.1968+8A>C) c.1992+8A>C (n.1992+8A>C) c.435+8A>C (n.435+8A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.8737200A>G | CA2577335164 | PLCB1 | c.2208+8A>G (n.2208+8A>G) n.2279+8A>G n.2072+8A>G c.1905+8A>G (n.1905+8A>G) c.165+8A>G (n.165+8A>G) c.1430+8A>G n.1360+8A>G c.1968+8A>G (n.1968+8A>G) c.1992+8A>G (n.1992+8A>G) c.435+8A>G (n.435+8A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.8737201C= | CA2349026969 | PLCB1 | c.2208+9C= (n.2208+9C=) n.2279+9C= n.2072+9C= c.1905+9C= (n.1905+9C=) c.165+9C= (n.165+9C=) c.1430+9C= n.1360+9C= c.1968+9C= (n.1968+9C=) c.1992+9C= (n.1992+9C=) c.435+9C= (n.435+9C=) | |
20 | g.8737201C>T | CA311261248 | PLCB1 | c.2208+9C>T (n.2208+9C>T) n.2279+9C>T n.2072+9C>T c.1905+9C>T (n.1905+9C>T) c.165+9C>T (n.165+9C>T) c.1430+9C>T n.1360+9C>T c.1968+9C>T (n.1968+9C>T) c.1992+9C>T (n.1992+9C>T) c.435+9C>T (n.435+9C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.8737202A>C | CA2651878847 | PLCB1 | c.2208+10A>C (n.2208+10A>C) n.2279+10A>C n.2072+10A>C c.1905+10A>C (n.1905+10A>C) c.165+10A>C (n.165+10A>C) c.1430+10A>C n.1360+10A>C c.1968+10A>C (n.1968+10A>C) c.1992+10A>C (n.1992+10A>C) c.435+10A>C (n.435+10A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.8737204G>A | CA2651878848 | PLCB1 | c.2208+12G>A (n.2208+12G>A) n.2279+12G>A n.2072+12G>A c.1905+12G>A (n.1905+12G>A) c.165+12G>A (n.165+12G>A) c.1430+12G>A n.1360+12G>A c.1968+12G>A (n.1968+12G>A) c.1992+12G>A (n.1992+12G>A) c.435+12G>A (n.435+12G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737207C>A | CA2651878849 | PLCB1 | c.2208+15C>A (n.2208+15C>A) n.2279+15C>A n.2072+15C>A c.1905+15C>A (n.1905+15C>A) c.165+15C>A (n.165+15C>A) c.1430+15C>A n.1360+15C>A c.1968+15C>A (n.1968+15C>A) c.1992+15C>A (n.1992+15C>A) c.435+15C>A (n.435+15C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737211_8737218delinsATATGAGT | CA2349026970 | PLCB1 | c.2208+19_2208+26delinsATATGAGT (n.2208+19_2208+26delinsATATGAGT) n.2279+19_2279+26delinsATATGAGT n.2072+19_2072+26delinsATATGAGT c.1905+19_1905+26delinsATATGAGT (n.1905+19_1905+26delinsATATGAGT) c.165+19_165+26delinsATATGAGT (n.165+19_165+26delinsATATGAGT) c.1430+19_1430+26delinsATATGAGT n.1360+19_1360+26delinsATATGAGT c.1968+19_1968+26delinsATATGAGT (n.1968+19_1968+26delinsATATGAGT) c.1992+19_1992+26delinsATATGAGT (n.1992+19_1992+26delinsATATGAGT) c.435+19_435+26delinsATATGAGT (n.435+19_435+26delinsATATGAGT) | |
20 | g.8737212T>C | CA2651878850 | PLCB1 | c.2208+20T>C (n.2208+20T>C) n.2279+20T>C n.2072+20T>C c.1905+20T>C (n.1905+20T>C) c.165+20T>C (n.165+20T>C) c.1430+20T>C n.1360+20T>C c.1968+20T>C (n.1968+20T>C) c.1992+20T>C (n.1992+20T>C) c.435+20T>C (n.435+20T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.8737215_8737221del | CA2349026971 | PLCB1 | c.2208+23_2208+29del (n.2208+23_2208+29del) n.2279+23_2279+29del n.2072+23_2072+29del c.1905+23_1905+29del (n.1905+23_1905+29del) c.165+23_165+29del (n.165+23_165+29del) c.1430+23_1430+29del n.1360+23_1360+29del c.1968+23_1968+29del (n.1968+23_1968+29del) c.1992+23_1992+29del (n.1992+23_1992+29del) c.435+23_435+29del (n.435+23_435+29del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.8737214T>G | CA634801532 | PLCB1 | c.2208+22T>G (n.2208+22T>G) n.2279+22T>G n.2072+22T>G c.1905+22T>G (n.1905+22T>G) c.165+22T>G (n.165+22T>G) c.1430+22T>G n.1360+22T>G c.1968+22T>G (n.1968+22T>G) c.1992+22T>G (n.1992+22T>G) c.435+22T>G (n.435+22T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.8737214T= | CA2349026972 | PLCB1 | c.2208+22T= (n.2208+22T=) n.2279+22T= n.2072+22T= c.1905+22T= (n.1905+22T=) c.165+22T= (n.165+22T=) c.1430+22T= n.1360+22T= c.1968+22T= (n.1968+22T=) c.1992+22T= (n.1992+22T=) c.435+22T= (n.435+22T=) | |
20 | g.8737215G>T | CA2651878851 | PLCB1 | c.2208+23G>T (n.2208+23G>T) n.2279+23G>T n.2072+23G>T c.1905+23G>T (n.1905+23G>T) c.165+23G>T (n.165+23G>T) c.1430+23G>T n.1360+23G>T c.1968+23G>T (n.1968+23G>T) c.1992+23G>T (n.1992+23G>T) c.435+23G>T (n.435+23G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.8737216A= | CA2349026973 | PLCB1 | c.2208+24A= (n.2208+24A=) n.2279+24A= n.2072+24A= c.1905+24A= (n.1905+24A=) c.165+24A= (n.165+24A=) c.1430+24A= n.1360+24A= c.1968+24A= (n.1968+24A=) c.1992+24A= (n.1992+24A=) c.435+24A= (n.435+24A=) | |
20 | g.8737216A>C | CA9760157 | PLCB1 | c.2208+24A>C (n.2208+24A>C) n.2279+24A>C n.2072+24A>C c.1905+24A>C (n.1905+24A>C) c.165+24A>C (n.165+24A>C) c.1430+24A>C n.1360+24A>C c.1968+24A>C (n.1968+24A>C) c.1992+24A>C (n.1992+24A>C) c.435+24A>C (n.435+24A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737216A>G | CA746745735 | PLCB1 | c.2208+24A>G (n.2208+24A>G) n.2279+24A>G n.2072+24A>G c.1905+24A>G (n.1905+24A>G) c.165+24A>G (n.165+24A>G) c.1430+24A>G n.1360+24A>G c.1968+24A>G (n.1968+24A>G) c.1992+24A>G (n.1992+24A>G) c.435+24A>G (n.435+24A>G) | dbSNP |
20 | g.8737217G>A | CA2577335165 | PLCB1 | c.2208+25G>A (n.2208+25G>A) n.2279+25G>A n.2072+25G>A c.1905+25G>A (n.1905+25G>A) c.165+25G>A (n.165+25G>A) c.1430+25G>A n.1360+25G>A c.1968+25G>A (n.1968+25G>A) c.1992+25G>A (n.1992+25G>A) c.435+25G>A (n.435+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.8737221_8737222del | CA2577335166 | PLCB1 | c.2208+29_2208+30del (n.2208+29_2208+30del) n.2279+29_2279+30del n.2072+29_2072+30del c.1905+29_1905+30del (n.1905+29_1905+30del) c.165+29_165+30del (n.165+29_165+30del) c.1430+29_1430+30del n.1360+29_1360+30del c.1968+29_1968+30del (n.1968+29_1968+30del) c.1992+29_1992+30del (n.1992+29_1992+30del) c.435+29_435+30del (n.435+29_435+30del) | |
20 | g.8737221T>A | CA746745756 | PLCB1 | c.2208+29T>A (n.2208+29T>A) n.2279+29T>A n.2072+29T>A c.1905+29T>A (n.1905+29T>A) c.165+29T>A (n.165+29T>A) c.1430+29T>A n.1360+29T>A c.1968+29T>A (n.1968+29T>A) c.1992+29T>A (n.1992+29T>A) c.435+29T>A (n.435+29T>A) | dbSNP |
20 | g.8737221T>C | CA311261257 | PLCB1 | c.2208+29T>C (n.2208+29T>C) n.2279+29T>C n.2072+29T>C c.1905+29T>C (n.1905+29T>C) c.165+29T>C (n.165+29T>C) c.1430+29T>C n.1360+29T>C c.1968+29T>C (n.1968+29T>C) c.1992+29T>C (n.1992+29T>C) c.435+29T>C (n.435+29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.8737221T= | CA2349026974 | PLCB1 | c.2208+29T= (n.2208+29T=) n.2279+29T= n.2072+29T= c.1905+29T= (n.1905+29T=) c.165+29T= (n.165+29T=) c.1430+29T= n.1360+29T= c.1968+29T= (n.1968+29T=) c.1992+29T= (n.1992+29T=) c.435+29T= (n.435+29T=) | |
20 | g.8737223A= | CA2349026975 | PLCB1 | c.2208+31A= (n.2208+31A=) n.2279+31A= n.2072+31A= c.1905+31A= (n.1905+31A=) c.165+31A= (n.165+31A=) c.1430+31A= n.1360+31A= c.1968+31A= (n.1968+31A=) c.1992+31A= (n.1992+31A=) c.435+31A= (n.435+31A=) | |
20 | g.8737223A>C | CA9760158 | PLCB1 | c.2208+31A>C (n.2208+31A>C) n.2279+31A>C n.2072+31A>C c.1905+31A>C (n.1905+31A>C) c.165+31A>C (n.165+31A>C) c.1430+31A>C n.1360+31A>C c.1968+31A>C (n.1968+31A>C) c.1992+31A>C (n.1992+31A>C) c.435+31A>C (n.435+31A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737223A>G | CA9760159 | PLCB1 | c.2208+31A>G (n.2208+31A>G) n.2279+31A>G n.2072+31A>G c.1905+31A>G (n.1905+31A>G) c.165+31A>G (n.165+31A>G) c.1430+31A>G n.1360+31A>G c.1968+31A>G (n.1968+31A>G) c.1992+31A>G (n.1992+31A>G) c.435+31A>G (n.435+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737223A>T | CA2580623586 | PLCB1 | c.2208+31A>T (n.2208+31A>T) n.2279+31A>T n.2072+31A>T c.1905+31A>T (n.1905+31A>T) c.165+31A>T (n.165+31A>T) c.1430+31A>T n.1360+31A>T c.1968+31A>T (n.1968+31A>T) c.1992+31A>T (n.1992+31A>T) c.435+31A>T (n.435+31A>T) | |
20 | g.8737224C>A | CA2577335167 | PLCB1 | c.2208+32C>A (n.2208+32C>A) n.2279+32C>A n.2072+32C>A c.1905+32C>A (n.1905+32C>A) c.165+32C>A (n.165+32C>A) c.1430+32C>A n.1360+32C>A c.1968+32C>A (n.1968+32C>A) c.1992+32C>A (n.1992+32C>A) c.435+32C>A (n.435+32C>A) | |
20 | g.8737224C= | CA2349026976 | PLCB1 | c.2208+32C= (n.2208+32C=) n.2279+32C= n.2072+32C= c.1905+32C= (n.1905+32C=) c.165+32C= (n.165+32C=) c.1430+32C= n.1360+32C= c.1968+32C= (n.1968+32C=) c.1992+32C= (n.1992+32C=) c.435+32C= (n.435+32C=) | |
20 | g.8737224C>T | CA1015258020 | PLCB1 | c.2208+32C>T (n.2208+32C>T) n.2279+32C>T n.2072+32C>T c.1905+32C>T (n.1905+32C>T) c.165+32C>T (n.165+32C>T) c.1430+32C>T n.1360+32C>T c.1968+32C>T (n.1968+32C>T) c.1992+32C>T (n.1992+32C>T) c.435+32C>T (n.435+32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737225T>C | CA1015258024 | PLCB1 | c.2208+33T>C (n.2208+33T>C) n.2279+33T>C n.2072+33T>C c.1905+33T>C (n.1905+33T>C) c.165+33T>C (n.165+33T>C) c.1430+33T>C n.1360+33T>C c.1968+33T>C (n.1968+33T>C) c.1992+33T>C (n.1992+33T>C) c.435+33T>C (n.435+33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737225T= | CA2349026977 | PLCB1 | c.2208+33T= (n.2208+33T=) n.2279+33T= n.2072+33T= c.1905+33T= (n.1905+33T=) c.165+33T= (n.165+33T=) c.1430+33T= n.1360+33T= c.1968+33T= (n.1968+33T=) c.1992+33T= (n.1992+33T=) c.435+33T= (n.435+33T=) | |
20 | g.8737226G>A | CA2651878852 | PLCB1 | c.2208+34G>A (n.2208+34G>A) n.2279+34G>A n.2072+34G>A c.1905+34G>A (n.1905+34G>A) c.165+34G>A (n.165+34G>A) c.1430+34G>A n.1360+34G>A c.1968+34G>A (n.1968+34G>A) c.1992+34G>A (n.1992+34G>A) c.435+34G>A (n.435+34G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737226G>C | CA2651878853 | PLCB1 | c.2208+34G>C (n.2208+34G>C) n.2279+34G>C n.2072+34G>C c.1905+34G>C (n.1905+34G>C) c.165+34G>C (n.165+34G>C) c.1430+34G>C n.1360+34G>C c.1968+34G>C (n.1968+34G>C) c.1992+34G>C (n.1992+34G>C) c.435+34G>C (n.435+34G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.8737227C>T | CA2539583861 | PLCB1 | c.2208+35C>T (n.2208+35C>T) n.2279+35C>T n.2072+35C>T c.1905+35C>T (n.1905+35C>T) c.165+35C>T (n.165+35C>T) c.1430+35C>T n.1360+35C>T c.1968+35C>T (n.1968+35C>T) c.1992+35C>T (n.1992+35C>T) c.435+35C>T (n.435+35C>T) | |
20 | g.8737229T>A | CA2651878855 | PLCB1 | c.2208+37T>A (n.2208+37T>A) n.2279+37T>A n.2072+37T>A c.1905+37T>A (n.1905+37T>A) c.165+37T>A (n.165+37T>A) c.1430+37T>A n.1360+37T>A c.1968+37T>A (n.1968+37T>A) c.1992+37T>A (n.1992+37T>A) c.435+37T>A (n.435+37T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737229T>C | CA2651878856 | PLCB1 | c.2208+37T>C (n.2208+37T>C) n.2279+37T>C n.2072+37T>C c.1905+37T>C (n.1905+37T>C) c.165+37T>C (n.165+37T>C) c.1430+37T>C n.1360+37T>C c.1968+37T>C (n.1968+37T>C) c.1992+37T>C (n.1992+37T>C) c.435+37T>C (n.435+37T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.8737233del | CA2651878854 | PLCB1 | c.2208+41del (n.2208+41del) n.2279+41del n.2072+41del c.1905+41del (n.1905+41del) c.165+41del (n.165+41del) c.1430+41del n.1360+41del c.1968+41del (n.1968+41del) c.1992+41del (n.1992+41del) c.435+41del (n.435+41del) | gnomAD v4 |
20 | g.8737231T>C | CA2651878857 | PLCB1 | c.2208+39T>C (n.2208+39T>C) n.2279+39T>C n.2072+39T>C c.1905+39T>C (n.1905+39T>C) c.165+39T>C (n.165+39T>C) c.1430+39T>C n.1360+39T>C c.1968+39T>C (n.1968+39T>C) c.1992+39T>C (n.1992+39T>C) c.435+39T>C (n.435+39T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.8737232T>G | CA2577335168 | PLCB1 | c.2208+40T>G (n.2208+40T>G) n.2279+40T>G n.2072+40T>G c.1905+40T>G (n.1905+40T>G) c.165+40T>G (n.165+40T>G) c.1430+40T>G n.1360+40T>G c.1968+40T>G (n.1968+40T>G) c.1992+40T>G (n.1992+40T>G) c.435+40T>G (n.435+40T>G) | |
20 | g.8737233T>C | CA746745763 | PLCB1 | c.2208+41T>C (n.2208+41T>C) n.2279+41T>C n.2072+41T>C c.1905+41T>C (n.1905+41T>C) c.165+41T>C (n.165+41T>C) c.1430+41T>C n.1360+41T>C c.1968+41T>C (n.1968+41T>C) c.1992+41T>C (n.1992+41T>C) c.435+41T>C (n.435+41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.8737233T= | CA2349026978 | PLCB1 | c.2208+41T= (n.2208+41T=) n.2279+41T= n.2072+41T= c.1905+41T= (n.1905+41T=) c.165+41T= (n.165+41T=) c.1430+41T= n.1360+41T= c.1968+41T= (n.1968+41T=) c.1992+41T= (n.1992+41T=) c.435+41T= (n.435+41T=) | |
20 | g.8737234del | CA2651878860 | PLCB1 | c.2208+42del (n.2208+42del) n.2279+42del n.2072+42del c.1905+42del (n.1905+42del) c.165+42del (n.165+42del) c.1430+42del n.1360+42del c.1968+42del (n.1968+42del) c.1992+42del (n.1992+42del) c.435+42del (n.435+42del) | gnomAD v4 |
20 | g.8737234C>A | CA2651878859 | PLCB1 | c.2208+42C>A (n.2208+42C>A) n.2279+42C>A n.2072+42C>A c.1905+42C>A (n.1905+42C>A) c.165+42C>A (n.165+42C>A) c.1430+42C>A n.1360+42C>A c.1968+42C>A (n.1968+42C>A) c.1992+42C>A (n.1992+42C>A) c.435+42C>A (n.435+42C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737234C= | CA2349026979 | PLCB1 | c.2208+42C= (n.2208+42C=) n.2279+42C= n.2072+42C= c.1905+42C= (n.1905+42C=) c.165+42C= (n.165+42C=) c.1430+42C= n.1360+42C= c.1968+42C= (n.1968+42C=) c.1992+42C= (n.1992+42C=) c.435+42C= (n.435+42C=) | |
20 | g.8737234C>G | CA2651878858 | PLCB1 | c.2208+42C>G (n.2208+42C>G) n.2279+42C>G n.2072+42C>G c.1905+42C>G (n.1905+42C>G) c.165+42C>G (n.165+42C>G) c.1430+42C>G n.1360+42C>G c.1968+42C>G (n.1968+42C>G) c.1992+42C>G (n.1992+42C>G) c.435+42C>G (n.435+42C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.8737234C>T | CA2349026980 | PLCB1 | c.2208+42C>T (n.2208+42C>T) n.2279+42C>T n.2072+42C>T c.1905+42C>T (n.1905+42C>T) c.165+42C>T (n.165+42C>T) c.1430+42C>T n.1360+42C>T c.1968+42C>T (n.1968+42C>T) c.1992+42C>T (n.1992+42C>T) c.435+42C>T (n.435+42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.8737235A= | CA2349026981 | PLCB1 | c.2208+43A= (n.2208+43A=) n.2279+43A= n.2072+43A= c.1905+43A= (n.1905+43A=) c.165+43A= (n.165+43A=) c.1430+43A= n.1360+43A= c.1968+43A= (n.1968+43A=) c.1992+43A= (n.1992+43A=) c.435+43A= (n.435+43A=) | |
20 | g.8737235A>C | CA2651878861 | PLCB1 | c.2208+43A>C (n.2208+43A>C) n.2279+43A>C n.2072+43A>C c.1905+43A>C (n.1905+43A>C) c.165+43A>C (n.165+43A>C) c.1430+43A>C n.1360+43A>C c.1968+43A>C (n.1968+43A>C) c.1992+43A>C (n.1992+43A>C) c.435+43A>C (n.435+43A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.8737235A>G | CA2651878862 | PLCB1 | c.2208+43A>G (n.2208+43A>G) n.2279+43A>G n.2072+43A>G c.1905+43A>G (n.1905+43A>G) c.165+43A>G (n.165+43A>G) c.1430+43A>G n.1360+43A>G c.1968+43A>G (n.1968+43A>G) c.1992+43A>G (n.1992+43A>G) c.435+43A>G (n.435+43A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.8737235A>T | CA634801533 | PLCB1 | c.2208+43A>T (n.2208+43A>T) n.2279+43A>T n.2072+43A>T c.1905+43A>T (n.1905+43A>T) c.165+43A>T (n.165+43A>T) c.1430+43A>T n.1360+43A>T c.1968+43A>T (n.1968+43A>T) c.1992+43A>T (n.1992+43A>T) c.435+43A>T (n.435+43A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.8737236G>A | CA2651878863 | PLCB1 | c.2208+44G>A (n.2208+44G>A) n.2279+44G>A n.2072+44G>A c.1905+44G>A (n.1905+44G>A) c.165+44G>A (n.165+44G>A) c.1430+44G>A n.1360+44G>A c.1968+44G>A (n.1968+44G>A) c.1992+44G>A (n.1992+44G>A) c.435+44G>A (n.435+44G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737236G>T | CA2577335169 | PLCB1 | c.2208+44G>T (n.2208+44G>T) n.2279+44G>T n.2072+44G>T c.1905+44G>T (n.1905+44G>T) c.165+44G>T (n.165+44G>T) c.1430+44G>T n.1360+44G>T c.1968+44G>T (n.1968+44G>T) c.1992+44G>T (n.1992+44G>T) c.435+44G>T (n.435+44G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.8737237G>C | CA2651878864 | PLCB1 | c.2208+45G>C (n.2208+45G>C) n.2279+45G>C n.2072+45G>C c.1905+45G>C (n.1905+45G>C) c.165+45G>C (n.165+45G>C) c.1430+45G>C n.1360+45G>C c.1968+45G>C (n.1968+45G>C) c.1992+45G>C (n.1992+45G>C) c.435+45G>C (n.435+45G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.8737237G= | CA2349026982 | PLCB1 | c.2208+45G= (n.2208+45G=) n.2279+45G= n.2072+45G= c.1905+45G= (n.1905+45G=) c.165+45G= (n.165+45G=) c.1430+45G= n.1360+45G= c.1968+45G= (n.1968+45G=) c.1992+45G= (n.1992+45G=) c.435+45G= (n.435+45G=) | |
20 | g.8737237G>T | CA9760160 | PLCB1 | c.2208+45G>T (n.2208+45G>T) n.2279+45G>T n.2072+45G>T c.1905+45G>T (n.1905+45G>T) c.165+45G>T (n.165+45G>T) c.1430+45G>T n.1360+45G>T c.1968+45G>T (n.1968+45G>T) c.1992+45G>T (n.1992+45G>T) c.435+45G>T (n.435+45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.8737238T>A | CA2651878865 | PLCB1 | c.2208+46T>A (n.2208+46T>A) n.2279+46T>A n.2072+46T>A c.1905+46T>A (n.1905+46T>A) c.165+46T>A (n.165+46T>A) c.1430+46T>A n.1360+46T>A c.1968+46T>A (n.1968+46T>A) c.1992+46T>A (n.1992+46T>A) c.435+46T>A (n.435+46T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737238T>G | CA9760161 | PLCB1 | c.2208+46T>G (n.2208+46T>G) n.2279+46T>G n.2072+46T>G c.1905+46T>G (n.1905+46T>G) c.165+46T>G (n.165+46T>G) c.1430+46T>G n.1360+46T>G c.1968+46T>G (n.1968+46T>G) c.1992+46T>G (n.1992+46T>G) c.435+46T>G (n.435+46T>G) | dbSNP ExAC |
20 | g.8737238T= | CA2349026983 | PLCB1 | c.2208+46T= (n.2208+46T=) n.2279+46T= n.2072+46T= c.1905+46T= (n.1905+46T=) c.165+46T= (n.165+46T=) c.1430+46T= n.1360+46T= c.1968+46T= (n.1968+46T=) c.1992+46T= (n.1992+46T=) c.435+46T= (n.435+46T=) | |
20 | g.8737239G>A | CA634801534 | PLCB1 | c.2208+47G>A (n.2208+47G>A) n.2279+47G>A n.2072+47G>A c.1905+47G>A (n.1905+47G>A) c.165+47G>A (n.165+47G>A) c.1430+47G>A n.1360+47G>A c.1968+47G>A (n.1968+47G>A) c.1992+47G>A (n.1992+47G>A) c.435+47G>A (n.435+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737239G= | CA2349026984 | PLCB1 | c.2208+47G= (n.2208+47G=) n.2279+47G= n.2072+47G= c.1905+47G= (n.1905+47G=) c.165+47G= (n.165+47G=) c.1430+47G= n.1360+47G= c.1968+47G= (n.1968+47G=) c.1992+47G= (n.1992+47G=) c.435+47G= (n.435+47G=) | |
20 | g.8737239G>T | CA2543356890 | PLCB1 | c.2208+47G>T (n.2208+47G>T) n.2279+47G>T n.2072+47G>T c.1905+47G>T (n.1905+47G>T) c.165+47G>T (n.165+47G>T) c.1430+47G>T n.1360+47G>T c.1968+47G>T (n.1968+47G>T) c.1992+47G>T (n.1992+47G>T) c.435+47G>T (n.435+47G>T) | |
20 | g.8737243del | CA2651878866 | PLCB1 | c.2208+51del (n.2208+51del) n.2279+51del n.2072+51del c.1905+51del (n.1905+51del) c.165+51del (n.165+51del) c.1430+51del n.1360+51del c.1968+51del (n.1968+51del) c.1992+51del (n.1992+51del) c.435+51del (n.435+51del) | gnomAD v4 |
20 | g.8737243T>C | CA9760162 | PLCB1 | c.2208+51T>C (n.2208+51T>C) n.2279+51T>C n.2072+51T>C c.1905+51T>C (n.1905+51T>C) c.165+51T>C (n.165+51T>C) c.1430+51T>C n.1360+51T>C c.1968+51T>C (n.1968+51T>C) c.1992+51T>C (n.1992+51T>C) c.435+51T>C (n.435+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737243T= | CA2349026985 | PLCB1 | c.2208+51T= (n.2208+51T=) n.2279+51T= n.2072+51T= c.1905+51T= (n.1905+51T=) c.165+51T= (n.165+51T=) c.1430+51T= n.1360+51T= c.1968+51T= (n.1968+51T=) c.1992+51T= (n.1992+51T=) c.435+51T= (n.435+51T=) | |
20 | g.8737245C>A | CA2577335170 | PLCB1 | c.2208+53C>A (n.2208+53C>A) n.2279+53C>A n.2072+53C>A c.1905+53C>A (n.1905+53C>A) c.165+53C>A (n.165+53C>A) c.1430+53C>A n.1360+53C>A c.1968+53C>A (n.1968+53C>A) c.1992+53C>A (n.1992+53C>A) c.435+53C>A (n.435+53C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737247C>A | CA2577335171 | PLCB1 | c.2208+55C>A (n.2208+55C>A) n.2279+55C>A n.2072+55C>A c.1905+55C>A (n.1905+55C>A) c.165+55C>A (n.165+55C>A) c.1430+55C>A n.1360+55C>A c.1968+55C>A (n.1968+55C>A) c.1992+55C>A (n.1992+55C>A) c.435+55C>A (n.435+55C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737247C>G | CA2651878868 | PLCB1 | c.2208+55C>G (n.2208+55C>G) n.2279+55C>G n.2072+55C>G c.1905+55C>G (n.1905+55C>G) c.165+55C>G (n.165+55C>G) c.1430+55C>G n.1360+55C>G c.1968+55C>G (n.1968+55C>G) c.1992+55C>G (n.1992+55C>G) c.435+55C>G (n.435+55C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.8737247C>T | CA2651878867 | PLCB1 | c.2208+55C>T (n.2208+55C>T) n.2279+55C>T n.2072+55C>T c.1905+55C>T (n.1905+55C>T) c.165+55C>T (n.165+55C>T) c.1430+55C>T n.1360+55C>T c.1968+55C>T (n.1968+55C>T) c.1992+55C>T (n.1992+55C>T) c.435+55C>T (n.435+55C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.8737248T>A | CA2577335172 | PLCB1 | c.2208+56T>A (n.2208+56T>A) n.2279+56T>A n.2072+56T>A c.1905+56T>A (n.1905+56T>A) c.165+56T>A (n.165+56T>A) c.1430+56T>A n.1360+56T>A c.1968+56T>A (n.1968+56T>A) c.1992+56T>A (n.1992+56T>A) c.435+56T>A (n.435+56T>A) | |
20 | g.8737248T>G | CA2651878869 | PLCB1 | c.2208+56T>G (n.2208+56T>G) n.2279+56T>G n.2072+56T>G c.1905+56T>G (n.1905+56T>G) c.165+56T>G (n.165+56T>G) c.1430+56T>G n.1360+56T>G c.1968+56T>G (n.1968+56T>G) c.1992+56T>G (n.1992+56T>G) c.435+56T>G (n.435+56T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.8737249G>A | CA746745769 | PLCB1 | c.2208+57G>A (n.2208+57G>A) n.2279+57G>A n.2072+57G>A c.1905+57G>A (n.1905+57G>A) c.165+57G>A (n.165+57G>A) c.1430+57G>A n.1360+57G>A c.1968+57G>A (n.1968+57G>A) c.1992+57G>A (n.1992+57G>A) c.435+57G>A (n.435+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737249G= | CA2349026986 | PLCB1 | c.2208+57G= (n.2208+57G=) n.2279+57G= n.2072+57G= c.1905+57G= (n.1905+57G=) c.165+57G= (n.165+57G=) c.1430+57G= n.1360+57G= c.1968+57G= (n.1968+57G=) c.1992+57G= (n.1992+57G=) c.435+57G= (n.435+57G=) | |
20 | g.8737251G>A | CA2349026988 | PLCB1 | c.2208+59G>A (n.2208+59G>A) n.2279+59G>A n.2072+59G>A c.1905+59G>A (n.1905+59G>A) c.165+59G>A (n.165+59G>A) c.1430+59G>A n.1360+59G>A c.1968+59G>A (n.1968+59G>A) c.1992+59G>A (n.1992+59G>A) c.435+59G>A (n.435+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.8737251G>C | CA746745770 | PLCB1 | c.2208+59G>C (n.2208+59G>C) n.2279+59G>C n.2072+59G>C c.1905+59G>C (n.1905+59G>C) c.165+59G>C (n.165+59G>C) c.1430+59G>C n.1360+59G>C c.1968+59G>C (n.1968+59G>C) c.1992+59G>C (n.1992+59G>C) c.435+59G>C (n.435+59G>C) | dbSNP |
20 | g.8737251G= | CA2349026987 | PLCB1 | c.2208+59G= (n.2208+59G=) n.2279+59G= n.2072+59G= c.1905+59G= (n.1905+59G=) c.165+59G= (n.165+59G=) c.1430+59G= n.1360+59G= c.1968+59G= (n.1968+59G=) c.1992+59G= (n.1992+59G=) c.435+59G= (n.435+59G=) | |
20 | g.8737252A>T | CA2651878870 | PLCB1 | c.2208+60A>T (n.2208+60A>T) n.2279+60A>T n.2072+60A>T c.1905+60A>T (n.1905+60A>T) c.165+60A>T (n.165+60A>T) c.1430+60A>T n.1360+60A>T c.1968+60A>T (n.1968+60A>T) c.1992+60A>T (n.1992+60A>T) c.435+60A>T (n.435+60A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.8737253A>C | CA2651878871 | PLCB1 | c.2208+61A>C (n.2208+61A>C) n.2279+61A>C n.2072+61A>C c.1905+61A>C (n.1905+61A>C) c.165+61A>C (n.165+61A>C) c.1430+61A>C n.1360+61A>C c.1968+61A>C (n.1968+61A>C) c.1992+61A>C (n.1992+61A>C) c.435+61A>C (n.435+61A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.8737257_8737259del | CA2651878872 | PLCB1 | c.2208+65_2208+67del (n.2208+65_2208+67del) n.2279+65_2279+67del n.2072+65_2072+67del c.1905+65_1905+67del (n.1905+65_1905+67del) c.165+65_165+67del (n.165+65_165+67del) c.1430+65_1430+67del n.1360+65_1360+67del c.1968+65_1968+67del (n.1968+65_1968+67del) c.1992+65_1992+67del (n.1992+65_1992+67del) c.435+65_435+67del (n.435+65_435+67del) | gnomAD v4 |
20 | g.8737259T>C | CA2349026990 | PLCB1 | c.2208+67T>C (n.2208+67T>C) n.2279+67T>C n.2072+67T>C c.1905+67T>C (n.1905+67T>C) c.165+67T>C (n.165+67T>C) c.1430+67T>C n.1360+67T>C c.1968+67T>C (n.1968+67T>C) c.1992+67T>C (n.1992+67T>C) c.435+67T>C (n.435+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.8737259T= | CA2349026989 | PLCB1 | c.2208+67T= (n.2208+67T=) n.2279+67T= n.2072+67T= c.1905+67T= (n.1905+67T=) c.165+67T= (n.165+67T=) c.1430+67T= n.1360+67T= c.1968+67T= (n.1968+67T=) c.1992+67T= (n.1992+67T=) c.435+67T= (n.435+67T=) | |
20 | g.8737260G>A | CA2577335173 | PLCB1 | c.2208+68G>A (n.2208+68G>A) n.2279+68G>A n.2072+68G>A c.1905+68G>A (n.1905+68G>A) c.165+68G>A (n.165+68G>A) c.1430+68G>A n.1360+68G>A c.1968+68G>A (n.1968+68G>A) c.1992+68G>A (n.1992+68G>A) c.435+68G>A (n.435+68G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737260G>T | CA2651878873 | PLCB1 | c.2208+68G>T (n.2208+68G>T) n.2279+68G>T n.2072+68G>T c.1905+68G>T (n.1905+68G>T) c.165+68G>T (n.165+68G>T) c.1430+68G>T n.1360+68G>T c.1968+68G>T (n.1968+68G>T) c.1992+68G>T (n.1992+68G>T) c.435+68G>T (n.435+68G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.8737261A= | CA2349026991 | PLCB1 | c.2208+69A= (n.2208+69A=) n.2279+69A= n.2072+69A= c.1905+69A= (n.1905+69A=) c.165+69A= (n.165+69A=) c.1430+69A= n.1360+69A= c.1968+69A= (n.1968+69A=) c.1992+69A= (n.1992+69A=) c.435+69A= (n.435+69A=) | |
20 | g.8737261A>C | CA2651878874 | PLCB1 | c.2208+69A>C (n.2208+69A>C) n.2279+69A>C n.2072+69A>C c.1905+69A>C (n.1905+69A>C) c.165+69A>C (n.165+69A>C) c.1430+69A>C n.1360+69A>C c.1968+69A>C (n.1968+69A>C) c.1992+69A>C (n.1992+69A>C) c.435+69A>C (n.435+69A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.8737261A>G | CA2349026992 | PLCB1 | c.2208+69A>G (n.2208+69A>G) n.2279+69A>G n.2072+69A>G c.1905+69A>G (n.1905+69A>G) c.165+69A>G (n.165+69A>G) c.1430+69A>G n.1360+69A>G c.1968+69A>G (n.1968+69A>G) c.1992+69A>G (n.1992+69A>G) c.435+69A>G (n.435+69A>G) | dbSNP |
20 | g.8737262A>G | CA2577335174 | PLCB1 | c.2208+70A>G (n.2208+70A>G) n.2279+70A>G n.2072+70A>G c.1905+70A>G (n.1905+70A>G) c.165+70A>G (n.165+70A>G) c.1430+70A>G n.1360+70A>G c.1968+70A>G (n.1968+70A>G) c.1992+70A>G (n.1992+70A>G) c.435+70A>G (n.435+70A>G) | |
20 | g.8737263A= | CA2349026993 | PLCB1 | c.2208+71A= (n.2208+71A=) n.2279+71A= n.2072+71A= c.1905+71A= (n.1905+71A=) c.165+71A= (n.165+71A=) c.1430+71A= n.1360+71A= c.1968+71A= (n.1968+71A=) c.1992+71A= (n.1992+71A=) c.435+71A= (n.435+71A=) | |
20 | g.8737263A>G | CA2349026994 | PLCB1 | c.2208+71A>G (n.2208+71A>G) n.2279+71A>G n.2072+71A>G c.1905+71A>G (n.1905+71A>G) c.165+71A>G (n.165+71A>G) c.1430+71A>G n.1360+71A>G c.1968+71A>G (n.1968+71A>G) c.1992+71A>G (n.1992+71A>G) c.435+71A>G (n.435+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737263A>T | CA746745771 | PLCB1 | c.2208+71A>T (n.2208+71A>T) n.2279+71A>T n.2072+71A>T c.1905+71A>T (n.1905+71A>T) c.165+71A>T (n.165+71A>T) c.1430+71A>T n.1360+71A>T c.1968+71A>T (n.1968+71A>T) c.1992+71A>T (n.1992+71A>T) c.435+71A>T (n.435+71A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737264_8737266delinsTGG | CA2349026995 | PLCB1 | c.2208+72_2208+74delinsTGG (n.2208+72_2208+74delinsTGG) n.2279+72_2279+74delinsTGG n.2072+72_2072+74delinsTGG c.1905+72_1905+74delinsTGG (n.1905+72_1905+74delinsTGG) c.165+72_165+74delinsTGG (n.165+72_165+74delinsTGG) c.1430+72_1430+74delinsTGG n.1360+72_1360+74delinsTGG c.1968+72_1968+74delinsTGG (n.1968+72_1968+74delinsTGG) c.1992+72_1992+74delinsTGG (n.1992+72_1992+74delinsTGG) c.435+72_435+74delinsTGG (n.435+72_435+74delinsTGG) | |
20 | g.8737265G>A | CA2651878875 | PLCB1 | c.2208+73G>A (n.2208+73G>A) n.2279+73G>A n.2072+73G>A c.1905+73G>A (n.1905+73G>A) c.165+73G>A (n.165+73G>A) c.1430+73G>A n.1360+73G>A c.1968+73G>A (n.1968+73G>A) c.1992+73G>A (n.1992+73G>A) c.435+73G>A (n.435+73G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737265G>T | CA2651878876 | PLCB1 | c.2208+73G>T (n.2208+73G>T) n.2279+73G>T n.2072+73G>T c.1905+73G>T (n.1905+73G>T) c.165+73G>T (n.165+73G>T) c.1430+73G>T n.1360+73G>T c.1968+73G>T (n.1968+73G>T) c.1992+73G>T (n.1992+73G>T) c.435+73G>T (n.435+73G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.8737265_8737266del | CA2349026996 | PLCB1 | c.2208+73_2208+74del (n.2208+73_2208+74del) n.2279+73_2279+74del n.2072+73_2072+74del c.1905+73_1905+74del (n.1905+73_1905+74del) c.165+73_165+74del (n.165+73_165+74del) c.1430+73_1430+74del n.1360+73_1360+74del c.1968+73_1968+74del (n.1968+73_1968+74del) c.1992+73_1992+74del (n.1992+73_1992+74del) c.435+73_435+74del (n.435+73_435+74del) | dbSNP |
20 | g.8737266G>A | CA311261269 | PLCB1 | c.2208+74G>A (n.2208+74G>A) n.2279+74G>A n.2072+74G>A c.1905+74G>A (n.1905+74G>A) c.165+74G>A (n.165+74G>A) c.1430+74G>A n.1360+74G>A c.1968+74G>A (n.1968+74G>A) c.1992+74G>A (n.1992+74G>A) c.435+74G>A (n.435+74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737266G= | CA2349026997 | PLCB1 | c.2208+74G= (n.2208+74G=) n.2279+74G= n.2072+74G= c.1905+74G= (n.1905+74G=) c.165+74G= (n.165+74G=) c.1430+74G= n.1360+74G= c.1968+74G= (n.1968+74G=) c.1992+74G= (n.1992+74G=) c.435+74G= (n.435+74G=) | |
20 | g.8737266G>T | CA311261270 | PLCB1 | c.2208+74G>T (n.2208+74G>T) n.2279+74G>T n.2072+74G>T c.1905+74G>T (n.1905+74G>T) c.165+74G>T (n.165+74G>T) c.1430+74G>T n.1360+74G>T c.1968+74G>T (n.1968+74G>T) c.1992+74G>T (n.1992+74G>T) c.435+74G>T (n.435+74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.8737268G>A | CA2577335175 | PLCB1 | c.2208+76G>A (n.2208+76G>A) n.2279+76G>A n.2072+76G>A c.1905+76G>A (n.1905+76G>A) c.165+76G>A (n.165+76G>A) c.1430+76G>A n.1360+76G>A c.1968+76G>A (n.1968+76G>A) c.1992+76G>A (n.1992+76G>A) c.435+76G>A (n.435+76G>A) | |
20 | g.8737268G>T | CA2651878877 | PLCB1 | c.2208+76G>T (n.2208+76G>T) n.2279+76G>T n.2072+76G>T c.1905+76G>T (n.1905+76G>T) c.165+76G>T (n.165+76G>T) c.1430+76G>T n.1360+76G>T c.1968+76G>T (n.1968+76G>T) c.1992+76G>T (n.1992+76G>T) c.435+76G>T (n.435+76G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.8737270A= | CA2349026998 | PLCB1 | c.2208+78A= (n.2208+78A=) n.2279+78A= n.2072+78A= c.1905+78A= (n.1905+78A=) c.165+78A= (n.165+78A=) c.1430+78A= n.1360+78A= c.1968+78A= (n.1968+78A=) c.1992+78A= (n.1992+78A=) c.435+78A= (n.435+78A=) | |
20 | g.8737270A>C | CA1015258029 | PLCB1 | c.2208+78A>C (n.2208+78A>C) n.2279+78A>C n.2072+78A>C c.1905+78A>C (n.1905+78A>C) c.165+78A>C (n.165+78A>C) c.1430+78A>C n.1360+78A>C c.1968+78A>C (n.1968+78A>C) c.1992+78A>C (n.1992+78A>C) c.435+78A>C (n.435+78A>C) | dbSNP |
20 | g.8737270A>G | CA2651878878 | PLCB1 | c.2208+78A>G (n.2208+78A>G) n.2279+78A>G n.2072+78A>G c.1905+78A>G (n.1905+78A>G) c.165+78A>G (n.165+78A>G) c.1430+78A>G n.1360+78A>G c.1968+78A>G (n.1968+78A>G) c.1992+78A>G (n.1992+78A>G) c.435+78A>G (n.435+78A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.8737271T>C | CA2577335177 | PLCB1 | c.2208+79T>C (n.2208+79T>C) n.2279+79T>C n.2072+79T>C c.1905+79T>C (n.1905+79T>C) c.165+79T>C (n.165+79T>C) c.1430+79T>C n.1360+79T>C c.1968+79T>C (n.1968+79T>C) c.1992+79T>C (n.1992+79T>C) c.435+79T>C (n.435+79T>C) | |
20 | g.8737273_8737276del | CA2577335176 | PLCB1 | c.2208+81_2208+84del (n.2208+81_2208+84del) n.2279+81_2279+84del n.2072+81_2072+84del c.1905+81_1905+84del (n.1905+81_1905+84del) c.165+81_165+84del (n.165+81_165+84del) c.1430+81_1430+84del n.1360+81_1360+84del c.1968+81_1968+84del (n.1968+81_1968+84del) c.1992+81_1992+84del (n.1992+81_1992+84del) c.435+81_435+84del (n.435+81_435+84del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737272T>A | CA2651878879 | PLCB1 | c.2208+80T>A (n.2208+80T>A) n.2279+80T>A n.2072+80T>A c.1905+80T>A (n.1905+80T>A) c.165+80T>A (n.165+80T>A) c.1430+80T>A n.1360+80T>A c.1968+80T>A (n.1968+80T>A) c.1992+80T>A (n.1992+80T>A) c.435+80T>A (n.435+80T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737273A>T | CA2651878880 | PLCB1 | c.2208+81A>T (n.2208+81A>T) n.2279+81A>T n.2072+81A>T c.1905+81A>T (n.1905+81A>T) c.165+81A>T (n.165+81A>T) c.1430+81A>T n.1360+81A>T c.1968+81A>T (n.1968+81A>T) c.1992+81A>T (n.1992+81A>T) c.435+81A>T (n.435+81A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.8737274T>C | CA311261275 | PLCB1 | c.2208+82T>C (n.2208+82T>C) n.2279+82T>C n.2072+82T>C c.1905+82T>C (n.1905+82T>C) c.165+82T>C (n.165+82T>C) c.1430+82T>C n.1360+82T>C c.1968+82T>C (n.1968+82T>C) c.1992+82T>C (n.1992+82T>C) c.435+82T>C (n.435+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737274T= | CA2349026999 | PLCB1 | c.2208+82T= (n.2208+82T=) n.2279+82T= n.2072+82T= c.1905+82T= (n.1905+82T=) c.165+82T= (n.165+82T=) c.1430+82T= n.1360+82T= c.1968+82T= (n.1968+82T=) c.1992+82T= (n.1992+82T=) c.435+82T= (n.435+82T=) | |
20 | g.8737275T>C | CA311261282 | PLCB1 | c.2208+83T>C (n.2208+83T>C) n.2279+83T>C n.2072+83T>C c.1905+83T>C (n.1905+83T>C) c.165+83T>C (n.165+83T>C) c.1430+83T>C n.1360+83T>C c.1968+83T>C (n.1968+83T>C) c.1992+83T>C (n.1992+83T>C) c.435+83T>C (n.435+83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737275T= | CA2349027000 | PLCB1 | c.2208+83T= (n.2208+83T=) n.2279+83T= n.2072+83T= c.1905+83T= (n.1905+83T=) c.165+83T= (n.165+83T=) c.1430+83T= n.1360+83T= c.1968+83T= (n.1968+83T=) c.1992+83T= (n.1992+83T=) c.435+83T= (n.435+83T=) | |
20 | g.8737277G>A | CA746745776 | PLCB1 | c.2208+85G>A (n.2208+85G>A) n.2279+85G>A n.2072+85G>A c.1905+85G>A (n.1905+85G>A) c.165+85G>A (n.165+85G>A) c.1430+85G>A n.1360+85G>A c.1968+85G>A (n.1968+85G>A) c.1992+85G>A (n.1992+85G>A) c.435+85G>A (n.435+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737277G>C | CA311261298 | PLCB1 | c.2208+85G>C (n.2208+85G>C) n.2279+85G>C n.2072+85G>C c.1905+85G>C (n.1905+85G>C) c.165+85G>C (n.165+85G>C) c.1430+85G>C n.1360+85G>C c.1968+85G>C (n.1968+85G>C) c.1992+85G>C (n.1992+85G>C) c.435+85G>C (n.435+85G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.8737277G= | CA2349027001 | PLCB1 | c.2208+85G= (n.2208+85G=) n.2279+85G= n.2072+85G= c.1905+85G= (n.1905+85G=) c.165+85G= (n.165+85G=) c.1430+85G= n.1360+85G= c.1968+85G= (n.1968+85G=) c.1992+85G= (n.1992+85G=) c.435+85G= (n.435+85G=) | |
20 | g.8737278T>C | CA746745778 | PLCB1 | c.2208+86T>C (n.2208+86T>C) n.2279+86T>C n.2072+86T>C c.1905+86T>C (n.1905+86T>C) c.165+86T>C (n.165+86T>C) c.1430+86T>C n.1360+86T>C c.1968+86T>C (n.1968+86T>C) c.1992+86T>C (n.1992+86T>C) c.435+86T>C (n.435+86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.8737278T= | CA2349027002 | PLCB1 | c.2208+86T= (n.2208+86T=) n.2279+86T= n.2072+86T= c.1905+86T= (n.1905+86T=) c.165+86T= (n.165+86T=) c.1430+86T= n.1360+86T= c.1968+86T= (n.1968+86T=) c.1992+86T= (n.1992+86T=) c.435+86T= (n.435+86T=) | |
20 | g.8737280_8737282del | CA2651878881 | PLCB1 | c.2208+88_2208+90del (n.2208+88_2208+90del) n.2279+88_2279+90del n.2072+88_2072+90del c.1905+88_1905+90del (n.1905+88_1905+90del) c.165+88_165+90del (n.165+88_165+90del) c.1430+88_1430+90del n.1360+88_1360+90del c.1968+88_1968+90del (n.1968+88_1968+90del) c.1992+88_1992+90del (n.1992+88_1992+90del) c.435+88_435+90del (n.435+88_435+90del) | gnomAD v4 |
20 | g.8737279T>C | CA2577335178 | PLCB1 | c.2208+87T>C (n.2208+87T>C) n.2279+87T>C n.2072+87T>C c.1905+87T>C (n.1905+87T>C) c.165+87T>C (n.165+87T>C) c.1430+87T>C n.1360+87T>C c.1968+87T>C (n.1968+87T>C) c.1992+87T>C (n.1992+87T>C) c.435+87T>C (n.435+87T>C) | |
20 | g.8737280A= | CA2349027003 | PLCB1 | c.2208+88A= (n.2208+88A=) n.2279+88A= n.2072+88A= c.1905+88A= (n.1905+88A=) c.165+88A= (n.165+88A=) c.1430+88A= n.1360+88A= c.1968+88A= (n.1968+88A=) c.1992+88A= (n.1992+88A=) c.435+88A= (n.435+88A=) | |
20 | g.8737280A>G | CA2736158323 | PLCB1 | c.2208+88A>G (n.2208+88A>G) n.2279+88A>G n.2072+88A>G c.1905+88A>G (n.1905+88A>G) c.165+88A>G (n.165+88A>G) c.1430+88A>G n.1360+88A>G c.1968+88A>G (n.1968+88A>G) c.1992+88A>G (n.1992+88A>G) c.435+88A>G (n.435+88A>G) | dbSNP |
20 | g.8737280A>T | CA2349027004 | PLCB1 | c.2208+88A>T (n.2208+88A>T) n.2279+88A>T n.2072+88A>T c.1905+88A>T (n.1905+88A>T) c.165+88A>T (n.165+88A>T) c.1430+88A>T n.1360+88A>T c.1968+88A>T (n.1968+88A>T) c.1992+88A>T (n.1992+88A>T) c.435+88A>T (n.435+88A>T) | dbSNP |
20 | g.8737282T>C | CA2736360540 | PLCB1 | c.2208+90T>C (n.2208+90T>C) n.2279+90T>C n.2072+90T>C c.1905+90T>C (n.1905+90T>C) c.165+90T>C (n.165+90T>C) c.1430+90T>C n.1360+90T>C c.1968+90T>C (n.1968+90T>C) c.1992+90T>C (n.1992+90T>C) c.435+90T>C (n.435+90T>C) | dbSNP |
20 | g.8737283T>C | CA746745782 | PLCB1 | c.2208+91T>C (n.2208+91T>C) n.2279+91T>C n.2072+91T>C c.1905+91T>C (n.1905+91T>C) c.165+91T>C (n.165+91T>C) c.1430+91T>C n.1360+91T>C c.1968+91T>C (n.1968+91T>C) c.1992+91T>C (n.1992+91T>C) c.435+91T>C (n.435+91T>C) | dbSNP |
20 | g.8737283T= | CA2349027005 | PLCB1 | c.2208+91T= (n.2208+91T=) n.2279+91T= n.2072+91T= c.1905+91T= (n.1905+91T=) c.165+91T= (n.165+91T=) c.1430+91T= n.1360+91T= c.1968+91T= (n.1968+91T=) c.1992+91T= (n.1992+91T=) c.435+91T= (n.435+91T=) | |
20 | g.8737284A>G | CA2651878882 | PLCB1 | c.2208+92A>G (n.2208+92A>G) n.2279+92A>G n.2072+92A>G c.1905+92A>G (n.1905+92A>G) c.165+92A>G (n.165+92A>G) c.1430+92A>G n.1360+92A>G c.1968+92A>G (n.1968+92A>G) c.1992+92A>G (n.1992+92A>G) c.435+92A>G (n.435+92A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.8737286T>C | CA634801535 | PLCB1 | c.2208+94T>C (n.2208+94T>C) n.2279+94T>C n.2072+94T>C c.1905+94T>C (n.1905+94T>C) c.165+94T>C (n.165+94T>C) c.1430+94T>C n.1360+94T>C c.1968+94T>C (n.1968+94T>C) c.1992+94T>C (n.1992+94T>C) c.435+94T>C (n.435+94T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737286T= | CA2349027006 | PLCB1 | c.2208+94T= (n.2208+94T=) n.2279+94T= n.2072+94T= c.1905+94T= (n.1905+94T=) c.165+94T= (n.165+94T=) c.1430+94T= n.1360+94T= c.1968+94T= (n.1968+94T=) c.1992+94T= (n.1992+94T=) c.435+94T= (n.435+94T=) | |
20 | g.8737289G>T | CA2651878883 | PLCB1 | c.2208+97G>T (n.2208+97G>T) n.2279+97G>T n.2072+97G>T c.1905+97G>T (n.1905+97G>T) c.165+97G>T (n.165+97G>T) c.1430+97G>T n.1360+97G>T c.1968+97G>T (n.1968+97G>T) c.1992+97G>T (n.1992+97G>T) c.435+97G>T (n.435+97G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.8737290A>C | CA2651878884 | PLCB1 | c.2208+98A>C (n.2208+98A>C) n.2279+98A>C n.2072+98A>C c.1905+98A>C (n.1905+98A>C) c.165+98A>C (n.165+98A>C) c.1430+98A>C n.1360+98A>C c.1968+98A>C (n.1968+98A>C) c.1992+98A>C (n.1992+98A>C) c.435+98A>C (n.435+98A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.8737293A= | CA2349027007 | PLCB1 | c.2208+101A= (n.2208+101A=) n.2279+101A= n.2072+101A= c.1905+101A= (n.1905+101A=) c.165+101A= (n.165+101A=) c.1430+101A= n.1360+101A= c.1968+101A= (n.1968+101A=) c.1992+101A= (n.1992+101A=) c.435+101A= (n.435+101A=) | |
20 | g.8737293A>G | CA634801536 | PLCB1 | c.2208+101A>G (n.2208+101A>G) n.2279+101A>G n.2072+101A>G c.1905+101A>G (n.1905+101A>G) c.165+101A>G (n.165+101A>G) c.1430+101A>G n.1360+101A>G c.1968+101A>G (n.1968+101A>G) c.1992+101A>G (n.1992+101A>G) c.435+101A>G (n.435+101A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |