Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.8737147T>A | CA408207021 | PLCB1 | c.2163T>A (p.Asn721Lys) n.2234T>A n.2027T>A c.1860T>A (p.Asn620Lys) c.120T>A (p.Asn40Lys) c.1385T>A n.1315T>A c.1923T>A (p.Asn641Lys) c.1947T>A (p.Asn649Lys) c.390T>A (p.Asn130Lys) | |
20 | g.8737147T>C | CA509639256 | PLCB1 | c.2163T>C (p.Asn721=) n.2234T>C n.2027T>C c.1860T>C (p.Asn620=) c.120T>C (p.Asn40=) c.1385T>C n.1315T>C c.1923T>C (p.Asn641=) c.1947T>C (p.Asn649=) c.390T>C (p.Asn130=) | |
20 | g.8737147T>G | CA408207023 | PLCB1 | c.2163T>G (p.Asn721Lys) n.2234T>G n.2027T>G c.1860T>G (p.Asn620Lys) c.120T>G (p.Asn40Lys) c.1385T>G n.1315T>G c.1923T>G (p.Asn641Lys) c.1947T>G (p.Asn649Lys) c.390T>G (p.Asn130Lys) | |
20 | g.8737148G>A | CA408207028 | PLCB1 | c.2164G>A (p.Ala722Thr) n.2235G>A n.2028G>A c.1861G>A (p.Ala621Thr) c.121G>A (p.Ala41Thr) c.1386G>A n.1316G>A c.1924G>A (p.Ala642Thr) c.1948G>A (p.Ala650Thr) c.391G>A (p.Ala131Thr) | |
20 | g.8737148G>C | CA408207031 | PLCB1 | c.2164G>C (p.Ala722Pro) n.2235G>C n.2028G>C c.1861G>C (p.Ala621Pro) c.121G>C (p.Ala41Pro) c.1386G>C n.1316G>C c.1924G>C (p.Ala642Pro) c.1948G>C (p.Ala650Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro) | |
20 | g.8737148G>T | CA408207033 | PLCB1 | c.2164G>T (p.Ala722Ser) n.2235G>T n.2028G>T c.1861G>T (p.Ala621Ser) c.121G>T (p.Ala41Ser) c.1386G>T n.1316G>T c.1924G>T (p.Ala642Ser) c.1948G>T (p.Ala650Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) | gnomAD v4 |
20 | g.8737149C>A | CA408207037 | PLCB1 | c.2165C>A (p.Ala722Asp) n.2236C>A n.2029C>A c.1862C>A (p.Ala621Asp) c.122C>A (p.Ala41Asp) c.1387C>A n.1317C>A c.1925C>A (p.Ala642Asp) c.1949C>A (p.Ala650Asp) c.392C>A (p.Ala131Asp) | |
20 | g.8737149C>G | CA408207038 | PLCB1 | c.2165C>G (p.Ala722Gly) n.2236C>G n.2029C>G c.1862C>G (p.Ala621Gly) c.122C>G (p.Ala41Gly) c.1387C>G n.1317C>G c.1925C>G (p.Ala642Gly) c.1949C>G (p.Ala650Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly) | |
20 | g.8737149C>T | CA408207041 | PLCB1 | c.2165C>T (p.Ala722Val) n.2236C>T n.2029C>T c.1862C>T (p.Ala621Val) c.122C>T (p.Ala41Val) c.1387C>T n.1317C>T c.1925C>T (p.Ala642Val) c.1949C>T (p.Ala650Val) c.392C>T (p.Ala131Val) | |
20 | g.8737150T>A | CA509639257 | PLCB1 | c.2166T>A (p.Ala722=) n.2237T>A n.2030T>A c.1863T>A (p.Ala621=) c.123T>A (p.Ala41=) c.1388T>A n.1318T>A c.1926T>A (p.Ala642=) c.1950T>A (p.Ala650=) c.393T>A (p.Ala131=) | |
20 | g.8737150T>C | CA509639258 | PLCB1 | c.2166T>C (p.Ala722=) n.2237T>C n.2030T>C c.1863T>C (p.Ala621=) c.123T>C (p.Ala41=) c.1388T>C n.1318T>C c.1926T>C (p.Ala642=) c.1950T>C (p.Ala650=) c.393T>C (p.Ala131=) | |
20 | g.8737150T>G | CA509639259 | PLCB1 | c.2166T>G (p.Ala722=) n.2237T>G n.2030T>G c.1863T>G (p.Ala621=) c.123T>G (p.Ala41=) c.1388T>G n.1318T>G c.1926T>G (p.Ala642=) c.1950T>G (p.Ala650=) c.393T>G (p.Ala131=) | |
20 | g.8737151G>A | CA408207046 | PLCB1 | c.2167G>A (p.Val723Met) n.2238G>A n.2031G>A c.1864G>A (p.Val622Met) c.124G>A (p.Val42Met) c.1389G>A n.1319G>A c.1927G>A (p.Val643Met) c.1951G>A (p.Val651Met) c.394G>A (p.Val132Met) | |
20 | g.8737151G>C | CA408207044 | PLCB1 | c.2167G>C (p.Val723Leu) n.2238G>C n.2031G>C c.1864G>C (p.Val622Leu) c.124G>C (p.Val42Leu) c.1389G>C n.1319G>C c.1927G>C (p.Val643Leu) c.1951G>C (p.Val651Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) | |
20 | g.8737151G>T | CA408207043 | PLCB1 | c.2167G>T (p.Val723Leu) n.2238G>T n.2031G>T c.1864G>T (p.Val622Leu) c.124G>T (p.Val42Leu) c.1389G>T n.1319G>T c.1927G>T (p.Val643Leu) c.1951G>T (p.Val651Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) | |
20 | g.8737152T>A | CA408207047 | PLCB1 | c.2168T>A (p.Val723Glu) n.2239T>A n.2032T>A c.1865T>A (p.Val622Glu) c.125T>A (p.Val42Glu) c.1390T>A n.1320T>A c.1928T>A (p.Val643Glu) c.1952T>A (p.Val651Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) | |
20 | g.8737152T>C | CA408207053 | PLCB1 | c.2168T>C (p.Val723Ala) n.2239T>C n.2032T>C c.1865T>C (p.Val622Ala) c.125T>C (p.Val42Ala) c.1390T>C n.1320T>C c.1928T>C (p.Val643Ala) c.1952T>C (p.Val651Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) | |
20 | g.8737152T>G | CA408207050 | PLCB1 | c.2168T>G (p.Val723Gly) n.2239T>G n.2032T>G c.1865T>G (p.Val622Gly) c.125T>G (p.Val42Gly) c.1390T>G n.1320T>G c.1928T>G (p.Val643Gly) c.1952T>G (p.Val651Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) | |
20 | g.8737153G>A | CA509639260 | PLCB1 | c.2169G>A (p.Val723=) n.2240G>A n.2033G>A c.1866G>A (p.Val622=) c.126G>A (p.Val42=) c.1391G>A n.1321G>A c.1929G>A (p.Val643=) c.1953G>A (p.Val651=) c.396G>A (p.Val132=) | dbSNP |
20 | g.8737153G>C | CA509639261 | PLCB1 | c.2169G>C (p.Val723=) n.2240G>C n.2033G>C c.1866G>C (p.Val622=) c.126G>C (p.Val42=) c.1391G>C n.1321G>C c.1929G>C (p.Val643=) c.1953G>C (p.Val651=) c.396G>C (p.Val132=) | |
20 | g.8737153G>T | CA509639262 | PLCB1 | c.2169G>T (p.Val723=) n.2240G>T n.2033G>T c.1866G>T (p.Val622=) c.126G>T (p.Val42=) c.1391G>T n.1321G>T c.1929G>T (p.Val643=) c.1953G>T (p.Val651=) c.396G>T (p.Val132=) | |
20 | g.8737154A>C | CA408207057 | PLCB1 | c.2170A>C (p.Asn724His) n.2241A>C n.2034A>C c.1867A>C (p.Asn623His) c.127A>C (p.Asn43His) c.1392A>C n.1322A>C c.1930A>C (p.Asn644His) c.1954A>C (p.Asn652His) c.397A>C (p.Asn133His) | |
20 | g.8737154A>G | CA408207058 | PLCB1 | c.2170A>G (p.Asn724Asp) n.2241A>G n.2034A>G c.1867A>G (p.Asn623Asp) c.127A>G (p.Asn43Asp) c.1392A>G n.1322A>G c.1930A>G (p.Asn644Asp) c.1954A>G (p.Asn652Asp) c.397A>G (p.Asn133Asp) | |
20 | g.8737154A>T | CA408207061 | PLCB1 | c.2170A>T (p.Asn724Tyr) n.2241A>T n.2034A>T c.1867A>T (p.Asn623Tyr) c.127A>T (p.Asn43Tyr) c.1392A>T n.1322A>T c.1930A>T (p.Asn644Tyr) c.1954A>T (p.Asn652Tyr) c.397A>T (p.Asn133Tyr) | |
20 | g.8737155A= | CA2349026955 | PLCB1 | c.2171A= (p.Asn724=) n.2242A= n.2035A= c.1868A= (p.Asn623=) c.128A= (p.Asn43=) c.1393A= n.1323A= c.1931A= (p.Asn644=) c.1955A= (p.Asn652=) c.398A= (p.Asn133=) | |
20 | g.8737155A>C | CA408207063 | PLCB1 | c.2171A>C (p.Asn724Thr) n.2242A>C n.2035A>C c.1868A>C (p.Asn623Thr) c.128A>C (p.Asn43Thr) c.1393A>C n.1323A>C c.1931A>C (p.Asn644Thr) c.1955A>C (p.Asn652Thr) c.398A>C (p.Asn133Thr) | |
20 | g.8737155A>G | CA9760153 | PLCB1 | c.2171A>G (p.Asn724Ser) n.2242A>G n.2035A>G c.1868A>G (p.Asn623Ser) c.128A>G (p.Asn43Ser) c.1393A>G n.1323A>G c.1931A>G (p.Asn644Ser) c.1955A>G (p.Asn652Ser) c.398A>G (p.Asn133Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737155A>T | CA408207066 | PLCB1 | c.2171A>T (p.Asn724Ile) n.2242A>T n.2035A>T c.1868A>T (p.Asn623Ile) c.128A>T (p.Asn43Ile) c.1393A>T n.1323A>T c.1931A>T (p.Asn644Ile) c.1955A>T (p.Asn652Ile) c.398A>T (p.Asn133Ile) | |
20 | g.8737156T>A | CA311261166 | PLCB1 | c.2172T>A (p.Asn724Lys) n.2243T>A n.2036T>A c.1869T>A (p.Asn623Lys) c.129T>A (p.Asn43Lys) c.1394T>A n.1324T>A c.1932T>A (p.Asn644Lys) c.1956T>A (p.Asn652Lys) c.399T>A (p.Asn133Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.8737156T>C | CA509639263 | PLCB1 | c.2172T>C (p.Asn724=) n.2243T>C n.2036T>C c.1869T>C (p.Asn623=) c.129T>C (p.Asn43=) c.1394T>C n.1324T>C c.1932T>C (p.Asn644=) c.1956T>C (p.Asn652=) c.399T>C (p.Asn133=) | gnomAD v4 |
20 | g.8737156T>G | CA408207070 | PLCB1 | c.2172T>G (p.Asn724Lys) n.2243T>G n.2036T>G c.1869T>G (p.Asn623Lys) c.129T>G (p.Asn43Lys) c.1394T>G n.1324T>G c.1932T>G (p.Asn644Lys) c.1956T>G (p.Asn652Lys) c.399T>G (p.Asn133Lys) | |
20 | g.8737156T= | CA2349026956 | PLCB1 | c.2172T= (p.Asn724=) n.2243T= n.2036T= c.1869T= (p.Asn623=) c.129T= (p.Asn43=) c.1394T= n.1324T= c.1932T= (p.Asn644=) c.1956T= (p.Asn652=) c.399T= (p.Asn133=) | |
20 | g.8737157C>A | CA408207071 | PLCB1 | c.2173C>A (p.Pro725Thr) n.2244C>A n.2037C>A c.1870C>A (p.Pro624Thr) c.130C>A (p.Pro44Thr) c.1395C>A n.1325C>A c.1933C>A (p.Pro645Thr) c.1957C>A (p.Pro653Thr) c.400C>A (p.Pro134Thr) | gnomAD v4 |
20 | g.8737157C>G | CA408207072 | PLCB1 | c.2173C>G (p.Pro725Ala) n.2244C>G n.2037C>G c.1870C>G (p.Pro624Ala) c.130C>G (p.Pro44Ala) c.1395C>G n.1325C>G c.1933C>G (p.Pro645Ala) c.1957C>G (p.Pro653Ala) c.400C>G (p.Pro134Ala) | |
20 | g.8737157C>T | CA408207073 | PLCB1 | c.2173C>T (p.Pro725Ser) n.2244C>T n.2037C>T c.1870C>T (p.Pro624Ser) c.130C>T (p.Pro44Ser) c.1395C>T n.1325C>T c.1933C>T (p.Pro645Ser) c.1957C>T (p.Pro653Ser) c.400C>T (p.Pro134Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.8737158C>A | CA408207076 | PLCB1 | c.2174C>A (p.Pro725His) n.2245C>A n.2038C>A c.1871C>A (p.Pro624His) c.131C>A (p.Pro44His) c.1396C>A n.1326C>A c.1934C>A (p.Pro645His) c.1958C>A (p.Pro653His) c.401C>A (p.Pro134His) | |
20 | g.8737158C>G | CA408207075 | PLCB1 | c.2174C>G (p.Pro725Arg) n.2245C>G n.2038C>G c.1871C>G (p.Pro624Arg) c.131C>G (p.Pro44Arg) c.1396C>G n.1326C>G c.1934C>G (p.Pro645Arg) c.1958C>G (p.Pro653Arg) c.401C>G (p.Pro134Arg) | gnomAD v4 |
20 | g.8737158C>T | CA408207074 | PLCB1 | c.2174C>T (p.Pro725Leu) n.2245C>T n.2038C>T c.1871C>T (p.Pro624Leu) c.131C>T (p.Pro44Leu) c.1396C>T n.1326C>T c.1934C>T (p.Pro645Leu) c.1958C>T (p.Pro653Leu) c.401C>T (p.Pro134Leu) | |
20 | g.8737159T>A | CA509639264 | PLCB1 | c.2175T>A (p.Pro725=) n.2246T>A n.2039T>A c.1872T>A (p.Pro624=) c.132T>A (p.Pro44=) c.1397T>A n.1327T>A c.1935T>A (p.Pro645=) c.1959T>A (p.Pro653=) c.402T>A (p.Pro134=) | |
20 | g.8737159T>C | CA509639265 | PLCB1 | c.2175T>C (p.Pro725=) n.2246T>C n.2039T>C c.1872T>C (p.Pro624=) c.132T>C (p.Pro44=) c.1397T>C n.1327T>C c.1935T>C (p.Pro645=) c.1959T>C (p.Pro653=) c.402T>C (p.Pro134=) | |
20 | g.8737159T>G | CA509639266 | PLCB1 | c.2175T>G (p.Pro725=) n.2246T>G n.2039T>G c.1872T>G (p.Pro624=) c.132T>G (p.Pro44=) c.1397T>G n.1327T>G c.1935T>G (p.Pro645=) c.1959T>G (p.Pro653=) c.402T>G (p.Pro134=) | |
20 | g.8737160G>A | CA9760154 | PLCB1 | c.2176G>A (p.Val726Ile) n.2247G>A n.2040G>A c.1873G>A (p.Val625Ile) c.133G>A (p.Val45Ile) c.1398G>A n.1328G>A c.1936G>A (p.Val646Ile) c.1960G>A (p.Val654Ile) c.403G>A (p.Val135Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737160G>C | CA408207080 | PLCB1 | c.2176G>C (p.Val726Leu) n.2247G>C n.2040G>C c.1873G>C (p.Val625Leu) c.133G>C (p.Val45Leu) c.1398G>C n.1328G>C c.1936G>C (p.Val646Leu) c.1960G>C (p.Val654Leu) c.403G>C (p.Val135Leu) | ClinVar |
20 | g.8737160G= | CA2349026957 | PLCB1 | c.2176G= (p.Val726=) n.2247G= n.2040G= c.1873G= (p.Val625=) c.133G= (p.Val45=) c.1398G= n.1328G= c.1936G= (p.Val646=) c.1960G= (p.Val654=) c.403G= (p.Val135=) | |
20 | g.8737160G>T | CA408207086 | PLCB1 | c.2176G>T (p.Val726Phe) n.2247G>T n.2040G>T c.1873G>T (p.Val625Phe) c.133G>T (p.Val45Phe) c.1398G>T n.1328G>T c.1936G>T (p.Val646Phe) c.1960G>T (p.Val654Phe) c.403G>T (p.Val135Phe) | gnomAD v4 |
20 | g.8737161T>A | CA408207088 | PLCB1 | c.2177T>A (p.Val726Asp) n.2248T>A n.2041T>A c.1874T>A (p.Val625Asp) c.134T>A (p.Val45Asp) c.1399T>A n.1329T>A c.1937T>A (p.Val646Asp) c.1961T>A (p.Val654Asp) c.404T>A (p.Val135Asp) | |
20 | g.8737161T>C | CA408207091 | PLCB1 | c.2177T>C (p.Val726Ala) n.2248T>C n.2041T>C c.1874T>C (p.Val625Ala) c.134T>C (p.Val45Ala) c.1399T>C n.1329T>C c.1937T>C (p.Val646Ala) c.1961T>C (p.Val654Ala) c.404T>C (p.Val135Ala) | |
20 | g.8737161T>G | CA408207092 | PLCB1 | c.2177T>G (p.Val726Gly) n.2248T>G n.2041T>G c.1874T>G (p.Val625Gly) c.134T>G (p.Val45Gly) c.1399T>G n.1329T>G c.1937T>G (p.Val646Gly) c.1961T>G (p.Val654Gly) c.404T>G (p.Val135Gly) | |
20 | g.8737162C>A | CA509639268 | PLCB1 | c.2178C>A (p.Val726=) n.2249C>A n.2042C>A c.1875C>A (p.Val625=) c.135C>A (p.Val45=) c.1400C>A n.1330C>A c.1938C>A (p.Val646=) c.1962C>A (p.Val654=) c.405C>A (p.Val135=) | gnomAD v4 |
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20 | g.8737162C>G | CA509639270 | PLCB1 | c.2178C>G (p.Val726=) n.2249C>G n.2042C>G c.1875C>G (p.Val625=) c.135C>G (p.Val45=) c.1400C>G n.1330C>G c.1938C>G (p.Val646=) c.1962C>G (p.Val654=) c.405C>G (p.Val135=) | |
20 | g.8737162C>T | CA509639269 | PLCB1 | c.2178C>T (p.Val726=) n.2249C>T n.2042C>T c.1875C>T (p.Val625=) c.135C>T (p.Val45=) c.1400C>T n.1330C>T c.1938C>T (p.Val646=) c.1962C>T (p.Val654=) c.405C>T (p.Val135=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.8737163T>A | CA16609545 | PLCB1 | c.2179T>A (p.Trp727Arg) n.2250T>A n.2043T>A c.1876T>A (p.Trp626Arg) c.136T>A (p.Trp46Arg) c.1401T>A n.1331T>A c.1939T>A (p.Trp647Arg) c.1963T>A (p.Trp655Arg) c.406T>A (p.Trp136Arg) | ClinVar dbSNP |
20 | g.8737163T>C | CA408207095 | PLCB1 | c.2179T>C (p.Trp727Arg) n.2250T>C n.2043T>C c.1876T>C (p.Trp626Arg) c.136T>C (p.Trp46Arg) c.1401T>C n.1331T>C c.1939T>C (p.Trp647Arg) c.1963T>C (p.Trp655Arg) c.406T>C (p.Trp136Arg) | |
20 | g.8737163T>G | CA408207097 | PLCB1 | c.2179T>G (p.Trp727Gly) n.2250T>G n.2043T>G c.1876T>G (p.Trp626Gly) c.136T>G (p.Trp46Gly) c.1401T>G n.1331T>G c.1939T>G (p.Trp647Gly) c.1963T>G (p.Trp655Gly) c.406T>G (p.Trp136Gly) | |
20 | g.8737163T= | CA2349026959 | PLCB1 | c.2179T= (p.Trp727=) n.2250T= n.2043T= c.1876T= (p.Trp626=) c.136T= (p.Trp46=) c.1401T= n.1331T= c.1939T= (p.Trp647=) c.1963T= (p.Trp655=) c.406T= (p.Trp136=) | |
20 | g.8737164G>A | CA408207099 | PLCB1 | c.2180G>A (p.Trp727Ter) n.2251G>A n.2044G>A c.1877G>A (p.Trp626Ter) c.137G>A (p.Trp46Ter) c.1402G>A n.1332G>A c.1940G>A (p.Trp647Ter) c.1964G>A (p.Trp655Ter) c.407G>A (p.Trp136Ter) | |
20 | g.8737164G>C | CA408207101 | PLCB1 | c.2180G>C (p.Trp727Ser) n.2251G>C n.2044G>C c.1877G>C (p.Trp626Ser) c.137G>C (p.Trp46Ser) c.1402G>C n.1332G>C c.1940G>C (p.Trp647Ser) c.1964G>C (p.Trp655Ser) c.407G>C (p.Trp136Ser) | |
20 | g.8737164G>T | CA408207103 | PLCB1 | c.2180G>T (p.Trp727Leu) n.2251G>T n.2044G>T c.1877G>T (p.Trp626Leu) c.137G>T (p.Trp46Leu) c.1402G>T n.1332G>T c.1940G>T (p.Trp647Leu) c.1964G>T (p.Trp655Leu) c.407G>T (p.Trp136Leu) | |
20 | g.8737165G>A | CA408207109 | PLCB1 | c.2181G>A (p.Trp727Ter) n.2252G>A n.2045G>A c.1878G>A (p.Trp626Ter) c.138G>A (p.Trp46Ter) c.1403G>A n.1333G>A c.1941G>A (p.Trp647Ter) c.1965G>A (p.Trp655Ter) c.408G>A (p.Trp136Ter) | |
20 | g.8737165G>C | CA408207107 | PLCB1 | c.2181G>C (p.Trp727Cys) n.2252G>C n.2045G>C c.1878G>C (p.Trp626Cys) c.138G>C (p.Trp46Cys) c.1403G>C n.1333G>C c.1941G>C (p.Trp647Cys) c.1965G>C (p.Trp655Cys) c.408G>C (p.Trp136Cys) | |
20 | g.8737165G>T | CA408207105 | PLCB1 | c.2181G>T (p.Trp727Cys) n.2252G>T n.2045G>T c.1878G>T (p.Trp626Cys) c.138G>T (p.Trp46Cys) c.1403G>T n.1333G>T c.1941G>T (p.Trp647Cys) c.1965G>T (p.Trp655Cys) c.408G>T (p.Trp136Cys) | |
20 | g.8737166G>A | CA408207110 | PLCB1 | c.2182G>A (p.Glu728Lys) n.2253G>A n.2046G>A c.1879G>A (p.Glu627Lys) c.139G>A (p.Glu47Lys) c.1404G>A n.1334G>A c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.1966G>A (p.Glu656Lys) c.409G>A (p.Glu137Lys) | COSMIC COSMIC |
20 | g.8737166G>C | CA408207112 | PLCB1 | c.2182G>C (p.Glu728Gln) n.2253G>C n.2046G>C c.1879G>C (p.Glu627Gln) c.139G>C (p.Glu47Gln) c.1404G>C n.1334G>C c.1942G>C (p.Glu648Gln) c.1966G>C (p.Glu656Gln) c.409G>C (p.Glu137Gln) | |
20 | g.8737166G>T | CA408207114 | PLCB1 | c.2182G>T (p.Glu728Ter) n.2253G>T n.2046G>T c.1879G>T (p.Glu627Ter) c.139G>T (p.Glu47Ter) c.1404G>T n.1334G>T c.1942G>T (p.Glu648Ter) c.1966G>T (p.Glu656Ter) c.409G>T (p.Glu137Ter) | |
20 | g.8737167A>C | CA408207116 | PLCB1 | c.2183A>C (p.Glu728Ala) n.2254A>C n.2047A>C c.1880A>C (p.Glu627Ala) c.140A>C (p.Glu47Ala) c.1405A>C n.1335A>C c.1943A>C (p.Glu648Ala) c.1967A>C (p.Glu656Ala) c.410A>C (p.Glu137Ala) | |
20 | g.8737167A>G | CA408207117 | PLCB1 | c.2183A>G (p.Glu728Gly) n.2254A>G n.2047A>G c.1880A>G (p.Glu627Gly) c.140A>G (p.Glu47Gly) c.1405A>G n.1335A>G c.1943A>G (p.Glu648Gly) c.1967A>G (p.Glu656Gly) c.410A>G (p.Glu137Gly) | COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.8737167A>T | CA408207119 | PLCB1 | c.2183A>T (p.Glu728Val) n.2254A>T n.2047A>T c.1880A>T (p.Glu627Val) c.140A>T (p.Glu47Val) c.1405A>T n.1335A>T c.1943A>T (p.Glu648Val) c.1967A>T (p.Glu656Val) c.410A>T (p.Glu137Val) | COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.8737168A>C | CA408207120 | PLCB1 | c.2184A>C (p.Glu728Asp) n.2255A>C n.2048A>C c.1881A>C (p.Glu627Asp) c.141A>C (p.Glu47Asp) c.1406A>C n.1336A>C c.1944A>C (p.Glu648Asp) c.1968A>C (p.Glu656Asp) c.411A>C (p.Glu137Asp) | |
20 | g.8737168A>G | CA509639272 | PLCB1 | c.2184A>G (p.Glu728=) n.2255A>G n.2048A>G c.1881A>G (p.Glu627=) c.141A>G (p.Glu47=) c.1406A>G n.1336A>G c.1944A>G (p.Glu648=) c.1968A>G (p.Glu656=) c.411A>G (p.Glu137=) | dbSNP |
20 | g.8737168A>T | CA408207122 | PLCB1 | c.2184A>T (p.Glu728Asp) n.2255A>T n.2048A>T c.1881A>T (p.Glu627Asp) c.141A>T (p.Glu47Asp) c.1406A>T n.1336A>T c.1944A>T (p.Glu648Asp) c.1968A>T (p.Glu656Asp) c.411A>T (p.Glu137Asp) | |
20 | g.8737169G>A | CA311261185 | PLCB1 | c.2185G>A (p.Glu729Lys) n.2256G>A n.2049G>A c.1882G>A (p.Glu628Lys) c.142G>A (p.Glu48Lys) c.1407G>A n.1337G>A c.1945G>A (p.Glu649Lys) c.1969G>A (p.Glu657Lys) c.412G>A (p.Glu138Lys) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.8737169G>C | CA408207125 | PLCB1 | c.2185G>C (p.Glu729Gln) n.2256G>C n.2049G>C c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.142G>C (p.Glu48Gln) c.1407G>C n.1337G>C c.1945G>C (p.Glu649Gln) c.1969G>C (p.Glu657Gln) c.412G>C (p.Glu138Gln) | |
20 | g.8737169G= | CA2349026960 | PLCB1 | c.2185G= (p.Glu729=) n.2256G= n.2049G= c.1882G= (p.Glu628=) c.142G= (p.Glu48=) c.1407G= n.1337G= c.1945G= (p.Glu649=) c.1969G= (p.Glu657=) c.412G= (p.Glu138=) | |
20 | g.8737169G>T | CA408207126 | PLCB1 | c.2185G>T (p.Glu729Ter) n.2256G>T n.2049G>T c.1882G>T (p.Glu628Ter) c.142G>T (p.Glu48Ter) c.1407G>T n.1337G>T c.1945G>T (p.Glu649Ter) c.1969G>T (p.Glu657Ter) c.412G>T (p.Glu138Ter) | |
20 | g.8737170A>C | CA408207128 | PLCB1 | c.2186A>C (p.Glu729Ala) n.2257A>C n.2050A>C c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.143A>C (p.Glu48Ala) c.1408A>C n.1338A>C c.1946A>C (p.Glu649Ala) c.1970A>C (p.Glu657Ala) c.413A>C (p.Glu138Ala) | |
20 | g.8737170A>G | CA408207130 | PLCB1 | c.2186A>G (p.Glu729Gly) n.2257A>G n.2050A>G c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) c.1408A>G n.1338A>G c.1946A>G (p.Glu649Gly) c.1970A>G (p.Glu657Gly) c.413A>G (p.Glu138Gly) | |
20 | g.8737170A>T | CA408207131 | PLCB1 | c.2186A>T (p.Glu729Val) n.2257A>T n.2050A>T c.1883A>T (p.Glu628Val) c.143A>T (p.Glu48Val) c.1408A>T n.1338A>T c.1946A>T (p.Glu649Val) c.1970A>T (p.Glu657Val) c.413A>T (p.Glu138Val) | |
20 | g.8737171A>C | CA408207133 | PLCB1 | c.2187A>C (p.Glu729Asp) n.2258A>C n.2051A>C c.1884A>C (p.Glu628Asp) c.144A>C (p.Glu48Asp) c.1409A>C n.1339A>C c.1947A>C (p.Glu649Asp) c.1971A>C (p.Glu657Asp) c.414A>C (p.Glu138Asp) | |
20 | g.8737171A>G | CA509639273 | PLCB1 | c.2187A>G (p.Glu729=) n.2258A>G n.2051A>G c.1884A>G (p.Glu628=) c.144A>G (p.Glu48=) c.1409A>G n.1339A>G c.1947A>G (p.Glu649=) c.1971A>G (p.Glu657=) c.414A>G (p.Glu138=) | |
20 | g.8737171A>T | CA408207134 | PLCB1 | c.2187A>T (p.Glu729Asp) n.2258A>T n.2051A>T c.1884A>T (p.Glu628Asp) c.144A>T (p.Glu48Asp) c.1409A>T n.1339A>T c.1947A>T (p.Glu649Asp) c.1971A>T (p.Glu657Asp) c.414A>T (p.Glu138Asp) | |
20 | g.8737172G>A | CA408207136 | PLCB1 | c.2188G>A (p.Glu730Lys) n.2259G>A n.2052G>A c.1885G>A (p.Glu629Lys) c.145G>A (p.Glu49Lys) c.1410G>A n.1340G>A c.1948G>A (p.Glu650Lys) c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) | |
20 | g.8737172G>C | CA408207137 | PLCB1 | c.2188G>C (p.Glu730Gln) n.2259G>C n.2052G>C c.1885G>C (p.Glu629Gln) c.145G>C (p.Glu49Gln) c.1410G>C n.1340G>C c.1948G>C (p.Glu650Gln) c.1972G>C (p.Glu658Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) | |
20 | g.8737172G>T | CA408207139 | PLCB1 | c.2188G>T (p.Glu730Ter) n.2259G>T n.2052G>T c.1885G>T (p.Glu629Ter) c.145G>T (p.Glu49Ter) c.1410G>T n.1340G>T c.1948G>T (p.Glu650Ter) c.1972G>T (p.Glu658Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) | |
20 | g.8737173A>C | CA408207141 | PLCB1 | c.2189A>C (p.Glu730Ala) n.2260A>C n.2053A>C c.1886A>C (p.Glu629Ala) c.146A>C (p.Glu49Ala) c.1411A>C n.1341A>C c.1949A>C (p.Glu650Ala) c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) | |
20 | g.8737173A>G | CA408207143 | PLCB1 | c.2189A>G (p.Glu730Gly) n.2260A>G n.2053A>G c.1886A>G (p.Glu629Gly) c.146A>G (p.Glu49Gly) c.1411A>G n.1341A>G c.1949A>G (p.Glu650Gly) c.1973A>G (p.Glu658Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) | |
20 | g.8737173A>T | CA408207144 | PLCB1 | c.2189A>T (p.Glu730Val) n.2260A>T n.2053A>T c.1886A>T (p.Glu629Val) c.146A>T (p.Glu49Val) c.1411A>T n.1341A>T c.1949A>T (p.Glu650Val) c.1973A>T (p.Glu658Val) c.416A>T (p.Glu139Val) | |
20 | g.8737174A= | CA2349026961 | PLCB1 | c.2190A= (p.Glu730=) n.2261A= n.2054A= c.1887A= (p.Glu629=) c.147A= (p.Glu49=) c.1412A= n.1342A= c.1950A= (p.Glu650=) c.1974A= (p.Glu658=) c.417A= (p.Glu139=) | |
20 | g.8737174A>C | CA408207147 | PLCB1 | c.2190A>C (p.Glu730Asp) n.2261A>C n.2054A>C c.1887A>C (p.Glu629Asp) c.147A>C (p.Glu49Asp) c.1412A>C n.1342A>C c.1950A>C (p.Glu650Asp) c.1974A>C (p.Glu658Asp) c.417A>C (p.Glu139Asp) | |
20 | g.8737174A>G | CA9760155 | PLCB1 | c.2190A>G (p.Glu730=) n.2261A>G n.2054A>G c.1887A>G (p.Glu629=) c.147A>G (p.Glu49=) c.1412A>G n.1342A>G c.1950A>G (p.Glu650=) c.1974A>G (p.Glu658=) c.417A>G (p.Glu139=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.8737174A>T | CA408207149 | PLCB1 | c.2190A>T (p.Glu730Asp) n.2261A>T n.2054A>T c.1887A>T (p.Glu629Asp) c.147A>T (p.Glu49Asp) c.1412A>T n.1342A>T c.1950A>T (p.Glu650Asp) c.1974A>T (p.Glu658Asp) c.417A>T (p.Glu139Asp) | |
20 | g.8737175C>A | CA408207150 | PLCB1 | c.2191C>A (p.Pro731Thr) n.2262C>A n.2055C>A c.1888C>A (p.Pro630Thr) c.148C>A (p.Pro50Thr) c.1413C>A n.1343C>A c.1951C>A (p.Pro651Thr) c.1975C>A (p.Pro659Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) | |
20 | g.8737175C= | CA2349026962 | PLCB1 | c.2191C= (p.Pro731=) n.2262C= n.2055C= c.1888C= (p.Pro630=) c.148C= (p.Pro50=) c.1413C= n.1343C= c.1951C= (p.Pro651=) c.1975C= (p.Pro659=) c.418C= (p.Pro140=) | |
20 | g.8737175C>G | CA154266 | PLCB1 | c.2191C>G (p.Pro731Ala) n.2262C>G n.2055C>G c.1888C>G (p.Pro630Ala) c.148C>G (p.Pro50Ala) c.1413C>G n.1343C>G c.1951C>G (p.Pro651Ala) c.1975C>G (p.Pro659Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737175C>T | CA408207153 | PLCB1 | c.2191C>T (p.Pro731Ser) n.2262C>T n.2055C>T c.1888C>T (p.Pro630Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) c.1413C>T n.1343C>T c.1951C>T (p.Pro651Ser) c.1975C>T (p.Pro659Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) | |
20 | g.8737176C>A | CA408207155 | PLCB1 | c.2192C>A (p.Pro731His) n.2263C>A n.2056C>A c.1889C>A (p.Pro630His) c.149C>A (p.Pro50His) c.1414C>A n.1344C>A c.1952C>A (p.Pro651His) c.1976C>A (p.Pro659His) c.419C>A (p.Pro140His) | |
20 | g.8737176C>G | CA408207157 | PLCB1 | c.2192C>G (p.Pro731Arg) n.2263C>G n.2056C>G c.1889C>G (p.Pro630Arg) c.149C>G (p.Pro50Arg) c.1414C>G n.1344C>G c.1952C>G (p.Pro651Arg) c.1976C>G (p.Pro659Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) | |
20 | g.8737176C>T | CA408207156 | PLCB1 | c.2192C>T (p.Pro731Leu) n.2263C>T n.2056C>T c.1889C>T (p.Pro630Leu) c.149C>T (p.Pro50Leu) c.1414C>T n.1344C>T c.1952C>T (p.Pro651Leu) c.1976C>T (p.Pro659Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) | |
20 | g.8737177T>A | CA509639274 | PLCB1 | c.2193T>A (p.Pro731=) n.2264T>A n.2057T>A c.1890T>A (p.Pro630=) c.150T>A (p.Pro50=) c.1415T>A n.1345T>A c.1953T>A (p.Pro651=) c.1977T>A (p.Pro659=) c.420T>A (p.Pro140=) | |
20 | g.8737177T>C | CA509639275 | PLCB1 | c.2193T>C (p.Pro731=) n.2264T>C n.2057T>C c.1890T>C (p.Pro630=) c.150T>C (p.Pro50=) c.1415T>C n.1345T>C c.1953T>C (p.Pro651=) c.1977T>C (p.Pro659=) c.420T>C (p.Pro140=) | |
20 | g.8737177T>G | CA509639276 | PLCB1 | c.2193T>G (p.Pro731=) n.2264T>G n.2057T>G c.1890T>G (p.Pro630=) c.150T>G (p.Pro50=) c.1415T>G n.1345T>G c.1953T>G (p.Pro651=) c.1977T>G (p.Pro659=) c.420T>G (p.Pro140=) | |
20 | g.8737178A>C | CA408207158 | PLCB1 | c.2194A>C (p.Ile732Leu) n.2265A>C n.2058A>C c.1891A>C (p.Ile631Leu) c.151A>C (p.Ile51Leu) c.1416A>C n.1346A>C c.1954A>C (p.Ile652Leu) c.1978A>C (p.Ile660Leu) c.421A>C (p.Ile141Leu) | |
20 | g.8737178A>G | CA408207161 | PLCB1 | c.2194A>G (p.Ile732Val) n.2265A>G n.2058A>G c.1891A>G (p.Ile631Val) c.151A>G (p.Ile51Val) c.1416A>G n.1346A>G c.1954A>G (p.Ile652Val) c.1978A>G (p.Ile660Val) c.421A>G (p.Ile141Val) | ClinVar |
20 | g.8737178A>T | CA408207160 | PLCB1 | c.2194A>T (p.Ile732Phe) n.2265A>T n.2058A>T c.1891A>T (p.Ile631Phe) c.151A>T (p.Ile51Phe) c.1416A>T n.1346A>T c.1954A>T (p.Ile652Phe) c.1978A>T (p.Ile660Phe) c.421A>T (p.Ile141Phe) | |
20 | g.8737179T>A | CA408207164 | PLCB1 | c.2195T>A (p.Ile732Asn) n.2266T>A n.2059T>A c.1892T>A (p.Ile631Asn) c.152T>A (p.Ile51Asn) c.1417T>A n.1347T>A c.1955T>A (p.Ile652Asn) c.1979T>A (p.Ile660Asn) c.422T>A (p.Ile141Asn) | |
20 | g.8737179T>C | CA408207168 | PLCB1 | c.2195T>C (p.Ile732Thr) n.2266T>C n.2059T>C c.1892T>C (p.Ile631Thr) c.152T>C (p.Ile51Thr) c.1417T>C n.1347T>C c.1955T>C (p.Ile652Thr) c.1979T>C (p.Ile660Thr) c.422T>C (p.Ile141Thr) | gnomAD v4 |
20 | g.8737179T>G | CA408207166 | PLCB1 | c.2195T>G (p.Ile732Ser) n.2266T>G n.2059T>G c.1892T>G (p.Ile631Ser) c.152T>G (p.Ile51Ser) c.1417T>G n.1347T>G c.1955T>G (p.Ile652Ser) c.1979T>G (p.Ile660Ser) c.422T>G (p.Ile141Ser) | |
20 | g.8737180T>A | CA509639277 | PLCB1 | c.2196T>A (p.Ile732=) n.2267T>A n.2060T>A c.1893T>A (p.Ile631=) c.153T>A (p.Ile51=) c.1418T>A n.1348T>A c.1956T>A (p.Ile652=) c.1980T>A (p.Ile660=) c.423T>A (p.Ile141=) | |
20 | g.8737180T>C | CA509639278 | PLCB1 | c.2196T>C (p.Ile732=) n.2267T>C n.2060T>C c.1893T>C (p.Ile631=) c.153T>C (p.Ile51=) c.1418T>C n.1348T>C c.1956T>C (p.Ile652=) c.1980T>C (p.Ile660=) c.423T>C (p.Ile141=) | |
20 | g.8737180T>G | CA408207170 | PLCB1 | c.2196T>G (p.Ile732Met) n.2267T>G n.2060T>G c.1893T>G (p.Ile631Met) c.153T>G (p.Ile51Met) c.1418T>G n.1348T>G c.1956T>G (p.Ile652Met) c.1980T>G (p.Ile660Met) c.423T>G (p.Ile141Met) | gnomAD v4 |
20 | g.8737181G>A | CA408207175 | PLCB1 | c.2197G>A (p.Val733Met) n.2268G>A n.2061G>A c.1894G>A (p.Val632Met) c.154G>A (p.Val52Met) c.1419G>A n.1349G>A c.1957G>A (p.Val653Met) c.1981G>A (p.Val661Met) c.424G>A (p.Val142Met) | |
20 | g.8737181G>C | CA408207173 | PLCB1 | c.2197G>C (p.Val733Leu) n.2268G>C n.2061G>C c.1894G>C (p.Val632Leu) c.154G>C (p.Val52Leu) c.1419G>C n.1349G>C c.1957G>C (p.Val653Leu) c.1981G>C (p.Val661Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) | |
20 | g.8737181G>T | CA408207176 | PLCB1 | c.2197G>T (p.Val733Leu) n.2268G>T n.2061G>T c.1894G>T (p.Val632Leu) c.154G>T (p.Val52Leu) c.1419G>T n.1349G>T c.1957G>T (p.Val653Leu) c.1981G>T (p.Val661Leu) c.424G>T (p.Val142Leu) | |
20 | g.8737182T>A | CA408207179 | PLCB1 | c.2198T>A (p.Val733Glu) n.2269T>A n.2062T>A c.1895T>A (p.Val632Glu) c.155T>A (p.Val52Glu) c.1420T>A n.1350T>A c.1958T>A (p.Val653Glu) c.1982T>A (p.Val661Glu) c.425T>A (p.Val142Glu) | |
20 | g.8737182T>C | CA408207182 | PLCB1 | c.2198T>C (p.Val733Ala) n.2269T>C n.2062T>C c.1895T>C (p.Val632Ala) c.155T>C (p.Val52Ala) c.1420T>C n.1350T>C c.1958T>C (p.Val653Ala) c.1982T>C (p.Val661Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) | gnomAD v4 |
20 | g.8737182T>G | CA408207189 | PLCB1 | c.2198T>G (p.Val733Gly) n.2269T>G n.2062T>G c.1895T>G (p.Val632Gly) c.155T>G (p.Val52Gly) c.1420T>G n.1350T>G c.1958T>G (p.Val653Gly) c.1982T>G (p.Val661Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) | |
20 | g.8737183G>A | CA154269 | PLCB1 | c.2199G>A (p.Val733=) n.2270G>A n.2063G>A c.1896G>A (p.Val632=) c.156G>A (p.Val52=) c.1421G>A n.1351G>A c.1959G>A (p.Val653=) c.1983G>A (p.Val661=) c.426G>A (p.Val142=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737183G>C | CA509639279 | PLCB1 | c.2199G>C (p.Val733=) n.2270G>C n.2063G>C c.1896G>C (p.Val632=) c.156G>C (p.Val52=) c.1421G>C n.1351G>C c.1959G>C (p.Val653=) c.1983G>C (p.Val661=) c.426G>C (p.Val142=) | |
20 | g.8737183G= | CA2349026963 | PLCB1 | c.2199G= (p.Val733=) n.2270G= n.2063G= c.1896G= (p.Val632=) c.156G= (p.Val52=) c.1421G= n.1351G= c.1959G= (p.Val653=) c.1983G= (p.Val661=) c.426G= (p.Val142=) | |
20 | g.8737183G>T | CA509639280 | PLCB1 | c.2199G>T (p.Val733=) n.2270G>T n.2063G>T c.1896G>T (p.Val632=) c.156G>T (p.Val52=) c.1421G>T n.1351G>T c.1959G>T (p.Val653=) c.1983G>T (p.Val661=) c.426G>T (p.Val142=) | |
20 | g.8737184T>A | CA408207195 | PLCB1 | c.2200T>A (p.Phe734Ile) n.2271T>A n.2064T>A c.1897T>A (p.Phe633Ile) c.157T>A (p.Phe53Ile) c.1422T>A n.1352T>A c.1960T>A (p.Phe654Ile) c.1984T>A (p.Phe662Ile) c.427T>A (p.Phe143Ile) | |
20 | g.8737184T>C | CA408207197 | PLCB1 | c.2200T>C (p.Phe734Leu) n.2271T>C n.2064T>C c.1897T>C (p.Phe633Leu) c.157T>C (p.Phe53Leu) c.1422T>C n.1352T>C c.1960T>C (p.Phe654Leu) c.1984T>C (p.Phe662Leu) c.427T>C (p.Phe143Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737184T>G | CA408207200 | PLCB1 | c.2200T>G (p.Phe734Val) n.2271T>G n.2064T>G c.1897T>G (p.Phe633Val) c.157T>G (p.Phe53Val) c.1422T>G n.1352T>G c.1960T>G (p.Phe654Val) c.1984T>G (p.Phe662Val) c.427T>G (p.Phe143Val) | |
20 | g.8737184T= | CA2349026964 | PLCB1 | c.2200T= (p.Phe734=) n.2271T= n.2064T= c.1897T= (p.Phe633=) c.157T= (p.Phe53=) c.1422T= n.1352T= c.1960T= (p.Phe654=) c.1984T= (p.Phe662=) c.427T= (p.Phe143=) | |
20 | g.8737185T>A | CA408207203 | PLCB1 | c.2201T>A (p.Phe734Tyr) n.2272T>A n.2065T>A c.1898T>A (p.Phe633Tyr) c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.1423T>A n.1353T>A c.1961T>A (p.Phe654Tyr) c.1985T>A (p.Phe662Tyr) c.428T>A (p.Phe143Tyr) | |
20 | g.8737185T>C | CA408207204 | PLCB1 | c.2201T>C (p.Phe734Ser) n.2272T>C n.2065T>C c.1898T>C (p.Phe633Ser) c.158T>C (p.Phe53Ser) c.1423T>C n.1353T>C c.1961T>C (p.Phe654Ser) c.1985T>C (p.Phe662Ser) c.428T>C (p.Phe143Ser) | |
20 | g.8737185T>G | CA408207207 | PLCB1 | c.2201T>G (p.Phe734Cys) n.2272T>G n.2065T>G c.1898T>G (p.Phe633Cys) c.158T>G (p.Phe53Cys) c.1423T>G n.1353T>G c.1961T>G (p.Phe654Cys) c.1985T>G (p.Phe662Cys) c.428T>G (p.Phe143Cys) | |
20 | g.8737186C>A | CA408207210 | PLCB1 | c.2202C>A (p.Phe734Leu) n.2273C>A n.2066C>A c.1899C>A (p.Phe633Leu) c.159C>A (p.Phe53Leu) c.1424C>A n.1354C>A c.1962C>A (p.Phe654Leu) c.1986C>A (p.Phe662Leu) c.429C>A (p.Phe143Leu) | |
20 | g.8737186C>G | CA408207212 | PLCB1 | c.2202C>G (p.Phe734Leu) n.2273C>G n.2066C>G c.1899C>G (p.Phe633Leu) c.159C>G (p.Phe53Leu) c.1424C>G n.1354C>G c.1962C>G (p.Phe654Leu) c.1986C>G (p.Phe662Leu) c.429C>G (p.Phe143Leu) | |
20 | g.8737186C>T | CA509639281 | PLCB1 | c.2202C>T (p.Phe734=) n.2273C>T n.2066C>T c.1899C>T (p.Phe633=) c.159C>T (p.Phe53=) c.1424C>T n.1354C>T c.1962C>T (p.Phe654=) c.1986C>T (p.Phe662=) c.429C>T (p.Phe143=) | |
20 | g.8737187A= | CA2349026965 | PLCB1 | c.2203A= (p.Lys735=) n.2274A= n.2067A= c.1900A= (p.Lys634=) c.160A= (p.Lys54=) c.1425A= n.1355A= c.1963A= (p.Lys655=) c.1987A= (p.Lys663=) c.430A= (p.Lys144=) | |
20 | g.8737187A>C | CA408207224 | PLCB1 | c.2203A>C (p.Lys735Gln) n.2274A>C n.2067A>C c.1900A>C (p.Lys634Gln) c.160A>C (p.Lys54Gln) c.1425A>C n.1355A>C c.1963A>C (p.Lys655Gln) c.1987A>C (p.Lys663Gln) c.430A>C (p.Lys144Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737187A>G | CA408207216 | PLCB1 | c.2203A>G (p.Lys735Glu) n.2274A>G n.2067A>G c.1900A>G (p.Lys634Glu) c.160A>G (p.Lys54Glu) c.1425A>G n.1355A>G c.1963A>G (p.Lys655Glu) c.1987A>G (p.Lys663Glu) c.430A>G (p.Lys144Glu) | |
20 | g.8737187A>T | CA408207222 | PLCB1 | c.2203A>T (p.Lys735Ter) n.2274A>T n.2067A>T c.1900A>T (p.Lys634Ter) c.160A>T (p.Lys54Ter) c.1425A>T n.1355A>T c.1963A>T (p.Lys655Ter) c.1987A>T (p.Lys663Ter) c.430A>T (p.Lys144Ter) | |
20 | g.8737191dup | CA2695229380 | PLCB1 | c.2207dup (p.Val737GlyfsTer15) n.2278dup n.2071dup c.1904dup (p.Val636GlyfsTer15) c.164dup (p.Val56GlyfsTer15) c.1429dup n.1359dup c.1967dup (p.Val657GlyfsTer15) c.1991dup (p.Val665GlyfsTer15) c.434dup (p.Val146GlyfsTer15) | |
20 | g.8737188A>C | CA408207226 | PLCB1 | c.2204A>C (p.Lys735Thr) n.2275A>C n.2068A>C c.1901A>C (p.Lys634Thr) c.161A>C (p.Lys54Thr) c.1426A>C n.1356A>C c.1964A>C (p.Lys655Thr) c.1988A>C (p.Lys663Thr) c.431A>C (p.Lys144Thr) | COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.8737188A>G | CA408207228 | PLCB1 | c.2204A>G (p.Lys735Arg) n.2275A>G n.2068A>G c.1901A>G (p.Lys634Arg) c.161A>G (p.Lys54Arg) c.1426A>G n.1356A>G c.1964A>G (p.Lys655Arg) c.1988A>G (p.Lys663Arg) c.431A>G (p.Lys144Arg) | gnomAD v4 |
20 | g.8737188A>T | CA408207231 | PLCB1 | c.2204A>T (p.Lys735Ile) n.2275A>T n.2068A>T c.1901A>T (p.Lys634Ile) c.161A>T (p.Lys54Ile) c.1426A>T n.1356A>T c.1964A>T (p.Lys655Ile) c.1988A>T (p.Lys663Ile) c.431A>T (p.Lys144Ile) | |
20 | g.8737189A>C | CA408207234 | PLCB1 | c.2205A>C (p.Lys735Asn) n.2276A>C n.2069A>C c.1902A>C (p.Lys634Asn) c.162A>C (p.Lys54Asn) c.1427A>C n.1357A>C c.1965A>C (p.Lys655Asn) c.1989A>C (p.Lys663Asn) c.432A>C (p.Lys144Asn) | |
20 | g.8737189A>G | CA509639282 | PLCB1 | c.2205A>G (p.Lys735=) n.2276A>G n.2069A>G c.1902A>G (p.Lys634=) c.162A>G (p.Lys54=) c.1427A>G n.1357A>G c.1965A>G (p.Lys655=) c.1989A>G (p.Lys663=) c.432A>G (p.Lys144=) | gnomAD v4 |
20 | g.8737189A>T | CA408207235 | PLCB1 | c.2205A>T (p.Lys735Asn) n.2276A>T n.2069A>T c.1902A>T (p.Lys634Asn) c.162A>T (p.Lys54Asn) c.1427A>T n.1357A>T c.1965A>T (p.Lys655Asn) c.1989A>T (p.Lys663Asn) c.432A>T (p.Lys144Asn) | |
20 | g.8737190A>C | CA408207238 | PLCB1 | c.2206A>C (p.Lys736Gln) n.2277A>C n.2070A>C c.1903A>C (p.Lys635Gln) c.163A>C (p.Lys55Gln) c.1428A>C n.1358A>C c.1966A>C (p.Lys656Gln) c.1990A>C (p.Lys664Gln) c.433A>C (p.Lys145Gln) | |
20 | g.8737190A>G | CA408207241 | PLCB1 | c.2206A>G (p.Lys736Glu) n.2277A>G n.2070A>G c.1903A>G (p.Lys635Glu) c.163A>G (p.Lys55Glu) c.1428A>G n.1358A>G c.1966A>G (p.Lys656Glu) c.1990A>G (p.Lys664Glu) c.433A>G (p.Lys145Glu) | |
20 | g.8737190A>T | CA408207243 | PLCB1 | c.2206A>T (p.Lys736Ter) n.2277A>T n.2070A>T c.1903A>T (p.Lys635Ter) c.163A>T (p.Lys55Ter) c.1428A>T n.1358A>T c.1966A>T (p.Lys656Ter) c.1990A>T (p.Lys664Ter) c.433A>T (p.Lys145Ter) | |
20 | g.8737191A>C | CA408207246 | PLCB1 | c.2207A>C (p.Lys736Thr) n.2278A>C n.2071A>C c.1904A>C (p.Lys635Thr) c.164A>C (p.Lys55Thr) c.1429A>C n.1359A>C c.1967A>C (p.Lys656Thr) c.1991A>C (p.Lys664Thr) c.434A>C (p.Lys145Thr) | COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.8737191A>G | CA408207248 | PLCB1 | c.2207A>G (p.Lys736Arg) n.2278A>G n.2071A>G c.1904A>G (p.Lys635Arg) c.164A>G (p.Lys55Arg) c.1429A>G n.1359A>G c.1967A>G (p.Lys656Arg) c.1991A>G (p.Lys664Arg) c.434A>G (p.Lys145Arg) | |
20 | g.8737191A>T | CA408207251 | PLCB1 | c.2207A>T (p.Lys736Met) n.2278A>T n.2071A>T c.1904A>T (p.Lys635Met) c.164A>T (p.Lys55Met) c.1429A>T n.1359A>T c.1967A>T (p.Lys656Met) c.1991A>T (p.Lys664Met) c.434A>T (p.Lys145Met) | |
20 | g.8737192G>A | CA509639283 | PLCB1 | c.2208G>A (p.Lys736=) n.2279G>A n.2072G>A c.1905G>A (p.Lys635=) c.165G>A (p.Lys55=) c.1430G>A n.1360G>A c.1968G>A (p.Lys656=) c.1992G>A (p.Lys664=) c.435G>A (p.Lys145=) | |
20 | g.8737192G>C | CA408207257 | PLCB1 | c.2208G>C (p.Lys736Asn) n.2279G>C n.2072G>C c.1905G>C (p.Lys635Asn) c.165G>C (p.Lys55Asn) c.1430G>C n.1360G>C c.1968G>C (p.Lys656Asn) c.1992G>C (p.Lys664Asn) c.435G>C (p.Lys145Asn) | gnomAD v4 |
20 | g.8737192G>T | CA408207255 | PLCB1 | c.2208G>T (p.Lys736Asn) n.2279G>T n.2072G>T c.1905G>T (p.Lys635Asn) c.165G>T (p.Lys55Asn) c.1430G>T n.1360G>T c.1968G>T (p.Lys656Asn) c.1992G>T (p.Lys664Asn) c.435G>T (p.Lys145Asn) | |
20 | g.8737193G>A | CA408207260 | PLCB1 | c.2208+1G>A (n.2208+1G>A) n.2279+1G>A n.2072+1G>A c.1905+1G>A (n.1905+1G>A) c.165+1G>A (n.165+1G>A) c.1430+1G>A n.1360+1G>A c.1968+1G>A (n.1968+1G>A) c.1992+1G>A (n.1992+1G>A) c.435+1G>A (n.435+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.8737193G>C | CA408207262 | PLCB1 | c.2208+1G>C (n.2208+1G>C) n.2279+1G>C n.2072+1G>C c.1905+1G>C (n.1905+1G>C) c.165+1G>C (n.165+1G>C) c.1430+1G>C n.1360+1G>C c.1968+1G>C (n.1968+1G>C) c.1992+1G>C (n.1992+1G>C) c.435+1G>C (n.435+1G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.8737193G= | CA2349026966 | PLCB1 | c.2208+1G= (n.2208+1G=) n.2279+1G= n.2072+1G= c.1905+1G= (n.1905+1G=) c.165+1G= (n.165+1G=) c.1430+1G= n.1360+1G= c.1968+1G= (n.1968+1G=) c.1992+1G= (n.1992+1G=) c.435+1G= (n.435+1G=) | |
20 | g.8737193G>T | CA408207265 | PLCB1 | c.2208+1G>T (n.2208+1G>T) n.2279+1G>T n.2072+1G>T c.1905+1G>T (n.1905+1G>T) c.165+1G>T (n.165+1G>T) c.1430+1G>T n.1360+1G>T c.1968+1G>T (n.1968+1G>T) c.1992+1G>T (n.1992+1G>T) c.435+1G>T (n.435+1G>T) | |
20 | g.8737193_8737194insGA | CA2577335163 | PLCB1 | c.2208+1_2208+2insGA (n.2208+1_2208+2insGA) n.2279+1_2279+2insGA n.2072+1_2072+2insGA c.1905+1_1905+2insGA (n.1905+1_1905+2insGA) c.165+1_165+2insGA (n.165+1_165+2insGA) c.1430+1_1430+2insGA n.1360+1_1360+2insGA c.1968+1_1968+2insGA (n.1968+1_1968+2insGA) c.1992+1_1992+2insGA (n.1992+1_1992+2insGA) c.435+1_435+2insGA (n.435+1_435+2insGA) | |
20 | g.8737194T>A | CA408207267 | PLCB1 | c.2208+2T>A (n.2208+2T>A) n.2279+2T>A n.2072+2T>A c.1905+2T>A (n.1905+2T>A) c.165+2T>A (n.165+2T>A) c.1430+2T>A n.1360+2T>A c.1968+2T>A (n.1968+2T>A) c.1992+2T>A (n.1992+2T>A) c.435+2T>A (n.435+2T>A) | |
20 | g.8737194T>C | CA408207269 | PLCB1 | c.2208+2T>C (n.2208+2T>C) n.2279+2T>C n.2072+2T>C c.1905+2T>C (n.1905+2T>C) c.165+2T>C (n.165+2T>C) c.1430+2T>C n.1360+2T>C c.1968+2T>C (n.1968+2T>C) c.1992+2T>C (n.1992+2T>C) c.435+2T>C (n.435+2T>C) | |
20 | g.8737194T>G | CA408207272 | PLCB1 | c.2208+2T>G (n.2208+2T>G) n.2279+2T>G n.2072+2T>G c.1905+2T>G (n.1905+2T>G) c.165+2T>G (n.165+2T>G) c.1430+2T>G n.1360+2T>G c.1968+2T>G (n.1968+2T>G) c.1992+2T>G (n.1992+2T>G) c.435+2T>G (n.435+2T>G) | |
20 | g.8737196G>C | CA634801531 | PLCB1 | c.2208+4G>C (n.2208+4G>C) n.2279+4G>C n.2072+4G>C c.1905+4G>C (n.1905+4G>C) c.165+4G>C (n.165+4G>C) c.1430+4G>C n.1360+4G>C c.1968+4G>C (n.1968+4G>C) c.1992+4G>C (n.1992+4G>C) c.435+4G>C (n.435+4G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.8737196G= | CA2349026967 | PLCB1 | c.2208+4G= (n.2208+4G=) n.2279+4G= n.2072+4G= c.1905+4G= (n.1905+4G=) c.165+4G= (n.165+4G=) c.1430+4G= n.1360+4G= c.1968+4G= (n.1968+4G=) c.1992+4G= (n.1992+4G=) c.435+4G= (n.435+4G=) | |
20 | g.8737197G>T | CA2651878845 | PLCB1 | c.2208+5G>T (n.2208+5G>T) n.2279+5G>T n.2072+5G>T c.1905+5G>T (n.1905+5G>T) c.165+5G>T (n.165+5G>T) c.1430+5G>T n.1360+5G>T c.1968+5G>T (n.1968+5G>T) c.1992+5G>T (n.1992+5G>T) c.435+5G>T (n.435+5G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.8737199C>A | CA2651878846 | PLCB1 | c.2208+7C>A (n.2208+7C>A) n.2279+7C>A n.2072+7C>A c.1905+7C>A (n.1905+7C>A) c.165+7C>A (n.165+7C>A) c.1430+7C>A n.1360+7C>A c.1968+7C>A (n.1968+7C>A) c.1992+7C>A (n.1992+7C>A) c.435+7C>A (n.435+7C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737200A= | CA2349026968 | PLCB1 | c.2208+8A= (n.2208+8A=) n.2279+8A= n.2072+8A= c.1905+8A= (n.1905+8A=) c.165+8A= (n.165+8A=) c.1430+8A= n.1360+8A= c.1968+8A= (n.1968+8A=) c.1992+8A= (n.1992+8A=) c.435+8A= (n.435+8A=) | |
20 | g.8737200A>C | CA9760156 | PLCB1 | c.2208+8A>C (n.2208+8A>C) n.2279+8A>C n.2072+8A>C c.1905+8A>C (n.1905+8A>C) c.165+8A>C (n.165+8A>C) c.1430+8A>C n.1360+8A>C c.1968+8A>C (n.1968+8A>C) c.1992+8A>C (n.1992+8A>C) c.435+8A>C (n.435+8A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.8737200A>G | CA2577335164 | PLCB1 | c.2208+8A>G (n.2208+8A>G) n.2279+8A>G n.2072+8A>G c.1905+8A>G (n.1905+8A>G) c.165+8A>G (n.165+8A>G) c.1430+8A>G n.1360+8A>G c.1968+8A>G (n.1968+8A>G) c.1992+8A>G (n.1992+8A>G) c.435+8A>G (n.435+8A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.8737201C= | CA2349026969 | PLCB1 | c.2208+9C= (n.2208+9C=) n.2279+9C= n.2072+9C= c.1905+9C= (n.1905+9C=) c.165+9C= (n.165+9C=) c.1430+9C= n.1360+9C= c.1968+9C= (n.1968+9C=) c.1992+9C= (n.1992+9C=) c.435+9C= (n.435+9C=) | |
20 | g.8737201C>T | CA311261248 | PLCB1 | c.2208+9C>T (n.2208+9C>T) n.2279+9C>T n.2072+9C>T c.1905+9C>T (n.1905+9C>T) c.165+9C>T (n.165+9C>T) c.1430+9C>T n.1360+9C>T c.1968+9C>T (n.1968+9C>T) c.1992+9C>T (n.1992+9C>T) c.435+9C>T (n.435+9C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.8737202A>C | CA2651878847 | PLCB1 | c.2208+10A>C (n.2208+10A>C) n.2279+10A>C n.2072+10A>C c.1905+10A>C (n.1905+10A>C) c.165+10A>C (n.165+10A>C) c.1430+10A>C n.1360+10A>C c.1968+10A>C (n.1968+10A>C) c.1992+10A>C (n.1992+10A>C) c.435+10A>C (n.435+10A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.8737204G>A | CA2651878848 | PLCB1 | c.2208+12G>A (n.2208+12G>A) n.2279+12G>A n.2072+12G>A c.1905+12G>A (n.1905+12G>A) c.165+12G>A (n.165+12G>A) c.1430+12G>A n.1360+12G>A c.1968+12G>A (n.1968+12G>A) c.1992+12G>A (n.1992+12G>A) c.435+12G>A (n.435+12G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737207C>A | CA2651878849 | PLCB1 | c.2208+15C>A (n.2208+15C>A) n.2279+15C>A n.2072+15C>A c.1905+15C>A (n.1905+15C>A) c.165+15C>A (n.165+15C>A) c.1430+15C>A n.1360+15C>A c.1968+15C>A (n.1968+15C>A) c.1992+15C>A (n.1992+15C>A) c.435+15C>A (n.435+15C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737211_8737218delinsATATGAGT | CA2349026970 | PLCB1 | c.2208+19_2208+26delinsATATGAGT (n.2208+19_2208+26delinsATATGAGT) n.2279+19_2279+26delinsATATGAGT n.2072+19_2072+26delinsATATGAGT c.1905+19_1905+26delinsATATGAGT (n.1905+19_1905+26delinsATATGAGT) c.165+19_165+26delinsATATGAGT (n.165+19_165+26delinsATATGAGT) c.1430+19_1430+26delinsATATGAGT n.1360+19_1360+26delinsATATGAGT c.1968+19_1968+26delinsATATGAGT (n.1968+19_1968+26delinsATATGAGT) c.1992+19_1992+26delinsATATGAGT (n.1992+19_1992+26delinsATATGAGT) c.435+19_435+26delinsATATGAGT (n.435+19_435+26delinsATATGAGT) | |
20 | g.8737212T>C | CA2651878850 | PLCB1 | c.2208+20T>C (n.2208+20T>C) n.2279+20T>C n.2072+20T>C c.1905+20T>C (n.1905+20T>C) c.165+20T>C (n.165+20T>C) c.1430+20T>C n.1360+20T>C c.1968+20T>C (n.1968+20T>C) c.1992+20T>C (n.1992+20T>C) c.435+20T>C (n.435+20T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.8737215_8737221del | CA2349026971 | PLCB1 | c.2208+23_2208+29del (n.2208+23_2208+29del) n.2279+23_2279+29del n.2072+23_2072+29del c.1905+23_1905+29del (n.1905+23_1905+29del) c.165+23_165+29del (n.165+23_165+29del) c.1430+23_1430+29del n.1360+23_1360+29del c.1968+23_1968+29del (n.1968+23_1968+29del) c.1992+23_1992+29del (n.1992+23_1992+29del) c.435+23_435+29del (n.435+23_435+29del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.8737214T>G | CA634801532 | PLCB1 | c.2208+22T>G (n.2208+22T>G) n.2279+22T>G n.2072+22T>G c.1905+22T>G (n.1905+22T>G) c.165+22T>G (n.165+22T>G) c.1430+22T>G n.1360+22T>G c.1968+22T>G (n.1968+22T>G) c.1992+22T>G (n.1992+22T>G) c.435+22T>G (n.435+22T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.8737214T= | CA2349026972 | PLCB1 | c.2208+22T= (n.2208+22T=) n.2279+22T= n.2072+22T= c.1905+22T= (n.1905+22T=) c.165+22T= (n.165+22T=) c.1430+22T= n.1360+22T= c.1968+22T= (n.1968+22T=) c.1992+22T= (n.1992+22T=) c.435+22T= (n.435+22T=) | |
20 | g.8737215G>T | CA2651878851 | PLCB1 | c.2208+23G>T (n.2208+23G>T) n.2279+23G>T n.2072+23G>T c.1905+23G>T (n.1905+23G>T) c.165+23G>T (n.165+23G>T) c.1430+23G>T n.1360+23G>T c.1968+23G>T (n.1968+23G>T) c.1992+23G>T (n.1992+23G>T) c.435+23G>T (n.435+23G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.8737216A= | CA2349026973 | PLCB1 | c.2208+24A= (n.2208+24A=) n.2279+24A= n.2072+24A= c.1905+24A= (n.1905+24A=) c.165+24A= (n.165+24A=) c.1430+24A= n.1360+24A= c.1968+24A= (n.1968+24A=) c.1992+24A= (n.1992+24A=) c.435+24A= (n.435+24A=) | |
20 | g.8737216A>C | CA9760157 | PLCB1 | c.2208+24A>C (n.2208+24A>C) n.2279+24A>C n.2072+24A>C c.1905+24A>C (n.1905+24A>C) c.165+24A>C (n.165+24A>C) c.1430+24A>C n.1360+24A>C c.1968+24A>C (n.1968+24A>C) c.1992+24A>C (n.1992+24A>C) c.435+24A>C (n.435+24A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737216A>G | CA746745735 | PLCB1 | c.2208+24A>G (n.2208+24A>G) n.2279+24A>G n.2072+24A>G c.1905+24A>G (n.1905+24A>G) c.165+24A>G (n.165+24A>G) c.1430+24A>G n.1360+24A>G c.1968+24A>G (n.1968+24A>G) c.1992+24A>G (n.1992+24A>G) c.435+24A>G (n.435+24A>G) | dbSNP |
20 | g.8737217G>A | CA2577335165 | PLCB1 | c.2208+25G>A (n.2208+25G>A) n.2279+25G>A n.2072+25G>A c.1905+25G>A (n.1905+25G>A) c.165+25G>A (n.165+25G>A) c.1430+25G>A n.1360+25G>A c.1968+25G>A (n.1968+25G>A) c.1992+25G>A (n.1992+25G>A) c.435+25G>A (n.435+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.8737221_8737222del | CA2577335166 | PLCB1 | c.2208+29_2208+30del (n.2208+29_2208+30del) n.2279+29_2279+30del n.2072+29_2072+30del c.1905+29_1905+30del (n.1905+29_1905+30del) c.165+29_165+30del (n.165+29_165+30del) c.1430+29_1430+30del n.1360+29_1360+30del c.1968+29_1968+30del (n.1968+29_1968+30del) c.1992+29_1992+30del (n.1992+29_1992+30del) c.435+29_435+30del (n.435+29_435+30del) | |
20 | g.8737221T>A | CA746745756 | PLCB1 | c.2208+29T>A (n.2208+29T>A) n.2279+29T>A n.2072+29T>A c.1905+29T>A (n.1905+29T>A) c.165+29T>A (n.165+29T>A) c.1430+29T>A n.1360+29T>A c.1968+29T>A (n.1968+29T>A) c.1992+29T>A (n.1992+29T>A) c.435+29T>A (n.435+29T>A) | dbSNP |
20 | g.8737221T>C | CA311261257 | PLCB1 | c.2208+29T>C (n.2208+29T>C) n.2279+29T>C n.2072+29T>C c.1905+29T>C (n.1905+29T>C) c.165+29T>C (n.165+29T>C) c.1430+29T>C n.1360+29T>C c.1968+29T>C (n.1968+29T>C) c.1992+29T>C (n.1992+29T>C) c.435+29T>C (n.435+29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.8737221T= | CA2349026974 | PLCB1 | c.2208+29T= (n.2208+29T=) n.2279+29T= n.2072+29T= c.1905+29T= (n.1905+29T=) c.165+29T= (n.165+29T=) c.1430+29T= n.1360+29T= c.1968+29T= (n.1968+29T=) c.1992+29T= (n.1992+29T=) c.435+29T= (n.435+29T=) | |
20 | g.8737223A= | CA2349026975 | PLCB1 | c.2208+31A= (n.2208+31A=) n.2279+31A= n.2072+31A= c.1905+31A= (n.1905+31A=) c.165+31A= (n.165+31A=) c.1430+31A= n.1360+31A= c.1968+31A= (n.1968+31A=) c.1992+31A= (n.1992+31A=) c.435+31A= (n.435+31A=) | |
20 | g.8737223A>C | CA9760158 | PLCB1 | c.2208+31A>C (n.2208+31A>C) n.2279+31A>C n.2072+31A>C c.1905+31A>C (n.1905+31A>C) c.165+31A>C (n.165+31A>C) c.1430+31A>C n.1360+31A>C c.1968+31A>C (n.1968+31A>C) c.1992+31A>C (n.1992+31A>C) c.435+31A>C (n.435+31A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737223A>G | CA9760159 | PLCB1 | c.2208+31A>G (n.2208+31A>G) n.2279+31A>G n.2072+31A>G c.1905+31A>G (n.1905+31A>G) c.165+31A>G (n.165+31A>G) c.1430+31A>G n.1360+31A>G c.1968+31A>G (n.1968+31A>G) c.1992+31A>G (n.1992+31A>G) c.435+31A>G (n.435+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737223A>T | CA2580623586 | PLCB1 | c.2208+31A>T (n.2208+31A>T) n.2279+31A>T n.2072+31A>T c.1905+31A>T (n.1905+31A>T) c.165+31A>T (n.165+31A>T) c.1430+31A>T n.1360+31A>T c.1968+31A>T (n.1968+31A>T) c.1992+31A>T (n.1992+31A>T) c.435+31A>T (n.435+31A>T) | |
20 | g.8737224C>A | CA2577335167 | PLCB1 | c.2208+32C>A (n.2208+32C>A) n.2279+32C>A n.2072+32C>A c.1905+32C>A (n.1905+32C>A) c.165+32C>A (n.165+32C>A) c.1430+32C>A n.1360+32C>A c.1968+32C>A (n.1968+32C>A) c.1992+32C>A (n.1992+32C>A) c.435+32C>A (n.435+32C>A) | |
20 | g.8737224C= | CA2349026976 | PLCB1 | c.2208+32C= (n.2208+32C=) n.2279+32C= n.2072+32C= c.1905+32C= (n.1905+32C=) c.165+32C= (n.165+32C=) c.1430+32C= n.1360+32C= c.1968+32C= (n.1968+32C=) c.1992+32C= (n.1992+32C=) c.435+32C= (n.435+32C=) | |
20 | g.8737224C>T | CA1015258020 | PLCB1 | c.2208+32C>T (n.2208+32C>T) n.2279+32C>T n.2072+32C>T c.1905+32C>T (n.1905+32C>T) c.165+32C>T (n.165+32C>T) c.1430+32C>T n.1360+32C>T c.1968+32C>T (n.1968+32C>T) c.1992+32C>T (n.1992+32C>T) c.435+32C>T (n.435+32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737225T>C | CA1015258024 | PLCB1 | c.2208+33T>C (n.2208+33T>C) n.2279+33T>C n.2072+33T>C c.1905+33T>C (n.1905+33T>C) c.165+33T>C (n.165+33T>C) c.1430+33T>C n.1360+33T>C c.1968+33T>C (n.1968+33T>C) c.1992+33T>C (n.1992+33T>C) c.435+33T>C (n.435+33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737225T= | CA2349026977 | PLCB1 | c.2208+33T= (n.2208+33T=) n.2279+33T= n.2072+33T= c.1905+33T= (n.1905+33T=) c.165+33T= (n.165+33T=) c.1430+33T= n.1360+33T= c.1968+33T= (n.1968+33T=) c.1992+33T= (n.1992+33T=) c.435+33T= (n.435+33T=) | |
20 | g.8737226G>A | CA2651878852 | PLCB1 | c.2208+34G>A (n.2208+34G>A) n.2279+34G>A n.2072+34G>A c.1905+34G>A (n.1905+34G>A) c.165+34G>A (n.165+34G>A) c.1430+34G>A n.1360+34G>A c.1968+34G>A (n.1968+34G>A) c.1992+34G>A (n.1992+34G>A) c.435+34G>A (n.435+34G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737226G>C | CA2651878853 | PLCB1 | c.2208+34G>C (n.2208+34G>C) n.2279+34G>C n.2072+34G>C c.1905+34G>C (n.1905+34G>C) c.165+34G>C (n.165+34G>C) c.1430+34G>C n.1360+34G>C c.1968+34G>C (n.1968+34G>C) c.1992+34G>C (n.1992+34G>C) c.435+34G>C (n.435+34G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.8737227C>T | CA2539583861 | PLCB1 | c.2208+35C>T (n.2208+35C>T) n.2279+35C>T n.2072+35C>T c.1905+35C>T (n.1905+35C>T) c.165+35C>T (n.165+35C>T) c.1430+35C>T n.1360+35C>T c.1968+35C>T (n.1968+35C>T) c.1992+35C>T (n.1992+35C>T) c.435+35C>T (n.435+35C>T) | |
20 | g.8737229T>A | CA2651878855 | PLCB1 | c.2208+37T>A (n.2208+37T>A) n.2279+37T>A n.2072+37T>A c.1905+37T>A (n.1905+37T>A) c.165+37T>A (n.165+37T>A) c.1430+37T>A n.1360+37T>A c.1968+37T>A (n.1968+37T>A) c.1992+37T>A (n.1992+37T>A) c.435+37T>A (n.435+37T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737229T>C | CA2651878856 | PLCB1 | c.2208+37T>C (n.2208+37T>C) n.2279+37T>C n.2072+37T>C c.1905+37T>C (n.1905+37T>C) c.165+37T>C (n.165+37T>C) c.1430+37T>C n.1360+37T>C c.1968+37T>C (n.1968+37T>C) c.1992+37T>C (n.1992+37T>C) c.435+37T>C (n.435+37T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.8737233del | CA2651878854 | PLCB1 | c.2208+41del (n.2208+41del) n.2279+41del n.2072+41del c.1905+41del (n.1905+41del) c.165+41del (n.165+41del) c.1430+41del n.1360+41del c.1968+41del (n.1968+41del) c.1992+41del (n.1992+41del) c.435+41del (n.435+41del) | gnomAD v4 |
20 | g.8737231T>C | CA2651878857 | PLCB1 | c.2208+39T>C (n.2208+39T>C) n.2279+39T>C n.2072+39T>C c.1905+39T>C (n.1905+39T>C) c.165+39T>C (n.165+39T>C) c.1430+39T>C n.1360+39T>C c.1968+39T>C (n.1968+39T>C) c.1992+39T>C (n.1992+39T>C) c.435+39T>C (n.435+39T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.8737232T>G | CA2577335168 | PLCB1 | c.2208+40T>G (n.2208+40T>G) n.2279+40T>G n.2072+40T>G c.1905+40T>G (n.1905+40T>G) c.165+40T>G (n.165+40T>G) c.1430+40T>G n.1360+40T>G c.1968+40T>G (n.1968+40T>G) c.1992+40T>G (n.1992+40T>G) c.435+40T>G (n.435+40T>G) | |
20 | g.8737233T>C | CA746745763 | PLCB1 | c.2208+41T>C (n.2208+41T>C) n.2279+41T>C n.2072+41T>C c.1905+41T>C (n.1905+41T>C) c.165+41T>C (n.165+41T>C) c.1430+41T>C n.1360+41T>C c.1968+41T>C (n.1968+41T>C) c.1992+41T>C (n.1992+41T>C) c.435+41T>C (n.435+41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.8737233T= | CA2349026978 | PLCB1 | c.2208+41T= (n.2208+41T=) n.2279+41T= n.2072+41T= c.1905+41T= (n.1905+41T=) c.165+41T= (n.165+41T=) c.1430+41T= n.1360+41T= c.1968+41T= (n.1968+41T=) c.1992+41T= (n.1992+41T=) c.435+41T= (n.435+41T=) | |
20 | g.8737234del | CA2651878860 | PLCB1 | c.2208+42del (n.2208+42del) n.2279+42del n.2072+42del c.1905+42del (n.1905+42del) c.165+42del (n.165+42del) c.1430+42del n.1360+42del c.1968+42del (n.1968+42del) c.1992+42del (n.1992+42del) c.435+42del (n.435+42del) | gnomAD v4 |
20 | g.8737234C>A | CA2651878859 | PLCB1 | c.2208+42C>A (n.2208+42C>A) n.2279+42C>A n.2072+42C>A c.1905+42C>A (n.1905+42C>A) c.165+42C>A (n.165+42C>A) c.1430+42C>A n.1360+42C>A c.1968+42C>A (n.1968+42C>A) c.1992+42C>A (n.1992+42C>A) c.435+42C>A (n.435+42C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737234C= | CA2349026979 | PLCB1 | c.2208+42C= (n.2208+42C=) n.2279+42C= n.2072+42C= c.1905+42C= (n.1905+42C=) c.165+42C= (n.165+42C=) c.1430+42C= n.1360+42C= c.1968+42C= (n.1968+42C=) c.1992+42C= (n.1992+42C=) c.435+42C= (n.435+42C=) | |
20 | g.8737234C>G | CA2651878858 | PLCB1 | c.2208+42C>G (n.2208+42C>G) n.2279+42C>G n.2072+42C>G c.1905+42C>G (n.1905+42C>G) c.165+42C>G (n.165+42C>G) c.1430+42C>G n.1360+42C>G c.1968+42C>G (n.1968+42C>G) c.1992+42C>G (n.1992+42C>G) c.435+42C>G (n.435+42C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.8737234C>T | CA2349026980 | PLCB1 | c.2208+42C>T (n.2208+42C>T) n.2279+42C>T n.2072+42C>T c.1905+42C>T (n.1905+42C>T) c.165+42C>T (n.165+42C>T) c.1430+42C>T n.1360+42C>T c.1968+42C>T (n.1968+42C>T) c.1992+42C>T (n.1992+42C>T) c.435+42C>T (n.435+42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.8737235A= | CA2349026981 | PLCB1 | c.2208+43A= (n.2208+43A=) n.2279+43A= n.2072+43A= c.1905+43A= (n.1905+43A=) c.165+43A= (n.165+43A=) c.1430+43A= n.1360+43A= c.1968+43A= (n.1968+43A=) c.1992+43A= (n.1992+43A=) c.435+43A= (n.435+43A=) | |
20 | g.8737235A>C | CA2651878861 | PLCB1 | c.2208+43A>C (n.2208+43A>C) n.2279+43A>C n.2072+43A>C c.1905+43A>C (n.1905+43A>C) c.165+43A>C (n.165+43A>C) c.1430+43A>C n.1360+43A>C c.1968+43A>C (n.1968+43A>C) c.1992+43A>C (n.1992+43A>C) c.435+43A>C (n.435+43A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.8737235A>G | CA2651878862 | PLCB1 | c.2208+43A>G (n.2208+43A>G) n.2279+43A>G n.2072+43A>G c.1905+43A>G (n.1905+43A>G) c.165+43A>G (n.165+43A>G) c.1430+43A>G n.1360+43A>G c.1968+43A>G (n.1968+43A>G) c.1992+43A>G (n.1992+43A>G) c.435+43A>G (n.435+43A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.8737235A>T | CA634801533 | PLCB1 | c.2208+43A>T (n.2208+43A>T) n.2279+43A>T n.2072+43A>T c.1905+43A>T (n.1905+43A>T) c.165+43A>T (n.165+43A>T) c.1430+43A>T n.1360+43A>T c.1968+43A>T (n.1968+43A>T) c.1992+43A>T (n.1992+43A>T) c.435+43A>T (n.435+43A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.8737236G>A | CA2651878863 | PLCB1 | c.2208+44G>A (n.2208+44G>A) n.2279+44G>A n.2072+44G>A c.1905+44G>A (n.1905+44G>A) c.165+44G>A (n.165+44G>A) c.1430+44G>A n.1360+44G>A c.1968+44G>A (n.1968+44G>A) c.1992+44G>A (n.1992+44G>A) c.435+44G>A (n.435+44G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737236G>T | CA2577335169 | PLCB1 | c.2208+44G>T (n.2208+44G>T) n.2279+44G>T n.2072+44G>T c.1905+44G>T (n.1905+44G>T) c.165+44G>T (n.165+44G>T) c.1430+44G>T n.1360+44G>T c.1968+44G>T (n.1968+44G>T) c.1992+44G>T (n.1992+44G>T) c.435+44G>T (n.435+44G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.8737237G>C | CA2651878864 | PLCB1 | c.2208+45G>C (n.2208+45G>C) n.2279+45G>C n.2072+45G>C c.1905+45G>C (n.1905+45G>C) c.165+45G>C (n.165+45G>C) c.1430+45G>C n.1360+45G>C c.1968+45G>C (n.1968+45G>C) c.1992+45G>C (n.1992+45G>C) c.435+45G>C (n.435+45G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.8737237G= | CA2349026982 | PLCB1 | c.2208+45G= (n.2208+45G=) n.2279+45G= n.2072+45G= c.1905+45G= (n.1905+45G=) c.165+45G= (n.165+45G=) c.1430+45G= n.1360+45G= c.1968+45G= (n.1968+45G=) c.1992+45G= (n.1992+45G=) c.435+45G= (n.435+45G=) | |
20 | g.8737237G>T | CA9760160 | PLCB1 | c.2208+45G>T (n.2208+45G>T) n.2279+45G>T n.2072+45G>T c.1905+45G>T (n.1905+45G>T) c.165+45G>T (n.165+45G>T) c.1430+45G>T n.1360+45G>T c.1968+45G>T (n.1968+45G>T) c.1992+45G>T (n.1992+45G>T) c.435+45G>T (n.435+45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.8737238T>A | CA2651878865 | PLCB1 | c.2208+46T>A (n.2208+46T>A) n.2279+46T>A n.2072+46T>A c.1905+46T>A (n.1905+46T>A) c.165+46T>A (n.165+46T>A) c.1430+46T>A n.1360+46T>A c.1968+46T>A (n.1968+46T>A) c.1992+46T>A (n.1992+46T>A) c.435+46T>A (n.435+46T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737238T>G | CA9760161 | PLCB1 | c.2208+46T>G (n.2208+46T>G) n.2279+46T>G n.2072+46T>G c.1905+46T>G (n.1905+46T>G) c.165+46T>G (n.165+46T>G) c.1430+46T>G n.1360+46T>G c.1968+46T>G (n.1968+46T>G) c.1992+46T>G (n.1992+46T>G) c.435+46T>G (n.435+46T>G) | dbSNP ExAC |
20 | g.8737238T= | CA2349026983 | PLCB1 | c.2208+46T= (n.2208+46T=) n.2279+46T= n.2072+46T= c.1905+46T= (n.1905+46T=) c.165+46T= (n.165+46T=) c.1430+46T= n.1360+46T= c.1968+46T= (n.1968+46T=) c.1992+46T= (n.1992+46T=) c.435+46T= (n.435+46T=) | |
20 | g.8737239G>A | CA634801534 | PLCB1 | c.2208+47G>A (n.2208+47G>A) n.2279+47G>A n.2072+47G>A c.1905+47G>A (n.1905+47G>A) c.165+47G>A (n.165+47G>A) c.1430+47G>A n.1360+47G>A c.1968+47G>A (n.1968+47G>A) c.1992+47G>A (n.1992+47G>A) c.435+47G>A (n.435+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737239G= | CA2349026984 | PLCB1 | c.2208+47G= (n.2208+47G=) n.2279+47G= n.2072+47G= c.1905+47G= (n.1905+47G=) c.165+47G= (n.165+47G=) c.1430+47G= n.1360+47G= c.1968+47G= (n.1968+47G=) c.1992+47G= (n.1992+47G=) c.435+47G= (n.435+47G=) | |
20 | g.8737239G>T | CA2543356890 | PLCB1 | c.2208+47G>T (n.2208+47G>T) n.2279+47G>T n.2072+47G>T c.1905+47G>T (n.1905+47G>T) c.165+47G>T (n.165+47G>T) c.1430+47G>T n.1360+47G>T c.1968+47G>T (n.1968+47G>T) c.1992+47G>T (n.1992+47G>T) c.435+47G>T (n.435+47G>T) | |
20 | g.8737243del | CA2651878866 | PLCB1 | c.2208+51del (n.2208+51del) n.2279+51del n.2072+51del c.1905+51del (n.1905+51del) c.165+51del (n.165+51del) c.1430+51del n.1360+51del c.1968+51del (n.1968+51del) c.1992+51del (n.1992+51del) c.435+51del (n.435+51del) | gnomAD v4 |
20 | g.8737243T>C | CA9760162 | PLCB1 | c.2208+51T>C (n.2208+51T>C) n.2279+51T>C n.2072+51T>C c.1905+51T>C (n.1905+51T>C) c.165+51T>C (n.165+51T>C) c.1430+51T>C n.1360+51T>C c.1968+51T>C (n.1968+51T>C) c.1992+51T>C (n.1992+51T>C) c.435+51T>C (n.435+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737243T= | CA2349026985 | PLCB1 | c.2208+51T= (n.2208+51T=) n.2279+51T= n.2072+51T= c.1905+51T= (n.1905+51T=) c.165+51T= (n.165+51T=) c.1430+51T= n.1360+51T= c.1968+51T= (n.1968+51T=) c.1992+51T= (n.1992+51T=) c.435+51T= (n.435+51T=) | |
20 | g.8737245C>A | CA2577335170 | PLCB1 | c.2208+53C>A (n.2208+53C>A) n.2279+53C>A n.2072+53C>A c.1905+53C>A (n.1905+53C>A) c.165+53C>A (n.165+53C>A) c.1430+53C>A n.1360+53C>A c.1968+53C>A (n.1968+53C>A) c.1992+53C>A (n.1992+53C>A) c.435+53C>A (n.435+53C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737247C>A | CA2577335171 | PLCB1 | c.2208+55C>A (n.2208+55C>A) n.2279+55C>A n.2072+55C>A c.1905+55C>A (n.1905+55C>A) c.165+55C>A (n.165+55C>A) c.1430+55C>A n.1360+55C>A c.1968+55C>A (n.1968+55C>A) c.1992+55C>A (n.1992+55C>A) c.435+55C>A (n.435+55C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737247C>G | CA2651878868 | PLCB1 | c.2208+55C>G (n.2208+55C>G) n.2279+55C>G n.2072+55C>G c.1905+55C>G (n.1905+55C>G) c.165+55C>G (n.165+55C>G) c.1430+55C>G n.1360+55C>G c.1968+55C>G (n.1968+55C>G) c.1992+55C>G (n.1992+55C>G) c.435+55C>G (n.435+55C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.8737247C>T | CA2651878867 | PLCB1 | c.2208+55C>T (n.2208+55C>T) n.2279+55C>T n.2072+55C>T c.1905+55C>T (n.1905+55C>T) c.165+55C>T (n.165+55C>T) c.1430+55C>T n.1360+55C>T c.1968+55C>T (n.1968+55C>T) c.1992+55C>T (n.1992+55C>T) c.435+55C>T (n.435+55C>T) | gnomAD v4 |