| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.8737010_8737013del | CA9760142 | PLCB1 | c.2044-18_2044-15del (n.2044-18_2044-15del) n.2115-18_2115-15del n.1908-18_1908-15del c.1741-18_1741-15del (n.1741-18_1741-15del) c.1266-18_1266-15del n.1196-18_1196-15del c.1804-18_1804-15del (n.1804-18_1804-15del) c.1828-18_1828-15del (n.1828-18_1828-15del) c.271-18_271-15del (n.271-18_271-15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737006G>A | CA2577335160 | PLCB1 | c.2044-22G>A (n.2044-22G>A) n.2115-22G>A n.1908-22G>A c.1741-22G>A (n.1741-22G>A) c.1266-22G>A n.1196-22G>A c.1804-22G>A (n.1804-22G>A) c.1828-22G>A (n.1828-22G>A) c.271-22G>A (n.271-22G>A) | |
| 20 | g.8737006G>T | CA2577335161 | PLCB1 | c.2044-22G>T (n.2044-22G>T) n.2115-22G>T n.1908-22G>T c.1741-22G>T (n.1741-22G>T) c.1266-22G>T n.1196-22G>T c.1804-22G>T (n.1804-22G>T) c.1828-22G>T (n.1828-22G>T) c.271-22G>T (n.271-22G>T) | |
| 20 | g.8737007A>G | CA2651878837 | PLCB1 | c.2044-21A>G (n.2044-21A>G) n.2115-21A>G n.1908-21A>G c.1741-21A>G (n.1741-21A>G) c.1266-21A>G n.1196-21A>G c.1804-21A>G (n.1804-21A>G) c.1828-21A>G (n.1828-21A>G) c.271-21A>G (n.271-21A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737009T>A | CA9760144 | PLCB1 | c.2044-19T>A (n.2044-19T>A) n.2115-19T>A n.1908-19T>A c.1741-19T>A (n.1741-19T>A) c.1266-19T>A n.1196-19T>A c.1804-19T>A (n.1804-19T>A) c.1828-19T>A (n.1828-19T>A) c.271-19T>A (n.271-19T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737009T= | CA2349026925 | PLCB1 | c.2044-19T= (n.2044-19T=) n.2115-19T= n.1908-19T= c.1741-19T= (n.1741-19T=) c.1266-19T= n.1196-19T= c.1804-19T= (n.1804-19T=) c.1828-19T= (n.1828-19T=) c.271-19T= (n.271-19T=) | |
| 20 | g.8737010G>A | CA2651878838 | PLCB1 | c.2044-18G>A (n.2044-18G>A) n.2115-18G>A n.1908-18G>A c.1741-18G>A (n.1741-18G>A) c.1266-18G>A n.1196-18G>A c.1804-18G>A (n.1804-18G>A) c.1828-18G>A (n.1828-18G>A) c.271-18G>A (n.271-18G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737010G>T | CA2537040192 | PLCB1 | c.2044-18G>T (n.2044-18G>T) n.2115-18G>T n.1908-18G>T c.1741-18G>T (n.1741-18G>T) c.1266-18G>T n.1196-18G>T c.1804-18G>T (n.1804-18G>T) c.1828-18G>T (n.1828-18G>T) c.271-18G>T (n.271-18G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737011A>G | CA2651878839 | PLCB1 | c.2044-17A>G (n.2044-17A>G) n.2115-17A>G n.1908-17A>G c.1741-17A>G (n.1741-17A>G) c.1266-17A>G n.1196-17A>G c.1804-17A>G (n.1804-17A>G) c.1828-17A>G (n.1828-17A>G) c.271-17A>G (n.271-17A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737011A>T | CA2577335162 | PLCB1 | c.2044-17A>T (n.2044-17A>T) n.2115-17A>T n.1908-17A>T c.1741-17A>T (n.1741-17A>T) c.1266-17A>T n.1196-17A>T c.1804-17A>T (n.1804-17A>T) c.1828-17A>T (n.1828-17A>T) c.271-17A>T (n.271-17A>T) | |
| 20 | g.8737013T>A | CA9760145 | PLCB1 | c.2044-15T>A (n.2044-15T>A) n.2115-15T>A n.1908-15T>A c.1741-15T>A (n.1741-15T>A) c.1266-15T>A n.1196-15T>A c.1804-15T>A (n.1804-15T>A) c.1828-15T>A (n.1828-15T>A) c.271-15T>A (n.271-15T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737013T= | CA2349026926 | PLCB1 | c.2044-15T= (n.2044-15T=) n.2115-15T= n.1908-15T= c.1741-15T= (n.1741-15T=) c.1266-15T= n.1196-15T= c.1804-15T= (n.1804-15T=) c.1828-15T= (n.1828-15T=) c.271-15T= (n.271-15T=) | |
| 20 | g.8737014T>C | CA9760146 | PLCB1 | c.2044-14T>C (n.2044-14T>C) n.2115-14T>C n.1908-14T>C c.1741-14T>C (n.1741-14T>C) c.1266-14T>C n.1196-14T>C c.1804-14T>C (n.1804-14T>C) c.1828-14T>C (n.1828-14T>C) c.271-14T>C (n.271-14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737014T>G | CA311261004 | PLCB1 | c.2044-14T>G (n.2044-14T>G) n.2115-14T>G n.1908-14T>G c.1741-14T>G (n.1741-14T>G) c.1266-14T>G n.1196-14T>G c.1804-14T>G (n.1804-14T>G) c.1828-14T>G (n.1828-14T>G) c.271-14T>G (n.271-14T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.8737014T= | CA2349026927 | PLCB1 | c.2044-14T= (n.2044-14T=) n.2115-14T= n.1908-14T= c.1741-14T= (n.1741-14T=) c.1266-14T= n.1196-14T= c.1804-14T= (n.1804-14T=) c.1828-14T= (n.1828-14T=) c.271-14T= (n.271-14T=) | |
| 20 | g.8737015A>G | CA2651878840 | PLCB1 | c.2044-13A>G (n.2044-13A>G) n.2115-13A>G n.1908-13A>G c.1741-13A>G (n.1741-13A>G) c.1266-13A>G n.1196-13A>G c.1804-13A>G (n.1804-13A>G) c.1828-13A>G (n.1828-13A>G) c.271-13A>G (n.271-13A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737017T>G | CA2651878841 | PLCB1 | c.2044-11T>G (n.2044-11T>G) n.2115-11T>G n.1908-11T>G c.1741-11T>G (n.1741-11T>G) c.1266-11T>G n.1196-11T>G c.1804-11T>G (n.1804-11T>G) c.1828-11T>G (n.1828-11T>G) c.271-11T>G (n.271-11T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737018G>C | CA2651878842 | PLCB1 | c.2044-10G>C (n.2044-10G>C) n.2115-10G>C n.1908-10G>C c.1741-10G>C (n.1741-10G>C) c.1266-10G>C n.1196-10G>C c.1804-10G>C (n.1804-10G>C) c.1828-10G>C (n.1828-10G>C) c.271-10G>C (n.271-10G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737018G>T | CA2651878843 | PLCB1 | c.2044-10G>T (n.2044-10G>T) n.2115-10G>T n.1908-10G>T c.1741-10G>T (n.1741-10G>T) c.1266-10G>T n.1196-10G>T c.1804-10G>T (n.1804-10G>T) c.1828-10G>T (n.1828-10G>T) c.271-10G>T (n.271-10G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737019A= | CA2349026928 | PLCB1 | c.2044-9A= (n.2044-9A=) n.2115-9A= n.1908-9A= c.1741-9A= (n.1741-9A=) c.1266-9A= n.1196-9A= c.1804-9A= (n.1804-9A=) c.1828-9A= (n.1828-9A=) c.271-9A= (n.271-9A=) | |
| 20 | g.8737019A>C | CA634801519 | PLCB1 | c.2044-9A>C (n.2044-9A>C) n.2115-9A>C n.1908-9A>C c.1741-9A>C (n.1741-9A>C) c.1266-9A>C n.1196-9A>C c.1804-9A>C (n.1804-9A>C) c.1828-9A>C (n.1828-9A>C) c.271-9A>C (n.271-9A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737019A>G | CA634801520 | PLCB1 | c.2044-9A>G (n.2044-9A>G) n.2115-9A>G n.1908-9A>G c.1741-9A>G (n.1741-9A>G) c.1266-9A>G n.1196-9A>G c.1804-9A>G (n.1804-9A>G) c.1828-9A>G (n.1828-9A>G) c.271-9A>G (n.271-9A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737021T>C | CA1015257966 | PLCB1 | c.2044-7T>C (n.2044-7T>C) n.2115-7T>C n.1908-7T>C c.1741-7T>C (n.1741-7T>C) c.1266-7T>C n.1196-7T>C c.1804-7T>C (n.1804-7T>C) c.1828-7T>C (n.1828-7T>C) c.271-7T>C (n.271-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737021T= | CA2349026929 | PLCB1 | c.2044-7T= (n.2044-7T=) n.2115-7T= n.1908-7T= c.1741-7T= (n.1741-7T=) c.1266-7T= n.1196-7T= c.1804-7T= (n.1804-7T=) c.1828-7T= (n.1828-7T=) c.271-7T= (n.271-7T=) | |
| 20 | g.8737024C>A | CA311261019 | PLCB1 | c.2044-4C>A (n.2044-4C>A) n.2115-4C>A n.1908-4C>A c.1741-4C>A (n.1741-4C>A) c.1266-4C>A n.1196-4C>A c.1804-4C>A (n.1804-4C>A) c.1828-4C>A (n.1828-4C>A) c.271-4C>A (n.271-4C>A) | dbSNP |
| 20 | g.8737024C= | CA2349026930 | PLCB1 | c.2044-4C= (n.2044-4C=) n.2115-4C= n.1908-4C= c.1741-4C= (n.1741-4C=) c.1266-4C= n.1196-4C= c.1804-4C= (n.1804-4C=) c.1828-4C= (n.1828-4C=) c.271-4C= (n.271-4C=) | |
| 20 | g.8737024C>G | CA2815216600 | PLCB1 | c.2044-4C>G (n.2044-4C>G) n.2115-4C>G n.1908-4C>G c.1741-4C>G (n.1741-4C>G) c.1266-4C>G n.1196-4C>G c.1804-4C>G (n.1804-4C>G) c.1828-4C>G (n.1828-4C>G) c.271-4C>G (n.271-4C>G) | |
| 20 | g.8737024C>T | CA2651878844 | PLCB1 | c.2044-4C>T (n.2044-4C>T) n.2115-4C>T n.1908-4C>T c.1741-4C>T (n.1741-4C>T) c.1266-4C>T n.1196-4C>T c.1804-4C>T (n.1804-4C>T) c.1828-4C>T (n.1828-4C>T) c.271-4C>T (n.271-4C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737025T>C | CA2349026932 | PLCB1 | c.2044-3T>C (n.2044-3T>C) n.2115-3T>C n.1908-3T>C c.1741-3T>C (n.1741-3T>C) c.1266-3T>C n.1196-3T>C c.1804-3T>C (n.1804-3T>C) c.1828-3T>C (n.1828-3T>C) c.271-3T>C (n.271-3T>C) | dbSNP |
| 20 | g.8737025T= | CA2349026931 | PLCB1 | c.2044-3T= (n.2044-3T=) n.2115-3T= n.1908-3T= c.1741-3T= (n.1741-3T=) c.1266-3T= n.1196-3T= c.1804-3T= (n.1804-3T=) c.1828-3T= (n.1828-3T=) c.271-3T= (n.271-3T=) | |
| 20 | g.8737026A>C | CA408206447 | PLCB1 | c.2044-2A>C (n.2044-2A>C) n.2115-2A>C n.1908-2A>C c.1741-2A>C (n.1741-2A>C) c.1266-2A>C n.1196-2A>C c.1804-2A>C (n.1804-2A>C) c.1828-2A>C (n.1828-2A>C) c.271-2A>C (n.271-2A>C) | |
| 20 | g.8737026A>G | CA408206449 | PLCB1 | c.2044-2A>G (n.2044-2A>G) n.2115-2A>G n.1908-2A>G c.1741-2A>G (n.1741-2A>G) c.1266-2A>G n.1196-2A>G c.1804-2A>G (n.1804-2A>G) c.1828-2A>G (n.1828-2A>G) c.271-2A>G (n.271-2A>G) | |
| 20 | g.8737026A>T | CA408206448 | PLCB1 | c.2044-2A>T (n.2044-2A>T) n.2115-2A>T n.1908-2A>T c.1741-2A>T (n.1741-2A>T) c.1266-2A>T n.1196-2A>T c.1804-2A>T (n.1804-2A>T) c.1828-2A>T (n.1828-2A>T) c.271-2A>T (n.271-2A>T) | |
| 20 | g.8737027G>A | CA408206451 | PLCB1 | c.2044-1G>A (n.2044-1G>A) n.2115-1G>A n.1908-1G>A c.1741-1G>A (n.1741-1G>A) c.1266-1G>A n.1196-1G>A c.1804-1G>A (n.1804-1G>A) c.1828-1G>A (n.1828-1G>A) c.271-1G>A (n.271-1G>A) | |
| 20 | g.8737027G>C | CA408206452 | PLCB1 | c.2044-1G>C (n.2044-1G>C) n.2115-1G>C n.1908-1G>C c.1741-1G>C (n.1741-1G>C) c.1266-1G>C n.1196-1G>C c.1804-1G>C (n.1804-1G>C) c.1828-1G>C (n.1828-1G>C) c.271-1G>C (n.271-1G>C) | |
| 20 | g.8737027G>T | CA408206453 | PLCB1 | c.2044-1G>T (n.2044-1G>T) n.2115-1G>T n.1908-1G>T c.1741-1G>T (n.1741-1G>T) c.1266-1G>T n.1196-1G>T c.1804-1G>T (n.1804-1G>T) c.1828-1G>T (n.1828-1G>T) c.271-1G>T (n.271-1G>T) | |
| 20 | g.8737028A= | CA2349026933 | PLCB1 | c.2044A= (p.Ile682=) n.2115A= n.1908A= c.1741A= (p.Ile581=) c.1A= (p.Ile1=) c.1266A= n.1196A= c.1804A= (p.Ile602=) c.1828A= (p.Ile610=) c.271A= (p.Ile91=) | |
| 20 | g.8737028A>C | CA408206455 | PLCB1 | c.2044A>C (p.Ile682Leu) n.2115A>C n.1908A>C c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.1A>C (p.Ile1Leu) c.1266A>C n.1196A>C c.1804A>C (p.Ile602Leu) c.1828A>C (p.Ile610Leu) c.271A>C (p.Ile91Leu) | |
| 20 | g.8737028A>G | CA408206457 | PLCB1 | c.2044A>G (p.Ile682Val) n.2115A>G n.1908A>G c.1741A>G (p.Ile581Val) c.1A>G (p.Ile1Val) c.1266A>G n.1196A>G c.1804A>G (p.Ile602Val) c.1828A>G (p.Ile610Val) c.271A>G (p.Ile91Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737028A>T | CA408206458 | PLCB1 | c.2044A>T (p.Ile682Phe) n.2115A>T n.1908A>T c.1741A>T (p.Ile581Phe) c.1A>T (p.Ile1Phe) c.1266A>T n.1196A>T c.1804A>T (p.Ile602Phe) c.1828A>T (p.Ile610Phe) c.271A>T (p.Ile91Phe) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737029T>A | CA408206460 | PLCB1 | c.2045T>A (p.Ile682Asn) n.2116T>A n.1909T>A c.1742T>A (p.Ile581Asn) c.2T>A (p.Ile1Asn) c.1267T>A n.1197T>A c.1805T>A (p.Ile602Asn) c.1829T>A (p.Ile610Asn) c.272T>A (p.Ile91Asn) | |
| 20 | g.8737029T>C | CA408206461 | PLCB1 | c.2045T>C (p.Ile682Thr) n.2116T>C n.1909T>C c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.2T>C (p.Ile1Thr) c.1267T>C n.1197T>C c.1805T>C (p.Ile602Thr) c.1829T>C (p.Ile610Thr) c.272T>C (p.Ile91Thr) | |
| 20 | g.8737029T>G | CA408206463 | PLCB1 | c.2045T>G (p.Ile682Ser) n.2116T>G n.1909T>G c.1742T>G (p.Ile581Ser) c.2T>G (p.Ile1Ser) c.1267T>G n.1197T>G c.1805T>G (p.Ile602Ser) c.1829T>G (p.Ile610Ser) c.272T>G (p.Ile91Ser) | |
| 20 | g.8737030T>A | CA509638811 | PLCB1 | c.2046T>A (p.Ile682=) n.2117T>A n.1910T>A c.1743T>A (p.Ile581=) c.3T>A (p.Ile1=) c.1268T>A n.1198T>A c.1806T>A (p.Ile602=) c.1830T>A (p.Ile610=) c.273T>A (p.Ile91=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.8737030T>C | CA509638813 | PLCB1 | c.2046T>C (p.Ile682=) n.2117T>C n.1910T>C c.1743T>C (p.Ile581=) c.3T>C (p.Ile1=) c.1268T>C n.1198T>C c.1806T>C (p.Ile602=) c.1830T>C (p.Ile610=) c.273T>C (p.Ile91=) | |
| 20 | g.8737030T>G | CA408206465 | PLCB1 | c.2046T>G (p.Ile682Met) n.2117T>G n.1910T>G c.1743T>G (p.Ile581Met) c.3T>G (p.Ile1Met) c.1268T>G n.1198T>G c.1806T>G (p.Ile602Met) c.1830T>G (p.Ile610Met) c.273T>G (p.Ile91Met) | |
| 20 | g.8737031A>C | CA408206469 | PLCB1 | c.2047A>C (p.Ile683Leu) n.2118A>C n.1911A>C c.1744A>C (p.Ile582Leu) c.4A>C (p.Ile2Leu) c.1269A>C n.1199A>C c.1807A>C (p.Ile603Leu) c.1831A>C (p.Ile611Leu) c.274A>C (p.Ile92Leu) | |
| 20 | g.8737031A>G | CA408206468 | PLCB1 | c.2047A>G (p.Ile683Val) n.2118A>G n.1911A>G c.1744A>G (p.Ile582Val) c.4A>G (p.Ile2Val) c.1269A>G n.1199A>G c.1807A>G (p.Ile603Val) c.1831A>G (p.Ile611Val) c.274A>G (p.Ile92Val) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737031A>T | CA408206467 | PLCB1 | c.2047A>T (p.Ile683Phe) n.2118A>T n.1911A>T c.1744A>T (p.Ile582Phe) c.4A>T (p.Ile2Phe) c.1269A>T n.1199A>T c.1807A>T (p.Ile603Phe) c.1831A>T (p.Ile611Phe) c.274A>T (p.Ile92Phe) | |
| 20 | g.8737032T>A | CA408206472 | PLCB1 | c.2048T>A (p.Ile683Asn) n.2119T>A n.1912T>A c.1745T>A (p.Ile582Asn) c.5T>A (p.Ile2Asn) c.1270T>A n.1200T>A c.1808T>A (p.Ile603Asn) c.1832T>A (p.Ile611Asn) c.275T>A (p.Ile92Asn) | |
| 20 | g.8737032T>C | CA408206473 | PLCB1 | c.2048T>C (p.Ile683Thr) n.2119T>C n.1912T>C c.1745T>C (p.Ile582Thr) c.5T>C (p.Ile2Thr) c.1270T>C n.1200T>C c.1808T>C (p.Ile603Thr) c.1832T>C (p.Ile611Thr) c.275T>C (p.Ile92Thr) | |
| 20 | g.8737032T>G | CA408206475 | PLCB1 | c.2048T>G (p.Ile683Ser) n.2119T>G n.1912T>G c.1745T>G (p.Ile582Ser) c.5T>G (p.Ile2Ser) c.1270T>G n.1200T>G c.1808T>G (p.Ile603Ser) c.1832T>G (p.Ile611Ser) c.275T>G (p.Ile92Ser) | |
| 20 | g.8737033T>A | CA509638823 | PLCB1 | c.2049T>A (p.Ile683=) n.2120T>A n.1913T>A c.1746T>A (p.Ile582=) c.6T>A (p.Ile2=) c.1271T>A n.1201T>A c.1809T>A (p.Ile603=) c.1833T>A (p.Ile611=) c.276T>A (p.Ile92=) | |
| 20 | g.8737033T>C | CA509638824 | PLCB1 | c.2049T>C (p.Ile683=) n.2120T>C n.1913T>C c.1746T>C (p.Ile582=) c.6T>C (p.Ile2=) c.1271T>C n.1201T>C c.1809T>C (p.Ile603=) c.1833T>C (p.Ile611=) c.276T>C (p.Ile92=) | |
| 20 | g.8737033T>G | CA408206477 | PLCB1 | c.2049T>G (p.Ile683Met) n.2120T>G n.1913T>G c.1746T>G (p.Ile582Met) c.6T>G (p.Ile2Met) c.1271T>G n.1201T>G c.1809T>G (p.Ile603Met) c.1833T>G (p.Ile611Met) c.276T>G (p.Ile92Met) | |
| 20 | g.8737034T>A | CA408206479 | PLCB1 | c.2050T>A (p.Ser684Thr) n.2121T>A n.1914T>A c.1747T>A (p.Ser583Thr) c.7T>A (p.Ser3Thr) c.1272T>A n.1202T>A c.1810T>A (p.Ser604Thr) c.1834T>A (p.Ser612Thr) c.277T>A (p.Ser93Thr) | |
| 20 | g.8737034T>C | CA408206480 | PLCB1 | c.2050T>C (p.Ser684Pro) n.2121T>C n.1914T>C c.1747T>C (p.Ser583Pro) c.7T>C (p.Ser3Pro) c.1272T>C n.1202T>C c.1810T>C (p.Ser604Pro) c.1834T>C (p.Ser612Pro) c.277T>C (p.Ser93Pro) | |
| 20 | g.8737034T>G | CA408206482 | PLCB1 | c.2050T>G (p.Ser684Ala) n.2121T>G n.1914T>G c.1747T>G (p.Ser583Ala) c.7T>G (p.Ser3Ala) c.1272T>G n.1202T>G c.1810T>G (p.Ser604Ala) c.1834T>G (p.Ser612Ala) c.277T>G (p.Ser93Ala) | |
| 20 | g.8737035C>A | CA408206483 | PLCB1 | c.2051C>A (p.Ser684Ter) n.2122C>A n.1915C>A c.1748C>A (p.Ser583Ter) c.8C>A (p.Ser3Ter) c.1273C>A n.1203C>A c.1811C>A (p.Ser604Ter) c.1835C>A (p.Ser612Ter) c.278C>A (p.Ser93Ter) | |
| 20 | g.8737035C>G | CA408206484 | PLCB1 | c.2051C>G (p.Ser684Ter) n.2122C>G n.1915C>G c.1748C>G (p.Ser583Ter) c.8C>G (p.Ser3Ter) c.1273C>G n.1203C>G c.1811C>G (p.Ser604Ter) c.1835C>G (p.Ser612Ter) c.278C>G (p.Ser93Ter) | |
| 20 | g.8737035C>T | CA408206485 | PLCB1 | c.2051C>T (p.Ser684Leu) n.2122C>T n.1915C>T c.1748C>T (p.Ser583Leu) c.8C>T (p.Ser3Leu) c.1273C>T n.1203C>T c.1811C>T (p.Ser604Leu) c.1835C>T (p.Ser612Leu) c.278C>T (p.Ser93Leu) | COSMIC |
| 20 | g.8737036A>C | CA509638843 | PLCB1 | c.2052A>C (p.Ser684=) n.2123A>C n.1916A>C c.1749A>C (p.Ser583=) c.9A>C (p.Ser3=) c.1274A>C n.1204A>C c.1812A>C (p.Ser604=) c.1836A>C (p.Ser612=) c.279A>C (p.Ser93=) | |
| 20 | g.8737036A>G | CA509638845 | PLCB1 | c.2052A>G (p.Ser684=) n.2123A>G n.1916A>G c.1749A>G (p.Ser583=) c.9A>G (p.Ser3=) c.1274A>G n.1204A>G c.1812A>G (p.Ser604=) c.1836A>G (p.Ser612=) c.279A>G (p.Ser93=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737036A>T | CA509638849 | PLCB1 | c.2052A>T (p.Ser684=) n.2123A>T n.1916A>T c.1749A>T (p.Ser583=) c.9A>T (p.Ser3=) c.1274A>T n.1204A>T c.1812A>T (p.Ser604=) c.1836A>T (p.Ser612=) c.279A>T (p.Ser93=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.8737037G>A | CA408206486 | PLCB1 | c.2053G>A (p.Gly685Ser) n.2124G>A n.1917G>A c.1750G>A (p.Gly584Ser) c.10G>A (p.Gly4Ser) c.1275G>A n.1205G>A c.1813G>A (p.Gly605Ser) c.1837G>A (p.Gly613Ser) c.280G>A (p.Gly94Ser) | |
| 20 | g.8737037G>C | CA408206487 | PLCB1 | c.2053G>C (p.Gly685Arg) n.2124G>C n.1917G>C c.1750G>C (p.Gly584Arg) c.10G>C (p.Gly4Arg) c.1275G>C n.1205G>C c.1813G>C (p.Gly605Arg) c.1837G>C (p.Gly613Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) | |
| 20 | g.8737037G>T | CA408206488 | PLCB1 | c.2053G>T (p.Gly685Cys) n.2124G>T n.1917G>T c.1750G>T (p.Gly584Cys) c.10G>T (p.Gly4Cys) c.1275G>T n.1205G>T c.1813G>T (p.Gly605Cys) c.1837G>T (p.Gly613Cys) c.280G>T (p.Gly94Cys) | |
| 20 | g.8737038G>A | CA408206491 | PLCB1 | c.2054G>A (p.Gly685Asp) n.2125G>A n.1918G>A c.1751G>A (p.Gly584Asp) c.11G>A (p.Gly4Asp) c.1276G>A n.1206G>A c.1814G>A (p.Gly605Asp) c.1838G>A (p.Gly613Asp) c.281G>A (p.Gly94Asp) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737038G>C | CA408206489 | PLCB1 | c.2054G>C (p.Gly685Ala) n.2125G>C n.1918G>C c.1751G>C (p.Gly584Ala) c.11G>C (p.Gly4Ala) c.1276G>C n.1206G>C c.1814G>C (p.Gly605Ala) c.1838G>C (p.Gly613Ala) c.281G>C (p.Gly94Ala) | |
| 20 | g.8737038G>T | CA408206490 | PLCB1 | c.2054G>T (p.Gly685Val) n.2125G>T n.1918G>T c.1751G>T (p.Gly584Val) c.11G>T (p.Gly4Val) c.1276G>T n.1206G>T c.1814G>T (p.Gly605Val) c.1838G>T (p.Gly613Val) c.281G>T (p.Gly94Val) | |
| 20 | g.8737039T>A | CA509638860 | PLCB1 | c.2055T>A (p.Gly685=) n.2126T>A n.1919T>A c.1752T>A (p.Gly584=) c.12T>A (p.Gly4=) c.1277T>A n.1207T>A c.1815T>A (p.Gly605=) c.1839T>A (p.Gly613=) c.282T>A (p.Gly94=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737039T>C | CA509638861 | PLCB1 | c.2055T>C (p.Gly685=) n.2126T>C n.1919T>C c.1752T>C (p.Gly584=) c.12T>C (p.Gly4=) c.1277T>C n.1207T>C c.1815T>C (p.Gly605=) c.1839T>C (p.Gly613=) c.282T>C (p.Gly94=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737039T>G | CA509638862 | PLCB1 | c.2055T>G (p.Gly685=) n.2126T>G n.1919T>G c.1752T>G (p.Gly584=) c.12T>G (p.Gly4=) c.1277T>G n.1207T>G c.1815T>G (p.Gly605=) c.1839T>G (p.Gly613=) c.282T>G (p.Gly94=) | |
| 20 | g.8737039T= | CA2349026934 | PLCB1 | c.2055T= (p.Gly685=) n.2126T= n.1919T= c.1752T= (p.Gly584=) c.12T= (p.Gly4=) c.1277T= n.1207T= c.1815T= (p.Gly605=) c.1839T= (p.Gly613=) c.282T= (p.Gly94=) | |
| 20 | g.8737040C>A | CA408206492 | PLCB1 | c.2056C>A (p.Gln686Lys) n.2127C>A n.1920C>A c.1753C>A (p.Gln585Lys) c.13C>A (p.Gln5Lys) c.1278C>A n.1208C>A c.1816C>A (p.Gln606Lys) c.1840C>A (p.Gln614Lys) c.283C>A (p.Gln95Lys) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737040C>G | CA408206493 | PLCB1 | c.2056C>G (p.Gln686Glu) n.2127C>G n.1920C>G c.1753C>G (p.Gln585Glu) c.13C>G (p.Gln5Glu) c.1278C>G n.1208C>G c.1816C>G (p.Gln606Glu) c.1840C>G (p.Gln614Glu) c.283C>G (p.Gln95Glu) | |
| 20 | g.8737040C>T | CA408206495 | PLCB1 | c.2056C>T (p.Gln686Ter) n.2127C>T n.1920C>T c.1753C>T (p.Gln585Ter) c.13C>T (p.Gln5Ter) c.1278C>T n.1208C>T c.1816C>T (p.Gln606Ter) c.1840C>T (p.Gln614Ter) c.283C>T (p.Gln95Ter) | |
| 20 | g.8737041A>C | CA408206497 | PLCB1 | c.2057A>C (p.Gln686Pro) n.2128A>C n.1921A>C c.1754A>C (p.Gln585Pro) c.14A>C (p.Gln5Pro) c.1279A>C n.1209A>C c.1817A>C (p.Gln606Pro) c.1841A>C (p.Gln614Pro) c.284A>C (p.Gln95Pro) | |
| 20 | g.8737041A>G | CA408206498 | PLCB1 | c.2057A>G (p.Gln686Arg) n.2128A>G n.1921A>G c.1754A>G (p.Gln585Arg) c.14A>G (p.Gln5Arg) c.1279A>G n.1209A>G c.1817A>G (p.Gln606Arg) c.1841A>G (p.Gln614Arg) c.284A>G (p.Gln95Arg) | |
| 20 | g.8737041A>T | CA408206499 | PLCB1 | c.2057A>T (p.Gln686Leu) n.2128A>T n.1921A>T c.1754A>T (p.Gln585Leu) c.14A>T (p.Gln5Leu) c.1279A>T n.1209A>T c.1817A>T (p.Gln606Leu) c.1841A>T (p.Gln614Leu) c.284A>T (p.Gln95Leu) | |
| 20 | g.8737042G>A | CA509638868 | PLCB1 | c.2058G>A (p.Gln686=) n.2129G>A n.1922G>A c.1755G>A (p.Gln585=) c.15G>A (p.Gln5=) c.1280G>A n.1210G>A c.1818G>A (p.Gln606=) c.1842G>A (p.Gln614=) c.285G>A (p.Gln95=) | dbSNP |
| 20 | g.8737042G>C | CA408206501 | PLCB1 | c.2058G>C (p.Gln686His) n.2129G>C n.1922G>C c.1755G>C (p.Gln585His) c.15G>C (p.Gln5His) c.1280G>C n.1210G>C c.1818G>C (p.Gln606His) c.1842G>C (p.Gln614His) c.285G>C (p.Gln95His) | |
| 20 | g.8737042G= | CA2349026935 | PLCB1 | c.2058G= (p.Gln686=) n.2129G= n.1922G= c.1755G= (p.Gln585=) c.15G= (p.Gln5=) c.1280G= n.1210G= c.1818G= (p.Gln606=) c.1842G= (p.Gln614=) c.285G= (p.Gln95=) | |
| 20 | g.8737042G>T | CA408206503 | PLCB1 | c.2058G>T (p.Gln686His) n.2129G>T n.1922G>T c.1755G>T (p.Gln585His) c.15G>T (p.Gln5His) c.1280G>T n.1210G>T c.1818G>T (p.Gln606His) c.1842G>T (p.Gln614His) c.285G>T (p.Gln95His) | dbSNP |
| 20 | g.8737043T>A | CA408206505 | PLCB1 | c.2059T>A (p.Phe687Ile) n.2130T>A n.1923T>A c.1756T>A (p.Phe586Ile) c.16T>A (p.Phe6Ile) c.1281T>A n.1211T>A c.1819T>A (p.Phe607Ile) c.1843T>A (p.Phe615Ile) c.286T>A (p.Phe96Ile) | |
| 20 | g.8737043T>C | CA408206507 | PLCB1 | c.2059T>C (p.Phe687Leu) n.2130T>C n.1923T>C c.1756T>C (p.Phe586Leu) c.16T>C (p.Phe6Leu) c.1281T>C n.1211T>C c.1819T>C (p.Phe607Leu) c.1843T>C (p.Phe615Leu) c.286T>C (p.Phe96Leu) | |
| 20 | g.8737043T>G | CA408206509 | PLCB1 | c.2059T>G (p.Phe687Val) n.2130T>G n.1923T>G c.1756T>G (p.Phe586Val) c.16T>G (p.Phe6Val) c.1281T>G n.1211T>G c.1819T>G (p.Phe607Val) c.1843T>G (p.Phe615Val) c.286T>G (p.Phe96Val) | |
| 20 | g.8737044T>A | CA408206513 | PLCB1 | c.2060T>A (p.Phe687Tyr) n.2131T>A n.1924T>A c.1757T>A (p.Phe586Tyr) c.17T>A (p.Phe6Tyr) c.1282T>A n.1212T>A c.1820T>A (p.Phe607Tyr) c.1844T>A (p.Phe615Tyr) c.287T>A (p.Phe96Tyr) | |
| 20 | g.8737044T>C | CA408206512 | PLCB1 | c.2060T>C (p.Phe687Ser) n.2131T>C n.1924T>C c.1757T>C (p.Phe586Ser) c.17T>C (p.Phe6Ser) c.1282T>C n.1212T>C c.1820T>C (p.Phe607Ser) c.1844T>C (p.Phe615Ser) c.287T>C (p.Phe96Ser) | |
| 20 | g.8737044T>G | CA408206511 | PLCB1 | c.2060T>G (p.Phe687Cys) n.2131T>G n.1924T>G c.1757T>G (p.Phe586Cys) c.17T>G (p.Phe6Cys) c.1282T>G n.1212T>G c.1820T>G (p.Phe607Cys) c.1844T>G (p.Phe615Cys) c.287T>G (p.Phe96Cys) | |
| 20 | g.8737045T>A | CA408206515 | PLCB1 | c.2061T>A (p.Phe687Leu) n.2132T>A n.1925T>A c.1758T>A (p.Phe586Leu) c.18T>A (p.Phe6Leu) c.1283T>A n.1213T>A c.1821T>A (p.Phe607Leu) c.1845T>A (p.Phe615Leu) c.288T>A (p.Phe96Leu) | |
| 20 | g.8737045T>C | CA509638884 | PLCB1 | c.2061T>C (p.Phe687=) n.2132T>C n.1925T>C c.1758T>C (p.Phe586=) c.18T>C (p.Phe6=) c.1283T>C n.1213T>C c.1821T>C (p.Phe607=) c.1845T>C (p.Phe615=) c.288T>C (p.Phe96=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.8737045T>G | CA408206517 | PLCB1 | c.2061T>G (p.Phe687Leu) n.2132T>G n.1925T>G c.1758T>G (p.Phe586Leu) c.18T>G (p.Phe6Leu) c.1283T>G n.1213T>G c.1821T>G (p.Phe607Leu) c.1845T>G (p.Phe615Leu) c.288T>G (p.Phe96Leu) | |
| 20 | g.8737045T= | CA2349026936 | PLCB1 | c.2061T= (p.Phe687=) n.2132T= n.1925T= c.1758T= (p.Phe586=) c.18T= (p.Phe6=) c.1283T= n.1213T= c.1821T= (p.Phe607=) c.1845T= (p.Phe615=) c.288T= (p.Phe96=) | |
| 20 | g.8737046C>A | CA408206519 | PLCB1 | c.2062C>A (p.Leu688Ile) n.2133C>A n.1926C>A c.1759C>A (p.Leu587Ile) c.19C>A (p.Leu7Ile) c.1284C>A n.1214C>A c.1822C>A (p.Leu608Ile) c.1846C>A (p.Leu616Ile) c.289C>A (p.Leu97Ile) | |
| 20 | g.8737046C= | CA2349026937 | PLCB1 | c.2062C= (p.Leu688=) n.2133C= n.1926C= c.1759C= (p.Leu587=) c.19C= (p.Leu7=) c.1284C= n.1214C= c.1822C= (p.Leu608=) c.1846C= (p.Leu616=) c.289C= (p.Leu97=) | |
| 20 | g.8737046C>G | CA408206521 | PLCB1 | c.2062C>G (p.Leu688Val) n.2133C>G n.1926C>G c.1759C>G (p.Leu587Val) c.19C>G (p.Leu7Val) c.1284C>G n.1214C>G c.1822C>G (p.Leu608Val) c.1846C>G (p.Leu616Val) c.289C>G (p.Leu97Val) | |
| 20 | g.8737046C>T | CA311261039 | PLCB1 | c.2062C>T (p.Leu688Phe) n.2133C>T n.1926C>T c.1759C>T (p.Leu587Phe) c.19C>T (p.Leu7Phe) c.1284C>T n.1214C>T c.1822C>T (p.Leu608Phe) c.1846C>T (p.Leu616Phe) c.289C>T (p.Leu97Phe) | dbSNP COSMIC |
| 20 | g.8737047T>A | CA408206527 | PLCB1 | c.2063T>A (p.Leu688His) n.2134T>A n.1927T>A c.1760T>A (p.Leu587His) c.20T>A (p.Leu7His) c.1285T>A n.1215T>A c.1823T>A (p.Leu608His) c.1847T>A (p.Leu616His) c.290T>A (p.Leu97His) | |
| 20 | g.8737047T>C | CA408206526 | PLCB1 | c.2063T>C (p.Leu688Pro) n.2134T>C n.1927T>C c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.20T>C (p.Leu7Pro) c.1285T>C n.1215T>C c.1823T>C (p.Leu608Pro) c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.290T>C (p.Leu97Pro) | |
| 20 | g.8737047T>G | CA408206524 | PLCB1 | c.2063T>G (p.Leu688Arg) n.2134T>G n.1927T>G c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.20T>G (p.Leu7Arg) c.1285T>G n.1215T>G c.1823T>G (p.Leu608Arg) c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.290T>G (p.Leu97Arg) | |
| 20 | g.8737048T>A | CA509638903 | PLCB1 | c.2064T>A (p.Leu688=) n.2135T>A n.1928T>A c.1761T>A (p.Leu587=) c.21T>A (p.Leu7=) c.1286T>A n.1216T>A c.1824T>A (p.Leu608=) c.1848T>A (p.Leu616=) c.291T>A (p.Leu97=) | |
| 20 | g.8737048T>C | CA509638901 | PLCB1 | c.2064T>C (p.Leu688=) n.2135T>C n.1928T>C c.1761T>C (p.Leu587=) c.21T>C (p.Leu7=) c.1286T>C n.1216T>C c.1824T>C (p.Leu608=) c.1848T>C (p.Leu616=) c.291T>C (p.Leu97=) | |
| 20 | g.8737048T>G | CA509638899 | PLCB1 | c.2064T>G (p.Leu688=) n.2135T>G n.1928T>G c.1761T>G (p.Leu587=) c.21T>G (p.Leu7=) c.1286T>G n.1216T>G c.1824T>G (p.Leu608=) c.1848T>G (p.Leu616=) c.291T>G (p.Leu97=) | |
| 20 | g.8737049T>A | CA408206529 | PLCB1 | c.2065T>A (p.Ser689Thr) n.2136T>A n.1929T>A c.1762T>A (p.Ser588Thr) c.22T>A (p.Ser8Thr) c.1287T>A n.1217T>A c.1825T>A (p.Ser609Thr) c.1849T>A (p.Ser617Thr) c.292T>A (p.Ser98Thr) | |
| 20 | g.8737049T>C | CA408206530 | PLCB1 | c.2065T>C (p.Ser689Pro) n.2136T>C n.1929T>C c.1762T>C (p.Ser588Pro) c.22T>C (p.Ser8Pro) c.1287T>C n.1217T>C c.1825T>C (p.Ser609Pro) c.1849T>C (p.Ser617Pro) c.292T>C (p.Ser98Pro) | |
| 20 | g.8737049T>G | CA408206532 | PLCB1 | c.2065T>G (p.Ser689Ala) n.2136T>G n.1929T>G c.1762T>G (p.Ser588Ala) c.22T>G (p.Ser8Ala) c.1287T>G n.1217T>G c.1825T>G (p.Ser609Ala) c.1849T>G (p.Ser617Ala) c.292T>G (p.Ser98Ala) | |
| 20 | g.8737050C>A | CA408206535 | PLCB1 | c.2066C>A (p.Ser689Tyr) n.2137C>A n.1930C>A c.1763C>A (p.Ser588Tyr) c.23C>A (p.Ser8Tyr) c.1288C>A n.1218C>A c.1826C>A (p.Ser609Tyr) c.1850C>A (p.Ser617Tyr) c.293C>A (p.Ser98Tyr) | |
| 20 | g.8737050C>G | CA408206536 | PLCB1 | c.2066C>G (p.Ser689Cys) n.2137C>G n.1930C>G c.1763C>G (p.Ser588Cys) c.23C>G (p.Ser8Cys) c.1288C>G n.1218C>G c.1826C>G (p.Ser609Cys) c.1850C>G (p.Ser617Cys) c.293C>G (p.Ser98Cys) | |
| 20 | g.8737050C>T | CA408206537 | PLCB1 | c.2066C>T (p.Ser689Phe) n.2137C>T n.1930C>T c.1763C>T (p.Ser588Phe) c.23C>T (p.Ser8Phe) c.1288C>T n.1218C>T c.1826C>T (p.Ser609Phe) c.1850C>T (p.Ser617Phe) c.293C>T (p.Ser98Phe) | |
| 20 | g.8737051T>A | CA509638914 | PLCB1 | c.2067T>A (p.Ser689=) n.2138T>A n.1931T>A c.1764T>A (p.Ser588=) c.24T>A (p.Ser8=) c.1289T>A n.1219T>A c.1827T>A (p.Ser609=) c.1851T>A (p.Ser617=) c.294T>A (p.Ser98=) | |
| 20 | g.8737051T>C | CA311261042 | PLCB1 | c.2067T>C (p.Ser689=) n.2138T>C n.1931T>C c.1764T>C (p.Ser588=) c.24T>C (p.Ser8=) c.1289T>C n.1219T>C c.1827T>C (p.Ser609=) c.1851T>C (p.Ser617=) c.294T>C (p.Ser98=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737051T>G | CA509638916 | PLCB1 | c.2067T>G (p.Ser689=) n.2138T>G n.1931T>G c.1764T>G (p.Ser588=) c.24T>G (p.Ser8=) c.1289T>G n.1219T>G c.1827T>G (p.Ser609=) c.1851T>G (p.Ser617=) c.294T>G (p.Ser98=) | |
| 20 | g.8737051T= | CA2349026938 | PLCB1 | c.2067T= (p.Ser689=) n.2138T= n.1931T= c.1764T= (p.Ser588=) c.24T= (p.Ser8=) c.1289T= n.1219T= c.1827T= (p.Ser609=) c.1851T= (p.Ser617=) c.294T= (p.Ser98=) | |
| 20 | g.8737052G>A | CA408206543 | PLCB1 | c.2068G>A (p.Asp690Asn) n.2139G>A n.1932G>A c.1765G>A (p.Asp589Asn) c.25G>A (p.Asp9Asn) c.1290G>A n.1220G>A c.1828G>A (p.Asp610Asn) c.1852G>A (p.Asp618Asn) c.295G>A (p.Asp99Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.8737052G>C | CA408206540 | PLCB1 | c.2068G>C (p.Asp690His) n.2139G>C n.1932G>C c.1765G>C (p.Asp589His) c.25G>C (p.Asp9His) c.1290G>C n.1220G>C c.1828G>C (p.Asp610His) c.1852G>C (p.Asp618His) c.295G>C (p.Asp99His) | |
| 20 | g.8737052G>T | CA408206541 | PLCB1 | c.2068G>T (p.Asp690Tyr) n.2139G>T n.1932G>T c.1765G>T (p.Asp589Tyr) c.25G>T (p.Asp9Tyr) c.1290G>T n.1220G>T c.1828G>T (p.Asp610Tyr) c.1852G>T (p.Asp618Tyr) c.295G>T (p.Asp99Tyr) | |
| 20 | g.8737053A>C | CA408206545 | PLCB1 | c.2069A>C (p.Asp690Ala) n.2140A>C n.1933A>C c.1766A>C (p.Asp589Ala) c.26A>C (p.Asp9Ala) c.1291A>C n.1221A>C c.1829A>C (p.Asp610Ala) c.1853A>C (p.Asp618Ala) c.296A>C (p.Asp99Ala) | |
| 20 | g.8737053A>G | CA408206547 | PLCB1 | c.2069A>G (p.Asp690Gly) n.2140A>G n.1933A>G c.1766A>G (p.Asp589Gly) c.26A>G (p.Asp9Gly) c.1291A>G n.1221A>G c.1829A>G (p.Asp610Gly) c.1853A>G (p.Asp618Gly) c.296A>G (p.Asp99Gly) | |
| 20 | g.8737053A>T | CA408206549 | PLCB1 | c.2069A>T (p.Asp690Val) n.2140A>T n.1933A>T c.1766A>T (p.Asp589Val) c.26A>T (p.Asp9Val) c.1291A>T n.1221A>T c.1829A>T (p.Asp610Val) c.1853A>T (p.Asp618Val) c.296A>T (p.Asp99Val) | |
| 20 | g.8737054T>A | CA408206550 | PLCB1 | c.2070T>A (p.Asp690Glu) n.2141T>A n.1934T>A c.1767T>A (p.Asp589Glu) c.27T>A (p.Asp9Glu) c.1292T>A n.1222T>A c.1830T>A (p.Asp610Glu) c.1854T>A (p.Asp618Glu) c.297T>A (p.Asp99Glu) | |
| 20 | g.8737054T>C | CA509638926 | PLCB1 | c.2070T>C (p.Asp690=) n.2141T>C n.1934T>C c.1767T>C (p.Asp589=) c.27T>C (p.Asp9=) c.1292T>C n.1222T>C c.1830T>C (p.Asp610=) c.1854T>C (p.Asp618=) c.297T>C (p.Asp99=) | |
| 20 | g.8737054T>G | CA408206551 | PLCB1 | c.2070T>G (p.Asp690Glu) n.2141T>G n.1934T>G c.1767T>G (p.Asp589Glu) c.27T>G (p.Asp9Glu) c.1292T>G n.1222T>G c.1830T>G (p.Asp610Glu) c.1854T>G (p.Asp618Glu) c.297T>G (p.Asp99Glu) | |
| 20 | g.8737055A>C | CA408206552 | PLCB1 | c.2071A>C (p.Lys691Gln) n.2142A>C n.1935A>C c.1768A>C (p.Lys590Gln) c.28A>C (p.Lys10Gln) c.1293A>C n.1223A>C c.1831A>C (p.Lys611Gln) c.1855A>C (p.Lys619Gln) c.298A>C (p.Lys100Gln) | |
| 20 | g.8737055A>G | CA408206553 | PLCB1 | c.2071A>G (p.Lys691Glu) n.2142A>G n.1935A>G c.1768A>G (p.Lys590Glu) c.28A>G (p.Lys10Glu) c.1293A>G n.1223A>G c.1831A>G (p.Lys611Glu) c.1855A>G (p.Lys619Glu) c.298A>G (p.Lys100Glu) | |
| 20 | g.8737055A>T | CA408206554 | PLCB1 | c.2071A>T (p.Lys691Ter) n.2142A>T n.1935A>T c.1768A>T (p.Lys590Ter) c.28A>T (p.Lys10Ter) c.1293A>T n.1223A>T c.1831A>T (p.Lys611Ter) c.1855A>T (p.Lys619Ter) c.298A>T (p.Lys100Ter) | |
| 20 | g.8737056A>C | CA408206556 | PLCB1 | c.2072A>C (p.Lys691Thr) n.2143A>C n.1936A>C c.1769A>C (p.Lys590Thr) c.29A>C (p.Lys10Thr) c.1294A>C n.1224A>C c.1832A>C (p.Lys611Thr) c.1856A>C (p.Lys619Thr) c.299A>C (p.Lys100Thr) | |
| 20 | g.8737056A>G | CA408206557 | PLCB1 | c.2072A>G (p.Lys691Arg) n.2143A>G n.1936A>G c.1769A>G (p.Lys590Arg) c.29A>G (p.Lys10Arg) c.1294A>G n.1224A>G c.1832A>G (p.Lys611Arg) c.1856A>G (p.Lys619Arg) c.299A>G (p.Lys100Arg) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737056A>T | CA408206558 | PLCB1 | c.2072A>T (p.Lys691Met) n.2143A>T n.1936A>T c.1769A>T (p.Lys590Met) c.29A>T (p.Lys10Met) c.1294A>T n.1224A>T c.1832A>T (p.Lys611Met) c.1856A>T (p.Lys619Met) c.299A>T (p.Lys100Met) | |
| 20 | g.8737057G>A | CA509638936 | PLCB1 | c.2073G>A (p.Lys691=) n.2144G>A n.1937G>A c.1770G>A (p.Lys590=) c.30G>A (p.Lys10=) c.1295G>A n.1225G>A c.1833G>A (p.Lys611=) c.1857G>A (p.Lys619=) c.300G>A (p.Lys100=) | |
| 20 | g.8737057G>C | CA408206559 | PLCB1 | c.2073G>C (p.Lys691Asn) n.2144G>C n.1937G>C c.1770G>C (p.Lys590Asn) c.30G>C (p.Lys10Asn) c.1295G>C n.1225G>C c.1833G>C (p.Lys611Asn) c.1857G>C (p.Lys619Asn) c.300G>C (p.Lys100Asn) | |
| 20 | g.8737057G>T | CA408206560 | PLCB1 | c.2073G>T (p.Lys691Asn) n.2144G>T n.1937G>T c.1770G>T (p.Lys590Asn) c.30G>T (p.Lys10Asn) c.1295G>T n.1225G>T c.1833G>T (p.Lys611Asn) c.1857G>T (p.Lys619Asn) c.300G>T (p.Lys100Asn) | |
| 20 | g.8737058A>C | CA408206561 | PLCB1 | c.2074A>C (p.Lys692Gln) n.2145A>C n.1938A>C c.1771A>C (p.Lys591Gln) c.31A>C (p.Lys11Gln) c.1296A>C n.1226A>C c.1834A>C (p.Lys612Gln) c.1858A>C (p.Lys620Gln) c.301A>C (p.Lys101Gln) | |
| 20 | g.8737058A>G | CA408206563 | PLCB1 | c.2074A>G (p.Lys692Glu) n.2145A>G n.1938A>G c.1771A>G (p.Lys591Glu) c.31A>G (p.Lys11Glu) c.1296A>G n.1226A>G c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.1858A>G (p.Lys620Glu) c.301A>G (p.Lys101Glu) | |
| 20 | g.8737058A>T | CA408206562 | PLCB1 | c.2074A>T (p.Lys692Ter) n.2145A>T n.1938A>T c.1771A>T (p.Lys591Ter) c.31A>T (p.Lys11Ter) c.1296A>T n.1226A>T c.1834A>T (p.Lys612Ter) c.1858A>T (p.Lys620Ter) c.301A>T (p.Lys101Ter) | |
| 20 | g.8737059A>C | CA408206565 | PLCB1 | c.2075A>C (p.Lys692Thr) n.2146A>C n.1939A>C c.1772A>C (p.Lys591Thr) c.32A>C (p.Lys11Thr) c.1297A>C n.1227A>C c.1835A>C (p.Lys612Thr) c.1859A>C (p.Lys620Thr) c.302A>C (p.Lys101Thr) | |
| 20 | g.8737059A>G | CA408206566 | PLCB1 | c.2075A>G (p.Lys692Arg) n.2146A>G n.1939A>G c.1772A>G (p.Lys591Arg) c.32A>G (p.Lys11Arg) c.1297A>G n.1227A>G c.1835A>G (p.Lys612Arg) c.1859A>G (p.Lys620Arg) c.302A>G (p.Lys101Arg) | |
| 20 | g.8737059A>T | CA408206567 | PLCB1 | c.2075A>T (p.Lys692Ile) n.2146A>T n.1939A>T c.1772A>T (p.Lys591Ile) c.32A>T (p.Lys11Ile) c.1297A>T n.1227A>T c.1835A>T (p.Lys612Ile) c.1859A>T (p.Lys620Ile) c.302A>T (p.Lys101Ile) | |
| 20 | g.8737060A>C | CA408206569 | PLCB1 | c.2076A>C (p.Lys692Asn) n.2147A>C n.1940A>C c.1773A>C (p.Lys591Asn) c.33A>C (p.Lys11Asn) c.1298A>C n.1228A>C c.1836A>C (p.Lys612Asn) c.1860A>C (p.Lys620Asn) c.303A>C (p.Lys101Asn) | |
| 20 | g.8737060A>G | CA509638949 | PLCB1 | c.2076A>G (p.Lys692=) n.2147A>G n.1940A>G c.1773A>G (p.Lys591=) c.33A>G (p.Lys11=) c.1298A>G n.1228A>G c.1836A>G (p.Lys612=) c.1860A>G (p.Lys620=) c.303A>G (p.Lys101=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.8737060A>T | CA408206570 | PLCB1 | c.2076A>T (p.Lys692Asn) n.2147A>T n.1940A>T c.1773A>T (p.Lys591Asn) c.33A>T (p.Lys11Asn) c.1298A>T n.1228A>T c.1836A>T (p.Lys612Asn) c.1860A>T (p.Lys620Asn) c.303A>T (p.Lys101Asn) | |
| 20 | g.8737061G>A | CA408206571 | PLCB1 | c.2077G>A (p.Val693Ile) n.2148G>A n.1941G>A c.1774G>A (p.Val592Ile) c.34G>A (p.Val12Ile) c.1299G>A n.1229G>A c.1837G>A (p.Val613Ile) c.1861G>A (p.Val621Ile) c.304G>A (p.Val102Ile) | |
| 20 | g.8737061G>C | CA408206572 | PLCB1 | c.2077G>C (p.Val693Leu) n.2148G>C n.1941G>C c.1774G>C (p.Val592Leu) c.34G>C (p.Val12Leu) c.1299G>C n.1229G>C c.1837G>C (p.Val613Leu) c.1861G>C (p.Val621Leu) c.304G>C (p.Val102Leu) | |
| 20 | g.8737061G>T | CA408206574 | PLCB1 | c.2077G>T (p.Val693Phe) n.2148G>T n.1941G>T c.1774G>T (p.Val592Phe) c.34G>T (p.Val12Phe) c.1299G>T n.1229G>T c.1837G>T (p.Val613Phe) c.1861G>T (p.Val621Phe) c.304G>T (p.Val102Phe) | |
| 20 | g.8737062T>A | CA408206576 | PLCB1 | c.2078T>A (p.Val693Asp) n.2149T>A n.1942T>A c.1775T>A (p.Val592Asp) c.35T>A (p.Val12Asp) c.1300T>A n.1230T>A c.1838T>A (p.Val613Asp) c.1862T>A (p.Val621Asp) c.305T>A (p.Val102Asp) | |
| 20 | g.8737062T>C | CA408206578 | PLCB1 | c.2078T>C (p.Val693Ala) n.2149T>C n.1942T>C c.1775T>C (p.Val592Ala) c.35T>C (p.Val12Ala) c.1300T>C n.1230T>C c.1838T>C (p.Val613Ala) c.1862T>C (p.Val621Ala) c.305T>C (p.Val102Ala) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737062T>G | CA408206579 | PLCB1 | c.2078T>G (p.Val693Gly) n.2149T>G n.1942T>G c.1775T>G (p.Val592Gly) c.35T>G (p.Val12Gly) c.1300T>G n.1230T>G c.1838T>G (p.Val613Gly) c.1862T>G (p.Val621Gly) c.305T>G (p.Val102Gly) | |
| 20 | g.8737063T>A | CA509638957 | PLCB1 | c.2079T>A (p.Val693=) n.2150T>A n.1943T>A c.1776T>A (p.Val592=) c.36T>A (p.Val12=) c.1301T>A n.1231T>A c.1839T>A (p.Val613=) c.1863T>A (p.Val621=) c.306T>A (p.Val102=) | |
| 20 | g.8737063T>C | CA509638959 | PLCB1 | c.2079T>C (p.Val693=) n.2150T>C n.1943T>C c.1776T>C (p.Val592=) c.36T>C (p.Val12=) c.1301T>C n.1231T>C c.1839T>C (p.Val613=) c.1863T>C (p.Val621=) c.306T>C (p.Val102=) | ClinVar |
| 20 | g.8737063T>G | CA509638960 | PLCB1 | c.2079T>G (p.Val693=) n.2150T>G n.1943T>G c.1776T>G (p.Val592=) c.36T>G (p.Val12=) c.1301T>G n.1231T>G c.1839T>G (p.Val613=) c.1863T>G (p.Val621=) c.306T>G (p.Val102=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737064G>A | CA408206585 | PLCB1 | c.2080G>A (p.Gly694Arg) n.2151G>A n.1944G>A c.1777G>A (p.Gly593Arg) c.37G>A (p.Gly13Arg) c.1302G>A n.1232G>A c.1840G>A (p.Gly614Arg) c.1864G>A (p.Gly622Arg) c.307G>A (p.Gly103Arg) | |
| 20 | g.8737064G>C | CA408206583 | PLCB1 | c.2080G>C (p.Gly694Arg) n.2151G>C n.1944G>C c.1777G>C (p.Gly593Arg) c.37G>C (p.Gly13Arg) c.1302G>C n.1232G>C c.1840G>C (p.Gly614Arg) c.1864G>C (p.Gly622Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) | |
| 20 | g.8737064G>T | CA408206581 | PLCB1 | c.2080G>T (p.Gly694Trp) n.2151G>T n.1944G>T c.1777G>T (p.Gly593Trp) c.37G>T (p.Gly13Trp) c.1302G>T n.1232G>T c.1840G>T (p.Gly614Trp) c.1864G>T (p.Gly622Trp) c.307G>T (p.Gly103Trp) | |
| 20 | g.8737065G>A | CA408206590 | PLCB1 | c.2081G>A (p.Gly694Glu) n.2152G>A n.1945G>A c.1778G>A (p.Gly593Glu) c.38G>A (p.Gly13Glu) c.1303G>A n.1233G>A c.1841G>A (p.Gly614Glu) c.1865G>A (p.Gly622Glu) c.308G>A (p.Gly103Glu) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.8737065G>C | CA408206591 | PLCB1 | c.2081G>C (p.Gly694Ala) n.2152G>C n.1945G>C c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.38G>C (p.Gly13Ala) c.1303G>C n.1233G>C c.1841G>C (p.Gly614Ala) c.1865G>C (p.Gly622Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) | |
| 20 | g.8737065G>T | CA408206592 | PLCB1 | c.2081G>T (p.Gly694Val) n.2152G>T n.1945G>T c.1778G>T (p.Gly593Val) c.38G>T (p.Gly13Val) c.1303G>T n.1233G>T c.1841G>T (p.Gly614Val) c.1865G>T (p.Gly622Val) c.308G>T (p.Gly103Val) | |
| 20 | g.8737066G>A | CA154263 | PLCB1 | c.2082G>A (p.Gly694=) n.2153G>A n.1946G>A c.1779G>A (p.Gly593=) c.39G>A (p.Gly13=) c.1304G>A n.1234G>A c.1842G>A (p.Gly614=) c.1866G>A (p.Gly622=) c.309G>A (p.Gly103=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737066G>C | CA509638973 | PLCB1 | c.2082G>C (p.Gly694=) n.2153G>C n.1946G>C c.1779G>C (p.Gly593=) c.39G>C (p.Gly13=) c.1304G>C n.1234G>C c.1842G>C (p.Gly614=) c.1866G>C (p.Gly622=) c.309G>C (p.Gly103=) | |
| 20 | g.8737066G= | CA2349026939 | PLCB1 | c.2082G= (p.Gly694=) n.2153G= n.1946G= c.1779G= (p.Gly593=) c.39G= (p.Gly13=) c.1304G= n.1234G= c.1842G= (p.Gly614=) c.1866G= (p.Gly622=) c.309G= (p.Gly103=) | |
| 20 | g.8737066G>T | CA509638975 | PLCB1 | c.2082G>T (p.Gly694=) n.2153G>T n.1946G>T c.1779G>T (p.Gly593=) c.39G>T (p.Gly13=) c.1304G>T n.1234G>T c.1842G>T (p.Gly614=) c.1866G>T (p.Gly622=) c.309G>T (p.Gly103=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737067A>C | CA408206595 | PLCB1 | c.2083A>C (p.Thr695Pro) n.2154A>C n.1947A>C c.1780A>C (p.Thr594Pro) c.40A>C (p.Thr14Pro) c.1305A>C n.1235A>C c.1843A>C (p.Thr615Pro) c.1867A>C (p.Thr623Pro) c.310A>C (p.Thr104Pro) | |
| 20 | g.8737067A>G | CA408206597 | PLCB1 | c.2083A>G (p.Thr695Ala) n.2154A>G n.1947A>G c.1780A>G (p.Thr594Ala) c.40A>G (p.Thr14Ala) c.1305A>G n.1235A>G c.1843A>G (p.Thr615Ala) c.1867A>G (p.Thr623Ala) c.310A>G (p.Thr104Ala) | |
| 20 | g.8737067A>T | CA408206598 | PLCB1 | c.2083A>T (p.Thr695Ser) n.2154A>T n.1947A>T c.1780A>T (p.Thr594Ser) c.40A>T (p.Thr14Ser) c.1305A>T n.1235A>T c.1843A>T (p.Thr615Ser) c.1867A>T (p.Thr623Ser) c.310A>T (p.Thr104Ser) | |
| 20 | g.8737068C>A | CA408206600 | PLCB1 | c.2084C>A (p.Thr695Asn) n.2155C>A n.1948C>A c.1781C>A (p.Thr594Asn) c.41C>A (p.Thr14Asn) c.1306C>A n.1236C>A c.1844C>A (p.Thr615Asn) c.1868C>A (p.Thr623Asn) c.311C>A (p.Thr104Asn) | |
| 20 | g.8737068C= | CA2349026940 | PLCB1 | c.2084C= (p.Thr695=) n.2155C= n.1948C= c.1781C= (p.Thr594=) c.41C= (p.Thr14=) c.1306C= n.1236C= c.1844C= (p.Thr615=) c.1868C= (p.Thr623=) c.311C= (p.Thr104=) | |
| 20 | g.8737068C>G | CA408206602 | PLCB1 | c.2084C>G (p.Thr695Ser) n.2155C>G n.1948C>G c.1781C>G (p.Thr594Ser) c.41C>G (p.Thr14Ser) c.1306C>G n.1236C>G c.1844C>G (p.Thr615Ser) c.1868C>G (p.Thr623Ser) c.311C>G (p.Thr104Ser) | |
| 20 | g.8737068C>T | CA9760147 | PLCB1 | c.2084C>T (p.Thr695Ile) n.2155C>T n.1948C>T c.1781C>T (p.Thr594Ile) c.41C>T (p.Thr14Ile) c.1306C>T n.1236C>T c.1844C>T (p.Thr615Ile) c.1868C>T (p.Thr623Ile) c.311C>T (p.Thr104Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.8737069T>A | CA509638981 | PLCB1 | c.2085T>A (p.Thr695=) n.2156T>A n.1949T>A c.1782T>A (p.Thr594=) c.42T>A (p.Thr14=) c.1307T>A n.1237T>A c.1845T>A (p.Thr615=) c.1869T>A (p.Thr623=) c.312T>A (p.Thr104=) | |
| 20 | g.8737069T>C | CA509638984 | PLCB1 | c.2085T>C (p.Thr695=) n.2156T>C n.1949T>C c.1782T>C (p.Thr594=) c.42T>C (p.Thr14=) c.1307T>C n.1237T>C c.1845T>C (p.Thr615=) c.1869T>C (p.Thr623=) c.312T>C (p.Thr104=) | |
| 20 | g.8737069T>G | CA509638986 | PLCB1 | c.2085T>G (p.Thr695=) n.2156T>G n.1949T>G c.1782T>G (p.Thr594=) c.42T>G (p.Thr14=) c.1307T>G n.1237T>G c.1845T>G (p.Thr615=) c.1869T>G (p.Thr623=) c.312T>G (p.Thr104=) | |
| 20 | g.8737070T>A | CA408206604 | PLCB1 | c.2086T>A (p.Tyr696Asn) n.2157T>A n.1950T>A c.1783T>A (p.Tyr595Asn) c.43T>A (p.Tyr15Asn) c.1308T>A n.1238T>A c.1846T>A (p.Tyr616Asn) c.1870T>A (p.Tyr624Asn) c.313T>A (p.Tyr105Asn) | |
| 20 | g.8737070T>C | CA408206606 | PLCB1 | c.2086T>C (p.Tyr696His) n.2157T>C n.1950T>C c.1783T>C (p.Tyr595His) c.43T>C (p.Tyr15His) c.1308T>C n.1238T>C c.1846T>C (p.Tyr616His) c.1870T>C (p.Tyr624His) c.313T>C (p.Tyr105His) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.8737070T>G | CA408206608 | PLCB1 | c.2086T>G (p.Tyr696Asp) n.2157T>G n.1950T>G c.1783T>G (p.Tyr595Asp) c.43T>G (p.Tyr15Asp) c.1308T>G n.1238T>G c.1846T>G (p.Tyr616Asp) c.1870T>G (p.Tyr624Asp) c.313T>G (p.Tyr105Asp) | |
| 20 | g.8737071A= | CA2349026941 | PLCB1 | c.2087A= (p.Tyr696=) n.2158A= n.1951A= c.1784A= (p.Tyr595=) c.44A= (p.Tyr15=) c.1309A= n.1239A= c.1847A= (p.Tyr616=) c.1871A= (p.Tyr624=) c.314A= (p.Tyr105=) | |
| 20 | g.8737071A>C | CA408206612 | PLCB1 | c.2087A>C (p.Tyr696Ser) n.2158A>C n.1951A>C c.1784A>C (p.Tyr595Ser) c.44A>C (p.Tyr15Ser) c.1309A>C n.1239A>C c.1847A>C (p.Tyr616Ser) c.1871A>C (p.Tyr624Ser) c.314A>C (p.Tyr105Ser) | |
| 20 | g.8737071A>G | CA408206613 | PLCB1 | c.2087A>G (p.Tyr696Cys) n.2158A>G n.1951A>G c.1784A>G (p.Tyr595Cys) c.44A>G (p.Tyr15Cys) c.1309A>G n.1239A>G c.1847A>G (p.Tyr616Cys) c.1871A>G (p.Tyr624Cys) c.314A>G (p.Tyr105Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737071A>T | CA408206610 | PLCB1 | c.2087A>T (p.Tyr696Phe) n.2158A>T n.1951A>T c.1784A>T (p.Tyr595Phe) c.44A>T (p.Tyr15Phe) c.1309A>T n.1239A>T c.1847A>T (p.Tyr616Phe) c.1871A>T (p.Tyr624Phe) c.314A>T (p.Tyr105Phe) | |
| 20 | g.8737072C>A | CA408206617 | PLCB1 | c.2088C>A (p.Tyr696Ter) n.2159C>A n.1952C>A c.1785C>A (p.Tyr595Ter) c.45C>A (p.Tyr15Ter) c.1310C>A n.1240C>A c.1848C>A (p.Tyr616Ter) c.1872C>A (p.Tyr624Ter) c.315C>A (p.Tyr105Ter) | |
| 20 | g.8737072C= | CA2349026942 | PLCB1 | c.2088C= (p.Tyr696=) n.2159C= n.1952C= c.1785C= (p.Tyr595=) c.45C= (p.Tyr15=) c.1310C= n.1240C= c.1848C= (p.Tyr616=) c.1872C= (p.Tyr624=) c.315C= (p.Tyr105=) | |
| 20 | g.8737072C>G | CA408206615 | PLCB1 | c.2088C>G (p.Tyr696Ter) n.2159C>G n.1952C>G c.1785C>G (p.Tyr595Ter) c.45C>G (p.Tyr15Ter) c.1310C>G n.1240C>G c.1848C>G (p.Tyr616Ter) c.1872C>G (p.Tyr624Ter) c.315C>G (p.Tyr105Ter) | |
| 20 | g.8737072C>T | CA241958 | PLCB1 | c.2088C>T (p.Tyr696=) n.2159C>T n.1952C>T c.1785C>T (p.Tyr595=) c.45C>T (p.Tyr15=) c.1310C>T n.1240C>T c.1848C>T (p.Tyr616=) c.1872C>T (p.Tyr624=) c.315C>T (p.Tyr105=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.8737073G>A | CA9760148 | PLCB1 | c.2089G>A (p.Val697Met) n.2160G>A n.1953G>A c.1786G>A (p.Val596Met) c.46G>A (p.Val16Met) c.1311G>A n.1241G>A c.1849G>A (p.Val617Met) c.1873G>A (p.Val625Met) c.316G>A (p.Val106Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.8737073G>C | CA408206621 | PLCB1 | c.2089G>C (p.Val697Leu) n.2160G>C n.1953G>C c.1786G>C (p.Val596Leu) c.46G>C (p.Val16Leu) c.1311G>C n.1241G>C c.1849G>C (p.Val617Leu) c.1873G>C (p.Val625Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) | |
| 20 | g.8737073G= | CA2349026943 | PLCB1 | c.2089G= (p.Val697=) n.2160G= n.1953G= c.1786G= (p.Val596=) c.46G= (p.Val16=) c.1311G= n.1241G= c.1849G= (p.Val617=) c.1873G= (p.Val625=) c.316G= (p.Val106=) | |
| 20 | g.8737073G>T | CA408206622 | PLCB1 | c.2089G>T (p.Val697Leu) n.2160G>T n.1953G>T c.1786G>T (p.Val596Leu) c.46G>T (p.Val16Leu) c.1311G>T n.1241G>T c.1849G>T (p.Val617Leu) c.1873G>T (p.Val625Leu) c.316G>T (p.Val106Leu) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.8737074T>A | CA408206623 | PLCB1 | c.2090T>A (p.Val697Glu) n.2161T>A n.1954T>A c.1787T>A (p.Val596Glu) c.47T>A (p.Val16Glu) c.1312T>A n.1242T>A c.1850T>A (p.Val617Glu) c.1874T>A (p.Val625Glu) c.317T>A (p.Val106Glu) | |
| 20 | g.8737074T>C | CA408206625 | PLCB1 | c.2090T>C (p.Val697Ala) n.2161T>C n.1954T>C c.1787T>C (p.Val596Ala) c.47T>C (p.Val16Ala) c.1312T>C n.1242T>C c.1850T>C (p.Val617Ala) c.1874T>C (p.Val625Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) | |
| 20 | g.8737074T>G | CA408206627 | PLCB1 | c.2090T>G (p.Val697Gly) n.2161T>G n.1954T>G c.1787T>G (p.Val596Gly) c.47T>G (p.Val16Gly) c.1312T>G n.1242T>G c.1850T>G (p.Val617Gly) c.1874T>G (p.Val625Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) | |
| 20 | g.8737075G>A | CA9760149 | PLCB1 | c.2091G>A (p.Val697=) n.2162G>A n.1955G>A c.1788G>A (p.Val596=) c.48G>A (p.Val16=) c.1313G>A n.1243G>A c.1851G>A (p.Val617=) c.1875G>A (p.Val625=) c.318G>A (p.Val106=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737075G>C | CA509639010 | PLCB1 | c.2091G>C (p.Val697=) n.2162G>C n.1955G>C c.1788G>C (p.Val596=) c.48G>C (p.Val16=) c.1313G>C n.1243G>C c.1851G>C (p.Val617=) c.1875G>C (p.Val625=) c.318G>C (p.Val106=) | |
| 20 | g.8737075G= | CA2349026944 | PLCB1 | c.2091G= (p.Val697=) n.2162G= n.1955G= c.1788G= (p.Val596=) c.48G= (p.Val16=) c.1313G= n.1243G= c.1851G= (p.Val617=) c.1875G= (p.Val625=) c.318G= (p.Val106=) | |
| 20 | g.8737075G>T | CA509639013 | PLCB1 | c.2091G>T (p.Val697=) n.2162G>T n.1955G>T c.1788G>T (p.Val596=) c.48G>T (p.Val16=) c.1313G>T n.1243G>T c.1851G>T (p.Val617=) c.1875G>T (p.Val625=) c.318G>T (p.Val106=) | |
| 20 | g.8737076G>A | CA408206632 | PLCB1 | c.2092G>A (p.Glu698Lys) n.2163G>A n.1956G>A c.1789G>A (p.Glu597Lys) c.49G>A (p.Glu17Lys) c.1314G>A n.1244G>A c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.1876G>A (p.Glu626Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) | |
| 20 | g.8737076G>C | CA408206630 | PLCB1 | c.2092G>C (p.Glu698Gln) n.2163G>C n.1956G>C c.1789G>C (p.Glu597Gln) c.49G>C (p.Glu17Gln) c.1314G>C n.1244G>C c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.1876G>C (p.Glu626Gln) c.319G>C (p.Glu107Gln) | |
| 20 | g.8737076G>T | CA408206631 | PLCB1 | c.2092G>T (p.Glu698Ter) n.2163G>T n.1956G>T c.1789G>T (p.Glu597Ter) c.49G>T (p.Glu17Ter) c.1314G>T n.1244G>T c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.1876G>T (p.Glu626Ter) c.319G>T (p.Glu107Ter) | |
| 20 | g.8737077A>C | CA408206635 | PLCB1 | c.2093A>C (p.Glu698Ala) n.2164A>C n.1957A>C c.1790A>C (p.Glu597Ala) c.50A>C (p.Glu17Ala) c.1315A>C n.1245A>C c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.1877A>C (p.Glu626Ala) c.320A>C (p.Glu107Ala) | |
| 20 | g.8737077A>G | CA408206636 | PLCB1 | c.2093A>G (p.Glu698Gly) n.2164A>G n.1957A>G c.1790A>G (p.Glu597Gly) c.50A>G (p.Glu17Gly) c.1315A>G n.1245A>G c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.1877A>G (p.Glu626Gly) c.320A>G (p.Glu107Gly) | |
| 20 | g.8737077A>T | CA408206637 | PLCB1 | c.2093A>T (p.Glu698Val) n.2164A>T n.1957A>T c.1790A>T (p.Glu597Val) c.50A>T (p.Glu17Val) c.1315A>T n.1245A>T c.1853A>T (p.Glu618Val) c.1877A>T (p.Glu626Val) c.320A>T (p.Glu107Val) | |
| 20 | g.8737078A>C | CA408206640 | PLCB1 | c.2094A>C (p.Glu698Asp) n.2165A>C n.1958A>C c.1791A>C (p.Glu597Asp) c.51A>C (p.Glu17Asp) c.1316A>C n.1246A>C c.1854A>C (p.Glu618Asp) c.1878A>C (p.Glu626Asp) c.321A>C (p.Glu107Asp) | |
| 20 | g.8737078A>G | CA509639024 | PLCB1 | c.2094A>G (p.Glu698=) n.2165A>G n.1958A>G c.1791A>G (p.Glu597=) c.51A>G (p.Glu17=) c.1316A>G n.1246A>G c.1854A>G (p.Glu618=) c.1878A>G (p.Glu626=) c.321A>G (p.Glu107=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737078A>T | CA408206641 | PLCB1 | c.2094A>T (p.Glu698Asp) n.2165A>T n.1958A>T c.1791A>T (p.Glu597Asp) c.51A>T (p.Glu17Asp) c.1316A>T n.1246A>T c.1854A>T (p.Glu618Asp) c.1878A>T (p.Glu626Asp) c.321A>T (p.Glu107Asp) | |
| 20 | g.8737079G>A | CA408206643 | PLCB1 | c.2095G>A (p.Val699Ile) n.2166G>A n.1959G>A c.1792G>A (p.Val598Ile) c.52G>A (p.Val18Ile) c.1317G>A n.1247G>A c.1855G>A (p.Val619Ile) c.1879G>A (p.Val627Ile) c.322G>A (p.Val108Ile) | |
| 20 | g.8737079G>C | CA408206646 | PLCB1 | c.2095G>C (p.Val699Leu) n.2166G>C n.1959G>C c.1792G>C (p.Val598Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) c.1317G>C n.1247G>C c.1855G>C (p.Val619Leu) c.1879G>C (p.Val627Leu) c.322G>C (p.Val108Leu) | |
| 20 | g.8737079G>T | CA408206644 | PLCB1 | c.2095G>T (p.Val699Leu) n.2166G>T n.1959G>T c.1792G>T (p.Val598Leu) c.52G>T (p.Val18Leu) c.1317G>T n.1247G>T c.1855G>T (p.Val619Leu) c.1879G>T (p.Val627Leu) c.322G>T (p.Val108Leu) | |
| 20 | g.8737080T>A | CA408206648 | PLCB1 | c.2096T>A (p.Val699Glu) n.2167T>A n.1960T>A c.1793T>A (p.Val598Glu) c.53T>A (p.Val18Glu) c.1318T>A n.1248T>A c.1856T>A (p.Val619Glu) c.1880T>A (p.Val627Glu) c.323T>A (p.Val108Glu) | |
| 20 | g.8737080T>C | CA408206650 | PLCB1 | c.2096T>C (p.Val699Ala) n.2167T>C n.1960T>C c.1793T>C (p.Val598Ala) c.53T>C (p.Val18Ala) c.1318T>C n.1248T>C c.1856T>C (p.Val619Ala) c.1880T>C (p.Val627Ala) c.323T>C (p.Val108Ala) | |
| 20 | g.8737080T>G | CA408206651 | PLCB1 | c.2096T>G (p.Val699Gly) n.2167T>G n.1960T>G c.1793T>G (p.Val598Gly) c.53T>G (p.Val18Gly) c.1318T>G n.1248T>G c.1856T>G (p.Val619Gly) c.1880T>G (p.Val627Gly) c.323T>G (p.Val108Gly) | |
| 20 | g.8737081A>C | CA509639034 | PLCB1 | c.2097A>C (p.Val699=) n.2168A>C n.1961A>C c.1794A>C (p.Val598=) c.54A>C (p.Val18=) c.1319A>C n.1249A>C c.1857A>C (p.Val619=) c.1881A>C (p.Val627=) c.324A>C (p.Val108=) | |
| 20 | g.8737081A>G | CA509639036 | PLCB1 | c.2097A>G (p.Val699=) n.2168A>G n.1961A>G c.1794A>G (p.Val598=) c.54A>G (p.Val18=) c.1319A>G n.1249A>G c.1857A>G (p.Val619=) c.1881A>G (p.Val627=) c.324A>G (p.Val108=) | dbSNP |
| 20 | g.8737081A>T | CA509639038 | PLCB1 | c.2097A>T (p.Val699=) n.2168A>T n.1961A>T c.1794A>T (p.Val598=) c.54A>T (p.Val18=) c.1319A>T n.1249A>T c.1857A>T (p.Val619=) c.1881A>T (p.Val627=) c.324A>T (p.Val108=) | |
| 20 | g.8737082G>A | CA408206653 | PLCB1 | c.2098G>A (p.Asp700Asn) n.2169G>A n.1962G>A c.1795G>A (p.Asp599Asn) c.55G>A (p.Asp19Asn) c.1320G>A n.1250G>A c.1858G>A (p.Asp620Asn) c.1882G>A (p.Asp628Asn) c.325G>A (p.Asp109Asn) | |
| 20 | g.8737082G>C | CA408206655 | PLCB1 | c.2098G>C (p.Asp700His) n.2169G>C n.1962G>C c.1795G>C (p.Asp599His) c.55G>C (p.Asp19His) c.1320G>C n.1250G>C c.1858G>C (p.Asp620His) c.1882G>C (p.Asp628His) c.325G>C (p.Asp109His) | |
| 20 | g.8737082G>T | CA408206657 | PLCB1 | c.2098G>T (p.Asp700Tyr) n.2169G>T n.1962G>T c.1795G>T (p.Asp599Tyr) c.55G>T (p.Asp19Tyr) c.1320G>T n.1250G>T c.1858G>T (p.Asp620Tyr) c.1882G>T (p.Asp628Tyr) c.325G>T (p.Asp109Tyr) | |
| 20 | g.8737083A>C | CA408206658 | PLCB1 | c.2099A>C (p.Asp700Ala) n.2170A>C n.1963A>C c.1796A>C (p.Asp599Ala) c.56A>C (p.Asp19Ala) c.1321A>C n.1251A>C c.1859A>C (p.Asp620Ala) c.1883A>C (p.Asp628Ala) c.326A>C (p.Asp109Ala) | |
| 20 | g.8737083A>G | CA408206659 | PLCB1 | c.2099A>G (p.Asp700Gly) n.2170A>G n.1963A>G c.1796A>G (p.Asp599Gly) c.56A>G (p.Asp19Gly) c.1321A>G n.1251A>G c.1859A>G (p.Asp620Gly) c.1883A>G (p.Asp628Gly) c.326A>G (p.Asp109Gly) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737083A>T | CA408206660 | PLCB1 | c.2099A>T (p.Asp700Val) n.2170A>T n.1963A>T c.1796A>T (p.Asp599Val) c.56A>T (p.Asp19Val) c.1321A>T n.1251A>T c.1859A>T (p.Asp620Val) c.1883A>T (p.Asp628Val) c.326A>T (p.Asp109Val) | |
| 20 | g.8737084del | CA2815216601 | PLCB1 | c.2100del (p.Asp700GlufsTer24) n.2171del n.1964del c.1797del (p.Asp599GlufsTer24) c.57del (p.Asp19GlufsTer24) c.1322del n.1252del c.1860del (p.Asp620GlufsTer24) c.1884del (p.Asp628GlufsTer24) c.327del (p.Asp109GlufsTer24) | |
| 20 | g.8737084T>A | CA408206662 | PLCB1 | c.2100T>A (p.Asp700Glu) n.2171T>A n.1964T>A c.1797T>A (p.Asp599Glu) c.57T>A (p.Asp19Glu) c.1322T>A n.1252T>A c.1860T>A (p.Asp620Glu) c.1884T>A (p.Asp628Glu) c.327T>A (p.Asp109Glu) | |
| 20 | g.8737084T>C | CA509639053 | PLCB1 | c.2100T>C (p.Asp700=) n.2171T>C n.1964T>C c.1797T>C (p.Asp599=) c.57T>C (p.Asp19=) c.1322T>C n.1252T>C c.1860T>C (p.Asp620=) c.1884T>C (p.Asp628=) c.327T>C (p.Asp109=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.8737084T>G | CA408206664 | PLCB1 | c.2100T>G (p.Asp700Glu) n.2171T>G n.1964T>G c.1797T>G (p.Asp599Glu) c.57T>G (p.Asp19Glu) c.1322T>G n.1252T>G c.1860T>G (p.Asp620Glu) c.1884T>G (p.Asp628Glu) c.327T>G (p.Asp109Glu) | |
| 20 | g.8737084T= | CA2349026945 | PLCB1 | c.2100T= (p.Asp700=) n.2171T= n.1964T= c.1797T= (p.Asp599=) c.57T= (p.Asp19=) c.1322T= n.1252T= c.1860T= (p.Asp620=) c.1884T= (p.Asp628=) c.327T= (p.Asp109=) | |
| 20 | g.8737085A>C | CA408206666 | PLCB1 | c.2101A>C (p.Met701Leu) n.2172A>C n.1965A>C c.1798A>C (p.Met600Leu) c.58A>C (p.Met20Leu) c.1323A>C n.1253A>C c.1861A>C (p.Met621Leu) c.1885A>C (p.Met629Leu) c.328A>C (p.Met110Leu) | |
| 20 | g.8737085A>G | CA408206670 | PLCB1 | c.2101A>G (p.Met701Val) n.2172A>G n.1965A>G c.1798A>G (p.Met600Val) c.58A>G (p.Met20Val) c.1323A>G n.1253A>G c.1861A>G (p.Met621Val) c.1885A>G (p.Met629Val) c.328A>G (p.Met110Val) | |
| 20 | g.8737085A>T | CA408206668 | PLCB1 | c.2101A>T (p.Met701Leu) n.2172A>T n.1965A>T c.1798A>T (p.Met600Leu) c.58A>T (p.Met20Leu) c.1323A>T n.1253A>T c.1861A>T (p.Met621Leu) c.1885A>T (p.Met629Leu) c.328A>T (p.Met110Leu) | |
| 20 | g.8737086T>A | CA408206672 | PLCB1 | c.2102T>A (p.Met701Lys) n.2173T>A n.1966T>A c.1799T>A (p.Met600Lys) c.59T>A (p.Met20Lys) c.1324T>A n.1254T>A c.1862T>A (p.Met621Lys) c.1886T>A (p.Met629Lys) c.329T>A (p.Met110Lys) | |
| 20 | g.8737086T>C | CA408206674 | PLCB1 | c.2102T>C (p.Met701Thr) n.2173T>C n.1966T>C c.1799T>C (p.Met600Thr) c.59T>C (p.Met20Thr) c.1324T>C n.1254T>C c.1862T>C (p.Met621Thr) c.1886T>C (p.Met629Thr) c.329T>C (p.Met110Thr) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737086T>G | CA408206675 | PLCB1 | c.2102T>G (p.Met701Arg) n.2173T>G n.1966T>G c.1799T>G (p.Met600Arg) c.59T>G (p.Met20Arg) c.1324T>G n.1254T>G c.1862T>G (p.Met621Arg) c.1886T>G (p.Met629Arg) c.329T>G (p.Met110Arg) | |
| 20 | g.8737087G>A | CA408206677 | PLCB1 | c.2103G>A (p.Met701Ile) n.2174G>A n.1967G>A c.1800G>A (p.Met600Ile) c.60G>A (p.Met20Ile) c.1325G>A n.1255G>A c.1863G>A (p.Met621Ile) c.1887G>A (p.Met629Ile) c.330G>A (p.Met110Ile) | |
| 20 | g.8737087G>C | CA408206679 | PLCB1 | c.2103G>C (p.Met701Ile) n.2174G>C n.1967G>C c.1800G>C (p.Met600Ile) c.60G>C (p.Met20Ile) c.1325G>C n.1255G>C c.1863G>C (p.Met621Ile) c.1887G>C (p.Met629Ile) c.330G>C (p.Met110Ile) | |
| 20 | g.8737087G>T | CA408206681 | PLCB1 | c.2103G>T (p.Met701Ile) n.2174G>T n.1967G>T c.1800G>T (p.Met600Ile) c.60G>T (p.Met20Ile) c.1325G>T n.1255G>T c.1863G>T (p.Met621Ile) c.1887G>T (p.Met629Ile) c.330G>T (p.Met110Ile) | |
| 20 | g.8737088T>A | CA408206683 | PLCB1 | c.2104T>A (p.Phe702Ile) n.2175T>A n.1968T>A c.1801T>A (p.Phe601Ile) c.61T>A (p.Phe21Ile) c.1326T>A n.1256T>A c.1864T>A (p.Phe622Ile) c.1888T>A (p.Phe630Ile) c.331T>A (p.Phe111Ile) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737088T>C | CA408206685 | PLCB1 | c.2104T>C (p.Phe702Leu) n.2175T>C n.1968T>C c.1801T>C (p.Phe601Leu) c.61T>C (p.Phe21Leu) c.1326T>C n.1256T>C c.1864T>C (p.Phe622Leu) c.1888T>C (p.Phe630Leu) c.331T>C (p.Phe111Leu) | |
| 20 | g.8737088T>G | CA408206686 | PLCB1 | c.2104T>G (p.Phe702Val) n.2175T>G n.1968T>G c.1801T>G (p.Phe601Val) c.61T>G (p.Phe21Val) c.1326T>G n.1256T>G c.1864T>G (p.Phe622Val) c.1888T>G (p.Phe630Val) c.331T>G (p.Phe111Val) | |
| 20 | g.8737089T>A | CA408206688 | PLCB1 | c.2105T>A (p.Phe702Tyr) n.2176T>A n.1969T>A c.1802T>A (p.Phe601Tyr) c.62T>A (p.Phe21Tyr) c.1327T>A n.1257T>A c.1865T>A (p.Phe622Tyr) c.1889T>A (p.Phe630Tyr) c.332T>A (p.Phe111Tyr) | |
| 20 | g.8737089T>C | CA408206690 | PLCB1 | c.2105T>C (p.Phe702Ser) n.2176T>C n.1969T>C c.1802T>C (p.Phe601Ser) c.62T>C (p.Phe21Ser) c.1327T>C n.1257T>C c.1865T>C (p.Phe622Ser) c.1889T>C (p.Phe630Ser) c.332T>C (p.Phe111Ser) | |
| 20 | g.8737089T>G | CA408206692 | PLCB1 | c.2105T>G (p.Phe702Cys) n.2176T>G n.1969T>G c.1802T>G (p.Phe601Cys) c.62T>G (p.Phe21Cys) c.1327T>G n.1257T>G c.1865T>G (p.Phe622Cys) c.1889T>G (p.Phe630Cys) c.332T>G (p.Phe111Cys) | |
| 20 | g.8737090T>A | CA408206695 | PLCB1 | c.2106T>A (p.Phe702Leu) n.2177T>A n.1970T>A c.1803T>A (p.Phe601Leu) c.63T>A (p.Phe21Leu) c.1328T>A n.1258T>A c.1866T>A (p.Phe622Leu) c.1890T>A (p.Phe630Leu) c.333T>A (p.Phe111Leu) | |
| 20 | g.8737090T>C | CA509639084 | PLCB1 | c.2106T>C (p.Phe702=) n.2177T>C n.1970T>C c.1803T>C (p.Phe601=) c.63T>C (p.Phe21=) c.1328T>C n.1258T>C c.1866T>C (p.Phe622=) c.1890T>C (p.Phe630=) c.333T>C (p.Phe111=) | dbSNP |
| 20 | g.8737090T>G | CA408206693 | PLCB1 | c.2106T>G (p.Phe702Leu) n.2177T>G n.1970T>G c.1803T>G (p.Phe601Leu) c.63T>G (p.Phe21Leu) c.1328T>G n.1258T>G c.1866T>G (p.Phe622Leu) c.1890T>G (p.Phe630Leu) c.333T>G (p.Phe111Leu) | |
| 20 | g.8737091G>A | CA408206697 | PLCB1 | c.2107G>A (p.Gly703Ser) n.2178G>A n.1971G>A c.1804G>A (p.Gly602Ser) c.64G>A (p.Gly22Ser) c.1329G>A n.1259G>A c.1867G>A (p.Gly623Ser) c.1891G>A (p.Gly631Ser) c.334G>A (p.Gly112Ser) | |
| 20 | g.8737091G>C | CA408206699 | PLCB1 | c.2107G>C (p.Gly703Arg) n.2178G>C n.1971G>C c.1804G>C (p.Gly602Arg) c.64G>C (p.Gly22Arg) c.1329G>C n.1259G>C c.1867G>C (p.Gly623Arg) c.1891G>C (p.Gly631Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg) | |
| 20 | g.8737091G>T | CA408206701 | PLCB1 | c.2107G>T (p.Gly703Cys) n.2178G>T n.1971G>T c.1804G>T (p.Gly602Cys) c.64G>T (p.Gly22Cys) c.1329G>T n.1259G>T c.1867G>T (p.Gly623Cys) c.1891G>T (p.Gly631Cys) c.334G>T (p.Gly112Cys) | |
| 20 | g.8737092G>A | CA408206703 | PLCB1 | c.2108G>A (p.Gly703Asp) n.2179G>A n.1972G>A c.1805G>A (p.Gly602Asp) c.65G>A (p.Gly22Asp) c.1330G>A n.1260G>A c.1868G>A (p.Gly623Asp) c.1892G>A (p.Gly631Asp) c.335G>A (p.Gly112Asp) | |
| 20 | g.8737092G>C | CA408206704 | PLCB1 | c.2108G>C (p.Gly703Ala) n.2179G>C n.1972G>C c.1805G>C (p.Gly602Ala) c.65G>C (p.Gly22Ala) c.1330G>C n.1260G>C c.1868G>C (p.Gly623Ala) c.1892G>C (p.Gly631Ala) c.335G>C (p.Gly112Ala) | COSMIC |
| 20 | g.8737092G>T | CA408206706 | PLCB1 | c.2108G>T (p.Gly703Val) n.2179G>T n.1972G>T c.1805G>T (p.Gly602Val) c.65G>T (p.Gly22Val) c.1330G>T n.1260G>T c.1868G>T (p.Gly623Val) c.1892G>T (p.Gly631Val) c.335G>T (p.Gly112Val) | |
| 20 | g.8737093T>A | CA9760150 | PLCB1 | c.2109T>A (p.Gly703=) n.2180T>A n.1973T>A c.1806T>A (p.Gly602=) c.66T>A (p.Gly22=) c.1331T>A n.1261T>A c.1869T>A (p.Gly623=) c.1893T>A (p.Gly631=) c.336T>A (p.Gly112=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737093T>C | CA509639097 | PLCB1 | c.2109T>C (p.Gly703=) n.2180T>C n.1973T>C c.1806T>C (p.Gly602=) c.66T>C (p.Gly22=) c.1331T>C n.1261T>C c.1869T>C (p.Gly623=) c.1893T>C (p.Gly631=) c.336T>C (p.Gly112=) | |
| 20 | g.8737093T>G | CA509639099 | PLCB1 | c.2109T>G (p.Gly703=) n.2180T>G n.1973T>G c.1806T>G (p.Gly602=) c.66T>G (p.Gly22=) c.1331T>G n.1261T>G c.1869T>G (p.Gly623=) c.1893T>G (p.Gly631=) c.336T>G (p.Gly112=) | |
| 20 | g.8737093T= | CA2349026946 | PLCB1 | c.2109T= (p.Gly703=) n.2180T= n.1973T= c.1806T= (p.Gly602=) c.66T= (p.Gly22=) c.1331T= n.1261T= c.1869T= (p.Gly623=) c.1893T= (p.Gly631=) c.336T= (p.Gly112=) | |
| 20 | g.8737094T>A | CA408206708 | PLCB1 | c.2110T>A (p.Leu704Met) n.2181T>A n.1974T>A c.1807T>A (p.Leu603Met) c.67T>A (p.Leu23Met) c.1332T>A n.1262T>A c.1870T>A (p.Leu624Met) c.1894T>A (p.Leu632Met) c.337T>A (p.Leu113Met) | |
| 20 | g.8737094T>C | CA509639102 | PLCB1 | c.2110T>C (p.Leu704=) n.2181T>C n.1974T>C c.1807T>C (p.Leu603=) c.67T>C (p.Leu23=) c.1332T>C n.1262T>C c.1870T>C (p.Leu624=) c.1894T>C (p.Leu632=) c.337T>C (p.Leu113=) | |
| 20 | g.8737094T>G | CA408206709 | PLCB1 | c.2110T>G (p.Leu704Val) n.2181T>G n.1974T>G c.1807T>G (p.Leu603Val) c.67T>G (p.Leu23Val) c.1332T>G n.1262T>G c.1870T>G (p.Leu624Val) c.1894T>G (p.Leu632Val) c.337T>G (p.Leu113Val) | |
| 20 | g.8737095T>A | CA408206711 | PLCB1 | c.2111T>A (p.Leu704Ter) n.2182T>A n.1975T>A c.1808T>A (p.Leu603Ter) c.68T>A (p.Leu23Ter) c.1333T>A n.1263T>A c.1871T>A (p.Leu624Ter) c.1895T>A (p.Leu632Ter) c.338T>A (p.Leu113Ter) | |
| 20 | g.8737095T>C | CA408206713 | PLCB1 | c.2111T>C (p.Leu704Ser) n.2182T>C n.1975T>C c.1808T>C (p.Leu603Ser) c.68T>C (p.Leu23Ser) c.1333T>C n.1263T>C c.1871T>C (p.Leu624Ser) c.1895T>C (p.Leu632Ser) c.338T>C (p.Leu113Ser) | |
| 20 | g.8737095T>G | CA408206716 | PLCB1 | c.2111T>G (p.Leu704Trp) n.2182T>G n.1975T>G c.1808T>G (p.Leu603Trp) c.68T>G (p.Leu23Trp) c.1333T>G n.1263T>G c.1871T>G (p.Leu624Trp) c.1895T>G (p.Leu632Trp) c.338T>G (p.Leu113Trp) | |
| 20 | g.8737096G>A | CA9760151 | PLCB1 | c.2112G>A (p.Leu704=) n.2183G>A n.1976G>A c.1809G>A (p.Leu603=) c.69G>A (p.Leu23=) c.1334G>A n.1264G>A c.1872G>A (p.Leu624=) c.1896G>A (p.Leu632=) c.339G>A (p.Leu113=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737096G>C | CA408206720 | PLCB1 | c.2112G>C (p.Leu704Phe) n.2183G>C n.1976G>C c.1809G>C (p.Leu603Phe) c.69G>C (p.Leu23Phe) c.1334G>C n.1264G>C c.1872G>C (p.Leu624Phe) c.1896G>C (p.Leu632Phe) c.339G>C (p.Leu113Phe) | |
| 20 | g.8737096G= | CA2349026947 | PLCB1 | c.2112G= (p.Leu704=) n.2183G= n.1976G= c.1809G= (p.Leu603=) c.69G= (p.Leu23=) c.1334G= n.1264G= c.1872G= (p.Leu624=) c.1896G= (p.Leu632=) c.339G= (p.Leu113=) | |
| 20 | g.8737096G>T | CA408206718 | PLCB1 | c.2112G>T (p.Leu704Phe) n.2183G>T n.1976G>T c.1809G>T (p.Leu603Phe) c.69G>T (p.Leu23Phe) c.1334G>T n.1264G>T c.1872G>T (p.Leu624Phe) c.1896G>T (p.Leu632Phe) c.339G>T (p.Leu113Phe) | |
| 20 | g.8737097C>A | CA408206726 | PLCB1 | c.2113C>A (p.Pro705Thr) n.2184C>A n.1977C>A c.1810C>A (p.Pro604Thr) c.70C>A (p.Pro24Thr) c.1335C>A n.1265C>A c.1873C>A (p.Pro625Thr) c.1897C>A (p.Pro633Thr) c.340C>A (p.Pro114Thr) | |
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| 20 | g.8737097C>T | CA408206724 | PLCB1 | c.2113C>T (p.Pro705Ser) n.2184C>T n.1977C>T c.1810C>T (p.Pro604Ser) c.70C>T (p.Pro24Ser) c.1335C>T n.1265C>T c.1873C>T (p.Pro625Ser) c.1897C>T (p.Pro633Ser) c.340C>T (p.Pro114Ser) | |
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| 20 | g.8737099T>C | CA509639121 | PLCB1 | c.2115T>C (p.Pro705=) n.2186T>C n.1979T>C c.1812T>C (p.Pro604=) c.72T>C (p.Pro24=) c.1337T>C n.1267T>C c.1875T>C (p.Pro625=) c.1899T>C (p.Pro633=) c.342T>C (p.Pro114=) | |
| 20 | g.8737099T>G | CA509639123 | PLCB1 | c.2115T>G (p.Pro705=) n.2186T>G n.1979T>G c.1812T>G (p.Pro604=) c.72T>G (p.Pro24=) c.1337T>G n.1267T>G c.1875T>G (p.Pro625=) c.1899T>G (p.Pro633=) c.342T>G (p.Pro114=) | |
| 20 | g.8737100G>A | CA408206733 | PLCB1 | c.2116G>A (p.Val706Met) n.2187G>A n.1980G>A c.1813G>A (p.Val605Met) c.73G>A (p.Val25Met) c.1338G>A n.1268G>A c.1876G>A (p.Val626Met) c.1900G>A (p.Val634Met) c.343G>A (p.Val115Met) | |
| 20 | g.8737100G>C | CA408206734 | PLCB1 | c.2116G>C (p.Val706Leu) n.2187G>C n.1980G>C c.1813G>C (p.Val605Leu) c.73G>C (p.Val25Leu) c.1338G>C n.1268G>C c.1876G>C (p.Val626Leu) c.1900G>C (p.Val634Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) | |
| 20 | g.8737100G>T | CA408206736 | PLCB1 | c.2116G>T (p.Val706Leu) n.2187G>T n.1980G>T c.1813G>T (p.Val605Leu) c.73G>T (p.Val25Leu) c.1338G>T n.1268G>T c.1876G>T (p.Val626Leu) c.1900G>T (p.Val634Leu) c.343G>T (p.Val115Leu) | |
| 20 | g.8737101T>A | CA408206737 | PLCB1 | c.2117T>A (p.Val706Glu) n.2188T>A n.1981T>A c.1814T>A (p.Val605Glu) c.74T>A (p.Val25Glu) c.1339T>A n.1269T>A c.1877T>A (p.Val626Glu) c.1901T>A (p.Val634Glu) c.344T>A (p.Val115Glu) | |
| 20 | g.8737101T>C | CA408206739 | PLCB1 | c.2117T>C (p.Val706Ala) n.2188T>C n.1981T>C c.1814T>C (p.Val605Ala) c.74T>C (p.Val25Ala) c.1339T>C n.1269T>C c.1877T>C (p.Val626Ala) c.1901T>C (p.Val634Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) | |
| 20 | g.8737101T>G | CA408206740 | PLCB1 | c.2117T>G (p.Val706Gly) n.2188T>G n.1981T>G c.1814T>G (p.Val605Gly) c.74T>G (p.Val25Gly) c.1339T>G n.1269T>G c.1877T>G (p.Val626Gly) c.1901T>G (p.Val634Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) | |
| 20 | g.8737102G>A | CA311261138 | PLCB1 | c.2118G>A (p.Val706=) n.2189G>A n.1982G>A c.1815G>A (p.Val605=) c.75G>A (p.Val25=) c.1340G>A n.1270G>A c.1878G>A (p.Val626=) c.1902G>A (p.Val634=) c.345G>A (p.Val115=) | dbSNP |
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| 20 | g.8737102G>T | CA509639138 | PLCB1 | c.2118G>T (p.Val706=) n.2189G>T n.1982G>T c.1815G>T (p.Val605=) c.75G>T (p.Val25=) c.1340G>T n.1270G>T c.1878G>T (p.Val626=) c.1902G>T (p.Val634=) c.345G>T (p.Val115=) | |
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| 20 | g.8737103G>C | CA408206746 | PLCB1 | c.2119G>C (p.Asp707His) n.2190G>C n.1983G>C c.1816G>C (p.Asp606His) c.76G>C (p.Asp26His) c.1341G>C n.1271G>C c.1879G>C (p.Asp627His) c.1903G>C (p.Asp635His) c.346G>C (p.Asp116His) | |
| 20 | g.8737103G>T | CA408206743 | PLCB1 | c.2119G>T (p.Asp707Tyr) n.2190G>T n.1983G>T c.1816G>T (p.Asp606Tyr) c.76G>T (p.Asp26Tyr) c.1341G>T n.1271G>T c.1879G>T (p.Asp627Tyr) c.1903G>T (p.Asp635Tyr) c.346G>T (p.Asp116Tyr) | |
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| 20 | g.8737104A>G | CA408206751 | PLCB1 | c.2120A>G (p.Asp707Gly) n.2191A>G n.1984A>G c.1817A>G (p.Asp606Gly) c.77A>G (p.Asp26Gly) c.1342A>G n.1272A>G c.1880A>G (p.Asp627Gly) c.1904A>G (p.Asp635Gly) c.347A>G (p.Asp116Gly) | |
| 20 | g.8737104A>T | CA408206752 | PLCB1 | c.2120A>T (p.Asp707Val) n.2191A>T n.1984A>T c.1817A>T (p.Asp606Val) c.77A>T (p.Asp26Val) c.1342A>T n.1272A>T c.1880A>T (p.Asp627Val) c.1904A>T (p.Asp635Val) c.347A>T (p.Asp116Val) | |
| 20 | g.8737105T>A | CA408206753 | PLCB1 | c.2121T>A (p.Asp707Glu) n.2192T>A n.1985T>A c.1818T>A (p.Asp606Glu) c.78T>A (p.Asp26Glu) c.1343T>A n.1273T>A c.1881T>A (p.Asp627Glu) c.1905T>A (p.Asp635Glu) c.348T>A (p.Asp116Glu) | |
| 20 | g.8737105T>C | CA509639147 | PLCB1 | c.2121T>C (p.Asp707=) n.2192T>C n.1985T>C c.1818T>C (p.Asp606=) c.78T>C (p.Asp26=) c.1343T>C n.1273T>C c.1881T>C (p.Asp627=) c.1905T>C (p.Asp635=) c.348T>C (p.Asp116=) | |
| 20 | g.8737105T>G | CA408206755 | PLCB1 | c.2121T>G (p.Asp707Glu) n.2192T>G n.1985T>G c.1818T>G (p.Asp606Glu) c.78T>G (p.Asp26Glu) c.1343T>G n.1273T>G c.1881T>G (p.Asp627Glu) c.1905T>G (p.Asp635Glu) c.348T>G (p.Asp116Glu) | |
| 20 | g.8737106A>C | CA408206761 | PLCB1 | c.2122A>C (p.Thr708Pro) n.2193A>C n.1986A>C c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.79A>C (p.Thr27Pro) c.1344A>C n.1274A>C c.1882A>C (p.Thr628Pro) c.1906A>C (p.Thr636Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) | |
| 20 | g.8737106A>G | CA408206757 | PLCB1 | c.2122A>G (p.Thr708Ala) n.2193A>G n.1986A>G c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.79A>G (p.Thr27Ala) c.1344A>G n.1274A>G c.1882A>G (p.Thr628Ala) c.1906A>G (p.Thr636Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737106A>T | CA408206759 | PLCB1 | c.2122A>T (p.Thr708Ser) n.2193A>T n.1986A>T c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.79A>T (p.Thr27Ser) c.1344A>T n.1274A>T c.1882A>T (p.Thr628Ser) c.1906A>T (p.Thr636Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) |