| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.8736969G>C | CA2815216599 | PLCB1 | c.2044-59G>C (n.2044-59G>C) n.2115-59G>C n.1908-59G>C c.1741-59G>C (n.1741-59G>C) c.1266-59G>C n.1196-59G>C c.1804-59G>C (n.1804-59G>C) c.1828-59G>C (n.1828-59G>C) c.271-59G>C (n.271-59G>C) | |
| 20 | g.8736974T>C | CA657413986 | PLCB1 | c.2044-54T>C (n.2044-54T>C) n.2115-54T>C n.1908-54T>C c.1741-54T>C (n.1741-54T>C) c.1266-54T>C n.1196-54T>C c.1804-54T>C (n.1804-54T>C) c.1828-54T>C (n.1828-54T>C) c.271-54T>C (n.271-54T>C) | COSMIC |
| 20 | g.8736974T>G | CA2349026910 | PLCB1 | c.2044-54T>G (n.2044-54T>G) n.2115-54T>G n.1908-54T>G c.1741-54T>G (n.1741-54T>G) c.1266-54T>G n.1196-54T>G c.1804-54T>G (n.1804-54T>G) c.1828-54T>G (n.1828-54T>G) c.271-54T>G (n.271-54T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.8736974T= | CA2349026909 | PLCB1 | c.2044-54T= (n.2044-54T=) n.2115-54T= n.1908-54T= c.1741-54T= (n.1741-54T=) c.1266-54T= n.1196-54T= c.1804-54T= (n.1804-54T=) c.1828-54T= (n.1828-54T=) c.271-54T= (n.271-54T=) | |
| 20 | g.8736975_8736976del | CA2651878824 | PLCB1 | c.2044-53_2044-52del (n.2044-53_2044-52del) n.2115-53_2115-52del n.1908-53_1908-52del c.1741-53_1741-52del (n.1741-53_1741-52del) c.1266-53_1266-52del n.1196-53_1196-52del c.1804-53_1804-52del (n.1804-53_1804-52del) c.1828-53_1828-52del (n.1828-53_1828-52del) c.271-53_271-52del (n.271-53_271-52del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736975G>C | CA2651878825 | PLCB1 | c.2044-53G>C (n.2044-53G>C) n.2115-53G>C n.1908-53G>C c.1741-53G>C (n.1741-53G>C) c.1266-53G>C n.1196-53G>C c.1804-53G>C (n.1804-53G>C) c.1828-53G>C (n.1828-53G>C) c.271-53G>C (n.271-53G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736975G= | CA2349026911 | PLCB1 | c.2044-53G= (n.2044-53G=) n.2115-53G= n.1908-53G= c.1741-53G= (n.1741-53G=) c.1266-53G= n.1196-53G= c.1804-53G= (n.1804-53G=) c.1828-53G= (n.1828-53G=) c.271-53G= (n.271-53G=) | |
| 20 | g.8736975G>T | CA746745122 | PLCB1 | c.2044-53G>T (n.2044-53G>T) n.2115-53G>T n.1908-53G>T c.1741-53G>T (n.1741-53G>T) c.1266-53G>T n.1196-53G>T c.1804-53G>T (n.1804-53G>T) c.1828-53G>T (n.1828-53G>T) c.271-53G>T (n.271-53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.8736976T>A | CA2577335159 | PLCB1 | c.2044-52T>A (n.2044-52T>A) n.2115-52T>A n.1908-52T>A c.1741-52T>A (n.1741-52T>A) c.1266-52T>A n.1196-52T>A c.1804-52T>A (n.1804-52T>A) c.1828-52T>A (n.1828-52T>A) c.271-52T>A (n.271-52T>A) | |
| 20 | g.8736976T>C | CA2651878826 | PLCB1 | c.2044-52T>C (n.2044-52T>C) n.2115-52T>C n.1908-52T>C c.1741-52T>C (n.1741-52T>C) c.1266-52T>C n.1196-52T>C c.1804-52T>C (n.1804-52T>C) c.1828-52T>C (n.1828-52T>C) c.271-52T>C (n.271-52T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736978A= | CA2349026912 | PLCB1 | c.2044-50A= (n.2044-50A=) n.2115-50A= n.1908-50A= c.1741-50A= (n.1741-50A=) c.1266-50A= n.1196-50A= c.1804-50A= (n.1804-50A=) c.1828-50A= (n.1828-50A=) c.271-50A= (n.271-50A=) | |
| 20 | g.8736978A>T | CA9760134 | PLCB1 | c.2044-50A>T (n.2044-50A>T) n.2115-50A>T n.1908-50A>T c.1741-50A>T (n.1741-50A>T) c.1266-50A>T n.1196-50A>T c.1804-50A>T (n.1804-50A>T) c.1828-50A>T (n.1828-50A>T) c.271-50A>T (n.271-50A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8736981del | CA2651878827 | PLCB1 | c.2044-47del (n.2044-47del) n.2115-47del n.1908-47del c.1741-47del (n.1741-47del) c.1266-47del n.1196-47del c.1804-47del (n.1804-47del) c.1828-47del (n.1828-47del) c.271-47del (n.271-47del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736982G>A | CA634801515 | PLCB1 | c.2044-46G>A (n.2044-46G>A) n.2115-46G>A n.1908-46G>A c.1741-46G>A (n.1741-46G>A) c.1266-46G>A n.1196-46G>A c.1804-46G>A (n.1804-46G>A) c.1828-46G>A (n.1828-46G>A) c.271-46G>A (n.271-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8736982G= | CA2349026913 | PLCB1 | c.2044-46G= (n.2044-46G=) n.2115-46G= n.1908-46G= c.1741-46G= (n.1741-46G=) c.1266-46G= n.1196-46G= c.1804-46G= (n.1804-46G=) c.1828-46G= (n.1828-46G=) c.271-46G= (n.271-46G=) | |
| 20 | g.8736983C>A | CA2651878828 | PLCB1 | c.2044-45C>A (n.2044-45C>A) n.2115-45C>A n.1908-45C>A c.1741-45C>A (n.1741-45C>A) c.1266-45C>A n.1196-45C>A c.1804-45C>A (n.1804-45C>A) c.1828-45C>A (n.1828-45C>A) c.271-45C>A (n.271-45C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736984A= | CA2349026914 | PLCB1 | c.2044-44A= (n.2044-44A=) n.2115-44A= n.1908-44A= c.1741-44A= (n.1741-44A=) c.1266-44A= n.1196-44A= c.1804-44A= (n.1804-44A=) c.1828-44A= (n.1828-44A=) c.271-44A= (n.271-44A=) | |
| 20 | g.8736984A>C | CA2651878829 | PLCB1 | c.2044-44A>C (n.2044-44A>C) n.2115-44A>C n.1908-44A>C c.1741-44A>C (n.1741-44A>C) c.1266-44A>C n.1196-44A>C c.1804-44A>C (n.1804-44A>C) c.1828-44A>C (n.1828-44A>C) c.271-44A>C (n.271-44A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736984A>G | CA9760135 | PLCB1 | c.2044-44A>G (n.2044-44A>G) n.2115-44A>G n.1908-44A>G c.1741-44A>G (n.1741-44A>G) c.1266-44A>G n.1196-44A>G c.1804-44A>G (n.1804-44A>G) c.1828-44A>G (n.1828-44A>G) c.271-44A>G (n.271-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8736986A= | CA2349026915 | PLCB1 | c.2044-42A= (n.2044-42A=) n.2115-42A= n.1908-42A= c.1741-42A= (n.1741-42A=) c.1266-42A= n.1196-42A= c.1804-42A= (n.1804-42A=) c.1828-42A= (n.1828-42A=) c.271-42A= (n.271-42A=) | |
| 20 | g.8736986A>G | CA634801517 | PLCB1 | c.2044-42A>G (n.2044-42A>G) n.2115-42A>G n.1908-42A>G c.1741-42A>G (n.1741-42A>G) c.1266-42A>G n.1196-42A>G c.1804-42A>G (n.1804-42A>G) c.1828-42A>G (n.1828-42A>G) c.271-42A>G (n.271-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8736987T>C | CA9760136 | PLCB1 | c.2044-41T>C (n.2044-41T>C) n.2115-41T>C n.1908-41T>C c.1741-41T>C (n.1741-41T>C) c.1266-41T>C n.1196-41T>C c.1804-41T>C (n.1804-41T>C) c.1828-41T>C (n.1828-41T>C) c.271-41T>C (n.271-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8736987T= | CA2349026916 | PLCB1 | c.2044-41T= (n.2044-41T=) n.2115-41T= n.1908-41T= c.1741-41T= (n.1741-41T=) c.1266-41T= n.1196-41T= c.1804-41T= (n.1804-41T=) c.1828-41T= (n.1828-41T=) c.271-41T= (n.271-41T=) | |
| 20 | g.8736988C>A | CA2651878830 | PLCB1 | c.2044-40C>A (n.2044-40C>A) n.2115-40C>A n.1908-40C>A c.1741-40C>A (n.1741-40C>A) c.1266-40C>A n.1196-40C>A c.1804-40C>A (n.1804-40C>A) c.1828-40C>A (n.1828-40C>A) c.271-40C>A (n.271-40C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736988C= | CA2349026918 | PLCB1 | c.2044-40C= (n.2044-40C=) n.2115-40C= n.1908-40C= c.1741-40C= (n.1741-40C=) c.1266-40C= n.1196-40C= c.1804-40C= (n.1804-40C=) c.1828-40C= (n.1828-40C=) c.271-40C= (n.271-40C=) | |
| 20 | g.8736988C>G | CA9760137 | PLCB1 | c.2044-40C>G (n.2044-40C>G) n.2115-40C>G n.1908-40C>G c.1741-40C>G (n.1741-40C>G) c.1266-40C>G n.1196-40C>G c.1804-40C>G (n.1804-40C>G) c.1828-40C>G (n.1828-40C>G) c.271-40C>G (n.271-40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8736988_8736989delinsCA | CA2349026917 | PLCB1 | c.2044-40_2044-39delinsCA (n.2044-40_2044-39delinsCA) n.2115-40_2115-39delinsCA n.1908-40_1908-39delinsCA c.1741-40_1741-39delinsCA (n.1741-40_1741-39delinsCA) c.1266-40_1266-39delinsCA n.1196-40_1196-39delinsCA c.1804-40_1804-39delinsCA (n.1804-40_1804-39delinsCA) c.1828-40_1828-39delinsCA (n.1828-40_1828-39delinsCA) c.271-40_271-39delinsCA (n.271-40_271-39delinsCA) | |
| 20 | g.8736992del | CA9760138 | PLCB1 | c.2044-36del (n.2044-36del) n.2115-36del n.1908-36del c.1741-36del (n.1741-36del) c.1266-36del n.1196-36del c.1804-36del (n.1804-36del) c.1828-36del (n.1828-36del) c.271-36del (n.271-36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8736993T>C | CA634801518 | PLCB1 | c.2044-35T>C (n.2044-35T>C) n.2115-35T>C n.1908-35T>C c.1741-35T>C (n.1741-35T>C) c.1266-35T>C n.1196-35T>C c.1804-35T>C (n.1804-35T>C) c.1828-35T>C (n.1828-35T>C) c.271-35T>C (n.271-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8736993T= | CA2349026919 | PLCB1 | c.2044-35T= (n.2044-35T=) n.2115-35T= n.1908-35T= c.1741-35T= (n.1741-35T=) c.1266-35T= n.1196-35T= c.1804-35T= (n.1804-35T=) c.1828-35T= (n.1828-35T=) c.271-35T= (n.271-35T=) | |
| 20 | g.8736995C>A | CA2651878831 | PLCB1 | c.2044-33C>A (n.2044-33C>A) n.2115-33C>A n.1908-33C>A c.1741-33C>A (n.1741-33C>A) c.1266-33C>A n.1196-33C>A c.1804-33C>A (n.1804-33C>A) c.1828-33C>A (n.1828-33C>A) c.271-33C>A (n.271-33C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736996C>A | CA311260927 | PLCB1 | c.2044-32C>A (n.2044-32C>A) n.2115-32C>A n.1908-32C>A c.1741-32C>A (n.1741-32C>A) c.1266-32C>A n.1196-32C>A c.1804-32C>A (n.1804-32C>A) c.1828-32C>A (n.1828-32C>A) c.271-32C>A (n.271-32C>A) | dbSNP |
| 20 | g.8736996C= | CA2349026920 | PLCB1 | c.2044-32C= (n.2044-32C=) n.2115-32C= n.1908-32C= c.1741-32C= (n.1741-32C=) c.1266-32C= n.1196-32C= c.1804-32C= (n.1804-32C=) c.1828-32C= (n.1828-32C=) c.271-32C= (n.271-32C=) | |
| 20 | g.8736996C>T | CA9760139 | PLCB1 | c.2044-32C>T (n.2044-32C>T) n.2115-32C>T n.1908-32C>T c.1741-32C>T (n.1741-32C>T) c.1266-32C>T n.1196-32C>T c.1804-32C>T (n.1804-32C>T) c.1828-32C>T (n.1828-32C>T) c.271-32C>T (n.271-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8736997T>A | CA2651878832 | PLCB1 | c.2044-31T>A (n.2044-31T>A) n.2115-31T>A n.1908-31T>A c.1741-31T>A (n.1741-31T>A) c.1266-31T>A n.1196-31T>A c.1804-31T>A (n.1804-31T>A) c.1828-31T>A (n.1828-31T>A) c.271-31T>A (n.271-31T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736997T>G | CA2651878833 | PLCB1 | c.2044-31T>G (n.2044-31T>G) n.2115-31T>G n.1908-31T>G c.1741-31T>G (n.1741-31T>G) c.1266-31T>G n.1196-31T>G c.1804-31T>G (n.1804-31T>G) c.1828-31T>G (n.1828-31T>G) c.271-31T>G (n.271-31T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736999A= | CA2349026921 | PLCB1 | c.2044-29A= (n.2044-29A=) n.2115-29A= n.1908-29A= c.1741-29A= (n.1741-29A=) c.1266-29A= n.1196-29A= c.1804-29A= (n.1804-29A=) c.1828-29A= (n.1828-29A=) c.271-29A= (n.271-29A=) | |
| 20 | g.8736999A>C | CA9760140 | PLCB1 | c.2044-29A>C (n.2044-29A>C) n.2115-29A>C n.1908-29A>C c.1741-29A>C (n.1741-29A>C) c.1266-29A>C n.1196-29A>C c.1804-29A>C (n.1804-29A>C) c.1828-29A>C (n.1828-29A>C) c.271-29A>C (n.271-29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737000T>C | CA9760141 | PLCB1 | c.2044-28T>C (n.2044-28T>C) n.2115-28T>C n.1908-28T>C c.1741-28T>C (n.1741-28T>C) c.1266-28T>C n.1196-28T>C c.1804-28T>C (n.1804-28T>C) c.1828-28T>C (n.1828-28T>C) c.271-28T>C (n.271-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737000T>G | CA2651878834 | PLCB1 | c.2044-28T>G (n.2044-28T>G) n.2115-28T>G n.1908-28T>G c.1741-28T>G (n.1741-28T>G) c.1266-28T>G n.1196-28T>G c.1804-28T>G (n.1804-28T>G) c.1828-28T>G (n.1828-28T>G) c.271-28T>G (n.271-28T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737000T= | CA2349026922 | PLCB1 | c.2044-28T= (n.2044-28T=) n.2115-28T= n.1908-28T= c.1741-28T= (n.1741-28T=) c.1266-28T= n.1196-28T= c.1804-28T= (n.1804-28T=) c.1828-28T= (n.1828-28T=) c.271-28T= (n.271-28T=) | |
| 20 | g.8737001G>T | CA657413989 | PLCB1 | c.2044-27G>T (n.2044-27G>T) n.2115-27G>T n.1908-27G>T c.1741-27G>T (n.1741-27G>T) c.1266-27G>T n.1196-27G>T c.1804-27G>T (n.1804-27G>T) c.1828-27G>T (n.1828-27G>T) c.271-27G>T (n.271-27G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.8737001_8737005delinsGGATT | CA2349026923 | PLCB1 | c.2044-27_2044-23delinsGGATT (n.2044-27_2044-23delinsGGATT) n.2115-27_2115-23delinsGGATT n.1908-27_1908-23delinsGGATT c.1741-27_1741-23delinsGGATT (n.1741-27_1741-23delinsGGATT) c.1266-27_1266-23delinsGGATT n.1196-27_1196-23delinsGGATT c.1804-27_1804-23delinsGGATT (n.1804-27_1804-23delinsGGATT) c.1828-27_1828-23delinsGGATT (n.1828-27_1828-23delinsGGATT) c.271-27_271-23delinsGGATT (n.271-27_271-23delinsGGATT) | |
| 20 | g.8737010_8737013del | CA9760142 | PLCB1 | c.2044-18_2044-15del (n.2044-18_2044-15del) n.2115-18_2115-15del n.1908-18_1908-15del c.1741-18_1741-15del (n.1741-18_1741-15del) c.1266-18_1266-15del n.1196-18_1196-15del c.1804-18_1804-15del (n.1804-18_1804-15del) c.1828-18_1828-15del (n.1828-18_1828-15del) c.271-18_271-15del (n.271-18_271-15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737003A= | CA2349026924 | PLCB1 | c.2044-25A= (n.2044-25A=) n.2115-25A= n.1908-25A= c.1741-25A= (n.1741-25A=) c.1266-25A= n.1196-25A= c.1804-25A= (n.1804-25A=) c.1828-25A= (n.1828-25A=) c.271-25A= (n.271-25A=) | |
| 20 | g.8737003A>G | CA9760143 | PLCB1 | c.2044-25A>G (n.2044-25A>G) n.2115-25A>G n.1908-25A>G c.1741-25A>G (n.1741-25A>G) c.1266-25A>G n.1196-25A>G c.1804-25A>G (n.1804-25A>G) c.1828-25A>G (n.1828-25A>G) c.271-25A>G (n.271-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737003A>T | CA2651878835 | PLCB1 | c.2044-25A>T (n.2044-25A>T) n.2115-25A>T n.1908-25A>T c.1741-25A>T (n.1741-25A>T) c.1266-25A>T n.1196-25A>T c.1804-25A>T (n.1804-25A>T) c.1828-25A>T (n.1828-25A>T) c.271-25A>T (n.271-25A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737005T>C | CA2651878836 | PLCB1 | c.2044-23T>C (n.2044-23T>C) n.2115-23T>C n.1908-23T>C c.1741-23T>C (n.1741-23T>C) c.1266-23T>C n.1196-23T>C c.1804-23T>C (n.1804-23T>C) c.1828-23T>C (n.1828-23T>C) c.271-23T>C (n.271-23T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737006G>A | CA2577335160 | PLCB1 | c.2044-22G>A (n.2044-22G>A) n.2115-22G>A n.1908-22G>A c.1741-22G>A (n.1741-22G>A) c.1266-22G>A n.1196-22G>A c.1804-22G>A (n.1804-22G>A) c.1828-22G>A (n.1828-22G>A) c.271-22G>A (n.271-22G>A) | |
| 20 | g.8737006G>T | CA2577335161 | PLCB1 | c.2044-22G>T (n.2044-22G>T) n.2115-22G>T n.1908-22G>T c.1741-22G>T (n.1741-22G>T) c.1266-22G>T n.1196-22G>T c.1804-22G>T (n.1804-22G>T) c.1828-22G>T (n.1828-22G>T) c.271-22G>T (n.271-22G>T) | |
| 20 | g.8737007A>G | CA2651878837 | PLCB1 | c.2044-21A>G (n.2044-21A>G) n.2115-21A>G n.1908-21A>G c.1741-21A>G (n.1741-21A>G) c.1266-21A>G n.1196-21A>G c.1804-21A>G (n.1804-21A>G) c.1828-21A>G (n.1828-21A>G) c.271-21A>G (n.271-21A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737009T>A | CA9760144 | PLCB1 | c.2044-19T>A (n.2044-19T>A) n.2115-19T>A n.1908-19T>A c.1741-19T>A (n.1741-19T>A) c.1266-19T>A n.1196-19T>A c.1804-19T>A (n.1804-19T>A) c.1828-19T>A (n.1828-19T>A) c.271-19T>A (n.271-19T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737009T= | CA2349026925 | PLCB1 | c.2044-19T= (n.2044-19T=) n.2115-19T= n.1908-19T= c.1741-19T= (n.1741-19T=) c.1266-19T= n.1196-19T= c.1804-19T= (n.1804-19T=) c.1828-19T= (n.1828-19T=) c.271-19T= (n.271-19T=) | |
| 20 | g.8737010G>A | CA2651878838 | PLCB1 | c.2044-18G>A (n.2044-18G>A) n.2115-18G>A n.1908-18G>A c.1741-18G>A (n.1741-18G>A) c.1266-18G>A n.1196-18G>A c.1804-18G>A (n.1804-18G>A) c.1828-18G>A (n.1828-18G>A) c.271-18G>A (n.271-18G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737010G>T | CA2537040192 | PLCB1 | c.2044-18G>T (n.2044-18G>T) n.2115-18G>T n.1908-18G>T c.1741-18G>T (n.1741-18G>T) c.1266-18G>T n.1196-18G>T c.1804-18G>T (n.1804-18G>T) c.1828-18G>T (n.1828-18G>T) c.271-18G>T (n.271-18G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737011A>G | CA2651878839 | PLCB1 | c.2044-17A>G (n.2044-17A>G) n.2115-17A>G n.1908-17A>G c.1741-17A>G (n.1741-17A>G) c.1266-17A>G n.1196-17A>G c.1804-17A>G (n.1804-17A>G) c.1828-17A>G (n.1828-17A>G) c.271-17A>G (n.271-17A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737011A>T | CA2577335162 | PLCB1 | c.2044-17A>T (n.2044-17A>T) n.2115-17A>T n.1908-17A>T c.1741-17A>T (n.1741-17A>T) c.1266-17A>T n.1196-17A>T c.1804-17A>T (n.1804-17A>T) c.1828-17A>T (n.1828-17A>T) c.271-17A>T (n.271-17A>T) | |
| 20 | g.8737013T>A | CA9760145 | PLCB1 | c.2044-15T>A (n.2044-15T>A) n.2115-15T>A n.1908-15T>A c.1741-15T>A (n.1741-15T>A) c.1266-15T>A n.1196-15T>A c.1804-15T>A (n.1804-15T>A) c.1828-15T>A (n.1828-15T>A) c.271-15T>A (n.271-15T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737013T= | CA2349026926 | PLCB1 | c.2044-15T= (n.2044-15T=) n.2115-15T= n.1908-15T= c.1741-15T= (n.1741-15T=) c.1266-15T= n.1196-15T= c.1804-15T= (n.1804-15T=) c.1828-15T= (n.1828-15T=) c.271-15T= (n.271-15T=) | |
| 20 | g.8737014T>C | CA9760146 | PLCB1 | c.2044-14T>C (n.2044-14T>C) n.2115-14T>C n.1908-14T>C c.1741-14T>C (n.1741-14T>C) c.1266-14T>C n.1196-14T>C c.1804-14T>C (n.1804-14T>C) c.1828-14T>C (n.1828-14T>C) c.271-14T>C (n.271-14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737014T>G | CA311261004 | PLCB1 | c.2044-14T>G (n.2044-14T>G) n.2115-14T>G n.1908-14T>G c.1741-14T>G (n.1741-14T>G) c.1266-14T>G n.1196-14T>G c.1804-14T>G (n.1804-14T>G) c.1828-14T>G (n.1828-14T>G) c.271-14T>G (n.271-14T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.8737014T= | CA2349026927 | PLCB1 | c.2044-14T= (n.2044-14T=) n.2115-14T= n.1908-14T= c.1741-14T= (n.1741-14T=) c.1266-14T= n.1196-14T= c.1804-14T= (n.1804-14T=) c.1828-14T= (n.1828-14T=) c.271-14T= (n.271-14T=) | |
| 20 | g.8737015A>G | CA2651878840 | PLCB1 | c.2044-13A>G (n.2044-13A>G) n.2115-13A>G n.1908-13A>G c.1741-13A>G (n.1741-13A>G) c.1266-13A>G n.1196-13A>G c.1804-13A>G (n.1804-13A>G) c.1828-13A>G (n.1828-13A>G) c.271-13A>G (n.271-13A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737017T>G | CA2651878841 | PLCB1 | c.2044-11T>G (n.2044-11T>G) n.2115-11T>G n.1908-11T>G c.1741-11T>G (n.1741-11T>G) c.1266-11T>G n.1196-11T>G c.1804-11T>G (n.1804-11T>G) c.1828-11T>G (n.1828-11T>G) c.271-11T>G (n.271-11T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737018G>C | CA2651878842 | PLCB1 | c.2044-10G>C (n.2044-10G>C) n.2115-10G>C n.1908-10G>C c.1741-10G>C (n.1741-10G>C) c.1266-10G>C n.1196-10G>C c.1804-10G>C (n.1804-10G>C) c.1828-10G>C (n.1828-10G>C) c.271-10G>C (n.271-10G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737018G>T | CA2651878843 | PLCB1 | c.2044-10G>T (n.2044-10G>T) n.2115-10G>T n.1908-10G>T c.1741-10G>T (n.1741-10G>T) c.1266-10G>T n.1196-10G>T c.1804-10G>T (n.1804-10G>T) c.1828-10G>T (n.1828-10G>T) c.271-10G>T (n.271-10G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737019A= | CA2349026928 | PLCB1 | c.2044-9A= (n.2044-9A=) n.2115-9A= n.1908-9A= c.1741-9A= (n.1741-9A=) c.1266-9A= n.1196-9A= c.1804-9A= (n.1804-9A=) c.1828-9A= (n.1828-9A=) c.271-9A= (n.271-9A=) | |
| 20 | g.8737019A>C | CA634801519 | PLCB1 | c.2044-9A>C (n.2044-9A>C) n.2115-9A>C n.1908-9A>C c.1741-9A>C (n.1741-9A>C) c.1266-9A>C n.1196-9A>C c.1804-9A>C (n.1804-9A>C) c.1828-9A>C (n.1828-9A>C) c.271-9A>C (n.271-9A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737019A>G | CA634801520 | PLCB1 | c.2044-9A>G (n.2044-9A>G) n.2115-9A>G n.1908-9A>G c.1741-9A>G (n.1741-9A>G) c.1266-9A>G n.1196-9A>G c.1804-9A>G (n.1804-9A>G) c.1828-9A>G (n.1828-9A>G) c.271-9A>G (n.271-9A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737021T>C | CA1015257966 | PLCB1 | c.2044-7T>C (n.2044-7T>C) n.2115-7T>C n.1908-7T>C c.1741-7T>C (n.1741-7T>C) c.1266-7T>C n.1196-7T>C c.1804-7T>C (n.1804-7T>C) c.1828-7T>C (n.1828-7T>C) c.271-7T>C (n.271-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737021T= | CA2349026929 | PLCB1 | c.2044-7T= (n.2044-7T=) n.2115-7T= n.1908-7T= c.1741-7T= (n.1741-7T=) c.1266-7T= n.1196-7T= c.1804-7T= (n.1804-7T=) c.1828-7T= (n.1828-7T=) c.271-7T= (n.271-7T=) | |
| 20 | g.8737024C>A | CA311261019 | PLCB1 | c.2044-4C>A (n.2044-4C>A) n.2115-4C>A n.1908-4C>A c.1741-4C>A (n.1741-4C>A) c.1266-4C>A n.1196-4C>A c.1804-4C>A (n.1804-4C>A) c.1828-4C>A (n.1828-4C>A) c.271-4C>A (n.271-4C>A) | dbSNP |
| 20 | g.8737024C= | CA2349026930 | PLCB1 | c.2044-4C= (n.2044-4C=) n.2115-4C= n.1908-4C= c.1741-4C= (n.1741-4C=) c.1266-4C= n.1196-4C= c.1804-4C= (n.1804-4C=) c.1828-4C= (n.1828-4C=) c.271-4C= (n.271-4C=) | |
| 20 | g.8737024C>G | CA2815216600 | PLCB1 | c.2044-4C>G (n.2044-4C>G) n.2115-4C>G n.1908-4C>G c.1741-4C>G (n.1741-4C>G) c.1266-4C>G n.1196-4C>G c.1804-4C>G (n.1804-4C>G) c.1828-4C>G (n.1828-4C>G) c.271-4C>G (n.271-4C>G) | |
| 20 | g.8737024C>T | CA2651878844 | PLCB1 | c.2044-4C>T (n.2044-4C>T) n.2115-4C>T n.1908-4C>T c.1741-4C>T (n.1741-4C>T) c.1266-4C>T n.1196-4C>T c.1804-4C>T (n.1804-4C>T) c.1828-4C>T (n.1828-4C>T) c.271-4C>T (n.271-4C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737025T>C | CA2349026932 | PLCB1 | c.2044-3T>C (n.2044-3T>C) n.2115-3T>C n.1908-3T>C c.1741-3T>C (n.1741-3T>C) c.1266-3T>C n.1196-3T>C c.1804-3T>C (n.1804-3T>C) c.1828-3T>C (n.1828-3T>C) c.271-3T>C (n.271-3T>C) | dbSNP |
| 20 | g.8737025T= | CA2349026931 | PLCB1 | c.2044-3T= (n.2044-3T=) n.2115-3T= n.1908-3T= c.1741-3T= (n.1741-3T=) c.1266-3T= n.1196-3T= c.1804-3T= (n.1804-3T=) c.1828-3T= (n.1828-3T=) c.271-3T= (n.271-3T=) | |
| 20 | g.8737026A>C | CA408206447 | PLCB1 | c.2044-2A>C (n.2044-2A>C) n.2115-2A>C n.1908-2A>C c.1741-2A>C (n.1741-2A>C) c.1266-2A>C n.1196-2A>C c.1804-2A>C (n.1804-2A>C) c.1828-2A>C (n.1828-2A>C) c.271-2A>C (n.271-2A>C) | |
| 20 | g.8737026A>G | CA408206449 | PLCB1 | c.2044-2A>G (n.2044-2A>G) n.2115-2A>G n.1908-2A>G c.1741-2A>G (n.1741-2A>G) c.1266-2A>G n.1196-2A>G c.1804-2A>G (n.1804-2A>G) c.1828-2A>G (n.1828-2A>G) c.271-2A>G (n.271-2A>G) | |
| 20 | g.8737026A>T | CA408206448 | PLCB1 | c.2044-2A>T (n.2044-2A>T) n.2115-2A>T n.1908-2A>T c.1741-2A>T (n.1741-2A>T) c.1266-2A>T n.1196-2A>T c.1804-2A>T (n.1804-2A>T) c.1828-2A>T (n.1828-2A>T) c.271-2A>T (n.271-2A>T) | |
| 20 | g.8737027G>A | CA408206451 | PLCB1 | c.2044-1G>A (n.2044-1G>A) n.2115-1G>A n.1908-1G>A c.1741-1G>A (n.1741-1G>A) c.1266-1G>A n.1196-1G>A c.1804-1G>A (n.1804-1G>A) c.1828-1G>A (n.1828-1G>A) c.271-1G>A (n.271-1G>A) | |
| 20 | g.8737027G>C | CA408206452 | PLCB1 | c.2044-1G>C (n.2044-1G>C) n.2115-1G>C n.1908-1G>C c.1741-1G>C (n.1741-1G>C) c.1266-1G>C n.1196-1G>C c.1804-1G>C (n.1804-1G>C) c.1828-1G>C (n.1828-1G>C) c.271-1G>C (n.271-1G>C) | |
| 20 | g.8737027G>T | CA408206453 | PLCB1 | c.2044-1G>T (n.2044-1G>T) n.2115-1G>T n.1908-1G>T c.1741-1G>T (n.1741-1G>T) c.1266-1G>T n.1196-1G>T c.1804-1G>T (n.1804-1G>T) c.1828-1G>T (n.1828-1G>T) c.271-1G>T (n.271-1G>T) | |
| 20 | g.8737028A= | CA2349026933 | PLCB1 | c.2044A= (p.Ile682=) n.2115A= n.1908A= c.1741A= (p.Ile581=) c.1A= (p.Ile1=) c.1266A= n.1196A= c.1804A= (p.Ile602=) c.1828A= (p.Ile610=) c.271A= (p.Ile91=) | |
| 20 | g.8737028A>C | CA408206455 | PLCB1 | c.2044A>C (p.Ile682Leu) n.2115A>C n.1908A>C c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.1A>C (p.Ile1Leu) c.1266A>C n.1196A>C c.1804A>C (p.Ile602Leu) c.1828A>C (p.Ile610Leu) c.271A>C (p.Ile91Leu) | |
| 20 | g.8737028A>G | CA408206457 | PLCB1 | c.2044A>G (p.Ile682Val) n.2115A>G n.1908A>G c.1741A>G (p.Ile581Val) c.1A>G (p.Ile1Val) c.1266A>G n.1196A>G c.1804A>G (p.Ile602Val) c.1828A>G (p.Ile610Val) c.271A>G (p.Ile91Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737028A>T | CA408206458 | PLCB1 | c.2044A>T (p.Ile682Phe) n.2115A>T n.1908A>T c.1741A>T (p.Ile581Phe) c.1A>T (p.Ile1Phe) c.1266A>T n.1196A>T c.1804A>T (p.Ile602Phe) c.1828A>T (p.Ile610Phe) c.271A>T (p.Ile91Phe) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737029T>A | CA408206460 | PLCB1 | c.2045T>A (p.Ile682Asn) n.2116T>A n.1909T>A c.1742T>A (p.Ile581Asn) c.2T>A (p.Ile1Asn) c.1267T>A n.1197T>A c.1805T>A (p.Ile602Asn) c.1829T>A (p.Ile610Asn) c.272T>A (p.Ile91Asn) | |
| 20 | g.8737029T>C | CA408206461 | PLCB1 | c.2045T>C (p.Ile682Thr) n.2116T>C n.1909T>C c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.2T>C (p.Ile1Thr) c.1267T>C n.1197T>C c.1805T>C (p.Ile602Thr) c.1829T>C (p.Ile610Thr) c.272T>C (p.Ile91Thr) | |
| 20 | g.8737029T>G | CA408206463 | PLCB1 | c.2045T>G (p.Ile682Ser) n.2116T>G n.1909T>G c.1742T>G (p.Ile581Ser) c.2T>G (p.Ile1Ser) c.1267T>G n.1197T>G c.1805T>G (p.Ile602Ser) c.1829T>G (p.Ile610Ser) c.272T>G (p.Ile91Ser) | |
| 20 | g.8737030T>A | CA509638811 | PLCB1 | c.2046T>A (p.Ile682=) n.2117T>A n.1910T>A c.1743T>A (p.Ile581=) c.3T>A (p.Ile1=) c.1268T>A n.1198T>A c.1806T>A (p.Ile602=) c.1830T>A (p.Ile610=) c.273T>A (p.Ile91=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.8737030T>C | CA509638813 | PLCB1 | c.2046T>C (p.Ile682=) n.2117T>C n.1910T>C c.1743T>C (p.Ile581=) c.3T>C (p.Ile1=) c.1268T>C n.1198T>C c.1806T>C (p.Ile602=) c.1830T>C (p.Ile610=) c.273T>C (p.Ile91=) | |
| 20 | g.8737030T>G | CA408206465 | PLCB1 | c.2046T>G (p.Ile682Met) n.2117T>G n.1910T>G c.1743T>G (p.Ile581Met) c.3T>G (p.Ile1Met) c.1268T>G n.1198T>G c.1806T>G (p.Ile602Met) c.1830T>G (p.Ile610Met) c.273T>G (p.Ile91Met) | |
| 20 | g.8737031A>C | CA408206469 | PLCB1 | c.2047A>C (p.Ile683Leu) n.2118A>C n.1911A>C c.1744A>C (p.Ile582Leu) c.4A>C (p.Ile2Leu) c.1269A>C n.1199A>C c.1807A>C (p.Ile603Leu) c.1831A>C (p.Ile611Leu) c.274A>C (p.Ile92Leu) | |
| 20 | g.8737031A>G | CA408206468 | PLCB1 | c.2047A>G (p.Ile683Val) n.2118A>G n.1911A>G c.1744A>G (p.Ile582Val) c.4A>G (p.Ile2Val) c.1269A>G n.1199A>G c.1807A>G (p.Ile603Val) c.1831A>G (p.Ile611Val) c.274A>G (p.Ile92Val) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737031A>T | CA408206467 | PLCB1 | c.2047A>T (p.Ile683Phe) n.2118A>T n.1911A>T c.1744A>T (p.Ile582Phe) c.4A>T (p.Ile2Phe) c.1269A>T n.1199A>T c.1807A>T (p.Ile603Phe) c.1831A>T (p.Ile611Phe) c.274A>T (p.Ile92Phe) | |
| 20 | g.8737032T>A | CA408206472 | PLCB1 | c.2048T>A (p.Ile683Asn) n.2119T>A n.1912T>A c.1745T>A (p.Ile582Asn) c.5T>A (p.Ile2Asn) c.1270T>A n.1200T>A c.1808T>A (p.Ile603Asn) c.1832T>A (p.Ile611Asn) c.275T>A (p.Ile92Asn) | |
| 20 | g.8737032T>C | CA408206473 | PLCB1 | c.2048T>C (p.Ile683Thr) n.2119T>C n.1912T>C c.1745T>C (p.Ile582Thr) c.5T>C (p.Ile2Thr) c.1270T>C n.1200T>C c.1808T>C (p.Ile603Thr) c.1832T>C (p.Ile611Thr) c.275T>C (p.Ile92Thr) | |
| 20 | g.8737032T>G | CA408206475 | PLCB1 | c.2048T>G (p.Ile683Ser) n.2119T>G n.1912T>G c.1745T>G (p.Ile582Ser) c.5T>G (p.Ile2Ser) c.1270T>G n.1200T>G c.1808T>G (p.Ile603Ser) c.1832T>G (p.Ile611Ser) c.275T>G (p.Ile92Ser) | |
| 20 | g.8737033T>A | CA509638823 | PLCB1 | c.2049T>A (p.Ile683=) n.2120T>A n.1913T>A c.1746T>A (p.Ile582=) c.6T>A (p.Ile2=) c.1271T>A n.1201T>A c.1809T>A (p.Ile603=) c.1833T>A (p.Ile611=) c.276T>A (p.Ile92=) | |
| 20 | g.8737033T>C | CA509638824 | PLCB1 | c.2049T>C (p.Ile683=) n.2120T>C n.1913T>C c.1746T>C (p.Ile582=) c.6T>C (p.Ile2=) c.1271T>C n.1201T>C c.1809T>C (p.Ile603=) c.1833T>C (p.Ile611=) c.276T>C (p.Ile92=) | |
| 20 | g.8737033T>G | CA408206477 | PLCB1 | c.2049T>G (p.Ile683Met) n.2120T>G n.1913T>G c.1746T>G (p.Ile582Met) c.6T>G (p.Ile2Met) c.1271T>G n.1201T>G c.1809T>G (p.Ile603Met) c.1833T>G (p.Ile611Met) c.276T>G (p.Ile92Met) | |
| 20 | g.8737034T>A | CA408206479 | PLCB1 | c.2050T>A (p.Ser684Thr) n.2121T>A n.1914T>A c.1747T>A (p.Ser583Thr) c.7T>A (p.Ser3Thr) c.1272T>A n.1202T>A c.1810T>A (p.Ser604Thr) c.1834T>A (p.Ser612Thr) c.277T>A (p.Ser93Thr) | |
| 20 | g.8737034T>C | CA408206480 | PLCB1 | c.2050T>C (p.Ser684Pro) n.2121T>C n.1914T>C c.1747T>C (p.Ser583Pro) c.7T>C (p.Ser3Pro) c.1272T>C n.1202T>C c.1810T>C (p.Ser604Pro) c.1834T>C (p.Ser612Pro) c.277T>C (p.Ser93Pro) | |
| 20 | g.8737034T>G | CA408206482 | PLCB1 | c.2050T>G (p.Ser684Ala) n.2121T>G n.1914T>G c.1747T>G (p.Ser583Ala) c.7T>G (p.Ser3Ala) c.1272T>G n.1202T>G c.1810T>G (p.Ser604Ala) c.1834T>G (p.Ser612Ala) c.277T>G (p.Ser93Ala) | |
| 20 | g.8737035C>A | CA408206483 | PLCB1 | c.2051C>A (p.Ser684Ter) n.2122C>A n.1915C>A c.1748C>A (p.Ser583Ter) c.8C>A (p.Ser3Ter) c.1273C>A n.1203C>A c.1811C>A (p.Ser604Ter) c.1835C>A (p.Ser612Ter) c.278C>A (p.Ser93Ter) | |
| 20 | g.8737035C>G | CA408206484 | PLCB1 | c.2051C>G (p.Ser684Ter) n.2122C>G n.1915C>G c.1748C>G (p.Ser583Ter) c.8C>G (p.Ser3Ter) c.1273C>G n.1203C>G c.1811C>G (p.Ser604Ter) c.1835C>G (p.Ser612Ter) c.278C>G (p.Ser93Ter) | |
| 20 | g.8737035C>T | CA408206485 | PLCB1 | c.2051C>T (p.Ser684Leu) n.2122C>T n.1915C>T c.1748C>T (p.Ser583Leu) c.8C>T (p.Ser3Leu) c.1273C>T n.1203C>T c.1811C>T (p.Ser604Leu) c.1835C>T (p.Ser612Leu) c.278C>T (p.Ser93Leu) | COSMIC |
| 20 | g.8737036A>C | CA509638843 | PLCB1 | c.2052A>C (p.Ser684=) n.2123A>C n.1916A>C c.1749A>C (p.Ser583=) c.9A>C (p.Ser3=) c.1274A>C n.1204A>C c.1812A>C (p.Ser604=) c.1836A>C (p.Ser612=) c.279A>C (p.Ser93=) | |
| 20 | g.8737036A>G | CA509638845 | PLCB1 | c.2052A>G (p.Ser684=) n.2123A>G n.1916A>G c.1749A>G (p.Ser583=) c.9A>G (p.Ser3=) c.1274A>G n.1204A>G c.1812A>G (p.Ser604=) c.1836A>G (p.Ser612=) c.279A>G (p.Ser93=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737036A>T | CA509638849 | PLCB1 | c.2052A>T (p.Ser684=) n.2123A>T n.1916A>T c.1749A>T (p.Ser583=) c.9A>T (p.Ser3=) c.1274A>T n.1204A>T c.1812A>T (p.Ser604=) c.1836A>T (p.Ser612=) c.279A>T (p.Ser93=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.8737037G>A | CA408206486 | PLCB1 | c.2053G>A (p.Gly685Ser) n.2124G>A n.1917G>A c.1750G>A (p.Gly584Ser) c.10G>A (p.Gly4Ser) c.1275G>A n.1205G>A c.1813G>A (p.Gly605Ser) c.1837G>A (p.Gly613Ser) c.280G>A (p.Gly94Ser) | |
| 20 | g.8737037G>C | CA408206487 | PLCB1 | c.2053G>C (p.Gly685Arg) n.2124G>C n.1917G>C c.1750G>C (p.Gly584Arg) c.10G>C (p.Gly4Arg) c.1275G>C n.1205G>C c.1813G>C (p.Gly605Arg) c.1837G>C (p.Gly613Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) | |
| 20 | g.8737037G>T | CA408206488 | PLCB1 | c.2053G>T (p.Gly685Cys) n.2124G>T n.1917G>T c.1750G>T (p.Gly584Cys) c.10G>T (p.Gly4Cys) c.1275G>T n.1205G>T c.1813G>T (p.Gly605Cys) c.1837G>T (p.Gly613Cys) c.280G>T (p.Gly94Cys) | |
| 20 | g.8737038G>A | CA408206491 | PLCB1 | c.2054G>A (p.Gly685Asp) n.2125G>A n.1918G>A c.1751G>A (p.Gly584Asp) c.11G>A (p.Gly4Asp) c.1276G>A n.1206G>A c.1814G>A (p.Gly605Asp) c.1838G>A (p.Gly613Asp) c.281G>A (p.Gly94Asp) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737038G>C | CA408206489 | PLCB1 | c.2054G>C (p.Gly685Ala) n.2125G>C n.1918G>C c.1751G>C (p.Gly584Ala) c.11G>C (p.Gly4Ala) c.1276G>C n.1206G>C c.1814G>C (p.Gly605Ala) c.1838G>C (p.Gly613Ala) c.281G>C (p.Gly94Ala) | |
| 20 | g.8737038G>T | CA408206490 | PLCB1 | c.2054G>T (p.Gly685Val) n.2125G>T n.1918G>T c.1751G>T (p.Gly584Val) c.11G>T (p.Gly4Val) c.1276G>T n.1206G>T c.1814G>T (p.Gly605Val) c.1838G>T (p.Gly613Val) c.281G>T (p.Gly94Val) | |
| 20 | g.8737039T>A | CA509638860 | PLCB1 | c.2055T>A (p.Gly685=) n.2126T>A n.1919T>A c.1752T>A (p.Gly584=) c.12T>A (p.Gly4=) c.1277T>A n.1207T>A c.1815T>A (p.Gly605=) c.1839T>A (p.Gly613=) c.282T>A (p.Gly94=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737039T>C | CA509638861 | PLCB1 | c.2055T>C (p.Gly685=) n.2126T>C n.1919T>C c.1752T>C (p.Gly584=) c.12T>C (p.Gly4=) c.1277T>C n.1207T>C c.1815T>C (p.Gly605=) c.1839T>C (p.Gly613=) c.282T>C (p.Gly94=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737039T>G | CA509638862 | PLCB1 | c.2055T>G (p.Gly685=) n.2126T>G n.1919T>G c.1752T>G (p.Gly584=) c.12T>G (p.Gly4=) c.1277T>G n.1207T>G c.1815T>G (p.Gly605=) c.1839T>G (p.Gly613=) c.282T>G (p.Gly94=) | |
| 20 | g.8737039T= | CA2349026934 | PLCB1 | c.2055T= (p.Gly685=) n.2126T= n.1919T= c.1752T= (p.Gly584=) c.12T= (p.Gly4=) c.1277T= n.1207T= c.1815T= (p.Gly605=) c.1839T= (p.Gly613=) c.282T= (p.Gly94=) | |
| 20 | g.8737040C>A | CA408206492 | PLCB1 | c.2056C>A (p.Gln686Lys) n.2127C>A n.1920C>A c.1753C>A (p.Gln585Lys) c.13C>A (p.Gln5Lys) c.1278C>A n.1208C>A c.1816C>A (p.Gln606Lys) c.1840C>A (p.Gln614Lys) c.283C>A (p.Gln95Lys) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737040C>G | CA408206493 | PLCB1 | c.2056C>G (p.Gln686Glu) n.2127C>G n.1920C>G c.1753C>G (p.Gln585Glu) c.13C>G (p.Gln5Glu) c.1278C>G n.1208C>G c.1816C>G (p.Gln606Glu) c.1840C>G (p.Gln614Glu) c.283C>G (p.Gln95Glu) | |
| 20 | g.8737040C>T | CA408206495 | PLCB1 | c.2056C>T (p.Gln686Ter) n.2127C>T n.1920C>T c.1753C>T (p.Gln585Ter) c.13C>T (p.Gln5Ter) c.1278C>T n.1208C>T c.1816C>T (p.Gln606Ter) c.1840C>T (p.Gln614Ter) c.283C>T (p.Gln95Ter) | |
| 20 | g.8737041A>C | CA408206497 | PLCB1 | c.2057A>C (p.Gln686Pro) n.2128A>C n.1921A>C c.1754A>C (p.Gln585Pro) c.14A>C (p.Gln5Pro) c.1279A>C n.1209A>C c.1817A>C (p.Gln606Pro) c.1841A>C (p.Gln614Pro) c.284A>C (p.Gln95Pro) | |
| 20 | g.8737041A>G | CA408206498 | PLCB1 | c.2057A>G (p.Gln686Arg) n.2128A>G n.1921A>G c.1754A>G (p.Gln585Arg) c.14A>G (p.Gln5Arg) c.1279A>G n.1209A>G c.1817A>G (p.Gln606Arg) c.1841A>G (p.Gln614Arg) c.284A>G (p.Gln95Arg) | |
| 20 | g.8737041A>T | CA408206499 | PLCB1 | c.2057A>T (p.Gln686Leu) n.2128A>T n.1921A>T c.1754A>T (p.Gln585Leu) c.14A>T (p.Gln5Leu) c.1279A>T n.1209A>T c.1817A>T (p.Gln606Leu) c.1841A>T (p.Gln614Leu) c.284A>T (p.Gln95Leu) | |
| 20 | g.8737042G>A | CA509638868 | PLCB1 | c.2058G>A (p.Gln686=) n.2129G>A n.1922G>A c.1755G>A (p.Gln585=) c.15G>A (p.Gln5=) c.1280G>A n.1210G>A c.1818G>A (p.Gln606=) c.1842G>A (p.Gln614=) c.285G>A (p.Gln95=) | dbSNP |
| 20 | g.8737042G>C | CA408206501 | PLCB1 | c.2058G>C (p.Gln686His) n.2129G>C n.1922G>C c.1755G>C (p.Gln585His) c.15G>C (p.Gln5His) c.1280G>C n.1210G>C c.1818G>C (p.Gln606His) c.1842G>C (p.Gln614His) c.285G>C (p.Gln95His) | |
| 20 | g.8737042G= | CA2349026935 | PLCB1 | c.2058G= (p.Gln686=) n.2129G= n.1922G= c.1755G= (p.Gln585=) c.15G= (p.Gln5=) c.1280G= n.1210G= c.1818G= (p.Gln606=) c.1842G= (p.Gln614=) c.285G= (p.Gln95=) | |
| 20 | g.8737042G>T | CA408206503 | PLCB1 | c.2058G>T (p.Gln686His) n.2129G>T n.1922G>T c.1755G>T (p.Gln585His) c.15G>T (p.Gln5His) c.1280G>T n.1210G>T c.1818G>T (p.Gln606His) c.1842G>T (p.Gln614His) c.285G>T (p.Gln95His) | dbSNP |
| 20 | g.8737043T>A | CA408206505 | PLCB1 | c.2059T>A (p.Phe687Ile) n.2130T>A n.1923T>A c.1756T>A (p.Phe586Ile) c.16T>A (p.Phe6Ile) c.1281T>A n.1211T>A c.1819T>A (p.Phe607Ile) c.1843T>A (p.Phe615Ile) c.286T>A (p.Phe96Ile) | |
| 20 | g.8737043T>C | CA408206507 | PLCB1 | c.2059T>C (p.Phe687Leu) n.2130T>C n.1923T>C c.1756T>C (p.Phe586Leu) c.16T>C (p.Phe6Leu) c.1281T>C n.1211T>C c.1819T>C (p.Phe607Leu) c.1843T>C (p.Phe615Leu) c.286T>C (p.Phe96Leu) | |
| 20 | g.8737043T>G | CA408206509 | PLCB1 | c.2059T>G (p.Phe687Val) n.2130T>G n.1923T>G c.1756T>G (p.Phe586Val) c.16T>G (p.Phe6Val) c.1281T>G n.1211T>G c.1819T>G (p.Phe607Val) c.1843T>G (p.Phe615Val) c.286T>G (p.Phe96Val) | |
| 20 | g.8737044T>A | CA408206513 | PLCB1 | c.2060T>A (p.Phe687Tyr) n.2131T>A n.1924T>A c.1757T>A (p.Phe586Tyr) c.17T>A (p.Phe6Tyr) c.1282T>A n.1212T>A c.1820T>A (p.Phe607Tyr) c.1844T>A (p.Phe615Tyr) c.287T>A (p.Phe96Tyr) | |
| 20 | g.8737044T>C | CA408206512 | PLCB1 | c.2060T>C (p.Phe687Ser) n.2131T>C n.1924T>C c.1757T>C (p.Phe586Ser) c.17T>C (p.Phe6Ser) c.1282T>C n.1212T>C c.1820T>C (p.Phe607Ser) c.1844T>C (p.Phe615Ser) c.287T>C (p.Phe96Ser) | |
| 20 | g.8737044T>G | CA408206511 | PLCB1 | c.2060T>G (p.Phe687Cys) n.2131T>G n.1924T>G c.1757T>G (p.Phe586Cys) c.17T>G (p.Phe6Cys) c.1282T>G n.1212T>G c.1820T>G (p.Phe607Cys) c.1844T>G (p.Phe615Cys) c.287T>G (p.Phe96Cys) | |
| 20 | g.8737045T>A | CA408206515 | PLCB1 | c.2061T>A (p.Phe687Leu) n.2132T>A n.1925T>A c.1758T>A (p.Phe586Leu) c.18T>A (p.Phe6Leu) c.1283T>A n.1213T>A c.1821T>A (p.Phe607Leu) c.1845T>A (p.Phe615Leu) c.288T>A (p.Phe96Leu) | |
| 20 | g.8737045T>C | CA509638884 | PLCB1 | c.2061T>C (p.Phe687=) n.2132T>C n.1925T>C c.1758T>C (p.Phe586=) c.18T>C (p.Phe6=) c.1283T>C n.1213T>C c.1821T>C (p.Phe607=) c.1845T>C (p.Phe615=) c.288T>C (p.Phe96=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.8737045T>G | CA408206517 | PLCB1 | c.2061T>G (p.Phe687Leu) n.2132T>G n.1925T>G c.1758T>G (p.Phe586Leu) c.18T>G (p.Phe6Leu) c.1283T>G n.1213T>G c.1821T>G (p.Phe607Leu) c.1845T>G (p.Phe615Leu) c.288T>G (p.Phe96Leu) | |
| 20 | g.8737045T= | CA2349026936 | PLCB1 | c.2061T= (p.Phe687=) n.2132T= n.1925T= c.1758T= (p.Phe586=) c.18T= (p.Phe6=) c.1283T= n.1213T= c.1821T= (p.Phe607=) c.1845T= (p.Phe615=) c.288T= (p.Phe96=) | |
| 20 | g.8737046C>A | CA408206519 | PLCB1 | c.2062C>A (p.Leu688Ile) n.2133C>A n.1926C>A c.1759C>A (p.Leu587Ile) c.19C>A (p.Leu7Ile) c.1284C>A n.1214C>A c.1822C>A (p.Leu608Ile) c.1846C>A (p.Leu616Ile) c.289C>A (p.Leu97Ile) | |
| 20 | g.8737046C= | CA2349026937 | PLCB1 | c.2062C= (p.Leu688=) n.2133C= n.1926C= c.1759C= (p.Leu587=) c.19C= (p.Leu7=) c.1284C= n.1214C= c.1822C= (p.Leu608=) c.1846C= (p.Leu616=) c.289C= (p.Leu97=) | |
| 20 | g.8737046C>G | CA408206521 | PLCB1 | c.2062C>G (p.Leu688Val) n.2133C>G n.1926C>G c.1759C>G (p.Leu587Val) c.19C>G (p.Leu7Val) c.1284C>G n.1214C>G c.1822C>G (p.Leu608Val) c.1846C>G (p.Leu616Val) c.289C>G (p.Leu97Val) | |
| 20 | g.8737046C>T | CA311261039 | PLCB1 | c.2062C>T (p.Leu688Phe) n.2133C>T n.1926C>T c.1759C>T (p.Leu587Phe) c.19C>T (p.Leu7Phe) c.1284C>T n.1214C>T c.1822C>T (p.Leu608Phe) c.1846C>T (p.Leu616Phe) c.289C>T (p.Leu97Phe) | dbSNP COSMIC |
| 20 | g.8737047T>A | CA408206527 | PLCB1 | c.2063T>A (p.Leu688His) n.2134T>A n.1927T>A c.1760T>A (p.Leu587His) c.20T>A (p.Leu7His) c.1285T>A n.1215T>A c.1823T>A (p.Leu608His) c.1847T>A (p.Leu616His) c.290T>A (p.Leu97His) | |
| 20 | g.8737047T>C | CA408206526 | PLCB1 | c.2063T>C (p.Leu688Pro) n.2134T>C n.1927T>C c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.20T>C (p.Leu7Pro) c.1285T>C n.1215T>C c.1823T>C (p.Leu608Pro) c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.290T>C (p.Leu97Pro) | |
| 20 | g.8737047T>G | CA408206524 | PLCB1 | c.2063T>G (p.Leu688Arg) n.2134T>G n.1927T>G c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.20T>G (p.Leu7Arg) c.1285T>G n.1215T>G c.1823T>G (p.Leu608Arg) c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.290T>G (p.Leu97Arg) | |
| 20 | g.8737048T>A | CA509638903 | PLCB1 | c.2064T>A (p.Leu688=) n.2135T>A n.1928T>A c.1761T>A (p.Leu587=) c.21T>A (p.Leu7=) c.1286T>A n.1216T>A c.1824T>A (p.Leu608=) c.1848T>A (p.Leu616=) c.291T>A (p.Leu97=) | |
| 20 | g.8737048T>C | CA509638901 | PLCB1 | c.2064T>C (p.Leu688=) n.2135T>C n.1928T>C c.1761T>C (p.Leu587=) c.21T>C (p.Leu7=) c.1286T>C n.1216T>C c.1824T>C (p.Leu608=) c.1848T>C (p.Leu616=) c.291T>C (p.Leu97=) | |
| 20 | g.8737048T>G | CA509638899 | PLCB1 | c.2064T>G (p.Leu688=) n.2135T>G n.1928T>G c.1761T>G (p.Leu587=) c.21T>G (p.Leu7=) c.1286T>G n.1216T>G c.1824T>G (p.Leu608=) c.1848T>G (p.Leu616=) c.291T>G (p.Leu97=) | |
| 20 | g.8737049T>A | CA408206529 | PLCB1 | c.2065T>A (p.Ser689Thr) n.2136T>A n.1929T>A c.1762T>A (p.Ser588Thr) c.22T>A (p.Ser8Thr) c.1287T>A n.1217T>A c.1825T>A (p.Ser609Thr) c.1849T>A (p.Ser617Thr) c.292T>A (p.Ser98Thr) | |
| 20 | g.8737049T>C | CA408206530 | PLCB1 | c.2065T>C (p.Ser689Pro) n.2136T>C n.1929T>C c.1762T>C (p.Ser588Pro) c.22T>C (p.Ser8Pro) c.1287T>C n.1217T>C c.1825T>C (p.Ser609Pro) c.1849T>C (p.Ser617Pro) c.292T>C (p.Ser98Pro) | |
| 20 | g.8737049T>G | CA408206532 | PLCB1 | c.2065T>G (p.Ser689Ala) n.2136T>G n.1929T>G c.1762T>G (p.Ser588Ala) c.22T>G (p.Ser8Ala) c.1287T>G n.1217T>G c.1825T>G (p.Ser609Ala) c.1849T>G (p.Ser617Ala) c.292T>G (p.Ser98Ala) | |
| 20 | g.8737050C>A | CA408206535 | PLCB1 | c.2066C>A (p.Ser689Tyr) n.2137C>A n.1930C>A c.1763C>A (p.Ser588Tyr) c.23C>A (p.Ser8Tyr) c.1288C>A n.1218C>A c.1826C>A (p.Ser609Tyr) c.1850C>A (p.Ser617Tyr) c.293C>A (p.Ser98Tyr) | |
| 20 | g.8737050C>G | CA408206536 | PLCB1 | c.2066C>G (p.Ser689Cys) n.2137C>G n.1930C>G c.1763C>G (p.Ser588Cys) c.23C>G (p.Ser8Cys) c.1288C>G n.1218C>G c.1826C>G (p.Ser609Cys) c.1850C>G (p.Ser617Cys) c.293C>G (p.Ser98Cys) | |
| 20 | g.8737050C>T | CA408206537 | PLCB1 | c.2066C>T (p.Ser689Phe) n.2137C>T n.1930C>T c.1763C>T (p.Ser588Phe) c.23C>T (p.Ser8Phe) c.1288C>T n.1218C>T c.1826C>T (p.Ser609Phe) c.1850C>T (p.Ser617Phe) c.293C>T (p.Ser98Phe) | |
| 20 | g.8737051T>A | CA509638914 | PLCB1 | c.2067T>A (p.Ser689=) n.2138T>A n.1931T>A c.1764T>A (p.Ser588=) c.24T>A (p.Ser8=) c.1289T>A n.1219T>A c.1827T>A (p.Ser609=) c.1851T>A (p.Ser617=) c.294T>A (p.Ser98=) | |
| 20 | g.8737051T>C | CA311261042 | PLCB1 | c.2067T>C (p.Ser689=) n.2138T>C n.1931T>C c.1764T>C (p.Ser588=) c.24T>C (p.Ser8=) c.1289T>C n.1219T>C c.1827T>C (p.Ser609=) c.1851T>C (p.Ser617=) c.294T>C (p.Ser98=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737051T>G | CA509638916 | PLCB1 | c.2067T>G (p.Ser689=) n.2138T>G n.1931T>G c.1764T>G (p.Ser588=) c.24T>G (p.Ser8=) c.1289T>G n.1219T>G c.1827T>G (p.Ser609=) c.1851T>G (p.Ser617=) c.294T>G (p.Ser98=) | |
| 20 | g.8737051T= | CA2349026938 | PLCB1 | c.2067T= (p.Ser689=) n.2138T= n.1931T= c.1764T= (p.Ser588=) c.24T= (p.Ser8=) c.1289T= n.1219T= c.1827T= (p.Ser609=) c.1851T= (p.Ser617=) c.294T= (p.Ser98=) | |
| 20 | g.8737052G>A | CA408206543 | PLCB1 | c.2068G>A (p.Asp690Asn) n.2139G>A n.1932G>A c.1765G>A (p.Asp589Asn) c.25G>A (p.Asp9Asn) c.1290G>A n.1220G>A c.1828G>A (p.Asp610Asn) c.1852G>A (p.Asp618Asn) c.295G>A (p.Asp99Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.8737052G>C | CA408206540 | PLCB1 | c.2068G>C (p.Asp690His) n.2139G>C n.1932G>C c.1765G>C (p.Asp589His) c.25G>C (p.Asp9His) c.1290G>C n.1220G>C c.1828G>C (p.Asp610His) c.1852G>C (p.Asp618His) c.295G>C (p.Asp99His) | |
| 20 | g.8737052G>T | CA408206541 | PLCB1 | c.2068G>T (p.Asp690Tyr) n.2139G>T n.1932G>T c.1765G>T (p.Asp589Tyr) c.25G>T (p.Asp9Tyr) c.1290G>T n.1220G>T c.1828G>T (p.Asp610Tyr) c.1852G>T (p.Asp618Tyr) c.295G>T (p.Asp99Tyr) | |
| 20 | g.8737053A>C | CA408206545 | PLCB1 | c.2069A>C (p.Asp690Ala) n.2140A>C n.1933A>C c.1766A>C (p.Asp589Ala) c.26A>C (p.Asp9Ala) c.1291A>C n.1221A>C c.1829A>C (p.Asp610Ala) c.1853A>C (p.Asp618Ala) c.296A>C (p.Asp99Ala) | |
| 20 | g.8737053A>G | CA408206547 | PLCB1 | c.2069A>G (p.Asp690Gly) n.2140A>G n.1933A>G c.1766A>G (p.Asp589Gly) c.26A>G (p.Asp9Gly) c.1291A>G n.1221A>G c.1829A>G (p.Asp610Gly) c.1853A>G (p.Asp618Gly) c.296A>G (p.Asp99Gly) | |
| 20 | g.8737053A>T | CA408206549 | PLCB1 | c.2069A>T (p.Asp690Val) n.2140A>T n.1933A>T c.1766A>T (p.Asp589Val) c.26A>T (p.Asp9Val) c.1291A>T n.1221A>T c.1829A>T (p.Asp610Val) c.1853A>T (p.Asp618Val) c.296A>T (p.Asp99Val) | |
| 20 | g.8737054T>A | CA408206550 | PLCB1 | c.2070T>A (p.Asp690Glu) n.2141T>A n.1934T>A c.1767T>A (p.Asp589Glu) c.27T>A (p.Asp9Glu) c.1292T>A n.1222T>A c.1830T>A (p.Asp610Glu) c.1854T>A (p.Asp618Glu) c.297T>A (p.Asp99Glu) | |
| 20 | g.8737054T>C | CA509638926 | PLCB1 | c.2070T>C (p.Asp690=) n.2141T>C n.1934T>C c.1767T>C (p.Asp589=) c.27T>C (p.Asp9=) c.1292T>C n.1222T>C c.1830T>C (p.Asp610=) c.1854T>C (p.Asp618=) c.297T>C (p.Asp99=) | |
| 20 | g.8737054T>G | CA408206551 | PLCB1 | c.2070T>G (p.Asp690Glu) n.2141T>G n.1934T>G c.1767T>G (p.Asp589Glu) c.27T>G (p.Asp9Glu) c.1292T>G n.1222T>G c.1830T>G (p.Asp610Glu) c.1854T>G (p.Asp618Glu) c.297T>G (p.Asp99Glu) | |
| 20 | g.8737055A>C | CA408206552 | PLCB1 | c.2071A>C (p.Lys691Gln) n.2142A>C n.1935A>C c.1768A>C (p.Lys590Gln) c.28A>C (p.Lys10Gln) c.1293A>C n.1223A>C c.1831A>C (p.Lys611Gln) c.1855A>C (p.Lys619Gln) c.298A>C (p.Lys100Gln) | |
| 20 | g.8737055A>G | CA408206553 | PLCB1 | c.2071A>G (p.Lys691Glu) n.2142A>G n.1935A>G c.1768A>G (p.Lys590Glu) c.28A>G (p.Lys10Glu) c.1293A>G n.1223A>G c.1831A>G (p.Lys611Glu) c.1855A>G (p.Lys619Glu) c.298A>G (p.Lys100Glu) | |
| 20 | g.8737055A>T | CA408206554 | PLCB1 | c.2071A>T (p.Lys691Ter) n.2142A>T n.1935A>T c.1768A>T (p.Lys590Ter) c.28A>T (p.Lys10Ter) c.1293A>T n.1223A>T c.1831A>T (p.Lys611Ter) c.1855A>T (p.Lys619Ter) c.298A>T (p.Lys100Ter) | |
| 20 | g.8737056A>C | CA408206556 | PLCB1 | c.2072A>C (p.Lys691Thr) n.2143A>C n.1936A>C c.1769A>C (p.Lys590Thr) c.29A>C (p.Lys10Thr) c.1294A>C n.1224A>C c.1832A>C (p.Lys611Thr) c.1856A>C (p.Lys619Thr) c.299A>C (p.Lys100Thr) | |
| 20 | g.8737056A>G | CA408206557 | PLCB1 | c.2072A>G (p.Lys691Arg) n.2143A>G n.1936A>G c.1769A>G (p.Lys590Arg) c.29A>G (p.Lys10Arg) c.1294A>G n.1224A>G c.1832A>G (p.Lys611Arg) c.1856A>G (p.Lys619Arg) c.299A>G (p.Lys100Arg) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737056A>T | CA408206558 | PLCB1 | c.2072A>T (p.Lys691Met) n.2143A>T n.1936A>T c.1769A>T (p.Lys590Met) c.29A>T (p.Lys10Met) c.1294A>T n.1224A>T c.1832A>T (p.Lys611Met) c.1856A>T (p.Lys619Met) c.299A>T (p.Lys100Met) | |
| 20 | g.8737057G>A | CA509638936 | PLCB1 | c.2073G>A (p.Lys691=) n.2144G>A n.1937G>A c.1770G>A (p.Lys590=) c.30G>A (p.Lys10=) c.1295G>A n.1225G>A c.1833G>A (p.Lys611=) c.1857G>A (p.Lys619=) c.300G>A (p.Lys100=) | |
| 20 | g.8737057G>C | CA408206559 | PLCB1 | c.2073G>C (p.Lys691Asn) n.2144G>C n.1937G>C c.1770G>C (p.Lys590Asn) c.30G>C (p.Lys10Asn) c.1295G>C n.1225G>C c.1833G>C (p.Lys611Asn) c.1857G>C (p.Lys619Asn) c.300G>C (p.Lys100Asn) | |
| 20 | g.8737057G>T | CA408206560 | PLCB1 | c.2073G>T (p.Lys691Asn) n.2144G>T n.1937G>T c.1770G>T (p.Lys590Asn) c.30G>T (p.Lys10Asn) c.1295G>T n.1225G>T c.1833G>T (p.Lys611Asn) c.1857G>T (p.Lys619Asn) c.300G>T (p.Lys100Asn) | |
| 20 | g.8737058A>C | CA408206561 | PLCB1 | c.2074A>C (p.Lys692Gln) n.2145A>C n.1938A>C c.1771A>C (p.Lys591Gln) c.31A>C (p.Lys11Gln) c.1296A>C n.1226A>C c.1834A>C (p.Lys612Gln) c.1858A>C (p.Lys620Gln) c.301A>C (p.Lys101Gln) | |
| 20 | g.8737058A>G | CA408206563 | PLCB1 | c.2074A>G (p.Lys692Glu) n.2145A>G n.1938A>G c.1771A>G (p.Lys591Glu) c.31A>G (p.Lys11Glu) c.1296A>G n.1226A>G c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.1858A>G (p.Lys620Glu) c.301A>G (p.Lys101Glu) | |
| 20 | g.8737058A>T | CA408206562 | PLCB1 | c.2074A>T (p.Lys692Ter) n.2145A>T n.1938A>T c.1771A>T (p.Lys591Ter) c.31A>T (p.Lys11Ter) c.1296A>T n.1226A>T c.1834A>T (p.Lys612Ter) c.1858A>T (p.Lys620Ter) c.301A>T (p.Lys101Ter) | |
| 20 | g.8737059A>C | CA408206565 | PLCB1 | c.2075A>C (p.Lys692Thr) n.2146A>C n.1939A>C c.1772A>C (p.Lys591Thr) c.32A>C (p.Lys11Thr) c.1297A>C n.1227A>C c.1835A>C (p.Lys612Thr) c.1859A>C (p.Lys620Thr) c.302A>C (p.Lys101Thr) | |
| 20 | g.8737059A>G | CA408206566 | PLCB1 | c.2075A>G (p.Lys692Arg) n.2146A>G n.1939A>G c.1772A>G (p.Lys591Arg) c.32A>G (p.Lys11Arg) c.1297A>G n.1227A>G c.1835A>G (p.Lys612Arg) c.1859A>G (p.Lys620Arg) c.302A>G (p.Lys101Arg) | |
| 20 | g.8737059A>T | CA408206567 | PLCB1 | c.2075A>T (p.Lys692Ile) n.2146A>T n.1939A>T c.1772A>T (p.Lys591Ile) c.32A>T (p.Lys11Ile) c.1297A>T n.1227A>T c.1835A>T (p.Lys612Ile) c.1859A>T (p.Lys620Ile) c.302A>T (p.Lys101Ile) | |
| 20 | g.8737060A>C | CA408206569 | PLCB1 | c.2076A>C (p.Lys692Asn) n.2147A>C n.1940A>C c.1773A>C (p.Lys591Asn) c.33A>C (p.Lys11Asn) c.1298A>C n.1228A>C c.1836A>C (p.Lys612Asn) c.1860A>C (p.Lys620Asn) c.303A>C (p.Lys101Asn) | |
| 20 | g.8737060A>G | CA509638949 | PLCB1 | c.2076A>G (p.Lys692=) n.2147A>G n.1940A>G c.1773A>G (p.Lys591=) c.33A>G (p.Lys11=) c.1298A>G n.1228A>G c.1836A>G (p.Lys612=) c.1860A>G (p.Lys620=) c.303A>G (p.Lys101=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.8737060A>T | CA408206570 | PLCB1 | c.2076A>T (p.Lys692Asn) n.2147A>T n.1940A>T c.1773A>T (p.Lys591Asn) c.33A>T (p.Lys11Asn) c.1298A>T n.1228A>T c.1836A>T (p.Lys612Asn) c.1860A>T (p.Lys620Asn) c.303A>T (p.Lys101Asn) | |
| 20 | g.8737061G>A | CA408206571 | PLCB1 | c.2077G>A (p.Val693Ile) n.2148G>A n.1941G>A c.1774G>A (p.Val592Ile) c.34G>A (p.Val12Ile) c.1299G>A n.1229G>A c.1837G>A (p.Val613Ile) c.1861G>A (p.Val621Ile) c.304G>A (p.Val102Ile) | |
| 20 | g.8737061G>C | CA408206572 | PLCB1 | c.2077G>C (p.Val693Leu) n.2148G>C n.1941G>C c.1774G>C (p.Val592Leu) c.34G>C (p.Val12Leu) c.1299G>C n.1229G>C c.1837G>C (p.Val613Leu) c.1861G>C (p.Val621Leu) c.304G>C (p.Val102Leu) | |
| 20 | g.8737061G>T | CA408206574 | PLCB1 | c.2077G>T (p.Val693Phe) n.2148G>T n.1941G>T c.1774G>T (p.Val592Phe) c.34G>T (p.Val12Phe) c.1299G>T n.1229G>T c.1837G>T (p.Val613Phe) c.1861G>T (p.Val621Phe) c.304G>T (p.Val102Phe) | |
| 20 | g.8737062T>A | CA408206576 | PLCB1 | c.2078T>A (p.Val693Asp) n.2149T>A n.1942T>A c.1775T>A (p.Val592Asp) c.35T>A (p.Val12Asp) c.1300T>A n.1230T>A c.1838T>A (p.Val613Asp) c.1862T>A (p.Val621Asp) c.305T>A (p.Val102Asp) | |
| 20 | g.8737062T>C | CA408206578 | PLCB1 | c.2078T>C (p.Val693Ala) n.2149T>C n.1942T>C c.1775T>C (p.Val592Ala) c.35T>C (p.Val12Ala) c.1300T>C n.1230T>C c.1838T>C (p.Val613Ala) c.1862T>C (p.Val621Ala) c.305T>C (p.Val102Ala) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737062T>G | CA408206579 | PLCB1 | c.2078T>G (p.Val693Gly) n.2149T>G n.1942T>G c.1775T>G (p.Val592Gly) c.35T>G (p.Val12Gly) c.1300T>G n.1230T>G c.1838T>G (p.Val613Gly) c.1862T>G (p.Val621Gly) c.305T>G (p.Val102Gly) | |
| 20 | g.8737063T>A | CA509638957 | PLCB1 | c.2079T>A (p.Val693=) n.2150T>A n.1943T>A c.1776T>A (p.Val592=) c.36T>A (p.Val12=) c.1301T>A n.1231T>A c.1839T>A (p.Val613=) c.1863T>A (p.Val621=) c.306T>A (p.Val102=) | |
| 20 | g.8737063T>C | CA509638959 | PLCB1 | c.2079T>C (p.Val693=) n.2150T>C n.1943T>C c.1776T>C (p.Val592=) c.36T>C (p.Val12=) c.1301T>C n.1231T>C c.1839T>C (p.Val613=) c.1863T>C (p.Val621=) c.306T>C (p.Val102=) | ClinVar |
| 20 | g.8737063T>G | CA509638960 | PLCB1 | c.2079T>G (p.Val693=) n.2150T>G n.1943T>G c.1776T>G (p.Val592=) c.36T>G (p.Val12=) c.1301T>G n.1231T>G c.1839T>G (p.Val613=) c.1863T>G (p.Val621=) c.306T>G (p.Val102=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737064G>A | CA408206585 | PLCB1 | c.2080G>A (p.Gly694Arg) n.2151G>A n.1944G>A c.1777G>A (p.Gly593Arg) c.37G>A (p.Gly13Arg) c.1302G>A n.1232G>A c.1840G>A (p.Gly614Arg) c.1864G>A (p.Gly622Arg) c.307G>A (p.Gly103Arg) | |
| 20 | g.8737064G>C | CA408206583 | PLCB1 | c.2080G>C (p.Gly694Arg) n.2151G>C n.1944G>C c.1777G>C (p.Gly593Arg) c.37G>C (p.Gly13Arg) c.1302G>C n.1232G>C c.1840G>C (p.Gly614Arg) c.1864G>C (p.Gly622Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) | |
| 20 | g.8737064G>T | CA408206581 | PLCB1 | c.2080G>T (p.Gly694Trp) n.2151G>T n.1944G>T c.1777G>T (p.Gly593Trp) c.37G>T (p.Gly13Trp) c.1302G>T n.1232G>T c.1840G>T (p.Gly614Trp) c.1864G>T (p.Gly622Trp) c.307G>T (p.Gly103Trp) | |
| 20 | g.8737065G>A | CA408206590 | PLCB1 | c.2081G>A (p.Gly694Glu) n.2152G>A n.1945G>A c.1778G>A (p.Gly593Glu) c.38G>A (p.Gly13Glu) c.1303G>A n.1233G>A c.1841G>A (p.Gly614Glu) c.1865G>A (p.Gly622Glu) c.308G>A (p.Gly103Glu) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.8737065G>C | CA408206591 | PLCB1 | c.2081G>C (p.Gly694Ala) n.2152G>C n.1945G>C c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.38G>C (p.Gly13Ala) c.1303G>C n.1233G>C c.1841G>C (p.Gly614Ala) c.1865G>C (p.Gly622Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) | |
| 20 | g.8737065G>T | CA408206592 | PLCB1 | c.2081G>T (p.Gly694Val) n.2152G>T n.1945G>T c.1778G>T (p.Gly593Val) c.38G>T (p.Gly13Val) c.1303G>T n.1233G>T c.1841G>T (p.Gly614Val) c.1865G>T (p.Gly622Val) c.308G>T (p.Gly103Val) | |
| 20 | g.8737066G>A | CA154263 | PLCB1 | c.2082G>A (p.Gly694=) n.2153G>A n.1946G>A c.1779G>A (p.Gly593=) c.39G>A (p.Gly13=) c.1304G>A n.1234G>A c.1842G>A (p.Gly614=) c.1866G>A (p.Gly622=) c.309G>A (p.Gly103=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737066G>C | CA509638973 | PLCB1 | c.2082G>C (p.Gly694=) n.2153G>C n.1946G>C c.1779G>C (p.Gly593=) c.39G>C (p.Gly13=) c.1304G>C n.1234G>C c.1842G>C (p.Gly614=) c.1866G>C (p.Gly622=) c.309G>C (p.Gly103=) | |
| 20 | g.8737066G= | CA2349026939 | PLCB1 | c.2082G= (p.Gly694=) n.2153G= n.1946G= c.1779G= (p.Gly593=) c.39G= (p.Gly13=) c.1304G= n.1234G= c.1842G= (p.Gly614=) c.1866G= (p.Gly622=) c.309G= (p.Gly103=) | |
| 20 | g.8737066G>T | CA509638975 | PLCB1 | c.2082G>T (p.Gly694=) n.2153G>T n.1946G>T c.1779G>T (p.Gly593=) c.39G>T (p.Gly13=) c.1304G>T n.1234G>T c.1842G>T (p.Gly614=) c.1866G>T (p.Gly622=) c.309G>T (p.Gly103=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737067A>C | CA408206595 | PLCB1 | c.2083A>C (p.Thr695Pro) n.2154A>C n.1947A>C c.1780A>C (p.Thr594Pro) c.40A>C (p.Thr14Pro) c.1305A>C n.1235A>C c.1843A>C (p.Thr615Pro) c.1867A>C (p.Thr623Pro) c.310A>C (p.Thr104Pro) | |
| 20 | g.8737067A>G | CA408206597 | PLCB1 | c.2083A>G (p.Thr695Ala) n.2154A>G n.1947A>G c.1780A>G (p.Thr594Ala) c.40A>G (p.Thr14Ala) c.1305A>G n.1235A>G c.1843A>G (p.Thr615Ala) c.1867A>G (p.Thr623Ala) c.310A>G (p.Thr104Ala) | |
| 20 | g.8737067A>T | CA408206598 | PLCB1 | c.2083A>T (p.Thr695Ser) n.2154A>T n.1947A>T c.1780A>T (p.Thr594Ser) c.40A>T (p.Thr14Ser) c.1305A>T n.1235A>T c.1843A>T (p.Thr615Ser) c.1867A>T (p.Thr623Ser) c.310A>T (p.Thr104Ser) | |
| 20 | g.8737068C>A | CA408206600 | PLCB1 | c.2084C>A (p.Thr695Asn) n.2155C>A n.1948C>A c.1781C>A (p.Thr594Asn) c.41C>A (p.Thr14Asn) c.1306C>A n.1236C>A c.1844C>A (p.Thr615Asn) c.1868C>A (p.Thr623Asn) c.311C>A (p.Thr104Asn) | |
| 20 | g.8737068C= | CA2349026940 | PLCB1 | c.2084C= (p.Thr695=) n.2155C= n.1948C= c.1781C= (p.Thr594=) c.41C= (p.Thr14=) c.1306C= n.1236C= c.1844C= (p.Thr615=) c.1868C= (p.Thr623=) c.311C= (p.Thr104=) | |
| 20 | g.8737068C>G | CA408206602 | PLCB1 | c.2084C>G (p.Thr695Ser) n.2155C>G n.1948C>G c.1781C>G (p.Thr594Ser) c.41C>G (p.Thr14Ser) c.1306C>G n.1236C>G c.1844C>G (p.Thr615Ser) c.1868C>G (p.Thr623Ser) c.311C>G (p.Thr104Ser) | |
| 20 | g.8737068C>T | CA9760147 | PLCB1 | c.2084C>T (p.Thr695Ile) n.2155C>T n.1948C>T c.1781C>T (p.Thr594Ile) c.41C>T (p.Thr14Ile) c.1306C>T n.1236C>T c.1844C>T (p.Thr615Ile) c.1868C>T (p.Thr623Ile) c.311C>T (p.Thr104Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.8737069T>A | CA509638981 | PLCB1 | c.2085T>A (p.Thr695=) n.2156T>A n.1949T>A c.1782T>A (p.Thr594=) c.42T>A (p.Thr14=) c.1307T>A n.1237T>A c.1845T>A (p.Thr615=) c.1869T>A (p.Thr623=) c.312T>A (p.Thr104=) | |
| 20 | g.8737069T>C | CA509638984 | PLCB1 | c.2085T>C (p.Thr695=) n.2156T>C n.1949T>C c.1782T>C (p.Thr594=) c.42T>C (p.Thr14=) c.1307T>C n.1237T>C c.1845T>C (p.Thr615=) c.1869T>C (p.Thr623=) c.312T>C (p.Thr104=) | |
| 20 | g.8737069T>G | CA509638986 | PLCB1 | c.2085T>G (p.Thr695=) n.2156T>G n.1949T>G c.1782T>G (p.Thr594=) c.42T>G (p.Thr14=) c.1307T>G n.1237T>G c.1845T>G (p.Thr615=) c.1869T>G (p.Thr623=) c.312T>G (p.Thr104=) |