| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 20 | g.8736921T>A | CA746745092 | PLCB1 | c.2044-107T>A (n.2044-107T>A) n.2115-107T>A n.1908-107T>A c.1741-107T>A (n.1741-107T>A) c.1266-107T>A n.1196-107T>A c.1804-107T>A (n.1804-107T>A) c.1828-107T>A (n.1828-107T>A) c.271-107T>A (n.271-107T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.8736922C>A | CA2651878795 | PLCB1 | c.2044-106C>A (n.2044-106C>A) n.2115-106C>A n.1908-106C>A c.1741-106C>A (n.1741-106C>A) c.1266-106C>A n.1196-106C>A c.1804-106C>A (n.1804-106C>A) c.1828-106C>A (n.1828-106C>A) c.271-106C>A (n.271-106C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736924A>C | CA2651878796 | PLCB1 | c.2044-104A>C (n.2044-104A>C) n.2115-104A>C n.1908-104A>C c.1741-104A>C (n.1741-104A>C) c.1266-104A>C n.1196-104A>C c.1804-104A>C (n.1804-104A>C) c.1828-104A>C (n.1828-104A>C) c.271-104A>C (n.271-104A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736925C>A | CA2651878797 | PLCB1 | c.2044-103C>A (n.2044-103C>A) n.2115-103C>A n.1908-103C>A c.1741-103C>A (n.1741-103C>A) c.1266-103C>A n.1196-103C>A c.1804-103C>A (n.1804-103C>A) c.1828-103C>A (n.1828-103C>A) c.271-103C>A (n.271-103C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736927T>A | CA2651878798 | PLCB1 | c.2044-101T>A (n.2044-101T>A) n.2115-101T>A n.1908-101T>A c.1741-101T>A (n.1741-101T>A) c.1266-101T>A n.1196-101T>A c.1804-101T>A (n.1804-101T>A) c.1828-101T>A (n.1828-101T>A) c.271-101T>A (n.271-101T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736927T>G | CA2651878799 | PLCB1 | c.2044-101T>G (n.2044-101T>G) n.2115-101T>G n.1908-101T>G c.1741-101T>G (n.1741-101T>G) c.1266-101T>G n.1196-101T>G c.1804-101T>G (n.1804-101T>G) c.1828-101T>G (n.1828-101T>G) c.271-101T>G (n.271-101T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736929T>C | CA2736360007 | PLCB1 | c.2044-99T>C (n.2044-99T>C) n.2115-99T>C n.1908-99T>C c.1741-99T>C (n.1741-99T>C) c.1266-99T>C n.1196-99T>C c.1804-99T>C (n.1804-99T>C) c.1828-99T>C (n.1828-99T>C) c.271-99T>C (n.271-99T>C) | dbSNP |
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| 20 | g.8736931C>A | CA2651878801 | PLCB1 | c.2044-97C>A (n.2044-97C>A) n.2115-97C>A n.1908-97C>A c.1741-97C>A (n.1741-97C>A) c.1266-97C>A n.1196-97C>A c.1804-97C>A (n.1804-97C>A) c.1828-97C>A (n.1828-97C>A) c.271-97C>A (n.271-97C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736932T>C | CA2651878802 | PLCB1 | c.2044-96T>C (n.2044-96T>C) n.2115-96T>C n.1908-96T>C c.1741-96T>C (n.1741-96T>C) c.1266-96T>C n.1196-96T>C c.1804-96T>C (n.1804-96T>C) c.1828-96T>C (n.1828-96T>C) c.271-96T>C (n.271-96T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736933G>A | CA2651878803 | PLCB1 | c.2044-95G>A (n.2044-95G>A) n.2115-95G>A n.1908-95G>A c.1741-95G>A (n.1741-95G>A) c.1266-95G>A n.1196-95G>A c.1804-95G>A (n.1804-95G>A) c.1828-95G>A (n.1828-95G>A) c.271-95G>A (n.271-95G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736933G>T | CA2651878804 | PLCB1 | c.2044-95G>T (n.2044-95G>T) n.2115-95G>T n.1908-95G>T c.1741-95G>T (n.1741-95G>T) c.1266-95G>T n.1196-95G>T c.1804-95G>T (n.1804-95G>T) c.1828-95G>T (n.1828-95G>T) c.271-95G>T (n.271-95G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736936G>A | CA2651878805 | PLCB1 | c.2044-92G>A (n.2044-92G>A) n.2115-92G>A n.1908-92G>A c.1741-92G>A (n.1741-92G>A) c.1266-92G>A n.1196-92G>A c.1804-92G>A (n.1804-92G>A) c.1828-92G>A (n.1828-92G>A) c.271-92G>A (n.271-92G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736936G>C | CA2651878806 | PLCB1 | c.2044-92G>C (n.2044-92G>C) n.2115-92G>C n.1908-92G>C c.1741-92G>C (n.1741-92G>C) c.1266-92G>C n.1196-92G>C c.1804-92G>C (n.1804-92G>C) c.1828-92G>C (n.1828-92G>C) c.271-92G>C (n.271-92G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736937A>G | CA2651878807 | PLCB1 | c.2044-91A>G (n.2044-91A>G) n.2115-91A>G n.1908-91A>G c.1741-91A>G (n.1741-91A>G) c.1266-91A>G n.1196-91A>G c.1804-91A>G (n.1804-91A>G) c.1828-91A>G (n.1828-91A>G) c.271-91A>G (n.271-91A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736939C>A | CA2651878808 | PLCB1 | c.2044-89C>A (n.2044-89C>A) n.2115-89C>A n.1908-89C>A c.1741-89C>A (n.1741-89C>A) c.1266-89C>A n.1196-89C>A c.1804-89C>A (n.1804-89C>A) c.1828-89C>A (n.1828-89C>A) c.271-89C>A (n.271-89C>A) | gnomAD v4 |
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| 20 | g.8736939C>G | CA746745093 | PLCB1 | c.2044-89C>G (n.2044-89C>G) n.2115-89C>G n.1908-89C>G c.1741-89C>G (n.1741-89C>G) c.1266-89C>G n.1196-89C>G c.1804-89C>G (n.1804-89C>G) c.1828-89C>G (n.1828-89C>G) c.271-89C>G (n.271-89C>G) | dbSNP |
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| 20 | g.8736941T>G | CA2651878811 | PLCB1 | c.2044-87T>G (n.2044-87T>G) n.2115-87T>G n.1908-87T>G c.1741-87T>G (n.1741-87T>G) c.1266-87T>G n.1196-87T>G c.1804-87T>G (n.1804-87T>G) c.1828-87T>G (n.1828-87T>G) c.271-87T>G (n.271-87T>G) | gnomAD v4 |
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| 20 | g.8736944G>A | CA746745110 | PLCB1 | c.2044-84G>A (n.2044-84G>A) n.2115-84G>A n.1908-84G>A c.1741-84G>A (n.1741-84G>A) c.1266-84G>A n.1196-84G>A c.1804-84G>A (n.1804-84G>A) c.1828-84G>A (n.1828-84G>A) c.271-84G>A (n.271-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.8736944G>T | CA2651878812 | PLCB1 | c.2044-84G>T (n.2044-84G>T) n.2115-84G>T n.1908-84G>T c.1741-84G>T (n.1741-84G>T) c.1266-84G>T n.1196-84G>T c.1804-84G>T (n.1804-84G>T) c.1828-84G>T (n.1828-84G>T) c.271-84G>T (n.271-84G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736947G>A | CA311260891 | PLCB1 | c.2044-81G>A (n.2044-81G>A) n.2115-81G>A n.1908-81G>A c.1741-81G>A (n.1741-81G>A) c.1266-81G>A n.1196-81G>A c.1804-81G>A (n.1804-81G>A) c.1828-81G>A (n.1828-81G>A) c.271-81G>A (n.271-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.8736948C>T | CA1015257959 | PLCB1 | c.2044-80C>T (n.2044-80C>T) n.2115-80C>T n.1908-80C>T c.1741-80C>T (n.1741-80C>T) c.1266-80C>T n.1196-80C>T c.1804-80C>T (n.1804-80C>T) c.1828-80C>T (n.1828-80C>T) c.271-80C>T (n.271-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8736953T>A | CA2518358123 | PLCB1 | c.2044-75T>A (n.2044-75T>A) n.2115-75T>A n.1908-75T>A c.1741-75T>A (n.1741-75T>A) c.1266-75T>A n.1196-75T>A c.1804-75T>A (n.1804-75T>A) c.1828-75T>A (n.1828-75T>A) c.271-75T>A (n.271-75T>A) | |
| 20 | g.8736955_8736959del | CA2577335153 | PLCB1 | c.2044-73_2044-69del (n.2044-73_2044-69del) n.2115-73_2115-69del n.1908-73_1908-69del c.1741-73_1741-69del (n.1741-73_1741-69del) c.1266-73_1266-69del n.1196-73_1196-69del c.1804-73_1804-69del (n.1804-73_1804-69del) c.1828-73_1828-69del (n.1828-73_1828-69del) c.271-73_271-69del (n.271-73_271-69del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736954A>G | CA2651878814 | PLCB1 | c.2044-74A>G (n.2044-74A>G) n.2115-74A>G n.1908-74A>G c.1741-74A>G (n.1741-74A>G) c.1266-74A>G n.1196-74A>G c.1804-74A>G (n.1804-74A>G) c.1828-74A>G (n.1828-74A>G) c.271-74A>G (n.271-74A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736954A>T | CA2577335154 | PLCB1 | c.2044-74A>T (n.2044-74A>T) n.2115-74A>T n.1908-74A>T c.1741-74A>T (n.1741-74A>T) c.1266-74A>T n.1196-74A>T c.1804-74A>T (n.1804-74A>T) c.1828-74A>T (n.1828-74A>T) c.271-74A>T (n.271-74A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736955A>T | CA2577335155 | PLCB1 | c.2044-73A>T (n.2044-73A>T) n.2115-73A>T n.1908-73A>T c.1741-73A>T (n.1741-73A>T) c.1266-73A>T n.1196-73A>T c.1804-73A>T (n.1804-73A>T) c.1828-73A>T (n.1828-73A>T) c.271-73A>T (n.271-73A>T) | |
| 20 | g.8736956A>C | CA2577335156 | PLCB1 | c.2044-72A>C (n.2044-72A>C) n.2115-72A>C n.1908-72A>C c.1741-72A>C (n.1741-72A>C) c.1266-72A>C n.1196-72A>C c.1804-72A>C (n.1804-72A>C) c.1828-72A>C (n.1828-72A>C) c.271-72A>C (n.271-72A>C) | |
| 20 | g.8736957G>C | CA2562737784 | PLCB1 | c.2044-71G>C (n.2044-71G>C) n.2115-71G>C n.1908-71G>C c.1741-71G>C (n.1741-71G>C) c.1266-71G>C n.1196-71G>C c.1804-71G>C (n.1804-71G>C) c.1828-71G>C (n.1828-71G>C) c.271-71G>C (n.271-71G>C) | |
| 20 | g.8736958T>G | CA2651878815 | PLCB1 | c.2044-70T>G (n.2044-70T>G) n.2115-70T>G n.1908-70T>G c.1741-70T>G (n.1741-70T>G) c.1266-70T>G n.1196-70T>G c.1804-70T>G (n.1804-70T>G) c.1828-70T>G (n.1828-70T>G) c.271-70T>G (n.271-70T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736959A>G | CA2651878816 | PLCB1 | c.2044-69A>G (n.2044-69A>G) n.2115-69A>G n.1908-69A>G c.1741-69A>G (n.1741-69A>G) c.1266-69A>G n.1196-69A>G c.1804-69A>G (n.1804-69A>G) c.1828-69A>G (n.1828-69A>G) c.271-69A>G (n.271-69A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736962_8736966del | CA2651878817 | PLCB1 | c.2044-66_2044-62del (n.2044-66_2044-62del) n.2115-66_2115-62del n.1908-66_1908-62del c.1741-66_1741-62del (n.1741-66_1741-62del) c.1266-66_1266-62del n.1196-66_1196-62del c.1804-66_1804-62del (n.1804-66_1804-62del) c.1828-66_1828-62del (n.1828-66_1828-62del) c.271-66_271-62del (n.271-66_271-62del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736962C>A | CA2577335157 | PLCB1 | c.2044-66C>A (n.2044-66C>A) n.2115-66C>A n.1908-66C>A c.1741-66C>A (n.1741-66C>A) c.1266-66C>A n.1196-66C>A c.1804-66C>A (n.1804-66C>A) c.1828-66C>A (n.1828-66C>A) c.271-66C>A (n.271-66C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736962C= | CA2349026906 | PLCB1 | c.2044-66C= (n.2044-66C=) n.2115-66C= n.1908-66C= c.1741-66C= (n.1741-66C=) c.1266-66C= n.1196-66C= c.1804-66C= (n.1804-66C=) c.1828-66C= (n.1828-66C=) c.271-66C= (n.271-66C=) | |
| 20 | g.8736962C>T | CA311260903 | PLCB1 | c.2044-66C>T (n.2044-66C>T) n.2115-66C>T n.1908-66C>T c.1741-66C>T (n.1741-66C>T) c.1266-66C>T n.1196-66C>T c.1804-66C>T (n.1804-66C>T) c.1828-66C>T (n.1828-66C>T) c.271-66C>T (n.271-66C>T) | dbSNP |
| 20 | g.8736963T>G | CA2651878818 | PLCB1 | c.2044-65T>G (n.2044-65T>G) n.2115-65T>G n.1908-65T>G c.1741-65T>G (n.1741-65T>G) c.1266-65T>G n.1196-65T>G c.1804-65T>G (n.1804-65T>G) c.1828-65T>G (n.1828-65T>G) c.271-65T>G (n.271-65T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736964C>A | CA2651878819 | PLCB1 | c.2044-64C>A (n.2044-64C>A) n.2115-64C>A n.1908-64C>A c.1741-64C>A (n.1741-64C>A) c.1266-64C>A n.1196-64C>A c.1804-64C>A (n.1804-64C>A) c.1828-64C>A (n.1828-64C>A) c.271-64C>A (n.271-64C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736966del | CA2651878820 | PLCB1 | c.2044-62del (n.2044-62del) n.2115-62del n.1908-62del c.1741-62del (n.1741-62del) c.1266-62del n.1196-62del c.1804-62del (n.1804-62del) c.1828-62del (n.1828-62del) c.271-62del (n.271-62del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736966T>C | CA2651878821 | PLCB1 | c.2044-62T>C (n.2044-62T>C) n.2115-62T>C n.1908-62T>C c.1741-62T>C (n.1741-62T>C) c.1266-62T>C n.1196-62T>C c.1804-62T>C (n.1804-62T>C) c.1828-62T>C (n.1828-62T>C) c.271-62T>C (n.271-62T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736967A= | CA2349026907 | PLCB1 | c.2044-61A= (n.2044-61A=) n.2115-61A= n.1908-61A= c.1741-61A= (n.1741-61A=) c.1266-61A= n.1196-61A= c.1804-61A= (n.1804-61A=) c.1828-61A= (n.1828-61A=) c.271-61A= (n.271-61A=) | |
| 20 | g.8736967A>G | CA2577335158 | PLCB1 | c.2044-61A>G (n.2044-61A>G) n.2115-61A>G n.1908-61A>G c.1741-61A>G (n.1741-61A>G) c.1266-61A>G n.1196-61A>G c.1804-61A>G (n.1804-61A>G) c.1828-61A>G (n.1828-61A>G) c.271-61A>G (n.271-61A>G) | |
| 20 | g.8736967A>T | CA2349026908 | PLCB1 | c.2044-61A>T (n.2044-61A>T) n.2115-61A>T n.1908-61A>T c.1741-61A>T (n.1741-61A>T) c.1266-61A>T n.1196-61A>T c.1804-61A>T (n.1804-61A>T) c.1828-61A>T (n.1828-61A>T) c.271-61A>T (n.271-61A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.8736968del | CA2536584032 | PLCB1 | c.2044-60del (n.2044-60del) n.2115-60del n.1908-60del c.1741-60del (n.1741-60del) c.1266-60del n.1196-60del c.1804-60del (n.1804-60del) c.1828-60del (n.1828-60del) c.271-60del (n.271-60del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736968T>A | CA2651878822 | PLCB1 | c.2044-60T>A (n.2044-60T>A) n.2115-60T>A n.1908-60T>A c.1741-60T>A (n.1741-60T>A) c.1266-60T>A n.1196-60T>A c.1804-60T>A (n.1804-60T>A) c.1828-60T>A (n.1828-60T>A) c.271-60T>A (n.271-60T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736968T>C | CA2651878823 | PLCB1 | c.2044-60T>C (n.2044-60T>C) n.2115-60T>C n.1908-60T>C c.1741-60T>C (n.1741-60T>C) c.1266-60T>C n.1196-60T>C c.1804-60T>C (n.1804-60T>C) c.1828-60T>C (n.1828-60T>C) c.271-60T>C (n.271-60T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736969G>C | CA2815216599 | PLCB1 | c.2044-59G>C (n.2044-59G>C) n.2115-59G>C n.1908-59G>C c.1741-59G>C (n.1741-59G>C) c.1266-59G>C n.1196-59G>C c.1804-59G>C (n.1804-59G>C) c.1828-59G>C (n.1828-59G>C) c.271-59G>C (n.271-59G>C) | |
| 20 | g.8736974T>C | CA657413986 | PLCB1 | c.2044-54T>C (n.2044-54T>C) n.2115-54T>C n.1908-54T>C c.1741-54T>C (n.1741-54T>C) c.1266-54T>C n.1196-54T>C c.1804-54T>C (n.1804-54T>C) c.1828-54T>C (n.1828-54T>C) c.271-54T>C (n.271-54T>C) | COSMIC |
| 20 | g.8736974T>G | CA2349026910 | PLCB1 | c.2044-54T>G (n.2044-54T>G) n.2115-54T>G n.1908-54T>G c.1741-54T>G (n.1741-54T>G) c.1266-54T>G n.1196-54T>G c.1804-54T>G (n.1804-54T>G) c.1828-54T>G (n.1828-54T>G) c.271-54T>G (n.271-54T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.8736974T= | CA2349026909 | PLCB1 | c.2044-54T= (n.2044-54T=) n.2115-54T= n.1908-54T= c.1741-54T= (n.1741-54T=) c.1266-54T= n.1196-54T= c.1804-54T= (n.1804-54T=) c.1828-54T= (n.1828-54T=) c.271-54T= (n.271-54T=) | |
| 20 | g.8736975_8736976del | CA2651878824 | PLCB1 | c.2044-53_2044-52del (n.2044-53_2044-52del) n.2115-53_2115-52del n.1908-53_1908-52del c.1741-53_1741-52del (n.1741-53_1741-52del) c.1266-53_1266-52del n.1196-53_1196-52del c.1804-53_1804-52del (n.1804-53_1804-52del) c.1828-53_1828-52del (n.1828-53_1828-52del) c.271-53_271-52del (n.271-53_271-52del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736975G>C | CA2651878825 | PLCB1 | c.2044-53G>C (n.2044-53G>C) n.2115-53G>C n.1908-53G>C c.1741-53G>C (n.1741-53G>C) c.1266-53G>C n.1196-53G>C c.1804-53G>C (n.1804-53G>C) c.1828-53G>C (n.1828-53G>C) c.271-53G>C (n.271-53G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736975G= | CA2349026911 | PLCB1 | c.2044-53G= (n.2044-53G=) n.2115-53G= n.1908-53G= c.1741-53G= (n.1741-53G=) c.1266-53G= n.1196-53G= c.1804-53G= (n.1804-53G=) c.1828-53G= (n.1828-53G=) c.271-53G= (n.271-53G=) | |
| 20 | g.8736975G>T | CA746745122 | PLCB1 | c.2044-53G>T (n.2044-53G>T) n.2115-53G>T n.1908-53G>T c.1741-53G>T (n.1741-53G>T) c.1266-53G>T n.1196-53G>T c.1804-53G>T (n.1804-53G>T) c.1828-53G>T (n.1828-53G>T) c.271-53G>T (n.271-53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.8736976T>A | CA2577335159 | PLCB1 | c.2044-52T>A (n.2044-52T>A) n.2115-52T>A n.1908-52T>A c.1741-52T>A (n.1741-52T>A) c.1266-52T>A n.1196-52T>A c.1804-52T>A (n.1804-52T>A) c.1828-52T>A (n.1828-52T>A) c.271-52T>A (n.271-52T>A) | |
| 20 | g.8736976T>C | CA2651878826 | PLCB1 | c.2044-52T>C (n.2044-52T>C) n.2115-52T>C n.1908-52T>C c.1741-52T>C (n.1741-52T>C) c.1266-52T>C n.1196-52T>C c.1804-52T>C (n.1804-52T>C) c.1828-52T>C (n.1828-52T>C) c.271-52T>C (n.271-52T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736978A= | CA2349026912 | PLCB1 | c.2044-50A= (n.2044-50A=) n.2115-50A= n.1908-50A= c.1741-50A= (n.1741-50A=) c.1266-50A= n.1196-50A= c.1804-50A= (n.1804-50A=) c.1828-50A= (n.1828-50A=) c.271-50A= (n.271-50A=) | |
| 20 | g.8736978A>T | CA9760134 | PLCB1 | c.2044-50A>T (n.2044-50A>T) n.2115-50A>T n.1908-50A>T c.1741-50A>T (n.1741-50A>T) c.1266-50A>T n.1196-50A>T c.1804-50A>T (n.1804-50A>T) c.1828-50A>T (n.1828-50A>T) c.271-50A>T (n.271-50A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8736981del | CA2651878827 | PLCB1 | c.2044-47del (n.2044-47del) n.2115-47del n.1908-47del c.1741-47del (n.1741-47del) c.1266-47del n.1196-47del c.1804-47del (n.1804-47del) c.1828-47del (n.1828-47del) c.271-47del (n.271-47del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736982G>A | CA634801515 | PLCB1 | c.2044-46G>A (n.2044-46G>A) n.2115-46G>A n.1908-46G>A c.1741-46G>A (n.1741-46G>A) c.1266-46G>A n.1196-46G>A c.1804-46G>A (n.1804-46G>A) c.1828-46G>A (n.1828-46G>A) c.271-46G>A (n.271-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8736982G= | CA2349026913 | PLCB1 | c.2044-46G= (n.2044-46G=) n.2115-46G= n.1908-46G= c.1741-46G= (n.1741-46G=) c.1266-46G= n.1196-46G= c.1804-46G= (n.1804-46G=) c.1828-46G= (n.1828-46G=) c.271-46G= (n.271-46G=) | |
| 20 | g.8736983C>A | CA2651878828 | PLCB1 | c.2044-45C>A (n.2044-45C>A) n.2115-45C>A n.1908-45C>A c.1741-45C>A (n.1741-45C>A) c.1266-45C>A n.1196-45C>A c.1804-45C>A (n.1804-45C>A) c.1828-45C>A (n.1828-45C>A) c.271-45C>A (n.271-45C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736984A= | CA2349026914 | PLCB1 | c.2044-44A= (n.2044-44A=) n.2115-44A= n.1908-44A= c.1741-44A= (n.1741-44A=) c.1266-44A= n.1196-44A= c.1804-44A= (n.1804-44A=) c.1828-44A= (n.1828-44A=) c.271-44A= (n.271-44A=) | |
| 20 | g.8736984A>C | CA2651878829 | PLCB1 | c.2044-44A>C (n.2044-44A>C) n.2115-44A>C n.1908-44A>C c.1741-44A>C (n.1741-44A>C) c.1266-44A>C n.1196-44A>C c.1804-44A>C (n.1804-44A>C) c.1828-44A>C (n.1828-44A>C) c.271-44A>C (n.271-44A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736984A>G | CA9760135 | PLCB1 | c.2044-44A>G (n.2044-44A>G) n.2115-44A>G n.1908-44A>G c.1741-44A>G (n.1741-44A>G) c.1266-44A>G n.1196-44A>G c.1804-44A>G (n.1804-44A>G) c.1828-44A>G (n.1828-44A>G) c.271-44A>G (n.271-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8736986A= | CA2349026915 | PLCB1 | c.2044-42A= (n.2044-42A=) n.2115-42A= n.1908-42A= c.1741-42A= (n.1741-42A=) c.1266-42A= n.1196-42A= c.1804-42A= (n.1804-42A=) c.1828-42A= (n.1828-42A=) c.271-42A= (n.271-42A=) | |
| 20 | g.8736986A>G | CA634801517 | PLCB1 | c.2044-42A>G (n.2044-42A>G) n.2115-42A>G n.1908-42A>G c.1741-42A>G (n.1741-42A>G) c.1266-42A>G n.1196-42A>G c.1804-42A>G (n.1804-42A>G) c.1828-42A>G (n.1828-42A>G) c.271-42A>G (n.271-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8736987T>C | CA9760136 | PLCB1 | c.2044-41T>C (n.2044-41T>C) n.2115-41T>C n.1908-41T>C c.1741-41T>C (n.1741-41T>C) c.1266-41T>C n.1196-41T>C c.1804-41T>C (n.1804-41T>C) c.1828-41T>C (n.1828-41T>C) c.271-41T>C (n.271-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8736987T= | CA2349026916 | PLCB1 | c.2044-41T= (n.2044-41T=) n.2115-41T= n.1908-41T= c.1741-41T= (n.1741-41T=) c.1266-41T= n.1196-41T= c.1804-41T= (n.1804-41T=) c.1828-41T= (n.1828-41T=) c.271-41T= (n.271-41T=) | |
| 20 | g.8736988C>A | CA2651878830 | PLCB1 | c.2044-40C>A (n.2044-40C>A) n.2115-40C>A n.1908-40C>A c.1741-40C>A (n.1741-40C>A) c.1266-40C>A n.1196-40C>A c.1804-40C>A (n.1804-40C>A) c.1828-40C>A (n.1828-40C>A) c.271-40C>A (n.271-40C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736988C= | CA2349026918 | PLCB1 | c.2044-40C= (n.2044-40C=) n.2115-40C= n.1908-40C= c.1741-40C= (n.1741-40C=) c.1266-40C= n.1196-40C= c.1804-40C= (n.1804-40C=) c.1828-40C= (n.1828-40C=) c.271-40C= (n.271-40C=) | |
| 20 | g.8736988C>G | CA9760137 | PLCB1 | c.2044-40C>G (n.2044-40C>G) n.2115-40C>G n.1908-40C>G c.1741-40C>G (n.1741-40C>G) c.1266-40C>G n.1196-40C>G c.1804-40C>G (n.1804-40C>G) c.1828-40C>G (n.1828-40C>G) c.271-40C>G (n.271-40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8736988_8736989delinsCA | CA2349026917 | PLCB1 | c.2044-40_2044-39delinsCA (n.2044-40_2044-39delinsCA) n.2115-40_2115-39delinsCA n.1908-40_1908-39delinsCA c.1741-40_1741-39delinsCA (n.1741-40_1741-39delinsCA) c.1266-40_1266-39delinsCA n.1196-40_1196-39delinsCA c.1804-40_1804-39delinsCA (n.1804-40_1804-39delinsCA) c.1828-40_1828-39delinsCA (n.1828-40_1828-39delinsCA) c.271-40_271-39delinsCA (n.271-40_271-39delinsCA) | |
| 20 | g.8736992del | CA9760138 | PLCB1 | c.2044-36del (n.2044-36del) n.2115-36del n.1908-36del c.1741-36del (n.1741-36del) c.1266-36del n.1196-36del c.1804-36del (n.1804-36del) c.1828-36del (n.1828-36del) c.271-36del (n.271-36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8736993T>C | CA634801518 | PLCB1 | c.2044-35T>C (n.2044-35T>C) n.2115-35T>C n.1908-35T>C c.1741-35T>C (n.1741-35T>C) c.1266-35T>C n.1196-35T>C c.1804-35T>C (n.1804-35T>C) c.1828-35T>C (n.1828-35T>C) c.271-35T>C (n.271-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8736993T= | CA2349026919 | PLCB1 | c.2044-35T= (n.2044-35T=) n.2115-35T= n.1908-35T= c.1741-35T= (n.1741-35T=) c.1266-35T= n.1196-35T= c.1804-35T= (n.1804-35T=) c.1828-35T= (n.1828-35T=) c.271-35T= (n.271-35T=) | |
| 20 | g.8736995C>A | CA2651878831 | PLCB1 | c.2044-33C>A (n.2044-33C>A) n.2115-33C>A n.1908-33C>A c.1741-33C>A (n.1741-33C>A) c.1266-33C>A n.1196-33C>A c.1804-33C>A (n.1804-33C>A) c.1828-33C>A (n.1828-33C>A) c.271-33C>A (n.271-33C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736996C>A | CA311260927 | PLCB1 | c.2044-32C>A (n.2044-32C>A) n.2115-32C>A n.1908-32C>A c.1741-32C>A (n.1741-32C>A) c.1266-32C>A n.1196-32C>A c.1804-32C>A (n.1804-32C>A) c.1828-32C>A (n.1828-32C>A) c.271-32C>A (n.271-32C>A) | dbSNP |
| 20 | g.8736996C= | CA2349026920 | PLCB1 | c.2044-32C= (n.2044-32C=) n.2115-32C= n.1908-32C= c.1741-32C= (n.1741-32C=) c.1266-32C= n.1196-32C= c.1804-32C= (n.1804-32C=) c.1828-32C= (n.1828-32C=) c.271-32C= (n.271-32C=) | |
| 20 | g.8736996C>T | CA9760139 | PLCB1 | c.2044-32C>T (n.2044-32C>T) n.2115-32C>T n.1908-32C>T c.1741-32C>T (n.1741-32C>T) c.1266-32C>T n.1196-32C>T c.1804-32C>T (n.1804-32C>T) c.1828-32C>T (n.1828-32C>T) c.271-32C>T (n.271-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8736997T>A | CA2651878832 | PLCB1 | c.2044-31T>A (n.2044-31T>A) n.2115-31T>A n.1908-31T>A c.1741-31T>A (n.1741-31T>A) c.1266-31T>A n.1196-31T>A c.1804-31T>A (n.1804-31T>A) c.1828-31T>A (n.1828-31T>A) c.271-31T>A (n.271-31T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736997T>G | CA2651878833 | PLCB1 | c.2044-31T>G (n.2044-31T>G) n.2115-31T>G n.1908-31T>G c.1741-31T>G (n.1741-31T>G) c.1266-31T>G n.1196-31T>G c.1804-31T>G (n.1804-31T>G) c.1828-31T>G (n.1828-31T>G) c.271-31T>G (n.271-31T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8736999A= | CA2349026921 | PLCB1 | c.2044-29A= (n.2044-29A=) n.2115-29A= n.1908-29A= c.1741-29A= (n.1741-29A=) c.1266-29A= n.1196-29A= c.1804-29A= (n.1804-29A=) c.1828-29A= (n.1828-29A=) c.271-29A= (n.271-29A=) | |
| 20 | g.8736999A>C | CA9760140 | PLCB1 | c.2044-29A>C (n.2044-29A>C) n.2115-29A>C n.1908-29A>C c.1741-29A>C (n.1741-29A>C) c.1266-29A>C n.1196-29A>C c.1804-29A>C (n.1804-29A>C) c.1828-29A>C (n.1828-29A>C) c.271-29A>C (n.271-29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737000T>C | CA9760141 | PLCB1 | c.2044-28T>C (n.2044-28T>C) n.2115-28T>C n.1908-28T>C c.1741-28T>C (n.1741-28T>C) c.1266-28T>C n.1196-28T>C c.1804-28T>C (n.1804-28T>C) c.1828-28T>C (n.1828-28T>C) c.271-28T>C (n.271-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737000T>G | CA2651878834 | PLCB1 | c.2044-28T>G (n.2044-28T>G) n.2115-28T>G n.1908-28T>G c.1741-28T>G (n.1741-28T>G) c.1266-28T>G n.1196-28T>G c.1804-28T>G (n.1804-28T>G) c.1828-28T>G (n.1828-28T>G) c.271-28T>G (n.271-28T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737000T= | CA2349026922 | PLCB1 | c.2044-28T= (n.2044-28T=) n.2115-28T= n.1908-28T= c.1741-28T= (n.1741-28T=) c.1266-28T= n.1196-28T= c.1804-28T= (n.1804-28T=) c.1828-28T= (n.1828-28T=) c.271-28T= (n.271-28T=) | |
| 20 | g.8737001G>T | CA657413989 | PLCB1 | c.2044-27G>T (n.2044-27G>T) n.2115-27G>T n.1908-27G>T c.1741-27G>T (n.1741-27G>T) c.1266-27G>T n.1196-27G>T c.1804-27G>T (n.1804-27G>T) c.1828-27G>T (n.1828-27G>T) c.271-27G>T (n.271-27G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.8737001_8737005delinsGGATT | CA2349026923 | PLCB1 | c.2044-27_2044-23delinsGGATT (n.2044-27_2044-23delinsGGATT) n.2115-27_2115-23delinsGGATT n.1908-27_1908-23delinsGGATT c.1741-27_1741-23delinsGGATT (n.1741-27_1741-23delinsGGATT) c.1266-27_1266-23delinsGGATT n.1196-27_1196-23delinsGGATT c.1804-27_1804-23delinsGGATT (n.1804-27_1804-23delinsGGATT) c.1828-27_1828-23delinsGGATT (n.1828-27_1828-23delinsGGATT) c.271-27_271-23delinsGGATT (n.271-27_271-23delinsGGATT) | |
| 20 | g.8737010_8737013del | CA9760142 | PLCB1 | c.2044-18_2044-15del (n.2044-18_2044-15del) n.2115-18_2115-15del n.1908-18_1908-15del c.1741-18_1741-15del (n.1741-18_1741-15del) c.1266-18_1266-15del n.1196-18_1196-15del c.1804-18_1804-15del (n.1804-18_1804-15del) c.1828-18_1828-15del (n.1828-18_1828-15del) c.271-18_271-15del (n.271-18_271-15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737003A= | CA2349026924 | PLCB1 | c.2044-25A= (n.2044-25A=) n.2115-25A= n.1908-25A= c.1741-25A= (n.1741-25A=) c.1266-25A= n.1196-25A= c.1804-25A= (n.1804-25A=) c.1828-25A= (n.1828-25A=) c.271-25A= (n.271-25A=) | |
| 20 | g.8737003A>G | CA9760143 | PLCB1 | c.2044-25A>G (n.2044-25A>G) n.2115-25A>G n.1908-25A>G c.1741-25A>G (n.1741-25A>G) c.1266-25A>G n.1196-25A>G c.1804-25A>G (n.1804-25A>G) c.1828-25A>G (n.1828-25A>G) c.271-25A>G (n.271-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737003A>T | CA2651878835 | PLCB1 | c.2044-25A>T (n.2044-25A>T) n.2115-25A>T n.1908-25A>T c.1741-25A>T (n.1741-25A>T) c.1266-25A>T n.1196-25A>T c.1804-25A>T (n.1804-25A>T) c.1828-25A>T (n.1828-25A>T) c.271-25A>T (n.271-25A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737005T>C | CA2651878836 | PLCB1 | c.2044-23T>C (n.2044-23T>C) n.2115-23T>C n.1908-23T>C c.1741-23T>C (n.1741-23T>C) c.1266-23T>C n.1196-23T>C c.1804-23T>C (n.1804-23T>C) c.1828-23T>C (n.1828-23T>C) c.271-23T>C (n.271-23T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737006G>A | CA2577335160 | PLCB1 | c.2044-22G>A (n.2044-22G>A) n.2115-22G>A n.1908-22G>A c.1741-22G>A (n.1741-22G>A) c.1266-22G>A n.1196-22G>A c.1804-22G>A (n.1804-22G>A) c.1828-22G>A (n.1828-22G>A) c.271-22G>A (n.271-22G>A) | |
| 20 | g.8737006G>T | CA2577335161 | PLCB1 | c.2044-22G>T (n.2044-22G>T) n.2115-22G>T n.1908-22G>T c.1741-22G>T (n.1741-22G>T) c.1266-22G>T n.1196-22G>T c.1804-22G>T (n.1804-22G>T) c.1828-22G>T (n.1828-22G>T) c.271-22G>T (n.271-22G>T) | |
| 20 | g.8737007A>G | CA2651878837 | PLCB1 | c.2044-21A>G (n.2044-21A>G) n.2115-21A>G n.1908-21A>G c.1741-21A>G (n.1741-21A>G) c.1266-21A>G n.1196-21A>G c.1804-21A>G (n.1804-21A>G) c.1828-21A>G (n.1828-21A>G) c.271-21A>G (n.271-21A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737009T>A | CA9760144 | PLCB1 | c.2044-19T>A (n.2044-19T>A) n.2115-19T>A n.1908-19T>A c.1741-19T>A (n.1741-19T>A) c.1266-19T>A n.1196-19T>A c.1804-19T>A (n.1804-19T>A) c.1828-19T>A (n.1828-19T>A) c.271-19T>A (n.271-19T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737009T= | CA2349026925 | PLCB1 | c.2044-19T= (n.2044-19T=) n.2115-19T= n.1908-19T= c.1741-19T= (n.1741-19T=) c.1266-19T= n.1196-19T= c.1804-19T= (n.1804-19T=) c.1828-19T= (n.1828-19T=) c.271-19T= (n.271-19T=) | |
| 20 | g.8737010G>A | CA2651878838 | PLCB1 | c.2044-18G>A (n.2044-18G>A) n.2115-18G>A n.1908-18G>A c.1741-18G>A (n.1741-18G>A) c.1266-18G>A n.1196-18G>A c.1804-18G>A (n.1804-18G>A) c.1828-18G>A (n.1828-18G>A) c.271-18G>A (n.271-18G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737010G>T | CA2537040192 | PLCB1 | c.2044-18G>T (n.2044-18G>T) n.2115-18G>T n.1908-18G>T c.1741-18G>T (n.1741-18G>T) c.1266-18G>T n.1196-18G>T c.1804-18G>T (n.1804-18G>T) c.1828-18G>T (n.1828-18G>T) c.271-18G>T (n.271-18G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737011A>G | CA2651878839 | PLCB1 | c.2044-17A>G (n.2044-17A>G) n.2115-17A>G n.1908-17A>G c.1741-17A>G (n.1741-17A>G) c.1266-17A>G n.1196-17A>G c.1804-17A>G (n.1804-17A>G) c.1828-17A>G (n.1828-17A>G) c.271-17A>G (n.271-17A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737011A>T | CA2577335162 | PLCB1 | c.2044-17A>T (n.2044-17A>T) n.2115-17A>T n.1908-17A>T c.1741-17A>T (n.1741-17A>T) c.1266-17A>T n.1196-17A>T c.1804-17A>T (n.1804-17A>T) c.1828-17A>T (n.1828-17A>T) c.271-17A>T (n.271-17A>T) | |
| 20 | g.8737013T>A | CA9760145 | PLCB1 | c.2044-15T>A (n.2044-15T>A) n.2115-15T>A n.1908-15T>A c.1741-15T>A (n.1741-15T>A) c.1266-15T>A n.1196-15T>A c.1804-15T>A (n.1804-15T>A) c.1828-15T>A (n.1828-15T>A) c.271-15T>A (n.271-15T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737013T= | CA2349026926 | PLCB1 | c.2044-15T= (n.2044-15T=) n.2115-15T= n.1908-15T= c.1741-15T= (n.1741-15T=) c.1266-15T= n.1196-15T= c.1804-15T= (n.1804-15T=) c.1828-15T= (n.1828-15T=) c.271-15T= (n.271-15T=) | |
| 20 | g.8737014T>C | CA9760146 | PLCB1 | c.2044-14T>C (n.2044-14T>C) n.2115-14T>C n.1908-14T>C c.1741-14T>C (n.1741-14T>C) c.1266-14T>C n.1196-14T>C c.1804-14T>C (n.1804-14T>C) c.1828-14T>C (n.1828-14T>C) c.271-14T>C (n.271-14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737014T>G | CA311261004 | PLCB1 | c.2044-14T>G (n.2044-14T>G) n.2115-14T>G n.1908-14T>G c.1741-14T>G (n.1741-14T>G) c.1266-14T>G n.1196-14T>G c.1804-14T>G (n.1804-14T>G) c.1828-14T>G (n.1828-14T>G) c.271-14T>G (n.271-14T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.8737014T= | CA2349026927 | PLCB1 | c.2044-14T= (n.2044-14T=) n.2115-14T= n.1908-14T= c.1741-14T= (n.1741-14T=) c.1266-14T= n.1196-14T= c.1804-14T= (n.1804-14T=) c.1828-14T= (n.1828-14T=) c.271-14T= (n.271-14T=) | |
| 20 | g.8737015A>G | CA2651878840 | PLCB1 | c.2044-13A>G (n.2044-13A>G) n.2115-13A>G n.1908-13A>G c.1741-13A>G (n.1741-13A>G) c.1266-13A>G n.1196-13A>G c.1804-13A>G (n.1804-13A>G) c.1828-13A>G (n.1828-13A>G) c.271-13A>G (n.271-13A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737017T>G | CA2651878841 | PLCB1 | c.2044-11T>G (n.2044-11T>G) n.2115-11T>G n.1908-11T>G c.1741-11T>G (n.1741-11T>G) c.1266-11T>G n.1196-11T>G c.1804-11T>G (n.1804-11T>G) c.1828-11T>G (n.1828-11T>G) c.271-11T>G (n.271-11T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737018G>C | CA2651878842 | PLCB1 | c.2044-10G>C (n.2044-10G>C) n.2115-10G>C n.1908-10G>C c.1741-10G>C (n.1741-10G>C) c.1266-10G>C n.1196-10G>C c.1804-10G>C (n.1804-10G>C) c.1828-10G>C (n.1828-10G>C) c.271-10G>C (n.271-10G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737018G>T | CA2651878843 | PLCB1 | c.2044-10G>T (n.2044-10G>T) n.2115-10G>T n.1908-10G>T c.1741-10G>T (n.1741-10G>T) c.1266-10G>T n.1196-10G>T c.1804-10G>T (n.1804-10G>T) c.1828-10G>T (n.1828-10G>T) c.271-10G>T (n.271-10G>T) | gnomAD v4 |