| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.87363480T>A | CA360369760 | CCNH,RASA1 | c.1586T>A (p.Val529Asp) c.*90+29290A>T (n.*90+29290A>T) c.1055T>A (p.Val352Asp) c.1088T>A (p.Val363Asp) n.689T>A c.1085T>A (p.Val362Asp) c.933+31564A>T (n.933+31564A>T) n.1447+29290A>T n.1040+29290A>T n.1204+29290A>T | |
| 5 | g.87363480T>C | CA360369763 | CCNH,RASA1 | c.1586T>C (p.Val529Ala) c.*90+29290A>G (n.*90+29290A>G) c.1055T>C (p.Val352Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) n.689T>C c.1085T>C (p.Val362Ala) c.933+31564A>G (n.933+31564A>G) n.1447+29290A>G n.1040+29290A>G n.1204+29290A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363480T>G | CA360369767 | CCNH,RASA1 | c.1586T>G (p.Val529Gly) c.*90+29290A>C (n.*90+29290A>C) c.1055T>G (p.Val352Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) n.689T>G c.1085T>G (p.Val362Gly) c.933+31564A>C (n.933+31564A>C) n.1447+29290A>C n.1040+29290A>C n.1204+29290A>C | |
| 5 | g.87363481C>A | CA445197057 | CCNH,RASA1 | c.1587C>A (p.Val529=) c.*90+29289G>T (n.*90+29289G>T) c.1056C>A (p.Val352=) c.1089C>A (p.Val363=) n.690C>A c.1086C>A (p.Val362=) c.933+31563G>T (n.933+31563G>T) n.1447+29289G>T n.1040+29289G>T n.1204+29289G>T | dbSNP |
| 5 | g.87363481C= | CA1561548367 | CCNH,RASA1 | c.1587C= (p.Val529=) c.*90+29289G= (n.*90+29289G=) c.1056C= (p.Val352=) c.1089C= (p.Val363=) n.690C= c.1086C= (p.Val362=) c.933+31563G= (n.933+31563G=) n.1447+29289G= n.1040+29289G= n.1204+29289G= | |
| 5 | g.87363481C>G | CA445197058 | CCNH,RASA1 | c.1587C>G (p.Val529=) c.*90+29289G>C (n.*90+29289G>C) c.1056C>G (p.Val352=) c.1089C>G (p.Val363=) n.690C>G c.1086C>G (p.Val362=) c.933+31563G>C (n.933+31563G>C) n.1447+29289G>C n.1040+29289G>C n.1204+29289G>C | dbSNP |
| 5 | g.87363481C>T | CA3335780 | CCNH,RASA1 | c.1587C>T (p.Val529=) c.*90+29289G>A (n.*90+29289G>A) c.1056C>T (p.Val352=) c.1089C>T (p.Val363=) n.690C>T c.1086C>T (p.Val362=) c.933+31563G>A (n.933+31563G>A) n.1447+29289G>A n.1040+29289G>A n.1204+29289G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363482G>A | CA3335781 | CCNH,RASA1 | c.1588G>A (p.Val530Ile) c.*90+29288C>T (n.*90+29288C>T) c.1057G>A (p.Val353Ile) c.1090G>A (p.Val364Ile) n.691G>A c.1087G>A (p.Val363Ile) c.933+31562C>T (n.933+31562C>T) n.1447+29288C>T n.1040+29288C>T n.1204+29288C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363482G>C | CA360369783 | CCNH,RASA1 | c.1588G>C (p.Val530Leu) c.*90+29288C>G (n.*90+29288C>G) c.1057G>C (p.Val353Leu) c.1090G>C (p.Val364Leu) n.691G>C c.1087G>C (p.Val363Leu) c.933+31562C>G (n.933+31562C>G) n.1447+29288C>G n.1040+29288C>G n.1204+29288C>G | |
| 5 | g.87363482G= | CA1561548370 | CCNH,RASA1 | c.1588G= (p.Val530=) c.*90+29288C= (n.*90+29288C=) c.1057G= (p.Val353=) c.1090G= (p.Val364=) n.691G= c.1087G= (p.Val363=) c.933+31562C= (n.933+31562C=) n.1447+29288C= n.1040+29288C= n.1204+29288C= | |
| 5 | g.87363482G>T | CA360369785 | CCNH,RASA1 | c.1588G>T (p.Val530Phe) c.*90+29288C>A (n.*90+29288C>A) c.1057G>T (p.Val353Phe) c.1090G>T (p.Val364Phe) n.691G>T c.1087G>T (p.Val363Phe) c.933+31562C>A (n.933+31562C>A) n.1447+29288C>A n.1040+29288C>A n.1204+29288C>A | |
| 5 | g.87363483T>A | CA360369788 | CCNH,RASA1 | c.1589T>A (p.Val530Asp) c.*90+29287A>T (n.*90+29287A>T) c.1058T>A (p.Val353Asp) c.1091T>A (p.Val364Asp) n.692T>A c.1088T>A (p.Val363Asp) c.933+31561A>T (n.933+31561A>T) n.1447+29287A>T n.1040+29287A>T n.1204+29287A>T | |
| 5 | g.87363483T>C | CA360369796 | CCNH,RASA1 | c.1589T>C (p.Val530Ala) c.*90+29287A>G (n.*90+29287A>G) c.1058T>C (p.Val353Ala) c.1091T>C (p.Val364Ala) n.692T>C c.1088T>C (p.Val363Ala) c.933+31561A>G (n.933+31561A>G) n.1447+29287A>G n.1040+29287A>G n.1204+29287A>G | |
| 5 | g.87363483T>G | CA360369789 | CCNH,RASA1 | c.1589T>G (p.Val530Gly) c.*90+29287A>C (n.*90+29287A>C) c.1058T>G (p.Val353Gly) c.1091T>G (p.Val364Gly) n.692T>G c.1088T>G (p.Val363Gly) c.933+31561A>C (n.933+31561A>C) n.1447+29287A>C n.1040+29287A>C n.1204+29287A>C | |
| 5 | g.87363484T>A | CA445197059 | CCNH,RASA1 | c.1590T>A (p.Val530=) c.*90+29286A>T (n.*90+29286A>T) c.1059T>A (p.Val353=) c.1092T>A (p.Val364=) n.693T>A c.1089T>A (p.Val363=) c.933+31560A>T (n.933+31560A>T) n.1447+29286A>T n.1040+29286A>T n.1204+29286A>T | |
| 5 | g.87363484T>C | CA445197060 | CCNH,RASA1 | c.1590T>C (p.Val530=) c.*90+29286A>G (n.*90+29286A>G) c.1059T>C (p.Val353=) c.1092T>C (p.Val364=) n.693T>C c.1089T>C (p.Val363=) c.933+31560A>G (n.933+31560A>G) n.1447+29286A>G n.1040+29286A>G n.1204+29286A>G | |
| 5 | g.87363484T>G | CA445197061 | CCNH,RASA1 | c.1590T>G (p.Val530=) c.*90+29286A>C (n.*90+29286A>C) c.1059T>G (p.Val353=) c.1092T>G (p.Val364=) n.693T>G c.1089T>G (p.Val363=) c.933+31560A>C (n.933+31560A>C) n.1447+29286A>C n.1040+29286A>C n.1204+29286A>C | |
| 5 | g.87363485C>A | CA360369829 | CCNH,RASA1 | c.1591C>A (p.His531Asn) c.*90+29285G>T (n.*90+29285G>T) c.1060C>A (p.His354Asn) c.1093C>A (p.His365Asn) n.694C>A c.1090C>A (p.His364Asn) c.933+31559G>T (n.933+31559G>T) n.1447+29285G>T n.1040+29285G>T n.1204+29285G>T | |
| 5 | g.87363485C>G | CA360369832 | CCNH,RASA1 | c.1591C>G (p.His531Asp) c.*90+29285G>C (n.*90+29285G>C) c.1060C>G (p.His354Asp) c.1093C>G (p.His365Asp) n.694C>G c.1090C>G (p.His364Asp) c.933+31559G>C (n.933+31559G>C) n.1447+29285G>C n.1040+29285G>C n.1204+29285G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363485C>T | CA360369847 | CCNH,RASA1 | c.1591C>T (p.His531Tyr) c.*90+29285G>A (n.*90+29285G>A) c.1060C>T (p.His354Tyr) c.1093C>T (p.His365Tyr) n.694C>T c.1090C>T (p.His364Tyr) c.933+31559G>A (n.933+31559G>A) n.1447+29285G>A n.1040+29285G>A n.1204+29285G>A | |
| 5 | g.87363486A>C | CA360369848 | CCNH,RASA1 | c.1592A>C (p.His531Pro) c.*90+29284T>G (n.*90+29284T>G) c.1061A>C (p.His354Pro) c.1094A>C (p.His365Pro) n.695A>C c.1091A>C (p.His364Pro) c.933+31558T>G (n.933+31558T>G) n.1447+29284T>G n.1040+29284T>G n.1204+29284T>G | |
| 5 | g.87363486A>G | CA360369849 | CCNH,RASA1 | c.1592A>G (p.His531Arg) c.*90+29284T>C (n.*90+29284T>C) c.1061A>G (p.His354Arg) c.1094A>G (p.His365Arg) n.695A>G c.1091A>G (p.His364Arg) c.933+31558T>C (n.933+31558T>C) n.1447+29284T>C n.1040+29284T>C n.1204+29284T>C | |
| 5 | g.87363486A>T | CA360369857 | CCNH,RASA1 | c.1592A>T (p.His531Leu) c.*90+29284T>A (n.*90+29284T>A) c.1061A>T (p.His354Leu) c.1094A>T (p.His365Leu) n.695A>T c.1091A>T (p.His364Leu) c.933+31558T>A (n.933+31558T>A) n.1447+29284T>A n.1040+29284T>A n.1204+29284T>A | |
| 5 | g.87363487T>A | CA360369862 | CCNH,RASA1 | c.1593T>A (p.His531Gln) c.*90+29283A>T (n.*90+29283A>T) c.1062T>A (p.His354Gln) c.1095T>A (p.His365Gln) n.696T>A c.1092T>A (p.His364Gln) c.933+31557A>T (n.933+31557A>T) n.1447+29283A>T n.1040+29283A>T n.1204+29283A>T | ClinVar |
| 5 | g.87363487T>C | CA3335782 | CCNH,RASA1 | c.1593T>C (p.His531=) c.*90+29283A>G (n.*90+29283A>G) c.1062T>C (p.His354=) c.1095T>C (p.His365=) n.696T>C c.1092T>C (p.His364=) c.933+31557A>G (n.933+31557A>G) n.1447+29283A>G n.1040+29283A>G n.1204+29283A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363487T>G | CA360369865 | CCNH,RASA1 | c.1593T>G (p.His531Gln) c.*90+29283A>C (n.*90+29283A>C) c.1062T>G (p.His354Gln) c.1095T>G (p.His365Gln) n.696T>G c.1092T>G (p.His364Gln) c.933+31557A>C (n.933+31557A>C) n.1447+29283A>C n.1040+29283A>C n.1204+29283A>C | |
| 5 | g.87363487T= | CA1561548372 | CCNH,RASA1 | c.1593T= (p.His531=) c.*90+29283A= (n.*90+29283A=) c.1062T= (p.His354=) c.1095T= (p.His365=) n.696T= c.1092T= (p.His364=) c.933+31557A= (n.933+31557A=) n.1447+29283A= n.1040+29283A= n.1204+29283A= | |
| 5 | g.87363488G>A | CA360369868 | CCNH,RASA1 | c.1594G>A (p.Asp532Asn) c.*90+29282C>T (n.*90+29282C>T) c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.1096G>A (p.Asp366Asn) n.697G>A c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.933+31556C>T (n.933+31556C>T) n.1447+29282C>T n.1040+29282C>T n.1204+29282C>T | |
| 5 | g.87363488G>C | CA360369871 | CCNH,RASA1 | c.1594G>C (p.Asp532His) c.*90+29282C>G (n.*90+29282C>G) c.1063G>C (p.Asp355His) c.1096G>C (p.Asp366His) n.697G>C c.1093G>C (p.Asp365His) c.933+31556C>G (n.933+31556C>G) n.1447+29282C>G n.1040+29282C>G n.1204+29282C>G | |
| 5 | g.87363488G>T | CA360369881 | CCNH,RASA1 | c.1594G>T (p.Asp532Tyr) c.*90+29282C>A (n.*90+29282C>A) c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) n.697G>T c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.933+31556C>A (n.933+31556C>A) n.1447+29282C>A n.1040+29282C>A n.1204+29282C>A | |
| 5 | g.87363488dup | CA2695204770 | CCNH,RASA1 | c.1594dup (p.Asp532GlyfsTer2) c.*90+29282dup (n.*90+29282dup) c.1063dup (p.Asp355GlyfsTer2) c.1096dup (p.Asp366GlyfsTer2) n.697dup c.1093dup (p.Asp365GlyfsTer2) c.933+31556dup (n.933+31556dup) n.1447+29282dup n.1040+29282dup n.1204+29282dup | |
| 5 | g.87363489A>C | CA360369884 | CCNH,RASA1 | c.1595A>C (p.Asp532Ala) c.*90+29281T>G (n.*90+29281T>G) c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.1097A>C (p.Asp366Ala) n.698A>C c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.933+31555T>G (n.933+31555T>G) n.1447+29281T>G n.1040+29281T>G n.1204+29281T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363489A>G | CA360369899 | CCNH,RASA1 | c.1595A>G (p.Asp532Gly) c.*90+29281T>C (n.*90+29281T>C) c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.1097A>G (p.Asp366Gly) n.698A>G c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.933+31555T>C (n.933+31555T>C) n.1447+29281T>C n.1040+29281T>C n.1204+29281T>C | |
| 5 | g.87363489A>T | CA360369892 | CCNH,RASA1 | c.1595A>T (p.Asp532Val) c.*90+29281T>A (n.*90+29281T>A) c.1064A>T (p.Asp355Val) c.1097A>T (p.Asp366Val) n.698A>T c.1094A>T (p.Asp365Val) c.933+31555T>A (n.933+31555T>A) n.1447+29281T>A n.1040+29281T>A n.1204+29281T>A | |
| 5 | g.87363490_87363491del | CA2695204771 | CCNH,RASA1 | c.1596_1597del (p.Asp532GlufsTer17) c.*90+29280_*90+29281del (n.*90+29280_*90+29281del) c.1065_1066del (p.Asp355GlufsTer17) c.1098_1099del (p.Asp366GlufsTer17) n.699_700del c.1095_1096del (p.Asp365GlufsTer17) c.1596_1597del (p.Asp532GlufsTer?) c.1596_1597del (p.Asp532GlufsTer7) c.933+31554_933+31555del (n.933+31554_933+31555del) n.1447+29280_1447+29281del n.1040+29280_1040+29281del n.1204+29280_1204+29281del | |
| 5 | g.87363490T>A | CA360369904 | CCNH,RASA1 | c.1596T>A (p.Asp532Glu) c.*90+29280A>T (n.*90+29280A>T) c.1065T>A (p.Asp355Glu) c.1098T>A (p.Asp366Glu) n.699T>A c.1095T>A (p.Asp365Glu) c.933+31554A>T (n.933+31554A>T) n.1447+29280A>T n.1040+29280A>T n.1204+29280A>T | |
| 5 | g.87363490T>C | CA445197062 | CCNH,RASA1 | c.1596T>C (p.Asp532=) c.*90+29280A>G (n.*90+29280A>G) c.1065T>C (p.Asp355=) c.1098T>C (p.Asp366=) n.699T>C c.1095T>C (p.Asp365=) c.933+31554A>G (n.933+31554A>G) n.1447+29280A>G n.1040+29280A>G n.1204+29280A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363490T>G | CA360369910 | CCNH,RASA1 | c.1596T>G (p.Asp532Glu) c.*90+29280A>C (n.*90+29280A>C) c.1065T>G (p.Asp355Glu) c.1098T>G (p.Asp366Glu) n.699T>G c.1095T>G (p.Asp365Glu) c.933+31554A>C (n.933+31554A>C) n.1447+29280A>C n.1040+29280A>C n.1204+29280A>C | |
| 5 | g.87363491A>C | CA360369913 | CCNH,RASA1 | c.1597A>C (p.Ser533Arg) c.*90+29279T>G (n.*90+29279T>G) c.1066A>C (p.Ser356Arg) c.1099A>C (p.Ser367Arg) n.700A>C c.1096A>C (p.Ser366Arg) c.933+31553T>G (n.933+31553T>G) n.1447+29279T>G n.1040+29279T>G n.1204+29279T>G | |
| 5 | g.87363491A>G | CA360369920 | CCNH,RASA1 | c.1597A>G (p.Ser533Gly) c.*90+29279T>C (n.*90+29279T>C) c.1066A>G (p.Ser356Gly) c.1099A>G (p.Ser367Gly) n.700A>G c.1096A>G (p.Ser366Gly) c.933+31553T>C (n.933+31553T>C) n.1447+29279T>C n.1040+29279T>C n.1204+29279T>C | |
| 5 | g.87363491A>T | CA360369924 | CCNH,RASA1 | c.1597A>T (p.Ser533Cys) c.*90+29279T>A (n.*90+29279T>A) c.1066A>T (p.Ser356Cys) c.1099A>T (p.Ser367Cys) n.700A>T c.1096A>T (p.Ser366Cys) c.933+31553T>A (n.933+31553T>A) n.1447+29279T>A n.1040+29279T>A n.1204+29279T>A | |
| 5 | g.87363492G>A | CA360369928 | CCNH,RASA1 | c.1598G>A (p.Ser533Asn) c.*90+29278C>T (n.*90+29278C>T) c.1067G>A (p.Ser356Asn) c.1100G>A (p.Ser367Asn) n.701G>A c.1097G>A (p.Ser366Asn) c.933+31552C>T (n.933+31552C>T) n.1447+29278C>T n.1040+29278C>T n.1204+29278C>T | |
| 5 | g.87363492G>C | CA360369930 | CCNH,RASA1 | c.1598G>C (p.Ser533Thr) c.*90+29278C>G (n.*90+29278C>G) c.1067G>C (p.Ser356Thr) c.1100G>C (p.Ser367Thr) n.701G>C c.1097G>C (p.Ser366Thr) c.933+31552C>G (n.933+31552C>G) n.1447+29278C>G n.1040+29278C>G n.1204+29278C>G | |
| 5 | g.87363492G>T | CA360369932 | CCNH,RASA1 | c.1598G>T (p.Ser533Ile) c.*90+29278C>A (n.*90+29278C>A) c.1067G>T (p.Ser356Ile) c.1100G>T (p.Ser367Ile) n.701G>T c.1097G>T (p.Ser366Ile) c.933+31552C>A (n.933+31552C>A) n.1447+29278C>A n.1040+29278C>A n.1204+29278C>A | |
| 5 | g.87363493T>A | CA360369941 | CCNH,RASA1 | c.1599T>A (p.Ser533Arg) c.*90+29277A>T (n.*90+29277A>T) c.1068T>A (p.Ser356Arg) c.1101T>A (p.Ser367Arg) n.702T>A c.1098T>A (p.Ser366Arg) c.933+31551A>T (n.933+31551A>T) n.1447+29277A>T n.1040+29277A>T n.1204+29277A>T | |
| 5 | g.87363493T>C | CA445197064 | CCNH,RASA1 | c.1599T>C (p.Ser533=) c.*90+29277A>G (n.*90+29277A>G) c.1068T>C (p.Ser356=) c.1101T>C (p.Ser367=) n.702T>C c.1098T>C (p.Ser366=) c.933+31551A>G (n.933+31551A>G) n.1447+29277A>G n.1040+29277A>G n.1204+29277A>G | ClinVar |
| 5 | g.87363493T>G | CA360369946 | CCNH,RASA1 | c.1599T>G (p.Ser533Arg) c.*90+29277A>C (n.*90+29277A>C) c.1068T>G (p.Ser356Arg) c.1101T>G (p.Ser367Arg) n.702T>G c.1098T>G (p.Ser366Arg) c.933+31551A>C (n.933+31551A>C) n.1447+29277A>C n.1040+29277A>C n.1204+29277A>C | |
| 5 | g.87363494C>A | CA360369954 | CCNH,RASA1 | c.1600C>A (p.Leu534Ile) c.*90+29276G>T (n.*90+29276G>T) c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.1102C>A (p.Leu368Ile) n.703C>A c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.933+31550G>T (n.933+31550G>T) n.1447+29276G>T n.1040+29276G>T n.1204+29276G>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87363494C>G | CA360369958 | CCNH,RASA1 | c.1600C>G (p.Leu534Val) c.*90+29276G>C (n.*90+29276G>C) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) n.703C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) c.933+31550G>C (n.933+31550G>C) n.1447+29276G>C n.1040+29276G>C n.1204+29276G>C | |
| 5 | g.87363494C>T | CA360369964 | CCNH,RASA1 | c.1600C>T (p.Leu534Phe) c.*90+29276G>A (n.*90+29276G>A) c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.1102C>T (p.Leu368Phe) n.703C>T c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.933+31550G>A (n.933+31550G>A) n.1447+29276G>A n.1040+29276G>A n.1204+29276G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363495T>A | CA360369971 | CCNH,RASA1 | c.1601T>A (p.Leu534His) c.*90+29275A>T (n.*90+29275A>T) c.1070T>A (p.Leu357His) c.1103T>A (p.Leu368His) n.704T>A c.1100T>A (p.Leu367His) c.933+31549A>T (n.933+31549A>T) n.1447+29275A>T n.1040+29275A>T n.1204+29275A>T | |
| 5 | g.87363495T>C | CA360369969 | CCNH,RASA1 | c.1601T>C (p.Leu534Pro) c.*90+29275A>G (n.*90+29275A>G) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) n.704T>C c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.933+31549A>G (n.933+31549A>G) n.1447+29275A>G n.1040+29275A>G n.1204+29275A>G | |
| 5 | g.87363495T>G | CA360369970 | CCNH,RASA1 | c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.*90+29275A>C (n.*90+29275A>C) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.1103T>G (p.Leu368Arg) n.704T>G c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.933+31549A>C (n.933+31549A>C) n.1447+29275A>C n.1040+29275A>C n.1204+29275A>C | |
| 5 | g.87363496C>A | CA445197065 | CCNH,RASA1 | c.1602C>A (p.Leu534=) c.*90+29274G>T (n.*90+29274G>T) c.1071C>A (p.Leu357=) c.1104C>A (p.Leu368=) n.705C>A c.1101C>A (p.Leu367=) c.933+31548G>T (n.933+31548G>T) n.1447+29274G>T n.1040+29274G>T n.1204+29274G>T | |
| 5 | g.87363496C= | CA1561548378 | CCNH,RASA1 | c.1602C= (p.Leu534=) c.*90+29274G= (n.*90+29274G=) c.1071C= (p.Leu357=) c.1104C= (p.Leu368=) n.705C= c.1101C= (p.Leu367=) c.933+31548G= (n.933+31548G=) n.1447+29274G= n.1040+29274G= n.1204+29274G= | |
| 5 | g.87363496C>G | CA3335783 | CCNH,RASA1 | c.1602C>G (p.Leu534=) c.*90+29274G>C (n.*90+29274G>C) c.1071C>G (p.Leu357=) c.1104C>G (p.Leu368=) n.705C>G c.1101C>G (p.Leu367=) c.933+31548G>C (n.933+31548G>C) n.1447+29274G>C n.1040+29274G>C n.1204+29274G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.87363496C>T | CA445197066 | CCNH,RASA1 | c.1602C>T (p.Leu534=) c.*90+29274G>A (n.*90+29274G>A) c.1071C>T (p.Leu357=) c.1104C>T (p.Leu368=) n.705C>T c.1101C>T (p.Leu367=) c.933+31548G>A (n.933+31548G>A) n.1447+29274G>A n.1040+29274G>A n.1204+29274G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363497T>A | CA360369972 | CCNH,RASA1 | c.1603T>A (p.Phe535Ile) c.*90+29273A>T (n.*90+29273A>T) c.1072T>A (p.Phe358Ile) c.1105T>A (p.Phe369Ile) n.706T>A c.1102T>A (p.Phe368Ile) c.933+31547A>T (n.933+31547A>T) n.1447+29273A>T n.1040+29273A>T n.1204+29273A>T | |
| 5 | g.87363497T>C | CA360369973 | CCNH,RASA1 | c.1603T>C (p.Phe535Leu) c.*90+29273A>G (n.*90+29273A>G) c.1072T>C (p.Phe358Leu) c.1105T>C (p.Phe369Leu) n.706T>C c.1102T>C (p.Phe368Leu) c.933+31547A>G (n.933+31547A>G) n.1447+29273A>G n.1040+29273A>G n.1204+29273A>G | |
| 5 | g.87363497T>G | CA360369975 | CCNH,RASA1 | c.1603T>G (p.Phe535Val) c.*90+29273A>C (n.*90+29273A>C) c.1072T>G (p.Phe358Val) c.1105T>G (p.Phe369Val) n.706T>G c.1102T>G (p.Phe368Val) c.933+31547A>C (n.933+31547A>C) n.1447+29273A>C n.1040+29273A>C n.1204+29273A>C | |
| 5 | g.87363498T>A | CA360369979 | CCNH,RASA1 | c.1604T>A (p.Phe535Tyr) c.*90+29272A>T (n.*90+29272A>T) c.1073T>A (p.Phe358Tyr) c.1106T>A (p.Phe369Tyr) n.707T>A c.1103T>A (p.Phe368Tyr) c.933+31546A>T (n.933+31546A>T) n.1447+29272A>T n.1040+29272A>T n.1204+29272A>T | |
| 5 | g.87363498T>C | CA360369986 | CCNH,RASA1 | c.1604T>C (p.Phe535Ser) c.*90+29272A>G (n.*90+29272A>G) c.1073T>C (p.Phe358Ser) c.1106T>C (p.Phe369Ser) n.707T>C c.1103T>C (p.Phe368Ser) c.933+31546A>G (n.933+31546A>G) n.1447+29272A>G n.1040+29272A>G n.1204+29272A>G | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87363498T>G | CA360369990 | CCNH,RASA1 | c.1604T>G (p.Phe535Cys) c.*90+29272A>C (n.*90+29272A>C) c.1073T>G (p.Phe358Cys) c.1106T>G (p.Phe369Cys) n.707T>G c.1103T>G (p.Phe368Cys) c.933+31546A>C (n.933+31546A>C) n.1447+29272A>C n.1040+29272A>C n.1204+29272A>C | |
| 5 | g.87363499T>A | CA360369992 | CCNH,RASA1 | c.1605T>A (p.Phe535Leu) c.*90+29271A>T (n.*90+29271A>T) c.1074T>A (p.Phe358Leu) c.1107T>A (p.Phe369Leu) n.708T>A c.1104T>A (p.Phe368Leu) c.933+31545A>T (n.933+31545A>T) n.1447+29271A>T n.1040+29271A>T n.1204+29271A>T | |
| 5 | g.87363499T>C | CA445197067 | CCNH,RASA1 | c.1605T>C (p.Phe535=) c.*90+29271A>G (n.*90+29271A>G) c.1074T>C (p.Phe358=) c.1107T>C (p.Phe369=) n.708T>C c.1104T>C (p.Phe368=) c.933+31545A>G (n.933+31545A>G) n.1447+29271A>G n.1040+29271A>G n.1204+29271A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363499T>G | CA360369994 | CCNH,RASA1 | c.1605T>G (p.Phe535Leu) c.*90+29271A>C (n.*90+29271A>C) c.1074T>G (p.Phe358Leu) c.1107T>G (p.Phe369Leu) n.708T>G c.1104T>G (p.Phe368Leu) c.933+31545A>C (n.933+31545A>C) n.1447+29271A>C n.1040+29271A>C n.1204+29271A>C | |
| 5 | g.87363499T= | CA1561548386 | CCNH,RASA1 | c.1605T= (p.Phe535=) c.*90+29271A= (n.*90+29271A=) c.1074T= (p.Phe358=) c.1107T= (p.Phe369=) n.708T= c.1104T= (p.Phe368=) c.933+31545A= (n.933+31545A=) n.1447+29271A= n.1040+29271A= n.1204+29271A= | |
| 5 | g.87363500G>A | CA360369996 | CCNH,RASA1 | c.1606G>A (p.Gly536Ser) c.*90+29270C>T (n.*90+29270C>T) c.1075G>A (p.Gly359Ser) c.1108G>A (p.Gly370Ser) n.709G>A c.1105G>A (p.Gly369Ser) c.933+31544C>T (n.933+31544C>T) n.1447+29270C>T n.1040+29270C>T n.1204+29270C>T | |
| 5 | g.87363500G>C | CA360370004 | CCNH,RASA1 | c.1606G>C (p.Gly536Arg) c.*90+29270C>G (n.*90+29270C>G) c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) n.709G>C c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.933+31544C>G (n.933+31544C>G) n.1447+29270C>G n.1040+29270C>G n.1204+29270C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363500G= | CA1561548391 | CCNH,RASA1 | c.1606G= (p.Gly536=) c.*90+29270C= (n.*90+29270C=) c.1075G= (p.Gly359=) c.1108G= (p.Gly370=) n.709G= c.1105G= (p.Gly369=) c.933+31544C= (n.933+31544C=) n.1447+29270C= n.1040+29270C= n.1204+29270C= | |
| 5 | g.87363500G>T | CA360370012 | CCNH,RASA1 | c.1606G>T (p.Gly536Cys) c.*90+29270C>A (n.*90+29270C>A) c.1075G>T (p.Gly359Cys) c.1108G>T (p.Gly370Cys) n.709G>T c.1105G>T (p.Gly369Cys) c.933+31544C>A (n.933+31544C>A) n.1447+29270C>A n.1040+29270C>A n.1204+29270C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363501G>A | CA3335784 | CCNH,RASA1 | c.1607G>A (p.Gly536Asp) c.*90+29269C>T (n.*90+29269C>T) c.1076G>A (p.Gly359Asp) c.1109G>A (p.Gly370Asp) n.710G>A c.1106G>A (p.Gly369Asp) c.933+31543C>T (n.933+31543C>T) n.1447+29269C>T n.1040+29269C>T n.1204+29269C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363501G>C | CA360370016 | CCNH,RASA1 | c.1607G>C (p.Gly536Ala) c.*90+29269C>G (n.*90+29269C>G) c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) n.710G>C c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.933+31543C>G (n.933+31543C>G) n.1447+29269C>G n.1040+29269C>G n.1204+29269C>G | |
| 5 | g.87363501G= | CA1561548394 | CCNH,RASA1 | c.1607G= (p.Gly536=) c.*90+29269C= (n.*90+29269C=) c.1076G= (p.Gly359=) c.1109G= (p.Gly370=) n.710G= c.1106G= (p.Gly369=) c.933+31543C= (n.933+31543C=) n.1447+29269C= n.1040+29269C= n.1204+29269C= | |
| 5 | g.87363501G>T | CA360370015 | CCNH,RASA1 | c.1607G>T (p.Gly536Val) c.*90+29269C>A (n.*90+29269C>A) c.1076G>T (p.Gly359Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) n.710G>T c.1106G>T (p.Gly369Val) c.933+31543C>A (n.933+31543C>A) n.1447+29269C>A n.1040+29269C>A n.1204+29269C>A | |
| 5 | g.87363502C>A | CA445197068 | CCNH,RASA1 | c.1608C>A (p.Gly536=) c.*90+29268G>T (n.*90+29268G>T) c.1077C>A (p.Gly359=) c.1110C>A (p.Gly370=) n.711C>A c.1107C>A (p.Gly369=) c.933+31542G>T (n.933+31542G>T) n.1447+29268G>T n.1040+29268G>T n.1204+29268G>T | |
| 5 | g.87363502C>G | CA445197069 | CCNH,RASA1 | c.1608C>G (p.Gly536=) c.*90+29268G>C (n.*90+29268G>C) c.1077C>G (p.Gly359=) c.1110C>G (p.Gly370=) n.711C>G c.1107C>G (p.Gly369=) c.933+31542G>C (n.933+31542G>C) n.1447+29268G>C n.1040+29268G>C n.1204+29268G>C | |
| 5 | g.87363502C>T | CA445197070 | CCNH,RASA1 | c.1608C>T (p.Gly536=) c.*90+29268G>A (n.*90+29268G>A) c.1077C>T (p.Gly359=) c.1110C>T (p.Gly370=) n.711C>T c.1107C>T (p.Gly369=) c.933+31542G>A (n.933+31542G>A) n.1447+29268G>A n.1040+29268G>A n.1204+29268G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363503A>C | CA445197071 | CCNH,RASA1 | c.1609A>C (p.Arg537=) c.*90+29267T>G (n.*90+29267T>G) c.1078A>C (p.Arg360=) c.1111A>C (p.Arg371=) n.712A>C c.1108A>C (p.Arg370=) c.1609A>C (p.Ser537Arg) c.933+31541T>G (n.933+31541T>G) n.1447+29267T>G n.1040+29267T>G n.1204+29267T>G | |
| 5 | g.87363503A>G | CA360370024 | CCNH,RASA1 | c.1609A>G (p.Arg537Gly) c.*90+29267T>C (n.*90+29267T>C) c.1078A>G (p.Arg360Gly) c.1111A>G (p.Arg371Gly) n.712A>G c.1108A>G (p.Arg370Gly) c.1609A>G (p.Ser537Gly) c.933+31541T>C (n.933+31541T>C) n.1447+29267T>C n.1040+29267T>C n.1204+29267T>C | |
| 5 | g.87363503A>T | CA360370030 | CCNH,RASA1 | c.1609A>T (p.Arg537Trp) c.*90+29267T>A (n.*90+29267T>A) c.1078A>T (p.Arg360Trp) c.1111A>T (p.Arg371Trp) n.712A>T c.1108A>T (p.Arg370Trp) c.1609A>T (p.Arg537Ter) c.1609A>T (p.Ser537Cys) c.933+31541T>A (n.933+31541T>A) n.1447+29267T>A n.1040+29267T>A n.1204+29267T>A | |
| 5 | g.87363504G>A | CA360370044 | CCNH,RASA1 | c.1610G>A (p.Arg537Lys) c.*90+29266C>T (n.*90+29266C>T) c.1079G>A (p.Arg360Lys) c.1112G>A (p.Arg371Lys) n.713G>A c.1109G>A (p.Arg370Lys) c.1610G>A (p.Ser537Asn) c.933+31540C>T (n.933+31540C>T) n.1447+29266C>T n.1040+29266C>T n.1204+29266C>T | |
| 5 | g.87363504G>C | CA360370051 | CCNH,RASA1 | c.1610G>C (p.Arg537Thr) c.*90+29266C>G (n.*90+29266C>G) c.1079G>C (p.Arg360Thr) c.1112G>C (p.Arg371Thr) n.713G>C c.1109G>C (p.Arg370Thr) c.1610G>C (p.Ser537Thr) c.933+31540C>G (n.933+31540C>G) n.1447+29266C>G n.1040+29266C>G n.1204+29266C>G | |
| 5 | g.87363504G>T | CA360370045 | CCNH,RASA1 | c.1610G>T (p.Arg537Met) c.*90+29266C>A (n.*90+29266C>A) c.1079G>T (p.Arg360Met) c.1112G>T (p.Arg371Met) n.713G>T c.1109G>T (p.Arg370Met) c.1610G>T (p.Arg537Ile) c.1610G>T (p.Ser537Ile) c.933+31540C>A (n.933+31540C>A) n.1447+29266C>A n.1040+29266C>A n.1204+29266C>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87363505G>A | CA360370063 | CCNH,RASA1 | c.1610+1G>A (n.1610+1G>A) c.*90+29265C>T (n.*90+29265C>T) c.1079+1G>A (n.1079+1G>A) c.1112+1G>A (n.1112+1G>A) n.713+1G>A c.1109+1G>A (n.1109+1G>A) c.933+31539C>T (n.933+31539C>T) n.1447+29265C>T n.1040+29265C>T n.1204+29265C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363505G>C | CA360370072 | CCNH,RASA1 | c.1610+1G>C (n.1610+1G>C) c.*90+29265C>G (n.*90+29265C>G) c.1079+1G>C (n.1079+1G>C) c.1112+1G>C (n.1112+1G>C) n.713+1G>C c.1109+1G>C (n.1109+1G>C) c.933+31539C>G (n.933+31539C>G) n.1447+29265C>G n.1040+29265C>G n.1204+29265C>G | |
| 5 | g.87363505G>T | CA360370069 | CCNH,RASA1 | c.1610+1G>T (n.1610+1G>T) c.*90+29265C>A (n.*90+29265C>A) c.1079+1G>T (n.1079+1G>T) c.1112+1G>T (n.1112+1G>T) n.713+1G>T c.1109+1G>T (n.1109+1G>T) c.933+31539C>A (n.933+31539C>A) n.1447+29265C>A n.1040+29265C>A n.1204+29265C>A | |
| 5 | g.87363506T>A | CA360370075 | CCNH,RASA1 | c.1610+2T>A (n.1610+2T>A) c.*90+29264A>T (n.*90+29264A>T) c.1079+2T>A (n.1079+2T>A) c.1112+2T>A (n.1112+2T>A) n.713+2T>A c.1109+2T>A (n.1109+2T>A) c.933+31538A>T (n.933+31538A>T) n.1447+29264A>T n.1040+29264A>T n.1204+29264A>T | |
| 5 | g.87363506T>C | CA360370082 | CCNH,RASA1 | c.1610+2T>C (n.1610+2T>C) c.*90+29264A>G (n.*90+29264A>G) c.1079+2T>C (n.1079+2T>C) c.1112+2T>C (n.1112+2T>C) n.713+2T>C c.1109+2T>C (n.1109+2T>C) c.933+31538A>G (n.933+31538A>G) n.1447+29264A>G n.1040+29264A>G n.1204+29264A>G | |
| 5 | g.87363506T>G | CA360370079 | CCNH,RASA1 | c.1610+2T>G (n.1610+2T>G) c.*90+29264A>C (n.*90+29264A>C) c.1079+2T>G (n.1079+2T>G) c.1112+2T>G (n.1112+2T>G) n.713+2T>G c.1109+2T>G (n.1109+2T>G) c.933+31538A>C (n.933+31538A>C) n.1447+29264A>C n.1040+29264A>C n.1204+29264A>C | |
| 5 | g.87363507A>G | CA2674516275 | CCNH,RASA1 | c.1610+3A>G (n.1610+3A>G) c.*90+29263T>C (n.*90+29263T>C) c.1079+3A>G (n.1079+3A>G) c.1112+3A>G (n.1112+3A>G) n.713+3A>G c.1109+3A>G (n.1109+3A>G) c.933+31537T>C (n.933+31537T>C) n.1447+29263T>C n.1040+29263T>C n.1204+29263T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.87363511_87363512dup | CA2674516276 | CCNH,RASA1 | c.1610+7_1610+8dup (n.1610+7_1610+8dup) c.*90+29261_*90+29262dup (n.*90+29261_*90+29262dup) c.1079+7_1079+8dup (n.1079+7_1079+8dup) c.1112+7_1112+8dup (n.1112+7_1112+8dup) n.713+7_713+8dup c.1109+7_1109+8dup (n.1109+7_1109+8dup) c.933+31535_933+31536dup (n.933+31535_933+31536dup) n.1447+29261_1447+29262dup n.1040+29261_1040+29262dup n.1204+29261_1204+29262dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363510A>T | CA2674516277 | CCNH,RASA1 | c.1610+6A>T (n.1610+6A>T) c.*90+29260T>A (n.*90+29260T>A) c.1079+6A>T (n.1079+6A>T) c.1112+6A>T (n.1112+6A>T) n.713+6A>T c.1109+6A>T (n.1109+6A>T) c.933+31534T>A (n.933+31534T>A) n.1447+29260T>A n.1040+29260T>A n.1204+29260T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363511G>A | CA2674516278 | CCNH,RASA1 | c.1610+7G>A (n.1610+7G>A) c.*90+29259C>T (n.*90+29259C>T) c.1079+7G>A (n.1079+7G>A) c.1112+7G>A (n.1112+7G>A) n.713+7G>A c.1109+7G>A (n.1109+7G>A) c.933+31533C>T (n.933+31533C>T) n.1447+29259C>T n.1040+29259C>T n.1204+29259C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363512A>G | CA2578354894 | CCNH,RASA1 | c.1610+8A>G (n.1610+8A>G) c.*90+29258T>C (n.*90+29258T>C) c.1079+8A>G (n.1079+8A>G) c.1112+8A>G (n.1112+8A>G) n.713+8A>G c.1109+8A>G (n.1109+8A>G) c.933+31532T>C (n.933+31532T>C) n.1447+29258T>C n.1040+29258T>C n.1204+29258T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.87363513C= | CA1561548397 | CCNH,RASA1 | c.1610+9C= (n.1610+9C=) c.*90+29257G= (n.*90+29257G=) c.1079+9C= (n.1079+9C=) c.1112+9C= (n.1112+9C=) n.713+9C= c.1109+9C= (n.1109+9C=) c.933+31531G= (n.933+31531G=) n.1447+29257G= n.1040+29257G= n.1204+29257G= | |
| 5 | g.87363513C>T | CA560881879 | CCNH,RASA1 | c.1610+9C>T (n.1610+9C>T) c.*90+29257G>A (n.*90+29257G>A) c.1079+9C>T (n.1079+9C>T) c.1112+9C>T (n.1112+9C>T) n.713+9C>T c.1109+9C>T (n.1109+9C>T) c.933+31531G>A (n.933+31531G>A) n.1447+29257G>A n.1040+29257G>A n.1204+29257G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.87363514T>G | CA1561548403 | CCNH,RASA1 | c.1610+10T>G (n.1610+10T>G) c.*90+29256A>C (n.*90+29256A>C) c.1079+10T>G (n.1079+10T>G) c.1112+10T>G (n.1112+10T>G) n.713+10T>G c.1109+10T>G (n.1109+10T>G) c.933+31530A>C (n.933+31530A>C) n.1447+29256A>C n.1040+29256A>C n.1204+29256A>C | dbSNP |
| 5 | g.87363514T= | CA1561548400 | CCNH,RASA1 | c.1610+10T= (n.1610+10T=) c.*90+29256A= (n.*90+29256A=) c.1079+10T= (n.1079+10T=) c.1112+10T= (n.1112+10T=) n.713+10T= c.1109+10T= (n.1109+10T=) c.933+31530A= (n.933+31530A=) n.1447+29256A= n.1040+29256A= n.1204+29256A= | |
| 5 | g.87363515G>A | CA3335785 | CCNH,RASA1 | c.1610+11G>A (n.1610+11G>A) c.*90+29255C>T (n.*90+29255C>T) c.1079+11G>A (n.1079+11G>A) c.1112+11G>A (n.1112+11G>A) n.713+11G>A c.1109+11G>A (n.1109+11G>A) c.933+31529C>T (n.933+31529C>T) n.1447+29255C>T n.1040+29255C>T n.1204+29255C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363515G>C | CA2674516279 | CCNH,RASA1 | c.1610+11G>C (n.1610+11G>C) c.*90+29255C>G (n.*90+29255C>G) c.1079+11G>C (n.1079+11G>C) c.1112+11G>C (n.1112+11G>C) n.713+11G>C c.1109+11G>C (n.1109+11G>C) c.933+31529C>G (n.933+31529C>G) n.1447+29255C>G n.1040+29255C>G n.1204+29255C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363515G= | CA1561548406 | CCNH,RASA1 | c.1610+11G= (n.1610+11G=) c.*90+29255C= (n.*90+29255C=) c.1079+11G= (n.1079+11G=) c.1112+11G= (n.1112+11G=) n.713+11G= c.1109+11G= (n.1109+11G=) c.933+31529C= (n.933+31529C=) n.1447+29255C= n.1040+29255C= n.1204+29255C= | |
| 5 | g.87363515G>T | CA2674516280 | CCNH,RASA1 | c.1610+11G>T (n.1610+11G>T) c.*90+29255C>A (n.*90+29255C>A) c.1079+11G>T (n.1079+11G>T) c.1112+11G>T (n.1112+11G>T) n.713+11G>T c.1109+11G>T (n.1109+11G>T) c.933+31529C>A (n.933+31529C>A) n.1447+29255C>A n.1040+29255C>A n.1204+29255C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363517T>A | CA3335786 | CCNH,RASA1 | c.1610+13T>A (n.1610+13T>A) c.*90+29253A>T (n.*90+29253A>T) c.1079+13T>A (n.1079+13T>A) c.1112+13T>A (n.1112+13T>A) n.713+13T>A c.1109+13T>A (n.1109+13T>A) c.933+31527A>T (n.933+31527A>T) n.1447+29253A>T n.1040+29253A>T n.1204+29253A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363517T= | CA1561548407 | CCNH,RASA1 | c.1610+13T= (n.1610+13T=) c.*90+29253A= (n.*90+29253A=) c.1079+13T= (n.1079+13T=) c.1112+13T= (n.1112+13T=) n.713+13T= c.1109+13T= (n.1109+13T=) c.933+31527A= (n.933+31527A=) n.1447+29253A= n.1040+29253A= n.1204+29253A= | |
| 5 | g.87363518T>C | CA2578354895 | CCNH,RASA1 | c.1610+14T>C (n.1610+14T>C) c.*90+29252A>G (n.*90+29252A>G) c.1079+14T>C (n.1079+14T>C) c.1112+14T>C (n.1112+14T>C) n.713+14T>C c.1109+14T>C (n.1109+14T>C) c.933+31526A>G (n.933+31526A>G) n.1447+29252A>G n.1040+29252A>G n.1204+29252A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363520C= | CA1561548408 | CCNH,RASA1 | c.1610+16C= (n.1610+16C=) c.*90+29250G= (n.*90+29250G=) c.1079+16C= (n.1079+16C=) c.1112+16C= (n.1112+16C=) n.713+16C= c.1109+16C= (n.1109+16C=) c.933+31524G= (n.933+31524G=) n.1447+29250G= n.1040+29250G= n.1204+29250G= | |
| 5 | g.87363520C>G | CA2767339430 | CCNH,RASA1 | c.1610+16C>G (n.1610+16C>G) c.*90+29250G>C (n.*90+29250G>C) c.1079+16C>G (n.1079+16C>G) c.1112+16C>G (n.1112+16C>G) n.713+16C>G c.1109+16C>G (n.1109+16C>G) c.933+31524G>C (n.933+31524G>C) n.1447+29250G>C n.1040+29250G>C n.1204+29250G>C | |
| 5 | g.87363520C>T | CA1561548409 | CCNH,RASA1 | c.1610+16C>T (n.1610+16C>T) c.*90+29250G>A (n.*90+29250G>A) c.1079+16C>T (n.1079+16C>T) c.1112+16C>T (n.1112+16C>T) n.713+16C>T c.1109+16C>T (n.1109+16C>T) c.933+31524G>A (n.933+31524G>A) n.1447+29250G>A n.1040+29250G>A n.1204+29250G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87363523del | CA2709558749 | CCNH,RASA1 | c.1610+19del (n.1610+19del) c.*90+29247del (n.*90+29247del) c.1079+19del (n.1079+19del) c.1112+19del (n.1112+19del) n.713+19del c.1109+19del (n.1109+19del) c.933+31521del (n.933+31521del) n.1447+29247del n.1040+29247del n.1204+29247del | dbSNP |
| 5 | g.87363523A= | CA1561548413 | CCNH,RASA1 | c.1610+19A= (n.1610+19A=) c.*90+29247T= (n.*90+29247T=) c.1079+19A= (n.1079+19A=) c.1112+19A= (n.1112+19A=) n.713+19A= c.1109+19A= (n.1109+19A=) c.933+31521T= (n.933+31521T=) n.1447+29247T= n.1040+29247T= n.1204+29247T= | |
| 5 | g.87363523A>C | CA3335787 | CCNH,RASA1 | c.1610+19A>C (n.1610+19A>C) c.*90+29247T>G (n.*90+29247T>G) c.1079+19A>C (n.1079+19A>C) c.1112+19A>C (n.1112+19A>C) n.713+19A>C c.1109+19A>C (n.1109+19A>C) c.933+31521T>G (n.933+31521T>G) n.1447+29247T>G n.1040+29247T>G n.1204+29247T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363523A>G | CA1561548414 | CCNH,RASA1 | c.1610+19A>G (n.1610+19A>G) c.*90+29247T>C (n.*90+29247T>C) c.1079+19A>G (n.1079+19A>G) c.1112+19A>G (n.1112+19A>G) n.713+19A>G c.1109+19A>G (n.1109+19A>G) c.933+31521T>C (n.933+31521T>C) n.1447+29247T>C n.1040+29247T>C n.1204+29247T>C | dbSNP |
| 5 | g.87363524T>C | CA560881880 | CCNH,RASA1 | c.1610+20T>C (n.1610+20T>C) c.*90+29246A>G (n.*90+29246A>G) c.1079+20T>C (n.1079+20T>C) c.1112+20T>C (n.1112+20T>C) n.713+20T>C c.1109+20T>C (n.1109+20T>C) c.933+31520A>G (n.933+31520A>G) n.1447+29246A>G n.1040+29246A>G n.1204+29246A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363524T= | CA1561548417 | CCNH,RASA1 | c.1610+20T= (n.1610+20T=) c.*90+29246A= (n.*90+29246A=) c.1079+20T= (n.1079+20T=) c.1112+20T= (n.1112+20T=) n.713+20T= c.1109+20T= (n.1109+20T=) c.933+31520A= (n.933+31520A=) n.1447+29246A= n.1040+29246A= n.1204+29246A= | |
| 5 | g.87363530T>C | CA2767339431 | CCNH,RASA1 | c.1610+26T>C (n.1610+26T>C) c.*90+29240A>G (n.*90+29240A>G) c.1079+26T>C (n.1079+26T>C) c.1112+26T>C (n.1112+26T>C) n.713+26T>C c.1109+26T>C (n.1109+26T>C) c.933+31514A>G (n.933+31514A>G) n.1447+29240A>G n.1040+29240A>G n.1204+29240A>G | |
| 5 | g.87363533C>A | CA2674516281 | CCNH,RASA1 | c.1610+29C>A (n.1610+29C>A) c.*90+29237G>T (n.*90+29237G>T) c.1079+29C>A (n.1079+29C>A) c.1112+29C>A (n.1112+29C>A) n.713+29C>A c.1109+29C>A (n.1109+29C>A) c.933+31511G>T (n.933+31511G>T) n.1447+29237G>T n.1040+29237G>T n.1204+29237G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363533C= | CA1561548421 | CCNH,RASA1 | c.1610+29C= (n.1610+29C=) c.*90+29237G= (n.*90+29237G=) c.1079+29C= (n.1079+29C=) c.1112+29C= (n.1112+29C=) n.713+29C= c.1109+29C= (n.1109+29C=) c.933+31511G= (n.933+31511G=) n.1447+29237G= n.1040+29237G= n.1204+29237G= | |
| 5 | g.87363533C>G | CA3335789 | CCNH,RASA1 | c.1610+29C>G (n.1610+29C>G) c.*90+29237G>C (n.*90+29237G>C) c.1079+29C>G (n.1079+29C>G) c.1112+29C>G (n.1112+29C>G) n.713+29C>G c.1109+29C>G (n.1109+29C>G) c.933+31511G>C (n.933+31511G>C) n.1447+29237G>C n.1040+29237G>C n.1204+29237G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.87363533C>T | CA3335788 | CCNH,RASA1 | c.1610+29C>T (n.1610+29C>T) c.*90+29237G>A (n.*90+29237G>A) c.1079+29C>T (n.1079+29C>T) c.1112+29C>T (n.1112+29C>T) n.713+29C>T c.1109+29C>T (n.1109+29C>T) c.933+31511G>A (n.933+31511G>A) n.1447+29237G>A n.1040+29237G>A n.1204+29237G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363533_87363534delinsCG | CA1561548425 | CCNH,RASA1 | c.1610+29_1610+30delinsCG (n.1610+29_1610+30delinsCG) c.*90+29236_*90+29237delinsCG (n.*90+29236_*90+29237delinsCG) c.1079+29_1079+30delinsCG (n.1079+29_1079+30delinsCG) c.1112+29_1112+30delinsCG (n.1112+29_1112+30delinsCG) n.713+29_713+30delinsCG c.1109+29_1109+30delinsCG (n.1109+29_1109+30delinsCG) c.933+31510_933+31511delinsCG (n.933+31510_933+31511delinsCG) n.1447+29236_1447+29237delinsCG n.1040+29236_1040+29237delinsCG n.1204+29236_1204+29237delinsCG | |
| 5 | g.87363534G>A | CA3335790 | CCNH,RASA1 | c.1610+30G>A (n.1610+30G>A) c.*90+29236C>T (n.*90+29236C>T) c.1079+30G>A (n.1079+30G>A) c.1112+30G>A (n.1112+30G>A) n.713+30G>A c.1109+30G>A (n.1109+30G>A) c.933+31510C>T (n.933+31510C>T) n.1447+29236C>T n.1040+29236C>T n.1204+29236C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363534G= | CA1561548435 | CCNH,RASA1 | c.1610+30G= (n.1610+30G=) c.*90+29236C= (n.*90+29236C=) c.1079+30G= (n.1079+30G=) c.1112+30G= (n.1112+30G=) n.713+30G= c.1109+30G= (n.1109+30G=) c.933+31510C= (n.933+31510C=) n.1447+29236C= n.1040+29236C= n.1204+29236C= | |
| 5 | g.87363534G>T | CA2674516282 | CCNH,RASA1 | c.1610+30G>T (n.1610+30G>T) c.*90+29236C>A (n.*90+29236C>A) c.1079+30G>T (n.1079+30G>T) c.1112+30G>T (n.1112+30G>T) n.713+30G>T c.1109+30G>T (n.1109+30G>T) c.933+31510C>A (n.933+31510C>A) n.1447+29236C>A n.1040+29236C>A n.1204+29236C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363535del | CA917522421 | CCNH,RASA1 | c.1610+31del (n.1610+31del) c.*90+29236del (n.*90+29236del) c.1079+31del (n.1079+31del) c.1112+31del (n.1112+31del) n.713+31del c.1109+31del (n.1109+31del) c.933+31510del (n.933+31510del) n.1447+29236del n.1040+29236del n.1204+29236del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87363535G>C | CA2674516283 | CCNH,RASA1 | c.1610+31G>C (n.1610+31G>C) c.*90+29235C>G (n.*90+29235C>G) c.1079+31G>C (n.1079+31G>C) c.1112+31G>C (n.1112+31G>C) n.713+31G>C c.1109+31G>C (n.1109+31G>C) c.933+31509C>G (n.933+31509C>G) n.1447+29235C>G n.1040+29235C>G n.1204+29235C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363535_87363547delinsGAATTGTCTTAAT | CA1561548437 | CCNH,RASA1 | c.1610+31_1610+43delinsGAATTGTCTTAAT (n.1610+31_1610+43delinsGAATTGTCTTAAT) c.*90+29223_*90+29235delinsATTAAGACAATTC (n.*90+29223_*90+29235delinsATTAAGACAATTC) c.1079+31_1079+43delinsGAATTGTCTTAAT (n.1079+31_1079+43delinsGAATTGTCTTAAT) c.1112+31_1112+43delinsGAATTGTCTTAAT (n.1112+31_1112+43delinsGAATTGTCTTAAT) n.713+31_713+43delinsGAATTGTCTTAAT c.1109+31_1109+43delinsGAATTGTCTTAAT (n.1109+31_1109+43delinsGAATTGTCTTAAT) c.933+31497_933+31509delinsATTAAGACAATTC (n.933+31497_933+31509delinsATTAAGACAATTC) n.1447+29223_1447+29235delinsATTAAGACAATTC n.1040+29223_1040+29235delinsATTAAGACAATTC n.1204+29223_1204+29235delinsATTAAGACAATTC | |
| 5 | g.87363539_87363550del | CA3335791 | CCNH,RASA1 | c.1610+35_1610+46del (n.1610+35_1610+46del) c.*90+29223_*90+29234del (n.*90+29223_*90+29234del) c.1079+35_1079+46del (n.1079+35_1079+46del) c.1112+35_1112+46del (n.1112+35_1112+46del) n.713+35_713+46del c.1109+35_1109+46del (n.1109+35_1109+46del) c.933+31497_933+31508del (n.933+31497_933+31508del) n.1447+29223_1447+29234del n.1040+29223_1040+29234del n.1204+29223_1204+29234del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363540G>A | CA2674516284 | CCNH,RASA1 | c.1610+36G>A (n.1610+36G>A) c.*90+29230C>T (n.*90+29230C>T) c.1079+36G>A (n.1079+36G>A) c.1112+36G>A (n.1112+36G>A) n.713+36G>A c.1109+36G>A (n.1109+36G>A) c.933+31504C>T (n.933+31504C>T) n.1447+29230C>T n.1040+29230C>T n.1204+29230C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363540G>C | CA815049489 | CCNH,RASA1 | c.1610+36G>C (n.1610+36G>C) c.*90+29230C>G (n.*90+29230C>G) c.1079+36G>C (n.1079+36G>C) c.1112+36G>C (n.1112+36G>C) n.713+36G>C c.1109+36G>C (n.1109+36G>C) c.933+31504C>G (n.933+31504C>G) n.1447+29230C>G n.1040+29230C>G n.1204+29230C>G | dbSNP |
| 5 | g.87363540G= | CA1561548441 | CCNH,RASA1 | c.1610+36G= (n.1610+36G=) c.*90+29230C= (n.*90+29230C=) c.1079+36G= (n.1079+36G=) c.1112+36G= (n.1112+36G=) n.713+36G= c.1109+36G= (n.1109+36G=) c.933+31504C= (n.933+31504C=) n.1447+29230C= n.1040+29230C= n.1204+29230C= | |
| 5 | g.87363540G>T | CA2674516285 | CCNH,RASA1 | c.1610+36G>T (n.1610+36G>T) c.*90+29230C>A (n.*90+29230C>A) c.1079+36G>T (n.1079+36G>T) c.1112+36G>T (n.1112+36G>T) n.713+36G>T c.1109+36G>T (n.1109+36G>T) c.933+31504C>A (n.933+31504C>A) n.1447+29230C>A n.1040+29230C>A n.1204+29230C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363542C>A | CA2674516286 | CCNH,RASA1 | c.1610+38C>A (n.1610+38C>A) c.*90+29228G>T (n.*90+29228G>T) c.1079+38C>A (n.1079+38C>A) c.1112+38C>A (n.1112+38C>A) n.713+38C>A c.1109+38C>A (n.1109+38C>A) c.933+31502G>T (n.933+31502G>T) n.1447+29228G>T n.1040+29228G>T n.1204+29228G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363542C>G | CA2674516287 | CCNH,RASA1 | c.1610+38C>G (n.1610+38C>G) c.*90+29228G>C (n.*90+29228G>C) c.1079+38C>G (n.1079+38C>G) c.1112+38C>G (n.1112+38C>G) n.713+38C>G c.1109+38C>G (n.1109+38C>G) c.933+31502G>C (n.933+31502G>C) n.1447+29228G>C n.1040+29228G>C n.1204+29228G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363542C>T | CA2674516288 | CCNH,RASA1 | c.1610+38C>T (n.1610+38C>T) c.*90+29228G>A (n.*90+29228G>A) c.1079+38C>T (n.1079+38C>T) c.1112+38C>T (n.1112+38C>T) n.713+38C>T c.1109+38C>T (n.1109+38C>T) c.933+31502G>A (n.933+31502G>A) n.1447+29228G>A n.1040+29228G>A n.1204+29228G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363543T>A | CA2674516289 | CCNH,RASA1 | c.1610+39T>A (n.1610+39T>A) c.*90+29227A>T (n.*90+29227A>T) c.1079+39T>A (n.1079+39T>A) c.1112+39T>A (n.1112+39T>A) n.713+39T>A c.1109+39T>A (n.1109+39T>A) c.933+31501A>T (n.933+31501A>T) n.1447+29227A>T n.1040+29227A>T n.1204+29227A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363543T>G | CA121800896 | CCNH,RASA1 | c.1610+39T>G (n.1610+39T>G) c.*90+29227A>C (n.*90+29227A>C) c.1079+39T>G (n.1079+39T>G) c.1112+39T>G (n.1112+39T>G) n.713+39T>G c.1109+39T>G (n.1109+39T>G) c.933+31501A>C (n.933+31501A>C) n.1447+29227A>C n.1040+29227A>C n.1204+29227A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363543T= | CA1561548445 | CCNH,RASA1 | c.1610+39T= (n.1610+39T=) c.*90+29227A= (n.*90+29227A=) c.1079+39T= (n.1079+39T=) c.1112+39T= (n.1112+39T=) n.713+39T= c.1109+39T= (n.1109+39T=) c.933+31501A= (n.933+31501A=) n.1447+29227A= n.1040+29227A= n.1204+29227A= | |
| 5 | g.87363550_87363552del | CA2578354896 | CCNH,RASA1 | c.1610+46_1610+48del (n.1610+46_1610+48del) c.*90+29224_*90+29226del (n.*90+29224_*90+29226del) c.1079+46_1079+48del (n.1079+46_1079+48del) c.1112+46_1112+48del (n.1112+46_1112+48del) n.713+46_713+48del c.1109+46_1109+48del (n.1109+46_1109+48del) c.933+31498_933+31500del (n.933+31498_933+31500del) n.1447+29224_1447+29226del n.1040+29224_1040+29226del n.1204+29224_1204+29226del | |
| 5 | g.87363545A= | CA1561548449 | CCNH,RASA1 | c.1610+41A= (n.1610+41A=) c.*90+29225T= (n.*90+29225T=) c.1079+41A= (n.1079+41A=) c.1112+41A= (n.1112+41A=) n.713+41A= c.1109+41A= (n.1109+41A=) c.933+31499T= (n.933+31499T=) n.1447+29225T= n.1040+29225T= n.1204+29225T= | |
| 5 | g.87363545A>G | CA1561548452 | CCNH,RASA1 | c.1610+41A>G (n.1610+41A>G) c.*90+29225T>C (n.*90+29225T>C) c.1079+41A>G (n.1079+41A>G) c.1112+41A>G (n.1112+41A>G) n.713+41A>G c.1109+41A>G (n.1109+41A>G) c.933+31499T>C (n.933+31499T>C) n.1447+29225T>C n.1040+29225T>C n.1204+29225T>C | dbSNP |
| 5 | g.87363547del | CA2578354897 | CCNH,RASA1 | c.1610+43del (n.1610+43del) c.*90+29223del (n.*90+29223del) c.1079+43del (n.1079+43del) c.1112+43del (n.1112+43del) n.713+43del c.1109+43del (n.1109+43del) c.933+31497del (n.933+31497del) n.1447+29223del n.1040+29223del n.1204+29223del | |
| 5 | g.87363549A= | CA1561548464 | CCNH,RASA1 | c.1610+45A= (n.1610+45A=) c.*90+29221T= (n.*90+29221T=) c.1079+45A= (n.1079+45A=) c.1112+45A= (n.1112+45A=) n.713+45A= c.1109+45A= (n.1109+45A=) c.933+31495T= (n.933+31495T=) n.1447+29221T= n.1040+29221T= n.1204+29221T= | |
| 5 | g.87363549A>G | CA3335792 | CCNH,RASA1 | c.1610+45A>G (n.1610+45A>G) c.*90+29221T>C (n.*90+29221T>C) c.1079+45A>G (n.1079+45A>G) c.1112+45A>G (n.1112+45A>G) n.713+45A>G c.1109+45A>G (n.1109+45A>G) c.933+31495T>C (n.933+31495T>C) n.1447+29221T>C n.1040+29221T>C n.1204+29221T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363550T>A | CA2674516290 | CCNH,RASA1 | c.1610+46T>A (n.1610+46T>A) c.*90+29220A>T (n.*90+29220A>T) c.1079+46T>A (n.1079+46T>A) c.1112+46T>A (n.1112+46T>A) n.713+46T>A c.1109+46T>A (n.1109+46T>A) c.933+31494A>T (n.933+31494A>T) n.1447+29220A>T n.1040+29220A>T n.1204+29220A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363550T>G | CA121800897 | CCNH,RASA1 | c.1610+46T>G (n.1610+46T>G) c.*90+29220A>C (n.*90+29220A>C) c.1079+46T>G (n.1079+46T>G) c.1112+46T>G (n.1112+46T>G) n.713+46T>G c.1109+46T>G (n.1109+46T>G) c.933+31494A>C (n.933+31494A>C) n.1447+29220A>C n.1040+29220A>C n.1204+29220A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363550T= | CA1561548468 | CCNH,RASA1 | c.1610+46T= (n.1610+46T=) c.*90+29220A= (n.*90+29220A=) c.1079+46T= (n.1079+46T=) c.1112+46T= (n.1112+46T=) n.713+46T= c.1109+46T= (n.1109+46T=) c.933+31494A= (n.933+31494A=) n.1447+29220A= n.1040+29220A= n.1204+29220A= | |
| 5 | g.87363551A= | CA1561548479 | CCNH,RASA1 | c.1610+47A= (n.1610+47A=) c.*90+29219T= (n.*90+29219T=) c.1079+47A= (n.1079+47A=) c.1112+47A= (n.1112+47A=) n.713+47A= c.1109+47A= (n.1109+47A=) c.933+31493T= (n.933+31493T=) n.1447+29219T= n.1040+29219T= n.1204+29219T= | |
| 5 | g.87363551A>C | CA560881881 | CCNH,RASA1 | c.1610+47A>C (n.1610+47A>C) c.*90+29219T>G (n.*90+29219T>G) c.1079+47A>C (n.1079+47A>C) c.1112+47A>C (n.1112+47A>C) n.713+47A>C c.1109+47A>C (n.1109+47A>C) c.933+31493T>G (n.933+31493T>G) n.1447+29219T>G n.1040+29219T>G n.1204+29219T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363551A>G | CA560881882 | CCNH,RASA1 | c.1610+47A>G (n.1610+47A>G) c.*90+29219T>C (n.*90+29219T>C) c.1079+47A>G (n.1079+47A>G) c.1112+47A>G (n.1112+47A>G) n.713+47A>G c.1109+47A>G (n.1109+47A>G) c.933+31493T>C (n.933+31493T>C) n.1447+29219T>C n.1040+29219T>C n.1204+29219T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363552A= | CA1561548483 | CCNH,RASA1 | c.1610+48A= (n.1610+48A=) c.*90+29218T= (n.*90+29218T=) c.1079+48A= (n.1079+48A=) c.1112+48A= (n.1112+48A=) n.713+48A= c.1109+48A= (n.1109+48A=) c.933+31492T= (n.933+31492T=) n.1447+29218T= n.1040+29218T= n.1204+29218T= | |
| 5 | g.87363552A>C | CA1078465744 | CCNH,RASA1 | c.1610+48A>C (n.1610+48A>C) c.*90+29218T>G (n.*90+29218T>G) c.1079+48A>C (n.1079+48A>C) c.1112+48A>C (n.1112+48A>C) n.713+48A>C c.1109+48A>C (n.1109+48A>C) c.933+31492T>G (n.933+31492T>G) n.1447+29218T>G n.1040+29218T>G n.1204+29218T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363554A= | CA1561548487 | CCNH,RASA1 | c.1610+50A= (n.1610+50A=) c.*90+29216T= (n.*90+29216T=) c.1079+50A= (n.1079+50A=) c.1112+50A= (n.1112+50A=) n.713+50A= c.1109+50A= (n.1109+50A=) c.933+31490T= (n.933+31490T=) n.1447+29216T= n.1040+29216T= n.1204+29216T= | |
| 5 | g.87363554A>G | CA3335793 | CCNH,RASA1 | c.1610+50A>G (n.1610+50A>G) c.*90+29216T>C (n.*90+29216T>C) c.1079+50A>G (n.1079+50A>G) c.1112+50A>G (n.1112+50A>G) n.713+50A>G c.1109+50A>G (n.1109+50A>G) c.933+31490T>C (n.933+31490T>C) n.1447+29216T>C n.1040+29216T>C n.1204+29216T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363556A>G | CA2674516291 | CCNH,RASA1 | c.1610+52A>G (n.1610+52A>G) c.*90+29214T>C (n.*90+29214T>C) c.1079+52A>G (n.1079+52A>G) c.1112+52A>G (n.1112+52A>G) n.713+52A>G c.1109+52A>G (n.1109+52A>G) c.933+31488T>C (n.933+31488T>C) n.1447+29214T>C n.1040+29214T>C n.1204+29214T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363557G>A | CA815049499 | CCNH,RASA1 | c.1610+53G>A (n.1610+53G>A) c.*90+29213C>T (n.*90+29213C>T) c.1079+53G>A (n.1079+53G>A) c.1112+53G>A (n.1112+53G>A) n.713+53G>A c.1109+53G>A (n.1109+53G>A) c.933+31487C>T (n.933+31487C>T) n.1447+29213C>T n.1040+29213C>T n.1204+29213C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363557G= | CA1561548496 | CCNH,RASA1 | c.1610+53G= (n.1610+53G=) c.*90+29213C= (n.*90+29213C=) c.1079+53G= (n.1079+53G=) c.1112+53G= (n.1112+53G=) n.713+53G= c.1109+53G= (n.1109+53G=) c.933+31487C= (n.933+31487C=) n.1447+29213C= n.1040+29213C= n.1204+29213C= | |
| 5 | g.87363558_87363562delinsTACAA | CA1561548503 | CCNH,RASA1 | c.1610+54_1610+58delinsTACAA (n.1610+54_1610+58delinsTACAA) c.*90+29208_*90+29212delinsTTGTA (n.*90+29208_*90+29212delinsTTGTA) c.1079+54_1079+58delinsTACAA (n.1079+54_1079+58delinsTACAA) c.1112+54_1112+58delinsTACAA (n.1112+54_1112+58delinsTACAA) n.713+54_713+58delinsTACAA c.1109+54_1109+58delinsTACAA (n.1109+54_1109+58delinsTACAA) c.933+31482_933+31486delinsTTGTA (n.933+31482_933+31486delinsTTGTA) n.1447+29208_1447+29212delinsTTGTA n.1040+29208_1040+29212delinsTTGTA n.1204+29208_1204+29212delinsTTGTA | |
| 5 | g.87363559A>G | CA2578354898 | CCNH,RASA1 | c.1610+55A>G (n.1610+55A>G) c.*90+29211T>C (n.*90+29211T>C) c.1079+55A>G (n.1079+55A>G) c.1112+55A>G (n.1112+55A>G) n.713+55A>G c.1109+55A>G (n.1109+55A>G) c.933+31485T>C (n.933+31485T>C) n.1447+29211T>C n.1040+29211T>C n.1204+29211T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363564_87363567dup | CA2674516292 | CCNH,RASA1 | c.1610+60_1610+63dup (n.1610+60_1610+63dup) c.*90+29208_*90+29211dup (n.*90+29208_*90+29211dup) c.1079+60_1079+63dup (n.1079+60_1079+63dup) c.1112+60_1112+63dup (n.1112+60_1112+63dup) n.713+60_713+63dup c.1109+60_1109+63dup (n.1109+60_1109+63dup) c.933+31482_933+31485dup (n.933+31482_933+31485dup) n.1447+29208_1447+29211dup n.1040+29208_1040+29211dup n.1204+29208_1204+29211dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363564_87363567del | CA121800899 | CCNH,RASA1 | c.1610+60_1610+63del (n.1610+60_1610+63del) c.*90+29208_*90+29211del (n.*90+29208_*90+29211del) c.1079+60_1079+63del (n.1079+60_1079+63del) c.1112+60_1112+63del (n.1112+60_1112+63del) n.713+60_713+63del c.1109+60_1109+63del (n.1109+60_1109+63del) c.933+31482_933+31485del (n.933+31482_933+31485del) n.1447+29208_1447+29211del n.1040+29208_1040+29211del n.1204+29208_1204+29211del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363560C>A | CA2767339927 | CCNH,RASA1 | c.1610+56C>A (n.1610+56C>A) c.*90+29210G>T (n.*90+29210G>T) c.1079+56C>A (n.1079+56C>A) c.1112+56C>A (n.1112+56C>A) n.713+56C>A c.1109+56C>A (n.1109+56C>A) c.933+31484G>T (n.933+31484G>T) n.1447+29210G>T n.1040+29210G>T n.1204+29210G>T | |
| 5 | g.87363560C= | CA1561548509 | CCNH,RASA1 | c.1610+56C= (n.1610+56C=) c.*90+29210G= (n.*90+29210G=) c.1079+56C= (n.1079+56C=) c.1112+56C= (n.1112+56C=) n.713+56C= c.1109+56C= (n.1109+56C=) c.933+31484G= (n.933+31484G=) n.1447+29210G= n.1040+29210G= n.1204+29210G= | |
| 5 | g.87363560C>G | CA121800914 | CCNH,RASA1 | c.1610+56C>G (n.1610+56C>G) c.*90+29210G>C (n.*90+29210G>C) c.1079+56C>G (n.1079+56C>G) c.1112+56C>G (n.1112+56C>G) n.713+56C>G c.1109+56C>G (n.1109+56C>G) c.933+31484G>C (n.933+31484G>C) n.1447+29210G>C n.1040+29210G>C n.1204+29210G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87363560C>T | CA2578354899 | CCNH,RASA1 | c.1610+56C>T (n.1610+56C>T) c.*90+29210G>A (n.*90+29210G>A) c.1079+56C>T (n.1079+56C>T) c.1112+56C>T (n.1112+56C>T) n.713+56C>T c.1109+56C>T (n.1109+56C>T) c.933+31484G>A (n.933+31484G>A) n.1447+29210G>A n.1040+29210G>A n.1204+29210G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363562A>G | CA2578354900 | CCNH,RASA1 | c.1610+58A>G (n.1610+58A>G) c.*90+29208T>C (n.*90+29208T>C) c.1079+58A>G (n.1079+58A>G) c.1112+58A>G (n.1112+58A>G) n.713+58A>G c.1109+58A>G (n.1109+58A>G) c.933+31482T>C (n.933+31482T>C) n.1447+29208T>C n.1040+29208T>C n.1204+29208T>C | |
| 5 | g.87363563A>T | CA2674516293 | CCNH,RASA1 | c.1610+59A>T (n.1610+59A>T) c.*90+29207T>A (n.*90+29207T>A) c.1079+59A>T (n.1079+59A>T) c.1112+59A>T (n.1112+59A>T) n.713+59A>T c.1109+59A>T (n.1109+59A>T) c.933+31481T>A (n.933+31481T>A) n.1447+29207T>A n.1040+29207T>A n.1204+29207T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363568_87363572del | CA2674516294 | CCNH,RASA1 | c.1610+64_1610+68del (n.1610+64_1610+68del) c.*90+29202_*90+29206del (n.*90+29202_*90+29206del) c.1079+64_1079+68del (n.1079+64_1079+68del) c.1112+64_1112+68del (n.1112+64_1112+68del) n.713+64_713+68del c.1109+64_1109+68del (n.1109+64_1109+68del) c.933+31476_933+31480del (n.933+31476_933+31480del) n.1447+29202_1447+29206del n.1040+29202_1040+29206del n.1204+29202_1204+29206del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363567del | CA2674516295 | CCNH,RASA1 | c.1610+63del (n.1610+63del) c.*90+29205del (n.*90+29205del) c.1079+63del (n.1079+63del) c.1112+63del (n.1112+63del) n.713+63del c.1109+63del (n.1109+63del) c.933+31479del (n.933+31479del) n.1447+29205del n.1040+29205del n.1204+29205del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363566A= | CA1561548512 | CCNH,RASA1 | c.1610+62A= (n.1610+62A=) c.*90+29204T= (n.*90+29204T=) c.1079+62A= (n.1079+62A=) c.1112+62A= (n.1112+62A=) n.713+62A= c.1109+62A= (n.1109+62A=) c.933+31478T= (n.933+31478T=) n.1447+29204T= n.1040+29204T= n.1204+29204T= | |
| 5 | g.87363566A>C | CA815049504 | CCNH,RASA1 | c.1610+62A>C (n.1610+62A>C) c.*90+29204T>G (n.*90+29204T>G) c.1079+62A>C (n.1079+62A>C) c.1112+62A>C (n.1112+62A>C) n.713+62A>C c.1109+62A>C (n.1109+62A>C) c.933+31478T>G (n.933+31478T>G) n.1447+29204T>G n.1040+29204T>G n.1204+29204T>G | dbSNP |
| 5 | g.87363566A>G | CA1561548516 | CCNH,RASA1 | c.1610+62A>G (n.1610+62A>G) c.*90+29204T>C (n.*90+29204T>C) c.1079+62A>G (n.1079+62A>G) c.1112+62A>G (n.1112+62A>G) n.713+62A>G c.1109+62A>G (n.1109+62A>G) c.933+31478T>C (n.933+31478T>C) n.1447+29204T>C n.1040+29204T>C n.1204+29204T>C | dbSNP |
| 5 | g.87363568G>A | CA2578354901 | CCNH,RASA1 | c.1610+64G>A (n.1610+64G>A) c.*90+29202C>T (n.*90+29202C>T) c.1079+64G>A (n.1079+64G>A) c.1112+64G>A (n.1112+64G>A) n.713+64G>A c.1109+64G>A (n.1109+64G>A) c.933+31476C>T (n.933+31476C>T) n.1447+29202C>T n.1040+29202C>T n.1204+29202C>T | |
| 5 | g.87363569C= | CA1561548518 | CCNH,RASA1 | c.1610+65C= (n.1610+65C=) c.*90+29201G= (n.*90+29201G=) c.1079+65C= (n.1079+65C=) c.1112+65C= (n.1112+65C=) n.713+65C= c.1109+65C= (n.1109+65C=) c.933+31475G= (n.933+31475G=) n.1447+29201G= n.1040+29201G= n.1204+29201G= | |
| 5 | g.87363569C>G | CA121800920 | CCNH,RASA1 | c.1610+65C>G (n.1610+65C>G) c.*90+29201G>C (n.*90+29201G>C) c.1079+65C>G (n.1079+65C>G) c.1112+65C>G (n.1112+65C>G) n.713+65C>G c.1109+65C>G (n.1109+65C>G) c.933+31475G>C (n.933+31475G>C) n.1447+29201G>C n.1040+29201G>C n.1204+29201G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363570A>C | CA2674516296 | CCNH,RASA1 | c.1610+66A>C (n.1610+66A>C) c.*90+29200T>G (n.*90+29200T>G) c.1079+66A>C (n.1079+66A>C) c.1112+66A>C (n.1112+66A>C) n.713+66A>C c.1109+66A>C (n.1109+66A>C) c.933+31474T>G (n.933+31474T>G) n.1447+29200T>G n.1040+29200T>G n.1204+29200T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363570A>G | CA2674516297 | CCNH,RASA1 | c.1610+66A>G (n.1610+66A>G) c.*90+29200T>C (n.*90+29200T>C) c.1079+66A>G (n.1079+66A>G) c.1112+66A>G (n.1112+66A>G) n.713+66A>G c.1109+66A>G (n.1109+66A>G) c.933+31474T>C (n.933+31474T>C) n.1447+29200T>C n.1040+29200T>C n.1204+29200T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363571A= | CA1561548520 | CCNH,RASA1 | c.1610+67A= (n.1610+67A=) c.*90+29199T= (n.*90+29199T=) c.1079+67A= (n.1079+67A=) c.1112+67A= (n.1112+67A=) n.713+67A= c.1109+67A= (n.1109+67A=) c.933+31473T= (n.933+31473T=) n.1447+29199T= n.1040+29199T= n.1204+29199T= | |
| 5 | g.87363571A>T | CA121800926 | CCNH,RASA1 | c.1610+67A>T (n.1610+67A>T) c.*90+29199T>A (n.*90+29199T>A) c.1079+67A>T (n.1079+67A>T) c.1112+67A>T (n.1112+67A>T) n.713+67A>T c.1109+67A>T (n.1109+67A>T) c.933+31473T>A (n.933+31473T>A) n.1447+29199T>A n.1040+29199T>A n.1204+29199T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363574dup | CA2674516298 | CCNH,RASA1 | c.1610+70dup (n.1610+70dup) c.*90+29197dup (n.*90+29197dup) c.1079+70dup (n.1079+70dup) c.1112+70dup (n.1112+70dup) n.713+70dup c.1109+70dup (n.1109+70dup) c.933+31471dup (n.933+31471dup) n.1447+29197dup n.1040+29197dup n.1204+29197dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363574C>A | CA2674516299 | CCNH,RASA1 | c.1610+70C>A (n.1610+70C>A) c.*90+29196G>T (n.*90+29196G>T) c.1079+70C>A (n.1079+70C>A) c.1112+70C>A (n.1112+70C>A) n.713+70C>A c.1109+70C>A (n.1109+70C>A) c.933+31470G>T (n.933+31470G>T) n.1447+29196G>T n.1040+29196G>T n.1204+29196G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363574C= | CA1561548522 | CCNH,RASA1 | c.1610+70C= (n.1610+70C=) c.*90+29196G= (n.*90+29196G=) c.1079+70C= (n.1079+70C=) c.1112+70C= (n.1112+70C=) n.713+70C= c.1109+70C= (n.1109+70C=) c.933+31470G= (n.933+31470G=) n.1447+29196G= n.1040+29196G= n.1204+29196G= | |
| 5 | g.87363574C>G | CA2674516300 | CCNH,RASA1 | c.1610+70C>G (n.1610+70C>G) c.*90+29196G>C (n.*90+29196G>C) c.1079+70C>G (n.1079+70C>G) c.1112+70C>G (n.1112+70C>G) n.713+70C>G c.1109+70C>G (n.1109+70C>G) c.933+31470G>C (n.933+31470G>C) n.1447+29196G>C n.1040+29196G>C n.1204+29196G>C | gnomAD v4 |
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