| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 5 | g.87363442A>C | CA445197029 | CCNH,RASA1 | c.1548A>C (p.Pro516=) c.*90+29328T>G (n.*90+29328T>G) c.1017A>C (p.Pro339=) c.1050A>C (p.Pro350=) n.651A>C c.1047A>C (p.Pro349=) c.933+31602T>G (n.933+31602T>G) n.1447+29328T>G n.1040+29328T>G n.1204+29328T>G | |
| 5 | g.87363442A>G | CA445197030 | CCNH,RASA1 | c.1548A>G (p.Pro516=) c.*90+29328T>C (n.*90+29328T>C) c.1017A>G (p.Pro339=) c.1050A>G (p.Pro350=) n.651A>G c.1047A>G (p.Pro349=) c.933+31602T>C (n.933+31602T>C) n.1447+29328T>C n.1040+29328T>C n.1204+29328T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.87363443A>C | CA360369461 | CCNH,RASA1 | c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.*90+29327T>G (n.*90+29327T>G) c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.1051A>C (p.Lys351Gln) n.652A>C c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.933+31601T>G (n.933+31601T>G) n.1447+29327T>G n.1040+29327T>G n.1204+29327T>G | |
| 5 | g.87363443A>G | CA360369466 | CCNH,RASA1 | c.1549A>G (p.Lys517Glu) c.*90+29327T>C (n.*90+29327T>C) c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.1051A>G (p.Lys351Glu) n.652A>G c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.933+31601T>C (n.933+31601T>C) n.1447+29327T>C n.1040+29327T>C n.1204+29327T>C | |
| 5 | g.87363443A>T | CA360369462 | CCNH,RASA1 | c.1549A>T (p.Lys517Ter) c.*90+29327T>A (n.*90+29327T>A) c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.1051A>T (p.Lys351Ter) n.652A>T c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.933+31601T>A (n.933+31601T>A) n.1447+29327T>A n.1040+29327T>A n.1204+29327T>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87363444A>C | CA360369468 | CCNH,RASA1 | c.1550A>C (p.Lys517Thr) c.*90+29326T>G (n.*90+29326T>G) c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.1052A>C (p.Lys351Thr) n.653A>C c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.933+31600T>G (n.933+31600T>G) n.1447+29326T>G n.1040+29326T>G n.1204+29326T>G | |
| 5 | g.87363444A>G | CA360369470 | CCNH,RASA1 | c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.*90+29326T>C (n.*90+29326T>C) c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.1052A>G (p.Lys351Arg) n.653A>G c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.933+31600T>C (n.933+31600T>C) n.1447+29326T>C n.1040+29326T>C n.1204+29326T>C | |
| 5 | g.87363444A>T | CA360369472 | CCNH,RASA1 | c.1550A>T (p.Lys517Ile) c.*90+29326T>A (n.*90+29326T>A) c.1019A>T (p.Lys340Ile) c.1052A>T (p.Lys351Ile) n.653A>T c.1049A>T (p.Lys350Ile) c.933+31600T>A (n.933+31600T>A) n.1447+29326T>A n.1040+29326T>A n.1204+29326T>A | |
| 5 | g.87363445A>C | CA360369479 | CCNH,RASA1 | c.1551A>C (p.Lys517Asn) c.*90+29325T>G (n.*90+29325T>G) c.1020A>C (p.Lys340Asn) c.1053A>C (p.Lys351Asn) n.654A>C c.1050A>C (p.Lys350Asn) c.933+31599T>G (n.933+31599T>G) n.1447+29325T>G n.1040+29325T>G n.1204+29325T>G | |
| 5 | g.87363445A>G | CA445197032 | CCNH,RASA1 | c.1551A>G (p.Lys517=) c.*90+29325T>C (n.*90+29325T>C) c.1020A>G (p.Lys340=) c.1053A>G (p.Lys351=) n.654A>G c.1050A>G (p.Lys350=) c.933+31599T>C (n.933+31599T>C) n.1447+29325T>C n.1040+29325T>C n.1204+29325T>C | |
| 5 | g.87363445A>T | CA360369481 | CCNH,RASA1 | c.1551A>T (p.Lys517Asn) c.*90+29325T>A (n.*90+29325T>A) c.1020A>T (p.Lys340Asn) c.1053A>T (p.Lys351Asn) n.654A>T c.1050A>T (p.Lys350Asn) c.933+31599T>A (n.933+31599T>A) n.1447+29325T>A n.1040+29325T>A n.1204+29325T>A | |
| 5 | g.87363446G>A | CA360369483 | CCNH,RASA1 | c.1552G>A (p.Gly518Arg) c.*90+29324C>T (n.*90+29324C>T) c.1021G>A (p.Gly341Arg) c.1054G>A (p.Gly352Arg) n.655G>A c.1051G>A (p.Gly351Arg) c.933+31598C>T (n.933+31598C>T) n.1447+29324C>T n.1040+29324C>T n.1204+29324C>T | |
| 5 | g.87363446G>C | CA360369486 | CCNH,RASA1 | c.1552G>C (p.Gly518Arg) c.*90+29324C>G (n.*90+29324C>G) c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.1054G>C (p.Gly352Arg) n.655G>C c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.933+31598C>G (n.933+31598C>G) n.1447+29324C>G n.1040+29324C>G n.1204+29324C>G | |
| 5 | g.87363446G>T | CA360369490 | CCNH,RASA1 | c.1552G>T (p.Gly518Ter) c.*90+29324C>A (n.*90+29324C>A) c.1021G>T (p.Gly341Ter) c.1054G>T (p.Gly352Ter) n.655G>T c.1051G>T (p.Gly351Ter) c.933+31598C>A (n.933+31598C>A) n.1447+29324C>A n.1040+29324C>A n.1204+29324C>A | COSMIC |
| 5 | g.87363447G>A | CA360369496 | CCNH,RASA1 | c.1553G>A (p.Gly518Glu) c.*90+29323C>T (n.*90+29323C>T) c.1022G>A (p.Gly341Glu) c.1055G>A (p.Gly352Glu) n.656G>A c.1052G>A (p.Gly351Glu) c.933+31597C>T (n.933+31597C>T) n.1447+29323C>T n.1040+29323C>T n.1204+29323C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363447G>C | CA360369497 | CCNH,RASA1 | c.1553G>C (p.Gly518Ala) c.*90+29323C>G (n.*90+29323C>G) c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.1055G>C (p.Gly352Ala) n.656G>C c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.933+31597C>G (n.933+31597C>G) n.1447+29323C>G n.1040+29323C>G n.1204+29323C>G | |
| 5 | g.87363447G>T | CA360369498 | CCNH,RASA1 | c.1553G>T (p.Gly518Val) c.*90+29323C>A (n.*90+29323C>A) c.1022G>T (p.Gly341Val) c.1055G>T (p.Gly352Val) n.656G>T c.1052G>T (p.Gly351Val) c.933+31597C>A (n.933+31597C>A) n.1447+29323C>A n.1040+29323C>A n.1204+29323C>A | |
| 5 | g.87363448A>C | CA445197033 | CCNH,RASA1 | c.1554A>C (p.Gly518=) c.*90+29322T>G (n.*90+29322T>G) c.1023A>C (p.Gly341=) c.1056A>C (p.Gly352=) n.657A>C c.1053A>C (p.Gly351=) c.933+31596T>G (n.933+31596T>G) n.1447+29322T>G n.1040+29322T>G n.1204+29322T>G | |
| 5 | g.87363448A>G | CA445197034 | CCNH,RASA1 | c.1554A>G (p.Gly518=) c.*90+29322T>C (n.*90+29322T>C) c.1023A>G (p.Gly341=) c.1056A>G (p.Gly352=) n.657A>G c.1053A>G (p.Gly351=) c.933+31596T>C (n.933+31596T>C) n.1447+29322T>C n.1040+29322T>C n.1204+29322T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363448A>T | CA445197035 | CCNH,RASA1 | c.1554A>T (p.Gly518=) c.*90+29322T>A (n.*90+29322T>A) c.1023A>T (p.Gly341=) c.1056A>T (p.Gly352=) n.657A>T c.1053A>T (p.Gly351=) c.933+31596T>A (n.933+31596T>A) n.1447+29322T>A n.1040+29322T>A n.1204+29322T>A | |
| 5 | g.87363449T>A | CA360369500 | CCNH,RASA1 | c.1555T>A (p.Leu519Ile) c.*90+29321A>T (n.*90+29321A>T) c.1024T>A (p.Leu342Ile) c.1057T>A (p.Leu353Ile) n.658T>A c.1054T>A (p.Leu352Ile) c.933+31595A>T (n.933+31595A>T) n.1447+29321A>T n.1040+29321A>T n.1204+29321A>T | |
| 5 | g.87363449T>C | CA445197036 | CCNH,RASA1 | c.1555T>C (p.Leu519=) c.*90+29321A>G (n.*90+29321A>G) c.1024T>C (p.Leu342=) c.1057T>C (p.Leu353=) n.658T>C c.1054T>C (p.Leu352=) c.933+31595A>G (n.933+31595A>G) n.1447+29321A>G n.1040+29321A>G n.1204+29321A>G | |
| 5 | g.87363449T>G | CA360369501 | CCNH,RASA1 | c.1555T>G (p.Leu519Val) c.*90+29321A>C (n.*90+29321A>C) c.1024T>G (p.Leu342Val) c.1057T>G (p.Leu353Val) n.658T>G c.1054T>G (p.Leu352Val) c.933+31595A>C (n.933+31595A>C) n.1447+29321A>C n.1040+29321A>C n.1204+29321A>C | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87363450T>A | CA360369503 | CCNH,RASA1 | c.1556T>A (p.Leu519Ter) c.*90+29320A>T (n.*90+29320A>T) c.1025T>A (p.Leu342Ter) c.1058T>A (p.Leu353Ter) n.659T>A c.1055T>A (p.Leu352Ter) c.933+31594A>T (n.933+31594A>T) n.1447+29320A>T n.1040+29320A>T n.1204+29320A>T | |
| 5 | g.87363450T>C | CA360369508 | CCNH,RASA1 | c.1556T>C (p.Leu519Ser) c.*90+29320A>G (n.*90+29320A>G) c.1025T>C (p.Leu342Ser) c.1058T>C (p.Leu353Ser) n.659T>C c.1055T>C (p.Leu352Ser) c.933+31594A>G (n.933+31594A>G) n.1447+29320A>G n.1040+29320A>G n.1204+29320A>G | |
| 5 | g.87363450T>G | CA360369506 | CCNH,RASA1 | c.1556T>G (p.Leu519Ter) c.*90+29320A>C (n.*90+29320A>C) c.1025T>G (p.Leu342Ter) c.1058T>G (p.Leu353Ter) n.659T>G c.1055T>G (p.Leu352Ter) c.933+31594A>C (n.933+31594A>C) n.1447+29320A>C n.1040+29320A>C n.1204+29320A>C | ClinVar |
| 5 | g.87363451A>C | CA360369511 | CCNH,RASA1 | c.1557A>C (p.Leu519Phe) c.*90+29319T>G (n.*90+29319T>G) c.1026A>C (p.Leu342Phe) c.1059A>C (p.Leu353Phe) n.660A>C c.1056A>C (p.Leu352Phe) c.933+31593T>G (n.933+31593T>G) n.1447+29319T>G n.1040+29319T>G n.1204+29319T>G | |
| 5 | g.87363451A>G | CA445197037 | CCNH,RASA1 | c.1557A>G (p.Leu519=) c.*90+29319T>C (n.*90+29319T>C) c.1026A>G (p.Leu342=) c.1059A>G (p.Leu353=) n.660A>G c.1056A>G (p.Leu352=) c.933+31593T>C (n.933+31593T>C) n.1447+29319T>C n.1040+29319T>C n.1204+29319T>C | |
| 5 | g.87363451A>T | CA360369514 | CCNH,RASA1 | c.1557A>T (p.Leu519Phe) c.*90+29319T>A (n.*90+29319T>A) c.1026A>T (p.Leu342Phe) c.1059A>T (p.Leu353Phe) n.660A>T c.1056A>T (p.Leu352Phe) c.933+31593T>A (n.933+31593T>A) n.1447+29319T>A n.1040+29319T>A n.1204+29319T>A | |
| 5 | g.87363452A>C | CA360369517 | CCNH,RASA1 | c.1558A>C (p.Ile520Leu) c.*90+29318T>G (n.*90+29318T>G) c.1027A>C (p.Ile343Leu) c.1060A>C (p.Ile354Leu) n.661A>C c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.933+31592T>G (n.933+31592T>G) n.1447+29318T>G n.1040+29318T>G n.1204+29318T>G | |
| 5 | g.87363452A>G | CA360369523 | CCNH,RASA1 | c.1558A>G (p.Ile520Val) c.*90+29318T>C (n.*90+29318T>C) c.1027A>G (p.Ile343Val) c.1060A>G (p.Ile354Val) n.661A>G c.1057A>G (p.Ile353Val) c.933+31592T>C (n.933+31592T>C) n.1447+29318T>C n.1040+29318T>C n.1204+29318T>C | |
| 5 | g.87363452A>T | CA360369525 | CCNH,RASA1 | c.1558A>T (p.Ile520Leu) c.*90+29318T>A (n.*90+29318T>A) c.1027A>T (p.Ile343Leu) c.1060A>T (p.Ile354Leu) n.661A>T c.1057A>T (p.Ile353Leu) c.933+31592T>A (n.933+31592T>A) n.1447+29318T>A n.1040+29318T>A n.1204+29318T>A | |
| 5 | g.87363453T>A | CA360369528 | CCNH,RASA1 | c.1559T>A (p.Ile520Lys) c.*90+29317A>T (n.*90+29317A>T) c.1028T>A (p.Ile343Lys) c.1061T>A (p.Ile354Lys) n.662T>A c.1058T>A (p.Ile353Lys) c.933+31591A>T (n.933+31591A>T) n.1447+29317A>T n.1040+29317A>T n.1204+29317A>T | |
| 5 | g.87363453T>C | CA360369530 | CCNH,RASA1 | c.1559T>C (p.Ile520Thr) c.*90+29317A>G (n.*90+29317A>G) c.1028T>C (p.Ile343Thr) c.1061T>C (p.Ile354Thr) n.662T>C c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.933+31591A>G (n.933+31591A>G) n.1447+29317A>G n.1040+29317A>G n.1204+29317A>G | |
| 5 | g.87363453T>G | CA360369531 | CCNH,RASA1 | c.1559T>G (p.Ile520Arg) c.*90+29317A>C (n.*90+29317A>C) c.1028T>G (p.Ile343Arg) c.1061T>G (p.Ile354Arg) n.662T>G c.1058T>G (p.Ile353Arg) c.933+31591A>C (n.933+31591A>C) n.1447+29317A>C n.1040+29317A>C n.1204+29317A>C | |
| 5 | g.87363454A>C | CA445197038 | CCNH,RASA1 | c.1560A>C (p.Ile520=) c.*90+29316T>G (n.*90+29316T>G) c.1029A>C (p.Ile343=) c.1062A>C (p.Ile354=) n.663A>C c.1059A>C (p.Ile353=) c.933+31590T>G (n.933+31590T>G) n.1447+29316T>G n.1040+29316T>G n.1204+29316T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363454A>G | CA360369533 | CCNH,RASA1 | c.1560A>G (p.Ile520Met) c.*90+29316T>C (n.*90+29316T>C) c.1029A>G (p.Ile343Met) c.1062A>G (p.Ile354Met) n.663A>G c.1059A>G (p.Ile353Met) c.933+31590T>C (n.933+31590T>C) n.1447+29316T>C n.1040+29316T>C n.1204+29316T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363454A>T | CA445197039 | CCNH,RASA1 | c.1560A>T (p.Ile520=) c.*90+29316T>A (n.*90+29316T>A) c.1029A>T (p.Ile343=) c.1062A>T (p.Ile354=) n.663A>T c.1059A>T (p.Ile353=) c.933+31590T>A (n.933+31590T>A) n.1447+29316T>A n.1040+29316T>A n.1204+29316T>A | |
| 5 | g.87363455_87363456dup | CA2697546314 | CCNH,RASA1 | c.1561_1562dup (p.Asp521GlufsTer24) c.*90+29315_*90+29316dup (n.*90+29315_*90+29316dup) c.1030_1031dup (p.Asp344GlufsTer24) c.1063_1064dup (p.Asp355GlufsTer24) n.664_665dup c.1060_1061dup (p.Asp354GlufsTer24) c.1561_1562dup (p.Asp521GlufsTer?) c.933+31589_933+31590dup (n.933+31589_933+31590dup) n.1447+29315_1447+29316dup n.1040+29315_1040+29316dup n.1204+29315_1204+29316dup | ClinVar |
| 5 | g.87363455G>A | CA360369535 | CCNH,RASA1 | c.1561G>A (p.Asp521Asn) c.*90+29315C>T (n.*90+29315C>T) c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.1063G>A (p.Asp355Asn) n.664G>A c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.933+31589C>T (n.933+31589C>T) n.1447+29315C>T n.1040+29315C>T n.1204+29315C>T | |
| 5 | g.87363455G>C | CA360369542 | CCNH,RASA1 | c.1561G>C (p.Asp521His) c.*90+29315C>G (n.*90+29315C>G) c.1030G>C (p.Asp344His) c.1063G>C (p.Asp355His) n.664G>C c.1060G>C (p.Asp354His) c.933+31589C>G (n.933+31589C>G) n.1447+29315C>G n.1040+29315C>G n.1204+29315C>G | |
| 5 | g.87363455G>T | CA360369548 | CCNH,RASA1 | c.1561G>T (p.Asp521Tyr) c.*90+29315C>A (n.*90+29315C>A) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.1063G>T (p.Asp355Tyr) n.664G>T c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.933+31589C>A (n.933+31589C>A) n.1447+29315C>A n.1040+29315C>A n.1204+29315C>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87363456A>C | CA360369554 | CCNH,RASA1 | c.1562A>C (p.Asp521Ala) c.*90+29314T>G (n.*90+29314T>G) c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.1064A>C (p.Asp355Ala) n.665A>C c.1061A>C (p.Asp354Ala) c.933+31588T>G (n.933+31588T>G) n.1447+29314T>G n.1040+29314T>G n.1204+29314T>G | |
| 5 | g.87363456A>G | CA360369558 | CCNH,RASA1 | c.1562A>G (p.Asp521Gly) c.*90+29314T>C (n.*90+29314T>C) c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.1064A>G (p.Asp355Gly) n.665A>G c.1061A>G (p.Asp354Gly) c.933+31588T>C (n.933+31588T>C) n.1447+29314T>C n.1040+29314T>C n.1204+29314T>C | |
| 5 | g.87363456A>T | CA360369562 | CCNH,RASA1 | c.1562A>T (p.Asp521Val) c.*90+29314T>A (n.*90+29314T>A) c.1031A>T (p.Asp344Val) c.1064A>T (p.Asp355Val) n.665A>T c.1061A>T (p.Asp354Val) c.933+31588T>A (n.933+31588T>A) n.1447+29314T>A n.1040+29314T>A n.1204+29314T>A | |
| 5 | g.87363457T>A | CA360369566 | CCNH,RASA1 | c.1563T>A (p.Asp521Glu) c.*90+29313A>T (n.*90+29313A>T) c.1032T>A (p.Asp344Glu) c.1065T>A (p.Asp355Glu) n.666T>A c.1062T>A (p.Asp354Glu) c.933+31587A>T (n.933+31587A>T) n.1447+29313A>T n.1040+29313A>T n.1204+29313A>T | |
| 5 | g.87363457T>C | CA445197040 | CCNH,RASA1 | c.1563T>C (p.Asp521=) c.*90+29313A>G (n.*90+29313A>G) c.1032T>C (p.Asp344=) c.1065T>C (p.Asp355=) n.666T>C c.1062T>C (p.Asp354=) c.933+31587A>G (n.933+31587A>G) n.1447+29313A>G n.1040+29313A>G n.1204+29313A>G | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87363457T>G | CA360369568 | CCNH,RASA1 | c.1563T>G (p.Asp521Glu) c.*90+29313A>C (n.*90+29313A>C) c.1032T>G (p.Asp344Glu) c.1065T>G (p.Asp355Glu) n.666T>G c.1062T>G (p.Asp354Glu) c.933+31587A>C (n.933+31587A>C) n.1447+29313A>C n.1040+29313A>C n.1204+29313A>C | |
| 5 | g.87363458C>A | CA360369579 | CCNH,RASA1 | c.1564C>A (p.Leu522Ile) c.*90+29312G>T (n.*90+29312G>T) c.1033C>A (p.Leu345Ile) c.1066C>A (p.Leu356Ile) n.667C>A c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.933+31586G>T (n.933+31586G>T) n.1447+29312G>T n.1040+29312G>T n.1204+29312G>T | |
| 5 | g.87363458C>G | CA360369582 | CCNH,RASA1 | c.1564C>G (p.Leu522Val) c.*90+29312G>C (n.*90+29312G>C) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) n.667C>G c.1063C>G (p.Leu355Val) c.933+31586G>C (n.933+31586G>C) n.1447+29312G>C n.1040+29312G>C n.1204+29312G>C | |
| 5 | g.87363458C>T | CA360369583 | CCNH,RASA1 | c.1564C>T (p.Leu522Phe) c.*90+29312G>A (n.*90+29312G>A) c.1033C>T (p.Leu345Phe) c.1066C>T (p.Leu356Phe) n.667C>T c.1063C>T (p.Leu355Phe) c.933+31586G>A (n.933+31586G>A) n.1447+29312G>A n.1040+29312G>A n.1204+29312G>A | |
| 5 | g.87363459T>A | CA360369586 | CCNH,RASA1 | c.1565T>A (p.Leu522His) c.*90+29311A>T (n.*90+29311A>T) c.1034T>A (p.Leu345His) c.1067T>A (p.Leu356His) n.668T>A c.1064T>A (p.Leu355His) c.933+31585A>T (n.933+31585A>T) n.1447+29311A>T n.1040+29311A>T n.1204+29311A>T | |
| 5 | g.87363459T>C | CA360369602 | CCNH,RASA1 | c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.*90+29311A>G (n.*90+29311A>G) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.668T>C c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.933+31585A>G (n.933+31585A>G) n.1447+29311A>G n.1040+29311A>G n.1204+29311A>G | |
| 5 | g.87363459T>G | CA360369604 | CCNH,RASA1 | c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.*90+29311A>C (n.*90+29311A>C) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.668T>G c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.933+31585A>C (n.933+31585A>C) n.1447+29311A>C n.1040+29311A>C n.1204+29311A>C | |
| 5 | g.87363460C>A | CA445197041 | CCNH,RASA1 | c.1566C>A (p.Leu522=) c.*90+29310G>T (n.*90+29310G>T) c.1035C>A (p.Leu345=) c.1068C>A (p.Leu356=) n.669C>A c.1065C>A (p.Leu355=) c.933+31584G>T (n.933+31584G>T) n.1447+29310G>T n.1040+29310G>T n.1204+29310G>T | |
| 5 | g.87363460C>G | CA445197042 | CCNH,RASA1 | c.1566C>G (p.Leu522=) c.*90+29310G>C (n.*90+29310G>C) c.1035C>G (p.Leu345=) c.1068C>G (p.Leu356=) n.669C>G c.1065C>G (p.Leu355=) c.933+31584G>C (n.933+31584G>C) n.1447+29310G>C n.1040+29310G>C n.1204+29310G>C | |
| 5 | g.87363460C>T | CA445197043 | CCNH,RASA1 | c.1566C>T (p.Leu522=) c.*90+29310G>A (n.*90+29310G>A) c.1035C>T (p.Leu345=) c.1068C>T (p.Leu356=) n.669C>T c.1065C>T (p.Leu355=) c.933+31584G>A (n.933+31584G>A) n.1447+29310G>A n.1040+29310G>A n.1204+29310G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363461A= | CA1561548311 | CCNH,RASA1 | c.1567A= (p.Ser523=) c.*90+29309T= (n.*90+29309T=) c.1036A= (p.Ser346=) c.1069A= (p.Ser357=) n.670A= c.1066A= (p.Ser356=) c.933+31583T= (n.933+31583T=) n.1447+29309T= n.1040+29309T= n.1204+29309T= | |
| 5 | g.87363461A>C | CA360369608 | CCNH,RASA1 | c.1567A>C (p.Ser523Arg) c.*90+29309T>G (n.*90+29309T>G) c.1036A>C (p.Ser346Arg) c.1069A>C (p.Ser357Arg) n.670A>C c.1066A>C (p.Ser356Arg) c.933+31583T>G (n.933+31583T>G) n.1447+29309T>G n.1040+29309T>G n.1204+29309T>G | |
| 5 | g.87363461A>G | CA121800828 | CCNH,RASA1 | c.1567A>G (p.Ser523Gly) c.*90+29309T>C (n.*90+29309T>C) c.1036A>G (p.Ser346Gly) c.1069A>G (p.Ser357Gly) n.670A>G c.1066A>G (p.Ser356Gly) c.933+31583T>C (n.933+31583T>C) n.1447+29309T>C n.1040+29309T>C n.1204+29309T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87363461A>T | CA360369618 | CCNH,RASA1 | c.1567A>T (p.Ser523Cys) c.*90+29309T>A (n.*90+29309T>A) c.1036A>T (p.Ser346Cys) c.1069A>T (p.Ser357Cys) n.670A>T c.1066A>T (p.Ser356Cys) c.933+31583T>A (n.933+31583T>A) n.1447+29309T>A n.1040+29309T>A n.1204+29309T>A | |
| 5 | g.87363461_87363462del | CA2695204767 | CCNH,RASA1 | c.1567_1568del (p.Ser523CysfsTer9) c.*90+29308_*90+29309del (n.*90+29308_*90+29309del) c.1036_1037del (p.Ser346CysfsTer9) c.1069_1070del (p.Ser357CysfsTer9) n.670_671del c.1066_1067del (p.Ser356CysfsTer9) c.933+31582_933+31583del (n.933+31582_933+31583del) n.1447+29308_1447+29309del n.1040+29308_1040+29309del n.1204+29308_1204+29309del | |
| 5 | g.87363462G>A | CA360369626 | CCNH,RASA1 | c.1568G>A (p.Ser523Asn) c.*90+29308C>T (n.*90+29308C>T) c.1037G>A (p.Ser346Asn) c.1070G>A (p.Ser357Asn) n.671G>A c.1067G>A (p.Ser356Asn) c.933+31582C>T (n.933+31582C>T) n.1447+29308C>T n.1040+29308C>T n.1204+29308C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363462G>C | CA360369627 | CCNH,RASA1 | c.1568G>C (p.Ser523Thr) c.*90+29308C>G (n.*90+29308C>G) c.1037G>C (p.Ser346Thr) c.1070G>C (p.Ser357Thr) n.671G>C c.1067G>C (p.Ser356Thr) c.933+31582C>G (n.933+31582C>G) n.1447+29308C>G n.1040+29308C>G n.1204+29308C>G | |
| 5 | g.87363462G>T | CA360369628 | CCNH,RASA1 | c.1568G>T (p.Ser523Ile) c.*90+29308C>A (n.*90+29308C>A) c.1037G>T (p.Ser346Ile) c.1070G>T (p.Ser357Ile) n.671G>T c.1067G>T (p.Ser356Ile) c.933+31582C>A (n.933+31582C>A) n.1447+29308C>A n.1040+29308C>A n.1204+29308C>A | |
| 5 | g.87363463T>A | CA360369629 | CCNH,RASA1 | c.1569T>A (p.Ser523Arg) c.*90+29307A>T (n.*90+29307A>T) c.1038T>A (p.Ser346Arg) c.1071T>A (p.Ser357Arg) n.672T>A c.1068T>A (p.Ser356Arg) c.933+31581A>T (n.933+31581A>T) n.1447+29307A>T n.1040+29307A>T n.1204+29307A>T | |
| 5 | g.87363463T>C | CA445197045 | CCNH,RASA1 | c.1569T>C (p.Ser523=) c.*90+29307A>G (n.*90+29307A>G) c.1038T>C (p.Ser346=) c.1071T>C (p.Ser357=) n.672T>C c.1068T>C (p.Ser356=) c.933+31581A>G (n.933+31581A>G) n.1447+29307A>G n.1040+29307A>G n.1204+29307A>G | |
| 5 | g.87363463T>G | CA360369630 | CCNH,RASA1 | c.1569T>G (p.Ser523Arg) c.*90+29307A>C (n.*90+29307A>C) c.1038T>G (p.Ser346Arg) c.1071T>G (p.Ser357Arg) n.672T>G c.1068T>G (p.Ser356Arg) c.933+31581A>C (n.933+31581A>C) n.1447+29307A>C n.1040+29307A>C n.1204+29307A>C | |
| 5 | g.87363466_87363469dup | CA2695204768 | CCNH,RASA1 | c.1572_1575dup (p.Ser526MetfsTer8) c.*90+29304_*90+29307dup (n.*90+29304_*90+29307dup) c.1041_1044dup (p.Ser349MetfsTer8) c.1074_1077dup (p.Ser360MetfsTer8) n.675_678dup c.1071_1074dup (p.Ser359MetfsTer8) c.933+31578_933+31581dup (n.933+31578_933+31581dup) n.1447+29304_1447+29307dup n.1040+29304_1040+29307dup n.1204+29304_1204+29307dup | |
| 5 | g.87363464G>A | CA360369631 | CCNH,RASA1 | c.1570G>A (p.Val524Ile) c.*90+29306C>T (n.*90+29306C>T) c.1039G>A (p.Val347Ile) c.1072G>A (p.Val358Ile) n.673G>A c.1069G>A (p.Val357Ile) c.933+31580C>T (n.933+31580C>T) n.1447+29306C>T n.1040+29306C>T n.1204+29306C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363464G>C | CA360369632 | CCNH,RASA1 | c.1570G>C (p.Val524Leu) c.*90+29306C>G (n.*90+29306C>G) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) n.673G>C c.1069G>C (p.Val357Leu) c.933+31580C>G (n.933+31580C>G) n.1447+29306C>G n.1040+29306C>G n.1204+29306C>G | |
| 5 | g.87363464G>T | CA360369633 | CCNH,RASA1 | c.1570G>T (p.Val524Leu) c.*90+29306C>A (n.*90+29306C>A) c.1039G>T (p.Val347Leu) c.1072G>T (p.Val358Leu) n.673G>T c.1069G>T (p.Val357Leu) c.933+31580C>A (n.933+31580C>A) n.1447+29306C>A n.1040+29306C>A n.1204+29306C>A | |
| 5 | g.87363465T>A | CA360369634 | CCNH,RASA1 | c.1571T>A (p.Val524Glu) c.*90+29305A>T (n.*90+29305A>T) c.1040T>A (p.Val347Glu) c.1073T>A (p.Val358Glu) n.674T>A c.1070T>A (p.Val357Glu) c.933+31579A>T (n.933+31579A>T) n.1447+29305A>T n.1040+29305A>T n.1204+29305A>T | |
| 5 | g.87363465T>C | CA360369635 | CCNH,RASA1 | c.1571T>C (p.Val524Ala) c.*90+29305A>G (n.*90+29305A>G) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) n.674T>C c.1070T>C (p.Val357Ala) c.933+31579A>G (n.933+31579A>G) n.1447+29305A>G n.1040+29305A>G n.1204+29305A>G | |
| 5 | g.87363465T>G | CA360369638 | CCNH,RASA1 | c.1571T>G (p.Val524Gly) c.*90+29305A>C (n.*90+29305A>C) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) n.674T>G c.1070T>G (p.Val357Gly) c.933+31579A>C (n.933+31579A>C) n.1447+29305A>C n.1040+29305A>C n.1204+29305A>C | |
| 5 | g.87363465_87363466insTT | CA2695204769 | CCNH,RASA1 | c.1571_1572insTT (p.Cys525TyrfsTer20) c.*90+29305_*90+29306insAA (n.*90+29305_*90+29306insAA) c.1040_1041insTT (p.Cys348TyrfsTer20) c.1073_1074insTT (p.Cys359TyrfsTer20) n.674_675insTT c.1070_1071insTT (p.Cys358TyrfsTer20) c.1571_1572insTT (p.Cys525TyrfsTer?) c.933+31579_933+31580insAA (n.933+31579_933+31580insAA) n.1447+29305_1447+29306insAA n.1040+29305_1040+29306insAA n.1204+29305_1204+29306insAA | |
| 5 | g.87363466A>C | CA445197047 | CCNH,RASA1 | c.1572A>C (p.Val524=) c.*90+29304T>G (n.*90+29304T>G) c.1041A>C (p.Val347=) c.1074A>C (p.Val358=) n.675A>C c.1071A>C (p.Val357=) c.933+31578T>G (n.933+31578T>G) n.1447+29304T>G n.1040+29304T>G n.1204+29304T>G | |
| 5 | g.87363466A>G | CA445197049 | CCNH,RASA1 | c.1572A>G (p.Val524=) c.*90+29304T>C (n.*90+29304T>C) c.1041A>G (p.Val347=) c.1074A>G (p.Val358=) n.675A>G c.1071A>G (p.Val357=) c.933+31578T>C (n.933+31578T>C) n.1447+29304T>C n.1040+29304T>C n.1204+29304T>C | |
| 5 | g.87363466A>T | CA445197048 | CCNH,RASA1 | c.1572A>T (p.Val524=) c.*90+29304T>A (n.*90+29304T>A) c.1041A>T (p.Val347=) c.1074A>T (p.Val358=) n.675A>T c.1071A>T (p.Val357=) c.933+31578T>A (n.933+31578T>A) n.1447+29304T>A n.1040+29304T>A n.1204+29304T>A | |
| 5 | g.87363467T>A | CA360369650 | CCNH,RASA1 | c.1573T>A (p.Cys525Ser) c.*90+29303A>T (n.*90+29303A>T) c.1042T>A (p.Cys348Ser) c.1075T>A (p.Cys359Ser) n.676T>A c.1072T>A (p.Cys358Ser) c.933+31577A>T (n.933+31577A>T) n.1447+29303A>T n.1040+29303A>T n.1204+29303A>T | |
| 5 | g.87363467T>C | CA360369652 | CCNH,RASA1 | c.1573T>C (p.Cys525Arg) c.*90+29303A>G (n.*90+29303A>G) c.1042T>C (p.Cys348Arg) c.1075T>C (p.Cys359Arg) n.676T>C c.1072T>C (p.Cys358Arg) c.933+31577A>G (n.933+31577A>G) n.1447+29303A>G n.1040+29303A>G n.1204+29303A>G | |
| 5 | g.87363467T>G | CA360369653 | CCNH,RASA1 | c.1573T>G (p.Cys525Gly) c.*90+29303A>C (n.*90+29303A>C) c.1042T>G (p.Cys348Gly) c.1075T>G (p.Cys359Gly) n.676T>G c.1072T>G (p.Cys358Gly) c.933+31577A>C (n.933+31577A>C) n.1447+29303A>C n.1040+29303A>C n.1204+29303A>C | |
| 5 | g.87363468G>A | CA360369654 | CCNH,RASA1 | c.1574G>A (p.Cys525Tyr) c.*90+29302C>T (n.*90+29302C>T) c.1043G>A (p.Cys348Tyr) c.1076G>A (p.Cys359Tyr) n.677G>A c.1073G>A (p.Cys358Tyr) c.933+31576C>T (n.933+31576C>T) n.1447+29302C>T n.1040+29302C>T n.1204+29302C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363468G>C | CA360369655 | CCNH,RASA1 | c.1574G>C (p.Cys525Ser) c.*90+29302C>G (n.*90+29302C>G) c.1043G>C (p.Cys348Ser) c.1076G>C (p.Cys359Ser) n.677G>C c.1073G>C (p.Cys358Ser) c.933+31576C>G (n.933+31576C>G) n.1447+29302C>G n.1040+29302C>G n.1204+29302C>G | |
| 5 | g.87363468G>T | CA360369664 | CCNH,RASA1 | c.1574G>T (p.Cys525Phe) c.*90+29302C>A (n.*90+29302C>A) c.1043G>T (p.Cys348Phe) c.1076G>T (p.Cys359Phe) n.677G>T c.1073G>T (p.Cys358Phe) c.933+31576C>A (n.933+31576C>A) n.1447+29302C>A n.1040+29302C>A n.1204+29302C>A | |
| 5 | g.87363469T>A | CA360369671 | CCNH,RASA1 | c.1575T>A (p.Cys525Ter) c.*90+29301A>T (n.*90+29301A>T) c.1044T>A (p.Cys348Ter) c.1077T>A (p.Cys359Ter) n.678T>A c.1074T>A (p.Cys358Ter) c.933+31575A>T (n.933+31575A>T) n.1447+29301A>T n.1040+29301A>T n.1204+29301A>T | |
| 5 | g.87363469T>C | CA3335778 | CCNH,RASA1 | c.1575T>C (p.Cys525=) c.*90+29301A>G (n.*90+29301A>G) c.1044T>C (p.Cys348=) c.1077T>C (p.Cys359=) n.678T>C c.1074T>C (p.Cys358=) c.933+31575A>G (n.933+31575A>G) n.1447+29301A>G n.1040+29301A>G n.1204+29301A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363469T>G | CA360369667 | CCNH,RASA1 | c.1575T>G (p.Cys525Trp) c.*90+29301A>C (n.*90+29301A>C) c.1044T>G (p.Cys348Trp) c.1077T>G (p.Cys359Trp) n.678T>G c.1074T>G (p.Cys358Trp) c.933+31575A>C (n.933+31575A>C) n.1447+29301A>C n.1040+29301A>C n.1204+29301A>C | |
| 5 | g.87363469T= | CA1561548321 | CCNH,RASA1 | c.1575T= (p.Cys525=) c.*90+29301A= (n.*90+29301A=) c.1044T= (p.Cys348=) c.1077T= (p.Cys359=) n.678T= c.1074T= (p.Cys358=) c.933+31575A= (n.933+31575A=) n.1447+29301A= n.1040+29301A= n.1204+29301A= | |
| 5 | g.87363469_87363473delinsTTCTG | CA1561548324 | CCNH,RASA1 | c.1575_1579delinsTTCTG (p.Cys525=) c.*90+29297_*90+29301delinsCAGAA (n.*90+29297_*90+29301delinsCAGAA) c.1044_1048delinsTTCTG (p.Cys348=) c.1077_1081delinsTTCTG (p.Cys359=) n.678_682delinsTTCTG c.1074_1078delinsTTCTG (p.Cys358=) c.933+31571_933+31575delinsCAGAA (n.933+31571_933+31575delinsCAGAA) n.1447+29297_1447+29301delinsCAGAA n.1040+29297_1040+29301delinsCAGAA n.1204+29297_1204+29301delinsCAGAA | |
| 5 | g.87363470T>A | CA360369675 | CCNH,RASA1 | c.1576T>A (p.Ser526Thr) c.*90+29300A>T (n.*90+29300A>T) c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.1078T>A (p.Ser360Thr) n.679T>A c.1075T>A (p.Ser359Thr) c.933+31574A>T (n.933+31574A>T) n.1447+29300A>T n.1040+29300A>T n.1204+29300A>T | |
| 5 | g.87363470T>C | CA360369678 | CCNH,RASA1 | c.1576T>C (p.Ser526Pro) c.*90+29300A>G (n.*90+29300A>G) c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.1078T>C (p.Ser360Pro) n.679T>C c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.933+31574A>G (n.933+31574A>G) n.1447+29300A>G n.1040+29300A>G n.1204+29300A>G | |
| 5 | g.87363470T>G | CA360369679 | CCNH,RASA1 | c.1576T>G (p.Ser526Ala) c.*90+29300A>C (n.*90+29300A>C) c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.1078T>G (p.Ser360Ala) n.679T>G c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.933+31574A>C (n.933+31574A>C) n.1447+29300A>C n.1040+29300A>C n.1204+29300A>C | |
| 5 | g.87363473_87363476del | CA1139658950 | CCNH,RASA1 | c.1579_1582del (p.Val527MetfsTer16) c.*90+29297_*90+29300del (n.*90+29297_*90+29300del) c.1048_1051del (p.Val350MetfsTer16) c.1081_1084del (p.Val361MetfsTer16) n.682_685del c.1078_1081del (p.Val360MetfsTer16) c.1579_1582del (p.Val527MetfsTer29) c.1579_1582del (p.Val527MetfsTer?) c.933+31571_933+31574del (n.933+31571_933+31574del) n.1447+29297_1447+29300del n.1040+29297_1040+29300del n.1204+29297_1204+29300del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87363471del | CA2697546315 | CCNH,RASA1 | c.1577del (p.Ser526LeufsTer18) c.*90+29299del (n.*90+29299del) c.1046del (p.Ser349LeufsTer18) c.1079del (p.Ser360LeufsTer18) n.680del c.1076del (p.Ser359LeufsTer18) c.1577del (p.Ser526LeufsTer?) c.933+31573del (n.933+31573del) n.1447+29299del n.1040+29299del n.1204+29299del | ClinVar |
| 5 | g.87363471C>A | CA360369681 | CCNH,RASA1 | c.1577C>A (p.Ser526Tyr) c.*90+29299G>T (n.*90+29299G>T) c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.1079C>A (p.Ser360Tyr) n.680C>A c.1076C>A (p.Ser359Tyr) c.933+31573G>T (n.933+31573G>T) n.1447+29299G>T n.1040+29299G>T n.1204+29299G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363471C>G | CA360369682 | CCNH,RASA1 | c.1577C>G (p.Ser526Cys) c.*90+29299G>C (n.*90+29299G>C) c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.1079C>G (p.Ser360Cys) n.680C>G c.1076C>G (p.Ser359Cys) c.933+31573G>C (n.933+31573G>C) n.1447+29299G>C n.1040+29299G>C n.1204+29299G>C | |
| 5 | g.87363471C>T | CA360369683 | CCNH,RASA1 | c.1577C>T (p.Ser526Phe) c.*90+29299G>A (n.*90+29299G>A) c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.1079C>T (p.Ser360Phe) n.680C>T c.1076C>T (p.Ser359Phe) c.933+31573G>A (n.933+31573G>A) n.1447+29299G>A n.1040+29299G>A n.1204+29299G>A | |
| 5 | g.87363472T>A | CA445197050 | CCNH,RASA1 | c.1578T>A (p.Ser526=) c.*90+29298A>T (n.*90+29298A>T) c.1047T>A (p.Ser349=) c.1080T>A (p.Ser360=) n.681T>A c.1077T>A (p.Ser359=) c.933+31572A>T (n.933+31572A>T) n.1447+29298A>T n.1040+29298A>T n.1204+29298A>T | |
| 5 | g.87363472T>C | CA445197051 | CCNH,RASA1 | c.1578T>C (p.Ser526=) c.*90+29298A>G (n.*90+29298A>G) c.1047T>C (p.Ser349=) c.1080T>C (p.Ser360=) n.681T>C c.1077T>C (p.Ser359=) c.933+31572A>G (n.933+31572A>G) n.1447+29298A>G n.1040+29298A>G n.1204+29298A>G | |
| 5 | g.87363472T>G | CA445197052 | CCNH,RASA1 | c.1578T>G (p.Ser526=) c.*90+29298A>C (n.*90+29298A>C) c.1047T>G (p.Ser349=) c.1080T>G (p.Ser360=) n.681T>G c.1077T>G (p.Ser359=) c.933+31572A>C (n.933+31572A>C) n.1447+29298A>C n.1040+29298A>C n.1204+29298A>C | |
| 5 | g.87363473G>A | CA360369686 | CCNH,RASA1 | c.1579G>A (p.Val527Ile) c.*90+29297C>T (n.*90+29297C>T) c.1048G>A (p.Val350Ile) c.1081G>A (p.Val361Ile) n.682G>A c.1078G>A (p.Val360Ile) c.933+31571C>T (n.933+31571C>T) n.1447+29297C>T n.1040+29297C>T n.1204+29297C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363473G>C | CA360369689 | CCNH,RASA1 | c.1579G>C (p.Val527Leu) c.*90+29297C>G (n.*90+29297C>G) c.1048G>C (p.Val350Leu) c.1081G>C (p.Val361Leu) n.682G>C c.1078G>C (p.Val360Leu) c.933+31571C>G (n.933+31571C>G) n.1447+29297C>G n.1040+29297C>G n.1204+29297C>G | |
| 5 | g.87363473G= | CA1561548342 | CCNH,RASA1 | c.1579G= (p.Val527=) c.*90+29297C= (n.*90+29297C=) c.1048G= (p.Val350=) c.1081G= (p.Val361=) n.682G= c.1078G= (p.Val360=) c.933+31571C= (n.933+31571C=) n.1447+29297C= n.1040+29297C= n.1204+29297C= | |
| 5 | g.87363473G>T | CA360369695 | CCNH,RASA1 | c.1579G>T (p.Val527Phe) c.*90+29297C>A (n.*90+29297C>A) c.1048G>T (p.Val350Phe) c.1081G>T (p.Val361Phe) n.682G>T c.1078G>T (p.Val360Phe) c.933+31571C>A (n.933+31571C>A) n.1447+29297C>A n.1040+29297C>A n.1204+29297C>A | |
| 5 | g.87363474T>A | CA360369696 | CCNH,RASA1 | c.1580T>A (p.Val527Asp) c.*90+29296A>T (n.*90+29296A>T) c.1049T>A (p.Val350Asp) c.1082T>A (p.Val361Asp) n.683T>A c.1079T>A (p.Val360Asp) c.933+31570A>T (n.933+31570A>T) n.1447+29296A>T n.1040+29296A>T n.1204+29296A>T | |
| 5 | g.87363474T>C | CA360369697 | CCNH,RASA1 | c.1580T>C (p.Val527Ala) c.*90+29296A>G (n.*90+29296A>G) c.1049T>C (p.Val350Ala) c.1082T>C (p.Val361Ala) n.683T>C c.1079T>C (p.Val360Ala) c.933+31570A>G (n.933+31570A>G) n.1447+29296A>G n.1040+29296A>G n.1204+29296A>G | |
| 5 | g.87363474T>G | CA360369700 | CCNH,RASA1 | c.1580T>G (p.Val527Gly) c.*90+29296A>C (n.*90+29296A>C) c.1049T>G (p.Val350Gly) c.1082T>G (p.Val361Gly) n.683T>G c.1079T>G (p.Val360Gly) c.933+31570A>C (n.933+31570A>C) n.1447+29296A>C n.1040+29296A>C n.1204+29296A>C | |
| 5 | g.87363475C>A | CA445197054 | CCNH,RASA1 | c.1581C>A (p.Val527=) c.*90+29295G>T (n.*90+29295G>T) c.1050C>A (p.Val350=) c.1083C>A (p.Val361=) n.684C>A c.1080C>A (p.Val360=) c.933+31569G>T (n.933+31569G>T) n.1447+29295G>T n.1040+29295G>T n.1204+29295G>T | |
| 5 | g.87363475C>G | CA445197055 | CCNH,RASA1 | c.1581C>G (p.Val527=) c.*90+29295G>C (n.*90+29295G>C) c.1050C>G (p.Val350=) c.1083C>G (p.Val361=) n.684C>G c.1080C>G (p.Val360=) c.933+31569G>C (n.933+31569G>C) n.1447+29295G>C n.1040+29295G>C n.1204+29295G>C | |
| 5 | g.87363475C>T | CA445197053 | CCNH,RASA1 | c.1581C>T (p.Val527=) c.*90+29295G>A (n.*90+29295G>A) c.1050C>T (p.Val350=) c.1083C>T (p.Val361=) n.684C>T c.1080C>T (p.Val360=) c.933+31569G>A (n.933+31569G>A) n.1447+29295G>A n.1040+29295G>A n.1204+29295G>A | |
| 5 | g.87363476T>A | CA360369719 | CCNH,RASA1 | c.1582T>A (p.Tyr528Asn) c.*90+29294A>T (n.*90+29294A>T) c.1051T>A (p.Tyr351Asn) c.1084T>A (p.Tyr362Asn) n.685T>A c.1081T>A (p.Tyr361Asn) c.933+31568A>T (n.933+31568A>T) n.1447+29294A>T n.1040+29294A>T n.1204+29294A>T | |
| 5 | g.87363476T>C | CA360369722 | CCNH,RASA1 | c.1582T>C (p.Tyr528His) c.*90+29294A>G (n.*90+29294A>G) c.1051T>C (p.Tyr351His) c.1084T>C (p.Tyr362His) n.685T>C c.1081T>C (p.Tyr361His) c.933+31568A>G (n.933+31568A>G) n.1447+29294A>G n.1040+29294A>G n.1204+29294A>G | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87363476T>G | CA360369715 | CCNH,RASA1 | c.1582T>G (p.Tyr528Asp) c.*90+29294A>C (n.*90+29294A>C) c.1051T>G (p.Tyr351Asp) c.1084T>G (p.Tyr362Asp) n.685T>G c.1081T>G (p.Tyr361Asp) c.933+31568A>C (n.933+31568A>C) n.1447+29294A>C n.1040+29294A>C n.1204+29294A>C | |
| 5 | g.87363477A= | CA1561548351 | CCNH,RASA1 | c.1583A= (p.Tyr528=) c.*90+29293T= (n.*90+29293T=) c.1052A= (p.Tyr351=) c.1085A= (p.Tyr362=) n.686A= c.1082A= (p.Tyr361=) c.933+31567T= (n.933+31567T=) n.1447+29293T= n.1040+29293T= n.1204+29293T= | |
| 5 | g.87363477A>C | CA360369725 | CCNH,RASA1 | c.1583A>C (p.Tyr528Ser) c.*90+29293T>G (n.*90+29293T>G) c.1052A>C (p.Tyr351Ser) c.1085A>C (p.Tyr362Ser) n.686A>C c.1082A>C (p.Tyr361Ser) c.933+31567T>G (n.933+31567T>G) n.1447+29293T>G n.1040+29293T>G n.1204+29293T>G | |
| 5 | g.87363477A>G | CA3335779 | CCNH,RASA1 | c.1583A>G (p.Tyr528Cys) c.*90+29293T>C (n.*90+29293T>C) c.1052A>G (p.Tyr351Cys) c.1085A>G (p.Tyr362Cys) n.686A>G c.1082A>G (p.Tyr361Cys) c.933+31567T>C (n.933+31567T>C) n.1447+29293T>C n.1040+29293T>C n.1204+29293T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363477A>T | CA360369731 | CCNH,RASA1 | c.1583A>T (p.Tyr528Phe) c.*90+29293T>A (n.*90+29293T>A) c.1052A>T (p.Tyr351Phe) c.1085A>T (p.Tyr362Phe) n.686A>T c.1082A>T (p.Tyr361Phe) c.933+31567T>A (n.933+31567T>A) n.1447+29293T>A n.1040+29293T>A n.1204+29293T>A | |
| 5 | g.87363478T>A | CA360369734 | CCNH,RASA1 | c.1584T>A (p.Tyr528Ter) c.*90+29292A>T (n.*90+29292A>T) c.1053T>A (p.Tyr351Ter) c.1086T>A (p.Tyr362Ter) n.687T>A c.1083T>A (p.Tyr361Ter) c.933+31566A>T (n.933+31566A>T) n.1447+29292A>T n.1040+29292A>T n.1204+29292A>T | |
| 5 | g.87363478T>C | CA445197056 | CCNH,RASA1 | c.1584T>C (p.Tyr528=) c.*90+29292A>G (n.*90+29292A>G) c.1053T>C (p.Tyr351=) c.1086T>C (p.Tyr362=) n.687T>C c.1083T>C (p.Tyr361=) c.933+31566A>G (n.933+31566A>G) n.1447+29292A>G n.1040+29292A>G n.1204+29292A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87363478T>G | CA360369742 | CCNH,RASA1 | c.1584T>G (p.Tyr528Ter) c.*90+29292A>C (n.*90+29292A>C) c.1053T>G (p.Tyr351Ter) c.1086T>G (p.Tyr362Ter) n.687T>G c.1083T>G (p.Tyr361Ter) c.933+31566A>C (n.933+31566A>C) n.1447+29292A>C n.1040+29292A>C n.1204+29292A>C | |
| 5 | g.87363478T= | CA1561548363 | CCNH,RASA1 | c.1584T= (p.Tyr528=) c.*90+29292A= (n.*90+29292A=) c.1053T= (p.Tyr351=) c.1086T= (p.Tyr362=) n.687T= c.1083T= (p.Tyr361=) c.933+31566A= (n.933+31566A=) n.1447+29292A= n.1040+29292A= n.1204+29292A= | |
| 5 | g.87363479G>A | CA360369758 | CCNH,RASA1 | c.1585G>A (p.Val529Ile) c.*90+29291C>T (n.*90+29291C>T) c.1054G>A (p.Val352Ile) c.1087G>A (p.Val363Ile) n.688G>A c.1084G>A (p.Val362Ile) c.933+31565C>T (n.933+31565C>T) n.1447+29291C>T n.1040+29291C>T n.1204+29291C>T | |
| 5 | g.87363479G>C | CA360369755 | CCNH,RASA1 | c.1585G>C (p.Val529Leu) c.*90+29291C>G (n.*90+29291C>G) c.1054G>C (p.Val352Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) n.688G>C c.1084G>C (p.Val362Leu) c.933+31565C>G (n.933+31565C>G) n.1447+29291C>G n.1040+29291C>G n.1204+29291C>G | |
| 5 | g.87363479G>T | CA360369745 | CCNH,RASA1 | c.1585G>T (p.Val529Phe) c.*90+29291C>A (n.*90+29291C>A) c.1054G>T (p.Val352Phe) c.1087G>T (p.Val363Phe) n.688G>T c.1084G>T (p.Val362Phe) c.933+31565C>A (n.933+31565C>A) n.1447+29291C>A n.1040+29291C>A n.1204+29291C>A | |
| 5 | g.87363480T>A | CA360369760 | CCNH,RASA1 | c.1586T>A (p.Val529Asp) c.*90+29290A>T (n.*90+29290A>T) c.1055T>A (p.Val352Asp) c.1088T>A (p.Val363Asp) n.689T>A c.1085T>A (p.Val362Asp) c.933+31564A>T (n.933+31564A>T) n.1447+29290A>T n.1040+29290A>T n.1204+29290A>T | |
| 5 | g.87363480T>C | CA360369763 | CCNH,RASA1 | c.1586T>C (p.Val529Ala) c.*90+29290A>G (n.*90+29290A>G) c.1055T>C (p.Val352Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) n.689T>C c.1085T>C (p.Val362Ala) c.933+31564A>G (n.933+31564A>G) n.1447+29290A>G n.1040+29290A>G n.1204+29290A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363480T>G | CA360369767 | CCNH,RASA1 | c.1586T>G (p.Val529Gly) c.*90+29290A>C (n.*90+29290A>C) c.1055T>G (p.Val352Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) n.689T>G c.1085T>G (p.Val362Gly) c.933+31564A>C (n.933+31564A>C) n.1447+29290A>C n.1040+29290A>C n.1204+29290A>C | |
| 5 | g.87363481C>A | CA445197057 | CCNH,RASA1 | c.1587C>A (p.Val529=) c.*90+29289G>T (n.*90+29289G>T) c.1056C>A (p.Val352=) c.1089C>A (p.Val363=) n.690C>A c.1086C>A (p.Val362=) c.933+31563G>T (n.933+31563G>T) n.1447+29289G>T n.1040+29289G>T n.1204+29289G>T | dbSNP |
| 5 | g.87363481C= | CA1561548367 | CCNH,RASA1 | c.1587C= (p.Val529=) c.*90+29289G= (n.*90+29289G=) c.1056C= (p.Val352=) c.1089C= (p.Val363=) n.690C= c.1086C= (p.Val362=) c.933+31563G= (n.933+31563G=) n.1447+29289G= n.1040+29289G= n.1204+29289G= | |
| 5 | g.87363481C>G | CA445197058 | CCNH,RASA1 | c.1587C>G (p.Val529=) c.*90+29289G>C (n.*90+29289G>C) c.1056C>G (p.Val352=) c.1089C>G (p.Val363=) n.690C>G c.1086C>G (p.Val362=) c.933+31563G>C (n.933+31563G>C) n.1447+29289G>C n.1040+29289G>C n.1204+29289G>C | dbSNP |
| 5 | g.87363481C>T | CA3335780 | CCNH,RASA1 | c.1587C>T (p.Val529=) c.*90+29289G>A (n.*90+29289G>A) c.1056C>T (p.Val352=) c.1089C>T (p.Val363=) n.690C>T c.1086C>T (p.Val362=) c.933+31563G>A (n.933+31563G>A) n.1447+29289G>A n.1040+29289G>A n.1204+29289G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363482G>A | CA3335781 | CCNH,RASA1 | c.1588G>A (p.Val530Ile) c.*90+29288C>T (n.*90+29288C>T) c.1057G>A (p.Val353Ile) c.1090G>A (p.Val364Ile) n.691G>A c.1087G>A (p.Val363Ile) c.933+31562C>T (n.933+31562C>T) n.1447+29288C>T n.1040+29288C>T n.1204+29288C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363482G>C | CA360369783 | CCNH,RASA1 | c.1588G>C (p.Val530Leu) c.*90+29288C>G (n.*90+29288C>G) c.1057G>C (p.Val353Leu) c.1090G>C (p.Val364Leu) n.691G>C c.1087G>C (p.Val363Leu) c.933+31562C>G (n.933+31562C>G) n.1447+29288C>G n.1040+29288C>G n.1204+29288C>G | |
| 5 | g.87363482G= | CA1561548370 | CCNH,RASA1 | c.1588G= (p.Val530=) c.*90+29288C= (n.*90+29288C=) c.1057G= (p.Val353=) c.1090G= (p.Val364=) n.691G= c.1087G= (p.Val363=) c.933+31562C= (n.933+31562C=) n.1447+29288C= n.1040+29288C= n.1204+29288C= | |
| 5 | g.87363482G>T | CA360369785 | CCNH,RASA1 | c.1588G>T (p.Val530Phe) c.*90+29288C>A (n.*90+29288C>A) c.1057G>T (p.Val353Phe) c.1090G>T (p.Val364Phe) n.691G>T c.1087G>T (p.Val363Phe) c.933+31562C>A (n.933+31562C>A) n.1447+29288C>A n.1040+29288C>A n.1204+29288C>A | |
| 5 | g.87363483T>A | CA360369788 | CCNH,RASA1 | c.1589T>A (p.Val530Asp) c.*90+29287A>T (n.*90+29287A>T) c.1058T>A (p.Val353Asp) c.1091T>A (p.Val364Asp) n.692T>A c.1088T>A (p.Val363Asp) c.933+31561A>T (n.933+31561A>T) n.1447+29287A>T n.1040+29287A>T n.1204+29287A>T | |
| 5 | g.87363483T>C | CA360369796 | CCNH,RASA1 | c.1589T>C (p.Val530Ala) c.*90+29287A>G (n.*90+29287A>G) c.1058T>C (p.Val353Ala) c.1091T>C (p.Val364Ala) n.692T>C c.1088T>C (p.Val363Ala) c.933+31561A>G (n.933+31561A>G) n.1447+29287A>G n.1040+29287A>G n.1204+29287A>G | |
| 5 | g.87363483T>G | CA360369789 | CCNH,RASA1 | c.1589T>G (p.Val530Gly) c.*90+29287A>C (n.*90+29287A>C) c.1058T>G (p.Val353Gly) c.1091T>G (p.Val364Gly) n.692T>G c.1088T>G (p.Val363Gly) c.933+31561A>C (n.933+31561A>C) n.1447+29287A>C n.1040+29287A>C n.1204+29287A>C | |
| 5 | g.87363484T>A | CA445197059 | CCNH,RASA1 | c.1590T>A (p.Val530=) c.*90+29286A>T (n.*90+29286A>T) c.1059T>A (p.Val353=) c.1092T>A (p.Val364=) n.693T>A c.1089T>A (p.Val363=) c.933+31560A>T (n.933+31560A>T) n.1447+29286A>T n.1040+29286A>T n.1204+29286A>T | |
| 5 | g.87363484T>C | CA445197060 | CCNH,RASA1 | c.1590T>C (p.Val530=) c.*90+29286A>G (n.*90+29286A>G) c.1059T>C (p.Val353=) c.1092T>C (p.Val364=) n.693T>C c.1089T>C (p.Val363=) c.933+31560A>G (n.933+31560A>G) n.1447+29286A>G n.1040+29286A>G n.1204+29286A>G | |
| 5 | g.87363484T>G | CA445197061 | CCNH,RASA1 | c.1590T>G (p.Val530=) c.*90+29286A>C (n.*90+29286A>C) c.1059T>G (p.Val353=) c.1092T>G (p.Val364=) n.693T>G c.1089T>G (p.Val363=) c.933+31560A>C (n.933+31560A>C) n.1447+29286A>C n.1040+29286A>C n.1204+29286A>C | |
| 5 | g.87363485C>A | CA360369829 | CCNH,RASA1 | c.1591C>A (p.His531Asn) c.*90+29285G>T (n.*90+29285G>T) c.1060C>A (p.His354Asn) c.1093C>A (p.His365Asn) n.694C>A c.1090C>A (p.His364Asn) c.933+31559G>T (n.933+31559G>T) n.1447+29285G>T n.1040+29285G>T n.1204+29285G>T | |
| 5 | g.87363485C>G | CA360369832 | CCNH,RASA1 | c.1591C>G (p.His531Asp) c.*90+29285G>C (n.*90+29285G>C) c.1060C>G (p.His354Asp) c.1093C>G (p.His365Asp) n.694C>G c.1090C>G (p.His364Asp) c.933+31559G>C (n.933+31559G>C) n.1447+29285G>C n.1040+29285G>C n.1204+29285G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363485C>T | CA360369847 | CCNH,RASA1 | c.1591C>T (p.His531Tyr) c.*90+29285G>A (n.*90+29285G>A) c.1060C>T (p.His354Tyr) c.1093C>T (p.His365Tyr) n.694C>T c.1090C>T (p.His364Tyr) c.933+31559G>A (n.933+31559G>A) n.1447+29285G>A n.1040+29285G>A n.1204+29285G>A | |
| 5 | g.87363486A>C | CA360369848 | CCNH,RASA1 | c.1592A>C (p.His531Pro) c.*90+29284T>G (n.*90+29284T>G) c.1061A>C (p.His354Pro) c.1094A>C (p.His365Pro) n.695A>C c.1091A>C (p.His364Pro) c.933+31558T>G (n.933+31558T>G) n.1447+29284T>G n.1040+29284T>G n.1204+29284T>G | |
| 5 | g.87363486A>G | CA360369849 | CCNH,RASA1 | c.1592A>G (p.His531Arg) c.*90+29284T>C (n.*90+29284T>C) c.1061A>G (p.His354Arg) c.1094A>G (p.His365Arg) n.695A>G c.1091A>G (p.His364Arg) c.933+31558T>C (n.933+31558T>C) n.1447+29284T>C n.1040+29284T>C n.1204+29284T>C | |
| 5 | g.87363486A>T | CA360369857 | CCNH,RASA1 | c.1592A>T (p.His531Leu) c.*90+29284T>A (n.*90+29284T>A) c.1061A>T (p.His354Leu) c.1094A>T (p.His365Leu) n.695A>T c.1091A>T (p.His364Leu) c.933+31558T>A (n.933+31558T>A) n.1447+29284T>A n.1040+29284T>A n.1204+29284T>A | |
| 5 | g.87363487T>A | CA360369862 | CCNH,RASA1 | c.1593T>A (p.His531Gln) c.*90+29283A>T (n.*90+29283A>T) c.1062T>A (p.His354Gln) c.1095T>A (p.His365Gln) n.696T>A c.1092T>A (p.His364Gln) c.933+31557A>T (n.933+31557A>T) n.1447+29283A>T n.1040+29283A>T n.1204+29283A>T | ClinVar |
| 5 | g.87363487T>C | CA3335782 | CCNH,RASA1 | c.1593T>C (p.His531=) c.*90+29283A>G (n.*90+29283A>G) c.1062T>C (p.His354=) c.1095T>C (p.His365=) n.696T>C c.1092T>C (p.His364=) c.933+31557A>G (n.933+31557A>G) n.1447+29283A>G n.1040+29283A>G n.1204+29283A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363487T>G | CA360369865 | CCNH,RASA1 | c.1593T>G (p.His531Gln) c.*90+29283A>C (n.*90+29283A>C) c.1062T>G (p.His354Gln) c.1095T>G (p.His365Gln) n.696T>G c.1092T>G (p.His364Gln) c.933+31557A>C (n.933+31557A>C) n.1447+29283A>C n.1040+29283A>C n.1204+29283A>C | |
| 5 | g.87363487T= | CA1561548372 | CCNH,RASA1 | c.1593T= (p.His531=) c.*90+29283A= (n.*90+29283A=) c.1062T= (p.His354=) c.1095T= (p.His365=) n.696T= c.1092T= (p.His364=) c.933+31557A= (n.933+31557A=) n.1447+29283A= n.1040+29283A= n.1204+29283A= | |
| 5 | g.87363488G>A | CA360369868 | CCNH,RASA1 | c.1594G>A (p.Asp532Asn) c.*90+29282C>T (n.*90+29282C>T) c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.1096G>A (p.Asp366Asn) n.697G>A c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.933+31556C>T (n.933+31556C>T) n.1447+29282C>T n.1040+29282C>T n.1204+29282C>T | |
| 5 | g.87363488G>C | CA360369871 | CCNH,RASA1 | c.1594G>C (p.Asp532His) c.*90+29282C>G (n.*90+29282C>G) c.1063G>C (p.Asp355His) c.1096G>C (p.Asp366His) n.697G>C c.1093G>C (p.Asp365His) c.933+31556C>G (n.933+31556C>G) n.1447+29282C>G n.1040+29282C>G n.1204+29282C>G | |
| 5 | g.87363488G>T | CA360369881 | CCNH,RASA1 | c.1594G>T (p.Asp532Tyr) c.*90+29282C>A (n.*90+29282C>A) c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) n.697G>T c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.933+31556C>A (n.933+31556C>A) n.1447+29282C>A n.1040+29282C>A n.1204+29282C>A | |
| 5 | g.87363488dup | CA2695204770 | CCNH,RASA1 | c.1594dup (p.Asp532GlyfsTer2) c.*90+29282dup (n.*90+29282dup) c.1063dup (p.Asp355GlyfsTer2) c.1096dup (p.Asp366GlyfsTer2) n.697dup c.1093dup (p.Asp365GlyfsTer2) c.933+31556dup (n.933+31556dup) n.1447+29282dup n.1040+29282dup n.1204+29282dup | |
| 5 | g.87363489A>C | CA360369884 | CCNH,RASA1 | c.1595A>C (p.Asp532Ala) c.*90+29281T>G (n.*90+29281T>G) c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.1097A>C (p.Asp366Ala) n.698A>C c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.933+31555T>G (n.933+31555T>G) n.1447+29281T>G n.1040+29281T>G n.1204+29281T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363489A>G | CA360369899 | CCNH,RASA1 | c.1595A>G (p.Asp532Gly) c.*90+29281T>C (n.*90+29281T>C) c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.1097A>G (p.Asp366Gly) n.698A>G c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.933+31555T>C (n.933+31555T>C) n.1447+29281T>C n.1040+29281T>C n.1204+29281T>C | |
| 5 | g.87363489A>T | CA360369892 | CCNH,RASA1 | c.1595A>T (p.Asp532Val) c.*90+29281T>A (n.*90+29281T>A) c.1064A>T (p.Asp355Val) c.1097A>T (p.Asp366Val) n.698A>T c.1094A>T (p.Asp365Val) c.933+31555T>A (n.933+31555T>A) n.1447+29281T>A n.1040+29281T>A n.1204+29281T>A | |
| 5 | g.87363490_87363491del | CA2695204771 | CCNH,RASA1 | c.1596_1597del (p.Asp532GlufsTer17) c.*90+29280_*90+29281del (n.*90+29280_*90+29281del) c.1065_1066del (p.Asp355GlufsTer17) c.1098_1099del (p.Asp366GlufsTer17) n.699_700del c.1095_1096del (p.Asp365GlufsTer17) c.1596_1597del (p.Asp532GlufsTer?) c.1596_1597del (p.Asp532GlufsTer7) c.933+31554_933+31555del (n.933+31554_933+31555del) n.1447+29280_1447+29281del n.1040+29280_1040+29281del n.1204+29280_1204+29281del | |
| 5 | g.87363490T>A | CA360369904 | CCNH,RASA1 | c.1596T>A (p.Asp532Glu) c.*90+29280A>T (n.*90+29280A>T) c.1065T>A (p.Asp355Glu) c.1098T>A (p.Asp366Glu) n.699T>A c.1095T>A (p.Asp365Glu) c.933+31554A>T (n.933+31554A>T) n.1447+29280A>T n.1040+29280A>T n.1204+29280A>T | |
| 5 | g.87363490T>C | CA445197062 | CCNH,RASA1 | c.1596T>C (p.Asp532=) c.*90+29280A>G (n.*90+29280A>G) c.1065T>C (p.Asp355=) c.1098T>C (p.Asp366=) n.699T>C c.1095T>C (p.Asp365=) c.933+31554A>G (n.933+31554A>G) n.1447+29280A>G n.1040+29280A>G n.1204+29280A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363490T>G | CA360369910 | CCNH,RASA1 | c.1596T>G (p.Asp532Glu) c.*90+29280A>C (n.*90+29280A>C) c.1065T>G (p.Asp355Glu) c.1098T>G (p.Asp366Glu) n.699T>G c.1095T>G (p.Asp365Glu) c.933+31554A>C (n.933+31554A>C) n.1447+29280A>C n.1040+29280A>C n.1204+29280A>C | |
| 5 | g.87363491A>C | CA360369913 | CCNH,RASA1 | c.1597A>C (p.Ser533Arg) c.*90+29279T>G (n.*90+29279T>G) c.1066A>C (p.Ser356Arg) c.1099A>C (p.Ser367Arg) n.700A>C c.1096A>C (p.Ser366Arg) c.933+31553T>G (n.933+31553T>G) n.1447+29279T>G n.1040+29279T>G n.1204+29279T>G | |
| 5 | g.87363491A>G | CA360369920 | CCNH,RASA1 | c.1597A>G (p.Ser533Gly) c.*90+29279T>C (n.*90+29279T>C) c.1066A>G (p.Ser356Gly) c.1099A>G (p.Ser367Gly) n.700A>G c.1096A>G (p.Ser366Gly) c.933+31553T>C (n.933+31553T>C) n.1447+29279T>C n.1040+29279T>C n.1204+29279T>C | |
| 5 | g.87363491A>T | CA360369924 | CCNH,RASA1 | c.1597A>T (p.Ser533Cys) c.*90+29279T>A (n.*90+29279T>A) c.1066A>T (p.Ser356Cys) c.1099A>T (p.Ser367Cys) n.700A>T c.1096A>T (p.Ser366Cys) c.933+31553T>A (n.933+31553T>A) n.1447+29279T>A n.1040+29279T>A n.1204+29279T>A | |
| 5 | g.87363492G>A | CA360369928 | CCNH,RASA1 | c.1598G>A (p.Ser533Asn) c.*90+29278C>T (n.*90+29278C>T) c.1067G>A (p.Ser356Asn) c.1100G>A (p.Ser367Asn) n.701G>A c.1097G>A (p.Ser366Asn) c.933+31552C>T (n.933+31552C>T) n.1447+29278C>T n.1040+29278C>T n.1204+29278C>T | |
| 5 | g.87363492G>C | CA360369930 | CCNH,RASA1 | c.1598G>C (p.Ser533Thr) c.*90+29278C>G (n.*90+29278C>G) c.1067G>C (p.Ser356Thr) c.1100G>C (p.Ser367Thr) n.701G>C c.1097G>C (p.Ser366Thr) c.933+31552C>G (n.933+31552C>G) n.1447+29278C>G n.1040+29278C>G n.1204+29278C>G | |
| 5 | g.87363492G>T | CA360369932 | CCNH,RASA1 | c.1598G>T (p.Ser533Ile) c.*90+29278C>A (n.*90+29278C>A) c.1067G>T (p.Ser356Ile) c.1100G>T (p.Ser367Ile) n.701G>T c.1097G>T (p.Ser366Ile) c.933+31552C>A (n.933+31552C>A) n.1447+29278C>A n.1040+29278C>A n.1204+29278C>A | |
| 5 | g.87363493T>A | CA360369941 | CCNH,RASA1 | c.1599T>A (p.Ser533Arg) c.*90+29277A>T (n.*90+29277A>T) c.1068T>A (p.Ser356Arg) c.1101T>A (p.Ser367Arg) n.702T>A c.1098T>A (p.Ser366Arg) c.933+31551A>T (n.933+31551A>T) n.1447+29277A>T n.1040+29277A>T n.1204+29277A>T | |
| 5 | g.87363493T>C | CA445197064 | CCNH,RASA1 | c.1599T>C (p.Ser533=) c.*90+29277A>G (n.*90+29277A>G) c.1068T>C (p.Ser356=) c.1101T>C (p.Ser367=) n.702T>C c.1098T>C (p.Ser366=) c.933+31551A>G (n.933+31551A>G) n.1447+29277A>G n.1040+29277A>G n.1204+29277A>G | ClinVar |
| 5 | g.87363493T>G | CA360369946 | CCNH,RASA1 | c.1599T>G (p.Ser533Arg) c.*90+29277A>C (n.*90+29277A>C) c.1068T>G (p.Ser356Arg) c.1101T>G (p.Ser367Arg) n.702T>G c.1098T>G (p.Ser366Arg) c.933+31551A>C (n.933+31551A>C) n.1447+29277A>C n.1040+29277A>C n.1204+29277A>C | |
| 5 | g.87363494C>A | CA360369954 | CCNH,RASA1 | c.1600C>A (p.Leu534Ile) c.*90+29276G>T (n.*90+29276G>T) c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.1102C>A (p.Leu368Ile) n.703C>A c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.933+31550G>T (n.933+31550G>T) n.1447+29276G>T n.1040+29276G>T n.1204+29276G>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87363494C>G | CA360369958 | CCNH,RASA1 | c.1600C>G (p.Leu534Val) c.*90+29276G>C (n.*90+29276G>C) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) n.703C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) c.933+31550G>C (n.933+31550G>C) n.1447+29276G>C n.1040+29276G>C n.1204+29276G>C | |
| 5 | g.87363494C>T | CA360369964 | CCNH,RASA1 | c.1600C>T (p.Leu534Phe) c.*90+29276G>A (n.*90+29276G>A) c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.1102C>T (p.Leu368Phe) n.703C>T c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.933+31550G>A (n.933+31550G>A) n.1447+29276G>A n.1040+29276G>A n.1204+29276G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363495T>A | CA360369971 | CCNH,RASA1 | c.1601T>A (p.Leu534His) c.*90+29275A>T (n.*90+29275A>T) c.1070T>A (p.Leu357His) c.1103T>A (p.Leu368His) n.704T>A c.1100T>A (p.Leu367His) c.933+31549A>T (n.933+31549A>T) n.1447+29275A>T n.1040+29275A>T n.1204+29275A>T | |
| 5 | g.87363495T>C | CA360369969 | CCNH,RASA1 | c.1601T>C (p.Leu534Pro) c.*90+29275A>G (n.*90+29275A>G) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) n.704T>C c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.933+31549A>G (n.933+31549A>G) n.1447+29275A>G n.1040+29275A>G n.1204+29275A>G | |
| 5 | g.87363495T>G | CA360369970 | CCNH,RASA1 | c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.*90+29275A>C (n.*90+29275A>C) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.1103T>G (p.Leu368Arg) n.704T>G c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.933+31549A>C (n.933+31549A>C) n.1447+29275A>C n.1040+29275A>C n.1204+29275A>C | |
| 5 | g.87363496C>A | CA445197065 | CCNH,RASA1 | c.1602C>A (p.Leu534=) c.*90+29274G>T (n.*90+29274G>T) c.1071C>A (p.Leu357=) c.1104C>A (p.Leu368=) n.705C>A c.1101C>A (p.Leu367=) c.933+31548G>T (n.933+31548G>T) n.1447+29274G>T n.1040+29274G>T n.1204+29274G>T | |
| 5 | g.87363496C= | CA1561548378 | CCNH,RASA1 | c.1602C= (p.Leu534=) c.*90+29274G= (n.*90+29274G=) c.1071C= (p.Leu357=) c.1104C= (p.Leu368=) n.705C= c.1101C= (p.Leu367=) c.933+31548G= (n.933+31548G=) n.1447+29274G= n.1040+29274G= n.1204+29274G= | |
| 5 | g.87363496C>G | CA3335783 | CCNH,RASA1 | c.1602C>G (p.Leu534=) c.*90+29274G>C (n.*90+29274G>C) c.1071C>G (p.Leu357=) c.1104C>G (p.Leu368=) n.705C>G c.1101C>G (p.Leu367=) c.933+31548G>C (n.933+31548G>C) n.1447+29274G>C n.1040+29274G>C n.1204+29274G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.87363496C>T | CA445197066 | CCNH,RASA1 | c.1602C>T (p.Leu534=) c.*90+29274G>A (n.*90+29274G>A) c.1071C>T (p.Leu357=) c.1104C>T (p.Leu368=) n.705C>T c.1101C>T (p.Leu367=) c.933+31548G>A (n.933+31548G>A) n.1447+29274G>A n.1040+29274G>A n.1204+29274G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363497T>A | CA360369972 | CCNH,RASA1 | c.1603T>A (p.Phe535Ile) c.*90+29273A>T (n.*90+29273A>T) c.1072T>A (p.Phe358Ile) c.1105T>A (p.Phe369Ile) n.706T>A c.1102T>A (p.Phe368Ile) c.933+31547A>T (n.933+31547A>T) n.1447+29273A>T n.1040+29273A>T n.1204+29273A>T | |
| 5 | g.87363497T>C | CA360369973 | CCNH,RASA1 | c.1603T>C (p.Phe535Leu) c.*90+29273A>G (n.*90+29273A>G) c.1072T>C (p.Phe358Leu) c.1105T>C (p.Phe369Leu) n.706T>C c.1102T>C (p.Phe368Leu) c.933+31547A>G (n.933+31547A>G) n.1447+29273A>G n.1040+29273A>G n.1204+29273A>G | |
| 5 | g.87363497T>G | CA360369975 | CCNH,RASA1 | c.1603T>G (p.Phe535Val) c.*90+29273A>C (n.*90+29273A>C) c.1072T>G (p.Phe358Val) c.1105T>G (p.Phe369Val) n.706T>G c.1102T>G (p.Phe368Val) c.933+31547A>C (n.933+31547A>C) n.1447+29273A>C n.1040+29273A>C n.1204+29273A>C | |
| 5 | g.87363498T>A | CA360369979 | CCNH,RASA1 | c.1604T>A (p.Phe535Tyr) c.*90+29272A>T (n.*90+29272A>T) c.1073T>A (p.Phe358Tyr) c.1106T>A (p.Phe369Tyr) n.707T>A c.1103T>A (p.Phe368Tyr) c.933+31546A>T (n.933+31546A>T) n.1447+29272A>T n.1040+29272A>T n.1204+29272A>T | |
| 5 | g.87363498T>C | CA360369986 | CCNH,RASA1 | c.1604T>C (p.Phe535Ser) c.*90+29272A>G (n.*90+29272A>G) c.1073T>C (p.Phe358Ser) c.1106T>C (p.Phe369Ser) n.707T>C c.1103T>C (p.Phe368Ser) c.933+31546A>G (n.933+31546A>G) n.1447+29272A>G n.1040+29272A>G n.1204+29272A>G | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87363498T>G | CA360369990 | CCNH,RASA1 | c.1604T>G (p.Phe535Cys) c.*90+29272A>C (n.*90+29272A>C) c.1073T>G (p.Phe358Cys) c.1106T>G (p.Phe369Cys) n.707T>G c.1103T>G (p.Phe368Cys) c.933+31546A>C (n.933+31546A>C) n.1447+29272A>C n.1040+29272A>C n.1204+29272A>C | |
| 5 | g.87363499T>A | CA360369992 | CCNH,RASA1 | c.1605T>A (p.Phe535Leu) c.*90+29271A>T (n.*90+29271A>T) c.1074T>A (p.Phe358Leu) c.1107T>A (p.Phe369Leu) n.708T>A c.1104T>A (p.Phe368Leu) c.933+31545A>T (n.933+31545A>T) n.1447+29271A>T n.1040+29271A>T n.1204+29271A>T | |
| 5 | g.87363499T>C | CA445197067 | CCNH,RASA1 | c.1605T>C (p.Phe535=) c.*90+29271A>G (n.*90+29271A>G) c.1074T>C (p.Phe358=) c.1107T>C (p.Phe369=) n.708T>C c.1104T>C (p.Phe368=) c.933+31545A>G (n.933+31545A>G) n.1447+29271A>G n.1040+29271A>G n.1204+29271A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363499T>G | CA360369994 | CCNH,RASA1 | c.1605T>G (p.Phe535Leu) c.*90+29271A>C (n.*90+29271A>C) c.1074T>G (p.Phe358Leu) c.1107T>G (p.Phe369Leu) n.708T>G c.1104T>G (p.Phe368Leu) c.933+31545A>C (n.933+31545A>C) n.1447+29271A>C n.1040+29271A>C n.1204+29271A>C | |
| 5 | g.87363499T= | CA1561548386 | CCNH,RASA1 | c.1605T= (p.Phe535=) c.*90+29271A= (n.*90+29271A=) c.1074T= (p.Phe358=) c.1107T= (p.Phe369=) n.708T= c.1104T= (p.Phe368=) c.933+31545A= (n.933+31545A=) n.1447+29271A= n.1040+29271A= n.1204+29271A= | |
| 5 | g.87363500G>A | CA360369996 | CCNH,RASA1 | c.1606G>A (p.Gly536Ser) c.*90+29270C>T (n.*90+29270C>T) c.1075G>A (p.Gly359Ser) c.1108G>A (p.Gly370Ser) n.709G>A c.1105G>A (p.Gly369Ser) c.933+31544C>T (n.933+31544C>T) n.1447+29270C>T n.1040+29270C>T n.1204+29270C>T | |
| 5 | g.87363500G>C | CA360370004 | CCNH,RASA1 | c.1606G>C (p.Gly536Arg) c.*90+29270C>G (n.*90+29270C>G) c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) n.709G>C c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.933+31544C>G (n.933+31544C>G) n.1447+29270C>G n.1040+29270C>G n.1204+29270C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363500G= | CA1561548391 | CCNH,RASA1 | c.1606G= (p.Gly536=) c.*90+29270C= (n.*90+29270C=) c.1075G= (p.Gly359=) c.1108G= (p.Gly370=) n.709G= c.1105G= (p.Gly369=) c.933+31544C= (n.933+31544C=) n.1447+29270C= n.1040+29270C= n.1204+29270C= | |
| 5 | g.87363500G>T | CA360370012 | CCNH,RASA1 | c.1606G>T (p.Gly536Cys) c.*90+29270C>A (n.*90+29270C>A) c.1075G>T (p.Gly359Cys) c.1108G>T (p.Gly370Cys) n.709G>T c.1105G>T (p.Gly369Cys) c.933+31544C>A (n.933+31544C>A) n.1447+29270C>A n.1040+29270C>A n.1204+29270C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363501G>A | CA3335784 | CCNH,RASA1 | c.1607G>A (p.Gly536Asp) c.*90+29269C>T (n.*90+29269C>T) c.1076G>A (p.Gly359Asp) c.1109G>A (p.Gly370Asp) n.710G>A c.1106G>A (p.Gly369Asp) c.933+31543C>T (n.933+31543C>T) n.1447+29269C>T n.1040+29269C>T n.1204+29269C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363501G>C | CA360370016 | CCNH,RASA1 | c.1607G>C (p.Gly536Ala) c.*90+29269C>G (n.*90+29269C>G) c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) n.710G>C c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.933+31543C>G (n.933+31543C>G) n.1447+29269C>G n.1040+29269C>G n.1204+29269C>G | |
| 5 | g.87363501G= | CA1561548394 | CCNH,RASA1 | c.1607G= (p.Gly536=) c.*90+29269C= (n.*90+29269C=) c.1076G= (p.Gly359=) c.1109G= (p.Gly370=) n.710G= c.1106G= (p.Gly369=) c.933+31543C= (n.933+31543C=) n.1447+29269C= n.1040+29269C= n.1204+29269C= | |
| 5 | g.87363501G>T | CA360370015 | CCNH,RASA1 | c.1607G>T (p.Gly536Val) c.*90+29269C>A (n.*90+29269C>A) c.1076G>T (p.Gly359Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) n.710G>T c.1106G>T (p.Gly369Val) c.933+31543C>A (n.933+31543C>A) n.1447+29269C>A n.1040+29269C>A n.1204+29269C>A | |
| 5 | g.87363502C>A | CA445197068 | CCNH,RASA1 | c.1608C>A (p.Gly536=) c.*90+29268G>T (n.*90+29268G>T) c.1077C>A (p.Gly359=) c.1110C>A (p.Gly370=) n.711C>A c.1107C>A (p.Gly369=) c.933+31542G>T (n.933+31542G>T) n.1447+29268G>T n.1040+29268G>T n.1204+29268G>T | |
| 5 | g.87363502C>G | CA445197069 | CCNH,RASA1 | c.1608C>G (p.Gly536=) c.*90+29268G>C (n.*90+29268G>C) c.1077C>G (p.Gly359=) c.1110C>G (p.Gly370=) n.711C>G c.1107C>G (p.Gly369=) c.933+31542G>C (n.933+31542G>C) n.1447+29268G>C n.1040+29268G>C n.1204+29268G>C | |
| 5 | g.87363502C>T | CA445197070 | CCNH,RASA1 | c.1608C>T (p.Gly536=) c.*90+29268G>A (n.*90+29268G>A) c.1077C>T (p.Gly359=) c.1110C>T (p.Gly370=) n.711C>T c.1107C>T (p.Gly369=) c.933+31542G>A (n.933+31542G>A) n.1447+29268G>A n.1040+29268G>A n.1204+29268G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363503A>C | CA445197071 | CCNH,RASA1 | c.1609A>C (p.Arg537=) c.*90+29267T>G (n.*90+29267T>G) c.1078A>C (p.Arg360=) c.1111A>C (p.Arg371=) n.712A>C c.1108A>C (p.Arg370=) c.1609A>C (p.Ser537Arg) c.933+31541T>G (n.933+31541T>G) n.1447+29267T>G n.1040+29267T>G n.1204+29267T>G | |
| 5 | g.87363503A>G | CA360370024 | CCNH,RASA1 | c.1609A>G (p.Arg537Gly) c.*90+29267T>C (n.*90+29267T>C) c.1078A>G (p.Arg360Gly) c.1111A>G (p.Arg371Gly) n.712A>G c.1108A>G (p.Arg370Gly) c.1609A>G (p.Ser537Gly) c.933+31541T>C (n.933+31541T>C) n.1447+29267T>C n.1040+29267T>C n.1204+29267T>C | |
| 5 | g.87363503A>T | CA360370030 | CCNH,RASA1 | c.1609A>T (p.Arg537Trp) c.*90+29267T>A (n.*90+29267T>A) c.1078A>T (p.Arg360Trp) c.1111A>T (p.Arg371Trp) n.712A>T c.1108A>T (p.Arg370Trp) c.1609A>T (p.Arg537Ter) c.1609A>T (p.Ser537Cys) c.933+31541T>A (n.933+31541T>A) n.1447+29267T>A n.1040+29267T>A n.1204+29267T>A | |
| 5 | g.87363504G>A | CA360370044 | CCNH,RASA1 | c.1610G>A (p.Arg537Lys) c.*90+29266C>T (n.*90+29266C>T) c.1079G>A (p.Arg360Lys) c.1112G>A (p.Arg371Lys) n.713G>A c.1109G>A (p.Arg370Lys) c.1610G>A (p.Ser537Asn) c.933+31540C>T (n.933+31540C>T) n.1447+29266C>T n.1040+29266C>T n.1204+29266C>T | |
| 5 | g.87363504G>C | CA360370051 | CCNH,RASA1 | c.1610G>C (p.Arg537Thr) c.*90+29266C>G (n.*90+29266C>G) c.1079G>C (p.Arg360Thr) c.1112G>C (p.Arg371Thr) n.713G>C c.1109G>C (p.Arg370Thr) c.1610G>C (p.Ser537Thr) c.933+31540C>G (n.933+31540C>G) n.1447+29266C>G n.1040+29266C>G n.1204+29266C>G | |
| 5 | g.87363504G>T | CA360370045 | CCNH,RASA1 | c.1610G>T (p.Arg537Met) c.*90+29266C>A (n.*90+29266C>A) c.1079G>T (p.Arg360Met) c.1112G>T (p.Arg371Met) n.713G>T c.1109G>T (p.Arg370Met) c.1610G>T (p.Arg537Ile) c.1610G>T (p.Ser537Ile) c.933+31540C>A (n.933+31540C>A) n.1447+29266C>A n.1040+29266C>A n.1204+29266C>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87363505G>A | CA360370063 | CCNH,RASA1 | c.1610+1G>A (n.1610+1G>A) c.*90+29265C>T (n.*90+29265C>T) c.1079+1G>A (n.1079+1G>A) c.1112+1G>A (n.1112+1G>A) n.713+1G>A c.1109+1G>A (n.1109+1G>A) c.933+31539C>T (n.933+31539C>T) n.1447+29265C>T n.1040+29265C>T n.1204+29265C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363505G>C | CA360370072 | CCNH,RASA1 | c.1610+1G>C (n.1610+1G>C) c.*90+29265C>G (n.*90+29265C>G) c.1079+1G>C (n.1079+1G>C) c.1112+1G>C (n.1112+1G>C) n.713+1G>C c.1109+1G>C (n.1109+1G>C) c.933+31539C>G (n.933+31539C>G) n.1447+29265C>G n.1040+29265C>G n.1204+29265C>G | |
| 5 | g.87363505G>T | CA360370069 | CCNH,RASA1 | c.1610+1G>T (n.1610+1G>T) c.*90+29265C>A (n.*90+29265C>A) c.1079+1G>T (n.1079+1G>T) c.1112+1G>T (n.1112+1G>T) n.713+1G>T c.1109+1G>T (n.1109+1G>T) c.933+31539C>A (n.933+31539C>A) n.1447+29265C>A n.1040+29265C>A n.1204+29265C>A | |
| 5 | g.87363506T>A | CA360370075 | CCNH,RASA1 | c.1610+2T>A (n.1610+2T>A) c.*90+29264A>T (n.*90+29264A>T) c.1079+2T>A (n.1079+2T>A) c.1112+2T>A (n.1112+2T>A) n.713+2T>A c.1109+2T>A (n.1109+2T>A) c.933+31538A>T (n.933+31538A>T) n.1447+29264A>T n.1040+29264A>T n.1204+29264A>T | |
| 5 | g.87363506T>C | CA360370082 | CCNH,RASA1 | c.1610+2T>C (n.1610+2T>C) c.*90+29264A>G (n.*90+29264A>G) c.1079+2T>C (n.1079+2T>C) c.1112+2T>C (n.1112+2T>C) n.713+2T>C c.1109+2T>C (n.1109+2T>C) c.933+31538A>G (n.933+31538A>G) n.1447+29264A>G n.1040+29264A>G n.1204+29264A>G | |
| 5 | g.87363506T>G | CA360370079 | CCNH,RASA1 | c.1610+2T>G (n.1610+2T>G) c.*90+29264A>C (n.*90+29264A>C) c.1079+2T>G (n.1079+2T>G) c.1112+2T>G (n.1112+2T>G) n.713+2T>G c.1109+2T>G (n.1109+2T>G) c.933+31538A>C (n.933+31538A>C) n.1447+29264A>C n.1040+29264A>C n.1204+29264A>C | |
| 5 | g.87363507A>G | CA2674516275 | CCNH,RASA1 | c.1610+3A>G (n.1610+3A>G) c.*90+29263T>C (n.*90+29263T>C) c.1079+3A>G (n.1079+3A>G) c.1112+3A>G (n.1112+3A>G) n.713+3A>G c.1109+3A>G (n.1109+3A>G) c.933+31537T>C (n.933+31537T>C) n.1447+29263T>C n.1040+29263T>C n.1204+29263T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.87363511_87363512dup | CA2674516276 | CCNH,RASA1 | c.1610+7_1610+8dup (n.1610+7_1610+8dup) c.*90+29261_*90+29262dup (n.*90+29261_*90+29262dup) c.1079+7_1079+8dup (n.1079+7_1079+8dup) c.1112+7_1112+8dup (n.1112+7_1112+8dup) n.713+7_713+8dup c.1109+7_1109+8dup (n.1109+7_1109+8dup) c.933+31535_933+31536dup (n.933+31535_933+31536dup) n.1447+29261_1447+29262dup n.1040+29261_1040+29262dup n.1204+29261_1204+29262dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363510A>T | CA2674516277 | CCNH,RASA1 | c.1610+6A>T (n.1610+6A>T) c.*90+29260T>A (n.*90+29260T>A) c.1079+6A>T (n.1079+6A>T) c.1112+6A>T (n.1112+6A>T) n.713+6A>T c.1109+6A>T (n.1109+6A>T) c.933+31534T>A (n.933+31534T>A) n.1447+29260T>A n.1040+29260T>A n.1204+29260T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363511G>A | CA2674516278 | CCNH,RASA1 | c.1610+7G>A (n.1610+7G>A) c.*90+29259C>T (n.*90+29259C>T) c.1079+7G>A (n.1079+7G>A) c.1112+7G>A (n.1112+7G>A) n.713+7G>A c.1109+7G>A (n.1109+7G>A) c.933+31533C>T (n.933+31533C>T) n.1447+29259C>T n.1040+29259C>T n.1204+29259C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363512A>G | CA2578354894 | CCNH,RASA1 | c.1610+8A>G (n.1610+8A>G) c.*90+29258T>C (n.*90+29258T>C) c.1079+8A>G (n.1079+8A>G) c.1112+8A>G (n.1112+8A>G) n.713+8A>G c.1109+8A>G (n.1109+8A>G) c.933+31532T>C (n.933+31532T>C) n.1447+29258T>C n.1040+29258T>C n.1204+29258T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.87363513C= | CA1561548397 | CCNH,RASA1 | c.1610+9C= (n.1610+9C=) c.*90+29257G= (n.*90+29257G=) c.1079+9C= (n.1079+9C=) c.1112+9C= (n.1112+9C=) n.713+9C= c.1109+9C= (n.1109+9C=) c.933+31531G= (n.933+31531G=) n.1447+29257G= n.1040+29257G= n.1204+29257G= | |
| 5 | g.87363513C>T | CA560881879 | CCNH,RASA1 | c.1610+9C>T (n.1610+9C>T) c.*90+29257G>A (n.*90+29257G>A) c.1079+9C>T (n.1079+9C>T) c.1112+9C>T (n.1112+9C>T) n.713+9C>T c.1109+9C>T (n.1109+9C>T) c.933+31531G>A (n.933+31531G>A) n.1447+29257G>A n.1040+29257G>A n.1204+29257G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.87363514T>G | CA1561548403 | CCNH,RASA1 | c.1610+10T>G (n.1610+10T>G) c.*90+29256A>C (n.*90+29256A>C) c.1079+10T>G (n.1079+10T>G) c.1112+10T>G (n.1112+10T>G) n.713+10T>G c.1109+10T>G (n.1109+10T>G) c.933+31530A>C (n.933+31530A>C) n.1447+29256A>C n.1040+29256A>C n.1204+29256A>C | dbSNP |
| 5 | g.87363514T= | CA1561548400 | CCNH,RASA1 | c.1610+10T= (n.1610+10T=) c.*90+29256A= (n.*90+29256A=) c.1079+10T= (n.1079+10T=) c.1112+10T= (n.1112+10T=) n.713+10T= c.1109+10T= (n.1109+10T=) c.933+31530A= (n.933+31530A=) n.1447+29256A= n.1040+29256A= n.1204+29256A= | |
| 5 | g.87363515G>A | CA3335785 | CCNH,RASA1 | c.1610+11G>A (n.1610+11G>A) c.*90+29255C>T (n.*90+29255C>T) c.1079+11G>A (n.1079+11G>A) c.1112+11G>A (n.1112+11G>A) n.713+11G>A c.1109+11G>A (n.1109+11G>A) c.933+31529C>T (n.933+31529C>T) n.1447+29255C>T n.1040+29255C>T n.1204+29255C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363515G>C | CA2674516279 | CCNH,RASA1 | c.1610+11G>C (n.1610+11G>C) c.*90+29255C>G (n.*90+29255C>G) c.1079+11G>C (n.1079+11G>C) c.1112+11G>C (n.1112+11G>C) n.713+11G>C c.1109+11G>C (n.1109+11G>C) c.933+31529C>G (n.933+31529C>G) n.1447+29255C>G n.1040+29255C>G n.1204+29255C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363515G= | CA1561548406 | CCNH,RASA1 | c.1610+11G= (n.1610+11G=) c.*90+29255C= (n.*90+29255C=) c.1079+11G= (n.1079+11G=) c.1112+11G= (n.1112+11G=) n.713+11G= c.1109+11G= (n.1109+11G=) c.933+31529C= (n.933+31529C=) n.1447+29255C= n.1040+29255C= n.1204+29255C= | |
| 5 | g.87363515G>T | CA2674516280 | CCNH,RASA1 | c.1610+11G>T (n.1610+11G>T) c.*90+29255C>A (n.*90+29255C>A) c.1079+11G>T (n.1079+11G>T) c.1112+11G>T (n.1112+11G>T) n.713+11G>T c.1109+11G>T (n.1109+11G>T) c.933+31529C>A (n.933+31529C>A) n.1447+29255C>A n.1040+29255C>A n.1204+29255C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363517T>A | CA3335786 | CCNH,RASA1 | c.1610+13T>A (n.1610+13T>A) c.*90+29253A>T (n.*90+29253A>T) c.1079+13T>A (n.1079+13T>A) c.1112+13T>A (n.1112+13T>A) n.713+13T>A c.1109+13T>A (n.1109+13T>A) c.933+31527A>T (n.933+31527A>T) n.1447+29253A>T n.1040+29253A>T n.1204+29253A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363517T= | CA1561548407 | CCNH,RASA1 | c.1610+13T= (n.1610+13T=) c.*90+29253A= (n.*90+29253A=) c.1079+13T= (n.1079+13T=) c.1112+13T= (n.1112+13T=) n.713+13T= c.1109+13T= (n.1109+13T=) c.933+31527A= (n.933+31527A=) n.1447+29253A= n.1040+29253A= n.1204+29253A= | |
| 5 | g.87363518T>C | CA2578354895 | CCNH,RASA1 | c.1610+14T>C (n.1610+14T>C) c.*90+29252A>G (n.*90+29252A>G) c.1079+14T>C (n.1079+14T>C) c.1112+14T>C (n.1112+14T>C) n.713+14T>C c.1109+14T>C (n.1109+14T>C) c.933+31526A>G (n.933+31526A>G) n.1447+29252A>G n.1040+29252A>G n.1204+29252A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363520C= | CA1561548408 | CCNH,RASA1 | c.1610+16C= (n.1610+16C=) c.*90+29250G= (n.*90+29250G=) c.1079+16C= (n.1079+16C=) c.1112+16C= (n.1112+16C=) n.713+16C= c.1109+16C= (n.1109+16C=) c.933+31524G= (n.933+31524G=) n.1447+29250G= n.1040+29250G= n.1204+29250G= | |
| 5 | g.87363520C>G | CA2767339430 | CCNH,RASA1 | c.1610+16C>G (n.1610+16C>G) c.*90+29250G>C (n.*90+29250G>C) c.1079+16C>G (n.1079+16C>G) c.1112+16C>G (n.1112+16C>G) n.713+16C>G c.1109+16C>G (n.1109+16C>G) c.933+31524G>C (n.933+31524G>C) n.1447+29250G>C n.1040+29250G>C n.1204+29250G>C | |
| 5 | g.87363520C>T | CA1561548409 | CCNH,RASA1 | c.1610+16C>T (n.1610+16C>T) c.*90+29250G>A (n.*90+29250G>A) c.1079+16C>T (n.1079+16C>T) c.1112+16C>T (n.1112+16C>T) n.713+16C>T c.1109+16C>T (n.1109+16C>T) c.933+31524G>A (n.933+31524G>A) n.1447+29250G>A n.1040+29250G>A n.1204+29250G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87363523del | CA2709558749 | CCNH,RASA1 | c.1610+19del (n.1610+19del) c.*90+29247del (n.*90+29247del) c.1079+19del (n.1079+19del) c.1112+19del (n.1112+19del) n.713+19del c.1109+19del (n.1109+19del) c.933+31521del (n.933+31521del) n.1447+29247del n.1040+29247del n.1204+29247del | dbSNP |
| 5 | g.87363523A= | CA1561548413 | CCNH,RASA1 | c.1610+19A= (n.1610+19A=) c.*90+29247T= (n.*90+29247T=) c.1079+19A= (n.1079+19A=) c.1112+19A= (n.1112+19A=) n.713+19A= c.1109+19A= (n.1109+19A=) c.933+31521T= (n.933+31521T=) n.1447+29247T= n.1040+29247T= n.1204+29247T= | |
| 5 | g.87363523A>C | CA3335787 | CCNH,RASA1 | c.1610+19A>C (n.1610+19A>C) c.*90+29247T>G (n.*90+29247T>G) c.1079+19A>C (n.1079+19A>C) c.1112+19A>C (n.1112+19A>C) n.713+19A>C c.1109+19A>C (n.1109+19A>C) c.933+31521T>G (n.933+31521T>G) n.1447+29247T>G n.1040+29247T>G n.1204+29247T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363523A>G | CA1561548414 | CCNH,RASA1 | c.1610+19A>G (n.1610+19A>G) c.*90+29247T>C (n.*90+29247T>C) c.1079+19A>G (n.1079+19A>G) c.1112+19A>G (n.1112+19A>G) n.713+19A>G c.1109+19A>G (n.1109+19A>G) c.933+31521T>C (n.933+31521T>C) n.1447+29247T>C n.1040+29247T>C n.1204+29247T>C | dbSNP |
| 5 | g.87363524T>C | CA560881880 | CCNH,RASA1 | c.1610+20T>C (n.1610+20T>C) c.*90+29246A>G (n.*90+29246A>G) c.1079+20T>C (n.1079+20T>C) c.1112+20T>C (n.1112+20T>C) n.713+20T>C c.1109+20T>C (n.1109+20T>C) c.933+31520A>G (n.933+31520A>G) n.1447+29246A>G n.1040+29246A>G n.1204+29246A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363524T= | CA1561548417 | CCNH,RASA1 | c.1610+20T= (n.1610+20T=) c.*90+29246A= (n.*90+29246A=) c.1079+20T= (n.1079+20T=) c.1112+20T= (n.1112+20T=) n.713+20T= c.1109+20T= (n.1109+20T=) c.933+31520A= (n.933+31520A=) n.1447+29246A= n.1040+29246A= n.1204+29246A= | |
| 5 | g.87363530T>C | CA2767339431 | CCNH,RASA1 | c.1610+26T>C (n.1610+26T>C) c.*90+29240A>G (n.*90+29240A>G) c.1079+26T>C (n.1079+26T>C) c.1112+26T>C (n.1112+26T>C) n.713+26T>C c.1109+26T>C (n.1109+26T>C) c.933+31514A>G (n.933+31514A>G) n.1447+29240A>G n.1040+29240A>G n.1204+29240A>G | |
| 5 | g.87363533C>A | CA2674516281 | CCNH,RASA1 | c.1610+29C>A (n.1610+29C>A) c.*90+29237G>T (n.*90+29237G>T) c.1079+29C>A (n.1079+29C>A) c.1112+29C>A (n.1112+29C>A) n.713+29C>A c.1109+29C>A (n.1109+29C>A) c.933+31511G>T (n.933+31511G>T) n.1447+29237G>T n.1040+29237G>T n.1204+29237G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363533C= | CA1561548421 | CCNH,RASA1 | c.1610+29C= (n.1610+29C=) c.*90+29237G= (n.*90+29237G=) c.1079+29C= (n.1079+29C=) c.1112+29C= (n.1112+29C=) n.713+29C= c.1109+29C= (n.1109+29C=) c.933+31511G= (n.933+31511G=) n.1447+29237G= n.1040+29237G= n.1204+29237G= | |
| 5 | g.87363533C>G | CA3335789 | CCNH,RASA1 | c.1610+29C>G (n.1610+29C>G) c.*90+29237G>C (n.*90+29237G>C) c.1079+29C>G (n.1079+29C>G) c.1112+29C>G (n.1112+29C>G) n.713+29C>G c.1109+29C>G (n.1109+29C>G) c.933+31511G>C (n.933+31511G>C) n.1447+29237G>C n.1040+29237G>C n.1204+29237G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.87363533C>T | CA3335788 | CCNH,RASA1 | c.1610+29C>T (n.1610+29C>T) c.*90+29237G>A (n.*90+29237G>A) c.1079+29C>T (n.1079+29C>T) c.1112+29C>T (n.1112+29C>T) n.713+29C>T c.1109+29C>T (n.1109+29C>T) c.933+31511G>A (n.933+31511G>A) n.1447+29237G>A n.1040+29237G>A n.1204+29237G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363533_87363534delinsCG | CA1561548425 | CCNH,RASA1 | c.1610+29_1610+30delinsCG (n.1610+29_1610+30delinsCG) c.*90+29236_*90+29237delinsCG (n.*90+29236_*90+29237delinsCG) c.1079+29_1079+30delinsCG (n.1079+29_1079+30delinsCG) c.1112+29_1112+30delinsCG (n.1112+29_1112+30delinsCG) n.713+29_713+30delinsCG c.1109+29_1109+30delinsCG (n.1109+29_1109+30delinsCG) c.933+31510_933+31511delinsCG (n.933+31510_933+31511delinsCG) n.1447+29236_1447+29237delinsCG n.1040+29236_1040+29237delinsCG n.1204+29236_1204+29237delinsCG | |
| 5 | g.87363534G>A | CA3335790 | CCNH,RASA1 | c.1610+30G>A (n.1610+30G>A) c.*90+29236C>T (n.*90+29236C>T) c.1079+30G>A (n.1079+30G>A) c.1112+30G>A (n.1112+30G>A) n.713+30G>A c.1109+30G>A (n.1109+30G>A) c.933+31510C>T (n.933+31510C>T) n.1447+29236C>T n.1040+29236C>T n.1204+29236C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363534G= | CA1561548435 | CCNH,RASA1 | c.1610+30G= (n.1610+30G=) c.*90+29236C= (n.*90+29236C=) c.1079+30G= (n.1079+30G=) c.1112+30G= (n.1112+30G=) n.713+30G= c.1109+30G= (n.1109+30G=) c.933+31510C= (n.933+31510C=) n.1447+29236C= n.1040+29236C= n.1204+29236C= | |
| 5 | g.87363534G>T | CA2674516282 | CCNH,RASA1 | c.1610+30G>T (n.1610+30G>T) c.*90+29236C>A (n.*90+29236C>A) c.1079+30G>T (n.1079+30G>T) c.1112+30G>T (n.1112+30G>T) n.713+30G>T c.1109+30G>T (n.1109+30G>T) c.933+31510C>A (n.933+31510C>A) n.1447+29236C>A n.1040+29236C>A n.1204+29236C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363535del | CA917522421 | CCNH,RASA1 | c.1610+31del (n.1610+31del) c.*90+29236del (n.*90+29236del) c.1079+31del (n.1079+31del) c.1112+31del (n.1112+31del) n.713+31del c.1109+31del (n.1109+31del) c.933+31510del (n.933+31510del) n.1447+29236del n.1040+29236del n.1204+29236del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87363535G>C | CA2674516283 | CCNH,RASA1 | c.1610+31G>C (n.1610+31G>C) c.*90+29235C>G (n.*90+29235C>G) c.1079+31G>C (n.1079+31G>C) c.1112+31G>C (n.1112+31G>C) n.713+31G>C c.1109+31G>C (n.1109+31G>C) c.933+31509C>G (n.933+31509C>G) n.1447+29235C>G n.1040+29235C>G n.1204+29235C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363535_87363547delinsGAATTGTCTTAAT | CA1561548437 | CCNH,RASA1 | c.1610+31_1610+43delinsGAATTGTCTTAAT (n.1610+31_1610+43delinsGAATTGTCTTAAT) c.*90+29223_*90+29235delinsATTAAGACAATTC (n.*90+29223_*90+29235delinsATTAAGACAATTC) c.1079+31_1079+43delinsGAATTGTCTTAAT (n.1079+31_1079+43delinsGAATTGTCTTAAT) c.1112+31_1112+43delinsGAATTGTCTTAAT (n.1112+31_1112+43delinsGAATTGTCTTAAT) n.713+31_713+43delinsGAATTGTCTTAAT c.1109+31_1109+43delinsGAATTGTCTTAAT (n.1109+31_1109+43delinsGAATTGTCTTAAT) c.933+31497_933+31509delinsATTAAGACAATTC (n.933+31497_933+31509delinsATTAAGACAATTC) n.1447+29223_1447+29235delinsATTAAGACAATTC n.1040+29223_1040+29235delinsATTAAGACAATTC n.1204+29223_1204+29235delinsATTAAGACAATTC | |
| 5 | g.87363539_87363550del | CA3335791 | CCNH,RASA1 | c.1610+35_1610+46del (n.1610+35_1610+46del) c.*90+29223_*90+29234del (n.*90+29223_*90+29234del) c.1079+35_1079+46del (n.1079+35_1079+46del) c.1112+35_1112+46del (n.1112+35_1112+46del) n.713+35_713+46del c.1109+35_1109+46del (n.1109+35_1109+46del) c.933+31497_933+31508del (n.933+31497_933+31508del) n.1447+29223_1447+29234del n.1040+29223_1040+29234del n.1204+29223_1204+29234del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363540G>A | CA2674516284 | CCNH,RASA1 | c.1610+36G>A (n.1610+36G>A) c.*90+29230C>T (n.*90+29230C>T) c.1079+36G>A (n.1079+36G>A) c.1112+36G>A (n.1112+36G>A) n.713+36G>A c.1109+36G>A (n.1109+36G>A) c.933+31504C>T (n.933+31504C>T) n.1447+29230C>T n.1040+29230C>T n.1204+29230C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363540G>C | CA815049489 | CCNH,RASA1 | c.1610+36G>C (n.1610+36G>C) c.*90+29230C>G (n.*90+29230C>G) c.1079+36G>C (n.1079+36G>C) c.1112+36G>C (n.1112+36G>C) n.713+36G>C c.1109+36G>C (n.1109+36G>C) c.933+31504C>G (n.933+31504C>G) n.1447+29230C>G n.1040+29230C>G n.1204+29230C>G | dbSNP |
| 5 | g.87363540G= | CA1561548441 | CCNH,RASA1 | c.1610+36G= (n.1610+36G=) c.*90+29230C= (n.*90+29230C=) c.1079+36G= (n.1079+36G=) c.1112+36G= (n.1112+36G=) n.713+36G= c.1109+36G= (n.1109+36G=) c.933+31504C= (n.933+31504C=) n.1447+29230C= n.1040+29230C= n.1204+29230C= | |
| 5 | g.87363540G>T | CA2674516285 | CCNH,RASA1 | c.1610+36G>T (n.1610+36G>T) c.*90+29230C>A (n.*90+29230C>A) c.1079+36G>T (n.1079+36G>T) c.1112+36G>T (n.1112+36G>T) n.713+36G>T c.1109+36G>T (n.1109+36G>T) c.933+31504C>A (n.933+31504C>A) n.1447+29230C>A n.1040+29230C>A n.1204+29230C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363542C>A | CA2674516286 | CCNH,RASA1 | c.1610+38C>A (n.1610+38C>A) c.*90+29228G>T (n.*90+29228G>T) c.1079+38C>A (n.1079+38C>A) c.1112+38C>A (n.1112+38C>A) n.713+38C>A c.1109+38C>A (n.1109+38C>A) c.933+31502G>T (n.933+31502G>T) n.1447+29228G>T n.1040+29228G>T n.1204+29228G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363542C>G | CA2674516287 | CCNH,RASA1 | c.1610+38C>G (n.1610+38C>G) c.*90+29228G>C (n.*90+29228G>C) c.1079+38C>G (n.1079+38C>G) c.1112+38C>G (n.1112+38C>G) n.713+38C>G c.1109+38C>G (n.1109+38C>G) c.933+31502G>C (n.933+31502G>C) n.1447+29228G>C n.1040+29228G>C n.1204+29228G>C | gnomAD v4 |
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