Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.87353138_87353149del | CA2695204752 | CCNH,RASA1 | c.1254-19_1254-8del (n.1254-19_1254-8del) c.*91-34252_*91-34241del (n.*91-34252_*91-34241del) c.723-19_723-8del (n.723-19_723-8del) c.756-19_756-8del (n.756-19_756-8del) n.357-19_357-8del c.753-19_753-8del (n.753-19_753-8del) c.934-40354_934-40343del (n.934-40354_934-40343del) n.1447+39621_1447+39632del n.1040+39621_1040+39632del n.1204+39621_1204+39632del | |
5 | g.87353139A>G | CA2557009950 | CCNH,RASA1 | c.1254-18A>G (n.1254-18A>G) c.*91-34242T>C (n.*91-34242T>C) c.723-18A>G (n.723-18A>G) c.756-18A>G (n.756-18A>G) n.357-18A>G c.753-18A>G (n.753-18A>G) c.934-40344T>C (n.934-40344T>C) n.1447+39631T>C n.1040+39631T>C n.1204+39631T>C | |
5 | g.87353146dup | CA2674515977 | CCNH,RASA1 | c.1254-11dup (n.1254-11dup) c.*91-34245dup (n.*91-34245dup) c.723-11dup (n.723-11dup) c.756-11dup (n.756-11dup) n.357-11dup c.753-11dup (n.753-11dup) c.934-40347dup (n.934-40347dup) n.1447+39628dup n.1040+39628dup n.1204+39628dup | gnomAD v4 |
5 | g.87353143T>A | CA2674515978 | CCNH,RASA1 | c.1254-14T>A (n.1254-14T>A) c.*91-34246A>T (n.*91-34246A>T) c.723-14T>A (n.723-14T>A) c.756-14T>A (n.756-14T>A) n.357-14T>A c.753-14T>A (n.753-14T>A) c.934-40348A>T (n.934-40348A>T) n.1447+39627A>T n.1040+39627A>T n.1204+39627A>T | gnomAD v4 |
5 | g.87353144T>A | CA2674515979 | CCNH,RASA1 | c.1254-13T>A (n.1254-13T>A) c.*91-34247A>T (n.*91-34247A>T) c.723-13T>A (n.723-13T>A) c.756-13T>A (n.756-13T>A) n.357-13T>A c.753-13T>A (n.753-13T>A) c.934-40349A>T (n.934-40349A>T) n.1447+39626A>T n.1040+39626A>T n.1204+39626A>T | gnomAD v4 |
5 | g.87353145T>G | CA3335696 | CCNH,RASA1 | c.1254-12T>G (n.1254-12T>G) c.*91-34248A>C (n.*91-34248A>C) c.723-12T>G (n.723-12T>G) c.756-12T>G (n.756-12T>G) n.357-12T>G c.753-12T>G (n.753-12T>G) c.934-40350A>C (n.934-40350A>C) n.1447+39625A>C n.1040+39625A>C n.1204+39625A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87353145T= | CA1561531742 | CCNH,RASA1 | c.1254-12T= (n.1254-12T=) c.*91-34248A= (n.*91-34248A=) c.723-12T= (n.723-12T=) c.756-12T= (n.756-12T=) n.357-12T= c.753-12T= (n.753-12T=) c.934-40350A= (n.934-40350A=) n.1447+39625A= n.1040+39625A= n.1204+39625A= | |
5 | g.87353146T>C | CA121792750 | CCNH,RASA1 | c.1254-11T>C (n.1254-11T>C) c.*91-34249A>G (n.*91-34249A>G) c.723-11T>C (n.723-11T>C) c.756-11T>C (n.756-11T>C) n.357-11T>C c.753-11T>C (n.753-11T>C) c.934-40351A>G (n.934-40351A>G) n.1447+39624A>G n.1040+39624A>G n.1204+39624A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87353146T= | CA1561531744 | CCNH,RASA1 | c.1254-11T= (n.1254-11T=) c.*91-34249A= (n.*91-34249A=) c.723-11T= (n.723-11T=) c.756-11T= (n.756-11T=) n.357-11T= c.753-11T= (n.753-11T=) c.934-40351A= (n.934-40351A=) n.1447+39624A= n.1040+39624A= n.1204+39624A= | |
5 | g.87353147A= | CA1561531750 | CCNH,RASA1 | c.1254-10A= (n.1254-10A=) c.*91-34250T= (n.*91-34250T=) c.723-10A= (n.723-10A=) c.756-10A= (n.756-10A=) n.357-10A= c.753-10A= (n.753-10A=) c.934-40352T= (n.934-40352T=) n.1447+39623T= n.1040+39623T= n.1204+39623T= | |
5 | g.87353147A>C | CA2674515980 | CCNH,RASA1 | c.1254-10A>C (n.1254-10A>C) c.*91-34250T>G (n.*91-34250T>G) c.723-10A>C (n.723-10A>C) c.756-10A>C (n.756-10A>C) n.357-10A>C c.753-10A>C (n.753-10A>C) c.934-40352T>G (n.934-40352T>G) n.1447+39623T>G n.1040+39623T>G n.1204+39623T>G | gnomAD v4 |
5 | g.87353147A>G | CA2674515981 | CCNH,RASA1 | c.1254-10A>G (n.1254-10A>G) c.*91-34250T>C (n.*91-34250T>C) c.723-10A>G (n.723-10A>G) c.756-10A>G (n.756-10A>G) n.357-10A>G c.753-10A>G (n.753-10A>G) c.934-40352T>C (n.934-40352T>C) n.1447+39623T>C n.1040+39623T>C n.1204+39623T>C | gnomAD v4 |
5 | g.87353147A>T | CA1561531752 | CCNH,RASA1 | c.1254-10A>T (n.1254-10A>T) c.*91-34250T>A (n.*91-34250T>A) c.723-10A>T (n.723-10A>T) c.756-10A>T (n.756-10A>T) n.357-10A>T c.753-10A>T (n.753-10A>T) c.934-40352T>A (n.934-40352T>A) n.1447+39623T>A n.1040+39623T>A n.1204+39623T>A | dbSNP |
5 | g.87353150T>G | CA2674515982 | CCNH,RASA1 | c.1254-7T>G (n.1254-7T>G) c.*91-34253A>C (n.*91-34253A>C) c.723-7T>G (n.723-7T>G) c.756-7T>G (n.756-7T>G) n.357-7T>G c.753-7T>G (n.753-7T>G) c.934-40355A>C (n.934-40355A>C) n.1447+39620A>C n.1040+39620A>C n.1204+39620A>C | gnomAD v4 |
5 | g.87353151T>C | CA2674515983 | CCNH,RASA1 | c.1254-6T>C (n.1254-6T>C) c.*91-34254A>G (n.*91-34254A>G) c.723-6T>C (n.723-6T>C) c.756-6T>C (n.756-6T>C) n.357-6T>C c.753-6T>C (n.753-6T>C) c.934-40356A>G (n.934-40356A>G) n.1447+39619A>G n.1040+39619A>G n.1204+39619A>G | gnomAD v4 |
5 | g.87353152A>T | CA645557660 | CCNH,RASA1 | c.1254-5A>T (n.1254-5A>T) c.*91-34255T>A (n.*91-34255T>A) c.723-5A>T (n.723-5A>T) c.756-5A>T (n.756-5A>T) n.357-5A>T c.753-5A>T (n.753-5A>T) c.934-40357T>A (n.934-40357T>A) n.1447+39618T>A n.1040+39618T>A n.1204+39618T>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.87353153A= | CA1561531757 | CCNH,RASA1 | c.1254-4A= (n.1254-4A=) c.*91-34256T= (n.*91-34256T=) c.723-4A= (n.723-4A=) c.756-4A= (n.756-4A=) n.357-4A= c.753-4A= (n.753-4A=) c.934-40358T= (n.934-40358T=) n.1447+39617T= n.1040+39617T= n.1204+39617T= | |
5 | g.87353153A>T | CA3335697 | CCNH,RASA1 | c.1254-4A>T (n.1254-4A>T) c.*91-34256T>A (n.*91-34256T>A) c.723-4A>T (n.723-4A>T) c.756-4A>T (n.756-4A>T) n.357-4A>T c.753-4A>T (n.753-4A>T) c.934-40358T>A (n.934-40358T>A) n.1447+39617T>A n.1040+39617T>A n.1204+39617T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87353154C>A | CA2674515984 | CCNH,RASA1 | c.1254-3C>A (n.1254-3C>A) c.*91-34257G>T (n.*91-34257G>T) c.723-3C>A (n.723-3C>A) c.756-3C>A (n.756-3C>A) n.357-3C>A c.753-3C>A (n.753-3C>A) c.934-40359G>T (n.934-40359G>T) n.1447+39616G>T n.1040+39616G>T n.1204+39616G>T | gnomAD v4 |
5 | g.87353155A>C | CA360364897 | CCNH,RASA1 | c.1254-2A>C (n.1254-2A>C) c.*91-34258T>G (n.*91-34258T>G) c.723-2A>C (n.723-2A>C) c.756-2A>C (n.756-2A>C) n.357-2A>C c.753-2A>C (n.753-2A>C) c.934-40360T>G (n.934-40360T>G) n.1447+39615T>G n.1040+39615T>G n.1204+39615T>G | |
5 | g.87353155A>G | CA360364899 | CCNH,RASA1 | c.1254-2A>G (n.1254-2A>G) c.*91-34258T>C (n.*91-34258T>C) c.723-2A>G (n.723-2A>G) c.756-2A>G (n.756-2A>G) n.357-2A>G c.753-2A>G (n.753-2A>G) c.934-40360T>C (n.934-40360T>C) n.1447+39615T>C n.1040+39615T>C n.1204+39615T>C | |
5 | g.87353155A>T | CA360364901 | CCNH,RASA1 | c.1254-2A>T (n.1254-2A>T) c.*91-34258T>A (n.*91-34258T>A) c.723-2A>T (n.723-2A>T) c.756-2A>T (n.756-2A>T) n.357-2A>T c.753-2A>T (n.753-2A>T) c.934-40360T>A (n.934-40360T>A) n.1447+39615T>A n.1040+39615T>A n.1204+39615T>A | |
5 | g.87353156G>A | CA360364909 | CCNH,RASA1 | c.1254-1G>A (n.1254-1G>A) c.*91-34259C>T (n.*91-34259C>T) c.723-1G>A (n.723-1G>A) c.756-1G>A (n.756-1G>A) n.357-1G>A c.753-1G>A (n.753-1G>A) c.934-40361C>T (n.934-40361C>T) n.1447+39614C>T n.1040+39614C>T n.1204+39614C>T | |
5 | g.87353156G>C | CA360364903 | CCNH,RASA1 | c.1254-1G>C (n.1254-1G>C) c.*91-34259C>G (n.*91-34259C>G) c.723-1G>C (n.723-1G>C) c.756-1G>C (n.756-1G>C) n.357-1G>C c.753-1G>C (n.753-1G>C) c.934-40361C>G (n.934-40361C>G) n.1447+39614C>G n.1040+39614C>G n.1204+39614C>G | |
5 | g.87353156G>T | CA360364904 | CCNH,RASA1 | c.1254-1G>T (n.1254-1G>T) c.*91-34259C>A (n.*91-34259C>A) c.723-1G>T (n.723-1G>T) c.756-1G>T (n.756-1G>T) n.357-1G>T c.753-1G>T (n.753-1G>T) c.934-40361C>A (n.934-40361C>A) n.1447+39614C>A n.1040+39614C>A n.1204+39614C>A | |
5 | g.87353157C>A | CA360364910 | CCNH,RASA1 | c.1254C>A (p.Ser418Arg) c.*91-34260G>T (n.*91-34260G>T) c.723C>A (p.Ser241Arg) c.756C>A (p.Ser252Arg) n.357C>A c.753C>A (p.Ser251Arg) c.934-40362G>T (n.934-40362G>T) n.1447+39613G>T n.1040+39613G>T n.1204+39613G>T | gnomAD v4 |
5 | g.87353157C>G | CA360364913 | CCNH,RASA1 | c.1254C>G (p.Ser418Arg) c.*91-34260G>C (n.*91-34260G>C) c.723C>G (p.Ser241Arg) c.756C>G (p.Ser252Arg) n.357C>G c.753C>G (p.Ser251Arg) c.934-40362G>C (n.934-40362G>C) n.1447+39613G>C n.1040+39613G>C n.1204+39613G>C | |
5 | g.87353157C>T | CA445194710 | CCNH,RASA1 | c.1254C>T (p.Ser418=) c.*91-34260G>A (n.*91-34260G>A) c.723C>T (p.Ser241=) c.756C>T (p.Ser252=) n.357C>T c.753C>T (p.Ser251=) c.934-40362G>A (n.934-40362G>A) n.1447+39613G>A n.1040+39613G>A n.1204+39613G>A | gnomAD v4 |
5 | g.87353158A= | CA1561531764 | CCNH,RASA1 | c.1255A= (p.Ile419=) c.*91-34261T= (n.*91-34261T=) c.724A= (p.Ile242=) c.757A= (p.Ile253=) n.358A= c.754A= (p.Ile252=) c.934-40363T= (n.934-40363T=) n.1447+39612T= n.1040+39612T= n.1204+39612T= | |
5 | g.87353158A>C | CA360364914 | CCNH,RASA1 | c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.*91-34261T>G (n.*91-34261T>G) c.724A>C (p.Ile242Leu) c.757A>C (p.Ile253Leu) n.358A>C c.754A>C (p.Ile252Leu) c.934-40363T>G (n.934-40363T>G) n.1447+39612T>G n.1040+39612T>G n.1204+39612T>G | |
5 | g.87353158A>G | CA121792757 | CCNH,RASA1 | c.1255A>G (p.Ile419Val) c.*91-34261T>C (n.*91-34261T>C) c.724A>G (p.Ile242Val) c.757A>G (p.Ile253Val) n.358A>G c.754A>G (p.Ile252Val) c.934-40363T>C (n.934-40363T>C) n.1447+39612T>C n.1040+39612T>C n.1204+39612T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87353158A>T | CA360364918 | CCNH,RASA1 | c.1255A>T (p.Ile419Phe) c.*91-34261T>A (n.*91-34261T>A) c.724A>T (p.Ile242Phe) c.757A>T (p.Ile253Phe) n.358A>T c.754A>T (p.Ile252Phe) c.934-40363T>A (n.934-40363T>A) n.1447+39612T>A n.1040+39612T>A n.1204+39612T>A | |
5 | g.87353159T>A | CA360364921 | CCNH,RASA1 | c.1256T>A (p.Ile419Asn) c.*91-34262A>T (n.*91-34262A>T) c.725T>A (p.Ile242Asn) c.758T>A (p.Ile253Asn) n.359T>A c.755T>A (p.Ile252Asn) c.934-40364A>T (n.934-40364A>T) n.1447+39611A>T n.1040+39611A>T n.1204+39611A>T | |
5 | g.87353159T>C | CA3335698 | CCNH,RASA1 | c.1256T>C (p.Ile419Thr) c.*91-34262A>G (n.*91-34262A>G) c.725T>C (p.Ile242Thr) c.758T>C (p.Ile253Thr) n.359T>C c.755T>C (p.Ile252Thr) c.934-40364A>G (n.934-40364A>G) n.1447+39611A>G n.1040+39611A>G n.1204+39611A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87353159T>G | CA360364924 | CCNH,RASA1 | c.1256T>G (p.Ile419Ser) c.*91-34262A>C (n.*91-34262A>C) c.725T>G (p.Ile242Ser) c.758T>G (p.Ile253Ser) n.359T>G c.755T>G (p.Ile252Ser) c.934-40364A>C (n.934-40364A>C) n.1447+39611A>C n.1040+39611A>C n.1204+39611A>C | |
5 | g.87353159T= | CA1561531774 | CCNH,RASA1 | c.1256T= (p.Ile419=) c.*91-34262A= (n.*91-34262A=) c.725T= (p.Ile242=) c.758T= (p.Ile253=) n.359T= c.755T= (p.Ile252=) c.934-40364A= (n.934-40364A=) n.1447+39611A= n.1040+39611A= n.1204+39611A= | |
5 | g.87353160dup | CA1139658948 | CCNH,RASA1 | c.1257dup (p.Gly420TrpfsTer14) c.*91-34262dup (n.*91-34262dup) c.726dup (p.Gly243TrpfsTer14) c.759dup (p.Gly254TrpfsTer14) n.360dup c.756dup (p.Gly253TrpfsTer14) c.934-40364dup (n.934-40364dup) n.1447+39611dup n.1040+39611dup n.1204+39611dup | ClinVar dbSNP |
5 | g.87353160T>A | CA445194752 | CCNH,RASA1 | c.1257T>A (p.Ile419=) c.*91-34263A>T (n.*91-34263A>T) c.726T>A (p.Ile242=) c.759T>A (p.Ile253=) n.360T>A c.756T>A (p.Ile252=) c.934-40365A>T (n.934-40365A>T) n.1447+39610A>T n.1040+39610A>T n.1204+39610A>T | gnomAD v4 |
5 | g.87353160T>C | CA445194748 | CCNH,RASA1 | c.1257T>C (p.Ile419=) c.*91-34263A>G (n.*91-34263A>G) c.726T>C (p.Ile242=) c.759T>C (p.Ile253=) n.360T>C c.756T>C (p.Ile252=) c.934-40365A>G (n.934-40365A>G) n.1447+39610A>G n.1040+39610A>G n.1204+39610A>G | |
5 | g.87353160T>G | CA360364928 | CCNH,RASA1 | c.1257T>G (p.Ile419Met) c.*91-34263A>C (n.*91-34263A>C) c.726T>G (p.Ile242Met) c.759T>G (p.Ile253Met) n.360T>G c.756T>G (p.Ile252Met) c.934-40365A>C (n.934-40365A>C) n.1447+39610A>C n.1040+39610A>C n.1204+39610A>C | |
5 | g.87353161G>A | CA360364931 | CCNH,RASA1 | c.1258G>A (p.Gly420Arg) c.*91-34264C>T (n.*91-34264C>T) c.727G>A (p.Gly243Arg) c.760G>A (p.Gly254Arg) n.361G>A c.757G>A (p.Gly253Arg) c.934-40366C>T (n.934-40366C>T) n.1447+39609C>T n.1040+39609C>T n.1204+39609C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87353161G>C | CA360364933 | CCNH,RASA1 | c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.*91-34264C>G (n.*91-34264C>G) c.727G>C (p.Gly243Arg) c.760G>C (p.Gly254Arg) n.361G>C c.757G>C (p.Gly253Arg) c.934-40366C>G (n.934-40366C>G) n.1447+39609C>G n.1040+39609C>G n.1204+39609C>G | |
5 | g.87353161G= | CA1561531778 | CCNH,RASA1 | c.1258G= (p.Gly420=) c.*91-34264C= (n.*91-34264C=) c.727G= (p.Gly243=) c.760G= (p.Gly254=) n.361G= c.757G= (p.Gly253=) c.934-40366C= (n.934-40366C=) n.1447+39609C= n.1040+39609C= n.1204+39609C= | |
5 | g.87353161G>T | CA360364936 | CCNH,RASA1 | c.1258G>T (p.Gly420Trp) c.*91-34264C>A (n.*91-34264C>A) c.727G>T (p.Gly243Trp) c.760G>T (p.Gly254Trp) n.361G>T c.757G>T (p.Gly253Trp) c.934-40366C>A (n.934-40366C>A) n.1447+39609C>A n.1040+39609C>A n.1204+39609C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.87353162G>A | CA360364944 | CCNH,RASA1 | c.1259G>A (p.Gly420Glu) c.*91-34265C>T (n.*91-34265C>T) c.728G>A (p.Gly243Glu) c.761G>A (p.Gly254Glu) n.362G>A c.758G>A (p.Gly253Glu) c.934-40367C>T (n.934-40367C>T) n.1447+39608C>T n.1040+39608C>T n.1204+39608C>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.87353162G>C | CA360364947 | CCNH,RASA1 | c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.*91-34265C>G (n.*91-34265C>G) c.728G>C (p.Gly243Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) n.362G>C c.758G>C (p.Gly253Ala) c.934-40367C>G (n.934-40367C>G) n.1447+39608C>G n.1040+39608C>G n.1204+39608C>G | dbSNP |
5 | g.87353162G= | CA1561531783 | CCNH,RASA1 | c.1259G= (p.Gly420=) c.*91-34265C= (n.*91-34265C=) c.728G= (p.Gly243=) c.761G= (p.Gly254=) n.362G= c.758G= (p.Gly253=) c.934-40367C= (n.934-40367C=) n.1447+39608C= n.1040+39608C= n.1204+39608C= | |
5 | g.87353162G>T | CA360364949 | CCNH,RASA1 | c.1259G>T (p.Gly420Val) c.*91-34265C>A (n.*91-34265C>A) c.728G>T (p.Gly243Val) c.761G>T (p.Gly254Val) n.362G>T c.758G>T (p.Gly253Val) c.934-40367C>A (n.934-40367C>A) n.1447+39608C>A n.1040+39608C>A n.1204+39608C>A | |
5 | g.87353163G>A | CA121792773 | CCNH,RASA1 | c.1260G>A (p.Gly420=) c.*91-34266C>T (n.*91-34266C>T) c.729G>A (p.Gly243=) c.762G>A (p.Gly254=) n.363G>A c.759G>A (p.Gly253=) c.934-40368C>T (n.934-40368C>T) n.1447+39607C>T n.1040+39607C>T n.1204+39607C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.87353163G>C | CA445194768 | CCNH,RASA1 | c.1260G>C (p.Gly420=) c.*91-34266C>G (n.*91-34266C>G) c.729G>C (p.Gly243=) c.762G>C (p.Gly254=) n.363G>C c.759G>C (p.Gly253=) c.934-40368C>G (n.934-40368C>G) n.1447+39607C>G n.1040+39607C>G n.1204+39607C>G | |
5 | g.87353163G= | CA1561531787 | CCNH,RASA1 | c.1260G= (p.Gly420=) c.*91-34266C= (n.*91-34266C=) c.729G= (p.Gly243=) c.762G= (p.Gly254=) n.363G= c.759G= (p.Gly253=) c.934-40368C= (n.934-40368C=) n.1447+39607C= n.1040+39607C= n.1204+39607C= | |
5 | g.87353163G>T | CA445194770 | CCNH,RASA1 | c.1260G>T (p.Gly420=) c.*91-34266C>A (n.*91-34266C>A) c.729G>T (p.Gly243=) c.762G>T (p.Gly254=) n.363G>T c.759G>T (p.Gly253=) c.934-40368C>A (n.934-40368C>A) n.1447+39607C>A n.1040+39607C>A n.1204+39607C>A | |
5 | g.87353164G>A | CA360364954 | CCNH,RASA1 | c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.*91-34267C>T (n.*91-34267C>T) c.730G>A (p.Asp244Asn) c.763G>A (p.Asp255Asn) n.364G>A c.760G>A (p.Asp254Asn) c.934-40369C>T (n.934-40369C>T) n.1447+39606C>T n.1040+39606C>T n.1204+39606C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.87353164G>C | CA360364956 | CCNH,RASA1 | c.1261G>C (p.Asp421His) c.*91-34267C>G (n.*91-34267C>G) c.730G>C (p.Asp244His) c.763G>C (p.Asp255His) n.364G>C c.760G>C (p.Asp254His) c.934-40369C>G (n.934-40369C>G) n.1447+39606C>G n.1040+39606C>G n.1204+39606C>G | |
5 | g.87353164G= | CA1561531791 | CCNH,RASA1 | c.1261G= (p.Asp421=) c.*91-34267C= (n.*91-34267C=) c.730G= (p.Asp244=) c.763G= (p.Asp255=) n.364G= c.760G= (p.Asp254=) c.934-40369C= (n.934-40369C=) n.1447+39606C= n.1040+39606C= n.1204+39606C= | |
5 | g.87353164G>T | CA3335699 | CCNH,RASA1 | c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.*91-34267C>A (n.*91-34267C>A) c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.364G>T c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.934-40369C>A (n.934-40369C>A) n.1447+39606C>A n.1040+39606C>A n.1204+39606C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87353165A= | CA1561531794 | CCNH,RASA1 | c.1262A= (p.Asp421=) c.*91-34268T= (n.*91-34268T=) c.731A= (p.Asp244=) c.764A= (p.Asp255=) n.365A= c.761A= (p.Asp254=) c.934-40370T= (n.934-40370T=) n.1447+39605T= n.1040+39605T= n.1204+39605T= | |
5 | g.87353165A>C | CA360364960 | CCNH,RASA1 | c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.*91-34268T>G (n.*91-34268T>G) c.731A>C (p.Asp244Ala) c.764A>C (p.Asp255Ala) n.365A>C c.761A>C (p.Asp254Ala) c.934-40370T>G (n.934-40370T>G) n.1447+39605T>G n.1040+39605T>G n.1204+39605T>G | |
5 | g.87353165A>G | CA360364966 | CCNH,RASA1 | c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.*91-34268T>C (n.*91-34268T>C) c.731A>G (p.Asp244Gly) c.764A>G (p.Asp255Gly) n.365A>G c.761A>G (p.Asp254Gly) c.934-40370T>C (n.934-40370T>C) n.1447+39605T>C n.1040+39605T>C n.1204+39605T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87353165A>T | CA360364963 | CCNH,RASA1 | c.1262A>T (p.Asp421Val) c.*91-34268T>A (n.*91-34268T>A) c.731A>T (p.Asp244Val) c.764A>T (p.Asp255Val) n.365A>T c.761A>T (p.Asp254Val) c.934-40370T>A (n.934-40370T>A) n.1447+39605T>A n.1040+39605T>A n.1204+39605T>A | |
5 | g.87353166C>A | CA360364968 | CCNH,RASA1 | c.1263C>A (p.Asp421Glu) c.*91-34269G>T (n.*91-34269G>T) c.732C>A (p.Asp244Glu) c.765C>A (p.Asp255Glu) n.366C>A c.762C>A (p.Asp254Glu) c.934-40371G>T (n.934-40371G>T) n.1447+39604G>T n.1040+39604G>T n.1204+39604G>T | |
5 | g.87353166C>G | CA360364969 | CCNH,RASA1 | c.1263C>G (p.Asp421Glu) c.*91-34269G>C (n.*91-34269G>C) c.732C>G (p.Asp244Glu) c.765C>G (p.Asp255Glu) n.366C>G c.762C>G (p.Asp254Glu) c.934-40371G>C (n.934-40371G>C) n.1447+39604G>C n.1040+39604G>C n.1204+39604G>C | |
5 | g.87353166C>T | CA445194805 | CCNH,RASA1 | c.1263C>T (p.Asp421=) c.*91-34269G>A (n.*91-34269G>A) c.732C>T (p.Asp244=) c.765C>T (p.Asp255=) n.366C>T c.762C>T (p.Asp254=) c.934-40371G>A (n.934-40371G>A) n.1447+39604G>A n.1040+39604G>A n.1204+39604G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.87353167A>C | CA360364970 | CCNH,RASA1 | c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.*91-34270T>G (n.*91-34270T>G) c.733A>C (p.Ile245Leu) c.766A>C (p.Ile256Leu) n.367A>C c.763A>C (p.Ile255Leu) c.934-40372T>G (n.934-40372T>G) n.1447+39603T>G n.1040+39603T>G n.1204+39603T>G | |
5 | g.87353167A>G | CA360364971 | CCNH,RASA1 | c.1264A>G (p.Ile422Val) c.*91-34270T>C (n.*91-34270T>C) c.733A>G (p.Ile245Val) c.766A>G (p.Ile256Val) n.367A>G c.763A>G (p.Ile255Val) c.934-40372T>C (n.934-40372T>C) n.1447+39603T>C n.1040+39603T>C n.1204+39603T>C | |
5 | g.87353167A>T | CA360364972 | CCNH,RASA1 | c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.*91-34270T>A (n.*91-34270T>A) c.733A>T (p.Ile245Phe) c.766A>T (p.Ile256Phe) n.367A>T c.763A>T (p.Ile255Phe) c.934-40372T>A (n.934-40372T>A) n.1447+39603T>A n.1040+39603T>A n.1204+39603T>A | |
5 | g.87353168T>A | CA360364974 | CCNH,RASA1 | c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.*91-34271A>T (n.*91-34271A>T) c.734T>A (p.Ile245Asn) c.767T>A (p.Ile256Asn) n.368T>A c.764T>A (p.Ile255Asn) c.934-40373A>T (n.934-40373A>T) n.1447+39602A>T n.1040+39602A>T n.1204+39602A>T | |
5 | g.87353168T>C | CA360364979 | CCNH,RASA1 | c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.*91-34271A>G (n.*91-34271A>G) c.734T>C (p.Ile245Thr) c.767T>C (p.Ile256Thr) n.368T>C c.764T>C (p.Ile255Thr) c.934-40373A>G (n.934-40373A>G) n.1447+39602A>G n.1040+39602A>G n.1204+39602A>G | gnomAD v4 |
5 | g.87353168T>G | CA360364989 | CCNH,RASA1 | c.1265T>G (p.Ile422Ser) c.*91-34271A>C (n.*91-34271A>C) c.734T>G (p.Ile245Ser) c.767T>G (p.Ile256Ser) n.368T>G c.764T>G (p.Ile255Ser) c.934-40373A>C (n.934-40373A>C) n.1447+39602A>C n.1040+39602A>C n.1204+39602A>C | |
5 | g.87353169C>A | CA445194820 | CCNH,RASA1 | c.1266C>A (p.Ile422=) c.*91-34272G>T (n.*91-34272G>T) c.735C>A (p.Ile245=) c.768C>A (p.Ile256=) n.369C>A c.765C>A (p.Ile255=) c.934-40374G>T (n.934-40374G>T) n.1447+39601G>T n.1040+39601G>T n.1204+39601G>T | |
5 | g.87353169C>G | CA360364991 | CCNH,RASA1 | c.1266C>G (p.Ile422Met) c.*91-34272G>C (n.*91-34272G>C) c.735C>G (p.Ile245Met) c.768C>G (p.Ile256Met) n.369C>G c.765C>G (p.Ile255Met) c.934-40374G>C (n.934-40374G>C) n.1447+39601G>C n.1040+39601G>C n.1204+39601G>C | |
5 | g.87353169C>T | CA445194821 | CCNH,RASA1 | c.1266C>T (p.Ile422=) c.*91-34272G>A (n.*91-34272G>A) c.735C>T (p.Ile245=) c.768C>T (p.Ile256=) n.369C>T c.765C>T (p.Ile255=) c.934-40374G>A (n.934-40374G>A) n.1447+39601G>A n.1040+39601G>A n.1204+39601G>A | |
5 | g.87353170A= | CA1561531798 | CCNH,RASA1 | c.1267A= (p.Ile423=) c.*91-34273T= (n.*91-34273T=) c.736A= (p.Ile246=) c.769A= (p.Ile257=) n.370A= c.766A= (p.Ile256=) c.934-40375T= (n.934-40375T=) n.1447+39600T= n.1040+39600T= n.1204+39600T= | |
5 | g.87353170A>C | CA360364993 | CCNH,RASA1 | c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.*91-34273T>G (n.*91-34273T>G) c.736A>C (p.Ile246Leu) c.769A>C (p.Ile257Leu) n.370A>C c.766A>C (p.Ile256Leu) c.934-40375T>G (n.934-40375T>G) n.1447+39600T>G n.1040+39600T>G n.1204+39600T>G | |
5 | g.87353170A>G | CA3335700 | CCNH,RASA1 | c.1267A>G (p.Ile423Val) c.*91-34273T>C (n.*91-34273T>C) c.736A>G (p.Ile246Val) c.769A>G (p.Ile257Val) n.370A>G c.766A>G (p.Ile256Val) c.934-40375T>C (n.934-40375T>C) n.1447+39600T>C n.1040+39600T>C n.1204+39600T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87353170A>T | CA360364996 | CCNH,RASA1 | c.1267A>T (p.Ile423Leu) c.*91-34273T>A (n.*91-34273T>A) c.736A>T (p.Ile246Leu) c.769A>T (p.Ile257Leu) n.370A>T c.766A>T (p.Ile256Leu) c.934-40375T>A (n.934-40375T>A) n.1447+39600T>A n.1040+39600T>A n.1204+39600T>A | |
5 | g.87353171_87353172dup | CA2695204753 | CCNH,RASA1 | c.1268_1269dup (p.Asp424Ter) c.*91-34274_*91-34273dup (n.*91-34274_*91-34273dup) c.737_738dup (p.Asp247Ter) c.770_771dup (p.Asp258Ter) n.371_372dup c.767_768dup (p.Asp257Ter) c.934-40376_934-40375dup (n.934-40376_934-40375dup) n.1447+39599_1447+39600dup n.1040+39599_1040+39600dup n.1204+39599_1204+39600dup | |
5 | g.87353171T>A | CA360364999 | CCNH,RASA1 | c.1268T>A (p.Ile423Lys) c.*91-34274A>T (n.*91-34274A>T) c.737T>A (p.Ile246Lys) c.770T>A (p.Ile257Lys) n.371T>A c.767T>A (p.Ile256Lys) c.934-40376A>T (n.934-40376A>T) n.1447+39599A>T n.1040+39599A>T n.1204+39599A>T | |
5 | g.87353171T>C | CA360365000 | CCNH,RASA1 | c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.*91-34274A>G (n.*91-34274A>G) c.737T>C (p.Ile246Thr) c.770T>C (p.Ile257Thr) n.371T>C c.767T>C (p.Ile256Thr) c.934-40376A>G (n.934-40376A>G) n.1447+39599A>G n.1040+39599A>G n.1204+39599A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87353171T>G | CA360365001 | CCNH,RASA1 | c.1268T>G (p.Ile423Arg) c.*91-34274A>C (n.*91-34274A>C) c.737T>G (p.Ile246Arg) c.770T>G (p.Ile257Arg) n.371T>G c.767T>G (p.Ile256Arg) c.934-40376A>C (n.934-40376A>C) n.1447+39599A>C n.1040+39599A>C n.1204+39599A>C | |
5 | g.87353172A>C | CA445194835 | CCNH,RASA1 | c.1269A>C (p.Ile423=) c.*91-34275T>G (n.*91-34275T>G) c.738A>C (p.Ile246=) c.771A>C (p.Ile257=) n.372A>C c.768A>C (p.Ile256=) c.934-40377T>G (n.934-40377T>G) n.1447+39598T>G n.1040+39598T>G n.1204+39598T>G | |
5 | g.87353172A>G | CA360365004 | CCNH,RASA1 | c.1269A>G (p.Ile423Met) c.*91-34275T>C (n.*91-34275T>C) c.738A>G (p.Ile246Met) c.771A>G (p.Ile257Met) n.372A>G c.768A>G (p.Ile256Met) c.934-40377T>C (n.934-40377T>C) n.1447+39598T>C n.1040+39598T>C n.1204+39598T>C | |
5 | g.87353172A>T | CA445194840 | CCNH,RASA1 | c.1269A>T (p.Ile423=) c.*91-34275T>A (n.*91-34275T>A) c.738A>T (p.Ile246=) c.771A>T (p.Ile257=) n.372A>T c.768A>T (p.Ile256=) c.934-40377T>A (n.934-40377T>A) n.1447+39598T>A n.1040+39598T>A n.1204+39598T>A | gnomAD v4 |
5 | g.87353173G>A | CA360365008 | CCNH,RASA1 | c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.*91-34276C>T (n.*91-34276C>T) c.739G>A (p.Asp247Asn) c.772G>A (p.Asp258Asn) n.373G>A c.769G>A (p.Asp257Asn) c.934-40378C>T (n.934-40378C>T) n.1447+39597C>T n.1040+39597C>T n.1204+39597C>T | |
5 | g.87353173G>C | CA360365011 | CCNH,RASA1 | c.1270G>C (p.Asp424His) c.*91-34276C>G (n.*91-34276C>G) c.739G>C (p.Asp247His) c.772G>C (p.Asp258His) n.373G>C c.769G>C (p.Asp257His) c.934-40378C>G (n.934-40378C>G) n.1447+39597C>G n.1040+39597C>G n.1204+39597C>G | |
5 | g.87353173G>T | CA360365010 | CCNH,RASA1 | c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.*91-34276C>A (n.*91-34276C>A) c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.373G>T c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.934-40378C>A (n.934-40378C>A) n.1447+39597C>A n.1040+39597C>A n.1204+39597C>A | gnomAD v4 |
5 | g.87353174A>C | CA360365012 | CCNH,RASA1 | c.1271A>C (p.Asp424Ala) c.*91-34277T>G (n.*91-34277T>G) c.740A>C (p.Asp247Ala) c.773A>C (p.Asp258Ala) n.374A>C c.770A>C (p.Asp257Ala) c.934-40379T>G (n.934-40379T>G) n.1447+39596T>G n.1040+39596T>G n.1204+39596T>G | |
5 | g.87353174A>G | CA360365013 | CCNH,RASA1 | c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.*91-34277T>C (n.*91-34277T>C) c.740A>G (p.Asp247Gly) c.773A>G (p.Asp258Gly) n.374A>G c.770A>G (p.Asp257Gly) c.934-40379T>C (n.934-40379T>C) n.1447+39596T>C n.1040+39596T>C n.1204+39596T>C | |
5 | g.87353174A>T | CA360365016 | CCNH,RASA1 | c.1271A>T (p.Asp424Val) c.*91-34277T>A (n.*91-34277T>A) c.740A>T (p.Asp247Val) c.773A>T (p.Asp258Val) n.374A>T c.770A>T (p.Asp257Val) c.934-40379T>A (n.934-40379T>A) n.1447+39596T>A n.1040+39596T>A n.1204+39596T>A | |
5 | g.87353175T>A | CA360365021 | CCNH,RASA1 | c.1272T>A (p.Asp424Glu) c.*91-34278A>T (n.*91-34278A>T) c.741T>A (p.Asp247Glu) c.774T>A (p.Asp258Glu) n.375T>A c.771T>A (p.Asp257Glu) c.934-40380A>T (n.934-40380A>T) n.1447+39595A>T n.1040+39595A>T n.1204+39595A>T | |
5 | g.87353175T>C | CA445194856 | CCNH,RASA1 | c.1272T>C (p.Asp424=) c.*91-34278A>G (n.*91-34278A>G) c.741T>C (p.Asp247=) c.774T>C (p.Asp258=) n.375T>C c.771T>C (p.Asp257=) c.934-40380A>G (n.934-40380A>G) n.1447+39595A>G n.1040+39595A>G n.1204+39595A>G | |
5 | g.87353175T>G | CA360365024 | CCNH,RASA1 | c.1272T>G (p.Asp424Glu) c.*91-34278A>C (n.*91-34278A>C) c.741T>G (p.Asp247Glu) c.774T>G (p.Asp258Glu) n.375T>G c.771T>G (p.Asp257Glu) c.934-40380A>C (n.934-40380A>C) n.1447+39595A>C n.1040+39595A>C n.1204+39595A>C | |
5 | g.87353176C>A | CA360365026 | CCNH,RASA1 | c.1273C>A (p.His425Asn) c.*91-34279G>T (n.*91-34279G>T) c.742C>A (p.His248Asn) c.775C>A (p.His259Asn) n.376C>A c.772C>A (p.His258Asn) c.934-40381G>T (n.934-40381G>T) n.1447+39594G>T n.1040+39594G>T n.1204+39594G>T | |
5 | g.87353176C>G | CA360365029 | CCNH,RASA1 | c.1273C>G (p.His425Asp) c.*91-34279G>C (n.*91-34279G>C) c.742C>G (p.His248Asp) c.775C>G (p.His259Asp) n.376C>G c.772C>G (p.His258Asp) c.934-40381G>C (n.934-40381G>C) n.1447+39594G>C n.1040+39594G>C n.1204+39594G>C | |
5 | g.87353176C>T | CA360365032 | CCNH,RASA1 | c.1273C>T (p.His425Tyr) c.*91-34279G>A (n.*91-34279G>A) c.742C>T (p.His248Tyr) c.775C>T (p.His259Tyr) n.376C>T c.772C>T (p.His258Tyr) c.934-40381G>A (n.934-40381G>A) n.1447+39594G>A n.1040+39594G>A n.1204+39594G>A | |
5 | g.87353177A>C | CA360365035 | CCNH,RASA1 | c.1274A>C (p.His425Pro) c.*91-34280T>G (n.*91-34280T>G) c.743A>C (p.His248Pro) c.776A>C (p.His259Pro) n.377A>C c.773A>C (p.His258Pro) c.934-40382T>G (n.934-40382T>G) n.1447+39593T>G n.1040+39593T>G n.1204+39593T>G | |
5 | g.87353177A>G | CA360365036 | CCNH,RASA1 | c.1274A>G (p.His425Arg) c.*91-34280T>C (n.*91-34280T>C) c.743A>G (p.His248Arg) c.776A>G (p.His259Arg) n.377A>G c.773A>G (p.His258Arg) c.934-40382T>C (n.934-40382T>C) n.1447+39593T>C n.1040+39593T>C n.1204+39593T>C | |
5 | g.87353177A>T | CA360365037 | CCNH,RASA1 | c.1274A>T (p.His425Leu) c.*91-34280T>A (n.*91-34280T>A) c.743A>T (p.His248Leu) c.776A>T (p.His259Leu) n.377A>T c.773A>T (p.His258Leu) c.934-40382T>A (n.934-40382T>A) n.1447+39593T>A n.1040+39593T>A n.1204+39593T>A | |
5 | g.87353178C>A | CA360365039 | CCNH,RASA1 | c.1275C>A (p.His425Gln) c.*91-34281G>T (n.*91-34281G>T) c.744C>A (p.His248Gln) c.777C>A (p.His259Gln) n.378C>A c.774C>A (p.His258Gln) c.934-40383G>T (n.934-40383G>T) n.1447+39592G>T n.1040+39592G>T n.1204+39592G>T | |
5 | g.87353178C>G | CA360365038 | CCNH,RASA1 | c.1275C>G (p.His425Gln) c.*91-34281G>C (n.*91-34281G>C) c.744C>G (p.His248Gln) c.777C>G (p.His259Gln) n.378C>G c.774C>G (p.His258Gln) c.934-40383G>C (n.934-40383G>C) n.1447+39592G>C n.1040+39592G>C n.1204+39592G>C | |
5 | g.87353178C>T | CA445194878 | CCNH,RASA1 | c.1275C>T (p.His425=) c.*91-34281G>A (n.*91-34281G>A) c.744C>T (p.His248=) c.777C>T (p.His259=) n.378C>T c.774C>T (p.His258=) c.934-40383G>A (n.934-40383G>A) n.1447+39592G>A n.1040+39592G>A n.1204+39592G>A | |
5 | g.87353179T>A | CA360365042 | CCNH,RASA1 | c.1276T>A (p.Tyr426Asn) c.*91-34282A>T (n.*91-34282A>T) c.745T>A (p.Tyr249Asn) c.778T>A (p.Tyr260Asn) n.379T>A c.775T>A (p.Tyr259Asn) c.934-40384A>T (n.934-40384A>T) n.1447+39591A>T n.1040+39591A>T n.1204+39591A>T | |
5 | g.87353179T>C | CA360365044 | CCNH,RASA1 | c.1276T>C (p.Tyr426His) c.*91-34282A>G (n.*91-34282A>G) c.745T>C (p.Tyr249His) c.778T>C (p.Tyr260His) n.379T>C c.775T>C (p.Tyr259His) c.934-40384A>G (n.934-40384A>G) n.1447+39591A>G n.1040+39591A>G n.1204+39591A>G | |
5 | g.87353179T>G | CA360365050 | CCNH,RASA1 | c.1276T>G (p.Tyr426Asp) c.*91-34282A>C (n.*91-34282A>C) c.745T>G (p.Tyr249Asp) c.778T>G (p.Tyr260Asp) n.379T>G c.775T>G (p.Tyr259Asp) c.934-40384A>C (n.934-40384A>C) n.1447+39591A>C n.1040+39591A>C n.1204+39591A>C | |
5 | g.87353180A>C | CA360365052 | CCNH,RASA1 | c.1277A>C (p.Tyr426Ser) c.*91-34283T>G (n.*91-34283T>G) c.746A>C (p.Tyr249Ser) c.779A>C (p.Tyr260Ser) n.380A>C c.776A>C (p.Tyr259Ser) c.934-40385T>G (n.934-40385T>G) n.1447+39590T>G n.1040+39590T>G n.1204+39590T>G | |
5 | g.87353180A>G | CA360365058 | CCNH,RASA1 | c.1277A>G (p.Tyr426Cys) c.*91-34283T>C (n.*91-34283T>C) c.746A>G (p.Tyr249Cys) c.779A>G (p.Tyr260Cys) n.380A>G c.776A>G (p.Tyr259Cys) c.934-40385T>C (n.934-40385T>C) n.1447+39590T>C n.1040+39590T>C n.1204+39590T>C | gnomAD v4 |
5 | g.87353180A>T | CA360365060 | CCNH,RASA1 | c.1277A>T (p.Tyr426Phe) c.*91-34283T>A (n.*91-34283T>A) c.746A>T (p.Tyr249Phe) c.779A>T (p.Tyr260Phe) n.380A>T c.776A>T (p.Tyr259Phe) c.934-40385T>A (n.934-40385T>A) n.1447+39590T>A n.1040+39590T>A n.1204+39590T>A | |
5 | g.87353181T>A | CA360365062 | CCNH,RASA1 | c.1278T>A (p.Tyr426Ter) c.*91-34284A>T (n.*91-34284A>T) c.747T>A (p.Tyr249Ter) c.780T>A (p.Tyr260Ter) n.381T>A c.777T>A (p.Tyr259Ter) c.934-40386A>T (n.934-40386A>T) n.1447+39589A>T n.1040+39589A>T n.1204+39589A>T | |
5 | g.87353181T>C | CA445194892 | CCNH,RASA1 | c.1278T>C (p.Tyr426=) c.*91-34284A>G (n.*91-34284A>G) c.747T>C (p.Tyr249=) c.780T>C (p.Tyr260=) n.381T>C c.777T>C (p.Tyr259=) c.934-40386A>G (n.934-40386A>G) n.1447+39589A>G n.1040+39589A>G n.1204+39589A>G | gnomAD v4 |
5 | g.87353181T>G | CA360365064 | CCNH,RASA1 | c.1278T>G (p.Tyr426Ter) c.*91-34284A>C (n.*91-34284A>C) c.747T>G (p.Tyr249Ter) c.780T>G (p.Tyr260Ter) n.381T>G c.777T>G (p.Tyr259Ter) c.934-40386A>C (n.934-40386A>C) n.1447+39589A>C n.1040+39589A>C n.1204+39589A>C | |
5 | g.87353182C>A | CA121792801 | CCNH,RASA1 | c.1279C>A (p.Arg427=) c.*91-34285G>T (n.*91-34285G>T) c.748C>A (p.Arg250=) c.781C>A (p.Arg261=) n.382C>A c.778C>A (p.Arg260=) c.934-40387G>T (n.934-40387G>T) n.1447+39588G>T n.1040+39588G>T n.1204+39588G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87353182C= | CA1561531802 | CCNH,RASA1 | c.1279C= (p.Arg427=) c.*91-34285G= (n.*91-34285G=) c.748C= (p.Arg250=) c.781C= (p.Arg261=) n.382C= c.778C= (p.Arg260=) c.934-40387G= (n.934-40387G=) n.1447+39588G= n.1040+39588G= n.1204+39588G= | |
5 | g.87353182C>G | CA360365071 | CCNH,RASA1 | c.1279C>G (p.Arg427Gly) c.*91-34285G>C (n.*91-34285G>C) c.748C>G (p.Arg250Gly) c.781C>G (p.Arg261Gly) n.382C>G c.778C>G (p.Arg260Gly) c.934-40387G>C (n.934-40387G>C) n.1447+39588G>C n.1040+39588G>C n.1204+39588G>C | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.87353182C>T | CA360365076 | CCNH,RASA1 | c.1279C>T (p.Arg427Ter) c.*91-34285G>A (n.*91-34285G>A) c.748C>T (p.Arg250Ter) c.781C>T (p.Arg261Ter) n.382C>T c.778C>T (p.Arg260Ter) c.934-40387G>A (n.934-40387G>A) n.1447+39588G>A n.1040+39588G>A n.1204+39588G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.87353183G>A | CA3335701 | CCNH,RASA1 | c.1280G>A (p.Arg427Gln) c.*91-34286C>T (n.*91-34286C>T) c.749G>A (p.Arg250Gln) c.782G>A (p.Arg261Gln) n.383G>A c.779G>A (p.Arg260Gln) c.934-40388C>T (n.934-40388C>T) n.1447+39587C>T n.1040+39587C>T n.1204+39587C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.87353183G>C | CA360365077 | CCNH,RASA1 | c.1280G>C (p.Arg427Pro) c.*91-34286C>G (n.*91-34286C>G) c.749G>C (p.Arg250Pro) c.782G>C (p.Arg261Pro) n.383G>C c.779G>C (p.Arg260Pro) c.934-40388C>G (n.934-40388C>G) n.1447+39587C>G n.1040+39587C>G n.1204+39587C>G | |
5 | g.87353183G= | CA1561531812 | CCNH,RASA1 | c.1280G= (p.Arg427=) c.*91-34286C= (n.*91-34286C=) c.749G= (p.Arg250=) c.782G= (p.Arg261=) n.383G= c.779G= (p.Arg260=) c.934-40388C= (n.934-40388C=) n.1447+39587C= n.1040+39587C= n.1204+39587C= | |
5 | g.87353183G>T | CA360365079 | CCNH,RASA1 | c.1280G>T (p.Arg427Leu) c.*91-34286C>A (n.*91-34286C>A) c.749G>T (p.Arg250Leu) c.782G>T (p.Arg261Leu) n.383G>T c.779G>T (p.Arg260Leu) c.934-40388C>A (n.934-40388C>A) n.1447+39587C>A n.1040+39587C>A n.1204+39587C>A | gnomAD v4 |
5 | g.87353184A= | CA1561531821 | CCNH,RASA1 | c.1281A= (p.Arg427=) c.*91-34287T= (n.*91-34287T=) c.750A= (p.Arg250=) c.783A= (p.Arg261=) n.384A= c.780A= (p.Arg260=) c.934-40389T= (n.934-40389T=) n.1447+39586T= n.1040+39586T= n.1204+39586T= | |
5 | g.87353184A>C | CA445194903 | CCNH,RASA1 | c.1281A>C (p.Arg427=) c.*91-34287T>G (n.*91-34287T>G) c.750A>C (p.Arg250=) c.783A>C (p.Arg261=) n.384A>C c.780A>C (p.Arg260=) c.934-40389T>G (n.934-40389T>G) n.1447+39586T>G n.1040+39586T>G n.1204+39586T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87353184A>G | CA445194906 | CCNH,RASA1 | c.1281A>G (p.Arg427=) c.*91-34287T>C (n.*91-34287T>C) c.750A>G (p.Arg250=) c.783A>G (p.Arg261=) n.384A>G c.780A>G (p.Arg260=) c.934-40389T>C (n.934-40389T>C) n.1447+39586T>C n.1040+39586T>C n.1204+39586T>C | |
5 | g.87353184A>T | CA445194909 | CCNH,RASA1 | c.1281A>T (p.Arg427=) c.*91-34287T>A (n.*91-34287T>A) c.750A>T (p.Arg250=) c.783A>T (p.Arg261=) n.384A>T c.780A>T (p.Arg260=) c.934-40389T>A (n.934-40389T>A) n.1447+39586T>A n.1040+39586T>A n.1204+39586T>A | |
5 | g.87353185A>C | CA360365086 | CCNH,RASA1 | c.1282A>C (p.Lys428Gln) c.*91-34288T>G (n.*91-34288T>G) c.751A>C (p.Lys251Gln) c.784A>C (p.Lys262Gln) n.385A>C c.781A>C (p.Lys261Gln) c.934-40390T>G (n.934-40390T>G) n.1447+39585T>G n.1040+39585T>G n.1204+39585T>G | |
5 | g.87353185A>G | CA360365084 | CCNH,RASA1 | c.1282A>G (p.Lys428Glu) c.*91-34288T>C (n.*91-34288T>C) c.751A>G (p.Lys251Glu) c.784A>G (p.Lys262Glu) n.385A>G c.781A>G (p.Lys261Glu) c.934-40390T>C (n.934-40390T>C) n.1447+39585T>C n.1040+39585T>C n.1204+39585T>C | |
5 | g.87353185A>T | CA360365083 | CCNH,RASA1 | c.1282A>T (p.Lys428Ter) c.*91-34288T>A (n.*91-34288T>A) c.751A>T (p.Lys251Ter) c.784A>T (p.Lys262Ter) n.385A>T c.781A>T (p.Lys261Ter) c.934-40390T>A (n.934-40390T>A) n.1447+39585T>A n.1040+39585T>A n.1204+39585T>A | |
5 | g.87353186A>C | CA360365087 | CCNH,RASA1 | c.1283A>C (p.Lys428Thr) c.*91-34289T>G (n.*91-34289T>G) c.752A>C (p.Lys251Thr) c.785A>C (p.Lys262Thr) n.386A>C c.782A>C (p.Lys261Thr) c.934-40391T>G (n.934-40391T>G) n.1447+39584T>G n.1040+39584T>G n.1204+39584T>G | |
5 | g.87353186A>G | CA360365089 | CCNH,RASA1 | c.1283A>G (p.Lys428Arg) c.*91-34289T>C (n.*91-34289T>C) c.752A>G (p.Lys251Arg) c.785A>G (p.Lys262Arg) n.386A>G c.782A>G (p.Lys261Arg) c.934-40391T>C (n.934-40391T>C) n.1447+39584T>C n.1040+39584T>C n.1204+39584T>C | |
5 | g.87353186A>T | CA360365091 | CCNH,RASA1 | c.1283A>T (p.Lys428Ile) c.*91-34289T>A (n.*91-34289T>A) c.752A>T (p.Lys251Ile) c.785A>T (p.Lys262Ile) n.386A>T c.782A>T (p.Lys261Ile) c.934-40391T>A (n.934-40391T>A) n.1447+39584T>A n.1040+39584T>A n.1204+39584T>A | |
5 | g.87353187A>C | CA360365092 | CCNH,RASA1 | c.1284A>C (p.Lys428Asn) c.*91-34290T>G (n.*91-34290T>G) c.753A>C (p.Lys251Asn) c.786A>C (p.Lys262Asn) n.387A>C c.783A>C (p.Lys261Asn) c.934-40392T>G (n.934-40392T>G) n.1447+39583T>G n.1040+39583T>G n.1204+39583T>G | |
5 | g.87353187A>G | CA445194927 | CCNH,RASA1 | c.1284A>G (p.Lys428=) c.*91-34290T>C (n.*91-34290T>C) c.753A>G (p.Lys251=) c.786A>G (p.Lys262=) n.387A>G c.783A>G (p.Lys261=) c.934-40392T>C (n.934-40392T>C) n.1447+39583T>C n.1040+39583T>C n.1204+39583T>C | |
5 | g.87353187A>T | CA360365093 | CCNH,RASA1 | c.1284A>T (p.Lys428Asn) c.*91-34290T>A (n.*91-34290T>A) c.753A>T (p.Lys251Asn) c.786A>T (p.Lys262Asn) n.387A>T c.783A>T (p.Lys261Asn) c.934-40392T>A (n.934-40392T>A) n.1447+39583T>A n.1040+39583T>A n.1204+39583T>A | |
5 | g.87353188G>A | CA360365094 | CCNH,RASA1 | c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.*91-34291C>T (n.*91-34291C>T) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.787G>A (p.Glu263Lys) n.388G>A c.784G>A (p.Glu262Lys) c.934-40393C>T (n.934-40393C>T) n.1447+39582C>T n.1040+39582C>T n.1204+39582C>T | |
5 | g.87353188G>C | CA360365095 | CCNH,RASA1 | c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.*91-34291C>G (n.*91-34291C>G) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.787G>C (p.Glu263Gln) n.388G>C c.784G>C (p.Glu262Gln) c.934-40393C>G (n.934-40393C>G) n.1447+39582C>G n.1040+39582C>G n.1204+39582C>G | |
5 | g.87353188G>T | CA360365097 | CCNH,RASA1 | c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.*91-34291C>A (n.*91-34291C>A) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.787G>T (p.Glu263Ter) n.388G>T c.784G>T (p.Glu262Ter) c.934-40393C>A (n.934-40393C>A) n.1447+39582C>A n.1040+39582C>A n.1204+39582C>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.87353189A>C | CA360365100 | CCNH,RASA1 | c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.*91-34292T>G (n.*91-34292T>G) c.755A>C (p.Glu252Ala) c.788A>C (p.Glu263Ala) n.389A>C c.785A>C (p.Glu262Ala) c.934-40394T>G (n.934-40394T>G) n.1447+39581T>G n.1040+39581T>G n.1204+39581T>G | |
5 | g.87353189A>G | CA360365101 | CCNH,RASA1 | c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.*91-34292T>C (n.*91-34292T>C) c.755A>G (p.Glu252Gly) c.788A>G (p.Glu263Gly) n.389A>G c.785A>G (p.Glu262Gly) c.934-40394T>C (n.934-40394T>C) n.1447+39581T>C n.1040+39581T>C n.1204+39581T>C | |
5 | g.87353189A>T | CA360365102 | CCNH,RASA1 | c.1286A>T (p.Glu429Val) c.*91-34292T>A (n.*91-34292T>A) c.755A>T (p.Glu252Val) c.788A>T (p.Glu263Val) n.389A>T c.785A>T (p.Glu262Val) c.934-40394T>A (n.934-40394T>A) n.1447+39581T>A n.1040+39581T>A n.1204+39581T>A | |
5 | g.87353189_87353190insGTCACCAT | CA2560457831 | CCNH,RASA1 | c.1286_1287insGTCACCAT (p.Gln430SerfsTer?) c.*91-34293_*91-34292insATGGTGAC (n.*91-34293_*91-34292insATGGTGAC) c.755_756insGTCACCAT (p.Gln253SerfsTer?) c.788_789insGTCACCAT (p.Gln264SerfsTer?) n.389_390insGTCACCAT c.785_786insGTCACCAT (p.Gln263SerfsTer?) c.934-40395_934-40394insATGGTGAC (n.934-40395_934-40394insATGGTGAC) n.1447+39580_1447+39581insATGGTGAC n.1040+39580_1040+39581insATGGTGAC n.1204+39580_1204+39581insATGGTGAC | |
5 | g.87353190A>C | CA360365105 | CCNH,RASA1 | c.1287A>C (p.Glu429Asp) c.*91-34293T>G (n.*91-34293T>G) c.756A>C (p.Glu252Asp) c.789A>C (p.Glu263Asp) n.390A>C c.786A>C (p.Glu262Asp) c.934-40395T>G (n.934-40395T>G) n.1447+39580T>G n.1040+39580T>G n.1204+39580T>G | |
5 | g.87353190A>G | CA445194944 | CCNH,RASA1 | c.1287A>G (p.Glu429=) c.*91-34293T>C (n.*91-34293T>C) c.756A>G (p.Glu252=) c.789A>G (p.Glu263=) n.390A>G c.786A>G (p.Glu262=) c.934-40395T>C (n.934-40395T>C) n.1447+39580T>C n.1040+39580T>C n.1204+39580T>C | |
5 | g.87353190A>T | CA360365106 | CCNH,RASA1 | c.1287A>T (p.Glu429Asp) c.*91-34293T>A (n.*91-34293T>A) c.756A>T (p.Glu252Asp) c.789A>T (p.Glu263Asp) n.390A>T c.786A>T (p.Glu262Asp) c.934-40395T>A (n.934-40395T>A) n.1447+39580T>A n.1040+39580T>A n.1204+39580T>A | |
5 | g.87353191C>A | CA360365109 | CCNH,RASA1 | c.1288C>A (p.Gln430Lys) c.*91-34294G>T (n.*91-34294G>T) c.757C>A (p.Gln253Lys) c.790C>A (p.Gln264Lys) n.391C>A c.787C>A (p.Gln263Lys) c.934-40396G>T (n.934-40396G>T) n.1447+39579G>T n.1040+39579G>T n.1204+39579G>T | |
5 | g.87353191C>G | CA360365110 | CCNH,RASA1 | c.1288C>G (p.Gln430Glu) c.*91-34294G>C (n.*91-34294G>C) c.757C>G (p.Gln253Glu) c.790C>G (p.Gln264Glu) n.391C>G c.787C>G (p.Gln263Glu) c.934-40396G>C (n.934-40396G>C) n.1447+39579G>C n.1040+39579G>C n.1204+39579G>C | |
5 | g.87353191C>T | CA360365108 | CCNH,RASA1 | c.1288C>T (p.Gln430Ter) c.*91-34294G>A (n.*91-34294G>A) c.757C>T (p.Gln253Ter) c.790C>T (p.Gln264Ter) n.391C>T c.787C>T (p.Gln263Ter) c.934-40396G>A (n.934-40396G>A) n.1447+39579G>A n.1040+39579G>A n.1204+39579G>A | gnomAD v4 |
5 | g.87353192A>C | CA360365112 | CCNH,RASA1 | c.1289A>C (p.Gln430Pro) c.*91-34295T>G (n.*91-34295T>G) c.758A>C (p.Gln253Pro) c.791A>C (p.Gln264Pro) n.392A>C c.788A>C (p.Gln263Pro) c.934-40397T>G (n.934-40397T>G) n.1447+39578T>G n.1040+39578T>G n.1204+39578T>G | |
5 | g.87353192A>G | CA360365114 | CCNH,RASA1 | c.1289A>G (p.Gln430Arg) c.*91-34295T>C (n.*91-34295T>C) c.758A>G (p.Gln253Arg) c.791A>G (p.Gln264Arg) n.392A>G c.788A>G (p.Gln263Arg) c.934-40397T>C (n.934-40397T>C) n.1447+39578T>C n.1040+39578T>C n.1204+39578T>C | |
5 | g.87353192A>T | CA360365113 | CCNH,RASA1 | c.1289A>T (p.Gln430Leu) c.*91-34295T>A (n.*91-34295T>A) c.758A>T (p.Gln253Leu) c.791A>T (p.Gln264Leu) n.392A>T c.788A>T (p.Gln263Leu) c.934-40397T>A (n.934-40397T>A) n.1447+39578T>A n.1040+39578T>A n.1204+39578T>A | |
5 | g.87353193G>A | CA3335702 | CCNH,RASA1 | c.1290G>A (p.Gln430=) c.*91-34296C>T (n.*91-34296C>T) c.759G>A (p.Gln253=) c.792G>A (p.Gln264=) n.393G>A c.789G>A (p.Gln263=) c.934-40398C>T (n.934-40398C>T) n.1447+39577C>T n.1040+39577C>T n.1204+39577C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87353193G>C | CA360365115 | CCNH,RASA1 | c.1290G>C (p.Gln430His) c.*91-34296C>G (n.*91-34296C>G) c.759G>C (p.Gln253His) c.792G>C (p.Gln264His) n.393G>C c.789G>C (p.Gln263His) c.934-40398C>G (n.934-40398C>G) n.1447+39577C>G n.1040+39577C>G n.1204+39577C>G | |
5 | g.87353193G= | CA1561531832 | CCNH,RASA1 | c.1290G= (p.Gln430=) c.*91-34296C= (n.*91-34296C=) c.759G= (p.Gln253=) c.792G= (p.Gln264=) n.393G= c.789G= (p.Gln263=) c.934-40398C= (n.934-40398C=) n.1447+39577C= n.1040+39577C= n.1204+39577C= | |
5 | g.87353193G>T | CA360365116 | CCNH,RASA1 | c.1290G>T (p.Gln430His) c.*91-34296C>A (n.*91-34296C>A) c.759G>T (p.Gln253His) c.792G>T (p.Gln264His) n.393G>T c.789G>T (p.Gln263His) c.934-40398C>A (n.934-40398C>A) n.1447+39577C>A n.1040+39577C>A n.1204+39577C>A | |
5 | g.87353194A>C | CA360365117 | CCNH,RASA1 | c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.*91-34297T>G (n.*91-34297T>G) c.760A>C (p.Ile254Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu) n.394A>C c.790A>C (p.Ile264Leu) c.934-40399T>G (n.934-40399T>G) n.1447+39576T>G n.1040+39576T>G n.1204+39576T>G | |
5 | g.87353194A>G | CA360365118 | CCNH,RASA1 | c.1291A>G (p.Ile431Val) c.*91-34297T>C (n.*91-34297T>C) c.760A>G (p.Ile254Val) c.793A>G (p.Ile265Val) n.394A>G c.790A>G (p.Ile264Val) c.934-40399T>C (n.934-40399T>C) n.1447+39576T>C n.1040+39576T>C n.1204+39576T>C | |
5 | g.87353194A>T | CA360365119 | CCNH,RASA1 | c.1291A>T (p.Ile431Phe) c.*91-34297T>A (n.*91-34297T>A) c.760A>T (p.Ile254Phe) c.793A>T (p.Ile265Phe) n.394A>T c.790A>T (p.Ile264Phe) c.934-40399T>A (n.934-40399T>A) n.1447+39576T>A n.1040+39576T>A n.1204+39576T>A | |
5 | g.87353195T>A | CA360365120 | CCNH,RASA1 | c.1292T>A (p.Ile431Asn) c.*91-34298A>T (n.*91-34298A>T) c.761T>A (p.Ile254Asn) c.794T>A (p.Ile265Asn) n.395T>A c.791T>A (p.Ile264Asn) c.934-40400A>T (n.934-40400A>T) n.1447+39575A>T n.1040+39575A>T n.1204+39575A>T | |
5 | g.87353195T>C | CA360365121 | CCNH,RASA1 | c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.*91-34298A>G (n.*91-34298A>G) c.761T>C (p.Ile254Thr) c.794T>C (p.Ile265Thr) n.395T>C c.791T>C (p.Ile264Thr) c.934-40400A>G (n.934-40400A>G) n.1447+39575A>G n.1040+39575A>G n.1204+39575A>G | |
5 | g.87353195T>G | CA360365123 | CCNH,RASA1 | c.1292T>G (p.Ile431Ser) c.*91-34298A>C (n.*91-34298A>C) c.761T>G (p.Ile254Ser) c.794T>G (p.Ile265Ser) n.395T>G c.791T>G (p.Ile264Ser) c.934-40400A>C (n.934-40400A>C) n.1447+39575A>C n.1040+39575A>C n.1204+39575A>C | |
5 | g.87353196T>A | CA121792802 | CCNH,RASA1 | c.1293T>A (p.Ile431=) c.*91-34299A>T (n.*91-34299A>T) c.762T>A (p.Ile254=) c.795T>A (p.Ile265=) n.396T>A c.792T>A (p.Ile264=) c.934-40401A>T (n.934-40401A>T) n.1447+39574A>T n.1040+39574A>T n.1204+39574A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.87353196T>C | CA445194974 | CCNH,RASA1 | c.1293T>C (p.Ile431=) c.*91-34299A>G (n.*91-34299A>G) c.762T>C (p.Ile254=) c.795T>C (p.Ile265=) n.396T>C c.792T>C (p.Ile264=) c.934-40401A>G (n.934-40401A>G) n.1447+39574A>G n.1040+39574A>G n.1204+39574A>G | |
5 | g.87353196T>G | CA360365125 | CCNH,RASA1 | c.1293T>G (p.Ile431Met) c.*91-34299A>C (n.*91-34299A>C) c.762T>G (p.Ile254Met) c.795T>G (p.Ile265Met) n.396T>G c.792T>G (p.Ile264Met) c.934-40401A>C (n.934-40401A>C) n.1447+39574A>C n.1040+39574A>C n.1204+39574A>C | |
5 | g.87353196T= | CA1561531836 | CCNH,RASA1 | c.1293T= (p.Ile431=) c.*91-34299A= (n.*91-34299A=) c.762T= (p.Ile254=) c.795T= (p.Ile265=) n.396T= c.792T= (p.Ile264=) c.934-40401A= (n.934-40401A=) n.1447+39574A= n.1040+39574A= n.1204+39574A= | |
5 | g.87353197G>A | CA360365131 | CCNH,RASA1 | c.1294G>A (p.Val432Ile) c.*91-34300C>T (n.*91-34300C>T) c.763G>A (p.Val255Ile) c.796G>A (p.Val266Ile) n.397G>A c.793G>A (p.Val265Ile) c.934-40402C>T (n.934-40402C>T) n.1447+39573C>T n.1040+39573C>T n.1204+39573C>T | |
5 | g.87353197G>C | CA360365129 | CCNH,RASA1 | c.1294G>C (p.Val432Leu) c.*91-34300C>G (n.*91-34300C>G) c.763G>C (p.Val255Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) n.397G>C c.793G>C (p.Val265Leu) c.934-40402C>G (n.934-40402C>G) n.1447+39573C>G n.1040+39573C>G n.1204+39573C>G | |
5 | g.87353197G>T | CA360365127 | CCNH,RASA1 | c.1294G>T (p.Val432Phe) c.*91-34300C>A (n.*91-34300C>A) c.763G>T (p.Val255Phe) c.796G>T (p.Val266Phe) n.397G>T c.793G>T (p.Val265Phe) c.934-40402C>A (n.934-40402C>A) n.1447+39573C>A n.1040+39573C>A n.1204+39573C>A | |
5 | g.87353198T>A | CA360365132 | CCNH,RASA1 | c.1295T>A (p.Val432Asp) c.*91-34301A>T (n.*91-34301A>T) c.764T>A (p.Val255Asp) c.797T>A (p.Val266Asp) n.398T>A c.794T>A (p.Val265Asp) c.934-40403A>T (n.934-40403A>T) n.1447+39572A>T n.1040+39572A>T n.1204+39572A>T | |
5 | g.87353198T>C | CA360365134 | CCNH,RASA1 | c.1295T>C (p.Val432Ala) c.*91-34301A>G (n.*91-34301A>G) c.764T>C (p.Val255Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) n.398T>C c.794T>C (p.Val265Ala) c.934-40403A>G (n.934-40403A>G) n.1447+39572A>G n.1040+39572A>G n.1204+39572A>G | |
5 | g.87353198T>G | CA360365138 | CCNH,RASA1 | c.1295T>G (p.Val432Gly) c.*91-34301A>C (n.*91-34301A>C) c.764T>G (p.Val255Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) n.398T>G c.794T>G (p.Val265Gly) c.934-40403A>C (n.934-40403A>C) n.1447+39572A>C n.1040+39572A>C n.1204+39572A>C | |
5 | g.87353199T>A | CA445194987 | CCNH,RASA1 | c.1296T>A (p.Val432=) c.*91-34302A>T (n.*91-34302A>T) c.765T>A (p.Val255=) c.798T>A (p.Val266=) n.399T>A c.795T>A (p.Val265=) c.934-40404A>T (n.934-40404A>T) n.1447+39571A>T n.1040+39571A>T n.1204+39571A>T | |
5 | g.87353199T>C | CA445194990 | CCNH,RASA1 | c.1296T>C (p.Val432=) c.*91-34302A>G (n.*91-34302A>G) c.765T>C (p.Val255=) c.798T>C (p.Val266=) n.399T>C c.795T>C (p.Val265=) c.934-40404A>G (n.934-40404A>G) n.1447+39571A>G n.1040+39571A>G n.1204+39571A>G | |
5 | g.87353199T>G | CA445194992 | CCNH,RASA1 | c.1296T>G (p.Val432=) c.*91-34302A>C (n.*91-34302A>C) c.765T>G (p.Val255=) c.798T>G (p.Val266=) n.399T>G c.795T>G (p.Val265=) c.934-40404A>C (n.934-40404A>C) n.1447+39571A>C n.1040+39571A>C n.1204+39571A>C | |
5 | g.87353200G>A | CA360365140 | CCNH,RASA1 | c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.*91-34303C>T (n.*91-34303C>T) c.766G>A (p.Glu256Lys) c.799G>A (p.Glu267Lys) n.400G>A c.796G>A (p.Glu266Lys) c.934-40405C>T (n.934-40405C>T) n.1447+39570C>T n.1040+39570C>T n.1204+39570C>T | |
5 | g.87353200G>C | CA360365141 | CCNH,RASA1 | c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.*91-34303C>G (n.*91-34303C>G) c.766G>C (p.Glu256Gln) c.799G>C (p.Glu267Gln) n.400G>C c.796G>C (p.Glu266Gln) c.934-40405C>G (n.934-40405C>G) n.1447+39570C>G n.1040+39570C>G n.1204+39570C>G | |
5 | g.87353200G>T | CA360365143 | CCNH,RASA1 | c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.*91-34303C>A (n.*91-34303C>A) c.766G>T (p.Glu256Ter) c.799G>T (p.Glu267Ter) n.400G>T c.796G>T (p.Glu266Ter) c.934-40405C>A (n.934-40405C>A) n.1447+39570C>A n.1040+39570C>A n.1204+39570C>A | |
5 | g.87353201A= | CA1561531842 | CCNH,RASA1 | c.1298A= (p.Glu433=) c.*91-34304T= (n.*91-34304T=) c.767A= (p.Glu256=) c.800A= (p.Glu267=) n.401A= c.797A= (p.Glu266=) c.934-40406T= (n.934-40406T=) n.1447+39569T= n.1040+39569T= n.1204+39569T= | |
5 | g.87353201A>C | CA360365144 | CCNH,RASA1 | c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.*91-34304T>G (n.*91-34304T>G) c.767A>C (p.Glu256Ala) c.800A>C (p.Glu267Ala) n.401A>C c.797A>C (p.Glu266Ala) c.934-40406T>G (n.934-40406T>G) n.1447+39569T>G n.1040+39569T>G n.1204+39569T>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.87353201A>G | CA360365145 | CCNH,RASA1 | c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.*91-34304T>C (n.*91-34304T>C) c.767A>G (p.Glu256Gly) c.800A>G (p.Glu267Gly) n.401A>G c.797A>G (p.Glu266Gly) c.934-40406T>C (n.934-40406T>C) n.1447+39569T>C n.1040+39569T>C n.1204+39569T>C | |
5 | g.87353201A>T | CA360365147 | CCNH,RASA1 | c.1298A>T (p.Glu433Val) c.*91-34304T>A (n.*91-34304T>A) c.767A>T (p.Glu256Val) c.800A>T (p.Glu267Val) n.401A>T c.797A>T (p.Glu266Val) c.934-40406T>A (n.934-40406T>A) n.1447+39569T>A n.1040+39569T>A n.1204+39569T>A | |
5 | g.87353202A>C | CA360365148 | CCNH,RASA1 | c.1299A>C (p.Glu433Asp) c.*91-34305T>G (n.*91-34305T>G) c.768A>C (p.Glu256Asp) c.801A>C (p.Glu267Asp) n.402A>C c.798A>C (p.Glu266Asp) c.934-40407T>G (n.934-40407T>G) n.1447+39568T>G n.1040+39568T>G n.1204+39568T>G | |
5 | g.87353202A>G | CA445195005 | CCNH,RASA1 | c.1299A>G (p.Glu433=) c.*91-34305T>C (n.*91-34305T>C) c.768A>G (p.Glu256=) c.801A>G (p.Glu267=) n.402A>G c.798A>G (p.Glu266=) c.934-40407T>C (n.934-40407T>C) n.1447+39568T>C n.1040+39568T>C n.1204+39568T>C | |
5 | g.87353202A>T | CA360365149 | CCNH,RASA1 | c.1299A>T (p.Glu433Asp) c.*91-34305T>A (n.*91-34305T>A) c.768A>T (p.Glu256Asp) c.801A>T (p.Glu267Asp) n.402A>T c.798A>T (p.Glu266Asp) c.934-40407T>A (n.934-40407T>A) n.1447+39568T>A n.1040+39568T>A n.1204+39568T>A | |
5 | g.87353203G>A | CA3335703 | CCNH,RASA1 | c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.*91-34306C>T (n.*91-34306C>T) c.769G>A (p.Gly257Arg) c.802G>A (p.Gly268Arg) n.403G>A c.799G>A (p.Gly267Arg) c.934-40408C>T (n.934-40408C>T) n.1447+39567C>T n.1040+39567C>T n.1204+39567C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.87353203G>C | CA360365155 | CCNH,RASA1 | c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.*91-34306C>G (n.*91-34306C>G) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) n.403G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) c.934-40408C>G (n.934-40408C>G) n.1447+39567C>G n.1040+39567C>G n.1204+39567C>G | |
5 | g.87353203G= | CA1561531845 | CCNH,RASA1 | c.1300G= (p.Gly434=) c.*91-34306C= (n.*91-34306C=) c.769G= (p.Gly257=) c.802G= (p.Gly268=) n.403G= c.799G= (p.Gly267=) c.934-40408C= (n.934-40408C=) n.1447+39567C= n.1040+39567C= n.1204+39567C= | |
5 | g.87353203G>T | CA360365151 | CCNH,RASA1 | c.1300G>T (p.Gly434Ter) c.*91-34306C>A (n.*91-34306C>A) c.769G>T (p.Gly257Ter) c.802G>T (p.Gly268Ter) n.403G>T c.799G>T (p.Gly267Ter) c.934-40408C>A (n.934-40408C>A) n.1447+39567C>A n.1040+39567C>A n.1204+39567C>A | |
5 | g.87353204G>A | CA360365159 | CCNH,RASA1 | c.1301G>A (p.Gly434Glu) c.*91-34307C>T (n.*91-34307C>T) c.770G>A (p.Gly257Glu) c.803G>A (p.Gly268Glu) n.404G>A c.800G>A (p.Gly267Glu) c.934-40409C>T (n.934-40409C>T) n.1447+39566C>T n.1040+39566C>T n.1204+39566C>T | |
5 | g.87353204G>C | CA360365161 | CCNH,RASA1 | c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.*91-34307C>G (n.*91-34307C>G) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.803G>C (p.Gly268Ala) n.404G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) c.934-40409C>G (n.934-40409C>G) n.1447+39566C>G n.1040+39566C>G n.1204+39566C>G | |
5 | g.87353204G>T | CA360365163 | CCNH,RASA1 | c.1301G>T (p.Gly434Val) c.*91-34307C>A (n.*91-34307C>A) c.770G>T (p.Gly257Val) c.803G>T (p.Gly268Val) n.404G>T c.800G>T (p.Gly267Val) c.934-40409C>A (n.934-40409C>A) n.1447+39566C>A n.1040+39566C>A n.1204+39566C>A | |
5 | g.87353205A= | CA1561531849 | CCNH,RASA1 | c.1302A= (p.Gly434=) c.*91-34308T= (n.*91-34308T=) c.771A= (p.Gly257=) c.804A= (p.Gly268=) n.405A= c.801A= (p.Gly267=) c.934-40410T= (n.934-40410T=) n.1447+39565T= n.1040+39565T= n.1204+39565T= | |
5 | g.87353205A>C | CA445195016 | CCNH,RASA1 | c.1302A>C (p.Gly434=) c.*91-34308T>G (n.*91-34308T>G) c.771A>C (p.Gly257=) c.804A>C (p.Gly268=) n.405A>C c.801A>C (p.Gly267=) c.934-40410T>G (n.934-40410T>G) n.1447+39565T>G n.1040+39565T>G n.1204+39565T>G | ClinVar |
5 | g.87353205A>G | CA445195019 | CCNH,RASA1 | c.1302A>G (p.Gly434=) c.*91-34308T>C (n.*91-34308T>C) c.771A>G (p.Gly257=) c.804A>G (p.Gly268=) n.405A>G c.801A>G (p.Gly267=) c.934-40410T>C (n.934-40410T>C) n.1447+39565T>C n.1040+39565T>C n.1204+39565T>C | dbSNP |
5 | g.87353205A>T | CA3335704 | CCNH,RASA1 | c.1302A>T (p.Gly434=) c.*91-34308T>A (n.*91-34308T>A) c.771A>T (p.Gly257=) c.804A>T (p.Gly268=) n.405A>T c.801A>T (p.Gly267=) c.934-40410T>A (n.934-40410T>A) n.1447+39565T>A n.1040+39565T>A n.1204+39565T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87353206T>A | CA360365166 | CCNH,RASA1 | c.1303T>A (p.Tyr435Asn) c.*91-34309A>T (n.*91-34309A>T) c.772T>A (p.Tyr258Asn) c.805T>A (p.Tyr269Asn) n.406T>A c.802T>A (p.Tyr268Asn) c.934-40411A>T (n.934-40411A>T) n.1447+39564A>T n.1040+39564A>T n.1204+39564A>T | |
5 | g.87353206T>C | CA360365165 | CCNH,RASA1 | c.1303T>C (p.Tyr435His) c.*91-34309A>G (n.*91-34309A>G) c.772T>C (p.Tyr258His) c.805T>C (p.Tyr269His) n.406T>C c.802T>C (p.Tyr268His) c.934-40411A>G (n.934-40411A>G) n.1447+39564A>G n.1040+39564A>G n.1204+39564A>G | gnomAD v4 |
5 | g.87353206T>G | CA360365164 | CCNH,RASA1 | c.1303T>G (p.Tyr435Asp) c.*91-34309A>C (n.*91-34309A>C) c.772T>G (p.Tyr258Asp) c.805T>G (p.Tyr269Asp) n.406T>G c.802T>G (p.Tyr268Asp) c.934-40411A>C (n.934-40411A>C) n.1447+39564A>C n.1040+39564A>C n.1204+39564A>C | |
5 | g.87353207A>C | CA360365167 | CCNH,RASA1 | c.1304A>C (p.Tyr435Ser) c.*91-34310T>G (n.*91-34310T>G) c.773A>C (p.Tyr258Ser) c.806A>C (p.Tyr269Ser) n.407A>C c.803A>C (p.Tyr268Ser) c.934-40412T>G (n.934-40412T>G) n.1447+39563T>G n.1040+39563T>G n.1204+39563T>G | |
5 | g.87353207A>G | CA360365168 | CCNH,RASA1 | c.1304A>G (p.Tyr435Cys) c.*91-34310T>C (n.*91-34310T>C) c.773A>G (p.Tyr258Cys) c.806A>G (p.Tyr269Cys) n.407A>G c.803A>G (p.Tyr268Cys) c.934-40412T>C (n.934-40412T>C) n.1447+39563T>C n.1040+39563T>C n.1204+39563T>C | gnomAD v4 |
5 | g.87353207A>T | CA360365169 | CCNH,RASA1 | c.1304A>T (p.Tyr435Phe) c.*91-34310T>A (n.*91-34310T>A) c.773A>T (p.Tyr258Phe) c.806A>T (p.Tyr269Phe) n.407A>T c.803A>T (p.Tyr268Phe) c.934-40412T>A (n.934-40412T>A) n.1447+39563T>A n.1040+39563T>A n.1204+39563T>A | |
5 | g.87353208T>A | CA360365171 | CCNH,RASA1 | c.1305T>A (p.Tyr435Ter) c.*91-34311A>T (n.*91-34311A>T) c.774T>A (p.Tyr258Ter) c.807T>A (p.Tyr269Ter) n.408T>A c.804T>A (p.Tyr268Ter) c.934-40413A>T (n.934-40413A>T) n.1447+39562A>T n.1040+39562A>T n.1204+39562A>T | |
5 | g.87353208T>C | CA3335705 | CCNH,RASA1 | c.1305T>C (p.Tyr435=) c.*91-34311A>G (n.*91-34311A>G) c.774T>C (p.Tyr258=) c.807T>C (p.Tyr269=) n.408T>C c.804T>C (p.Tyr268=) c.934-40413A>G (n.934-40413A>G) n.1447+39562A>G n.1040+39562A>G n.1204+39562A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87353208T>G | CA360365173 | CCNH,RASA1 | c.1305T>G (p.Tyr435Ter) c.*91-34311A>C (n.*91-34311A>C) c.774T>G (p.Tyr258Ter) c.807T>G (p.Tyr269Ter) n.408T>G c.804T>G (p.Tyr268Ter) c.934-40413A>C (n.934-40413A>C) n.1447+39562A>C n.1040+39562A>C n.1204+39562A>C | |
5 | g.87353208T= | CA1561531854 | CCNH,RASA1 | c.1305T= (p.Tyr435=) c.*91-34311A= (n.*91-34311A=) c.774T= (p.Tyr258=) c.807T= (p.Tyr269=) n.408T= c.804T= (p.Tyr268=) c.934-40413A= (n.934-40413A=) n.1447+39562A= n.1040+39562A= n.1204+39562A= | |
5 | g.87353209T>A | CA360365175 | CCNH,RASA1 | c.1306T>A (p.Tyr436Asn) c.*91-34312A>T (n.*91-34312A>T) c.775T>A (p.Tyr259Asn) c.808T>A (p.Tyr270Asn) n.409T>A c.805T>A (p.Tyr269Asn) c.934-40414A>T (n.934-40414A>T) n.1447+39561A>T n.1040+39561A>T n.1204+39561A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87353209T>C | CA360365181 | CCNH,RASA1 | c.1306T>C (p.Tyr436His) c.*91-34312A>G (n.*91-34312A>G) c.775T>C (p.Tyr259His) c.808T>C (p.Tyr270His) n.409T>C c.805T>C (p.Tyr269His) c.934-40414A>G (n.934-40414A>G) n.1447+39561A>G n.1040+39561A>G n.1204+39561A>G | |
5 | g.87353209T>G | CA360365179 | CCNH,RASA1 | c.1306T>G (p.Tyr436Asp) c.*91-34312A>C (n.*91-34312A>C) c.775T>G (p.Tyr259Asp) c.808T>G (p.Tyr270Asp) n.409T>G c.805T>G (p.Tyr269Asp) c.934-40414A>C (n.934-40414A>C) n.1447+39561A>C n.1040+39561A>C n.1204+39561A>C | |
5 | g.87353209T= | CA1561531855 | CCNH,RASA1 | c.1306T= (p.Tyr436=) c.*91-34312A= (n.*91-34312A=) c.775T= (p.Tyr259=) c.808T= (p.Tyr270=) n.409T= c.805T= (p.Tyr269=) c.934-40414A= (n.934-40414A=) n.1447+39561A= n.1040+39561A= n.1204+39561A= | |
5 | g.87353210A>C | CA360365182 | CCNH,RASA1 | c.1307A>C (p.Tyr436Ser) c.*91-34313T>G (n.*91-34313T>G) c.776A>C (p.Tyr259Ser) c.809A>C (p.Tyr270Ser) n.410A>C c.806A>C (p.Tyr269Ser) c.934-40415T>G (n.934-40415T>G) n.1447+39560T>G n.1040+39560T>G n.1204+39560T>G | |
5 | g.87353210A>G | CA360365184 | CCNH,RASA1 | c.1307A>G (p.Tyr436Cys) c.*91-34313T>C (n.*91-34313T>C) c.776A>G (p.Tyr259Cys) c.809A>G (p.Tyr270Cys) n.410A>G c.806A>G (p.Tyr269Cys) c.934-40415T>C (n.934-40415T>C) n.1447+39560T>C n.1040+39560T>C n.1204+39560T>C | |
5 | g.87353210A>T | CA360365186 | CCNH,RASA1 | c.1307A>T (p.Tyr436Phe) c.*91-34313T>A (n.*91-34313T>A) c.776A>T (p.Tyr259Phe) c.809A>T (p.Tyr270Phe) n.410A>T c.806A>T (p.Tyr269Phe) c.934-40415T>A (n.934-40415T>A) n.1447+39560T>A n.1040+39560T>A n.1204+39560T>A | |
5 | g.87353211T>A | CA360365188 | CCNH,RASA1 | c.1308T>A (p.Tyr436Ter) c.*91-34314A>T (n.*91-34314A>T) c.777T>A (p.Tyr259Ter) c.810T>A (p.Tyr270Ter) n.411T>A c.807T>A (p.Tyr269Ter) c.934-40416A>T (n.934-40416A>T) n.1447+39559A>T n.1040+39559A>T n.1204+39559A>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.87353211T>C | CA3335706 | CCNH,RASA1 | c.1308T>C (p.Tyr436=) c.*91-34314A>G (n.*91-34314A>G) c.777T>C (p.Tyr259=) c.810T>C (p.Tyr270=) n.411T>C c.807T>C (p.Tyr269=) c.934-40416A>G (n.934-40416A>G) n.1447+39559A>G n.1040+39559A>G n.1204+39559A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87353211T>G | CA360365190 | CCNH,RASA1 | c.1308T>G (p.Tyr436Ter) c.*91-34314A>C (n.*91-34314A>C) c.777T>G (p.Tyr259Ter) c.810T>G (p.Tyr270Ter) n.411T>G c.807T>G (p.Tyr269Ter) c.934-40416A>C (n.934-40416A>C) n.1447+39559A>C n.1040+39559A>C n.1204+39559A>C | |
5 | g.87353211T= | CA1561531856 | CCNH,RASA1 | c.1308T= (p.Tyr436=) c.*91-34314A= (n.*91-34314A=) c.777T= (p.Tyr259=) c.810T= (p.Tyr270=) n.411T= c.807T= (p.Tyr269=) c.934-40416A= (n.934-40416A=) n.1447+39559A= n.1040+39559A= n.1204+39559A= | |
5 | g.87353212C>A | CA360365193 | CCNH,RASA1 | c.1309C>A (p.Leu437Ile) c.*91-34315G>T (n.*91-34315G>T) c.778C>A (p.Leu260Ile) c.811C>A (p.Leu271Ile) n.412C>A c.808C>A (p.Leu270Ile) c.934-40417G>T (n.934-40417G>T) n.1447+39558G>T n.1040+39558G>T n.1204+39558G>T | |
5 | g.87353212C>G | CA360365194 | CCNH,RASA1 | c.1309C>G (p.Leu437Val) c.*91-34315G>C (n.*91-34315G>C) c.778C>G (p.Leu260Val) c.811C>G (p.Leu271Val) n.412C>G c.808C>G (p.Leu270Val) c.934-40417G>C (n.934-40417G>C) n.1447+39558G>C n.1040+39558G>C n.1204+39558G>C | |
5 | g.87353212C>T | CA360365195 | CCNH,RASA1 | c.1309C>T (p.Leu437Phe) c.*91-34315G>A (n.*91-34315G>A) c.778C>T (p.Leu260Phe) c.811C>T (p.Leu271Phe) n.412C>T c.808C>T (p.Leu270Phe) c.934-40417G>A (n.934-40417G>A) n.1447+39558G>A n.1040+39558G>A n.1204+39558G>A | |
5 | g.87353213T>A | CA360365197 | CCNH,RASA1 | c.1310T>A (p.Leu437His) c.*91-34316A>T (n.*91-34316A>T) c.779T>A (p.Leu260His) c.812T>A (p.Leu271His) n.413T>A c.809T>A (p.Leu270His) c.934-40418A>T (n.934-40418A>T) n.1447+39557A>T n.1040+39557A>T n.1204+39557A>T | |
5 | g.87353213T>C | CA360365198 | CCNH,RASA1 | c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.*91-34316A>G (n.*91-34316A>G) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) n.413T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) c.934-40418A>G (n.934-40418A>G) n.1447+39557A>G n.1040+39557A>G n.1204+39557A>G | |
5 | g.87353213T>G | CA360365200 | CCNH,RASA1 | c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.*91-34316A>C (n.*91-34316A>C) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) n.413T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) c.934-40418A>C (n.934-40418A>C) n.1447+39557A>C n.1040+39557A>C n.1204+39557A>C | |
5 | g.87353214T>A | CA445195077 | CCNH,RASA1 | c.1311T>A (p.Leu437=) c.*91-34317A>T (n.*91-34317A>T) c.780T>A (p.Leu260=) c.813T>A (p.Leu271=) n.414T>A c.810T>A (p.Leu270=) c.934-40419A>T (n.934-40419A>T) n.1447+39556A>T n.1040+39556A>T n.1204+39556A>T | |
5 | g.87353214T>C | CA445195079 | CCNH,RASA1 | c.1311T>C (p.Leu437=) c.*91-34317A>G (n.*91-34317A>G) c.780T>C (p.Leu260=) c.813T>C (p.Leu271=) n.414T>C c.810T>C (p.Leu270=) c.934-40419A>G (n.934-40419A>G) n.1447+39556A>G n.1040+39556A>G n.1204+39556A>G | dbSNP |
5 | g.87353214T>G | CA445195076 | CCNH,RASA1 | c.1311T>G (p.Leu437=) c.*91-34317A>C (n.*91-34317A>C) c.780T>G (p.Leu260=) c.813T>G (p.Leu271=) n.414T>G c.810T>G (p.Leu270=) c.934-40419A>C (n.934-40419A>C) n.1447+39556A>C n.1040+39556A>C n.1204+39556A>C | gnomAD v4 |
5 | g.87353214T= | CA1561531859 | CCNH,RASA1 | c.1311T= (p.Leu437=) c.*91-34317A= (n.*91-34317A=) c.780T= (p.Leu260=) c.813T= (p.Leu271=) n.414T= c.810T= (p.Leu270=) c.934-40419A= (n.934-40419A=) n.1447+39556A= n.1040+39556A= n.1204+39556A= | |
5 | g.87353215A>C | CA360365202 | CCNH,RASA1 | c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.*91-34318T>G (n.*91-34318T>G) c.781A>C (p.Lys261Gln) c.814A>C (p.Lys272Gln) n.415A>C c.811A>C (p.Lys271Gln) c.934-40420T>G (n.934-40420T>G) n.1447+39555T>G n.1040+39555T>G n.1204+39555T>G | |
5 | g.87353215A>G | CA360365204 | CCNH,RASA1 | c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.*91-34318T>C (n.*91-34318T>C) c.781A>G (p.Lys261Glu) c.814A>G (p.Lys272Glu) n.415A>G c.811A>G (p.Lys271Glu) c.934-40420T>C (n.934-40420T>C) n.1447+39555T>C n.1040+39555T>C n.1204+39555T>C | gnomAD v4 |
5 | g.87353215A>T | CA360365201 | CCNH,RASA1 | c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.*91-34318T>A (n.*91-34318T>A) c.781A>T (p.Lys261Ter) c.814A>T (p.Lys272Ter) n.415A>T c.811A>T (p.Lys271Ter) c.934-40420T>A (n.934-40420T>A) n.1447+39555T>A n.1040+39555T>A n.1204+39555T>A | |
5 | g.87353216A>C | CA360365208 | CCNH,RASA1 | c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.*91-34319T>G (n.*91-34319T>G) c.782A>C (p.Lys261Thr) c.815A>C (p.Lys272Thr) n.416A>C c.812A>C (p.Lys271Thr) c.934-40421T>G (n.934-40421T>G) n.1447+39554T>G n.1040+39554T>G n.1204+39554T>G | |
5 | g.87353216A>G | CA360365207 | CCNH,RASA1 | c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.*91-34319T>C (n.*91-34319T>C) c.782A>G (p.Lys261Arg) c.815A>G (p.Lys272Arg) n.416A>G c.812A>G (p.Lys271Arg) c.934-40421T>C (n.934-40421T>C) n.1447+39554T>C n.1040+39554T>C n.1204+39554T>C | |
5 | g.87353216A>T | CA360365210 | CCNH,RASA1 | c.1313A>T (p.Lys438Met) c.*91-34319T>A (n.*91-34319T>A) c.782A>T (p.Lys261Met) c.815A>T (p.Lys272Met) n.416A>T c.812A>T (p.Lys271Met) c.934-40421T>A (n.934-40421T>A) n.1447+39554T>A n.1040+39554T>A n.1204+39554T>A | |
5 | g.87353217G>A | CA445195093 | CCNH,RASA1 | c.1314G>A (p.Lys438=) c.*91-34320C>T (n.*91-34320C>T) c.783G>A (p.Lys261=) c.816G>A (p.Lys272=) n.417G>A c.813G>A (p.Lys271=) c.934-40422C>T (n.934-40422C>T) n.1447+39553C>T n.1040+39553C>T n.1204+39553C>T | |
5 | g.87353217G>C | CA360365212 | CCNH,RASA1 | c.1314G>C (p.Lys438Asn) c.*91-34320C>G (n.*91-34320C>G) c.783G>C (p.Lys261Asn) c.816G>C (p.Lys272Asn) n.417G>C c.813G>C (p.Lys271Asn) c.934-40422C>G (n.934-40422C>G) n.1447+39553C>G n.1040+39553C>G n.1204+39553C>G | |
5 | g.87353217G>T | CA360365213 | CCNH,RASA1 | c.1314G>T (p.Lys438Asn) c.*91-34320C>A (n.*91-34320C>A) c.783G>T (p.Lys261Asn) c.816G>T (p.Lys272Asn) n.417G>T c.813G>T (p.Lys271Asn) c.934-40422C>A (n.934-40422C>A) n.1447+39553C>A n.1040+39553C>A n.1204+39553C>A | |
5 | g.87353218G>A | CA360365215 | CCNH,RASA1 | c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.*91-34321C>T (n.*91-34321C>T) c.784G>A (p.Glu262Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) n.418G>A c.814G>A (p.Glu272Lys) c.934-40423C>T (n.934-40423C>T) n.1447+39552C>T n.1040+39552C>T n.1204+39552C>T | gnomAD v3 |
5 | g.87353218G>C | CA360365217 | CCNH,RASA1 | c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.*91-34321C>G (n.*91-34321C>G) c.784G>C (p.Glu262Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) n.418G>C c.814G>C (p.Glu272Gln) c.934-40423C>G (n.934-40423C>G) n.1447+39552C>G n.1040+39552C>G n.1204+39552C>G | |
5 | g.87353218G>T | CA360365218 | CCNH,RASA1 | c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.*91-34321C>A (n.*91-34321C>A) c.784G>T (p.Glu262Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) n.418G>T c.814G>T (p.Glu272Ter) c.934-40423C>A (n.934-40423C>A) n.1447+39552C>A n.1040+39552C>A n.1204+39552C>A | |
5 | g.87353219A>C | CA360365221 | CCNH,RASA1 | c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.*91-34322T>G (n.*91-34322T>G) c.785A>C (p.Glu262Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) n.419A>C c.815A>C (p.Glu272Ala) c.934-40424T>G (n.934-40424T>G) n.1447+39551T>G n.1040+39551T>G n.1204+39551T>G | |
5 | g.87353219A>G | CA360365225 | CCNH,RASA1 | c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.*91-34322T>C (n.*91-34322T>C) c.785A>G (p.Glu262Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) n.419A>G c.815A>G (p.Glu272Gly) c.934-40424T>C (n.934-40424T>C) n.1447+39551T>C n.1040+39551T>C n.1204+39551T>C | |
5 | g.87353219A>T | CA360365227 | CCNH,RASA1 | c.1316A>T (p.Glu439Val) c.*91-34322T>A (n.*91-34322T>A) c.785A>T (p.Glu262Val) c.818A>T (p.Glu273Val) n.419A>T c.815A>T (p.Glu272Val) c.934-40424T>A (n.934-40424T>A) n.1447+39551T>A n.1040+39551T>A n.1204+39551T>A | |
5 | g.87353220A>C | CA360365228 | CCNH,RASA1 | c.1317A>C (p.Glu439Asp) c.*91-34323T>G (n.*91-34323T>G) c.786A>C (p.Glu262Asp) c.819A>C (p.Glu273Asp) n.420A>C c.816A>C (p.Glu272Asp) c.934-40425T>G (n.934-40425T>G) n.1447+39550T>G n.1040+39550T>G n.1204+39550T>G | |
5 | g.87353220A>G | CA445195109 | CCNH,RASA1 | c.1317A>G (p.Glu439=) c.*91-34323T>C (n.*91-34323T>C) c.786A>G (p.Glu262=) c.819A>G (p.Glu273=) n.420A>G c.816A>G (p.Glu272=) c.934-40425T>C (n.934-40425T>C) n.1447+39550T>C n.1040+39550T>C n.1204+39550T>C | |
5 | g.87353220A>T | CA360365230 | CCNH,RASA1 | c.1317A>T (p.Glu439Asp) c.*91-34323T>A (n.*91-34323T>A) c.786A>T (p.Glu262Asp) c.819A>T (p.Glu273Asp) n.420A>T c.816A>T (p.Glu272Asp) c.934-40425T>A (n.934-40425T>A) n.1447+39550T>A n.1040+39550T>A n.1204+39550T>A | |
5 | g.87353221C>A | CA360365235 | CCNH,RASA1 | c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.*91-34324G>T (n.*91-34324G>T) c.787C>A (p.Pro263Thr) c.820C>A (p.Pro274Thr) n.421C>A c.817C>A (p.Pro273Thr) c.934-40426G>T (n.934-40426G>T) n.1447+39549G>T n.1040+39549G>T n.1204+39549G>T | |
5 | g.87353221C= | CA1561531861 | CCNH,RASA1 | c.1318C= (p.Pro440=) c.*91-34324G= (n.*91-34324G=) c.787C= (p.Pro263=) c.820C= (p.Pro274=) n.421C= c.817C= (p.Pro273=) c.934-40426G= (n.934-40426G=) n.1447+39549G= n.1040+39549G= n.1204+39549G= | |
5 | g.87353221C>G | CA360365236 | CCNH,RASA1 | c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.*91-34324G>C (n.*91-34324G>C) c.787C>G (p.Pro263Ala) c.820C>G (p.Pro274Ala) n.421C>G c.817C>G (p.Pro273Ala) c.934-40426G>C (n.934-40426G>C) n.1447+39549G>C n.1040+39549G>C n.1204+39549G>C | gnomAD v4 |
5 | g.87353221C>T | CA360365238 | CCNH,RASA1 | c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.*91-34324G>A (n.*91-34324G>A) c.787C>T (p.Pro263Ser) c.820C>T (p.Pro274Ser) n.421C>T c.817C>T (p.Pro273Ser) c.934-40426G>A (n.934-40426G>A) n.1447+39549G>A n.1040+39549G>A n.1204+39549G>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.87353222del | CA2573140077 | CCNH,RASA1 | c.1319del (p.Pro440LeufsTer?) c.*91-34324del (n.*91-34324del) c.788del (p.Pro263LeufsTer?) c.821del (p.Pro274LeufsTer?) n.422del c.818del (p.Pro273LeufsTer?) c.934-40426del (n.934-40426del) n.1447+39549del n.1040+39549del n.1204+39549del | ClinVar dbSNP |
5 | g.87353222C>A | CA360365239 | CCNH,RASA1 | c.1319C>A (p.Pro440His) c.*91-34325G>T (n.*91-34325G>T) c.788C>A (p.Pro263His) c.821C>A (p.Pro274His) n.422C>A c.818C>A (p.Pro273His) c.934-40427G>T (n.934-40427G>T) n.1447+39548G>T n.1040+39548G>T n.1204+39548G>T | gnomAD v4 |
5 | g.87353222C= | CA1561531863 | CCNH,RASA1 | c.1319C= (p.Pro440=) c.*91-34325G= (n.*91-34325G=) c.788C= (p.Pro263=) c.821C= (p.Pro274=) n.422C= c.818C= (p.Pro273=) c.934-40427G= (n.934-40427G=) n.1447+39548G= n.1040+39548G= n.1204+39548G= | |
5 | g.87353222C>G | CA360365241 | CCNH,RASA1 | c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.*91-34325G>C (n.*91-34325G>C) c.788C>G (p.Pro263Arg) c.821C>G (p.Pro274Arg) n.422C>G c.818C>G (p.Pro273Arg) c.934-40427G>C (n.934-40427G>C) n.1447+39548G>C n.1040+39548G>C n.1204+39548G>C | |
5 | g.87353222C>T | CA360365242 | CCNH,RASA1 | c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.*91-34325G>A (n.*91-34325G>A) c.788C>T (p.Pro263Leu) c.821C>T (p.Pro274Leu) n.422C>T c.818C>T (p.Pro273Leu) c.934-40427G>A (n.934-40427G>A) n.1447+39548G>A n.1040+39548G>A n.1204+39548G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87353223T>A | CA3335707 | CCNH,RASA1 | c.1320T>A (p.Pro440=) c.*91-34326A>T (n.*91-34326A>T) c.789T>A (p.Pro263=) c.822T>A (p.Pro274=) n.423T>A c.819T>A (p.Pro273=) c.934-40428A>T (n.934-40428A>T) n.1447+39547A>T n.1040+39547A>T n.1204+39547A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87353223T>C | CA445195123 | CCNH,RASA1 | c.1320T>C (p.Pro440=) c.*91-34326A>G (n.*91-34326A>G) c.789T>C (p.Pro263=) c.822T>C (p.Pro274=) n.423T>C c.819T>C (p.Pro273=) c.934-40428A>G (n.934-40428A>G) n.1447+39547A>G n.1040+39547A>G n.1204+39547A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87353223T>G | CA445195126 | CCNH,RASA1 | c.1320T>G (p.Pro440=) c.*91-34326A>C (n.*91-34326A>C) c.789T>G (p.Pro263=) c.822T>G (p.Pro274=) n.423T>G c.819T>G (p.Pro273=) c.934-40428A>C (n.934-40428A>C) n.1447+39547A>C n.1040+39547A>C n.1204+39547A>C | |
5 | g.87353223T= | CA1561531870 | CCNH,RASA1 | c.1320T= (p.Pro440=) c.*91-34326A= (n.*91-34326A=) c.789T= (p.Pro263=) c.822T= (p.Pro274=) n.423T= c.819T= (p.Pro273=) c.934-40428A= (n.934-40428A=) n.1447+39547A= n.1040+39547A= n.1204+39547A= | |
5 | g.87353224G>A | CA360365245 | CCNH,RASA1 | c.1321G>A (p.Val441Ile) c.*91-34327C>T (n.*91-34327C>T) c.790G>A (p.Val264Ile) c.823G>A (p.Val275Ile) n.424G>A c.820G>A (p.Val274Ile) c.934-40429C>T (n.934-40429C>T) n.1447+39546C>T n.1040+39546C>T n.1204+39546C>T | ClinVar |
5 | g.87353224G>C | CA360365246 | CCNH,RASA1 | c.1321G>C (p.Val441Leu) c.*91-34327C>G (n.*91-34327C>G) c.790G>C (p.Val264Leu) c.823G>C (p.Val275Leu) n.424G>C c.820G>C (p.Val274Leu) c.934-40429C>G (n.934-40429C>G) n.1447+39546C>G n.1040+39546C>G n.1204+39546C>G | |
5 | g.87353224G= | CA1561531874 | CCNH,RASA1 | c.1321G= (p.Val441=) c.*91-34327C= (n.*91-34327C=) c.790G= (p.Val264=) c.823G= (p.Val275=) n.424G= c.820G= (p.Val274=) c.934-40429C= (n.934-40429C=) n.1447+39546C= n.1040+39546C= n.1204+39546C= | |
5 | g.87353224G>T | CA3335708 | CCNH,RASA1 | c.1321G>T (p.Val441Leu) c.*91-34327C>A (n.*91-34327C>A) c.790G>T (p.Val264Leu) c.823G>T (p.Val275Leu) n.424G>T c.820G>T (p.Val274Leu) c.934-40429C>A (n.934-40429C>A) n.1447+39546C>A n.1040+39546C>A n.1204+39546C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87353224_87353225insCATTGG | CA2674515985 | CCNH,RASA1 | c.1321_1322insCATTGG (p.Pro440_Val441insAlaLeu) c.*91-34327_*91-34326insCAATGC (n.*91-34327_*91-34326insCAATGC) c.790_791insCATTGG (p.Pro263_Val264insAlaLeu) c.823_824insCATTGG (p.Pro274_Val275insAlaLeu) n.424_425insCATTGG c.820_821insCATTGG (p.Pro273_Val274insAlaLeu) c.934-40429_934-40428insCAATGC (n.934-40429_934-40428insCAATGC) n.1447+39546_1447+39547insCAATGC n.1040+39546_1040+39547insCAATGC n.1204+39546_1204+39547insCAATGC | gnomAD v4 |
5 | g.87353225T>A | CA360365249 | CCNH,RASA1 | c.1322T>A (p.Val441Glu) c.*91-34328A>T (n.*91-34328A>T) c.791T>A (p.Val264Glu) c.824T>A (p.Val275Glu) n.425T>A c.821T>A (p.Val274Glu) c.934-40430A>T (n.934-40430A>T) n.1447+39545A>T n.1040+39545A>T n.1204+39545A>T | |
5 | g.87353225T>C | CA360365251 | CCNH,RASA1 | c.1322T>C (p.Val441Ala) c.*91-34328A>G (n.*91-34328A>G) c.791T>C (p.Val264Ala) c.824T>C (p.Val275Ala) n.425T>C c.821T>C (p.Val274Ala) c.934-40430A>G (n.934-40430A>G) n.1447+39545A>G n.1040+39545A>G n.1204+39545A>G | |
5 | g.87353225T>G | CA360365252 | CCNH,RASA1 | c.1322T>G (p.Val441Gly) c.*91-34328A>C (n.*91-34328A>C) c.791T>G (p.Val264Gly) c.824T>G (p.Val275Gly) n.425T>G c.821T>G (p.Val274Gly) c.934-40430A>C (n.934-40430A>C) n.1447+39545A>C n.1040+39545A>C n.1204+39545A>C | |
5 | g.87353226A>C | CA445195144 | CCNH,RASA1 | c.1323A>C (p.Val441=) c.*91-34329T>G (n.*91-34329T>G) c.792A>C (p.Val264=) c.825A>C (p.Val275=) n.426A>C c.822A>C (p.Val274=) c.934-40431T>G (n.934-40431T>G) n.1447+39544T>G n.1040+39544T>G n.1204+39544T>G | |
5 | g.87353226A>G | CA445195146 | CCNH,RASA1 | c.1323A>G (p.Val441=) c.*91-34329T>C (n.*91-34329T>C) c.792A>G (p.Val264=) c.825A>G (p.Val275=) n.426A>G c.822A>G (p.Val274=) c.934-40431T>C (n.934-40431T>C) n.1447+39544T>C n.1040+39544T>C n.1204+39544T>C | |
5 | g.87353226A>T | CA445195148 | CCNH,RASA1 | c.1323A>T (p.Val441=) c.*91-34329T>A (n.*91-34329T>A) c.792A>T (p.Val264=) c.825A>T (p.Val275=) n.426A>T c.822A>T (p.Val274=) c.934-40431T>A (n.934-40431T>A) n.1447+39544T>A n.1040+39544T>A n.1204+39544T>A | |
5 | g.87353227C>A | CA360365254 | CCNH,RASA1 | c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.*91-34330G>T (n.*91-34330G>T) c.793C>A (p.Pro265Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) n.427C>A c.823C>A (p.Pro275Thr) c.934-40432G>T (n.934-40432G>T) n.1447+39543G>T n.1040+39543G>T n.1204+39543G>T | gnomAD v4 |
5 | g.87353227C= | CA1561531880 | CCNH,RASA1 | c.1324C= (p.Pro442=) c.*91-34330G= (n.*91-34330G=) c.793C= (p.Pro265=) c.826C= (p.Pro276=) n.427C= c.823C= (p.Pro275=) c.934-40432G= (n.934-40432G=) n.1447+39543G= n.1040+39543G= n.1204+39543G= | |
5 | g.87353227C>G | CA360365255 | CCNH,RASA1 | c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.*91-34330G>C (n.*91-34330G>C) c.793C>G (p.Pro265Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala) n.427C>G c.823C>G (p.Pro275Ala) c.934-40432G>C (n.934-40432G>C) n.1447+39543G>C n.1040+39543G>C n.1204+39543G>C | |
5 | g.87353227C>T | CA3335709 | CCNH,RASA1 | c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.*91-34330G>A (n.*91-34330G>A) c.793C>T (p.Pro265Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser) n.427C>T c.823C>T (p.Pro275Ser) c.934-40432G>A (n.934-40432G>A) n.1447+39543G>A n.1040+39543G>A n.1204+39543G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87353227_87353228insAGGTTC | CA2674515986 | CCNH,RASA1 | c.1324_1325insAGGTTC (p.Val441_Pro442insGlnVal) c.*91-34330_*91-34329insAACCTG (n.*91-34330_*91-34329insAACCTG) c.793_794insAGGTTC (p.Val264_Pro265insGlnVal) c.826_827insAGGTTC (p.Val275_Pro276insGlnVal) n.427_428insAGGTTC c.823_824insAGGTTC (p.Val274_Pro275insGlnVal) c.934-40432_934-40431insAACCTG (n.934-40432_934-40431insAACCTG) n.1447+39543_1447+39544insAACCTG n.1040+39543_1040+39544insAACCTG n.1204+39543_1204+39544insAACCTG | gnomAD v4 |
5 | g.87353228C>A | CA360365258 | CCNH,RASA1 | c.1325C>A (p.Pro442Gln) c.*91-34331G>T (n.*91-34331G>T) c.794C>A (p.Pro265Gln) c.827C>A (p.Pro276Gln) n.428C>A c.824C>A (p.Pro275Gln) c.934-40433G>T (n.934-40433G>T) n.1447+39542G>T n.1040+39542G>T n.1204+39542G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.87353228C= | CA1561531885 | CCNH,RASA1 | c.1325C= (p.Pro442=) c.*91-34331G= (n.*91-34331G=) c.794C= (p.Pro265=) c.827C= (p.Pro276=) n.428C= c.824C= (p.Pro275=) c.934-40433G= (n.934-40433G=) n.1447+39542G= n.1040+39542G= n.1204+39542G= | |
5 | g.87353228C>G | CA360365260 | CCNH,RASA1 | c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.*91-34331G>C (n.*91-34331G>C) c.794C>G (p.Pro265Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) n.428C>G c.824C>G (p.Pro275Arg) c.934-40433G>C (n.934-40433G>C) n.1447+39542G>C n.1040+39542G>C n.1204+39542G>C | |
5 | g.87353228C>T | CA121792843 | CCNH,RASA1 | c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.*91-34331G>A (n.*91-34331G>A) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) n.428C>T c.824C>T (p.Pro275Leu) c.934-40433G>A (n.934-40433G>A) n.1447+39542G>A n.1040+39542G>A n.1204+39542G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.87353229A= | CA1561531891 | CCNH,RASA1 | c.1326A= (p.Pro442=) c.*91-34332T= (n.*91-34332T=) c.795A= (p.Pro265=) c.828A= (p.Pro276=) n.429A= c.825A= (p.Pro275=) c.934-40434T= (n.934-40434T=) n.1447+39541T= n.1040+39541T= n.1204+39541T= | |
5 | g.87353229A>C | CA445195165 | CCNH,RASA1 | c.1326A>C (p.Pro442=) c.*91-34332T>G (n.*91-34332T>G) c.795A>C (p.Pro265=) c.828A>C (p.Pro276=) n.429A>C c.825A>C (p.Pro275=) c.934-40434T>G (n.934-40434T>G) n.1447+39541T>G n.1040+39541T>G n.1204+39541T>G | gnomAD v4 |
5 | g.87353229A>G | CA445195168 | CCNH,RASA1 | c.1326A>G (p.Pro442=) c.*91-34332T>C (n.*91-34332T>C) c.795A>G (p.Pro265=) c.828A>G (p.Pro276=) n.429A>G c.825A>G (p.Pro275=) c.934-40434T>C (n.934-40434T>C) n.1447+39541T>C n.1040+39541T>C n.1204+39541T>C | dbSNP |
5 | g.87353229A>T | CA445195171 | CCNH,RASA1 | c.1326A>T (p.Pro442=) c.*91-34332T>A (n.*91-34332T>A) c.795A>T (p.Pro265=) c.828A>T (p.Pro276=) n.429A>T c.825A>T (p.Pro275=) c.934-40434T>A (n.934-40434T>A) n.1447+39541T>A n.1040+39541T>A n.1204+39541T>A | |
5 | g.87353230A= | CA1561531896 | CCNH,RASA1 | c.1327A= (p.Met443=) c.*91-34333T= (n.*91-34333T=) c.796A= (p.Met266=) c.829A= (p.Met277=) n.430A= c.826A= (p.Met276=) c.934-40435T= (n.934-40435T=) n.1447+39540T= n.1040+39540T= n.1204+39540T= | |
5 | g.87353230A>C | CA360365264 | CCNH,RASA1 | c.1327A>C (p.Met443Leu) c.*91-34333T>G (n.*91-34333T>G) c.796A>C (p.Met266Leu) c.829A>C (p.Met277Leu) n.430A>C c.826A>C (p.Met276Leu) c.934-40435T>G (n.934-40435T>G) n.1447+39540T>G n.1040+39540T>G n.1204+39540T>G | |
5 | g.87353230A>G | CA121792851 | CCNH,RASA1 | c.1327A>G (p.Met443Val) c.*91-34333T>C (n.*91-34333T>C) c.796A>G (p.Met266Val) c.829A>G (p.Met277Val) n.430A>G c.826A>G (p.Met276Val) c.934-40435T>C (n.934-40435T>C) n.1447+39540T>C n.1040+39540T>C n.1204+39540T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87353230A>T | CA360365263 | CCNH,RASA1 | c.1327A>T (p.Met443Leu) c.*91-34333T>A (n.*91-34333T>A) c.796A>T (p.Met266Leu) c.829A>T (p.Met277Leu) n.430A>T c.826A>T (p.Met276Leu) c.934-40435T>A (n.934-40435T>A) n.1447+39540T>A n.1040+39540T>A n.1204+39540T>A | |
5 | g.87353231T>A | CA360365266 | CCNH,RASA1 | c.1328T>A (p.Met443Lys) c.*91-34334A>T (n.*91-34334A>T) c.797T>A (p.Met266Lys) c.830T>A (p.Met277Lys) n.431T>A c.827T>A (p.Met276Lys) c.934-40436A>T (n.934-40436A>T) n.1447+39539A>T n.1040+39539A>T n.1204+39539A>T | |
5 | g.87353231T>C | CA360365267 | CCNH,RASA1 | c.1328T>C (p.Met443Thr) c.*91-34334A>G (n.*91-34334A>G) c.797T>C (p.Met266Thr) c.830T>C (p.Met277Thr) n.431T>C c.827T>C (p.Met276Thr) c.934-40436A>G (n.934-40436A>G) n.1447+39539A>G n.1040+39539A>G n.1204+39539A>G | |
5 | g.87353231T>G | CA360365268 | CCNH,RASA1 | c.1328T>G (p.Met443Arg) c.*91-34334A>C (n.*91-34334A>C) c.797T>G (p.Met266Arg) c.830T>G (p.Met277Arg) n.431T>G c.827T>G (p.Met276Arg) c.934-40436A>C (n.934-40436A>C) n.1447+39539A>C n.1040+39539A>C n.1204+39539A>C | |
5 | g.87353232G>A | CA360365269 | CCNH,RASA1 | c.1329G>A (p.Met443Ile) c.*91-34335C>T (n.*91-34335C>T) c.798G>A (p.Met266Ile) c.831G>A (p.Met277Ile) n.432G>A c.828G>A (p.Met276Ile) c.934-40437C>T (n.934-40437C>T) n.1447+39538C>T n.1040+39538C>T n.1204+39538C>T | gnomAD v4 |
5 | g.87353232G>C | CA360365270 | CCNH,RASA1 | c.1329G>C (p.Met443Ile) c.*91-34335C>G (n.*91-34335C>G) c.798G>C (p.Met266Ile) c.831G>C (p.Met277Ile) n.432G>C c.828G>C (p.Met276Ile) c.934-40437C>G (n.934-40437C>G) n.1447+39538C>G n.1040+39538C>G n.1204+39538C>G | |
5 | g.87353232G>T | CA360365272 | CCNH,RASA1 | c.1329G>T (p.Met443Ile) c.*91-34335C>A (n.*91-34335C>A) c.798G>T (p.Met266Ile) c.831G>T (p.Met277Ile) n.432G>T c.828G>T (p.Met276Ile) c.934-40437C>A (n.934-40437C>A) n.1447+39538C>A n.1040+39538C>A n.1204+39538C>A | |
5 | g.87353233C>A | CA360365277 | CCNH,RASA1 | c.1330C>A (p.Gln444Lys) c.*91-34336G>T (n.*91-34336G>T) c.799C>A (p.Gln267Lys) c.832C>A (p.Gln278Lys) n.433C>A c.829C>A (p.Gln277Lys) c.934-40438G>T (n.934-40438G>T) n.1447+39537G>T n.1040+39537G>T n.1204+39537G>T | gnomAD v4 |
5 | g.87353233C>G | CA360365274 | CCNH,RASA1 | c.1330C>G (p.Gln444Glu) c.*91-34336G>C (n.*91-34336G>C) c.799C>G (p.Gln267Glu) c.832C>G (p.Gln278Glu) n.433C>G c.829C>G (p.Gln277Glu) c.934-40438G>C (n.934-40438G>C) n.1447+39537G>C n.1040+39537G>C n.1204+39537G>C | |
5 | g.87353233C>T | CA360365276 | CCNH,RASA1 | c.1330C>T (p.Gln444Ter) c.*91-34336G>A (n.*91-34336G>A) c.799C>T (p.Gln267Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter) n.433C>T c.829C>T (p.Gln277Ter) c.934-40438G>A (n.934-40438G>A) n.1447+39537G>A n.1040+39537G>A n.1204+39537G>A | |
5 | g.87353234A>C | CA360365279 | CCNH,RASA1 | c.1331A>C (p.Gln444Pro) c.*91-34337T>G (n.*91-34337T>G) c.800A>C (p.Gln267Pro) c.833A>C (p.Gln278Pro) n.434A>C c.830A>C (p.Gln277Pro) c.934-40439T>G (n.934-40439T>G) n.1447+39536T>G n.1040+39536T>G n.1204+39536T>G | |
5 | g.87353234A>G | CA360365281 | CCNH,RASA1 | c.1331A>G (p.Gln444Arg) c.*91-34337T>C (n.*91-34337T>C) c.800A>G (p.Gln267Arg) c.833A>G (p.Gln278Arg) n.434A>G c.830A>G (p.Gln277Arg) c.934-40439T>C (n.934-40439T>C) n.1447+39536T>C n.1040+39536T>C n.1204+39536T>C | |
5 | g.87353234A>T | CA360365283 | CCNH,RASA1 | c.1331A>T (p.Gln444Leu) c.*91-34337T>A (n.*91-34337T>A) c.800A>T (p.Gln267Leu) c.833A>T (p.Gln278Leu) n.434A>T c.830A>T (p.Gln277Leu) c.934-40439T>A (n.934-40439T>A) n.1447+39536T>A n.1040+39536T>A n.1204+39536T>A | |
5 | g.87353235G>A | CA445195197 | CCNH,RASA1 | c.1332G>A (p.Gln444=) c.*91-34338C>T (n.*91-34338C>T) c.801G>A (p.Gln267=) c.834G>A (p.Gln278=) n.435G>A c.831G>A (p.Gln277=) c.934-40440C>T (n.934-40440C>T) n.1447+39535C>T n.1040+39535C>T n.1204+39535C>T | |
5 | g.87353235G>C | CA360365284 | CCNH,RASA1 | c.1332G>C (p.Gln444His) c.*91-34338C>G (n.*91-34338C>G) c.801G>C (p.Gln267His) c.834G>C (p.Gln278His) n.435G>C c.831G>C (p.Gln277His) c.934-40440C>G (n.934-40440C>G) n.1447+39535C>G n.1040+39535C>G n.1204+39535C>G | |
5 | g.87353235G>T | CA360365286 | CCNH,RASA1 | c.1332G>T (p.Gln444His) c.*91-34338C>A (n.*91-34338C>A) c.801G>T (p.Gln267His) c.834G>T (p.Gln278His) n.435G>T c.831G>T (p.Gln277His) c.934-40440C>A (n.934-40440C>A) n.1447+39535C>A n.1040+39535C>A n.1204+39535C>A | |
5 | g.87353236G>A | CA360365288 | CCNH,RASA1 | c.1332+1G>A (n.1332+1G>A) c.*91-34339C>T (n.*91-34339C>T) c.801+1G>A (n.801+1G>A) c.834+1G>A (n.834+1G>A) n.435+1G>A c.831+1G>A (n.831+1G>A) c.934-40441C>T (n.934-40441C>T) n.1447+39534C>T n.1040+39534C>T n.1204+39534C>T | |
5 | g.87353236G>C | CA360365290 | CCNH,RASA1 | c.1332+1G>C (n.1332+1G>C) c.*91-34339C>G (n.*91-34339C>G) c.801+1G>C (n.801+1G>C) c.834+1G>C (n.834+1G>C) n.435+1G>C c.831+1G>C (n.831+1G>C) c.934-40441C>G (n.934-40441C>G) n.1447+39534C>G n.1040+39534C>G n.1204+39534C>G | |
5 | g.87353236G>T | CA360365289 | CCNH,RASA1 | c.1332+1G>T (n.1332+1G>T) c.*91-34339C>A (n.*91-34339C>A) c.801+1G>T (n.801+1G>T) c.834+1G>T (n.834+1G>T) n.435+1G>T c.831+1G>T (n.831+1G>T) c.934-40441C>A (n.934-40441C>A) n.1447+39534C>A n.1040+39534C>A n.1204+39534C>A | |
5 | g.87353237T>A | CA360365292 | CCNH,RASA1 | c.1332+2T>A (n.1332+2T>A) c.*91-34340A>T (n.*91-34340A>T) c.801+2T>A (n.801+2T>A) c.834+2T>A (n.834+2T>A) n.435+2T>A c.831+2T>A (n.831+2T>A) c.934-40442A>T (n.934-40442A>T) n.1447+39533A>T n.1040+39533A>T n.1204+39533A>T | |
5 | g.87353237T>C | CA360365293 | CCNH,RASA1 | c.1332+2T>C (n.1332+2T>C) c.*91-34340A>G (n.*91-34340A>G) c.801+2T>C (n.801+2T>C) c.834+2T>C (n.834+2T>C) n.435+2T>C c.831+2T>C (n.831+2T>C) c.934-40442A>G (n.934-40442A>G) n.1447+39533A>G n.1040+39533A>G n.1204+39533A>G | |
5 | g.87353237T>G | CA360365295 | CCNH,RASA1 | c.1332+2T>G (n.1332+2T>G) c.*91-34340A>C (n.*91-34340A>C) c.801+2T>G (n.801+2T>G) c.834+2T>G (n.834+2T>G) n.435+2T>G c.831+2T>G (n.831+2T>G) c.934-40442A>C (n.934-40442A>C) n.1447+39533A>C n.1040+39533A>C n.1204+39533A>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.87353237T= | CA1561531899 | CCNH,RASA1 | c.1332+2T= (n.1332+2T=) c.*91-34340A= (n.*91-34340A=) c.801+2T= (n.801+2T=) c.834+2T= (n.834+2T=) n.435+2T= c.831+2T= (n.831+2T=) c.934-40442A= (n.934-40442A=) n.1447+39533A= n.1040+39533A= n.1204+39533A= | |
5 | g.87353238C>A | CA2674515987 | CCNH,RASA1 | c.1332+3C>A (n.1332+3C>A) c.*91-34341G>T (n.*91-34341G>T) c.801+3C>A (n.801+3C>A) c.834+3C>A (n.834+3C>A) n.435+3C>A c.831+3C>A (n.831+3C>A) c.934-40443G>T (n.934-40443G>T) n.1447+39532G>T n.1040+39532G>T n.1204+39532G>T | gnomAD v4 |
5 | g.87353238C= | CA1561531902 | CCNH,RASA1 | c.1332+3C= (n.1332+3C=) c.*91-34341G= (n.*91-34341G=) c.801+3C= (n.801+3C=) c.834+3C= (n.834+3C=) n.435+3C= c.831+3C= (n.831+3C=) c.934-40443G= (n.934-40443G=) n.1447+39532G= n.1040+39532G= n.1204+39532G= | |
5 | g.87353238C>G | CA121792852 | CCNH,RASA1 | c.1332+3C>G (n.1332+3C>G) c.*91-34341G>C (n.*91-34341G>C) c.801+3C>G (n.801+3C>G) c.834+3C>G (n.834+3C>G) n.435+3C>G c.831+3C>G (n.831+3C>G) c.934-40443G>C (n.934-40443G>C) n.1447+39532G>C n.1040+39532G>C n.1204+39532G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87353238C>T | CA815043614 | CCNH,RASA1 | c.1332+3C>T (n.1332+3C>T) c.*91-34341G>A (n.*91-34341G>A) c.801+3C>T (n.801+3C>T) c.834+3C>T (n.834+3C>T) n.435+3C>T c.831+3C>T (n.831+3C>T) c.934-40443G>A (n.934-40443G>A) n.1447+39532G>A n.1040+39532G>A n.1204+39532G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87353239A>T | CA2578354841 | CCNH,RASA1 | c.1332+4A>T (n.1332+4A>T) c.*91-34342T>A (n.*91-34342T>A) c.801+4A>T (n.801+4A>T) c.834+4A>T (n.834+4A>T) n.435+4A>T c.831+4A>T (n.831+4A>T) c.934-40444T>A (n.934-40444T>A) n.1447+39531T>A n.1040+39531T>A n.1204+39531T>A |