Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.87353119A=CA1561531722CCNH,RASA1c.1254-38A= (n.1254-38A=)
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n.1204+39651T=
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1447+39646T>C
n.1040+39646T>C
n.1204+39646T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1447+39645G>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87353125C=CA1561531728CCNH,RASA1c.1254-32C= (n.1254-32C=)
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n.1447+39645G=
n.1040+39645G=
n.1204+39645G=
5g.87353126A>GCA2674515971CCNH,RASA1c.1254-31A>G (n.1254-31A>G)
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n.357-31A>G
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n.1447+39644T>C
n.1040+39644T>C
n.1204+39644T>C
gnomAD v4
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c.*91-34233_*91-34229delinsAATCT (n.*91-34233_*91-34229delinsAATCT)
c.723-31_723-27delinsAGATT (n.723-31_723-27delinsAGATT)
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n.1447+39640_1447+39644delinsAATCT
n.1040+39640_1040+39644delinsAATCT
n.1204+39640_1204+39644delinsAATCT
5g.87353127G>CCA2674515972CCNH,RASA1c.1254-30G>C (n.1254-30G>C)
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gnomAD v4
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c.*91-34233_*91-34230del (n.*91-34233_*91-34230del)
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n.357-30_357-27del
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n.1447+39640_1447+39643del
n.1040+39640_1040+39643del
n.1204+39640_1204+39643del
dbSNP gnomAD v4
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n.357-29A>T
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n.1447+39642T>A
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n.1204+39642T>A
gnomAD v4
5g.87353130T>GCA2674515974CCNH,RASA1c.1254-27T>G (n.1254-27T>G)
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n.357-27T>G
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n.1447+39640A>C
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n.1204+39640A>C
gnomAD v4
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c.753-23A= (n.753-23A=)
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n.1204+39636T=
5g.87353134A>CCA3335694CCNH,RASA1c.1254-23A>C (n.1254-23A>C)
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c.723-23A>C (n.723-23A>C)
c.756-23A>C (n.756-23A>C)
n.357-23A>C
c.753-23A>C (n.753-23A>C)
c.934-40339T>G (n.934-40339T>G)
n.1447+39636T>G
n.1040+39636T>G
n.1204+39636T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87353134A>GCA3335695CCNH,RASA1c.1254-23A>G (n.1254-23A>G)
c.*91-34237T>C (n.*91-34237T>C)
c.723-23A>G (n.723-23A>G)
c.756-23A>G (n.756-23A>G)
n.357-23A>G
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c.934-40339T>C (n.934-40339T>C)
n.1447+39636T>C
n.1040+39636T>C
n.1204+39636T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87353134A>TCA2674515975CCNH,RASA1c.1254-23A>T (n.1254-23A>T)
c.*91-34237T>A (n.*91-34237T>A)
c.723-23A>T (n.723-23A>T)
c.756-23A>T (n.756-23A>T)
n.357-23A>T
c.753-23A>T (n.753-23A>T)
c.934-40339T>A (n.934-40339T>A)
n.1447+39636T>A
n.1040+39636T>A
n.1204+39636T>A
gnomAD v4
5g.87353135C>ACA2674515976CCNH,RASA1c.1254-22C>A (n.1254-22C>A)
c.*91-34238G>T (n.*91-34238G>T)
c.723-22C>A (n.723-22C>A)
c.756-22C>A (n.756-22C>A)
n.357-22C>A
c.753-22C>A (n.753-22C>A)
c.934-40340G>T (n.934-40340G>T)
n.1447+39635G>T
n.1040+39635G>T
n.1204+39635G>T
gnomAD v4
5g.87353135C=CA1561531738CCNH,RASA1c.1254-22C= (n.1254-22C=)
c.*91-34238G= (n.*91-34238G=)
c.723-22C= (n.723-22C=)
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n.357-22C=
c.753-22C= (n.753-22C=)
c.934-40340G= (n.934-40340G=)
n.1447+39635G=
n.1040+39635G=
n.1204+39635G=
5g.87353135C>GCA2578354840CCNH,RASA1c.1254-22C>G (n.1254-22C>G)
c.*91-34238G>C (n.*91-34238G>C)
c.723-22C>G (n.723-22C>G)
c.756-22C>G (n.756-22C>G)
n.357-22C>G
c.753-22C>G (n.753-22C>G)
c.934-40340G>C (n.934-40340G>C)
n.1447+39635G>C
n.1040+39635G>C
n.1204+39635G>C
5g.87353135C>TCA560881176CCNH,RASA1c.1254-22C>T (n.1254-22C>T)
c.*91-34238G>A (n.*91-34238G>A)
c.723-22C>T (n.723-22C>T)
c.756-22C>T (n.756-22C>T)
n.357-22C>T
c.753-22C>T (n.753-22C>T)
c.934-40340G>A (n.934-40340G>A)
n.1447+39635G>A
n.1040+39635G>A
n.1204+39635G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87353136T>GCA1561531740CCNH,RASA1c.1254-21T>G (n.1254-21T>G)
c.*91-34239A>C (n.*91-34239A>C)
c.723-21T>G (n.723-21T>G)
c.756-21T>G (n.756-21T>G)
n.357-21T>G
c.753-21T>G (n.753-21T>G)
c.934-40341A>C (n.934-40341A>C)
n.1447+39634A>C
n.1040+39634A>C
n.1204+39634A>C
dbSNP
5g.87353136T=CA1561531741CCNH,RASA1c.1254-21T= (n.1254-21T=)
c.*91-34239A= (n.*91-34239A=)
c.723-21T= (n.723-21T=)
c.756-21T= (n.756-21T=)
n.357-21T=
c.753-21T= (n.753-21T=)
c.934-40341A= (n.934-40341A=)
n.1447+39634A=
n.1040+39634A=
n.1204+39634A=
5g.87353138G>CCA2573140076CCNH,RASA1c.1254-19G>C (n.1254-19G>C)
c.*91-34241C>G (n.*91-34241C>G)
c.723-19G>C (n.723-19G>C)
c.756-19G>C (n.756-19G>C)
n.357-19G>C
c.753-19G>C (n.753-19G>C)
c.934-40343C>G (n.934-40343C>G)
n.1447+39632C>G
n.1040+39632C>G
n.1204+39632C>G
ClinVar dbSNP
5g.87353138_87353149delCA2695204752CCNH,RASA1c.1254-19_1254-8del (n.1254-19_1254-8del)
c.*91-34252_*91-34241del (n.*91-34252_*91-34241del)
c.723-19_723-8del (n.723-19_723-8del)
c.756-19_756-8del (n.756-19_756-8del)
n.357-19_357-8del
c.753-19_753-8del (n.753-19_753-8del)
c.934-40354_934-40343del (n.934-40354_934-40343del)
n.1447+39621_1447+39632del
n.1040+39621_1040+39632del
n.1204+39621_1204+39632del
5g.87353139A>GCA2557009950CCNH,RASA1c.1254-18A>G (n.1254-18A>G)
c.*91-34242T>C (n.*91-34242T>C)
c.723-18A>G (n.723-18A>G)
c.756-18A>G (n.756-18A>G)
n.357-18A>G
c.753-18A>G (n.753-18A>G)
c.934-40344T>C (n.934-40344T>C)
n.1447+39631T>C
n.1040+39631T>C
n.1204+39631T>C
5g.87353146dupCA2674515977CCNH,RASA1c.1254-11dup (n.1254-11dup)
c.*91-34245dup (n.*91-34245dup)
c.723-11dup (n.723-11dup)
c.756-11dup (n.756-11dup)
n.357-11dup
c.753-11dup (n.753-11dup)
c.934-40347dup (n.934-40347dup)
n.1447+39628dup
n.1040+39628dup
n.1204+39628dup
gnomAD v4
5g.87353143T>ACA2674515978CCNH,RASA1c.1254-14T>A (n.1254-14T>A)
c.*91-34246A>T (n.*91-34246A>T)
c.723-14T>A (n.723-14T>A)
c.756-14T>A (n.756-14T>A)
n.357-14T>A
c.753-14T>A (n.753-14T>A)
c.934-40348A>T (n.934-40348A>T)
n.1447+39627A>T
n.1040+39627A>T
n.1204+39627A>T
gnomAD v4
5g.87353144T>ACA2674515979CCNH,RASA1c.1254-13T>A (n.1254-13T>A)
c.*91-34247A>T (n.*91-34247A>T)
c.723-13T>A (n.723-13T>A)
c.756-13T>A (n.756-13T>A)
n.357-13T>A
c.753-13T>A (n.753-13T>A)
c.934-40349A>T (n.934-40349A>T)
n.1447+39626A>T
n.1040+39626A>T
n.1204+39626A>T
gnomAD v4
5g.87353145T>GCA3335696CCNH,RASA1c.1254-12T>G (n.1254-12T>G)
c.*91-34248A>C (n.*91-34248A>C)
c.723-12T>G (n.723-12T>G)
c.756-12T>G (n.756-12T>G)
n.357-12T>G
c.753-12T>G (n.753-12T>G)
c.934-40350A>C (n.934-40350A>C)
n.1447+39625A>C
n.1040+39625A>C
n.1204+39625A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87353145T=CA1561531742CCNH,RASA1c.1254-12T= (n.1254-12T=)
c.*91-34248A= (n.*91-34248A=)
c.723-12T= (n.723-12T=)
c.756-12T= (n.756-12T=)
n.357-12T=
c.753-12T= (n.753-12T=)
c.934-40350A= (n.934-40350A=)
n.1447+39625A=
n.1040+39625A=
n.1204+39625A=
5g.87353146T>CCA121792750CCNH,RASA1c.1254-11T>C (n.1254-11T>C)
c.*91-34249A>G (n.*91-34249A>G)
c.723-11T>C (n.723-11T>C)
c.756-11T>C (n.756-11T>C)
n.357-11T>C
c.753-11T>C (n.753-11T>C)
c.934-40351A>G (n.934-40351A>G)
n.1447+39624A>G
n.1040+39624A>G
n.1204+39624A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87353146T=CA1561531744CCNH,RASA1c.1254-11T= (n.1254-11T=)
c.*91-34249A= (n.*91-34249A=)
c.723-11T= (n.723-11T=)
c.756-11T= (n.756-11T=)
n.357-11T=
c.753-11T= (n.753-11T=)
c.934-40351A= (n.934-40351A=)
n.1447+39624A=
n.1040+39624A=
n.1204+39624A=
5g.87353147A=CA1561531750CCNH,RASA1c.1254-10A= (n.1254-10A=)
c.*91-34250T= (n.*91-34250T=)
c.723-10A= (n.723-10A=)
c.756-10A= (n.756-10A=)
n.357-10A=
c.753-10A= (n.753-10A=)
c.934-40352T= (n.934-40352T=)
n.1447+39623T=
n.1040+39623T=
n.1204+39623T=
5g.87353147A>CCA2674515980CCNH,RASA1c.1254-10A>C (n.1254-10A>C)
c.*91-34250T>G (n.*91-34250T>G)
c.723-10A>C (n.723-10A>C)
c.756-10A>C (n.756-10A>C)
n.357-10A>C
c.753-10A>C (n.753-10A>C)
c.934-40352T>G (n.934-40352T>G)
n.1447+39623T>G
n.1040+39623T>G
n.1204+39623T>G
gnomAD v4
5g.87353147A>GCA2674515981CCNH,RASA1c.1254-10A>G (n.1254-10A>G)
c.*91-34250T>C (n.*91-34250T>C)
c.723-10A>G (n.723-10A>G)
c.756-10A>G (n.756-10A>G)
n.357-10A>G
c.753-10A>G (n.753-10A>G)
c.934-40352T>C (n.934-40352T>C)
n.1447+39623T>C
n.1040+39623T>C
n.1204+39623T>C
gnomAD v4
5g.87353147A>TCA1561531752CCNH,RASA1c.1254-10A>T (n.1254-10A>T)
c.*91-34250T>A (n.*91-34250T>A)
c.723-10A>T (n.723-10A>T)
c.756-10A>T (n.756-10A>T)
n.357-10A>T
c.753-10A>T (n.753-10A>T)
c.934-40352T>A (n.934-40352T>A)
n.1447+39623T>A
n.1040+39623T>A
n.1204+39623T>A
dbSNP
5g.87353150T>GCA2674515982CCNH,RASA1c.1254-7T>G (n.1254-7T>G)
c.*91-34253A>C (n.*91-34253A>C)
c.723-7T>G (n.723-7T>G)
c.756-7T>G (n.756-7T>G)
n.357-7T>G
c.753-7T>G (n.753-7T>G)
c.934-40355A>C (n.934-40355A>C)
n.1447+39620A>C
n.1040+39620A>C
n.1204+39620A>C
gnomAD v4
5g.87353151T>CCA2674515983CCNH,RASA1c.1254-6T>C (n.1254-6T>C)
c.*91-34254A>G (n.*91-34254A>G)
c.723-6T>C (n.723-6T>C)
c.756-6T>C (n.756-6T>C)
n.357-6T>C
c.753-6T>C (n.753-6T>C)
c.934-40356A>G (n.934-40356A>G)
n.1447+39619A>G
n.1040+39619A>G
n.1204+39619A>G
gnomAD v4
5g.87353152A>TCA645557660CCNH,RASA1c.1254-5A>T (n.1254-5A>T)
c.*91-34255T>A (n.*91-34255T>A)
c.723-5A>T (n.723-5A>T)
c.756-5A>T (n.756-5A>T)
n.357-5A>T
c.753-5A>T (n.753-5A>T)
c.934-40357T>A (n.934-40357T>A)
n.1447+39618T>A
n.1040+39618T>A
n.1204+39618T>A
COSMIC COSMIC
5g.87353153A=CA1561531757CCNH,RASA1c.1254-4A= (n.1254-4A=)
c.*91-34256T= (n.*91-34256T=)
c.723-4A= (n.723-4A=)
c.756-4A= (n.756-4A=)
n.357-4A=
c.753-4A= (n.753-4A=)
c.934-40358T= (n.934-40358T=)
n.1447+39617T=
n.1040+39617T=
n.1204+39617T=
5g.87353153A>TCA3335697CCNH,RASA1c.1254-4A>T (n.1254-4A>T)
c.*91-34256T>A (n.*91-34256T>A)
c.723-4A>T (n.723-4A>T)
c.756-4A>T (n.756-4A>T)
n.357-4A>T
c.753-4A>T (n.753-4A>T)
c.934-40358T>A (n.934-40358T>A)
n.1447+39617T>A
n.1040+39617T>A
n.1204+39617T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87353154C>ACA2674515984CCNH,RASA1c.1254-3C>A (n.1254-3C>A)
c.*91-34257G>T (n.*91-34257G>T)
c.723-3C>A (n.723-3C>A)
c.756-3C>A (n.756-3C>A)
n.357-3C>A
c.753-3C>A (n.753-3C>A)
c.934-40359G>T (n.934-40359G>T)
n.1447+39616G>T
n.1040+39616G>T
n.1204+39616G>T
gnomAD v4
5g.87353155A>CCA360364897CCNH,RASA1c.1254-2A>C (n.1254-2A>C)
c.*91-34258T>G (n.*91-34258T>G)
c.723-2A>C (n.723-2A>C)
c.756-2A>C (n.756-2A>C)
n.357-2A>C
c.753-2A>C (n.753-2A>C)
c.934-40360T>G (n.934-40360T>G)
n.1447+39615T>G
n.1040+39615T>G
n.1204+39615T>G
5g.87353155A>GCA360364899CCNH,RASA1c.1254-2A>G (n.1254-2A>G)
c.*91-34258T>C (n.*91-34258T>C)
c.723-2A>G (n.723-2A>G)
c.756-2A>G (n.756-2A>G)
n.357-2A>G
c.753-2A>G (n.753-2A>G)
c.934-40360T>C (n.934-40360T>C)
n.1447+39615T>C
n.1040+39615T>C
n.1204+39615T>C
5g.87353155A>TCA360364901CCNH,RASA1c.1254-2A>T (n.1254-2A>T)
c.*91-34258T>A (n.*91-34258T>A)
c.723-2A>T (n.723-2A>T)
c.756-2A>T (n.756-2A>T)
n.357-2A>T
c.753-2A>T (n.753-2A>T)
c.934-40360T>A (n.934-40360T>A)
n.1447+39615T>A
n.1040+39615T>A
n.1204+39615T>A
5g.87353156G>ACA360364909CCNH,RASA1c.1254-1G>A (n.1254-1G>A)
c.*91-34259C>T (n.*91-34259C>T)
c.723-1G>A (n.723-1G>A)
c.756-1G>A (n.756-1G>A)
n.357-1G>A
c.753-1G>A (n.753-1G>A)
c.934-40361C>T (n.934-40361C>T)
n.1447+39614C>T
n.1040+39614C>T
n.1204+39614C>T
5g.87353156G>CCA360364903CCNH,RASA1c.1254-1G>C (n.1254-1G>C)
c.*91-34259C>G (n.*91-34259C>G)
c.723-1G>C (n.723-1G>C)
c.756-1G>C (n.756-1G>C)
n.357-1G>C
c.753-1G>C (n.753-1G>C)
c.934-40361C>G (n.934-40361C>G)
n.1447+39614C>G
n.1040+39614C>G
n.1204+39614C>G
5g.87353156G>TCA360364904CCNH,RASA1c.1254-1G>T (n.1254-1G>T)
c.*91-34259C>A (n.*91-34259C>A)
c.723-1G>T (n.723-1G>T)
c.756-1G>T (n.756-1G>T)
n.357-1G>T
c.753-1G>T (n.753-1G>T)
c.934-40361C>A (n.934-40361C>A)
n.1447+39614C>A
n.1040+39614C>A
n.1204+39614C>A
5g.87353157C>ACA360364910CCNH,RASA1c.1254C>A (p.Ser418Arg)
c.*91-34260G>T (n.*91-34260G>T)
c.723C>A (p.Ser241Arg)
c.756C>A (p.Ser252Arg)
n.357C>A
c.753C>A (p.Ser251Arg)
c.934-40362G>T (n.934-40362G>T)
n.1447+39613G>T
n.1040+39613G>T
n.1204+39613G>T
gnomAD v4
5g.87353157C>GCA360364913CCNH,RASA1c.1254C>G (p.Ser418Arg)
c.*91-34260G>C (n.*91-34260G>C)
c.723C>G (p.Ser241Arg)
c.756C>G (p.Ser252Arg)
n.357C>G
c.753C>G (p.Ser251Arg)
c.934-40362G>C (n.934-40362G>C)
n.1447+39613G>C
n.1040+39613G>C
n.1204+39613G>C
5g.87353157C>TCA445194710CCNH,RASA1c.1254C>T (p.Ser418=)
c.*91-34260G>A (n.*91-34260G>A)
c.723C>T (p.Ser241=)
c.756C>T (p.Ser252=)
n.357C>T
c.753C>T (p.Ser251=)
c.934-40362G>A (n.934-40362G>A)
n.1447+39613G>A
n.1040+39613G>A
n.1204+39613G>A
gnomAD v4
5g.87353158A=CA1561531764CCNH,RASA1c.1255A= (p.Ile419=)
c.*91-34261T= (n.*91-34261T=)
c.724A= (p.Ile242=)
c.757A= (p.Ile253=)
n.358A=
c.754A= (p.Ile252=)
c.934-40363T= (n.934-40363T=)
n.1447+39612T=
n.1040+39612T=
n.1204+39612T=
5g.87353158A>CCA360364914CCNH,RASA1c.1255A>C (p.Ile419Leu)
c.*91-34261T>G (n.*91-34261T>G)
c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.757A>C (p.Ile253Leu)
n.358A>C
c.754A>C (p.Ile252Leu)
c.934-40363T>G (n.934-40363T>G)
n.1447+39612T>G
n.1040+39612T>G
n.1204+39612T>G
5g.87353158A>GCA121792757CCNH,RASA1c.1255A>G (p.Ile419Val)
c.*91-34261T>C (n.*91-34261T>C)
c.724A>G (p.Ile242Val)
c.757A>G (p.Ile253Val)
n.358A>G
c.754A>G (p.Ile252Val)
c.934-40363T>C (n.934-40363T>C)
n.1447+39612T>C
n.1040+39612T>C
n.1204+39612T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87353158A>TCA360364918CCNH,RASA1c.1255A>T (p.Ile419Phe)
c.*91-34261T>A (n.*91-34261T>A)
c.724A>T (p.Ile242Phe)
c.757A>T (p.Ile253Phe)
n.358A>T
c.754A>T (p.Ile252Phe)
c.934-40363T>A (n.934-40363T>A)
n.1447+39612T>A
n.1040+39612T>A
n.1204+39612T>A
5g.87353159T>ACA360364921CCNH,RASA1c.1256T>A (p.Ile419Asn)
c.*91-34262A>T (n.*91-34262A>T)
c.725T>A (p.Ile242Asn)
c.758T>A (p.Ile253Asn)
n.359T>A
c.755T>A (p.Ile252Asn)
c.934-40364A>T (n.934-40364A>T)
n.1447+39611A>T
n.1040+39611A>T
n.1204+39611A>T
5g.87353159T>CCA3335698CCNH,RASA1c.1256T>C (p.Ile419Thr)
c.*91-34262A>G (n.*91-34262A>G)
c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.758T>C (p.Ile253Thr)
n.359T>C
c.755T>C (p.Ile252Thr)
c.934-40364A>G (n.934-40364A>G)
n.1447+39611A>G
n.1040+39611A>G
n.1204+39611A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87353159T>GCA360364924CCNH,RASA1c.1256T>G (p.Ile419Ser)
c.*91-34262A>C (n.*91-34262A>C)
c.725T>G (p.Ile242Ser)
c.758T>G (p.Ile253Ser)
n.359T>G
c.755T>G (p.Ile252Ser)
c.934-40364A>C (n.934-40364A>C)
n.1447+39611A>C
n.1040+39611A>C
n.1204+39611A>C
5g.87353159T=CA1561531774CCNH,RASA1c.1256T= (p.Ile419=)
c.*91-34262A= (n.*91-34262A=)
c.725T= (p.Ile242=)
c.758T= (p.Ile253=)
n.359T=
c.755T= (p.Ile252=)
c.934-40364A= (n.934-40364A=)
n.1447+39611A=
n.1040+39611A=
n.1204+39611A=
5g.87353160dupCA1139658948CCNH,RASA1c.1257dup (p.Gly420TrpfsTer14)
c.*91-34262dup (n.*91-34262dup)
c.726dup (p.Gly243TrpfsTer14)
c.759dup (p.Gly254TrpfsTer14)
n.360dup
c.756dup (p.Gly253TrpfsTer14)
c.934-40364dup (n.934-40364dup)
n.1447+39611dup
n.1040+39611dup
n.1204+39611dup
ClinVar dbSNP
5g.87353160T>ACA445194752CCNH,RASA1c.1257T>A (p.Ile419=)
c.*91-34263A>T (n.*91-34263A>T)
c.726T>A (p.Ile242=)
c.759T>A (p.Ile253=)
n.360T>A
c.756T>A (p.Ile252=)
c.934-40365A>T (n.934-40365A>T)
n.1447+39610A>T
n.1040+39610A>T
n.1204+39610A>T
gnomAD v4
5g.87353160T>CCA445194748CCNH,RASA1c.1257T>C (p.Ile419=)
c.*91-34263A>G (n.*91-34263A>G)
c.726T>C (p.Ile242=)
c.759T>C (p.Ile253=)
n.360T>C
c.756T>C (p.Ile252=)
c.934-40365A>G (n.934-40365A>G)
n.1447+39610A>G
n.1040+39610A>G
n.1204+39610A>G
5g.87353160T>GCA360364928CCNH,RASA1c.1257T>G (p.Ile419Met)
c.*91-34263A>C (n.*91-34263A>C)
c.726T>G (p.Ile242Met)
c.759T>G (p.Ile253Met)
n.360T>G
c.756T>G (p.Ile252Met)
c.934-40365A>C (n.934-40365A>C)
n.1447+39610A>C
n.1040+39610A>C
n.1204+39610A>C
5g.87353161G>ACA360364931CCNH,RASA1c.1258G>A (p.Gly420Arg)
c.*91-34264C>T (n.*91-34264C>T)
c.727G>A (p.Gly243Arg)
c.760G>A (p.Gly254Arg)
n.361G>A
c.757G>A (p.Gly253Arg)
c.934-40366C>T (n.934-40366C>T)
n.1447+39609C>T
n.1040+39609C>T
n.1204+39609C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87353161G>CCA360364933CCNH,RASA1c.1258G>C (p.Gly420Arg)
c.*91-34264C>G (n.*91-34264C>G)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.760G>C (p.Gly254Arg)
n.361G>C
c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.934-40366C>G (n.934-40366C>G)
n.1447+39609C>G
n.1040+39609C>G
n.1204+39609C>G
5g.87353161G=CA1561531778CCNH,RASA1c.1258G= (p.Gly420=)
c.*91-34264C= (n.*91-34264C=)
c.727G= (p.Gly243=)
c.760G= (p.Gly254=)
n.361G=
c.757G= (p.Gly253=)
c.934-40366C= (n.934-40366C=)
n.1447+39609C=
n.1040+39609C=
n.1204+39609C=
5g.87353161G>TCA360364936CCNH,RASA1c.1258G>T (p.Gly420Trp)
c.*91-34264C>A (n.*91-34264C>A)
c.727G>T (p.Gly243Trp)
c.760G>T (p.Gly254Trp)
n.361G>T
c.757G>T (p.Gly253Trp)
c.934-40366C>A (n.934-40366C>A)
n.1447+39609C>A
n.1040+39609C>A
n.1204+39609C>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.87353162G>ACA360364944CCNH,RASA1c.1259G>A (p.Gly420Glu)
c.*91-34265C>T (n.*91-34265C>T)
c.728G>A (p.Gly243Glu)
c.761G>A (p.Gly254Glu)
n.362G>A
c.758G>A (p.Gly253Glu)
c.934-40367C>T (n.934-40367C>T)
n.1447+39608C>T
n.1040+39608C>T
n.1204+39608C>T
COSMIC COSMIC
5g.87353162G>CCA360364947CCNH,RASA1c.1259G>C (p.Gly420Ala)
c.*91-34265C>G (n.*91-34265C>G)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.761G>C (p.Gly254Ala)
n.362G>C
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.934-40367C>G (n.934-40367C>G)
n.1447+39608C>G
n.1040+39608C>G
n.1204+39608C>G
dbSNP
5g.87353162G=CA1561531783CCNH,RASA1c.1259G= (p.Gly420=)
c.*91-34265C= (n.*91-34265C=)
c.728G= (p.Gly243=)
c.761G= (p.Gly254=)
n.362G=
c.758G= (p.Gly253=)
c.934-40367C= (n.934-40367C=)
n.1447+39608C=
n.1040+39608C=
n.1204+39608C=
5g.87353162G>TCA360364949CCNH,RASA1c.1259G>T (p.Gly420Val)
c.*91-34265C>A (n.*91-34265C>A)
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.761G>T (p.Gly254Val)
n.362G>T
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.934-40367C>A (n.934-40367C>A)
n.1447+39608C>A
n.1040+39608C>A
n.1204+39608C>A
5g.87353163G>ACA121792773CCNH,RASA1c.1260G>A (p.Gly420=)
c.*91-34266C>T (n.*91-34266C>T)
c.729G>A (p.Gly243=)
c.762G>A (p.Gly254=)
n.363G>A
c.759G>A (p.Gly253=)
c.934-40368C>T (n.934-40368C>T)
n.1447+39607C>T
n.1040+39607C>T
n.1204+39607C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.87353163G>CCA445194768CCNH,RASA1c.1260G>C (p.Gly420=)
c.*91-34266C>G (n.*91-34266C>G)
c.729G>C (p.Gly243=)
c.762G>C (p.Gly254=)
n.363G>C
c.759G>C (p.Gly253=)
c.934-40368C>G (n.934-40368C>G)
n.1447+39607C>G
n.1040+39607C>G
n.1204+39607C>G
5g.87353163G=CA1561531787CCNH,RASA1c.1260G= (p.Gly420=)
c.*91-34266C= (n.*91-34266C=)
c.729G= (p.Gly243=)
c.762G= (p.Gly254=)
n.363G=
c.759G= (p.Gly253=)
c.934-40368C= (n.934-40368C=)
n.1447+39607C=
n.1040+39607C=
n.1204+39607C=
5g.87353163G>TCA445194770CCNH,RASA1c.1260G>T (p.Gly420=)
c.*91-34266C>A (n.*91-34266C>A)
c.729G>T (p.Gly243=)
c.762G>T (p.Gly254=)
n.363G>T
c.759G>T (p.Gly253=)
c.934-40368C>A (n.934-40368C>A)
n.1447+39607C>A
n.1040+39607C>A
n.1204+39607C>A
5g.87353164G>ACA360364954CCNH,RASA1c.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.*91-34267C>T (n.*91-34267C>T)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.763G>A (p.Asp255Asn)
n.364G>A
c.760G>A (p.Asp254Asn)
c.934-40369C>T (n.934-40369C>T)
n.1447+39606C>T
n.1040+39606C>T
n.1204+39606C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.87353164G>CCA360364956CCNH,RASA1c.1261G>C (p.Asp421His)
c.*91-34267C>G (n.*91-34267C>G)
c.730G>C (p.Asp244His)
c.763G>C (p.Asp255His)
n.364G>C
c.760G>C (p.Asp254His)
c.934-40369C>G (n.934-40369C>G)
n.1447+39606C>G
n.1040+39606C>G
n.1204+39606C>G
5g.87353164G=CA1561531791CCNH,RASA1c.1261G= (p.Asp421=)
c.*91-34267C= (n.*91-34267C=)
c.730G= (p.Asp244=)
c.763G= (p.Asp255=)
n.364G=
c.760G= (p.Asp254=)
c.934-40369C= (n.934-40369C=)
n.1447+39606C=
n.1040+39606C=
n.1204+39606C=
5g.87353164G>TCA3335699CCNH,RASA1c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.*91-34267C>A (n.*91-34267C>A)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
n.364G>T
c.760G>T (p.Asp254Tyr)
c.934-40369C>A (n.934-40369C>A)
n.1447+39606C>A
n.1040+39606C>A
n.1204+39606C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87353165A=CA1561531794CCNH,RASA1c.1262A= (p.Asp421=)
c.*91-34268T= (n.*91-34268T=)
c.731A= (p.Asp244=)
c.764A= (p.Asp255=)
n.365A=
c.761A= (p.Asp254=)
c.934-40370T= (n.934-40370T=)
n.1447+39605T=
n.1040+39605T=
n.1204+39605T=
5g.87353165A>CCA360364960CCNH,RASA1c.1262A>C (p.Asp421Ala)
c.*91-34268T>G (n.*91-34268T>G)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.764A>C (p.Asp255Ala)
n.365A>C
c.761A>C (p.Asp254Ala)
c.934-40370T>G (n.934-40370T>G)
n.1447+39605T>G
n.1040+39605T>G
n.1204+39605T>G
5g.87353165A>GCA360364966CCNH,RASA1c.1262A>G (p.Asp421Gly)
c.*91-34268T>C (n.*91-34268T>C)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.764A>G (p.Asp255Gly)
n.365A>G
c.761A>G (p.Asp254Gly)
c.934-40370T>C (n.934-40370T>C)
n.1447+39605T>C
n.1040+39605T>C
n.1204+39605T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87353165A>TCA360364963CCNH,RASA1c.1262A>T (p.Asp421Val)
c.*91-34268T>A (n.*91-34268T>A)
c.731A>T (p.Asp244Val)
c.764A>T (p.Asp255Val)
n.365A>T
c.761A>T (p.Asp254Val)
c.934-40370T>A (n.934-40370T>A)
n.1447+39605T>A
n.1040+39605T>A
n.1204+39605T>A
5g.87353166C>ACA360364968CCNH,RASA1c.1263C>A (p.Asp421Glu)
c.*91-34269G>T (n.*91-34269G>T)
c.732C>A (p.Asp244Glu)
c.765C>A (p.Asp255Glu)
n.366C>A
c.762C>A (p.Asp254Glu)
c.934-40371G>T (n.934-40371G>T)
n.1447+39604G>T
n.1040+39604G>T
n.1204+39604G>T
5g.87353166C>GCA360364969CCNH,RASA1c.1263C>G (p.Asp421Glu)
c.*91-34269G>C (n.*91-34269G>C)
c.732C>G (p.Asp244Glu)
c.765C>G (p.Asp255Glu)
n.366C>G
c.762C>G (p.Asp254Glu)
c.934-40371G>C (n.934-40371G>C)
n.1447+39604G>C
n.1040+39604G>C
n.1204+39604G>C
5g.87353166C>TCA445194805CCNH,RASA1c.1263C>T (p.Asp421=)
c.*91-34269G>A (n.*91-34269G>A)
c.732C>T (p.Asp244=)
c.765C>T (p.Asp255=)
n.366C>T
c.762C>T (p.Asp254=)
c.934-40371G>A (n.934-40371G>A)
n.1447+39604G>A
n.1040+39604G>A
n.1204+39604G>A
ClinVar dbSNP
5g.87353167A>CCA360364970CCNH,RASA1c.1264A>C (p.Ile422Leu)
c.*91-34270T>G (n.*91-34270T>G)
c.733A>C (p.Ile245Leu)
c.766A>C (p.Ile256Leu)
n.367A>C
c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.934-40372T>G (n.934-40372T>G)
n.1447+39603T>G
n.1040+39603T>G
n.1204+39603T>G
5g.87353167A>GCA360364971CCNH,RASA1c.1264A>G (p.Ile422Val)
c.*91-34270T>C (n.*91-34270T>C)
c.733A>G (p.Ile245Val)
c.766A>G (p.Ile256Val)
n.367A>G
c.763A>G (p.Ile255Val)
c.934-40372T>C (n.934-40372T>C)
n.1447+39603T>C
n.1040+39603T>C
n.1204+39603T>C
5g.87353167A>TCA360364972CCNH,RASA1c.1264A>T (p.Ile422Phe)
c.*91-34270T>A (n.*91-34270T>A)
c.733A>T (p.Ile245Phe)
c.766A>T (p.Ile256Phe)
n.367A>T
c.763A>T (p.Ile255Phe)
c.934-40372T>A (n.934-40372T>A)
n.1447+39603T>A
n.1040+39603T>A
n.1204+39603T>A
5g.87353168T>ACA360364974CCNH,RASA1c.1265T>A (p.Ile422Asn)
c.*91-34271A>T (n.*91-34271A>T)
c.734T>A (p.Ile245Asn)
c.767T>A (p.Ile256Asn)
n.368T>A
c.764T>A (p.Ile255Asn)
c.934-40373A>T (n.934-40373A>T)
n.1447+39602A>T
n.1040+39602A>T
n.1204+39602A>T
5g.87353168T>CCA360364979CCNH,RASA1c.1265T>C (p.Ile422Thr)
c.*91-34271A>G (n.*91-34271A>G)
c.734T>C (p.Ile245Thr)
c.767T>C (p.Ile256Thr)
n.368T>C
c.764T>C (p.Ile255Thr)
c.934-40373A>G (n.934-40373A>G)
n.1447+39602A>G
n.1040+39602A>G
n.1204+39602A>G
gnomAD v4
5g.87353168T>GCA360364989CCNH,RASA1c.1265T>G (p.Ile422Ser)
c.*91-34271A>C (n.*91-34271A>C)
c.734T>G (p.Ile245Ser)
c.767T>G (p.Ile256Ser)
n.368T>G
c.764T>G (p.Ile255Ser)
c.934-40373A>C (n.934-40373A>C)
n.1447+39602A>C
n.1040+39602A>C
n.1204+39602A>C
5g.87353169C>ACA445194820CCNH,RASA1c.1266C>A (p.Ile422=)
c.*91-34272G>T (n.*91-34272G>T)
c.735C>A (p.Ile245=)
c.768C>A (p.Ile256=)
n.369C>A
c.765C>A (p.Ile255=)
c.934-40374G>T (n.934-40374G>T)
n.1447+39601G>T
n.1040+39601G>T
n.1204+39601G>T
5g.87353169C>GCA360364991CCNH,RASA1c.1266C>G (p.Ile422Met)
c.*91-34272G>C (n.*91-34272G>C)
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n.1204+39601G>C
5g.87353169C>TCA445194821CCNH,RASA1c.1266C>T (p.Ile422=)
c.*91-34272G>A (n.*91-34272G>A)
c.735C>T (p.Ile245=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87353170A>TCA360364996CCNH,RASA1c.1267A>T (p.Ile423Leu)
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c.769A>T (p.Ile257Leu)
n.370A>T
c.766A>T (p.Ile256Leu)
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5g.87353171_87353172dupCA2695204753CCNH,RASA1c.1268_1269dup (p.Asp424Ter)
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5g.87353171T>ACA360364999CCNH,RASA1c.1268T>A (p.Ile423Lys)
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5g.87353171T>CCA360365000CCNH,RASA1c.1268T>C (p.Ile423Thr)
c.*91-34274A>G (n.*91-34274A>G)
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c.770T>C (p.Ile257Thr)
n.371T>C
c.767T>C (p.Ile256Thr)
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gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87353171T>GCA360365001CCNH,RASA1c.1268T>G (p.Ile423Arg)
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n.371T>G
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c.934-40376A>C (n.934-40376A>C)
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5g.87353172A>CCA445194835CCNH,RASA1c.1269A>C (p.Ile423=)
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c.768A>C (p.Ile256=)
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n.1447+39598T>G
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5g.87353172A>GCA360365004CCNH,RASA1c.1269A>G (p.Ile423Met)
c.*91-34275T>C (n.*91-34275T>C)
c.738A>G (p.Ile246Met)
c.771A>G (p.Ile257Met)
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c.768A>G (p.Ile256Met)
c.934-40377T>C (n.934-40377T>C)
n.1447+39598T>C
n.1040+39598T>C
n.1204+39598T>C
5g.87353172A>TCA445194840CCNH,RASA1c.1269A>T (p.Ile423=)
c.*91-34275T>A (n.*91-34275T>A)
c.738A>T (p.Ile246=)
c.771A>T (p.Ile257=)
n.372A>T
c.768A>T (p.Ile256=)
c.934-40377T>A (n.934-40377T>A)
n.1447+39598T>A
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n.1204+39598T>A
gnomAD v4
5g.87353173G>ACA360365008CCNH,RASA1c.1270G>A (p.Asp424Asn)
c.*91-34276C>T (n.*91-34276C>T)
c.739G>A (p.Asp247Asn)
c.772G>A (p.Asp258Asn)
n.373G>A
c.769G>A (p.Asp257Asn)
c.934-40378C>T (n.934-40378C>T)
n.1447+39597C>T
n.1040+39597C>T
n.1204+39597C>T
5g.87353173G>CCA360365011CCNH,RASA1c.1270G>C (p.Asp424His)
c.*91-34276C>G (n.*91-34276C>G)
c.739G>C (p.Asp247His)
c.772G>C (p.Asp258His)
n.373G>C
c.769G>C (p.Asp257His)
c.934-40378C>G (n.934-40378C>G)
n.1447+39597C>G
n.1040+39597C>G
n.1204+39597C>G
5g.87353173G>TCA360365010CCNH,RASA1c.1270G>T (p.Asp424Tyr)
c.*91-34276C>A (n.*91-34276C>A)
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
n.373G>T
c.769G>T (p.Asp257Tyr)
c.934-40378C>A (n.934-40378C>A)
n.1447+39597C>A
n.1040+39597C>A
n.1204+39597C>A
gnomAD v4
5g.87353174A>CCA360365012CCNH,RASA1c.1271A>C (p.Asp424Ala)
c.*91-34277T>G (n.*91-34277T>G)
c.740A>C (p.Asp247Ala)
c.773A>C (p.Asp258Ala)
n.374A>C
c.770A>C (p.Asp257Ala)
c.934-40379T>G (n.934-40379T>G)
n.1447+39596T>G
n.1040+39596T>G
n.1204+39596T>G
5g.87353174A>GCA360365013CCNH,RASA1c.1271A>G (p.Asp424Gly)
c.*91-34277T>C (n.*91-34277T>C)
c.740A>G (p.Asp247Gly)
c.773A>G (p.Asp258Gly)
n.374A>G
c.770A>G (p.Asp257Gly)
c.934-40379T>C (n.934-40379T>C)
n.1447+39596T>C
n.1040+39596T>C
n.1204+39596T>C
5g.87353174A>TCA360365016CCNH,RASA1c.1271A>T (p.Asp424Val)
c.*91-34277T>A (n.*91-34277T>A)
c.740A>T (p.Asp247Val)
c.773A>T (p.Asp258Val)
n.374A>T
c.770A>T (p.Asp257Val)
c.934-40379T>A (n.934-40379T>A)
n.1447+39596T>A
n.1040+39596T>A
n.1204+39596T>A
5g.87353175T>ACA360365021CCNH,RASA1c.1272T>A (p.Asp424Glu)
c.*91-34278A>T (n.*91-34278A>T)
c.741T>A (p.Asp247Glu)
c.774T>A (p.Asp258Glu)
n.375T>A
c.771T>A (p.Asp257Glu)
c.934-40380A>T (n.934-40380A>T)
n.1447+39595A>T
n.1040+39595A>T
n.1204+39595A>T
5g.87353175T>CCA445194856CCNH,RASA1c.1272T>C (p.Asp424=)
c.*91-34278A>G (n.*91-34278A>G)
c.741T>C (p.Asp247=)
c.774T>C (p.Asp258=)
n.375T>C
c.771T>C (p.Asp257=)
c.934-40380A>G (n.934-40380A>G)
n.1447+39595A>G
n.1040+39595A>G
n.1204+39595A>G
5g.87353175T>GCA360365024CCNH,RASA1c.1272T>G (p.Asp424Glu)
c.*91-34278A>C (n.*91-34278A>C)
c.741T>G (p.Asp247Glu)
c.774T>G (p.Asp258Glu)
n.375T>G
c.771T>G (p.Asp257Glu)
c.934-40380A>C (n.934-40380A>C)
n.1447+39595A>C
n.1040+39595A>C
n.1204+39595A>C
5g.87353176C>ACA360365026CCNH,RASA1c.1273C>A (p.His425Asn)
c.*91-34279G>T (n.*91-34279G>T)
c.742C>A (p.His248Asn)
c.775C>A (p.His259Asn)
n.376C>A
c.772C>A (p.His258Asn)
c.934-40381G>T (n.934-40381G>T)
n.1447+39594G>T
n.1040+39594G>T
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5g.87353176C>GCA360365029CCNH,RASA1c.1273C>G (p.His425Asp)
c.*91-34279G>C (n.*91-34279G>C)
c.742C>G (p.His248Asp)
c.775C>G (p.His259Asp)
n.376C>G
c.772C>G (p.His258Asp)
c.934-40381G>C (n.934-40381G>C)
n.1447+39594G>C
n.1040+39594G>C
n.1204+39594G>C
5g.87353176C>TCA360365032CCNH,RASA1c.1273C>T (p.His425Tyr)
c.*91-34279G>A (n.*91-34279G>A)
c.742C>T (p.His248Tyr)
c.775C>T (p.His259Tyr)
n.376C>T
c.772C>T (p.His258Tyr)
c.934-40381G>A (n.934-40381G>A)
n.1447+39594G>A
n.1040+39594G>A
n.1204+39594G>A
5g.87353177A>CCA360365035CCNH,RASA1c.1274A>C (p.His425Pro)
c.*91-34280T>G (n.*91-34280T>G)
c.743A>C (p.His248Pro)
c.776A>C (p.His259Pro)
n.377A>C
c.773A>C (p.His258Pro)
c.934-40382T>G (n.934-40382T>G)
n.1447+39593T>G
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5g.87353177A>GCA360365036CCNH,RASA1c.1274A>G (p.His425Arg)
c.*91-34280T>C (n.*91-34280T>C)
c.743A>G (p.His248Arg)
c.776A>G (p.His259Arg)
n.377A>G
c.773A>G (p.His258Arg)
c.934-40382T>C (n.934-40382T>C)
n.1447+39593T>C
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5g.87353177A>TCA360365037CCNH,RASA1c.1274A>T (p.His425Leu)
c.*91-34280T>A (n.*91-34280T>A)
c.743A>T (p.His248Leu)
c.776A>T (p.His259Leu)
n.377A>T
c.773A>T (p.His258Leu)
c.934-40382T>A (n.934-40382T>A)
n.1447+39593T>A
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5g.87353178C>ACA360365039CCNH,RASA1c.1275C>A (p.His425Gln)
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n.1447+39592G>T
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5g.87353178C>GCA360365038CCNH,RASA1c.1275C>G (p.His425Gln)
c.*91-34281G>C (n.*91-34281G>C)
c.744C>G (p.His248Gln)
c.777C>G (p.His259Gln)
n.378C>G
c.774C>G (p.His258Gln)
c.934-40383G>C (n.934-40383G>C)
n.1447+39592G>C
n.1040+39592G>C
n.1204+39592G>C
5g.87353178C>TCA445194878CCNH,RASA1c.1275C>T (p.His425=)
c.*91-34281G>A (n.*91-34281G>A)
c.744C>T (p.His248=)
c.777C>T (p.His259=)
n.378C>T
c.774C>T (p.His258=)
c.934-40383G>A (n.934-40383G>A)
n.1447+39592G>A
n.1040+39592G>A
n.1204+39592G>A
5g.87353179T>ACA360365042CCNH,RASA1c.1276T>A (p.Tyr426Asn)
c.*91-34282A>T (n.*91-34282A>T)
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.778T>A (p.Tyr260Asn)
n.379T>A
c.775T>A (p.Tyr259Asn)
c.934-40384A>T (n.934-40384A>T)
n.1447+39591A>T
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5g.87353179T>CCA360365044CCNH,RASA1c.1276T>C (p.Tyr426His)
c.*91-34282A>G (n.*91-34282A>G)
c.745T>C (p.Tyr249His)
c.778T>C (p.Tyr260His)
n.379T>C
c.775T>C (p.Tyr259His)
c.934-40384A>G (n.934-40384A>G)
n.1447+39591A>G
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5g.87353179T>GCA360365050CCNH,RASA1c.1276T>G (p.Tyr426Asp)
c.*91-34282A>C (n.*91-34282A>C)
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.778T>G (p.Tyr260Asp)
n.379T>G
c.775T>G (p.Tyr259Asp)
c.934-40384A>C (n.934-40384A>C)
n.1447+39591A>C
n.1040+39591A>C
n.1204+39591A>C
5g.87353180A>CCA360365052CCNH,RASA1c.1277A>C (p.Tyr426Ser)
c.*91-34283T>G (n.*91-34283T>G)
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.779A>C (p.Tyr260Ser)
n.380A>C
c.776A>C (p.Tyr259Ser)
c.934-40385T>G (n.934-40385T>G)
n.1447+39590T>G
n.1040+39590T>G
n.1204+39590T>G
5g.87353180A>GCA360365058CCNH,RASA1c.1277A>G (p.Tyr426Cys)
c.*91-34283T>C (n.*91-34283T>C)
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
c.779A>G (p.Tyr260Cys)
n.380A>G
c.776A>G (p.Tyr259Cys)
c.934-40385T>C (n.934-40385T>C)
n.1447+39590T>C
n.1040+39590T>C
n.1204+39590T>C
gnomAD v4
5g.87353180A>TCA360365060CCNH,RASA1c.1277A>T (p.Tyr426Phe)
c.*91-34283T>A (n.*91-34283T>A)
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
c.779A>T (p.Tyr260Phe)
n.380A>T
c.776A>T (p.Tyr259Phe)
c.934-40385T>A (n.934-40385T>A)
n.1447+39590T>A
n.1040+39590T>A
n.1204+39590T>A
5g.87353181T>ACA360365062CCNH,RASA1c.1278T>A (p.Tyr426Ter)
c.*91-34284A>T (n.*91-34284A>T)
c.747T>A (p.Tyr249Ter)
c.780T>A (p.Tyr260Ter)
n.381T>A
c.777T>A (p.Tyr259Ter)
c.934-40386A>T (n.934-40386A>T)
n.1447+39589A>T
n.1040+39589A>T
n.1204+39589A>T
5g.87353181T>CCA445194892CCNH,RASA1c.1278T>C (p.Tyr426=)
c.*91-34284A>G (n.*91-34284A>G)
c.747T>C (p.Tyr249=)
c.780T>C (p.Tyr260=)
n.381T>C
c.777T>C (p.Tyr259=)
c.934-40386A>G (n.934-40386A>G)
n.1447+39589A>G
n.1040+39589A>G
n.1204+39589A>G
gnomAD v4
5g.87353181T>GCA360365064CCNH,RASA1c.1278T>G (p.Tyr426Ter)
c.*91-34284A>C (n.*91-34284A>C)
c.747T>G (p.Tyr249Ter)
c.780T>G (p.Tyr260Ter)
n.381T>G
c.777T>G (p.Tyr259Ter)
c.934-40386A>C (n.934-40386A>C)
n.1447+39589A>C
n.1040+39589A>C
n.1204+39589A>C
5g.87353182C>ACA121792801CCNH,RASA1c.1279C>A (p.Arg427=)
c.*91-34285G>T (n.*91-34285G>T)
c.748C>A (p.Arg250=)
c.781C>A (p.Arg261=)
n.382C>A
c.778C>A (p.Arg260=)
c.934-40387G>T (n.934-40387G>T)
n.1447+39588G>T
n.1040+39588G>T
n.1204+39588G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87353182C=CA1561531802CCNH,RASA1c.1279C= (p.Arg427=)
c.*91-34285G= (n.*91-34285G=)
c.748C= (p.Arg250=)
c.781C= (p.Arg261=)
n.382C=
c.778C= (p.Arg260=)
c.934-40387G= (n.934-40387G=)
n.1447+39588G=
n.1040+39588G=
n.1204+39588G=
5g.87353182C>GCA360365071CCNH,RASA1c.1279C>G (p.Arg427Gly)
c.*91-34285G>C (n.*91-34285G>C)
c.748C>G (p.Arg250Gly)
c.781C>G (p.Arg261Gly)
n.382C>G
c.778C>G (p.Arg260Gly)
c.934-40387G>C (n.934-40387G>C)
n.1447+39588G>C
n.1040+39588G>C
n.1204+39588G>C
ClinVar gnomAD v4
5g.87353182C>TCA360365076CCNH,RASA1c.1279C>T (p.Arg427Ter)
c.*91-34285G>A (n.*91-34285G>A)
c.748C>T (p.Arg250Ter)
c.781C>T (p.Arg261Ter)
n.382C>T
c.778C>T (p.Arg260Ter)
c.934-40387G>A (n.934-40387G>A)
n.1447+39588G>A
n.1040+39588G>A
n.1204+39588G>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
5g.87353183G>ACA3335701CCNH,RASA1c.1280G>A (p.Arg427Gln)
c.*91-34286C>T (n.*91-34286C>T)
c.749G>A (p.Arg250Gln)
c.782G>A (p.Arg261Gln)
n.383G>A
c.779G>A (p.Arg260Gln)
c.934-40388C>T (n.934-40388C>T)
n.1447+39587C>T
n.1040+39587C>T
n.1204+39587C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.87353183G>CCA360365077CCNH,RASA1c.1280G>C (p.Arg427Pro)
c.*91-34286C>G (n.*91-34286C>G)
c.749G>C (p.Arg250Pro)
c.782G>C (p.Arg261Pro)
n.383G>C
c.779G>C (p.Arg260Pro)
c.934-40388C>G (n.934-40388C>G)
n.1447+39587C>G
n.1040+39587C>G
n.1204+39587C>G
5g.87353183G=CA1561531812CCNH,RASA1c.1280G= (p.Arg427=)
c.*91-34286C= (n.*91-34286C=)
c.749G= (p.Arg250=)
c.782G= (p.Arg261=)
n.383G=
c.779G= (p.Arg260=)
c.934-40388C= (n.934-40388C=)
n.1447+39587C=
n.1040+39587C=
n.1204+39587C=
5g.87353183G>TCA360365079CCNH,RASA1c.1280G>T (p.Arg427Leu)
c.*91-34286C>A (n.*91-34286C>A)
c.749G>T (p.Arg250Leu)
c.782G>T (p.Arg261Leu)
n.383G>T
c.779G>T (p.Arg260Leu)
c.934-40388C>A (n.934-40388C>A)
n.1447+39587C>A
n.1040+39587C>A
n.1204+39587C>A
gnomAD v4
5g.87353184A=CA1561531821CCNH,RASA1c.1281A= (p.Arg427=)
c.*91-34287T= (n.*91-34287T=)
c.750A= (p.Arg250=)
c.783A= (p.Arg261=)
n.384A=
c.780A= (p.Arg260=)
c.934-40389T= (n.934-40389T=)
n.1447+39586T=
n.1040+39586T=
n.1204+39586T=
5g.87353184A>CCA445194903CCNH,RASA1c.1281A>C (p.Arg427=)
c.*91-34287T>G (n.*91-34287T>G)
c.750A>C (p.Arg250=)
c.783A>C (p.Arg261=)
n.384A>C
c.780A>C (p.Arg260=)
c.934-40389T>G (n.934-40389T>G)
n.1447+39586T>G
n.1040+39586T>G
n.1204+39586T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87353184A>GCA445194906CCNH,RASA1c.1281A>G (p.Arg427=)
c.*91-34287T>C (n.*91-34287T>C)
c.750A>G (p.Arg250=)
c.783A>G (p.Arg261=)
n.384A>G
c.780A>G (p.Arg260=)
c.934-40389T>C (n.934-40389T>C)
n.1447+39586T>C
n.1040+39586T>C
n.1204+39586T>C
5g.87353184A>TCA445194909CCNH,RASA1c.1281A>T (p.Arg427=)
c.*91-34287T>A (n.*91-34287T>A)
c.750A>T (p.Arg250=)
c.783A>T (p.Arg261=)
n.384A>T
c.780A>T (p.Arg260=)
c.934-40389T>A (n.934-40389T>A)
n.1447+39586T>A
n.1040+39586T>A
n.1204+39586T>A
5g.87353185A>CCA360365086CCNH,RASA1c.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.*91-34288T>G (n.*91-34288T>G)
c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.784A>C (p.Lys262Gln)
n.385A>C
c.781A>C (p.Lys261Gln)
c.934-40390T>G (n.934-40390T>G)
n.1447+39585T>G
n.1040+39585T>G
n.1204+39585T>G
5g.87353185A>GCA360365084CCNH,RASA1c.1282A>G (p.Lys428Glu)
c.*91-34288T>C (n.*91-34288T>C)
c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.784A>G (p.Lys262Glu)
n.385A>G
c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.934-40390T>C (n.934-40390T>C)
n.1447+39585T>C
n.1040+39585T>C
n.1204+39585T>C
5g.87353185A>TCA360365083CCNH,RASA1c.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.*91-34288T>A (n.*91-34288T>A)
c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.784A>T (p.Lys262Ter)
n.385A>T
c.781A>T (p.Lys261Ter)
c.934-40390T>A (n.934-40390T>A)
n.1447+39585T>A
n.1040+39585T>A
n.1204+39585T>A
5g.87353186A>CCA360365087CCNH,RASA1c.1283A>C (p.Lys428Thr)
c.*91-34289T>G (n.*91-34289T>G)
c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.785A>C (p.Lys262Thr)
n.386A>C
c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.934-40391T>G (n.934-40391T>G)
n.1447+39584T>G
n.1040+39584T>G
n.1204+39584T>G
5g.87353186A>GCA360365089CCNH,RASA1c.1283A>G (p.Lys428Arg)
c.*91-34289T>C (n.*91-34289T>C)
c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.785A>G (p.Lys262Arg)
n.386A>G
c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.934-40391T>C (n.934-40391T>C)
n.1447+39584T>C
n.1040+39584T>C
n.1204+39584T>C
5g.87353186A>TCA360365091CCNH,RASA1c.1283A>T (p.Lys428Ile)
c.*91-34289T>A (n.*91-34289T>A)
c.752A>T (p.Lys251Ile)
c.785A>T (p.Lys262Ile)
n.386A>T
c.782A>T (p.Lys261Ile)
c.934-40391T>A (n.934-40391T>A)
n.1447+39584T>A
n.1040+39584T>A
n.1204+39584T>A
5g.87353187A>CCA360365092CCNH,RASA1c.1284A>C (p.Lys428Asn)
c.*91-34290T>G (n.*91-34290T>G)
c.753A>C (p.Lys251Asn)
c.786A>C (p.Lys262Asn)
n.387A>C
c.783A>C (p.Lys261Asn)
c.934-40392T>G (n.934-40392T>G)
n.1447+39583T>G
n.1040+39583T>G
n.1204+39583T>G
5g.87353187A>GCA445194927CCNH,RASA1c.1284A>G (p.Lys428=)
c.*91-34290T>C (n.*91-34290T>C)
c.753A>G (p.Lys251=)
c.786A>G (p.Lys262=)
n.387A>G
c.783A>G (p.Lys261=)
c.934-40392T>C (n.934-40392T>C)
n.1447+39583T>C
n.1040+39583T>C
n.1204+39583T>C
5g.87353187A>TCA360365093CCNH,RASA1c.1284A>T (p.Lys428Asn)
c.*91-34290T>A (n.*91-34290T>A)
c.753A>T (p.Lys251Asn)
c.786A>T (p.Lys262Asn)
n.387A>T
c.783A>T (p.Lys261Asn)
c.934-40392T>A (n.934-40392T>A)
n.1447+39583T>A
n.1040+39583T>A
n.1204+39583T>A
5g.87353188G>ACA360365094CCNH,RASA1c.1285G>A (p.Glu429Lys)
c.*91-34291C>T (n.*91-34291C>T)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.787G>A (p.Glu263Lys)
n.388G>A
c.784G>A (p.Glu262Lys)
c.934-40393C>T (n.934-40393C>T)
n.1447+39582C>T
n.1040+39582C>T
n.1204+39582C>T
5g.87353188G>CCA360365095CCNH,RASA1c.1285G>C (p.Glu429Gln)
c.*91-34291C>G (n.*91-34291C>G)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.787G>C (p.Glu263Gln)
n.388G>C
c.784G>C (p.Glu262Gln)
c.934-40393C>G (n.934-40393C>G)
n.1447+39582C>G
n.1040+39582C>G
n.1204+39582C>G
5g.87353188G>TCA360365097CCNH,RASA1c.1285G>T (p.Glu429Ter)
c.*91-34291C>A (n.*91-34291C>A)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.787G>T (p.Glu263Ter)
n.388G>T
c.784G>T (p.Glu262Ter)
c.934-40393C>A (n.934-40393C>A)
n.1447+39582C>A
n.1040+39582C>A
n.1204+39582C>A
COSMIC COSMIC
5g.87353189A>CCA360365100CCNH,RASA1c.1286A>C (p.Glu429Ala)
c.*91-34292T>G (n.*91-34292T>G)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.788A>C (p.Glu263Ala)
n.389A>C
c.785A>C (p.Glu262Ala)
c.934-40394T>G (n.934-40394T>G)
n.1447+39581T>G
n.1040+39581T>G
n.1204+39581T>G
5g.87353189A>GCA360365101CCNH,RASA1c.1286A>G (p.Glu429Gly)
c.*91-34292T>C (n.*91-34292T>C)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.788A>G (p.Glu263Gly)
n.389A>G
c.785A>G (p.Glu262Gly)
c.934-40394T>C (n.934-40394T>C)
n.1447+39581T>C
n.1040+39581T>C
n.1204+39581T>C
5g.87353189A>TCA360365102CCNH,RASA1c.1286A>T (p.Glu429Val)
c.*91-34292T>A (n.*91-34292T>A)
c.755A>T (p.Glu252Val)
c.788A>T (p.Glu263Val)
n.389A>T
c.785A>T (p.Glu262Val)
c.934-40394T>A (n.934-40394T>A)
n.1447+39581T>A
n.1040+39581T>A
n.1204+39581T>A
5g.87353189_87353190insGTCACCATCA2560457831CCNH,RASA1c.1286_1287insGTCACCAT (p.Gln430SerfsTer?)
c.*91-34293_*91-34292insATGGTGAC (n.*91-34293_*91-34292insATGGTGAC)
c.755_756insGTCACCAT (p.Gln253SerfsTer?)
c.788_789insGTCACCAT (p.Gln264SerfsTer?)
n.389_390insGTCACCAT
c.785_786insGTCACCAT (p.Gln263SerfsTer?)
c.934-40395_934-40394insATGGTGAC (n.934-40395_934-40394insATGGTGAC)
n.1447+39580_1447+39581insATGGTGAC
n.1040+39580_1040+39581insATGGTGAC
n.1204+39580_1204+39581insATGGTGAC
5g.87353190A>CCA360365105CCNH,RASA1c.1287A>C (p.Glu429Asp)
c.*91-34293T>G (n.*91-34293T>G)
c.756A>C (p.Glu252Asp)
c.789A>C (p.Glu263Asp)
n.390A>C
c.786A>C (p.Glu262Asp)
c.934-40395T>G (n.934-40395T>G)
n.1447+39580T>G
n.1040+39580T>G
n.1204+39580T>G
5g.87353190A>GCA445194944CCNH,RASA1c.1287A>G (p.Glu429=)
c.*91-34293T>C (n.*91-34293T>C)
c.756A>G (p.Glu252=)
c.789A>G (p.Glu263=)
n.390A>G
c.786A>G (p.Glu262=)
c.934-40395T>C (n.934-40395T>C)
n.1447+39580T>C
n.1040+39580T>C
n.1204+39580T>C
5g.87353190A>TCA360365106CCNH,RASA1c.1287A>T (p.Glu429Asp)
c.*91-34293T>A (n.*91-34293T>A)
c.756A>T (p.Glu252Asp)
c.789A>T (p.Glu263Asp)
n.390A>T
c.786A>T (p.Glu262Asp)
c.934-40395T>A (n.934-40395T>A)
n.1447+39580T>A
n.1040+39580T>A
n.1204+39580T>A
5g.87353191C>ACA360365109CCNH,RASA1c.1288C>A (p.Gln430Lys)
c.*91-34294G>T (n.*91-34294G>T)
c.757C>A (p.Gln253Lys)
c.790C>A (p.Gln264Lys)
n.391C>A
c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.934-40396G>T (n.934-40396G>T)
n.1447+39579G>T
n.1040+39579G>T
n.1204+39579G>T
5g.87353191C>GCA360365110CCNH,RASA1c.1288C>G (p.Gln430Glu)
c.*91-34294G>C (n.*91-34294G>C)
c.757C>G (p.Gln253Glu)
c.790C>G (p.Gln264Glu)
n.391C>G
c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.934-40396G>C (n.934-40396G>C)
n.1447+39579G>C
n.1040+39579G>C
n.1204+39579G>C
5g.87353191C>TCA360365108CCNH,RASA1c.1288C>T (p.Gln430Ter)
c.*91-34294G>A (n.*91-34294G>A)
c.757C>T (p.Gln253Ter)
c.790C>T (p.Gln264Ter)
n.391C>T
c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.934-40396G>A (n.934-40396G>A)
n.1447+39579G>A
n.1040+39579G>A
n.1204+39579G>A
gnomAD v4
5g.87353192A>CCA360365112CCNH,RASA1c.1289A>C (p.Gln430Pro)
c.*91-34295T>G (n.*91-34295T>G)
c.758A>C (p.Gln253Pro)
c.791A>C (p.Gln264Pro)
n.392A>C
c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.934-40397T>G (n.934-40397T>G)
n.1447+39578T>G
n.1040+39578T>G
n.1204+39578T>G
5g.87353192A>GCA360365114CCNH,RASA1c.1289A>G (p.Gln430Arg)
c.*91-34295T>C (n.*91-34295T>C)
c.758A>G (p.Gln253Arg)
c.791A>G (p.Gln264Arg)
n.392A>G
c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.934-40397T>C (n.934-40397T>C)
n.1447+39578T>C
n.1040+39578T>C
n.1204+39578T>C
5g.87353192A>TCA360365113CCNH,RASA1c.1289A>T (p.Gln430Leu)
c.*91-34295T>A (n.*91-34295T>A)
c.758A>T (p.Gln253Leu)
c.791A>T (p.Gln264Leu)
n.392A>T
c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.934-40397T>A (n.934-40397T>A)
n.1447+39578T>A
n.1040+39578T>A
n.1204+39578T>A
5g.87353193G>ACA3335702CCNH,RASA1c.1290G>A (p.Gln430=)
c.*91-34296C>T (n.*91-34296C>T)
c.759G>A (p.Gln253=)
c.792G>A (p.Gln264=)
n.393G>A
c.789G>A (p.Gln263=)
c.934-40398C>T (n.934-40398C>T)
n.1447+39577C>T
n.1040+39577C>T
n.1204+39577C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87353193G>CCA360365115CCNH,RASA1c.1290G>C (p.Gln430His)
c.*91-34296C>G (n.*91-34296C>G)
c.759G>C (p.Gln253His)
c.792G>C (p.Gln264His)
n.393G>C
c.789G>C (p.Gln263His)
c.934-40398C>G (n.934-40398C>G)
n.1447+39577C>G
n.1040+39577C>G
n.1204+39577C>G
5g.87353193G=CA1561531832CCNH,RASA1c.1290G= (p.Gln430=)
c.*91-34296C= (n.*91-34296C=)
c.759G= (p.Gln253=)
c.792G= (p.Gln264=)
n.393G=
c.789G= (p.Gln263=)
c.934-40398C= (n.934-40398C=)
n.1447+39577C=
n.1040+39577C=
n.1204+39577C=
5g.87353193G>TCA360365116CCNH,RASA1c.1290G>T (p.Gln430His)
c.*91-34296C>A (n.*91-34296C>A)
c.759G>T (p.Gln253His)
c.792G>T (p.Gln264His)
n.393G>T
c.789G>T (p.Gln263His)
c.934-40398C>A (n.934-40398C>A)
n.1447+39577C>A
n.1040+39577C>A
n.1204+39577C>A
5g.87353194A>CCA360365117CCNH,RASA1c.1291A>C (p.Ile431Leu)
c.*91-34297T>G (n.*91-34297T>G)
c.760A>C (p.Ile254Leu)
c.793A>C (p.Ile265Leu)
n.394A>C
c.790A>C (p.Ile264Leu)
c.934-40399T>G (n.934-40399T>G)
n.1447+39576T>G
n.1040+39576T>G
n.1204+39576T>G
5g.87353194A>GCA360365118CCNH,RASA1c.1291A>G (p.Ile431Val)
c.*91-34297T>C (n.*91-34297T>C)
c.760A>G (p.Ile254Val)
c.793A>G (p.Ile265Val)
n.394A>G
c.790A>G (p.Ile264Val)
c.934-40399T>C (n.934-40399T>C)
n.1447+39576T>C
n.1040+39576T>C
n.1204+39576T>C
5g.87353194A>TCA360365119CCNH,RASA1c.1291A>T (p.Ile431Phe)
c.*91-34297T>A (n.*91-34297T>A)
c.760A>T (p.Ile254Phe)
c.793A>T (p.Ile265Phe)
n.394A>T
c.790A>T (p.Ile264Phe)
c.934-40399T>A (n.934-40399T>A)
n.1447+39576T>A
n.1040+39576T>A
n.1204+39576T>A
5g.87353195T>ACA360365120CCNH,RASA1c.1292T>A (p.Ile431Asn)
c.*91-34298A>T (n.*91-34298A>T)
c.761T>A (p.Ile254Asn)
c.794T>A (p.Ile265Asn)
n.395T>A
c.791T>A (p.Ile264Asn)
c.934-40400A>T (n.934-40400A>T)
n.1447+39575A>T
n.1040+39575A>T
n.1204+39575A>T
5g.87353195T>CCA360365121CCNH,RASA1c.1292T>C (p.Ile431Thr)
c.*91-34298A>G (n.*91-34298A>G)
c.761T>C (p.Ile254Thr)
c.794T>C (p.Ile265Thr)
n.395T>C
c.791T>C (p.Ile264Thr)
c.934-40400A>G (n.934-40400A>G)
n.1447+39575A>G
n.1040+39575A>G
n.1204+39575A>G
5g.87353195T>GCA360365123CCNH,RASA1c.1292T>G (p.Ile431Ser)
c.*91-34298A>C (n.*91-34298A>C)
c.761T>G (p.Ile254Ser)
c.794T>G (p.Ile265Ser)
n.395T>G
c.791T>G (p.Ile264Ser)
c.934-40400A>C (n.934-40400A>C)
n.1447+39575A>C
n.1040+39575A>C
n.1204+39575A>C
5g.87353196T>ACA121792802CCNH,RASA1c.1293T>A (p.Ile431=)
c.*91-34299A>T (n.*91-34299A>T)
c.762T>A (p.Ile254=)
c.795T>A (p.Ile265=)
n.396T>A
c.792T>A (p.Ile264=)
c.934-40401A>T (n.934-40401A>T)
n.1447+39574A>T
n.1040+39574A>T
n.1204+39574A>T
dbSNP gnomAD v4
5g.87353196T>CCA445194974CCNH,RASA1c.1293T>C (p.Ile431=)
c.*91-34299A>G (n.*91-34299A>G)
c.762T>C (p.Ile254=)
c.795T>C (p.Ile265=)
n.396T>C
c.792T>C (p.Ile264=)
c.934-40401A>G (n.934-40401A>G)
n.1447+39574A>G
n.1040+39574A>G
n.1204+39574A>G
5g.87353196T>GCA360365125CCNH,RASA1c.1293T>G (p.Ile431Met)
c.*91-34299A>C (n.*91-34299A>C)
c.762T>G (p.Ile254Met)
c.795T>G (p.Ile265Met)
n.396T>G
c.792T>G (p.Ile264Met)
c.934-40401A>C (n.934-40401A>C)
n.1447+39574A>C
n.1040+39574A>C
n.1204+39574A>C
5g.87353196T=CA1561531836CCNH,RASA1c.1293T= (p.Ile431=)
c.*91-34299A= (n.*91-34299A=)
c.762T= (p.Ile254=)
c.795T= (p.Ile265=)
n.396T=
c.792T= (p.Ile264=)
c.934-40401A= (n.934-40401A=)
n.1447+39574A=
n.1040+39574A=
n.1204+39574A=
5g.87353197G>ACA360365131CCNH,RASA1c.1294G>A (p.Val432Ile)
c.*91-34300C>T (n.*91-34300C>T)
c.763G>A (p.Val255Ile)
c.796G>A (p.Val266Ile)
n.397G>A
c.793G>A (p.Val265Ile)
c.934-40402C>T (n.934-40402C>T)
n.1447+39573C>T
n.1040+39573C>T
n.1204+39573C>T
5g.87353197G>CCA360365129CCNH,RASA1c.1294G>C (p.Val432Leu)
c.*91-34300C>G (n.*91-34300C>G)
c.763G>C (p.Val255Leu)
c.796G>C (p.Val266Leu)
n.397G>C
c.793G>C (p.Val265Leu)
c.934-40402C>G (n.934-40402C>G)
n.1447+39573C>G
n.1040+39573C>G
n.1204+39573C>G
5g.87353197G>TCA360365127CCNH,RASA1c.1294G>T (p.Val432Phe)
c.*91-34300C>A (n.*91-34300C>A)
c.763G>T (p.Val255Phe)
c.796G>T (p.Val266Phe)
n.397G>T
c.793G>T (p.Val265Phe)
c.934-40402C>A (n.934-40402C>A)
n.1447+39573C>A
n.1040+39573C>A
n.1204+39573C>A
5g.87353198T>ACA360365132CCNH,RASA1c.1295T>A (p.Val432Asp)
c.*91-34301A>T (n.*91-34301A>T)
c.764T>A (p.Val255Asp)
c.797T>A (p.Val266Asp)
n.398T>A
c.794T>A (p.Val265Asp)
c.934-40403A>T (n.934-40403A>T)
n.1447+39572A>T
n.1040+39572A>T
n.1204+39572A>T
5g.87353198T>CCA360365134CCNH,RASA1c.1295T>C (p.Val432Ala)
c.*91-34301A>G (n.*91-34301A>G)
c.764T>C (p.Val255Ala)
c.797T>C (p.Val266Ala)
n.398T>C
c.794T>C (p.Val265Ala)
c.934-40403A>G (n.934-40403A>G)
n.1447+39572A>G
n.1040+39572A>G
n.1204+39572A>G
5g.87353198T>GCA360365138CCNH,RASA1c.1295T>G (p.Val432Gly)
c.*91-34301A>C (n.*91-34301A>C)
c.764T>G (p.Val255Gly)
c.797T>G (p.Val266Gly)
n.398T>G
c.794T>G (p.Val265Gly)
c.934-40403A>C (n.934-40403A>C)
n.1447+39572A>C
n.1040+39572A>C
n.1204+39572A>C
5g.87353199T>ACA445194987CCNH,RASA1c.1296T>A (p.Val432=)
c.*91-34302A>T (n.*91-34302A>T)
c.765T>A (p.Val255=)
c.798T>A (p.Val266=)
n.399T>A
c.795T>A (p.Val265=)
c.934-40404A>T (n.934-40404A>T)
n.1447+39571A>T
n.1040+39571A>T
n.1204+39571A>T
5g.87353199T>CCA445194990CCNH,RASA1c.1296T>C (p.Val432=)
c.*91-34302A>G (n.*91-34302A>G)
c.765T>C (p.Val255=)
c.798T>C (p.Val266=)
n.399T>C
c.795T>C (p.Val265=)
c.934-40404A>G (n.934-40404A>G)
n.1447+39571A>G
n.1040+39571A>G
n.1204+39571A>G
5g.87353199T>GCA445194992CCNH,RASA1c.1296T>G (p.Val432=)
c.*91-34302A>C (n.*91-34302A>C)
c.765T>G (p.Val255=)
c.798T>G (p.Val266=)
n.399T>G
c.795T>G (p.Val265=)
c.934-40404A>C (n.934-40404A>C)
n.1447+39571A>C
n.1040+39571A>C
n.1204+39571A>C
5g.87353200G>ACA360365140CCNH,RASA1c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.*91-34303C>T (n.*91-34303C>T)
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
n.400G>A
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.934-40405C>T (n.934-40405C>T)
n.1447+39570C>T
n.1040+39570C>T
n.1204+39570C>T
5g.87353200G>CCA360365141CCNH,RASA1c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.*91-34303C>G (n.*91-34303C>G)
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
n.400G>C
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.934-40405C>G (n.934-40405C>G)
n.1447+39570C>G
n.1040+39570C>G
n.1204+39570C>G
5g.87353200G>TCA360365143CCNH,RASA1c.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.*91-34303C>A (n.*91-34303C>A)
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
n.400G>T
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.934-40405C>A (n.934-40405C>A)
n.1447+39570C>A
n.1040+39570C>A
n.1204+39570C>A
5g.87353201A=CA1561531842CCNH,RASA1c.1298A= (p.Glu433=)
c.*91-34304T= (n.*91-34304T=)
c.767A= (p.Glu256=)
c.800A= (p.Glu267=)
n.401A=
c.797A= (p.Glu266=)
c.934-40406T= (n.934-40406T=)
n.1447+39569T=
n.1040+39569T=
n.1204+39569T=
5g.87353201A>CCA360365144CCNH,RASA1c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.*91-34304T>G (n.*91-34304T>G)
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
n.401A>C
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.934-40406T>G (n.934-40406T>G)
n.1447+39569T>G
n.1040+39569T>G
n.1204+39569T>G
ClinVar dbSNP
5g.87353201A>GCA360365145CCNH,RASA1c.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.*91-34304T>C (n.*91-34304T>C)
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
n.401A>G
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.934-40406T>C (n.934-40406T>C)
n.1447+39569T>C
n.1040+39569T>C
n.1204+39569T>C
5g.87353201A>TCA360365147CCNH,RASA1c.1298A>T (p.Glu433Val)
c.*91-34304T>A (n.*91-34304T>A)
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.800A>T (p.Glu267Val)
n.401A>T
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.934-40406T>A (n.934-40406T>A)
n.1447+39569T>A
n.1040+39569T>A
n.1204+39569T>A
5g.87353202A>CCA360365148CCNH,RASA1c.1299A>C (p.Glu433Asp)
c.*91-34305T>G (n.*91-34305T>G)
c.768A>C (p.Glu256Asp)
c.801A>C (p.Glu267Asp)
n.402A>C
c.798A>C (p.Glu266Asp)
c.934-40407T>G (n.934-40407T>G)
n.1447+39568T>G
n.1040+39568T>G
n.1204+39568T>G
5g.87353202A>GCA445195005CCNH,RASA1c.1299A>G (p.Glu433=)
c.*91-34305T>C (n.*91-34305T>C)
c.768A>G (p.Glu256=)
c.801A>G (p.Glu267=)
n.402A>G
c.798A>G (p.Glu266=)
c.934-40407T>C (n.934-40407T>C)
n.1447+39568T>C
n.1040+39568T>C
n.1204+39568T>C
5g.87353202A>TCA360365149CCNH,RASA1c.1299A>T (p.Glu433Asp)
c.*91-34305T>A (n.*91-34305T>A)
c.768A>T (p.Glu256Asp)
c.801A>T (p.Glu267Asp)
n.402A>T
c.798A>T (p.Glu266Asp)
c.934-40407T>A (n.934-40407T>A)
n.1447+39568T>A
n.1040+39568T>A
n.1204+39568T>A
5g.87353203G>ACA3335703CCNH,RASA1c.1300G>A (p.Gly434Arg)
c.*91-34306C>T (n.*91-34306C>T)
c.769G>A (p.Gly257Arg)
c.802G>A (p.Gly268Arg)
n.403G>A
c.799G>A (p.Gly267Arg)
c.934-40408C>T (n.934-40408C>T)
n.1447+39567C>T
n.1040+39567C>T
n.1204+39567C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.87353203G>CCA360365155CCNH,RASA1c.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.*91-34306C>G (n.*91-34306C>G)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
n.403G>C
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.934-40408C>G (n.934-40408C>G)
n.1447+39567C>G
n.1040+39567C>G
n.1204+39567C>G
5g.87353203G=CA1561531845CCNH,RASA1c.1300G= (p.Gly434=)
c.*91-34306C= (n.*91-34306C=)
c.769G= (p.Gly257=)
c.802G= (p.Gly268=)
n.403G=
c.799G= (p.Gly267=)
c.934-40408C= (n.934-40408C=)
n.1447+39567C=
n.1040+39567C=
n.1204+39567C=
5g.87353203G>TCA360365151CCNH,RASA1c.1300G>T (p.Gly434Ter)
c.*91-34306C>A (n.*91-34306C>A)
c.769G>T (p.Gly257Ter)
c.802G>T (p.Gly268Ter)
n.403G>T
c.799G>T (p.Gly267Ter)
c.934-40408C>A (n.934-40408C>A)
n.1447+39567C>A
n.1040+39567C>A
n.1204+39567C>A
5g.87353204G>ACA360365159CCNH,RASA1c.1301G>A (p.Gly434Glu)
c.*91-34307C>T (n.*91-34307C>T)
c.770G>A (p.Gly257Glu)
c.803G>A (p.Gly268Glu)
n.404G>A
c.800G>A (p.Gly267Glu)
c.934-40409C>T (n.934-40409C>T)
n.1447+39566C>T
n.1040+39566C>T
n.1204+39566C>T
5g.87353204G>CCA360365161CCNH,RASA1c.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.*91-34307C>G (n.*91-34307C>G)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
n.404G>C
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.934-40409C>G (n.934-40409C>G)
n.1447+39566C>G
n.1040+39566C>G
n.1204+39566C>G
5g.87353204G>TCA360365163CCNH,RASA1c.1301G>T (p.Gly434Val)
c.*91-34307C>A (n.*91-34307C>A)
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.803G>T (p.Gly268Val)
n.404G>T
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.934-40409C>A (n.934-40409C>A)
n.1447+39566C>A
n.1040+39566C>A
n.1204+39566C>A
5g.87353205A=CA1561531849CCNH,RASA1c.1302A= (p.Gly434=)
c.*91-34308T= (n.*91-34308T=)
c.771A= (p.Gly257=)
c.804A= (p.Gly268=)
n.405A=
c.801A= (p.Gly267=)
c.934-40410T= (n.934-40410T=)
n.1447+39565T=
n.1040+39565T=
n.1204+39565T=
5g.87353205A>CCA445195016CCNH,RASA1c.1302A>C (p.Gly434=)
c.*91-34308T>G (n.*91-34308T>G)
c.771A>C (p.Gly257=)
c.804A>C (p.Gly268=)
n.405A>C
c.801A>C (p.Gly267=)
c.934-40410T>G (n.934-40410T>G)
n.1447+39565T>G
n.1040+39565T>G
n.1204+39565T>G
ClinVar
5g.87353205A>GCA445195019CCNH,RASA1c.1302A>G (p.Gly434=)
c.*91-34308T>C (n.*91-34308T>C)
c.771A>G (p.Gly257=)
c.804A>G (p.Gly268=)
n.405A>G
c.801A>G (p.Gly267=)
c.934-40410T>C (n.934-40410T>C)
n.1447+39565T>C
n.1040+39565T>C
n.1204+39565T>C
dbSNP
5g.87353205A>TCA3335704CCNH,RASA1c.1302A>T (p.Gly434=)
c.*91-34308T>A (n.*91-34308T>A)
c.771A>T (p.Gly257=)
c.804A>T (p.Gly268=)
n.405A>T
c.801A>T (p.Gly267=)
c.934-40410T>A (n.934-40410T>A)
n.1447+39565T>A
n.1040+39565T>A
n.1204+39565T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87353206T>ACA360365166CCNH,RASA1c.1303T>A (p.Tyr435Asn)
c.*91-34309A>T (n.*91-34309A>T)
c.772T>A (p.Tyr258Asn)
c.805T>A (p.Tyr269Asn)
n.406T>A
c.802T>A (p.Tyr268Asn)
c.934-40411A>T (n.934-40411A>T)
n.1447+39564A>T
n.1040+39564A>T
n.1204+39564A>T
5g.87353206T>CCA360365165CCNH,RASA1c.1303T>C (p.Tyr435His)
c.*91-34309A>G (n.*91-34309A>G)
c.772T>C (p.Tyr258His)
c.805T>C (p.Tyr269His)
n.406T>C
c.802T>C (p.Tyr268His)
c.934-40411A>G (n.934-40411A>G)
n.1447+39564A>G
n.1040+39564A>G
n.1204+39564A>G
gnomAD v4
5g.87353206T>GCA360365164CCNH,RASA1c.1303T>G (p.Tyr435Asp)
c.*91-34309A>C (n.*91-34309A>C)
c.772T>G (p.Tyr258Asp)
c.805T>G (p.Tyr269Asp)
n.406T>G
c.802T>G (p.Tyr268Asp)
c.934-40411A>C (n.934-40411A>C)
n.1447+39564A>C
n.1040+39564A>C
n.1204+39564A>C
5g.87353207A>CCA360365167CCNH,RASA1c.1304A>C (p.Tyr435Ser)
c.*91-34310T>G (n.*91-34310T>G)
c.773A>C (p.Tyr258Ser)
c.806A>C (p.Tyr269Ser)
n.407A>C
c.803A>C (p.Tyr268Ser)
c.934-40412T>G (n.934-40412T>G)
n.1447+39563T>G
n.1040+39563T>G
n.1204+39563T>G
5g.87353207A>GCA360365168CCNH,RASA1c.1304A>G (p.Tyr435Cys)
c.*91-34310T>C (n.*91-34310T>C)
c.773A>G (p.Tyr258Cys)
c.806A>G (p.Tyr269Cys)
n.407A>G
c.803A>G (p.Tyr268Cys)
c.934-40412T>C (n.934-40412T>C)
n.1447+39563T>C
n.1040+39563T>C
n.1204+39563T>C
gnomAD v4
5g.87353207A>TCA360365169CCNH,RASA1c.1304A>T (p.Tyr435Phe)
c.*91-34310T>A (n.*91-34310T>A)
c.773A>T (p.Tyr258Phe)
c.806A>T (p.Tyr269Phe)
n.407A>T
c.803A>T (p.Tyr268Phe)
c.934-40412T>A (n.934-40412T>A)
n.1447+39563T>A
n.1040+39563T>A
n.1204+39563T>A
5g.87353208T>ACA360365171CCNH,RASA1c.1305T>A (p.Tyr435Ter)
c.*91-34311A>T (n.*91-34311A>T)
c.774T>A (p.Tyr258Ter)
c.807T>A (p.Tyr269Ter)
n.408T>A
c.804T>A (p.Tyr268Ter)
c.934-40413A>T (n.934-40413A>T)
n.1447+39562A>T
n.1040+39562A>T
n.1204+39562A>T
5g.87353208T>CCA3335705CCNH,RASA1c.1305T>C (p.Tyr435=)
c.*91-34311A>G (n.*91-34311A>G)
c.774T>C (p.Tyr258=)
c.807T>C (p.Tyr269=)
n.408T>C
c.804T>C (p.Tyr268=)
c.934-40413A>G (n.934-40413A>G)
n.1447+39562A>G
n.1040+39562A>G
n.1204+39562A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87353208T>GCA360365173CCNH,RASA1c.1305T>G (p.Tyr435Ter)
c.*91-34311A>C (n.*91-34311A>C)
c.774T>G (p.Tyr258Ter)
c.807T>G (p.Tyr269Ter)
n.408T>G
c.804T>G (p.Tyr268Ter)
c.934-40413A>C (n.934-40413A>C)
n.1447+39562A>C
n.1040+39562A>C
n.1204+39562A>C
5g.87353208T=CA1561531854CCNH,RASA1c.1305T= (p.Tyr435=)
c.*91-34311A= (n.*91-34311A=)
c.774T= (p.Tyr258=)
c.807T= (p.Tyr269=)
n.408T=
c.804T= (p.Tyr268=)
c.934-40413A= (n.934-40413A=)
n.1447+39562A=
n.1040+39562A=
n.1204+39562A=
5g.87353209T>ACA360365175CCNH,RASA1c.1306T>A (p.Tyr436Asn)
c.*91-34312A>T (n.*91-34312A>T)
c.775T>A (p.Tyr259Asn)
c.808T>A (p.Tyr270Asn)
n.409T>A
c.805T>A (p.Tyr269Asn)
c.934-40414A>T (n.934-40414A>T)
n.1447+39561A>T
n.1040+39561A>T
n.1204+39561A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87353209T>CCA360365181CCNH,RASA1c.1306T>C (p.Tyr436His)
c.*91-34312A>G (n.*91-34312A>G)
c.775T>C (p.Tyr259His)
c.808T>C (p.Tyr270His)
n.409T>C
c.805T>C (p.Tyr269His)
c.934-40414A>G (n.934-40414A>G)
n.1447+39561A>G
n.1040+39561A>G
n.1204+39561A>G
5g.87353209T>GCA360365179CCNH,RASA1c.1306T>G (p.Tyr436Asp)
c.*91-34312A>C (n.*91-34312A>C)
c.775T>G (p.Tyr259Asp)
c.808T>G (p.Tyr270Asp)
n.409T>G
c.805T>G (p.Tyr269Asp)
c.934-40414A>C (n.934-40414A>C)
n.1447+39561A>C
n.1040+39561A>C
n.1204+39561A>C
5g.87353209T=CA1561531855CCNH,RASA1c.1306T= (p.Tyr436=)
c.*91-34312A= (n.*91-34312A=)
c.775T= (p.Tyr259=)
c.808T= (p.Tyr270=)
n.409T=
c.805T= (p.Tyr269=)
c.934-40414A= (n.934-40414A=)
n.1447+39561A=
n.1040+39561A=
n.1204+39561A=
5g.87353210A>CCA360365182CCNH,RASA1c.1307A>C (p.Tyr436Ser)
c.*91-34313T>G (n.*91-34313T>G)
c.776A>C (p.Tyr259Ser)
c.809A>C (p.Tyr270Ser)
n.410A>C
c.806A>C (p.Tyr269Ser)
c.934-40415T>G (n.934-40415T>G)
n.1447+39560T>G
n.1040+39560T>G
n.1204+39560T>G
5g.87353210A>GCA360365184CCNH,RASA1c.1307A>G (p.Tyr436Cys)
c.*91-34313T>C (n.*91-34313T>C)
c.776A>G (p.Tyr259Cys)
c.809A>G (p.Tyr270Cys)
n.410A>G
c.806A>G (p.Tyr269Cys)
c.934-40415T>C (n.934-40415T>C)
n.1447+39560T>C
n.1040+39560T>C
n.1204+39560T>C
5g.87353210A>TCA360365186CCNH,RASA1c.1307A>T (p.Tyr436Phe)
c.*91-34313T>A (n.*91-34313T>A)
c.776A>T (p.Tyr259Phe)
c.809A>T (p.Tyr270Phe)
n.410A>T
c.806A>T (p.Tyr269Phe)
c.934-40415T>A (n.934-40415T>A)
n.1447+39560T>A
n.1040+39560T>A
n.1204+39560T>A
5g.87353211T>ACA360365188CCNH,RASA1c.1308T>A (p.Tyr436Ter)
c.*91-34314A>T (n.*91-34314A>T)
c.777T>A (p.Tyr259Ter)
c.810T>A (p.Tyr270Ter)
n.411T>A
c.807T>A (p.Tyr269Ter)
c.934-40416A>T (n.934-40416A>T)
n.1447+39559A>T
n.1040+39559A>T
n.1204+39559A>T
COSMIC COSMIC
5g.87353211T>CCA3335706CCNH,RASA1c.1308T>C (p.Tyr436=)
c.*91-34314A>G (n.*91-34314A>G)
c.777T>C (p.Tyr259=)
c.810T>C (p.Tyr270=)
n.411T>C
c.807T>C (p.Tyr269=)
c.934-40416A>G (n.934-40416A>G)
n.1447+39559A>G
n.1040+39559A>G
n.1204+39559A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87353211T>GCA360365190CCNH,RASA1c.1308T>G (p.Tyr436Ter)
c.*91-34314A>C (n.*91-34314A>C)
c.777T>G (p.Tyr259Ter)
c.810T>G (p.Tyr270Ter)
n.411T>G
c.807T>G (p.Tyr269Ter)
c.934-40416A>C (n.934-40416A>C)
n.1447+39559A>C
n.1040+39559A>C
n.1204+39559A>C
5g.87353211T=CA1561531856CCNH,RASA1c.1308T= (p.Tyr436=)
c.*91-34314A= (n.*91-34314A=)
c.777T= (p.Tyr259=)
c.810T= (p.Tyr270=)
n.411T=
c.807T= (p.Tyr269=)
c.934-40416A= (n.934-40416A=)
n.1447+39559A=
n.1040+39559A=
n.1204+39559A=
5g.87353212C>ACA360365193CCNH,RASA1c.1309C>A (p.Leu437Ile)
c.*91-34315G>T (n.*91-34315G>T)
c.778C>A (p.Leu260Ile)
c.811C>A (p.Leu271Ile)
n.412C>A
c.808C>A (p.Leu270Ile)
c.934-40417G>T (n.934-40417G>T)
n.1447+39558G>T
n.1040+39558G>T
n.1204+39558G>T
5g.87353212C>GCA360365194CCNH,RASA1c.1309C>G (p.Leu437Val)
c.*91-34315G>C (n.*91-34315G>C)
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
n.412C>G
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.934-40417G>C (n.934-40417G>C)
n.1447+39558G>C
n.1040+39558G>C
n.1204+39558G>C
5g.87353212C>TCA360365195CCNH,RASA1c.1309C>T (p.Leu437Phe)
c.*91-34315G>A (n.*91-34315G>A)
c.778C>T (p.Leu260Phe)
c.811C>T (p.Leu271Phe)
n.412C>T
c.808C>T (p.Leu270Phe)
c.934-40417G>A (n.934-40417G>A)
n.1447+39558G>A
n.1040+39558G>A
n.1204+39558G>A
5g.87353213T>ACA360365197CCNH,RASA1c.1310T>A (p.Leu437His)
c.*91-34316A>T (n.*91-34316A>T)
c.779T>A (p.Leu260His)
c.812T>A (p.Leu271His)
n.413T>A
c.809T>A (p.Leu270His)
c.934-40418A>T (n.934-40418A>T)
n.1447+39557A>T
n.1040+39557A>T
n.1204+39557A>T
5g.87353213T>CCA360365198CCNH,RASA1c.1310T>C (p.Leu437Pro)
c.*91-34316A>G (n.*91-34316A>G)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
n.413T>C
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.934-40418A>G (n.934-40418A>G)
n.1447+39557A>G
n.1040+39557A>G
n.1204+39557A>G
5g.87353213T>GCA360365200CCNH,RASA1c.1310T>G (p.Leu437Arg)
c.*91-34316A>C (n.*91-34316A>C)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
n.413T>G
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.934-40418A>C (n.934-40418A>C)
n.1447+39557A>C
n.1040+39557A>C
n.1204+39557A>C
5g.87353214T>ACA445195077CCNH,RASA1c.1311T>A (p.Leu437=)
c.*91-34317A>T (n.*91-34317A>T)
c.780T>A (p.Leu260=)
c.813T>A (p.Leu271=)
n.414T>A
c.810T>A (p.Leu270=)
c.934-40419A>T (n.934-40419A>T)
n.1447+39556A>T
n.1040+39556A>T
n.1204+39556A>T
5g.87353214T>CCA445195079CCNH,RASA1c.1311T>C (p.Leu437=)
c.*91-34317A>G (n.*91-34317A>G)
c.780T>C (p.Leu260=)
c.813T>C (p.Leu271=)
n.414T>C
c.810T>C (p.Leu270=)
c.934-40419A>G (n.934-40419A>G)
n.1447+39556A>G
n.1040+39556A>G
n.1204+39556A>G
dbSNP
5g.87353214T>GCA445195076CCNH,RASA1c.1311T>G (p.Leu437=)
c.*91-34317A>C (n.*91-34317A>C)
c.780T>G (p.Leu260=)
c.813T>G (p.Leu271=)
n.414T>G
c.810T>G (p.Leu270=)
c.934-40419A>C (n.934-40419A>C)
n.1447+39556A>C
n.1040+39556A>C
n.1204+39556A>C
gnomAD v4
5g.87353214T=CA1561531859CCNH,RASA1c.1311T= (p.Leu437=)
c.*91-34317A= (n.*91-34317A=)
c.780T= (p.Leu260=)
c.813T= (p.Leu271=)
n.414T=
c.810T= (p.Leu270=)
c.934-40419A= (n.934-40419A=)
n.1447+39556A=
n.1040+39556A=
n.1204+39556A=
5g.87353215A>CCA360365202CCNH,RASA1c.1312A>C (p.Lys438Gln)
c.*91-34318T>G (n.*91-34318T>G)
c.781A>C (p.Lys261Gln)
c.814A>C (p.Lys272Gln)
n.415A>C
c.811A>C (p.Lys271Gln)
c.934-40420T>G (n.934-40420T>G)
n.1447+39555T>G
n.1040+39555T>G
n.1204+39555T>G
5g.87353215A>GCA360365204CCNH,RASA1c.1312A>G (p.Lys438Glu)
c.*91-34318T>C (n.*91-34318T>C)
c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.814A>G (p.Lys272Glu)
n.415A>G
c.811A>G (p.Lys271Glu)
c.934-40420T>C (n.934-40420T>C)
n.1447+39555T>C
n.1040+39555T>C
n.1204+39555T>C
gnomAD v4
5g.87353215A>TCA360365201CCNH,RASA1c.1312A>T (p.Lys438Ter)
c.*91-34318T>A (n.*91-34318T>A)
c.781A>T (p.Lys261Ter)
c.814A>T (p.Lys272Ter)
n.415A>T
c.811A>T (p.Lys271Ter)
c.934-40420T>A (n.934-40420T>A)
n.1447+39555T>A
n.1040+39555T>A
n.1204+39555T>A
5g.87353216A>CCA360365208CCNH,RASA1c.1313A>C (p.Lys438Thr)
c.*91-34319T>G (n.*91-34319T>G)
c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.815A>C (p.Lys272Thr)
n.416A>C
c.812A>C (p.Lys271Thr)
c.934-40421T>G (n.934-40421T>G)
n.1447+39554T>G
n.1040+39554T>G
n.1204+39554T>G
5g.87353216A>GCA360365207CCNH,RASA1c.1313A>G (p.Lys438Arg)
c.*91-34319T>C (n.*91-34319T>C)
c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.815A>G (p.Lys272Arg)
n.416A>G
c.812A>G (p.Lys271Arg)
c.934-40421T>C (n.934-40421T>C)
n.1447+39554T>C
n.1040+39554T>C
n.1204+39554T>C
5g.87353216A>TCA360365210CCNH,RASA1c.1313A>T (p.Lys438Met)
c.*91-34319T>A (n.*91-34319T>A)
c.782A>T (p.Lys261Met)
c.815A>T (p.Lys272Met)
n.416A>T
c.812A>T (p.Lys271Met)
c.934-40421T>A (n.934-40421T>A)
n.1447+39554T>A
n.1040+39554T>A
n.1204+39554T>A
5g.87353217G>ACA445195093CCNH,RASA1c.1314G>A (p.Lys438=)
c.*91-34320C>T (n.*91-34320C>T)
c.783G>A (p.Lys261=)
c.816G>A (p.Lys272=)
n.417G>A
c.813G>A (p.Lys271=)
c.934-40422C>T (n.934-40422C>T)
n.1447+39553C>T
n.1040+39553C>T
n.1204+39553C>T
5g.87353217G>CCA360365212CCNH,RASA1c.1314G>C (p.Lys438Asn)
c.*91-34320C>G (n.*91-34320C>G)
c.783G>C (p.Lys261Asn)
c.816G>C (p.Lys272Asn)
n.417G>C
c.813G>C (p.Lys271Asn)
c.934-40422C>G (n.934-40422C>G)
n.1447+39553C>G
n.1040+39553C>G
n.1204+39553C>G
5g.87353217G>TCA360365213CCNH,RASA1c.1314G>T (p.Lys438Asn)
c.*91-34320C>A (n.*91-34320C>A)
c.783G>T (p.Lys261Asn)
c.816G>T (p.Lys272Asn)
n.417G>T
c.813G>T (p.Lys271Asn)
c.934-40422C>A (n.934-40422C>A)
n.1447+39553C>A
n.1040+39553C>A
n.1204+39553C>A
5g.87353218G>ACA360365215CCNH,RASA1c.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.*91-34321C>T (n.*91-34321C>T)
c.784G>A (p.Glu262Lys)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
n.418G>A
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.934-40423C>T (n.934-40423C>T)
n.1447+39552C>T
n.1040+39552C>T
n.1204+39552C>T
gnomAD v3
5g.87353218G>CCA360365217CCNH,RASA1c.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.*91-34321C>G (n.*91-34321C>G)
c.784G>C (p.Glu262Gln)
c.817G>C (p.Glu273Gln)
n.418G>C
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.934-40423C>G (n.934-40423C>G)
n.1447+39552C>G
n.1040+39552C>G
n.1204+39552C>G
5g.87353218G>TCA360365218CCNH,RASA1c.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.*91-34321C>A (n.*91-34321C>A)
c.784G>T (p.Glu262Ter)
c.817G>T (p.Glu273Ter)
n.418G>T
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.934-40423C>A (n.934-40423C>A)
n.1447+39552C>A
n.1040+39552C>A
n.1204+39552C>A
5g.87353219A>CCA360365221CCNH,RASA1c.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.*91-34322T>G (n.*91-34322T>G)
c.785A>C (p.Glu262Ala)
c.818A>C (p.Glu273Ala)
n.419A>C
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.934-40424T>G (n.934-40424T>G)
n.1447+39551T>G
n.1040+39551T>G
n.1204+39551T>G
5g.87353219A>GCA360365225CCNH,RASA1c.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.*91-34322T>C (n.*91-34322T>C)
c.785A>G (p.Glu262Gly)
c.818A>G (p.Glu273Gly)
n.419A>G
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.934-40424T>C (n.934-40424T>C)
n.1447+39551T>C
n.1040+39551T>C
n.1204+39551T>C
5g.87353219A>TCA360365227CCNH,RASA1c.1316A>T (p.Glu439Val)
c.*91-34322T>A (n.*91-34322T>A)
c.785A>T (p.Glu262Val)
c.818A>T (p.Glu273Val)
n.419A>T
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.934-40424T>A (n.934-40424T>A)
n.1447+39551T>A
n.1040+39551T>A
n.1204+39551T>A

Number of alleles fetched