Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8734301C= | CA1344397494 | CAV3,SSUH2 | c.114+311C= (n.114+311C=) c.64+8158G= (n.64+8158G=) n.155+311C= n.335+8158G= n.330+8158G= c.-283+8158G= (n.-283+8158G=) | |
3 | g.8734301C>T | CA1344397496 | CAV3,SSUH2 | c.114+311C>T (n.114+311C>T) c.64+8158G>A (n.64+8158G>A) n.155+311C>T n.335+8158G>A n.330+8158G>A c.-283+8158G>A (n.-283+8158G>A) | dbSNP |
3 | g.8734303G>C | CA911555446 | CAV3,SSUH2 | c.114+313G>C (n.114+313G>C) c.64+8156C>G (n.64+8156C>G) n.155+313G>C n.335+8156C>G n.330+8156C>G c.-283+8156C>G (n.-283+8156C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734303G= | CA1344397499 | CAV3,SSUH2 | c.114+313G= (n.114+313G=) c.64+8156C= (n.64+8156C=) n.155+313G= n.335+8156C= n.330+8156C= c.-283+8156C= (n.-283+8156C=) | |
3 | g.8734304G>A | CA1044887473 | CAV3,SSUH2 | c.114+314G>A (n.114+314G>A) c.64+8155C>T (n.64+8155C>T) n.155+314G>A n.335+8155C>T n.330+8155C>T c.-283+8155C>T (n.-283+8155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734304G= | CA1344397503 | CAV3,SSUH2 | c.114+314G= (n.114+314G=) c.64+8155C= (n.64+8155C=) n.155+314G= n.335+8155C= n.330+8155C= c.-283+8155C= (n.-283+8155C=) | |
3 | g.8734310A= | CA1344397506 | CAV3,SSUH2 | c.114+320A= (n.114+320A=) c.64+8149T= (n.64+8149T=) n.155+320A= n.335+8149T= n.330+8149T= c.-283+8149T= (n.-283+8149T=) | |
3 | g.8734310A>G | CA69862075 | CAV3,SSUH2 | c.114+320A>G (n.114+320A>G) c.64+8149T>C (n.64+8149T>C) n.155+320A>G n.335+8149T>C n.330+8149T>C c.-283+8149T>C (n.-283+8149T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734310_8734311delinsAC | CA1344397508 | CAV3,SSUH2 | c.114+320_114+321delinsAC (n.114+320_114+321delinsAC) c.64+8148_64+8149delinsGT (n.64+8148_64+8149delinsGT) n.155+320_155+321delinsAC n.335+8148_335+8149delinsGT n.330+8148_330+8149delinsGT c.-283+8148_-283+8149delinsGT (n.-283+8148_-283+8149delinsGT) | |
3 | g.8734311C= | CA1344397511 | CAV3,SSUH2 | c.114+321C= (n.114+321C=) c.64+8148G= (n.64+8148G=) n.155+321C= n.335+8148G= n.330+8148G= c.-283+8148G= (n.-283+8148G=) | |
3 | g.8734311C>T | CA69862077 | CAV3,SSUH2 | c.114+321C>T (n.114+321C>T) c.64+8148G>A (n.64+8148G>A) n.155+321C>T n.335+8148G>A n.330+8148G>A c.-283+8148G>A (n.-283+8148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734313del | CA1044887484 | CAV3,SSUH2 | c.114+323del (n.114+323del) c.64+8148del (n.64+8148del) n.155+323del n.335+8148del n.330+8148del c.-283+8148del (n.-283+8148del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734312C= | CA1344397516 | CAV3,SSUH2 | c.114+322C= (n.114+322C=) c.64+8147G= (n.64+8147G=) n.155+322C= n.335+8147G= n.330+8147G= c.-283+8147G= (n.-283+8147G=) | |
3 | g.8734312C>G | CA1344397517 | CAV3,SSUH2 | c.114+322C>G (n.114+322C>G) c.64+8147G>C (n.64+8147G>C) n.155+322C>G n.335+8147G>C n.330+8147G>C c.-283+8147G>C (n.-283+8147G>C) | dbSNP |
3 | g.8734317G>A | CA69862080 | CAV3,SSUH2 | c.114+327G>A (n.114+327G>A) c.64+8142C>T (n.64+8142C>T) n.155+327G>A n.335+8142C>T n.330+8142C>T c.-283+8142C>T (n.-283+8142C>T) | dbSNP |
3 | g.8734317G>C | CA911555450 | CAV3,SSUH2 | c.114+327G>C (n.114+327G>C) c.64+8142C>G (n.64+8142C>G) n.155+327G>C n.335+8142C>G n.330+8142C>G c.-283+8142C>G (n.-283+8142C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734317G= | CA1344397522 | CAV3,SSUH2 | c.114+327G= (n.114+327G=) c.64+8142C= (n.64+8142C=) n.155+327G= n.335+8142C= n.330+8142C= c.-283+8142C= (n.-283+8142C=) | |
3 | g.8734319G>A | CA69862083 | CAV3,SSUH2 | c.114+329G>A (n.114+329G>A) c.64+8140C>T (n.64+8140C>T) n.155+329G>A n.335+8140C>T n.330+8140C>T c.-283+8140C>T (n.-283+8140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734319G>C | CA2755144092 | CAV3,SSUH2 | c.114+329G>C (n.114+329G>C) c.64+8140C>G (n.64+8140C>G) n.155+329G>C n.335+8140C>G n.330+8140C>G c.-283+8140C>G (n.-283+8140C>G) | |
3 | g.8734319G= | CA1344397525 | CAV3,SSUH2 | c.114+329G= (n.114+329G=) c.64+8140C= (n.64+8140C=) n.155+329G= n.335+8140C= n.330+8140C= c.-283+8140C= (n.-283+8140C=) | |
3 | g.8734320G>A | CA911555457 | CAV3,SSUH2 | c.114+330G>A (n.114+330G>A) c.64+8139C>T (n.64+8139C>T) n.155+330G>A n.335+8139C>T n.330+8139C>T c.-283+8139C>T (n.-283+8139C>T) | dbSNP |
3 | g.8734320G= | CA1344397529 | CAV3,SSUH2 | c.114+330G= (n.114+330G=) c.64+8139C= (n.64+8139C=) n.155+330G= n.335+8139C= n.330+8139C= c.-283+8139C= (n.-283+8139C=) | |
3 | g.8734323C>A | CA69862085 | CAV3,SSUH2 | c.114+333C>A (n.114+333C>A) c.64+8136G>T (n.64+8136G>T) n.155+333C>A n.335+8136G>T n.330+8136G>T c.-283+8136G>T (n.-283+8136G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734323C= | CA1344397534 | CAV3,SSUH2 | c.114+333C= (n.114+333C=) c.64+8136G= (n.64+8136G=) n.155+333C= n.335+8136G= n.330+8136G= c.-283+8136G= (n.-283+8136G=) | |
3 | g.8734323C>G | CA540845592 | CAV3,SSUH2 | c.114+333C>G (n.114+333C>G) c.64+8136G>C (n.64+8136G>C) n.155+333C>G n.335+8136G>C n.330+8136G>C c.-283+8136G>C (n.-283+8136G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734323C>T | CA1344397536 | CAV3,SSUH2 | c.114+333C>T (n.114+333C>T) c.64+8136G>A (n.64+8136G>A) n.155+333C>T n.335+8136G>A n.330+8136G>A c.-283+8136G>A (n.-283+8136G>A) | dbSNP |
3 | g.8734329C= | CA1344397538 | CAV3,SSUH2 | c.114+339C= (n.114+339C=) c.64+8130G= (n.64+8130G=) n.155+339C= n.335+8130G= n.330+8130G= c.-283+8130G= (n.-283+8130G=) | |
3 | g.8734329C>T | CA69862087 | CAV3,SSUH2 | c.114+339C>T (n.114+339C>T) c.64+8130G>A (n.64+8130G>A) n.155+339C>T n.335+8130G>A n.330+8130G>A c.-283+8130G>A (n.-283+8130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734330G>A | CA69862090 | CAV3,SSUH2 | c.114+340G>A (n.114+340G>A) c.64+8129C>T (n.64+8129C>T) n.155+340G>A n.335+8129C>T n.330+8129C>T c.-283+8129C>T (n.-283+8129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734330G>C | CA69862102 | CAV3,SSUH2 | c.114+340G>C (n.114+340G>C) c.64+8129C>G (n.64+8129C>G) n.155+340G>C n.335+8129C>G n.330+8129C>G c.-283+8129C>G (n.-283+8129C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734330G= | CA1344397548 | CAV3,SSUH2 | c.114+340G= (n.114+340G=) c.64+8129C= (n.64+8129C=) n.155+340G= n.335+8129C= n.330+8129C= c.-283+8129C= (n.-283+8129C=) | |
3 | g.8734330G>T | CA1344397546 | CAV3,SSUH2 | c.114+340G>T (n.114+340G>T) c.64+8129C>A (n.64+8129C>A) n.155+340G>T n.335+8129C>A n.330+8129C>A c.-283+8129C>A (n.-283+8129C>A) | dbSNP |
3 | g.8734331G>T | CA2702088311 | CAV3,SSUH2 | c.114+341G>T (n.114+341G>T) c.64+8128C>A (n.64+8128C>A) n.155+341G>T n.335+8128C>A n.330+8128C>A c.-283+8128C>A (n.-283+8128C>A) | dbSNP |
3 | g.8734332G>A | CA2702088355 | CAV3,SSUH2 | c.114+342G>A (n.114+342G>A) c.64+8127C>T (n.64+8127C>T) n.155+342G>A n.335+8127C>T n.330+8127C>T c.-283+8127C>T (n.-283+8127C>T) | dbSNP |
3 | g.8734332G>T | CA2755144093 | CAV3,SSUH2 | c.114+342G>T (n.114+342G>T) c.64+8127C>A (n.64+8127C>A) n.155+342G>T n.335+8127C>A n.330+8127C>A c.-283+8127C>A (n.-283+8127C>A) | |
3 | g.8734333C>A | CA1344397554 | CAV3,SSUH2 | c.114+343C>A (n.114+343C>A) c.64+8126G>T (n.64+8126G>T) n.155+343C>A n.335+8126G>T n.330+8126G>T c.-283+8126G>T (n.-283+8126G>T) | dbSNP |
3 | g.8734333C= | CA1344397552 | CAV3,SSUH2 | c.114+343C= (n.114+343C=) c.64+8126G= (n.64+8126G=) n.155+343C= n.335+8126G= n.330+8126G= c.-283+8126G= (n.-283+8126G=) | |
3 | g.8734333C>T | CA69862104 | CAV3,SSUH2 | c.114+343C>T (n.114+343C>T) c.64+8126G>A (n.64+8126G>A) n.155+343C>T n.335+8126G>A n.330+8126G>A c.-283+8126G>A (n.-283+8126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734334G>A | CA69862108 | CAV3,SSUH2 | c.114+344G>A (n.114+344G>A) c.64+8125C>T (n.64+8125C>T) n.155+344G>A n.335+8125C>T n.330+8125C>T c.-283+8125C>T (n.-283+8125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734334G>C | CA911555479 | CAV3,SSUH2 | c.114+344G>C (n.114+344G>C) c.64+8125C>G (n.64+8125C>G) n.155+344G>C n.335+8125C>G n.330+8125C>G c.-283+8125C>G (n.-283+8125C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734334G= | CA1344397560 | CAV3,SSUH2 | c.114+344G= (n.114+344G=) c.64+8125C= (n.64+8125C=) n.155+344G= n.335+8125C= n.330+8125C= c.-283+8125C= (n.-283+8125C=) | |
3 | g.8734337C= | CA1344397565 | CAV3,SSUH2 | c.114+347C= (n.114+347C=) c.64+8122G= (n.64+8122G=) n.155+347C= n.335+8122G= n.330+8122G= c.-283+8122G= (n.-283+8122G=) | |
3 | g.8734337C>T | CA1344397567 | CAV3,SSUH2 | c.114+347C>T (n.114+347C>T) c.64+8122G>A (n.64+8122G>A) n.155+347C>T n.335+8122G>A n.330+8122G>A c.-283+8122G>A (n.-283+8122G>A) | dbSNP |
3 | g.8734341T>C | CA1344397573 | CAV3,SSUH2 | c.114+351T>C (n.114+351T>C) c.64+8118A>G (n.64+8118A>G) n.155+351T>C n.335+8118A>G n.330+8118A>G c.-283+8118A>G (n.-283+8118A>G) | dbSNP |
3 | g.8734341T>G | CA911555481 | CAV3,SSUH2 | c.114+351T>G (n.114+351T>G) c.64+8118A>C (n.64+8118A>C) n.155+351T>G n.335+8118A>C n.330+8118A>C c.-283+8118A>C (n.-283+8118A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734341T= | CA1344397570 | CAV3,SSUH2 | c.114+351T= (n.114+351T=) c.64+8118A= (n.64+8118A=) n.155+351T= n.335+8118A= n.330+8118A= c.-283+8118A= (n.-283+8118A=) | |
3 | g.8734346C>A | CA911555484 | CAV3,SSUH2 | c.114+356C>A (n.114+356C>A) c.64+8113G>T (n.64+8113G>T) n.155+356C>A n.335+8113G>T n.330+8113G>T c.-283+8113G>T (n.-283+8113G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734346C= | CA1344397576 | CAV3,SSUH2 | c.114+356C= (n.114+356C=) c.64+8113G= (n.64+8113G=) n.155+356C= n.335+8113G= n.330+8113G= c.-283+8113G= (n.-283+8113G=) | |
3 | g.8734346C>T | CA1344397579 | CAV3,SSUH2 | c.114+356C>T (n.114+356C>T) c.64+8113G>A (n.64+8113G>A) n.155+356C>T n.335+8113G>A n.330+8113G>A c.-283+8113G>A (n.-283+8113G>A) | dbSNP |
3 | g.8734350T>C | CA1344397584 | CAV3,SSUH2 | c.114+360T>C (n.114+360T>C) c.64+8109A>G (n.64+8109A>G) n.155+360T>C n.335+8109A>G n.330+8109A>G c.-283+8109A>G (n.-283+8109A>G) | dbSNP |
3 | g.8734350T= | CA1344397581 | CAV3,SSUH2 | c.114+360T= (n.114+360T=) c.64+8109A= (n.64+8109A=) n.155+360T= n.335+8109A= n.330+8109A= c.-283+8109A= (n.-283+8109A=) | |
3 | g.8734363G= | CA1344397589 | CAV3,SSUH2 | c.114+373G= (n.114+373G=) c.64+8096C= (n.64+8096C=) n.155+373G= n.335+8096C= n.330+8096C= c.-283+8096C= (n.-283+8096C=) | |
3 | g.8734363G>T | CA1044887515 | CAV3,SSUH2 | c.114+373G>T (n.114+373G>T) c.64+8096C>A (n.64+8096C>A) n.155+373G>T n.335+8096C>A n.330+8096C>A c.-283+8096C>A (n.-283+8096C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734364G>A | CA69862112 | CAV3,SSUH2 | c.114+374G>A (n.114+374G>A) c.64+8095C>T (n.64+8095C>T) n.155+374G>A n.335+8095C>T n.330+8095C>T c.-283+8095C>T (n.-283+8095C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734364G= | CA1344397593 | CAV3,SSUH2 | c.114+374G= (n.114+374G=) c.64+8095C= (n.64+8095C=) n.155+374G= n.335+8095C= n.330+8095C= c.-283+8095C= (n.-283+8095C=) | |
3 | g.8734373G= | CA1344397597 | CAV3,SSUH2 | c.114+383G= (n.114+383G=) c.64+8086C= (n.64+8086C=) n.155+383G= n.335+8086C= n.330+8086C= c.-283+8086C= (n.-283+8086C=) | |
3 | g.8734373G>T | CA1044887522 | CAV3,SSUH2 | c.114+383G>T (n.114+383G>T) c.64+8086C>A (n.64+8086C>A) n.155+383G>T n.335+8086C>A n.330+8086C>A c.-283+8086C>A (n.-283+8086C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734374C= | CA1344397602 | CAV3,SSUH2 | c.114+384C= (n.114+384C=) c.64+8085G= (n.64+8085G=) n.155+384C= n.335+8085G= n.330+8085G= c.-283+8085G= (n.-283+8085G=) | |
3 | g.8734374C>G | CA1344397603 | CAV3,SSUH2 | c.114+384C>G (n.114+384C>G) c.64+8085G>C (n.64+8085G>C) n.155+384C>G n.335+8085G>C n.330+8085G>C c.-283+8085G>C (n.-283+8085G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734374C>T | CA69862115 | CAV3,SSUH2 | c.114+384C>T (n.114+384C>T) c.64+8085G>A (n.64+8085G>A) n.155+384C>T n.335+8085G>A n.330+8085G>A c.-283+8085G>A (n.-283+8085G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734375G>A | CA69862118 | CAV3,SSUH2 | c.114+385G>A (n.114+385G>A) c.64+8084C>T (n.64+8084C>T) n.155+385G>A n.335+8084C>T n.330+8084C>T c.-283+8084C>T (n.-283+8084C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734375G= | CA1344397608 | CAV3,SSUH2 | c.114+385G= (n.114+385G=) c.64+8084C= (n.64+8084C=) n.155+385G= n.335+8084C= n.330+8084C= c.-283+8084C= (n.-283+8084C=) | |
3 | g.8734377T>A | CA911555487 | CAV3,SSUH2 | c.114+387T>A (n.114+387T>A) c.64+8082A>T (n.64+8082A>T) n.155+387T>A n.335+8082A>T n.330+8082A>T c.-283+8082A>T (n.-283+8082A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734377T>C | CA2755144094 | CAV3,SSUH2 | c.114+387T>C (n.114+387T>C) c.64+8082A>G (n.64+8082A>G) n.155+387T>C n.335+8082A>G n.330+8082A>G c.-283+8082A>G (n.-283+8082A>G) | |
3 | g.8734377T= | CA1344397612 | CAV3,SSUH2 | c.114+387T= (n.114+387T=) c.64+8082A= (n.64+8082A=) n.155+387T= n.335+8082A= n.330+8082A= c.-283+8082A= (n.-283+8082A=) | |
3 | g.8734379T>C | CA1344397614 | CAV3,SSUH2 | c.114+389T>C (n.114+389T>C) c.64+8080A>G (n.64+8080A>G) n.155+389T>C n.335+8080A>G n.330+8080A>G c.-283+8080A>G (n.-283+8080A>G) | dbSNP |
3 | g.8734379T= | CA1344397616 | CAV3,SSUH2 | c.114+389T= (n.114+389T=) c.64+8080A= (n.64+8080A=) n.155+389T= n.335+8080A= n.330+8080A= c.-283+8080A= (n.-283+8080A=) | |
3 | g.8734381T>G | CA1344397621 | CAV3,SSUH2 | c.114+391T>G (n.114+391T>G) c.64+8078A>C (n.64+8078A>C) n.155+391T>G n.335+8078A>C n.330+8078A>C c.-283+8078A>C (n.-283+8078A>C) | dbSNP |
3 | g.8734381T= | CA1344397620 | CAV3,SSUH2 | c.114+391T= (n.114+391T=) c.64+8078A= (n.64+8078A=) n.155+391T= n.335+8078A= n.330+8078A= c.-283+8078A= (n.-283+8078A=) | |
3 | g.8734382C= | CA1344397625 | CAV3,SSUH2 | c.114+392C= (n.114+392C=) c.64+8077G= (n.64+8077G=) n.155+392C= n.335+8077G= n.330+8077G= c.-283+8077G= (n.-283+8077G=) | |
3 | g.8734382C>T | CA911555490 | CAV3,SSUH2 | c.114+392C>T (n.114+392C>T) c.64+8077G>A (n.64+8077G>A) n.155+392C>T n.335+8077G>A n.330+8077G>A c.-283+8077G>A (n.-283+8077G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734383dup | CA2755144095 | CAV3,SSUH2 | c.114+393dup (n.114+393dup) c.64+8077dup (n.64+8077dup) n.155+393dup n.335+8077dup n.330+8077dup c.-283+8077dup (n.-283+8077dup) | |
3 | g.8734382_8734391delinsCCAGTGGGTG | CA1344397627 | CAV3,SSUH2 | c.114+392_114+401delinsCCAGTGGGTG (n.114+392_114+401delinsCCAGTGGGTG) c.64+8068_64+8077delinsCACCCACTGG (n.64+8068_64+8077delinsCACCCACTGG) n.155+392_155+401delinsCCAGTGGGTG n.335+8068_335+8077delinsCACCCACTGG n.330+8068_330+8077delinsCACCCACTGG c.-283+8068_-283+8077delinsCACCCACTGG (n.-283+8068_-283+8077delinsCACCCACTGG) | |
3 | g.8734384_8734469del | CA2755144096 | CAV3,SSUH2 | c.114+394_114+479del (n.114+394_114+479del) c.64+7992_64+8077del (n.64+7992_64+8077del) n.155+394_155+479del n.335+7992_335+8077del n.330+7992_330+8077del c.-283+7992_-283+8077del (n.-283+7992_-283+8077del) | |
3 | g.8734383C= | CA1344397633 | CAV3,SSUH2 | c.114+393C= (n.114+393C=) c.64+8076G= (n.64+8076G=) n.155+393C= n.335+8076G= n.330+8076G= c.-283+8076G= (n.-283+8076G=) | |
3 | g.8734383C>T | CA1344397634 | CAV3,SSUH2 | c.114+393C>T (n.114+393C>T) c.64+8076G>A (n.64+8076G>A) n.155+393C>T n.335+8076G>A n.330+8076G>A c.-283+8076G>A (n.-283+8076G>A) | dbSNP |
3 | g.8734386_8734394del | CA1344397631 | CAV3,SSUH2 | c.114+396_114+404del (n.114+396_114+404del) c.64+8068_64+8076del (n.64+8068_64+8076del) n.155+396_155+404del n.335+8068_335+8076del n.330+8068_330+8076del c.-283+8068_-283+8076del (n.-283+8068_-283+8076del) | dbSNP |
3 | g.8734386T>C | CA1344397639 | CAV3,SSUH2 | c.114+396T>C (n.114+396T>C) c.64+8073A>G (n.64+8073A>G) n.155+396T>C n.335+8073A>G n.330+8073A>G c.-283+8073A>G (n.-283+8073A>G) | dbSNP |
3 | g.8734386T= | CA1344397637 | CAV3,SSUH2 | c.114+396T= (n.114+396T=) c.64+8073A= (n.64+8073A=) n.155+396T= n.335+8073A= n.330+8073A= c.-283+8073A= (n.-283+8073A=) | |
3 | g.8734388G>A | CA69862119 | CAV3,SSUH2 | c.114+398G>A (n.114+398G>A) c.64+8071C>T (n.64+8071C>T) n.155+398G>A n.335+8071C>T n.330+8071C>T c.-283+8071C>T (n.-283+8071C>T) | dbSNP |
3 | g.8734388G= | CA1344397640 | CAV3,SSUH2 | c.114+398G= (n.114+398G=) c.64+8071C= (n.64+8071C=) n.155+398G= n.335+8071C= n.330+8071C= c.-283+8071C= (n.-283+8071C=) | |
3 | g.8734389G>A | CA69862122 | CAV3,SSUH2 | c.114+399G>A (n.114+399G>A) c.64+8070C>T (n.64+8070C>T) n.155+399G>A n.335+8070C>T n.330+8070C>T c.-283+8070C>T (n.-283+8070C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734389G= | CA1344397645 | CAV3,SSUH2 | c.114+399G= (n.114+399G=) c.64+8070C= (n.64+8070C=) n.155+399G= n.335+8070C= n.330+8070C= c.-283+8070C= (n.-283+8070C=) | |
3 | g.8734391G= | CA1344397648 | CAV3,SSUH2 | c.114+401G= (n.114+401G=) c.64+8068C= (n.64+8068C=) n.155+401G= n.335+8068C= n.330+8068C= c.-283+8068C= (n.-283+8068C=) | |
3 | g.8734391G>T | CA911555492 | CAV3,SSUH2 | c.114+401G>T (n.114+401G>T) c.64+8068C>A (n.64+8068C>A) n.155+401G>T n.335+8068C>A n.330+8068C>A c.-283+8068C>A (n.-283+8068C>A) | dbSNP |
3 | g.8734394G>C | CA1044887555 | CAV3,SSUH2 | c.114+404G>C (n.114+404G>C) c.64+8065C>G (n.64+8065C>G) n.155+404G>C n.335+8065C>G n.330+8065C>G c.-283+8065C>G (n.-283+8065C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734394G= | CA1344397651 | CAV3,SSUH2 | c.114+404G= (n.114+404G=) c.64+8065C= (n.64+8065C=) n.155+404G= n.335+8065C= n.330+8065C= c.-283+8065C= (n.-283+8065C=) | |
3 | g.8734396G>A | CA911555493 | CAV3,SSUH2 | c.114+406G>A (n.114+406G>A) c.64+8063C>T (n.64+8063C>T) n.155+406G>A n.335+8063C>T n.330+8063C>T c.-283+8063C>T (n.-283+8063C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734396G= | CA1344397653 | CAV3,SSUH2 | c.114+406G= (n.114+406G=) c.64+8063C= (n.64+8063C=) n.155+406G= n.335+8063C= n.330+8063C= c.-283+8063C= (n.-283+8063C=) | |
3 | g.8734401T>C | CA2551550029 | CAV3,SSUH2 | c.114+411T>C (n.114+411T>C) c.64+8058A>G (n.64+8058A>G) n.155+411T>C n.335+8058A>G n.330+8058A>G c.-283+8058A>G (n.-283+8058A>G) |