| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8734255_8734260delinsCAAAGA | CA1344397425 | CAV3,SSUH2 | c.114+265_114+270delinsCAAAGA (n.114+265_114+270delinsCAAAGA) c.64+8199_64+8204delinsTCTTTG (n.64+8199_64+8204delinsTCTTTG) n.155+265_155+270delinsCAAAGA n.335+8199_335+8204delinsTCTTTG n.330+8199_330+8204delinsTCTTTG c.-283+8199_-283+8204delinsTCTTTG (n.-283+8199_-283+8204delinsTCTTTG) | |
| 3 | g.8734259_8734263del | CA1344397427 | CAV3,SSUH2 | c.114+269_114+273del (n.114+269_114+273del) c.64+8199_64+8203del (n.64+8199_64+8203del) n.155+269_155+273del n.335+8199_335+8203del n.330+8199_330+8203del c.-283+8199_-283+8203del (n.-283+8199_-283+8203del) | dbSNP |
| 3 | g.8734259G= | CA1344397430 | CAV3,SSUH2 | c.114+269G= (n.114+269G=) c.64+8200C= (n.64+8200C=) n.155+269G= n.335+8200C= n.330+8200C= c.-283+8200C= (n.-283+8200C=) | |
| 3 | g.8734259G>T | CA911555427 | CAV3,SSUH2 | c.114+269G>T (n.114+269G>T) c.64+8200C>A (n.64+8200C>A) n.155+269G>T n.335+8200C>A n.330+8200C>A c.-283+8200C>A (n.-283+8200C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8734261A= | CA1344397434 | CAV3,SSUH2 | c.114+271A= (n.114+271A=) c.64+8198T= (n.64+8198T=) n.155+271A= n.335+8198T= n.330+8198T= c.-283+8198T= (n.-283+8198T=) | |
| 3 | g.8734261A>T | CA69862050 | CAV3,SSUH2 | c.114+271A>T (n.114+271A>T) c.64+8198T>A (n.64+8198T>A) n.155+271A>T n.335+8198T>A n.330+8198T>A c.-283+8198T>A (n.-283+8198T>A) | dbSNP |
| 3 | g.8734263A>C | CA2755144091 | CAV3,SSUH2 | c.114+273A>C (n.114+273A>C) c.64+8196T>G (n.64+8196T>G) n.155+273A>C n.335+8196T>G n.330+8196T>G c.-283+8196T>G (n.-283+8196T>G) | |
| 3 | g.8734264T>G | CA69862052 | CAV3,SSUH2 | c.114+274T>G (n.114+274T>G) c.64+8195A>C (n.64+8195A>C) n.155+274T>G n.335+8195A>C n.330+8195A>C c.-283+8195A>C (n.-283+8195A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8734264T= | CA1344397436 | CAV3,SSUH2 | c.114+274T= (n.114+274T=) c.64+8195A= (n.64+8195A=) n.155+274T= n.335+8195A= n.330+8195A= c.-283+8195A= (n.-283+8195A=) | |
| 3 | g.8734266C= | CA1344397439 | CAV3,SSUH2 | c.114+276C= (n.114+276C=) c.64+8193G= (n.64+8193G=) n.155+276C= n.335+8193G= n.330+8193G= c.-283+8193G= (n.-283+8193G=) | |
| 3 | g.8734266C>T | CA1344397441 | CAV3,SSUH2 | c.114+276C>T (n.114+276C>T) c.64+8193G>A (n.64+8193G>A) n.155+276C>T n.335+8193G>A n.330+8193G>A c.-283+8193G>A (n.-283+8193G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8734267C>A | CA1044887453 | CAV3,SSUH2 | c.114+277C>A (n.114+277C>A) c.64+8192G>T (n.64+8192G>T) n.155+277C>A n.335+8192G>T n.330+8192G>T c.-283+8192G>T (n.-283+8192G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8734267C= | CA1344397443 | CAV3,SSUH2 | c.114+277C= (n.114+277C=) c.64+8192G= (n.64+8192G=) n.155+277C= n.335+8192G= n.330+8192G= c.-283+8192G= (n.-283+8192G=) | |
| 3 | g.8734271T>C | CA1344397446 | CAV3,SSUH2 | c.114+281T>C (n.114+281T>C) c.64+8188A>G (n.64+8188A>G) n.155+281T>C n.335+8188A>G n.330+8188A>G c.-283+8188A>G (n.-283+8188A>G) | dbSNP |
| 3 | g.8734271T= | CA1344397445 | CAV3,SSUH2 | c.114+281T= (n.114+281T=) c.64+8188A= (n.64+8188A=) n.155+281T= n.335+8188A= n.330+8188A= c.-283+8188A= (n.-283+8188A=) | |
| 3 | g.8734274C= | CA1344397448 | CAV3,SSUH2 | c.114+284C= (n.114+284C=) c.64+8185G= (n.64+8185G=) n.155+284C= n.335+8185G= n.330+8185G= c.-283+8185G= (n.-283+8185G=) | |
| 3 | g.8734274C>T | CA1344397450 | CAV3,SSUH2 | c.114+284C>T (n.114+284C>T) c.64+8185G>A (n.64+8185G>A) n.155+284C>T n.335+8185G>A n.330+8185G>A c.-283+8185G>A (n.-283+8185G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8734275T>C | CA69862053 | CAV3,SSUH2 | c.114+285T>C (n.114+285T>C) c.64+8184A>G (n.64+8184A>G) n.155+285T>C n.335+8184A>G n.330+8184A>G c.-283+8184A>G (n.-283+8184A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8734275T= | CA1344397457 | CAV3,SSUH2 | c.114+285T= (n.114+285T=) c.64+8184A= (n.64+8184A=) n.155+285T= n.335+8184A= n.330+8184A= c.-283+8184A= (n.-283+8184A=) | |
| 3 | g.8734277C= | CA1344397460 | CAV3,SSUH2 | c.114+287C= (n.114+287C=) c.64+8182G= (n.64+8182G=) n.155+287C= n.335+8182G= n.330+8182G= c.-283+8182G= (n.-283+8182G=) | |
| 3 | g.8734278dup | CA1344397461 | CAV3,SSUH2 | c.114+288dup (n.114+288dup) c.64+8181dup (n.64+8181dup) n.155+288dup n.335+8181dup n.330+8181dup c.-283+8181dup (n.-283+8181dup) | dbSNP |
| 3 | g.8734279G>A | CA540845586 | CAV3,SSUH2 | c.114+289G>A (n.114+289G>A) c.64+8180C>T (n.64+8180C>T) n.155+289G>A n.335+8180C>T n.330+8180C>T c.-283+8180C>T (n.-283+8180C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8734279G= | CA1344397464 | CAV3,SSUH2 | c.114+289G= (n.114+289G=) c.64+8180C= (n.64+8180C=) n.155+289G= n.335+8180C= n.330+8180C= c.-283+8180C= (n.-283+8180C=) | |
| 3 | g.8734283C= | CA1344397467 | CAV3,SSUH2 | c.114+293C= (n.114+293C=) c.64+8176G= (n.64+8176G=) n.155+293C= n.335+8176G= n.330+8176G= c.-283+8176G= (n.-283+8176G=) | |
| 3 | g.8734283C>T | CA69862054 | CAV3,SSUH2 | c.114+293C>T (n.114+293C>T) c.64+8176G>A (n.64+8176G>A) n.155+293C>T n.335+8176G>A n.330+8176G>A c.-283+8176G>A (n.-283+8176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8734284G>A | CA911555436 | CAV3,SSUH2 | c.114+294G>A (n.114+294G>A) c.64+8175C>T (n.64+8175C>T) n.155+294G>A n.335+8175C>T n.330+8175C>T c.-283+8175C>T (n.-283+8175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8734284G= | CA1344397469 | CAV3,SSUH2 | c.114+294G= (n.114+294G=) c.64+8175C= (n.64+8175C=) n.155+294G= n.335+8175C= n.330+8175C= c.-283+8175C= (n.-283+8175C=) | |
| 3 | g.8734284G>T | CA69862058 | CAV3,SSUH2 | c.114+294G>T (n.114+294G>T) c.64+8175C>A (n.64+8175C>A) n.155+294G>T n.335+8175C>A n.330+8175C>A c.-283+8175C>A (n.-283+8175C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8734290G>A | CA69862068 | CAV3,SSUH2 | c.114+300G>A (n.114+300G>A) c.64+8169C>T (n.64+8169C>T) n.155+300G>A n.335+8169C>T n.330+8169C>T c.-283+8169C>T (n.-283+8169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8734290G= | CA1344397474 | CAV3,SSUH2 | c.114+300G= (n.114+300G=) c.64+8169C= (n.64+8169C=) n.155+300G= n.335+8169C= n.330+8169C= c.-283+8169C= (n.-283+8169C=) | |
| 3 | g.8734293A= | CA1344397476 | CAV3,SSUH2 | c.114+303A= (n.114+303A=) c.64+8166T= (n.64+8166T=) n.155+303A= n.335+8166T= n.330+8166T= c.-283+8166T= (n.-283+8166T=) | |
| 3 | g.8734293A>C | CA540845587 | CAV3,SSUH2 | c.114+303A>C (n.114+303A>C) c.64+8166T>G (n.64+8166T>G) n.155+303A>C n.335+8166T>G n.330+8166T>G c.-283+8166T>G (n.-283+8166T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.8734298C= | CA1344397483 | CAV3,SSUH2 | c.114+308C= (n.114+308C=) c.64+8161G= (n.64+8161G=) n.155+308C= n.335+8161G= n.330+8161G= c.-283+8161G= (n.-283+8161G=) | |
| 3 | g.8734298C>T | CA1344397485 | CAV3,SSUH2 | c.114+308C>T (n.114+308C>T) c.64+8161G>A (n.64+8161G>A) n.155+308C>T n.335+8161G>A n.330+8161G>A c.-283+8161G>A (n.-283+8161G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8734300C>A | CA69862072 | CAV3,SSUH2 | c.114+310C>A (n.114+310C>A) c.64+8159G>T (n.64+8159G>T) n.155+310C>A n.335+8159G>T n.330+8159G>T c.-283+8159G>T (n.-283+8159G>T) | dbSNP |
| 3 | g.8734300C= | CA1344397491 | CAV3,SSUH2 | c.114+310C= (n.114+310C=) c.64+8159G= (n.64+8159G=) n.155+310C= n.335+8159G= n.330+8159G= c.-283+8159G= (n.-283+8159G=) | |
| 3 | g.8734301C= | CA1344397494 | CAV3,SSUH2 | c.114+311C= (n.114+311C=) c.64+8158G= (n.64+8158G=) n.155+311C= n.335+8158G= n.330+8158G= c.-283+8158G= (n.-283+8158G=) | |
| 3 | g.8734301C>T | CA1344397496 | CAV3,SSUH2 | c.114+311C>T (n.114+311C>T) c.64+8158G>A (n.64+8158G>A) n.155+311C>T n.335+8158G>A n.330+8158G>A c.-283+8158G>A (n.-283+8158G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8734303G>C | CA911555446 | CAV3,SSUH2 | c.114+313G>C (n.114+313G>C) c.64+8156C>G (n.64+8156C>G) n.155+313G>C n.335+8156C>G n.330+8156C>G c.-283+8156C>G (n.-283+8156C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8734303G= | CA1344397499 | CAV3,SSUH2 | c.114+313G= (n.114+313G=) c.64+8156C= (n.64+8156C=) n.155+313G= n.335+8156C= n.330+8156C= c.-283+8156C= (n.-283+8156C=) | |
| 3 | g.8734304G>A | CA1044887473 | CAV3,SSUH2 | c.114+314G>A (n.114+314G>A) c.64+8155C>T (n.64+8155C>T) n.155+314G>A n.335+8155C>T n.330+8155C>T c.-283+8155C>T (n.-283+8155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8734304G= | CA1344397503 | CAV3,SSUH2 | c.114+314G= (n.114+314G=) c.64+8155C= (n.64+8155C=) n.155+314G= n.335+8155C= n.330+8155C= c.-283+8155C= (n.-283+8155C=) | |
| 3 | g.8734310A= | CA1344397506 | CAV3,SSUH2 | c.114+320A= (n.114+320A=) c.64+8149T= (n.64+8149T=) n.155+320A= n.335+8149T= n.330+8149T= c.-283+8149T= (n.-283+8149T=) | |
| 3 | g.8734310A>G | CA69862075 | CAV3,SSUH2 | c.114+320A>G (n.114+320A>G) c.64+8149T>C (n.64+8149T>C) n.155+320A>G n.335+8149T>C n.330+8149T>C c.-283+8149T>C (n.-283+8149T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8734310_8734311delinsAC | CA1344397508 | CAV3,SSUH2 | c.114+320_114+321delinsAC (n.114+320_114+321delinsAC) c.64+8148_64+8149delinsGT (n.64+8148_64+8149delinsGT) n.155+320_155+321delinsAC n.335+8148_335+8149delinsGT n.330+8148_330+8149delinsGT c.-283+8148_-283+8149delinsGT (n.-283+8148_-283+8149delinsGT) | |
| 3 | g.8734311C= | CA1344397511 | CAV3,SSUH2 | c.114+321C= (n.114+321C=) c.64+8148G= (n.64+8148G=) n.155+321C= n.335+8148G= n.330+8148G= c.-283+8148G= (n.-283+8148G=) | |
| 3 | g.8734311C>T | CA69862077 | CAV3,SSUH2 | c.114+321C>T (n.114+321C>T) c.64+8148G>A (n.64+8148G>A) n.155+321C>T n.335+8148G>A n.330+8148G>A c.-283+8148G>A (n.-283+8148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8734313del | CA1044887484 | CAV3,SSUH2 | c.114+323del (n.114+323del) c.64+8148del (n.64+8148del) n.155+323del n.335+8148del n.330+8148del c.-283+8148del (n.-283+8148del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8734312C= | CA1344397516 | CAV3,SSUH2 | c.114+322C= (n.114+322C=) c.64+8147G= (n.64+8147G=) n.155+322C= n.335+8147G= n.330+8147G= c.-283+8147G= (n.-283+8147G=) | |
| 3 | g.8734312C>G | CA1344397517 | CAV3,SSUH2 | c.114+322C>G (n.114+322C>G) c.64+8147G>C (n.64+8147G>C) n.155+322C>G n.335+8147G>C n.330+8147G>C c.-283+8147G>C (n.-283+8147G>C) | dbSNP |
| 3 | g.8734317G>A | CA69862080 | CAV3,SSUH2 | c.114+327G>A (n.114+327G>A) c.64+8142C>T (n.64+8142C>T) n.155+327G>A n.335+8142C>T n.330+8142C>T c.-283+8142C>T (n.-283+8142C>T) | dbSNP |
| 3 | g.8734317G>C | CA911555450 | CAV3,SSUH2 | c.114+327G>C (n.114+327G>C) c.64+8142C>G (n.64+8142C>G) n.155+327G>C n.335+8142C>G n.330+8142C>G c.-283+8142C>G (n.-283+8142C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8734317G= | CA1344397522 | CAV3,SSUH2 | c.114+327G= (n.114+327G=) c.64+8142C= (n.64+8142C=) n.155+327G= n.335+8142C= n.330+8142C= c.-283+8142C= (n.-283+8142C=) | |
| 3 | g.8734319G>A | CA69862083 | CAV3,SSUH2 | c.114+329G>A (n.114+329G>A) c.64+8140C>T (n.64+8140C>T) n.155+329G>A n.335+8140C>T n.330+8140C>T c.-283+8140C>T (n.-283+8140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8734319G>C | CA2755144092 | CAV3,SSUH2 | c.114+329G>C (n.114+329G>C) c.64+8140C>G (n.64+8140C>G) n.155+329G>C n.335+8140C>G n.330+8140C>G c.-283+8140C>G (n.-283+8140C>G) | |
| 3 | g.8734319G= | CA1344397525 | CAV3,SSUH2 | c.114+329G= (n.114+329G=) c.64+8140C= (n.64+8140C=) n.155+329G= n.335+8140C= n.330+8140C= c.-283+8140C= (n.-283+8140C=) | |
| 3 | g.8734320G>A | CA911555457 | CAV3,SSUH2 | c.114+330G>A (n.114+330G>A) c.64+8139C>T (n.64+8139C>T) n.155+330G>A n.335+8139C>T n.330+8139C>T c.-283+8139C>T (n.-283+8139C>T) | dbSNP |
| 3 | g.8734320G= | CA1344397529 | CAV3,SSUH2 | c.114+330G= (n.114+330G=) c.64+8139C= (n.64+8139C=) n.155+330G= n.335+8139C= n.330+8139C= c.-283+8139C= (n.-283+8139C=) | |
| 3 | g.8734323C>A | CA69862085 | CAV3,SSUH2 | c.114+333C>A (n.114+333C>A) c.64+8136G>T (n.64+8136G>T) n.155+333C>A n.335+8136G>T n.330+8136G>T c.-283+8136G>T (n.-283+8136G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8734323C= | CA1344397534 | CAV3,SSUH2 | c.114+333C= (n.114+333C=) c.64+8136G= (n.64+8136G=) n.155+333C= n.335+8136G= n.330+8136G= c.-283+8136G= (n.-283+8136G=) | |
| 3 | g.8734323C>G | CA540845592 | CAV3,SSUH2 | c.114+333C>G (n.114+333C>G) c.64+8136G>C (n.64+8136G>C) n.155+333C>G n.335+8136G>C n.330+8136G>C c.-283+8136G>C (n.-283+8136G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8734323C>T | CA1344397536 | CAV3,SSUH2 | c.114+333C>T (n.114+333C>T) c.64+8136G>A (n.64+8136G>A) n.155+333C>T n.335+8136G>A n.330+8136G>A c.-283+8136G>A (n.-283+8136G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8734329C= | CA1344397538 | CAV3,SSUH2 | c.114+339C= (n.114+339C=) c.64+8130G= (n.64+8130G=) n.155+339C= n.335+8130G= n.330+8130G= c.-283+8130G= (n.-283+8130G=) | |
| 3 | g.8734329C>T | CA69862087 | CAV3,SSUH2 | c.114+339C>T (n.114+339C>T) c.64+8130G>A (n.64+8130G>A) n.155+339C>T n.335+8130G>A n.330+8130G>A c.-283+8130G>A (n.-283+8130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8734330G>A | CA69862090 | CAV3,SSUH2 | c.114+340G>A (n.114+340G>A) c.64+8129C>T (n.64+8129C>T) n.155+340G>A n.335+8129C>T n.330+8129C>T c.-283+8129C>T (n.-283+8129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8734330G>C | CA69862102 | CAV3,SSUH2 | c.114+340G>C (n.114+340G>C) c.64+8129C>G (n.64+8129C>G) n.155+340G>C n.335+8129C>G n.330+8129C>G c.-283+8129C>G (n.-283+8129C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8734330G= | CA1344397548 | CAV3,SSUH2 | c.114+340G= (n.114+340G=) c.64+8129C= (n.64+8129C=) n.155+340G= n.335+8129C= n.330+8129C= c.-283+8129C= (n.-283+8129C=) | |
| 3 | g.8734330G>T | CA1344397546 | CAV3,SSUH2 | c.114+340G>T (n.114+340G>T) c.64+8129C>A (n.64+8129C>A) n.155+340G>T n.335+8129C>A n.330+8129C>A c.-283+8129C>A (n.-283+8129C>A) | dbSNP |
| 3 | g.8734331G>T | CA2702088311 | CAV3,SSUH2 | c.114+341G>T (n.114+341G>T) c.64+8128C>A (n.64+8128C>A) n.155+341G>T n.335+8128C>A n.330+8128C>A c.-283+8128C>A (n.-283+8128C>A) | dbSNP |
| 3 | g.8734332G>A | CA2702088355 | CAV3,SSUH2 | c.114+342G>A (n.114+342G>A) c.64+8127C>T (n.64+8127C>T) n.155+342G>A n.335+8127C>T n.330+8127C>T c.-283+8127C>T (n.-283+8127C>T) | dbSNP |
| 3 | g.8734332G>T | CA2755144093 | CAV3,SSUH2 | c.114+342G>T (n.114+342G>T) c.64+8127C>A (n.64+8127C>A) n.155+342G>T n.335+8127C>A n.330+8127C>A c.-283+8127C>A (n.-283+8127C>A) | |
| 3 | g.8734333C>A | CA1344397554 | CAV3,SSUH2 | c.114+343C>A (n.114+343C>A) c.64+8126G>T (n.64+8126G>T) n.155+343C>A n.335+8126G>T n.330+8126G>T c.-283+8126G>T (n.-283+8126G>T) | dbSNP |
| 3 | g.8734333C= | CA1344397552 | CAV3,SSUH2 | c.114+343C= (n.114+343C=) c.64+8126G= (n.64+8126G=) n.155+343C= n.335+8126G= n.330+8126G= c.-283+8126G= (n.-283+8126G=) | |
| 3 | g.8734333C>T | CA69862104 | CAV3,SSUH2 | c.114+343C>T (n.114+343C>T) c.64+8126G>A (n.64+8126G>A) n.155+343C>T n.335+8126G>A n.330+8126G>A c.-283+8126G>A (n.-283+8126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8734334G>A | CA69862108 | CAV3,SSUH2 | c.114+344G>A (n.114+344G>A) c.64+8125C>T (n.64+8125C>T) n.155+344G>A n.335+8125C>T n.330+8125C>T c.-283+8125C>T (n.-283+8125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8734334G>C | CA911555479 | CAV3,SSUH2 | c.114+344G>C (n.114+344G>C) c.64+8125C>G (n.64+8125C>G) n.155+344G>C n.335+8125C>G n.330+8125C>G c.-283+8125C>G (n.-283+8125C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8734334G= | CA1344397560 | CAV3,SSUH2 | c.114+344G= (n.114+344G=) c.64+8125C= (n.64+8125C=) n.155+344G= n.335+8125C= n.330+8125C= c.-283+8125C= (n.-283+8125C=) | |
| 3 | g.8734337C= | CA1344397565 | CAV3,SSUH2 | c.114+347C= (n.114+347C=) c.64+8122G= (n.64+8122G=) n.155+347C= n.335+8122G= n.330+8122G= c.-283+8122G= (n.-283+8122G=) | |
| 3 | g.8734337C>T | CA1344397567 | CAV3,SSUH2 | c.114+347C>T (n.114+347C>T) c.64+8122G>A (n.64+8122G>A) n.155+347C>T n.335+8122G>A n.330+8122G>A c.-283+8122G>A (n.-283+8122G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8734341T>C | CA1344397573 | CAV3,SSUH2 | c.114+351T>C (n.114+351T>C) c.64+8118A>G (n.64+8118A>G) n.155+351T>C n.335+8118A>G n.330+8118A>G c.-283+8118A>G (n.-283+8118A>G) | dbSNP |
| 3 | g.8734341T>G | CA911555481 | CAV3,SSUH2 | c.114+351T>G (n.114+351T>G) c.64+8118A>C (n.64+8118A>C) n.155+351T>G n.335+8118A>C n.330+8118A>C c.-283+8118A>C (n.-283+8118A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8734341T= | CA1344397570 | CAV3,SSUH2 | c.114+351T= (n.114+351T=) c.64+8118A= (n.64+8118A=) n.155+351T= n.335+8118A= n.330+8118A= c.-283+8118A= (n.-283+8118A=) | |
| 3 | g.8734346C>A | CA911555484 | CAV3,SSUH2 | c.114+356C>A (n.114+356C>A) c.64+8113G>T (n.64+8113G>T) n.155+356C>A n.335+8113G>T n.330+8113G>T c.-283+8113G>T (n.-283+8113G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8734346C= | CA1344397576 | CAV3,SSUH2 | c.114+356C= (n.114+356C=) c.64+8113G= (n.64+8113G=) n.155+356C= n.335+8113G= n.330+8113G= c.-283+8113G= (n.-283+8113G=) | |
| 3 | g.8734346C>T | CA1344397579 | CAV3,SSUH2 | c.114+356C>T (n.114+356C>T) c.64+8113G>A (n.64+8113G>A) n.155+356C>T n.335+8113G>A n.330+8113G>A c.-283+8113G>A (n.-283+8113G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8734350T>C | CA1344397584 | CAV3,SSUH2 | c.114+360T>C (n.114+360T>C) c.64+8109A>G (n.64+8109A>G) n.155+360T>C n.335+8109A>G n.330+8109A>G c.-283+8109A>G (n.-283+8109A>G) | dbSNP |
| 3 | g.8734350T= | CA1344397581 | CAV3,SSUH2 | c.114+360T= (n.114+360T=) c.64+8109A= (n.64+8109A=) n.155+360T= n.335+8109A= n.330+8109A= c.-283+8109A= (n.-283+8109A=) |