Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8734189T>A | CA911555351 | CAV3,SSUH2 | c.114+199T>A (n.114+199T>A) c.64+8270A>T (n.64+8270A>T) n.155+199T>A n.335+8270A>T n.330+8270A>T c.-283+8270A>T (n.-283+8270A>T) | dbSNP |
3 | g.8734189T>G | CA1044887366 | CAV3,SSUH2 | c.114+199T>G (n.114+199T>G) c.64+8270A>C (n.64+8270A>C) n.155+199T>G n.335+8270A>C n.330+8270A>C c.-283+8270A>C (n.-283+8270A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734189T= | CA1344397286 | CAV3,SSUH2 | c.114+199T= (n.114+199T=) c.64+8270A= (n.64+8270A=) n.155+199T= n.335+8270A= n.330+8270A= c.-283+8270A= (n.-283+8270A=) | |
3 | g.8734192A= | CA1344397288 | CAV3,SSUH2 | c.114+202A= (n.114+202A=) c.64+8267T= (n.64+8267T=) n.155+202A= n.335+8267T= n.330+8267T= c.-283+8267T= (n.-283+8267T=) | |
3 | g.8734192A>G | CA1044887378 | CAV3,SSUH2 | c.114+202A>G (n.114+202A>G) c.64+8267T>C (n.64+8267T>C) n.155+202A>G n.335+8267T>C n.330+8267T>C c.-283+8267T>C (n.-283+8267T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734193G>A | CA1344397291 | CAV3,SSUH2 | c.114+203G>A (n.114+203G>A) c.64+8266C>T (n.64+8266C>T) n.155+203G>A n.335+8266C>T n.330+8266C>T c.-283+8266C>T (n.-283+8266C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734193G= | CA1344397290 | CAV3,SSUH2 | c.114+203G= (n.114+203G=) c.64+8266C= (n.64+8266C=) n.155+203G= n.335+8266C= n.330+8266C= c.-283+8266C= (n.-283+8266C=) | |
3 | g.8734193G>T | CA2528230980 | CAV3,SSUH2 | c.114+203G>T (n.114+203G>T) c.64+8266C>A (n.64+8266C>A) n.155+203G>T n.335+8266C>A n.330+8266C>A c.-283+8266C>A (n.-283+8266C>A) | |
3 | g.8734194A= | CA1344397297 | CAV3,SSUH2 | c.114+204A= (n.114+204A=) c.64+8265T= (n.64+8265T=) n.155+204A= n.335+8265T= n.330+8265T= c.-283+8265T= (n.-283+8265T=) | |
3 | g.8734194A>C | CA540845571 | CAV3,SSUH2 | c.114+204A>C (n.114+204A>C) c.64+8265T>G (n.64+8265T>G) n.155+204A>C n.335+8265T>G n.330+8265T>G c.-283+8265T>G (n.-283+8265T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734195G>A | CA911555366 | CAV3,SSUH2 | c.114+205G>A (n.114+205G>A) c.64+8264C>T (n.64+8264C>T) n.155+205G>A n.335+8264C>T n.330+8264C>T c.-283+8264C>T (n.-283+8264C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734195G= | CA1344397303 | CAV3,SSUH2 | c.114+205G= (n.114+205G=) c.64+8264C= (n.64+8264C=) n.155+205G= n.335+8264C= n.330+8264C= c.-283+8264C= (n.-283+8264C=) | |
3 | g.8734196C= | CA1344397308 | CAV3,SSUH2 | c.114+206C= (n.114+206C=) c.64+8263G= (n.64+8263G=) n.155+206C= n.335+8263G= n.330+8263G= c.-283+8263G= (n.-283+8263G=) | |
3 | g.8734196C>G | CA1044887388 | CAV3,SSUH2 | c.114+206C>G (n.114+206C>G) c.64+8263G>C (n.64+8263G>C) n.155+206C>G n.335+8263G>C n.330+8263G>C c.-283+8263G>C (n.-283+8263G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734202dup | CA916830570 | CAV3,SSUH2 | c.114+212dup (n.114+212dup) c.64+8262dup (n.64+8262dup) n.155+212dup n.335+8262dup n.330+8262dup c.-283+8262dup (n.-283+8262dup) | dbSNP |
3 | g.8734203T>A | CA911555367 | CAV3,SSUH2 | c.114+213T>A (n.114+213T>A) c.64+8256A>T (n.64+8256A>T) n.155+213T>A n.335+8256A>T n.330+8256A>T c.-283+8256A>T (n.-283+8256A>T) | dbSNP |
3 | g.8734203T= | CA1344397313 | CAV3,SSUH2 | c.114+213T= (n.114+213T=) c.64+8256A= (n.64+8256A=) n.155+213T= n.335+8256A= n.330+8256A= c.-283+8256A= (n.-283+8256A=) | |
3 | g.8734205A= | CA1344397317 | CAV3,SSUH2 | c.114+215A= (n.114+215A=) c.64+8254T= (n.64+8254T=) n.155+215A= n.335+8254T= n.330+8254T= c.-283+8254T= (n.-283+8254T=) | |
3 | g.8734205A>C | CA69862032 | CAV3,SSUH2 | c.114+215A>C (n.114+215A>C) c.64+8254T>G (n.64+8254T>G) n.155+215A>C n.335+8254T>G n.330+8254T>G c.-283+8254T>G (n.-283+8254T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734205A>T | CA540845573 | CAV3,SSUH2 | c.114+215A>T (n.114+215A>T) c.64+8254T>A (n.64+8254T>A) n.155+215A>T n.335+8254T>A n.330+8254T>A c.-283+8254T>A (n.-283+8254T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734208C>A | CA69862033 | CAV3,SSUH2 | c.114+218C>A (n.114+218C>A) c.64+8251G>T (n.64+8251G>T) n.155+218C>A n.335+8251G>T n.330+8251G>T c.-283+8251G>T (n.-283+8251G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734208C= | CA1344397322 | CAV3,SSUH2 | c.114+218C= (n.114+218C=) c.64+8251G= (n.64+8251G=) n.155+218C= n.335+8251G= n.330+8251G= c.-283+8251G= (n.-283+8251G=) | |
3 | g.8734209T>C | CA2755144086 | CAV3,SSUH2 | c.114+219T>C (n.114+219T>C) c.64+8250A>G (n.64+8250A>G) n.155+219T>C n.335+8250A>G n.330+8250A>G c.-283+8250A>G (n.-283+8250A>G) | |
3 | g.8734210C>A | CA2702088228 | CAV3,SSUH2 | c.114+220C>A (n.114+220C>A) c.64+8249G>T (n.64+8249G>T) n.155+220C>A n.335+8249G>T n.330+8249G>T c.-283+8249G>T (n.-283+8249G>T) | dbSNP |
3 | g.8734212T>C | CA1344397327 | CAV3,SSUH2 | c.114+222T>C (n.114+222T>C) c.64+8247A>G (n.64+8247A>G) n.155+222T>C n.335+8247A>G n.330+8247A>G c.-283+8247A>G (n.-283+8247A>G) | dbSNP |
3 | g.8734212T= | CA1344397326 | CAV3,SSUH2 | c.114+222T= (n.114+222T=) c.64+8247A= (n.64+8247A=) n.155+222T= n.335+8247A= n.330+8247A= c.-283+8247A= (n.-283+8247A=) | |
3 | g.8734215C= | CA1344397331 | CAV3,SSUH2 | c.114+225C= (n.114+225C=) c.64+8244G= (n.64+8244G=) n.155+225C= n.335+8244G= n.330+8244G= c.-283+8244G= (n.-283+8244G=) | |
3 | g.8734215C>T | CA69862034 | CAV3,SSUH2 | c.114+225C>T (n.114+225C>T) c.64+8244G>A (n.64+8244G>A) n.155+225C>T n.335+8244G>A n.330+8244G>A c.-283+8244G>A (n.-283+8244G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734217A= | CA1344397336 | CAV3,SSUH2 | c.114+227A= (n.114+227A=) c.64+8242T= (n.64+8242T=) n.155+227A= n.335+8242T= n.330+8242T= c.-283+8242T= (n.-283+8242T=) | |
3 | g.8734217A>G | CA1344397338 | CAV3,SSUH2 | c.114+227A>G (n.114+227A>G) c.64+8242T>C (n.64+8242T>C) n.155+227A>G n.335+8242T>C n.330+8242T>C c.-283+8242T>C (n.-283+8242T>C) | dbSNP |
3 | g.8734219G>T | CA2548535804 | CAV3,SSUH2 | c.114+229G>T (n.114+229G>T) c.64+8240C>A (n.64+8240C>A) n.155+229G>T n.335+8240C>A n.330+8240C>A c.-283+8240C>A (n.-283+8240C>A) | |
3 | g.8734221C>A | CA1344397342 | CAV3,SSUH2 | c.114+231C>A (n.114+231C>A) c.64+8238G>T (n.64+8238G>T) n.155+231C>A n.335+8238G>T n.330+8238G>T c.-283+8238G>T (n.-283+8238G>T) | dbSNP |
3 | g.8734221C= | CA1344397341 | CAV3,SSUH2 | c.114+231C= (n.114+231C=) c.64+8238G= (n.64+8238G=) n.155+231C= n.335+8238G= n.330+8238G= c.-283+8238G= (n.-283+8238G=) | |
3 | g.8734221C>T | CA2755144087 | CAV3,SSUH2 | c.114+231C>T (n.114+231C>T) c.64+8238G>A (n.64+8238G>A) n.155+231C>T n.335+8238G>A n.330+8238G>A c.-283+8238G>A (n.-283+8238G>A) | |
3 | g.8734223T>C | CA540845575 | CAV3,SSUH2 | c.114+233T>C (n.114+233T>C) c.64+8236A>G (n.64+8236A>G) n.155+233T>C n.335+8236A>G n.330+8236A>G c.-283+8236A>G (n.-283+8236A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734223T= | CA1344397344 | CAV3,SSUH2 | c.114+233T= (n.114+233T=) c.64+8236A= (n.64+8236A=) n.155+233T= n.335+8236A= n.330+8236A= c.-283+8236A= (n.-283+8236A=) | |
3 | g.8734225A= | CA1344397348 | CAV3,SSUH2 | c.114+235A= (n.114+235A=) c.64+8234T= (n.64+8234T=) n.155+235A= n.335+8234T= n.330+8234T= c.-283+8234T= (n.-283+8234T=) | |
3 | g.8734225A>G | CA911555385 | CAV3,SSUH2 | c.114+235A>G (n.114+235A>G) c.64+8234T>C (n.64+8234T>C) n.155+235A>G n.335+8234T>C n.330+8234T>C c.-283+8234T>C (n.-283+8234T>C) | dbSNP |
3 | g.8734226G>C | CA69862035 | CAV3,SSUH2 | c.114+236G>C (n.114+236G>C) c.64+8233C>G (n.64+8233C>G) n.155+236G>C n.335+8233C>G n.330+8233C>G c.-283+8233C>G (n.-283+8233C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734226G= | CA1344397353 | CAV3,SSUH2 | c.114+236G= (n.114+236G=) c.64+8233C= (n.64+8233C=) n.155+236G= n.335+8233C= n.330+8233C= c.-283+8233C= (n.-283+8233C=) | |
3 | g.8734227T>A | CA2755144088 | CAV3,SSUH2 | c.114+237T>A (n.114+237T>A) c.64+8232A>T (n.64+8232A>T) n.155+237T>A n.335+8232A>T n.330+8232A>T c.-283+8232A>T (n.-283+8232A>T) | |
3 | g.8734229C= | CA1344397356 | CAV3,SSUH2 | c.114+239C= (n.114+239C=) c.64+8230G= (n.64+8230G=) n.155+239C= n.335+8230G= n.330+8230G= c.-283+8230G= (n.-283+8230G=) | |
3 | g.8734229C>T | CA1344397360 | CAV3,SSUH2 | c.114+239C>T (n.114+239C>T) c.64+8230G>A (n.64+8230G>A) n.155+239C>T n.335+8230G>A n.330+8230G>A c.-283+8230G>A (n.-283+8230G>A) | dbSNP |
3 | g.8734229_8734230del | CA2755144089 | CAV3,SSUH2 | c.114+239_114+240del (n.114+239_114+240del) c.64+8229_64+8230del (n.64+8229_64+8230del) n.155+239_155+240del n.335+8229_335+8230del n.330+8229_330+8230del c.-283+8229_-283+8230del (n.-283+8229_-283+8230del) | |
3 | g.8734231A= | CA1344397370 | CAV3,SSUH2 | c.114+241A= (n.114+241A=) c.64+8228T= (n.64+8228T=) n.155+241A= n.335+8228T= n.330+8228T= c.-283+8228T= (n.-283+8228T=) | |
3 | g.8734231A>G | CA69862037 | CAV3,SSUH2 | c.114+241A>G (n.114+241A>G) c.64+8228T>C (n.64+8228T>C) n.155+241A>G n.335+8228T>C n.330+8228T>C c.-283+8228T>C (n.-283+8228T>C) | dbSNP |
3 | g.8734236G>A | CA1344397376 | CAV3,SSUH2 | c.114+246G>A (n.114+246G>A) c.64+8223C>T (n.64+8223C>T) n.155+246G>A n.335+8223C>T n.330+8223C>T c.-283+8223C>T (n.-283+8223C>T) | dbSNP |
3 | g.8734236G= | CA1344397374 | CAV3,SSUH2 | c.114+246G= (n.114+246G=) c.64+8223C= (n.64+8223C=) n.155+246G= n.335+8223C= n.330+8223C= c.-283+8223C= (n.-283+8223C=) | |
3 | g.8734236G>T | CA2701991490 | CAV3,SSUH2 | c.114+246G>T (n.114+246G>T) c.64+8223C>A (n.64+8223C>A) n.155+246G>T n.335+8223C>A n.330+8223C>A c.-283+8223C>A (n.-283+8223C>A) | dbSNP |
3 | g.8734238G= | CA1344397378 | CAV3,SSUH2 | c.114+248G= (n.114+248G=) c.64+8221C= (n.64+8221C=) n.155+248G= n.335+8221C= n.330+8221C= c.-283+8221C= (n.-283+8221C=) | |
3 | g.8734238G>T | CA69862039 | CAV3,SSUH2 | c.114+248G>T (n.114+248G>T) c.64+8221C>A (n.64+8221C>A) n.155+248G>T n.335+8221C>A n.330+8221C>A c.-283+8221C>A (n.-283+8221C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734239_8734240delinsCA | CA1344397380 | CAV3,SSUH2 | c.114+249_114+250delinsCA (n.114+249_114+250delinsCA) c.64+8219_64+8220delinsTG (n.64+8219_64+8220delinsTG) n.155+249_155+250delinsCA n.335+8219_335+8220delinsTG n.330+8219_330+8220delinsTG c.-283+8219_-283+8220delinsTG (n.-283+8219_-283+8220delinsTG) | |
3 | g.8734240del | CA540845576 | CAV3,SSUH2 | c.114+250del (n.114+250del) c.64+8219del (n.64+8219del) n.155+250del n.335+8219del n.330+8219del c.-283+8219del (n.-283+8219del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734242G>A | CA1344397384 | CAV3,SSUH2 | c.114+252G>A (n.114+252G>A) c.64+8217C>T (n.64+8217C>T) n.155+252G>A n.335+8217C>T n.330+8217C>T c.-283+8217C>T (n.-283+8217C>T) | dbSNP |
3 | g.8734242G= | CA1344397382 | CAV3,SSUH2 | c.114+252G= (n.114+252G=) c.64+8217C= (n.64+8217C=) n.155+252G= n.335+8217C= n.330+8217C= c.-283+8217C= (n.-283+8217C=) | |
3 | g.8734243A= | CA1344397386 | CAV3,SSUH2 | c.114+253A= (n.114+253A=) c.64+8216T= (n.64+8216T=) n.155+253A= n.335+8216T= n.330+8216T= c.-283+8216T= (n.-283+8216T=) | |
3 | g.8734243A>T | CA911555403 | CAV3,SSUH2 | c.114+253A>T (n.114+253A>T) c.64+8216T>A (n.64+8216T>A) n.155+253A>T n.335+8216T>A n.330+8216T>A c.-283+8216T>A (n.-283+8216T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734244G>A | CA911555404 | CAV3,SSUH2 | c.114+254G>A (n.114+254G>A) c.64+8215C>T (n.64+8215C>T) n.155+254G>A n.335+8215C>T n.330+8215C>T c.-283+8215C>T (n.-283+8215C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734244G= | CA1344397388 | CAV3,SSUH2 | c.114+254G= (n.114+254G=) c.64+8215C= (n.64+8215C=) n.155+254G= n.335+8215C= n.330+8215C= c.-283+8215C= (n.-283+8215C=) | |
3 | g.8734245G>A | CA2701953272 | CAV3,SSUH2 | c.114+255G>A (n.114+255G>A) c.64+8214C>T (n.64+8214C>T) n.155+255G>A n.335+8214C>T n.330+8214C>T c.-283+8214C>T (n.-283+8214C>T) | dbSNP |
3 | g.8734245G>C | CA540845579 | CAV3,SSUH2 | c.114+255G>C (n.114+255G>C) c.64+8214C>G (n.64+8214C>G) n.155+255G>C n.335+8214C>G n.330+8214C>G c.-283+8214C>G (n.-283+8214C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734245G= | CA1344397393 | CAV3,SSUH2 | c.114+255G= (n.114+255G=) c.64+8214C= (n.64+8214C=) n.155+255G= n.335+8214C= n.330+8214C= c.-283+8214C= (n.-283+8214C=) | |
3 | g.8734248C>A | CA911555408 | CAV3,SSUH2 | c.114+258C>A (n.114+258C>A) c.64+8211G>T (n.64+8211G>T) n.155+258C>A n.335+8211G>T n.330+8211G>T c.-283+8211G>T (n.-283+8211G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734248C= | CA1344397397 | CAV3,SSUH2 | c.114+258C= (n.114+258C=) c.64+8211G= (n.64+8211G=) n.155+258C= n.335+8211G= n.330+8211G= c.-283+8211G= (n.-283+8211G=) | |
3 | g.8734248C>T | CA1044887428 | CAV3,SSUH2 | c.114+258C>T (n.114+258C>T) c.64+8211G>A (n.64+8211G>A) n.155+258C>T n.335+8211G>A n.330+8211G>A c.-283+8211G>A (n.-283+8211G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734249G>A | CA69862045 | CAV3,SSUH2 | c.114+259G>A (n.114+259G>A) c.64+8210C>T (n.64+8210C>T) n.155+259G>A n.335+8210C>T n.330+8210C>T c.-283+8210C>T (n.-283+8210C>T) | dbSNP |
3 | g.8734249G= | CA1344397402 | CAV3,SSUH2 | c.114+259G= (n.114+259G=) c.64+8210C= (n.64+8210C=) n.155+259G= n.335+8210C= n.330+8210C= c.-283+8210C= (n.-283+8210C=) | |
3 | g.8734249G>T | CA69862046 | CAV3,SSUH2 | c.114+259G>T (n.114+259G>T) c.64+8210C>A (n.64+8210C>A) n.155+259G>T n.335+8210C>A n.330+8210C>A c.-283+8210C>A (n.-283+8210C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734251G>A | CA911555416 | CAV3,SSUH2 | c.114+261G>A (n.114+261G>A) c.64+8208C>T (n.64+8208C>T) n.155+261G>A n.335+8208C>T n.330+8208C>T c.-283+8208C>T (n.-283+8208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734251G= | CA1344397410 | CAV3,SSUH2 | c.114+261G= (n.114+261G=) c.64+8208C= (n.64+8208C=) n.155+261G= n.335+8208C= n.330+8208C= c.-283+8208C= (n.-283+8208C=) | |
3 | g.8734252T>C | CA1344397413 | CAV3,SSUH2 | c.114+262T>C (n.114+262T>C) c.64+8207A>G (n.64+8207A>G) n.155+262T>C n.335+8207A>G n.330+8207A>G c.-283+8207A>G (n.-283+8207A>G) | dbSNP |
3 | g.8734252T= | CA1344397414 | CAV3,SSUH2 | c.114+262T= (n.114+262T=) c.64+8207A= (n.64+8207A=) n.155+262T= n.335+8207A= n.330+8207A= c.-283+8207A= (n.-283+8207A=) | |
3 | g.8734253C= | CA1344397416 | CAV3,SSUH2 | c.114+263C= (n.114+263C=) c.64+8206G= (n.64+8206G=) n.155+263C= n.335+8206G= n.330+8206G= c.-283+8206G= (n.-283+8206G=) | |
3 | g.8734253C>G | CA69862047 | CAV3,SSUH2 | c.114+263C>G (n.114+263C>G) c.64+8206G>C (n.64+8206G>C) n.155+263C>G n.335+8206G>C n.330+8206G>C c.-283+8206G>C (n.-283+8206G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734253C>T | CA540845583 | CAV3,SSUH2 | c.114+263C>T (n.114+263C>T) c.64+8206G>A (n.64+8206G>A) n.155+263C>T n.335+8206G>A n.330+8206G>A c.-283+8206G>A (n.-283+8206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734254A= | CA1344397422 | CAV3,SSUH2 | c.114+264A= (n.114+264A=) c.64+8205T= (n.64+8205T=) n.155+264A= n.335+8205T= n.330+8205T= c.-283+8205T= (n.-283+8205T=) | |
3 | g.8734254A>G | CA69862048 | CAV3,SSUH2 | c.114+264A>G (n.114+264A>G) c.64+8205T>C (n.64+8205T>C) n.155+264A>G n.335+8205T>C n.330+8205T>C c.-283+8205T>C (n.-283+8205T>C) | dbSNP |
3 | g.8734255_8734260delinsCAAAGA | CA1344397425 | CAV3,SSUH2 | c.114+265_114+270delinsCAAAGA (n.114+265_114+270delinsCAAAGA) c.64+8199_64+8204delinsTCTTTG (n.64+8199_64+8204delinsTCTTTG) n.155+265_155+270delinsCAAAGA n.335+8199_335+8204delinsTCTTTG n.330+8199_330+8204delinsTCTTTG c.-283+8199_-283+8204delinsTCTTTG (n.-283+8199_-283+8204delinsTCTTTG) | |
3 | g.8734256A>G | CA2755144090 | CAV3,SSUH2 | c.114+266A>G (n.114+266A>G) c.64+8203T>C (n.64+8203T>C) n.155+266A>G n.335+8203T>C n.330+8203T>C c.-283+8203T>C (n.-283+8203T>C) | |
3 | g.8734259_8734263del | CA1344397427 | CAV3,SSUH2 | c.114+269_114+273del (n.114+269_114+273del) c.64+8199_64+8203del (n.64+8199_64+8203del) n.155+269_155+273del n.335+8199_335+8203del n.330+8199_330+8203del c.-283+8199_-283+8203del (n.-283+8199_-283+8203del) | dbSNP |
3 | g.8734259G= | CA1344397430 | CAV3,SSUH2 | c.114+269G= (n.114+269G=) c.64+8200C= (n.64+8200C=) n.155+269G= n.335+8200C= n.330+8200C= c.-283+8200C= (n.-283+8200C=) | |
3 | g.8734259G>T | CA911555427 | CAV3,SSUH2 | c.114+269G>T (n.114+269G>T) c.64+8200C>A (n.64+8200C>A) n.155+269G>T n.335+8200C>A n.330+8200C>A c.-283+8200C>A (n.-283+8200C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734261A= | CA1344397434 | CAV3,SSUH2 | c.114+271A= (n.114+271A=) c.64+8198T= (n.64+8198T=) n.155+271A= n.335+8198T= n.330+8198T= c.-283+8198T= (n.-283+8198T=) | |
3 | g.8734261A>T | CA69862050 | CAV3,SSUH2 | c.114+271A>T (n.114+271A>T) c.64+8198T>A (n.64+8198T>A) n.155+271A>T n.335+8198T>A n.330+8198T>A c.-283+8198T>A (n.-283+8198T>A) | dbSNP |
3 | g.8734263A>C | CA2755144091 | CAV3,SSUH2 | c.114+273A>C (n.114+273A>C) c.64+8196T>G (n.64+8196T>G) n.155+273A>C n.335+8196T>G n.330+8196T>G c.-283+8196T>G (n.-283+8196T>G) | |
3 | g.8734264T>G | CA69862052 | CAV3,SSUH2 | c.114+274T>G (n.114+274T>G) c.64+8195A>C (n.64+8195A>C) n.155+274T>G n.335+8195A>C n.330+8195A>C c.-283+8195A>C (n.-283+8195A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734264T= | CA1344397436 | CAV3,SSUH2 | c.114+274T= (n.114+274T=) c.64+8195A= (n.64+8195A=) n.155+274T= n.335+8195A= n.330+8195A= c.-283+8195A= (n.-283+8195A=) | |
3 | g.8734266C= | CA1344397439 | CAV3,SSUH2 | c.114+276C= (n.114+276C=) c.64+8193G= (n.64+8193G=) n.155+276C= n.335+8193G= n.330+8193G= c.-283+8193G= (n.-283+8193G=) | |
3 | g.8734266C>T | CA1344397441 | CAV3,SSUH2 | c.114+276C>T (n.114+276C>T) c.64+8193G>A (n.64+8193G>A) n.155+276C>T n.335+8193G>A n.330+8193G>A c.-283+8193G>A (n.-283+8193G>A) | dbSNP |
3 | g.8734267C>A | CA1044887453 | CAV3,SSUH2 | c.114+277C>A (n.114+277C>A) c.64+8192G>T (n.64+8192G>T) n.155+277C>A n.335+8192G>T n.330+8192G>T c.-283+8192G>T (n.-283+8192G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734267C= | CA1344397443 | CAV3,SSUH2 | c.114+277C= (n.114+277C=) c.64+8192G= (n.64+8192G=) n.155+277C= n.335+8192G= n.330+8192G= c.-283+8192G= (n.-283+8192G=) | |
3 | g.8734271T>C | CA1344397446 | CAV3,SSUH2 | c.114+281T>C (n.114+281T>C) c.64+8188A>G (n.64+8188A>G) n.155+281T>C n.335+8188A>G n.330+8188A>G c.-283+8188A>G (n.-283+8188A>G) | dbSNP |
3 | g.8734271T= | CA1344397445 | CAV3,SSUH2 | c.114+281T= (n.114+281T=) c.64+8188A= (n.64+8188A=) n.155+281T= n.335+8188A= n.330+8188A= c.-283+8188A= (n.-283+8188A=) | |
3 | g.8734274C= | CA1344397448 | CAV3,SSUH2 | c.114+284C= (n.114+284C=) c.64+8185G= (n.64+8185G=) n.155+284C= n.335+8185G= n.330+8185G= c.-283+8185G= (n.-283+8185G=) | |
3 | g.8734274C>T | CA1344397450 | CAV3,SSUH2 | c.114+284C>T (n.114+284C>T) c.64+8185G>A (n.64+8185G>A) n.155+284C>T n.335+8185G>A n.330+8185G>A c.-283+8185G>A (n.-283+8185G>A) | dbSNP |
3 | g.8734275T>C | CA69862053 | CAV3,SSUH2 | c.114+285T>C (n.114+285T>C) c.64+8184A>G (n.64+8184A>G) n.155+285T>C n.335+8184A>G n.330+8184A>G c.-283+8184A>G (n.-283+8184A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734275T= | CA1344397457 | CAV3,SSUH2 | c.114+285T= (n.114+285T=) c.64+8184A= (n.64+8184A=) n.155+285T= n.335+8184A= n.330+8184A= c.-283+8184A= (n.-283+8184A=) | |
3 | g.8734277C= | CA1344397460 | CAV3,SSUH2 | c.114+287C= (n.114+287C=) c.64+8182G= (n.64+8182G=) n.155+287C= n.335+8182G= n.330+8182G= c.-283+8182G= (n.-283+8182G=) | |
3 | g.8734278dup | CA1344397461 | CAV3,SSUH2 | c.114+288dup (n.114+288dup) c.64+8181dup (n.64+8181dup) n.155+288dup n.335+8181dup n.330+8181dup c.-283+8181dup (n.-283+8181dup) | dbSNP |
3 | g.8734279G>A | CA540845586 | CAV3,SSUH2 | c.114+289G>A (n.114+289G>A) c.64+8180C>T (n.64+8180C>T) n.155+289G>A n.335+8180C>T n.330+8180C>T c.-283+8180C>T (n.-283+8180C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734279G= | CA1344397464 | CAV3,SSUH2 | c.114+289G= (n.114+289G=) c.64+8180C= (n.64+8180C=) n.155+289G= n.335+8180C= n.330+8180C= c.-283+8180C= (n.-283+8180C=) | |
3 | g.8734283C= | CA1344397467 | CAV3,SSUH2 | c.114+293C= (n.114+293C=) c.64+8176G= (n.64+8176G=) n.155+293C= n.335+8176G= n.330+8176G= c.-283+8176G= (n.-283+8176G=) | |
3 | g.8734283C>T | CA69862054 | CAV3,SSUH2 | c.114+293C>T (n.114+293C>T) c.64+8176G>A (n.64+8176G>A) n.155+293C>T n.335+8176G>A n.330+8176G>A c.-283+8176G>A (n.-283+8176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734284G>A | CA911555436 | CAV3,SSUH2 | c.114+294G>A (n.114+294G>A) c.64+8175C>T (n.64+8175C>T) n.155+294G>A n.335+8175C>T n.330+8175C>T c.-283+8175C>T (n.-283+8175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734284G= | CA1344397469 | CAV3,SSUH2 | c.114+294G= (n.114+294G=) c.64+8175C= (n.64+8175C=) n.155+294G= n.335+8175C= n.330+8175C= c.-283+8175C= (n.-283+8175C=) | |
3 | g.8734284G>T | CA69862058 | CAV3,SSUH2 | c.114+294G>T (n.114+294G>T) c.64+8175C>A (n.64+8175C>A) n.155+294G>T n.335+8175C>A n.330+8175C>A c.-283+8175C>A (n.-283+8175C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |