Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.8734132_8734145delCA2664270106CAV3,SSUH2c.114+142_114+155del (n.114+142_114+155del)
c.64+8316_64+8329del (n.64+8316_64+8329del)
n.155+142_155+155del
n.335+8316_335+8329del
n.330+8316_330+8329del
c.-283+8316_-283+8329del (n.-283+8316_-283+8329del)
gnomAD v4
3g.8734143_8734147dupCA2664270109CAV3,SSUH2c.114+153_114+157dup (n.114+153_114+157dup)
c.64+8322_64+8326dup (n.64+8322_64+8326dup)
n.155+153_155+157dup
n.335+8322_335+8326dup
n.330+8322_330+8326dup
c.-283+8322_-283+8326dup (n.-283+8322_-283+8326dup)
gnomAD v4
3g.8734143_8734147delCA2664270111CAV3,SSUH2c.114+153_114+157del (n.114+153_114+157del)
c.64+8322_64+8326del (n.64+8322_64+8326del)
n.155+153_155+157del
n.335+8322_335+8326del
n.330+8322_330+8326del
c.-283+8322_-283+8326del (n.-283+8322_-283+8326del)
gnomAD v4
3g.8734139_8734148delCA2664270119CAV3,SSUH2c.114+149_114+158del (n.114+149_114+158del)
c.64+8311_64+8320del (n.64+8311_64+8320del)
n.155+149_155+158del
n.335+8311_335+8320del
n.330+8311_330+8320del
c.-283+8311_-283+8320del (n.-283+8311_-283+8320del)
gnomAD v4
3g.8734142_8734148delCA2664270117CAV3,SSUH2c.114+152_114+158del (n.114+152_114+158del)
c.64+8314_64+8320del (n.64+8314_64+8320del)
n.155+152_155+158del
n.335+8314_335+8320del
n.330+8314_330+8320del
c.-283+8314_-283+8320del (n.-283+8314_-283+8320del)
gnomAD v4
3g.8734140_8734148delCA2664270118CAV3,SSUH2c.114+150_114+158del (n.114+150_114+158del)
c.64+8312_64+8320del (n.64+8312_64+8320del)
n.155+150_155+158del
n.335+8312_335+8320del
n.330+8312_330+8320del
c.-283+8312_-283+8320del (n.-283+8312_-283+8320del)
gnomAD v4
3g.8734148dupCA911555261CAV3,SSUH2c.114+158dup (n.114+158dup)
c.64+8315dup (n.64+8315dup)
n.155+158dup
n.335+8315dup
n.330+8315dup
c.-283+8315dup (n.-283+8315dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734145C>ACA11436251CAV3,SSUH2c.114+155C>A (n.114+155C>A)
c.64+8314G>T (n.64+8314G>T)
n.155+155C>A
n.335+8314G>T
n.330+8314G>T
c.-283+8314G>T (n.-283+8314G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734145C=CA1344397184CAV3,SSUH2c.114+155C= (n.114+155C=)
c.64+8314G= (n.64+8314G=)
n.155+155C=
n.335+8314G=
n.330+8314G=
c.-283+8314G= (n.-283+8314G=)
3g.8734145C>GCA2581856487CAV3,SSUH2c.114+155C>G (n.114+155C>G)
c.64+8314G>C (n.64+8314G>C)
n.155+155C>G
n.335+8314G>C
n.330+8314G>C
c.-283+8314G>C (n.-283+8314G>C)
3g.8734145C>TCA2581856486CAV3,SSUH2c.114+155C>T (n.114+155C>T)
c.64+8314G>A (n.64+8314G>A)
n.155+155C>T
n.335+8314G>A
n.330+8314G>A
c.-283+8314G>A (n.-283+8314G>A)
3g.8734146C=CA1344397190CAV3,SSUH2c.114+156C= (n.114+156C=)
c.64+8313G= (n.64+8313G=)
n.155+156C=
n.335+8313G=
n.330+8313G=
c.-283+8313G= (n.-283+8313G=)
3g.8734146C>TCA911555265CAV3,SSUH2c.114+156C>T (n.114+156C>T)
c.64+8313G>A (n.64+8313G>A)
n.155+156C>T
n.335+8313G>A
n.330+8313G>A
c.-283+8313G>A (n.-283+8313G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734147C>ACA2533598690CAV3,SSUH2c.114+157C>A (n.114+157C>A)
c.64+8312G>T (n.64+8312G>T)
n.155+157C>A
n.335+8312G>T
n.330+8312G>T
c.-283+8312G>T (n.-283+8312G>T)
3g.8734148C>ACA69862012CAV3,SSUH2c.114+158C>A (n.114+158C>A)
c.64+8311G>T (n.64+8311G>T)
n.155+158C>A
n.335+8311G>T
n.330+8311G>T
c.-283+8311G>T (n.-283+8311G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734148C=CA1344397195CAV3,SSUH2c.114+158C= (n.114+158C=)
c.64+8311G= (n.64+8311G=)
n.155+158C=
n.335+8311G=
n.330+8311G=
c.-283+8311G= (n.-283+8311G=)
3g.8734148_8734149delinsCACA1344397196CAV3,SSUH2c.114+158_114+159delinsCA (n.114+158_114+159delinsCA)
c.64+8310_64+8311delinsTG (n.64+8310_64+8311delinsTG)
n.155+158_155+159delinsCA
n.335+8310_335+8311delinsTG
n.330+8310_330+8311delinsTG
c.-283+8310_-283+8311delinsTG (n.-283+8310_-283+8311delinsTG)
3g.8734149A=CA1344397205CAV3,SSUH2c.114+159A= (n.114+159A=)
c.64+8310T= (n.64+8310T=)
n.155+159A=
n.335+8310T=
n.330+8310T=
c.-283+8310T= (n.-283+8310T=)
3g.8734149A>CCA69862015CAV3,SSUH2c.114+159A>C (n.114+159A>C)
c.64+8310T>G (n.64+8310T>G)
n.155+159A>C
n.335+8310T>G
n.330+8310T>G
c.-283+8310T>G (n.-283+8310T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734149A>GCA1344397201CAV3,SSUH2c.114+159A>G (n.114+159A>G)
c.64+8310T>C (n.64+8310T>C)
n.155+159A>G
n.335+8310T>C
n.330+8310T>C
c.-283+8310T>C (n.-283+8310T>C)
dbSNP
3g.8734155dupCA69862014CAV3,SSUH2c.114+165dup (n.114+165dup)
c.64+8310dup (n.64+8310dup)
n.155+165dup
n.335+8310dup
n.330+8310dup
c.-283+8310dup (n.-283+8310dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734155delCA647438116CAV3,SSUH2c.114+165del (n.114+165del)
c.64+8310del (n.64+8310del)
n.155+165del
n.335+8310del
n.330+8310del
c.-283+8310del (n.-283+8310del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.8734150A=CA1344397210CAV3,SSUH2c.114+160A= (n.114+160A=)
c.64+8309T= (n.64+8309T=)
n.155+160A=
n.335+8309T=
n.330+8309T=
c.-283+8309T= (n.-283+8309T=)
3g.8734150A>CCA1044887288CAV3,SSUH2c.114+160A>C (n.114+160A>C)
c.64+8309T>G (n.64+8309T>G)
n.155+160A>C
n.335+8309T>G
n.330+8309T>G
c.-283+8309T>G (n.-283+8309T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734150A>GCA911555290CAV3,SSUH2c.114+160A>G (n.114+160A>G)
c.64+8309T>C (n.64+8309T>C)
n.155+160A>G
n.335+8309T>C
n.330+8309T>C
c.-283+8309T>C (n.-283+8309T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734151A>TCA2702088227CAV3,SSUH2c.114+161A>T (n.114+161A>T)
c.64+8308T>A (n.64+8308T>A)
n.155+161A>T
n.335+8308T>A
n.330+8308T>A
c.-283+8308T>A (n.-283+8308T>A)
dbSNP
3g.8734155A=CA1344397213CAV3,SSUH2c.114+165A= (n.114+165A=)
c.64+8304T= (n.64+8304T=)
n.155+165A=
n.335+8304T=
n.330+8304T=
c.-283+8304T= (n.-283+8304T=)
3g.8734155A>GCA69862017CAV3,SSUH2c.114+165A>G (n.114+165A>G)
c.64+8304T>C (n.64+8304T>C)
n.155+165A>G
n.335+8304T>C
n.330+8304T>C
c.-283+8304T>C (n.-283+8304T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734156G>ACA911555297CAV3,SSUH2c.114+166G>A (n.114+166G>A)
c.64+8303C>T (n.64+8303C>T)
n.155+166G>A
n.335+8303C>T
n.330+8303C>T
c.-283+8303C>T (n.-283+8303C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734156G=CA1344397217CAV3,SSUH2c.114+166G= (n.114+166G=)
c.64+8303C= (n.64+8303C=)
n.155+166G=
n.335+8303C=
n.330+8303C=
c.-283+8303C= (n.-283+8303C=)
3g.8734157delCA1044887296CAV3,SSUH2c.114+167del (n.114+167del)
c.64+8303del (n.64+8303del)
n.155+167del
n.335+8303del
n.330+8303del
c.-283+8303del (n.-283+8303del)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734157G>CCA1044887298CAV3,SSUH2c.114+167G>C (n.114+167G>C)
c.64+8302C>G (n.64+8302C>G)
n.155+167G>C
n.335+8302C>G
n.330+8302C>G
c.-283+8302C>G (n.-283+8302C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734159T>CCA540845563CAV3,SSUH2c.114+169T>C (n.114+169T>C)
c.64+8300A>G (n.64+8300A>G)
n.155+169T>C
n.335+8300A>G
n.330+8300A>G
c.-283+8300A>G (n.-283+8300A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734159T=CA1344397220CAV3,SSUH2c.114+169T= (n.114+169T=)
c.64+8300A= (n.64+8300A=)
n.155+169T=
n.335+8300A=
n.330+8300A=
c.-283+8300A= (n.-283+8300A=)
3g.8734160T>CCA1044887311CAV3,SSUH2c.114+170T>C (n.114+170T>C)
c.64+8299A>G (n.64+8299A>G)
n.155+170T>C
n.335+8299A>G
n.330+8299A>G
c.-283+8299A>G (n.-283+8299A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734161C=CA1344397228CAV3,SSUH2c.114+171C= (n.114+171C=)
c.64+8298G= (n.64+8298G=)
n.155+171C=
n.335+8298G=
n.330+8298G=
c.-283+8298G= (n.-283+8298G=)
3g.8734161C>GCA11547764CAV3,SSUH2c.114+171C>G (n.114+171C>G)
c.64+8298G>C (n.64+8298G>C)
n.155+171C>G
n.335+8298G>C
n.330+8298G>C
c.-283+8298G>C (n.-283+8298G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734161C>TCA911555316CAV3,SSUH2c.114+171C>T (n.114+171C>T)
c.64+8298G>A (n.64+8298G>A)
n.155+171C>T
n.335+8298G>A
n.330+8298G>A
c.-283+8298G>A (n.-283+8298G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734163A>TCA1044887327CAV3,SSUH2c.114+173A>T (n.114+173A>T)
c.64+8296T>A (n.64+8296T>A)
n.155+173A>T
n.335+8296T>A
n.330+8296T>A
c.-283+8296T>A (n.-283+8296T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734164A>TCA2506219194CAV3,SSUH2c.114+174A>T (n.114+174A>T)
c.64+8295T>A (n.64+8295T>A)
n.155+174A>T
n.335+8295T>A
n.330+8295T>A
c.-283+8295T>A (n.-283+8295T>A)
3g.8734165A>CCA1044887334CAV3,SSUH2c.114+175A>C (n.114+175A>C)
c.64+8294T>G (n.64+8294T>G)
n.155+175A>C
n.335+8294T>G
n.330+8294T>G
c.-283+8294T>G (n.-283+8294T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734166T>ACA1044887340CAV3,SSUH2c.114+176T>A (n.114+176T>A)
c.64+8293A>T (n.64+8293A>T)
n.155+176T>A
n.335+8293A>T
n.330+8293A>T
c.-283+8293A>T (n.-283+8293A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734166T=CA1344397234CAV3,SSUH2c.114+176T= (n.114+176T=)
c.64+8293A= (n.64+8293A=)
n.155+176T=
n.335+8293A=
n.330+8293A=
c.-283+8293A= (n.-283+8293A=)
3g.8734168A=CA1344397240CAV3,SSUH2c.114+178A= (n.114+178A=)
c.64+8291T= (n.64+8291T=)
n.155+178A=
n.335+8291T=
n.330+8291T=
c.-283+8291T= (n.-283+8291T=)
3g.8734168A>CCA1044887350CAV3,SSUH2c.114+178A>C (n.114+178A>C)
c.64+8291T>G (n.64+8291T>G)
n.155+178A>C
n.335+8291T>G
n.330+8291T>G
c.-283+8291T>G (n.-283+8291T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734168A>TCA911555328CAV3,SSUH2c.114+178A>T (n.114+178A>T)
c.64+8291T>A (n.64+8291T>A)
n.155+178A>T
n.335+8291T>A
n.330+8291T>A
c.-283+8291T>A (n.-283+8291T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734169C>GCA1044887354CAV3,SSUH2c.114+179C>G (n.114+179C>G)
c.64+8290G>C (n.64+8290G>C)
n.155+179C>G
n.335+8290G>C
n.330+8290G>C
c.-283+8290G>C (n.-283+8290G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734170C=CA1344397248CAV3,SSUH2c.114+180C= (n.114+180C=)
c.64+8289G= (n.64+8289G=)
n.155+180C=
n.335+8289G=
n.330+8289G=
c.-283+8289G= (n.-283+8289G=)
3g.8734170C>GCA1344397249CAV3,SSUH2c.114+180C>G (n.114+180C>G)
c.64+8289G>C (n.64+8289G>C)
n.155+180C>G
n.335+8289G>C
n.330+8289G>C
c.-283+8289G>C (n.-283+8289G>C)
dbSNP
3g.8734170C>TCA69862026CAV3,SSUH2c.114+180C>T (n.114+180C>T)
c.64+8289G>A (n.64+8289G>A)
n.155+180C>T
n.335+8289G>A
n.330+8289G>A
c.-283+8289G>A (n.-283+8289G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734171G>ACA69862029CAV3,SSUH2c.114+181G>A (n.114+181G>A)
c.64+8288C>T (n.64+8288C>T)
n.155+181G>A
n.335+8288C>T
n.330+8288C>T
c.-283+8288C>T (n.-283+8288C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734171G>CCA1044887361CAV3,SSUH2c.114+181G>C (n.114+181G>C)
c.64+8288C>G (n.64+8288C>G)
n.155+181G>C
n.335+8288C>G
n.330+8288C>G
c.-283+8288C>G (n.-283+8288C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734171G=CA1344397254CAV3,SSUH2c.114+181G= (n.114+181G=)
c.64+8288C= (n.64+8288C=)
n.155+181G=
n.335+8288C=
n.330+8288C=
c.-283+8288C= (n.-283+8288C=)
3g.8734175G>ACA911555338CAV3,SSUH2c.114+185G>A (n.114+185G>A)
c.64+8284C>T (n.64+8284C>T)
n.155+185G>A
n.335+8284C>T
n.330+8284C>T
c.-283+8284C>T (n.-283+8284C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734175G=CA1344397256CAV3,SSUH2c.114+185G= (n.114+185G=)
c.64+8284C= (n.64+8284C=)
n.155+185G=
n.335+8284C=
n.330+8284C=
c.-283+8284C= (n.-283+8284C=)
3g.8734176A=CA1344397258CAV3,SSUH2c.114+186A= (n.114+186A=)
c.64+8283T= (n.64+8283T=)
n.155+186A=
n.335+8283T=
n.330+8283T=
c.-283+8283T= (n.-283+8283T=)
3g.8734176A>TCA911555341CAV3,SSUH2c.114+186A>T (n.114+186A>T)
c.64+8283T>A (n.64+8283T>A)
n.155+186A>T
n.335+8283T>A
n.330+8283T>A
c.-283+8283T>A (n.-283+8283T>A)
dbSNP
3g.8734177T>CCA540845568CAV3,SSUH2c.114+187T>C (n.114+187T>C)
c.64+8282A>G (n.64+8282A>G)
n.155+187T>C
n.335+8282A>G
n.330+8282A>G
c.-283+8282A>G (n.-283+8282A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734177T=CA1344397263CAV3,SSUH2c.114+187T= (n.114+187T=)
c.64+8282A= (n.64+8282A=)
n.155+187T=
n.335+8282A=
n.330+8282A=
c.-283+8282A= (n.-283+8282A=)
3g.8734179T>CCA1344397268CAV3,SSUH2c.114+189T>C (n.114+189T>C)
c.64+8280A>G (n.64+8280A>G)
n.155+189T>C
n.335+8280A>G
n.330+8280A>G
c.-283+8280A>G (n.-283+8280A>G)
dbSNP
3g.8734179T=CA1344397266CAV3,SSUH2c.114+189T= (n.114+189T=)
c.64+8280A= (n.64+8280A=)
n.155+189T=
n.335+8280A=
n.330+8280A=
c.-283+8280A= (n.-283+8280A=)
3g.8734180T>GCA911555348CAV3,SSUH2c.114+190T>G (n.114+190T>G)
c.64+8279A>C (n.64+8279A>C)
n.155+190T>G
n.335+8279A>C
n.330+8279A>C
c.-283+8279A>C (n.-283+8279A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734180T=CA1344397271CAV3,SSUH2c.114+190T= (n.114+190T=)
c.64+8279A= (n.64+8279A=)
n.155+190T=
n.335+8279A=
n.330+8279A=
c.-283+8279A= (n.-283+8279A=)
3g.8734181T>CCA540845569CAV3,SSUH2c.114+191T>C (n.114+191T>C)
c.64+8278A>G (n.64+8278A>G)
n.155+191T>C
n.335+8278A>G
n.330+8278A>G
c.-283+8278A>G (n.-283+8278A>G)
dbSNP gnomAD v2
3g.8734181T=CA1344397276CAV3,SSUH2c.114+191T= (n.114+191T=)
c.64+8278A= (n.64+8278A=)
n.155+191T=
n.335+8278A=
n.330+8278A=
c.-283+8278A= (n.-283+8278A=)
3g.8734182A=CA1344397279CAV3,SSUH2c.114+192A= (n.114+192A=)
c.64+8277T= (n.64+8277T=)
n.155+192A=
n.335+8277T=
n.330+8277T=
c.-283+8277T= (n.-283+8277T=)
3g.8734182A>TCA1344397283CAV3,SSUH2c.114+192A>T (n.114+192A>T)
c.64+8277T>A (n.64+8277T>A)
n.155+192A>T
n.335+8277T>A
n.330+8277T>A
c.-283+8277T>A (n.-283+8277T>A)
dbSNP
3g.8734189T>ACA911555351CAV3,SSUH2c.114+199T>A (n.114+199T>A)
c.64+8270A>T (n.64+8270A>T)
n.155+199T>A
n.335+8270A>T
n.330+8270A>T
c.-283+8270A>T (n.-283+8270A>T)
dbSNP
3g.8734189T>GCA1044887366CAV3,SSUH2c.114+199T>G (n.114+199T>G)
c.64+8270A>C (n.64+8270A>C)
n.155+199T>G
n.335+8270A>C
n.330+8270A>C
c.-283+8270A>C (n.-283+8270A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734189T=CA1344397286CAV3,SSUH2c.114+199T= (n.114+199T=)
c.64+8270A= (n.64+8270A=)
n.155+199T=
n.335+8270A=
n.330+8270A=
c.-283+8270A= (n.-283+8270A=)
3g.8734192A=CA1344397288CAV3,SSUH2c.114+202A= (n.114+202A=)
c.64+8267T= (n.64+8267T=)
n.155+202A=
n.335+8267T=
n.330+8267T=
c.-283+8267T= (n.-283+8267T=)
3g.8734192A>GCA1044887378CAV3,SSUH2c.114+202A>G (n.114+202A>G)
c.64+8267T>C (n.64+8267T>C)
n.155+202A>G
n.335+8267T>C
n.330+8267T>C
c.-283+8267T>C (n.-283+8267T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734193G>ACA1344397291CAV3,SSUH2c.114+203G>A (n.114+203G>A)
c.64+8266C>T (n.64+8266C>T)
n.155+203G>A
n.335+8266C>T
n.330+8266C>T
c.-283+8266C>T (n.-283+8266C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734193G=CA1344397290CAV3,SSUH2c.114+203G= (n.114+203G=)
c.64+8266C= (n.64+8266C=)
n.155+203G=
n.335+8266C=
n.330+8266C=
c.-283+8266C= (n.-283+8266C=)
3g.8734193G>TCA2528230980CAV3,SSUH2c.114+203G>T (n.114+203G>T)
c.64+8266C>A (n.64+8266C>A)
n.155+203G>T
n.335+8266C>A
n.330+8266C>A
c.-283+8266C>A (n.-283+8266C>A)
3g.8734194A=CA1344397297CAV3,SSUH2c.114+204A= (n.114+204A=)
c.64+8265T= (n.64+8265T=)
n.155+204A=
n.335+8265T=
n.330+8265T=
c.-283+8265T= (n.-283+8265T=)
3g.8734194A>CCA540845571CAV3,SSUH2c.114+204A>C (n.114+204A>C)
c.64+8265T>G (n.64+8265T>G)
n.155+204A>C
n.335+8265T>G
n.330+8265T>G
c.-283+8265T>G (n.-283+8265T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734195G>ACA911555366CAV3,SSUH2c.114+205G>A (n.114+205G>A)
c.64+8264C>T (n.64+8264C>T)
n.155+205G>A
n.335+8264C>T
n.330+8264C>T
c.-283+8264C>T (n.-283+8264C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734195G=CA1344397303CAV3,SSUH2c.114+205G= (n.114+205G=)
c.64+8264C= (n.64+8264C=)
n.155+205G=
n.335+8264C=
n.330+8264C=
c.-283+8264C= (n.-283+8264C=)
3g.8734196C=CA1344397308CAV3,SSUH2c.114+206C= (n.114+206C=)
c.64+8263G= (n.64+8263G=)
n.155+206C=
n.335+8263G=
n.330+8263G=
c.-283+8263G= (n.-283+8263G=)
3g.8734196C>GCA1044887388CAV3,SSUH2c.114+206C>G (n.114+206C>G)
c.64+8263G>C (n.64+8263G>C)
n.155+206C>G
n.335+8263G>C
n.330+8263G>C
c.-283+8263G>C (n.-283+8263G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734202dupCA916830570CAV3,SSUH2c.114+212dup (n.114+212dup)
c.64+8262dup (n.64+8262dup)
n.155+212dup
n.335+8262dup
n.330+8262dup
c.-283+8262dup (n.-283+8262dup)
dbSNP
3g.8734203T>ACA911555367CAV3,SSUH2c.114+213T>A (n.114+213T>A)
c.64+8256A>T (n.64+8256A>T)
n.155+213T>A
n.335+8256A>T
n.330+8256A>T
c.-283+8256A>T (n.-283+8256A>T)
dbSNP
3g.8734203T=CA1344397313CAV3,SSUH2c.114+213T= (n.114+213T=)
c.64+8256A= (n.64+8256A=)
n.155+213T=
n.335+8256A=
n.330+8256A=
c.-283+8256A= (n.-283+8256A=)
3g.8734205A=CA1344397317CAV3,SSUH2c.114+215A= (n.114+215A=)
c.64+8254T= (n.64+8254T=)
n.155+215A=
n.335+8254T=
n.330+8254T=
c.-283+8254T= (n.-283+8254T=)
3g.8734205A>CCA69862032CAV3,SSUH2c.114+215A>C (n.114+215A>C)
c.64+8254T>G (n.64+8254T>G)
n.155+215A>C
n.335+8254T>G
n.330+8254T>G
c.-283+8254T>G (n.-283+8254T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734205A>TCA540845573CAV3,SSUH2c.114+215A>T (n.114+215A>T)
c.64+8254T>A (n.64+8254T>A)
n.155+215A>T
n.335+8254T>A
n.330+8254T>A
c.-283+8254T>A (n.-283+8254T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734208C>ACA69862033CAV3,SSUH2c.114+218C>A (n.114+218C>A)
c.64+8251G>T (n.64+8251G>T)
n.155+218C>A
n.335+8251G>T
n.330+8251G>T
c.-283+8251G>T (n.-283+8251G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734208C=CA1344397322CAV3,SSUH2c.114+218C= (n.114+218C=)
c.64+8251G= (n.64+8251G=)
n.155+218C=
n.335+8251G=
n.330+8251G=
c.-283+8251G= (n.-283+8251G=)
3g.8734209T>CCA2755144086CAV3,SSUH2c.114+219T>C (n.114+219T>C)
c.64+8250A>G (n.64+8250A>G)
n.155+219T>C
n.335+8250A>G
n.330+8250A>G
c.-283+8250A>G (n.-283+8250A>G)
3g.8734210C>ACA2702088228CAV3,SSUH2c.114+220C>A (n.114+220C>A)
c.64+8249G>T (n.64+8249G>T)
n.155+220C>A
n.335+8249G>T
n.330+8249G>T
c.-283+8249G>T (n.-283+8249G>T)
dbSNP
3g.8734212T>CCA1344397327CAV3,SSUH2c.114+222T>C (n.114+222T>C)
c.64+8247A>G (n.64+8247A>G)
n.155+222T>C
n.335+8247A>G
n.330+8247A>G
c.-283+8247A>G (n.-283+8247A>G)
dbSNP
3g.8734212T=CA1344397326CAV3,SSUH2c.114+222T= (n.114+222T=)
c.64+8247A= (n.64+8247A=)
n.155+222T=
n.335+8247A=
n.330+8247A=
c.-283+8247A= (n.-283+8247A=)
3g.8734215C=CA1344397331CAV3,SSUH2c.114+225C= (n.114+225C=)
c.64+8244G= (n.64+8244G=)
n.155+225C=
n.335+8244G=
n.330+8244G=
c.-283+8244G= (n.-283+8244G=)
3g.8734215C>TCA69862034CAV3,SSUH2c.114+225C>T (n.114+225C>T)
c.64+8244G>A (n.64+8244G>A)
n.155+225C>T
n.335+8244G>A
n.330+8244G>A
c.-283+8244G>A (n.-283+8244G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734217A=CA1344397336CAV3,SSUH2c.114+227A= (n.114+227A=)
c.64+8242T= (n.64+8242T=)
n.155+227A=
n.335+8242T=
n.330+8242T=
c.-283+8242T= (n.-283+8242T=)
3g.8734217A>GCA1344397338CAV3,SSUH2c.114+227A>G (n.114+227A>G)
c.64+8242T>C (n.64+8242T>C)
n.155+227A>G
n.335+8242T>C
n.330+8242T>C
c.-283+8242T>C (n.-283+8242T>C)
dbSNP
3g.8734219G>TCA2548535804CAV3,SSUH2c.114+229G>T (n.114+229G>T)
c.64+8240C>A (n.64+8240C>A)
n.155+229G>T
n.335+8240C>A
n.330+8240C>A
c.-283+8240C>A (n.-283+8240C>A)
3g.8734221C>ACA1344397342CAV3,SSUH2c.114+231C>A (n.114+231C>A)
c.64+8238G>T (n.64+8238G>T)
n.155+231C>A
n.335+8238G>T
n.330+8238G>T
c.-283+8238G>T (n.-283+8238G>T)
dbSNP
3g.8734221C=CA1344397341CAV3,SSUH2c.114+231C= (n.114+231C=)
c.64+8238G= (n.64+8238G=)
n.155+231C=
n.335+8238G=
n.330+8238G=
c.-283+8238G= (n.-283+8238G=)
3g.8734221C>TCA2755144087CAV3,SSUH2c.114+231C>T (n.114+231C>T)
c.64+8238G>A (n.64+8238G>A)
n.155+231C>T
n.335+8238G>A
n.330+8238G>A
c.-283+8238G>A (n.-283+8238G>A)
3g.8734223T>CCA540845575CAV3,SSUH2c.114+233T>C (n.114+233T>C)
c.64+8236A>G (n.64+8236A>G)
n.155+233T>C
n.335+8236A>G
n.330+8236A>G
c.-283+8236A>G (n.-283+8236A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734223T=CA1344397344CAV3,SSUH2c.114+233T= (n.114+233T=)
c.64+8236A= (n.64+8236A=)
n.155+233T=
n.335+8236A=
n.330+8236A=
c.-283+8236A= (n.-283+8236A=)
3g.8734225A=CA1344397348CAV3,SSUH2c.114+235A= (n.114+235A=)
c.64+8234T= (n.64+8234T=)
n.155+235A=
n.335+8234T=
n.330+8234T=
c.-283+8234T= (n.-283+8234T=)
3g.8734225A>GCA911555385CAV3,SSUH2c.114+235A>G (n.114+235A>G)
c.64+8234T>C (n.64+8234T>C)
n.155+235A>G
n.335+8234T>C
n.330+8234T>C
c.-283+8234T>C (n.-283+8234T>C)
dbSNP
3g.8734226G>CCA69862035CAV3,SSUH2c.114+236G>C (n.114+236G>C)
c.64+8233C>G (n.64+8233C>G)
n.155+236G>C
n.335+8233C>G
n.330+8233C>G
c.-283+8233C>G (n.-283+8233C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734226G=CA1344397353CAV3,SSUH2c.114+236G= (n.114+236G=)
c.64+8233C= (n.64+8233C=)
n.155+236G=
n.335+8233C=
n.330+8233C=
c.-283+8233C= (n.-283+8233C=)
3g.8734227T>ACA2755144088CAV3,SSUH2c.114+237T>A (n.114+237T>A)
c.64+8232A>T (n.64+8232A>T)
n.155+237T>A
n.335+8232A>T
n.330+8232A>T
c.-283+8232A>T (n.-283+8232A>T)
3g.8734229C=CA1344397356CAV3,SSUH2c.114+239C= (n.114+239C=)
c.64+8230G= (n.64+8230G=)
n.155+239C=
n.335+8230G=
n.330+8230G=
c.-283+8230G= (n.-283+8230G=)
3g.8734229C>TCA1344397360CAV3,SSUH2c.114+239C>T (n.114+239C>T)
c.64+8230G>A (n.64+8230G>A)
n.155+239C>T
n.335+8230G>A
n.330+8230G>A
c.-283+8230G>A (n.-283+8230G>A)
dbSNP
3g.8734229_8734230delCA2755144089CAV3,SSUH2c.114+239_114+240del (n.114+239_114+240del)
c.64+8229_64+8230del (n.64+8229_64+8230del)
n.155+239_155+240del
n.335+8229_335+8230del
n.330+8229_330+8230del
c.-283+8229_-283+8230del (n.-283+8229_-283+8230del)
3g.8734231A=CA1344397370CAV3,SSUH2c.114+241A= (n.114+241A=)
c.64+8228T= (n.64+8228T=)
n.155+241A=
n.335+8228T=
n.330+8228T=
c.-283+8228T= (n.-283+8228T=)
3g.8734231A>GCA69862037CAV3,SSUH2c.114+241A>G (n.114+241A>G)
c.64+8228T>C (n.64+8228T>C)
n.155+241A>G
n.335+8228T>C
n.330+8228T>C
c.-283+8228T>C (n.-283+8228T>C)
dbSNP
3g.8734236G>ACA1344397376CAV3,SSUH2c.114+246G>A (n.114+246G>A)
c.64+8223C>T (n.64+8223C>T)
n.155+246G>A
n.335+8223C>T
n.330+8223C>T
c.-283+8223C>T (n.-283+8223C>T)
dbSNP
3g.8734236G=CA1344397374CAV3,SSUH2c.114+246G= (n.114+246G=)
c.64+8223C= (n.64+8223C=)
n.155+246G=
n.335+8223C=
n.330+8223C=
c.-283+8223C= (n.-283+8223C=)
3g.8734236G>TCA2701991490CAV3,SSUH2c.114+246G>T (n.114+246G>T)
c.64+8223C>A (n.64+8223C>A)
n.155+246G>T
n.335+8223C>A
n.330+8223C>A
c.-283+8223C>A (n.-283+8223C>A)
dbSNP
3g.8734238G=CA1344397378CAV3,SSUH2c.114+248G= (n.114+248G=)
c.64+8221C= (n.64+8221C=)
n.155+248G=
n.335+8221C=
n.330+8221C=
c.-283+8221C= (n.-283+8221C=)
3g.8734238G>TCA69862039CAV3,SSUH2c.114+248G>T (n.114+248G>T)
c.64+8221C>A (n.64+8221C>A)
n.155+248G>T
n.335+8221C>A
n.330+8221C>A
c.-283+8221C>A (n.-283+8221C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734239_8734240delinsCACA1344397380CAV3,SSUH2c.114+249_114+250delinsCA (n.114+249_114+250delinsCA)
c.64+8219_64+8220delinsTG (n.64+8219_64+8220delinsTG)
n.155+249_155+250delinsCA
n.335+8219_335+8220delinsTG
n.330+8219_330+8220delinsTG
c.-283+8219_-283+8220delinsTG (n.-283+8219_-283+8220delinsTG)
3g.8734240delCA540845576CAV3,SSUH2c.114+250del (n.114+250del)
c.64+8219del (n.64+8219del)
n.155+250del
n.335+8219del
n.330+8219del
c.-283+8219del (n.-283+8219del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734242G>ACA1344397384CAV3,SSUH2c.114+252G>A (n.114+252G>A)
c.64+8217C>T (n.64+8217C>T)
n.155+252G>A
n.335+8217C>T
n.330+8217C>T
c.-283+8217C>T (n.-283+8217C>T)
dbSNP
3g.8734242G=CA1344397382CAV3,SSUH2c.114+252G= (n.114+252G=)
c.64+8217C= (n.64+8217C=)
n.155+252G=
n.335+8217C=
n.330+8217C=
c.-283+8217C= (n.-283+8217C=)
3g.8734243A=CA1344397386CAV3,SSUH2c.114+253A= (n.114+253A=)
c.64+8216T= (n.64+8216T=)
n.155+253A=
n.335+8216T=
n.330+8216T=
c.-283+8216T= (n.-283+8216T=)
3g.8734243A>TCA911555403CAV3,SSUH2c.114+253A>T (n.114+253A>T)
c.64+8216T>A (n.64+8216T>A)
n.155+253A>T
n.335+8216T>A
n.330+8216T>A
c.-283+8216T>A (n.-283+8216T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734244G>ACA911555404CAV3,SSUH2c.114+254G>A (n.114+254G>A)
c.64+8215C>T (n.64+8215C>T)
n.155+254G>A
n.335+8215C>T
n.330+8215C>T
c.-283+8215C>T (n.-283+8215C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734244G=CA1344397388CAV3,SSUH2c.114+254G= (n.114+254G=)
c.64+8215C= (n.64+8215C=)
n.155+254G=
n.335+8215C=
n.330+8215C=
c.-283+8215C= (n.-283+8215C=)
3g.8734245G>ACA2701953272CAV3,SSUH2c.114+255G>A (n.114+255G>A)
c.64+8214C>T (n.64+8214C>T)
n.155+255G>A
n.335+8214C>T
n.330+8214C>T
c.-283+8214C>T (n.-283+8214C>T)
dbSNP
3g.8734245G>CCA540845579CAV3,SSUH2c.114+255G>C (n.114+255G>C)
c.64+8214C>G (n.64+8214C>G)
n.155+255G>C
n.335+8214C>G
n.330+8214C>G
c.-283+8214C>G (n.-283+8214C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734245G=CA1344397393CAV3,SSUH2c.114+255G= (n.114+255G=)
c.64+8214C= (n.64+8214C=)
n.155+255G=
n.335+8214C=
n.330+8214C=
c.-283+8214C= (n.-283+8214C=)

Number of alleles fetched