Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.8734117C>ACA2664270096CAV3,SSUH2c.114+127C>A (n.114+127C>A)
c.64+8342G>T (n.64+8342G>T)
n.155+127C>A
n.335+8342G>T
n.330+8342G>T
c.-283+8342G>T (n.-283+8342G>T)
gnomAD v4
3g.8734117C>TCA2664270097CAV3,SSUH2c.114+127C>T (n.114+127C>T)
c.64+8342G>A (n.64+8342G>A)
n.155+127C>T
n.335+8342G>A
n.330+8342G>A
c.-283+8342G>A (n.-283+8342G>A)
gnomAD v4
3g.8734118T>CCA540845538CAV3,SSUH2c.114+128T>C (n.114+128T>C)
c.64+8341A>G (n.64+8341A>G)
n.155+128T>C
n.335+8341A>G
n.330+8341A>G
c.-283+8341A>G (n.-283+8341A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734118T=CA1344397053CAV3,SSUH2c.114+128T= (n.114+128T=)
c.64+8341A= (n.64+8341A=)
n.155+128T=
n.335+8341A=
n.330+8341A=
c.-283+8341A= (n.-283+8341A=)
3g.8734119G>TCA2664270098CAV3,SSUH2c.114+129G>T (n.114+129G>T)
c.64+8340C>A (n.64+8340C>A)
n.155+129G>T
n.335+8340C>A
n.330+8340C>A
c.-283+8340C>A (n.-283+8340C>A)
gnomAD v4
3g.8734120T>ACA2664270099CAV3,SSUH2c.114+130T>A (n.114+130T>A)
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n.155+130T>A
n.335+8339A>T
n.330+8339A>T
c.-283+8339A>T (n.-283+8339A>T)
gnomAD v4
3g.8734120T>CCA69861970CAV3,SSUH2c.114+130T>C (n.114+130T>C)
c.64+8339A>G (n.64+8339A>G)
n.155+130T>C
n.335+8339A>G
n.330+8339A>G
c.-283+8339A>G (n.-283+8339A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8734120T=CA1344397055CAV3,SSUH2c.114+130T= (n.114+130T=)
c.64+8339A= (n.64+8339A=)
n.155+130T=
n.335+8339A=
n.330+8339A=
c.-283+8339A= (n.-283+8339A=)
3g.8734121A=CA1344397061CAV3,SSUH2c.114+131A= (n.114+131A=)
c.64+8338T= (n.64+8338T=)
n.155+131A=
n.335+8338T=
n.330+8338T=
c.-283+8338T= (n.-283+8338T=)
3g.8734121A>GCA1344397062CAV3,SSUH2c.114+131A>G (n.114+131A>G)
c.64+8338T>C (n.64+8338T>C)
n.155+131A>G
n.335+8338T>C
n.330+8338T>C
c.-283+8338T>C (n.-283+8338T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.8734122T>GCA1044887108CAV3,SSUH2c.114+132T>G (n.114+132T>G)
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n.155+132T>G
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n.330+8337A>C
c.-283+8337A>C (n.-283+8337A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734123C>ACA69861971CAV3,SSUH2c.114+133C>A (n.114+133C>A)
c.64+8336G>T (n.64+8336G>T)
n.155+133C>A
n.335+8336G>T
n.330+8336G>T
c.-283+8336G>T (n.-283+8336G>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.8734123C=CA1344397064CAV3,SSUH2c.114+133C= (n.114+133C=)
c.64+8336G= (n.64+8336G=)
n.155+133C=
n.335+8336G=
n.330+8336G=
c.-283+8336G= (n.-283+8336G=)
3g.8734124A=CA1344397072CAV3,SSUH2c.114+134A= (n.114+134A=)
c.64+8335T= (n.64+8335T=)
n.155+134A=
n.335+8335T=
n.330+8335T=
c.-283+8335T= (n.-283+8335T=)
3g.8734124A>CCA1044887136CAV3,SSUH2c.114+134A>C (n.114+134A>C)
c.64+8335T>G (n.64+8335T>G)
n.155+134A>C
n.335+8335T>G
n.330+8335T>G
c.-283+8335T>G (n.-283+8335T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734124A>GCA2664270100CAV3,SSUH2c.114+134A>G (n.114+134A>G)
c.64+8335T>C (n.64+8335T>C)
n.155+134A>G
n.335+8335T>C
n.330+8335T>C
c.-283+8335T>C (n.-283+8335T>C)
gnomAD v4
3g.8734124A>TCA1044887142CAV3,SSUH2c.114+134A>T (n.114+134A>T)
c.64+8335T>A (n.64+8335T>A)
n.155+134A>T
n.335+8335T>A
n.330+8335T>A
c.-283+8335T>A (n.-283+8335T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734124_8734125delinsACCA1344397071CAV3,SSUH2c.114+134_114+135delinsAC (n.114+134_114+135delinsAC)
c.64+8334_64+8335delinsGT (n.64+8334_64+8335delinsGT)
n.155+134_155+135delinsAC
n.335+8334_335+8335delinsGT
n.330+8334_330+8335delinsGT
c.-283+8334_-283+8335delinsGT (n.-283+8334_-283+8335delinsGT)
3g.8734124_8734125insTCA1344397089CAV3,SSUH2c.114+134_114+135insT (n.114+134_114+135insT)
c.64+8334_64+8335insA (n.64+8334_64+8335insA)
n.155+134_155+135insT
n.335+8334_335+8335insA
n.330+8334_330+8335insA
c.-283+8334_-283+8335insA (n.-283+8334_-283+8335insA)
dbSNP
3g.8734124_8734125insGCCCCA2755144078CAV3,SSUH2c.114+134_114+135insGCCC (n.114+134_114+135insGCCC)
c.64+8334_64+8335insGGGC (n.64+8334_64+8335insGGGC)
n.155+134_155+135insGCCC
n.335+8334_335+8335insGGGC
n.330+8334_330+8335insGGGC
c.-283+8334_-283+8335insGGGC (n.-283+8334_-283+8335insGGGC)
3g.8734125C>ACA911555217CAV3,SSUH2c.114+135C>A (n.114+135C>A)
c.64+8334G>T (n.64+8334G>T)
n.155+135C>A
n.335+8334G>T
n.330+8334G>T
c.-283+8334G>T (n.-283+8334G>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.8734125C=CA1344397083CAV3,SSUH2c.114+135C= (n.114+135C=)
c.64+8334G= (n.64+8334G=)
n.155+135C=
n.335+8334G=
n.330+8334G=
c.-283+8334G= (n.-283+8334G=)
3g.8734125C>TCA69861973CAV3,SSUH2c.114+135C>T (n.114+135C>T)
c.64+8334G>A (n.64+8334G>A)
n.155+135C>T
n.335+8334G>A
n.330+8334G>A
c.-283+8334G>A (n.-283+8334G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734131dupCA540845545CAV3,SSUH2c.114+141dup (n.114+141dup)
c.64+8334dup (n.64+8334dup)
n.155+141dup
n.335+8334dup
n.330+8334dup
c.-283+8334dup (n.-283+8334dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734130_8734131dupCA911555223CAV3,SSUH2c.114+140_114+141dup (n.114+140_114+141dup)
c.64+8333_64+8334dup (n.64+8333_64+8334dup)
n.155+140_155+141dup
n.335+8333_335+8334dup
n.330+8333_330+8334dup
c.-283+8333_-283+8334dup (n.-283+8333_-283+8334dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734131delCA540845543CAV3,SSUH2c.114+141del (n.114+141del)
c.64+8334del (n.64+8334del)
n.155+141del
n.335+8334del
n.330+8334del
c.-283+8334del (n.-283+8334del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734126C>ACA2664270101CAV3,SSUH2c.114+136C>A (n.114+136C>A)
c.64+8333G>T (n.64+8333G>T)
n.155+136C>A
n.335+8333G>T
n.330+8333G>T
c.-283+8333G>T (n.-283+8333G>T)
gnomAD v4
3g.8734126C=CA1344397093CAV3,SSUH2c.114+136C= (n.114+136C=)
c.64+8333G= (n.64+8333G=)
n.155+136C=
n.335+8333G=
n.330+8333G=
c.-283+8333G= (n.-283+8333G=)
3g.8734126C>GCA2664270102CAV3,SSUH2c.114+136C>G (n.114+136C>G)
c.64+8333G>C (n.64+8333G>C)
n.155+136C>G
n.335+8333G>C
n.330+8333G>C
c.-283+8333G>C (n.-283+8333G>C)
gnomAD v4
3g.8734126C>TCA1044887150CAV3,SSUH2c.114+136C>T (n.114+136C>T)
c.64+8333G>A (n.64+8333G>A)
n.155+136C>T
n.335+8333G>A
n.330+8333G>A
c.-283+8333G>A (n.-283+8333G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734127C>ACA1344397100CAV3,SSUH2c.114+137C>A (n.114+137C>A)
c.64+8332G>T (n.64+8332G>T)
n.155+137C>A
n.335+8332G>T
n.330+8332G>T
c.-283+8332G>T (n.-283+8332G>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.8734127C=CA1344397098CAV3,SSUH2c.114+137C= (n.114+137C=)
c.64+8332G= (n.64+8332G=)
n.155+137C=
n.335+8332G=
n.330+8332G=
c.-283+8332G= (n.-283+8332G=)
3g.8734127C>GCA2755144079CAV3,SSUH2c.114+137C>G (n.114+137C>G)
c.64+8332G>C (n.64+8332G>C)
n.155+137C>G
n.335+8332G>C
n.330+8332G>C
c.-283+8332G>C (n.-283+8332G>C)
3g.8734127C>TCA540845549CAV3,SSUH2c.114+137C>T (n.114+137C>T)
c.64+8332G>A (n.64+8332G>A)
n.155+137C>T
n.335+8332G>A
n.330+8332G>A
c.-283+8332G>A (n.-283+8332G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734128C>ACA2664270103CAV3,SSUH2c.114+138C>A (n.114+138C>A)
c.64+8331G>T (n.64+8331G>T)
n.155+138C>A
n.335+8331G>T
n.330+8331G>T
c.-283+8331G>T (n.-283+8331G>T)
gnomAD v4
3g.8734128C=CA1344397103CAV3,SSUH2c.114+138C= (n.114+138C=)
c.64+8331G= (n.64+8331G=)
n.155+138C=
n.335+8331G=
n.330+8331G=
c.-283+8331G= (n.-283+8331G=)
3g.8734128C>TCA69861975CAV3,SSUH2c.114+138C>T (n.114+138C>T)
c.64+8331G>A (n.64+8331G>A)
n.155+138C>T
n.335+8331G>A
n.330+8331G>A
c.-283+8331G>A (n.-283+8331G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734129C>ACA1344397108CAV3,SSUH2c.114+139C>A (n.114+139C>A)
c.64+8330G>T (n.64+8330G>T)
n.155+139C>A
n.335+8330G>T
n.330+8330G>T
c.-283+8330G>T (n.-283+8330G>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.8734129C=CA1344397110CAV3,SSUH2c.114+139C= (n.114+139C=)
c.64+8330G= (n.64+8330G=)
n.155+139C=
n.335+8330G=
n.330+8330G=
c.-283+8330G= (n.-283+8330G=)
3g.8734129C>GCA2664270104CAV3,SSUH2c.114+139C>G (n.114+139C>G)
c.64+8330G>C (n.64+8330G>C)
n.155+139C>G
n.335+8330G>C
n.330+8330G>C
c.-283+8330G>C (n.-283+8330G>C)
gnomAD v4
3g.8734129C>TCA69861980CAV3,SSUH2c.114+139C>T (n.114+139C>T)
c.64+8330G>A (n.64+8330G>A)
n.155+139C>T
n.335+8330G>A
n.330+8330G>A
c.-283+8330G>A (n.-283+8330G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734132_8734136delCA1044887171CAV3,SSUH2c.114+142_114+146del (n.114+142_114+146del)
c.64+8326_64+8330del (n.64+8326_64+8330del)
n.155+142_155+146del
n.335+8326_335+8330del
n.330+8326_330+8330del
c.-283+8326_-283+8330del (n.-283+8326_-283+8330del)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734130C>ACA69861995CAV3,SSUH2c.114+140C>A (n.114+140C>A)
c.64+8329G>T (n.64+8329G>T)
n.155+140C>A
n.335+8329G>T
n.330+8329G>T
c.-283+8329G>T (n.-283+8329G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734130C=CA1344397116CAV3,SSUH2c.114+140C= (n.114+140C=)
c.64+8329G= (n.64+8329G=)
n.155+140C=
n.335+8329G=
n.330+8329G=
c.-283+8329G= (n.-283+8329G=)
3g.8734130C>GCA69861998CAV3,SSUH2c.114+140C>G (n.114+140C>G)
c.64+8329G>C (n.64+8329G>C)
n.155+140C>G
n.335+8329G>C
n.330+8329G>C
c.-283+8329G>C (n.-283+8329G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734130C>TCA2664270105CAV3,SSUH2c.114+140C>T (n.114+140C>T)
c.64+8329G>A (n.64+8329G>A)
n.155+140C>T
n.335+8329G>A
n.330+8329G>A
c.-283+8329G>A (n.-283+8329G>A)
gnomAD v4
3g.8734132_8734145delCA2664270106CAV3,SSUH2c.114+142_114+155del (n.114+142_114+155del)
c.64+8316_64+8329del (n.64+8316_64+8329del)
n.155+142_155+155del
n.335+8316_335+8329del
n.330+8316_330+8329del
c.-283+8316_-283+8329del (n.-283+8316_-283+8329del)
gnomAD v4
3g.8734131C>ACA2664270107CAV3,SSUH2c.114+141C>A (n.114+141C>A)
c.64+8328G>T (n.64+8328G>T)
n.155+141C>A
n.335+8328G>T
n.330+8328G>T
c.-283+8328G>T (n.-283+8328G>T)
gnomAD v4
3g.8734131C=CA1344397127CAV3,SSUH2c.114+141C= (n.114+141C=)
c.64+8328G= (n.64+8328G=)
n.155+141C=
n.335+8328G=
n.330+8328G=
c.-283+8328G= (n.-283+8328G=)
3g.8734131C>GCA69862004CAV3,SSUH2c.114+141C>G (n.114+141C>G)
c.64+8328G>C (n.64+8328G>C)
n.155+141C>G
n.335+8328G>C
n.330+8328G>C
c.-283+8328G>C (n.-283+8328G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734131C>TCA69862006CAV3,SSUH2c.114+141C>T (n.114+141C>T)
c.64+8328G>A (n.64+8328G>A)
n.155+141C>T
n.335+8328G>A
n.330+8328G>A
c.-283+8328G>A (n.-283+8328G>A)
dbSNP
3g.8734131_8734133delinsCAACA1344397133CAV3,SSUH2c.114+141_114+143delinsCAA (n.114+141_114+143delinsCAA)
c.64+8326_64+8328delinsTTG (n.64+8326_64+8328delinsTTG)
n.155+141_155+143delinsCAA
n.335+8326_335+8328delinsTTG
n.330+8326_330+8328delinsTTG
c.-283+8326_-283+8328delinsTTG (n.-283+8326_-283+8328delinsTTG)
3g.8734132A=CA1344397136CAV3,SSUH2c.114+142A= (n.114+142A=)
c.64+8327T= (n.64+8327T=)
n.155+142A=
n.335+8327T=
n.330+8327T=
c.-283+8327T= (n.-283+8327T=)
3g.8734132A>CCA540845553CAV3,SSUH2c.114+142A>C (n.114+142A>C)
c.64+8327T>G (n.64+8327T>G)
n.155+142A>C
n.335+8327T>G
n.330+8327T>G
c.-283+8327T>G (n.-283+8327T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734132A>GCA2664270108CAV3,SSUH2c.114+142A>G (n.114+142A>G)
c.64+8327T>C (n.64+8327T>C)
n.155+142A>G
n.335+8327T>C
n.330+8327T>C
c.-283+8327T>C (n.-283+8327T>C)
gnomAD v4
3g.8734132_8734133delCA1044887193CAV3,SSUH2c.114+142_114+143del (n.114+142_114+143del)
c.64+8326_64+8327del (n.64+8326_64+8327del)
n.155+142_155+143del
n.335+8326_335+8327del
n.330+8326_330+8327del
c.-283+8326_-283+8327del (n.-283+8326_-283+8327del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734133dupCA1044887190CAV3,SSUH2c.114+143dup (n.114+143dup)
c.64+8327dup (n.64+8327dup)
n.155+143dup
n.335+8327dup
n.330+8327dup
c.-283+8327dup (n.-283+8327dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734132_8734138delCA2755144080CAV3,SSUH2c.114+142_114+148del (n.114+142_114+148del)
c.64+8321_64+8327del (n.64+8321_64+8327del)
n.155+142_155+148del
n.335+8321_335+8327del
n.330+8321_330+8327del
c.-283+8321_-283+8327del (n.-283+8321_-283+8327del)
3g.8734133A=CA1344397140CAV3,SSUH2c.114+143A= (n.114+143A=)
c.64+8326T= (n.64+8326T=)
n.155+143A=
n.335+8326T=
n.330+8326T=
c.-283+8326T= (n.-283+8326T=)
3g.8734133A>CCA540845554CAV3,SSUH2c.114+143A>C (n.114+143A>C)
c.64+8326T>G (n.64+8326T>G)
n.155+143A>C
n.335+8326T>G
n.330+8326T>G
c.-283+8326T>G (n.-283+8326T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734133A>TCA1044887196CAV3,SSUH2c.114+143A>T (n.114+143A>T)
c.64+8326T>A (n.64+8326T>A)
n.155+143A>T
n.335+8326T>A
n.330+8326T>A
c.-283+8326T>A (n.-283+8326T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734133_8734136delCA2664270110CAV3,SSUH2c.114+143_114+146del (n.114+143_114+146del)
c.64+8323_64+8326del (n.64+8323_64+8326del)
n.155+143_155+146del
n.335+8323_335+8326del
n.330+8323_330+8326del
c.-283+8323_-283+8326del (n.-283+8323_-283+8326del)
gnomAD v4
3g.8734143_8734147dupCA2664270109CAV3,SSUH2c.114+153_114+157dup (n.114+153_114+157dup)
c.64+8322_64+8326dup (n.64+8322_64+8326dup)
n.155+153_155+157dup
n.335+8322_335+8326dup
n.330+8322_330+8326dup
c.-283+8322_-283+8326dup (n.-283+8322_-283+8326dup)
gnomAD v4
3g.8734143_8734147delCA2664270111CAV3,SSUH2c.114+153_114+157del (n.114+153_114+157del)
c.64+8322_64+8326del (n.64+8322_64+8326del)
n.155+153_155+157del
n.335+8322_335+8326del
n.330+8322_330+8326del
c.-283+8322_-283+8326del (n.-283+8322_-283+8326del)
gnomAD v4
3g.8734134C>ACA1044887230CAV3,SSUH2c.114+144C>A (n.114+144C>A)
c.64+8325G>T (n.64+8325G>T)
n.155+144C>A
n.335+8325G>T
n.330+8325G>T
c.-283+8325G>T (n.-283+8325G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734134C=CA1344397154CAV3,SSUH2c.114+144C= (n.114+144C=)
c.64+8325G= (n.64+8325G=)
n.155+144C=
n.335+8325G=
n.330+8325G=
c.-283+8325G= (n.-283+8325G=)
3g.8734137_8734138insCCCCCCA1344397153CAV3,SSUH2c.114+147_114+148insCCCCC (n.114+147_114+148insCCCCC)
c.64+8325_64+8326insGGGGG (n.64+8325_64+8326insGGGGG)
n.155+147_155+148insCCCCC
n.335+8325_335+8326insGGGGG
n.330+8325_330+8326insGGGGG
c.-283+8325_-283+8326insGGGGG (n.-283+8325_-283+8326insGGGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734137_8734138insCCCCCCCA2592126657CAV3,SSUH2c.114+147_114+148insCCCCCC (n.114+147_114+148insCCCCCC)
c.64+8325_64+8326insGGGGGG (n.64+8325_64+8326insGGGGGG)
n.155+147_155+148insCCCCCC
n.335+8325_335+8326insGGGGGG
n.330+8325_330+8326insGGGGGG
c.-283+8325_-283+8326insGGGGGG (n.-283+8325_-283+8326insGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734137dupCA540845555CAV3,SSUH2c.114+147dup (n.114+147dup)
c.64+8325dup (n.64+8325dup)
n.155+147dup
n.335+8325dup
n.330+8325dup
c.-283+8325dup (n.-283+8325dup)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734136_8734137dupCA1044887212CAV3,SSUH2c.114+146_114+147dup (n.114+146_114+147dup)
c.64+8324_64+8325dup (n.64+8324_64+8325dup)
n.155+146_155+147dup
n.335+8324_335+8325dup
n.330+8324_330+8325dup
c.-283+8324_-283+8325dup (n.-283+8324_-283+8325dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734135_8734137dupCA1344397150CAV3,SSUH2c.114+145_114+147dup (n.114+145_114+147dup)
c.64+8323_64+8325dup (n.64+8323_64+8325dup)
n.155+145_155+147dup
n.335+8323_335+8325dup
n.330+8323_330+8325dup
c.-283+8323_-283+8325dup (n.-283+8323_-283+8325dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734134_8734137dupCA1044887207CAV3,SSUH2c.114+144_114+147dup (n.114+144_114+147dup)
c.64+8322_64+8325dup (n.64+8322_64+8325dup)
n.155+144_155+147dup
n.335+8322_335+8325dup
n.330+8322_330+8325dup
c.-283+8322_-283+8325dup (n.-283+8322_-283+8325dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734137delCA2664270112CAV3,SSUH2c.114+147del (n.114+147del)
c.64+8325del (n.64+8325del)
n.155+147del
n.335+8325del
n.330+8325del
c.-283+8325del (n.-283+8325del)
gnomAD v4
3g.8734135C>ACA2664270113CAV3,SSUH2c.114+145C>A (n.114+145C>A)
c.64+8324G>T (n.64+8324G>T)
n.155+145C>A
n.335+8324G>T
n.330+8324G>T
c.-283+8324G>T (n.-283+8324G>T)
gnomAD v4
3g.8734135C=CA1344397160CAV3,SSUH2c.114+145C= (n.114+145C=)
c.64+8324G= (n.64+8324G=)
n.155+145C=
n.335+8324G=
n.330+8324G=
c.-283+8324G= (n.-283+8324G=)
3g.8734135C>TCA1344397159CAV3,SSUH2c.114+145C>T (n.114+145C>T)
c.64+8324G>A (n.64+8324G>A)
n.155+145C>T
n.335+8324G>A
n.330+8324G>A
c.-283+8324G>A (n.-283+8324G>A)
dbSNP
3g.8734136C>ACA2664270114CAV3,SSUH2c.114+146C>A (n.114+146C>A)
c.64+8323G>T (n.64+8323G>T)
n.155+146C>A
n.335+8323G>T
n.330+8323G>T
c.-283+8323G>T (n.-283+8323G>T)
gnomAD v4
3g.8734136C>TCA2664270115CAV3,SSUH2c.114+146C>T (n.114+146C>T)
c.64+8323G>A (n.64+8323G>A)
n.155+146C>T
n.335+8323G>A
n.330+8323G>A
c.-283+8323G>A (n.-283+8323G>A)
gnomAD v4
3g.8734138_8734140delCA2755144081CAV3,SSUH2c.114+148_114+150del (n.114+148_114+150del)
c.64+8321_64+8323del (n.64+8321_64+8323del)
n.155+148_155+150del
n.335+8321_335+8323del
n.330+8321_330+8323del
c.-283+8321_-283+8323del (n.-283+8321_-283+8323del)
3g.8734137C>ACA2664270116CAV3,SSUH2c.114+147C>A (n.114+147C>A)
c.64+8322G>T (n.64+8322G>T)
n.155+147C>A
n.335+8322G>T
n.330+8322G>T
c.-283+8322G>T (n.-283+8322G>T)
gnomAD v4
3g.8734137C=CA1344397164CAV3,SSUH2c.114+147C= (n.114+147C=)
c.64+8322G= (n.64+8322G=)
n.155+147C=
n.335+8322G=
n.330+8322G=
c.-283+8322G= (n.-283+8322G=)
3g.8734137C>TCA911555246CAV3,SSUH2c.114+147C>T (n.114+147C>T)
c.64+8322G>A (n.64+8322G>A)
n.155+147C>T
n.335+8322G>A
n.330+8322G>A
c.-283+8322G>A (n.-283+8322G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734138delCA1044887235CAV3,SSUH2c.114+148del (n.114+148del)
c.64+8321del (n.64+8321del)
n.155+148del
n.335+8321del
n.330+8321del
c.-283+8321del (n.-283+8321del)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734138A=CA1344397168CAV3,SSUH2c.114+148A= (n.114+148A=)
c.64+8321T= (n.64+8321T=)
n.155+148A=
n.335+8321T=
n.330+8321T=
c.-283+8321T= (n.-283+8321T=)
3g.8734138A>CCA540845556CAV3,SSUH2c.114+148A>C (n.114+148A>C)
c.64+8321T>G (n.64+8321T>G)
n.155+148A>C
n.335+8321T>G
n.330+8321T>G
c.-283+8321T>G (n.-283+8321T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734138A>GCA911555249CAV3,SSUH2c.114+148A>G (n.114+148A>G)
c.64+8321T>C (n.64+8321T>C)
n.155+148A>G
n.335+8321T>C
n.330+8321T>C
c.-283+8321T>C (n.-283+8321T>C)
dbSNP
3g.8734139C>ACA2664270120CAV3,SSUH2c.114+149C>A (n.114+149C>A)
c.64+8320G>T (n.64+8320G>T)
n.155+149C>A
n.335+8320G>T
n.330+8320G>T
c.-283+8320G>T (n.-283+8320G>T)
gnomAD v4
3g.8734139C>TCA2664270121CAV3,SSUH2c.114+149C>T (n.114+149C>T)
c.64+8320G>A (n.64+8320G>A)
n.155+149C>T
n.335+8320G>A
n.330+8320G>A
c.-283+8320G>A (n.-283+8320G>A)
gnomAD v4
3g.8734142dupCA1044887239CAV3,SSUH2c.114+152dup (n.114+152dup)
c.64+8320dup (n.64+8320dup)
n.155+152dup
n.335+8320dup
n.330+8320dup
c.-283+8320dup (n.-283+8320dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734142delCA2755144082CAV3,SSUH2c.114+152del (n.114+152del)
c.64+8320del (n.64+8320del)
n.155+152del
n.335+8320del
n.330+8320del
c.-283+8320del (n.-283+8320del)
3g.8734140_8734142delCA2755144083CAV3,SSUH2c.114+150_114+152del (n.114+150_114+152del)
c.64+8318_64+8320del (n.64+8318_64+8320del)
n.155+150_155+152del
n.335+8318_335+8320del
n.330+8318_330+8320del
c.-283+8318_-283+8320del (n.-283+8318_-283+8320del)
3g.8734139_8734148delCA2664270119CAV3,SSUH2c.114+149_114+158del (n.114+149_114+158del)
c.64+8311_64+8320del (n.64+8311_64+8320del)
n.155+149_155+158del
n.335+8311_335+8320del
n.330+8311_330+8320del
c.-283+8311_-283+8320del (n.-283+8311_-283+8320del)
gnomAD v4
3g.8734142_8734148delCA2664270117CAV3,SSUH2c.114+152_114+158del (n.114+152_114+158del)
c.64+8314_64+8320del (n.64+8314_64+8320del)
n.155+152_155+158del
n.335+8314_335+8320del
n.330+8314_330+8320del
c.-283+8314_-283+8320del (n.-283+8314_-283+8320del)
gnomAD v4
3g.8734140_8734148delCA2664270118CAV3,SSUH2c.114+150_114+158del (n.114+150_114+158del)
c.64+8312_64+8320del (n.64+8312_64+8320del)
n.155+150_155+158del
n.335+8312_335+8320del
n.330+8312_330+8320del
c.-283+8312_-283+8320del (n.-283+8312_-283+8320del)
gnomAD v4
3g.8734140C>ACA2664270122CAV3,SSUH2c.114+150C>A (n.114+150C>A)
c.64+8319G>T (n.64+8319G>T)
n.155+150C>A
n.335+8319G>T
n.330+8319G>T
c.-283+8319G>T (n.-283+8319G>T)
gnomAD v4
3g.8734140C=CA1344397173CAV3,SSUH2c.114+150C= (n.114+150C=)
c.64+8319G= (n.64+8319G=)
n.155+150C=
n.335+8319G=
n.330+8319G=
c.-283+8319G= (n.-283+8319G=)
3g.8734140C>TCA1344397174CAV3,SSUH2c.114+150C>T (n.114+150C>T)
c.64+8319G>A (n.64+8319G>A)
n.155+150C>T
n.335+8319G>A
n.330+8319G>A
c.-283+8319G>A (n.-283+8319G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.8734141C>ACA2664270123CAV3,SSUH2c.114+151C>A (n.114+151C>A)
c.64+8318G>T (n.64+8318G>T)
n.155+151C>A
n.335+8318G>T
n.330+8318G>T
c.-283+8318G>T (n.-283+8318G>T)
gnomAD v4
3g.8734141C=CA1344397176CAV3,SSUH2c.114+151C= (n.114+151C=)
c.64+8318G= (n.64+8318G=)
n.155+151C=
n.335+8318G=
n.330+8318G=
c.-283+8318G= (n.-283+8318G=)
3g.8734141C>TCA911555252CAV3,SSUH2c.114+151C>T (n.114+151C>T)
c.64+8318G>A (n.64+8318G>A)
n.155+151C>T
n.335+8318G>A
n.330+8318G>A
c.-283+8318G>A (n.-283+8318G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.8734141_8734142insAAACA2755144085CAV3,SSUH2c.114+151_114+152insAAA (n.114+151_114+152insAAA)
c.64+8317_64+8318insTTT (n.64+8317_64+8318insTTT)
n.155+151_155+152insAAA
n.335+8317_335+8318insTTT
n.330+8317_330+8318insTTT
c.-283+8317_-283+8318insTTT (n.-283+8317_-283+8318insTTT)
3g.8734142C>ACA2664270124CAV3,SSUH2c.114+152C>A (n.114+152C>A)
c.64+8317G>T (n.64+8317G>T)
n.155+152C>A
n.335+8317G>T
n.330+8317G>T
c.-283+8317G>T (n.-283+8317G>T)
gnomAD v4
3g.8734142C>TCA2755144084CAV3,SSUH2c.114+152C>T (n.114+152C>T)
c.64+8317G>A (n.64+8317G>A)
n.155+152C>T
n.335+8317G>A
n.330+8317G>A
c.-283+8317G>A (n.-283+8317G>A)
3g.8734143A=CA1344397178CAV3,SSUH2c.114+153A= (n.114+153A=)
c.64+8316T= (n.64+8316T=)
n.155+153A=
n.335+8316T=
n.330+8316T=
c.-283+8316T= (n.-283+8316T=)
3g.8734143A>CCA540845557CAV3,SSUH2c.114+153A>C (n.114+153A>C)
c.64+8316T>G (n.64+8316T>G)
n.155+153A>C
n.335+8316T>G
n.330+8316T>G
c.-283+8316T>G (n.-283+8316T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734143A>TCA1044887243CAV3,SSUH2c.114+153A>T (n.114+153A>T)
c.64+8316T>A (n.64+8316T>A)
n.155+153A>T
n.335+8316T>A
n.330+8316T>A
c.-283+8316T>A (n.-283+8316T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734148dupCA911555261CAV3,SSUH2c.114+158dup (n.114+158dup)
c.64+8315dup (n.64+8315dup)
n.155+158dup
n.335+8315dup
n.330+8315dup
c.-283+8315dup (n.-283+8315dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734145C>ACA11436251CAV3,SSUH2c.114+155C>A (n.114+155C>A)
c.64+8314G>T (n.64+8314G>T)
n.155+155C>A
n.335+8314G>T
n.330+8314G>T
c.-283+8314G>T (n.-283+8314G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734145C=CA1344397184CAV3,SSUH2c.114+155C= (n.114+155C=)
c.64+8314G= (n.64+8314G=)
n.155+155C=
n.335+8314G=
n.330+8314G=
c.-283+8314G= (n.-283+8314G=)
3g.8734145C>GCA2581856487CAV3,SSUH2c.114+155C>G (n.114+155C>G)
c.64+8314G>C (n.64+8314G>C)
n.155+155C>G
n.335+8314G>C
n.330+8314G>C
c.-283+8314G>C (n.-283+8314G>C)
3g.8734145C>TCA2581856486CAV3,SSUH2c.114+155C>T (n.114+155C>T)
c.64+8314G>A (n.64+8314G>A)
n.155+155C>T
n.335+8314G>A
n.330+8314G>A
c.-283+8314G>A (n.-283+8314G>A)
3g.8734146C=CA1344397190CAV3,SSUH2c.114+156C= (n.114+156C=)
c.64+8313G= (n.64+8313G=)
n.155+156C=
n.335+8313G=
n.330+8313G=
c.-283+8313G= (n.-283+8313G=)
3g.8734146C>TCA911555265CAV3,SSUH2c.114+156C>T (n.114+156C>T)
c.64+8313G>A (n.64+8313G>A)
n.155+156C>T
n.335+8313G>A
n.330+8313G>A
c.-283+8313G>A (n.-283+8313G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734147C>ACA2533598690CAV3,SSUH2c.114+157C>A (n.114+157C>A)
c.64+8312G>T (n.64+8312G>T)
n.155+157C>A
n.335+8312G>T
n.330+8312G>T
c.-283+8312G>T (n.-283+8312G>T)
3g.8734148C>ACA69862012CAV3,SSUH2c.114+158C>A (n.114+158C>A)
c.64+8311G>T (n.64+8311G>T)
n.155+158C>A
n.335+8311G>T
n.330+8311G>T
c.-283+8311G>T (n.-283+8311G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734148C=CA1344397195CAV3,SSUH2c.114+158C= (n.114+158C=)
c.64+8311G= (n.64+8311G=)
n.155+158C=
n.335+8311G=
n.330+8311G=
c.-283+8311G= (n.-283+8311G=)
3g.8734148_8734149delinsCACA1344397196CAV3,SSUH2c.114+158_114+159delinsCA (n.114+158_114+159delinsCA)
c.64+8310_64+8311delinsTG (n.64+8310_64+8311delinsTG)
n.155+158_155+159delinsCA
n.335+8310_335+8311delinsTG
n.330+8310_330+8311delinsTG
c.-283+8310_-283+8311delinsTG (n.-283+8310_-283+8311delinsTG)
3g.8734149A=CA1344397205CAV3,SSUH2c.114+159A= (n.114+159A=)
c.64+8310T= (n.64+8310T=)
n.155+159A=
n.335+8310T=
n.330+8310T=
c.-283+8310T= (n.-283+8310T=)
3g.8734149A>CCA69862015CAV3,SSUH2c.114+159A>C (n.114+159A>C)
c.64+8310T>G (n.64+8310T>G)
n.155+159A>C
n.335+8310T>G
n.330+8310T>G
c.-283+8310T>G (n.-283+8310T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734149A>GCA1344397201CAV3,SSUH2c.114+159A>G (n.114+159A>G)
c.64+8310T>C (n.64+8310T>C)
n.155+159A>G
n.335+8310T>C
n.330+8310T>C
c.-283+8310T>C (n.-283+8310T>C)
dbSNP
3g.8734155dupCA69862014CAV3,SSUH2c.114+165dup (n.114+165dup)
c.64+8310dup (n.64+8310dup)
n.155+165dup
n.335+8310dup
n.330+8310dup
c.-283+8310dup (n.-283+8310dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734155delCA647438116CAV3,SSUH2c.114+165del (n.114+165del)
c.64+8310del (n.64+8310del)
n.155+165del
n.335+8310del
n.330+8310del
c.-283+8310del (n.-283+8310del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.8734150A=CA1344397210CAV3,SSUH2c.114+160A= (n.114+160A=)
c.64+8309T= (n.64+8309T=)
n.155+160A=
n.335+8309T=
n.330+8309T=
c.-283+8309T= (n.-283+8309T=)
3g.8734150A>CCA1044887288CAV3,SSUH2c.114+160A>C (n.114+160A>C)
c.64+8309T>G (n.64+8309T>G)
n.155+160A>C
n.335+8309T>G
n.330+8309T>G
c.-283+8309T>G (n.-283+8309T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734150A>GCA911555290CAV3,SSUH2c.114+160A>G (n.114+160A>G)
c.64+8309T>C (n.64+8309T>C)
n.155+160A>G
n.335+8309T>C
n.330+8309T>C
c.-283+8309T>C (n.-283+8309T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734151A>TCA2702088227CAV3,SSUH2c.114+161A>T (n.114+161A>T)
c.64+8308T>A (n.64+8308T>A)
n.155+161A>T
n.335+8308T>A
n.330+8308T>A
c.-283+8308T>A (n.-283+8308T>A)
dbSNP
3g.8734155A=CA1344397213CAV3,SSUH2c.114+165A= (n.114+165A=)
c.64+8304T= (n.64+8304T=)
n.155+165A=
n.335+8304T=
n.330+8304T=
c.-283+8304T= (n.-283+8304T=)
3g.8734155A>GCA69862017CAV3,SSUH2c.114+165A>G (n.114+165A>G)
c.64+8304T>C (n.64+8304T>C)
n.155+165A>G
n.335+8304T>C
n.330+8304T>C
c.-283+8304T>C (n.-283+8304T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734156G>ACA911555297CAV3,SSUH2c.114+166G>A (n.114+166G>A)
c.64+8303C>T (n.64+8303C>T)
n.155+166G>A
n.335+8303C>T
n.330+8303C>T
c.-283+8303C>T (n.-283+8303C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734156G=CA1344397217CAV3,SSUH2c.114+166G= (n.114+166G=)
c.64+8303C= (n.64+8303C=)
n.155+166G=
n.335+8303C=
n.330+8303C=
c.-283+8303C= (n.-283+8303C=)
3g.8734157delCA1044887296CAV3,SSUH2c.114+167del (n.114+167del)
c.64+8303del (n.64+8303del)
n.155+167del
n.335+8303del
n.330+8303del
c.-283+8303del (n.-283+8303del)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734157G>CCA1044887298CAV3,SSUH2c.114+167G>C (n.114+167G>C)
c.64+8302C>G (n.64+8302C>G)
n.155+167G>C
n.335+8302C>G
n.330+8302C>G
c.-283+8302C>G (n.-283+8302C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734159T>CCA540845563CAV3,SSUH2c.114+169T>C (n.114+169T>C)
c.64+8300A>G (n.64+8300A>G)
n.155+169T>C
n.335+8300A>G
n.330+8300A>G
c.-283+8300A>G (n.-283+8300A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734159T=CA1344397220CAV3,SSUH2c.114+169T= (n.114+169T=)
c.64+8300A= (n.64+8300A=)
n.155+169T=
n.335+8300A=
n.330+8300A=
c.-283+8300A= (n.-283+8300A=)
3g.8734160T>CCA1044887311CAV3,SSUH2c.114+170T>C (n.114+170T>C)
c.64+8299A>G (n.64+8299A>G)
n.155+170T>C
n.335+8299A>G
n.330+8299A>G
c.-283+8299A>G (n.-283+8299A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734161C=CA1344397228CAV3,SSUH2c.114+171C= (n.114+171C=)
c.64+8298G= (n.64+8298G=)
n.155+171C=
n.335+8298G=
n.330+8298G=
c.-283+8298G= (n.-283+8298G=)
3g.8734161C>GCA11547764CAV3,SSUH2c.114+171C>G (n.114+171C>G)
c.64+8298G>C (n.64+8298G>C)
n.155+171C>G
n.335+8298G>C
n.330+8298G>C
c.-283+8298G>C (n.-283+8298G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734161C>TCA911555316CAV3,SSUH2c.114+171C>T (n.114+171C>T)
c.64+8298G>A (n.64+8298G>A)
n.155+171C>T
n.335+8298G>A
n.330+8298G>A
c.-283+8298G>A (n.-283+8298G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734163A>TCA1044887327CAV3,SSUH2c.114+173A>T (n.114+173A>T)
c.64+8296T>A (n.64+8296T>A)
n.155+173A>T
n.335+8296T>A
n.330+8296T>A
c.-283+8296T>A (n.-283+8296T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734164A>TCA2506219194CAV3,SSUH2c.114+174A>T (n.114+174A>T)
c.64+8295T>A (n.64+8295T>A)
n.155+174A>T
n.335+8295T>A
n.330+8295T>A
c.-283+8295T>A (n.-283+8295T>A)
3g.8734165A>CCA1044887334CAV3,SSUH2c.114+175A>C (n.114+175A>C)
c.64+8294T>G (n.64+8294T>G)
n.155+175A>C
n.335+8294T>G
n.330+8294T>G
c.-283+8294T>G (n.-283+8294T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734166T>ACA1044887340CAV3,SSUH2c.114+176T>A (n.114+176T>A)
c.64+8293A>T (n.64+8293A>T)
n.155+176T>A
n.335+8293A>T
n.330+8293A>T
c.-283+8293A>T (n.-283+8293A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734166T=CA1344397234CAV3,SSUH2c.114+176T= (n.114+176T=)
c.64+8293A= (n.64+8293A=)
n.155+176T=
n.335+8293A=
n.330+8293A=
c.-283+8293A= (n.-283+8293A=)
3g.8734168A=CA1344397240CAV3,SSUH2c.114+178A= (n.114+178A=)
c.64+8291T= (n.64+8291T=)
n.155+178A=
n.335+8291T=
n.330+8291T=
c.-283+8291T= (n.-283+8291T=)
3g.8734168A>CCA1044887350CAV3,SSUH2c.114+178A>C (n.114+178A>C)
c.64+8291T>G (n.64+8291T>G)
n.155+178A>C
n.335+8291T>G
n.330+8291T>G
c.-283+8291T>G (n.-283+8291T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734168A>TCA911555328CAV3,SSUH2c.114+178A>T (n.114+178A>T)
c.64+8291T>A (n.64+8291T>A)
n.155+178A>T
n.335+8291T>A
n.330+8291T>A
c.-283+8291T>A (n.-283+8291T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734169C>GCA1044887354CAV3,SSUH2c.114+179C>G (n.114+179C>G)
c.64+8290G>C (n.64+8290G>C)
n.155+179C>G
n.335+8290G>C
n.330+8290G>C
c.-283+8290G>C (n.-283+8290G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734170C=CA1344397248CAV3,SSUH2c.114+180C= (n.114+180C=)
c.64+8289G= (n.64+8289G=)
n.155+180C=
n.335+8289G=
n.330+8289G=
c.-283+8289G= (n.-283+8289G=)
3g.8734170C>GCA1344397249CAV3,SSUH2c.114+180C>G (n.114+180C>G)
c.64+8289G>C (n.64+8289G>C)
n.155+180C>G
n.335+8289G>C
n.330+8289G>C
c.-283+8289G>C (n.-283+8289G>C)
dbSNP
3g.8734170C>TCA69862026CAV3,SSUH2c.114+180C>T (n.114+180C>T)
c.64+8289G>A (n.64+8289G>A)
n.155+180C>T
n.335+8289G>A
n.330+8289G>A
c.-283+8289G>A (n.-283+8289G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734171G>ACA69862029CAV3,SSUH2c.114+181G>A (n.114+181G>A)
c.64+8288C>T (n.64+8288C>T)
n.155+181G>A
n.335+8288C>T
n.330+8288C>T
c.-283+8288C>T (n.-283+8288C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734171G>CCA1044887361CAV3,SSUH2c.114+181G>C (n.114+181G>C)
c.64+8288C>G (n.64+8288C>G)
n.155+181G>C
n.335+8288C>G
n.330+8288C>G
c.-283+8288C>G (n.-283+8288C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734171G=CA1344397254CAV3,SSUH2c.114+181G= (n.114+181G=)
c.64+8288C= (n.64+8288C=)
n.155+181G=
n.335+8288C=
n.330+8288C=
c.-283+8288C= (n.-283+8288C=)
3g.8734175G>ACA911555338CAV3,SSUH2c.114+185G>A (n.114+185G>A)
c.64+8284C>T (n.64+8284C>T)
n.155+185G>A
n.335+8284C>T
n.330+8284C>T
c.-283+8284C>T (n.-283+8284C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734175G=CA1344397256CAV3,SSUH2c.114+185G= (n.114+185G=)
c.64+8284C= (n.64+8284C=)
n.155+185G=
n.335+8284C=
n.330+8284C=
c.-283+8284C= (n.-283+8284C=)
3g.8734176A=CA1344397258CAV3,SSUH2c.114+186A= (n.114+186A=)
c.64+8283T= (n.64+8283T=)
n.155+186A=
n.335+8283T=
n.330+8283T=
c.-283+8283T= (n.-283+8283T=)
3g.8734176A>TCA911555341CAV3,SSUH2c.114+186A>T (n.114+186A>T)
c.64+8283T>A (n.64+8283T>A)
n.155+186A>T
n.335+8283T>A
n.330+8283T>A
c.-283+8283T>A (n.-283+8283T>A)
dbSNP
3g.8734177T>CCA540845568CAV3,SSUH2c.114+187T>C (n.114+187T>C)
c.64+8282A>G (n.64+8282A>G)
n.155+187T>C
n.335+8282A>G
n.330+8282A>G
c.-283+8282A>G (n.-283+8282A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734177T=CA1344397263CAV3,SSUH2c.114+187T= (n.114+187T=)
c.64+8282A= (n.64+8282A=)
n.155+187T=
n.335+8282A=
n.330+8282A=
c.-283+8282A= (n.-283+8282A=)
3g.8734179T>CCA1344397268CAV3,SSUH2c.114+189T>C (n.114+189T>C)
c.64+8280A>G (n.64+8280A>G)
n.155+189T>C
n.335+8280A>G
n.330+8280A>G
c.-283+8280A>G (n.-283+8280A>G)
dbSNP
3g.8734179T=CA1344397266CAV3,SSUH2c.114+189T= (n.114+189T=)
c.64+8280A= (n.64+8280A=)
n.155+189T=
n.335+8280A=
n.330+8280A=
c.-283+8280A= (n.-283+8280A=)
3g.8734180T>GCA911555348CAV3,SSUH2c.114+190T>G (n.114+190T>G)
c.64+8279A>C (n.64+8279A>C)
n.155+190T>G
n.335+8279A>C
n.330+8279A>C
c.-283+8279A>C (n.-283+8279A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734180T=CA1344397271CAV3,SSUH2c.114+190T= (n.114+190T=)
c.64+8279A= (n.64+8279A=)
n.155+190T=
n.335+8279A=
n.330+8279A=
c.-283+8279A= (n.-283+8279A=)
3g.8734181T>CCA540845569CAV3,SSUH2c.114+191T>C (n.114+191T>C)
c.64+8278A>G (n.64+8278A>G)
n.155+191T>C
n.335+8278A>G
n.330+8278A>G
c.-283+8278A>G (n.-283+8278A>G)
dbSNP gnomAD v2
3g.8734181T=CA1344397276CAV3,SSUH2c.114+191T= (n.114+191T=)
c.64+8278A= (n.64+8278A=)
n.155+191T=
n.335+8278A=
n.330+8278A=
c.-283+8278A= (n.-283+8278A=)
3g.8734182A=CA1344397279CAV3,SSUH2c.114+192A= (n.114+192A=)
c.64+8277T= (n.64+8277T=)
n.155+192A=
n.335+8277T=
n.330+8277T=
c.-283+8277T= (n.-283+8277T=)
3g.8734182A>TCA1344397283CAV3,SSUH2c.114+192A>T (n.114+192A>T)
c.64+8277T>A (n.64+8277T>A)
n.155+192A>T
n.335+8277T>A
n.330+8277T>A
c.-283+8277T>A (n.-283+8277T>A)
dbSNP
3g.8734189T>ACA911555351CAV3,SSUH2c.114+199T>A (n.114+199T>A)
c.64+8270A>T (n.64+8270A>T)
n.155+199T>A
n.335+8270A>T
n.330+8270A>T
c.-283+8270A>T (n.-283+8270A>T)
dbSNP
3g.8734189T>GCA1044887366CAV3,SSUH2c.114+199T>G (n.114+199T>G)
c.64+8270A>C (n.64+8270A>C)
n.155+199T>G
n.335+8270A>C
n.330+8270A>C
c.-283+8270A>C (n.-283+8270A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734189T=CA1344397286CAV3,SSUH2c.114+199T= (n.114+199T=)
c.64+8270A= (n.64+8270A=)
n.155+199T=
n.335+8270A=
n.330+8270A=
c.-283+8270A= (n.-283+8270A=)
3g.8734192A=CA1344397288CAV3,SSUH2c.114+202A= (n.114+202A=)
c.64+8267T= (n.64+8267T=)
n.155+202A=
n.335+8267T=
n.330+8267T=
c.-283+8267T= (n.-283+8267T=)
3g.8734192A>GCA1044887378CAV3,SSUH2c.114+202A>G (n.114+202A>G)
c.64+8267T>C (n.64+8267T>C)
n.155+202A>G
n.335+8267T>C
n.330+8267T>C
c.-283+8267T>C (n.-283+8267T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734193G>ACA1344397291CAV3,SSUH2c.114+203G>A (n.114+203G>A)
c.64+8266C>T (n.64+8266C>T)
n.155+203G>A
n.335+8266C>T
n.330+8266C>T
c.-283+8266C>T (n.-283+8266C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734193G=CA1344397290CAV3,SSUH2c.114+203G= (n.114+203G=)
c.64+8266C= (n.64+8266C=)
n.155+203G=
n.335+8266C=
n.330+8266C=
c.-283+8266C= (n.-283+8266C=)
3g.8734193G>TCA2528230980CAV3,SSUH2c.114+203G>T (n.114+203G>T)
c.64+8266C>A (n.64+8266C>A)
n.155+203G>T
n.335+8266C>A
n.330+8266C>A
c.-283+8266C>A (n.-283+8266C>A)
3g.8734194A=CA1344397297CAV3,SSUH2c.114+204A= (n.114+204A=)
c.64+8265T= (n.64+8265T=)
n.155+204A=
n.335+8265T=
n.330+8265T=
c.-283+8265T= (n.-283+8265T=)
3g.8734194A>CCA540845571CAV3,SSUH2c.114+204A>C (n.114+204A>C)
c.64+8265T>G (n.64+8265T>G)
n.155+204A>C
n.335+8265T>G
n.330+8265T>G
c.-283+8265T>G (n.-283+8265T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734195G>ACA911555366CAV3,SSUH2c.114+205G>A (n.114+205G>A)
c.64+8264C>T (n.64+8264C>T)
n.155+205G>A
n.335+8264C>T
n.330+8264C>T
c.-283+8264C>T (n.-283+8264C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734195G=CA1344397303CAV3,SSUH2c.114+205G= (n.114+205G=)
c.64+8264C= (n.64+8264C=)
n.155+205G=
n.335+8264C=
n.330+8264C=
c.-283+8264C= (n.-283+8264C=)
3g.8734196C=CA1344397308CAV3,SSUH2c.114+206C= (n.114+206C=)
c.64+8263G= (n.64+8263G=)
n.155+206C=
n.335+8263G=
n.330+8263G=
c.-283+8263G= (n.-283+8263G=)
3g.8734196C>GCA1044887388CAV3,SSUH2c.114+206C>G (n.114+206C>G)
c.64+8263G>C (n.64+8263G>C)
n.155+206C>G
n.335+8263G>C
n.330+8263G>C
c.-283+8263G>C (n.-283+8263G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734202dupCA916830570CAV3,SSUH2c.114+212dup (n.114+212dup)
c.64+8262dup (n.64+8262dup)
n.155+212dup
n.335+8262dup
n.330+8262dup
c.-283+8262dup (n.-283+8262dup)
dbSNP
3g.8734203T>ACA911555367CAV3,SSUH2c.114+213T>A (n.114+213T>A)
c.64+8256A>T (n.64+8256A>T)
n.155+213T>A
n.335+8256A>T
n.330+8256A>T
c.-283+8256A>T (n.-283+8256A>T)
dbSNP
3g.8734203T=CA1344397313CAV3,SSUH2c.114+213T= (n.114+213T=)
c.64+8256A= (n.64+8256A=)
n.155+213T=
n.335+8256A=
n.330+8256A=
c.-283+8256A= (n.-283+8256A=)
3g.8734205A=CA1344397317CAV3,SSUH2c.114+215A= (n.114+215A=)
c.64+8254T= (n.64+8254T=)
n.155+215A=
n.335+8254T=
n.330+8254T=
c.-283+8254T= (n.-283+8254T=)
3g.8734205A>CCA69862032CAV3,SSUH2c.114+215A>C (n.114+215A>C)
c.64+8254T>G (n.64+8254T>G)
n.155+215A>C
n.335+8254T>G
n.330+8254T>G
c.-283+8254T>G (n.-283+8254T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734205A>TCA540845573CAV3,SSUH2c.114+215A>T (n.114+215A>T)
c.64+8254T>A (n.64+8254T>A)
n.155+215A>T
n.335+8254T>A
n.330+8254T>A
c.-283+8254T>A (n.-283+8254T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734208C>ACA69862033CAV3,SSUH2c.114+218C>A (n.114+218C>A)
c.64+8251G>T (n.64+8251G>T)
n.155+218C>A
n.335+8251G>T
n.330+8251G>T
c.-283+8251G>T (n.-283+8251G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734208C=CA1344397322CAV3,SSUH2c.114+218C= (n.114+218C=)
c.64+8251G= (n.64+8251G=)
n.155+218C=
n.335+8251G=
n.330+8251G=
c.-283+8251G= (n.-283+8251G=)
3g.8734209T>CCA2755144086CAV3,SSUH2c.114+219T>C (n.114+219T>C)
c.64+8250A>G (n.64+8250A>G)
n.155+219T>C
n.335+8250A>G
n.330+8250A>G
c.-283+8250A>G (n.-283+8250A>G)
3g.8734210C>ACA2702088228CAV3,SSUH2c.114+220C>A (n.114+220C>A)
c.64+8249G>T (n.64+8249G>T)
n.155+220C>A
n.335+8249G>T
n.330+8249G>T
c.-283+8249G>T (n.-283+8249G>T)
dbSNP
3g.8734212T>CCA1344397327CAV3,SSUH2c.114+222T>C (n.114+222T>C)
c.64+8247A>G (n.64+8247A>G)
n.155+222T>C
n.335+8247A>G
n.330+8247A>G
c.-283+8247A>G (n.-283+8247A>G)
dbSNP
3g.8734212T=CA1344397326CAV3,SSUH2c.114+222T= (n.114+222T=)
c.64+8247A= (n.64+8247A=)
n.155+222T=
n.335+8247A=
n.330+8247A=
c.-283+8247A= (n.-283+8247A=)
3g.8734215C=CA1344397331CAV3,SSUH2c.114+225C= (n.114+225C=)
c.64+8244G= (n.64+8244G=)
n.155+225C=
n.335+8244G=
n.330+8244G=
c.-283+8244G= (n.-283+8244G=)
3g.8734215C>TCA69862034CAV3,SSUH2c.114+225C>T (n.114+225C>T)
c.64+8244G>A (n.64+8244G>A)
n.155+225C>T
n.335+8244G>A
n.330+8244G>A
c.-283+8244G>A (n.-283+8244G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734217A=CA1344397336CAV3,SSUH2c.114+227A= (n.114+227A=)
c.64+8242T= (n.64+8242T=)
n.155+227A=
n.335+8242T=
n.330+8242T=
c.-283+8242T= (n.-283+8242T=)
3g.8734217A>GCA1344397338CAV3,SSUH2c.114+227A>G (n.114+227A>G)
c.64+8242T>C (n.64+8242T>C)
n.155+227A>G
n.335+8242T>C
n.330+8242T>C
c.-283+8242T>C (n.-283+8242T>C)
dbSNP

Number of alleles fetched