Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8734117C>A | CA2664270096 | CAV3,SSUH2 | c.114+127C>A (n.114+127C>A) c.64+8342G>T (n.64+8342G>T) n.155+127C>A n.335+8342G>T n.330+8342G>T c.-283+8342G>T (n.-283+8342G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734117C>T | CA2664270097 | CAV3,SSUH2 | c.114+127C>T (n.114+127C>T) c.64+8342G>A (n.64+8342G>A) n.155+127C>T n.335+8342G>A n.330+8342G>A c.-283+8342G>A (n.-283+8342G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734118T>C | CA540845538 | CAV3,SSUH2 | c.114+128T>C (n.114+128T>C) c.64+8341A>G (n.64+8341A>G) n.155+128T>C n.335+8341A>G n.330+8341A>G c.-283+8341A>G (n.-283+8341A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734118T= | CA1344397053 | CAV3,SSUH2 | c.114+128T= (n.114+128T=) c.64+8341A= (n.64+8341A=) n.155+128T= n.335+8341A= n.330+8341A= c.-283+8341A= (n.-283+8341A=) | |
3 | g.8734119G>T | CA2664270098 | CAV3,SSUH2 | c.114+129G>T (n.114+129G>T) c.64+8340C>A (n.64+8340C>A) n.155+129G>T n.335+8340C>A n.330+8340C>A c.-283+8340C>A (n.-283+8340C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734120T>A | CA2664270099 | CAV3,SSUH2 | c.114+130T>A (n.114+130T>A) c.64+8339A>T (n.64+8339A>T) n.155+130T>A n.335+8339A>T n.330+8339A>T c.-283+8339A>T (n.-283+8339A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734120T>C | CA69861970 | CAV3,SSUH2 | c.114+130T>C (n.114+130T>C) c.64+8339A>G (n.64+8339A>G) n.155+130T>C n.335+8339A>G n.330+8339A>G c.-283+8339A>G (n.-283+8339A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8734120T= | CA1344397055 | CAV3,SSUH2 | c.114+130T= (n.114+130T=) c.64+8339A= (n.64+8339A=) n.155+130T= n.335+8339A= n.330+8339A= c.-283+8339A= (n.-283+8339A=) | |
3 | g.8734121A= | CA1344397061 | CAV3,SSUH2 | c.114+131A= (n.114+131A=) c.64+8338T= (n.64+8338T=) n.155+131A= n.335+8338T= n.330+8338T= c.-283+8338T= (n.-283+8338T=) | |
3 | g.8734121A>G | CA1344397062 | CAV3,SSUH2 | c.114+131A>G (n.114+131A>G) c.64+8338T>C (n.64+8338T>C) n.155+131A>G n.335+8338T>C n.330+8338T>C c.-283+8338T>C (n.-283+8338T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734122T>G | CA1044887108 | CAV3,SSUH2 | c.114+132T>G (n.114+132T>G) c.64+8337A>C (n.64+8337A>C) n.155+132T>G n.335+8337A>C n.330+8337A>C c.-283+8337A>C (n.-283+8337A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734123C>A | CA69861971 | CAV3,SSUH2 | c.114+133C>A (n.114+133C>A) c.64+8336G>T (n.64+8336G>T) n.155+133C>A n.335+8336G>T n.330+8336G>T c.-283+8336G>T (n.-283+8336G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734123C= | CA1344397064 | CAV3,SSUH2 | c.114+133C= (n.114+133C=) c.64+8336G= (n.64+8336G=) n.155+133C= n.335+8336G= n.330+8336G= c.-283+8336G= (n.-283+8336G=) | |
3 | g.8734124A= | CA1344397072 | CAV3,SSUH2 | c.114+134A= (n.114+134A=) c.64+8335T= (n.64+8335T=) n.155+134A= n.335+8335T= n.330+8335T= c.-283+8335T= (n.-283+8335T=) | |
3 | g.8734124A>C | CA1044887136 | CAV3,SSUH2 | c.114+134A>C (n.114+134A>C) c.64+8335T>G (n.64+8335T>G) n.155+134A>C n.335+8335T>G n.330+8335T>G c.-283+8335T>G (n.-283+8335T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734124A>G | CA2664270100 | CAV3,SSUH2 | c.114+134A>G (n.114+134A>G) c.64+8335T>C (n.64+8335T>C) n.155+134A>G n.335+8335T>C n.330+8335T>C c.-283+8335T>C (n.-283+8335T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734124A>T | CA1044887142 | CAV3,SSUH2 | c.114+134A>T (n.114+134A>T) c.64+8335T>A (n.64+8335T>A) n.155+134A>T n.335+8335T>A n.330+8335T>A c.-283+8335T>A (n.-283+8335T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734124_8734125delinsAC | CA1344397071 | CAV3,SSUH2 | c.114+134_114+135delinsAC (n.114+134_114+135delinsAC) c.64+8334_64+8335delinsGT (n.64+8334_64+8335delinsGT) n.155+134_155+135delinsAC n.335+8334_335+8335delinsGT n.330+8334_330+8335delinsGT c.-283+8334_-283+8335delinsGT (n.-283+8334_-283+8335delinsGT) | |
3 | g.8734124_8734125insT | CA1344397089 | CAV3,SSUH2 | c.114+134_114+135insT (n.114+134_114+135insT) c.64+8334_64+8335insA (n.64+8334_64+8335insA) n.155+134_155+135insT n.335+8334_335+8335insA n.330+8334_330+8335insA c.-283+8334_-283+8335insA (n.-283+8334_-283+8335insA) | dbSNP |
3 | g.8734124_8734125insGCCC | CA2755144078 | CAV3,SSUH2 | c.114+134_114+135insGCCC (n.114+134_114+135insGCCC) c.64+8334_64+8335insGGGC (n.64+8334_64+8335insGGGC) n.155+134_155+135insGCCC n.335+8334_335+8335insGGGC n.330+8334_330+8335insGGGC c.-283+8334_-283+8335insGGGC (n.-283+8334_-283+8335insGGGC) | |
3 | g.8734125C>A | CA911555217 | CAV3,SSUH2 | c.114+135C>A (n.114+135C>A) c.64+8334G>T (n.64+8334G>T) n.155+135C>A n.335+8334G>T n.330+8334G>T c.-283+8334G>T (n.-283+8334G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734125C= | CA1344397083 | CAV3,SSUH2 | c.114+135C= (n.114+135C=) c.64+8334G= (n.64+8334G=) n.155+135C= n.335+8334G= n.330+8334G= c.-283+8334G= (n.-283+8334G=) | |
3 | g.8734125C>T | CA69861973 | CAV3,SSUH2 | c.114+135C>T (n.114+135C>T) c.64+8334G>A (n.64+8334G>A) n.155+135C>T n.335+8334G>A n.330+8334G>A c.-283+8334G>A (n.-283+8334G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734131dup | CA540845545 | CAV3,SSUH2 | c.114+141dup (n.114+141dup) c.64+8334dup (n.64+8334dup) n.155+141dup n.335+8334dup n.330+8334dup c.-283+8334dup (n.-283+8334dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734130_8734131dup | CA911555223 | CAV3,SSUH2 | c.114+140_114+141dup (n.114+140_114+141dup) c.64+8333_64+8334dup (n.64+8333_64+8334dup) n.155+140_155+141dup n.335+8333_335+8334dup n.330+8333_330+8334dup c.-283+8333_-283+8334dup (n.-283+8333_-283+8334dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734131del | CA540845543 | CAV3,SSUH2 | c.114+141del (n.114+141del) c.64+8334del (n.64+8334del) n.155+141del n.335+8334del n.330+8334del c.-283+8334del (n.-283+8334del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734126C>A | CA2664270101 | CAV3,SSUH2 | c.114+136C>A (n.114+136C>A) c.64+8333G>T (n.64+8333G>T) n.155+136C>A n.335+8333G>T n.330+8333G>T c.-283+8333G>T (n.-283+8333G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734126C= | CA1344397093 | CAV3,SSUH2 | c.114+136C= (n.114+136C=) c.64+8333G= (n.64+8333G=) n.155+136C= n.335+8333G= n.330+8333G= c.-283+8333G= (n.-283+8333G=) | |
3 | g.8734126C>G | CA2664270102 | CAV3,SSUH2 | c.114+136C>G (n.114+136C>G) c.64+8333G>C (n.64+8333G>C) n.155+136C>G n.335+8333G>C n.330+8333G>C c.-283+8333G>C (n.-283+8333G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734126C>T | CA1044887150 | CAV3,SSUH2 | c.114+136C>T (n.114+136C>T) c.64+8333G>A (n.64+8333G>A) n.155+136C>T n.335+8333G>A n.330+8333G>A c.-283+8333G>A (n.-283+8333G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734127C>A | CA1344397100 | CAV3,SSUH2 | c.114+137C>A (n.114+137C>A) c.64+8332G>T (n.64+8332G>T) n.155+137C>A n.335+8332G>T n.330+8332G>T c.-283+8332G>T (n.-283+8332G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734127C= | CA1344397098 | CAV3,SSUH2 | c.114+137C= (n.114+137C=) c.64+8332G= (n.64+8332G=) n.155+137C= n.335+8332G= n.330+8332G= c.-283+8332G= (n.-283+8332G=) | |
3 | g.8734127C>G | CA2755144079 | CAV3,SSUH2 | c.114+137C>G (n.114+137C>G) c.64+8332G>C (n.64+8332G>C) n.155+137C>G n.335+8332G>C n.330+8332G>C c.-283+8332G>C (n.-283+8332G>C) | |
3 | g.8734127C>T | CA540845549 | CAV3,SSUH2 | c.114+137C>T (n.114+137C>T) c.64+8332G>A (n.64+8332G>A) n.155+137C>T n.335+8332G>A n.330+8332G>A c.-283+8332G>A (n.-283+8332G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734128C>A | CA2664270103 | CAV3,SSUH2 | c.114+138C>A (n.114+138C>A) c.64+8331G>T (n.64+8331G>T) n.155+138C>A n.335+8331G>T n.330+8331G>T c.-283+8331G>T (n.-283+8331G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734128C= | CA1344397103 | CAV3,SSUH2 | c.114+138C= (n.114+138C=) c.64+8331G= (n.64+8331G=) n.155+138C= n.335+8331G= n.330+8331G= c.-283+8331G= (n.-283+8331G=) | |
3 | g.8734128C>T | CA69861975 | CAV3,SSUH2 | c.114+138C>T (n.114+138C>T) c.64+8331G>A (n.64+8331G>A) n.155+138C>T n.335+8331G>A n.330+8331G>A c.-283+8331G>A (n.-283+8331G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734129C>A | CA1344397108 | CAV3,SSUH2 | c.114+139C>A (n.114+139C>A) c.64+8330G>T (n.64+8330G>T) n.155+139C>A n.335+8330G>T n.330+8330G>T c.-283+8330G>T (n.-283+8330G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734129C= | CA1344397110 | CAV3,SSUH2 | c.114+139C= (n.114+139C=) c.64+8330G= (n.64+8330G=) n.155+139C= n.335+8330G= n.330+8330G= c.-283+8330G= (n.-283+8330G=) | |
3 | g.8734129C>G | CA2664270104 | CAV3,SSUH2 | c.114+139C>G (n.114+139C>G) c.64+8330G>C (n.64+8330G>C) n.155+139C>G n.335+8330G>C n.330+8330G>C c.-283+8330G>C (n.-283+8330G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734129C>T | CA69861980 | CAV3,SSUH2 | c.114+139C>T (n.114+139C>T) c.64+8330G>A (n.64+8330G>A) n.155+139C>T n.335+8330G>A n.330+8330G>A c.-283+8330G>A (n.-283+8330G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734132_8734136del | CA1044887171 | CAV3,SSUH2 | c.114+142_114+146del (n.114+142_114+146del) c.64+8326_64+8330del (n.64+8326_64+8330del) n.155+142_155+146del n.335+8326_335+8330del n.330+8326_330+8330del c.-283+8326_-283+8330del (n.-283+8326_-283+8330del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734130C>A | CA69861995 | CAV3,SSUH2 | c.114+140C>A (n.114+140C>A) c.64+8329G>T (n.64+8329G>T) n.155+140C>A n.335+8329G>T n.330+8329G>T c.-283+8329G>T (n.-283+8329G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734130C= | CA1344397116 | CAV3,SSUH2 | c.114+140C= (n.114+140C=) c.64+8329G= (n.64+8329G=) n.155+140C= n.335+8329G= n.330+8329G= c.-283+8329G= (n.-283+8329G=) | |
3 | g.8734130C>G | CA69861998 | CAV3,SSUH2 | c.114+140C>G (n.114+140C>G) c.64+8329G>C (n.64+8329G>C) n.155+140C>G n.335+8329G>C n.330+8329G>C c.-283+8329G>C (n.-283+8329G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734130C>T | CA2664270105 | CAV3,SSUH2 | c.114+140C>T (n.114+140C>T) c.64+8329G>A (n.64+8329G>A) n.155+140C>T n.335+8329G>A n.330+8329G>A c.-283+8329G>A (n.-283+8329G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734132_8734145del | CA2664270106 | CAV3,SSUH2 | c.114+142_114+155del (n.114+142_114+155del) c.64+8316_64+8329del (n.64+8316_64+8329del) n.155+142_155+155del n.335+8316_335+8329del n.330+8316_330+8329del c.-283+8316_-283+8329del (n.-283+8316_-283+8329del) | gnomAD v4 |
3 | g.8734131C>A | CA2664270107 | CAV3,SSUH2 | c.114+141C>A (n.114+141C>A) c.64+8328G>T (n.64+8328G>T) n.155+141C>A n.335+8328G>T n.330+8328G>T c.-283+8328G>T (n.-283+8328G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734131C= | CA1344397127 | CAV3,SSUH2 | c.114+141C= (n.114+141C=) c.64+8328G= (n.64+8328G=) n.155+141C= n.335+8328G= n.330+8328G= c.-283+8328G= (n.-283+8328G=) | |
3 | g.8734131C>G | CA69862004 | CAV3,SSUH2 | c.114+141C>G (n.114+141C>G) c.64+8328G>C (n.64+8328G>C) n.155+141C>G n.335+8328G>C n.330+8328G>C c.-283+8328G>C (n.-283+8328G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734131C>T | CA69862006 | CAV3,SSUH2 | c.114+141C>T (n.114+141C>T) c.64+8328G>A (n.64+8328G>A) n.155+141C>T n.335+8328G>A n.330+8328G>A c.-283+8328G>A (n.-283+8328G>A) | dbSNP |
3 | g.8734131_8734133delinsCAA | CA1344397133 | CAV3,SSUH2 | c.114+141_114+143delinsCAA (n.114+141_114+143delinsCAA) c.64+8326_64+8328delinsTTG (n.64+8326_64+8328delinsTTG) n.155+141_155+143delinsCAA n.335+8326_335+8328delinsTTG n.330+8326_330+8328delinsTTG c.-283+8326_-283+8328delinsTTG (n.-283+8326_-283+8328delinsTTG) | |
3 | g.8734132A= | CA1344397136 | CAV3,SSUH2 | c.114+142A= (n.114+142A=) c.64+8327T= (n.64+8327T=) n.155+142A= n.335+8327T= n.330+8327T= c.-283+8327T= (n.-283+8327T=) | |
3 | g.8734132A>C | CA540845553 | CAV3,SSUH2 | c.114+142A>C (n.114+142A>C) c.64+8327T>G (n.64+8327T>G) n.155+142A>C n.335+8327T>G n.330+8327T>G c.-283+8327T>G (n.-283+8327T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734132A>G | CA2664270108 | CAV3,SSUH2 | c.114+142A>G (n.114+142A>G) c.64+8327T>C (n.64+8327T>C) n.155+142A>G n.335+8327T>C n.330+8327T>C c.-283+8327T>C (n.-283+8327T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734132_8734133del | CA1044887193 | CAV3,SSUH2 | c.114+142_114+143del (n.114+142_114+143del) c.64+8326_64+8327del (n.64+8326_64+8327del) n.155+142_155+143del n.335+8326_335+8327del n.330+8326_330+8327del c.-283+8326_-283+8327del (n.-283+8326_-283+8327del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734133dup | CA1044887190 | CAV3,SSUH2 | c.114+143dup (n.114+143dup) c.64+8327dup (n.64+8327dup) n.155+143dup n.335+8327dup n.330+8327dup c.-283+8327dup (n.-283+8327dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734132_8734138del | CA2755144080 | CAV3,SSUH2 | c.114+142_114+148del (n.114+142_114+148del) c.64+8321_64+8327del (n.64+8321_64+8327del) n.155+142_155+148del n.335+8321_335+8327del n.330+8321_330+8327del c.-283+8321_-283+8327del (n.-283+8321_-283+8327del) | |
3 | g.8734133A= | CA1344397140 | CAV3,SSUH2 | c.114+143A= (n.114+143A=) c.64+8326T= (n.64+8326T=) n.155+143A= n.335+8326T= n.330+8326T= c.-283+8326T= (n.-283+8326T=) | |
3 | g.8734133A>C | CA540845554 | CAV3,SSUH2 | c.114+143A>C (n.114+143A>C) c.64+8326T>G (n.64+8326T>G) n.155+143A>C n.335+8326T>G n.330+8326T>G c.-283+8326T>G (n.-283+8326T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734133A>T | CA1044887196 | CAV3,SSUH2 | c.114+143A>T (n.114+143A>T) c.64+8326T>A (n.64+8326T>A) n.155+143A>T n.335+8326T>A n.330+8326T>A c.-283+8326T>A (n.-283+8326T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734133_8734136del | CA2664270110 | CAV3,SSUH2 | c.114+143_114+146del (n.114+143_114+146del) c.64+8323_64+8326del (n.64+8323_64+8326del) n.155+143_155+146del n.335+8323_335+8326del n.330+8323_330+8326del c.-283+8323_-283+8326del (n.-283+8323_-283+8326del) | gnomAD v4 |
3 | g.8734143_8734147dup | CA2664270109 | CAV3,SSUH2 | c.114+153_114+157dup (n.114+153_114+157dup) c.64+8322_64+8326dup (n.64+8322_64+8326dup) n.155+153_155+157dup n.335+8322_335+8326dup n.330+8322_330+8326dup c.-283+8322_-283+8326dup (n.-283+8322_-283+8326dup) | gnomAD v4 |
3 | g.8734143_8734147del | CA2664270111 | CAV3,SSUH2 | c.114+153_114+157del (n.114+153_114+157del) c.64+8322_64+8326del (n.64+8322_64+8326del) n.155+153_155+157del n.335+8322_335+8326del n.330+8322_330+8326del c.-283+8322_-283+8326del (n.-283+8322_-283+8326del) | gnomAD v4 |
3 | g.8734134C>A | CA1044887230 | CAV3,SSUH2 | c.114+144C>A (n.114+144C>A) c.64+8325G>T (n.64+8325G>T) n.155+144C>A n.335+8325G>T n.330+8325G>T c.-283+8325G>T (n.-283+8325G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734134C= | CA1344397154 | CAV3,SSUH2 | c.114+144C= (n.114+144C=) c.64+8325G= (n.64+8325G=) n.155+144C= n.335+8325G= n.330+8325G= c.-283+8325G= (n.-283+8325G=) | |
3 | g.8734137_8734138insCCCCC | CA1344397153 | CAV3,SSUH2 | c.114+147_114+148insCCCCC (n.114+147_114+148insCCCCC) c.64+8325_64+8326insGGGGG (n.64+8325_64+8326insGGGGG) n.155+147_155+148insCCCCC n.335+8325_335+8326insGGGGG n.330+8325_330+8326insGGGGG c.-283+8325_-283+8326insGGGGG (n.-283+8325_-283+8326insGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734137_8734138insCCCCCC | CA2592126657 | CAV3,SSUH2 | c.114+147_114+148insCCCCCC (n.114+147_114+148insCCCCCC) c.64+8325_64+8326insGGGGGG (n.64+8325_64+8326insGGGGGG) n.155+147_155+148insCCCCCC n.335+8325_335+8326insGGGGGG n.330+8325_330+8326insGGGGGG c.-283+8325_-283+8326insGGGGGG (n.-283+8325_-283+8326insGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734137dup | CA540845555 | CAV3,SSUH2 | c.114+147dup (n.114+147dup) c.64+8325dup (n.64+8325dup) n.155+147dup n.335+8325dup n.330+8325dup c.-283+8325dup (n.-283+8325dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734136_8734137dup | CA1044887212 | CAV3,SSUH2 | c.114+146_114+147dup (n.114+146_114+147dup) c.64+8324_64+8325dup (n.64+8324_64+8325dup) n.155+146_155+147dup n.335+8324_335+8325dup n.330+8324_330+8325dup c.-283+8324_-283+8325dup (n.-283+8324_-283+8325dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734135_8734137dup | CA1344397150 | CAV3,SSUH2 | c.114+145_114+147dup (n.114+145_114+147dup) c.64+8323_64+8325dup (n.64+8323_64+8325dup) n.155+145_155+147dup n.335+8323_335+8325dup n.330+8323_330+8325dup c.-283+8323_-283+8325dup (n.-283+8323_-283+8325dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734134_8734137dup | CA1044887207 | CAV3,SSUH2 | c.114+144_114+147dup (n.114+144_114+147dup) c.64+8322_64+8325dup (n.64+8322_64+8325dup) n.155+144_155+147dup n.335+8322_335+8325dup n.330+8322_330+8325dup c.-283+8322_-283+8325dup (n.-283+8322_-283+8325dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734137del | CA2664270112 | CAV3,SSUH2 | c.114+147del (n.114+147del) c.64+8325del (n.64+8325del) n.155+147del n.335+8325del n.330+8325del c.-283+8325del (n.-283+8325del) | gnomAD v4 |
3 | g.8734135C>A | CA2664270113 | CAV3,SSUH2 | c.114+145C>A (n.114+145C>A) c.64+8324G>T (n.64+8324G>T) n.155+145C>A n.335+8324G>T n.330+8324G>T c.-283+8324G>T (n.-283+8324G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734135C= | CA1344397160 | CAV3,SSUH2 | c.114+145C= (n.114+145C=) c.64+8324G= (n.64+8324G=) n.155+145C= n.335+8324G= n.330+8324G= c.-283+8324G= (n.-283+8324G=) | |
3 | g.8734135C>T | CA1344397159 | CAV3,SSUH2 | c.114+145C>T (n.114+145C>T) c.64+8324G>A (n.64+8324G>A) n.155+145C>T n.335+8324G>A n.330+8324G>A c.-283+8324G>A (n.-283+8324G>A) | dbSNP |
3 | g.8734136C>A | CA2664270114 | CAV3,SSUH2 | c.114+146C>A (n.114+146C>A) c.64+8323G>T (n.64+8323G>T) n.155+146C>A n.335+8323G>T n.330+8323G>T c.-283+8323G>T (n.-283+8323G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734136C>T | CA2664270115 | CAV3,SSUH2 | c.114+146C>T (n.114+146C>T) c.64+8323G>A (n.64+8323G>A) n.155+146C>T n.335+8323G>A n.330+8323G>A c.-283+8323G>A (n.-283+8323G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734138_8734140del | CA2755144081 | CAV3,SSUH2 | c.114+148_114+150del (n.114+148_114+150del) c.64+8321_64+8323del (n.64+8321_64+8323del) n.155+148_155+150del n.335+8321_335+8323del n.330+8321_330+8323del c.-283+8321_-283+8323del (n.-283+8321_-283+8323del) | |
3 | g.8734137C>A | CA2664270116 | CAV3,SSUH2 | c.114+147C>A (n.114+147C>A) c.64+8322G>T (n.64+8322G>T) n.155+147C>A n.335+8322G>T n.330+8322G>T c.-283+8322G>T (n.-283+8322G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734137C= | CA1344397164 | CAV3,SSUH2 | c.114+147C= (n.114+147C=) c.64+8322G= (n.64+8322G=) n.155+147C= n.335+8322G= n.330+8322G= c.-283+8322G= (n.-283+8322G=) | |
3 | g.8734137C>T | CA911555246 | CAV3,SSUH2 | c.114+147C>T (n.114+147C>T) c.64+8322G>A (n.64+8322G>A) n.155+147C>T n.335+8322G>A n.330+8322G>A c.-283+8322G>A (n.-283+8322G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734138del | CA1044887235 | CAV3,SSUH2 | c.114+148del (n.114+148del) c.64+8321del (n.64+8321del) n.155+148del n.335+8321del n.330+8321del c.-283+8321del (n.-283+8321del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734138A= | CA1344397168 | CAV3,SSUH2 | c.114+148A= (n.114+148A=) c.64+8321T= (n.64+8321T=) n.155+148A= n.335+8321T= n.330+8321T= c.-283+8321T= (n.-283+8321T=) | |
3 | g.8734138A>C | CA540845556 | CAV3,SSUH2 | c.114+148A>C (n.114+148A>C) c.64+8321T>G (n.64+8321T>G) n.155+148A>C n.335+8321T>G n.330+8321T>G c.-283+8321T>G (n.-283+8321T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734138A>G | CA911555249 | CAV3,SSUH2 | c.114+148A>G (n.114+148A>G) c.64+8321T>C (n.64+8321T>C) n.155+148A>G n.335+8321T>C n.330+8321T>C c.-283+8321T>C (n.-283+8321T>C) | dbSNP |
3 | g.8734139C>A | CA2664270120 | CAV3,SSUH2 | c.114+149C>A (n.114+149C>A) c.64+8320G>T (n.64+8320G>T) n.155+149C>A n.335+8320G>T n.330+8320G>T c.-283+8320G>T (n.-283+8320G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734139C>T | CA2664270121 | CAV3,SSUH2 | c.114+149C>T (n.114+149C>T) c.64+8320G>A (n.64+8320G>A) n.155+149C>T n.335+8320G>A n.330+8320G>A c.-283+8320G>A (n.-283+8320G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734142dup | CA1044887239 | CAV3,SSUH2 | c.114+152dup (n.114+152dup) c.64+8320dup (n.64+8320dup) n.155+152dup n.335+8320dup n.330+8320dup c.-283+8320dup (n.-283+8320dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734142del | CA2755144082 | CAV3,SSUH2 | c.114+152del (n.114+152del) c.64+8320del (n.64+8320del) n.155+152del n.335+8320del n.330+8320del c.-283+8320del (n.-283+8320del) | |
3 | g.8734140_8734142del | CA2755144083 | CAV3,SSUH2 | c.114+150_114+152del (n.114+150_114+152del) c.64+8318_64+8320del (n.64+8318_64+8320del) n.155+150_155+152del n.335+8318_335+8320del n.330+8318_330+8320del c.-283+8318_-283+8320del (n.-283+8318_-283+8320del) | |
3 | g.8734139_8734148del | CA2664270119 | CAV3,SSUH2 | c.114+149_114+158del (n.114+149_114+158del) c.64+8311_64+8320del (n.64+8311_64+8320del) n.155+149_155+158del n.335+8311_335+8320del n.330+8311_330+8320del c.-283+8311_-283+8320del (n.-283+8311_-283+8320del) | gnomAD v4 |
3 | g.8734142_8734148del | CA2664270117 | CAV3,SSUH2 | c.114+152_114+158del (n.114+152_114+158del) c.64+8314_64+8320del (n.64+8314_64+8320del) n.155+152_155+158del n.335+8314_335+8320del n.330+8314_330+8320del c.-283+8314_-283+8320del (n.-283+8314_-283+8320del) | gnomAD v4 |
3 | g.8734140_8734148del | CA2664270118 | CAV3,SSUH2 | c.114+150_114+158del (n.114+150_114+158del) c.64+8312_64+8320del (n.64+8312_64+8320del) n.155+150_155+158del n.335+8312_335+8320del n.330+8312_330+8320del c.-283+8312_-283+8320del (n.-283+8312_-283+8320del) | gnomAD v4 |
3 | g.8734140C>A | CA2664270122 | CAV3,SSUH2 | c.114+150C>A (n.114+150C>A) c.64+8319G>T (n.64+8319G>T) n.155+150C>A n.335+8319G>T n.330+8319G>T c.-283+8319G>T (n.-283+8319G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734140C= | CA1344397173 | CAV3,SSUH2 | c.114+150C= (n.114+150C=) c.64+8319G= (n.64+8319G=) n.155+150C= n.335+8319G= n.330+8319G= c.-283+8319G= (n.-283+8319G=) | |
3 | g.8734140C>T | CA1344397174 | CAV3,SSUH2 | c.114+150C>T (n.114+150C>T) c.64+8319G>A (n.64+8319G>A) n.155+150C>T n.335+8319G>A n.330+8319G>A c.-283+8319G>A (n.-283+8319G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734141C>A | CA2664270123 | CAV3,SSUH2 | c.114+151C>A (n.114+151C>A) c.64+8318G>T (n.64+8318G>T) n.155+151C>A n.335+8318G>T n.330+8318G>T c.-283+8318G>T (n.-283+8318G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734141C= | CA1344397176 | CAV3,SSUH2 | c.114+151C= (n.114+151C=) c.64+8318G= (n.64+8318G=) n.155+151C= n.335+8318G= n.330+8318G= c.-283+8318G= (n.-283+8318G=) | |
3 | g.8734141C>T | CA911555252 | CAV3,SSUH2 | c.114+151C>T (n.114+151C>T) c.64+8318G>A (n.64+8318G>A) n.155+151C>T n.335+8318G>A n.330+8318G>A c.-283+8318G>A (n.-283+8318G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734141_8734142insAAA | CA2755144085 | CAV3,SSUH2 | c.114+151_114+152insAAA (n.114+151_114+152insAAA) c.64+8317_64+8318insTTT (n.64+8317_64+8318insTTT) n.155+151_155+152insAAA n.335+8317_335+8318insTTT n.330+8317_330+8318insTTT c.-283+8317_-283+8318insTTT (n.-283+8317_-283+8318insTTT) | |
3 | g.8734142C>A | CA2664270124 | CAV3,SSUH2 | c.114+152C>A (n.114+152C>A) c.64+8317G>T (n.64+8317G>T) n.155+152C>A n.335+8317G>T n.330+8317G>T c.-283+8317G>T (n.-283+8317G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734142C>T | CA2755144084 | CAV3,SSUH2 | c.114+152C>T (n.114+152C>T) c.64+8317G>A (n.64+8317G>A) n.155+152C>T n.335+8317G>A n.330+8317G>A c.-283+8317G>A (n.-283+8317G>A) | |
3 | g.8734143A= | CA1344397178 | CAV3,SSUH2 | c.114+153A= (n.114+153A=) c.64+8316T= (n.64+8316T=) n.155+153A= n.335+8316T= n.330+8316T= c.-283+8316T= (n.-283+8316T=) | |
3 | g.8734143A>C | CA540845557 | CAV3,SSUH2 | c.114+153A>C (n.114+153A>C) c.64+8316T>G (n.64+8316T>G) n.155+153A>C n.335+8316T>G n.330+8316T>G c.-283+8316T>G (n.-283+8316T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734143A>T | CA1044887243 | CAV3,SSUH2 | c.114+153A>T (n.114+153A>T) c.64+8316T>A (n.64+8316T>A) n.155+153A>T n.335+8316T>A n.330+8316T>A c.-283+8316T>A (n.-283+8316T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734148dup | CA911555261 | CAV3,SSUH2 | c.114+158dup (n.114+158dup) c.64+8315dup (n.64+8315dup) n.155+158dup n.335+8315dup n.330+8315dup c.-283+8315dup (n.-283+8315dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734145C>A | CA11436251 | CAV3,SSUH2 | c.114+155C>A (n.114+155C>A) c.64+8314G>T (n.64+8314G>T) n.155+155C>A n.335+8314G>T n.330+8314G>T c.-283+8314G>T (n.-283+8314G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734145C= | CA1344397184 | CAV3,SSUH2 | c.114+155C= (n.114+155C=) c.64+8314G= (n.64+8314G=) n.155+155C= n.335+8314G= n.330+8314G= c.-283+8314G= (n.-283+8314G=) | |
3 | g.8734145C>G | CA2581856487 | CAV3,SSUH2 | c.114+155C>G (n.114+155C>G) c.64+8314G>C (n.64+8314G>C) n.155+155C>G n.335+8314G>C n.330+8314G>C c.-283+8314G>C (n.-283+8314G>C) | |
3 | g.8734145C>T | CA2581856486 | CAV3,SSUH2 | c.114+155C>T (n.114+155C>T) c.64+8314G>A (n.64+8314G>A) n.155+155C>T n.335+8314G>A n.330+8314G>A c.-283+8314G>A (n.-283+8314G>A) | |
3 | g.8734146C= | CA1344397190 | CAV3,SSUH2 | c.114+156C= (n.114+156C=) c.64+8313G= (n.64+8313G=) n.155+156C= n.335+8313G= n.330+8313G= c.-283+8313G= (n.-283+8313G=) | |
3 | g.8734146C>T | CA911555265 | CAV3,SSUH2 | c.114+156C>T (n.114+156C>T) c.64+8313G>A (n.64+8313G>A) n.155+156C>T n.335+8313G>A n.330+8313G>A c.-283+8313G>A (n.-283+8313G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734147C>A | CA2533598690 | CAV3,SSUH2 | c.114+157C>A (n.114+157C>A) c.64+8312G>T (n.64+8312G>T) n.155+157C>A n.335+8312G>T n.330+8312G>T c.-283+8312G>T (n.-283+8312G>T) | |
3 | g.8734148C>A | CA69862012 | CAV3,SSUH2 | c.114+158C>A (n.114+158C>A) c.64+8311G>T (n.64+8311G>T) n.155+158C>A n.335+8311G>T n.330+8311G>T c.-283+8311G>T (n.-283+8311G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734148C= | CA1344397195 | CAV3,SSUH2 | c.114+158C= (n.114+158C=) c.64+8311G= (n.64+8311G=) n.155+158C= n.335+8311G= n.330+8311G= c.-283+8311G= (n.-283+8311G=) | |
3 | g.8734148_8734149delinsCA | CA1344397196 | CAV3,SSUH2 | c.114+158_114+159delinsCA (n.114+158_114+159delinsCA) c.64+8310_64+8311delinsTG (n.64+8310_64+8311delinsTG) n.155+158_155+159delinsCA n.335+8310_335+8311delinsTG n.330+8310_330+8311delinsTG c.-283+8310_-283+8311delinsTG (n.-283+8310_-283+8311delinsTG) | |
3 | g.8734149A= | CA1344397205 | CAV3,SSUH2 | c.114+159A= (n.114+159A=) c.64+8310T= (n.64+8310T=) n.155+159A= n.335+8310T= n.330+8310T= c.-283+8310T= (n.-283+8310T=) | |
3 | g.8734149A>C | CA69862015 | CAV3,SSUH2 | c.114+159A>C (n.114+159A>C) c.64+8310T>G (n.64+8310T>G) n.155+159A>C n.335+8310T>G n.330+8310T>G c.-283+8310T>G (n.-283+8310T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734149A>G | CA1344397201 | CAV3,SSUH2 | c.114+159A>G (n.114+159A>G) c.64+8310T>C (n.64+8310T>C) n.155+159A>G n.335+8310T>C n.330+8310T>C c.-283+8310T>C (n.-283+8310T>C) | dbSNP |
3 | g.8734155dup | CA69862014 | CAV3,SSUH2 | c.114+165dup (n.114+165dup) c.64+8310dup (n.64+8310dup) n.155+165dup n.335+8310dup n.330+8310dup c.-283+8310dup (n.-283+8310dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734155del | CA647438116 | CAV3,SSUH2 | c.114+165del (n.114+165del) c.64+8310del (n.64+8310del) n.155+165del n.335+8310del n.330+8310del c.-283+8310del (n.-283+8310del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.8734150A= | CA1344397210 | CAV3,SSUH2 | c.114+160A= (n.114+160A=) c.64+8309T= (n.64+8309T=) n.155+160A= n.335+8309T= n.330+8309T= c.-283+8309T= (n.-283+8309T=) | |
3 | g.8734150A>C | CA1044887288 | CAV3,SSUH2 | c.114+160A>C (n.114+160A>C) c.64+8309T>G (n.64+8309T>G) n.155+160A>C n.335+8309T>G n.330+8309T>G c.-283+8309T>G (n.-283+8309T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734150A>G | CA911555290 | CAV3,SSUH2 | c.114+160A>G (n.114+160A>G) c.64+8309T>C (n.64+8309T>C) n.155+160A>G n.335+8309T>C n.330+8309T>C c.-283+8309T>C (n.-283+8309T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734151A>T | CA2702088227 | CAV3,SSUH2 | c.114+161A>T (n.114+161A>T) c.64+8308T>A (n.64+8308T>A) n.155+161A>T n.335+8308T>A n.330+8308T>A c.-283+8308T>A (n.-283+8308T>A) | dbSNP |
3 | g.8734155A= | CA1344397213 | CAV3,SSUH2 | c.114+165A= (n.114+165A=) c.64+8304T= (n.64+8304T=) n.155+165A= n.335+8304T= n.330+8304T= c.-283+8304T= (n.-283+8304T=) | |
3 | g.8734155A>G | CA69862017 | CAV3,SSUH2 | c.114+165A>G (n.114+165A>G) c.64+8304T>C (n.64+8304T>C) n.155+165A>G n.335+8304T>C n.330+8304T>C c.-283+8304T>C (n.-283+8304T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734156G>A | CA911555297 | CAV3,SSUH2 | c.114+166G>A (n.114+166G>A) c.64+8303C>T (n.64+8303C>T) n.155+166G>A n.335+8303C>T n.330+8303C>T c.-283+8303C>T (n.-283+8303C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734156G= | CA1344397217 | CAV3,SSUH2 | c.114+166G= (n.114+166G=) c.64+8303C= (n.64+8303C=) n.155+166G= n.335+8303C= n.330+8303C= c.-283+8303C= (n.-283+8303C=) | |
3 | g.8734157del | CA1044887296 | CAV3,SSUH2 | c.114+167del (n.114+167del) c.64+8303del (n.64+8303del) n.155+167del n.335+8303del n.330+8303del c.-283+8303del (n.-283+8303del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734157G>C | CA1044887298 | CAV3,SSUH2 | c.114+167G>C (n.114+167G>C) c.64+8302C>G (n.64+8302C>G) n.155+167G>C n.335+8302C>G n.330+8302C>G c.-283+8302C>G (n.-283+8302C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734159T>C | CA540845563 | CAV3,SSUH2 | c.114+169T>C (n.114+169T>C) c.64+8300A>G (n.64+8300A>G) n.155+169T>C n.335+8300A>G n.330+8300A>G c.-283+8300A>G (n.-283+8300A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734159T= | CA1344397220 | CAV3,SSUH2 | c.114+169T= (n.114+169T=) c.64+8300A= (n.64+8300A=) n.155+169T= n.335+8300A= n.330+8300A= c.-283+8300A= (n.-283+8300A=) | |
3 | g.8734160T>C | CA1044887311 | CAV3,SSUH2 | c.114+170T>C (n.114+170T>C) c.64+8299A>G (n.64+8299A>G) n.155+170T>C n.335+8299A>G n.330+8299A>G c.-283+8299A>G (n.-283+8299A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734161C= | CA1344397228 | CAV3,SSUH2 | c.114+171C= (n.114+171C=) c.64+8298G= (n.64+8298G=) n.155+171C= n.335+8298G= n.330+8298G= c.-283+8298G= (n.-283+8298G=) | |
3 | g.8734161C>G | CA11547764 | CAV3,SSUH2 | c.114+171C>G (n.114+171C>G) c.64+8298G>C (n.64+8298G>C) n.155+171C>G n.335+8298G>C n.330+8298G>C c.-283+8298G>C (n.-283+8298G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734161C>T | CA911555316 | CAV3,SSUH2 | c.114+171C>T (n.114+171C>T) c.64+8298G>A (n.64+8298G>A) n.155+171C>T n.335+8298G>A n.330+8298G>A c.-283+8298G>A (n.-283+8298G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734163A>T | CA1044887327 | CAV3,SSUH2 | c.114+173A>T (n.114+173A>T) c.64+8296T>A (n.64+8296T>A) n.155+173A>T n.335+8296T>A n.330+8296T>A c.-283+8296T>A (n.-283+8296T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734164A>T | CA2506219194 | CAV3,SSUH2 | c.114+174A>T (n.114+174A>T) c.64+8295T>A (n.64+8295T>A) n.155+174A>T n.335+8295T>A n.330+8295T>A c.-283+8295T>A (n.-283+8295T>A) | |
3 | g.8734165A>C | CA1044887334 | CAV3,SSUH2 | c.114+175A>C (n.114+175A>C) c.64+8294T>G (n.64+8294T>G) n.155+175A>C n.335+8294T>G n.330+8294T>G c.-283+8294T>G (n.-283+8294T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734166T>A | CA1044887340 | CAV3,SSUH2 | c.114+176T>A (n.114+176T>A) c.64+8293A>T (n.64+8293A>T) n.155+176T>A n.335+8293A>T n.330+8293A>T c.-283+8293A>T (n.-283+8293A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734166T= | CA1344397234 | CAV3,SSUH2 | c.114+176T= (n.114+176T=) c.64+8293A= (n.64+8293A=) n.155+176T= n.335+8293A= n.330+8293A= c.-283+8293A= (n.-283+8293A=) | |
3 | g.8734168A= | CA1344397240 | CAV3,SSUH2 | c.114+178A= (n.114+178A=) c.64+8291T= (n.64+8291T=) n.155+178A= n.335+8291T= n.330+8291T= c.-283+8291T= (n.-283+8291T=) | |
3 | g.8734168A>C | CA1044887350 | CAV3,SSUH2 | c.114+178A>C (n.114+178A>C) c.64+8291T>G (n.64+8291T>G) n.155+178A>C n.335+8291T>G n.330+8291T>G c.-283+8291T>G (n.-283+8291T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734168A>T | CA911555328 | CAV3,SSUH2 | c.114+178A>T (n.114+178A>T) c.64+8291T>A (n.64+8291T>A) n.155+178A>T n.335+8291T>A n.330+8291T>A c.-283+8291T>A (n.-283+8291T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734169C>G | CA1044887354 | CAV3,SSUH2 | c.114+179C>G (n.114+179C>G) c.64+8290G>C (n.64+8290G>C) n.155+179C>G n.335+8290G>C n.330+8290G>C c.-283+8290G>C (n.-283+8290G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734170C= | CA1344397248 | CAV3,SSUH2 | c.114+180C= (n.114+180C=) c.64+8289G= (n.64+8289G=) n.155+180C= n.335+8289G= n.330+8289G= c.-283+8289G= (n.-283+8289G=) | |
3 | g.8734170C>G | CA1344397249 | CAV3,SSUH2 | c.114+180C>G (n.114+180C>G) c.64+8289G>C (n.64+8289G>C) n.155+180C>G n.335+8289G>C n.330+8289G>C c.-283+8289G>C (n.-283+8289G>C) | dbSNP |
3 | g.8734170C>T | CA69862026 | CAV3,SSUH2 | c.114+180C>T (n.114+180C>T) c.64+8289G>A (n.64+8289G>A) n.155+180C>T n.335+8289G>A n.330+8289G>A c.-283+8289G>A (n.-283+8289G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734171G>A | CA69862029 | CAV3,SSUH2 | c.114+181G>A (n.114+181G>A) c.64+8288C>T (n.64+8288C>T) n.155+181G>A n.335+8288C>T n.330+8288C>T c.-283+8288C>T (n.-283+8288C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734171G>C | CA1044887361 | CAV3,SSUH2 | c.114+181G>C (n.114+181G>C) c.64+8288C>G (n.64+8288C>G) n.155+181G>C n.335+8288C>G n.330+8288C>G c.-283+8288C>G (n.-283+8288C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734171G= | CA1344397254 | CAV3,SSUH2 | c.114+181G= (n.114+181G=) c.64+8288C= (n.64+8288C=) n.155+181G= n.335+8288C= n.330+8288C= c.-283+8288C= (n.-283+8288C=) | |
3 | g.8734175G>A | CA911555338 | CAV3,SSUH2 | c.114+185G>A (n.114+185G>A) c.64+8284C>T (n.64+8284C>T) n.155+185G>A n.335+8284C>T n.330+8284C>T c.-283+8284C>T (n.-283+8284C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734175G= | CA1344397256 | CAV3,SSUH2 | c.114+185G= (n.114+185G=) c.64+8284C= (n.64+8284C=) n.155+185G= n.335+8284C= n.330+8284C= c.-283+8284C= (n.-283+8284C=) | |
3 | g.8734176A= | CA1344397258 | CAV3,SSUH2 | c.114+186A= (n.114+186A=) c.64+8283T= (n.64+8283T=) n.155+186A= n.335+8283T= n.330+8283T= c.-283+8283T= (n.-283+8283T=) | |
3 | g.8734176A>T | CA911555341 | CAV3,SSUH2 | c.114+186A>T (n.114+186A>T) c.64+8283T>A (n.64+8283T>A) n.155+186A>T n.335+8283T>A n.330+8283T>A c.-283+8283T>A (n.-283+8283T>A) | dbSNP |
3 | g.8734177T>C | CA540845568 | CAV3,SSUH2 | c.114+187T>C (n.114+187T>C) c.64+8282A>G (n.64+8282A>G) n.155+187T>C n.335+8282A>G n.330+8282A>G c.-283+8282A>G (n.-283+8282A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734177T= | CA1344397263 | CAV3,SSUH2 | c.114+187T= (n.114+187T=) c.64+8282A= (n.64+8282A=) n.155+187T= n.335+8282A= n.330+8282A= c.-283+8282A= (n.-283+8282A=) | |
3 | g.8734179T>C | CA1344397268 | CAV3,SSUH2 | c.114+189T>C (n.114+189T>C) c.64+8280A>G (n.64+8280A>G) n.155+189T>C n.335+8280A>G n.330+8280A>G c.-283+8280A>G (n.-283+8280A>G) | dbSNP |
3 | g.8734179T= | CA1344397266 | CAV3,SSUH2 | c.114+189T= (n.114+189T=) c.64+8280A= (n.64+8280A=) n.155+189T= n.335+8280A= n.330+8280A= c.-283+8280A= (n.-283+8280A=) | |
3 | g.8734180T>G | CA911555348 | CAV3,SSUH2 | c.114+190T>G (n.114+190T>G) c.64+8279A>C (n.64+8279A>C) n.155+190T>G n.335+8279A>C n.330+8279A>C c.-283+8279A>C (n.-283+8279A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734180T= | CA1344397271 | CAV3,SSUH2 | c.114+190T= (n.114+190T=) c.64+8279A= (n.64+8279A=) n.155+190T= n.335+8279A= n.330+8279A= c.-283+8279A= (n.-283+8279A=) | |
3 | g.8734181T>C | CA540845569 | CAV3,SSUH2 | c.114+191T>C (n.114+191T>C) c.64+8278A>G (n.64+8278A>G) n.155+191T>C n.335+8278A>G n.330+8278A>G c.-283+8278A>G (n.-283+8278A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.8734181T= | CA1344397276 | CAV3,SSUH2 | c.114+191T= (n.114+191T=) c.64+8278A= (n.64+8278A=) n.155+191T= n.335+8278A= n.330+8278A= c.-283+8278A= (n.-283+8278A=) | |
3 | g.8734182A= | CA1344397279 | CAV3,SSUH2 | c.114+192A= (n.114+192A=) c.64+8277T= (n.64+8277T=) n.155+192A= n.335+8277T= n.330+8277T= c.-283+8277T= (n.-283+8277T=) | |
3 | g.8734182A>T | CA1344397283 | CAV3,SSUH2 | c.114+192A>T (n.114+192A>T) c.64+8277T>A (n.64+8277T>A) n.155+192A>T n.335+8277T>A n.330+8277T>A c.-283+8277T>A (n.-283+8277T>A) | dbSNP |
3 | g.8734189T>A | CA911555351 | CAV3,SSUH2 | c.114+199T>A (n.114+199T>A) c.64+8270A>T (n.64+8270A>T) n.155+199T>A n.335+8270A>T n.330+8270A>T c.-283+8270A>T (n.-283+8270A>T) | dbSNP |
3 | g.8734189T>G | CA1044887366 | CAV3,SSUH2 | c.114+199T>G (n.114+199T>G) c.64+8270A>C (n.64+8270A>C) n.155+199T>G n.335+8270A>C n.330+8270A>C c.-283+8270A>C (n.-283+8270A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734189T= | CA1344397286 | CAV3,SSUH2 | c.114+199T= (n.114+199T=) c.64+8270A= (n.64+8270A=) n.155+199T= n.335+8270A= n.330+8270A= c.-283+8270A= (n.-283+8270A=) | |
3 | g.8734192A= | CA1344397288 | CAV3,SSUH2 | c.114+202A= (n.114+202A=) c.64+8267T= (n.64+8267T=) n.155+202A= n.335+8267T= n.330+8267T= c.-283+8267T= (n.-283+8267T=) | |
3 | g.8734192A>G | CA1044887378 | CAV3,SSUH2 | c.114+202A>G (n.114+202A>G) c.64+8267T>C (n.64+8267T>C) n.155+202A>G n.335+8267T>C n.330+8267T>C c.-283+8267T>C (n.-283+8267T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734193G>A | CA1344397291 | CAV3,SSUH2 | c.114+203G>A (n.114+203G>A) c.64+8266C>T (n.64+8266C>T) n.155+203G>A n.335+8266C>T n.330+8266C>T c.-283+8266C>T (n.-283+8266C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734193G= | CA1344397290 | CAV3,SSUH2 | c.114+203G= (n.114+203G=) c.64+8266C= (n.64+8266C=) n.155+203G= n.335+8266C= n.330+8266C= c.-283+8266C= (n.-283+8266C=) | |
3 | g.8734193G>T | CA2528230980 | CAV3,SSUH2 | c.114+203G>T (n.114+203G>T) c.64+8266C>A (n.64+8266C>A) n.155+203G>T n.335+8266C>A n.330+8266C>A c.-283+8266C>A (n.-283+8266C>A) | |
3 | g.8734194A= | CA1344397297 | CAV3,SSUH2 | c.114+204A= (n.114+204A=) c.64+8265T= (n.64+8265T=) n.155+204A= n.335+8265T= n.330+8265T= c.-283+8265T= (n.-283+8265T=) | |
3 | g.8734194A>C | CA540845571 | CAV3,SSUH2 | c.114+204A>C (n.114+204A>C) c.64+8265T>G (n.64+8265T>G) n.155+204A>C n.335+8265T>G n.330+8265T>G c.-283+8265T>G (n.-283+8265T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734195G>A | CA911555366 | CAV3,SSUH2 | c.114+205G>A (n.114+205G>A) c.64+8264C>T (n.64+8264C>T) n.155+205G>A n.335+8264C>T n.330+8264C>T c.-283+8264C>T (n.-283+8264C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734195G= | CA1344397303 | CAV3,SSUH2 | c.114+205G= (n.114+205G=) c.64+8264C= (n.64+8264C=) n.155+205G= n.335+8264C= n.330+8264C= c.-283+8264C= (n.-283+8264C=) | |
3 | g.8734196C= | CA1344397308 | CAV3,SSUH2 | c.114+206C= (n.114+206C=) c.64+8263G= (n.64+8263G=) n.155+206C= n.335+8263G= n.330+8263G= c.-283+8263G= (n.-283+8263G=) | |
3 | g.8734196C>G | CA1044887388 | CAV3,SSUH2 | c.114+206C>G (n.114+206C>G) c.64+8263G>C (n.64+8263G>C) n.155+206C>G n.335+8263G>C n.330+8263G>C c.-283+8263G>C (n.-283+8263G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734202dup | CA916830570 | CAV3,SSUH2 | c.114+212dup (n.114+212dup) c.64+8262dup (n.64+8262dup) n.155+212dup n.335+8262dup n.330+8262dup c.-283+8262dup (n.-283+8262dup) | dbSNP |
3 | g.8734203T>A | CA911555367 | CAV3,SSUH2 | c.114+213T>A (n.114+213T>A) c.64+8256A>T (n.64+8256A>T) n.155+213T>A n.335+8256A>T n.330+8256A>T c.-283+8256A>T (n.-283+8256A>T) | dbSNP |
3 | g.8734203T= | CA1344397313 | CAV3,SSUH2 | c.114+213T= (n.114+213T=) c.64+8256A= (n.64+8256A=) n.155+213T= n.335+8256A= n.330+8256A= c.-283+8256A= (n.-283+8256A=) | |
3 | g.8734205A= | CA1344397317 | CAV3,SSUH2 | c.114+215A= (n.114+215A=) c.64+8254T= (n.64+8254T=) n.155+215A= n.335+8254T= n.330+8254T= c.-283+8254T= (n.-283+8254T=) | |
3 | g.8734205A>C | CA69862032 | CAV3,SSUH2 | c.114+215A>C (n.114+215A>C) c.64+8254T>G (n.64+8254T>G) n.155+215A>C n.335+8254T>G n.330+8254T>G c.-283+8254T>G (n.-283+8254T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734205A>T | CA540845573 | CAV3,SSUH2 | c.114+215A>T (n.114+215A>T) c.64+8254T>A (n.64+8254T>A) n.155+215A>T n.335+8254T>A n.330+8254T>A c.-283+8254T>A (n.-283+8254T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734208C>A | CA69862033 | CAV3,SSUH2 | c.114+218C>A (n.114+218C>A) c.64+8251G>T (n.64+8251G>T) n.155+218C>A n.335+8251G>T n.330+8251G>T c.-283+8251G>T (n.-283+8251G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734208C= | CA1344397322 | CAV3,SSUH2 | c.114+218C= (n.114+218C=) c.64+8251G= (n.64+8251G=) n.155+218C= n.335+8251G= n.330+8251G= c.-283+8251G= (n.-283+8251G=) | |
3 | g.8734209T>C | CA2755144086 | CAV3,SSUH2 | c.114+219T>C (n.114+219T>C) c.64+8250A>G (n.64+8250A>G) n.155+219T>C n.335+8250A>G n.330+8250A>G c.-283+8250A>G (n.-283+8250A>G) | |
3 | g.8734210C>A | CA2702088228 | CAV3,SSUH2 | c.114+220C>A (n.114+220C>A) c.64+8249G>T (n.64+8249G>T) n.155+220C>A n.335+8249G>T n.330+8249G>T c.-283+8249G>T (n.-283+8249G>T) | dbSNP |
3 | g.8734212T>C | CA1344397327 | CAV3,SSUH2 | c.114+222T>C (n.114+222T>C) c.64+8247A>G (n.64+8247A>G) n.155+222T>C n.335+8247A>G n.330+8247A>G c.-283+8247A>G (n.-283+8247A>G) | dbSNP |
3 | g.8734212T= | CA1344397326 | CAV3,SSUH2 | c.114+222T= (n.114+222T=) c.64+8247A= (n.64+8247A=) n.155+222T= n.335+8247A= n.330+8247A= c.-283+8247A= (n.-283+8247A=) | |
3 | g.8734215C= | CA1344397331 | CAV3,SSUH2 | c.114+225C= (n.114+225C=) c.64+8244G= (n.64+8244G=) n.155+225C= n.335+8244G= n.330+8244G= c.-283+8244G= (n.-283+8244G=) | |
3 | g.8734215C>T | CA69862034 | CAV3,SSUH2 | c.114+225C>T (n.114+225C>T) c.64+8244G>A (n.64+8244G>A) n.155+225C>T n.335+8244G>A n.330+8244G>A c.-283+8244G>A (n.-283+8244G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734217A= | CA1344397336 | CAV3,SSUH2 | c.114+227A= (n.114+227A=) c.64+8242T= (n.64+8242T=) n.155+227A= n.335+8242T= n.330+8242T= c.-283+8242T= (n.-283+8242T=) | |
3 | g.8734217A>G | CA1344397338 | CAV3,SSUH2 | c.114+227A>G (n.114+227A>G) c.64+8242T>C (n.64+8242T>C) n.155+227A>G n.335+8242T>C n.330+8242T>C c.-283+8242T>C (n.-283+8242T>C) | dbSNP |