Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.8734049_8734050delCA2664270036CAV3,SSUH2c.114+59_114+60del (n.114+59_114+60del)
c.64+8411_64+8412del (n.64+8411_64+8412del)
n.155+59_155+60del
n.335+8411_335+8412del
n.330+8411_330+8412del
c.-283+8411_-283+8412del (n.-283+8411_-283+8412del)
gnomAD v4
3g.8734048C>ACA2577496489CAV3,SSUH2c.114+58C>A (n.114+58C>A)
c.64+8411G>T (n.64+8411G>T)
n.155+58C>A
n.335+8411G>T
n.330+8411G>T
c.-283+8411G>T (n.-283+8411G>T)
gnomAD v4
3g.8734048C=CA1344396946CAV3,SSUH2c.114+58C= (n.114+58C=)
c.64+8411G= (n.64+8411G=)
n.155+58C=
n.335+8411G=
n.330+8411G=
c.-283+8411G= (n.-283+8411G=)
3g.8734048C>TCA69861949CAV3,SSUH2c.114+58C>T (n.114+58C>T)
c.64+8411G>A (n.64+8411G>A)
n.155+58C>T
n.335+8411G>A
n.330+8411G>A
c.-283+8411G>A (n.-283+8411G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734049G>ACA540845452CAV3,SSUH2c.114+59G>A (n.114+59G>A)
c.64+8410C>T (n.64+8410C>T)
n.155+59G>A
n.335+8410C>T
n.330+8410C>T
c.-283+8410C>T (n.-283+8410C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734049G=CA1344396950CAV3,SSUH2c.114+59G= (n.114+59G=)
c.64+8410C= (n.64+8410C=)
n.155+59G=
n.335+8410C=
n.330+8410C=
c.-283+8410C= (n.-283+8410C=)
3g.8734049G>TCA2664270037CAV3,SSUH2c.114+59G>T (n.114+59G>T)
c.64+8410C>A (n.64+8410C>A)
n.155+59G>T
n.335+8410C>A
n.330+8410C>A
c.-283+8410C>A (n.-283+8410C>A)
gnomAD v4
3g.8734051T>CCA911555111CAV3,SSUH2c.114+61T>C (n.114+61T>C)
c.64+8408A>G (n.64+8408A>G)
n.155+61T>C
n.335+8408A>G
n.330+8408A>G
c.-283+8408A>G (n.-283+8408A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734051T=CA1344396953CAV3,SSUH2c.114+61T= (n.114+61T=)
c.64+8408A= (n.64+8408A=)
n.155+61T=
n.335+8408A=
n.330+8408A=
c.-283+8408A= (n.-283+8408A=)
3g.8734053G>ACA911555113CAV3,SSUH2c.114+63G>A (n.114+63G>A)
c.64+8406C>T (n.64+8406C>T)
n.155+63G>A
n.335+8406C>T
n.330+8406C>T
c.-283+8406C>T (n.-283+8406C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734053G=CA1344396960CAV3,SSUH2c.114+63G= (n.114+63G=)
c.64+8406C= (n.64+8406C=)
n.155+63G=
n.335+8406C=
n.330+8406C=
c.-283+8406C= (n.-283+8406C=)
3g.8734053G>TCA2664270038CAV3,SSUH2c.114+63G>T (n.114+63G>T)
c.64+8406C>A (n.64+8406C>A)
n.155+63G>T
n.335+8406C>A
n.330+8406C>A
c.-283+8406C>A (n.-283+8406C>A)
gnomAD v4
3g.8734054G>CCA2664270039CAV3,SSUH2c.114+64G>C (n.114+64G>C)
c.64+8405C>G (n.64+8405C>G)
n.155+64G>C
n.335+8405C>G
n.330+8405C>G
c.-283+8405C>G (n.-283+8405C>G)
gnomAD v4
3g.8734054G>TCA2664270040CAV3,SSUH2c.114+64G>T (n.114+64G>T)
c.64+8405C>A (n.64+8405C>A)
n.155+64G>T
n.335+8405C>A
n.330+8405C>A
c.-283+8405C>A (n.-283+8405C>A)
gnomAD v4
3g.8734055C>ACA2664270041CAV3,SSUH2c.114+65C>A (n.114+65C>A)
c.64+8404G>T (n.64+8404G>T)
n.155+65C>A
n.335+8404G>T
n.330+8404G>T
c.-283+8404G>T (n.-283+8404G>T)
gnomAD v4
3g.8734055C>TCA2664270042CAV3,SSUH2c.114+65C>T (n.114+65C>T)
c.64+8404G>A (n.64+8404G>A)
n.155+65C>T
n.335+8404G>A
n.330+8404G>A
c.-283+8404G>A (n.-283+8404G>A)
gnomAD v4
3g.8734056delCA2577496490CAV3,SSUH2c.114+66del (n.114+66del)
c.64+8403del (n.64+8403del)
n.155+66del
n.335+8403del
n.330+8403del
c.-283+8403del (n.-283+8403del)
3g.8734056A=CA1344396963CAV3,SSUH2c.114+66A= (n.114+66A=)
c.64+8403T= (n.64+8403T=)
n.155+66A=
n.335+8403T=
n.330+8403T=
c.-283+8403T= (n.-283+8403T=)
3g.8734056A>CCA1344396964CAV3,SSUH2c.114+66A>C (n.114+66A>C)
c.64+8403T>G (n.64+8403T>G)
n.155+66A>C
n.335+8403T>G
n.330+8403T>G
c.-283+8403T>G (n.-283+8403T>G)
dbSNP
3g.8734056A>GCA2664270043CAV3,SSUH2c.114+66A>G (n.114+66A>G)
c.64+8403T>C (n.64+8403T>C)
n.155+66A>G
n.335+8403T>C
n.330+8403T>C
c.-283+8403T>C (n.-283+8403T>C)
gnomAD v4
3g.8734057G>TCA2664270044CAV3,SSUH2c.114+67G>T (n.114+67G>T)
c.64+8402C>A (n.64+8402C>A)
n.155+67G>T
n.335+8402C>A
n.330+8402C>A
c.-283+8402C>A (n.-283+8402C>A)
gnomAD v4
3g.8734058G>CCA2664270045CAV3,SSUH2c.114+68G>C (n.114+68G>C)
c.64+8401C>G (n.64+8401C>G)
n.155+68G>C
n.335+8401C>G
n.330+8401C>G
c.-283+8401C>G (n.-283+8401C>G)
gnomAD v4
3g.8734058G>TCA2664270046CAV3,SSUH2c.114+68G>T (n.114+68G>T)
c.64+8401C>A (n.64+8401C>A)
n.155+68G>T
n.335+8401C>A
n.330+8401C>A
c.-283+8401C>A (n.-283+8401C>A)
gnomAD v4
3g.8734059G>TCA2664270047CAV3,SSUH2c.114+69G>T (n.114+69G>T)
c.64+8400C>A (n.64+8400C>A)
n.155+69G>T
n.335+8400C>A
n.330+8400C>A
c.-283+8400C>A (n.-283+8400C>A)
gnomAD v4
3g.8734060G>ACA1344396972CAV3,SSUH2c.114+70G>A (n.114+70G>A)
c.64+8399C>T (n.64+8399C>T)
n.155+70G>A
n.335+8399C>T
n.330+8399C>T
c.-283+8399C>T (n.-283+8399C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.8734060G>CCA2664270048CAV3,SSUH2c.114+70G>C (n.114+70G>C)
c.64+8399C>G (n.64+8399C>G)
n.155+70G>C
n.335+8399C>G
n.330+8399C>G
c.-283+8399C>G (n.-283+8399C>G)
gnomAD v4
3g.8734060G=CA1344396966CAV3,SSUH2c.114+70G= (n.114+70G=)
c.64+8399C= (n.64+8399C=)
n.155+70G=
n.335+8399C=
n.330+8399C=
c.-283+8399C= (n.-283+8399C=)
3g.8734060G>TCA1344396969CAV3,SSUH2c.114+70G>T (n.114+70G>T)
c.64+8399C>A (n.64+8399C>A)
n.155+70G>T
n.335+8399C>A
n.330+8399C>A
c.-283+8399C>A (n.-283+8399C>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.8734061A=CA1344396975CAV3,SSUH2c.114+71A= (n.114+71A=)
c.64+8398T= (n.64+8398T=)
n.155+71A=
n.335+8398T=
n.330+8398T=
c.-283+8398T= (n.-283+8398T=)
3g.8734061A>CCA69861951CAV3,SSUH2c.114+71A>C (n.114+71A>C)
c.64+8398T>G (n.64+8398T>G)
n.155+71A>C
n.335+8398T>G
n.330+8398T>G
c.-283+8398T>G (n.-283+8398T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734061A>GCA1344396976CAV3,SSUH2c.114+71A>G (n.114+71A>G)
c.64+8398T>C (n.64+8398T>C)
n.155+71A>G
n.335+8398T>C
n.330+8398T>C
c.-283+8398T>C (n.-283+8398T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.8734062G>ACA2664270049CAV3,SSUH2c.114+72G>A (n.114+72G>A)
c.64+8397C>T (n.64+8397C>T)
n.155+72G>A
n.335+8397C>T
n.330+8397C>T
c.-283+8397C>T (n.-283+8397C>T)
gnomAD v4
3g.8734062G>CCA2664270050CAV3,SSUH2c.114+72G>C (n.114+72G>C)
c.64+8397C>G (n.64+8397C>G)
n.155+72G>C
n.335+8397C>G
n.330+8397C>G
c.-283+8397C>G (n.-283+8397C>G)
gnomAD v4
3g.8734063G=CA1344396980CAV3,SSUH2c.114+73G= (n.114+73G=)
c.64+8396C= (n.64+8396C=)
n.155+73G=
n.335+8396C=
n.330+8396C=
c.-283+8396C= (n.-283+8396C=)
3g.8734063G>TCA540845453CAV3,SSUH2c.114+73G>T (n.114+73G>T)
c.64+8396C>A (n.64+8396C>A)
n.155+73G>T
n.335+8396C>A
n.330+8396C>A
c.-283+8396C>A (n.-283+8396C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734064G>ACA2664270051CAV3,SSUH2c.114+74G>A (n.114+74G>A)
c.64+8395C>T (n.64+8395C>T)
n.155+74G>A
n.335+8395C>T
n.330+8395C>T
c.-283+8395C>T (n.-283+8395C>T)
gnomAD v4
3g.8734064G>TCA2577496491CAV3,SSUH2c.114+74G>T (n.114+74G>T)
c.64+8395C>A (n.64+8395C>A)
n.155+74G>T
n.335+8395C>A
n.330+8395C>A
c.-283+8395C>A (n.-283+8395C>A)
gnomAD v4
3g.8734065T>GCA647438111CAV3,SSUH2c.114+75T>G (n.114+75T>G)
c.64+8394A>C (n.64+8394A>C)
n.155+75T>G
n.335+8394A>C
n.330+8394A>C
c.-283+8394A>C (n.-283+8394A>C)
dbSNP COSMIC
3g.8734065T=CA1344396983CAV3,SSUH2c.114+75T= (n.114+75T=)
c.64+8394A= (n.64+8394A=)
n.155+75T=
n.335+8394A=
n.330+8394A=
c.-283+8394A= (n.-283+8394A=)
3g.8734068C>ACA2577496492CAV3,SSUH2c.114+78C>A (n.114+78C>A)
c.64+8391G>T (n.64+8391G>T)
n.155+78C>A
n.335+8391G>T
n.330+8391G>T
c.-283+8391G>T (n.-283+8391G>T)
gnomAD v4
3g.8734069T>CCA2664270052CAV3,SSUH2c.114+79T>C (n.114+79T>C)
c.64+8390A>G (n.64+8390A>G)
n.155+79T>C
n.335+8390A>G
n.330+8390A>G
c.-283+8390A>G (n.-283+8390A>G)
gnomAD v4
3g.8734070G>ACA2664270053CAV3,SSUH2c.114+80G>A (n.114+80G>A)
c.64+8389C>T (n.64+8389C>T)
n.155+80G>A
n.335+8389C>T
n.330+8389C>T
c.-283+8389C>T (n.-283+8389C>T)
gnomAD v4
3g.8734070G>TCA2664270054CAV3,SSUH2c.114+80G>T (n.114+80G>T)
c.64+8389C>A (n.64+8389C>A)
n.155+80G>T
n.335+8389C>A
n.330+8389C>A
c.-283+8389C>A (n.-283+8389C>A)
gnomAD v4
3g.8734071C>TCA2664270055CAV3,SSUH2c.114+81C>T (n.114+81C>T)
c.64+8388G>A (n.64+8388G>A)
n.155+81C>T
n.335+8388G>A
n.330+8388G>A
c.-283+8388G>A (n.-283+8388G>A)
gnomAD v4
3g.8734072T>CCA911555130CAV3,SSUH2c.114+82T>C (n.114+82T>C)
c.64+8387A>G (n.64+8387A>G)
n.155+82T>C
n.335+8387A>G
n.330+8387A>G
c.-283+8387A>G (n.-283+8387A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734072T=CA1344396987CAV3,SSUH2c.114+82T= (n.114+82T=)
c.64+8387A= (n.64+8387A=)
n.155+82T=
n.335+8387A=
n.330+8387A=
c.-283+8387A= (n.-283+8387A=)
3g.8734073G>ACA1044887058CAV3,SSUH2c.114+83G>A (n.114+83G>A)
c.64+8386C>T (n.64+8386C>T)
n.155+83G>A
n.335+8386C>T
n.330+8386C>T
c.-283+8386C>T (n.-283+8386C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734073G>CCA2664270056CAV3,SSUH2c.114+83G>C (n.114+83G>C)
c.64+8386C>G (n.64+8386C>G)
n.155+83G>C
n.335+8386C>G
n.330+8386C>G
c.-283+8386C>G (n.-283+8386C>G)
gnomAD v4
3g.8734073G=CA1344396989CAV3,SSUH2c.114+83G= (n.114+83G=)
c.64+8386C= (n.64+8386C=)
n.155+83G=
n.335+8386C=
n.330+8386C=
c.-283+8386C= (n.-283+8386C=)
3g.8734074C>ACA2664270057CAV3,SSUH2c.114+84C>A (n.114+84C>A)
c.64+8385G>T (n.64+8385G>T)
n.155+84C>A
n.335+8385G>T
n.330+8385G>T
c.-283+8385G>T (n.-283+8385G>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.8734074C>TCA2577496493CAV3,SSUH2c.114+84C>T (n.114+84C>T)
c.64+8385G>A (n.64+8385G>A)
n.155+84C>T
n.335+8385G>A
n.330+8385G>A
c.-283+8385G>A (n.-283+8385G>A)
gnomAD v4
3g.8734076G>CCA69861954CAV3,SSUH2c.114+86G>C (n.114+86G>C)
c.64+8383C>G (n.64+8383C>G)
n.155+86G>C
n.335+8383C>G
n.330+8383C>G
c.-283+8383C>G (n.-283+8383C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734076G=CA1344396993CAV3,SSUH2c.114+86G= (n.114+86G=)
c.64+8383C= (n.64+8383C=)
n.155+86G=
n.335+8383C=
n.330+8383C=
c.-283+8383C= (n.-283+8383C=)
3g.8734076_8734078delinsGACCA1344396995CAV3,SSUH2c.114+86_114+88delinsGAC (n.114+86_114+88delinsGAC)
c.64+8381_64+8383delinsGTC (n.64+8381_64+8383delinsGTC)
n.155+86_155+88delinsGAC
n.335+8381_335+8383delinsGTC
n.330+8381_330+8383delinsGTC
c.-283+8381_-283+8383delinsGTC (n.-283+8381_-283+8383delinsGTC)
3g.8734077A>TCA2664270058CAV3,SSUH2c.114+87A>T (n.114+87A>T)
c.64+8382T>A (n.64+8382T>A)
n.155+87A>T
n.335+8382T>A
n.330+8382T>A
c.-283+8382T>A (n.-283+8382T>A)
gnomAD v4
3g.8734080_8734081delCA911555134CAV3,SSUH2c.114+90_114+91del (n.114+90_114+91del)
c.64+8381_64+8382del (n.64+8381_64+8382del)
n.155+90_155+91del
n.335+8381_335+8382del
n.330+8381_330+8382del
c.-283+8381_-283+8382del (n.-283+8381_-283+8382del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734078C>ACA2664270059CAV3,SSUH2c.114+88C>A (n.114+88C>A)
c.64+8381G>T (n.64+8381G>T)
n.155+88C>A
n.335+8381G>T
n.330+8381G>T
c.-283+8381G>T (n.-283+8381G>T)
gnomAD v4
3g.8734079A=CA1344396999CAV3,SSUH2c.114+89A= (n.114+89A=)
c.64+8380T= (n.64+8380T=)
n.155+89A=
n.335+8380T=
n.330+8380T=
c.-283+8380T= (n.-283+8380T=)
3g.8734079A>CCA1344397001CAV3,SSUH2c.114+89A>C (n.114+89A>C)
c.64+8380T>G (n.64+8380T>G)
n.155+89A>C
n.335+8380T>G
n.330+8380T>G
c.-283+8380T>G (n.-283+8380T>G)
dbSNP
3g.8734079A>TCA2664270060CAV3,SSUH2c.114+89A>T (n.114+89A>T)
c.64+8380T>A (n.64+8380T>A)
n.155+89A>T
n.335+8380T>A
n.330+8380T>A
c.-283+8380T>A (n.-283+8380T>A)
gnomAD v4
3g.8734080C>ACA2664270061CAV3,SSUH2c.114+90C>A (n.114+90C>A)
c.64+8379G>T (n.64+8379G>T)
n.155+90C>A
n.335+8379G>T
n.330+8379G>T
c.-283+8379G>T (n.-283+8379G>T)
gnomAD v4
3g.8734080C>TCA2664270062CAV3,SSUH2c.114+90C>T (n.114+90C>T)
c.64+8379G>A (n.64+8379G>A)
n.155+90C>T
n.335+8379G>A
n.330+8379G>A
c.-283+8379G>A (n.-283+8379G>A)
gnomAD v4
3g.8734081A=CA1344397004CAV3,SSUH2c.114+91A= (n.114+91A=)
c.64+8378T= (n.64+8378T=)
n.155+91A=
n.335+8378T=
n.330+8378T=
c.-283+8378T= (n.-283+8378T=)
3g.8734081A>GCA69861956CAV3,SSUH2c.114+91A>G (n.114+91A>G)
c.64+8378T>C (n.64+8378T>C)
n.155+91A>G
n.335+8378T>C
n.330+8378T>C
c.-283+8378T>C (n.-283+8378T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.8734081A>TCA2664270063CAV3,SSUH2c.114+91A>T (n.114+91A>T)
c.64+8378T>A (n.64+8378T>A)
n.155+91A>T
n.335+8378T>A
n.330+8378T>A
c.-283+8378T>A (n.-283+8378T>A)
gnomAD v4
3g.8734082G>ACA2664270064CAV3,SSUH2c.114+92G>A (n.114+92G>A)
c.64+8377C>T (n.64+8377C>T)
n.155+92G>A
n.335+8377C>T
n.330+8377C>T
c.-283+8377C>T (n.-283+8377C>T)
gnomAD v4
3g.8734084T>GCA2664270065CAV3,SSUH2c.114+94T>G (n.114+94T>G)
c.64+8375A>C (n.64+8375A>C)
n.155+94T>G
n.335+8375A>C
n.330+8375A>C
c.-283+8375A>C (n.-283+8375A>C)
gnomAD v4
3g.8734085T>CCA2664270066CAV3,SSUH2c.114+95T>C (n.114+95T>C)
c.64+8374A>G (n.64+8374A>G)
n.155+95T>C
n.335+8374A>G
n.330+8374A>G
c.-283+8374A>G (n.-283+8374A>G)
gnomAD v4
3g.8734086C>ACA2664270067CAV3,SSUH2c.114+96C>A (n.114+96C>A)
c.64+8373G>T (n.64+8373G>T)
n.155+96C>A
n.335+8373G>T
n.330+8373G>T
c.-283+8373G>T (n.-283+8373G>T)
gnomAD v4
3g.8734087C>ACA2664270069CAV3,SSUH2c.114+97C>A (n.114+97C>A)
c.64+8372G>T (n.64+8372G>T)
n.155+97C>A
n.335+8372G>T
n.330+8372G>T
c.-283+8372G>T (n.-283+8372G>T)
gnomAD v4
3g.8734087C=CA1344397007CAV3,SSUH2c.114+97C= (n.114+97C=)
c.64+8372G= (n.64+8372G=)
n.155+97C=
n.335+8372G=
n.330+8372G=
c.-283+8372G= (n.-283+8372G=)
3g.8734087C>GCA911555138CAV3,SSUH2c.114+97C>G (n.114+97C>G)
c.64+8372G>C (n.64+8372G>C)
n.155+97C>G
n.335+8372G>C
n.330+8372G>C
c.-283+8372G>C (n.-283+8372G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734087C>TCA2664270068CAV3,SSUH2c.114+97C>T (n.114+97C>T)
c.64+8372G>A (n.64+8372G>A)
n.155+97C>T
n.335+8372G>A
n.330+8372G>A
c.-283+8372G>A (n.-283+8372G>A)
gnomAD v4
3g.8734088C>ACA2664270070CAV3,SSUH2c.114+98C>A (n.114+98C>A)
c.64+8371G>T (n.64+8371G>T)
n.155+98C>A
n.335+8371G>T
n.330+8371G>T
c.-283+8371G>T (n.-283+8371G>T)
gnomAD v4
3g.8734088C>TCA2664270071CAV3,SSUH2c.114+98C>T (n.114+98C>T)
c.64+8371G>A (n.64+8371G>A)
n.155+98C>T
n.335+8371G>A
n.330+8371G>A
c.-283+8371G>A (n.-283+8371G>A)
gnomAD v4
3g.8734089T>CCA215176CAV3,SSUH2c.114+99T>C (n.114+99T>C)
c.64+8370A>G (n.64+8370A>G)
n.155+99T>C
n.335+8370A>G
n.330+8370A>G
c.-283+8370A>G (n.-283+8370A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734089T=CA1344397010CAV3,SSUH2c.114+99T= (n.114+99T=)
c.64+8370A= (n.64+8370A=)
n.155+99T=
n.335+8370A=
n.330+8370A=
c.-283+8370A= (n.-283+8370A=)
3g.8734090G>TCA2664270072CAV3,SSUH2c.114+100G>T (n.114+100G>T)
c.64+8369C>A (n.64+8369C>A)
n.155+100G>T
n.335+8369C>A
n.330+8369C>A
c.-283+8369C>A (n.-283+8369C>A)
gnomAD v4
3g.8734090_8734092delinsGAACA1344397013CAV3,SSUH2c.114+100_114+102delinsGAA (n.114+100_114+102delinsGAA)
c.64+8367_64+8369delinsTTC (n.64+8367_64+8369delinsTTC)
n.155+100_155+102delinsGAA
n.335+8367_335+8369delinsTTC
n.330+8367_330+8369delinsTTC
c.-283+8367_-283+8369delinsTTC (n.-283+8367_-283+8369delinsTTC)
3g.8734091A>GCA2664270074CAV3,SSUH2c.114+101A>G (n.114+101A>G)
c.64+8368T>C (n.64+8368T>C)
n.155+101A>G
n.335+8368T>C
n.330+8368T>C
c.-283+8368T>C (n.-283+8368T>C)
gnomAD v4
3g.8734094delCA2664270073CAV3,SSUH2c.114+104del (n.114+104del)
c.64+8368del (n.64+8368del)
n.155+104del
n.335+8368del
n.330+8368del
c.-283+8368del (n.-283+8368del)
gnomAD v4
3g.8734093_8734094delCA647438113CAV3,SSUH2c.114+103_114+104del (n.114+103_114+104del)
c.64+8367_64+8368del (n.64+8367_64+8368del)
n.155+103_155+104del
n.335+8367_335+8368del
n.330+8367_330+8368del
c.-283+8367_-283+8368del (n.-283+8367_-283+8368del)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.8734092A>GCA2664270075CAV3,SSUH2c.114+102A>G (n.114+102A>G)
c.64+8367T>C (n.64+8367T>C)
n.155+102A>G
n.335+8367T>C
n.330+8367T>C
c.-283+8367T>C (n.-283+8367T>C)
gnomAD v4
3g.8734094A=CA1344397016CAV3,SSUH2c.114+104A= (n.114+104A=)
c.64+8365T= (n.64+8365T=)
n.155+104A=
n.335+8365T=
n.330+8365T=
c.-283+8365T= (n.-283+8365T=)
3g.8734094A>GCA911555151CAV3,SSUH2c.114+104A>G (n.114+104A>G)
c.64+8365T>C (n.64+8365T>C)
n.155+104A>G
n.335+8365T>C
n.330+8365T>C
c.-283+8365T>C (n.-283+8365T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.8734095G>ACA1344397020CAV3,SSUH2c.114+105G>A (n.114+105G>A)
c.64+8364C>T (n.64+8364C>T)
n.155+105G>A
n.335+8364C>T
n.330+8364C>T
c.-283+8364C>T (n.-283+8364C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.8734095G>CCA911555162CAV3,SSUH2c.114+105G>C (n.114+105G>C)
c.64+8364C>G (n.64+8364C>G)
n.155+105G>C
n.335+8364C>G
n.330+8364C>G
c.-283+8364C>G (n.-283+8364C>G)
dbSNP
3g.8734095G=CA1344397018CAV3,SSUH2c.114+105G= (n.114+105G=)
c.64+8364C= (n.64+8364C=)
n.155+105G=
n.335+8364C=
n.330+8364C=
c.-283+8364C= (n.-283+8364C=)
3g.8734095G>TCA2664270076CAV3,SSUH2c.114+105G>T (n.114+105G>T)
c.64+8364C>A (n.64+8364C>A)
n.155+105G>T
n.335+8364C>A
n.330+8364C>A
c.-283+8364C>A (n.-283+8364C>A)
gnomAD v4
3g.8734097G>ACA2664270077CAV3,SSUH2c.114+107G>A (n.114+107G>A)
c.64+8362C>T (n.64+8362C>T)
n.155+107G>A
n.335+8362C>T
n.330+8362C>T
c.-283+8362C>T (n.-283+8362C>T)
gnomAD v4
3g.8734097G>TCA2664270078CAV3,SSUH2c.114+107G>T (n.114+107G>T)
c.64+8362C>A (n.64+8362C>A)
n.155+107G>T
n.335+8362C>A
n.330+8362C>A
c.-283+8362C>A (n.-283+8362C>A)
gnomAD v4
3g.8734098A=CA1344397021CAV3,SSUH2c.114+108A= (n.114+108A=)
c.64+8361T= (n.64+8361T=)
n.155+108A=
n.335+8361T=
n.330+8361T=
c.-283+8361T= (n.-283+8361T=)
3g.8734098A>GCA911555171CAV3,SSUH2c.114+108A>G (n.114+108A>G)
c.64+8361T>C (n.64+8361T>C)
n.155+108A>G
n.335+8361T>C
n.330+8361T>C
c.-283+8361T>C (n.-283+8361T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734099C>ACA2664270079CAV3,SSUH2c.114+109C>A (n.114+109C>A)
c.64+8360G>T (n.64+8360G>T)
n.155+109C>A
n.335+8360G>T
n.330+8360G>T
c.-283+8360G>T (n.-283+8360G>T)
gnomAD v4
3g.8734099C=CA1344397023CAV3,SSUH2c.114+109C= (n.114+109C=)
c.64+8360G= (n.64+8360G=)
n.155+109C=
n.335+8360G=
n.330+8360G=
c.-283+8360G= (n.-283+8360G=)
3g.8734099C>TCA69861959CAV3,SSUH2c.114+109C>T (n.114+109C>T)
c.64+8360G>A (n.64+8360G>A)
n.155+109C>T
n.335+8360G>A
n.330+8360G>A
c.-283+8360G>A (n.-283+8360G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734101T>CCA2664270080CAV3,SSUH2c.114+111T>C (n.114+111T>C)
c.64+8358A>G (n.64+8358A>G)
n.155+111T>C
n.335+8358A>G
n.330+8358A>G
c.-283+8358A>G (n.-283+8358A>G)
gnomAD v4
3g.8734103T>CCA1344397029CAV3,SSUH2c.114+113T>C (n.114+113T>C)
c.64+8356A>G (n.64+8356A>G)
n.155+113T>C
n.335+8356A>G
n.330+8356A>G
c.-283+8356A>G (n.-283+8356A>G)
dbSNP
3g.8734103T=CA1344397027CAV3,SSUH2c.114+113T= (n.114+113T=)
c.64+8356A= (n.64+8356A=)
n.155+113T=
n.335+8356A=
n.330+8356A=
c.-283+8356A= (n.-283+8356A=)
3g.8734104T>CCA2664270081CAV3,SSUH2c.114+114T>C (n.114+114T>C)
c.64+8355A>G (n.64+8355A>G)
n.155+114T>C
n.335+8355A>G
n.330+8355A>G
c.-283+8355A>G (n.-283+8355A>G)
gnomAD v4
3g.8734105G>TCA2664270082CAV3,SSUH2c.114+115G>T (n.114+115G>T)
c.64+8354C>A (n.64+8354C>A)
n.155+115G>T
n.335+8354C>A
n.330+8354C>A
c.-283+8354C>A (n.-283+8354C>A)
gnomAD v4
3g.8734106C>ACA2664270083CAV3,SSUH2c.114+116C>A (n.114+116C>A)
c.64+8353G>T (n.64+8353G>T)
n.155+116C>A
n.335+8353G>T
n.330+8353G>T
c.-283+8353G>T (n.-283+8353G>T)
gnomAD v4
3g.8734106C=CA1344397031CAV3,SSUH2c.114+116C= (n.114+116C=)
c.64+8353G= (n.64+8353G=)
n.155+116C=
n.335+8353G=
n.330+8353G=
c.-283+8353G= (n.-283+8353G=)
3g.8734106C>GCA1344397032CAV3,SSUH2c.114+116C>G (n.114+116C>G)
c.64+8353G>C (n.64+8353G>C)
n.155+116C>G
n.335+8353G>C
n.330+8353G>C
c.-283+8353G>C (n.-283+8353G>C)
dbSNP
3g.8734106C>TCA2664270084CAV3,SSUH2c.114+116C>T (n.114+116C>T)
c.64+8353G>A (n.64+8353G>A)
n.155+116C>T
n.335+8353G>A
n.330+8353G>A
c.-283+8353G>A (n.-283+8353G>A)
gnomAD v4
3g.8734107T>ACA2664270085CAV3,SSUH2c.114+117T>A (n.114+117T>A)
c.64+8352A>T (n.64+8352A>T)
n.155+117T>A
n.335+8352A>T
n.330+8352A>T
c.-283+8352A>T (n.-283+8352A>T)
gnomAD v4
3g.8734107T>CCA69861962CAV3,SSUH2c.114+117T>C (n.114+117T>C)
c.64+8352A>G (n.64+8352A>G)
n.155+117T>C
n.335+8352A>G
n.330+8352A>G
c.-283+8352A>G (n.-283+8352A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734107T>GCA2664270086CAV3,SSUH2c.114+117T>G (n.114+117T>G)
c.64+8352A>C (n.64+8352A>C)
n.155+117T>G
n.335+8352A>C
n.330+8352A>C
c.-283+8352A>C (n.-283+8352A>C)
gnomAD v4
3g.8734107T=CA1344397036CAV3,SSUH2c.114+117T= (n.114+117T=)
c.64+8352A= (n.64+8352A=)
n.155+117T=
n.335+8352A=
n.330+8352A=
c.-283+8352A= (n.-283+8352A=)
3g.8734108C>ACA2664270087CAV3,SSUH2c.114+118C>A (n.114+118C>A)
c.64+8351G>T (n.64+8351G>T)
n.155+118C>A
n.335+8351G>T
n.330+8351G>T
c.-283+8351G>T (n.-283+8351G>T)
gnomAD v4
3g.8734108C=CA1344397042CAV3,SSUH2c.114+118C= (n.114+118C=)
c.64+8351G= (n.64+8351G=)
n.155+118C=
n.335+8351G=
n.330+8351G=
c.-283+8351G= (n.-283+8351G=)
3g.8734108C>GCA69861966CAV3,SSUH2c.114+118C>G (n.114+118C>G)
c.64+8351G>C (n.64+8351G>C)
n.155+118C>G
n.335+8351G>C
n.330+8351G>C
c.-283+8351G>C (n.-283+8351G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734109T>CCA2664270088CAV3,SSUH2c.114+119T>C (n.114+119T>C)
c.64+8350A>G (n.64+8350A>G)
n.155+119T>C
n.335+8350A>G
n.330+8350A>G
c.-283+8350A>G (n.-283+8350A>G)
gnomAD v4
3g.8734112_8734114dupCA911555180CAV3,SSUH2c.114+122_114+124dup (n.114+122_114+124dup)
c.64+8348_64+8350dup (n.64+8348_64+8350dup)
n.155+122_155+124dup
n.335+8348_335+8350dup
n.330+8348_330+8350dup
c.-283+8348_-283+8350dup (n.-283+8348_-283+8350dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734110G>ACA2664270089CAV3,SSUH2c.114+120G>A (n.114+120G>A)
c.64+8349C>T (n.64+8349C>T)
n.155+120G>A
n.335+8349C>T
n.330+8349C>T
c.-283+8349C>T (n.-283+8349C>T)
gnomAD v4
3g.8734113G>ACA69861968CAV3,SSUH2c.114+123G>A (n.114+123G>A)
c.64+8346C>T (n.64+8346C>T)
n.155+123G>A
n.335+8346C>T
n.330+8346C>T
c.-283+8346C>T (n.-283+8346C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.8734113G=CA1344397049CAV3,SSUH2c.114+123G= (n.114+123G=)
c.64+8346C= (n.64+8346C=)
n.155+123G=
n.335+8346C=
n.330+8346C=
c.-283+8346C= (n.-283+8346C=)
3g.8734113G>TCA2664270090CAV3,SSUH2c.114+123G>T (n.114+123G>T)
c.64+8346C>A (n.64+8346C>A)
n.155+123G>T
n.335+8346C>A
n.330+8346C>A
c.-283+8346C>A (n.-283+8346C>A)
gnomAD v4
3g.8734114T>ACA2664270091CAV3,SSUH2c.114+124T>A (n.114+124T>A)
c.64+8345A>T (n.64+8345A>T)
n.155+124T>A
n.335+8345A>T
n.330+8345A>T
c.-283+8345A>T (n.-283+8345A>T)
gnomAD v4
3g.8734114T>CCA2664270092CAV3,SSUH2c.114+124T>C (n.114+124T>C)
c.64+8345A>G (n.64+8345A>G)
n.155+124T>C
n.335+8345A>G
n.330+8345A>G
c.-283+8345A>G (n.-283+8345A>G)
gnomAD v4
3g.8734115C>ACA2664270093CAV3,SSUH2c.114+125C>A (n.114+125C>A)
c.64+8344G>T (n.64+8344G>T)
n.155+125C>A
n.335+8344G>T
n.330+8344G>T
c.-283+8344G>T (n.-283+8344G>T)
gnomAD v4
3g.8734115C>GCA2664270094CAV3,SSUH2c.114+125C>G (n.114+125C>G)
c.64+8344G>C (n.64+8344G>C)
n.155+125C>G
n.335+8344G>C
n.330+8344G>C
c.-283+8344G>C (n.-283+8344G>C)
gnomAD v4
3g.8734115C>TCA2664270095CAV3,SSUH2c.114+125C>T (n.114+125C>T)
c.64+8344G>A (n.64+8344G>A)
n.155+125C>T
n.335+8344G>A
n.330+8344G>A
c.-283+8344G>A (n.-283+8344G>A)
gnomAD v4
3g.8734116T>GCA911555182CAV3,SSUH2c.114+126T>G (n.114+126T>G)
c.64+8343A>C (n.64+8343A>C)
n.155+126T>G
n.335+8343A>C
n.330+8343A>C
c.-283+8343A>C (n.-283+8343A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734116T=CA1344397051CAV3,SSUH2c.114+126T= (n.114+126T=)
c.64+8343A= (n.64+8343A=)
n.155+126T=
n.335+8343A=
n.330+8343A=
c.-283+8343A= (n.-283+8343A=)
3g.8734117C>ACA2664270096CAV3,SSUH2c.114+127C>A (n.114+127C>A)
c.64+8342G>T (n.64+8342G>T)
n.155+127C>A
n.335+8342G>T
n.330+8342G>T
c.-283+8342G>T (n.-283+8342G>T)
gnomAD v4
3g.8734117C>TCA2664270097CAV3,SSUH2c.114+127C>T (n.114+127C>T)
c.64+8342G>A (n.64+8342G>A)
n.155+127C>T
n.335+8342G>A
n.330+8342G>A
c.-283+8342G>A (n.-283+8342G>A)
gnomAD v4
3g.8734118T>CCA540845538CAV3,SSUH2c.114+128T>C (n.114+128T>C)
c.64+8341A>G (n.64+8341A>G)
n.155+128T>C
n.335+8341A>G
n.330+8341A>G
c.-283+8341A>G (n.-283+8341A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734118T=CA1344397053CAV3,SSUH2c.114+128T= (n.114+128T=)
c.64+8341A= (n.64+8341A=)
n.155+128T=
n.335+8341A=
n.330+8341A=
c.-283+8341A= (n.-283+8341A=)
3g.8734119G>TCA2664270098CAV3,SSUH2c.114+129G>T (n.114+129G>T)
c.64+8340C>A (n.64+8340C>A)
n.155+129G>T
n.335+8340C>A
n.330+8340C>A
c.-283+8340C>A (n.-283+8340C>A)
gnomAD v4
3g.8734120T>ACA2664270099CAV3,SSUH2c.114+130T>A (n.114+130T>A)
c.64+8339A>T (n.64+8339A>T)
n.155+130T>A
n.335+8339A>T
n.330+8339A>T
c.-283+8339A>T (n.-283+8339A>T)
gnomAD v4
3g.8734120T>CCA69861970CAV3,SSUH2c.114+130T>C (n.114+130T>C)
c.64+8339A>G (n.64+8339A>G)
n.155+130T>C
n.335+8339A>G
n.330+8339A>G
c.-283+8339A>G (n.-283+8339A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8734120T=CA1344397055CAV3,SSUH2c.114+130T= (n.114+130T=)
c.64+8339A= (n.64+8339A=)
n.155+130T=
n.335+8339A=
n.330+8339A=
c.-283+8339A= (n.-283+8339A=)
3g.8734121A=CA1344397061CAV3,SSUH2c.114+131A= (n.114+131A=)
c.64+8338T= (n.64+8338T=)
n.155+131A=
n.335+8338T=
n.330+8338T=
c.-283+8338T= (n.-283+8338T=)
3g.8734121A>GCA1344397062CAV3,SSUH2c.114+131A>G (n.114+131A>G)
c.64+8338T>C (n.64+8338T>C)
n.155+131A>G
n.335+8338T>C
n.330+8338T>C
c.-283+8338T>C (n.-283+8338T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.8734122T>GCA1044887108CAV3,SSUH2c.114+132T>G (n.114+132T>G)
c.64+8337A>C (n.64+8337A>C)
n.155+132T>G
n.335+8337A>C
n.330+8337A>C
c.-283+8337A>C (n.-283+8337A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734123C>ACA69861971CAV3,SSUH2c.114+133C>A (n.114+133C>A)
c.64+8336G>T (n.64+8336G>T)
n.155+133C>A
n.335+8336G>T
n.330+8336G>T
c.-283+8336G>T (n.-283+8336G>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.8734123C=CA1344397064CAV3,SSUH2c.114+133C= (n.114+133C=)
c.64+8336G= (n.64+8336G=)
n.155+133C=
n.335+8336G=
n.330+8336G=
c.-283+8336G= (n.-283+8336G=)
3g.8734124A=CA1344397072CAV3,SSUH2c.114+134A= (n.114+134A=)
c.64+8335T= (n.64+8335T=)
n.155+134A=
n.335+8335T=
n.330+8335T=
c.-283+8335T= (n.-283+8335T=)
3g.8734124A>CCA1044887136CAV3,SSUH2c.114+134A>C (n.114+134A>C)
c.64+8335T>G (n.64+8335T>G)
n.155+134A>C
n.335+8335T>G
n.330+8335T>G
c.-283+8335T>G (n.-283+8335T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734124A>GCA2664270100CAV3,SSUH2c.114+134A>G (n.114+134A>G)
c.64+8335T>C (n.64+8335T>C)
n.155+134A>G
n.335+8335T>C
n.330+8335T>C
c.-283+8335T>C (n.-283+8335T>C)
gnomAD v4
3g.8734124A>TCA1044887142CAV3,SSUH2c.114+134A>T (n.114+134A>T)
c.64+8335T>A (n.64+8335T>A)
n.155+134A>T
n.335+8335T>A
n.330+8335T>A
c.-283+8335T>A (n.-283+8335T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734124_8734125delinsACCA1344397071CAV3,SSUH2c.114+134_114+135delinsAC (n.114+134_114+135delinsAC)
c.64+8334_64+8335delinsGT (n.64+8334_64+8335delinsGT)
n.155+134_155+135delinsAC
n.335+8334_335+8335delinsGT
n.330+8334_330+8335delinsGT
c.-283+8334_-283+8335delinsGT (n.-283+8334_-283+8335delinsGT)
3g.8734124_8734125insTCA1344397089CAV3,SSUH2c.114+134_114+135insT (n.114+134_114+135insT)
c.64+8334_64+8335insA (n.64+8334_64+8335insA)
n.155+134_155+135insT
n.335+8334_335+8335insA
n.330+8334_330+8335insA
c.-283+8334_-283+8335insA (n.-283+8334_-283+8335insA)
dbSNP
3g.8734124_8734125insGCCCCA2755144078CAV3,SSUH2c.114+134_114+135insGCCC (n.114+134_114+135insGCCC)
c.64+8334_64+8335insGGGC (n.64+8334_64+8335insGGGC)
n.155+134_155+135insGCCC
n.335+8334_335+8335insGGGC
n.330+8334_330+8335insGGGC
c.-283+8334_-283+8335insGGGC (n.-283+8334_-283+8335insGGGC)
3g.8734125C>ACA911555217CAV3,SSUH2c.114+135C>A (n.114+135C>A)
c.64+8334G>T (n.64+8334G>T)
n.155+135C>A
n.335+8334G>T
n.330+8334G>T
c.-283+8334G>T (n.-283+8334G>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.8734125C=CA1344397083CAV3,SSUH2c.114+135C= (n.114+135C=)
c.64+8334G= (n.64+8334G=)
n.155+135C=
n.335+8334G=
n.330+8334G=
c.-283+8334G= (n.-283+8334G=)
3g.8734125C>TCA69861973CAV3,SSUH2c.114+135C>T (n.114+135C>T)
c.64+8334G>A (n.64+8334G>A)
n.155+135C>T
n.335+8334G>A
n.330+8334G>A
c.-283+8334G>A (n.-283+8334G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734131dupCA540845545CAV3,SSUH2c.114+141dup (n.114+141dup)
c.64+8334dup (n.64+8334dup)
n.155+141dup
n.335+8334dup
n.330+8334dup
c.-283+8334dup (n.-283+8334dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734130_8734131dupCA911555223CAV3,SSUH2c.114+140_114+141dup (n.114+140_114+141dup)
c.64+8333_64+8334dup (n.64+8333_64+8334dup)
n.155+140_155+141dup
n.335+8333_335+8334dup
n.330+8333_330+8334dup
c.-283+8333_-283+8334dup (n.-283+8333_-283+8334dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734131delCA540845543CAV3,SSUH2c.114+141del (n.114+141del)
c.64+8334del (n.64+8334del)
n.155+141del
n.335+8334del
n.330+8334del
c.-283+8334del (n.-283+8334del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734126C>ACA2664270101CAV3,SSUH2c.114+136C>A (n.114+136C>A)
c.64+8333G>T (n.64+8333G>T)
n.155+136C>A
n.335+8333G>T
n.330+8333G>T
c.-283+8333G>T (n.-283+8333G>T)
gnomAD v4
3g.8734126C=CA1344397093CAV3,SSUH2c.114+136C= (n.114+136C=)
c.64+8333G= (n.64+8333G=)
n.155+136C=
n.335+8333G=
n.330+8333G=
c.-283+8333G= (n.-283+8333G=)
3g.8734126C>GCA2664270102CAV3,SSUH2c.114+136C>G (n.114+136C>G)
c.64+8333G>C (n.64+8333G>C)
n.155+136C>G
n.335+8333G>C
n.330+8333G>C
c.-283+8333G>C (n.-283+8333G>C)
gnomAD v4
3g.8734126C>TCA1044887150CAV3,SSUH2c.114+136C>T (n.114+136C>T)
c.64+8333G>A (n.64+8333G>A)
n.155+136C>T
n.335+8333G>A
n.330+8333G>A
c.-283+8333G>A (n.-283+8333G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734127C>ACA1344397100CAV3,SSUH2c.114+137C>A (n.114+137C>A)
c.64+8332G>T (n.64+8332G>T)
n.155+137C>A
n.335+8332G>T
n.330+8332G>T
c.-283+8332G>T (n.-283+8332G>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.8734127C=CA1344397098CAV3,SSUH2c.114+137C= (n.114+137C=)
c.64+8332G= (n.64+8332G=)
n.155+137C=
n.335+8332G=
n.330+8332G=
c.-283+8332G= (n.-283+8332G=)
3g.8734127C>GCA2755144079CAV3,SSUH2c.114+137C>G (n.114+137C>G)
c.64+8332G>C (n.64+8332G>C)
n.155+137C>G
n.335+8332G>C
n.330+8332G>C
c.-283+8332G>C (n.-283+8332G>C)
3g.8734127C>TCA540845549CAV3,SSUH2c.114+137C>T (n.114+137C>T)
c.64+8332G>A (n.64+8332G>A)
n.155+137C>T
n.335+8332G>A
n.330+8332G>A
c.-283+8332G>A (n.-283+8332G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734128C>ACA2664270103CAV3,SSUH2c.114+138C>A (n.114+138C>A)
c.64+8331G>T (n.64+8331G>T)
n.155+138C>A
n.335+8331G>T
n.330+8331G>T
c.-283+8331G>T (n.-283+8331G>T)
gnomAD v4
3g.8734128C=CA1344397103CAV3,SSUH2c.114+138C= (n.114+138C=)
c.64+8331G= (n.64+8331G=)
n.155+138C=
n.335+8331G=
n.330+8331G=
c.-283+8331G= (n.-283+8331G=)
3g.8734128C>TCA69861975CAV3,SSUH2c.114+138C>T (n.114+138C>T)
c.64+8331G>A (n.64+8331G>A)
n.155+138C>T
n.335+8331G>A
n.330+8331G>A
c.-283+8331G>A (n.-283+8331G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734129C>ACA1344397108CAV3,SSUH2c.114+139C>A (n.114+139C>A)
c.64+8330G>T (n.64+8330G>T)
n.155+139C>A
n.335+8330G>T
n.330+8330G>T
c.-283+8330G>T (n.-283+8330G>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.8734129C=CA1344397110CAV3,SSUH2c.114+139C= (n.114+139C=)
c.64+8330G= (n.64+8330G=)
n.155+139C=
n.335+8330G=
n.330+8330G=
c.-283+8330G= (n.-283+8330G=)
3g.8734129C>GCA2664270104CAV3,SSUH2c.114+139C>G (n.114+139C>G)
c.64+8330G>C (n.64+8330G>C)
n.155+139C>G
n.335+8330G>C
n.330+8330G>C
c.-283+8330G>C (n.-283+8330G>C)
gnomAD v4
3g.8734129C>TCA69861980CAV3,SSUH2c.114+139C>T (n.114+139C>T)
c.64+8330G>A (n.64+8330G>A)
n.155+139C>T
n.335+8330G>A
n.330+8330G>A
c.-283+8330G>A (n.-283+8330G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734132_8734136delCA1044887171CAV3,SSUH2c.114+142_114+146del (n.114+142_114+146del)
c.64+8326_64+8330del (n.64+8326_64+8330del)
n.155+142_155+146del
n.335+8326_335+8330del
n.330+8326_330+8330del
c.-283+8326_-283+8330del (n.-283+8326_-283+8330del)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734130C>ACA69861995CAV3,SSUH2c.114+140C>A (n.114+140C>A)
c.64+8329G>T (n.64+8329G>T)
n.155+140C>A
n.335+8329G>T
n.330+8329G>T
c.-283+8329G>T (n.-283+8329G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734130C=CA1344397116CAV3,SSUH2c.114+140C= (n.114+140C=)
c.64+8329G= (n.64+8329G=)
n.155+140C=
n.335+8329G=
n.330+8329G=
c.-283+8329G= (n.-283+8329G=)
3g.8734130C>GCA69861998CAV3,SSUH2c.114+140C>G (n.114+140C>G)
c.64+8329G>C (n.64+8329G>C)
n.155+140C>G
n.335+8329G>C
n.330+8329G>C
c.-283+8329G>C (n.-283+8329G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734130C>TCA2664270105CAV3,SSUH2c.114+140C>T (n.114+140C>T)
c.64+8329G>A (n.64+8329G>A)
n.155+140C>T
n.335+8329G>A
n.330+8329G>A
c.-283+8329G>A (n.-283+8329G>A)
gnomAD v4
3g.8734132_8734145delCA2664270106CAV3,SSUH2c.114+142_114+155del (n.114+142_114+155del)
c.64+8316_64+8329del (n.64+8316_64+8329del)
n.155+142_155+155del
n.335+8316_335+8329del
n.330+8316_330+8329del
c.-283+8316_-283+8329del (n.-283+8316_-283+8329del)
gnomAD v4
3g.8734131C>ACA2664270107CAV3,SSUH2c.114+141C>A (n.114+141C>A)
c.64+8328G>T (n.64+8328G>T)
n.155+141C>A
n.335+8328G>T
n.330+8328G>T
c.-283+8328G>T (n.-283+8328G>T)
gnomAD v4
3g.8734131C=CA1344397127CAV3,SSUH2c.114+141C= (n.114+141C=)
c.64+8328G= (n.64+8328G=)
n.155+141C=
n.335+8328G=
n.330+8328G=
c.-283+8328G= (n.-283+8328G=)
3g.8734131C>GCA69862004CAV3,SSUH2c.114+141C>G (n.114+141C>G)
c.64+8328G>C (n.64+8328G>C)
n.155+141C>G
n.335+8328G>C
n.330+8328G>C
c.-283+8328G>C (n.-283+8328G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734131C>TCA69862006CAV3,SSUH2c.114+141C>T (n.114+141C>T)
c.64+8328G>A (n.64+8328G>A)
n.155+141C>T
n.335+8328G>A
n.330+8328G>A
c.-283+8328G>A (n.-283+8328G>A)
dbSNP
3g.8734131_8734133delinsCAACA1344397133CAV3,SSUH2c.114+141_114+143delinsCAA (n.114+141_114+143delinsCAA)
c.64+8326_64+8328delinsTTG (n.64+8326_64+8328delinsTTG)
n.155+141_155+143delinsCAA
n.335+8326_335+8328delinsTTG
n.330+8326_330+8328delinsTTG
c.-283+8326_-283+8328delinsTTG (n.-283+8326_-283+8328delinsTTG)
3g.8734132A=CA1344397136CAV3,SSUH2c.114+142A= (n.114+142A=)
c.64+8327T= (n.64+8327T=)
n.155+142A=
n.335+8327T=
n.330+8327T=
c.-283+8327T= (n.-283+8327T=)
3g.8734132A>CCA540845553CAV3,SSUH2c.114+142A>C (n.114+142A>C)
c.64+8327T>G (n.64+8327T>G)
n.155+142A>C
n.335+8327T>G
n.330+8327T>G
c.-283+8327T>G (n.-283+8327T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734132A>GCA2664270108CAV3,SSUH2c.114+142A>G (n.114+142A>G)
c.64+8327T>C (n.64+8327T>C)
n.155+142A>G
n.335+8327T>C
n.330+8327T>C
c.-283+8327T>C (n.-283+8327T>C)
gnomAD v4
3g.8734132_8734133delCA1044887193CAV3,SSUH2c.114+142_114+143del (n.114+142_114+143del)
c.64+8326_64+8327del (n.64+8326_64+8327del)
n.155+142_155+143del
n.335+8326_335+8327del
n.330+8326_330+8327del
c.-283+8326_-283+8327del (n.-283+8326_-283+8327del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734133dupCA1044887190CAV3,SSUH2c.114+143dup (n.114+143dup)
c.64+8327dup (n.64+8327dup)
n.155+143dup
n.335+8327dup
n.330+8327dup
c.-283+8327dup (n.-283+8327dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734132_8734138delCA2755144080CAV3,SSUH2c.114+142_114+148del (n.114+142_114+148del)
c.64+8321_64+8327del (n.64+8321_64+8327del)
n.155+142_155+148del
n.335+8321_335+8327del
n.330+8321_330+8327del
c.-283+8321_-283+8327del (n.-283+8321_-283+8327del)
3g.8734133A=CA1344397140CAV3,SSUH2c.114+143A= (n.114+143A=)
c.64+8326T= (n.64+8326T=)
n.155+143A=
n.335+8326T=
n.330+8326T=
c.-283+8326T= (n.-283+8326T=)
3g.8734133A>CCA540845554CAV3,SSUH2c.114+143A>C (n.114+143A>C)
c.64+8326T>G (n.64+8326T>G)
n.155+143A>C
n.335+8326T>G
n.330+8326T>G
c.-283+8326T>G (n.-283+8326T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734133A>TCA1044887196CAV3,SSUH2c.114+143A>T (n.114+143A>T)
c.64+8326T>A (n.64+8326T>A)
n.155+143A>T
n.335+8326T>A
n.330+8326T>A
c.-283+8326T>A (n.-283+8326T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734133_8734136delCA2664270110CAV3,SSUH2c.114+143_114+146del (n.114+143_114+146del)
c.64+8323_64+8326del (n.64+8323_64+8326del)
n.155+143_155+146del
n.335+8323_335+8326del
n.330+8323_330+8326del
c.-283+8323_-283+8326del (n.-283+8323_-283+8326del)
gnomAD v4
3g.8734143_8734147dupCA2664270109CAV3,SSUH2c.114+153_114+157dup (n.114+153_114+157dup)
c.64+8322_64+8326dup (n.64+8322_64+8326dup)
n.155+153_155+157dup
n.335+8322_335+8326dup
n.330+8322_330+8326dup
c.-283+8322_-283+8326dup (n.-283+8322_-283+8326dup)
gnomAD v4
3g.8734143_8734147delCA2664270111CAV3,SSUH2c.114+153_114+157del (n.114+153_114+157del)
c.64+8322_64+8326del (n.64+8322_64+8326del)
n.155+153_155+157del
n.335+8322_335+8326del
n.330+8322_330+8326del
c.-283+8322_-283+8326del (n.-283+8322_-283+8326del)
gnomAD v4
3g.8734134C>ACA1044887230CAV3,SSUH2c.114+144C>A (n.114+144C>A)
c.64+8325G>T (n.64+8325G>T)
n.155+144C>A
n.335+8325G>T
n.330+8325G>T
c.-283+8325G>T (n.-283+8325G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734134C=CA1344397154CAV3,SSUH2c.114+144C= (n.114+144C=)
c.64+8325G= (n.64+8325G=)
n.155+144C=
n.335+8325G=
n.330+8325G=
c.-283+8325G= (n.-283+8325G=)
3g.8734137_8734138insCCCCCCA1344397153CAV3,SSUH2c.114+147_114+148insCCCCC (n.114+147_114+148insCCCCC)
c.64+8325_64+8326insGGGGG (n.64+8325_64+8326insGGGGG)
n.155+147_155+148insCCCCC
n.335+8325_335+8326insGGGGG
n.330+8325_330+8326insGGGGG
c.-283+8325_-283+8326insGGGGG (n.-283+8325_-283+8326insGGGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734137_8734138insCCCCCCCA2592126657CAV3,SSUH2c.114+147_114+148insCCCCCC (n.114+147_114+148insCCCCCC)
c.64+8325_64+8326insGGGGGG (n.64+8325_64+8326insGGGGGG)
n.155+147_155+148insCCCCCC
n.335+8325_335+8326insGGGGGG
n.330+8325_330+8326insGGGGGG
c.-283+8325_-283+8326insGGGGGG (n.-283+8325_-283+8326insGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734137dupCA540845555CAV3,SSUH2c.114+147dup (n.114+147dup)
c.64+8325dup (n.64+8325dup)
n.155+147dup
n.335+8325dup
n.330+8325dup
c.-283+8325dup (n.-283+8325dup)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734136_8734137dupCA1044887212CAV3,SSUH2c.114+146_114+147dup (n.114+146_114+147dup)
c.64+8324_64+8325dup (n.64+8324_64+8325dup)
n.155+146_155+147dup
n.335+8324_335+8325dup
n.330+8324_330+8325dup
c.-283+8324_-283+8325dup (n.-283+8324_-283+8325dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734135_8734137dupCA1344397150CAV3,SSUH2c.114+145_114+147dup (n.114+145_114+147dup)
c.64+8323_64+8325dup (n.64+8323_64+8325dup)
n.155+145_155+147dup
n.335+8323_335+8325dup
n.330+8323_330+8325dup
c.-283+8323_-283+8325dup (n.-283+8323_-283+8325dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734134_8734137dupCA1044887207CAV3,SSUH2c.114+144_114+147dup (n.114+144_114+147dup)
c.64+8322_64+8325dup (n.64+8322_64+8325dup)
n.155+144_155+147dup
n.335+8322_335+8325dup
n.330+8322_330+8325dup
c.-283+8322_-283+8325dup (n.-283+8322_-283+8325dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734137delCA2664270112CAV3,SSUH2c.114+147del (n.114+147del)
c.64+8325del (n.64+8325del)
n.155+147del
n.335+8325del
n.330+8325del
c.-283+8325del (n.-283+8325del)
gnomAD v4
3g.8734135C>ACA2664270113CAV3,SSUH2c.114+145C>A (n.114+145C>A)
c.64+8324G>T (n.64+8324G>T)
n.155+145C>A
n.335+8324G>T
n.330+8324G>T
c.-283+8324G>T (n.-283+8324G>T)
gnomAD v4
3g.8734135C=CA1344397160CAV3,SSUH2c.114+145C= (n.114+145C=)
c.64+8324G= (n.64+8324G=)
n.155+145C=
n.335+8324G=
n.330+8324G=
c.-283+8324G= (n.-283+8324G=)
3g.8734135C>TCA1344397159CAV3,SSUH2c.114+145C>T (n.114+145C>T)
c.64+8324G>A (n.64+8324G>A)
n.155+145C>T
n.335+8324G>A
n.330+8324G>A
c.-283+8324G>A (n.-283+8324G>A)
dbSNP
3g.8734136C>ACA2664270114CAV3,SSUH2c.114+146C>A (n.114+146C>A)
c.64+8323G>T (n.64+8323G>T)
n.155+146C>A
n.335+8323G>T
n.330+8323G>T
c.-283+8323G>T (n.-283+8323G>T)
gnomAD v4
3g.8734136C>TCA2664270115CAV3,SSUH2c.114+146C>T (n.114+146C>T)
c.64+8323G>A (n.64+8323G>A)
n.155+146C>T
n.335+8323G>A
n.330+8323G>A
c.-283+8323G>A (n.-283+8323G>A)
gnomAD v4
3g.8734138_8734140delCA2755144081CAV3,SSUH2c.114+148_114+150del (n.114+148_114+150del)
c.64+8321_64+8323del (n.64+8321_64+8323del)
n.155+148_155+150del
n.335+8321_335+8323del
n.330+8321_330+8323del
c.-283+8321_-283+8323del (n.-283+8321_-283+8323del)
3g.8734137C>ACA2664270116CAV3,SSUH2c.114+147C>A (n.114+147C>A)
c.64+8322G>T (n.64+8322G>T)
n.155+147C>A
n.335+8322G>T
n.330+8322G>T
c.-283+8322G>T (n.-283+8322G>T)
gnomAD v4
3g.8734137C=CA1344397164CAV3,SSUH2c.114+147C= (n.114+147C=)
c.64+8322G= (n.64+8322G=)
n.155+147C=
n.335+8322G=
n.330+8322G=
c.-283+8322G= (n.-283+8322G=)
3g.8734137C>TCA911555246CAV3,SSUH2c.114+147C>T (n.114+147C>T)
c.64+8322G>A (n.64+8322G>A)
n.155+147C>T
n.335+8322G>A
n.330+8322G>A
c.-283+8322G>A (n.-283+8322G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734138delCA1044887235CAV3,SSUH2c.114+148del (n.114+148del)
c.64+8321del (n.64+8321del)
n.155+148del
n.335+8321del
n.330+8321del
c.-283+8321del (n.-283+8321del)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734138A=CA1344397168CAV3,SSUH2c.114+148A= (n.114+148A=)
c.64+8321T= (n.64+8321T=)
n.155+148A=
n.335+8321T=
n.330+8321T=
c.-283+8321T= (n.-283+8321T=)
3g.8734138A>CCA540845556CAV3,SSUH2c.114+148A>C (n.114+148A>C)
c.64+8321T>G (n.64+8321T>G)
n.155+148A>C
n.335+8321T>G
n.330+8321T>G
c.-283+8321T>G (n.-283+8321T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734138A>GCA911555249CAV3,SSUH2c.114+148A>G (n.114+148A>G)
c.64+8321T>C (n.64+8321T>C)
n.155+148A>G
n.335+8321T>C
n.330+8321T>C
c.-283+8321T>C (n.-283+8321T>C)
dbSNP
3g.8734139C>ACA2664270120CAV3,SSUH2c.114+149C>A (n.114+149C>A)
c.64+8320G>T (n.64+8320G>T)
n.155+149C>A
n.335+8320G>T
n.330+8320G>T
c.-283+8320G>T (n.-283+8320G>T)
gnomAD v4
3g.8734139C>TCA2664270121CAV3,SSUH2c.114+149C>T (n.114+149C>T)
c.64+8320G>A (n.64+8320G>A)
n.155+149C>T
n.335+8320G>A
n.330+8320G>A
c.-283+8320G>A (n.-283+8320G>A)
gnomAD v4
3g.8734142dupCA1044887239CAV3,SSUH2c.114+152dup (n.114+152dup)
c.64+8320dup (n.64+8320dup)
n.155+152dup
n.335+8320dup
n.330+8320dup
c.-283+8320dup (n.-283+8320dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734142delCA2755144082CAV3,SSUH2c.114+152del (n.114+152del)
c.64+8320del (n.64+8320del)
n.155+152del
n.335+8320del
n.330+8320del
c.-283+8320del (n.-283+8320del)
3g.8734140_8734142delCA2755144083CAV3,SSUH2c.114+150_114+152del (n.114+150_114+152del)
c.64+8318_64+8320del (n.64+8318_64+8320del)
n.155+150_155+152del
n.335+8318_335+8320del
n.330+8318_330+8320del
c.-283+8318_-283+8320del (n.-283+8318_-283+8320del)
3g.8734139_8734148delCA2664270119CAV3,SSUH2c.114+149_114+158del (n.114+149_114+158del)
c.64+8311_64+8320del (n.64+8311_64+8320del)
n.155+149_155+158del
n.335+8311_335+8320del
n.330+8311_330+8320del
c.-283+8311_-283+8320del (n.-283+8311_-283+8320del)
gnomAD v4
3g.8734142_8734148delCA2664270117CAV3,SSUH2c.114+152_114+158del (n.114+152_114+158del)
c.64+8314_64+8320del (n.64+8314_64+8320del)
n.155+152_155+158del
n.335+8314_335+8320del
n.330+8314_330+8320del
c.-283+8314_-283+8320del (n.-283+8314_-283+8320del)
gnomAD v4
3g.8734140_8734148delCA2664270118CAV3,SSUH2c.114+150_114+158del (n.114+150_114+158del)
c.64+8312_64+8320del (n.64+8312_64+8320del)
n.155+150_155+158del
n.335+8312_335+8320del
n.330+8312_330+8320del
c.-283+8312_-283+8320del (n.-283+8312_-283+8320del)
gnomAD v4
3g.8734140C>ACA2664270122CAV3,SSUH2c.114+150C>A (n.114+150C>A)
c.64+8319G>T (n.64+8319G>T)
n.155+150C>A
n.335+8319G>T
n.330+8319G>T
c.-283+8319G>T (n.-283+8319G>T)
gnomAD v4
3g.8734140C=CA1344397173CAV3,SSUH2c.114+150C= (n.114+150C=)
c.64+8319G= (n.64+8319G=)
n.155+150C=
n.335+8319G=
n.330+8319G=
c.-283+8319G= (n.-283+8319G=)
3g.8734140C>TCA1344397174CAV3,SSUH2c.114+150C>T (n.114+150C>T)
c.64+8319G>A (n.64+8319G>A)
n.155+150C>T
n.335+8319G>A
n.330+8319G>A
c.-283+8319G>A (n.-283+8319G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.8734141C>ACA2664270123CAV3,SSUH2c.114+151C>A (n.114+151C>A)
c.64+8318G>T (n.64+8318G>T)
n.155+151C>A
n.335+8318G>T
n.330+8318G>T
c.-283+8318G>T (n.-283+8318G>T)
gnomAD v4
3g.8734141C=CA1344397176CAV3,SSUH2c.114+151C= (n.114+151C=)
c.64+8318G= (n.64+8318G=)
n.155+151C=
n.335+8318G=
n.330+8318G=
c.-283+8318G= (n.-283+8318G=)
3g.8734141C>TCA911555252CAV3,SSUH2c.114+151C>T (n.114+151C>T)
c.64+8318G>A (n.64+8318G>A)
n.155+151C>T
n.335+8318G>A
n.330+8318G>A
c.-283+8318G>A (n.-283+8318G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.8734141_8734142insAAACA2755144085CAV3,SSUH2c.114+151_114+152insAAA (n.114+151_114+152insAAA)
c.64+8317_64+8318insTTT (n.64+8317_64+8318insTTT)
n.155+151_155+152insAAA
n.335+8317_335+8318insTTT
n.330+8317_330+8318insTTT
c.-283+8317_-283+8318insTTT (n.-283+8317_-283+8318insTTT)
3g.8734142C>ACA2664270124CAV3,SSUH2c.114+152C>A (n.114+152C>A)
c.64+8317G>T (n.64+8317G>T)
n.155+152C>A
n.335+8317G>T
n.330+8317G>T
c.-283+8317G>T (n.-283+8317G>T)
gnomAD v4
3g.8734142C>TCA2755144084CAV3,SSUH2c.114+152C>T (n.114+152C>T)
c.64+8317G>A (n.64+8317G>A)
n.155+152C>T
n.335+8317G>A
n.330+8317G>A
c.-283+8317G>A (n.-283+8317G>A)
3g.8734143A=CA1344397178CAV3,SSUH2c.114+153A= (n.114+153A=)
c.64+8316T= (n.64+8316T=)
n.155+153A=
n.335+8316T=
n.330+8316T=
c.-283+8316T= (n.-283+8316T=)
3g.8734143A>CCA540845557CAV3,SSUH2c.114+153A>C (n.114+153A>C)
c.64+8316T>G (n.64+8316T>G)
n.155+153A>C
n.335+8316T>G
n.330+8316T>G
c.-283+8316T>G (n.-283+8316T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734143A>TCA1044887243CAV3,SSUH2c.114+153A>T (n.114+153A>T)
c.64+8316T>A (n.64+8316T>A)
n.155+153A>T
n.335+8316T>A
n.330+8316T>A
c.-283+8316T>A (n.-283+8316T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734148dupCA911555261CAV3,SSUH2c.114+158dup (n.114+158dup)
c.64+8315dup (n.64+8315dup)
n.155+158dup
n.335+8315dup
n.330+8315dup
c.-283+8315dup (n.-283+8315dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734145C>ACA11436251CAV3,SSUH2c.114+155C>A (n.114+155C>A)
c.64+8314G>T (n.64+8314G>T)
n.155+155C>A
n.335+8314G>T
n.330+8314G>T
c.-283+8314G>T (n.-283+8314G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734145C=CA1344397184CAV3,SSUH2c.114+155C= (n.114+155C=)
c.64+8314G= (n.64+8314G=)
n.155+155C=
n.335+8314G=
n.330+8314G=
c.-283+8314G= (n.-283+8314G=)
3g.8734145C>GCA2581856487CAV3,SSUH2c.114+155C>G (n.114+155C>G)
c.64+8314G>C (n.64+8314G>C)
n.155+155C>G
n.335+8314G>C
n.330+8314G>C
c.-283+8314G>C (n.-283+8314G>C)
3g.8734145C>TCA2581856486CAV3,SSUH2c.114+155C>T (n.114+155C>T)
c.64+8314G>A (n.64+8314G>A)
n.155+155C>T
n.335+8314G>A
n.330+8314G>A
c.-283+8314G>A (n.-283+8314G>A)
3g.8734146C=CA1344397190CAV3,SSUH2c.114+156C= (n.114+156C=)
c.64+8313G= (n.64+8313G=)
n.155+156C=
n.335+8313G=
n.330+8313G=
c.-283+8313G= (n.-283+8313G=)
3g.8734146C>TCA911555265CAV3,SSUH2c.114+156C>T (n.114+156C>T)
c.64+8313G>A (n.64+8313G>A)
n.155+156C>T
n.335+8313G>A
n.330+8313G>A
c.-283+8313G>A (n.-283+8313G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734147C>ACA2533598690CAV3,SSUH2c.114+157C>A (n.114+157C>A)
c.64+8312G>T (n.64+8312G>T)
n.155+157C>A
n.335+8312G>T
n.330+8312G>T
c.-283+8312G>T (n.-283+8312G>T)
3g.8734148C>ACA69862012CAV3,SSUH2c.114+158C>A (n.114+158C>A)
c.64+8311G>T (n.64+8311G>T)
n.155+158C>A
n.335+8311G>T
n.330+8311G>T
c.-283+8311G>T (n.-283+8311G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734148C=CA1344397195CAV3,SSUH2c.114+158C= (n.114+158C=)
c.64+8311G= (n.64+8311G=)
n.155+158C=
n.335+8311G=
n.330+8311G=
c.-283+8311G= (n.-283+8311G=)
3g.8734148_8734149delinsCACA1344397196CAV3,SSUH2c.114+158_114+159delinsCA (n.114+158_114+159delinsCA)
c.64+8310_64+8311delinsTG (n.64+8310_64+8311delinsTG)
n.155+158_155+159delinsCA
n.335+8310_335+8311delinsTG
n.330+8310_330+8311delinsTG
c.-283+8310_-283+8311delinsTG (n.-283+8310_-283+8311delinsTG)

Number of alleles fetched