Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8734049_8734050del | CA2664270036 | CAV3,SSUH2 | c.114+59_114+60del (n.114+59_114+60del) c.64+8411_64+8412del (n.64+8411_64+8412del) n.155+59_155+60del n.335+8411_335+8412del n.330+8411_330+8412del c.-283+8411_-283+8412del (n.-283+8411_-283+8412del) | gnomAD v4 |
3 | g.8734048C>A | CA2577496489 | CAV3,SSUH2 | c.114+58C>A (n.114+58C>A) c.64+8411G>T (n.64+8411G>T) n.155+58C>A n.335+8411G>T n.330+8411G>T c.-283+8411G>T (n.-283+8411G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734048C= | CA1344396946 | CAV3,SSUH2 | c.114+58C= (n.114+58C=) c.64+8411G= (n.64+8411G=) n.155+58C= n.335+8411G= n.330+8411G= c.-283+8411G= (n.-283+8411G=) | |
3 | g.8734048C>T | CA69861949 | CAV3,SSUH2 | c.114+58C>T (n.114+58C>T) c.64+8411G>A (n.64+8411G>A) n.155+58C>T n.335+8411G>A n.330+8411G>A c.-283+8411G>A (n.-283+8411G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734049G>A | CA540845452 | CAV3,SSUH2 | c.114+59G>A (n.114+59G>A) c.64+8410C>T (n.64+8410C>T) n.155+59G>A n.335+8410C>T n.330+8410C>T c.-283+8410C>T (n.-283+8410C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734049G= | CA1344396950 | CAV3,SSUH2 | c.114+59G= (n.114+59G=) c.64+8410C= (n.64+8410C=) n.155+59G= n.335+8410C= n.330+8410C= c.-283+8410C= (n.-283+8410C=) | |
3 | g.8734049G>T | CA2664270037 | CAV3,SSUH2 | c.114+59G>T (n.114+59G>T) c.64+8410C>A (n.64+8410C>A) n.155+59G>T n.335+8410C>A n.330+8410C>A c.-283+8410C>A (n.-283+8410C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734051T>C | CA911555111 | CAV3,SSUH2 | c.114+61T>C (n.114+61T>C) c.64+8408A>G (n.64+8408A>G) n.155+61T>C n.335+8408A>G n.330+8408A>G c.-283+8408A>G (n.-283+8408A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734051T= | CA1344396953 | CAV3,SSUH2 | c.114+61T= (n.114+61T=) c.64+8408A= (n.64+8408A=) n.155+61T= n.335+8408A= n.330+8408A= c.-283+8408A= (n.-283+8408A=) | |
3 | g.8734053G>A | CA911555113 | CAV3,SSUH2 | c.114+63G>A (n.114+63G>A) c.64+8406C>T (n.64+8406C>T) n.155+63G>A n.335+8406C>T n.330+8406C>T c.-283+8406C>T (n.-283+8406C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734053G= | CA1344396960 | CAV3,SSUH2 | c.114+63G= (n.114+63G=) c.64+8406C= (n.64+8406C=) n.155+63G= n.335+8406C= n.330+8406C= c.-283+8406C= (n.-283+8406C=) | |
3 | g.8734053G>T | CA2664270038 | CAV3,SSUH2 | c.114+63G>T (n.114+63G>T) c.64+8406C>A (n.64+8406C>A) n.155+63G>T n.335+8406C>A n.330+8406C>A c.-283+8406C>A (n.-283+8406C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734054G>C | CA2664270039 | CAV3,SSUH2 | c.114+64G>C (n.114+64G>C) c.64+8405C>G (n.64+8405C>G) n.155+64G>C n.335+8405C>G n.330+8405C>G c.-283+8405C>G (n.-283+8405C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8734054G>T | CA2664270040 | CAV3,SSUH2 | c.114+64G>T (n.114+64G>T) c.64+8405C>A (n.64+8405C>A) n.155+64G>T n.335+8405C>A n.330+8405C>A c.-283+8405C>A (n.-283+8405C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734055C>A | CA2664270041 | CAV3,SSUH2 | c.114+65C>A (n.114+65C>A) c.64+8404G>T (n.64+8404G>T) n.155+65C>A n.335+8404G>T n.330+8404G>T c.-283+8404G>T (n.-283+8404G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734055C>T | CA2664270042 | CAV3,SSUH2 | c.114+65C>T (n.114+65C>T) c.64+8404G>A (n.64+8404G>A) n.155+65C>T n.335+8404G>A n.330+8404G>A c.-283+8404G>A (n.-283+8404G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734056del | CA2577496490 | CAV3,SSUH2 | c.114+66del (n.114+66del) c.64+8403del (n.64+8403del) n.155+66del n.335+8403del n.330+8403del c.-283+8403del (n.-283+8403del) | |
3 | g.8734056A= | CA1344396963 | CAV3,SSUH2 | c.114+66A= (n.114+66A=) c.64+8403T= (n.64+8403T=) n.155+66A= n.335+8403T= n.330+8403T= c.-283+8403T= (n.-283+8403T=) | |
3 | g.8734056A>C | CA1344396964 | CAV3,SSUH2 | c.114+66A>C (n.114+66A>C) c.64+8403T>G (n.64+8403T>G) n.155+66A>C n.335+8403T>G n.330+8403T>G c.-283+8403T>G (n.-283+8403T>G) | dbSNP |
3 | g.8734056A>G | CA2664270043 | CAV3,SSUH2 | c.114+66A>G (n.114+66A>G) c.64+8403T>C (n.64+8403T>C) n.155+66A>G n.335+8403T>C n.330+8403T>C c.-283+8403T>C (n.-283+8403T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734057G>T | CA2664270044 | CAV3,SSUH2 | c.114+67G>T (n.114+67G>T) c.64+8402C>A (n.64+8402C>A) n.155+67G>T n.335+8402C>A n.330+8402C>A c.-283+8402C>A (n.-283+8402C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734058G>C | CA2664270045 | CAV3,SSUH2 | c.114+68G>C (n.114+68G>C) c.64+8401C>G (n.64+8401C>G) n.155+68G>C n.335+8401C>G n.330+8401C>G c.-283+8401C>G (n.-283+8401C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8734058G>T | CA2664270046 | CAV3,SSUH2 | c.114+68G>T (n.114+68G>T) c.64+8401C>A (n.64+8401C>A) n.155+68G>T n.335+8401C>A n.330+8401C>A c.-283+8401C>A (n.-283+8401C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734059G>T | CA2664270047 | CAV3,SSUH2 | c.114+69G>T (n.114+69G>T) c.64+8400C>A (n.64+8400C>A) n.155+69G>T n.335+8400C>A n.330+8400C>A c.-283+8400C>A (n.-283+8400C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734060G>A | CA1344396972 | CAV3,SSUH2 | c.114+70G>A (n.114+70G>A) c.64+8399C>T (n.64+8399C>T) n.155+70G>A n.335+8399C>T n.330+8399C>T c.-283+8399C>T (n.-283+8399C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734060G>C | CA2664270048 | CAV3,SSUH2 | c.114+70G>C (n.114+70G>C) c.64+8399C>G (n.64+8399C>G) n.155+70G>C n.335+8399C>G n.330+8399C>G c.-283+8399C>G (n.-283+8399C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8734060G= | CA1344396966 | CAV3,SSUH2 | c.114+70G= (n.114+70G=) c.64+8399C= (n.64+8399C=) n.155+70G= n.335+8399C= n.330+8399C= c.-283+8399C= (n.-283+8399C=) | |
3 | g.8734060G>T | CA1344396969 | CAV3,SSUH2 | c.114+70G>T (n.114+70G>T) c.64+8399C>A (n.64+8399C>A) n.155+70G>T n.335+8399C>A n.330+8399C>A c.-283+8399C>A (n.-283+8399C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734061A= | CA1344396975 | CAV3,SSUH2 | c.114+71A= (n.114+71A=) c.64+8398T= (n.64+8398T=) n.155+71A= n.335+8398T= n.330+8398T= c.-283+8398T= (n.-283+8398T=) | |
3 | g.8734061A>C | CA69861951 | CAV3,SSUH2 | c.114+71A>C (n.114+71A>C) c.64+8398T>G (n.64+8398T>G) n.155+71A>C n.335+8398T>G n.330+8398T>G c.-283+8398T>G (n.-283+8398T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734061A>G | CA1344396976 | CAV3,SSUH2 | c.114+71A>G (n.114+71A>G) c.64+8398T>C (n.64+8398T>C) n.155+71A>G n.335+8398T>C n.330+8398T>C c.-283+8398T>C (n.-283+8398T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734062G>A | CA2664270049 | CAV3,SSUH2 | c.114+72G>A (n.114+72G>A) c.64+8397C>T (n.64+8397C>T) n.155+72G>A n.335+8397C>T n.330+8397C>T c.-283+8397C>T (n.-283+8397C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734062G>C | CA2664270050 | CAV3,SSUH2 | c.114+72G>C (n.114+72G>C) c.64+8397C>G (n.64+8397C>G) n.155+72G>C n.335+8397C>G n.330+8397C>G c.-283+8397C>G (n.-283+8397C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8734063G= | CA1344396980 | CAV3,SSUH2 | c.114+73G= (n.114+73G=) c.64+8396C= (n.64+8396C=) n.155+73G= n.335+8396C= n.330+8396C= c.-283+8396C= (n.-283+8396C=) | |
3 | g.8734063G>T | CA540845453 | CAV3,SSUH2 | c.114+73G>T (n.114+73G>T) c.64+8396C>A (n.64+8396C>A) n.155+73G>T n.335+8396C>A n.330+8396C>A c.-283+8396C>A (n.-283+8396C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734064G>A | CA2664270051 | CAV3,SSUH2 | c.114+74G>A (n.114+74G>A) c.64+8395C>T (n.64+8395C>T) n.155+74G>A n.335+8395C>T n.330+8395C>T c.-283+8395C>T (n.-283+8395C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734064G>T | CA2577496491 | CAV3,SSUH2 | c.114+74G>T (n.114+74G>T) c.64+8395C>A (n.64+8395C>A) n.155+74G>T n.335+8395C>A n.330+8395C>A c.-283+8395C>A (n.-283+8395C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734065T>G | CA647438111 | CAV3,SSUH2 | c.114+75T>G (n.114+75T>G) c.64+8394A>C (n.64+8394A>C) n.155+75T>G n.335+8394A>C n.330+8394A>C c.-283+8394A>C (n.-283+8394A>C) | dbSNP COSMIC |
3 | g.8734065T= | CA1344396983 | CAV3,SSUH2 | c.114+75T= (n.114+75T=) c.64+8394A= (n.64+8394A=) n.155+75T= n.335+8394A= n.330+8394A= c.-283+8394A= (n.-283+8394A=) | |
3 | g.8734068C>A | CA2577496492 | CAV3,SSUH2 | c.114+78C>A (n.114+78C>A) c.64+8391G>T (n.64+8391G>T) n.155+78C>A n.335+8391G>T n.330+8391G>T c.-283+8391G>T (n.-283+8391G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734069T>C | CA2664270052 | CAV3,SSUH2 | c.114+79T>C (n.114+79T>C) c.64+8390A>G (n.64+8390A>G) n.155+79T>C n.335+8390A>G n.330+8390A>G c.-283+8390A>G (n.-283+8390A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8734070G>A | CA2664270053 | CAV3,SSUH2 | c.114+80G>A (n.114+80G>A) c.64+8389C>T (n.64+8389C>T) n.155+80G>A n.335+8389C>T n.330+8389C>T c.-283+8389C>T (n.-283+8389C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734070G>T | CA2664270054 | CAV3,SSUH2 | c.114+80G>T (n.114+80G>T) c.64+8389C>A (n.64+8389C>A) n.155+80G>T n.335+8389C>A n.330+8389C>A c.-283+8389C>A (n.-283+8389C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734071C>T | CA2664270055 | CAV3,SSUH2 | c.114+81C>T (n.114+81C>T) c.64+8388G>A (n.64+8388G>A) n.155+81C>T n.335+8388G>A n.330+8388G>A c.-283+8388G>A (n.-283+8388G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734072T>C | CA911555130 | CAV3,SSUH2 | c.114+82T>C (n.114+82T>C) c.64+8387A>G (n.64+8387A>G) n.155+82T>C n.335+8387A>G n.330+8387A>G c.-283+8387A>G (n.-283+8387A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734072T= | CA1344396987 | CAV3,SSUH2 | c.114+82T= (n.114+82T=) c.64+8387A= (n.64+8387A=) n.155+82T= n.335+8387A= n.330+8387A= c.-283+8387A= (n.-283+8387A=) | |
3 | g.8734073G>A | CA1044887058 | CAV3,SSUH2 | c.114+83G>A (n.114+83G>A) c.64+8386C>T (n.64+8386C>T) n.155+83G>A n.335+8386C>T n.330+8386C>T c.-283+8386C>T (n.-283+8386C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734073G>C | CA2664270056 | CAV3,SSUH2 | c.114+83G>C (n.114+83G>C) c.64+8386C>G (n.64+8386C>G) n.155+83G>C n.335+8386C>G n.330+8386C>G c.-283+8386C>G (n.-283+8386C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8734073G= | CA1344396989 | CAV3,SSUH2 | c.114+83G= (n.114+83G=) c.64+8386C= (n.64+8386C=) n.155+83G= n.335+8386C= n.330+8386C= c.-283+8386C= (n.-283+8386C=) | |
3 | g.8734074C>A | CA2664270057 | CAV3,SSUH2 | c.114+84C>A (n.114+84C>A) c.64+8385G>T (n.64+8385G>T) n.155+84C>A n.335+8385G>T n.330+8385G>T c.-283+8385G>T (n.-283+8385G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734074C>T | CA2577496493 | CAV3,SSUH2 | c.114+84C>T (n.114+84C>T) c.64+8385G>A (n.64+8385G>A) n.155+84C>T n.335+8385G>A n.330+8385G>A c.-283+8385G>A (n.-283+8385G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734076G>C | CA69861954 | CAV3,SSUH2 | c.114+86G>C (n.114+86G>C) c.64+8383C>G (n.64+8383C>G) n.155+86G>C n.335+8383C>G n.330+8383C>G c.-283+8383C>G (n.-283+8383C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734076G= | CA1344396993 | CAV3,SSUH2 | c.114+86G= (n.114+86G=) c.64+8383C= (n.64+8383C=) n.155+86G= n.335+8383C= n.330+8383C= c.-283+8383C= (n.-283+8383C=) | |
3 | g.8734076_8734078delinsGAC | CA1344396995 | CAV3,SSUH2 | c.114+86_114+88delinsGAC (n.114+86_114+88delinsGAC) c.64+8381_64+8383delinsGTC (n.64+8381_64+8383delinsGTC) n.155+86_155+88delinsGAC n.335+8381_335+8383delinsGTC n.330+8381_330+8383delinsGTC c.-283+8381_-283+8383delinsGTC (n.-283+8381_-283+8383delinsGTC) | |
3 | g.8734077A>T | CA2664270058 | CAV3,SSUH2 | c.114+87A>T (n.114+87A>T) c.64+8382T>A (n.64+8382T>A) n.155+87A>T n.335+8382T>A n.330+8382T>A c.-283+8382T>A (n.-283+8382T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734080_8734081del | CA911555134 | CAV3,SSUH2 | c.114+90_114+91del (n.114+90_114+91del) c.64+8381_64+8382del (n.64+8381_64+8382del) n.155+90_155+91del n.335+8381_335+8382del n.330+8381_330+8382del c.-283+8381_-283+8382del (n.-283+8381_-283+8382del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734078C>A | CA2664270059 | CAV3,SSUH2 | c.114+88C>A (n.114+88C>A) c.64+8381G>T (n.64+8381G>T) n.155+88C>A n.335+8381G>T n.330+8381G>T c.-283+8381G>T (n.-283+8381G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734079A= | CA1344396999 | CAV3,SSUH2 | c.114+89A= (n.114+89A=) c.64+8380T= (n.64+8380T=) n.155+89A= n.335+8380T= n.330+8380T= c.-283+8380T= (n.-283+8380T=) | |
3 | g.8734079A>C | CA1344397001 | CAV3,SSUH2 | c.114+89A>C (n.114+89A>C) c.64+8380T>G (n.64+8380T>G) n.155+89A>C n.335+8380T>G n.330+8380T>G c.-283+8380T>G (n.-283+8380T>G) | dbSNP |
3 | g.8734079A>T | CA2664270060 | CAV3,SSUH2 | c.114+89A>T (n.114+89A>T) c.64+8380T>A (n.64+8380T>A) n.155+89A>T n.335+8380T>A n.330+8380T>A c.-283+8380T>A (n.-283+8380T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734080C>A | CA2664270061 | CAV3,SSUH2 | c.114+90C>A (n.114+90C>A) c.64+8379G>T (n.64+8379G>T) n.155+90C>A n.335+8379G>T n.330+8379G>T c.-283+8379G>T (n.-283+8379G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734080C>T | CA2664270062 | CAV3,SSUH2 | c.114+90C>T (n.114+90C>T) c.64+8379G>A (n.64+8379G>A) n.155+90C>T n.335+8379G>A n.330+8379G>A c.-283+8379G>A (n.-283+8379G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734081A= | CA1344397004 | CAV3,SSUH2 | c.114+91A= (n.114+91A=) c.64+8378T= (n.64+8378T=) n.155+91A= n.335+8378T= n.330+8378T= c.-283+8378T= (n.-283+8378T=) | |
3 | g.8734081A>G | CA69861956 | CAV3,SSUH2 | c.114+91A>G (n.114+91A>G) c.64+8378T>C (n.64+8378T>C) n.155+91A>G n.335+8378T>C n.330+8378T>C c.-283+8378T>C (n.-283+8378T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734081A>T | CA2664270063 | CAV3,SSUH2 | c.114+91A>T (n.114+91A>T) c.64+8378T>A (n.64+8378T>A) n.155+91A>T n.335+8378T>A n.330+8378T>A c.-283+8378T>A (n.-283+8378T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734082G>A | CA2664270064 | CAV3,SSUH2 | c.114+92G>A (n.114+92G>A) c.64+8377C>T (n.64+8377C>T) n.155+92G>A n.335+8377C>T n.330+8377C>T c.-283+8377C>T (n.-283+8377C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734084T>G | CA2664270065 | CAV3,SSUH2 | c.114+94T>G (n.114+94T>G) c.64+8375A>C (n.64+8375A>C) n.155+94T>G n.335+8375A>C n.330+8375A>C c.-283+8375A>C (n.-283+8375A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734085T>C | CA2664270066 | CAV3,SSUH2 | c.114+95T>C (n.114+95T>C) c.64+8374A>G (n.64+8374A>G) n.155+95T>C n.335+8374A>G n.330+8374A>G c.-283+8374A>G (n.-283+8374A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8734086C>A | CA2664270067 | CAV3,SSUH2 | c.114+96C>A (n.114+96C>A) c.64+8373G>T (n.64+8373G>T) n.155+96C>A n.335+8373G>T n.330+8373G>T c.-283+8373G>T (n.-283+8373G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734087C>A | CA2664270069 | CAV3,SSUH2 | c.114+97C>A (n.114+97C>A) c.64+8372G>T (n.64+8372G>T) n.155+97C>A n.335+8372G>T n.330+8372G>T c.-283+8372G>T (n.-283+8372G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734087C= | CA1344397007 | CAV3,SSUH2 | c.114+97C= (n.114+97C=) c.64+8372G= (n.64+8372G=) n.155+97C= n.335+8372G= n.330+8372G= c.-283+8372G= (n.-283+8372G=) | |
3 | g.8734087C>G | CA911555138 | CAV3,SSUH2 | c.114+97C>G (n.114+97C>G) c.64+8372G>C (n.64+8372G>C) n.155+97C>G n.335+8372G>C n.330+8372G>C c.-283+8372G>C (n.-283+8372G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734087C>T | CA2664270068 | CAV3,SSUH2 | c.114+97C>T (n.114+97C>T) c.64+8372G>A (n.64+8372G>A) n.155+97C>T n.335+8372G>A n.330+8372G>A c.-283+8372G>A (n.-283+8372G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734088C>A | CA2664270070 | CAV3,SSUH2 | c.114+98C>A (n.114+98C>A) c.64+8371G>T (n.64+8371G>T) n.155+98C>A n.335+8371G>T n.330+8371G>T c.-283+8371G>T (n.-283+8371G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734088C>T | CA2664270071 | CAV3,SSUH2 | c.114+98C>T (n.114+98C>T) c.64+8371G>A (n.64+8371G>A) n.155+98C>T n.335+8371G>A n.330+8371G>A c.-283+8371G>A (n.-283+8371G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734089T>C | CA215176 | CAV3,SSUH2 | c.114+99T>C (n.114+99T>C) c.64+8370A>G (n.64+8370A>G) n.155+99T>C n.335+8370A>G n.330+8370A>G c.-283+8370A>G (n.-283+8370A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734089T= | CA1344397010 | CAV3,SSUH2 | c.114+99T= (n.114+99T=) c.64+8370A= (n.64+8370A=) n.155+99T= n.335+8370A= n.330+8370A= c.-283+8370A= (n.-283+8370A=) | |
3 | g.8734090G>T | CA2664270072 | CAV3,SSUH2 | c.114+100G>T (n.114+100G>T) c.64+8369C>A (n.64+8369C>A) n.155+100G>T n.335+8369C>A n.330+8369C>A c.-283+8369C>A (n.-283+8369C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734090_8734092delinsGAA | CA1344397013 | CAV3,SSUH2 | c.114+100_114+102delinsGAA (n.114+100_114+102delinsGAA) c.64+8367_64+8369delinsTTC (n.64+8367_64+8369delinsTTC) n.155+100_155+102delinsGAA n.335+8367_335+8369delinsTTC n.330+8367_330+8369delinsTTC c.-283+8367_-283+8369delinsTTC (n.-283+8367_-283+8369delinsTTC) | |
3 | g.8734091A>G | CA2664270074 | CAV3,SSUH2 | c.114+101A>G (n.114+101A>G) c.64+8368T>C (n.64+8368T>C) n.155+101A>G n.335+8368T>C n.330+8368T>C c.-283+8368T>C (n.-283+8368T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734094del | CA2664270073 | CAV3,SSUH2 | c.114+104del (n.114+104del) c.64+8368del (n.64+8368del) n.155+104del n.335+8368del n.330+8368del c.-283+8368del (n.-283+8368del) | gnomAD v4 |
3 | g.8734093_8734094del | CA647438113 | CAV3,SSUH2 | c.114+103_114+104del (n.114+103_114+104del) c.64+8367_64+8368del (n.64+8367_64+8368del) n.155+103_155+104del n.335+8367_335+8368del n.330+8367_330+8368del c.-283+8367_-283+8368del (n.-283+8367_-283+8368del) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.8734092A>G | CA2664270075 | CAV3,SSUH2 | c.114+102A>G (n.114+102A>G) c.64+8367T>C (n.64+8367T>C) n.155+102A>G n.335+8367T>C n.330+8367T>C c.-283+8367T>C (n.-283+8367T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734094A= | CA1344397016 | CAV3,SSUH2 | c.114+104A= (n.114+104A=) c.64+8365T= (n.64+8365T=) n.155+104A= n.335+8365T= n.330+8365T= c.-283+8365T= (n.-283+8365T=) | |
3 | g.8734094A>G | CA911555151 | CAV3,SSUH2 | c.114+104A>G (n.114+104A>G) c.64+8365T>C (n.64+8365T>C) n.155+104A>G n.335+8365T>C n.330+8365T>C c.-283+8365T>C (n.-283+8365T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734095G>A | CA1344397020 | CAV3,SSUH2 | c.114+105G>A (n.114+105G>A) c.64+8364C>T (n.64+8364C>T) n.155+105G>A n.335+8364C>T n.330+8364C>T c.-283+8364C>T (n.-283+8364C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734095G>C | CA911555162 | CAV3,SSUH2 | c.114+105G>C (n.114+105G>C) c.64+8364C>G (n.64+8364C>G) n.155+105G>C n.335+8364C>G n.330+8364C>G c.-283+8364C>G (n.-283+8364C>G) | dbSNP |
3 | g.8734095G= | CA1344397018 | CAV3,SSUH2 | c.114+105G= (n.114+105G=) c.64+8364C= (n.64+8364C=) n.155+105G= n.335+8364C= n.330+8364C= c.-283+8364C= (n.-283+8364C=) | |
3 | g.8734095G>T | CA2664270076 | CAV3,SSUH2 | c.114+105G>T (n.114+105G>T) c.64+8364C>A (n.64+8364C>A) n.155+105G>T n.335+8364C>A n.330+8364C>A c.-283+8364C>A (n.-283+8364C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734097G>A | CA2664270077 | CAV3,SSUH2 | c.114+107G>A (n.114+107G>A) c.64+8362C>T (n.64+8362C>T) n.155+107G>A n.335+8362C>T n.330+8362C>T c.-283+8362C>T (n.-283+8362C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734097G>T | CA2664270078 | CAV3,SSUH2 | c.114+107G>T (n.114+107G>T) c.64+8362C>A (n.64+8362C>A) n.155+107G>T n.335+8362C>A n.330+8362C>A c.-283+8362C>A (n.-283+8362C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734098A= | CA1344397021 | CAV3,SSUH2 | c.114+108A= (n.114+108A=) c.64+8361T= (n.64+8361T=) n.155+108A= n.335+8361T= n.330+8361T= c.-283+8361T= (n.-283+8361T=) | |
3 | g.8734098A>G | CA911555171 | CAV3,SSUH2 | c.114+108A>G (n.114+108A>G) c.64+8361T>C (n.64+8361T>C) n.155+108A>G n.335+8361T>C n.330+8361T>C c.-283+8361T>C (n.-283+8361T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734099C>A | CA2664270079 | CAV3,SSUH2 | c.114+109C>A (n.114+109C>A) c.64+8360G>T (n.64+8360G>T) n.155+109C>A n.335+8360G>T n.330+8360G>T c.-283+8360G>T (n.-283+8360G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734099C= | CA1344397023 | CAV3,SSUH2 | c.114+109C= (n.114+109C=) c.64+8360G= (n.64+8360G=) n.155+109C= n.335+8360G= n.330+8360G= c.-283+8360G= (n.-283+8360G=) | |
3 | g.8734099C>T | CA69861959 | CAV3,SSUH2 | c.114+109C>T (n.114+109C>T) c.64+8360G>A (n.64+8360G>A) n.155+109C>T n.335+8360G>A n.330+8360G>A c.-283+8360G>A (n.-283+8360G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734101T>C | CA2664270080 | CAV3,SSUH2 | c.114+111T>C (n.114+111T>C) c.64+8358A>G (n.64+8358A>G) n.155+111T>C n.335+8358A>G n.330+8358A>G c.-283+8358A>G (n.-283+8358A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8734103T>C | CA1344397029 | CAV3,SSUH2 | c.114+113T>C (n.114+113T>C) c.64+8356A>G (n.64+8356A>G) n.155+113T>C n.335+8356A>G n.330+8356A>G c.-283+8356A>G (n.-283+8356A>G) | dbSNP |
3 | g.8734103T= | CA1344397027 | CAV3,SSUH2 | c.114+113T= (n.114+113T=) c.64+8356A= (n.64+8356A=) n.155+113T= n.335+8356A= n.330+8356A= c.-283+8356A= (n.-283+8356A=) | |
3 | g.8734104T>C | CA2664270081 | CAV3,SSUH2 | c.114+114T>C (n.114+114T>C) c.64+8355A>G (n.64+8355A>G) n.155+114T>C n.335+8355A>G n.330+8355A>G c.-283+8355A>G (n.-283+8355A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8734105G>T | CA2664270082 | CAV3,SSUH2 | c.114+115G>T (n.114+115G>T) c.64+8354C>A (n.64+8354C>A) n.155+115G>T n.335+8354C>A n.330+8354C>A c.-283+8354C>A (n.-283+8354C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734106C>A | CA2664270083 | CAV3,SSUH2 | c.114+116C>A (n.114+116C>A) c.64+8353G>T (n.64+8353G>T) n.155+116C>A n.335+8353G>T n.330+8353G>T c.-283+8353G>T (n.-283+8353G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734106C= | CA1344397031 | CAV3,SSUH2 | c.114+116C= (n.114+116C=) c.64+8353G= (n.64+8353G=) n.155+116C= n.335+8353G= n.330+8353G= c.-283+8353G= (n.-283+8353G=) | |
3 | g.8734106C>G | CA1344397032 | CAV3,SSUH2 | c.114+116C>G (n.114+116C>G) c.64+8353G>C (n.64+8353G>C) n.155+116C>G n.335+8353G>C n.330+8353G>C c.-283+8353G>C (n.-283+8353G>C) | dbSNP |
3 | g.8734106C>T | CA2664270084 | CAV3,SSUH2 | c.114+116C>T (n.114+116C>T) c.64+8353G>A (n.64+8353G>A) n.155+116C>T n.335+8353G>A n.330+8353G>A c.-283+8353G>A (n.-283+8353G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734107T>A | CA2664270085 | CAV3,SSUH2 | c.114+117T>A (n.114+117T>A) c.64+8352A>T (n.64+8352A>T) n.155+117T>A n.335+8352A>T n.330+8352A>T c.-283+8352A>T (n.-283+8352A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734107T>C | CA69861962 | CAV3,SSUH2 | c.114+117T>C (n.114+117T>C) c.64+8352A>G (n.64+8352A>G) n.155+117T>C n.335+8352A>G n.330+8352A>G c.-283+8352A>G (n.-283+8352A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734107T>G | CA2664270086 | CAV3,SSUH2 | c.114+117T>G (n.114+117T>G) c.64+8352A>C (n.64+8352A>C) n.155+117T>G n.335+8352A>C n.330+8352A>C c.-283+8352A>C (n.-283+8352A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734107T= | CA1344397036 | CAV3,SSUH2 | c.114+117T= (n.114+117T=) c.64+8352A= (n.64+8352A=) n.155+117T= n.335+8352A= n.330+8352A= c.-283+8352A= (n.-283+8352A=) | |
3 | g.8734108C>A | CA2664270087 | CAV3,SSUH2 | c.114+118C>A (n.114+118C>A) c.64+8351G>T (n.64+8351G>T) n.155+118C>A n.335+8351G>T n.330+8351G>T c.-283+8351G>T (n.-283+8351G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734108C= | CA1344397042 | CAV3,SSUH2 | c.114+118C= (n.114+118C=) c.64+8351G= (n.64+8351G=) n.155+118C= n.335+8351G= n.330+8351G= c.-283+8351G= (n.-283+8351G=) | |
3 | g.8734108C>G | CA69861966 | CAV3,SSUH2 | c.114+118C>G (n.114+118C>G) c.64+8351G>C (n.64+8351G>C) n.155+118C>G n.335+8351G>C n.330+8351G>C c.-283+8351G>C (n.-283+8351G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734109T>C | CA2664270088 | CAV3,SSUH2 | c.114+119T>C (n.114+119T>C) c.64+8350A>G (n.64+8350A>G) n.155+119T>C n.335+8350A>G n.330+8350A>G c.-283+8350A>G (n.-283+8350A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8734112_8734114dup | CA911555180 | CAV3,SSUH2 | c.114+122_114+124dup (n.114+122_114+124dup) c.64+8348_64+8350dup (n.64+8348_64+8350dup) n.155+122_155+124dup n.335+8348_335+8350dup n.330+8348_330+8350dup c.-283+8348_-283+8350dup (n.-283+8348_-283+8350dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734110G>A | CA2664270089 | CAV3,SSUH2 | c.114+120G>A (n.114+120G>A) c.64+8349C>T (n.64+8349C>T) n.155+120G>A n.335+8349C>T n.330+8349C>T c.-283+8349C>T (n.-283+8349C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734113G>A | CA69861968 | CAV3,SSUH2 | c.114+123G>A (n.114+123G>A) c.64+8346C>T (n.64+8346C>T) n.155+123G>A n.335+8346C>T n.330+8346C>T c.-283+8346C>T (n.-283+8346C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734113G= | CA1344397049 | CAV3,SSUH2 | c.114+123G= (n.114+123G=) c.64+8346C= (n.64+8346C=) n.155+123G= n.335+8346C= n.330+8346C= c.-283+8346C= (n.-283+8346C=) | |
3 | g.8734113G>T | CA2664270090 | CAV3,SSUH2 | c.114+123G>T (n.114+123G>T) c.64+8346C>A (n.64+8346C>A) n.155+123G>T n.335+8346C>A n.330+8346C>A c.-283+8346C>A (n.-283+8346C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734114T>A | CA2664270091 | CAV3,SSUH2 | c.114+124T>A (n.114+124T>A) c.64+8345A>T (n.64+8345A>T) n.155+124T>A n.335+8345A>T n.330+8345A>T c.-283+8345A>T (n.-283+8345A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734114T>C | CA2664270092 | CAV3,SSUH2 | c.114+124T>C (n.114+124T>C) c.64+8345A>G (n.64+8345A>G) n.155+124T>C n.335+8345A>G n.330+8345A>G c.-283+8345A>G (n.-283+8345A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8734115C>A | CA2664270093 | CAV3,SSUH2 | c.114+125C>A (n.114+125C>A) c.64+8344G>T (n.64+8344G>T) n.155+125C>A n.335+8344G>T n.330+8344G>T c.-283+8344G>T (n.-283+8344G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734115C>G | CA2664270094 | CAV3,SSUH2 | c.114+125C>G (n.114+125C>G) c.64+8344G>C (n.64+8344G>C) n.155+125C>G n.335+8344G>C n.330+8344G>C c.-283+8344G>C (n.-283+8344G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734115C>T | CA2664270095 | CAV3,SSUH2 | c.114+125C>T (n.114+125C>T) c.64+8344G>A (n.64+8344G>A) n.155+125C>T n.335+8344G>A n.330+8344G>A c.-283+8344G>A (n.-283+8344G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734116T>G | CA911555182 | CAV3,SSUH2 | c.114+126T>G (n.114+126T>G) c.64+8343A>C (n.64+8343A>C) n.155+126T>G n.335+8343A>C n.330+8343A>C c.-283+8343A>C (n.-283+8343A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734116T= | CA1344397051 | CAV3,SSUH2 | c.114+126T= (n.114+126T=) c.64+8343A= (n.64+8343A=) n.155+126T= n.335+8343A= n.330+8343A= c.-283+8343A= (n.-283+8343A=) | |
3 | g.8734117C>A | CA2664270096 | CAV3,SSUH2 | c.114+127C>A (n.114+127C>A) c.64+8342G>T (n.64+8342G>T) n.155+127C>A n.335+8342G>T n.330+8342G>T c.-283+8342G>T (n.-283+8342G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734117C>T | CA2664270097 | CAV3,SSUH2 | c.114+127C>T (n.114+127C>T) c.64+8342G>A (n.64+8342G>A) n.155+127C>T n.335+8342G>A n.330+8342G>A c.-283+8342G>A (n.-283+8342G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734118T>C | CA540845538 | CAV3,SSUH2 | c.114+128T>C (n.114+128T>C) c.64+8341A>G (n.64+8341A>G) n.155+128T>C n.335+8341A>G n.330+8341A>G c.-283+8341A>G (n.-283+8341A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734118T= | CA1344397053 | CAV3,SSUH2 | c.114+128T= (n.114+128T=) c.64+8341A= (n.64+8341A=) n.155+128T= n.335+8341A= n.330+8341A= c.-283+8341A= (n.-283+8341A=) | |
3 | g.8734119G>T | CA2664270098 | CAV3,SSUH2 | c.114+129G>T (n.114+129G>T) c.64+8340C>A (n.64+8340C>A) n.155+129G>T n.335+8340C>A n.330+8340C>A c.-283+8340C>A (n.-283+8340C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734120T>A | CA2664270099 | CAV3,SSUH2 | c.114+130T>A (n.114+130T>A) c.64+8339A>T (n.64+8339A>T) n.155+130T>A n.335+8339A>T n.330+8339A>T c.-283+8339A>T (n.-283+8339A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734120T>C | CA69861970 | CAV3,SSUH2 | c.114+130T>C (n.114+130T>C) c.64+8339A>G (n.64+8339A>G) n.155+130T>C n.335+8339A>G n.330+8339A>G c.-283+8339A>G (n.-283+8339A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8734120T= | CA1344397055 | CAV3,SSUH2 | c.114+130T= (n.114+130T=) c.64+8339A= (n.64+8339A=) n.155+130T= n.335+8339A= n.330+8339A= c.-283+8339A= (n.-283+8339A=) | |
3 | g.8734121A= | CA1344397061 | CAV3,SSUH2 | c.114+131A= (n.114+131A=) c.64+8338T= (n.64+8338T=) n.155+131A= n.335+8338T= n.330+8338T= c.-283+8338T= (n.-283+8338T=) | |
3 | g.8734121A>G | CA1344397062 | CAV3,SSUH2 | c.114+131A>G (n.114+131A>G) c.64+8338T>C (n.64+8338T>C) n.155+131A>G n.335+8338T>C n.330+8338T>C c.-283+8338T>C (n.-283+8338T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734122T>G | CA1044887108 | CAV3,SSUH2 | c.114+132T>G (n.114+132T>G) c.64+8337A>C (n.64+8337A>C) n.155+132T>G n.335+8337A>C n.330+8337A>C c.-283+8337A>C (n.-283+8337A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734123C>A | CA69861971 | CAV3,SSUH2 | c.114+133C>A (n.114+133C>A) c.64+8336G>T (n.64+8336G>T) n.155+133C>A n.335+8336G>T n.330+8336G>T c.-283+8336G>T (n.-283+8336G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734123C= | CA1344397064 | CAV3,SSUH2 | c.114+133C= (n.114+133C=) c.64+8336G= (n.64+8336G=) n.155+133C= n.335+8336G= n.330+8336G= c.-283+8336G= (n.-283+8336G=) | |
3 | g.8734124A= | CA1344397072 | CAV3,SSUH2 | c.114+134A= (n.114+134A=) c.64+8335T= (n.64+8335T=) n.155+134A= n.335+8335T= n.330+8335T= c.-283+8335T= (n.-283+8335T=) | |
3 | g.8734124A>C | CA1044887136 | CAV3,SSUH2 | c.114+134A>C (n.114+134A>C) c.64+8335T>G (n.64+8335T>G) n.155+134A>C n.335+8335T>G n.330+8335T>G c.-283+8335T>G (n.-283+8335T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734124A>G | CA2664270100 | CAV3,SSUH2 | c.114+134A>G (n.114+134A>G) c.64+8335T>C (n.64+8335T>C) n.155+134A>G n.335+8335T>C n.330+8335T>C c.-283+8335T>C (n.-283+8335T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734124A>T | CA1044887142 | CAV3,SSUH2 | c.114+134A>T (n.114+134A>T) c.64+8335T>A (n.64+8335T>A) n.155+134A>T n.335+8335T>A n.330+8335T>A c.-283+8335T>A (n.-283+8335T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734124_8734125delinsAC | CA1344397071 | CAV3,SSUH2 | c.114+134_114+135delinsAC (n.114+134_114+135delinsAC) c.64+8334_64+8335delinsGT (n.64+8334_64+8335delinsGT) n.155+134_155+135delinsAC n.335+8334_335+8335delinsGT n.330+8334_330+8335delinsGT c.-283+8334_-283+8335delinsGT (n.-283+8334_-283+8335delinsGT) | |
3 | g.8734124_8734125insT | CA1344397089 | CAV3,SSUH2 | c.114+134_114+135insT (n.114+134_114+135insT) c.64+8334_64+8335insA (n.64+8334_64+8335insA) n.155+134_155+135insT n.335+8334_335+8335insA n.330+8334_330+8335insA c.-283+8334_-283+8335insA (n.-283+8334_-283+8335insA) | dbSNP |
3 | g.8734124_8734125insGCCC | CA2755144078 | CAV3,SSUH2 | c.114+134_114+135insGCCC (n.114+134_114+135insGCCC) c.64+8334_64+8335insGGGC (n.64+8334_64+8335insGGGC) n.155+134_155+135insGCCC n.335+8334_335+8335insGGGC n.330+8334_330+8335insGGGC c.-283+8334_-283+8335insGGGC (n.-283+8334_-283+8335insGGGC) | |
3 | g.8734125C>A | CA911555217 | CAV3,SSUH2 | c.114+135C>A (n.114+135C>A) c.64+8334G>T (n.64+8334G>T) n.155+135C>A n.335+8334G>T n.330+8334G>T c.-283+8334G>T (n.-283+8334G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734125C= | CA1344397083 | CAV3,SSUH2 | c.114+135C= (n.114+135C=) c.64+8334G= (n.64+8334G=) n.155+135C= n.335+8334G= n.330+8334G= c.-283+8334G= (n.-283+8334G=) | |
3 | g.8734125C>T | CA69861973 | CAV3,SSUH2 | c.114+135C>T (n.114+135C>T) c.64+8334G>A (n.64+8334G>A) n.155+135C>T n.335+8334G>A n.330+8334G>A c.-283+8334G>A (n.-283+8334G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734131dup | CA540845545 | CAV3,SSUH2 | c.114+141dup (n.114+141dup) c.64+8334dup (n.64+8334dup) n.155+141dup n.335+8334dup n.330+8334dup c.-283+8334dup (n.-283+8334dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734130_8734131dup | CA911555223 | CAV3,SSUH2 | c.114+140_114+141dup (n.114+140_114+141dup) c.64+8333_64+8334dup (n.64+8333_64+8334dup) n.155+140_155+141dup n.335+8333_335+8334dup n.330+8333_330+8334dup c.-283+8333_-283+8334dup (n.-283+8333_-283+8334dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734131del | CA540845543 | CAV3,SSUH2 | c.114+141del (n.114+141del) c.64+8334del (n.64+8334del) n.155+141del n.335+8334del n.330+8334del c.-283+8334del (n.-283+8334del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734126C>A | CA2664270101 | CAV3,SSUH2 | c.114+136C>A (n.114+136C>A) c.64+8333G>T (n.64+8333G>T) n.155+136C>A n.335+8333G>T n.330+8333G>T c.-283+8333G>T (n.-283+8333G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734126C= | CA1344397093 | CAV3,SSUH2 | c.114+136C= (n.114+136C=) c.64+8333G= (n.64+8333G=) n.155+136C= n.335+8333G= n.330+8333G= c.-283+8333G= (n.-283+8333G=) | |
3 | g.8734126C>G | CA2664270102 | CAV3,SSUH2 | c.114+136C>G (n.114+136C>G) c.64+8333G>C (n.64+8333G>C) n.155+136C>G n.335+8333G>C n.330+8333G>C c.-283+8333G>C (n.-283+8333G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734126C>T | CA1044887150 | CAV3,SSUH2 | c.114+136C>T (n.114+136C>T) c.64+8333G>A (n.64+8333G>A) n.155+136C>T n.335+8333G>A n.330+8333G>A c.-283+8333G>A (n.-283+8333G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734127C>A | CA1344397100 | CAV3,SSUH2 | c.114+137C>A (n.114+137C>A) c.64+8332G>T (n.64+8332G>T) n.155+137C>A n.335+8332G>T n.330+8332G>T c.-283+8332G>T (n.-283+8332G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734127C= | CA1344397098 | CAV3,SSUH2 | c.114+137C= (n.114+137C=) c.64+8332G= (n.64+8332G=) n.155+137C= n.335+8332G= n.330+8332G= c.-283+8332G= (n.-283+8332G=) | |
3 | g.8734127C>G | CA2755144079 | CAV3,SSUH2 | c.114+137C>G (n.114+137C>G) c.64+8332G>C (n.64+8332G>C) n.155+137C>G n.335+8332G>C n.330+8332G>C c.-283+8332G>C (n.-283+8332G>C) | |
3 | g.8734127C>T | CA540845549 | CAV3,SSUH2 | c.114+137C>T (n.114+137C>T) c.64+8332G>A (n.64+8332G>A) n.155+137C>T n.335+8332G>A n.330+8332G>A c.-283+8332G>A (n.-283+8332G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734128C>A | CA2664270103 | CAV3,SSUH2 | c.114+138C>A (n.114+138C>A) c.64+8331G>T (n.64+8331G>T) n.155+138C>A n.335+8331G>T n.330+8331G>T c.-283+8331G>T (n.-283+8331G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734128C= | CA1344397103 | CAV3,SSUH2 | c.114+138C= (n.114+138C=) c.64+8331G= (n.64+8331G=) n.155+138C= n.335+8331G= n.330+8331G= c.-283+8331G= (n.-283+8331G=) | |
3 | g.8734128C>T | CA69861975 | CAV3,SSUH2 | c.114+138C>T (n.114+138C>T) c.64+8331G>A (n.64+8331G>A) n.155+138C>T n.335+8331G>A n.330+8331G>A c.-283+8331G>A (n.-283+8331G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734129C>A | CA1344397108 | CAV3,SSUH2 | c.114+139C>A (n.114+139C>A) c.64+8330G>T (n.64+8330G>T) n.155+139C>A n.335+8330G>T n.330+8330G>T c.-283+8330G>T (n.-283+8330G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734129C= | CA1344397110 | CAV3,SSUH2 | c.114+139C= (n.114+139C=) c.64+8330G= (n.64+8330G=) n.155+139C= n.335+8330G= n.330+8330G= c.-283+8330G= (n.-283+8330G=) | |
3 | g.8734129C>G | CA2664270104 | CAV3,SSUH2 | c.114+139C>G (n.114+139C>G) c.64+8330G>C (n.64+8330G>C) n.155+139C>G n.335+8330G>C n.330+8330G>C c.-283+8330G>C (n.-283+8330G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734129C>T | CA69861980 | CAV3,SSUH2 | c.114+139C>T (n.114+139C>T) c.64+8330G>A (n.64+8330G>A) n.155+139C>T n.335+8330G>A n.330+8330G>A c.-283+8330G>A (n.-283+8330G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734132_8734136del | CA1044887171 | CAV3,SSUH2 | c.114+142_114+146del (n.114+142_114+146del) c.64+8326_64+8330del (n.64+8326_64+8330del) n.155+142_155+146del n.335+8326_335+8330del n.330+8326_330+8330del c.-283+8326_-283+8330del (n.-283+8326_-283+8330del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734130C>A | CA69861995 | CAV3,SSUH2 | c.114+140C>A (n.114+140C>A) c.64+8329G>T (n.64+8329G>T) n.155+140C>A n.335+8329G>T n.330+8329G>T c.-283+8329G>T (n.-283+8329G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734130C= | CA1344397116 | CAV3,SSUH2 | c.114+140C= (n.114+140C=) c.64+8329G= (n.64+8329G=) n.155+140C= n.335+8329G= n.330+8329G= c.-283+8329G= (n.-283+8329G=) | |
3 | g.8734130C>G | CA69861998 | CAV3,SSUH2 | c.114+140C>G (n.114+140C>G) c.64+8329G>C (n.64+8329G>C) n.155+140C>G n.335+8329G>C n.330+8329G>C c.-283+8329G>C (n.-283+8329G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734130C>T | CA2664270105 | CAV3,SSUH2 | c.114+140C>T (n.114+140C>T) c.64+8329G>A (n.64+8329G>A) n.155+140C>T n.335+8329G>A n.330+8329G>A c.-283+8329G>A (n.-283+8329G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734132_8734145del | CA2664270106 | CAV3,SSUH2 | c.114+142_114+155del (n.114+142_114+155del) c.64+8316_64+8329del (n.64+8316_64+8329del) n.155+142_155+155del n.335+8316_335+8329del n.330+8316_330+8329del c.-283+8316_-283+8329del (n.-283+8316_-283+8329del) | gnomAD v4 |
3 | g.8734131C>A | CA2664270107 | CAV3,SSUH2 | c.114+141C>A (n.114+141C>A) c.64+8328G>T (n.64+8328G>T) n.155+141C>A n.335+8328G>T n.330+8328G>T c.-283+8328G>T (n.-283+8328G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734131C= | CA1344397127 | CAV3,SSUH2 | c.114+141C= (n.114+141C=) c.64+8328G= (n.64+8328G=) n.155+141C= n.335+8328G= n.330+8328G= c.-283+8328G= (n.-283+8328G=) | |
3 | g.8734131C>G | CA69862004 | CAV3,SSUH2 | c.114+141C>G (n.114+141C>G) c.64+8328G>C (n.64+8328G>C) n.155+141C>G n.335+8328G>C n.330+8328G>C c.-283+8328G>C (n.-283+8328G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734131C>T | CA69862006 | CAV3,SSUH2 | c.114+141C>T (n.114+141C>T) c.64+8328G>A (n.64+8328G>A) n.155+141C>T n.335+8328G>A n.330+8328G>A c.-283+8328G>A (n.-283+8328G>A) | dbSNP |
3 | g.8734131_8734133delinsCAA | CA1344397133 | CAV3,SSUH2 | c.114+141_114+143delinsCAA (n.114+141_114+143delinsCAA) c.64+8326_64+8328delinsTTG (n.64+8326_64+8328delinsTTG) n.155+141_155+143delinsCAA n.335+8326_335+8328delinsTTG n.330+8326_330+8328delinsTTG c.-283+8326_-283+8328delinsTTG (n.-283+8326_-283+8328delinsTTG) | |
3 | g.8734132A= | CA1344397136 | CAV3,SSUH2 | c.114+142A= (n.114+142A=) c.64+8327T= (n.64+8327T=) n.155+142A= n.335+8327T= n.330+8327T= c.-283+8327T= (n.-283+8327T=) | |
3 | g.8734132A>C | CA540845553 | CAV3,SSUH2 | c.114+142A>C (n.114+142A>C) c.64+8327T>G (n.64+8327T>G) n.155+142A>C n.335+8327T>G n.330+8327T>G c.-283+8327T>G (n.-283+8327T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734132A>G | CA2664270108 | CAV3,SSUH2 | c.114+142A>G (n.114+142A>G) c.64+8327T>C (n.64+8327T>C) n.155+142A>G n.335+8327T>C n.330+8327T>C c.-283+8327T>C (n.-283+8327T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734132_8734133del | CA1044887193 | CAV3,SSUH2 | c.114+142_114+143del (n.114+142_114+143del) c.64+8326_64+8327del (n.64+8326_64+8327del) n.155+142_155+143del n.335+8326_335+8327del n.330+8326_330+8327del c.-283+8326_-283+8327del (n.-283+8326_-283+8327del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734133dup | CA1044887190 | CAV3,SSUH2 | c.114+143dup (n.114+143dup) c.64+8327dup (n.64+8327dup) n.155+143dup n.335+8327dup n.330+8327dup c.-283+8327dup (n.-283+8327dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734132_8734138del | CA2755144080 | CAV3,SSUH2 | c.114+142_114+148del (n.114+142_114+148del) c.64+8321_64+8327del (n.64+8321_64+8327del) n.155+142_155+148del n.335+8321_335+8327del n.330+8321_330+8327del c.-283+8321_-283+8327del (n.-283+8321_-283+8327del) | |
3 | g.8734133A= | CA1344397140 | CAV3,SSUH2 | c.114+143A= (n.114+143A=) c.64+8326T= (n.64+8326T=) n.155+143A= n.335+8326T= n.330+8326T= c.-283+8326T= (n.-283+8326T=) | |
3 | g.8734133A>C | CA540845554 | CAV3,SSUH2 | c.114+143A>C (n.114+143A>C) c.64+8326T>G (n.64+8326T>G) n.155+143A>C n.335+8326T>G n.330+8326T>G c.-283+8326T>G (n.-283+8326T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734133A>T | CA1044887196 | CAV3,SSUH2 | c.114+143A>T (n.114+143A>T) c.64+8326T>A (n.64+8326T>A) n.155+143A>T n.335+8326T>A n.330+8326T>A c.-283+8326T>A (n.-283+8326T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734133_8734136del | CA2664270110 | CAV3,SSUH2 | c.114+143_114+146del (n.114+143_114+146del) c.64+8323_64+8326del (n.64+8323_64+8326del) n.155+143_155+146del n.335+8323_335+8326del n.330+8323_330+8326del c.-283+8323_-283+8326del (n.-283+8323_-283+8326del) | gnomAD v4 |
3 | g.8734143_8734147dup | CA2664270109 | CAV3,SSUH2 | c.114+153_114+157dup (n.114+153_114+157dup) c.64+8322_64+8326dup (n.64+8322_64+8326dup) n.155+153_155+157dup n.335+8322_335+8326dup n.330+8322_330+8326dup c.-283+8322_-283+8326dup (n.-283+8322_-283+8326dup) | gnomAD v4 |
3 | g.8734143_8734147del | CA2664270111 | CAV3,SSUH2 | c.114+153_114+157del (n.114+153_114+157del) c.64+8322_64+8326del (n.64+8322_64+8326del) n.155+153_155+157del n.335+8322_335+8326del n.330+8322_330+8326del c.-283+8322_-283+8326del (n.-283+8322_-283+8326del) | gnomAD v4 |
3 | g.8734134C>A | CA1044887230 | CAV3,SSUH2 | c.114+144C>A (n.114+144C>A) c.64+8325G>T (n.64+8325G>T) n.155+144C>A n.335+8325G>T n.330+8325G>T c.-283+8325G>T (n.-283+8325G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734134C= | CA1344397154 | CAV3,SSUH2 | c.114+144C= (n.114+144C=) c.64+8325G= (n.64+8325G=) n.155+144C= n.335+8325G= n.330+8325G= c.-283+8325G= (n.-283+8325G=) | |
3 | g.8734137_8734138insCCCCC | CA1344397153 | CAV3,SSUH2 | c.114+147_114+148insCCCCC (n.114+147_114+148insCCCCC) c.64+8325_64+8326insGGGGG (n.64+8325_64+8326insGGGGG) n.155+147_155+148insCCCCC n.335+8325_335+8326insGGGGG n.330+8325_330+8326insGGGGG c.-283+8325_-283+8326insGGGGG (n.-283+8325_-283+8326insGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734137_8734138insCCCCCC | CA2592126657 | CAV3,SSUH2 | c.114+147_114+148insCCCCCC (n.114+147_114+148insCCCCCC) c.64+8325_64+8326insGGGGGG (n.64+8325_64+8326insGGGGGG) n.155+147_155+148insCCCCCC n.335+8325_335+8326insGGGGGG n.330+8325_330+8326insGGGGGG c.-283+8325_-283+8326insGGGGGG (n.-283+8325_-283+8326insGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734137dup | CA540845555 | CAV3,SSUH2 | c.114+147dup (n.114+147dup) c.64+8325dup (n.64+8325dup) n.155+147dup n.335+8325dup n.330+8325dup c.-283+8325dup (n.-283+8325dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734136_8734137dup | CA1044887212 | CAV3,SSUH2 | c.114+146_114+147dup (n.114+146_114+147dup) c.64+8324_64+8325dup (n.64+8324_64+8325dup) n.155+146_155+147dup n.335+8324_335+8325dup n.330+8324_330+8325dup c.-283+8324_-283+8325dup (n.-283+8324_-283+8325dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734135_8734137dup | CA1344397150 | CAV3,SSUH2 | c.114+145_114+147dup (n.114+145_114+147dup) c.64+8323_64+8325dup (n.64+8323_64+8325dup) n.155+145_155+147dup n.335+8323_335+8325dup n.330+8323_330+8325dup c.-283+8323_-283+8325dup (n.-283+8323_-283+8325dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734134_8734137dup | CA1044887207 | CAV3,SSUH2 | c.114+144_114+147dup (n.114+144_114+147dup) c.64+8322_64+8325dup (n.64+8322_64+8325dup) n.155+144_155+147dup n.335+8322_335+8325dup n.330+8322_330+8325dup c.-283+8322_-283+8325dup (n.-283+8322_-283+8325dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734137del | CA2664270112 | CAV3,SSUH2 | c.114+147del (n.114+147del) c.64+8325del (n.64+8325del) n.155+147del n.335+8325del n.330+8325del c.-283+8325del (n.-283+8325del) | gnomAD v4 |
3 | g.8734135C>A | CA2664270113 | CAV3,SSUH2 | c.114+145C>A (n.114+145C>A) c.64+8324G>T (n.64+8324G>T) n.155+145C>A n.335+8324G>T n.330+8324G>T c.-283+8324G>T (n.-283+8324G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734135C= | CA1344397160 | CAV3,SSUH2 | c.114+145C= (n.114+145C=) c.64+8324G= (n.64+8324G=) n.155+145C= n.335+8324G= n.330+8324G= c.-283+8324G= (n.-283+8324G=) | |
3 | g.8734135C>T | CA1344397159 | CAV3,SSUH2 | c.114+145C>T (n.114+145C>T) c.64+8324G>A (n.64+8324G>A) n.155+145C>T n.335+8324G>A n.330+8324G>A c.-283+8324G>A (n.-283+8324G>A) | dbSNP |
3 | g.8734136C>A | CA2664270114 | CAV3,SSUH2 | c.114+146C>A (n.114+146C>A) c.64+8323G>T (n.64+8323G>T) n.155+146C>A n.335+8323G>T n.330+8323G>T c.-283+8323G>T (n.-283+8323G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734136C>T | CA2664270115 | CAV3,SSUH2 | c.114+146C>T (n.114+146C>T) c.64+8323G>A (n.64+8323G>A) n.155+146C>T n.335+8323G>A n.330+8323G>A c.-283+8323G>A (n.-283+8323G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734138_8734140del | CA2755144081 | CAV3,SSUH2 | c.114+148_114+150del (n.114+148_114+150del) c.64+8321_64+8323del (n.64+8321_64+8323del) n.155+148_155+150del n.335+8321_335+8323del n.330+8321_330+8323del c.-283+8321_-283+8323del (n.-283+8321_-283+8323del) | |
3 | g.8734137C>A | CA2664270116 | CAV3,SSUH2 | c.114+147C>A (n.114+147C>A) c.64+8322G>T (n.64+8322G>T) n.155+147C>A n.335+8322G>T n.330+8322G>T c.-283+8322G>T (n.-283+8322G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734137C= | CA1344397164 | CAV3,SSUH2 | c.114+147C= (n.114+147C=) c.64+8322G= (n.64+8322G=) n.155+147C= n.335+8322G= n.330+8322G= c.-283+8322G= (n.-283+8322G=) | |
3 | g.8734137C>T | CA911555246 | CAV3,SSUH2 | c.114+147C>T (n.114+147C>T) c.64+8322G>A (n.64+8322G>A) n.155+147C>T n.335+8322G>A n.330+8322G>A c.-283+8322G>A (n.-283+8322G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734138del | CA1044887235 | CAV3,SSUH2 | c.114+148del (n.114+148del) c.64+8321del (n.64+8321del) n.155+148del n.335+8321del n.330+8321del c.-283+8321del (n.-283+8321del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734138A= | CA1344397168 | CAV3,SSUH2 | c.114+148A= (n.114+148A=) c.64+8321T= (n.64+8321T=) n.155+148A= n.335+8321T= n.330+8321T= c.-283+8321T= (n.-283+8321T=) | |
3 | g.8734138A>C | CA540845556 | CAV3,SSUH2 | c.114+148A>C (n.114+148A>C) c.64+8321T>G (n.64+8321T>G) n.155+148A>C n.335+8321T>G n.330+8321T>G c.-283+8321T>G (n.-283+8321T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734138A>G | CA911555249 | CAV3,SSUH2 | c.114+148A>G (n.114+148A>G) c.64+8321T>C (n.64+8321T>C) n.155+148A>G n.335+8321T>C n.330+8321T>C c.-283+8321T>C (n.-283+8321T>C) | dbSNP |
3 | g.8734139C>A | CA2664270120 | CAV3,SSUH2 | c.114+149C>A (n.114+149C>A) c.64+8320G>T (n.64+8320G>T) n.155+149C>A n.335+8320G>T n.330+8320G>T c.-283+8320G>T (n.-283+8320G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734139C>T | CA2664270121 | CAV3,SSUH2 | c.114+149C>T (n.114+149C>T) c.64+8320G>A (n.64+8320G>A) n.155+149C>T n.335+8320G>A n.330+8320G>A c.-283+8320G>A (n.-283+8320G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734142dup | CA1044887239 | CAV3,SSUH2 | c.114+152dup (n.114+152dup) c.64+8320dup (n.64+8320dup) n.155+152dup n.335+8320dup n.330+8320dup c.-283+8320dup (n.-283+8320dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734142del | CA2755144082 | CAV3,SSUH2 | c.114+152del (n.114+152del) c.64+8320del (n.64+8320del) n.155+152del n.335+8320del n.330+8320del c.-283+8320del (n.-283+8320del) | |
3 | g.8734140_8734142del | CA2755144083 | CAV3,SSUH2 | c.114+150_114+152del (n.114+150_114+152del) c.64+8318_64+8320del (n.64+8318_64+8320del) n.155+150_155+152del n.335+8318_335+8320del n.330+8318_330+8320del c.-283+8318_-283+8320del (n.-283+8318_-283+8320del) | |
3 | g.8734139_8734148del | CA2664270119 | CAV3,SSUH2 | c.114+149_114+158del (n.114+149_114+158del) c.64+8311_64+8320del (n.64+8311_64+8320del) n.155+149_155+158del n.335+8311_335+8320del n.330+8311_330+8320del c.-283+8311_-283+8320del (n.-283+8311_-283+8320del) | gnomAD v4 |
3 | g.8734142_8734148del | CA2664270117 | CAV3,SSUH2 | c.114+152_114+158del (n.114+152_114+158del) c.64+8314_64+8320del (n.64+8314_64+8320del) n.155+152_155+158del n.335+8314_335+8320del n.330+8314_330+8320del c.-283+8314_-283+8320del (n.-283+8314_-283+8320del) | gnomAD v4 |
3 | g.8734140_8734148del | CA2664270118 | CAV3,SSUH2 | c.114+150_114+158del (n.114+150_114+158del) c.64+8312_64+8320del (n.64+8312_64+8320del) n.155+150_155+158del n.335+8312_335+8320del n.330+8312_330+8320del c.-283+8312_-283+8320del (n.-283+8312_-283+8320del) | gnomAD v4 |
3 | g.8734140C>A | CA2664270122 | CAV3,SSUH2 | c.114+150C>A (n.114+150C>A) c.64+8319G>T (n.64+8319G>T) n.155+150C>A n.335+8319G>T n.330+8319G>T c.-283+8319G>T (n.-283+8319G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734140C= | CA1344397173 | CAV3,SSUH2 | c.114+150C= (n.114+150C=) c.64+8319G= (n.64+8319G=) n.155+150C= n.335+8319G= n.330+8319G= c.-283+8319G= (n.-283+8319G=) | |
3 | g.8734140C>T | CA1344397174 | CAV3,SSUH2 | c.114+150C>T (n.114+150C>T) c.64+8319G>A (n.64+8319G>A) n.155+150C>T n.335+8319G>A n.330+8319G>A c.-283+8319G>A (n.-283+8319G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734141C>A | CA2664270123 | CAV3,SSUH2 | c.114+151C>A (n.114+151C>A) c.64+8318G>T (n.64+8318G>T) n.155+151C>A n.335+8318G>T n.330+8318G>T c.-283+8318G>T (n.-283+8318G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734141C= | CA1344397176 | CAV3,SSUH2 | c.114+151C= (n.114+151C=) c.64+8318G= (n.64+8318G=) n.155+151C= n.335+8318G= n.330+8318G= c.-283+8318G= (n.-283+8318G=) | |
3 | g.8734141C>T | CA911555252 | CAV3,SSUH2 | c.114+151C>T (n.114+151C>T) c.64+8318G>A (n.64+8318G>A) n.155+151C>T n.335+8318G>A n.330+8318G>A c.-283+8318G>A (n.-283+8318G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734141_8734142insAAA | CA2755144085 | CAV3,SSUH2 | c.114+151_114+152insAAA (n.114+151_114+152insAAA) c.64+8317_64+8318insTTT (n.64+8317_64+8318insTTT) n.155+151_155+152insAAA n.335+8317_335+8318insTTT n.330+8317_330+8318insTTT c.-283+8317_-283+8318insTTT (n.-283+8317_-283+8318insTTT) | |
3 | g.8734142C>A | CA2664270124 | CAV3,SSUH2 | c.114+152C>A (n.114+152C>A) c.64+8317G>T (n.64+8317G>T) n.155+152C>A n.335+8317G>T n.330+8317G>T c.-283+8317G>T (n.-283+8317G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734142C>T | CA2755144084 | CAV3,SSUH2 | c.114+152C>T (n.114+152C>T) c.64+8317G>A (n.64+8317G>A) n.155+152C>T n.335+8317G>A n.330+8317G>A c.-283+8317G>A (n.-283+8317G>A) | |
3 | g.8734143A= | CA1344397178 | CAV3,SSUH2 | c.114+153A= (n.114+153A=) c.64+8316T= (n.64+8316T=) n.155+153A= n.335+8316T= n.330+8316T= c.-283+8316T= (n.-283+8316T=) | |
3 | g.8734143A>C | CA540845557 | CAV3,SSUH2 | c.114+153A>C (n.114+153A>C) c.64+8316T>G (n.64+8316T>G) n.155+153A>C n.335+8316T>G n.330+8316T>G c.-283+8316T>G (n.-283+8316T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734143A>T | CA1044887243 | CAV3,SSUH2 | c.114+153A>T (n.114+153A>T) c.64+8316T>A (n.64+8316T>A) n.155+153A>T n.335+8316T>A n.330+8316T>A c.-283+8316T>A (n.-283+8316T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734148dup | CA911555261 | CAV3,SSUH2 | c.114+158dup (n.114+158dup) c.64+8315dup (n.64+8315dup) n.155+158dup n.335+8315dup n.330+8315dup c.-283+8315dup (n.-283+8315dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734145C>A | CA11436251 | CAV3,SSUH2 | c.114+155C>A (n.114+155C>A) c.64+8314G>T (n.64+8314G>T) n.155+155C>A n.335+8314G>T n.330+8314G>T c.-283+8314G>T (n.-283+8314G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734145C= | CA1344397184 | CAV3,SSUH2 | c.114+155C= (n.114+155C=) c.64+8314G= (n.64+8314G=) n.155+155C= n.335+8314G= n.330+8314G= c.-283+8314G= (n.-283+8314G=) | |
3 | g.8734145C>G | CA2581856487 | CAV3,SSUH2 | c.114+155C>G (n.114+155C>G) c.64+8314G>C (n.64+8314G>C) n.155+155C>G n.335+8314G>C n.330+8314G>C c.-283+8314G>C (n.-283+8314G>C) | |
3 | g.8734145C>T | CA2581856486 | CAV3,SSUH2 | c.114+155C>T (n.114+155C>T) c.64+8314G>A (n.64+8314G>A) n.155+155C>T n.335+8314G>A n.330+8314G>A c.-283+8314G>A (n.-283+8314G>A) | |
3 | g.8734146C= | CA1344397190 | CAV3,SSUH2 | c.114+156C= (n.114+156C=) c.64+8313G= (n.64+8313G=) n.155+156C= n.335+8313G= n.330+8313G= c.-283+8313G= (n.-283+8313G=) | |
3 | g.8734146C>T | CA911555265 | CAV3,SSUH2 | c.114+156C>T (n.114+156C>T) c.64+8313G>A (n.64+8313G>A) n.155+156C>T n.335+8313G>A n.330+8313G>A c.-283+8313G>A (n.-283+8313G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734147C>A | CA2533598690 | CAV3,SSUH2 | c.114+157C>A (n.114+157C>A) c.64+8312G>T (n.64+8312G>T) n.155+157C>A n.335+8312G>T n.330+8312G>T c.-283+8312G>T (n.-283+8312G>T) | |
3 | g.8734148C>A | CA69862012 | CAV3,SSUH2 | c.114+158C>A (n.114+158C>A) c.64+8311G>T (n.64+8311G>T) n.155+158C>A n.335+8311G>T n.330+8311G>T c.-283+8311G>T (n.-283+8311G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734148C= | CA1344397195 | CAV3,SSUH2 | c.114+158C= (n.114+158C=) c.64+8311G= (n.64+8311G=) n.155+158C= n.335+8311G= n.330+8311G= c.-283+8311G= (n.-283+8311G=) | |
3 | g.8734148_8734149delinsCA | CA1344397196 | CAV3,SSUH2 | c.114+158_114+159delinsCA (n.114+158_114+159delinsCA) c.64+8310_64+8311delinsTG (n.64+8310_64+8311delinsTG) n.155+158_155+159delinsCA n.335+8310_335+8311delinsTG n.330+8310_330+8311delinsTG c.-283+8310_-283+8311delinsTG (n.-283+8310_-283+8311delinsTG) |