Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8734013G>A | CA2236291 | CAV3,SSUH2 | c.114+23G>A (n.114+23G>A) c.64+8446C>T (n.64+8446C>T) n.155+23G>A n.335+8446C>T n.330+8446C>T c.-283+8446C>T (n.-283+8446C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734013G>C | CA2236292 | CAV3,SSUH2 | c.114+23G>C (n.114+23G>C) c.64+8446C>G (n.64+8446C>G) n.155+23G>C n.335+8446C>G n.330+8446C>G c.-283+8446C>G (n.-283+8446C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.8734013G= | CA1344396870 | CAV3,SSUH2 | c.114+23G= (n.114+23G=) c.64+8446C= (n.64+8446C=) n.155+23G= n.335+8446C= n.330+8446C= c.-283+8446C= (n.-283+8446C=) | |
3 | g.8734013G>T | CA2664270017 | CAV3,SSUH2 | c.114+23G>T (n.114+23G>T) c.64+8446C>A (n.64+8446C>A) n.155+23G>T n.335+8446C>A n.330+8446C>A c.-283+8446C>A (n.-283+8446C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734014G>A | CA2577496484 | CAV3,SSUH2 | c.114+24G>A (n.114+24G>A) c.64+8445C>T (n.64+8445C>T) n.155+24G>A n.335+8445C>T n.330+8445C>T c.-283+8445C>T (n.-283+8445C>T) | |
3 | g.8734015C>A | CA2531465159 | CAV3,SSUH2 | c.114+25C>A (n.114+25C>A) c.64+8444G>T (n.64+8444G>T) n.155+25C>A n.335+8444G>T n.330+8444G>T c.-283+8444G>T (n.-283+8444G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734015C= | CA1344396875 | CAV3,SSUH2 | c.114+25C= (n.114+25C=) c.64+8444G= (n.64+8444G=) n.155+25C= n.335+8444G= n.330+8444G= c.-283+8444G= (n.-283+8444G=) | |
3 | g.8734015C>T | CA69861934 | CAV3,SSUH2 | c.114+25C>T (n.114+25C>T) c.64+8444G>A (n.64+8444G>A) n.155+25C>T n.335+8444G>A n.330+8444G>A c.-283+8444G>A (n.-283+8444G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734016G>A | CA215175 | CAV3,SSUH2 | c.114+26G>A (n.114+26G>A) c.64+8443C>T (n.64+8443C>T) n.155+26G>A n.335+8443C>T n.330+8443C>T c.-283+8443C>T (n.-283+8443C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734016G>C | CA2577496485 | CAV3,SSUH2 | c.114+26G>C (n.114+26G>C) c.64+8443C>G (n.64+8443C>G) n.155+26G>C n.335+8443C>G n.330+8443C>G c.-283+8443C>G (n.-283+8443C>G) | |
3 | g.8734016G= | CA1344396887 | CAV3,SSUH2 | c.114+26G= (n.114+26G=) c.64+8443C= (n.64+8443C=) n.155+26G= n.335+8443C= n.330+8443C= c.-283+8443C= (n.-283+8443C=) | |
3 | g.8734016G>T | CA2581856485 | CAV3,SSUH2 | c.114+26G>T (n.114+26G>T) c.64+8443C>A (n.64+8443C>A) n.155+26G>T n.335+8443C>A n.330+8443C>A c.-283+8443C>A (n.-283+8443C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734018_8734019insGGGGGGGGGGGG | CA916830563 | CAV3,SSUH2 | c.114+28_114+29insGGGGGGGGGGGG (n.114+28_114+29insGGGGGGGGGGGG) c.64+8443_64+8444insCCCCCCCCCCCC (n.64+8443_64+8444insCCCCCCCCCCCC) n.155+28_155+29insGGGGGGGGGGGG n.335+8443_335+8444insCCCCCCCCCCCC n.330+8443_330+8444insCCCCCCCCCCCC c.-283+8443_-283+8444insCCCCCCCCCCCC (n.-283+8443_-283+8444insCCCCCCCCCCCC) | dbSNP |
3 | g.8734018G= | CA1344396888 | CAV3,SSUH2 | c.114+28G= (n.114+28G=) c.64+8441C= (n.64+8441C=) n.155+28G= n.335+8441C= n.330+8441C= c.-283+8441C= (n.-283+8441C=) | |
3 | g.8734019C>A | CA1344396897 | CAV3,SSUH2 | c.114+29C>A (n.114+29C>A) c.64+8440G>T (n.64+8440G>T) n.155+29C>A n.335+8440G>T n.330+8440G>T c.-283+8440G>T (n.-283+8440G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734019C= | CA1344396896 | CAV3,SSUH2 | c.114+29C= (n.114+29C=) c.64+8440G= (n.64+8440G=) n.155+29C= n.335+8440G= n.330+8440G= c.-283+8440G= (n.-283+8440G=) | |
3 | g.8734019C>G | CA1344396898 | CAV3,SSUH2 | c.114+29C>G (n.114+29C>G) c.64+8440G>C (n.64+8440G>C) n.155+29C>G n.335+8440G>C n.330+8440G>C c.-283+8440G>C (n.-283+8440G>C) | dbSNP |
3 | g.8734019C>T | CA2236293 | CAV3,SSUH2 | c.114+29C>T (n.114+29C>T) c.64+8440G>A (n.64+8440G>A) n.155+29C>T n.335+8440G>A n.330+8440G>A c.-283+8440G>A (n.-283+8440G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734019dup | CA911555058 | CAV3,SSUH2 | c.114+29dup (n.114+29dup) c.64+8440dup (n.64+8440dup) n.155+29dup n.335+8440dup n.330+8440dup c.-283+8440dup (n.-283+8440dup) | dbSNP |
3 | g.8734019_8734020insCT | CA2664270018 | CAV3,SSUH2 | c.114+29_114+30insCT (n.114+29_114+30insCT) c.64+8439_64+8440insAG (n.64+8439_64+8440insAG) n.155+29_155+30insCT n.335+8439_335+8440insAG n.330+8439_330+8440insAG c.-283+8439_-283+8440insAG (n.-283+8439_-283+8440insAG) | gnomAD v4 |
3 | g.8734020G>A | CA2236294 | CAV3,SSUH2 | c.114+30G>A (n.114+30G>A) c.64+8439C>T (n.64+8439C>T) n.155+30G>A n.335+8439C>T n.330+8439C>T c.-283+8439C>T (n.-283+8439C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734020G= | CA1344396904 | CAV3,SSUH2 | c.114+30G= (n.114+30G=) c.64+8439C= (n.64+8439C=) n.155+30G= n.335+8439C= n.330+8439C= c.-283+8439C= (n.-283+8439C=) | |
3 | g.8734021G>C | CA2664270019 | CAV3,SSUH2 | c.114+31G>C (n.114+31G>C) c.64+8438C>G (n.64+8438C>G) n.155+31G>C n.335+8438C>G n.330+8438C>G c.-283+8438C>G (n.-283+8438C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8734021G>T | CA2664270020 | CAV3,SSUH2 | c.114+31G>T (n.114+31G>T) c.64+8438C>A (n.64+8438C>A) n.155+31G>T n.335+8438C>A n.330+8438C>A c.-283+8438C>A (n.-283+8438C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734022A= | CA1344396907 | CAV3,SSUH2 | c.114+32A= (n.114+32A=) c.64+8437T= (n.64+8437T=) n.155+32A= n.335+8437T= n.330+8437T= c.-283+8437T= (n.-283+8437T=) | |
3 | g.8734022A>G | CA1344396910 | CAV3,SSUH2 | c.114+32A>G (n.114+32A>G) c.64+8437T>C (n.64+8437T>C) n.155+32A>G n.335+8437T>C n.330+8437T>C c.-283+8437T>C (n.-283+8437T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734023G>A | CA1344396912 | CAV3,SSUH2 | c.114+33G>A (n.114+33G>A) c.64+8436C>T (n.64+8436C>T) n.155+33G>A n.335+8436C>T n.330+8436C>T c.-283+8436C>T (n.-283+8436C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734023G= | CA1344396915 | CAV3,SSUH2 | c.114+33G= (n.114+33G=) c.64+8436C= (n.64+8436C=) n.155+33G= n.335+8436C= n.330+8436C= c.-283+8436C= (n.-283+8436C=) | |
3 | g.8734024A>G | CA2664270021 | CAV3,SSUH2 | c.114+34A>G (n.114+34A>G) c.64+8435T>C (n.64+8435T>C) n.155+34A>G n.335+8435T>C n.330+8435T>C c.-283+8435T>C (n.-283+8435T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734024A>T | CA2664270022 | CAV3,SSUH2 | c.114+34A>T (n.114+34A>T) c.64+8435T>A (n.64+8435T>A) n.155+34A>T n.335+8435T>A n.330+8435T>A c.-283+8435T>A (n.-283+8435T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734025G>A | CA2664270023 | CAV3,SSUH2 | c.114+35G>A (n.114+35G>A) c.64+8434C>T (n.64+8434C>T) n.155+35G>A n.335+8434C>T n.330+8434C>T c.-283+8434C>T (n.-283+8434C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734025G>C | CA911555087 | CAV3,SSUH2 | c.114+35G>C (n.114+35G>C) c.64+8434C>G (n.64+8434C>G) n.155+35G>C n.335+8434C>G n.330+8434C>G c.-283+8434C>G (n.-283+8434C>G) | dbSNP |
3 | g.8734025G= | CA1344396916 | CAV3,SSUH2 | c.114+35G= (n.114+35G=) c.64+8434C= (n.64+8434C=) n.155+35G= n.335+8434C= n.330+8434C= c.-283+8434C= (n.-283+8434C=) | |
3 | g.8734026T>A | CA540845450 | CAV3,SSUH2 | c.114+36T>A (n.114+36T>A) c.64+8433A>T (n.64+8433A>T) n.155+36T>A n.335+8433A>T n.330+8433A>T c.-283+8433A>T (n.-283+8433A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734026T>C | CA2664270024 | CAV3,SSUH2 | c.114+36T>C (n.114+36T>C) c.64+8433A>G (n.64+8433A>G) n.155+36T>C n.335+8433A>G n.330+8433A>G c.-283+8433A>G (n.-283+8433A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8734026T>G | CA2701969609 | CAV3,SSUH2 | c.114+36T>G (n.114+36T>G) c.64+8433A>C (n.64+8433A>C) n.155+36T>G n.335+8433A>C n.330+8433A>C c.-283+8433A>C (n.-283+8433A>C) | dbSNP |
3 | g.8734026T= | CA1344396918 | CAV3,SSUH2 | c.114+36T= (n.114+36T=) c.64+8433A= (n.64+8433A=) n.155+36T= n.335+8433A= n.330+8433A= c.-283+8433A= (n.-283+8433A=) | |
3 | g.8734027G>A | CA2664270025 | CAV3,SSUH2 | c.114+37G>A (n.114+37G>A) c.64+8432C>T (n.64+8432C>T) n.155+37G>A n.335+8432C>T n.330+8432C>T c.-283+8432C>T (n.-283+8432C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734027G>T | CA2577496486 | CAV3,SSUH2 | c.114+37G>T (n.114+37G>T) c.64+8432C>A (n.64+8432C>A) n.155+37G>T n.335+8432C>A n.330+8432C>A c.-283+8432C>A (n.-283+8432C>A) | |
3 | g.8734028T>A | CA1344396920 | CAV3,SSUH2 | c.114+38T>A (n.114+38T>A) c.64+8431A>T (n.64+8431A>T) n.155+38T>A n.335+8431A>T n.330+8431A>T c.-283+8431A>T (n.-283+8431A>T) | dbSNP |
3 | g.8734028T= | CA1344396919 | CAV3,SSUH2 | c.114+38T= (n.114+38T=) c.64+8431A= (n.64+8431A=) n.155+38T= n.335+8431A= n.330+8431A= c.-283+8431A= (n.-283+8431A=) | |
3 | g.8734029C>A | CA2577496487 | CAV3,SSUH2 | c.114+39C>A (n.114+39C>A) c.64+8430G>T (n.64+8430G>T) n.155+39C>A n.335+8430G>T n.330+8430G>T c.-283+8430G>T (n.-283+8430G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734030A= | CA1344396921 | CAV3,SSUH2 | c.114+40A= (n.114+40A=) c.64+8429T= (n.64+8429T=) n.155+40A= n.335+8429T= n.330+8429T= c.-283+8429T= (n.-283+8429T=) | |
3 | g.8734030A>G | CA2236295 | CAV3,SSUH2 | c.114+40A>G (n.114+40A>G) c.64+8429T>C (n.64+8429T>C) n.155+40A>G n.335+8429T>C n.330+8429T>C c.-283+8429T>C (n.-283+8429T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.8734031G>A | CA2664270026 | CAV3,SSUH2 | c.114+41G>A (n.114+41G>A) c.64+8428C>T (n.64+8428C>T) n.155+41G>A n.335+8428C>T n.330+8428C>T c.-283+8428C>T (n.-283+8428C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734031G>T | CA2664270027 | CAV3,SSUH2 | c.114+41G>T (n.114+41G>T) c.64+8428C>A (n.64+8428C>A) n.155+41G>T n.335+8428C>A n.330+8428C>A c.-283+8428C>A (n.-283+8428C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734032G>A | CA2664270028 | CAV3,SSUH2 | c.114+42G>A (n.114+42G>A) c.64+8427C>T (n.64+8427C>T) n.155+42G>A n.335+8427C>T n.330+8427C>T c.-283+8427C>T (n.-283+8427C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734034T>C | CA2664270029 | CAV3,SSUH2 | c.114+44T>C (n.114+44T>C) c.64+8425A>G (n.64+8425A>G) n.155+44T>C n.335+8425A>G n.330+8425A>G c.-283+8425A>G (n.-283+8425A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8734035T>G | CA2664270030 | CAV3,SSUH2 | c.114+45T>G (n.114+45T>G) c.64+8424A>C (n.64+8424A>C) n.155+45T>G n.335+8424A>C n.330+8424A>C c.-283+8424A>C (n.-283+8424A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734036G>A | CA2664270031 | CAV3,SSUH2 | c.114+46G>A (n.114+46G>A) c.64+8423C>T (n.64+8423C>T) n.155+46G>A n.335+8423C>T n.330+8423C>T c.-283+8423C>T (n.-283+8423C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734036G>T | CA2664270032 | CAV3,SSUH2 | c.114+46G>T (n.114+46G>T) c.64+8423C>A (n.64+8423C>A) n.155+46G>T n.335+8423C>A n.330+8423C>A c.-283+8423C>A (n.-283+8423C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734037C>A | CA1344396930 | CAV3,SSUH2 | c.114+47C>A (n.114+47C>A) c.64+8422G>T (n.64+8422G>T) n.155+47C>A n.335+8422G>T n.330+8422G>T c.-283+8422G>T (n.-283+8422G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734037C= | CA1344396927 | CAV3,SSUH2 | c.114+47C= (n.114+47C=) c.64+8422G= (n.64+8422G=) n.155+47C= n.335+8422G= n.330+8422G= c.-283+8422G= (n.-283+8422G=) | |
3 | g.8734037C>G | CA2236296 | CAV3,SSUH2 | c.114+47C>G (n.114+47C>G) c.64+8422G>C (n.64+8422G>C) n.155+47C>G n.335+8422G>C n.330+8422G>C c.-283+8422G>C (n.-283+8422G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8734037C>T | CA2236297 | CAV3,SSUH2 | c.114+47C>T (n.114+47C>T) c.64+8422G>A (n.64+8422G>A) n.155+47C>T n.335+8422G>A n.330+8422G>A c.-283+8422G>A (n.-283+8422G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734038G>A | CA2236298 | CAV3,SSUH2 | c.114+48G>A (n.114+48G>A) c.64+8421C>T (n.64+8421C>T) n.155+48G>A n.335+8421C>T n.330+8421C>T c.-283+8421C>T (n.-283+8421C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734038G>C | CA2664270033 | CAV3,SSUH2 | c.114+48G>C (n.114+48G>C) c.64+8421C>G (n.64+8421C>G) n.155+48G>C n.335+8421C>G n.330+8421C>G c.-283+8421C>G (n.-283+8421C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8734038G= | CA1344396932 | CAV3,SSUH2 | c.114+48G= (n.114+48G=) c.64+8421C= (n.64+8421C=) n.155+48G= n.335+8421C= n.330+8421C= c.-283+8421C= (n.-283+8421C=) | |
3 | g.8734042C>A | CA2577496488 | CAV3,SSUH2 | c.114+52C>A (n.114+52C>A) c.64+8417G>T (n.64+8417G>T) n.155+52C>A n.335+8417G>T n.330+8417G>T c.-283+8417G>T (n.-283+8417G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734042C= | CA1344396936 | CAV3,SSUH2 | c.114+52C= (n.114+52C=) c.64+8417G= (n.64+8417G=) n.155+52C= n.335+8417G= n.330+8417G= c.-283+8417G= (n.-283+8417G=) | |
3 | g.8734042C>G | CA1044887019 | CAV3,SSUH2 | c.114+52C>G (n.114+52C>G) c.64+8417G>C (n.64+8417G>C) n.155+52C>G n.335+8417G>C n.330+8417G>C c.-283+8417G>C (n.-283+8417G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734042C>T | CA2236299 | CAV3,SSUH2 | c.114+52C>T (n.114+52C>T) c.64+8417G>A (n.64+8417G>A) n.155+52C>T n.335+8417G>A n.330+8417G>A c.-283+8417G>A (n.-283+8417G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734043G>A | CA540845451 | CAV3,SSUH2 | c.114+53G>A (n.114+53G>A) c.64+8416C>T (n.64+8416C>T) n.155+53G>A n.335+8416C>T n.330+8416C>T c.-283+8416C>T (n.-283+8416C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734043G= | CA1344396938 | CAV3,SSUH2 | c.114+53G= (n.114+53G=) c.64+8416C= (n.64+8416C=) n.155+53G= n.335+8416C= n.330+8416C= c.-283+8416C= (n.-283+8416C=) | |
3 | g.8734043G>T | CA2664270034 | CAV3,SSUH2 | c.114+53G>T (n.114+53G>T) c.64+8416C>A (n.64+8416C>A) n.155+53G>T n.335+8416C>A n.330+8416C>A c.-283+8416C>A (n.-283+8416C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734045G>A | CA2664270035 | CAV3,SSUH2 | c.114+55G>A (n.114+55G>A) c.64+8414C>T (n.64+8414C>T) n.155+55G>A n.335+8414C>T n.330+8414C>T c.-283+8414C>T (n.-283+8414C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734045G>T | CA2838453048 | CAV3,SSUH2 | c.114+55G>T (n.114+55G>T) c.64+8414C>A (n.64+8414C>A) n.155+55G>T n.335+8414C>A n.330+8414C>A c.-283+8414C>A (n.-283+8414C>A) | |
3 | g.8734047G>A | CA1044887043 | CAV3,SSUH2 | c.114+57G>A (n.114+57G>A) c.64+8412C>T (n.64+8412C>T) n.155+57G>A n.335+8412C>T n.330+8412C>T c.-283+8412C>T (n.-283+8412C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734047G= | CA1344396942 | CAV3,SSUH2 | c.114+57G= (n.114+57G=) c.64+8412C= (n.64+8412C=) n.155+57G= n.335+8412C= n.330+8412C= c.-283+8412C= (n.-283+8412C=) | |
3 | g.8734049_8734050del | CA2664270036 | CAV3,SSUH2 | c.114+59_114+60del (n.114+59_114+60del) c.64+8411_64+8412del (n.64+8411_64+8412del) n.155+59_155+60del n.335+8411_335+8412del n.330+8411_330+8412del c.-283+8411_-283+8412del (n.-283+8411_-283+8412del) | gnomAD v4 |
3 | g.8734048C>A | CA2577496489 | CAV3,SSUH2 | c.114+58C>A (n.114+58C>A) c.64+8411G>T (n.64+8411G>T) n.155+58C>A n.335+8411G>T n.330+8411G>T c.-283+8411G>T (n.-283+8411G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734048C= | CA1344396946 | CAV3,SSUH2 | c.114+58C= (n.114+58C=) c.64+8411G= (n.64+8411G=) n.155+58C= n.335+8411G= n.330+8411G= c.-283+8411G= (n.-283+8411G=) | |
3 | g.8734048C>T | CA69861949 | CAV3,SSUH2 | c.114+58C>T (n.114+58C>T) c.64+8411G>A (n.64+8411G>A) n.155+58C>T n.335+8411G>A n.330+8411G>A c.-283+8411G>A (n.-283+8411G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734049G>A | CA540845452 | CAV3,SSUH2 | c.114+59G>A (n.114+59G>A) c.64+8410C>T (n.64+8410C>T) n.155+59G>A n.335+8410C>T n.330+8410C>T c.-283+8410C>T (n.-283+8410C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734049G= | CA1344396950 | CAV3,SSUH2 | c.114+59G= (n.114+59G=) c.64+8410C= (n.64+8410C=) n.155+59G= n.335+8410C= n.330+8410C= c.-283+8410C= (n.-283+8410C=) | |
3 | g.8734049G>T | CA2664270037 | CAV3,SSUH2 | c.114+59G>T (n.114+59G>T) c.64+8410C>A (n.64+8410C>A) n.155+59G>T n.335+8410C>A n.330+8410C>A c.-283+8410C>A (n.-283+8410C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734051T>C | CA911555111 | CAV3,SSUH2 | c.114+61T>C (n.114+61T>C) c.64+8408A>G (n.64+8408A>G) n.155+61T>C n.335+8408A>G n.330+8408A>G c.-283+8408A>G (n.-283+8408A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734051T= | CA1344396953 | CAV3,SSUH2 | c.114+61T= (n.114+61T=) c.64+8408A= (n.64+8408A=) n.155+61T= n.335+8408A= n.330+8408A= c.-283+8408A= (n.-283+8408A=) | |
3 | g.8734053G>A | CA911555113 | CAV3,SSUH2 | c.114+63G>A (n.114+63G>A) c.64+8406C>T (n.64+8406C>T) n.155+63G>A n.335+8406C>T n.330+8406C>T c.-283+8406C>T (n.-283+8406C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734053G= | CA1344396960 | CAV3,SSUH2 | c.114+63G= (n.114+63G=) c.64+8406C= (n.64+8406C=) n.155+63G= n.335+8406C= n.330+8406C= c.-283+8406C= (n.-283+8406C=) | |
3 | g.8734053G>T | CA2664270038 | CAV3,SSUH2 | c.114+63G>T (n.114+63G>T) c.64+8406C>A (n.64+8406C>A) n.155+63G>T n.335+8406C>A n.330+8406C>A c.-283+8406C>A (n.-283+8406C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734054G>C | CA2664270039 | CAV3,SSUH2 | c.114+64G>C (n.114+64G>C) c.64+8405C>G (n.64+8405C>G) n.155+64G>C n.335+8405C>G n.330+8405C>G c.-283+8405C>G (n.-283+8405C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8734054G>T | CA2664270040 | CAV3,SSUH2 | c.114+64G>T (n.114+64G>T) c.64+8405C>A (n.64+8405C>A) n.155+64G>T n.335+8405C>A n.330+8405C>A c.-283+8405C>A (n.-283+8405C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734055C>A | CA2664270041 | CAV3,SSUH2 | c.114+65C>A (n.114+65C>A) c.64+8404G>T (n.64+8404G>T) n.155+65C>A n.335+8404G>T n.330+8404G>T c.-283+8404G>T (n.-283+8404G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734055C>T | CA2664270042 | CAV3,SSUH2 | c.114+65C>T (n.114+65C>T) c.64+8404G>A (n.64+8404G>A) n.155+65C>T n.335+8404G>A n.330+8404G>A c.-283+8404G>A (n.-283+8404G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734056del | CA2577496490 | CAV3,SSUH2 | c.114+66del (n.114+66del) c.64+8403del (n.64+8403del) n.155+66del n.335+8403del n.330+8403del c.-283+8403del (n.-283+8403del) | |
3 | g.8734056A= | CA1344396963 | CAV3,SSUH2 | c.114+66A= (n.114+66A=) c.64+8403T= (n.64+8403T=) n.155+66A= n.335+8403T= n.330+8403T= c.-283+8403T= (n.-283+8403T=) | |
3 | g.8734056A>C | CA1344396964 | CAV3,SSUH2 | c.114+66A>C (n.114+66A>C) c.64+8403T>G (n.64+8403T>G) n.155+66A>C n.335+8403T>G n.330+8403T>G c.-283+8403T>G (n.-283+8403T>G) | dbSNP |
3 | g.8734056A>G | CA2664270043 | CAV3,SSUH2 | c.114+66A>G (n.114+66A>G) c.64+8403T>C (n.64+8403T>C) n.155+66A>G n.335+8403T>C n.330+8403T>C c.-283+8403T>C (n.-283+8403T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734057G>A | CA2842049326 | CAV3,SSUH2 | c.114+67G>A (n.114+67G>A) c.64+8402C>T (n.64+8402C>T) n.155+67G>A n.335+8402C>T n.330+8402C>T c.-283+8402C>T (n.-283+8402C>T) | |
3 | g.8734057G>T | CA2664270044 | CAV3,SSUH2 | c.114+67G>T (n.114+67G>T) c.64+8402C>A (n.64+8402C>A) n.155+67G>T n.335+8402C>A n.330+8402C>A c.-283+8402C>A (n.-283+8402C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734058G>C | CA2664270045 | CAV3,SSUH2 | c.114+68G>C (n.114+68G>C) c.64+8401C>G (n.64+8401C>G) n.155+68G>C n.335+8401C>G n.330+8401C>G c.-283+8401C>G (n.-283+8401C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8734058G>T | CA2664270046 | CAV3,SSUH2 | c.114+68G>T (n.114+68G>T) c.64+8401C>A (n.64+8401C>A) n.155+68G>T n.335+8401C>A n.330+8401C>A c.-283+8401C>A (n.-283+8401C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734059G>T | CA2664270047 | CAV3,SSUH2 | c.114+69G>T (n.114+69G>T) c.64+8400C>A (n.64+8400C>A) n.155+69G>T n.335+8400C>A n.330+8400C>A c.-283+8400C>A (n.-283+8400C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734060G>A | CA1344396972 | CAV3,SSUH2 | c.114+70G>A (n.114+70G>A) c.64+8399C>T (n.64+8399C>T) n.155+70G>A n.335+8399C>T n.330+8399C>T c.-283+8399C>T (n.-283+8399C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734060G>C | CA2664270048 | CAV3,SSUH2 | c.114+70G>C (n.114+70G>C) c.64+8399C>G (n.64+8399C>G) n.155+70G>C n.335+8399C>G n.330+8399C>G c.-283+8399C>G (n.-283+8399C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8734060G= | CA1344396966 | CAV3,SSUH2 | c.114+70G= (n.114+70G=) c.64+8399C= (n.64+8399C=) n.155+70G= n.335+8399C= n.330+8399C= c.-283+8399C= (n.-283+8399C=) | |
3 | g.8734060G>T | CA1344396969 | CAV3,SSUH2 | c.114+70G>T (n.114+70G>T) c.64+8399C>A (n.64+8399C>A) n.155+70G>T n.335+8399C>A n.330+8399C>A c.-283+8399C>A (n.-283+8399C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734061A= | CA1344396975 | CAV3,SSUH2 | c.114+71A= (n.114+71A=) c.64+8398T= (n.64+8398T=) n.155+71A= n.335+8398T= n.330+8398T= c.-283+8398T= (n.-283+8398T=) | |
3 | g.8734061A>C | CA69861951 | CAV3,SSUH2 | c.114+71A>C (n.114+71A>C) c.64+8398T>G (n.64+8398T>G) n.155+71A>C n.335+8398T>G n.330+8398T>G c.-283+8398T>G (n.-283+8398T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734061A>G | CA1344396976 | CAV3,SSUH2 | c.114+71A>G (n.114+71A>G) c.64+8398T>C (n.64+8398T>C) n.155+71A>G n.335+8398T>C n.330+8398T>C c.-283+8398T>C (n.-283+8398T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734062G>A | CA2664270049 | CAV3,SSUH2 | c.114+72G>A (n.114+72G>A) c.64+8397C>T (n.64+8397C>T) n.155+72G>A n.335+8397C>T n.330+8397C>T c.-283+8397C>T (n.-283+8397C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734062G>C | CA2664270050 | CAV3,SSUH2 | c.114+72G>C (n.114+72G>C) c.64+8397C>G (n.64+8397C>G) n.155+72G>C n.335+8397C>G n.330+8397C>G c.-283+8397C>G (n.-283+8397C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8734063G= | CA1344396980 | CAV3,SSUH2 | c.114+73G= (n.114+73G=) c.64+8396C= (n.64+8396C=) n.155+73G= n.335+8396C= n.330+8396C= c.-283+8396C= (n.-283+8396C=) | |
3 | g.8734063G>T | CA540845453 | CAV3,SSUH2 | c.114+73G>T (n.114+73G>T) c.64+8396C>A (n.64+8396C>A) n.155+73G>T n.335+8396C>A n.330+8396C>A c.-283+8396C>A (n.-283+8396C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734064G>A | CA2664270051 | CAV3,SSUH2 | c.114+74G>A (n.114+74G>A) c.64+8395C>T (n.64+8395C>T) n.155+74G>A n.335+8395C>T n.330+8395C>T c.-283+8395C>T (n.-283+8395C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734064G>T | CA2577496491 | CAV3,SSUH2 | c.114+74G>T (n.114+74G>T) c.64+8395C>A (n.64+8395C>A) n.155+74G>T n.335+8395C>A n.330+8395C>A c.-283+8395C>A (n.-283+8395C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734065T>G | CA647438111 | CAV3,SSUH2 | c.114+75T>G (n.114+75T>G) c.64+8394A>C (n.64+8394A>C) n.155+75T>G n.335+8394A>C n.330+8394A>C c.-283+8394A>C (n.-283+8394A>C) | dbSNP COSMIC |
3 | g.8734065T= | CA1344396983 | CAV3,SSUH2 | c.114+75T= (n.114+75T=) c.64+8394A= (n.64+8394A=) n.155+75T= n.335+8394A= n.330+8394A= c.-283+8394A= (n.-283+8394A=) | |
3 | g.8734068C>A | CA2577496492 | CAV3,SSUH2 | c.114+78C>A (n.114+78C>A) c.64+8391G>T (n.64+8391G>T) n.155+78C>A n.335+8391G>T n.330+8391G>T c.-283+8391G>T (n.-283+8391G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734069T>C | CA2664270052 | CAV3,SSUH2 | c.114+79T>C (n.114+79T>C) c.64+8390A>G (n.64+8390A>G) n.155+79T>C n.335+8390A>G n.330+8390A>G c.-283+8390A>G (n.-283+8390A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8734070G>A | CA2664270053 | CAV3,SSUH2 | c.114+80G>A (n.114+80G>A) c.64+8389C>T (n.64+8389C>T) n.155+80G>A n.335+8389C>T n.330+8389C>T c.-283+8389C>T (n.-283+8389C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734070G>T | CA2664270054 | CAV3,SSUH2 | c.114+80G>T (n.114+80G>T) c.64+8389C>A (n.64+8389C>A) n.155+80G>T n.335+8389C>A n.330+8389C>A c.-283+8389C>A (n.-283+8389C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734071C>T | CA2664270055 | CAV3,SSUH2 | c.114+81C>T (n.114+81C>T) c.64+8388G>A (n.64+8388G>A) n.155+81C>T n.335+8388G>A n.330+8388G>A c.-283+8388G>A (n.-283+8388G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734072T>C | CA911555130 | CAV3,SSUH2 | c.114+82T>C (n.114+82T>C) c.64+8387A>G (n.64+8387A>G) n.155+82T>C n.335+8387A>G n.330+8387A>G c.-283+8387A>G (n.-283+8387A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734072T= | CA1344396987 | CAV3,SSUH2 | c.114+82T= (n.114+82T=) c.64+8387A= (n.64+8387A=) n.155+82T= n.335+8387A= n.330+8387A= c.-283+8387A= (n.-283+8387A=) | |
3 | g.8734073G>A | CA1044887058 | CAV3,SSUH2 | c.114+83G>A (n.114+83G>A) c.64+8386C>T (n.64+8386C>T) n.155+83G>A n.335+8386C>T n.330+8386C>T c.-283+8386C>T (n.-283+8386C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734073G>C | CA2664270056 | CAV3,SSUH2 | c.114+83G>C (n.114+83G>C) c.64+8386C>G (n.64+8386C>G) n.155+83G>C n.335+8386C>G n.330+8386C>G c.-283+8386C>G (n.-283+8386C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8734073G= | CA1344396989 | CAV3,SSUH2 | c.114+83G= (n.114+83G=) c.64+8386C= (n.64+8386C=) n.155+83G= n.335+8386C= n.330+8386C= c.-283+8386C= (n.-283+8386C=) | |
3 | g.8734074C>A | CA2664270057 | CAV3,SSUH2 | c.114+84C>A (n.114+84C>A) c.64+8385G>T (n.64+8385G>T) n.155+84C>A n.335+8385G>T n.330+8385G>T c.-283+8385G>T (n.-283+8385G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734074C>T | CA2577496493 | CAV3,SSUH2 | c.114+84C>T (n.114+84C>T) c.64+8385G>A (n.64+8385G>A) n.155+84C>T n.335+8385G>A n.330+8385G>A c.-283+8385G>A (n.-283+8385G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734076G>C | CA69861954 | CAV3,SSUH2 | c.114+86G>C (n.114+86G>C) c.64+8383C>G (n.64+8383C>G) n.155+86G>C n.335+8383C>G n.330+8383C>G c.-283+8383C>G (n.-283+8383C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734076G= | CA1344396993 | CAV3,SSUH2 | c.114+86G= (n.114+86G=) c.64+8383C= (n.64+8383C=) n.155+86G= n.335+8383C= n.330+8383C= c.-283+8383C= (n.-283+8383C=) | |
3 | g.8734076G>T | CA2842049327 | CAV3,SSUH2 | c.114+86G>T (n.114+86G>T) c.64+8383C>A (n.64+8383C>A) n.155+86G>T n.335+8383C>A n.330+8383C>A c.-283+8383C>A (n.-283+8383C>A) | |
3 | g.8734076_8734078delinsGAC | CA1344396995 | CAV3,SSUH2 | c.114+86_114+88delinsGAC (n.114+86_114+88delinsGAC) c.64+8381_64+8383delinsGTC (n.64+8381_64+8383delinsGTC) n.155+86_155+88delinsGAC n.335+8381_335+8383delinsGTC n.330+8381_330+8383delinsGTC c.-283+8381_-283+8383delinsGTC (n.-283+8381_-283+8383delinsGTC) | |
3 | g.8734077A>T | CA2664270058 | CAV3,SSUH2 | c.114+87A>T (n.114+87A>T) c.64+8382T>A (n.64+8382T>A) n.155+87A>T n.335+8382T>A n.330+8382T>A c.-283+8382T>A (n.-283+8382T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734080_8734081del | CA911555134 | CAV3,SSUH2 | c.114+90_114+91del (n.114+90_114+91del) c.64+8381_64+8382del (n.64+8381_64+8382del) n.155+90_155+91del n.335+8381_335+8382del n.330+8381_330+8382del c.-283+8381_-283+8382del (n.-283+8381_-283+8382del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734078C>A | CA2664270059 | CAV3,SSUH2 | c.114+88C>A (n.114+88C>A) c.64+8381G>T (n.64+8381G>T) n.155+88C>A n.335+8381G>T n.330+8381G>T c.-283+8381G>T (n.-283+8381G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734079A= | CA1344396999 | CAV3,SSUH2 | c.114+89A= (n.114+89A=) c.64+8380T= (n.64+8380T=) n.155+89A= n.335+8380T= n.330+8380T= c.-283+8380T= (n.-283+8380T=) | |
3 | g.8734079A>C | CA1344397001 | CAV3,SSUH2 | c.114+89A>C (n.114+89A>C) c.64+8380T>G (n.64+8380T>G) n.155+89A>C n.335+8380T>G n.330+8380T>G c.-283+8380T>G (n.-283+8380T>G) | dbSNP |
3 | g.8734079A>T | CA2664270060 | CAV3,SSUH2 | c.114+89A>T (n.114+89A>T) c.64+8380T>A (n.64+8380T>A) n.155+89A>T n.335+8380T>A n.330+8380T>A c.-283+8380T>A (n.-283+8380T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734080C>A | CA2664270061 | CAV3,SSUH2 | c.114+90C>A (n.114+90C>A) c.64+8379G>T (n.64+8379G>T) n.155+90C>A n.335+8379G>T n.330+8379G>T c.-283+8379G>T (n.-283+8379G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734080C>T | CA2664270062 | CAV3,SSUH2 | c.114+90C>T (n.114+90C>T) c.64+8379G>A (n.64+8379G>A) n.155+90C>T n.335+8379G>A n.330+8379G>A c.-283+8379G>A (n.-283+8379G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734081A= | CA1344397004 | CAV3,SSUH2 | c.114+91A= (n.114+91A=) c.64+8378T= (n.64+8378T=) n.155+91A= n.335+8378T= n.330+8378T= c.-283+8378T= (n.-283+8378T=) | |
3 | g.8734081A>G | CA69861956 | CAV3,SSUH2 | c.114+91A>G (n.114+91A>G) c.64+8378T>C (n.64+8378T>C) n.155+91A>G n.335+8378T>C n.330+8378T>C c.-283+8378T>C (n.-283+8378T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734081A>T | CA2664270063 | CAV3,SSUH2 | c.114+91A>T (n.114+91A>T) c.64+8378T>A (n.64+8378T>A) n.155+91A>T n.335+8378T>A n.330+8378T>A c.-283+8378T>A (n.-283+8378T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734082G>A | CA2664270064 | CAV3,SSUH2 | c.114+92G>A (n.114+92G>A) c.64+8377C>T (n.64+8377C>T) n.155+92G>A n.335+8377C>T n.330+8377C>T c.-283+8377C>T (n.-283+8377C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734084T>G | CA2664270065 | CAV3,SSUH2 | c.114+94T>G (n.114+94T>G) c.64+8375A>C (n.64+8375A>C) n.155+94T>G n.335+8375A>C n.330+8375A>C c.-283+8375A>C (n.-283+8375A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734085T>C | CA2664270066 | CAV3,SSUH2 | c.114+95T>C (n.114+95T>C) c.64+8374A>G (n.64+8374A>G) n.155+95T>C n.335+8374A>G n.330+8374A>G c.-283+8374A>G (n.-283+8374A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8734086C>A | CA2664270067 | CAV3,SSUH2 | c.114+96C>A (n.114+96C>A) c.64+8373G>T (n.64+8373G>T) n.155+96C>A n.335+8373G>T n.330+8373G>T c.-283+8373G>T (n.-283+8373G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734087C>A | CA2664270069 | CAV3,SSUH2 | c.114+97C>A (n.114+97C>A) c.64+8372G>T (n.64+8372G>T) n.155+97C>A n.335+8372G>T n.330+8372G>T c.-283+8372G>T (n.-283+8372G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734087C= | CA1344397007 | CAV3,SSUH2 | c.114+97C= (n.114+97C=) c.64+8372G= (n.64+8372G=) n.155+97C= n.335+8372G= n.330+8372G= c.-283+8372G= (n.-283+8372G=) | |
3 | g.8734087C>G | CA911555138 | CAV3,SSUH2 | c.114+97C>G (n.114+97C>G) c.64+8372G>C (n.64+8372G>C) n.155+97C>G n.335+8372G>C n.330+8372G>C c.-283+8372G>C (n.-283+8372G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734087C>T | CA2664270068 | CAV3,SSUH2 | c.114+97C>T (n.114+97C>T) c.64+8372G>A (n.64+8372G>A) n.155+97C>T n.335+8372G>A n.330+8372G>A c.-283+8372G>A (n.-283+8372G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734088C>A | CA2664270070 | CAV3,SSUH2 | c.114+98C>A (n.114+98C>A) c.64+8371G>T (n.64+8371G>T) n.155+98C>A n.335+8371G>T n.330+8371G>T c.-283+8371G>T (n.-283+8371G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734088C>T | CA2664270071 | CAV3,SSUH2 | c.114+98C>T (n.114+98C>T) c.64+8371G>A (n.64+8371G>A) n.155+98C>T n.335+8371G>A n.330+8371G>A c.-283+8371G>A (n.-283+8371G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734089T>A | CA2845214380 | CAV3,SSUH2 | c.114+99T>A (n.114+99T>A) c.64+8370A>T (n.64+8370A>T) n.155+99T>A n.335+8370A>T n.330+8370A>T c.-283+8370A>T (n.-283+8370A>T) | |
3 | g.8734089T>C | CA215176 | CAV3,SSUH2 | c.114+99T>C (n.114+99T>C) c.64+8370A>G (n.64+8370A>G) n.155+99T>C n.335+8370A>G n.330+8370A>G c.-283+8370A>G (n.-283+8370A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734089T= | CA1344397010 | CAV3,SSUH2 | c.114+99T= (n.114+99T=) c.64+8370A= (n.64+8370A=) n.155+99T= n.335+8370A= n.330+8370A= c.-283+8370A= (n.-283+8370A=) | |
3 | g.8734090G>T | CA2664270072 | CAV3,SSUH2 | c.114+100G>T (n.114+100G>T) c.64+8369C>A (n.64+8369C>A) n.155+100G>T n.335+8369C>A n.330+8369C>A c.-283+8369C>A (n.-283+8369C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734090_8734092delinsGAA | CA1344397013 | CAV3,SSUH2 | c.114+100_114+102delinsGAA (n.114+100_114+102delinsGAA) c.64+8367_64+8369delinsTTC (n.64+8367_64+8369delinsTTC) n.155+100_155+102delinsGAA n.335+8367_335+8369delinsTTC n.330+8367_330+8369delinsTTC c.-283+8367_-283+8369delinsTTC (n.-283+8367_-283+8369delinsTTC) | |
3 | g.8734091A>G | CA2664270074 | CAV3,SSUH2 | c.114+101A>G (n.114+101A>G) c.64+8368T>C (n.64+8368T>C) n.155+101A>G n.335+8368T>C n.330+8368T>C c.-283+8368T>C (n.-283+8368T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734094del | CA2664270073 | CAV3,SSUH2 | c.114+104del (n.114+104del) c.64+8368del (n.64+8368del) n.155+104del n.335+8368del n.330+8368del c.-283+8368del (n.-283+8368del) | gnomAD v4 |
3 | g.8734093_8734094del | CA647438113 | CAV3,SSUH2 | c.114+103_114+104del (n.114+103_114+104del) c.64+8367_64+8368del (n.64+8367_64+8368del) n.155+103_155+104del n.335+8367_335+8368del n.330+8367_330+8368del c.-283+8367_-283+8368del (n.-283+8367_-283+8368del) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.8734092A>G | CA2664270075 | CAV3,SSUH2 | c.114+102A>G (n.114+102A>G) c.64+8367T>C (n.64+8367T>C) n.155+102A>G n.335+8367T>C n.330+8367T>C c.-283+8367T>C (n.-283+8367T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734094A= | CA1344397016 | CAV3,SSUH2 | c.114+104A= (n.114+104A=) c.64+8365T= (n.64+8365T=) n.155+104A= n.335+8365T= n.330+8365T= c.-283+8365T= (n.-283+8365T=) | |
3 | g.8734094A>G | CA911555151 | CAV3,SSUH2 | c.114+104A>G (n.114+104A>G) c.64+8365T>C (n.64+8365T>C) n.155+104A>G n.335+8365T>C n.330+8365T>C c.-283+8365T>C (n.-283+8365T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734095G>A | CA1344397020 | CAV3,SSUH2 | c.114+105G>A (n.114+105G>A) c.64+8364C>T (n.64+8364C>T) n.155+105G>A n.335+8364C>T n.330+8364C>T c.-283+8364C>T (n.-283+8364C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734095G>C | CA911555162 | CAV3,SSUH2 | c.114+105G>C (n.114+105G>C) c.64+8364C>G (n.64+8364C>G) n.155+105G>C n.335+8364C>G n.330+8364C>G c.-283+8364C>G (n.-283+8364C>G) | dbSNP |
3 | g.8734095G= | CA1344397018 | CAV3,SSUH2 | c.114+105G= (n.114+105G=) c.64+8364C= (n.64+8364C=) n.155+105G= n.335+8364C= n.330+8364C= c.-283+8364C= (n.-283+8364C=) | |
3 | g.8734095G>T | CA2664270076 | CAV3,SSUH2 | c.114+105G>T (n.114+105G>T) c.64+8364C>A (n.64+8364C>A) n.155+105G>T n.335+8364C>A n.330+8364C>A c.-283+8364C>A (n.-283+8364C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734097G>A | CA2664270077 | CAV3,SSUH2 | c.114+107G>A (n.114+107G>A) c.64+8362C>T (n.64+8362C>T) n.155+107G>A n.335+8362C>T n.330+8362C>T c.-283+8362C>T (n.-283+8362C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734097G>T | CA2664270078 | CAV3,SSUH2 | c.114+107G>T (n.114+107G>T) c.64+8362C>A (n.64+8362C>A) n.155+107G>T n.335+8362C>A n.330+8362C>A c.-283+8362C>A (n.-283+8362C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734098A= | CA1344397021 | CAV3,SSUH2 | c.114+108A= (n.114+108A=) c.64+8361T= (n.64+8361T=) n.155+108A= n.335+8361T= n.330+8361T= c.-283+8361T= (n.-283+8361T=) | |
3 | g.8734098A>G | CA911555171 | CAV3,SSUH2 | c.114+108A>G (n.114+108A>G) c.64+8361T>C (n.64+8361T>C) n.155+108A>G n.335+8361T>C n.330+8361T>C c.-283+8361T>C (n.-283+8361T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734099C>A | CA2664270079 | CAV3,SSUH2 | c.114+109C>A (n.114+109C>A) c.64+8360G>T (n.64+8360G>T) n.155+109C>A n.335+8360G>T n.330+8360G>T c.-283+8360G>T (n.-283+8360G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734099C= | CA1344397023 | CAV3,SSUH2 | c.114+109C= (n.114+109C=) c.64+8360G= (n.64+8360G=) n.155+109C= n.335+8360G= n.330+8360G= c.-283+8360G= (n.-283+8360G=) | |
3 | g.8734099C>T | CA69861959 | CAV3,SSUH2 | c.114+109C>T (n.114+109C>T) c.64+8360G>A (n.64+8360G>A) n.155+109C>T n.335+8360G>A n.330+8360G>A c.-283+8360G>A (n.-283+8360G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734101T>C | CA2664270080 | CAV3,SSUH2 | c.114+111T>C (n.114+111T>C) c.64+8358A>G (n.64+8358A>G) n.155+111T>C n.335+8358A>G n.330+8358A>G c.-283+8358A>G (n.-283+8358A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8734103T>C | CA1344397029 | CAV3,SSUH2 | c.114+113T>C (n.114+113T>C) c.64+8356A>G (n.64+8356A>G) n.155+113T>C n.335+8356A>G n.330+8356A>G c.-283+8356A>G (n.-283+8356A>G) | dbSNP |
3 | g.8734103T= | CA1344397027 | CAV3,SSUH2 | c.114+113T= (n.114+113T=) c.64+8356A= (n.64+8356A=) n.155+113T= n.335+8356A= n.330+8356A= c.-283+8356A= (n.-283+8356A=) | |
3 | g.8734104T>C | CA2664270081 | CAV3,SSUH2 | c.114+114T>C (n.114+114T>C) c.64+8355A>G (n.64+8355A>G) n.155+114T>C n.335+8355A>G n.330+8355A>G c.-283+8355A>G (n.-283+8355A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8734105G>T | CA2664270082 | CAV3,SSUH2 | c.114+115G>T (n.114+115G>T) c.64+8354C>A (n.64+8354C>A) n.155+115G>T n.335+8354C>A n.330+8354C>A c.-283+8354C>A (n.-283+8354C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734106C>A | CA2664270083 | CAV3,SSUH2 | c.114+116C>A (n.114+116C>A) c.64+8353G>T (n.64+8353G>T) n.155+116C>A n.335+8353G>T n.330+8353G>T c.-283+8353G>T (n.-283+8353G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734106C= | CA1344397031 | CAV3,SSUH2 | c.114+116C= (n.114+116C=) c.64+8353G= (n.64+8353G=) n.155+116C= n.335+8353G= n.330+8353G= c.-283+8353G= (n.-283+8353G=) | |
3 | g.8734106C>G | CA1344397032 | CAV3,SSUH2 | c.114+116C>G (n.114+116C>G) c.64+8353G>C (n.64+8353G>C) n.155+116C>G n.335+8353G>C n.330+8353G>C c.-283+8353G>C (n.-283+8353G>C) | dbSNP |
3 | g.8734106C>T | CA2664270084 | CAV3,SSUH2 | c.114+116C>T (n.114+116C>T) c.64+8353G>A (n.64+8353G>A) n.155+116C>T n.335+8353G>A n.330+8353G>A c.-283+8353G>A (n.-283+8353G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734107T>A | CA2664270085 | CAV3,SSUH2 | c.114+117T>A (n.114+117T>A) c.64+8352A>T (n.64+8352A>T) n.155+117T>A n.335+8352A>T n.330+8352A>T c.-283+8352A>T (n.-283+8352A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734107T>C | CA69861962 | CAV3,SSUH2 | c.114+117T>C (n.114+117T>C) c.64+8352A>G (n.64+8352A>G) n.155+117T>C n.335+8352A>G n.330+8352A>G c.-283+8352A>G (n.-283+8352A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734107T>G | CA2664270086 | CAV3,SSUH2 | c.114+117T>G (n.114+117T>G) c.64+8352A>C (n.64+8352A>C) n.155+117T>G n.335+8352A>C n.330+8352A>C c.-283+8352A>C (n.-283+8352A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734107T= | CA1344397036 | CAV3,SSUH2 | c.114+117T= (n.114+117T=) c.64+8352A= (n.64+8352A=) n.155+117T= n.335+8352A= n.330+8352A= c.-283+8352A= (n.-283+8352A=) | |
3 | g.8734108C>A | CA2664270087 | CAV3,SSUH2 | c.114+118C>A (n.114+118C>A) c.64+8351G>T (n.64+8351G>T) n.155+118C>A n.335+8351G>T n.330+8351G>T c.-283+8351G>T (n.-283+8351G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734108C= | CA1344397042 | CAV3,SSUH2 | c.114+118C= (n.114+118C=) c.64+8351G= (n.64+8351G=) n.155+118C= n.335+8351G= n.330+8351G= c.-283+8351G= (n.-283+8351G=) | |
3 | g.8734108C>G | CA69861966 | CAV3,SSUH2 | c.114+118C>G (n.114+118C>G) c.64+8351G>C (n.64+8351G>C) n.155+118C>G n.335+8351G>C n.330+8351G>C c.-283+8351G>C (n.-283+8351G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734109T>C | CA2664270088 | CAV3,SSUH2 | c.114+119T>C (n.114+119T>C) c.64+8350A>G (n.64+8350A>G) n.155+119T>C n.335+8350A>G n.330+8350A>G c.-283+8350A>G (n.-283+8350A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8734112_8734114dup | CA911555180 | CAV3,SSUH2 | c.114+122_114+124dup (n.114+122_114+124dup) c.64+8348_64+8350dup (n.64+8348_64+8350dup) n.155+122_155+124dup n.335+8348_335+8350dup n.330+8348_330+8350dup c.-283+8348_-283+8350dup (n.-283+8348_-283+8350dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734110G>A | CA2664270089 | CAV3,SSUH2 | c.114+120G>A (n.114+120G>A) c.64+8349C>T (n.64+8349C>T) n.155+120G>A n.335+8349C>T n.330+8349C>T c.-283+8349C>T (n.-283+8349C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734113G>A | CA69861968 | CAV3,SSUH2 | c.114+123G>A (n.114+123G>A) c.64+8346C>T (n.64+8346C>T) n.155+123G>A n.335+8346C>T n.330+8346C>T c.-283+8346C>T (n.-283+8346C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734113G= | CA1344397049 | CAV3,SSUH2 | c.114+123G= (n.114+123G=) c.64+8346C= (n.64+8346C=) n.155+123G= n.335+8346C= n.330+8346C= c.-283+8346C= (n.-283+8346C=) | |
3 | g.8734113G>T | CA2664270090 | CAV3,SSUH2 | c.114+123G>T (n.114+123G>T) c.64+8346C>A (n.64+8346C>A) n.155+123G>T n.335+8346C>A n.330+8346C>A c.-283+8346C>A (n.-283+8346C>A) | gnomAD v4 |