Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8733965A= | CA1344396759 | CAV3,SSUH2 | c.89A= (p.Lys30=) c.64+8494T= (n.64+8494T=) n.130A= n.335+8494T= n.330+8494T= c.-283+8494T= (n.-283+8494T=) | |
3 | g.8733965A>C | CA351661518 | CAV3,SSUH2 | c.89A>C (p.Lys30Thr) c.64+8494T>G (n.64+8494T>G) n.130A>C n.335+8494T>G n.330+8494T>G c.-283+8494T>G (n.-283+8494T>G) | |
3 | g.8733965A>G | CA2236283 | CAV3,SSUH2 | c.89A>G (p.Lys30Arg) c.64+8494T>C (n.64+8494T>C) n.130A>G n.335+8494T>C n.330+8494T>C c.-283+8494T>C (n.-283+8494T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733965A>T | CA351661519 | CAV3,SSUH2 | c.89A>T (p.Lys30Met) c.64+8494T>A (n.64+8494T>A) n.130A>T n.335+8494T>A n.330+8494T>A c.-283+8494T>A (n.-283+8494T>A) | |
3 | g.8733966G>A | CA432356439 | CAV3,SSUH2 | c.90G>A (p.Lys30=) c.64+8493C>T (n.64+8493C>T) n.131G>A n.335+8493C>T n.330+8493C>T c.-283+8493C>T (n.-283+8493C>T) | |
3 | g.8733966G>C | CA351661521 | CAV3,SSUH2 | c.90G>C (p.Lys30Asn) c.64+8493C>G (n.64+8493C>G) n.131G>C n.335+8493C>G n.330+8493C>G c.-283+8493C>G (n.-283+8493C>G) | |
3 | g.8733966G>T | CA351661524 | CAV3,SSUH2 | c.90G>T (p.Lys30Asn) c.64+8493C>A (n.64+8493C>A) n.131G>T n.335+8493C>A n.330+8493C>A c.-283+8493C>A (n.-283+8493C>A) | |
3 | g.8733967A>C | CA351661527 | CAV3,SSUH2 | c.91A>C (p.Asn31His) c.64+8492T>G (n.64+8492T>G) n.132A>C n.335+8492T>G n.330+8492T>G c.-283+8492T>G (n.-283+8492T>G) | |
3 | g.8733967A>G | CA351661529 | CAV3,SSUH2 | c.91A>G (p.Asn31Asp) c.64+8492T>C (n.64+8492T>C) n.132A>G n.335+8492T>C n.330+8492T>C c.-283+8492T>C (n.-283+8492T>C) | |
3 | g.8733967A>T | CA351661530 | CAV3,SSUH2 | c.91A>T (p.Asn31Tyr) c.64+8492T>A (n.64+8492T>A) n.132A>T n.335+8492T>A n.330+8492T>A c.-283+8492T>A (n.-283+8492T>A) | ClinVar |
3 | g.8733968A= | CA1344396765 | CAV3,SSUH2 | c.92A= (p.Asn31=) c.64+8491T= (n.64+8491T=) n.133A= n.335+8491T= n.330+8491T= c.-283+8491T= (n.-283+8491T=) | |
3 | g.8733968A>C | CA351661532 | CAV3,SSUH2 | c.92A>C (p.Asn31Thr) c.64+8491T>G (n.64+8491T>G) n.133A>C n.335+8491T>G n.330+8491T>G c.-283+8491T>G (n.-283+8491T>G) | |
3 | g.8733968A>G | CA351661534 | CAV3,SSUH2 | c.92A>G (p.Asn31Ser) c.64+8491T>C (n.64+8491T>C) n.133A>G n.335+8491T>C n.330+8491T>C c.-283+8491T>C (n.-283+8491T>C) | |
3 | g.8733968A>T | CA10604545 | CAV3,SSUH2 | c.92A>T (p.Asn31Ile) c.64+8491T>A (n.64+8491T>A) n.133A>T n.335+8491T>A n.330+8491T>A c.-283+8491T>A (n.-283+8491T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733969C>A | CA351661538 | CAV3,SSUH2 | c.93C>A (p.Asn31Lys) c.64+8490G>T (n.64+8490G>T) n.134C>A n.335+8490G>T n.330+8490G>T c.-283+8490G>T (n.-283+8490G>T) | |
3 | g.8733969C>G | CA351661541 | CAV3,SSUH2 | c.93C>G (p.Asn31Lys) c.64+8490G>C (n.64+8490G>C) n.134C>G n.335+8490G>C n.330+8490G>C c.-283+8490G>C (n.-283+8490G>C) | |
3 | g.8733969C>T | CA432356440 | CAV3,SSUH2 | c.93C>T (p.Asn31=) c.64+8490G>A (n.64+8490G>A) n.134C>T n.335+8490G>A n.330+8490G>A c.-283+8490G>A (n.-283+8490G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733970A>C | CA351661544 | CAV3,SSUH2 | c.94A>C (p.Ile32Leu) c.64+8489T>G (n.64+8489T>G) n.135A>C n.335+8489T>G n.330+8489T>G c.-283+8489T>G (n.-283+8489T>G) | |
3 | g.8733970A>G | CA351661547 | CAV3,SSUH2 | c.94A>G (p.Ile32Val) c.64+8489T>C (n.64+8489T>C) n.135A>G n.335+8489T>C n.330+8489T>C c.-283+8489T>C (n.-283+8489T>C) | |
3 | g.8733970A>T | CA351661548 | CAV3,SSUH2 | c.94A>T (p.Ile32Phe) c.64+8489T>A (n.64+8489T>A) n.135A>T n.335+8489T>A n.330+8489T>A c.-283+8489T>A (n.-283+8489T>A) | |
3 | g.8733971T>A | CA351661551 | CAV3,SSUH2 | c.95T>A (p.Ile32Asn) c.64+8488A>T (n.64+8488A>T) n.136T>A n.335+8488A>T n.330+8488A>T c.-283+8488A>T (n.-283+8488A>T) | |
3 | g.8733971T>C | CA351661555 | CAV3,SSUH2 | c.95T>C (p.Ile32Thr) c.64+8488A>G (n.64+8488A>G) n.136T>C n.335+8488A>G n.330+8488A>G c.-283+8488A>G (n.-283+8488A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.8733971T>G | CA351661557 | CAV3,SSUH2 | c.95T>G (p.Ile32Ser) c.64+8488A>C (n.64+8488A>C) n.136T>G n.335+8488A>C n.330+8488A>C c.-283+8488A>C (n.-283+8488A>C) | |
3 | g.8733972T>A | CA432356441 | CAV3,SSUH2 | c.96T>A (p.Ile32=) c.64+8487A>T (n.64+8487A>T) n.137T>A n.335+8487A>T n.330+8487A>T c.-283+8487A>T (n.-283+8487A>T) | |
3 | g.8733972T>C | CA432356442 | CAV3,SSUH2 | c.96T>C (p.Ile32=) c.64+8487A>G (n.64+8487A>G) n.137T>C n.335+8487A>G n.330+8487A>G c.-283+8487A>G (n.-283+8487A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733972T>G | CA351661558 | CAV3,SSUH2 | c.96T>G (p.Ile32Met) c.64+8487A>C (n.64+8487A>C) n.137T>G n.335+8487A>C n.330+8487A>C c.-283+8487A>C (n.-283+8487A>C) | |
3 | g.8733973A>C | CA351661564 | CAV3,SSUH2 | c.97A>C (p.Asn33His) c.64+8486T>G (n.64+8486T>G) n.138A>C n.335+8486T>G n.330+8486T>G c.-283+8486T>G (n.-283+8486T>G) | |
3 | g.8733973A>G | CA351661561 | CAV3,SSUH2 | c.97A>G (p.Asn33Asp) c.64+8486T>C (n.64+8486T>C) n.138A>G n.335+8486T>C n.330+8486T>C c.-283+8486T>C (n.-283+8486T>C) | |
3 | g.8733973A>T | CA351661565 | CAV3,SSUH2 | c.97A>T (p.Asn33Tyr) c.64+8486T>A (n.64+8486T>A) n.138A>T n.335+8486T>A n.330+8486T>A c.-283+8486T>A (n.-283+8486T>A) | |
3 | g.8733974A>C | CA351661568 | CAV3,SSUH2 | c.98A>C (p.Asn33Thr) c.64+8485T>G (n.64+8485T>G) n.139A>C n.335+8485T>G n.330+8485T>G c.-283+8485T>G (n.-283+8485T>G) | |
3 | g.8733974A>G | CA351661569 | CAV3,SSUH2 | c.98A>G (p.Asn33Ser) c.64+8485T>C (n.64+8485T>C) n.139A>G n.335+8485T>C n.330+8485T>C c.-283+8485T>C (n.-283+8485T>C) | |
3 | g.8733974A>T | CA351661571 | CAV3,SSUH2 | c.98A>T (p.Asn33Ile) c.64+8485T>A (n.64+8485T>A) n.139A>T n.335+8485T>A n.330+8485T>A c.-283+8485T>A (n.-283+8485T>A) | |
3 | g.8733974_8733978delinsACGAG | CA1344396768 | CAV3,SSUH2 | c.98_102delinsACGAG (p.Asn33=) c.64+8481_64+8485delinsCTCGT (n.64+8481_64+8485delinsCTCGT) n.139_143delinsACGAG n.335+8481_335+8485delinsCTCGT n.330+8481_330+8485delinsCTCGT c.-283+8481_-283+8485delinsCTCGT (n.-283+8481_-283+8485delinsCTCGT) | |
3 | g.8733975del | CA2664269994 | CAV3,SSUH2 | c.99del (p.Asn33LysfsTer4) c.64+8484del (n.64+8484del) n.140del n.335+8484del n.330+8484del c.-283+8484del (n.-283+8484del) | gnomAD v4 |
3 | g.8733975C>A | CA351661574 | CAV3,SSUH2 | c.99C>A (p.Asn33Lys) c.64+8484G>T (n.64+8484G>T) n.140C>A n.335+8484G>T n.330+8484G>T c.-283+8484G>T (n.-283+8484G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733975C= | CA1344396772 | CAV3,SSUH2 | c.99C= (p.Asn33=) c.64+8484G= (n.64+8484G=) n.140C= n.335+8484G= n.330+8484G= c.-283+8484G= (n.-283+8484G=) | |
3 | g.8733975C>G | CA119446 | CAV3,SSUH2 | c.99C>G (p.Asn33Lys) c.64+8484G>C (n.64+8484G>C) n.140C>G n.335+8484G>C n.330+8484G>C c.-283+8484G>C (n.-283+8484G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733975C>T | CA138581 | CAV3,SSUH2 | c.99C>T (p.Asn33=) c.64+8484G>A (n.64+8484G>A) n.140C>T n.335+8484G>A n.330+8484G>A c.-283+8484G>A (n.-283+8484G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733975_8733978delinsT | CA891842703 | CAV3,SSUH2 | c.99_102delinsT (p.Glu34del) c.64+8481_64+8484delinsA (n.64+8481_64+8484delinsA) n.140_143delinsT n.335+8481_335+8484delinsA n.330+8481_330+8484delinsA c.-283+8481_-283+8484delinsA (n.-283+8481_-283+8484delinsA) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733975_8733976insTGGAGCTCTTCTGGAAGGCCGATCGCTCCTTAAA | CA2664269995 | CAV3,SSUH2 | c.99_100insTGGAGCTCTTCTGGAAGGCCGATCGCTCCTTAAA (p.Glu34TrpfsTer11) c.64+8483_64+8484insTTTAAGGAGCGATCGGCCTTCCAGAAGAGCTCCA (n.64+8483_64+8484insTTTAAGGAGCGATCGGCCTTCCAGAAGAGCTCCA) n.140_141insTGGAGCTCTTCTGGAAGGCCGATCGCTCCTTAAA n.335+8483_335+8484insTTTAAGGAGCGATCGGCCTTCCAGAAGAGCTCCA n.330+8483_330+8484insTTTAAGGAGCGATCGGCCTTCCAGAAGAGCTCCA c.-283+8483_-283+8484insTTTAAGGAGCGATCGGCCTTCCAGAAGAGCTCCA (n.-283+8483_-283+8484insTTTAAGGAGCGATCGGCCTTCCAGAAGAGCTCCA) | gnomAD v4 |
3 | g.8733976G>A | CA215184 | CAV3,SSUH2 | c.100G>A (p.Glu34Lys) c.64+8483C>T (n.64+8483C>T) n.141G>A n.335+8483C>T n.330+8483C>T c.-283+8483C>T (n.-283+8483C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733976G>C | CA351661579 | CAV3,SSUH2 | c.100G>C (p.Glu34Gln) c.64+8483C>G (n.64+8483C>G) n.141G>C n.335+8483C>G n.330+8483C>G c.-283+8483C>G (n.-283+8483C>G) | |
3 | g.8733976G= | CA1344396781 | CAV3,SSUH2 | c.100G= (p.Glu34=) c.64+8483C= (n.64+8483C=) n.141G= n.335+8483C= n.330+8483C= c.-283+8483C= (n.-283+8483C=) | |
3 | g.8733976G>T | CA351661584 | CAV3,SSUH2 | c.100G>T (p.Glu34Ter) c.64+8483C>A (n.64+8483C>A) n.141G>T n.335+8483C>A n.330+8483C>A c.-283+8483C>A (n.-283+8483C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733978_8733980del | CA2573052243 | CAV3,SSUH2 | c.102_104del (p.Glu34del) c.64+8481_64+8483del (n.64+8481_64+8483del) n.143_145del n.335+8481_335+8483del n.330+8481_330+8483del c.-283+8481_-283+8483del (n.-283+8481_-283+8483del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733977A>C | CA351661588 | CAV3,SSUH2 | c.101A>C (p.Glu34Ala) c.64+8482T>G (n.64+8482T>G) n.142A>C n.335+8482T>G n.330+8482T>G c.-283+8482T>G (n.-283+8482T>G) | |
3 | g.8733977A>G | CA351661590 | CAV3,SSUH2 | c.101A>G (p.Glu34Gly) c.64+8482T>C (n.64+8482T>C) n.142A>G n.335+8482T>C n.330+8482T>C c.-283+8482T>C (n.-283+8482T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733977A>T | CA351661592 | CAV3,SSUH2 | c.101A>T (p.Glu34Val) c.64+8482T>A (n.64+8482T>A) n.142A>T n.335+8482T>A n.330+8482T>A c.-283+8482T>A (n.-283+8482T>A) | |
3 | g.8733978G>A | CA432356443 | CAV3,SSUH2 | c.102G>A (p.Glu34=) c.64+8481C>T (n.64+8481C>T) n.143G>A n.335+8481C>T n.330+8481C>T c.-283+8481C>T (n.-283+8481C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733978G>C | CA351661594 | CAV3,SSUH2 | c.102G>C (p.Glu34Asp) c.64+8481C>G (n.64+8481C>G) n.143G>C n.335+8481C>G n.330+8481C>G c.-283+8481C>G (n.-283+8481C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733978G>T | CA351661595 | CAV3,SSUH2 | c.102G>T (p.Glu34Asp) c.64+8481C>A (n.64+8481C>A) n.143G>T n.335+8481C>A n.330+8481C>A c.-283+8481C>A (n.-283+8481C>A) | |
3 | g.8733979G>A | CA351661598 | CAV3,SSUH2 | c.103G>A (p.Asp35Asn) c.64+8480C>T (n.64+8480C>T) n.144G>A n.335+8480C>T n.330+8480C>T c.-283+8480C>T (n.-283+8480C>T) | |
3 | g.8733979G>C | CA351661601 | CAV3,SSUH2 | c.103G>C (p.Asp35His) c.64+8480C>G (n.64+8480C>G) n.144G>C n.335+8480C>G n.330+8480C>G c.-283+8480C>G (n.-283+8480C>G) | ClinVar |
3 | g.8733979G>T | CA351661600 | CAV3,SSUH2 | c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.64+8480C>A (n.64+8480C>A) n.144G>T n.335+8480C>A n.330+8480C>A c.-283+8480C>A (n.-283+8480C>A) | |
3 | g.8733980A>C | CA351661603 | CAV3,SSUH2 | c.104A>C (p.Asp35Ala) c.64+8479T>G (n.64+8479T>G) n.145A>C n.335+8479T>G n.330+8479T>G c.-283+8479T>G (n.-283+8479T>G) | |
3 | g.8733980A>G | CA351661604 | CAV3,SSUH2 | c.104A>G (p.Asp35Gly) c.64+8479T>C (n.64+8479T>C) n.145A>G n.335+8479T>C n.330+8479T>C c.-283+8479T>C (n.-283+8479T>C) | |
3 | g.8733980A>T | CA351661605 | CAV3,SSUH2 | c.104A>T (p.Asp35Val) c.64+8479T>A (n.64+8479T>A) n.145A>T n.335+8479T>A n.330+8479T>A c.-283+8479T>A (n.-283+8479T>A) | |
3 | g.8733981C>A | CA351661607 | CAV3,SSUH2 | c.105C>A (p.Asp35Glu) c.64+8478G>T (n.64+8478G>T) n.146C>A n.335+8478G>T n.330+8478G>T c.-283+8478G>T (n.-283+8478G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733981C= | CA1344396789 | CAV3,SSUH2 | c.105C= (p.Asp35=) c.64+8478G= (n.64+8478G=) n.146C= n.335+8478G= n.330+8478G= c.-283+8478G= (n.-283+8478G=) | |
3 | g.8733981C>G | CA351661608 | CAV3,SSUH2 | c.105C>G (p.Asp35Glu) c.64+8478G>C (n.64+8478G>C) n.146C>G n.335+8478G>C n.330+8478G>C c.-283+8478G>C (n.-283+8478G>C) | |
3 | g.8733981C>T | CA69861909 | CAV3,SSUH2 | c.105C>T (p.Asp35=) c.64+8478G>A (n.64+8478G>A) n.146C>T n.335+8478G>A n.330+8478G>A c.-283+8478G>A (n.-283+8478G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733982A= | CA1344396796 | CAV3,SSUH2 | c.106A= (p.Ile36=) c.64+8477T= (n.64+8477T=) n.147A= n.335+8477T= n.330+8477T= c.-283+8477T= (n.-283+8477T=) | |
3 | g.8733982A>C | CA351661610 | CAV3,SSUH2 | c.106A>C (p.Ile36Leu) c.64+8477T>G (n.64+8477T>G) n.147A>C n.335+8477T>G n.330+8477T>G c.-283+8477T>G (n.-283+8477T>G) | |
3 | g.8733982A>G | CA2236284 | CAV3,SSUH2 | c.106A>G (p.Ile36Val) c.64+8477T>C (n.64+8477T>C) n.147A>G n.335+8477T>C n.330+8477T>C c.-283+8477T>C (n.-283+8477T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733982A>T | CA351661613 | CAV3,SSUH2 | c.106A>T (p.Ile36Leu) c.64+8477T>A (n.64+8477T>A) n.147A>T n.335+8477T>A n.330+8477T>A c.-283+8477T>A (n.-283+8477T>A) | |
3 | g.8733983T>A | CA351661614 | CAV3,SSUH2 | c.107T>A (p.Ile36Lys) c.64+8476A>T (n.64+8476A>T) n.148T>A n.335+8476A>T n.330+8476A>T c.-283+8476A>T (n.-283+8476A>T) | |
3 | g.8733983T>C | CA351661616 | CAV3,SSUH2 | c.107T>C (p.Ile36Thr) c.64+8476A>G (n.64+8476A>G) n.148T>C n.335+8476A>G n.330+8476A>G c.-283+8476A>G (n.-283+8476A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733983T>G | CA351661619 | CAV3,SSUH2 | c.107T>G (p.Ile36Arg) c.64+8476A>C (n.64+8476A>C) n.148T>G n.335+8476A>C n.330+8476A>C c.-283+8476A>C (n.-283+8476A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733984A>C | CA432356445 | CAV3,SSUH2 | c.108A>C (p.Ile36=) c.64+8475T>G (n.64+8475T>G) n.149A>C n.335+8475T>G n.330+8475T>G c.-283+8475T>G (n.-283+8475T>G) | |
3 | g.8733984A>G | CA351661626 | CAV3,SSUH2 | c.108A>G (p.Ile36Met) c.64+8475T>C (n.64+8475T>C) n.149A>G n.335+8475T>C n.330+8475T>C c.-283+8475T>C (n.-283+8475T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733984A>T | CA432356444 | CAV3,SSUH2 | c.108A>T (p.Ile36=) c.64+8475T>A (n.64+8475T>A) n.149A>T n.335+8475T>A n.330+8475T>A c.-283+8475T>A (n.-283+8475T>A) | |
3 | g.8733985G>A | CA351661634 | CAV3,SSUH2 | c.109G>A (p.Val37Ile) c.64+8474C>T (n.64+8474C>T) n.150G>A n.335+8474C>T n.330+8474C>T c.-283+8474C>T (n.-283+8474C>T) | ClinVar |
3 | g.8733985G>C | CA223853 | CAV3,SSUH2 | c.109G>C (p.Val37Leu) c.64+8474C>G (n.64+8474C>G) n.150G>C n.335+8474C>G n.330+8474C>G c.-283+8474C>G (n.-283+8474C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733985G= | CA1344396802 | CAV3,SSUH2 | c.109G= (p.Val37=) c.64+8474C= (n.64+8474C=) n.150G= n.335+8474C= n.330+8474C= c.-283+8474C= (n.-283+8474C=) | |
3 | g.8733985G>T | CA351661631 | CAV3,SSUH2 | c.109G>T (p.Val37Phe) c.64+8474C>A (n.64+8474C>A) n.150G>T n.335+8474C>A n.330+8474C>A c.-283+8474C>A (n.-283+8474C>A) | |
3 | g.8733986T>A | CA351661640 | CAV3,SSUH2 | c.110T>A (p.Val37Asp) c.64+8473A>T (n.64+8473A>T) n.151T>A n.335+8473A>T n.330+8473A>T c.-283+8473A>T (n.-283+8473A>T) | |
3 | g.8733986T>C | CA10587580 | CAV3,SSUH2 | c.110T>C (p.Val37Ala) c.64+8473A>G (n.64+8473A>G) n.151T>C n.335+8473A>G n.330+8473A>G c.-283+8473A>G (n.-283+8473A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733986T>G | CA351661644 | CAV3,SSUH2 | c.110T>G (p.Val37Gly) c.64+8473A>C (n.64+8473A>C) n.151T>G n.335+8473A>C n.330+8473A>C c.-283+8473A>C (n.-283+8473A>C) | |
3 | g.8733986T= | CA1344396811 | CAV3,SSUH2 | c.110T= (p.Val37=) c.64+8473A= (n.64+8473A=) n.151T= n.335+8473A= n.330+8473A= c.-283+8473A= (n.-283+8473A=) | |
3 | g.8733987del | CA2577496479 | CAV3,SSUH2 | c.111del (p.Lys38ArgfsTer7) c.64+8472del (n.64+8472del) n.152del n.335+8472del n.330+8472del c.-283+8472del (n.-283+8472del) | |
3 | g.8733987C>A | CA432356446 | CAV3,SSUH2 | c.111C>A (p.Val37=) c.64+8472G>T (n.64+8472G>T) n.152C>A n.335+8472G>T n.330+8472G>T c.-283+8472G>T (n.-283+8472G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733987C>G | CA432356448 | CAV3,SSUH2 | c.111C>G (p.Val37=) c.64+8472G>C (n.64+8472G>C) n.152C>G n.335+8472G>C n.330+8472G>C c.-283+8472G>C (n.-283+8472G>C) | |
3 | g.8733987C>T | CA432356447 | CAV3,SSUH2 | c.111C>T (p.Val37=) c.64+8472G>A (n.64+8472G>A) n.152C>T n.335+8472G>A n.330+8472G>A c.-283+8472G>A (n.-283+8472G>A) | |
3 | g.8733988A>C | CA351661645 | CAV3,SSUH2 | c.112A>C (p.Lys38Gln) c.64+8471T>G (n.64+8471T>G) n.153A>C n.335+8471T>G n.330+8471T>G c.-283+8471T>G (n.-283+8471T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733988A>G | CA351661647 | CAV3,SSUH2 | c.112A>G (p.Lys38Glu) c.64+8471T>C (n.64+8471T>C) n.153A>G n.335+8471T>C n.330+8471T>C c.-283+8471T>C (n.-283+8471T>C) | |
3 | g.8733988A>T | CA351661650 | CAV3,SSUH2 | c.112A>T (p.Lys38Ter) c.64+8471T>A (n.64+8471T>A) n.153A>T n.335+8471T>A n.330+8471T>A c.-283+8471T>A (n.-283+8471T>A) | |
3 | g.8733989A>C | CA351661654 | CAV3,SSUH2 | c.113A>C (p.Lys38Thr) c.64+8470T>G (n.64+8470T>G) n.154A>C n.335+8470T>G n.330+8470T>G c.-283+8470T>G (n.-283+8470T>G) | |
3 | g.8733989A>G | CA351661656 | CAV3,SSUH2 | c.113A>G (p.Lys38Arg) c.64+8470T>C (n.64+8470T>C) n.154A>G n.335+8470T>C n.330+8470T>C c.-283+8470T>C (n.-283+8470T>C) | |
3 | g.8733989A>T | CA351661658 | CAV3,SSUH2 | c.113A>T (p.Lys38Met) c.64+8470T>A (n.64+8470T>A) n.154A>T n.335+8470T>A n.330+8470T>A c.-283+8470T>A (n.-283+8470T>A) | |
3 | g.8733990G>A | CA432356449 | CAV3,SSUH2 | c.114G>A (p.Lys38=) c.64+8469C>T (n.64+8469C>T) n.155G>A n.335+8469C>T n.330+8469C>T c.-283+8469C>T (n.-283+8469C>T) | |
3 | g.8733990G>C | CA351661659 | CAV3,SSUH2 | c.114G>C (p.Lys38Asn) c.64+8469C>G (n.64+8469C>G) n.155G>C n.335+8469C>G n.330+8469C>G c.-283+8469C>G (n.-283+8469C>G) | |
3 | g.8733990G>T | CA351661660 | CAV3,SSUH2 | c.114G>T (p.Lys38Asn) c.64+8469C>A (n.64+8469C>A) n.155G>T n.335+8469C>A n.330+8469C>A c.-283+8469C>A (n.-283+8469C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733991G>A | CA351661668 | CAV3,SSUH2 | c.114+1G>A (n.114+1G>A) c.64+8468C>T (n.64+8468C>T) n.155+1G>A n.335+8468C>T n.330+8468C>T c.-283+8468C>T (n.-283+8468C>T) | |
3 | g.8733991G>C | CA351661663 | CAV3,SSUH2 | c.114+1G>C (n.114+1G>C) c.64+8468C>G (n.64+8468C>G) n.155+1G>C n.335+8468C>G n.330+8468C>G c.-283+8468C>G (n.-283+8468C>G) | |
3 | g.8733991G>T | CA351661666 | CAV3,SSUH2 | c.114+1G>T (n.114+1G>T) c.64+8468C>A (n.64+8468C>A) n.155+1G>T n.335+8468C>A n.330+8468C>A c.-283+8468C>A (n.-283+8468C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733992T>A | CA351661670 | CAV3,SSUH2 | c.114+2T>A (n.114+2T>A) c.64+8467A>T (n.64+8467A>T) n.155+2T>A n.335+8467A>T n.330+8467A>T c.-283+8467A>T (n.-283+8467A>T) | |
3 | g.8733992T>C | CA215208 | CAV3,SSUH2 | c.114+2T>C (n.114+2T>C) c.64+8467A>G (n.64+8467A>G) n.155+2T>C n.335+8467A>G n.330+8467A>G c.-283+8467A>G (n.-283+8467A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733992T>G | CA351661672 | CAV3,SSUH2 | c.114+2T>G (n.114+2T>G) c.64+8467A>C (n.64+8467A>C) n.155+2T>G n.335+8467A>C n.330+8467A>C c.-283+8467A>C (n.-283+8467A>C) | |
3 | g.8733992T= | CA1344396817 | CAV3,SSUH2 | c.114+2T= (n.114+2T=) c.64+8467A= (n.64+8467A=) n.155+2T= n.335+8467A= n.330+8467A= c.-283+8467A= (n.-283+8467A=) | |
3 | g.8733993A= | CA1344396824 | CAV3,SSUH2 | c.114+3A= (n.114+3A=) c.64+8466T= (n.64+8466T=) n.155+3A= n.335+8466T= n.330+8466T= c.-283+8466T= (n.-283+8466T=) | |
3 | g.8733993A>G | CA540845448 | CAV3,SSUH2 | c.114+3A>G (n.114+3A>G) c.64+8466T>C (n.64+8466T>C) n.155+3A>G n.335+8466T>C n.330+8466T>C c.-283+8466T>C (n.-283+8466T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733995G>A | CA540845449 | CAV3,SSUH2 | c.114+5G>A (n.114+5G>A) c.64+8464C>T (n.64+8464C>T) n.155+5G>A n.335+8464C>T n.330+8464C>T c.-283+8464C>T (n.-283+8464C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733995G>C | CA658796222 | CAV3,SSUH2 | c.114+5G>C (n.114+5G>C) c.64+8464C>G (n.64+8464C>G) n.155+5G>C n.335+8464C>G n.330+8464C>G c.-283+8464C>G (n.-283+8464C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733995G= | CA1344396829 | CAV3,SSUH2 | c.114+5G= (n.114+5G=) c.64+8464C= (n.64+8464C=) n.155+5G= n.335+8464C= n.330+8464C= c.-283+8464C= (n.-283+8464C=) | |
3 | g.8733995G>T | CA2755144076 | CAV3,SSUH2 | c.114+5G>T (n.114+5G>T) c.64+8464C>A (n.64+8464C>A) n.155+5G>T n.335+8464C>A n.330+8464C>A c.-283+8464C>A (n.-283+8464C>A) | |
3 | g.8733996C>A | CA2577496480 | CAV3,SSUH2 | c.114+6C>A (n.114+6C>A) c.64+8463G>T (n.64+8463G>T) n.155+6C>A n.335+8463G>T n.330+8463G>T c.-283+8463G>T (n.-283+8463G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733996C>T | CA2664269996 | CAV3,SSUH2 | c.114+6C>T (n.114+6C>T) c.64+8463G>A (n.64+8463G>A) n.155+6C>T n.335+8463G>A n.330+8463G>A c.-283+8463G>A (n.-283+8463G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733997del | CA2664269997 | CAV3,SSUH2 | c.114+7del (n.114+7del) c.64+8462del (n.64+8462del) n.155+7del n.335+8462del n.330+8462del c.-283+8462del (n.-283+8462del) | gnomAD v4 |
3 | g.8733997T>A | CA2664269998 | CAV3,SSUH2 | c.114+7T>A (n.114+7T>A) c.64+8462A>T (n.64+8462A>T) n.155+7T>A n.335+8462A>T n.330+8462A>T c.-283+8462A>T (n.-283+8462A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733998C>A | CA2664269999 | CAV3,SSUH2 | c.114+8C>A (n.114+8C>A) c.64+8461G>T (n.64+8461G>T) n.155+8C>A n.335+8461G>T n.330+8461G>T c.-283+8461G>T (n.-283+8461G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733998C= | CA1344396837 | CAV3,SSUH2 | c.114+8C= (n.114+8C=) c.64+8461G= (n.64+8461G=) n.155+8C= n.335+8461G= n.330+8461G= c.-283+8461G= (n.-283+8461G=) | |
3 | g.8733998C>G | CA16604642 | CAV3,SSUH2 | c.114+8C>G (n.114+8C>G) c.64+8461G>C (n.64+8461G>C) n.155+8C>G n.335+8461G>C n.330+8461G>C c.-283+8461G>C (n.-283+8461G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733999T>G | CA2664270000 | CAV3,SSUH2 | c.114+9T>G (n.114+9T>G) c.64+8460A>C (n.64+8460A>C) n.155+9T>G n.335+8460A>C n.330+8460A>C c.-283+8460A>C (n.-283+8460A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734000del | CA2755144077 | CAV3,SSUH2 | c.114+10del (n.114+10del) c.64+8459del (n.64+8459del) n.155+10del n.335+8459del n.330+8459del c.-283+8459del (n.-283+8459del) | |
3 | g.8734000G>A | CA2664270002 | CAV3,SSUH2 | c.114+10G>A (n.114+10G>A) c.64+8459C>T (n.64+8459C>T) n.155+10G>A n.335+8459C>T n.330+8459C>T c.-283+8459C>T (n.-283+8459C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734006_8734007insCGCCGAGGCAGGCC | CA2664270001 | CAV3,SSUH2 | c.114+16_114+17insCGCCGAGGCAGGCC (n.114+16_114+17insCGCCGAGGCAGGCC) c.64+8459_64+8460insCTCGGCGGGCCTGC (n.64+8459_64+8460insCTCGGCGGGCCTGC) n.155+16_155+17insCGCCGAGGCAGGCC n.335+8459_335+8460insCTCGGCGGGCCTGC n.330+8459_330+8460insCTCGGCGGGCCTGC c.-283+8459_-283+8460insCTCGGCGGGCCTGC (n.-283+8459_-283+8460insCTCGGCGGGCCTGC) | gnomAD v4 |
3 | g.8734001C>A | CA2577496481 | CAV3,SSUH2 | c.114+11C>A (n.114+11C>A) c.64+8458G>T (n.64+8458G>T) n.155+11C>A n.335+8458G>T n.330+8458G>T c.-283+8458G>T (n.-283+8458G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734001C= | CA1344396841 | CAV3,SSUH2 | c.114+11C= (n.114+11C=) c.64+8458G= (n.64+8458G=) n.155+11C= n.335+8458G= n.330+8458G= c.-283+8458G= (n.-283+8458G=) | |
3 | g.8734001C>G | CA2664270003 | CAV3,SSUH2 | c.114+11C>G (n.114+11C>G) c.64+8458G>C (n.64+8458G>C) n.155+11C>G n.335+8458G>C n.330+8458G>C c.-283+8458G>C (n.-283+8458G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734001C>T | CA2236285 | CAV3,SSUH2 | c.114+11C>T (n.114+11C>T) c.64+8458G>A (n.64+8458G>A) n.155+11C>T n.335+8458G>A n.330+8458G>A c.-283+8458G>A (n.-283+8458G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734002A>G | CA2664270004 | CAV3,SSUH2 | c.114+12A>G (n.114+12A>G) c.64+8457T>C (n.64+8457T>C) n.155+12A>G n.335+8457T>C n.330+8457T>C c.-283+8457T>C (n.-283+8457T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734002A>T | CA2664270005 | CAV3,SSUH2 | c.114+12A>T (n.114+12A>T) c.64+8457T>A (n.64+8457T>A) n.155+12A>T n.335+8457T>A n.330+8457T>A c.-283+8457T>A (n.-283+8457T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734003G>A | CA2664270006 | CAV3,SSUH2 | c.114+13G>A (n.114+13G>A) c.64+8456C>T (n.64+8456C>T) n.155+13G>A n.335+8456C>T n.330+8456C>T c.-283+8456C>T (n.-283+8456C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734003_8734004insA | CA2664270007 | CAV3,SSUH2 | c.114+13_114+14insA (n.114+13_114+14insA) c.64+8455_64+8456insT (n.64+8455_64+8456insT) n.155+13_155+14insA n.335+8455_335+8456insT n.330+8455_330+8456insT c.-283+8455_-283+8456insT (n.-283+8455_-283+8456insT) | gnomAD v4 |
3 | g.8734004G>A | CA2664270008 | CAV3,SSUH2 | c.114+14G>A (n.114+14G>A) c.64+8455C>T (n.64+8455C>T) n.155+14G>A n.335+8455C>T n.330+8455C>T c.-283+8455C>T (n.-283+8455C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734004G>C | CA2236286 | CAV3,SSUH2 | c.114+14G>C (n.114+14G>C) c.64+8455C>G (n.64+8455C>G) n.155+14G>C n.335+8455C>G n.330+8455C>G c.-283+8455C>G (n.-283+8455C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.8734004G= | CA1344396845 | CAV3,SSUH2 | c.114+14G= (n.114+14G=) c.64+8455C= (n.64+8455C=) n.155+14G= n.335+8455C= n.330+8455C= c.-283+8455C= (n.-283+8455C=) | |
3 | g.8734005C>A | CA2664270009 | CAV3,SSUH2 | c.114+15C>A (n.114+15C>A) c.64+8454G>T (n.64+8454G>T) n.155+15C>A n.335+8454G>T n.330+8454G>T c.-283+8454G>T (n.-283+8454G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734005C= | CA1344396848 | CAV3,SSUH2 | c.114+15C= (n.114+15C=) c.64+8454G= (n.64+8454G=) n.155+15C= n.335+8454G= n.330+8454G= c.-283+8454G= (n.-283+8454G=) | |
3 | g.8734005C>T | CA2236287 | CAV3,SSUH2 | c.114+15C>T (n.114+15C>T) c.64+8454G>A (n.64+8454G>A) n.155+15C>T n.335+8454G>A n.330+8454G>A c.-283+8454G>A (n.-283+8454G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8734006C>A | CA2577496482 | CAV3,SSUH2 | c.114+16C>A (n.114+16C>A) c.64+8453G>T (n.64+8453G>T) n.155+16C>A n.335+8453G>T n.330+8453G>T c.-283+8453G>T (n.-283+8453G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734006C= | CA1344396852 | CAV3,SSUH2 | c.114+16C= (n.114+16C=) c.64+8453G= (n.64+8453G=) n.155+16C= n.335+8453G= n.330+8453G= c.-283+8453G= (n.-283+8453G=) | |
3 | g.8734006C>T | CA1344396853 | CAV3,SSUH2 | c.114+16C>T (n.114+16C>T) c.64+8453G>A (n.64+8453G>A) n.155+16C>T n.335+8453G>A n.330+8453G>A c.-283+8453G>A (n.-283+8453G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734007T>C | CA2664270011 | CAV3,SSUH2 | c.114+17T>C (n.114+17T>C) c.64+8452A>G (n.64+8452A>G) n.155+17T>C n.335+8452A>G n.330+8452A>G c.-283+8452A>G (n.-283+8452A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8734007T>G | CA2664270012 | CAV3,SSUH2 | c.114+17T>G (n.114+17T>G) c.64+8452A>C (n.64+8452A>C) n.155+17T>G n.335+8452A>C n.330+8452A>C c.-283+8452A>C (n.-283+8452A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734007dup | CA2664270010 | CAV3,SSUH2 | c.114+17dup (n.114+17dup) c.64+8452dup (n.64+8452dup) n.155+17dup n.335+8452dup n.330+8452dup c.-283+8452dup (n.-283+8452dup) | gnomAD v4 |
3 | g.8734008G>A | CA2236288 | CAV3,SSUH2 | c.114+18G>A (n.114+18G>A) c.64+8451C>T (n.64+8451C>T) n.155+18G>A n.335+8451C>T n.330+8451C>T c.-283+8451C>T (n.-283+8451C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8734008G= | CA1344396855 | CAV3,SSUH2 | c.114+18G= (n.114+18G=) c.64+8451C= (n.64+8451C=) n.155+18G= n.335+8451C= n.330+8451C= c.-283+8451C= (n.-283+8451C=) | |
3 | g.8734008G>T | CA2842049325 | CAV3,SSUH2 | c.114+18G>T (n.114+18G>T) c.64+8451C>A (n.64+8451C>A) n.155+18G>T n.335+8451C>A n.330+8451C>A c.-283+8451C>A (n.-283+8451C>A) | |
3 | g.8734009C>A | CA2664270013 | CAV3,SSUH2 | c.114+19C>A (n.114+19C>A) c.64+8450G>T (n.64+8450G>T) n.155+19C>A n.335+8450G>T n.330+8450G>T c.-283+8450G>T (n.-283+8450G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734009C>T | CA2664270014 | CAV3,SSUH2 | c.114+19C>T (n.114+19C>T) c.64+8450G>A (n.64+8450G>A) n.155+19C>T n.335+8450G>A n.330+8450G>A c.-283+8450G>A (n.-283+8450G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734010C>A | CA2664270015 | CAV3,SSUH2 | c.114+20C>A (n.114+20C>A) c.64+8449G>T (n.64+8449G>T) n.155+20C>A n.335+8449G>T n.330+8449G>T c.-283+8449G>T (n.-283+8449G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734010C= | CA1344396863 | CAV3,SSUH2 | c.114+20C= (n.114+20C=) c.64+8449G= (n.64+8449G=) n.155+20C= n.335+8449G= n.330+8449G= c.-283+8449G= (n.-283+8449G=) | |
3 | g.8734010C>G | CA2236289 | CAV3,SSUH2 | c.114+20C>G (n.114+20C>G) c.64+8449G>C (n.64+8449G>C) n.155+20C>G n.335+8449G>C n.330+8449G>C c.-283+8449G>C (n.-283+8449G>C) | dbSNP ExAC |
3 | g.8734010C>T | CA16605012 | CAV3,SSUH2 | c.114+20C>T (n.114+20C>T) c.64+8449G>A (n.64+8449G>A) n.155+20C>T n.335+8449G>A n.330+8449G>A c.-283+8449G>A (n.-283+8449G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734011T>G | CA2664270016 | CAV3,SSUH2 | c.114+21T>G (n.114+21T>G) c.64+8448A>C (n.64+8448A>C) n.155+21T>G n.335+8448A>C n.330+8448A>C c.-283+8448A>C (n.-283+8448A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734012C>A | CA2577496483 | CAV3,SSUH2 | c.114+22C>A (n.114+22C>A) c.64+8447G>T (n.64+8447G>T) n.155+22C>A n.335+8447G>T n.330+8447G>T c.-283+8447G>T (n.-283+8447G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734012C= | CA1344396865 | CAV3,SSUH2 | c.114+22C= (n.114+22C=) c.64+8447G= (n.64+8447G=) n.155+22C= n.335+8447G= n.330+8447G= c.-283+8447G= (n.-283+8447G=) | |
3 | g.8734012C>T | CA2236290 | CAV3,SSUH2 | c.114+22C>T (n.114+22C>T) c.64+8447G>A (n.64+8447G>A) n.155+22C>T n.335+8447G>A n.330+8447G>A c.-283+8447G>A (n.-283+8447G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734013G>A | CA2236291 | CAV3,SSUH2 | c.114+23G>A (n.114+23G>A) c.64+8446C>T (n.64+8446C>T) n.155+23G>A n.335+8446C>T n.330+8446C>T c.-283+8446C>T (n.-283+8446C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734013G>C | CA2236292 | CAV3,SSUH2 | c.114+23G>C (n.114+23G>C) c.64+8446C>G (n.64+8446C>G) n.155+23G>C n.335+8446C>G n.330+8446C>G c.-283+8446C>G (n.-283+8446C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.8734013G= | CA1344396870 | CAV3,SSUH2 | c.114+23G= (n.114+23G=) c.64+8446C= (n.64+8446C=) n.155+23G= n.335+8446C= n.330+8446C= c.-283+8446C= (n.-283+8446C=) | |
3 | g.8734013G>T | CA2664270017 | CAV3,SSUH2 | c.114+23G>T (n.114+23G>T) c.64+8446C>A (n.64+8446C>A) n.155+23G>T n.335+8446C>A n.330+8446C>A c.-283+8446C>A (n.-283+8446C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734014G>A | CA2577496484 | CAV3,SSUH2 | c.114+24G>A (n.114+24G>A) c.64+8445C>T (n.64+8445C>T) n.155+24G>A n.335+8445C>T n.330+8445C>T c.-283+8445C>T (n.-283+8445C>T) | |
3 | g.8734015C>A | CA2531465159 | CAV3,SSUH2 | c.114+25C>A (n.114+25C>A) c.64+8444G>T (n.64+8444G>T) n.155+25C>A n.335+8444G>T n.330+8444G>T c.-283+8444G>T (n.-283+8444G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734015C= | CA1344396875 | CAV3,SSUH2 | c.114+25C= (n.114+25C=) c.64+8444G= (n.64+8444G=) n.155+25C= n.335+8444G= n.330+8444G= c.-283+8444G= (n.-283+8444G=) | |
3 | g.8734015C>T | CA69861934 | CAV3,SSUH2 | c.114+25C>T (n.114+25C>T) c.64+8444G>A (n.64+8444G>A) n.155+25C>T n.335+8444G>A n.330+8444G>A c.-283+8444G>A (n.-283+8444G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734016G>A | CA215175 | CAV3,SSUH2 | c.114+26G>A (n.114+26G>A) c.64+8443C>T (n.64+8443C>T) n.155+26G>A n.335+8443C>T n.330+8443C>T c.-283+8443C>T (n.-283+8443C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734016G>C | CA2577496485 | CAV3,SSUH2 | c.114+26G>C (n.114+26G>C) c.64+8443C>G (n.64+8443C>G) n.155+26G>C n.335+8443C>G n.330+8443C>G c.-283+8443C>G (n.-283+8443C>G) | |
3 | g.8734016G= | CA1344396887 | CAV3,SSUH2 | c.114+26G= (n.114+26G=) c.64+8443C= (n.64+8443C=) n.155+26G= n.335+8443C= n.330+8443C= c.-283+8443C= (n.-283+8443C=) | |
3 | g.8734016G>T | CA2581856485 | CAV3,SSUH2 | c.114+26G>T (n.114+26G>T) c.64+8443C>A (n.64+8443C>A) n.155+26G>T n.335+8443C>A n.330+8443C>A c.-283+8443C>A (n.-283+8443C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734018_8734019insGGGGGGGGGGGG | CA916830563 | CAV3,SSUH2 | c.114+28_114+29insGGGGGGGGGGGG (n.114+28_114+29insGGGGGGGGGGGG) c.64+8443_64+8444insCCCCCCCCCCCC (n.64+8443_64+8444insCCCCCCCCCCCC) n.155+28_155+29insGGGGGGGGGGGG n.335+8443_335+8444insCCCCCCCCCCCC n.330+8443_330+8444insCCCCCCCCCCCC c.-283+8443_-283+8444insCCCCCCCCCCCC (n.-283+8443_-283+8444insCCCCCCCCCCCC) | dbSNP |
3 | g.8734018G= | CA1344396888 | CAV3,SSUH2 | c.114+28G= (n.114+28G=) c.64+8441C= (n.64+8441C=) n.155+28G= n.335+8441C= n.330+8441C= c.-283+8441C= (n.-283+8441C=) | |
3 | g.8734019C>A | CA1344396897 | CAV3,SSUH2 | c.114+29C>A (n.114+29C>A) c.64+8440G>T (n.64+8440G>T) n.155+29C>A n.335+8440G>T n.330+8440G>T c.-283+8440G>T (n.-283+8440G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734019C= | CA1344396896 | CAV3,SSUH2 | c.114+29C= (n.114+29C=) c.64+8440G= (n.64+8440G=) n.155+29C= n.335+8440G= n.330+8440G= c.-283+8440G= (n.-283+8440G=) | |
3 | g.8734019C>G | CA1344396898 | CAV3,SSUH2 | c.114+29C>G (n.114+29C>G) c.64+8440G>C (n.64+8440G>C) n.155+29C>G n.335+8440G>C n.330+8440G>C c.-283+8440G>C (n.-283+8440G>C) | dbSNP |
3 | g.8734019C>T | CA2236293 | CAV3,SSUH2 | c.114+29C>T (n.114+29C>T) c.64+8440G>A (n.64+8440G>A) n.155+29C>T n.335+8440G>A n.330+8440G>A c.-283+8440G>A (n.-283+8440G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734019dup | CA911555058 | CAV3,SSUH2 | c.114+29dup (n.114+29dup) c.64+8440dup (n.64+8440dup) n.155+29dup n.335+8440dup n.330+8440dup c.-283+8440dup (n.-283+8440dup) | dbSNP |
3 | g.8734019_8734020insCT | CA2664270018 | CAV3,SSUH2 | c.114+29_114+30insCT (n.114+29_114+30insCT) c.64+8439_64+8440insAG (n.64+8439_64+8440insAG) n.155+29_155+30insCT n.335+8439_335+8440insAG n.330+8439_330+8440insAG c.-283+8439_-283+8440insAG (n.-283+8439_-283+8440insAG) | gnomAD v4 |
3 | g.8734020G>A | CA2236294 | CAV3,SSUH2 | c.114+30G>A (n.114+30G>A) c.64+8439C>T (n.64+8439C>T) n.155+30G>A n.335+8439C>T n.330+8439C>T c.-283+8439C>T (n.-283+8439C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734020G= | CA1344396904 | CAV3,SSUH2 | c.114+30G= (n.114+30G=) c.64+8439C= (n.64+8439C=) n.155+30G= n.335+8439C= n.330+8439C= c.-283+8439C= (n.-283+8439C=) | |
3 | g.8734021G>C | CA2664270019 | CAV3,SSUH2 | c.114+31G>C (n.114+31G>C) c.64+8438C>G (n.64+8438C>G) n.155+31G>C n.335+8438C>G n.330+8438C>G c.-283+8438C>G (n.-283+8438C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8734021G>T | CA2664270020 | CAV3,SSUH2 | c.114+31G>T (n.114+31G>T) c.64+8438C>A (n.64+8438C>A) n.155+31G>T n.335+8438C>A n.330+8438C>A c.-283+8438C>A (n.-283+8438C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734022A= | CA1344396907 | CAV3,SSUH2 | c.114+32A= (n.114+32A=) c.64+8437T= (n.64+8437T=) n.155+32A= n.335+8437T= n.330+8437T= c.-283+8437T= (n.-283+8437T=) | |
3 | g.8734022A>G | CA1344396910 | CAV3,SSUH2 | c.114+32A>G (n.114+32A>G) c.64+8437T>C (n.64+8437T>C) n.155+32A>G n.335+8437T>C n.330+8437T>C c.-283+8437T>C (n.-283+8437T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734023G>A | CA1344396912 | CAV3,SSUH2 | c.114+33G>A (n.114+33G>A) c.64+8436C>T (n.64+8436C>T) n.155+33G>A n.335+8436C>T n.330+8436C>T c.-283+8436C>T (n.-283+8436C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734023G= | CA1344396915 | CAV3,SSUH2 | c.114+33G= (n.114+33G=) c.64+8436C= (n.64+8436C=) n.155+33G= n.335+8436C= n.330+8436C= c.-283+8436C= (n.-283+8436C=) | |
3 | g.8734024A>G | CA2664270021 | CAV3,SSUH2 | c.114+34A>G (n.114+34A>G) c.64+8435T>C (n.64+8435T>C) n.155+34A>G n.335+8435T>C n.330+8435T>C c.-283+8435T>C (n.-283+8435T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734024A>T | CA2664270022 | CAV3,SSUH2 | c.114+34A>T (n.114+34A>T) c.64+8435T>A (n.64+8435T>A) n.155+34A>T n.335+8435T>A n.330+8435T>A c.-283+8435T>A (n.-283+8435T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734025G>A | CA2664270023 | CAV3,SSUH2 | c.114+35G>A (n.114+35G>A) c.64+8434C>T (n.64+8434C>T) n.155+35G>A n.335+8434C>T n.330+8434C>T c.-283+8434C>T (n.-283+8434C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734025G>C | CA911555087 | CAV3,SSUH2 | c.114+35G>C (n.114+35G>C) c.64+8434C>G (n.64+8434C>G) n.155+35G>C n.335+8434C>G n.330+8434C>G c.-283+8434C>G (n.-283+8434C>G) | dbSNP |
3 | g.8734025G= | CA1344396916 | CAV3,SSUH2 | c.114+35G= (n.114+35G=) c.64+8434C= (n.64+8434C=) n.155+35G= n.335+8434C= n.330+8434C= c.-283+8434C= (n.-283+8434C=) | |
3 | g.8734026T>A | CA540845450 | CAV3,SSUH2 | c.114+36T>A (n.114+36T>A) c.64+8433A>T (n.64+8433A>T) n.155+36T>A n.335+8433A>T n.330+8433A>T c.-283+8433A>T (n.-283+8433A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734026T>C | CA2664270024 | CAV3,SSUH2 | c.114+36T>C (n.114+36T>C) c.64+8433A>G (n.64+8433A>G) n.155+36T>C n.335+8433A>G n.330+8433A>G c.-283+8433A>G (n.-283+8433A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8734026T>G | CA2701969609 | CAV3,SSUH2 | c.114+36T>G (n.114+36T>G) c.64+8433A>C (n.64+8433A>C) n.155+36T>G n.335+8433A>C n.330+8433A>C c.-283+8433A>C (n.-283+8433A>C) | dbSNP |
3 | g.8734026T= | CA1344396918 | CAV3,SSUH2 | c.114+36T= (n.114+36T=) c.64+8433A= (n.64+8433A=) n.155+36T= n.335+8433A= n.330+8433A= c.-283+8433A= (n.-283+8433A=) | |
3 | g.8734027G>A | CA2664270025 | CAV3,SSUH2 | c.114+37G>A (n.114+37G>A) c.64+8432C>T (n.64+8432C>T) n.155+37G>A n.335+8432C>T n.330+8432C>T c.-283+8432C>T (n.-283+8432C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734027G>T | CA2577496486 | CAV3,SSUH2 | c.114+37G>T (n.114+37G>T) c.64+8432C>A (n.64+8432C>A) n.155+37G>T n.335+8432C>A n.330+8432C>A c.-283+8432C>A (n.-283+8432C>A) | |
3 | g.8734028T>A | CA1344396920 | CAV3,SSUH2 | c.114+38T>A (n.114+38T>A) c.64+8431A>T (n.64+8431A>T) n.155+38T>A n.335+8431A>T n.330+8431A>T c.-283+8431A>T (n.-283+8431A>T) | dbSNP |
3 | g.8734028T= | CA1344396919 | CAV3,SSUH2 | c.114+38T= (n.114+38T=) c.64+8431A= (n.64+8431A=) n.155+38T= n.335+8431A= n.330+8431A= c.-283+8431A= (n.-283+8431A=) | |
3 | g.8734029C>A | CA2577496487 | CAV3,SSUH2 | c.114+39C>A (n.114+39C>A) c.64+8430G>T (n.64+8430G>T) n.155+39C>A n.335+8430G>T n.330+8430G>T c.-283+8430G>T (n.-283+8430G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734030A= | CA1344396921 | CAV3,SSUH2 | c.114+40A= (n.114+40A=) c.64+8429T= (n.64+8429T=) n.155+40A= n.335+8429T= n.330+8429T= c.-283+8429T= (n.-283+8429T=) | |
3 | g.8734030A>G | CA2236295 | CAV3,SSUH2 | c.114+40A>G (n.114+40A>G) c.64+8429T>C (n.64+8429T>C) n.155+40A>G n.335+8429T>C n.330+8429T>C c.-283+8429T>C (n.-283+8429T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.8734031G>A | CA2664270026 | CAV3,SSUH2 | c.114+41G>A (n.114+41G>A) c.64+8428C>T (n.64+8428C>T) n.155+41G>A n.335+8428C>T n.330+8428C>T c.-283+8428C>T (n.-283+8428C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734031G>T | CA2664270027 | CAV3,SSUH2 | c.114+41G>T (n.114+41G>T) c.64+8428C>A (n.64+8428C>A) n.155+41G>T n.335+8428C>A n.330+8428C>A c.-283+8428C>A (n.-283+8428C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734032G>A | CA2664270028 | CAV3,SSUH2 | c.114+42G>A (n.114+42G>A) c.64+8427C>T (n.64+8427C>T) n.155+42G>A n.335+8427C>T n.330+8427C>T c.-283+8427C>T (n.-283+8427C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734034T>C | CA2664270029 | CAV3,SSUH2 | c.114+44T>C (n.114+44T>C) c.64+8425A>G (n.64+8425A>G) n.155+44T>C n.335+8425A>G n.330+8425A>G c.-283+8425A>G (n.-283+8425A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8734035T>G | CA2664270030 | CAV3,SSUH2 | c.114+45T>G (n.114+45T>G) c.64+8424A>C (n.64+8424A>C) n.155+45T>G n.335+8424A>C n.330+8424A>C c.-283+8424A>C (n.-283+8424A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734036G>A | CA2664270031 | CAV3,SSUH2 | c.114+46G>A (n.114+46G>A) c.64+8423C>T (n.64+8423C>T) n.155+46G>A n.335+8423C>T n.330+8423C>T c.-283+8423C>T (n.-283+8423C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734036G>T | CA2664270032 | CAV3,SSUH2 | c.114+46G>T (n.114+46G>T) c.64+8423C>A (n.64+8423C>A) n.155+46G>T n.335+8423C>A n.330+8423C>A c.-283+8423C>A (n.-283+8423C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734037C>A | CA1344396930 | CAV3,SSUH2 | c.114+47C>A (n.114+47C>A) c.64+8422G>T (n.64+8422G>T) n.155+47C>A n.335+8422G>T n.330+8422G>T c.-283+8422G>T (n.-283+8422G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734037C= | CA1344396927 | CAV3,SSUH2 | c.114+47C= (n.114+47C=) c.64+8422G= (n.64+8422G=) n.155+47C= n.335+8422G= n.330+8422G= c.-283+8422G= (n.-283+8422G=) | |
3 | g.8734037C>G | CA2236296 | CAV3,SSUH2 | c.114+47C>G (n.114+47C>G) c.64+8422G>C (n.64+8422G>C) n.155+47C>G n.335+8422G>C n.330+8422G>C c.-283+8422G>C (n.-283+8422G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8734037C>T | CA2236297 | CAV3,SSUH2 | c.114+47C>T (n.114+47C>T) c.64+8422G>A (n.64+8422G>A) n.155+47C>T n.335+8422G>A n.330+8422G>A c.-283+8422G>A (n.-283+8422G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734038G>A | CA2236298 | CAV3,SSUH2 | c.114+48G>A (n.114+48G>A) c.64+8421C>T (n.64+8421C>T) n.155+48G>A n.335+8421C>T n.330+8421C>T c.-283+8421C>T (n.-283+8421C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734038G>C | CA2664270033 | CAV3,SSUH2 | c.114+48G>C (n.114+48G>C) c.64+8421C>G (n.64+8421C>G) n.155+48G>C n.335+8421C>G n.330+8421C>G c.-283+8421C>G (n.-283+8421C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8734038G= | CA1344396932 | CAV3,SSUH2 | c.114+48G= (n.114+48G=) c.64+8421C= (n.64+8421C=) n.155+48G= n.335+8421C= n.330+8421C= c.-283+8421C= (n.-283+8421C=) | |
3 | g.8734042C>A | CA2577496488 | CAV3,SSUH2 | c.114+52C>A (n.114+52C>A) c.64+8417G>T (n.64+8417G>T) n.155+52C>A n.335+8417G>T n.330+8417G>T c.-283+8417G>T (n.-283+8417G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734042C= | CA1344396936 | CAV3,SSUH2 | c.114+52C= (n.114+52C=) c.64+8417G= (n.64+8417G=) n.155+52C= n.335+8417G= n.330+8417G= c.-283+8417G= (n.-283+8417G=) | |
3 | g.8734042C>G | CA1044887019 | CAV3,SSUH2 | c.114+52C>G (n.114+52C>G) c.64+8417G>C (n.64+8417G>C) n.155+52C>G n.335+8417G>C n.330+8417G>C c.-283+8417G>C (n.-283+8417G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734042C>T | CA2236299 | CAV3,SSUH2 | c.114+52C>T (n.114+52C>T) c.64+8417G>A (n.64+8417G>A) n.155+52C>T n.335+8417G>A n.330+8417G>A c.-283+8417G>A (n.-283+8417G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734043G>A | CA540845451 | CAV3,SSUH2 | c.114+53G>A (n.114+53G>A) c.64+8416C>T (n.64+8416C>T) n.155+53G>A n.335+8416C>T n.330+8416C>T c.-283+8416C>T (n.-283+8416C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734043G= | CA1344396938 | CAV3,SSUH2 | c.114+53G= (n.114+53G=) c.64+8416C= (n.64+8416C=) n.155+53G= n.335+8416C= n.330+8416C= c.-283+8416C= (n.-283+8416C=) | |
3 | g.8734043G>T | CA2664270034 | CAV3,SSUH2 | c.114+53G>T (n.114+53G>T) c.64+8416C>A (n.64+8416C>A) n.155+53G>T n.335+8416C>A n.330+8416C>A c.-283+8416C>A (n.-283+8416C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734045G>A | CA2664270035 | CAV3,SSUH2 | c.114+55G>A (n.114+55G>A) c.64+8414C>T (n.64+8414C>T) n.155+55G>A n.335+8414C>T n.330+8414C>T c.-283+8414C>T (n.-283+8414C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734045G>T | CA2838453048 | CAV3,SSUH2 | c.114+55G>T (n.114+55G>T) c.64+8414C>A (n.64+8414C>A) n.155+55G>T n.335+8414C>A n.330+8414C>A c.-283+8414C>A (n.-283+8414C>A) | |
3 | g.8734047G>A | CA1044887043 | CAV3,SSUH2 | c.114+57G>A (n.114+57G>A) c.64+8412C>T (n.64+8412C>T) n.155+57G>A n.335+8412C>T n.330+8412C>T c.-283+8412C>T (n.-283+8412C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734047G= | CA1344396942 | CAV3,SSUH2 | c.114+57G= (n.114+57G=) c.64+8412C= (n.64+8412C=) n.155+57G= n.335+8412C= n.330+8412C= c.-283+8412C= (n.-283+8412C=) | |
3 | g.8734049_8734050del | CA2664270036 | CAV3,SSUH2 | c.114+59_114+60del (n.114+59_114+60del) c.64+8411_64+8412del (n.64+8411_64+8412del) n.155+59_155+60del n.335+8411_335+8412del n.330+8411_330+8412del c.-283+8411_-283+8412del (n.-283+8411_-283+8412del) | gnomAD v4 |
3 | g.8734048C>A | CA2577496489 | CAV3,SSUH2 | c.114+58C>A (n.114+58C>A) c.64+8411G>T (n.64+8411G>T) n.155+58C>A n.335+8411G>T n.330+8411G>T c.-283+8411G>T (n.-283+8411G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734048C= | CA1344396946 | CAV3,SSUH2 | c.114+58C= (n.114+58C=) c.64+8411G= (n.64+8411G=) n.155+58C= n.335+8411G= n.330+8411G= c.-283+8411G= (n.-283+8411G=) | |
3 | g.8734048C>T | CA69861949 | CAV3,SSUH2 | c.114+58C>T (n.114+58C>T) c.64+8411G>A (n.64+8411G>A) n.155+58C>T n.335+8411G>A n.330+8411G>A c.-283+8411G>A (n.-283+8411G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734049G>A | CA540845452 | CAV3,SSUH2 | c.114+59G>A (n.114+59G>A) c.64+8410C>T (n.64+8410C>T) n.155+59G>A n.335+8410C>T n.330+8410C>T c.-283+8410C>T (n.-283+8410C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734049G= | CA1344396950 | CAV3,SSUH2 | c.114+59G= (n.114+59G=) c.64+8410C= (n.64+8410C=) n.155+59G= n.335+8410C= n.330+8410C= c.-283+8410C= (n.-283+8410C=) | |
3 | g.8734049G>T | CA2664270037 | CAV3,SSUH2 | c.114+59G>T (n.114+59G>T) c.64+8410C>A (n.64+8410C>A) n.155+59G>T n.335+8410C>A n.330+8410C>A c.-283+8410C>A (n.-283+8410C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734051T>C | CA911555111 | CAV3,SSUH2 | c.114+61T>C (n.114+61T>C) c.64+8408A>G (n.64+8408A>G) n.155+61T>C n.335+8408A>G n.330+8408A>G c.-283+8408A>G (n.-283+8408A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734051T= | CA1344396953 | CAV3,SSUH2 | c.114+61T= (n.114+61T=) c.64+8408A= (n.64+8408A=) n.155+61T= n.335+8408A= n.330+8408A= c.-283+8408A= (n.-283+8408A=) | |
3 | g.8734053G>A | CA911555113 | CAV3,SSUH2 | c.114+63G>A (n.114+63G>A) c.64+8406C>T (n.64+8406C>T) n.155+63G>A n.335+8406C>T n.330+8406C>T c.-283+8406C>T (n.-283+8406C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734053G= | CA1344396960 | CAV3,SSUH2 | c.114+63G= (n.114+63G=) c.64+8406C= (n.64+8406C=) n.155+63G= n.335+8406C= n.330+8406C= c.-283+8406C= (n.-283+8406C=) | |
3 | g.8734053G>T | CA2664270038 | CAV3,SSUH2 | c.114+63G>T (n.114+63G>T) c.64+8406C>A (n.64+8406C>A) n.155+63G>T n.335+8406C>A n.330+8406C>A c.-283+8406C>A (n.-283+8406C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734054G>C | CA2664270039 | CAV3,SSUH2 | c.114+64G>C (n.114+64G>C) c.64+8405C>G (n.64+8405C>G) n.155+64G>C n.335+8405C>G n.330+8405C>G c.-283+8405C>G (n.-283+8405C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8734054G>T | CA2664270040 | CAV3,SSUH2 | c.114+64G>T (n.114+64G>T) c.64+8405C>A (n.64+8405C>A) n.155+64G>T n.335+8405C>A n.330+8405C>A c.-283+8405C>A (n.-283+8405C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734055C>A | CA2664270041 | CAV3,SSUH2 | c.114+65C>A (n.114+65C>A) c.64+8404G>T (n.64+8404G>T) n.155+65C>A n.335+8404G>T n.330+8404G>T c.-283+8404G>T (n.-283+8404G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734055C>T | CA2664270042 | CAV3,SSUH2 | c.114+65C>T (n.114+65C>T) c.64+8404G>A (n.64+8404G>A) n.155+65C>T n.335+8404G>A n.330+8404G>A c.-283+8404G>A (n.-283+8404G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734056del | CA2577496490 | CAV3,SSUH2 | c.114+66del (n.114+66del) c.64+8403del (n.64+8403del) n.155+66del n.335+8403del n.330+8403del c.-283+8403del (n.-283+8403del) | |
3 | g.8734056A= | CA1344396963 | CAV3,SSUH2 | c.114+66A= (n.114+66A=) c.64+8403T= (n.64+8403T=) n.155+66A= n.335+8403T= n.330+8403T= c.-283+8403T= (n.-283+8403T=) | |
3 | g.8734056A>C | CA1344396964 | CAV3,SSUH2 | c.114+66A>C (n.114+66A>C) c.64+8403T>G (n.64+8403T>G) n.155+66A>C n.335+8403T>G n.330+8403T>G c.-283+8403T>G (n.-283+8403T>G) | dbSNP |
3 | g.8734056A>G | CA2664270043 | CAV3,SSUH2 | c.114+66A>G (n.114+66A>G) c.64+8403T>C (n.64+8403T>C) n.155+66A>G n.335+8403T>C n.330+8403T>C c.-283+8403T>C (n.-283+8403T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734057G>A | CA2842049326 | CAV3,SSUH2 | c.114+67G>A (n.114+67G>A) c.64+8402C>T (n.64+8402C>T) n.155+67G>A n.335+8402C>T n.330+8402C>T c.-283+8402C>T (n.-283+8402C>T) | |
3 | g.8734057G>T | CA2664270044 | CAV3,SSUH2 | c.114+67G>T (n.114+67G>T) c.64+8402C>A (n.64+8402C>A) n.155+67G>T n.335+8402C>A n.330+8402C>A c.-283+8402C>A (n.-283+8402C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734058G>C | CA2664270045 | CAV3,SSUH2 | c.114+68G>C (n.114+68G>C) c.64+8401C>G (n.64+8401C>G) n.155+68G>C n.335+8401C>G n.330+8401C>G c.-283+8401C>G (n.-283+8401C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8734058G>T | CA2664270046 | CAV3,SSUH2 | c.114+68G>T (n.114+68G>T) c.64+8401C>A (n.64+8401C>A) n.155+68G>T n.335+8401C>A n.330+8401C>A c.-283+8401C>A (n.-283+8401C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734059G>T | CA2664270047 | CAV3,SSUH2 | c.114+69G>T (n.114+69G>T) c.64+8400C>A (n.64+8400C>A) n.155+69G>T n.335+8400C>A n.330+8400C>A c.-283+8400C>A (n.-283+8400C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734060G>A | CA1344396972 | CAV3,SSUH2 | c.114+70G>A (n.114+70G>A) c.64+8399C>T (n.64+8399C>T) n.155+70G>A n.335+8399C>T n.330+8399C>T c.-283+8399C>T (n.-283+8399C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734060G>C | CA2664270048 | CAV3,SSUH2 | c.114+70G>C (n.114+70G>C) c.64+8399C>G (n.64+8399C>G) n.155+70G>C n.335+8399C>G n.330+8399C>G c.-283+8399C>G (n.-283+8399C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8734060G= | CA1344396966 | CAV3,SSUH2 | c.114+70G= (n.114+70G=) c.64+8399C= (n.64+8399C=) n.155+70G= n.335+8399C= n.330+8399C= c.-283+8399C= (n.-283+8399C=) | |
3 | g.8734060G>T | CA1344396969 | CAV3,SSUH2 | c.114+70G>T (n.114+70G>T) c.64+8399C>A (n.64+8399C>A) n.155+70G>T n.335+8399C>A n.330+8399C>A c.-283+8399C>A (n.-283+8399C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734061A= | CA1344396975 | CAV3,SSUH2 | c.114+71A= (n.114+71A=) c.64+8398T= (n.64+8398T=) n.155+71A= n.335+8398T= n.330+8398T= c.-283+8398T= (n.-283+8398T=) | |
3 | g.8734061A>C | CA69861951 | CAV3,SSUH2 | c.114+71A>C (n.114+71A>C) c.64+8398T>G (n.64+8398T>G) n.155+71A>C n.335+8398T>G n.330+8398T>G c.-283+8398T>G (n.-283+8398T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734061A>G | CA1344396976 | CAV3,SSUH2 | c.114+71A>G (n.114+71A>G) c.64+8398T>C (n.64+8398T>C) n.155+71A>G n.335+8398T>C n.330+8398T>C c.-283+8398T>C (n.-283+8398T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734062G>A | CA2664270049 | CAV3,SSUH2 | c.114+72G>A (n.114+72G>A) c.64+8397C>T (n.64+8397C>T) n.155+72G>A n.335+8397C>T n.330+8397C>T c.-283+8397C>T (n.-283+8397C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734062G>C | CA2664270050 | CAV3,SSUH2 | c.114+72G>C (n.114+72G>C) c.64+8397C>G (n.64+8397C>G) n.155+72G>C n.335+8397C>G n.330+8397C>G c.-283+8397C>G (n.-283+8397C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8734063G= | CA1344396980 | CAV3,SSUH2 | c.114+73G= (n.114+73G=) c.64+8396C= (n.64+8396C=) n.155+73G= n.335+8396C= n.330+8396C= c.-283+8396C= (n.-283+8396C=) | |
3 | g.8734063G>T | CA540845453 | CAV3,SSUH2 | c.114+73G>T (n.114+73G>T) c.64+8396C>A (n.64+8396C>A) n.155+73G>T n.335+8396C>A n.330+8396C>A c.-283+8396C>A (n.-283+8396C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734064G>A | CA2664270051 | CAV3,SSUH2 | c.114+74G>A (n.114+74G>A) c.64+8395C>T (n.64+8395C>T) n.155+74G>A n.335+8395C>T n.330+8395C>T c.-283+8395C>T (n.-283+8395C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734064G>T | CA2577496491 | CAV3,SSUH2 | c.114+74G>T (n.114+74G>T) c.64+8395C>A (n.64+8395C>A) n.155+74G>T n.335+8395C>A n.330+8395C>A c.-283+8395C>A (n.-283+8395C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734065T>G | CA647438111 | CAV3,SSUH2 | c.114+75T>G (n.114+75T>G) c.64+8394A>C (n.64+8394A>C) n.155+75T>G n.335+8394A>C n.330+8394A>C c.-283+8394A>C (n.-283+8394A>C) | dbSNP COSMIC |
3 | g.8734065T= | CA1344396983 | CAV3,SSUH2 | c.114+75T= (n.114+75T=) c.64+8394A= (n.64+8394A=) n.155+75T= n.335+8394A= n.330+8394A= c.-283+8394A= (n.-283+8394A=) |