Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8733899_8733936dup | CA2236277 | CAV3,SSUH2 | c.23_60dup (p.Glu21IlefsTer18) c.64+8525_64+8562dup (n.64+8525_64+8562dup) n.64_101dup n.335+8525_335+8562dup n.330+8525_330+8562dup c.-283+8525_-283+8562dup (n.-283+8525_-283+8562dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733906G>A | CA289960 | CAV3,SSUH2 | c.30G>A (p.Glu10=) c.64+8553C>T (n.64+8553C>T) n.71G>A n.335+8553C>T n.330+8553C>T c.-283+8553C>T (n.-283+8553C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733906G>C | CA351661243 | CAV3,SSUH2 | c.30G>C (p.Glu10Asp) c.64+8553C>G (n.64+8553C>G) n.71G>C n.335+8553C>G n.330+8553C>G c.-283+8553C>G (n.-283+8553C>G) | |
3 | g.8733906G= | CA1344396542 | CAV3,SSUH2 | c.30G= (p.Glu10=) c.64+8553C= (n.64+8553C=) n.71G= n.335+8553C= n.330+8553C= c.-283+8553C= (n.-283+8553C=) | |
3 | g.8733906G>T | CA351661244 | CAV3,SSUH2 | c.30G>T (p.Glu10Asp) c.64+8553C>A (n.64+8553C>A) n.71G>T n.335+8553C>A n.330+8553C>A c.-283+8553C>A (n.-283+8553C>A) | |
3 | g.8733907G>A | CA69861859 | CAV3,SSUH2 | c.31G>A (p.Ala11Thr) c.64+8552C>T (n.64+8552C>T) n.72G>A n.335+8552C>T n.330+8552C>T c.-283+8552C>T (n.-283+8552C>T) | dbSNP |
3 | g.8733907G>C | CA351661247 | CAV3,SSUH2 | c.31G>C (p.Ala11Pro) c.64+8552C>G (n.64+8552C>G) n.72G>C n.335+8552C>G n.330+8552C>G c.-283+8552C>G (n.-283+8552C>G) | |
3 | g.8733907G= | CA1344396548 | CAV3,SSUH2 | c.31G= (p.Ala11=) c.64+8552C= (n.64+8552C=) n.72G= n.335+8552C= n.330+8552C= c.-283+8552C= (n.-283+8552C=) | |
3 | g.8733907G>T | CA351661267 | CAV3,SSUH2 | c.31G>T (p.Ala11Ser) c.64+8552C>A (n.64+8552C>A) n.72G>T n.335+8552C>A n.330+8552C>A c.-283+8552C>A (n.-283+8552C>A) | |
3 | g.8733908C>A | CA351661270 | CAV3,SSUH2 | c.32C>A (p.Ala11Asp) c.64+8551G>T (n.64+8551G>T) n.73C>A n.335+8551G>T n.330+8551G>T c.-283+8551G>T (n.-283+8551G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733908C= | CA1344396555 | CAV3,SSUH2 | c.32C= (p.Ala11=) c.64+8551G= (n.64+8551G=) n.73C= n.335+8551G= n.330+8551G= c.-283+8551G= (n.-283+8551G=) | |
3 | g.8733908C>G | CA351661273 | CAV3,SSUH2 | c.32C>G (p.Ala11Gly) c.64+8551G>C (n.64+8551G>C) n.73C>G n.335+8551G>C n.330+8551G>C c.-283+8551G>C (n.-283+8551G>C) | |
3 | g.8733908C>T | CA69861862 | CAV3,SSUH2 | c.32C>T (p.Ala11Val) c.64+8551G>A (n.64+8551G>A) n.73C>T n.335+8551G>A n.330+8551G>A c.-283+8551G>A (n.-283+8551G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733909C>A | CA432356404 | CAV3,SSUH2 | c.33C>A (p.Ala11=) c.64+8550G>T (n.64+8550G>T) n.74C>A n.335+8550G>T n.330+8550G>T c.-283+8550G>T (n.-283+8550G>T) | |
3 | g.8733909C= | CA1344396562 | CAV3,SSUH2 | c.33C= (p.Ala11=) c.64+8550G= (n.64+8550G=) n.74C= n.335+8550G= n.330+8550G= c.-283+8550G= (n.-283+8550G=) | |
3 | g.8733909C>G | CA432356405 | CAV3,SSUH2 | c.33C>G (p.Ala11=) c.64+8550G>C (n.64+8550G>C) n.74C>G n.335+8550G>C n.330+8550G>C c.-283+8550G>C (n.-283+8550G>C) | |
3 | g.8733909C>T | CA2236279 | CAV3,SSUH2 | c.33C>T (p.Ala11=) c.64+8550G>A (n.64+8550G>A) n.74C>T n.335+8550G>A n.330+8550G>A c.-283+8550G>A (n.-283+8550G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733910C>A | CA351661283 | CAV3,SSUH2 | c.34C>A (p.Gln12Lys) c.64+8549G>T (n.64+8549G>T) n.75C>A n.335+8549G>T n.330+8549G>T c.-283+8549G>T (n.-283+8549G>T) | |
3 | g.8733910C>G | CA351661279 | CAV3,SSUH2 | c.34C>G (p.Gln12Glu) c.64+8549G>C (n.64+8549G>C) n.75C>G n.335+8549G>C n.330+8549G>C c.-283+8549G>C (n.-283+8549G>C) | |
3 | g.8733910C>T | CA351661281 | CAV3,SSUH2 | c.34C>T (p.Gln12Ter) c.64+8549G>A (n.64+8549G>A) n.75C>T n.335+8549G>A n.330+8549G>A c.-283+8549G>A (n.-283+8549G>A) | |
3 | g.8733911A= | CA1344396564 | CAV3,SSUH2 | c.35A= (p.Gln12=) c.64+8548T= (n.64+8548T=) n.76A= n.335+8548T= n.330+8548T= c.-283+8548T= (n.-283+8548T=) | |
3 | g.8733911A>C | CA351661286 | CAV3,SSUH2 | c.35A>C (p.Gln12Pro) c.64+8548T>G (n.64+8548T>G) n.76A>C n.335+8548T>G n.330+8548T>G c.-283+8548T>G (n.-283+8548T>G) | |
3 | g.8733911A>G | CA351661289 | CAV3,SSUH2 | c.35A>G (p.Gln12Arg) c.64+8548T>C (n.64+8548T>C) n.76A>G n.335+8548T>C n.330+8548T>C c.-283+8548T>C (n.-283+8548T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733911A>T | CA351661290 | CAV3,SSUH2 | c.35A>T (p.Gln12Leu) c.64+8548T>A (n.64+8548T>A) n.76A>T n.335+8548T>A n.330+8548T>A c.-283+8548T>A (n.-283+8548T>A) | COSMIC |
3 | g.8733912G>A | CA432356407 | CAV3,SSUH2 | c.36G>A (p.Gln12=) c.64+8547C>T (n.64+8547C>T) n.77G>A n.335+8547C>T n.330+8547C>T c.-283+8547C>T (n.-283+8547C>T) | |
3 | g.8733912G>C | CA351661293 | CAV3,SSUH2 | c.36G>C (p.Gln12His) c.64+8547C>G (n.64+8547C>G) n.77G>C n.335+8547C>G n.330+8547C>G c.-283+8547C>G (n.-283+8547C>G) | |
3 | g.8733912G= | CA1344396568 | CAV3,SSUH2 | c.36G= (p.Gln12=) c.64+8547C= (n.64+8547C=) n.77G= n.335+8547C= n.330+8547C= c.-283+8547C= (n.-283+8547C=) | |
3 | g.8733912G>T | CA351661295 | CAV3,SSUH2 | c.36G>T (p.Gln12His) c.64+8547C>A (n.64+8547C>A) n.77G>T n.335+8547C>A n.330+8547C>A c.-283+8547C>A (n.-283+8547C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733913A= | CA1344396575 | CAV3,SSUH2 | c.37A= (p.Ile13=) c.64+8546T= (n.64+8546T=) n.78A= n.335+8546T= n.330+8546T= c.-283+8546T= (n.-283+8546T=) | |
3 | g.8733913A>C | CA351661298 | CAV3,SSUH2 | c.37A>C (p.Ile13Leu) c.64+8546T>G (n.64+8546T>G) n.78A>C n.335+8546T>G n.330+8546T>G c.-283+8546T>G (n.-283+8546T>G) | |
3 | g.8733913A>G | CA351661300 | CAV3,SSUH2 | c.37A>G (p.Ile13Val) c.64+8546T>C (n.64+8546T>C) n.78A>G n.335+8546T>C n.330+8546T>C c.-283+8546T>C (n.-283+8546T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.8733913A>T | CA204138 | CAV3,SSUH2 | c.37A>T (p.Ile13Phe) c.64+8546T>A (n.64+8546T>A) n.78A>T n.335+8546T>A n.330+8546T>A c.-283+8546T>A (n.-283+8546T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733914T>A | CA351661302 | CAV3,SSUH2 | c.38T>A (p.Ile13Asn) c.64+8545A>T (n.64+8545A>T) n.79T>A n.335+8545A>T n.330+8545A>T c.-283+8545A>T (n.-283+8545A>T) | |
3 | g.8733914T>C | CA351661303 | CAV3,SSUH2 | c.38T>C (p.Ile13Thr) c.64+8545A>G (n.64+8545A>G) n.79T>C n.335+8545A>G n.330+8545A>G c.-283+8545A>G (n.-283+8545A>G) | |
3 | g.8733914T>G | CA351661305 | CAV3,SSUH2 | c.38T>G (p.Ile13Ser) c.64+8545A>C (n.64+8545A>C) n.79T>G n.335+8545A>C n.330+8545A>C c.-283+8545A>C (n.-283+8545A>C) | |
3 | g.8733915C>A | CA432356408 | CAV3,SSUH2 | c.39C>A (p.Ile13=) c.64+8544G>T (n.64+8544G>T) n.80C>A n.335+8544G>T n.330+8544G>T c.-283+8544G>T (n.-283+8544G>T) | |
3 | g.8733915C= | CA1344396584 | CAV3,SSUH2 | c.39C= (p.Ile13=) c.64+8544G= (n.64+8544G=) n.80C= n.335+8544G= n.330+8544G= c.-283+8544G= (n.-283+8544G=) | |
3 | g.8733915C>G | CA351661306 | CAV3,SSUH2 | c.39C>G (p.Ile13Met) c.64+8544G>C (n.64+8544G>C) n.80C>G n.335+8544G>C n.330+8544G>C c.-283+8544G>C (n.-283+8544G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733915C>T | CA183476 | CAV3,SSUH2 | c.39C>T (p.Ile13=) c.64+8544G>A (n.64+8544G>A) n.80C>T n.335+8544G>A n.330+8544G>A c.-283+8544G>A (n.-283+8544G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.8733916G>A | CA175387 | CAV3,SSUH2 | c.40G>A (p.Val14Ile) c.64+8543C>T (n.64+8543C>T) n.81G>A n.335+8543C>T n.330+8543C>T c.-283+8543C>T (n.-283+8543C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733916G>C | CA215224 | CAV3,SSUH2 | c.40G>C (p.Val14Leu) c.64+8543C>G (n.64+8543C>G) n.81G>C n.335+8543C>G n.330+8543C>G c.-283+8543C>G (n.-283+8543C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733916G= | CA1344396600 | CAV3,SSUH2 | c.40G= (p.Val14=) c.64+8543C= (n.64+8543C=) n.81G= n.335+8543C= n.330+8543C= c.-283+8543C= (n.-283+8543C=) | |
3 | g.8733916G>T | CA351661311 | CAV3,SSUH2 | c.40G>T (p.Val14Phe) c.64+8543C>A (n.64+8543C>A) n.81G>T n.335+8543C>A n.330+8543C>A c.-283+8543C>A (n.-283+8543C>A) | |
3 | g.8733917T>A | CA351661312 | CAV3,SSUH2 | c.41T>A (p.Val14Asp) c.64+8542A>T (n.64+8542A>T) n.82T>A n.335+8542A>T n.330+8542A>T c.-283+8542A>T (n.-283+8542A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733917T>C | CA351661314 | CAV3,SSUH2 | c.41T>C (p.Val14Ala) c.64+8542A>G (n.64+8542A>G) n.82T>C n.335+8542A>G n.330+8542A>G c.-283+8542A>G (n.-283+8542A>G) | |
3 | g.8733917T>G | CA351661315 | CAV3,SSUH2 | c.41T>G (p.Val14Gly) c.64+8542A>C (n.64+8542A>C) n.82T>G n.335+8542A>C n.330+8542A>C c.-283+8542A>C (n.-283+8542A>C) | |
3 | g.8733918C>A | CA432356409 | CAV3,SSUH2 | c.42C>A (p.Val14=) c.64+8541G>T (n.64+8541G>T) n.83C>A n.335+8541G>T n.330+8541G>T c.-283+8541G>T (n.-283+8541G>T) | |
3 | g.8733918C>G | CA432356411 | CAV3,SSUH2 | c.42C>G (p.Val14=) c.64+8541G>C (n.64+8541G>C) n.83C>G n.335+8541G>C n.330+8541G>C c.-283+8541G>C (n.-283+8541G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733918C>T | CA432356410 | CAV3,SSUH2 | c.42C>T (p.Val14=) c.64+8541G>A (n.64+8541G>A) n.83C>T n.335+8541G>A n.330+8541G>A c.-283+8541G>A (n.-283+8541G>A) | |
3 | g.8733919A>C | CA351661316 | CAV3,SSUH2 | c.43A>C (p.Lys15Gln) c.64+8540T>G (n.64+8540T>G) n.84A>C n.335+8540T>G n.330+8540T>G c.-283+8540T>G (n.-283+8540T>G) | |
3 | g.8733919A>G | CA351661317 | CAV3,SSUH2 | c.43A>G (p.Lys15Glu) c.64+8540T>C (n.64+8540T>C) n.84A>G n.335+8540T>C n.330+8540T>C c.-283+8540T>C (n.-283+8540T>C) | |
3 | g.8733919A>T | CA351661318 | CAV3,SSUH2 | c.43A>T (p.Lys15Ter) c.64+8540T>A (n.64+8540T>A) n.84A>T n.335+8540T>A n.330+8540T>A c.-283+8540T>A (n.-283+8540T>A) | |
3 | g.8733920_8733925del | CA2664269990 | CAV3,SSUH2 | c.44_49del (p.Lys15_Asp16del) c.64+8535_64+8540del (n.64+8535_64+8540del) n.85_90del n.335+8535_335+8540del n.330+8535_330+8540del c.-283+8535_-283+8540del (n.-283+8535_-283+8540del) | gnomAD v4 |
3 | g.8733920A>C | CA351661319 | CAV3,SSUH2 | c.44A>C (p.Lys15Thr) c.64+8539T>G (n.64+8539T>G) n.85A>C n.335+8539T>G n.330+8539T>G c.-283+8539T>G (n.-283+8539T>G) | |
3 | g.8733920A>G | CA351661320 | CAV3,SSUH2 | c.44A>G (p.Lys15Arg) c.64+8539T>C (n.64+8539T>C) n.85A>G n.335+8539T>C n.330+8539T>C c.-283+8539T>C (n.-283+8539T>C) | |
3 | g.8733920A>T | CA351661321 | CAV3,SSUH2 | c.44A>T (p.Lys15Met) c.64+8539T>A (n.64+8539T>A) n.85A>T n.335+8539T>A n.330+8539T>A c.-283+8539T>A (n.-283+8539T>A) | |
3 | g.8733921G>A | CA432356412 | CAV3,SSUH2 | c.45G>A (p.Lys15=) c.64+8538C>T (n.64+8538C>T) n.86G>A n.335+8538C>T n.330+8538C>T c.-283+8538C>T (n.-283+8538C>T) | |
3 | g.8733921G>C | CA351661322 | CAV3,SSUH2 | c.45G>C (p.Lys15Asn) c.64+8538C>G (n.64+8538C>G) n.86G>C n.335+8538C>G n.330+8538C>G c.-283+8538C>G (n.-283+8538C>G) | |
3 | g.8733921G>T | CA351661323 | CAV3,SSUH2 | c.45G>T (p.Lys15Asn) c.64+8538C>A (n.64+8538C>A) n.86G>T n.335+8538C>A n.330+8538C>A c.-283+8538C>A (n.-283+8538C>A) | |
3 | g.8733922G>A | CA351661324 | CAV3,SSUH2 | c.46G>A (p.Asp16Asn) c.64+8537C>T (n.64+8537C>T) n.87G>A n.335+8537C>T n.330+8537C>T c.-283+8537C>T (n.-283+8537C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733922G>C | CA351661326 | CAV3,SSUH2 | c.46G>C (p.Asp16His) c.64+8537C>G (n.64+8537C>G) n.87G>C n.335+8537C>G n.330+8537C>G c.-283+8537C>G (n.-283+8537C>G) | |
3 | g.8733922G= | CA1344396605 | CAV3,SSUH2 | c.46G= (p.Asp16=) c.64+8537C= (n.64+8537C=) n.87G= n.335+8537C= n.330+8537C= c.-283+8537C= (n.-283+8537C=) | |
3 | g.8733922G>T | CA351661325 | CAV3,SSUH2 | c.46G>T (p.Asp16Tyr) c.64+8537C>A (n.64+8537C>A) n.87G>T n.335+8537C>A n.330+8537C>A c.-283+8537C>A (n.-283+8537C>A) | |
3 | g.8733923A>C | CA351661328 | CAV3,SSUH2 | c.47A>C (p.Asp16Ala) c.64+8536T>G (n.64+8536T>G) n.88A>C n.335+8536T>G n.330+8536T>G c.-283+8536T>G (n.-283+8536T>G) | |
3 | g.8733923A>G | CA351661329 | CAV3,SSUH2 | c.47A>G (p.Asp16Gly) c.64+8536T>C (n.64+8536T>C) n.88A>G n.335+8536T>C n.330+8536T>C c.-283+8536T>C (n.-283+8536T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733923A>T | CA351661335 | CAV3,SSUH2 | c.47A>T (p.Asp16Val) c.64+8536T>A (n.64+8536T>A) n.88A>T n.335+8536T>A n.330+8536T>A c.-283+8536T>A (n.-283+8536T>A) | |
3 | g.8733924T>A | CA351661336 | CAV3,SSUH2 | c.48T>A (p.Asp16Glu) c.64+8535A>T (n.64+8535A>T) n.89T>A n.335+8535A>T n.330+8535A>T c.-283+8535A>T (n.-283+8535A>T) | |
3 | g.8733924T>C | CA432356413 | CAV3,SSUH2 | c.48T>C (p.Asp16=) c.64+8535A>G (n.64+8535A>G) n.89T>C n.335+8535A>G n.330+8535A>G c.-283+8535A>G (n.-283+8535A>G) | ClinVar |
3 | g.8733924T>G | CA351661339 | CAV3,SSUH2 | c.48T>G (p.Asp16Glu) c.64+8535A>C (n.64+8535A>C) n.89T>G n.335+8535A>C n.330+8535A>C c.-283+8535A>C (n.-283+8535A>C) | |
3 | g.8733925A>C | CA351661341 | CAV3,SSUH2 | c.49A>C (p.Ile17Leu) c.64+8534T>G (n.64+8534T>G) n.90A>C n.335+8534T>G n.330+8534T>G c.-283+8534T>G (n.-283+8534T>G) | |
3 | g.8733925A>G | CA351661345 | CAV3,SSUH2 | c.49A>G (p.Ile17Val) c.64+8534T>C (n.64+8534T>C) n.90A>G n.335+8534T>C n.330+8534T>C c.-283+8534T>C (n.-283+8534T>C) | |
3 | g.8733925A>T | CA351661346 | CAV3,SSUH2 | c.49A>T (p.Ile17Phe) c.64+8534T>A (n.64+8534T>A) n.90A>T n.335+8534T>A n.330+8534T>A c.-283+8534T>A (n.-283+8534T>A) | |
3 | g.8733926T>A | CA351661348 | CAV3,SSUH2 | c.50T>A (p.Ile17Asn) c.64+8533A>T (n.64+8533A>T) n.91T>A n.335+8533A>T n.330+8533A>T c.-283+8533A>T (n.-283+8533A>T) | |
3 | g.8733926T>C | CA351661350 | CAV3,SSUH2 | c.50T>C (p.Ile17Thr) c.64+8533A>G (n.64+8533A>G) n.91T>C n.335+8533A>G n.330+8533A>G c.-283+8533A>G (n.-283+8533A>G) | ClinVar |
3 | g.8733926T>G | CA351661351 | CAV3,SSUH2 | c.50T>G (p.Ile17Ser) c.64+8533A>C (n.64+8533A>C) n.91T>G n.335+8533A>C n.330+8533A>C c.-283+8533A>C (n.-283+8533A>C) | |
3 | g.8733927C>A | CA432356414 | CAV3,SSUH2 | c.51C>A (p.Ile17=) c.64+8532G>T (n.64+8532G>T) n.92C>A n.335+8532G>T n.330+8532G>T c.-283+8532G>T (n.-283+8532G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733927C= | CA1344396611 | CAV3,SSUH2 | c.51C= (p.Ile17=) c.64+8532G= (n.64+8532G=) n.92C= n.335+8532G= n.330+8532G= c.-283+8532G= (n.-283+8532G=) | |
3 | g.8733927C>G | CA351661355 | CAV3,SSUH2 | c.51C>G (p.Ile17Met) c.64+8532G>C (n.64+8532G>C) n.92C>G n.335+8532G>C n.330+8532G>C c.-283+8532G>C (n.-283+8532G>C) | |
3 | g.8733927C>T | CA432356415 | CAV3,SSUH2 | c.51C>T (p.Ile17=) c.64+8532G>A (n.64+8532G>A) n.92C>T n.335+8532G>A n.330+8532G>A c.-283+8532G>A (n.-283+8532G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733928C>A | CA351661357 | CAV3,SSUH2 | c.52C>A (p.His18Asn) c.64+8531G>T (n.64+8531G>T) n.93C>A n.335+8531G>T n.330+8531G>T c.-283+8531G>T (n.-283+8531G>T) | |
3 | g.8733928C>G | CA351661361 | CAV3,SSUH2 | c.52C>G (p.His18Asp) c.64+8531G>C (n.64+8531G>C) n.93C>G n.335+8531G>C n.330+8531G>C c.-283+8531G>C (n.-283+8531G>C) | |
3 | g.8733928C>T | CA351661359 | CAV3,SSUH2 | c.52C>T (p.His18Tyr) c.64+8531G>A (n.64+8531G>A) n.93C>T n.335+8531G>A n.330+8531G>A c.-283+8531G>A (n.-283+8531G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733929A= | CA1344396618 | CAV3,SSUH2 | c.53A= (p.His18=) c.64+8530T= (n.64+8530T=) n.94A= n.335+8530T= n.330+8530T= c.-283+8530T= (n.-283+8530T=) | |
3 | g.8733929A>C | CA351661362 | CAV3,SSUH2 | c.53A>C (p.His18Pro) c.64+8530T>G (n.64+8530T>G) n.94A>C n.335+8530T>G n.330+8530T>G c.-283+8530T>G (n.-283+8530T>G) | |
3 | g.8733929A>G | CA295959 | CAV3,SSUH2 | c.53A>G (p.His18Arg) c.64+8530T>C (n.64+8530T>C) n.94A>G n.335+8530T>C n.330+8530T>C c.-283+8530T>C (n.-283+8530T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733929A>T | CA351661365 | CAV3,SSUH2 | c.53A>T (p.His18Leu) c.64+8530T>A (n.64+8530T>A) n.94A>T n.335+8530T>A n.330+8530T>A c.-283+8530T>A (n.-283+8530T>A) | |
3 | g.8733930C>A | CA351661368 | CAV3,SSUH2 | c.54C>A (p.His18Gln) c.64+8529G>T (n.64+8529G>T) n.95C>A n.335+8529G>T n.330+8529G>T c.-283+8529G>T (n.-283+8529G>T) | |
3 | g.8733930C= | CA1344396625 | CAV3,SSUH2 | c.54C= (p.His18=) c.64+8529G= (n.64+8529G=) n.95C= n.335+8529G= n.330+8529G= c.-283+8529G= (n.-283+8529G=) | |
3 | g.8733930C>G | CA351661373 | CAV3,SSUH2 | c.54C>G (p.His18Gln) c.64+8529G>C (n.64+8529G>C) n.95C>G n.335+8529G>C n.330+8529G>C c.-283+8529G>C (n.-283+8529G>C) | |
3 | g.8733930C>T | CA2236280 | CAV3,SSUH2 | c.54C>T (p.His18=) c.64+8529G>A (n.64+8529G>A) n.95C>T n.335+8529G>A n.330+8529G>A c.-283+8529G>A (n.-283+8529G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733931T>A | CA351661376 | CAV3,SSUH2 | c.55T>A (p.Cys19Ser) c.64+8528A>T (n.64+8528A>T) n.96T>A n.335+8528A>T n.330+8528A>T c.-283+8528A>T (n.-283+8528A>T) | |
3 | g.8733931T>C | CA2236281 | CAV3,SSUH2 | c.55T>C (p.Cys19Arg) c.64+8528A>G (n.64+8528A>G) n.96T>C n.335+8528A>G n.330+8528A>G c.-283+8528A>G (n.-283+8528A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733931T>G | CA351661377 | CAV3,SSUH2 | c.55T>G (p.Cys19Gly) c.64+8528A>C (n.64+8528A>C) n.96T>G n.335+8528A>C n.330+8528A>C c.-283+8528A>C (n.-283+8528A>C) | |
3 | g.8733931T= | CA1344396630 | CAV3,SSUH2 | c.55T= (p.Cys19=) c.64+8528A= (n.64+8528A=) n.96T= n.335+8528A= n.330+8528A= c.-283+8528A= (n.-283+8528A=) | |
3 | g.8733932G>A | CA69861890 | CAV3,SSUH2 | c.56G>A (p.Cys19Tyr) c.64+8527C>T (n.64+8527C>T) n.97G>A n.335+8527C>T n.330+8527C>T c.-283+8527C>T (n.-283+8527C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733932G>C | CA351661379 | CAV3,SSUH2 | c.56G>C (p.Cys19Ser) c.64+8527C>G (n.64+8527C>G) n.97G>C n.335+8527C>G n.330+8527C>G c.-283+8527C>G (n.-283+8527C>G) | |
3 | g.8733932G= | CA1344396638 | CAV3,SSUH2 | c.56G= (p.Cys19=) c.64+8527C= (n.64+8527C=) n.97G= n.335+8527C= n.330+8527C= c.-283+8527C= (n.-283+8527C=) | |
3 | g.8733932G>T | CA351661378 | CAV3,SSUH2 | c.56G>T (p.Cys19Phe) c.64+8527C>A (n.64+8527C>A) n.97G>T n.335+8527C>A n.330+8527C>A c.-283+8527C>A (n.-283+8527C>A) | |
3 | g.8733933C>A | CA351661381 | CAV3,SSUH2 | c.57C>A (p.Cys19Ter) c.64+8526G>T (n.64+8526G>T) n.98C>A n.335+8526G>T n.330+8526G>T c.-283+8526G>T (n.-283+8526G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733933C= | CA1344396643 | CAV3,SSUH2 | c.57C= (p.Cys19=) c.64+8526G= (n.64+8526G=) n.98C= n.335+8526G= n.330+8526G= c.-283+8526G= (n.-283+8526G=) | |
3 | g.8733933C>G | CA351661382 | CAV3,SSUH2 | c.57C>G (p.Cys19Trp) c.64+8526G>C (n.64+8526G>C) n.98C>G n.335+8526G>C n.330+8526G>C c.-283+8526G>C (n.-283+8526G>C) | |
3 | g.8733933C>T | CA432356416 | CAV3,SSUH2 | c.57C>T (p.Cys19=) c.64+8526G>A (n.64+8526G>A) n.98C>T n.335+8526G>A n.330+8526G>A c.-283+8526G>A (n.-283+8526G>A) | |
3 | g.8733934A= | CA1344396648 | CAV3,SSUH2 | c.58A= (p.Lys20=) c.64+8525T= (n.64+8525T=) n.99A= n.335+8525T= n.330+8525T= c.-283+8525T= (n.-283+8525T=) | |
3 | g.8733934A>C | CA351661386 | CAV3,SSUH2 | c.58A>C (p.Lys20Gln) c.64+8525T>G (n.64+8525T>G) n.99A>C n.335+8525T>G n.330+8525T>G c.-283+8525T>G (n.-283+8525T>G) | ClinVar |
3 | g.8733934A>G | CA351661387 | CAV3,SSUH2 | c.58A>G (p.Lys20Glu) c.64+8525T>C (n.64+8525T>C) n.99A>G n.335+8525T>C n.330+8525T>C c.-283+8525T>C (n.-283+8525T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733934A>T | CA351661390 | CAV3,SSUH2 | c.58A>T (p.Lys20Ter) c.64+8525T>A (n.64+8525T>A) n.99A>T n.335+8525T>A n.330+8525T>A c.-283+8525T>A (n.-283+8525T>A) | |
3 | g.8733935A>C | CA351661396 | CAV3,SSUH2 | c.59A>C (p.Lys20Thr) c.64+8524T>G (n.64+8524T>G) n.100A>C n.335+8524T>G n.330+8524T>G c.-283+8524T>G (n.-283+8524T>G) | |
3 | g.8733935A>G | CA351661392 | CAV3,SSUH2 | c.59A>G (p.Lys20Arg) c.64+8524T>C (n.64+8524T>C) n.100A>G n.335+8524T>C n.330+8524T>C c.-283+8524T>C (n.-283+8524T>C) | |
3 | g.8733935A>T | CA351661394 | CAV3,SSUH2 | c.59A>T (p.Lys20Met) c.64+8524T>A (n.64+8524T>A) n.100A>T n.335+8524T>A n.330+8524T>A c.-283+8524T>A (n.-283+8524T>A) | |
3 | g.8733936G>A | CA69861892 | CAV3,SSUH2 | c.60G>A (p.Lys20=) c.64+8523C>T (n.64+8523C>T) n.101G>A n.335+8523C>T n.330+8523C>T c.-283+8523C>T (n.-283+8523C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733936G>C | CA351661398 | CAV3,SSUH2 | c.60G>C (p.Lys20Asn) c.64+8523C>G (n.64+8523C>G) n.101G>C n.335+8523C>G n.330+8523C>G c.-283+8523C>G (n.-283+8523C>G) | |
3 | g.8733936G= | CA1344396652 | CAV3,SSUH2 | c.60G= (p.Lys20=) c.64+8523C= (n.64+8523C=) n.101G= n.335+8523C= n.330+8523C= c.-283+8523C= (n.-283+8523C=) | |
3 | g.8733936G>T | CA351661399 | CAV3,SSUH2 | c.60G>T (p.Lys20Asn) c.64+8523C>A (n.64+8523C>A) n.101G>T n.335+8523C>A n.330+8523C>A c.-283+8523C>A (n.-283+8523C>A) | ClinVar |
3 | g.8733937G>A | CA69861893 | CAV3,SSUH2 | c.61G>A (p.Glu21Lys) c.64+8522C>T (n.64+8522C>T) n.102G>A n.335+8522C>T n.330+8522C>T c.-283+8522C>T (n.-283+8522C>T) | dbSNP COSMIC |
3 | g.8733937G>C | CA351661402 | CAV3,SSUH2 | c.61G>C (p.Glu21Gln) c.64+8522C>G (n.64+8522C>G) n.102G>C n.335+8522C>G n.330+8522C>G c.-283+8522C>G (n.-283+8522C>G) | |
3 | g.8733937G= | CA1344396654 | CAV3,SSUH2 | c.61G= (p.Glu21=) c.64+8522C= (n.64+8522C=) n.102G= n.335+8522C= n.330+8522C= c.-283+8522C= (n.-283+8522C=) | |
3 | g.8733937G>T | CA351661406 | CAV3,SSUH2 | c.61G>T (p.Glu21Ter) c.64+8522C>A (n.64+8522C>A) n.102G>T n.335+8522C>A n.330+8522C>A c.-283+8522C>A (n.-283+8522C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733938A>C | CA351661407 | CAV3,SSUH2 | c.62A>C (p.Glu21Ala) c.64+8521T>G (n.64+8521T>G) n.103A>C n.335+8521T>G n.330+8521T>G c.-283+8521T>G (n.-283+8521T>G) | |
3 | g.8733938A>G | CA351661412 | CAV3,SSUH2 | c.62A>G (p.Glu21Gly) c.64+8521T>C (n.64+8521T>C) n.103A>G n.335+8521T>C n.330+8521T>C c.-283+8521T>C (n.-283+8521T>C) | |
3 | g.8733938A>T | CA351661410 | CAV3,SSUH2 | c.62A>T (p.Glu21Val) c.64+8521T>A (n.64+8521T>A) n.103A>T n.335+8521T>A n.330+8521T>A c.-283+8521T>A (n.-283+8521T>A) | |
3 | g.8733939G>A | CA432356417 | CAV3,SSUH2 | c.63G>A (p.Glu21=) c.64+8520C>T (n.64+8520C>T) n.104G>A n.335+8520C>T n.330+8520C>T c.-283+8520C>T (n.-283+8520C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733939G>C | CA351661414 | CAV3,SSUH2 | c.63G>C (p.Glu21Asp) c.64+8520C>G (n.64+8520C>G) n.104G>C n.335+8520C>G n.330+8520C>G c.-283+8520C>G (n.-283+8520C>G) | |
3 | g.8733939G= | CA1344396661 | CAV3,SSUH2 | c.63G= (p.Glu21=) c.64+8520C= (n.64+8520C=) n.104G= n.335+8520C= n.330+8520C= c.-283+8520C= (n.-283+8520C=) | |
3 | g.8733939G>T | CA351661417 | CAV3,SSUH2 | c.63G>T (p.Glu21Asp) c.64+8520C>A (n.64+8520C>A) n.104G>T n.335+8520C>A n.330+8520C>A c.-283+8520C>A (n.-283+8520C>A) | |
3 | g.8733940A= | CA1344396666 | CAV3,SSUH2 | c.64A= (p.Ile22=) c.64+8519T= (n.64+8519T=) n.105A= n.335+8519T= n.330+8519T= c.-283+8519T= (n.-283+8519T=) | |
3 | g.8733940A>C | CA351661420 | CAV3,SSUH2 | c.64A>C (p.Ile22Leu) c.64+8519T>G (n.64+8519T>G) n.105A>C n.335+8519T>G n.330+8519T>G c.-283+8519T>G (n.-283+8519T>G) | |
3 | g.8733940A>G | CA351661422 | CAV3,SSUH2 | c.64A>G (p.Ile22Val) c.64+8519T>C (n.64+8519T>C) n.105A>G n.335+8519T>C n.330+8519T>C c.-283+8519T>C (n.-283+8519T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733940A>T | CA351661423 | CAV3,SSUH2 | c.64A>T (p.Ile22Phe) c.64+8519T>A (n.64+8519T>A) n.105A>T n.335+8519T>A n.330+8519T>A c.-283+8519T>A (n.-283+8519T>A) | |
3 | g.8733941T>A | CA351661426 | CAV3,SSUH2 | c.65T>A (p.Ile22Asn) c.64+8518A>T (n.64+8518A>T) n.106T>A n.335+8518A>T n.330+8518A>T c.-283+8518A>T (n.-283+8518A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733941T>C | CA2236282 | CAV3,SSUH2 | c.65T>C (p.Ile22Thr) c.64+8518A>G (n.64+8518A>G) n.106T>C n.335+8518A>G n.330+8518A>G c.-283+8518A>G (n.-283+8518A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733941T>G | CA351661430 | CAV3,SSUH2 | c.65T>G (p.Ile22Ser) c.64+8518A>C (n.64+8518A>C) n.106T>G n.335+8518A>C n.330+8518A>C c.-283+8518A>C (n.-283+8518A>C) | |
3 | g.8733941T= | CA1344396671 | CAV3,SSUH2 | c.65T= (p.Ile22=) c.64+8518A= (n.64+8518A=) n.106T= n.335+8518A= n.330+8518A= c.-283+8518A= (n.-283+8518A=) | |
3 | g.8733942T>A | CA432356418 | CAV3,SSUH2 | c.66T>A (p.Ile22=) c.64+8517A>T (n.64+8517A>T) n.107T>A n.335+8517A>T n.330+8517A>T c.-283+8517A>T (n.-283+8517A>T) | |
3 | g.8733942T>C | CA432356419 | CAV3,SSUH2 | c.66T>C (p.Ile22=) c.64+8517A>G (n.64+8517A>G) n.107T>C n.335+8517A>G n.330+8517A>G c.-283+8517A>G (n.-283+8517A>G) | |
3 | g.8733942T>G | CA351661432 | CAV3,SSUH2 | c.66T>G (p.Ile22Met) c.64+8517A>C (n.64+8517A>C) n.107T>G n.335+8517A>C n.330+8517A>C c.-283+8517A>C (n.-283+8517A>C) | |
3 | g.8733943G>A | CA351661434 | CAV3,SSUH2 | c.67G>A (p.Asp23Asn) c.64+8516C>T (n.64+8516C>T) n.108G>A n.335+8516C>T n.330+8516C>T c.-283+8516C>T (n.-283+8516C>T) | |
3 | g.8733943G>C | CA351661437 | CAV3,SSUH2 | c.67G>C (p.Asp23His) c.64+8516C>G (n.64+8516C>G) n.108G>C n.335+8516C>G n.330+8516C>G c.-283+8516C>G (n.-283+8516C>G) | |
3 | g.8733943G>T | CA351661438 | CAV3,SSUH2 | c.67G>T (p.Asp23Tyr) c.64+8516C>A (n.64+8516C>A) n.108G>T n.335+8516C>A n.330+8516C>A c.-283+8516C>A (n.-283+8516C>A) | |
3 | g.8733944A>C | CA351661441 | CAV3,SSUH2 | c.68A>C (p.Asp23Ala) c.64+8515T>G (n.64+8515T>G) n.109A>C n.335+8515T>G n.330+8515T>G c.-283+8515T>G (n.-283+8515T>G) | |
3 | g.8733944A>G | CA351661443 | CAV3,SSUH2 | c.68A>G (p.Asp23Gly) c.64+8515T>C (n.64+8515T>C) n.109A>G n.335+8515T>C n.330+8515T>C c.-283+8515T>C (n.-283+8515T>C) | |
3 | g.8733944A>T | CA351661439 | CAV3,SSUH2 | c.68A>T (p.Asp23Val) c.64+8515T>A (n.64+8515T>A) n.109A>T n.335+8515T>A n.330+8515T>A c.-283+8515T>A (n.-283+8515T>A) | |
3 | g.8733945C>A | CA351661447 | CAV3,SSUH2 | c.69C>A (p.Asp23Glu) c.64+8514G>T (n.64+8514G>T) n.110C>A n.335+8514G>T n.330+8514G>T c.-283+8514G>T (n.-283+8514G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733945C= | CA1344396677 | CAV3,SSUH2 | c.69C= (p.Asp23=) c.64+8514G= (n.64+8514G=) n.110C= n.335+8514G= n.330+8514G= c.-283+8514G= (n.-283+8514G=) | |
3 | g.8733945C>G | CA351661444 | CAV3,SSUH2 | c.69C>G (p.Asp23Glu) c.64+8514G>C (n.64+8514G>C) n.110C>G n.335+8514G>C n.330+8514G>C c.-283+8514G>C (n.-283+8514G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733945C>T | CA432356420 | CAV3,SSUH2 | c.69C>T (p.Asp23=) c.64+8514G>A (n.64+8514G>A) n.110C>T n.335+8514G>A n.330+8514G>A c.-283+8514G>A (n.-283+8514G>A) | |
3 | g.8733946C>A | CA351661450 | CAV3,SSUH2 | c.70C>A (p.Leu24Met) c.64+8513G>T (n.64+8513G>T) n.111C>A n.335+8513G>T n.330+8513G>T c.-283+8513G>T (n.-283+8513G>T) | |
3 | g.8733946C>G | CA351661448 | CAV3,SSUH2 | c.70C>G (p.Leu24Val) c.64+8513G>C (n.64+8513G>C) n.111C>G n.335+8513G>C n.330+8513G>C c.-283+8513G>C (n.-283+8513G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733946C>T | CA432356421 | CAV3,SSUH2 | c.70C>T (p.Leu24=) c.64+8513G>A (n.64+8513G>A) n.111C>T n.335+8513G>A n.330+8513G>A c.-283+8513G>A (n.-283+8513G>A) | |
3 | g.8733947T>A | CA351661451 | CAV3,SSUH2 | c.71T>A (p.Leu24Gln) c.64+8512A>T (n.64+8512A>T) n.112T>A n.335+8512A>T n.330+8512A>T c.-283+8512A>T (n.-283+8512A>T) | |
3 | g.8733947T>C | CA351661452 | CAV3,SSUH2 | c.71T>C (p.Leu24Pro) c.64+8512A>G (n.64+8512A>G) n.112T>C n.335+8512A>G n.330+8512A>G c.-283+8512A>G (n.-283+8512A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733947T>G | CA351661455 | CAV3,SSUH2 | c.71T>G (p.Leu24Arg) c.64+8512A>C (n.64+8512A>C) n.112T>G n.335+8512A>C n.330+8512A>C c.-283+8512A>C (n.-283+8512A>C) | |
3 | g.8733947T= | CA1344396680 | CAV3,SSUH2 | c.71T= (p.Leu24=) c.64+8512A= (n.64+8512A=) n.112T= n.335+8512A= n.330+8512A= c.-283+8512A= (n.-283+8512A=) | |
3 | g.8733948G>A | CA432356422 | CAV3,SSUH2 | c.72G>A (p.Leu24=) c.64+8511C>T (n.64+8511C>T) n.113G>A n.335+8511C>T n.330+8511C>T c.-283+8511C>T (n.-283+8511C>T) | ClinVar |
3 | g.8733948G>C | CA432356423 | CAV3,SSUH2 | c.72G>C (p.Leu24=) c.64+8511C>G (n.64+8511C>G) n.113G>C n.335+8511C>G n.330+8511C>G c.-283+8511C>G (n.-283+8511C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733948G>T | CA432356424 | CAV3,SSUH2 | c.72G>T (p.Leu24=) c.64+8511C>A (n.64+8511C>A) n.113G>T n.335+8511C>A n.330+8511C>A c.-283+8511C>A (n.-283+8511C>A) | |
3 | g.8733949dup | CA2842049322 | CAV3,SSUH2 | c.73dup (p.Val25GlyfsTer9) c.64+8511dup (n.64+8511dup) n.114dup n.335+8511dup n.330+8511dup c.-283+8511dup (n.-283+8511dup) | |
3 | g.8733949del | CA2664269991 | CAV3,SSUH2 | c.73del (p.Val25Ter) c.64+8511del (n.64+8511del) n.114del n.335+8511del n.330+8511del c.-283+8511del (n.-283+8511del) | gnomAD v4 |
3 | g.8733949G>A | CA351661456 | CAV3,SSUH2 | c.73G>A (p.Val25Met) c.64+8510C>T (n.64+8510C>T) n.114G>A n.335+8510C>T n.330+8510C>T c.-283+8510C>T (n.-283+8510C>T) | |
3 | g.8733949G>C | CA351661457 | CAV3,SSUH2 | c.73G>C (p.Val25Leu) c.64+8510C>G (n.64+8510C>G) n.114G>C n.335+8510C>G n.330+8510C>G c.-283+8510C>G (n.-283+8510C>G) | |
3 | g.8733949G>T | CA351661458 | CAV3,SSUH2 | c.73G>T (p.Val25Leu) c.64+8510C>A (n.64+8510C>A) n.114G>T n.335+8510C>A n.330+8510C>A c.-283+8510C>A (n.-283+8510C>A) | |
3 | g.8733950T>A | CA351661459 | CAV3,SSUH2 | c.74T>A (p.Val25Glu) c.64+8509A>T (n.64+8509A>T) n.115T>A n.335+8509A>T n.330+8509A>T c.-283+8509A>T (n.-283+8509A>T) | |
3 | g.8733950T>C | CA351661462 | CAV3,SSUH2 | c.74T>C (p.Val25Ala) c.64+8509A>G (n.64+8509A>G) n.115T>C n.335+8509A>G n.330+8509A>G c.-283+8509A>G (n.-283+8509A>G) | |
3 | g.8733950T>G | CA351661465 | CAV3,SSUH2 | c.74T>G (p.Val25Gly) c.64+8509A>C (n.64+8509A>C) n.115T>G n.335+8509A>C n.330+8509A>C c.-283+8509A>C (n.-283+8509A>C) | |
3 | g.8733950dup | CA2842049323 | CAV3,SSUH2 | c.74dup (p.Asn26GlufsTer8) c.64+8509dup (n.64+8509dup) n.115dup n.335+8509dup n.330+8509dup c.-283+8509dup (n.-283+8509dup) | |
3 | g.8733951G>A | CA432356425 | CAV3,SSUH2 | c.75G>A (p.Val25=) c.64+8508C>T (n.64+8508C>T) n.116G>A n.335+8508C>T n.330+8508C>T c.-283+8508C>T (n.-283+8508C>T) | |
3 | g.8733951G>C | CA432356426 | CAV3,SSUH2 | c.75G>C (p.Val25=) c.64+8508C>G (n.64+8508C>G) n.116G>C n.335+8508C>G n.330+8508C>G c.-283+8508C>G (n.-283+8508C>G) | |
3 | g.8733951G>T | CA432356427 | CAV3,SSUH2 | c.75G>T (p.Val25=) c.64+8508C>A (n.64+8508C>A) n.116G>T n.335+8508C>A n.330+8508C>A c.-283+8508C>A (n.-283+8508C>A) | |
3 | g.8733952A>C | CA351661466 | CAV3,SSUH2 | c.76A>C (p.Asn26His) c.64+8507T>G (n.64+8507T>G) n.117A>C n.335+8507T>G n.330+8507T>G c.-283+8507T>G (n.-283+8507T>G) | |
3 | g.8733952A>G | CA351661467 | CAV3,SSUH2 | c.76A>G (p.Asn26Asp) c.64+8507T>C (n.64+8507T>C) n.117A>G n.335+8507T>C n.330+8507T>C c.-283+8507T>C (n.-283+8507T>C) | |
3 | g.8733952A>T | CA351661468 | CAV3,SSUH2 | c.76A>T (p.Asn26Tyr) c.64+8507T>A (n.64+8507T>A) n.117A>T n.335+8507T>A n.330+8507T>A c.-283+8507T>A (n.-283+8507T>A) | |
3 | g.8733953dup | CA2842049324 | CAV3,SSUH2 | c.77dup (p.Asn26LysfsTer8) c.64+8507dup (n.64+8507dup) n.118dup n.335+8507dup n.330+8507dup c.-283+8507dup (n.-283+8507dup) | |
3 | g.8733953A>C | CA351661470 | CAV3,SSUH2 | c.77A>C (p.Asn26Thr) c.64+8506T>G (n.64+8506T>G) n.118A>C n.335+8506T>G n.330+8506T>G c.-283+8506T>G (n.-283+8506T>G) | |
3 | g.8733953A>G | CA351661473 | CAV3,SSUH2 | c.77A>G (p.Asn26Ser) c.64+8506T>C (n.64+8506T>C) n.118A>G n.335+8506T>C n.330+8506T>C c.-283+8506T>C (n.-283+8506T>C) | |
3 | g.8733953A>T | CA351661472 | CAV3,SSUH2 | c.77A>T (p.Asn26Ile) c.64+8506T>A (n.64+8506T>A) n.118A>T n.335+8506T>A n.330+8506T>A c.-283+8506T>A (n.-283+8506T>A) | |
3 | g.8733954C>A | CA351661476 | CAV3,SSUH2 | c.78C>A (p.Asn26Lys) c.64+8505G>T (n.64+8505G>T) n.119C>A n.335+8505G>T n.330+8505G>T c.-283+8505G>T (n.-283+8505G>T) | |
3 | g.8733954C>G | CA351661479 | CAV3,SSUH2 | c.78C>G (p.Asn26Lys) c.64+8505G>C (n.64+8505G>C) n.119C>G n.335+8505G>C n.330+8505G>C c.-283+8505G>C (n.-283+8505G>C) | |
3 | g.8733954C>T | CA432356429 | CAV3,SSUH2 | c.78C>T (p.Asn26=) c.64+8505G>A (n.64+8505G>A) n.119C>T n.335+8505G>A n.330+8505G>A c.-283+8505G>A (n.-283+8505G>A) | |
3 | g.8733955del | CA2664269992 | CAV3,SSUH2 | c.79del (p.Arg27GlufsTer10) c.64+8505del (n.64+8505del) n.120del n.335+8505del n.330+8505del c.-283+8505del (n.-283+8505del) | gnomAD v4 |
3 | g.8733955C>A | CA432356431 | CAV3,SSUH2 | c.79C>A (p.Arg27=) c.64+8504G>T (n.64+8504G>T) n.120C>A n.335+8504G>T n.330+8504G>T c.-283+8504G>T (n.-283+8504G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733955C= | CA1344396690 | CAV3,SSUH2 | c.79C= (p.Arg27=) c.64+8504G= (n.64+8504G=) n.120C= n.335+8504G= n.330+8504G= c.-283+8504G= (n.-283+8504G=) | |
3 | g.8733955C>G | CA215172 | CAV3,SSUH2 | c.79C>G (p.Arg27Gly) c.64+8504G>C (n.64+8504G>C) n.120C>G n.335+8504G>C n.330+8504G>C c.-283+8504G>C (n.-283+8504G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733955C>T | CA351661480 | CAV3,SSUH2 | c.79C>T (p.Arg27Ter) c.64+8504G>A (n.64+8504G>A) n.120C>T n.335+8504G>A n.330+8504G>A c.-283+8504G>A (n.-283+8504G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733956G>A | CA119434 | CAV3,SSUH2 | c.80G>A (p.Arg27Gln) c.64+8503C>T (n.64+8503C>T) n.121G>A n.335+8503C>T n.330+8503C>T c.-283+8503C>T (n.-283+8503C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733956G>C | CA215237 | CAV3,SSUH2 | c.80G>C (p.Arg27Pro) c.64+8503C>G (n.64+8503C>G) n.121G>C n.335+8503C>G n.330+8503C>G c.-283+8503C>G (n.-283+8503C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733956G= | CA1344396700 | CAV3,SSUH2 | c.80G= (p.Arg27=) c.64+8503C= (n.64+8503C=) n.121G= n.335+8503C= n.330+8503C= c.-283+8503C= (n.-283+8503C=) | |
3 | g.8733956G>T | CA351661485 | CAV3,SSUH2 | c.80G>T (p.Arg27Leu) c.64+8503C>A (n.64+8503C>A) n.121G>T n.335+8503C>A n.330+8503C>A c.-283+8503C>A (n.-283+8503C>A) | dbSNP |
3 | g.8733957A>C | CA432356432 | CAV3,SSUH2 | c.81A>C (p.Arg27=) c.64+8502T>G (n.64+8502T>G) n.122A>C n.335+8502T>G n.330+8502T>G c.-283+8502T>G (n.-283+8502T>G) | |
3 | g.8733957A>G | CA432356433 | CAV3,SSUH2 | c.81A>G (p.Arg27=) c.64+8502T>C (n.64+8502T>C) n.122A>G n.335+8502T>C n.330+8502T>C c.-283+8502T>C (n.-283+8502T>C) | |
3 | g.8733957A>T | CA432356434 | CAV3,SSUH2 | c.81A>T (p.Arg27=) c.64+8502T>A (n.64+8502T>A) n.122A>T n.335+8502T>A n.330+8502T>A c.-283+8502T>A (n.-283+8502T>A) | COSMIC |
3 | g.8733958G>A | CA351661487 | CAV3,SSUH2 | c.82G>A (p.Asp28Asn) c.64+8501C>T (n.64+8501C>T) n.123G>A n.335+8501C>T n.330+8501C>T c.-283+8501C>T (n.-283+8501C>T) | |
3 | g.8733958G>C | CA351661489 | CAV3,SSUH2 | c.82G>C (p.Asp28His) c.64+8501C>G (n.64+8501C>G) n.123G>C n.335+8501C>G n.330+8501C>G c.-283+8501C>G (n.-283+8501C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733958G>T | CA351661494 | CAV3,SSUH2 | c.82G>T (p.Asp28Tyr) c.64+8501C>A (n.64+8501C>A) n.123G>T n.335+8501C>A n.330+8501C>A c.-283+8501C>A (n.-283+8501C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733959A>C | CA351661497 | CAV3,SSUH2 | c.83A>C (p.Asp28Ala) c.64+8500T>G (n.64+8500T>G) n.124A>C n.335+8500T>G n.330+8500T>G c.-283+8500T>G (n.-283+8500T>G) | |
3 | g.8733959A>G | CA351661500 | CAV3,SSUH2 | c.83A>G (p.Asp28Gly) c.64+8500T>C (n.64+8500T>C) n.124A>G n.335+8500T>C n.330+8500T>C c.-283+8500T>C (n.-283+8500T>C) | |
3 | g.8733959A>T | CA351661496 | CAV3,SSUH2 | c.83A>T (p.Asp28Val) c.64+8500T>A (n.64+8500T>A) n.124A>T n.335+8500T>A n.330+8500T>A c.-283+8500T>A (n.-283+8500T>A) | |
3 | g.8733960C>A | CA119425 | CAV3,SSUH2 | c.84C>A (p.Asp28Glu) c.64+8499G>T (n.64+8499G>T) n.125C>A n.335+8499G>T n.330+8499G>T c.-283+8499G>T (n.-283+8499G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733960C= | CA1344396714 | CAV3,SSUH2 | c.84C= (p.Asp28=) c.64+8499G= (n.64+8499G=) n.125C= n.335+8499G= n.330+8499G= c.-283+8499G= (n.-283+8499G=) | |
3 | g.8733960C>G | CA351661502 | CAV3,SSUH2 | c.84C>G (p.Asp28Glu) c.64+8499G>C (n.64+8499G>C) n.125C>G n.335+8499G>C n.330+8499G>C c.-283+8499G>C (n.-283+8499G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733960C>T | CA432356435 | CAV3,SSUH2 | c.84C>T (p.Asp28=) c.64+8499G>A (n.64+8499G>A) n.125C>T n.335+8499G>A n.330+8499G>A c.-283+8499G>A (n.-283+8499G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733963del | CA2664269993 | CAV3,SSUH2 | c.87del (p.Lys30ArgfsTer7) c.64+8499del (n.64+8499del) n.128del n.335+8499del n.330+8499del c.-283+8499del (n.-283+8499del) | gnomAD v4 |
3 | g.8733961C>A | CA215157 | CAV3,SSUH2 | c.85C>A (p.Pro29Thr) c.64+8498G>T (n.64+8498G>T) n.126C>A n.335+8498G>T n.330+8498G>T c.-283+8498G>T (n.-283+8498G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733961C= | CA1344396728 | CAV3,SSUH2 | c.85C= (p.Pro29=) c.64+8498G= (n.64+8498G=) n.126C= n.335+8498G= n.330+8498G= c.-283+8498G= (n.-283+8498G=) | |
3 | g.8733961C>G | CA351661507 | CAV3,SSUH2 | c.85C>G (p.Pro29Ala) c.64+8498G>C (n.64+8498G>C) n.126C>G n.335+8498G>C n.330+8498G>C c.-283+8498G>C (n.-283+8498G>C) | |
3 | g.8733961C>T | CA351661508 | CAV3,SSUH2 | c.85C>T (p.Pro29Ser) c.64+8498G>A (n.64+8498G>A) n.126C>T n.335+8498G>A n.330+8498G>A c.-283+8498G>A (n.-283+8498G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733962C>A | CA69861907 | CAV3,SSUH2 | c.86C>A (p.Pro29His) c.64+8497G>T (n.64+8497G>T) n.127C>A n.335+8497G>T n.330+8497G>T c.-283+8497G>T (n.-283+8497G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733962C= | CA1344396736 | CAV3,SSUH2 | c.86C= (p.Pro29=) c.64+8497G= (n.64+8497G=) n.127C= n.335+8497G= n.330+8497G= c.-283+8497G= (n.-283+8497G=) | |
3 | g.8733962C>G | CA351661512 | CAV3,SSUH2 | c.86C>G (p.Pro29Arg) c.64+8497G>C (n.64+8497G>C) n.127C>G n.335+8497G>C n.330+8497G>C c.-283+8497G>C (n.-283+8497G>C) | |
3 | g.8733962C>T | CA215147 | CAV3,SSUH2 | c.86C>T (p.Pro29Leu) c.64+8497G>A (n.64+8497G>A) n.127C>T n.335+8497G>A n.330+8497G>A c.-283+8497G>A (n.-283+8497G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733963C>A | CA432356436 | CAV3,SSUH2 | c.87C>A (p.Pro29=) c.64+8496G>T (n.64+8496G>T) n.128C>A n.335+8496G>T n.330+8496G>T c.-283+8496G>T (n.-283+8496G>T) | |
3 | g.8733963C= | CA1344396744 | CAV3,SSUH2 | c.87C= (p.Pro29=) c.64+8496G= (n.64+8496G=) n.128C= n.335+8496G= n.330+8496G= c.-283+8496G= (n.-283+8496G=) | |
3 | g.8733963C>G | CA432356437 | CAV3,SSUH2 | c.87C>G (p.Pro29=) c.64+8496G>C (n.64+8496G>C) n.128C>G n.335+8496G>C n.330+8496G>C c.-283+8496G>C (n.-283+8496G>C) | |
3 | g.8733963C>T | CA432356438 | CAV3,SSUH2 | c.87C>T (p.Pro29=) c.64+8496G>A (n.64+8496G>A) n.128C>T n.335+8496G>A n.330+8496G>A c.-283+8496G>A (n.-283+8496G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733964A= | CA1344396749 | CAV3,SSUH2 | c.88A= (p.Lys30=) c.64+8495T= (n.64+8495T=) n.129A= n.335+8495T= n.330+8495T= c.-283+8495T= (n.-283+8495T=) | |
3 | g.8733964A>C | CA351661516 | CAV3,SSUH2 | c.88A>C (p.Lys30Gln) c.64+8495T>G (n.64+8495T>G) n.129A>C n.335+8495T>G n.330+8495T>G c.-283+8495T>G (n.-283+8495T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733964A>G | CA351661517 | CAV3,SSUH2 | c.88A>G (p.Lys30Glu) c.64+8495T>C (n.64+8495T>C) n.129A>G n.335+8495T>C n.330+8495T>C c.-283+8495T>C (n.-283+8495T>C) | |
3 | g.8733964A>T | CA295962 | CAV3,SSUH2 | c.88A>T (p.Lys30Ter) c.64+8495T>A (n.64+8495T>A) n.129A>T n.335+8495T>A n.330+8495T>A c.-283+8495T>A (n.-283+8495T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733965A= | CA1344396759 | CAV3,SSUH2 | c.89A= (p.Lys30=) c.64+8494T= (n.64+8494T=) n.130A= n.335+8494T= n.330+8494T= c.-283+8494T= (n.-283+8494T=) | |
3 | g.8733965A>C | CA351661518 | CAV3,SSUH2 | c.89A>C (p.Lys30Thr) c.64+8494T>G (n.64+8494T>G) n.130A>C n.335+8494T>G n.330+8494T>G c.-283+8494T>G (n.-283+8494T>G) | |
3 | g.8733965A>G | CA2236283 | CAV3,SSUH2 | c.89A>G (p.Lys30Arg) c.64+8494T>C (n.64+8494T>C) n.130A>G n.335+8494T>C n.330+8494T>C c.-283+8494T>C (n.-283+8494T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733965A>T | CA351661519 | CAV3,SSUH2 | c.89A>T (p.Lys30Met) c.64+8494T>A (n.64+8494T>A) n.130A>T n.335+8494T>A n.330+8494T>A c.-283+8494T>A (n.-283+8494T>A) | |
3 | g.8733966G>A | CA432356439 | CAV3,SSUH2 | c.90G>A (p.Lys30=) c.64+8493C>T (n.64+8493C>T) n.131G>A n.335+8493C>T n.330+8493C>T c.-283+8493C>T (n.-283+8493C>T) | |
3 | g.8733966G>C | CA351661521 | CAV3,SSUH2 | c.90G>C (p.Lys30Asn) c.64+8493C>G (n.64+8493C>G) n.131G>C n.335+8493C>G n.330+8493C>G c.-283+8493C>G (n.-283+8493C>G) | |
3 | g.8733966G>T | CA351661524 | CAV3,SSUH2 | c.90G>T (p.Lys30Asn) c.64+8493C>A (n.64+8493C>A) n.131G>T n.335+8493C>A n.330+8493C>A c.-283+8493C>A (n.-283+8493C>A) | |
3 | g.8733967A>C | CA351661527 | CAV3,SSUH2 | c.91A>C (p.Asn31His) c.64+8492T>G (n.64+8492T>G) n.132A>C n.335+8492T>G n.330+8492T>G c.-283+8492T>G (n.-283+8492T>G) | |
3 | g.8733967A>G | CA351661529 | CAV3,SSUH2 | c.91A>G (p.Asn31Asp) c.64+8492T>C (n.64+8492T>C) n.132A>G n.335+8492T>C n.330+8492T>C c.-283+8492T>C (n.-283+8492T>C) | |
3 | g.8733967A>T | CA351661530 | CAV3,SSUH2 | c.91A>T (p.Asn31Tyr) c.64+8492T>A (n.64+8492T>A) n.132A>T n.335+8492T>A n.330+8492T>A c.-283+8492T>A (n.-283+8492T>A) | ClinVar |
3 | g.8733968A= | CA1344396765 | CAV3,SSUH2 | c.92A= (p.Asn31=) c.64+8491T= (n.64+8491T=) n.133A= n.335+8491T= n.330+8491T= c.-283+8491T= (n.-283+8491T=) | |
3 | g.8733968A>C | CA351661532 | CAV3,SSUH2 | c.92A>C (p.Asn31Thr) c.64+8491T>G (n.64+8491T>G) n.133A>C n.335+8491T>G n.330+8491T>G c.-283+8491T>G (n.-283+8491T>G) | |
3 | g.8733968A>G | CA351661534 | CAV3,SSUH2 | c.92A>G (p.Asn31Ser) c.64+8491T>C (n.64+8491T>C) n.133A>G n.335+8491T>C n.330+8491T>C c.-283+8491T>C (n.-283+8491T>C) | |
3 | g.8733968A>T | CA10604545 | CAV3,SSUH2 | c.92A>T (p.Asn31Ile) c.64+8491T>A (n.64+8491T>A) n.133A>T n.335+8491T>A n.330+8491T>A c.-283+8491T>A (n.-283+8491T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733969C>A | CA351661538 | CAV3,SSUH2 | c.93C>A (p.Asn31Lys) c.64+8490G>T (n.64+8490G>T) n.134C>A n.335+8490G>T n.330+8490G>T c.-283+8490G>T (n.-283+8490G>T) | |
3 | g.8733969C>G | CA351661541 | CAV3,SSUH2 | c.93C>G (p.Asn31Lys) c.64+8490G>C (n.64+8490G>C) n.134C>G n.335+8490G>C n.330+8490G>C c.-283+8490G>C (n.-283+8490G>C) | |
3 | g.8733969C>T | CA432356440 | CAV3,SSUH2 | c.93C>T (p.Asn31=) c.64+8490G>A (n.64+8490G>A) n.134C>T n.335+8490G>A n.330+8490G>A c.-283+8490G>A (n.-283+8490G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733970A>C | CA351661544 | CAV3,SSUH2 | c.94A>C (p.Ile32Leu) c.64+8489T>G (n.64+8489T>G) n.135A>C n.335+8489T>G n.330+8489T>G c.-283+8489T>G (n.-283+8489T>G) | |
3 | g.8733970A>G | CA351661547 | CAV3,SSUH2 | c.94A>G (p.Ile32Val) c.64+8489T>C (n.64+8489T>C) n.135A>G n.335+8489T>C n.330+8489T>C c.-283+8489T>C (n.-283+8489T>C) | |
3 | g.8733970A>T | CA351661548 | CAV3,SSUH2 | c.94A>T (p.Ile32Phe) c.64+8489T>A (n.64+8489T>A) n.135A>T n.335+8489T>A n.330+8489T>A c.-283+8489T>A (n.-283+8489T>A) | |
3 | g.8733971T>A | CA351661551 | CAV3,SSUH2 | c.95T>A (p.Ile32Asn) c.64+8488A>T (n.64+8488A>T) n.136T>A n.335+8488A>T n.330+8488A>T c.-283+8488A>T (n.-283+8488A>T) | |
3 | g.8733971T>C | CA351661555 | CAV3,SSUH2 | c.95T>C (p.Ile32Thr) c.64+8488A>G (n.64+8488A>G) n.136T>C n.335+8488A>G n.330+8488A>G c.-283+8488A>G (n.-283+8488A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.8733971T>G | CA351661557 | CAV3,SSUH2 | c.95T>G (p.Ile32Ser) c.64+8488A>C (n.64+8488A>C) n.136T>G n.335+8488A>C n.330+8488A>C c.-283+8488A>C (n.-283+8488A>C) | |
3 | g.8733972T>A | CA432356441 | CAV3,SSUH2 | c.96T>A (p.Ile32=) c.64+8487A>T (n.64+8487A>T) n.137T>A n.335+8487A>T n.330+8487A>T c.-283+8487A>T (n.-283+8487A>T) | |
3 | g.8733972T>C | CA432356442 | CAV3,SSUH2 | c.96T>C (p.Ile32=) c.64+8487A>G (n.64+8487A>G) n.137T>C n.335+8487A>G n.330+8487A>G c.-283+8487A>G (n.-283+8487A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733972T>G | CA351661558 | CAV3,SSUH2 | c.96T>G (p.Ile32Met) c.64+8487A>C (n.64+8487A>C) n.137T>G n.335+8487A>C n.330+8487A>C c.-283+8487A>C (n.-283+8487A>C) | |
3 | g.8733973A>C | CA351661564 | CAV3,SSUH2 | c.97A>C (p.Asn33His) c.64+8486T>G (n.64+8486T>G) n.138A>C n.335+8486T>G n.330+8486T>G c.-283+8486T>G (n.-283+8486T>G) | |
3 | g.8733973A>G | CA351661561 | CAV3,SSUH2 | c.97A>G (p.Asn33Asp) c.64+8486T>C (n.64+8486T>C) n.138A>G n.335+8486T>C n.330+8486T>C c.-283+8486T>C (n.-283+8486T>C) | |
3 | g.8733973A>T | CA351661565 | CAV3,SSUH2 | c.97A>T (p.Asn33Tyr) c.64+8486T>A (n.64+8486T>A) n.138A>T n.335+8486T>A n.330+8486T>A c.-283+8486T>A (n.-283+8486T>A) | |
3 | g.8733974A>C | CA351661568 | CAV3,SSUH2 | c.98A>C (p.Asn33Thr) c.64+8485T>G (n.64+8485T>G) n.139A>C n.335+8485T>G n.330+8485T>G c.-283+8485T>G (n.-283+8485T>G) | |
3 | g.8733974A>G | CA351661569 | CAV3,SSUH2 | c.98A>G (p.Asn33Ser) c.64+8485T>C (n.64+8485T>C) n.139A>G n.335+8485T>C n.330+8485T>C c.-283+8485T>C (n.-283+8485T>C) | |
3 | g.8733974A>T | CA351661571 | CAV3,SSUH2 | c.98A>T (p.Asn33Ile) c.64+8485T>A (n.64+8485T>A) n.139A>T n.335+8485T>A n.330+8485T>A c.-283+8485T>A (n.-283+8485T>A) | |
3 | g.8733974_8733978delinsACGAG | CA1344396768 | CAV3,SSUH2 | c.98_102delinsACGAG (p.Asn33=) c.64+8481_64+8485delinsCTCGT (n.64+8481_64+8485delinsCTCGT) n.139_143delinsACGAG n.335+8481_335+8485delinsCTCGT n.330+8481_330+8485delinsCTCGT c.-283+8481_-283+8485delinsCTCGT (n.-283+8481_-283+8485delinsCTCGT) | |
3 | g.8733975del | CA2664269994 | CAV3,SSUH2 | c.99del (p.Asn33LysfsTer4) c.64+8484del (n.64+8484del) n.140del n.335+8484del n.330+8484del c.-283+8484del (n.-283+8484del) | gnomAD v4 |
3 | g.8733975C>A | CA351661574 | CAV3,SSUH2 | c.99C>A (p.Asn33Lys) c.64+8484G>T (n.64+8484G>T) n.140C>A n.335+8484G>T n.330+8484G>T c.-283+8484G>T (n.-283+8484G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733975C= | CA1344396772 | CAV3,SSUH2 | c.99C= (p.Asn33=) c.64+8484G= (n.64+8484G=) n.140C= n.335+8484G= n.330+8484G= c.-283+8484G= (n.-283+8484G=) | |
3 | g.8733975C>G | CA119446 | CAV3,SSUH2 | c.99C>G (p.Asn33Lys) c.64+8484G>C (n.64+8484G>C) n.140C>G n.335+8484G>C n.330+8484G>C c.-283+8484G>C (n.-283+8484G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733975C>T | CA138581 | CAV3,SSUH2 | c.99C>T (p.Asn33=) c.64+8484G>A (n.64+8484G>A) n.140C>T n.335+8484G>A n.330+8484G>A c.-283+8484G>A (n.-283+8484G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733975_8733978delinsT | CA891842703 | CAV3,SSUH2 | c.99_102delinsT (p.Glu34del) c.64+8481_64+8484delinsA (n.64+8481_64+8484delinsA) n.140_143delinsT n.335+8481_335+8484delinsA n.330+8481_330+8484delinsA c.-283+8481_-283+8484delinsA (n.-283+8481_-283+8484delinsA) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733975_8733976insTGGAGCTCTTCTGGAAGGCCGATCGCTCCTTAAA | CA2664269995 | CAV3,SSUH2 | c.99_100insTGGAGCTCTTCTGGAAGGCCGATCGCTCCTTAAA (p.Glu34TrpfsTer11) c.64+8483_64+8484insTTTAAGGAGCGATCGGCCTTCCAGAAGAGCTCCA (n.64+8483_64+8484insTTTAAGGAGCGATCGGCCTTCCAGAAGAGCTCCA) n.140_141insTGGAGCTCTTCTGGAAGGCCGATCGCTCCTTAAA n.335+8483_335+8484insTTTAAGGAGCGATCGGCCTTCCAGAAGAGCTCCA n.330+8483_330+8484insTTTAAGGAGCGATCGGCCTTCCAGAAGAGCTCCA c.-283+8483_-283+8484insTTTAAGGAGCGATCGGCCTTCCAGAAGAGCTCCA (n.-283+8483_-283+8484insTTTAAGGAGCGATCGGCCTTCCAGAAGAGCTCCA) | gnomAD v4 |
3 | g.8733976G>A | CA215184 | CAV3,SSUH2 | c.100G>A (p.Glu34Lys) c.64+8483C>T (n.64+8483C>T) n.141G>A n.335+8483C>T n.330+8483C>T c.-283+8483C>T (n.-283+8483C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733976G>C | CA351661579 | CAV3,SSUH2 | c.100G>C (p.Glu34Gln) c.64+8483C>G (n.64+8483C>G) n.141G>C n.335+8483C>G n.330+8483C>G c.-283+8483C>G (n.-283+8483C>G) | |
3 | g.8733976G= | CA1344396781 | CAV3,SSUH2 | c.100G= (p.Glu34=) c.64+8483C= (n.64+8483C=) n.141G= n.335+8483C= n.330+8483C= c.-283+8483C= (n.-283+8483C=) | |
3 | g.8733976G>T | CA351661584 | CAV3,SSUH2 | c.100G>T (p.Glu34Ter) c.64+8483C>A (n.64+8483C>A) n.141G>T n.335+8483C>A n.330+8483C>A c.-283+8483C>A (n.-283+8483C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733978_8733980del | CA2573052243 | CAV3,SSUH2 | c.102_104del (p.Glu34del) c.64+8481_64+8483del (n.64+8481_64+8483del) n.143_145del n.335+8481_335+8483del n.330+8481_330+8483del c.-283+8481_-283+8483del (n.-283+8481_-283+8483del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733977A>C | CA351661588 | CAV3,SSUH2 | c.101A>C (p.Glu34Ala) c.64+8482T>G (n.64+8482T>G) n.142A>C n.335+8482T>G n.330+8482T>G c.-283+8482T>G (n.-283+8482T>G) | |
3 | g.8733977A>G | CA351661590 | CAV3,SSUH2 | c.101A>G (p.Glu34Gly) c.64+8482T>C (n.64+8482T>C) n.142A>G n.335+8482T>C n.330+8482T>C c.-283+8482T>C (n.-283+8482T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733977A>T | CA351661592 | CAV3,SSUH2 | c.101A>T (p.Glu34Val) c.64+8482T>A (n.64+8482T>A) n.142A>T n.335+8482T>A n.330+8482T>A c.-283+8482T>A (n.-283+8482T>A) | |
3 | g.8733978G>A | CA432356443 | CAV3,SSUH2 | c.102G>A (p.Glu34=) c.64+8481C>T (n.64+8481C>T) n.143G>A n.335+8481C>T n.330+8481C>T c.-283+8481C>T (n.-283+8481C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733978G>C | CA351661594 | CAV3,SSUH2 | c.102G>C (p.Glu34Asp) c.64+8481C>G (n.64+8481C>G) n.143G>C n.335+8481C>G n.330+8481C>G c.-283+8481C>G (n.-283+8481C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733978G>T | CA351661595 | CAV3,SSUH2 | c.102G>T (p.Glu34Asp) c.64+8481C>A (n.64+8481C>A) n.143G>T n.335+8481C>A n.330+8481C>A c.-283+8481C>A (n.-283+8481C>A) | |
3 | g.8733979G>A | CA351661598 | CAV3,SSUH2 | c.103G>A (p.Asp35Asn) c.64+8480C>T (n.64+8480C>T) n.144G>A n.335+8480C>T n.330+8480C>T c.-283+8480C>T (n.-283+8480C>T) | |
3 | g.8733979G>C | CA351661601 | CAV3,SSUH2 | c.103G>C (p.Asp35His) c.64+8480C>G (n.64+8480C>G) n.144G>C n.335+8480C>G n.330+8480C>G c.-283+8480C>G (n.-283+8480C>G) | ClinVar |
3 | g.8733979G>T | CA351661600 | CAV3,SSUH2 | c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.64+8480C>A (n.64+8480C>A) n.144G>T n.335+8480C>A n.330+8480C>A c.-283+8480C>A (n.-283+8480C>A) | |
3 | g.8733980A>C | CA351661603 | CAV3,SSUH2 | c.104A>C (p.Asp35Ala) c.64+8479T>G (n.64+8479T>G) n.145A>C n.335+8479T>G n.330+8479T>G c.-283+8479T>G (n.-283+8479T>G) | |
3 | g.8733980A>G | CA351661604 | CAV3,SSUH2 | c.104A>G (p.Asp35Gly) c.64+8479T>C (n.64+8479T>C) n.145A>G n.335+8479T>C n.330+8479T>C c.-283+8479T>C (n.-283+8479T>C) | |
3 | g.8733980A>T | CA351661605 | CAV3,SSUH2 | c.104A>T (p.Asp35Val) c.64+8479T>A (n.64+8479T>A) n.145A>T n.335+8479T>A n.330+8479T>A c.-283+8479T>A (n.-283+8479T>A) | |
3 | g.8733981C>A | CA351661607 | CAV3,SSUH2 | c.105C>A (p.Asp35Glu) c.64+8478G>T (n.64+8478G>T) n.146C>A n.335+8478G>T n.330+8478G>T c.-283+8478G>T (n.-283+8478G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733981C= | CA1344396789 | CAV3,SSUH2 | c.105C= (p.Asp35=) c.64+8478G= (n.64+8478G=) n.146C= n.335+8478G= n.330+8478G= c.-283+8478G= (n.-283+8478G=) | |
3 | g.8733981C>G | CA351661608 | CAV3,SSUH2 | c.105C>G (p.Asp35Glu) c.64+8478G>C (n.64+8478G>C) n.146C>G n.335+8478G>C n.330+8478G>C c.-283+8478G>C (n.-283+8478G>C) | |
3 | g.8733981C>T | CA69861909 | CAV3,SSUH2 | c.105C>T (p.Asp35=) c.64+8478G>A (n.64+8478G>A) n.146C>T n.335+8478G>A n.330+8478G>A c.-283+8478G>A (n.-283+8478G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733982A= | CA1344396796 | CAV3,SSUH2 | c.106A= (p.Ile36=) c.64+8477T= (n.64+8477T=) n.147A= n.335+8477T= n.330+8477T= c.-283+8477T= (n.-283+8477T=) | |
3 | g.8733982A>C | CA351661610 | CAV3,SSUH2 | c.106A>C (p.Ile36Leu) c.64+8477T>G (n.64+8477T>G) n.147A>C n.335+8477T>G n.330+8477T>G c.-283+8477T>G (n.-283+8477T>G) | |
3 | g.8733982A>G | CA2236284 | CAV3,SSUH2 | c.106A>G (p.Ile36Val) c.64+8477T>C (n.64+8477T>C) n.147A>G n.335+8477T>C n.330+8477T>C c.-283+8477T>C (n.-283+8477T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733982A>T | CA351661613 | CAV3,SSUH2 | c.106A>T (p.Ile36Leu) c.64+8477T>A (n.64+8477T>A) n.147A>T n.335+8477T>A n.330+8477T>A c.-283+8477T>A (n.-283+8477T>A) | |
3 | g.8733983T>A | CA351661614 | CAV3,SSUH2 | c.107T>A (p.Ile36Lys) c.64+8476A>T (n.64+8476A>T) n.148T>A n.335+8476A>T n.330+8476A>T c.-283+8476A>T (n.-283+8476A>T) | |
3 | g.8733983T>C | CA351661616 | CAV3,SSUH2 | c.107T>C (p.Ile36Thr) c.64+8476A>G (n.64+8476A>G) n.148T>C n.335+8476A>G n.330+8476A>G c.-283+8476A>G (n.-283+8476A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733983T>G | CA351661619 | CAV3,SSUH2 | c.107T>G (p.Ile36Arg) c.64+8476A>C (n.64+8476A>C) n.148T>G n.335+8476A>C n.330+8476A>C c.-283+8476A>C (n.-283+8476A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733984A>C | CA432356445 | CAV3,SSUH2 | c.108A>C (p.Ile36=) c.64+8475T>G (n.64+8475T>G) n.149A>C n.335+8475T>G n.330+8475T>G c.-283+8475T>G (n.-283+8475T>G) | |
3 | g.8733984A>G | CA351661626 | CAV3,SSUH2 | c.108A>G (p.Ile36Met) c.64+8475T>C (n.64+8475T>C) n.149A>G n.335+8475T>C n.330+8475T>C c.-283+8475T>C (n.-283+8475T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733984A>T | CA432356444 | CAV3,SSUH2 | c.108A>T (p.Ile36=) c.64+8475T>A (n.64+8475T>A) n.149A>T n.335+8475T>A n.330+8475T>A c.-283+8475T>A (n.-283+8475T>A) | |
3 | g.8733985G>A | CA351661634 | CAV3,SSUH2 | c.109G>A (p.Val37Ile) c.64+8474C>T (n.64+8474C>T) n.150G>A n.335+8474C>T n.330+8474C>T c.-283+8474C>T (n.-283+8474C>T) | ClinVar |
3 | g.8733985G>C | CA223853 | CAV3,SSUH2 | c.109G>C (p.Val37Leu) c.64+8474C>G (n.64+8474C>G) n.150G>C n.335+8474C>G n.330+8474C>G c.-283+8474C>G (n.-283+8474C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733985G= | CA1344396802 | CAV3,SSUH2 | c.109G= (p.Val37=) c.64+8474C= (n.64+8474C=) n.150G= n.335+8474C= n.330+8474C= c.-283+8474C= (n.-283+8474C=) | |
3 | g.8733985G>T | CA351661631 | CAV3,SSUH2 | c.109G>T (p.Val37Phe) c.64+8474C>A (n.64+8474C>A) n.150G>T n.335+8474C>A n.330+8474C>A c.-283+8474C>A (n.-283+8474C>A) | |
3 | g.8733986T>A | CA351661640 | CAV3,SSUH2 | c.110T>A (p.Val37Asp) c.64+8473A>T (n.64+8473A>T) n.151T>A n.335+8473A>T n.330+8473A>T c.-283+8473A>T (n.-283+8473A>T) | |
3 | g.8733986T>C | CA10587580 | CAV3,SSUH2 | c.110T>C (p.Val37Ala) c.64+8473A>G (n.64+8473A>G) n.151T>C n.335+8473A>G n.330+8473A>G c.-283+8473A>G (n.-283+8473A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733986T>G | CA351661644 | CAV3,SSUH2 | c.110T>G (p.Val37Gly) c.64+8473A>C (n.64+8473A>C) n.151T>G n.335+8473A>C n.330+8473A>C c.-283+8473A>C (n.-283+8473A>C) | |
3 | g.8733986T= | CA1344396811 | CAV3,SSUH2 | c.110T= (p.Val37=) c.64+8473A= (n.64+8473A=) n.151T= n.335+8473A= n.330+8473A= c.-283+8473A= (n.-283+8473A=) | |
3 | g.8733987del | CA2577496479 | CAV3,SSUH2 | c.111del (p.Lys38ArgfsTer7) c.64+8472del (n.64+8472del) n.152del n.335+8472del n.330+8472del c.-283+8472del (n.-283+8472del) | |
3 | g.8733987C>A | CA432356446 | CAV3,SSUH2 | c.111C>A (p.Val37=) c.64+8472G>T (n.64+8472G>T) n.152C>A n.335+8472G>T n.330+8472G>T c.-283+8472G>T (n.-283+8472G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733987C>G | CA432356448 | CAV3,SSUH2 | c.111C>G (p.Val37=) c.64+8472G>C (n.64+8472G>C) n.152C>G n.335+8472G>C n.330+8472G>C c.-283+8472G>C (n.-283+8472G>C) | |
3 | g.8733987C>T | CA432356447 | CAV3,SSUH2 | c.111C>T (p.Val37=) c.64+8472G>A (n.64+8472G>A) n.152C>T n.335+8472G>A n.330+8472G>A c.-283+8472G>A (n.-283+8472G>A) | |
3 | g.8733988A>C | CA351661645 | CAV3,SSUH2 | c.112A>C (p.Lys38Gln) c.64+8471T>G (n.64+8471T>G) n.153A>C n.335+8471T>G n.330+8471T>G c.-283+8471T>G (n.-283+8471T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733988A>G | CA351661647 | CAV3,SSUH2 | c.112A>G (p.Lys38Glu) c.64+8471T>C (n.64+8471T>C) n.153A>G n.335+8471T>C n.330+8471T>C c.-283+8471T>C (n.-283+8471T>C) | |
3 | g.8733988A>T | CA351661650 | CAV3,SSUH2 | c.112A>T (p.Lys38Ter) c.64+8471T>A (n.64+8471T>A) n.153A>T n.335+8471T>A n.330+8471T>A c.-283+8471T>A (n.-283+8471T>A) | |
3 | g.8733989A>C | CA351661654 | CAV3,SSUH2 | c.113A>C (p.Lys38Thr) c.64+8470T>G (n.64+8470T>G) n.154A>C n.335+8470T>G n.330+8470T>G c.-283+8470T>G (n.-283+8470T>G) | |
3 | g.8733989A>G | CA351661656 | CAV3,SSUH2 | c.113A>G (p.Lys38Arg) c.64+8470T>C (n.64+8470T>C) n.154A>G n.335+8470T>C n.330+8470T>C c.-283+8470T>C (n.-283+8470T>C) | |
3 | g.8733989A>T | CA351661658 | CAV3,SSUH2 | c.113A>T (p.Lys38Met) c.64+8470T>A (n.64+8470T>A) n.154A>T n.335+8470T>A n.330+8470T>A c.-283+8470T>A (n.-283+8470T>A) | |
3 | g.8733990G>A | CA432356449 | CAV3,SSUH2 | c.114G>A (p.Lys38=) c.64+8469C>T (n.64+8469C>T) n.155G>A n.335+8469C>T n.330+8469C>T c.-283+8469C>T (n.-283+8469C>T) | |
3 | g.8733990G>C | CA351661659 | CAV3,SSUH2 | c.114G>C (p.Lys38Asn) c.64+8469C>G (n.64+8469C>G) n.155G>C n.335+8469C>G n.330+8469C>G c.-283+8469C>G (n.-283+8469C>G) | |
3 | g.8733990G>T | CA351661660 | CAV3,SSUH2 | c.114G>T (p.Lys38Asn) c.64+8469C>A (n.64+8469C>A) n.155G>T n.335+8469C>A n.330+8469C>A c.-283+8469C>A (n.-283+8469C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733991G>A | CA351661668 | CAV3,SSUH2 | c.114+1G>A (n.114+1G>A) c.64+8468C>T (n.64+8468C>T) n.155+1G>A n.335+8468C>T n.330+8468C>T c.-283+8468C>T (n.-283+8468C>T) | |
3 | g.8733991G>C | CA351661663 | CAV3,SSUH2 | c.114+1G>C (n.114+1G>C) c.64+8468C>G (n.64+8468C>G) n.155+1G>C n.335+8468C>G n.330+8468C>G c.-283+8468C>G (n.-283+8468C>G) | |
3 | g.8733991G>T | CA351661666 | CAV3,SSUH2 | c.114+1G>T (n.114+1G>T) c.64+8468C>A (n.64+8468C>A) n.155+1G>T n.335+8468C>A n.330+8468C>A c.-283+8468C>A (n.-283+8468C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733992T>A | CA351661670 | CAV3,SSUH2 | c.114+2T>A (n.114+2T>A) c.64+8467A>T (n.64+8467A>T) n.155+2T>A n.335+8467A>T n.330+8467A>T c.-283+8467A>T (n.-283+8467A>T) | |
3 | g.8733992T>C | CA215208 | CAV3,SSUH2 | c.114+2T>C (n.114+2T>C) c.64+8467A>G (n.64+8467A>G) n.155+2T>C n.335+8467A>G n.330+8467A>G c.-283+8467A>G (n.-283+8467A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733992T>G | CA351661672 | CAV3,SSUH2 | c.114+2T>G (n.114+2T>G) c.64+8467A>C (n.64+8467A>C) n.155+2T>G n.335+8467A>C n.330+8467A>C c.-283+8467A>C (n.-283+8467A>C) | |
3 | g.8733992T= | CA1344396817 | CAV3,SSUH2 | c.114+2T= (n.114+2T=) c.64+8467A= (n.64+8467A=) n.155+2T= n.335+8467A= n.330+8467A= c.-283+8467A= (n.-283+8467A=) | |
3 | g.8733993A= | CA1344396824 | CAV3,SSUH2 | c.114+3A= (n.114+3A=) c.64+8466T= (n.64+8466T=) n.155+3A= n.335+8466T= n.330+8466T= c.-283+8466T= (n.-283+8466T=) | |
3 | g.8733993A>G | CA540845448 | CAV3,SSUH2 | c.114+3A>G (n.114+3A>G) c.64+8466T>C (n.64+8466T>C) n.155+3A>G n.335+8466T>C n.330+8466T>C c.-283+8466T>C (n.-283+8466T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733995G>A | CA540845449 | CAV3,SSUH2 | c.114+5G>A (n.114+5G>A) c.64+8464C>T (n.64+8464C>T) n.155+5G>A n.335+8464C>T n.330+8464C>T c.-283+8464C>T (n.-283+8464C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733995G>C | CA658796222 | CAV3,SSUH2 | c.114+5G>C (n.114+5G>C) c.64+8464C>G (n.64+8464C>G) n.155+5G>C n.335+8464C>G n.330+8464C>G c.-283+8464C>G (n.-283+8464C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733995G= | CA1344396829 | CAV3,SSUH2 | c.114+5G= (n.114+5G=) c.64+8464C= (n.64+8464C=) n.155+5G= n.335+8464C= n.330+8464C= c.-283+8464C= (n.-283+8464C=) | |
3 | g.8733995G>T | CA2755144076 | CAV3,SSUH2 | c.114+5G>T (n.114+5G>T) c.64+8464C>A (n.64+8464C>A) n.155+5G>T n.335+8464C>A n.330+8464C>A c.-283+8464C>A (n.-283+8464C>A) | |
3 | g.8733996C>A | CA2577496480 | CAV3,SSUH2 | c.114+6C>A (n.114+6C>A) c.64+8463G>T (n.64+8463G>T) n.155+6C>A n.335+8463G>T n.330+8463G>T c.-283+8463G>T (n.-283+8463G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733996C>T | CA2664269996 | CAV3,SSUH2 | c.114+6C>T (n.114+6C>T) c.64+8463G>A (n.64+8463G>A) n.155+6C>T n.335+8463G>A n.330+8463G>A c.-283+8463G>A (n.-283+8463G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733997del | CA2664269997 | CAV3,SSUH2 | c.114+7del (n.114+7del) c.64+8462del (n.64+8462del) n.155+7del n.335+8462del n.330+8462del c.-283+8462del (n.-283+8462del) | gnomAD v4 |
3 | g.8733997T>A | CA2664269998 | CAV3,SSUH2 | c.114+7T>A (n.114+7T>A) c.64+8462A>T (n.64+8462A>T) n.155+7T>A n.335+8462A>T n.330+8462A>T c.-283+8462A>T (n.-283+8462A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733998C>A | CA2664269999 | CAV3,SSUH2 | c.114+8C>A (n.114+8C>A) c.64+8461G>T (n.64+8461G>T) n.155+8C>A n.335+8461G>T n.330+8461G>T c.-283+8461G>T (n.-283+8461G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733998C= | CA1344396837 | CAV3,SSUH2 | c.114+8C= (n.114+8C=) c.64+8461G= (n.64+8461G=) n.155+8C= n.335+8461G= n.330+8461G= c.-283+8461G= (n.-283+8461G=) | |
3 | g.8733998C>G | CA16604642 | CAV3,SSUH2 | c.114+8C>G (n.114+8C>G) c.64+8461G>C (n.64+8461G>C) n.155+8C>G n.335+8461G>C n.330+8461G>C c.-283+8461G>C (n.-283+8461G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733999T>G | CA2664270000 | CAV3,SSUH2 | c.114+9T>G (n.114+9T>G) c.64+8460A>C (n.64+8460A>C) n.155+9T>G n.335+8460A>C n.330+8460A>C c.-283+8460A>C (n.-283+8460A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734000del | CA2755144077 | CAV3,SSUH2 | c.114+10del (n.114+10del) c.64+8459del (n.64+8459del) n.155+10del n.335+8459del n.330+8459del c.-283+8459del (n.-283+8459del) | |
3 | g.8734000G>A | CA2664270002 | CAV3,SSUH2 | c.114+10G>A (n.114+10G>A) c.64+8459C>T (n.64+8459C>T) n.155+10G>A n.335+8459C>T n.330+8459C>T c.-283+8459C>T (n.-283+8459C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734006_8734007insCGCCGAGGCAGGCC | CA2664270001 | CAV3,SSUH2 | c.114+16_114+17insCGCCGAGGCAGGCC (n.114+16_114+17insCGCCGAGGCAGGCC) c.64+8459_64+8460insCTCGGCGGGCCTGC (n.64+8459_64+8460insCTCGGCGGGCCTGC) n.155+16_155+17insCGCCGAGGCAGGCC n.335+8459_335+8460insCTCGGCGGGCCTGC n.330+8459_330+8460insCTCGGCGGGCCTGC c.-283+8459_-283+8460insCTCGGCGGGCCTGC (n.-283+8459_-283+8460insCTCGGCGGGCCTGC) | gnomAD v4 |
3 | g.8734001C>A | CA2577496481 | CAV3,SSUH2 | c.114+11C>A (n.114+11C>A) c.64+8458G>T (n.64+8458G>T) n.155+11C>A n.335+8458G>T n.330+8458G>T c.-283+8458G>T (n.-283+8458G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734001C= | CA1344396841 | CAV3,SSUH2 | c.114+11C= (n.114+11C=) c.64+8458G= (n.64+8458G=) n.155+11C= n.335+8458G= n.330+8458G= c.-283+8458G= (n.-283+8458G=) | |
3 | g.8734001C>G | CA2664270003 | CAV3,SSUH2 | c.114+11C>G (n.114+11C>G) c.64+8458G>C (n.64+8458G>C) n.155+11C>G n.335+8458G>C n.330+8458G>C c.-283+8458G>C (n.-283+8458G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734001C>T | CA2236285 | CAV3,SSUH2 | c.114+11C>T (n.114+11C>T) c.64+8458G>A (n.64+8458G>A) n.155+11C>T n.335+8458G>A n.330+8458G>A c.-283+8458G>A (n.-283+8458G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734002A>G | CA2664270004 | CAV3,SSUH2 | c.114+12A>G (n.114+12A>G) c.64+8457T>C (n.64+8457T>C) n.155+12A>G n.335+8457T>C n.330+8457T>C c.-283+8457T>C (n.-283+8457T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734002A>T | CA2664270005 | CAV3,SSUH2 | c.114+12A>T (n.114+12A>T) c.64+8457T>A (n.64+8457T>A) n.155+12A>T n.335+8457T>A n.330+8457T>A c.-283+8457T>A (n.-283+8457T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734003G>A | CA2664270006 | CAV3,SSUH2 | c.114+13G>A (n.114+13G>A) c.64+8456C>T (n.64+8456C>T) n.155+13G>A n.335+8456C>T n.330+8456C>T c.-283+8456C>T (n.-283+8456C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734003_8734004insA | CA2664270007 | CAV3,SSUH2 | c.114+13_114+14insA (n.114+13_114+14insA) c.64+8455_64+8456insT (n.64+8455_64+8456insT) n.155+13_155+14insA n.335+8455_335+8456insT n.330+8455_330+8456insT c.-283+8455_-283+8456insT (n.-283+8455_-283+8456insT) | gnomAD v4 |
3 | g.8734004G>A | CA2664270008 | CAV3,SSUH2 | c.114+14G>A (n.114+14G>A) c.64+8455C>T (n.64+8455C>T) n.155+14G>A n.335+8455C>T n.330+8455C>T c.-283+8455C>T (n.-283+8455C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734004G>C | CA2236286 | CAV3,SSUH2 | c.114+14G>C (n.114+14G>C) c.64+8455C>G (n.64+8455C>G) n.155+14G>C n.335+8455C>G n.330+8455C>G c.-283+8455C>G (n.-283+8455C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.8734004G= | CA1344396845 | CAV3,SSUH2 | c.114+14G= (n.114+14G=) c.64+8455C= (n.64+8455C=) n.155+14G= n.335+8455C= n.330+8455C= c.-283+8455C= (n.-283+8455C=) | |
3 | g.8734005C>A | CA2664270009 | CAV3,SSUH2 | c.114+15C>A (n.114+15C>A) c.64+8454G>T (n.64+8454G>T) n.155+15C>A n.335+8454G>T n.330+8454G>T c.-283+8454G>T (n.-283+8454G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734005C= | CA1344396848 | CAV3,SSUH2 | c.114+15C= (n.114+15C=) c.64+8454G= (n.64+8454G=) n.155+15C= n.335+8454G= n.330+8454G= c.-283+8454G= (n.-283+8454G=) | |
3 | g.8734005C>T | CA2236287 | CAV3,SSUH2 | c.114+15C>T (n.114+15C>T) c.64+8454G>A (n.64+8454G>A) n.155+15C>T n.335+8454G>A n.330+8454G>A c.-283+8454G>A (n.-283+8454G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8734006C>A | CA2577496482 | CAV3,SSUH2 | c.114+16C>A (n.114+16C>A) c.64+8453G>T (n.64+8453G>T) n.155+16C>A n.335+8453G>T n.330+8453G>T c.-283+8453G>T (n.-283+8453G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734006C= | CA1344396852 | CAV3,SSUH2 | c.114+16C= (n.114+16C=) c.64+8453G= (n.64+8453G=) n.155+16C= n.335+8453G= n.330+8453G= c.-283+8453G= (n.-283+8453G=) | |
3 | g.8734006C>T | CA1344396853 | CAV3,SSUH2 | c.114+16C>T (n.114+16C>T) c.64+8453G>A (n.64+8453G>A) n.155+16C>T n.335+8453G>A n.330+8453G>A c.-283+8453G>A (n.-283+8453G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |