Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8733749_8733767dup | CA2664269877 | SSUH2 | c.64+8697_64+8715dup (n.64+8697_64+8715dup) n.335+8697_335+8715dup n.330+8697_330+8715dup c.-283+8697_-283+8715dup (n.-283+8697_-283+8715dup) | gnomAD v4 |
3 | g.8733754del | CA2664269891 | SSUH2 | c.64+8708del (n.64+8708del) n.335+8708del n.330+8708del c.-283+8708del (n.-283+8708del) | gnomAD v4 |
3 | g.8733753_8733754del | CA2664269892 | SSUH2 | c.64+8707_64+8708del (n.64+8707_64+8708del) n.335+8707_335+8708del n.330+8707_330+8708del c.-283+8707_-283+8708del (n.-283+8707_-283+8708del) | gnomAD v4 |
3 | g.8733753G>A | CA2664269896 | SSUH2 | c.64+8706C>T (n.64+8706C>T) n.335+8706C>T n.330+8706C>T c.-283+8706C>T (n.-283+8706C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733753G>T | CA2664269897 | SSUH2 | c.64+8706C>A (n.64+8706C>A) n.335+8706C>A n.330+8706C>A c.-283+8706C>A (n.-283+8706C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733754G>A | CA2664269898 | SSUH2 | c.64+8705C>T (n.64+8705C>T) n.335+8705C>T n.330+8705C>T c.-283+8705C>T (n.-283+8705C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733754G>C | CA2664269899 | SSUH2 | c.64+8705C>G (n.64+8705C>G) n.335+8705C>G n.330+8705C>G c.-283+8705C>G (n.-283+8705C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733754G= | CA1344396229 | SSUH2 | c.64+8705C= (n.64+8705C=) n.335+8705C= n.330+8705C= c.-283+8705C= (n.-283+8705C=) | |
3 | g.8733754G>T | CA1044886697 | SSUH2 | c.64+8705C>A (n.64+8705C>A) n.335+8705C>A n.330+8705C>A c.-283+8705C>A (n.-283+8705C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733755C>A | CA2581856483 | SSUH2 | c.64+8704G>T (n.64+8704G>T) n.335+8704G>T n.330+8704G>T c.-283+8704G>T (n.-283+8704G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733755C= | CA1344396233 | SSUH2 | c.64+8704G= (n.64+8704G=) n.335+8704G= n.330+8704G= c.-283+8704G= (n.-283+8704G=) | |
3 | g.8733755C>G | CA2581856482 | SSUH2 | c.64+8704G>C (n.64+8704G>C) n.335+8704G>C n.330+8704G>C c.-283+8704G>C (n.-283+8704G>C) | |
3 | g.8733755C>T | CA215178 | SSUH2 | c.64+8704G>A (n.64+8704G>A) n.335+8704G>A n.330+8704G>A c.-283+8704G>A (n.-283+8704G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733756C>A | CA2664269900 | SSUH2 | c.64+8703G>T (n.64+8703G>T) n.335+8703G>T n.330+8703G>T c.-283+8703G>T (n.-283+8703G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733756C>T | CA2664269901 | SSUH2 | c.64+8703G>A (n.64+8703G>A) n.335+8703G>A n.330+8703G>A c.-283+8703G>A (n.-283+8703G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733757T>C | CA2664269902 | SSUH2 | c.64+8702A>G (n.64+8702A>G) n.335+8702A>G n.330+8702A>G c.-283+8702A>G (n.-283+8702A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733758A>C | CA2664269903 | SSUH2 | c.64+8701T>G (n.64+8701T>G) n.335+8701T>G n.330+8701T>G c.-283+8701T>G (n.-283+8701T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733758A>G | CA2664269904 | SSUH2 | c.64+8701T>C (n.64+8701T>C) n.335+8701T>C n.330+8701T>C c.-283+8701T>C (n.-283+8701T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733758A>T | CA2664269905 | SSUH2 | c.64+8701T>A (n.64+8701T>A) n.335+8701T>A n.330+8701T>A c.-283+8701T>A (n.-283+8701T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733758_8733759insGCGTTTCC | CA2562816903 | SSUH2 | c.64+8700_64+8701insGGAAACGC (n.64+8700_64+8701insGGAAACGC) n.335+8700_335+8701insGGAAACGC n.330+8700_330+8701insGGAAACGC c.-283+8700_-283+8701insGGAAACGC (n.-283+8700_-283+8701insGGAAACGC) | |
3 | g.8733759T>G | CA2664269906 | SSUH2 | c.64+8700A>C (n.64+8700A>C) n.335+8700A>C n.330+8700A>C c.-283+8700A>C (n.-283+8700A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733762A>G | CA2664269908 | SSUH2 | c.64+8697T>C (n.64+8697T>C) n.335+8697T>C n.330+8697T>C c.-283+8697T>C (n.-283+8697T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733762A>T | CA2664269907 | SSUH2 | c.64+8697T>A (n.64+8697T>A) n.335+8697T>A n.330+8697T>A c.-283+8697T>A (n.-283+8697T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733763G>A | CA2664269909 | SSUH2 | c.64+8696C>T (n.64+8696C>T) n.335+8696C>T n.330+8696C>T c.-283+8696C>T (n.-283+8696C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733763G>T | CA2664269910 | SSUH2 | c.64+8696C>A (n.64+8696C>A) n.335+8696C>A n.330+8696C>A c.-283+8696C>A (n.-283+8696C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733764C>A | CA2664269911 | SSUH2 | c.64+8695G>T (n.64+8695G>T) n.335+8695G>T n.330+8695G>T c.-283+8695G>T (n.-283+8695G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733764C>T | CA2664269912 | SSUH2 | c.64+8695G>A (n.64+8695G>A) n.335+8695G>A n.330+8695G>A c.-283+8695G>A (n.-283+8695G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733765T>A | CA2664269913 | SSUH2 | c.64+8694A>T (n.64+8694A>T) n.335+8694A>T n.330+8694A>T c.-283+8694A>T (n.-283+8694A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733766G>T | CA2664269915 | SSUH2 | c.64+8693C>A (n.64+8693C>A) n.335+8693C>A n.330+8693C>A c.-283+8693C>A (n.-283+8693C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733767del | CA2664269914 | SSUH2 | c.64+8693del (n.64+8693del) n.335+8693del n.330+8693del c.-283+8693del (n.-283+8693del) | gnomAD v4 |
3 | g.8733767G>A | CA2664269916 | SSUH2 | c.64+8692C>T (n.64+8692C>T) n.335+8692C>T n.330+8692C>T c.-283+8692C>T (n.-283+8692C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733767G= | CA1344396237 | SSUH2 | c.64+8692C= (n.64+8692C=) n.335+8692C= n.330+8692C= c.-283+8692C= (n.-283+8692C=) | |
3 | g.8733767G>T | CA69861785 | SSUH2 | c.64+8692C>A (n.64+8692C>A) n.335+8692C>A n.330+8692C>A c.-283+8692C>A (n.-283+8692C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733768C>A | CA2664269917 | SSUH2 | c.64+8691G>T (n.64+8691G>T) n.335+8691G>T n.330+8691G>T c.-283+8691G>T (n.-283+8691G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733768C>T | CA2664269918 | SSUH2 | c.64+8691G>A (n.64+8691G>A) n.335+8691G>A n.330+8691G>A c.-283+8691G>A (n.-283+8691G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733769A= | CA1344396242 | SSUH2 | c.64+8690T= (n.64+8690T=) n.335+8690T= n.330+8690T= c.-283+8690T= (n.-283+8690T=) | |
3 | g.8733769A>G | CA69861787 | SSUH2 | c.64+8690T>C (n.64+8690T>C) n.335+8690T>C n.330+8690T>C c.-283+8690T>C (n.-283+8690T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733769dup | CA2664269919 | SSUH2 | c.64+8690dup (n.64+8690dup) n.335+8690dup n.330+8690dup c.-283+8690dup (n.-283+8690dup) | gnomAD v4 |
3 | g.8733770G>A | CA2664269921 | SSUH2 | c.64+8689C>T (n.64+8689C>T) n.335+8689C>T n.330+8689C>T c.-283+8689C>T (n.-283+8689C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733770G>T | CA2664269920 | SSUH2 | c.64+8689C>A (n.64+8689C>A) n.335+8689C>A n.330+8689C>A c.-283+8689C>A (n.-283+8689C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733771G>A | CA215236 | SSUH2 | c.64+8688C>T (n.64+8688C>T) n.335+8688C>T n.330+8688C>T c.-283+8688C>T (n.-283+8688C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733771G>C | CA1344396252 | SSUH2 | c.64+8688C>G (n.64+8688C>G) n.335+8688C>G n.330+8688C>G c.-283+8688C>G (n.-283+8688C>G) | dbSNP |
3 | g.8733771G= | CA1344396248 | SSUH2 | c.64+8688C= (n.64+8688C=) n.335+8688C= n.330+8688C= c.-283+8688C= (n.-283+8688C=) | |
3 | g.8733771G>T | CA2581856484 | SSUH2 | c.64+8688C>A (n.64+8688C>A) n.335+8688C>A n.330+8688C>A c.-283+8688C>A (n.-283+8688C>A) | |
3 | g.8733772G>A | CA2664269922 | SSUH2 | c.64+8687C>T (n.64+8687C>T) n.335+8687C>T n.330+8687C>T c.-283+8687C>T (n.-283+8687C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733772G>T | CA2664269923 | SSUH2 | c.64+8687C>A (n.64+8687C>A) n.335+8687C>A n.330+8687C>A c.-283+8687C>A (n.-283+8687C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733774C>T | CA2664269924 | SSUH2 | c.64+8685G>A (n.64+8685G>A) n.335+8685G>A n.330+8685G>A c.-283+8685G>A (n.-283+8685G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733775A= | CA1344396254 | SSUH2 | c.64+8684T= (n.64+8684T=) n.335+8684T= n.330+8684T= c.-283+8684T= (n.-283+8684T=) | |
3 | g.8733775A>C | CA69861792 | SSUH2 | c.64+8684T>G (n.64+8684T>G) n.335+8684T>G n.330+8684T>G c.-283+8684T>G (n.-283+8684T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733775A>G | CA1344396255 | SSUH2 | c.64+8684T>C (n.64+8684T>C) n.335+8684T>C n.330+8684T>C c.-283+8684T>C (n.-283+8684T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733775A>T | CA2664269925 | SSUH2 | c.64+8684T>A (n.64+8684T>A) n.335+8684T>A n.330+8684T>A c.-283+8684T>A (n.-283+8684T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733776T>C | CA2664269926 | SSUH2 | c.64+8683A>G (n.64+8683A>G) n.335+8683A>G n.330+8683A>G c.-283+8683A>G (n.-283+8683A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733777A>T | CA2664269927 | SSUH2 | c.64+8682T>A (n.64+8682T>A) n.335+8682T>A n.330+8682T>A c.-283+8682T>A (n.-283+8682T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733778del | CA2577496454 | SSUH2 | c.64+8682del (n.64+8682del) n.335+8682del n.330+8682del c.-283+8682del (n.-283+8682del) | gnomAD v4 |
3 | g.8733778A>G | CA2664269928 | SSUH2 | c.64+8681T>C (n.64+8681T>C) n.335+8681T>C n.330+8681T>C c.-283+8681T>C (n.-283+8681T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733778A>T | CA2664269929 | SSUH2 | c.64+8681T>A (n.64+8681T>A) n.335+8681T>A n.330+8681T>A c.-283+8681T>A (n.-283+8681T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733779G>A | CA2577496455 | SSUH2 | c.64+8680C>T (n.64+8680C>T) n.335+8680C>T n.330+8680C>T c.-283+8680C>T (n.-283+8680C>T) | |
3 | g.8733779G>T | CA2664269930 | SSUH2 | c.64+8680C>A (n.64+8680C>A) n.335+8680C>A n.330+8680C>A c.-283+8680C>A (n.-283+8680C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733780T>A | CA2664269931 | SSUH2 | c.64+8679A>T (n.64+8679A>T) n.335+8679A>T n.330+8679A>T c.-283+8679A>T (n.-283+8679A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733781C>A | CA2664269932 | SSUH2 | c.64+8678G>T (n.64+8678G>T) n.335+8678G>T n.330+8678G>T c.-283+8678G>T (n.-283+8678G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733781C>G | CA2577496456 | SSUH2 | c.64+8678G>C (n.64+8678G>C) n.335+8678G>C n.330+8678G>C c.-283+8678G>C (n.-283+8678G>C) | |
3 | g.8733782T>C | CA1344396258 | SSUH2 | c.64+8677A>G (n.64+8677A>G) n.335+8677A>G n.330+8677A>G c.-283+8677A>G (n.-283+8677A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733782T= | CA1344396257 | SSUH2 | c.64+8677A= (n.64+8677A=) n.335+8677A= n.330+8677A= c.-283+8677A= (n.-283+8677A=) | |
3 | g.8733786del | CA2577496457 | SSUH2 | c.64+8676del (n.64+8676del) n.335+8676del n.330+8676del c.-283+8676del (n.-283+8676del) | gnomAD v4 |
3 | g.8733784G>T | CA2664269933 | SSUH2 | c.64+8675C>A (n.64+8675C>A) n.335+8675C>A n.330+8675C>A c.-283+8675C>A (n.-283+8675C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733785G>A | CA1344396261 | SSUH2 | c.64+8674C>T (n.64+8674C>T) n.335+8674C>T n.330+8674C>T c.-283+8674C>T (n.-283+8674C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733785G= | CA1344396260 | SSUH2 | c.64+8674C= (n.64+8674C=) n.335+8674C= n.330+8674C= c.-283+8674C= (n.-283+8674C=) | |
3 | g.8733785G>T | CA2842049321 | SSUH2 | c.64+8674C>A (n.64+8674C>A) n.335+8674C>A n.330+8674C>A c.-283+8674C>A (n.-283+8674C>A) | |
3 | g.8733786G>T | CA2664269934 | SSUH2 | c.64+8673C>A (n.64+8673C>A) n.335+8673C>A n.330+8673C>A c.-283+8673C>A (n.-283+8673C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733788C>A | CA2664269935 | SSUH2 | c.64+8671G>T (n.64+8671G>T) n.335+8671G>T n.330+8671G>T c.-283+8671G>T (n.-283+8671G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733788C= | CA1344396264 | SSUH2 | c.64+8671G= (n.64+8671G=) n.335+8671G= n.330+8671G= c.-283+8671G= (n.-283+8671G=) | |
3 | g.8733788C>T | CA1344396265 | SSUH2 | c.64+8671G>A (n.64+8671G>A) n.335+8671G>A n.330+8671G>A c.-283+8671G>A (n.-283+8671G>A) | dbSNP |
3 | g.8733789A>G | CA2664269936 | SSUH2 | c.64+8670T>C (n.64+8670T>C) n.335+8670T>C n.330+8670T>C c.-283+8670T>C (n.-283+8670T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733790C>A | CA2664269937 | SSUH2 | c.64+8669G>T (n.64+8669G>T) n.335+8669G>T n.330+8669G>T c.-283+8669G>T (n.-283+8669G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733790C= | CA1344396268 | SSUH2 | c.64+8669G= (n.64+8669G=) n.335+8669G= n.330+8669G= c.-283+8669G= (n.-283+8669G=) | |
3 | g.8733790C>T | CA69861795 | SSUH2 | c.64+8669G>A (n.64+8669G>A) n.335+8669G>A n.330+8669G>A c.-283+8669G>A (n.-283+8669G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733791T>C | CA2664269938 | SSUH2 | c.64+8668A>G (n.64+8668A>G) n.335+8668A>G n.330+8668A>G c.-283+8668A>G (n.-283+8668A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733792G>T | CA2664269939 | SSUH2 | c.64+8667C>A (n.64+8667C>A) n.335+8667C>A n.330+8667C>A c.-283+8667C>A (n.-283+8667C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733793A>G | CA2664269940 | SSUH2 | c.64+8666T>C (n.64+8666T>C) n.335+8666T>C n.330+8666T>C c.-283+8666T>C (n.-283+8666T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733797G>C | CA2664269941 | SSUH2 | c.64+8662C>G (n.64+8662C>G) n.335+8662C>G n.330+8662C>G c.-283+8662C>G (n.-283+8662C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733797G= | CA1344396273 | SSUH2 | c.64+8662C= (n.64+8662C=) n.335+8662C= n.330+8662C= c.-283+8662C= (n.-283+8662C=) | |
3 | g.8733797G>T | CA1344396274 | SSUH2 | c.64+8662C>A (n.64+8662C>A) n.335+8662C>A n.330+8662C>A c.-283+8662C>A (n.-283+8662C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733798G>A | CA2664269942 | SSUH2 | c.64+8661C>T (n.64+8661C>T) n.335+8661C>T n.330+8661C>T c.-283+8661C>T (n.-283+8661C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733798G>C | CA1344396278 | SSUH2 | c.64+8661C>G (n.64+8661C>G) n.335+8661C>G n.330+8661C>G c.-283+8661C>G (n.-283+8661C>G) | dbSNP |
3 | g.8733798G= | CA1344396276 | SSUH2 | c.64+8661C= (n.64+8661C=) n.335+8661C= n.330+8661C= c.-283+8661C= (n.-283+8661C=) | |
3 | g.8733799T>A | CA69861797 | SSUH2 | c.64+8660A>T (n.64+8660A>T) n.335+8660A>T n.330+8660A>T c.-283+8660A>T (n.-283+8660A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733799T= | CA1344396284 | SSUH2 | c.64+8660A= (n.64+8660A=) n.335+8660A= n.330+8660A= c.-283+8660A= (n.-283+8660A=) | |
3 | g.8733800C>A | CA2664269943 | CAV3,SSUH2 | c.-77C>A (n.-77C>A) c.64+8659G>T (n.64+8659G>T) n.335+8659G>T n.330+8659G>T c.-283+8659G>T (n.-283+8659G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733802C>A | CA2664269944 | CAV3,SSUH2 | c.-75C>A (n.-75C>A) c.64+8657G>T (n.64+8657G>T) n.335+8657G>T n.330+8657G>T c.-283+8657G>T (n.-283+8657G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733802C= | CA1344396287 | CAV3,SSUH2 | c.-75C= (n.-75C=) c.64+8657G= (n.64+8657G=) n.335+8657G= n.330+8657G= c.-283+8657G= (n.-283+8657G=) | |
3 | g.8733802C>T | CA2577496458 | CAV3,SSUH2 | c.-75C>T (n.-75C>T) c.64+8657G>A (n.64+8657G>A) n.335+8657G>A n.330+8657G>A c.-283+8657G>A (n.-283+8657G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733803_8733804insTT | CA1044886727 | CAV3,SSUH2 | c.-74_-73insTT (n.-74_-73insTT) c.64+8656_64+8657insAA (n.64+8656_64+8657insAA) n.335+8656_335+8657insAA n.330+8656_330+8657insAA c.-283+8656_-283+8657insAA (n.-283+8656_-283+8657insAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733804C>A | CA2664269945 | CAV3,SSUH2 | c.-73C>A (n.-73C>A) c.64+8655G>T (n.64+8655G>T) n.335+8655G>T n.330+8655G>T c.-283+8655G>T (n.-283+8655G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733805T>C | CA2664269946 | CAV3,SSUH2 | c.-72T>C (n.-72T>C) c.64+8654A>G (n.64+8654A>G) n.335+8654A>G n.330+8654A>G c.-283+8654A>G (n.-283+8654A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733806G>A | CA2664269947 | CAV3,SSUH2 | c.-71G>A (n.-71G>A) c.64+8653C>T (n.64+8653C>T) n.335+8653C>T n.330+8653C>T c.-283+8653C>T (n.-283+8653C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733806G>T | CA2664269948 | CAV3,SSUH2 | c.-71G>T (n.-71G>T) c.64+8653C>A (n.64+8653C>A) n.335+8653C>A n.330+8653C>A c.-283+8653C>A (n.-283+8653C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733807C>A | CA1344396290 | CAV3,SSUH2 | c.-70C>A (n.-70C>A) c.64+8652G>T (n.64+8652G>T) n.335+8652G>T n.330+8652G>T c.-283+8652G>T (n.-283+8652G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733807C= | CA1344396291 | CAV3,SSUH2 | c.-70C= (n.-70C=) c.64+8652G= (n.64+8652G=) n.335+8652G= n.330+8652G= c.-283+8652G= (n.-283+8652G=) | |
3 | g.8733807C>T | CA2664269949 | CAV3,SSUH2 | c.-70C>T (n.-70C>T) c.64+8652G>A (n.64+8652G>A) n.335+8652G>A n.330+8652G>A c.-283+8652G>A (n.-283+8652G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733808C>A | CA2664269950 | CAV3,SSUH2 | c.-69C>A (n.-69C>A) c.64+8651G>T (n.64+8651G>T) n.335+8651G>T n.330+8651G>T c.-283+8651G>T (n.-283+8651G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733808C= | CA1344396293 | CAV3,SSUH2 | c.-69C= (n.-69C=) c.64+8651G= (n.64+8651G=) n.335+8651G= n.330+8651G= c.-283+8651G= (n.-283+8651G=) | |
3 | g.8733808C>T | CA1044886736 | CAV3,SSUH2 | c.-69C>T (n.-69C>T) c.64+8651G>A (n.64+8651G>A) n.335+8651G>A n.330+8651G>A c.-283+8651G>A (n.-283+8651G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733809C>T | CA2664269951 | CAV3,SSUH2 | c.-68C>T (n.-68C>T) c.64+8650G>A (n.64+8650G>A) n.335+8650G>A n.330+8650G>A c.-283+8650G>A (n.-283+8650G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733810C= | CA1344396297 | CAV3,SSUH2 | c.-67C= (n.-67C=) c.64+8649G= (n.64+8649G=) n.335+8649G= n.330+8649G= c.-283+8649G= (n.-283+8649G=) | |
3 | g.8733810C>G | CA1344396295 | CAV3,SSUH2 | c.-67C>G (n.-67C>G) c.64+8649G>C (n.64+8649G>C) n.335+8649G>C n.330+8649G>C c.-283+8649G>C (n.-283+8649G>C) | dbSNP |
3 | g.8733812A= | CA1344396300 | CAV3,SSUH2 | c.-65A= (n.-65A=) c.64+8647T= (n.64+8647T=) n.335+8647T= n.330+8647T= c.-283+8647T= (n.-283+8647T=) | |
3 | g.8733812A>G | CA69861806 | CAV3,SSUH2 | c.-65A>G (n.-65A>G) c.64+8647T>C (n.64+8647T>C) n.335+8647T>C n.330+8647T>C c.-283+8647T>C (n.-283+8647T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733814T>C | CA2664269952 | CAV3,SSUH2 | c.-63T>C (n.-63T>C) c.64+8645A>G (n.64+8645A>G) n.335+8645A>G n.330+8645A>G c.-283+8645A>G (n.-283+8645A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733815A= | CA1344396302 | CAV3,SSUH2 | c.-62A= (n.-62A=) c.64+8644T= (n.64+8644T=) n.335+8644T= n.330+8644T= c.-283+8644T= (n.-283+8644T=) | |
3 | g.8733815A>G | CA911554244 | CAV3,SSUH2 | c.-62A>G (n.-62A>G) c.64+8644T>C (n.64+8644T>C) n.335+8644T>C n.330+8644T>C c.-283+8644T>C (n.-283+8644T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733817T>C | CA2664269953 | CAV3,SSUH2 | c.-60T>C (n.-60T>C) c.64+8642A>G (n.64+8642A>G) n.335+8642A>G n.330+8642A>G c.-283+8642A>G (n.-283+8642A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733818T>G | CA911554246 | CAV3,SSUH2 | c.-59T>G (n.-59T>G) c.64+8641A>C (n.64+8641A>C) n.335+8641A>C n.330+8641A>C c.-283+8641A>C (n.-283+8641A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733818T= | CA1344396304 | CAV3,SSUH2 | c.-59T= (n.-59T=) c.64+8641A= (n.64+8641A=) n.335+8641A= n.330+8641A= c.-283+8641A= (n.-283+8641A=) | |
3 | g.8733819_8733825delinsTCAGCCC | CA1344396305 | CAV3,SSUH2 | c.-58_-52delinsTCAGCCC (n.-58_-52delinsTCAGCCC) c.64+8634_64+8640delinsGGGCTGA (n.64+8634_64+8640delinsGGGCTGA) n.335+8634_335+8640delinsGGGCTGA n.330+8634_330+8640delinsGGGCTGA c.-283+8634_-283+8640delinsGGGCTGA (n.-283+8634_-283+8640delinsGGGCTGA) | |
3 | g.8733820C>A | CA2577496459 | CAV3,SSUH2 | c.-57C>A (n.-57C>A) c.64+8639G>T (n.64+8639G>T) n.335+8639G>T n.330+8639G>T c.-283+8639G>T (n.-283+8639G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733820C>T | CA2664269954 | CAV3,SSUH2 | c.-57C>T (n.-57C>T) c.64+8639G>A (n.64+8639G>A) n.335+8639G>A n.330+8639G>A c.-283+8639G>A (n.-283+8639G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733825_8733830del | CA911554248 | CAV3,SSUH2 | c.-52_-47del (n.-52_-47del) c.64+8634_64+8639del (n.64+8634_64+8639del) n.335+8634_335+8639del n.330+8634_330+8639del c.-283+8634_-283+8639del (n.-283+8634_-283+8639del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733821A= | CA1344396307 | CAV3,SSUH2 | c.-56A= (n.-56A=) c.64+8638T= (n.64+8638T=) n.335+8638T= n.330+8638T= c.-283+8638T= (n.-283+8638T=) | |
3 | g.8733821A>G | CA911554252 | CAV3,SSUH2 | c.-56A>G (n.-56A>G) c.64+8638T>C (n.64+8638T>C) n.335+8638T>C n.330+8638T>C c.-283+8638T>C (n.-283+8638T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733821A>T | CA2577496460 | CAV3,SSUH2 | c.-56A>T (n.-56A>T) c.64+8638T>A (n.64+8638T>A) n.335+8638T>A n.330+8638T>A c.-283+8638T>A (n.-283+8638T>A) | |
3 | g.8733822G>T | CA2664269955 | CAV3,SSUH2 | c.-55G>T (n.-55G>T) c.64+8637C>A (n.64+8637C>A) n.335+8637C>A n.330+8637C>A c.-283+8637C>A (n.-283+8637C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733823C>A | CA2577496462 | CAV3,SSUH2 | c.-54C>A (n.-54C>A) c.64+8636G>T (n.64+8636G>T) n.335+8636G>T n.330+8636G>T c.-283+8636G>T (n.-283+8636G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733823C>T | CA2664269956 | CAV3,SSUH2 | c.-54C>T (n.-54C>T) c.64+8636G>A (n.64+8636G>A) n.335+8636G>A n.330+8636G>A c.-283+8636G>A (n.-283+8636G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733826del | CA2577496461 | CAV3,SSUH2 | c.-51del (n.-51del) c.64+8636del (n.64+8636del) n.335+8636del n.330+8636del c.-283+8636del (n.-283+8636del) | |
3 | g.8733824C>A | CA2577496463 | CAV3,SSUH2 | c.-53C>A (n.-53C>A) c.64+8635G>T (n.64+8635G>T) n.335+8635G>T n.330+8635G>T c.-283+8635G>T (n.-283+8635G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733824C= | CA1344396310 | CAV3,SSUH2 | c.-53C= (n.-53C=) c.64+8635G= (n.64+8635G=) n.335+8635G= n.330+8635G= c.-283+8635G= (n.-283+8635G=) | |
3 | g.8733824C>T | CA69861808 | CAV3,SSUH2 | c.-53C>T (n.-53C>T) c.64+8635G>A (n.64+8635G>A) n.335+8635G>A n.330+8635G>A c.-283+8635G>A (n.-283+8635G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733825C>A | CA2577496464 | CAV3,SSUH2 | c.-52C>A (n.-52C>A) c.64+8634G>T (n.64+8634G>T) n.335+8634G>T n.330+8634G>T c.-283+8634G>T (n.-283+8634G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733826C>A | CA2664269957 | CAV3,SSUH2 | c.-51C>A (n.-51C>A) c.64+8633G>T (n.64+8633G>T) n.335+8633G>T n.330+8633G>T c.-283+8633G>T (n.-283+8633G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733826C= | CA1344396312 | CAV3,SSUH2 | c.-51C= (n.-51C=) c.64+8633G= (n.64+8633G=) n.335+8633G= n.330+8633G= c.-283+8633G= (n.-283+8633G=) | |
3 | g.8733826C>T | CA540845437 | CAV3,SSUH2 | c.-51C>T (n.-51C>T) c.64+8633G>A (n.64+8633G>A) n.335+8633G>A n.330+8633G>A c.-283+8633G>A (n.-283+8633G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733829C>A | CA2577496465 | CAV3,SSUH2 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.64+8630G>T (n.64+8630G>T) n.335+8630G>T n.330+8630G>T c.-283+8630G>T (n.-283+8630G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733829C= | CA1344396316 | CAV3,SSUH2 | c.-48C= (n.-48C=) c.64+8630G= (n.64+8630G=) n.335+8630G= n.330+8630G= c.-283+8630G= (n.-283+8630G=) | |
3 | g.8733829C>T | CA16604534 | CAV3,SSUH2 | c.-48C>T (n.-48C>T) c.64+8630G>A (n.64+8630G>A) n.335+8630G>A n.330+8630G>A c.-283+8630G>A (n.-283+8630G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733830C>A | CA540845438 | CAV3,SSUH2 | c.-47C>A (n.-47C>A) c.64+8629G>T (n.64+8629G>T) n.335+8629G>T n.330+8629G>T c.-283+8629G>T (n.-283+8629G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733830C= | CA1344396322 | CAV3,SSUH2 | c.-47C= (n.-47C=) c.64+8629G= (n.64+8629G=) n.335+8629G= n.330+8629G= c.-283+8629G= (n.-283+8629G=) | |
3 | g.8733830C>T | CA2236267 | CAV3,SSUH2 | c.-47C>T (n.-47C>T) c.64+8629G>A (n.64+8629G>A) n.335+8629G>A n.330+8629G>A c.-283+8629G>A (n.-283+8629G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733831G>A | CA2236268 | CAV3,SSUH2 | c.-46G>A (n.-46G>A) c.64+8628C>T (n.64+8628C>T) n.335+8628C>T n.330+8628C>T c.-283+8628C>T (n.-283+8628C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733831G= | CA1344396327 | CAV3,SSUH2 | c.-46G= (n.-46G=) c.64+8628C= (n.64+8628C=) n.335+8628C= n.330+8628C= c.-283+8628C= (n.-283+8628C=) | |
3 | g.8733832G>A | CA2577496466 | CAV3,SSUH2 | c.-45G>A (n.-45G>A) c.64+8627C>T (n.64+8627C>T) n.335+8627C>T n.330+8627C>T c.-283+8627C>T (n.-283+8627C>T) | |
3 | g.8733833C>A | CA2664269958 | CAV3,SSUH2 | c.-44C>A (n.-44C>A) c.64+8626G>T (n.64+8626G>T) n.335+8626G>T n.330+8626G>T c.-283+8626G>T (n.-283+8626G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733833C= | CA1344396330 | CAV3,SSUH2 | c.-44C= (n.-44C=) c.64+8626G= (n.64+8626G=) n.335+8626G= n.330+8626G= c.-283+8626G= (n.-283+8626G=) | |
3 | g.8733833C>T | CA540845439 | CAV3,SSUH2 | c.-44C>T (n.-44C>T) c.64+8626G>A (n.64+8626G>A) n.335+8626G>A n.330+8626G>A c.-283+8626G>A (n.-283+8626G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733834C>A | CA2577496467 | CAV3,SSUH2 | c.-43C>A (n.-43C>A) c.64+8625G>T (n.64+8625G>T) n.335+8625G>T n.330+8625G>T c.-283+8625G>T (n.-283+8625G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733834C= | CA1344396336 | CAV3,SSUH2 | c.-43C= (n.-43C=) c.64+8625G= (n.64+8625G=) n.335+8625G= n.330+8625G= c.-283+8625G= (n.-283+8625G=) | |
3 | g.8733834C>T | CA2236269 | CAV3,SSUH2 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.64+8625G>A (n.64+8625G>A) n.335+8625G>A n.330+8625G>A c.-283+8625G>A (n.-283+8625G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.8733835A>G | CA2577496468 | CAV3,SSUH2 | c.-42A>G (n.-42A>G) c.64+8624T>C (n.64+8624T>C) n.335+8624T>C n.330+8624T>C c.-283+8624T>C (n.-283+8624T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733836C>A | CA2664269959 | CAV3,SSUH2 | c.-41C>A (n.-41C>A) c.64+8623G>T (n.64+8623G>T) n.1C>A n.335+8623G>T n.330+8623G>T c.-283+8623G>T (n.-283+8623G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733836C= | CA1344396341 | CAV3,SSUH2 | c.-41C= (n.-41C=) c.64+8623G= (n.64+8623G=) n.1C= n.335+8623G= n.330+8623G= c.-283+8623G= (n.-283+8623G=) | |
3 | g.8733836C>T | CA911554282 | CAV3,SSUH2 | c.-41C>T (n.-41C>T) c.64+8623G>A (n.64+8623G>A) n.1C>T n.335+8623G>A n.330+8623G>A c.-283+8623G>A (n.-283+8623G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733837A>G | CA2664269960 | CAV3,SSUH2 | c.-40A>G (n.-40A>G) c.64+8622T>C (n.64+8622T>C) n.2A>G n.335+8622T>C n.330+8622T>C c.-283+8622T>C (n.-283+8622T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733838C>A | CA2664269961 | CAV3,SSUH2 | c.-39C>A (n.-39C>A) c.64+8621G>T (n.64+8621G>T) n.3C>A n.335+8621G>T n.330+8621G>T c.-283+8621G>T (n.-283+8621G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733838C>T | CA2577496469 | CAV3,SSUH2 | c.-39C>T (n.-39C>T) c.64+8621G>A (n.64+8621G>A) n.3C>T n.335+8621G>A n.330+8621G>A c.-283+8621G>A (n.-283+8621G>A) | |
3 | g.8733840G>A | CA215207 | CAV3,SSUH2 | c.-37G>A (n.-37G>A) c.64+8619C>T (n.64+8619C>T) n.5G>A n.335+8619C>T n.330+8619C>T c.-283+8619C>T (n.-283+8619C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.8733840G= | CA1344396348 | CAV3,SSUH2 | c.-37G= (n.-37G=) c.64+8619C= (n.64+8619C=) n.5G= n.335+8619C= n.330+8619C= c.-283+8619C= (n.-283+8619C=) | |
3 | g.8733840G>T | CA540845440 | CAV3,SSUH2 | c.-37G>T (n.-37G>T) c.64+8619C>A (n.64+8619C>A) n.5G>T n.335+8619C>A n.330+8619C>A c.-283+8619C>A (n.-283+8619C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733841C>G | CA2664269962 | CAV3,SSUH2 | c.-36C>G (n.-36C>G) c.64+8618G>C (n.64+8618G>C) n.6C>G n.335+8618G>C n.330+8618G>C c.-283+8618G>C (n.-283+8618G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733843C>A | CA2577496470 | CAV3,SSUH2 | c.-34C>A (n.-34C>A) c.64+8616G>T (n.64+8616G>T) n.8C>A n.335+8616G>T n.330+8616G>T c.-283+8616G>T (n.-283+8616G>T) | |
3 | g.8733843C= | CA1344396355 | CAV3,SSUH2 | c.-34C= (n.-34C=) c.64+8616G= (n.64+8616G=) n.8C= n.335+8616G= n.330+8616G= c.-283+8616G= (n.-283+8616G=) | |
3 | g.8733843C>G | CA540845441 | CAV3,SSUH2 | c.-34C>G (n.-34C>G) c.64+8616G>C (n.64+8616G>C) n.8C>G n.335+8616G>C n.330+8616G>C c.-283+8616G>C (n.-283+8616G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733843C>T | CA540845442 | CAV3,SSUH2 | c.-34C>T (n.-34C>T) c.64+8616G>A (n.64+8616G>A) n.8C>T n.335+8616G>A n.330+8616G>A c.-283+8616G>A (n.-283+8616G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733844G>A | CA2236270 | CAV3,SSUH2 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.64+8615C>T (n.64+8615C>T) n.9G>A n.335+8615C>T n.330+8615C>T c.-283+8615C>T (n.-283+8615C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733844G= | CA1344396362 | CAV3,SSUH2 | c.-33G= (n.-33G=) c.64+8615C= (n.64+8615C=) n.9G= n.335+8615C= n.330+8615C= c.-283+8615C= (n.-283+8615C=) | |
3 | g.8733844G>T | CA295934 | CAV3,SSUH2 | c.-33G>T (n.-33G>T) c.64+8615C>A (n.64+8615C>A) n.9G>T n.335+8615C>A n.330+8615C>A c.-283+8615C>A (n.-283+8615C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733846A= | CA1344396369 | CAV3,SSUH2 | c.-31A= (n.-31A=) c.64+8613T= (n.64+8613T=) n.11A= n.335+8613T= n.330+8613T= c.-283+8613T= (n.-283+8613T=) | |
3 | g.8733846A>G | CA69861818 | CAV3,SSUH2 | c.-31A>G (n.-31A>G) c.64+8613T>C (n.64+8613T>C) n.11A>G n.335+8613T>C n.330+8613T>C c.-283+8613T>C (n.-283+8613T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733847T>C | CA2664269963 | CAV3,SSUH2 | c.-30T>C (n.-30T>C) c.64+8612A>G (n.64+8612A>G) n.12T>C n.335+8612A>G n.330+8612A>G c.-283+8612A>G (n.-283+8612A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733848C>A | CA2664269964 | CAV3,SSUH2 | c.-29C>A (n.-29C>A) c.64+8611G>T (n.64+8611G>T) n.13C>A n.335+8611G>T n.330+8611G>T c.-283+8611G>T (n.-283+8611G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733848C= | CA1344396372 | CAV3,SSUH2 | c.-29C= (n.-29C=) c.64+8611G= (n.64+8611G=) n.13C= n.335+8611G= n.330+8611G= c.-283+8611G= (n.-283+8611G=) | |
3 | g.8733848C>G | CA540845443 | CAV3,SSUH2 | c.-29C>G (n.-29C>G) c.64+8611G>C (n.64+8611G>C) n.13C>G n.335+8611G>C n.330+8611G>C c.-283+8611G>C (n.-283+8611G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733848C>T | CA658796221 | CAV3,SSUH2 | c.-29C>T (n.-29C>T) c.64+8611G>A (n.64+8611G>A) n.13C>T n.335+8611G>A n.330+8611G>A c.-283+8611G>A (n.-283+8611G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733849T>C | CA2664269965 | CAV3,SSUH2 | c.-28T>C (n.-28T>C) c.64+8610A>G (n.64+8610A>G) n.14T>C n.335+8610A>G n.330+8610A>G c.-283+8610A>G (n.-283+8610A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733850C>A | CA2577496471 | CAV3,SSUH2 | c.-27C>A (n.-27C>A) c.64+8609G>T (n.64+8609G>T) n.15C>A n.335+8609G>T n.330+8609G>T c.-283+8609G>T (n.-283+8609G>T) | |
3 | g.8733851C>A | CA2664269966 | CAV3,SSUH2 | c.-26C>A (n.-26C>A) c.64+8608G>T (n.64+8608G>T) n.16C>A n.335+8608G>T n.330+8608G>T c.-283+8608G>T (n.-283+8608G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733851C>T | CA2664269967 | CAV3,SSUH2 | c.-26C>T (n.-26C>T) c.64+8608G>A (n.64+8608G>A) n.16C>T n.335+8608G>A n.330+8608G>A c.-283+8608G>A (n.-283+8608G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733852T>C | CA2664269968 | CAV3,SSUH2 | c.-25T>C (n.-25T>C) c.64+8607A>G (n.64+8607A>G) n.17T>C n.335+8607A>G n.330+8607A>G c.-283+8607A>G (n.-283+8607A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733853C>A | CA2664269969 | CAV3,SSUH2 | c.-24C>A (n.-24C>A) c.64+8606G>T (n.64+8606G>T) n.18C>A n.335+8606G>T n.330+8606G>T c.-283+8606G>T (n.-283+8606G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733853C>G | CA2664269970 | CAV3,SSUH2 | c.-24C>G (n.-24C>G) c.64+8606G>C (n.64+8606G>C) n.18C>G n.335+8606G>C n.330+8606G>C c.-283+8606G>C (n.-283+8606G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733853C>T | CA2664269971 | CAV3,SSUH2 | c.-24C>T (n.-24C>T) c.64+8606G>A (n.64+8606G>A) n.18C>T n.335+8606G>A n.330+8606G>A c.-283+8606G>A (n.-283+8606G>A) | gnomAD v4 |