Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8733656_8733673del | CA911554117 | SSUH2 | c.64+8790_64+8807del (n.64+8790_64+8807del) n.335+8790_335+8807del n.330+8790_330+8807del c.-283+8790_-283+8807del (n.-283+8790_-283+8807del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733672C>A | CA2664269802 | SSUH2 | c.64+8787G>T (n.64+8787G>T) n.335+8787G>T n.330+8787G>T c.-283+8787G>T (n.-283+8787G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733672C= | CA1344396120 | SSUH2 | c.64+8787G= (n.64+8787G=) n.335+8787G= n.330+8787G= c.-283+8787G= (n.-283+8787G=) | |
3 | g.8733672C>G | CA911554124 | SSUH2 | c.64+8787G>C (n.64+8787G>C) n.335+8787G>C n.330+8787G>C c.-283+8787G>C (n.-283+8787G>C) | dbSNP |
3 | g.8733672C>T | CA2664269801 | SSUH2 | c.64+8787G>A (n.64+8787G>A) n.335+8787G>A n.330+8787G>A c.-283+8787G>A (n.-283+8787G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733674T>C | CA2664269803 | SSUH2 | c.64+8785A>G (n.64+8785A>G) n.335+8785A>G n.330+8785A>G c.-283+8785A>G (n.-283+8785A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733674T>G | CA2664269804 | SSUH2 | c.64+8785A>C (n.64+8785A>C) n.335+8785A>C n.330+8785A>C c.-283+8785A>C (n.-283+8785A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733675G>A | CA2664269805 | SSUH2 | c.64+8784C>T (n.64+8784C>T) n.335+8784C>T n.330+8784C>T c.-283+8784C>T (n.-283+8784C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733675G>T | CA2664269806 | SSUH2 | c.64+8784C>A (n.64+8784C>A) n.335+8784C>A n.330+8784C>A c.-283+8784C>A (n.-283+8784C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733676G>A | CA1044886633 | SSUH2 | c.64+8783C>T (n.64+8783C>T) n.335+8783C>T n.330+8783C>T c.-283+8783C>T (n.-283+8783C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733676G>C | CA2664269807 | SSUH2 | c.64+8783C>G (n.64+8783C>G) n.335+8783C>G n.330+8783C>G c.-283+8783C>G (n.-283+8783C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733676G= | CA1344396122 | SSUH2 | c.64+8783C= (n.64+8783C=) n.335+8783C= n.330+8783C= c.-283+8783C= (n.-283+8783C=) | |
3 | g.8733677A>G | CA2664269808 | SSUH2 | c.64+8782T>C (n.64+8782T>C) n.335+8782T>C n.330+8782T>C c.-283+8782T>C (n.-283+8782T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733678G>A | CA2664269809 | SSUH2 | c.64+8781C>T (n.64+8781C>T) n.335+8781C>T n.330+8781C>T c.-283+8781C>T (n.-283+8781C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733678G>T | CA2664269810 | SSUH2 | c.64+8781C>A (n.64+8781C>A) n.335+8781C>A n.330+8781C>A c.-283+8781C>A (n.-283+8781C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733679G>A | CA914715177 | SSUH2 | c.64+8780C>T (n.64+8780C>T) n.335+8780C>T n.330+8780C>T c.-283+8780C>T (n.-283+8780C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733679G>C | CA1344396127 | SSUH2 | c.64+8780C>G (n.64+8780C>G) n.335+8780C>G n.330+8780C>G c.-283+8780C>G (n.-283+8780C>G) | dbSNP |
3 | g.8733679G= | CA1344396124 | SSUH2 | c.64+8780C= (n.64+8780C=) n.335+8780C= n.330+8780C= c.-283+8780C= (n.-283+8780C=) | |
3 | g.8733680C>A | CA2664269811 | SSUH2 | c.64+8779G>T (n.64+8779G>T) n.335+8779G>T n.330+8779G>T c.-283+8779G>T (n.-283+8779G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733680C>T | CA2664269812 | SSUH2 | c.64+8779G>A (n.64+8779G>A) n.335+8779G>A n.330+8779G>A c.-283+8779G>A (n.-283+8779G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733681C>A | CA2664269813 | SSUH2 | c.64+8778G>T (n.64+8778G>T) n.335+8778G>T n.330+8778G>T c.-283+8778G>T (n.-283+8778G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733683G>A | CA69861763 | SSUH2 | c.64+8776C>T (n.64+8776C>T) n.335+8776C>T n.330+8776C>T c.-283+8776C>T (n.-283+8776C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733683G= | CA1344396129 | SSUH2 | c.64+8776C= (n.64+8776C=) n.335+8776C= n.330+8776C= c.-283+8776C= (n.-283+8776C=) | |
3 | g.8733683G>T | CA2664269814 | SSUH2 | c.64+8776C>A (n.64+8776C>A) n.335+8776C>A n.330+8776C>A c.-283+8776C>A (n.-283+8776C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733684C>A | CA2664269816 | SSUH2 | c.64+8775G>T (n.64+8775G>T) n.335+8775G>T n.330+8775G>T c.-283+8775G>T (n.-283+8775G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733684C>G | CA2664269815 | SSUH2 | c.64+8775G>C (n.64+8775G>C) n.335+8775G>C n.330+8775G>C c.-283+8775G>C (n.-283+8775G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733684C>T | CA2539437535 | SSUH2 | c.64+8775G>A (n.64+8775G>A) n.335+8775G>A n.330+8775G>A c.-283+8775G>A (n.-283+8775G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733685C>A | CA2501854246 | SSUH2 | c.64+8774G>T (n.64+8774G>T) n.335+8774G>T n.330+8774G>T c.-283+8774G>T (n.-283+8774G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733685C>T | CA2664269817 | SSUH2 | c.64+8774G>A (n.64+8774G>A) n.335+8774G>A n.330+8774G>A c.-283+8774G>A (n.-283+8774G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733686A= | CA1344396130 | SSUH2 | c.64+8773T= (n.64+8773T=) n.335+8773T= n.330+8773T= c.-283+8773T= (n.-283+8773T=) | |
3 | g.8733686A>C | CA2664269818 | SSUH2 | c.64+8773T>G (n.64+8773T>G) n.335+8773T>G n.330+8773T>G c.-283+8773T>G (n.-283+8773T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733686A>G | CA69861766 | SSUH2 | c.64+8773T>C (n.64+8773T>C) n.335+8773T>C n.330+8773T>C c.-283+8773T>C (n.-283+8773T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733686A>T | CA2664269819 | SSUH2 | c.64+8773T>A (n.64+8773T>A) n.335+8773T>A n.330+8773T>A c.-283+8773T>A (n.-283+8773T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733687C>A | CA2664269820 | SSUH2 | c.64+8772G>T (n.64+8772G>T) n.335+8772G>T n.330+8772G>T c.-283+8772G>T (n.-283+8772G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733687C= | CA1344396132 | SSUH2 | c.64+8772G= (n.64+8772G=) n.335+8772G= n.330+8772G= c.-283+8772G= (n.-283+8772G=) | |
3 | g.8733687C>G | CA1344396133 | SSUH2 | c.64+8772G>C (n.64+8772G>C) n.335+8772G>C n.330+8772G>C c.-283+8772G>C (n.-283+8772G>C) | dbSNP |
3 | g.8733687C>T | CA2664269821 | SSUH2 | c.64+8772G>A (n.64+8772G>A) n.335+8772G>A n.330+8772G>A c.-283+8772G>A (n.-283+8772G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733688A>G | CA2664269822 | SSUH2 | c.64+8771T>C (n.64+8771T>C) n.335+8771T>C n.330+8771T>C c.-283+8771T>C (n.-283+8771T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733688A>T | CA2664269823 | SSUH2 | c.64+8771T>A (n.64+8771T>A) n.335+8771T>A n.330+8771T>A c.-283+8771T>A (n.-283+8771T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733689G>A | CA1344396136 | SSUH2 | c.64+8770C>T (n.64+8770C>T) n.335+8770C>T n.330+8770C>T c.-283+8770C>T (n.-283+8770C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733689G= | CA1344396134 | SSUH2 | c.64+8770C= (n.64+8770C=) n.335+8770C= n.330+8770C= c.-283+8770C= (n.-283+8770C=) | |
3 | g.8733689G>T | CA2664269824 | SSUH2 | c.64+8770C>A (n.64+8770C>A) n.335+8770C>A n.330+8770C>A c.-283+8770C>A (n.-283+8770C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733690G>A | CA2664269826 | SSUH2 | c.64+8769C>T (n.64+8769C>T) n.335+8769C>T n.330+8769C>T c.-283+8769C>T (n.-283+8769C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733690G>C | CA1344396138 | SSUH2 | c.64+8769C>G (n.64+8769C>G) n.335+8769C>G n.330+8769C>G c.-283+8769C>G (n.-283+8769C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733690G= | CA1344396137 | SSUH2 | c.64+8769C= (n.64+8769C=) n.335+8769C= n.330+8769C= c.-283+8769C= (n.-283+8769C=) | |
3 | g.8733690G>T | CA2664269825 | SSUH2 | c.64+8769C>A (n.64+8769C>A) n.335+8769C>A n.330+8769C>A c.-283+8769C>A (n.-283+8769C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733691A>G | CA2664269827 | SSUH2 | c.64+8768T>C (n.64+8768T>C) n.335+8768T>C n.330+8768T>C c.-283+8768T>C (n.-283+8768T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733691A>T | CA2664269828 | SSUH2 | c.64+8768T>A (n.64+8768T>A) n.335+8768T>A n.330+8768T>A c.-283+8768T>A (n.-283+8768T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733692G>A | CA540845431 | SSUH2 | c.64+8767C>T (n.64+8767C>T) n.335+8767C>T n.330+8767C>T c.-283+8767C>T (n.-283+8767C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733692G= | CA1344396141 | SSUH2 | c.64+8767C= (n.64+8767C=) n.335+8767C= n.330+8767C= c.-283+8767C= (n.-283+8767C=) | |
3 | g.8733692G>T | CA2755144050 | SSUH2 | c.64+8767C>A (n.64+8767C>A) n.335+8767C>A n.330+8767C>A c.-283+8767C>A (n.-283+8767C>A) | |
3 | g.8733693G>A | CA2581856481 | SSUH2 | c.64+8766C>T (n.64+8766C>T) n.335+8766C>T n.330+8766C>T c.-283+8766C>T (n.-283+8766C>T) | |
3 | g.8733693G>C | CA1344396150 | SSUH2 | c.64+8766C>G (n.64+8766C>G) n.335+8766C>G n.330+8766C>G c.-283+8766C>G (n.-283+8766C>G) | dbSNP |
3 | g.8733693G= | CA1344396149 | SSUH2 | c.64+8766C= (n.64+8766C=) n.335+8766C= n.330+8766C= c.-283+8766C= (n.-283+8766C=) | |
3 | g.8733693G>T | CA11396507 | SSUH2 | c.64+8766C>A (n.64+8766C>A) n.335+8766C>A n.330+8766C>A c.-283+8766C>A (n.-283+8766C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733694C>A | CA2664269829 | SSUH2 | c.64+8765G>T (n.64+8765G>T) n.335+8765G>T n.330+8765G>T c.-283+8765G>T (n.-283+8765G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733695_8733697del | CA2664269831 | SSUH2 | c.64+8762_64+8764del (n.64+8762_64+8764del) n.335+8762_335+8764del n.330+8762_330+8764del c.-283+8762_-283+8764del (n.-283+8762_-283+8764del) | gnomAD v4 |
3 | g.8733697del | CA2664269830 | SSUH2 | c.64+8764del (n.64+8764del) n.335+8764del n.330+8764del c.-283+8764del (n.-283+8764del) | gnomAD v4 |
3 | g.8733696T>G | CA2664269832 | SSUH2 | c.64+8763A>C (n.64+8763A>C) n.335+8763A>C n.330+8763A>C c.-283+8763A>C (n.-283+8763A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733697T>A | CA2664269833 | SSUH2 | c.64+8762A>T (n.64+8762A>T) n.335+8762A>T n.330+8762A>T c.-283+8762A>T (n.-283+8762A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733697_8733699delinsTAG | CA1344396152 | SSUH2 | c.64+8760_64+8762delinsCTA (n.64+8760_64+8762delinsCTA) n.335+8760_335+8762delinsCTA n.330+8760_330+8762delinsCTA c.-283+8760_-283+8762delinsCTA (n.-283+8760_-283+8762delinsCTA) | |
3 | g.8733698A= | CA1344396155 | SSUH2 | c.64+8761T= (n.64+8761T=) n.335+8761T= n.330+8761T= c.-283+8761T= (n.-283+8761T=) | |
3 | g.8733698A>C | CA2664269834 | SSUH2 | c.64+8761T>G (n.64+8761T>G) n.335+8761T>G n.330+8761T>G c.-283+8761T>G (n.-283+8761T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733698A>G | CA911554135 | SSUH2 | c.64+8761T>C (n.64+8761T>C) n.335+8761T>C n.330+8761T>C c.-283+8761T>C (n.-283+8761T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733698A>T | CA2664269835 | SSUH2 | c.64+8761T>A (n.64+8761T>A) n.335+8761T>A n.330+8761T>A c.-283+8761T>A (n.-283+8761T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733704_8733705del | CA540845432 | SSUH2 | c.64+8760_64+8761del (n.64+8760_64+8761del) n.335+8760_335+8761del n.330+8760_330+8761del c.-283+8760_-283+8761del (n.-283+8760_-283+8761del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733699G>C | CA1044886648 | SSUH2 | c.64+8760C>G (n.64+8760C>G) n.335+8760C>G n.330+8760C>G c.-283+8760C>G (n.-283+8760C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733699G= | CA1344396158 | SSUH2 | c.64+8760C= (n.64+8760C=) n.335+8760C= n.330+8760C= c.-283+8760C= (n.-283+8760C=) | |
3 | g.8733700A>T | CA2664269836 | SSUH2 | c.64+8759T>A (n.64+8759T>A) n.335+8759T>A n.330+8759T>A c.-283+8759T>A (n.-283+8759T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733701G>A | CA2664269837 | SSUH2 | c.64+8758C>T (n.64+8758C>T) n.335+8758C>T n.330+8758C>T c.-283+8758C>T (n.-283+8758C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733701G>T | CA2664269838 | SSUH2 | c.64+8758C>A (n.64+8758C>A) n.335+8758C>A n.330+8758C>A c.-283+8758C>A (n.-283+8758C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733702del | CA2664269839 | SSUH2 | c.64+8757del (n.64+8757del) n.335+8757del n.330+8757del c.-283+8757del (n.-283+8757del) | gnomAD v4 |
3 | g.8733703G>A | CA1044886649 | SSUH2 | c.64+8756C>T (n.64+8756C>T) n.335+8756C>T n.330+8756C>T c.-283+8756C>T (n.-283+8756C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733703G>C | CA1344396162 | SSUH2 | c.64+8756C>G (n.64+8756C>G) n.335+8756C>G n.330+8756C>G c.-283+8756C>G (n.-283+8756C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733703G= | CA1344396161 | SSUH2 | c.64+8756C= (n.64+8756C=) n.335+8756C= n.330+8756C= c.-283+8756C= (n.-283+8756C=) | |
3 | g.8733703G>T | CA2664269840 | SSUH2 | c.64+8756C>A (n.64+8756C>A) n.335+8756C>A n.330+8756C>A c.-283+8756C>A (n.-283+8756C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733704A>G | CA2664269841 | SSUH2 | c.64+8755T>C (n.64+8755T>C) n.335+8755T>C n.330+8755T>C c.-283+8755T>C (n.-283+8755T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733704A>T | CA2664269842 | SSUH2 | c.64+8755T>A (n.64+8755T>A) n.335+8755T>A n.330+8755T>A c.-283+8755T>A (n.-283+8755T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733706G>A | CA2664269843 | SSUH2 | c.64+8753C>T (n.64+8753C>T) n.335+8753C>T n.330+8753C>T c.-283+8753C>T (n.-283+8753C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733706G= | CA1344396166 | SSUH2 | c.64+8753C= (n.64+8753C=) n.335+8753C= n.330+8753C= c.-283+8753C= (n.-283+8753C=) | |
3 | g.8733706G>T | CA2664269844 | SSUH2 | c.64+8753C>A (n.64+8753C>A) n.335+8753C>A n.330+8753C>A c.-283+8753C>A (n.-283+8753C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733707C>A | CA2664269845 | SSUH2 | c.64+8752G>T (n.64+8752G>T) n.335+8752G>T n.330+8752G>T c.-283+8752G>T (n.-283+8752G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733707C= | CA1344396169 | SSUH2 | c.64+8752G= (n.64+8752G=) n.335+8752G= n.330+8752G= c.-283+8752G= (n.-283+8752G=) | |
3 | g.8733707C>G | CA1044886653 | SSUH2 | c.64+8752G>C (n.64+8752G>C) n.335+8752G>C n.330+8752G>C c.-283+8752G>C (n.-283+8752G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733707C>T | CA2664269846 | SSUH2 | c.64+8752G>A (n.64+8752G>A) n.335+8752G>A n.330+8752G>A c.-283+8752G>A (n.-283+8752G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733707dup | CA540845433 | SSUH2 | c.64+8752dup (n.64+8752dup) n.335+8752dup n.330+8752dup c.-283+8752dup (n.-283+8752dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733708A>C | CA2664269847 | SSUH2 | c.64+8751T>G (n.64+8751T>G) n.335+8751T>G n.330+8751T>G c.-283+8751T>G (n.-283+8751T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733708A>G | CA2664269848 | SSUH2 | c.64+8751T>C (n.64+8751T>C) n.335+8751T>C n.330+8751T>C c.-283+8751T>C (n.-283+8751T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733709G>T | CA2664269849 | SSUH2 | c.64+8750C>A (n.64+8750C>A) n.335+8750C>A n.330+8750C>A c.-283+8750C>A (n.-283+8750C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733710G>A | CA69861771 | SSUH2 | c.64+8749C>T (n.64+8749C>T) n.335+8749C>T n.330+8749C>T c.-283+8749C>T (n.-283+8749C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733710G>C | CA69861774 | SSUH2 | c.64+8749C>G (n.64+8749C>G) n.335+8749C>G n.330+8749C>G c.-283+8749C>G (n.-283+8749C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733710G= | CA1344396172 | SSUH2 | c.64+8749C= (n.64+8749C=) n.335+8749C= n.330+8749C= c.-283+8749C= (n.-283+8749C=) | |
3 | g.8733710G>T | CA2664269850 | SSUH2 | c.64+8749C>A (n.64+8749C>A) n.335+8749C>A n.330+8749C>A c.-283+8749C>A (n.-283+8749C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733711C>A | CA2664269851 | SSUH2 | c.64+8748G>T (n.64+8748G>T) n.335+8748G>T n.330+8748G>T c.-283+8748G>T (n.-283+8748G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733711C>G | CA2664269852 | SSUH2 | c.64+8748G>C (n.64+8748G>C) n.335+8748G>C n.330+8748G>C c.-283+8748G>C (n.-283+8748G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733712T>A | CA2664269853 | SSUH2 | c.64+8747A>T (n.64+8747A>T) n.335+8747A>T n.330+8747A>T c.-283+8747A>T (n.-283+8747A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733712T>C | CA2664269854 | SSUH2 | c.64+8747A>G (n.64+8747A>G) n.335+8747A>G n.330+8747A>G c.-283+8747A>G (n.-283+8747A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733713G>A | CA911554157 | SSUH2 | c.64+8746C>T (n.64+8746C>T) n.335+8746C>T n.330+8746C>T c.-283+8746C>T (n.-283+8746C>T) | dbSNP |
3 | g.8733713G= | CA1344396175 | SSUH2 | c.64+8746C= (n.64+8746C=) n.335+8746C= n.330+8746C= c.-283+8746C= (n.-283+8746C=) | |
3 | g.8733713G>T | CA911554151 | SSUH2 | c.64+8746C>A (n.64+8746C>A) n.335+8746C>A n.330+8746C>A c.-283+8746C>A (n.-283+8746C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733714A>G | CA2664269855 | SSUH2 | c.64+8745T>C (n.64+8745T>C) n.335+8745T>C n.330+8745T>C c.-283+8745T>C (n.-283+8745T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733715A>C | CA2755144055 | SSUH2 | c.64+8744T>G (n.64+8744T>G) n.335+8744T>G n.330+8744T>G c.-283+8744T>G (n.-283+8744T>G) | |
3 | g.8733715A>G | CA2664269856 | SSUH2 | c.64+8744T>C (n.64+8744T>C) n.335+8744T>C n.330+8744T>C c.-283+8744T>C (n.-283+8744T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733716G>C | CA69861775 | SSUH2 | c.64+8743C>G (n.64+8743C>G) n.335+8743C>G n.330+8743C>G c.-283+8743C>G (n.-283+8743C>G) | dbSNP |
3 | g.8733716G= | CA1344396178 | SSUH2 | c.64+8743C= (n.64+8743C=) n.335+8743C= n.330+8743C= c.-283+8743C= (n.-283+8743C=) | |
3 | g.8733716G>T | CA2664269857 | SSUH2 | c.64+8743C>A (n.64+8743C>A) n.335+8743C>A n.330+8743C>A c.-283+8743C>A (n.-283+8743C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733717T>G | CA1344396180 | SSUH2 | c.64+8742A>C (n.64+8742A>C) n.335+8742A>C n.330+8742A>C c.-283+8742A>C (n.-283+8742A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733717T= | CA1344396181 | SSUH2 | c.64+8742A= (n.64+8742A=) n.335+8742A= n.330+8742A= c.-283+8742A= (n.-283+8742A=) | |
3 | g.8733718T>C | CA1044886659 | SSUH2 | c.64+8741A>G (n.64+8741A>G) n.335+8741A>G n.330+8741A>G c.-283+8741A>G (n.-283+8741A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733718T= | CA1344396182 | SSUH2 | c.64+8741A= (n.64+8741A=) n.335+8741A= n.330+8741A= c.-283+8741A= (n.-283+8741A=) | |
3 | g.8733719del | CA2664269858 | SSUH2 | c.64+8740del (n.64+8740del) n.335+8740del n.330+8740del c.-283+8740del (n.-283+8740del) | gnomAD v4 |
3 | g.8733719A>G | CA2664269859 | SSUH2 | c.64+8740T>C (n.64+8740T>C) n.335+8740T>C n.330+8740T>C c.-283+8740T>C (n.-283+8740T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733720T>C | CA1344396185 | SSUH2 | c.64+8739A>G (n.64+8739A>G) n.335+8739A>G n.330+8739A>G c.-283+8739A>G (n.-283+8739A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733720T>G | CA911554163 | SSUH2 | c.64+8739A>C (n.64+8739A>C) n.335+8739A>C n.330+8739A>C c.-283+8739A>C (n.-283+8739A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733720T= | CA1344396184 | SSUH2 | c.64+8739A= (n.64+8739A=) n.335+8739A= n.330+8739A= c.-283+8739A= (n.-283+8739A=) | |
3 | g.8733721G>A | CA2755144057 | SSUH2 | c.64+8738C>T (n.64+8738C>T) n.335+8738C>T n.330+8738C>T c.-283+8738C>T (n.-283+8738C>T) | |
3 | g.8733721G= | CA1344396187 | SSUH2 | c.64+8738C= (n.64+8738C=) n.335+8738C= n.330+8738C= c.-283+8738C= (n.-283+8738C=) | |
3 | g.8733721G>T | CA911554165 | SSUH2 | c.64+8738C>A (n.64+8738C>A) n.335+8738C>A n.330+8738C>A c.-283+8738C>A (n.-283+8738C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733722T>C | CA69861776 | SSUH2 | c.64+8737A>G (n.64+8737A>G) n.335+8737A>G n.330+8737A>G c.-283+8737A>G (n.-283+8737A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733722T= | CA1344396189 | SSUH2 | c.64+8737A= (n.64+8737A=) n.335+8737A= n.330+8737A= c.-283+8737A= (n.-283+8737A=) | |
3 | g.8733723G>T | CA2664269860 | SSUH2 | c.64+8736C>A (n.64+8736C>A) n.335+8736C>A n.330+8736C>A c.-283+8736C>A (n.-283+8736C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733724G>A | CA2664269861 | SSUH2 | c.64+8735C>T (n.64+8735C>T) n.335+8735C>T n.330+8735C>T c.-283+8735C>T (n.-283+8735C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733725G>A | CA2664269862 | SSUH2 | c.64+8734C>T (n.64+8734C>T) n.335+8734C>T n.330+8734C>T c.-283+8734C>T (n.-283+8734C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733725G>T | CA2664269863 | SSUH2 | c.64+8734C>A (n.64+8734C>A) n.335+8734C>A n.330+8734C>A c.-283+8734C>A (n.-283+8734C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733727C>A | CA2664269864 | SSUH2 | c.64+8732G>T (n.64+8732G>T) n.335+8732G>T n.330+8732G>T c.-283+8732G>T (n.-283+8732G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733727C= | CA1344396190 | SSUH2 | c.64+8732G= (n.64+8732G=) n.335+8732G= n.330+8732G= c.-283+8732G= (n.-283+8732G=) | |
3 | g.8733727C>G | CA540845434 | SSUH2 | c.64+8732G>C (n.64+8732G>C) n.335+8732G>C n.330+8732G>C c.-283+8732G>C (n.-283+8732G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733727C>T | CA2664269865 | SSUH2 | c.64+8732G>A (n.64+8732G>A) n.335+8732G>A n.330+8732G>A c.-283+8732G>A (n.-283+8732G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733729G>A | CA2664269866 | SSUH2 | c.64+8730C>T (n.64+8730C>T) n.335+8730C>T n.330+8730C>T c.-283+8730C>T (n.-283+8730C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733729G>T | CA2664269867 | SSUH2 | c.64+8730C>A (n.64+8730C>A) n.335+8730C>A n.330+8730C>A c.-283+8730C>A (n.-283+8730C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733730C>A | CA540845435 | SSUH2 | c.64+8729G>T (n.64+8729G>T) n.335+8729G>T n.330+8729G>T c.-283+8729G>T (n.-283+8729G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733730C= | CA1344396192 | SSUH2 | c.64+8729G= (n.64+8729G=) n.335+8729G= n.330+8729G= c.-283+8729G= (n.-283+8729G=) | |
3 | g.8733732G>A | CA2664269868 | SSUH2 | c.64+8727C>T (n.64+8727C>T) n.335+8727C>T n.330+8727C>T c.-283+8727C>T (n.-283+8727C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733732G>T | CA2664269869 | SSUH2 | c.64+8727C>A (n.64+8727C>A) n.335+8727C>A n.330+8727C>A c.-283+8727C>A (n.-283+8727C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733734C>A | CA2664269870 | SSUH2 | c.64+8725G>T (n.64+8725G>T) n.335+8725G>T n.330+8725G>T c.-283+8725G>T (n.-283+8725G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733734C= | CA1344396194 | SSUH2 | c.64+8725G= (n.64+8725G=) n.335+8725G= n.330+8725G= c.-283+8725G= (n.-283+8725G=) | |
3 | g.8733734C>T | CA69861777 | SSUH2 | c.64+8725G>A (n.64+8725G>A) n.335+8725G>A n.330+8725G>A c.-283+8725G>A (n.-283+8725G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733736G>A | CA1344396198 | SSUH2 | c.64+8723C>T (n.64+8723C>T) n.335+8723C>T n.330+8723C>T c.-283+8723C>T (n.-283+8723C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733736G= | CA1344396196 | SSUH2 | c.64+8723C= (n.64+8723C=) n.335+8723C= n.330+8723C= c.-283+8723C= (n.-283+8723C=) | |
3 | g.8733737C>A | CA2664269871 | SSUH2 | c.64+8722G>T (n.64+8722G>T) n.335+8722G>T n.330+8722G>T c.-283+8722G>T (n.-283+8722G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733737C>T | CA2664269872 | SSUH2 | c.64+8722G>A (n.64+8722G>A) n.335+8722G>A n.330+8722G>A c.-283+8722G>A (n.-283+8722G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733738C>A | CA2664269873 | SSUH2 | c.64+8721G>T (n.64+8721G>T) n.335+8721G>T n.330+8721G>T c.-283+8721G>T (n.-283+8721G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733738C= | CA1344396200 | SSUH2 | c.64+8721G= (n.64+8721G=) n.335+8721G= n.330+8721G= c.-283+8721G= (n.-283+8721G=) | |
3 | g.8733738C>T | CA911554185 | SSUH2 | c.64+8721G>A (n.64+8721G>A) n.335+8721G>A n.330+8721G>A c.-283+8721G>A (n.-283+8721G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733739G>A | CA69861778 | SSUH2 | c.64+8720C>T (n.64+8720C>T) n.335+8720C>T n.330+8720C>T c.-283+8720C>T (n.-283+8720C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733739G>C | CA911554189 | SSUH2 | c.64+8720C>G (n.64+8720C>G) n.335+8720C>G n.330+8720C>G c.-283+8720C>G (n.-283+8720C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733739G= | CA1344396204 | SSUH2 | c.64+8720C= (n.64+8720C=) n.335+8720C= n.330+8720C= c.-283+8720C= (n.-283+8720C=) | |
3 | g.8733740G>A | CA2664269874 | SSUH2 | c.64+8719C>T (n.64+8719C>T) n.335+8719C>T n.330+8719C>T c.-283+8719C>T (n.-283+8719C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733741C>A | CA2664269875 | SSUH2 | c.64+8718G>T (n.64+8718G>T) n.335+8718G>T n.330+8718G>T c.-283+8718G>T (n.-283+8718G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733741C= | CA1344396211 | SSUH2 | c.64+8718G= (n.64+8718G=) n.335+8718G= n.330+8718G= c.-283+8718G= (n.-283+8718G=) | |
3 | g.8733741C>T | CA69861779 | SSUH2 | c.64+8718G>A (n.64+8718G>A) n.335+8718G>A n.330+8718G>A c.-283+8718G>A (n.-283+8718G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733742del | CA2664269876 | SSUH2 | c.64+8717del (n.64+8717del) n.335+8717del n.330+8717del c.-283+8717del (n.-283+8717del) | gnomAD v4 |
3 | g.8733743T>C | CA540845436 | SSUH2 | c.64+8716A>G (n.64+8716A>G) n.335+8716A>G n.330+8716A>G c.-283+8716A>G (n.-283+8716A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733743T= | CA1344396215 | SSUH2 | c.64+8716A= (n.64+8716A=) n.335+8716A= n.330+8716A= c.-283+8716A= (n.-283+8716A=) | |
3 | g.8733744G>A | CA2664269879 | SSUH2 | c.64+8715C>T (n.64+8715C>T) n.335+8715C>T n.330+8715C>T c.-283+8715C>T (n.-283+8715C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733744G>T | CA2664269880 | SSUH2 | c.64+8715C>A (n.64+8715C>A) n.335+8715C>A n.330+8715C>A c.-283+8715C>A (n.-283+8715C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733744_8733745insTTGG | CA2664269878 | SSUH2 | c.64+8715_64+8716insCAAC (n.64+8715_64+8716insCAAC) n.335+8715_335+8716insCAAC n.330+8715_330+8716insCAAC c.-283+8715_-283+8716insCAAC (n.-283+8715_-283+8716insCAAC) | gnomAD v4 |
3 | g.8733749_8733767dup | CA2664269877 | SSUH2 | c.64+8697_64+8715dup (n.64+8697_64+8715dup) n.335+8697_335+8715dup n.330+8697_330+8715dup c.-283+8697_-283+8715dup (n.-283+8697_-283+8715dup) | gnomAD v4 |
3 | g.8733745C>A | CA2664269881 | SSUH2 | c.64+8714G>T (n.64+8714G>T) n.335+8714G>T n.330+8714G>T c.-283+8714G>T (n.-283+8714G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733745C>G | CA2664269882 | SSUH2 | c.64+8714G>C (n.64+8714G>C) n.335+8714G>C n.330+8714G>C c.-283+8714G>C (n.-283+8714G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733745C>T | CA2664269883 | SSUH2 | c.64+8714G>A (n.64+8714G>A) n.335+8714G>A n.330+8714G>A c.-283+8714G>A (n.-283+8714G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733745_8733746delinsCT | CA1344396217 | SSUH2 | c.64+8713_64+8714delinsAG (n.64+8713_64+8714delinsAG) n.335+8713_335+8714delinsAG n.330+8713_330+8714delinsAG c.-283+8713_-283+8714delinsAG (n.-283+8713_-283+8714delinsAG) | |
3 | g.8733746del | CA1044886680 | SSUH2 | c.64+8713del (n.64+8713del) n.335+8713del n.330+8713del c.-283+8713del (n.-283+8713del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733746T>C | CA1044886685 | SSUH2 | c.64+8713A>G (n.64+8713A>G) n.335+8713A>G n.330+8713A>G c.-283+8713A>G (n.-283+8713A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733746T>G | CA911554208 | SSUH2 | c.64+8713A>C (n.64+8713A>C) n.335+8713A>C n.330+8713A>C c.-283+8713A>C (n.-283+8713A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733746T= | CA1344396219 | SSUH2 | c.64+8713A= (n.64+8713A=) n.335+8713A= n.330+8713A= c.-283+8713A= (n.-283+8713A=) | |
3 | g.8733747G>T | CA2664269885 | SSUH2 | c.64+8712C>A (n.64+8712C>A) n.335+8712C>A n.330+8712C>A c.-283+8712C>A (n.-283+8712C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733749del | CA2664269884 | SSUH2 | c.64+8712del (n.64+8712del) n.335+8712del n.330+8712del c.-283+8712del (n.-283+8712del) | gnomAD v4 |
3 | g.8733748G>A | CA2664269886 | SSUH2 | c.64+8711C>T (n.64+8711C>T) n.335+8711C>T n.330+8711C>T c.-283+8711C>T (n.-283+8711C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733748G>T | CA2664269887 | SSUH2 | c.64+8711C>A (n.64+8711C>A) n.335+8711C>A n.330+8711C>A c.-283+8711C>A (n.-283+8711C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733749G>A | CA1344396222 | SSUH2 | c.64+8710C>T (n.64+8710C>T) n.335+8710C>T n.330+8710C>T c.-283+8710C>T (n.-283+8710C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733749G= | CA1344396221 | SSUH2 | c.64+8710C= (n.64+8710C=) n.335+8710C= n.330+8710C= c.-283+8710C= (n.-283+8710C=) | |
3 | g.8733749G>T | CA2664269888 | SSUH2 | c.64+8710C>A (n.64+8710C>A) n.335+8710C>A n.330+8710C>A c.-283+8710C>A (n.-283+8710C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733750T>A | CA2664269889 | SSUH2 | c.64+8709A>T (n.64+8709A>T) n.335+8709A>T n.330+8709A>T c.-283+8709A>T (n.-283+8709A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733750T>C | CA2664269890 | SSUH2 | c.64+8709A>G (n.64+8709A>G) n.335+8709A>G n.330+8709A>G c.-283+8709A>G (n.-283+8709A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733750T>G | CA911554210 | SSUH2 | c.64+8709A>C (n.64+8709A>C) n.335+8709A>C n.330+8709A>C c.-283+8709A>C (n.-283+8709A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733750T= | CA1344396224 | SSUH2 | c.64+8709A= (n.64+8709A=) n.335+8709A= n.330+8709A= c.-283+8709A= (n.-283+8709A=) | |
3 | g.8733751G>A | CA2664269893 | SSUH2 | c.64+8708C>T (n.64+8708C>T) n.335+8708C>T n.330+8708C>T c.-283+8708C>T (n.-283+8708C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733751G>T | CA2664269894 | SSUH2 | c.64+8708C>A (n.64+8708C>A) n.335+8708C>A n.330+8708C>A c.-283+8708C>A (n.-283+8708C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733754del | CA2664269891 | SSUH2 | c.64+8708del (n.64+8708del) n.335+8708del n.330+8708del c.-283+8708del (n.-283+8708del) | gnomAD v4 |
3 | g.8733753_8733754del | CA2664269892 | SSUH2 | c.64+8707_64+8708del (n.64+8707_64+8708del) n.335+8707_335+8708del n.330+8707_330+8708del c.-283+8707_-283+8708del (n.-283+8707_-283+8708del) | gnomAD v4 |
3 | g.8733752G>A | CA69861781 | SSUH2 | c.64+8707C>T (n.64+8707C>T) n.335+8707C>T n.330+8707C>T c.-283+8707C>T (n.-283+8707C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733752G= | CA1344396226 | SSUH2 | c.64+8707C= (n.64+8707C=) n.335+8707C= n.330+8707C= c.-283+8707C= (n.-283+8707C=) | |
3 | g.8733752G>T | CA2664269895 | SSUH2 | c.64+8707C>A (n.64+8707C>A) n.335+8707C>A n.330+8707C>A c.-283+8707C>A (n.-283+8707C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733753G>A | CA2664269896 | SSUH2 | c.64+8706C>T (n.64+8706C>T) n.335+8706C>T n.330+8706C>T c.-283+8706C>T (n.-283+8706C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733753G>T | CA2664269897 | SSUH2 | c.64+8706C>A (n.64+8706C>A) n.335+8706C>A n.330+8706C>A c.-283+8706C>A (n.-283+8706C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733754G>A | CA2664269898 | SSUH2 | c.64+8705C>T (n.64+8705C>T) n.335+8705C>T n.330+8705C>T c.-283+8705C>T (n.-283+8705C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733754G>C | CA2664269899 | SSUH2 | c.64+8705C>G (n.64+8705C>G) n.335+8705C>G n.330+8705C>G c.-283+8705C>G (n.-283+8705C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733754G= | CA1344396229 | SSUH2 | c.64+8705C= (n.64+8705C=) n.335+8705C= n.330+8705C= c.-283+8705C= (n.-283+8705C=) | |
3 | g.8733754G>T | CA1044886697 | SSUH2 | c.64+8705C>A (n.64+8705C>A) n.335+8705C>A n.330+8705C>A c.-283+8705C>A (n.-283+8705C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733755C>A | CA2581856483 | SSUH2 | c.64+8704G>T (n.64+8704G>T) n.335+8704G>T n.330+8704G>T c.-283+8704G>T (n.-283+8704G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733755C= | CA1344396233 | SSUH2 | c.64+8704G= (n.64+8704G=) n.335+8704G= n.330+8704G= c.-283+8704G= (n.-283+8704G=) | |
3 | g.8733755C>G | CA2581856482 | SSUH2 | c.64+8704G>C (n.64+8704G>C) n.335+8704G>C n.330+8704G>C c.-283+8704G>C (n.-283+8704G>C) | |
3 | g.8733755C>T | CA215178 | SSUH2 | c.64+8704G>A (n.64+8704G>A) n.335+8704G>A n.330+8704G>A c.-283+8704G>A (n.-283+8704G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733756C>A | CA2664269900 | SSUH2 | c.64+8703G>T (n.64+8703G>T) n.335+8703G>T n.330+8703G>T c.-283+8703G>T (n.-283+8703G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733756C>T | CA2664269901 | SSUH2 | c.64+8703G>A (n.64+8703G>A) n.335+8703G>A n.330+8703G>A c.-283+8703G>A (n.-283+8703G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733757T>C | CA2664269902 | SSUH2 | c.64+8702A>G (n.64+8702A>G) n.335+8702A>G n.330+8702A>G c.-283+8702A>G (n.-283+8702A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733758A>C | CA2664269903 | SSUH2 | c.64+8701T>G (n.64+8701T>G) n.335+8701T>G n.330+8701T>G c.-283+8701T>G (n.-283+8701T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733758A>G | CA2664269904 | SSUH2 | c.64+8701T>C (n.64+8701T>C) n.335+8701T>C n.330+8701T>C c.-283+8701T>C (n.-283+8701T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733758A>T | CA2664269905 | SSUH2 | c.64+8701T>A (n.64+8701T>A) n.335+8701T>A n.330+8701T>A c.-283+8701T>A (n.-283+8701T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733758_8733759insGCGTTTCC | CA2562816903 | SSUH2 | c.64+8700_64+8701insGGAAACGC (n.64+8700_64+8701insGGAAACGC) n.335+8700_335+8701insGGAAACGC n.330+8700_330+8701insGGAAACGC c.-283+8700_-283+8701insGGAAACGC (n.-283+8700_-283+8701insGGAAACGC) | |
3 | g.8733759T>G | CA2664269906 | SSUH2 | c.64+8700A>C (n.64+8700A>C) n.335+8700A>C n.330+8700A>C c.-283+8700A>C (n.-283+8700A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733762A>G | CA2664269908 | SSUH2 | c.64+8697T>C (n.64+8697T>C) n.335+8697T>C n.330+8697T>C c.-283+8697T>C (n.-283+8697T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733762A>T | CA2664269907 | SSUH2 | c.64+8697T>A (n.64+8697T>A) n.335+8697T>A n.330+8697T>A c.-283+8697T>A (n.-283+8697T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733763G>A | CA2664269909 | SSUH2 | c.64+8696C>T (n.64+8696C>T) n.335+8696C>T n.330+8696C>T c.-283+8696C>T (n.-283+8696C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733763G>T | CA2664269910 | SSUH2 | c.64+8696C>A (n.64+8696C>A) n.335+8696C>A n.330+8696C>A c.-283+8696C>A (n.-283+8696C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733764C>A | CA2664269911 | SSUH2 | c.64+8695G>T (n.64+8695G>T) n.335+8695G>T n.330+8695G>T c.-283+8695G>T (n.-283+8695G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733764C>T | CA2664269912 | SSUH2 | c.64+8695G>A (n.64+8695G>A) n.335+8695G>A n.330+8695G>A c.-283+8695G>A (n.-283+8695G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733765T>A | CA2664269913 | SSUH2 | c.64+8694A>T (n.64+8694A>T) n.335+8694A>T n.330+8694A>T c.-283+8694A>T (n.-283+8694A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733766G>T | CA2664269915 | SSUH2 | c.64+8693C>A (n.64+8693C>A) n.335+8693C>A n.330+8693C>A c.-283+8693C>A (n.-283+8693C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733767del | CA2664269914 | SSUH2 | c.64+8693del (n.64+8693del) n.335+8693del n.330+8693del c.-283+8693del (n.-283+8693del) | gnomAD v4 |
3 | g.8733767G>A | CA2664269916 | SSUH2 | c.64+8692C>T (n.64+8692C>T) n.335+8692C>T n.330+8692C>T c.-283+8692C>T (n.-283+8692C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733767G= | CA1344396237 | SSUH2 | c.64+8692C= (n.64+8692C=) n.335+8692C= n.330+8692C= c.-283+8692C= (n.-283+8692C=) | |
3 | g.8733767G>T | CA69861785 | SSUH2 | c.64+8692C>A (n.64+8692C>A) n.335+8692C>A n.330+8692C>A c.-283+8692C>A (n.-283+8692C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733768C>A | CA2664269917 | SSUH2 | c.64+8691G>T (n.64+8691G>T) n.335+8691G>T n.330+8691G>T c.-283+8691G>T (n.-283+8691G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733768C>T | CA2664269918 | SSUH2 | c.64+8691G>A (n.64+8691G>A) n.335+8691G>A n.330+8691G>A c.-283+8691G>A (n.-283+8691G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733769A= | CA1344396242 | SSUH2 | c.64+8690T= (n.64+8690T=) n.335+8690T= n.330+8690T= c.-283+8690T= (n.-283+8690T=) | |
3 | g.8733769A>G | CA69861787 | SSUH2 | c.64+8690T>C (n.64+8690T>C) n.335+8690T>C n.330+8690T>C c.-283+8690T>C (n.-283+8690T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733769dup | CA2664269919 | SSUH2 | c.64+8690dup (n.64+8690dup) n.335+8690dup n.330+8690dup c.-283+8690dup (n.-283+8690dup) | gnomAD v4 |
3 | g.8733770G>A | CA2664269921 | SSUH2 | c.64+8689C>T (n.64+8689C>T) n.335+8689C>T n.330+8689C>T c.-283+8689C>T (n.-283+8689C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733770G>T | CA2664269920 | SSUH2 | c.64+8689C>A (n.64+8689C>A) n.335+8689C>A n.330+8689C>A c.-283+8689C>A (n.-283+8689C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733771G>A | CA215236 | SSUH2 | c.64+8688C>T (n.64+8688C>T) n.335+8688C>T n.330+8688C>T c.-283+8688C>T (n.-283+8688C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733771G>C | CA1344396252 | SSUH2 | c.64+8688C>G (n.64+8688C>G) n.335+8688C>G n.330+8688C>G c.-283+8688C>G (n.-283+8688C>G) | dbSNP |
3 | g.8733771G= | CA1344396248 | SSUH2 | c.64+8688C= (n.64+8688C=) n.335+8688C= n.330+8688C= c.-283+8688C= (n.-283+8688C=) | |
3 | g.8733771G>T | CA2581856484 | SSUH2 | c.64+8688C>A (n.64+8688C>A) n.335+8688C>A n.330+8688C>A c.-283+8688C>A (n.-283+8688C>A) | |
3 | g.8733772G>A | CA2664269922 | SSUH2 | c.64+8687C>T (n.64+8687C>T) n.335+8687C>T n.330+8687C>T c.-283+8687C>T (n.-283+8687C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733772G>T | CA2664269923 | SSUH2 | c.64+8687C>A (n.64+8687C>A) n.335+8687C>A n.330+8687C>A c.-283+8687C>A (n.-283+8687C>A) | gnomAD v4 |