Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8733507T>A | CA1344395822 | SSUH2 | c.64+8952A>T (n.64+8952A>T) n.335+8952A>T n.330+8952A>T c.-283+8952A>T (n.-283+8952A>T) | dbSNP |
3 | g.8733507T>C | CA1344395823 | SSUH2 | c.64+8952A>G (n.64+8952A>G) n.335+8952A>G n.330+8952A>G c.-283+8952A>G (n.-283+8952A>G) | dbSNP |
3 | g.8733507T>G | CA1344395825 | SSUH2 | c.64+8952A>C (n.64+8952A>C) n.335+8952A>C n.330+8952A>C c.-283+8952A>C (n.-283+8952A>C) | dbSNP |
3 | g.8733507T= | CA1344395820 | SSUH2 | c.64+8952A= (n.64+8952A=) n.335+8952A= n.330+8952A= c.-283+8952A= (n.-283+8952A=) | |
3 | g.8733507_8733508delinsTG | CA1344395818 | SSUH2 | c.64+8951_64+8952delinsCA (n.64+8951_64+8952delinsCA) n.335+8951_335+8952delinsCA n.330+8951_330+8952delinsCA c.-283+8951_-283+8952delinsCA (n.-283+8951_-283+8952delinsCA) | |
3 | g.8733511del | CA69861650 | SSUH2 | c.64+8951del (n.64+8951del) n.335+8951del n.330+8951del c.-283+8951del (n.-283+8951del) | dbSNP |
3 | g.8733511_8733512insTTAGTCCCTC | CA2555088456 | SSUH2 | c.64+8947_64+8948insGAGGGACTAA (n.64+8947_64+8948insGAGGGACTAA) n.335+8947_335+8948insGAGGGACTAA n.330+8947_330+8948insGAGGGACTAA c.-283+8947_-283+8948insGAGGGACTAA (n.-283+8947_-283+8948insGAGGGACTAA) | |
3 | g.8733512C= | CA1344395831 | SSUH2 | c.64+8947G= (n.64+8947G=) n.335+8947G= n.330+8947G= c.-283+8947G= (n.-283+8947G=) | |
3 | g.8733512C>T | CA911553875 | SSUH2 | c.64+8947G>A (n.64+8947G>A) n.335+8947G>A n.330+8947G>A c.-283+8947G>A (n.-283+8947G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733516T>C | CA911553881 | SSUH2 | c.64+8943A>G (n.64+8943A>G) n.335+8943A>G n.330+8943A>G c.-283+8943A>G (n.-283+8943A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733516T= | CA1344395836 | SSUH2 | c.64+8943A= (n.64+8943A=) n.335+8943A= n.330+8943A= c.-283+8943A= (n.-283+8943A=) | |
3 | g.8733517T>C | CA1344395839 | SSUH2 | c.64+8942A>G (n.64+8942A>G) n.335+8942A>G n.330+8942A>G c.-283+8942A>G (n.-283+8942A>G) | dbSNP |
3 | g.8733517T= | CA1344395838 | SSUH2 | c.64+8942A= (n.64+8942A=) n.335+8942A= n.330+8942A= c.-283+8942A= (n.-283+8942A=) | |
3 | g.8733518C>A | CA2542613402 | SSUH2 | c.64+8941G>T (n.64+8941G>T) n.335+8941G>T n.330+8941G>T c.-283+8941G>T (n.-283+8941G>T) | |
3 | g.8733519C= | CA1344395841 | SSUH2 | c.64+8940G= (n.64+8940G=) n.335+8940G= n.330+8940G= c.-283+8940G= (n.-283+8940G=) | |
3 | g.8733519C>T | CA911553884 | SSUH2 | c.64+8940G>A (n.64+8940G>A) n.335+8940G>A n.330+8940G>A c.-283+8940G>A (n.-283+8940G>A) | dbSNP |
3 | g.8733520A= | CA1344395842 | SSUH2 | c.64+8939T= (n.64+8939T=) n.335+8939T= n.330+8939T= c.-283+8939T= (n.-283+8939T=) | |
3 | g.8733520A>G | CA1344395843 | SSUH2 | c.64+8939T>C (n.64+8939T>C) n.335+8939T>C n.330+8939T>C c.-283+8939T>C (n.-283+8939T>C) | dbSNP |
3 | g.8733522G>A | CA69861652 | SSUH2 | c.64+8937C>T (n.64+8937C>T) n.335+8937C>T n.330+8937C>T c.-283+8937C>T (n.-283+8937C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733522G= | CA1344395845 | SSUH2 | c.64+8937C= (n.64+8937C=) n.335+8937C= n.330+8937C= c.-283+8937C= (n.-283+8937C=) | |
3 | g.8733523G>A | CA540845179 | SSUH2 | c.64+8936C>T (n.64+8936C>T) n.335+8936C>T n.330+8936C>T c.-283+8936C>T (n.-283+8936C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733523G>C | CA911553914 | SSUH2 | c.64+8936C>G (n.64+8936C>G) n.335+8936C>G n.330+8936C>G c.-283+8936C>G (n.-283+8936C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733523G= | CA1344395848 | SSUH2 | c.64+8936C= (n.64+8936C=) n.335+8936C= n.330+8936C= c.-283+8936C= (n.-283+8936C=) | |
3 | g.8733524G>A | CA69861656 | SSUH2 | c.64+8935C>T (n.64+8935C>T) n.335+8935C>T n.330+8935C>T c.-283+8935C>T (n.-283+8935C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733524G>C | CA540845180 | SSUH2 | c.64+8935C>G (n.64+8935C>G) n.335+8935C>G n.330+8935C>G c.-283+8935C>G (n.-283+8935C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733524G= | CA1344395852 | SSUH2 | c.64+8935C= (n.64+8935C=) n.335+8935C= n.330+8935C= c.-283+8935C= (n.-283+8935C=) | |
3 | g.8733525C>T | CA2529209662 | SSUH2 | c.64+8934G>A (n.64+8934G>A) n.335+8934G>A n.330+8934G>A c.-283+8934G>A (n.-283+8934G>A) | |
3 | g.8733526C>A | CA1344395858 | SSUH2 | c.64+8933G>T (n.64+8933G>T) n.335+8933G>T n.330+8933G>T c.-283+8933G>T (n.-283+8933G>T) | dbSNP |
3 | g.8733526C= | CA1344395856 | SSUH2 | c.64+8933G= (n.64+8933G=) n.335+8933G= n.330+8933G= c.-283+8933G= (n.-283+8933G=) | |
3 | g.8733526C>T | CA69861658 | SSUH2 | c.64+8933G>A (n.64+8933G>A) n.335+8933G>A n.330+8933G>A c.-283+8933G>A (n.-283+8933G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733528C= | CA1344395860 | SSUH2 | c.64+8931G= (n.64+8931G=) n.335+8931G= n.330+8931G= c.-283+8931G= (n.-283+8931G=) | |
3 | g.8733528C>T | CA69861660 | SSUH2 | c.64+8931G>A (n.64+8931G>A) n.335+8931G>A n.330+8931G>A c.-283+8931G>A (n.-283+8931G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733529G>A | CA69861662 | SSUH2 | c.64+8930C>T (n.64+8930C>T) n.335+8930C>T n.330+8930C>T c.-283+8930C>T (n.-283+8930C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733529G= | CA1344395865 | SSUH2 | c.64+8930C= (n.64+8930C=) n.335+8930C= n.330+8930C= c.-283+8930C= (n.-283+8930C=) | |
3 | g.8733530G>A | CA911553929 | SSUH2 | c.64+8929C>T (n.64+8929C>T) n.335+8929C>T n.330+8929C>T c.-283+8929C>T (n.-283+8929C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733530G= | CA1344395870 | SSUH2 | c.64+8929C= (n.64+8929C=) n.335+8929C= n.330+8929C= c.-283+8929C= (n.-283+8929C=) | |
3 | g.8733532G= | CA1344395872 | SSUH2 | c.64+8927C= (n.64+8927C=) n.335+8927C= n.330+8927C= c.-283+8927C= (n.-283+8927C=) | |
3 | g.8733532G>T | CA911553945 | SSUH2 | c.64+8927C>A (n.64+8927C>A) n.335+8927C>A n.330+8927C>A c.-283+8927C>A (n.-283+8927C>A) | dbSNP |
3 | g.8733533C= | CA1344395875 | SSUH2 | c.64+8926G= (n.64+8926G=) n.335+8926G= n.330+8926G= c.-283+8926G= (n.-283+8926G=) | |
3 | g.8733533C>T | CA69861664 | SSUH2 | c.64+8926G>A (n.64+8926G>A) n.335+8926G>A n.330+8926G>A c.-283+8926G>A (n.-283+8926G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733534G>A | CA69861666 | SSUH2 | c.64+8925C>T (n.64+8925C>T) n.335+8925C>T n.330+8925C>T c.-283+8925C>T (n.-283+8925C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733534G= | CA1344395890 | SSUH2 | c.64+8925C= (n.64+8925C=) n.335+8925C= n.330+8925C= c.-283+8925C= (n.-283+8925C=) | |
3 | g.8733535A= | CA1344395894 | SSUH2 | c.64+8924T= (n.64+8924T=) n.335+8924T= n.330+8924T= c.-283+8924T= (n.-283+8924T=) | |
3 | g.8733535A>C | CA1344395896 | SSUH2 | c.64+8924T>G (n.64+8924T>G) n.335+8924T>G n.330+8924T>G c.-283+8924T>G (n.-283+8924T>G) | dbSNP |
3 | g.8733536C= | CA1344395898 | SSUH2 | c.64+8923G= (n.64+8923G=) n.335+8923G= n.330+8923G= c.-283+8923G= (n.-283+8923G=) | |
3 | g.8733536C>T | CA69861668 | SSUH2 | c.64+8923G>A (n.64+8923G>A) n.335+8923G>A n.330+8923G>A c.-283+8923G>A (n.-283+8923G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733537C>A | CA11466760 | SSUH2 | c.64+8922G>T (n.64+8922G>T) n.335+8922G>T n.330+8922G>T c.-283+8922G>T (n.-283+8922G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733537C= | CA1344395907 | SSUH2 | c.64+8922G= (n.64+8922G=) n.335+8922G= n.330+8922G= c.-283+8922G= (n.-283+8922G=) | |
3 | g.8733537C>T | CA911553960 | SSUH2 | c.64+8922G>A (n.64+8922G>A) n.335+8922G>A n.330+8922G>A c.-283+8922G>A (n.-283+8922G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733538G>A | CA911553965 | SSUH2 | c.64+8921C>T (n.64+8921C>T) n.335+8921C>T n.330+8921C>T c.-283+8921C>T (n.-283+8921C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733538G= | CA1344395912 | SSUH2 | c.64+8921C= (n.64+8921C=) n.335+8921C= n.330+8921C= c.-283+8921C= (n.-283+8921C=) | |
3 | g.8733540C= | CA1344395915 | SSUH2 | c.64+8919G= (n.64+8919G=) n.335+8919G= n.330+8919G= c.-283+8919G= (n.-283+8919G=) | |
3 | g.8733540C>T | CA69861671 | SSUH2 | c.64+8919G>A (n.64+8919G>A) n.335+8919G>A n.330+8919G>A c.-283+8919G>A (n.-283+8919G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733541G>A | CA69861673 | SSUH2 | c.64+8918C>T (n.64+8918C>T) n.335+8918C>T n.330+8918C>T c.-283+8918C>T (n.-283+8918C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733541G= | CA1344395918 | SSUH2 | c.64+8918C= (n.64+8918C=) n.335+8918C= n.330+8918C= c.-283+8918C= (n.-283+8918C=) | |
3 | g.8733542A= | CA1344395922 | SSUH2 | c.64+8917T= (n.64+8917T=) n.335+8917T= n.330+8917T= c.-283+8917T= (n.-283+8917T=) | |
3 | g.8733542A>G | CA69861675 | SSUH2 | c.64+8917T>C (n.64+8917T>C) n.335+8917T>C n.330+8917T>C c.-283+8917T>C (n.-283+8917T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733543G>A | CA69861676 | SSUH2 | c.64+8916C>T (n.64+8916C>T) n.335+8916C>T n.330+8916C>T c.-283+8916C>T (n.-283+8916C>T) | dbSNP |
3 | g.8733543G= | CA1344395926 | SSUH2 | c.64+8916C= (n.64+8916C=) n.335+8916C= n.330+8916C= c.-283+8916C= (n.-283+8916C=) | |
3 | g.8733547G>A | CA69861678 | SSUH2 | c.64+8912C>T (n.64+8912C>T) n.335+8912C>T n.330+8912C>T c.-283+8912C>T (n.-283+8912C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733547G= | CA1344395929 | SSUH2 | c.64+8912C= (n.64+8912C=) n.335+8912C= n.330+8912C= c.-283+8912C= (n.-283+8912C=) | |
3 | g.8733550A= | CA1344395932 | SSUH2 | c.64+8909T= (n.64+8909T=) n.335+8909T= n.330+8909T= c.-283+8909T= (n.-283+8909T=) | |
3 | g.8733550A>G | CA69861681 | SSUH2 | c.64+8909T>C (n.64+8909T>C) n.335+8909T>C n.330+8909T>C c.-283+8909T>C (n.-283+8909T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733551C= | CA1344395934 | SSUH2 | c.64+8908G= (n.64+8908G=) n.335+8908G= n.330+8908G= c.-283+8908G= (n.-283+8908G=) | |
3 | g.8733551C>T | CA1344395935 | SSUH2 | c.64+8908G>A (n.64+8908G>A) n.335+8908G>A n.330+8908G>A c.-283+8908G>A (n.-283+8908G>A) | dbSNP |
3 | g.8733553G>A | CA1344395937 | SSUH2 | c.64+8906C>T (n.64+8906C>T) n.335+8906C>T n.330+8906C>T c.-283+8906C>T (n.-283+8906C>T) | dbSNP |
3 | g.8733553G= | CA1344395936 | SSUH2 | c.64+8906C= (n.64+8906C=) n.335+8906C= n.330+8906C= c.-283+8906C= (n.-283+8906C=) | |
3 | g.8733554C= | CA1344395939 | SSUH2 | c.64+8905G= (n.64+8905G=) n.335+8905G= n.330+8905G= c.-283+8905G= (n.-283+8905G=) | |
3 | g.8733554C>T | CA911553978 | SSUH2 | c.64+8905G>A (n.64+8905G>A) n.335+8905G>A n.330+8905G>A c.-283+8905G>A (n.-283+8905G>A) | dbSNP |
3 | g.8733555C= | CA1344395941 | SSUH2 | c.64+8904G= (n.64+8904G=) n.335+8904G= n.330+8904G= c.-283+8904G= (n.-283+8904G=) | |
3 | g.8733555C>T | CA69861685 | SSUH2 | c.64+8904G>A (n.64+8904G>A) n.335+8904G>A n.330+8904G>A c.-283+8904G>A (n.-283+8904G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733557C= | CA1344395942 | SSUH2 | c.64+8902G= (n.64+8902G=) n.335+8902G= n.330+8902G= c.-283+8902G= (n.-283+8902G=) | |
3 | g.8733557C>T | CA1344395944 | SSUH2 | c.64+8902G>A (n.64+8902G>A) n.335+8902G>A n.330+8902G>A c.-283+8902G>A (n.-283+8902G>A) | dbSNP |
3 | g.8733559C= | CA1344395945 | SSUH2 | c.64+8900G= (n.64+8900G=) n.335+8900G= n.330+8900G= c.-283+8900G= (n.-283+8900G=) | |
3 | g.8733559C>T | CA69861687 | SSUH2 | c.64+8900G>A (n.64+8900G>A) n.335+8900G>A n.330+8900G>A c.-283+8900G>A (n.-283+8900G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733560G>A | CA69861690 | SSUH2 | c.64+8899C>T (n.64+8899C>T) n.335+8899C>T n.330+8899C>T c.-283+8899C>T (n.-283+8899C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733560G>C | CA1344395953 | SSUH2 | c.64+8899C>G (n.64+8899C>G) n.335+8899C>G n.330+8899C>G c.-283+8899C>G (n.-283+8899C>G) | dbSNP |
3 | g.8733560G= | CA1344395951 | SSUH2 | c.64+8899C= (n.64+8899C=) n.335+8899C= n.330+8899C= c.-283+8899C= (n.-283+8899C=) | |
3 | g.8733562_8733567dup | CA2755144037 | SSUH2 | c.64+8893_64+8898dup (n.64+8893_64+8898dup) n.335+8893_335+8898dup n.330+8893_330+8898dup c.-283+8893_-283+8898dup (n.-283+8893_-283+8898dup) | |
3 | g.8733562T>A | CA1044886545 | SSUH2 | c.64+8897A>T (n.64+8897A>T) n.335+8897A>T n.330+8897A>T c.-283+8897A>T (n.-283+8897A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733562T>C | CA1344395955 | SSUH2 | c.64+8897A>G (n.64+8897A>G) n.335+8897A>G n.330+8897A>G c.-283+8897A>G (n.-283+8897A>G) | dbSNP |
3 | g.8733562T= | CA1344395957 | SSUH2 | c.64+8897A= (n.64+8897A=) n.335+8897A= n.330+8897A= c.-283+8897A= (n.-283+8897A=) | |
3 | g.8733563G= | CA1344395958 | SSUH2 | c.64+8896C= (n.64+8896C=) n.335+8896C= n.330+8896C= c.-283+8896C= (n.-283+8896C=) | |
3 | g.8733564C= | CA1344395960 | SSUH2 | c.64+8895G= (n.64+8895G=) n.335+8895G= n.330+8895G= c.-283+8895G= (n.-283+8895G=) | |
3 | g.8733564C>T | CA911553982 | SSUH2 | c.64+8895G>A (n.64+8895G>A) n.335+8895G>A n.330+8895G>A c.-283+8895G>A (n.-283+8895G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733564_8733573dup | CA916830557 | SSUH2 | c.64+8886_64+8895dup (n.64+8886_64+8895dup) n.335+8886_335+8895dup n.330+8886_330+8895dup c.-283+8886_-283+8895dup (n.-283+8886_-283+8895dup) | dbSNP |
3 | g.8733566_8733572dup | CA2515623853 | SSUH2 | c.64+8888_64+8894dup (n.64+8888_64+8894dup) n.335+8888_335+8894dup n.330+8888_330+8894dup c.-283+8888_-283+8894dup (n.-283+8888_-283+8894dup) | |
3 | g.8733566T>C | CA69861694 | SSUH2 | c.64+8893A>G (n.64+8893A>G) n.335+8893A>G n.330+8893A>G c.-283+8893A>G (n.-283+8893A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733566T= | CA1344395966 | SSUH2 | c.64+8893A= (n.64+8893A=) n.335+8893A= n.330+8893A= c.-283+8893A= (n.-283+8893A=) | |
3 | g.8733566_8733569delinsTAGG | CA1344395964 | SSUH2 | c.64+8890_64+8893delinsCCTA (n.64+8890_64+8893delinsCCTA) n.335+8890_335+8893delinsCCTA n.330+8890_330+8893delinsCCTA c.-283+8890_-283+8893delinsCCTA (n.-283+8890_-283+8893delinsCCTA) | |
3 | g.8733568_8733570del | CA69861697 | SSUH2 | c.64+8890_64+8892del (n.64+8890_64+8892del) n.335+8890_335+8892del n.330+8890_330+8892del c.-283+8890_-283+8892del (n.-283+8890_-283+8892del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733569G>C | CA69861699 | SSUH2 | c.64+8890C>G (n.64+8890C>G) n.335+8890C>G n.330+8890C>G c.-283+8890C>G (n.-283+8890C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733569G= | CA1344395975 | SSUH2 | c.64+8890C= (n.64+8890C=) n.335+8890C= n.330+8890C= c.-283+8890C= (n.-283+8890C=) | |
3 | g.8733571A= | CA1344395977 | SSUH2 | c.64+8888T= (n.64+8888T=) n.335+8888T= n.330+8888T= c.-283+8888T= (n.-283+8888T=) | |
3 | g.8733571A>G | CA1044886563 | SSUH2 | c.64+8888T>C (n.64+8888T>C) n.335+8888T>C n.330+8888T>C c.-283+8888T>C (n.-283+8888T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733573C= | CA1344395980 | SSUH2 | c.64+8886G= (n.64+8886G=) n.335+8886G= n.330+8886G= c.-283+8886G= (n.-283+8886G=) | |
3 | g.8733573C>T | CA69861701 | SSUH2 | c.64+8886G>A (n.64+8886G>A) n.335+8886G>A n.330+8886G>A c.-283+8886G>A (n.-283+8886G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733574G>A | CA69861704 | SSUH2 | c.64+8885C>T (n.64+8885C>T) n.335+8885C>T n.330+8885C>T c.-283+8885C>T (n.-283+8885C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733574G>C | CA2755144040 | SSUH2 | c.64+8885C>G (n.64+8885C>G) n.335+8885C>G n.330+8885C>G c.-283+8885C>G (n.-283+8885C>G) | |
3 | g.8733574G= | CA1344395983 | SSUH2 | c.64+8885C= (n.64+8885C=) n.335+8885C= n.330+8885C= c.-283+8885C= (n.-283+8885C=) | |
3 | g.8733574_8733575delinsGC | CA1344395984 | SSUH2 | c.64+8884_64+8885delinsGC (n.64+8884_64+8885delinsGC) n.335+8884_335+8885delinsGC n.330+8884_330+8885delinsGC c.-283+8884_-283+8885delinsGC (n.-283+8884_-283+8885delinsGC) | |
3 | g.8733575del | CA1344395986 | SSUH2 | c.64+8884del (n.64+8884del) n.335+8884del n.330+8884del c.-283+8884del (n.-283+8884del) | dbSNP |
3 | g.8733576T>G | CA69861707 | SSUH2 | c.64+8883A>C (n.64+8883A>C) n.335+8883A>C n.330+8883A>C c.-283+8883A>C (n.-283+8883A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733576T= | CA1344395988 | SSUH2 | c.64+8883A= (n.64+8883A=) n.335+8883A= n.330+8883A= c.-283+8883A= (n.-283+8883A=) | |
3 | g.8733579G>A | CA69861710 | SSUH2 | c.64+8880C>T (n.64+8880C>T) n.335+8880C>T n.330+8880C>T c.-283+8880C>T (n.-283+8880C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733579G= | CA1344395993 | SSUH2 | c.64+8880C= (n.64+8880C=) n.335+8880C= n.330+8880C= c.-283+8880C= (n.-283+8880C=) | |
3 | g.8733580C= | CA1344395996 | SSUH2 | c.64+8879G= (n.64+8879G=) n.335+8879G= n.330+8879G= c.-283+8879G= (n.-283+8879G=) | |
3 | g.8733580C>T | CA69861713 | SSUH2 | c.64+8879G>A (n.64+8879G>A) n.335+8879G>A n.330+8879G>A c.-283+8879G>A (n.-283+8879G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733581C>G | CA2755144043 | SSUH2 | c.64+8878G>C (n.64+8878G>C) n.335+8878G>C n.330+8878G>C c.-283+8878G>C (n.-283+8878G>C) | |
3 | g.8733581C>T | CA2702087491 | SSUH2 | c.64+8878G>A (n.64+8878G>A) n.335+8878G>A n.330+8878G>A c.-283+8878G>A (n.-283+8878G>A) | dbSNP |
3 | g.8733582C= | CA1344395999 | SSUH2 | c.64+8877G= (n.64+8877G=) n.335+8877G= n.330+8877G= c.-283+8877G= (n.-283+8877G=) | |
3 | g.8733582C>T | CA1044886588 | SSUH2 | c.64+8877G>A (n.64+8877G>A) n.335+8877G>A n.330+8877G>A c.-283+8877G>A (n.-283+8877G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733584C>A | CA1344396002 | SSUH2 | c.64+8875G>T (n.64+8875G>T) n.335+8875G>T n.330+8875G>T c.-283+8875G>T (n.-283+8875G>T) | dbSNP |
3 | g.8733584C= | CA1344396001 | SSUH2 | c.64+8875G= (n.64+8875G=) n.335+8875G= n.330+8875G= c.-283+8875G= (n.-283+8875G=) | |
3 | g.8733585_8733616delinsTGCACCCTCTCCTGAGGCCCAGTGCCCTGAGG | CA1344396004 | SSUH2 | c.64+8843_64+8874delinsCCTCAGGGCACTGGGCCTCAGGAGAGGGTGCA (n.64+8843_64+8874delinsCCTCAGGGCACTGGGCCTCAGGAGAGGGTGCA) n.335+8843_335+8874delinsCCTCAGGGCACTGGGCCTCAGGAGAGGGTGCA n.330+8843_330+8874delinsCCTCAGGGCACTGGGCCTCAGGAGAGGGTGCA c.-283+8843_-283+8874delinsCCTCAGGGCACTGGGCCTCAGGAGAGGGTGCA (n.-283+8843_-283+8874delinsCCTCAGGGCACTGGGCCTCAGGAGAGGGTGCA) | |
3 | g.8733586_8733616del | CA1344396005 | SSUH2 | c.64+8843_64+8873del (n.64+8843_64+8873del) n.335+8843_335+8873del n.330+8843_330+8873del c.-283+8843_-283+8873del (n.-283+8843_-283+8873del) | dbSNP |
3 | g.8733589C>A | CA69861716 | SSUH2 | c.64+8870G>T (n.64+8870G>T) n.335+8870G>T n.330+8870G>T c.-283+8870G>T (n.-283+8870G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733589C= | CA1344396010 | SSUH2 | c.64+8870G= (n.64+8870G=) n.335+8870G= n.330+8870G= c.-283+8870G= (n.-283+8870G=) | |
3 | g.8733589C>G | CA911554004 | SSUH2 | c.64+8870G>C (n.64+8870G>C) n.335+8870G>C n.330+8870G>C c.-283+8870G>C (n.-283+8870G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733589C>T | CA69861719 | SSUH2 | c.64+8870G>A (n.64+8870G>A) n.335+8870G>A n.330+8870G>A c.-283+8870G>A (n.-283+8870G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733593C= | CA1344396012 | SSUH2 | c.64+8866G= (n.64+8866G=) n.335+8866G= n.330+8866G= c.-283+8866G= (n.-283+8866G=) | |
3 | g.8733593C>T | CA1344396013 | SSUH2 | c.64+8866G>A (n.64+8866G>A) n.335+8866G>A n.330+8866G>A c.-283+8866G>A (n.-283+8866G>A) | dbSNP |
3 | g.8733593_8733594delinsCT | CA1344396014 | SSUH2 | c.64+8865_64+8866delinsAG (n.64+8865_64+8866delinsAG) n.335+8865_335+8866delinsAG n.330+8865_330+8866delinsAG c.-283+8865_-283+8866delinsAG (n.-283+8865_-283+8866delinsAG) | |
3 | g.8733594del | CA911554012 | SSUH2 | c.64+8865del (n.64+8865del) n.335+8865del n.330+8865del c.-283+8865del (n.-283+8865del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733595C>T | CA2702087501 | SSUH2 | c.64+8864G>A (n.64+8864G>A) n.335+8864G>A n.330+8864G>A c.-283+8864G>A (n.-283+8864G>A) | dbSNP |
3 | g.8733596C>A | CA911554022 | SSUH2 | c.64+8863G>T (n.64+8863G>T) n.335+8863G>T n.330+8863G>T c.-283+8863G>T (n.-283+8863G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733596C= | CA1344396018 | SSUH2 | c.64+8863G= (n.64+8863G=) n.335+8863G= n.330+8863G= c.-283+8863G= (n.-283+8863G=) | |
3 | g.8733598G>A | CA69861721 | SSUH2 | c.64+8861C>T (n.64+8861C>T) n.335+8861C>T n.330+8861C>T c.-283+8861C>T (n.-283+8861C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733598G= | CA1344396020 | SSUH2 | c.64+8861C= (n.64+8861C=) n.335+8861C= n.330+8861C= c.-283+8861C= (n.-283+8861C=) | |
3 | g.8733600G>A | CA911554025 | SSUH2 | c.64+8859C>T (n.64+8859C>T) n.335+8859C>T n.330+8859C>T c.-283+8859C>T (n.-283+8859C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733600G= | CA1344396023 | SSUH2 | c.64+8859C= (n.64+8859C=) n.335+8859C= n.330+8859C= c.-283+8859C= (n.-283+8859C=) | |
3 | g.8733602C>A | CA1344396026 | SSUH2 | c.64+8857G>T (n.64+8857G>T) n.335+8857G>T n.330+8857G>T c.-283+8857G>T (n.-283+8857G>T) | dbSNP |
3 | g.8733602C= | CA1344396029 | SSUH2 | c.64+8857G= (n.64+8857G=) n.335+8857G= n.330+8857G= c.-283+8857G= (n.-283+8857G=) | |
3 | g.8733602C>T | CA1344396028 | SSUH2 | c.64+8857G>A (n.64+8857G>A) n.335+8857G>A n.330+8857G>A c.-283+8857G>A (n.-283+8857G>A) | dbSNP |
3 | g.8733603C= | CA1344396032 | SSUH2 | c.64+8856G= (n.64+8856G=) n.335+8856G= n.330+8856G= c.-283+8856G= (n.-283+8856G=) | |
3 | g.8733603C>T | CA1344396033 | SSUH2 | c.64+8856G>A (n.64+8856G>A) n.335+8856G>A n.330+8856G>A c.-283+8856G>A (n.-283+8856G>A) | dbSNP |