Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.8733426C=CA1344395724SSUH2c.64+9033G= (n.64+9033G=)
n.335+9033G=
n.330+9033G=
c.-283+9033G= (n.-283+9033G=)
3g.8733426C>GCA1344395725SSUH2c.64+9033G>C (n.64+9033G>C)
n.335+9033G>C
n.330+9033G>C
c.-283+9033G>C (n.-283+9033G>C)
 dbSNP
3g.8733426C>TCA1344395726SSUH2c.64+9033G>A (n.64+9033G>A)
n.335+9033G>A
n.330+9033G>A
c.-283+9033G>A (n.-283+9033G>A)
 dbSNP
3g.8733429G>ACA69861628SSUH2c.64+9030C>T (n.64+9030C>T)
n.335+9030C>T
n.330+9030C>T
c.-283+9030C>T (n.-283+9030C>T)
 dbSNP
3g.8733429G=CA1344395730SSUH2c.64+9030C= (n.64+9030C=)
n.335+9030C=
n.330+9030C=
c.-283+9030C= (n.-283+9030C=)
3g.8733430C=CA1344395735SSUH2c.64+9029G= (n.64+9029G=)
n.335+9029G=
n.330+9029G=
c.-283+9029G= (n.-283+9029G=)
3g.8733430C>GCA1044886420SSUH2c.64+9029G>C (n.64+9029G>C)
n.335+9029G>C
n.330+9029G>C
c.-283+9029G>C (n.-283+9029G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733430C>TCA1344395734SSUH2c.64+9029G>A (n.64+9029G>A)
n.335+9029G>A
n.330+9029G>A
c.-283+9029G>A (n.-283+9029G>A)
 dbSNP
3g.8733430_8733436delinsCCAGAGGCA1344395737SSUH2c.64+9023_64+9029delinsCCTCTGG (n.64+9023_64+9029delinsCCTCTGG)
n.335+9023_335+9029delinsCCTCTGG
n.330+9023_330+9029delinsCCTCTGG
c.-283+9023_-283+9029delinsCCTCTGG (n.-283+9023_-283+9029delinsCCTCTGG)
3g.8733437_8733442delCA540845155SSUH2c.64+9023_64+9028del (n.64+9023_64+9028del)
n.335+9023_335+9028del
n.330+9023_330+9028del
c.-283+9023_-283+9028del (n.-283+9023_-283+9028del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733433G>ACA69861631SSUH2c.64+9026C>T (n.64+9026C>T)
n.335+9026C>T
n.330+9026C>T
c.-283+9026C>T (n.-283+9026C>T)
 dbSNP
3g.8733433G=CA1344395741SSUH2c.64+9026C= (n.64+9026C=)
n.335+9026C=
n.330+9026C=
c.-283+9026C= (n.-283+9026C=)
3g.8733434A=CA1344395743SSUH2c.64+9025T= (n.64+9025T=)
n.335+9025T=
n.330+9025T=
c.-283+9025T= (n.-283+9025T=)
3g.8733434A>CCA1344395744SSUH2c.64+9025T>G (n.64+9025T>G)
n.335+9025T>G
n.330+9025T>G
c.-283+9025T>G (n.-283+9025T>G)
 dbSNP
3g.8733434A>TCA911553794SSUH2c.64+9025T>A (n.64+9025T>A)
n.335+9025T>A
n.330+9025T>A
c.-283+9025T>A (n.-283+9025T>A)
 dbSNP
3g.8733439G>CCA69861634SSUH2c.64+9020C>G (n.64+9020C>G)
n.335+9020C>G
n.330+9020C>G
c.-283+9020C>G (n.-283+9020C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733439G=CA1344395747SSUH2c.64+9020C= (n.64+9020C=)
n.335+9020C=
n.330+9020C=
c.-283+9020C= (n.-283+9020C=)
3g.8733444G>ACA1344395750SSUH2c.64+9015C>T (n.64+9015C>T)
n.335+9015C>T
n.330+9015C>T
c.-283+9015C>T (n.-283+9015C>T)
 dbSNP
3g.8733444G=CA1344395749SSUH2c.64+9015C= (n.64+9015C=)
n.335+9015C=
n.330+9015C=
c.-283+9015C= (n.-283+9015C=)
3g.8733446G>ACA911553799SSUH2c.64+9013C>T (n.64+9013C>T)
n.335+9013C>T
n.330+9013C>T
c.-283+9013C>T (n.-283+9013C>T)
 dbSNP
3g.8733446G=CA1344395752SSUH2c.64+9013C= (n.64+9013C=)
n.335+9013C=
n.330+9013C=
c.-283+9013C= (n.-283+9013C=)
3g.8733446G>TCA1344395753SSUH2c.64+9013C>A (n.64+9013C>A)
n.335+9013C>A
n.330+9013C>A
c.-283+9013C>A (n.-283+9013C>A)
 dbSNP
3g.8733448C=CA1344395756SSUH2c.64+9011G= (n.64+9011G=)
n.335+9011G=
n.330+9011G=
c.-283+9011G= (n.-283+9011G=)
3g.8733448C>GCA540845163SSUH2c.64+9011G>C (n.64+9011G>C)
n.335+9011G>C
n.330+9011G>C
c.-283+9011G>C (n.-283+9011G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733449T>ACA1344395759SSUH2c.64+9010A>T (n.64+9010A>T)
n.335+9010A>T
n.330+9010A>T
c.-283+9010A>T (n.-283+9010A>T)
 dbSNP
3g.8733449T=CA1344395758SSUH2c.64+9010A= (n.64+9010A=)
n.335+9010A=
n.330+9010A=
c.-283+9010A= (n.-283+9010A=)
3g.8733452C=CA1344395761SSUH2c.64+9007G= (n.64+9007G=)
n.335+9007G=
n.330+9007G=
c.-283+9007G= (n.-283+9007G=)
3g.8733452C>TCA540845165SSUH2c.64+9007G>A (n.64+9007G>A)
n.335+9007G>A
n.330+9007G>A
c.-283+9007G>A (n.-283+9007G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733453C>ACA2592126656SSUH2c.64+9006G>T (n.64+9006G>T)
n.335+9006G>T
n.330+9006G>T
c.-283+9006G>T (n.-283+9006G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733453C=CA1344395763SSUH2c.64+9006G= (n.64+9006G=)
n.335+9006G=
n.330+9006G=
c.-283+9006G= (n.-283+9006G=)
3g.8733453C>TCA1044886431SSUH2c.64+9006G>A (n.64+9006G>A)
n.335+9006G>A
n.330+9006G>A
c.-283+9006G>A (n.-283+9006G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733456A=CA1344395766SSUH2c.64+9003T= (n.64+9003T=)
n.335+9003T=
n.330+9003T=
c.-283+9003T= (n.-283+9003T=)
3g.8733456A>GCA1344395765SSUH2c.64+9003T>C (n.64+9003T>C)
n.335+9003T>C
n.330+9003T>C
c.-283+9003T>C (n.-283+9003T>C)
 dbSNP
3g.8733456A>TCA911553814SSUH2c.64+9003T>A (n.64+9003T>A)
n.335+9003T>A
n.330+9003T>A
c.-283+9003T>A (n.-283+9003T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733460C=CA1344395768SSUH2c.64+8999G= (n.64+8999G=)
n.335+8999G=
n.330+8999G=
c.-283+8999G= (n.-283+8999G=)
3g.8733460C>GCA1344395769SSUH2c.64+8999G>C (n.64+8999G>C)
n.335+8999G>C
n.330+8999G>C
c.-283+8999G>C (n.-283+8999G>C)
 dbSNP
3g.8733461C=CA1344395771SSUH2c.64+8998G= (n.64+8998G=)
n.335+8998G=
n.330+8998G=
c.-283+8998G= (n.-283+8998G=)
3g.8733461C>TCA69861637SSUH2c.64+8998G>A (n.64+8998G>A)
n.335+8998G>A
n.330+8998G>A
c.-283+8998G>A (n.-283+8998G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733463T>CCA911553822SSUH2c.64+8996A>G (n.64+8996A>G)
n.335+8996A>G
n.330+8996A>G
c.-283+8996A>G (n.-283+8996A>G)
 dbSNP
3g.8733463T=CA1344395775SSUH2c.64+8996A= (n.64+8996A=)
n.335+8996A=
n.330+8996A=
c.-283+8996A= (n.-283+8996A=)
3g.8733464C=CA1344395778SSUH2c.64+8995G= (n.64+8995G=)
n.335+8995G=
n.330+8995G=
c.-283+8995G= (n.-283+8995G=)
3g.8733464C>TCA69861640SSUH2c.64+8995G>A (n.64+8995G>A)
n.335+8995G>A
n.330+8995G>A
c.-283+8995G>A (n.-283+8995G>A)
 dbSNP
3g.8733467C>ACA540845167SSUH2c.64+8992G>T (n.64+8992G>T)
n.335+8992G>T
n.330+8992G>T
c.-283+8992G>T (n.-283+8992G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733467C=CA1344395785SSUH2c.64+8992G= (n.64+8992G=)
n.335+8992G=
n.330+8992G=
c.-283+8992G= (n.-283+8992G=)
3g.8733467C>TCA11601758SSUH2c.64+8992G>A (n.64+8992G>A)
n.335+8992G>A
n.330+8992G>A
c.-283+8992G>A (n.-283+8992G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733468G>ACA69861645SSUH2c.64+8991C>T (n.64+8991C>T)
n.335+8991C>T
n.330+8991C>T
c.-283+8991C>T (n.-283+8991C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733468G>CCA540845170SSUH2c.64+8991C>G (n.64+8991C>G)
n.335+8991C>G
n.330+8991C>G
c.-283+8991C>G (n.-283+8991C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733468G=CA1344395791SSUH2c.64+8991C= (n.64+8991C=)
n.335+8991C=
n.330+8991C=
c.-283+8991C= (n.-283+8991C=)
3g.8733470G>ACA540845172SSUH2c.64+8989C>T (n.64+8989C>T)
n.335+8989C>T
n.330+8989C>T
c.-283+8989C>T (n.-283+8989C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733470G=CA1344395793SSUH2c.64+8989C= (n.64+8989C=)
n.335+8989C=
n.330+8989C=
c.-283+8989C= (n.-283+8989C=)
3g.8733470G>TCA2755144030SSUH2c.64+8989C>A (n.64+8989C>A)
n.335+8989C>A
n.330+8989C>A
c.-283+8989C>A (n.-283+8989C>A)
3g.8733471_8733472delinsCACA1344395795SSUH2c.64+8987_64+8988delinsTG (n.64+8987_64+8988delinsTG)
n.335+8987_335+8988delinsTG
n.330+8987_330+8988delinsTG
c.-283+8987_-283+8988delinsTG (n.-283+8987_-283+8988delinsTG)
3g.8733472delCA540845175SSUH2c.64+8987del (n.64+8987del)
n.335+8987del
n.330+8987del
c.-283+8987del (n.-283+8987del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733473G>ACA911553855SSUH2c.64+8986C>T (n.64+8986C>T)
n.335+8986C>T
n.330+8986C>T
c.-283+8986C>T (n.-283+8986C>T)
 dbSNP
3g.8733473G=CA1344395796SSUH2c.64+8986C= (n.64+8986C=)
n.335+8986C=
n.330+8986C=
c.-283+8986C= (n.-283+8986C=)
3g.8733473_8733474delinsGTCA1344395798SSUH2c.64+8985_64+8986delinsAC (n.64+8985_64+8986delinsAC)
n.335+8985_335+8986delinsAC
n.330+8985_330+8986delinsAC
c.-283+8985_-283+8986delinsAC (n.-283+8985_-283+8986delinsAC)
3g.8733474delCA1044886487SSUH2c.64+8985del (n.64+8985del)
n.335+8985del
n.330+8985del
c.-283+8985del (n.-283+8985del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733477A=CA1344395800SSUH2c.64+8982T= (n.64+8982T=)
n.335+8982T=
n.330+8982T=
c.-283+8982T= (n.-283+8982T=)
3g.8733477A>CCA1344395801SSUH2c.64+8982T>G (n.64+8982T>G)
n.335+8982T>G
n.330+8982T>G
c.-283+8982T>G (n.-283+8982T>G)
 dbSNP
3g.8733477A>GCA2755144031SSUH2c.64+8982T>C (n.64+8982T>C)
n.335+8982T>C
n.330+8982T>C
c.-283+8982T>C (n.-283+8982T>C)
3g.8733485G>ACA911553857SSUH2c.64+8974C>T (n.64+8974C>T)
n.335+8974C>T
n.330+8974C>T
c.-283+8974C>T (n.-283+8974C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733485G=CA1344395803SSUH2c.64+8974C= (n.64+8974C=)
n.335+8974C=
n.330+8974C=
c.-283+8974C= (n.-283+8974C=)
3g.8733489C>ACA69861647SSUH2c.64+8970G>T (n.64+8970G>T)
n.335+8970G>T
n.330+8970G>T
c.-283+8970G>T (n.-283+8970G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733489C=CA1344395806SSUH2c.64+8970G= (n.64+8970G=)
n.335+8970G=
n.330+8970G=
c.-283+8970G= (n.-283+8970G=)
3g.8733489C>GCA1344395808SSUH2c.64+8970G>C (n.64+8970G>C)
n.335+8970G>C
n.330+8970G>C
c.-283+8970G>C (n.-283+8970G>C)
 dbSNP
3g.8733490C=CA1344395810SSUH2c.64+8969G= (n.64+8969G=)
n.335+8969G=
n.330+8969G=
c.-283+8969G= (n.-283+8969G=)
3g.8733490C>TCA1344395811SSUH2c.64+8969G>A (n.64+8969G>A)
n.335+8969G>A
n.330+8969G>A
c.-283+8969G>A (n.-283+8969G>A)
 dbSNP
3g.8733498T>ACA540845178SSUH2c.64+8961A>T (n.64+8961A>T)
n.335+8961A>T
n.330+8961A>T
c.-283+8961A>T (n.-283+8961A>T)
 gnomAD v2
3g.8733505A=CA1344395814SSUH2c.64+8954T= (n.64+8954T=)
n.335+8954T=
n.330+8954T=
c.-283+8954T= (n.-283+8954T=)
3g.8733505A>CCA1344395813SSUH2c.64+8954T>G (n.64+8954T>G)
n.335+8954T>G
n.330+8954T>G
c.-283+8954T>G (n.-283+8954T>G)
 dbSNP
3g.8733506G>ACA911553864SSUH2c.64+8953C>T (n.64+8953C>T)
n.335+8953C>T
n.330+8953C>T
c.-283+8953C>T (n.-283+8953C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733506G=CA1344395815SSUH2c.64+8953C= (n.64+8953C=)
n.335+8953C=
n.330+8953C=
c.-283+8953C= (n.-283+8953C=)
3g.8733507T>ACA1344395822SSUH2c.64+8952A>T (n.64+8952A>T)
n.335+8952A>T
n.330+8952A>T
c.-283+8952A>T (n.-283+8952A>T)
 dbSNP
3g.8733507T>CCA1344395823SSUH2c.64+8952A>G (n.64+8952A>G)
n.335+8952A>G
n.330+8952A>G
c.-283+8952A>G (n.-283+8952A>G)
 dbSNP
3g.8733507T>GCA1344395825SSUH2c.64+8952A>C (n.64+8952A>C)
n.335+8952A>C
n.330+8952A>C
c.-283+8952A>C (n.-283+8952A>C)
 dbSNP
3g.8733507T=CA1344395820SSUH2c.64+8952A= (n.64+8952A=)
n.335+8952A=
n.330+8952A=
c.-283+8952A= (n.-283+8952A=)
3g.8733507_8733508delinsTGCA1344395818SSUH2c.64+8951_64+8952delinsCA (n.64+8951_64+8952delinsCA)
n.335+8951_335+8952delinsCA
n.330+8951_330+8952delinsCA
c.-283+8951_-283+8952delinsCA (n.-283+8951_-283+8952delinsCA)
3g.8733511delCA69861650SSUH2c.64+8951del (n.64+8951del)
n.335+8951del
n.330+8951del
c.-283+8951del (n.-283+8951del)
 dbSNP
3g.8733511_8733512insTTAGTCCCTCCA2555088456SSUH2c.64+8947_64+8948insGAGGGACTAA (n.64+8947_64+8948insGAGGGACTAA)
n.335+8947_335+8948insGAGGGACTAA
n.330+8947_330+8948insGAGGGACTAA
c.-283+8947_-283+8948insGAGGGACTAA (n.-283+8947_-283+8948insGAGGGACTAA)
3g.8733512C=CA1344395831SSUH2c.64+8947G= (n.64+8947G=)
n.335+8947G=
n.330+8947G=
c.-283+8947G= (n.-283+8947G=)
3g.8733512C>TCA911553875SSUH2c.64+8947G>A (n.64+8947G>A)
n.335+8947G>A
n.330+8947G>A
c.-283+8947G>A (n.-283+8947G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733516T>CCA911553881SSUH2c.64+8943A>G (n.64+8943A>G)
n.335+8943A>G
n.330+8943A>G
c.-283+8943A>G (n.-283+8943A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733516T=CA1344395836SSUH2c.64+8943A= (n.64+8943A=)
n.335+8943A=
n.330+8943A=
c.-283+8943A= (n.-283+8943A=)
3g.8733517T>CCA1344395839SSUH2c.64+8942A>G (n.64+8942A>G)
n.335+8942A>G
n.330+8942A>G
c.-283+8942A>G (n.-283+8942A>G)
 dbSNP
3g.8733517T=CA1344395838SSUH2c.64+8942A= (n.64+8942A=)
n.335+8942A=
n.330+8942A=
c.-283+8942A= (n.-283+8942A=)
3g.8733518C>ACA2542613402SSUH2c.64+8941G>T (n.64+8941G>T)
n.335+8941G>T
n.330+8941G>T
c.-283+8941G>T (n.-283+8941G>T)
3g.8733519C=CA1344395841SSUH2c.64+8940G= (n.64+8940G=)
n.335+8940G=
n.330+8940G=
c.-283+8940G= (n.-283+8940G=)
3g.8733519C>TCA911553884SSUH2c.64+8940G>A (n.64+8940G>A)
n.335+8940G>A
n.330+8940G>A
c.-283+8940G>A (n.-283+8940G>A)
 dbSNP
3g.8733520A=CA1344395842SSUH2c.64+8939T= (n.64+8939T=)
n.335+8939T=
n.330+8939T=
c.-283+8939T= (n.-283+8939T=)
3g.8733520A>GCA1344395843SSUH2c.64+8939T>C (n.64+8939T>C)
n.335+8939T>C
n.330+8939T>C
c.-283+8939T>C (n.-283+8939T>C)
 dbSNP
3g.8733522G>ACA69861652SSUH2c.64+8937C>T (n.64+8937C>T)
n.335+8937C>T
n.330+8937C>T
c.-283+8937C>T (n.-283+8937C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733522G=CA1344395845SSUH2c.64+8937C= (n.64+8937C=)
n.335+8937C=
n.330+8937C=
c.-283+8937C= (n.-283+8937C=)
3g.8733523G>ACA540845179SSUH2c.64+8936C>T (n.64+8936C>T)
n.335+8936C>T
n.330+8936C>T
c.-283+8936C>T (n.-283+8936C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733523G>CCA911553914SSUH2c.64+8936C>G (n.64+8936C>G)
n.335+8936C>G
n.330+8936C>G
c.-283+8936C>G (n.-283+8936C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733523G=CA1344395848SSUH2c.64+8936C= (n.64+8936C=)
n.335+8936C=
n.330+8936C=
c.-283+8936C= (n.-283+8936C=)
3g.8733524G>ACA69861656SSUH2c.64+8935C>T (n.64+8935C>T)
n.335+8935C>T
n.330+8935C>T
c.-283+8935C>T (n.-283+8935C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733524G>CCA540845180SSUH2c.64+8935C>G (n.64+8935C>G)
n.335+8935C>G
n.330+8935C>G
c.-283+8935C>G (n.-283+8935C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733524G=CA1344395852SSUH2c.64+8935C= (n.64+8935C=)
n.335+8935C=
n.330+8935C=
c.-283+8935C= (n.-283+8935C=)
3g.8733525C>TCA2529209662SSUH2c.64+8934G>A (n.64+8934G>A)
n.335+8934G>A
n.330+8934G>A
c.-283+8934G>A (n.-283+8934G>A)

Number of alleles fetched